Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108132328_108141537delinsTAACA915948963ACAT1c.120+374_731-68delinsTAA
n.215+374_826-68delinsTAA
c.120+374_*289-68delinsTAA
c.-151+374_461-68delinsTAA
c.73-6570_368-68delinsTAA
c.120+374_580-68delinsTAA
c.120+374_416-68delinsTAA
n.208+374_819-68delinsTAA
c.120+374_*204-68delinsTAA
c.-158+374_353-68delinsTAA
c.-158+374_434-68delinsTAA
n.160+374_771-68delinsTAA
n.254+374_764-68delinsTAA
 ClinVar
11g.108138608G>CCA2615814304ACAT1c.436-290G>C (n.436-290G>C)
n.531-290G>C
c.315-290G>C (n.315-290G>C)
c.166-290G>C (n.166-290G>C)
c.73-290G>C (n.73-290G>C)
c.121-290G>C (n.121-290G>C)
n.524-290G>C
c.242-290G>C
c.335-290G>C (n.335-290G>C)
c.58-290G>C (n.58-290G>C)
c.139-290G>C (n.139-290G>C)
n.476-290G>C
n.469-290G>C
 gnomAD v4
11g.108138608G=CA1998716861ACAT1c.436-290G= (n.436-290G=)
n.531-290G=
c.315-290G= (n.315-290G=)
c.166-290G= (n.166-290G=)
c.73-290G= (n.73-290G=)
c.121-290G= (n.121-290G=)
n.524-290G=
c.242-290G=
c.335-290G= (n.335-290G=)
c.58-290G= (n.58-290G=)
c.139-290G= (n.139-290G=)
n.476-290G=
n.469-290G=
11g.108138608G>TCA1998716862ACAT1c.436-290G>T (n.436-290G>T)
n.531-290G>T
c.315-290G>T (n.315-290G>T)
c.166-290G>T (n.166-290G>T)
c.73-290G>T (n.73-290G>T)
c.121-290G>T (n.121-290G>T)
n.524-290G>T
c.242-290G>T
c.335-290G>T (n.335-290G>T)
c.58-290G>T (n.58-290G>T)
c.139-290G>T (n.139-290G>T)
n.476-290G>T
n.469-290G>T
 dbSNP
11g.108138609C>ACA228403061ACAT1c.436-289C>A (n.436-289C>A)
n.531-289C>A
c.315-289C>A (n.315-289C>A)
c.166-289C>A (n.166-289C>A)
c.73-289C>A (n.73-289C>A)
c.121-289C>A (n.121-289C>A)
n.524-289C>A
c.242-289C>A
c.335-289C>A (n.335-289C>A)
c.58-289C>A (n.58-289C>A)
c.139-289C>A (n.139-289C>A)
n.476-289C>A
n.469-289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138609C=CA1998716863ACAT1c.436-289C= (n.436-289C=)
n.531-289C=
c.315-289C= (n.315-289C=)
c.166-289C= (n.166-289C=)
c.73-289C= (n.73-289C=)
c.121-289C= (n.121-289C=)
n.524-289C=
c.242-289C=
c.335-289C= (n.335-289C=)
c.58-289C= (n.58-289C=)
c.139-289C= (n.139-289C=)
n.476-289C=
n.469-289C=
11g.108138609C>GCA671407858ACAT1c.436-289C>G (n.436-289C>G)
n.531-289C>G
c.315-289C>G (n.315-289C>G)
c.166-289C>G (n.166-289C>G)
c.73-289C>G (n.73-289C>G)
c.121-289C>G (n.121-289C>G)
n.524-289C>G
c.242-289C>G
c.335-289C>G (n.335-289C>G)
c.58-289C>G (n.58-289C>G)
c.139-289C>G (n.139-289C>G)
n.476-289C>G
n.469-289C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138609C>TCA228403071ACAT1c.436-289C>T (n.436-289C>T)
n.531-289C>T
c.315-289C>T (n.315-289C>T)
c.166-289C>T (n.166-289C>T)
c.73-289C>T (n.73-289C>T)
c.121-289C>T (n.121-289C>T)
n.524-289C>T
c.242-289C>T
c.335-289C>T (n.335-289C>T)
c.58-289C>T (n.58-289C>T)
c.139-289C>T (n.139-289C>T)
n.476-289C>T
n.469-289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138610G>ACA13563226ACAT1c.436-288G>A (n.436-288G>A)
n.531-288G>A
c.315-288G>A (n.315-288G>A)
c.166-288G>A (n.166-288G>A)
c.73-288G>A (n.73-288G>A)
c.121-288G>A (n.121-288G>A)
n.524-288G>A
c.242-288G>A
c.335-288G>A (n.335-288G>A)
c.58-288G>A (n.58-288G>A)
c.139-288G>A (n.139-288G>A)
n.476-288G>A
n.469-288G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138610G=CA1998716864ACAT1c.436-288G= (n.436-288G=)
n.531-288G=
c.315-288G= (n.315-288G=)
c.166-288G= (n.166-288G=)
c.73-288G= (n.73-288G=)
c.121-288G= (n.121-288G=)
n.524-288G=
c.242-288G=
c.335-288G= (n.335-288G=)
c.58-288G= (n.58-288G=)
c.139-288G= (n.139-288G=)
n.476-288G=
n.469-288G=
11g.108138610G>TCA601691794ACAT1c.436-288G>T (n.436-288G>T)
n.531-288G>T
c.315-288G>T (n.315-288G>T)
c.166-288G>T (n.166-288G>T)
c.73-288G>T (n.73-288G>T)
c.121-288G>T (n.121-288G>T)
n.524-288G>T
c.242-288G>T
c.335-288G>T (n.335-288G>T)
c.58-288G>T (n.58-288G>T)
c.139-288G>T (n.139-288G>T)
n.476-288G>T
n.469-288G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138611G>ACA2615814305ACAT1c.436-287G>A (n.436-287G>A)
n.531-287G>A
c.315-287G>A (n.315-287G>A)
c.166-287G>A (n.166-287G>A)
c.73-287G>A (n.73-287G>A)
c.121-287G>A (n.121-287G>A)
n.524-287G>A
c.242-287G>A
c.335-287G>A (n.335-287G>A)
c.58-287G>A (n.58-287G>A)
c.139-287G>A (n.139-287G>A)
n.476-287G>A
n.469-287G>A
 gnomAD v4
11g.108138611G>CCA1998716866ACAT1c.436-287G>C (n.436-287G>C)
n.531-287G>C
c.315-287G>C (n.315-287G>C)
c.166-287G>C (n.166-287G>C)
c.73-287G>C (n.73-287G>C)
c.121-287G>C (n.121-287G>C)
n.524-287G>C
c.242-287G>C
c.335-287G>C (n.335-287G>C)
c.58-287G>C (n.58-287G>C)
c.139-287G>C (n.139-287G>C)
n.476-287G>C
n.469-287G>C
 dbSNP
11g.108138611G=CA1998716865ACAT1c.436-287G= (n.436-287G=)
n.531-287G=
c.315-287G= (n.315-287G=)
c.166-287G= (n.166-287G=)
c.73-287G= (n.73-287G=)
c.121-287G= (n.121-287G=)
n.524-287G=
c.242-287G=
c.335-287G= (n.335-287G=)
c.58-287G= (n.58-287G=)
c.139-287G= (n.139-287G=)
n.476-287G=
n.469-287G=
11g.108138611G>TCA671407862ACAT1c.436-287G>T (n.436-287G>T)
n.531-287G>T
c.315-287G>T (n.315-287G>T)
c.166-287G>T (n.166-287G>T)
c.73-287G>T (n.73-287G>T)
c.121-287G>T (n.121-287G>T)
n.524-287G>T
c.242-287G>T
c.335-287G>T (n.335-287G>T)
c.58-287G>T (n.58-287G>T)
c.139-287G>T (n.139-287G>T)
n.476-287G>T
n.469-287G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138612A=CA1998716867ACAT1c.436-286A= (n.436-286A=)
n.531-286A=
c.315-286A= (n.315-286A=)
c.166-286A= (n.166-286A=)
c.73-286A= (n.73-286A=)
c.121-286A= (n.121-286A=)
n.524-286A=
c.242-286A=
c.335-286A= (n.335-286A=)
c.58-286A= (n.58-286A=)
c.139-286A= (n.139-286A=)
n.476-286A=
n.469-286A=
11g.108138612A>CCA1998716868ACAT1c.436-286A>C (n.436-286A>C)
n.531-286A>C
c.315-286A>C (n.315-286A>C)
c.166-286A>C (n.166-286A>C)
c.73-286A>C (n.73-286A>C)
c.121-286A>C (n.121-286A>C)
n.524-286A>C
c.242-286A>C
c.335-286A>C (n.335-286A>C)
c.58-286A>C (n.58-286A>C)
c.139-286A>C (n.139-286A>C)
n.476-286A>C
n.469-286A>C
 dbSNP
11g.108138612A>GCA601691795ACAT1c.436-286A>G (n.436-286A>G)
n.531-286A>G
c.315-286A>G (n.315-286A>G)
c.166-286A>G (n.166-286A>G)
c.73-286A>G (n.73-286A>G)
c.121-286A>G (n.121-286A>G)
n.524-286A>G
c.242-286A>G
c.335-286A>G (n.335-286A>G)
c.58-286A>G (n.58-286A>G)
c.139-286A>G (n.139-286A>G)
n.476-286A>G
n.469-286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138614C>ACA942014011ACAT1c.436-284C>A (n.436-284C>A)
n.531-284C>A
c.315-284C>A (n.315-284C>A)
c.166-284C>A (n.166-284C>A)
c.73-284C>A (n.73-284C>A)
c.121-284C>A (n.121-284C>A)
n.524-284C>A
c.242-284C>A
c.335-284C>A (n.335-284C>A)
c.58-284C>A (n.58-284C>A)
c.139-284C>A (n.139-284C>A)
n.476-284C>A
n.469-284C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138614C=CA1998716869ACAT1c.436-284C= (n.436-284C=)
n.531-284C=
c.315-284C= (n.315-284C=)
c.166-284C= (n.166-284C=)
c.73-284C= (n.73-284C=)
c.121-284C= (n.121-284C=)
n.524-284C=
c.242-284C=
c.335-284C= (n.335-284C=)
c.58-284C= (n.58-284C=)
c.139-284C= (n.139-284C=)
n.476-284C=
n.469-284C=
11g.108138614C>GCA2615814306ACAT1c.436-284C>G (n.436-284C>G)
n.531-284C>G
c.315-284C>G (n.315-284C>G)
c.166-284C>G (n.166-284C>G)
c.73-284C>G (n.73-284C>G)
c.121-284C>G (n.121-284C>G)
n.524-284C>G
c.242-284C>G
c.335-284C>G (n.335-284C>G)
c.58-284C>G (n.58-284C>G)
c.139-284C>G (n.139-284C>G)
n.476-284C>G
n.469-284C>G
 gnomAD v4
11g.108138614C>TCA2615814307ACAT1c.436-284C>T (n.436-284C>T)
n.531-284C>T
c.315-284C>T (n.315-284C>T)
c.166-284C>T (n.166-284C>T)
c.73-284C>T (n.73-284C>T)
c.121-284C>T (n.121-284C>T)
n.524-284C>T
c.242-284C>T
c.335-284C>T (n.335-284C>T)
c.58-284C>T (n.58-284C>T)
c.139-284C>T (n.139-284C>T)
n.476-284C>T
n.469-284C>T
 gnomAD v4
11g.108138615C>ACA2615814308ACAT1c.436-283C>A (n.436-283C>A)
n.531-283C>A
c.315-283C>A (n.315-283C>A)
c.166-283C>A (n.166-283C>A)
c.73-283C>A (n.73-283C>A)
c.121-283C>A (n.121-283C>A)
n.524-283C>A
c.242-283C>A
c.335-283C>A (n.335-283C>A)
c.58-283C>A (n.58-283C>A)
c.139-283C>A (n.139-283C>A)
n.476-283C>A
n.469-283C>A
 gnomAD v4
11g.108138615C=CA1998716870ACAT1c.436-283C= (n.436-283C=)
n.531-283C=
c.315-283C= (n.315-283C=)
c.166-283C= (n.166-283C=)
c.73-283C= (n.73-283C=)
c.121-283C= (n.121-283C=)
n.524-283C=
c.242-283C=
c.335-283C= (n.335-283C=)
c.58-283C= (n.58-283C=)
c.139-283C= (n.139-283C=)
n.476-283C=
n.469-283C=
11g.108138615C>TCA601691796ACAT1c.436-283C>T (n.436-283C>T)
n.531-283C>T
c.315-283C>T (n.315-283C>T)
c.166-283C>T (n.166-283C>T)
c.73-283C>T (n.73-283C>T)
c.121-283C>T (n.121-283C>T)
n.524-283C>T
c.242-283C>T
c.335-283C>T (n.335-283C>T)
c.58-283C>T (n.58-283C>T)
c.139-283C>T (n.139-283C>T)
n.476-283C>T
n.469-283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138616A=CA1998716871ACAT1c.436-282A= (n.436-282A=)
n.531-282A=
c.315-282A= (n.315-282A=)
c.166-282A= (n.166-282A=)
c.73-282A= (n.73-282A=)
c.121-282A= (n.121-282A=)
n.524-282A=
c.242-282A=
c.335-282A= (n.335-282A=)
c.58-282A= (n.58-282A=)
c.139-282A= (n.139-282A=)
n.476-282A=
n.469-282A=
11g.108138616A>CCA601691797ACAT1c.436-282A>C (n.436-282A>C)
n.531-282A>C
c.315-282A>C (n.315-282A>C)
c.166-282A>C (n.166-282A>C)
c.73-282A>C (n.73-282A>C)
c.121-282A>C (n.121-282A>C)
n.524-282A>C
c.242-282A>C
c.335-282A>C (n.335-282A>C)
c.58-282A>C (n.58-282A>C)
c.139-282A>C (n.139-282A>C)
n.476-282A>C
n.469-282A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108138616A>TCA942014014ACAT1c.436-282A>T (n.436-282A>T)
n.531-282A>T
c.315-282A>T (n.315-282A>T)
c.166-282A>T (n.166-282A>T)
c.73-282A>T (n.73-282A>T)
c.121-282A>T (n.121-282A>T)
n.524-282A>T
c.242-282A>T
c.335-282A>T (n.335-282A>T)
c.58-282A>T (n.58-282A>T)
c.139-282A>T (n.139-282A>T)
n.476-282A>T
n.469-282A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138617G>CCA1998716873ACAT1c.436-281G>C (n.436-281G>C)
n.531-281G>C
c.315-281G>C (n.315-281G>C)
c.166-281G>C (n.166-281G>C)
c.73-281G>C (n.73-281G>C)
c.121-281G>C (n.121-281G>C)
n.524-281G>C
c.242-281G>C
c.335-281G>C (n.335-281G>C)
c.58-281G>C (n.58-281G>C)
c.139-281G>C (n.139-281G>C)
n.476-281G>C
n.469-281G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138617G=CA1998716872ACAT1c.436-281G= (n.436-281G=)
n.531-281G=
c.315-281G= (n.315-281G=)
c.166-281G= (n.166-281G=)
c.73-281G= (n.73-281G=)
c.121-281G= (n.121-281G=)
n.524-281G=
c.242-281G=
c.335-281G= (n.335-281G=)
c.58-281G= (n.58-281G=)
c.139-281G= (n.139-281G=)
n.476-281G=
n.469-281G=
11g.108138618A>GCA2615814309ACAT1c.436-280A>G (n.436-280A>G)
n.531-280A>G
c.315-280A>G (n.315-280A>G)
c.166-280A>G (n.166-280A>G)
c.73-280A>G (n.73-280A>G)
c.121-280A>G (n.121-280A>G)
n.524-280A>G
c.242-280A>G
c.335-280A>G (n.335-280A>G)
c.58-280A>G (n.58-280A>G)
c.139-280A>G (n.139-280A>G)
n.476-280A>G
n.469-280A>G
 gnomAD v4
11g.108138619A>GCA2615814310ACAT1c.436-279A>G (n.436-279A>G)
n.531-279A>G
c.315-279A>G (n.315-279A>G)
c.166-279A>G (n.166-279A>G)
c.73-279A>G (n.73-279A>G)
c.121-279A>G (n.121-279A>G)
n.524-279A>G
c.242-279A>G
c.335-279A>G (n.335-279A>G)
c.58-279A>G (n.58-279A>G)
c.139-279A>G (n.139-279A>G)
n.476-279A>G
n.469-279A>G
 gnomAD v4
11g.108138620C>TCA2615814311ACAT1c.436-278C>T (n.436-278C>T)
n.531-278C>T
c.315-278C>T (n.315-278C>T)
c.166-278C>T (n.166-278C>T)
c.73-278C>T (n.73-278C>T)
c.121-278C>T (n.121-278C>T)
n.524-278C>T
c.242-278C>T
c.335-278C>T (n.335-278C>T)
c.58-278C>T (n.58-278C>T)
c.139-278C>T (n.139-278C>T)
n.476-278C>T
n.469-278C>T
 gnomAD v4
11g.108138621T>ACA2615814313ACAT1c.436-277T>A (n.436-277T>A)
n.531-277T>A
c.315-277T>A (n.315-277T>A)
c.166-277T>A (n.166-277T>A)
c.73-277T>A (n.73-277T>A)
c.121-277T>A (n.121-277T>A)
n.524-277T>A
c.242-277T>A
c.335-277T>A (n.335-277T>A)
c.58-277T>A (n.58-277T>A)
c.139-277T>A (n.139-277T>A)
n.476-277T>A
n.469-277T>A
 gnomAD v4
11g.108138621T>CCA2615814312ACAT1c.436-277T>C (n.436-277T>C)
n.531-277T>C
c.315-277T>C (n.315-277T>C)
c.166-277T>C (n.166-277T>C)
c.73-277T>C (n.73-277T>C)
c.121-277T>C (n.121-277T>C)
n.524-277T>C
c.242-277T>C
c.335-277T>C (n.335-277T>C)
c.58-277T>C (n.58-277T>C)
c.139-277T>C (n.139-277T>C)
n.476-277T>C
n.469-277T>C
 gnomAD v4
11g.108138622C>GCA2615814314ACAT1c.436-276C>G (n.436-276C>G)
n.531-276C>G
c.315-276C>G (n.315-276C>G)
c.166-276C>G (n.166-276C>G)
c.73-276C>G (n.73-276C>G)
c.121-276C>G (n.121-276C>G)
n.524-276C>G
c.242-276C>G
c.335-276C>G (n.335-276C>G)
c.58-276C>G (n.58-276C>G)
c.139-276C>G (n.139-276C>G)
n.476-276C>G
n.469-276C>G
 gnomAD v4
11g.108138623C>ACA2615814315ACAT1c.436-275C>A (n.436-275C>A)
n.531-275C>A
c.315-275C>A (n.315-275C>A)
c.166-275C>A (n.166-275C>A)
c.73-275C>A (n.73-275C>A)
c.121-275C>A (n.121-275C>A)
n.524-275C>A
c.242-275C>A
c.335-275C>A (n.335-275C>A)
c.58-275C>A (n.58-275C>A)
c.139-275C>A (n.139-275C>A)
n.476-275C>A
n.469-275C>A
 gnomAD v4
11g.108138624T>CCA2615814316ACAT1c.436-274T>C (n.436-274T>C)
n.531-274T>C
c.315-274T>C (n.315-274T>C)
c.166-274T>C (n.166-274T>C)
c.73-274T>C (n.73-274T>C)
c.121-274T>C (n.121-274T>C)
n.524-274T>C
c.242-274T>C
c.335-274T>C (n.335-274T>C)
c.58-274T>C (n.58-274T>C)
c.139-274T>C (n.139-274T>C)
n.476-274T>C
n.469-274T>C
 gnomAD v4
11g.108138625G>TCA2615814317ACAT1c.436-273G>T (n.436-273G>T)
n.531-273G>T
c.315-273G>T (n.315-273G>T)
c.166-273G>T (n.166-273G>T)
c.73-273G>T (n.73-273G>T)
c.121-273G>T (n.121-273G>T)
n.524-273G>T
c.242-273G>T
c.335-273G>T (n.335-273G>T)
c.58-273G>T (n.58-273G>T)
c.139-273G>T (n.139-273G>T)
n.476-273G>T
n.469-273G>T
 gnomAD v4
11g.108138627C>ACA2615814318ACAT1c.436-271C>A (n.436-271C>A)
n.531-271C>A
c.315-271C>A (n.315-271C>A)
c.166-271C>A (n.166-271C>A)
c.73-271C>A (n.73-271C>A)
c.121-271C>A (n.121-271C>A)
n.524-271C>A
c.242-271C>A
c.335-271C>A (n.335-271C>A)
c.58-271C>A (n.58-271C>A)
c.139-271C>A (n.139-271C>A)
n.476-271C>A
n.469-271C>A
 gnomAD v4
11g.108138627C>TCA2615814319ACAT1c.436-271C>T (n.436-271C>T)
n.531-271C>T
c.315-271C>T (n.315-271C>T)
c.166-271C>T (n.166-271C>T)
c.73-271C>T (n.73-271C>T)
c.121-271C>T (n.121-271C>T)
n.524-271C>T
c.242-271C>T
c.335-271C>T (n.335-271C>T)
c.58-271C>T (n.58-271C>T)
c.139-271C>T (n.139-271C>T)
n.476-271C>T
n.469-271C>T
 gnomAD v4
11g.108138628C>ACA2615814320ACAT1c.436-270C>A (n.436-270C>A)
n.531-270C>A
c.315-270C>A (n.315-270C>A)
c.166-270C>A (n.166-270C>A)
c.73-270C>A (n.73-270C>A)
c.121-270C>A (n.121-270C>A)
n.524-270C>A
c.242-270C>A
c.335-270C>A (n.335-270C>A)
c.58-270C>A (n.58-270C>A)
c.139-270C>A (n.139-270C>A)
n.476-270C>A
n.469-270C>A
 gnomAD v4
11g.108138628C=CA1998716874ACAT1c.436-270C= (n.436-270C=)
n.531-270C=
c.315-270C= (n.315-270C=)
c.166-270C= (n.166-270C=)
c.73-270C= (n.73-270C=)
c.121-270C= (n.121-270C=)
n.524-270C=
c.242-270C=
c.335-270C= (n.335-270C=)
c.58-270C= (n.58-270C=)
c.139-270C= (n.139-270C=)
n.476-270C=
n.469-270C=
11g.108138628C>TCA601691798ACAT1c.436-270C>T (n.436-270C>T)
n.531-270C>T
c.315-270C>T (n.315-270C>T)
c.166-270C>T (n.166-270C>T)
c.73-270C>T (n.73-270C>T)
c.121-270C>T (n.121-270C>T)
n.524-270C>T
c.242-270C>T
c.335-270C>T (n.335-270C>T)
c.58-270C>T (n.58-270C>T)
c.139-270C>T (n.139-270C>T)
n.476-270C>T
n.469-270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138629T>ACA2615814321ACAT1c.436-269T>A (n.436-269T>A)
n.531-269T>A
c.315-269T>A (n.315-269T>A)
c.166-269T>A (n.166-269T>A)
c.73-269T>A (n.73-269T>A)
c.121-269T>A (n.121-269T>A)
n.524-269T>A
c.242-269T>A
c.335-269T>A (n.335-269T>A)
c.58-269T>A (n.58-269T>A)
c.139-269T>A (n.139-269T>A)
n.476-269T>A
n.469-269T>A
 gnomAD v4
11g.108138629T>CCA2615814322ACAT1c.436-269T>C (n.436-269T>C)
n.531-269T>C
c.315-269T>C (n.315-269T>C)
c.166-269T>C (n.166-269T>C)
c.73-269T>C (n.73-269T>C)
c.121-269T>C (n.121-269T>C)
n.524-269T>C
c.242-269T>C
c.335-269T>C (n.335-269T>C)
c.58-269T>C (n.58-269T>C)
c.139-269T>C (n.139-269T>C)
n.476-269T>C
n.469-269T>C
 gnomAD v4
11g.108138629T>GCA2615814323ACAT1c.436-269T>G (n.436-269T>G)
n.531-269T>G
c.315-269T>G (n.315-269T>G)
c.166-269T>G (n.166-269T>G)
c.73-269T>G (n.73-269T>G)
c.121-269T>G (n.121-269T>G)
n.524-269T>G
c.242-269T>G
c.335-269T>G (n.335-269T>G)
c.58-269T>G (n.58-269T>G)
c.139-269T>G (n.139-269T>G)
n.476-269T>G
n.469-269T>G
 gnomAD v4
11g.108138630C>ACA2615814324ACAT1c.436-268C>A (n.436-268C>A)
n.531-268C>A
c.315-268C>A (n.315-268C>A)
c.166-268C>A (n.166-268C>A)
c.73-268C>A (n.73-268C>A)
c.121-268C>A (n.121-268C>A)
n.524-268C>A
c.242-268C>A
c.335-268C>A (n.335-268C>A)
c.58-268C>A (n.58-268C>A)
c.139-268C>A (n.139-268C>A)
n.476-268C>A
n.469-268C>A
 gnomAD v4
11g.108138630C>TCA2615814325ACAT1c.436-268C>T (n.436-268C>T)
n.531-268C>T
c.315-268C>T (n.315-268C>T)
c.166-268C>T (n.166-268C>T)
c.73-268C>T (n.73-268C>T)
c.121-268C>T (n.121-268C>T)
n.524-268C>T
c.242-268C>T
c.335-268C>T (n.335-268C>T)
c.58-268C>T (n.58-268C>T)
c.139-268C>T (n.139-268C>T)
n.476-268C>T
n.469-268C>T
 gnomAD v4
11g.108138630_108138632delinsCAACA1998716875ACAT1c.436-268_436-266delinsCAA (n.436-268_436-266delinsCAA)
n.531-268_531-266delinsCAA
c.315-268_315-266delinsCAA (n.315-268_315-266delinsCAA)
c.166-268_166-266delinsCAA (n.166-268_166-266delinsCAA)
c.73-268_73-266delinsCAA (n.73-268_73-266delinsCAA)
c.121-268_121-266delinsCAA (n.121-268_121-266delinsCAA)
n.524-268_524-266delinsCAA
c.242-268_242-266delinsCAA
c.335-268_335-266delinsCAA (n.335-268_335-266delinsCAA)
c.58-268_58-266delinsCAA (n.58-268_58-266delinsCAA)
c.139-268_139-266delinsCAA (n.139-268_139-266delinsCAA)
n.476-268_476-266delinsCAA
n.469-268_469-266delinsCAA
11g.108138631A>CCA2615814326ACAT1c.436-267A>C (n.436-267A>C)
n.531-267A>C
c.315-267A>C (n.315-267A>C)
c.166-267A>C (n.166-267A>C)
c.73-267A>C (n.73-267A>C)
c.121-267A>C (n.121-267A>C)
n.524-267A>C
c.242-267A>C
c.335-267A>C (n.335-267A>C)
c.58-267A>C (n.58-267A>C)
c.139-267A>C (n.139-267A>C)
n.476-267A>C
n.469-267A>C
 gnomAD v4
11g.108138631A>GCA2615814328ACAT1c.436-267A>G (n.436-267A>G)
n.531-267A>G
c.315-267A>G (n.315-267A>G)
c.166-267A>G (n.166-267A>G)
c.73-267A>G (n.73-267A>G)
c.121-267A>G (n.121-267A>G)
n.524-267A>G
c.242-267A>G
c.335-267A>G (n.335-267A>G)
c.58-267A>G (n.58-267A>G)
c.139-267A>G (n.139-267A>G)
n.476-267A>G
n.469-267A>G
 gnomAD v4
11g.108138631A>TCA2615814327ACAT1c.436-267A>T (n.436-267A>T)
n.531-267A>T
c.315-267A>T (n.315-267A>T)
c.166-267A>T (n.166-267A>T)
c.73-267A>T (n.73-267A>T)
c.121-267A>T (n.121-267A>T)
n.524-267A>T
c.242-267A>T
c.335-267A>T (n.335-267A>T)
c.58-267A>T (n.58-267A>T)
c.139-267A>T (n.139-267A>T)
n.476-267A>T
n.469-267A>T
 gnomAD v4
11g.108138631_108138632delCA1998716876ACAT1c.436-267_436-266del (n.436-267_436-266del)
n.531-267_531-266del
c.315-267_315-266del (n.315-267_315-266del)
c.166-267_166-266del (n.166-267_166-266del)
c.73-267_73-266del (n.73-267_73-266del)
c.121-267_121-266del (n.121-267_121-266del)
n.524-267_524-266del
c.242-267_242-266del
c.335-267_335-266del (n.335-267_335-266del)
c.58-267_58-266del (n.58-267_58-266del)
c.139-267_139-266del (n.139-267_139-266del)
n.476-267_476-266del
n.469-267_469-266del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138632A=CA1998716877ACAT1c.436-266A= (n.436-266A=)
n.531-266A=
c.315-266A= (n.315-266A=)
c.166-266A= (n.166-266A=)
c.73-266A= (n.73-266A=)
c.121-266A= (n.121-266A=)
n.524-266A=
c.242-266A=
c.335-266A= (n.335-266A=)
c.58-266A= (n.58-266A=)
c.139-266A= (n.139-266A=)
n.476-266A=
n.469-266A=
11g.108138632A>CCA2615814329ACAT1c.436-266A>C (n.436-266A>C)
n.531-266A>C
c.315-266A>C (n.315-266A>C)
c.166-266A>C (n.166-266A>C)
c.73-266A>C (n.73-266A>C)
c.121-266A>C (n.121-266A>C)
n.524-266A>C
c.242-266A>C
c.335-266A>C (n.335-266A>C)
c.58-266A>C (n.58-266A>C)
c.139-266A>C (n.139-266A>C)
n.476-266A>C
n.469-266A>C
 gnomAD v4
11g.108138632A>GCA601691799ACAT1c.436-266A>G (n.436-266A>G)
n.531-266A>G
c.315-266A>G (n.315-266A>G)
c.166-266A>G (n.166-266A>G)
c.73-266A>G (n.73-266A>G)
c.121-266A>G (n.121-266A>G)
n.524-266A>G
c.242-266A>G
c.335-266A>G (n.335-266A>G)
c.58-266A>G (n.58-266A>G)
c.139-266A>G (n.139-266A>G)
n.476-266A>G
n.469-266A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138632A>TCA2615814330ACAT1c.436-266A>T (n.436-266A>T)
n.531-266A>T
c.315-266A>T (n.315-266A>T)
c.166-266A>T (n.166-266A>T)
c.73-266A>T (n.73-266A>T)
c.121-266A>T (n.121-266A>T)
n.524-266A>T
c.242-266A>T
c.335-266A>T (n.335-266A>T)
c.58-266A>T (n.58-266A>T)
c.139-266A>T (n.139-266A>T)
n.476-266A>T
n.469-266A>T
 gnomAD v4
11g.108138633G>ACA671407867ACAT1c.436-265G>A (n.436-265G>A)
n.531-265G>A
c.315-265G>A (n.315-265G>A)
c.166-265G>A (n.166-265G>A)
c.73-265G>A (n.73-265G>A)
c.121-265G>A (n.121-265G>A)
n.524-265G>A
c.242-265G>A
c.335-265G>A (n.335-265G>A)
c.58-265G>A (n.58-265G>A)
c.139-265G>A (n.139-265G>A)
n.476-265G>A
n.469-265G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138633G=CA1998716878ACAT1c.436-265G= (n.436-265G=)
n.531-265G=
c.315-265G= (n.315-265G=)
c.166-265G= (n.166-265G=)
c.73-265G= (n.73-265G=)
c.121-265G= (n.121-265G=)
n.524-265G=
c.242-265G=
c.335-265G= (n.335-265G=)
c.58-265G= (n.58-265G=)
c.139-265G= (n.139-265G=)
n.476-265G=
n.469-265G=
11g.108138633G>TCA2615814331ACAT1c.436-265G>T (n.436-265G>T)
n.531-265G>T
c.315-265G>T (n.315-265G>T)
c.166-265G>T (n.166-265G>T)
c.73-265G>T (n.73-265G>T)
c.121-265G>T (n.121-265G>T)
n.524-265G>T
c.242-265G>T
c.335-265G>T (n.335-265G>T)
c.58-265G>T (n.58-265G>T)
c.139-265G>T (n.139-265G>T)
n.476-265G>T
n.469-265G>T
 gnomAD v4
11g.108138633_108138634insCTGCA2793547824ACAT1c.436-265_436-264insCTG (n.436-265_436-264insCTG)
n.531-265_531-264insCTG
c.315-265_315-264insCTG (n.315-265_315-264insCTG)
c.166-265_166-264insCTG (n.166-265_166-264insCTG)
c.73-265_73-264insCTG (n.73-265_73-264insCTG)
c.121-265_121-264insCTG (n.121-265_121-264insCTG)
n.524-265_524-264insCTG
c.242-265_242-264insCTG
c.335-265_335-264insCTG (n.335-265_335-264insCTG)
c.58-265_58-264insCTG (n.58-265_58-264insCTG)
c.139-265_139-264insCTG (n.139-265_139-264insCTG)
n.476-265_476-264insCTG
n.469-265_469-264insCTG
11g.108138634T>ACA228403093ACAT1c.436-264T>A (n.436-264T>A)
n.531-264T>A
c.315-264T>A (n.315-264T>A)
c.166-264T>A (n.166-264T>A)
c.73-264T>A (n.73-264T>A)
c.121-264T>A (n.121-264T>A)
n.524-264T>A
c.242-264T>A
c.335-264T>A (n.335-264T>A)
c.58-264T>A (n.58-264T>A)
c.139-264T>A (n.139-264T>A)
n.476-264T>A
n.469-264T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138634T>CCA2615814332ACAT1c.436-264T>C (n.436-264T>C)
n.531-264T>C
c.315-264T>C (n.315-264T>C)
c.166-264T>C (n.166-264T>C)
c.73-264T>C (n.73-264T>C)
c.121-264T>C (n.121-264T>C)
n.524-264T>C
c.242-264T>C
c.335-264T>C (n.335-264T>C)
c.58-264T>C (n.58-264T>C)
c.139-264T>C (n.139-264T>C)
n.476-264T>C
n.469-264T>C
 gnomAD v4
11g.108138634T>GCA2615814333ACAT1c.436-264T>G (n.436-264T>G)
n.531-264T>G
c.315-264T>G (n.315-264T>G)
c.166-264T>G (n.166-264T>G)
c.73-264T>G (n.73-264T>G)
c.121-264T>G (n.121-264T>G)
n.524-264T>G
c.242-264T>G
c.335-264T>G (n.335-264T>G)
c.58-264T>G (n.58-264T>G)
c.139-264T>G (n.139-264T>G)
n.476-264T>G
n.469-264T>G
 gnomAD v4
11g.108138634T=CA1998716879ACAT1c.436-264T= (n.436-264T=)
n.531-264T=
c.315-264T= (n.315-264T=)
c.166-264T= (n.166-264T=)
c.73-264T= (n.73-264T=)
c.121-264T= (n.121-264T=)
n.524-264T=
c.242-264T=
c.335-264T= (n.335-264T=)
c.58-264T= (n.58-264T=)
c.139-264T= (n.139-264T=)
n.476-264T=
n.469-264T=
11g.108138635G>ACA601691800ACAT1c.436-263G>A (n.436-263G>A)
n.531-263G>A
c.315-263G>A (n.315-263G>A)
c.166-263G>A (n.166-263G>A)
c.73-263G>A (n.73-263G>A)
c.121-263G>A (n.121-263G>A)
n.524-263G>A
c.242-263G>A
c.335-263G>A (n.335-263G>A)
c.58-263G>A (n.58-263G>A)
c.139-263G>A (n.139-263G>A)
n.476-263G>A
n.469-263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138635G>CCA2615814334ACAT1c.436-263G>C (n.436-263G>C)
n.531-263G>C
c.315-263G>C (n.315-263G>C)
c.166-263G>C (n.166-263G>C)
c.73-263G>C (n.73-263G>C)
c.121-263G>C (n.121-263G>C)
n.524-263G>C
c.242-263G>C
c.335-263G>C (n.335-263G>C)
c.58-263G>C (n.58-263G>C)
c.139-263G>C (n.139-263G>C)
n.476-263G>C
n.469-263G>C
 gnomAD v4
11g.108138635G=CA1998716880ACAT1c.436-263G= (n.436-263G=)
n.531-263G=
c.315-263G= (n.315-263G=)
c.166-263G= (n.166-263G=)
c.73-263G= (n.73-263G=)
c.121-263G= (n.121-263G=)
n.524-263G=
c.242-263G=
c.335-263G= (n.335-263G=)
c.58-263G= (n.58-263G=)
c.139-263G= (n.139-263G=)
n.476-263G=
n.469-263G=
11g.108138635G>TCA2549961126ACAT1c.436-263G>T (n.436-263G>T)
n.531-263G>T
c.315-263G>T (n.315-263G>T)
c.166-263G>T (n.166-263G>T)
c.73-263G>T (n.73-263G>T)
c.121-263G>T (n.121-263G>T)
n.524-263G>T
c.242-263G>T
c.335-263G>T (n.335-263G>T)
c.58-263G>T (n.58-263G>T)
c.139-263G>T (n.139-263G>T)
n.476-263G>T
n.469-263G>T
 gnomAD v4
11g.108138636A=CA1998716881ACAT1c.436-262A= (n.436-262A=)
n.531-262A=
c.315-262A= (n.315-262A=)
c.166-262A= (n.166-262A=)
c.73-262A= (n.73-262A=)
c.121-262A= (n.121-262A=)
n.524-262A=
c.242-262A=
c.335-262A= (n.335-262A=)
c.58-262A= (n.58-262A=)
c.139-262A= (n.139-262A=)
n.476-262A=
n.469-262A=
11g.108138636A>CCA2615814336ACAT1c.436-262A>C (n.436-262A>C)
n.531-262A>C
c.315-262A>C (n.315-262A>C)
c.166-262A>C (n.166-262A>C)
c.73-262A>C (n.73-262A>C)
c.121-262A>C (n.121-262A>C)
n.524-262A>C
c.242-262A>C
c.335-262A>C (n.335-262A>C)
c.58-262A>C (n.58-262A>C)
c.139-262A>C (n.139-262A>C)
n.476-262A>C
n.469-262A>C
 gnomAD v4
11g.108138636A>GCA942014033ACAT1c.436-262A>G (n.436-262A>G)
n.531-262A>G
c.315-262A>G (n.315-262A>G)
c.166-262A>G (n.166-262A>G)
c.73-262A>G (n.73-262A>G)
c.121-262A>G (n.121-262A>G)
n.524-262A>G
c.242-262A>G
c.335-262A>G (n.335-262A>G)
c.58-262A>G (n.58-262A>G)
c.139-262A>G (n.139-262A>G)
n.476-262A>G
n.469-262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138636A>TCA2615814335ACAT1c.436-262A>T (n.436-262A>T)
n.531-262A>T
c.315-262A>T (n.315-262A>T)
c.166-262A>T (n.166-262A>T)
c.73-262A>T (n.73-262A>T)
c.121-262A>T (n.121-262A>T)
n.524-262A>T
c.242-262A>T
c.335-262A>T (n.335-262A>T)
c.58-262A>T (n.58-262A>T)
c.139-262A>T (n.139-262A>T)
n.476-262A>T
n.469-262A>T
 gnomAD v4
11g.108138637T>ACA2615814338ACAT1c.436-261T>A (n.436-261T>A)
n.531-261T>A
c.315-261T>A (n.315-261T>A)
c.166-261T>A (n.166-261T>A)
c.73-261T>A (n.73-261T>A)
c.121-261T>A (n.121-261T>A)
n.524-261T>A
c.242-261T>A
c.335-261T>A (n.335-261T>A)
c.58-261T>A (n.58-261T>A)
c.139-261T>A (n.139-261T>A)
n.476-261T>A
n.469-261T>A
 gnomAD v4
11g.108138637T>CCA228403098ACAT1c.436-261T>C (n.436-261T>C)
n.531-261T>C
c.315-261T>C (n.315-261T>C)
c.166-261T>C (n.166-261T>C)
c.73-261T>C (n.73-261T>C)
c.121-261T>C (n.121-261T>C)
n.524-261T>C
c.242-261T>C
c.335-261T>C (n.335-261T>C)
c.58-261T>C (n.58-261T>C)
c.139-261T>C (n.139-261T>C)
n.476-261T>C
n.469-261T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138637T>GCA2615814337ACAT1c.436-261T>G (n.436-261T>G)
n.531-261T>G
c.315-261T>G (n.315-261T>G)
c.166-261T>G (n.166-261T>G)
c.73-261T>G (n.73-261T>G)
c.121-261T>G (n.121-261T>G)
n.524-261T>G
c.242-261T>G
c.335-261T>G (n.335-261T>G)
c.58-261T>G (n.58-261T>G)
c.139-261T>G (n.139-261T>G)
n.476-261T>G
n.469-261T>G
 gnomAD v4
11g.108138637T=CA1998716882ACAT1c.436-261T= (n.436-261T=)
n.531-261T=
c.315-261T= (n.315-261T=)
c.166-261T= (n.166-261T=)
c.73-261T= (n.73-261T=)
c.121-261T= (n.121-261T=)
n.524-261T=
c.242-261T=
c.335-261T= (n.335-261T=)
c.58-261T= (n.58-261T=)
c.139-261T= (n.139-261T=)
n.476-261T=
n.469-261T=
11g.108138638C>ACA2615814339ACAT1c.436-260C>A (n.436-260C>A)
n.531-260C>A
c.315-260C>A (n.315-260C>A)
c.166-260C>A (n.166-260C>A)
c.73-260C>A (n.73-260C>A)
c.121-260C>A (n.121-260C>A)
n.524-260C>A
c.242-260C>A
c.335-260C>A (n.335-260C>A)
c.58-260C>A (n.58-260C>A)
c.139-260C>A (n.139-260C>A)
n.476-260C>A
n.469-260C>A
 gnomAD v4
11g.108138638C=CA1998716883ACAT1c.436-260C= (n.436-260C=)
n.531-260C=
c.315-260C= (n.315-260C=)
c.166-260C= (n.166-260C=)
c.73-260C= (n.73-260C=)
c.121-260C= (n.121-260C=)
n.524-260C=
c.242-260C=
c.335-260C= (n.335-260C=)
c.58-260C= (n.58-260C=)
c.139-260C= (n.139-260C=)
n.476-260C=
n.469-260C=
11g.108138638C>GCA2615814340ACAT1c.436-260C>G (n.436-260C>G)
n.531-260C>G
c.315-260C>G (n.315-260C>G)
c.166-260C>G (n.166-260C>G)
c.73-260C>G (n.73-260C>G)
c.121-260C>G (n.121-260C>G)
n.524-260C>G
c.242-260C>G
c.335-260C>G (n.335-260C>G)
c.58-260C>G (n.58-260C>G)
c.139-260C>G (n.139-260C>G)
n.476-260C>G
n.469-260C>G
 gnomAD v4
11g.108138638C>TCA1998716884ACAT1c.436-260C>T (n.436-260C>T)
n.531-260C>T
c.315-260C>T (n.315-260C>T)
c.166-260C>T (n.166-260C>T)
c.73-260C>T (n.73-260C>T)
c.121-260C>T (n.121-260C>T)
n.524-260C>T
c.242-260C>T
c.335-260C>T (n.335-260C>T)
c.58-260C>T (n.58-260C>T)
c.139-260C>T (n.139-260C>T)
n.476-260C>T
n.469-260C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138639C>ACA2615814342ACAT1c.436-259C>A (n.436-259C>A)
n.531-259C>A
c.315-259C>A (n.315-259C>A)
c.166-259C>A (n.166-259C>A)
c.73-259C>A (n.73-259C>A)
c.121-259C>A (n.121-259C>A)
n.524-259C>A
c.242-259C>A
c.335-259C>A (n.335-259C>A)
c.58-259C>A (n.58-259C>A)
c.139-259C>A (n.139-259C>A)
n.476-259C>A
n.469-259C>A
 gnomAD v4
11g.108138639C=CA1998716885ACAT1c.436-259C= (n.436-259C=)
n.531-259C=
c.315-259C= (n.315-259C=)
c.166-259C= (n.166-259C=)
c.73-259C= (n.73-259C=)
c.121-259C= (n.121-259C=)
n.524-259C=
c.242-259C=
c.335-259C= (n.335-259C=)
c.58-259C= (n.58-259C=)
c.139-259C= (n.139-259C=)
n.476-259C=
n.469-259C=
11g.108138639C>GCA2615814341ACAT1c.436-259C>G (n.436-259C>G)
n.531-259C>G
c.315-259C>G (n.315-259C>G)
c.166-259C>G (n.166-259C>G)
c.73-259C>G (n.73-259C>G)
c.121-259C>G (n.121-259C>G)
n.524-259C>G
c.242-259C>G
c.335-259C>G (n.335-259C>G)
c.58-259C>G (n.58-259C>G)
c.139-259C>G (n.139-259C>G)
n.476-259C>G
n.469-259C>G
 gnomAD v4
11g.108138639C>TCA601691801ACAT1c.436-259C>T (n.436-259C>T)
n.531-259C>T
c.315-259C>T (n.315-259C>T)
c.166-259C>T (n.166-259C>T)
c.73-259C>T (n.73-259C>T)
c.121-259C>T (n.121-259C>T)
n.524-259C>T
c.242-259C>T
c.335-259C>T (n.335-259C>T)
c.58-259C>T (n.58-259C>T)
c.139-259C>T (n.139-259C>T)
n.476-259C>T
n.469-259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138640A=CA1998716886ACAT1c.436-258A= (n.436-258A=)
n.531-258A=
c.315-258A= (n.315-258A=)
c.166-258A= (n.166-258A=)
c.73-258A= (n.73-258A=)
c.121-258A= (n.121-258A=)
n.524-258A=
c.242-258A=
c.335-258A= (n.335-258A=)
c.58-258A= (n.58-258A=)
c.139-258A= (n.139-258A=)
n.476-258A=
n.469-258A=
11g.108138640A>CCA1998716887ACAT1c.436-258A>C (n.436-258A>C)
n.531-258A>C
c.315-258A>C (n.315-258A>C)
c.166-258A>C (n.166-258A>C)
c.73-258A>C (n.73-258A>C)
c.121-258A>C (n.121-258A>C)
n.524-258A>C
c.242-258A>C
c.335-258A>C (n.335-258A>C)
c.58-258A>C (n.58-258A>C)
c.139-258A>C (n.139-258A>C)
n.476-258A>C
n.469-258A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138640A>GCA2615814344ACAT1c.436-258A>G (n.436-258A>G)
n.531-258A>G
c.315-258A>G (n.315-258A>G)
c.166-258A>G (n.166-258A>G)
c.73-258A>G (n.73-258A>G)
c.121-258A>G (n.121-258A>G)
n.524-258A>G
c.242-258A>G
c.335-258A>G (n.335-258A>G)
c.58-258A>G (n.58-258A>G)
c.139-258A>G (n.139-258A>G)
n.476-258A>G
n.469-258A>G
 gnomAD v4
11g.108138640A>TCA2615814345ACAT1c.436-258A>T (n.436-258A>T)
n.531-258A>T
c.315-258A>T (n.315-258A>T)
c.166-258A>T (n.166-258A>T)
c.73-258A>T (n.73-258A>T)
c.121-258A>T (n.121-258A>T)
n.524-258A>T
c.242-258A>T
c.335-258A>T (n.335-258A>T)
c.58-258A>T (n.58-258A>T)
c.139-258A>T (n.139-258A>T)
n.476-258A>T
n.469-258A>T
 gnomAD v4
11g.108138641C>ACA2615814346ACAT1c.436-257C>A (n.436-257C>A)
n.531-257C>A
c.315-257C>A (n.315-257C>A)
c.166-257C>A (n.166-257C>A)
c.73-257C>A (n.73-257C>A)
c.121-257C>A (n.121-257C>A)
n.524-257C>A
c.242-257C>A
c.335-257C>A (n.335-257C>A)
c.58-257C>A (n.58-257C>A)
c.139-257C>A (n.139-257C>A)
n.476-257C>A
n.469-257C>A
 gnomAD v4
11g.108138641C=CA1998716888ACAT1c.436-257C= (n.436-257C=)
n.531-257C=
c.315-257C= (n.315-257C=)
c.166-257C= (n.166-257C=)
c.73-257C= (n.73-257C=)
c.121-257C= (n.121-257C=)
n.524-257C=
c.242-257C=
c.335-257C= (n.335-257C=)
c.58-257C= (n.58-257C=)
c.139-257C= (n.139-257C=)
n.476-257C=
n.469-257C=
11g.108138641C>GCA2615814347ACAT1c.436-257C>G (n.436-257C>G)
n.531-257C>G
c.315-257C>G (n.315-257C>G)
c.166-257C>G (n.166-257C>G)
c.73-257C>G (n.73-257C>G)
c.121-257C>G (n.121-257C>G)
n.524-257C>G
c.242-257C>G
c.335-257C>G (n.335-257C>G)
c.58-257C>G (n.58-257C>G)
c.139-257C>G (n.139-257C>G)
n.476-257C>G
n.469-257C>G
 gnomAD v4
11g.108138641C>TCA601691802ACAT1c.436-257C>T (n.436-257C>T)
n.531-257C>T
c.315-257C>T (n.315-257C>T)
c.166-257C>T (n.166-257C>T)
c.73-257C>T (n.73-257C>T)
c.121-257C>T (n.121-257C>T)
n.524-257C>T
c.242-257C>T
c.335-257C>T (n.335-257C>T)
c.58-257C>T (n.58-257C>T)
c.139-257C>T (n.139-257C>T)
n.476-257C>T
n.469-257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138642C>ACA2615814348ACAT1c.436-256C>A (n.436-256C>A)
n.531-256C>A
c.315-256C>A (n.315-256C>A)
c.166-256C>A (n.166-256C>A)
c.73-256C>A (n.73-256C>A)
c.121-256C>A (n.121-256C>A)
n.524-256C>A
c.242-256C>A
c.335-256C>A (n.335-256C>A)
c.58-256C>A (n.58-256C>A)
c.139-256C>A (n.139-256C>A)
n.476-256C>A
n.469-256C>A
 gnomAD v4
11g.108138642C>GCA2615814350ACAT1c.436-256C>G (n.436-256C>G)
n.531-256C>G
c.315-256C>G (n.315-256C>G)
c.166-256C>G (n.166-256C>G)
c.73-256C>G (n.73-256C>G)
c.121-256C>G (n.121-256C>G)
n.524-256C>G
c.242-256C>G
c.335-256C>G (n.335-256C>G)
c.58-256C>G (n.58-256C>G)
c.139-256C>G (n.139-256C>G)
n.476-256C>G
n.469-256C>G
 gnomAD v4
11g.108138642C>TCA2615814349ACAT1c.436-256C>T (n.436-256C>T)
n.531-256C>T
c.315-256C>T (n.315-256C>T)
c.166-256C>T (n.166-256C>T)
c.73-256C>T (n.73-256C>T)
c.121-256C>T (n.121-256C>T)
n.524-256C>T
c.242-256C>T
c.335-256C>T (n.335-256C>T)
c.58-256C>T (n.58-256C>T)
c.139-256C>T (n.139-256C>T)
n.476-256C>T
n.469-256C>T
 gnomAD v4
11g.108138643T>ACA2615814351ACAT1c.436-255T>A (n.436-255T>A)
n.531-255T>A
c.315-255T>A (n.315-255T>A)
c.166-255T>A (n.166-255T>A)
c.73-255T>A (n.73-255T>A)
c.121-255T>A (n.121-255T>A)
n.524-255T>A
c.242-255T>A
c.335-255T>A (n.335-255T>A)
c.58-255T>A (n.58-255T>A)
c.139-255T>A (n.139-255T>A)
n.476-255T>A
n.469-255T>A
 gnomAD v4
11g.108138643T>CCA2615814352ACAT1c.436-255T>C (n.436-255T>C)
n.531-255T>C
c.315-255T>C (n.315-255T>C)
c.166-255T>C (n.166-255T>C)
c.73-255T>C (n.73-255T>C)
c.121-255T>C (n.121-255T>C)
n.524-255T>C
c.242-255T>C
c.335-255T>C (n.335-255T>C)
c.58-255T>C (n.58-255T>C)
c.139-255T>C (n.139-255T>C)
n.476-255T>C
n.469-255T>C
 gnomAD v4
11g.108138644G>ACA2615814353ACAT1c.436-254G>A (n.436-254G>A)
n.531-254G>A
c.315-254G>A (n.315-254G>A)
c.166-254G>A (n.166-254G>A)
c.73-254G>A (n.73-254G>A)
c.121-254G>A (n.121-254G>A)
n.524-254G>A
c.242-254G>A
c.335-254G>A (n.335-254G>A)
c.58-254G>A (n.58-254G>A)
c.139-254G>A (n.139-254G>A)
n.476-254G>A
n.469-254G>A
 gnomAD v4
11g.108138644G>CCA671407871ACAT1c.436-254G>C (n.436-254G>C)
n.531-254G>C
c.315-254G>C (n.315-254G>C)
c.166-254G>C (n.166-254G>C)
c.73-254G>C (n.73-254G>C)
c.121-254G>C (n.121-254G>C)
n.524-254G>C
c.242-254G>C
c.335-254G>C (n.335-254G>C)
c.58-254G>C (n.58-254G>C)
c.139-254G>C (n.139-254G>C)
n.476-254G>C
n.469-254G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138644G=CA1998716889ACAT1c.436-254G= (n.436-254G=)
n.531-254G=
c.315-254G= (n.315-254G=)
c.166-254G= (n.166-254G=)
c.73-254G= (n.73-254G=)
c.121-254G= (n.121-254G=)
n.524-254G=
c.242-254G=
c.335-254G= (n.335-254G=)
c.58-254G= (n.58-254G=)
c.139-254G= (n.139-254G=)
n.476-254G=
n.469-254G=
11g.108138644G>TCA2615814354ACAT1c.436-254G>T (n.436-254G>T)
n.531-254G>T
c.315-254G>T (n.315-254G>T)
c.166-254G>T (n.166-254G>T)
c.73-254G>T (n.73-254G>T)
c.121-254G>T (n.121-254G>T)
n.524-254G>T
c.242-254G>T
c.335-254G>T (n.335-254G>T)
c.58-254G>T (n.58-254G>T)
c.139-254G>T (n.139-254G>T)
n.476-254G>T
n.469-254G>T
 gnomAD v4
11g.108138645C>ACA2615814355ACAT1c.436-253C>A (n.436-253C>A)
n.531-253C>A
c.315-253C>A (n.315-253C>A)
c.166-253C>A (n.166-253C>A)
c.73-253C>A (n.73-253C>A)
c.121-253C>A (n.121-253C>A)
n.524-253C>A
c.242-253C>A
c.335-253C>A (n.335-253C>A)
c.58-253C>A (n.58-253C>A)
c.139-253C>A (n.139-253C>A)
n.476-253C>A
n.469-253C>A
 gnomAD v4
11g.108138645C>TCA2615814356ACAT1c.436-253C>T (n.436-253C>T)
n.531-253C>T
c.315-253C>T (n.315-253C>T)
c.166-253C>T (n.166-253C>T)
c.73-253C>T (n.73-253C>T)
c.121-253C>T (n.121-253C>T)
n.524-253C>T
c.242-253C>T
c.335-253C>T (n.335-253C>T)
c.58-253C>T (n.58-253C>T)
c.139-253C>T (n.139-253C>T)
n.476-253C>T
n.469-253C>T
 gnomAD v4
11g.108138646C>ACA2615814357ACAT1c.436-252C>A (n.436-252C>A)
n.531-252C>A
c.315-252C>A (n.315-252C>A)
c.166-252C>A (n.166-252C>A)
c.73-252C>A (n.73-252C>A)
c.121-252C>A (n.121-252C>A)
n.524-252C>A
c.242-252C>A
c.335-252C>A (n.335-252C>A)
c.58-252C>A (n.58-252C>A)
c.139-252C>A (n.139-252C>A)
n.476-252C>A
n.469-252C>A
 gnomAD v4
11g.108138646C=CA1998716890ACAT1c.436-252C= (n.436-252C=)
n.531-252C=
c.315-252C= (n.315-252C=)
c.166-252C= (n.166-252C=)
c.73-252C= (n.73-252C=)
c.121-252C= (n.121-252C=)
n.524-252C=
c.242-252C=
c.335-252C= (n.335-252C=)
c.58-252C= (n.58-252C=)
c.139-252C= (n.139-252C=)
n.476-252C=
n.469-252C=
11g.108138646C>TCA671407873ACAT1c.436-252C>T (n.436-252C>T)
n.531-252C>T
c.315-252C>T (n.315-252C>T)
c.166-252C>T (n.166-252C>T)
c.73-252C>T (n.73-252C>T)
c.121-252C>T (n.121-252C>T)
n.524-252C>T
c.242-252C>T
c.335-252C>T (n.335-252C>T)
c.58-252C>T (n.58-252C>T)
c.139-252C>T (n.139-252C>T)
n.476-252C>T
n.469-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138647T>ACA2615814358ACAT1c.436-251T>A (n.436-251T>A)
n.531-251T>A
c.315-251T>A (n.315-251T>A)
c.166-251T>A (n.166-251T>A)
c.73-251T>A (n.73-251T>A)
c.121-251T>A (n.121-251T>A)
n.524-251T>A
c.242-251T>A
c.335-251T>A (n.335-251T>A)
c.58-251T>A (n.58-251T>A)
c.139-251T>A (n.139-251T>A)
n.476-251T>A
n.469-251T>A
 gnomAD v4
11g.108138647T>CCA2615814359ACAT1c.436-251T>C (n.436-251T>C)
n.531-251T>C
c.315-251T>C (n.315-251T>C)
c.166-251T>C (n.166-251T>C)
c.73-251T>C (n.73-251T>C)
c.121-251T>C (n.121-251T>C)
n.524-251T>C
c.242-251T>C
c.335-251T>C (n.335-251T>C)
c.58-251T>C (n.58-251T>C)
c.139-251T>C (n.139-251T>C)
n.476-251T>C
n.469-251T>C
 gnomAD v4
11g.108138647T>GCA2793547830ACAT1c.436-251T>G (n.436-251T>G)
n.531-251T>G
c.315-251T>G (n.315-251T>G)
c.166-251T>G (n.166-251T>G)
c.73-251T>G (n.73-251T>G)
c.121-251T>G (n.121-251T>G)
n.524-251T>G
c.242-251T>G
c.335-251T>G (n.335-251T>G)
c.58-251T>G (n.58-251T>G)
c.139-251T>G (n.139-251T>G)
n.476-251T>G
n.469-251T>G
11g.108138648C>ACA2615814361ACAT1c.436-250C>A (n.436-250C>A)
n.531-250C>A
c.315-250C>A (n.315-250C>A)
c.166-250C>A (n.166-250C>A)
c.73-250C>A (n.73-250C>A)
c.121-250C>A (n.121-250C>A)
n.524-250C>A
c.242-250C>A
c.335-250C>A (n.335-250C>A)
c.58-250C>A (n.58-250C>A)
c.139-250C>A (n.139-250C>A)
n.476-250C>A
n.469-250C>A
 gnomAD v4
11g.108138648C>TCA2615814360ACAT1c.436-250C>T (n.436-250C>T)
n.531-250C>T
c.315-250C>T (n.315-250C>T)
c.166-250C>T (n.166-250C>T)
c.73-250C>T (n.73-250C>T)
c.121-250C>T (n.121-250C>T)
n.524-250C>T
c.242-250C>T
c.335-250C>T (n.335-250C>T)
c.58-250C>T (n.58-250C>T)
c.139-250C>T (n.139-250C>T)
n.476-250C>T
n.469-250C>T
 gnomAD v4
11g.108138649A>CCA2615814362ACAT1c.436-249A>C (n.436-249A>C)
n.531-249A>C
c.315-249A>C (n.315-249A>C)
c.166-249A>C (n.166-249A>C)
c.73-249A>C (n.73-249A>C)
c.121-249A>C (n.121-249A>C)
n.524-249A>C
c.242-249A>C
c.335-249A>C (n.335-249A>C)
c.58-249A>C (n.58-249A>C)
c.139-249A>C (n.139-249A>C)
n.476-249A>C
n.469-249A>C
 gnomAD v4
11g.108138649A>GCA2532553453ACAT1c.436-249A>G (n.436-249A>G)
n.531-249A>G
c.315-249A>G (n.315-249A>G)
c.166-249A>G (n.166-249A>G)
c.73-249A>G (n.73-249A>G)
c.121-249A>G (n.121-249A>G)
n.524-249A>G
c.242-249A>G
c.335-249A>G (n.335-249A>G)
c.58-249A>G (n.58-249A>G)
c.139-249A>G (n.139-249A>G)
n.476-249A>G
n.469-249A>G
 gnomAD v4
11g.108138650G>ACA2615814364ACAT1c.436-248G>A (n.436-248G>A)
n.531-248G>A
c.315-248G>A (n.315-248G>A)
c.166-248G>A (n.166-248G>A)
c.73-248G>A (n.73-248G>A)
c.121-248G>A (n.121-248G>A)
n.524-248G>A
c.242-248G>A
c.335-248G>A (n.335-248G>A)
c.58-248G>A (n.58-248G>A)
c.139-248G>A (n.139-248G>A)
n.476-248G>A
n.469-248G>A
 gnomAD v4
11g.108138650G>TCA2615814365ACAT1c.436-248G>T (n.436-248G>T)
n.531-248G>T
c.315-248G>T (n.315-248G>T)
c.166-248G>T (n.166-248G>T)
c.73-248G>T (n.73-248G>T)
c.121-248G>T (n.121-248G>T)
n.524-248G>T
c.242-248G>T
c.335-248G>T (n.335-248G>T)
c.58-248G>T (n.58-248G>T)
c.139-248G>T (n.139-248G>T)
n.476-248G>T
n.469-248G>T
 gnomAD v4
11g.108138651C>ACA2615814366ACAT1c.436-247C>A (n.436-247C>A)
n.531-247C>A
c.315-247C>A (n.315-247C>A)
c.166-247C>A (n.166-247C>A)
c.73-247C>A (n.73-247C>A)
c.121-247C>A (n.121-247C>A)
n.524-247C>A
c.242-247C>A
c.335-247C>A (n.335-247C>A)
c.58-247C>A (n.58-247C>A)
c.139-247C>A (n.139-247C>A)
n.476-247C>A
n.469-247C>A
 gnomAD v4
11g.108138651C>TCA2615814367ACAT1c.436-247C>T (n.436-247C>T)
n.531-247C>T
c.315-247C>T (n.315-247C>T)
c.166-247C>T (n.166-247C>T)
c.73-247C>T (n.73-247C>T)
c.121-247C>T (n.121-247C>T)
n.524-247C>T
c.242-247C>T
c.335-247C>T (n.335-247C>T)
c.58-247C>T (n.58-247C>T)
c.139-247C>T (n.139-247C>T)
n.476-247C>T
n.469-247C>T
 gnomAD v4
11g.108138652C>ACA671407876ACAT1c.436-246C>A (n.436-246C>A)
n.531-246C>A
c.315-246C>A (n.315-246C>A)
c.166-246C>A (n.166-246C>A)
c.73-246C>A (n.73-246C>A)
c.121-246C>A (n.121-246C>A)
n.524-246C>A
c.242-246C>A
c.335-246C>A (n.335-246C>A)
c.58-246C>A (n.58-246C>A)
c.139-246C>A (n.139-246C>A)
n.476-246C>A
n.469-246C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138652C=CA1998716891ACAT1c.436-246C= (n.436-246C=)
n.531-246C=
c.315-246C= (n.315-246C=)
c.166-246C= (n.166-246C=)
c.73-246C= (n.73-246C=)
c.121-246C= (n.121-246C=)
n.524-246C=
c.242-246C=
c.335-246C= (n.335-246C=)
c.58-246C= (n.58-246C=)
c.139-246C= (n.139-246C=)
n.476-246C=
n.469-246C=
11g.108138652C>TCA601691803ACAT1c.436-246C>T (n.436-246C>T)
n.531-246C>T
c.315-246C>T (n.315-246C>T)
c.166-246C>T (n.166-246C>T)
c.73-246C>T (n.73-246C>T)
c.121-246C>T (n.121-246C>T)
n.524-246C>T
c.242-246C>T
c.335-246C>T (n.335-246C>T)
c.58-246C>T (n.58-246C>T)
c.139-246C>T (n.139-246C>T)
n.476-246C>T
n.469-246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138653T>ACA601691804ACAT1c.436-245T>A (n.436-245T>A)
n.531-245T>A
c.315-245T>A (n.315-245T>A)
c.166-245T>A (n.166-245T>A)
c.73-245T>A (n.73-245T>A)
c.121-245T>A (n.121-245T>A)
n.524-245T>A
c.242-245T>A
c.335-245T>A (n.335-245T>A)
c.58-245T>A (n.58-245T>A)
c.139-245T>A (n.139-245T>A)
n.476-245T>A
n.469-245T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138653T>CCA2615814368ACAT1c.436-245T>C (n.436-245T>C)
n.531-245T>C
c.315-245T>C (n.315-245T>C)
c.166-245T>C (n.166-245T>C)
c.73-245T>C (n.73-245T>C)
c.121-245T>C (n.121-245T>C)
n.524-245T>C
c.242-245T>C
c.335-245T>C (n.335-245T>C)
c.58-245T>C (n.58-245T>C)
c.139-245T>C (n.139-245T>C)
n.476-245T>C
n.469-245T>C
 gnomAD v4
11g.108138653T>GCA2615814369ACAT1c.436-245T>G (n.436-245T>G)
n.531-245T>G
c.315-245T>G (n.315-245T>G)
c.166-245T>G (n.166-245T>G)
c.73-245T>G (n.73-245T>G)
c.121-245T>G (n.121-245T>G)
n.524-245T>G
c.242-245T>G
c.335-245T>G (n.335-245T>G)
c.58-245T>G (n.58-245T>G)
c.139-245T>G (n.139-245T>G)
n.476-245T>G
n.469-245T>G
 gnomAD v4
11g.108138653T=CA1998716892ACAT1c.436-245T= (n.436-245T=)
n.531-245T=
c.315-245T= (n.315-245T=)
c.166-245T= (n.166-245T=)
c.73-245T= (n.73-245T=)
c.121-245T= (n.121-245T=)
n.524-245T=
c.242-245T=
c.335-245T= (n.335-245T=)
c.58-245T= (n.58-245T=)
c.139-245T= (n.139-245T=)
n.476-245T=
n.469-245T=
11g.108138653_108138654insGGGACA2615814370ACAT1c.436-245_436-244insGGGA (n.436-245_436-244insGGGA)
n.531-245_531-244insGGGA
c.315-245_315-244insGGGA (n.315-245_315-244insGGGA)
c.166-245_166-244insGGGA (n.166-245_166-244insGGGA)
c.73-245_73-244insGGGA (n.73-245_73-244insGGGA)
c.121-245_121-244insGGGA (n.121-245_121-244insGGGA)
n.524-245_524-244insGGGA
c.242-245_242-244insGGGA
c.335-245_335-244insGGGA (n.335-245_335-244insGGGA)
c.58-245_58-244insGGGA (n.58-245_58-244insGGGA)
c.139-245_139-244insGGGA (n.139-245_139-244insGGGA)
n.476-245_476-244insGGGA
n.469-245_469-244insGGGA
 gnomAD v4
11g.108138654T>CCA13491689ACAT1c.436-244T>C (n.436-244T>C)
n.531-244T>C
c.315-244T>C (n.315-244T>C)
c.166-244T>C (n.166-244T>C)
c.73-244T>C (n.73-244T>C)
c.121-244T>C (n.121-244T>C)
n.524-244T>C
c.242-244T>C
c.335-244T>C (n.335-244T>C)
c.58-244T>C (n.58-244T>C)
c.139-244T>C (n.139-244T>C)
n.476-244T>C
n.469-244T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138654T>GCA1998716893ACAT1c.436-244T>G (n.436-244T>G)
n.531-244T>G
c.315-244T>G (n.315-244T>G)
c.166-244T>G (n.166-244T>G)
c.73-244T>G (n.73-244T>G)
c.121-244T>G (n.121-244T>G)
n.524-244T>G
c.242-244T>G
c.335-244T>G (n.335-244T>G)
c.58-244T>G (n.58-244T>G)
c.139-244T>G (n.139-244T>G)
n.476-244T>G
n.469-244T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138654T=CA1998716894ACAT1c.436-244T= (n.436-244T=)
n.531-244T=
c.315-244T= (n.315-244T=)
c.166-244T= (n.166-244T=)
c.73-244T= (n.73-244T=)
c.121-244T= (n.121-244T=)
n.524-244T=
c.242-244T=
c.335-244T= (n.335-244T=)
c.58-244T= (n.58-244T=)
c.139-244T= (n.139-244T=)
n.476-244T=
n.469-244T=
11g.108138655delCA2615814373ACAT1c.436-243del (n.436-243del)
n.531-243del
c.315-243del (n.315-243del)
c.166-243del (n.166-243del)
c.73-243del (n.73-243del)
c.121-243del (n.121-243del)
n.524-243del
c.242-243del
c.335-243del (n.335-243del)
c.58-243del (n.58-243del)
c.139-243del (n.139-243del)
n.476-243del
n.469-243del
 gnomAD v4
11g.108138655C>ACA2615814372ACAT1c.436-243C>A (n.436-243C>A)
n.531-243C>A
c.315-243C>A (n.315-243C>A)
c.166-243C>A (n.166-243C>A)
c.73-243C>A (n.73-243C>A)
c.121-243C>A (n.121-243C>A)
n.524-243C>A
c.242-243C>A
c.335-243C>A (n.335-243C>A)
c.58-243C>A (n.58-243C>A)
c.139-243C>A (n.139-243C>A)
n.476-243C>A
n.469-243C>A
 gnomAD v4
11g.108138655C>TCA2615814371ACAT1c.436-243C>T (n.436-243C>T)
n.531-243C>T
c.315-243C>T (n.315-243C>T)
c.166-243C>T (n.166-243C>T)
c.73-243C>T (n.73-243C>T)
c.121-243C>T (n.121-243C>T)
n.524-243C>T
c.242-243C>T
c.335-243C>T (n.335-243C>T)
c.58-243C>T (n.58-243C>T)
c.139-243C>T (n.139-243C>T)
n.476-243C>T
n.469-243C>T
 gnomAD v4
11g.108138656T>CCA2615814374ACAT1c.436-242T>C (n.436-242T>C)
n.531-242T>C
c.315-242T>C (n.315-242T>C)
c.166-242T>C (n.166-242T>C)
c.73-242T>C (n.73-242T>C)
c.121-242T>C (n.121-242T>C)
n.524-242T>C
c.242-242T>C
c.335-242T>C (n.335-242T>C)
c.58-242T>C (n.58-242T>C)
c.139-242T>C (n.139-242T>C)
n.476-242T>C
n.469-242T>C
 gnomAD v4
11g.108138657A=CA1998716895ACAT1c.436-241A= (n.436-241A=)
n.531-241A=
c.315-241A= (n.315-241A=)
c.166-241A= (n.166-241A=)
c.73-241A= (n.73-241A=)
c.121-241A= (n.121-241A=)
n.524-241A=
c.242-241A=
c.335-241A= (n.335-241A=)
c.58-241A= (n.58-241A=)
c.139-241A= (n.139-241A=)
n.476-241A=
n.469-241A=
11g.108138657A>CCA2615814376ACAT1c.436-241A>C (n.436-241A>C)
n.531-241A>C
c.315-241A>C (n.315-241A>C)
c.166-241A>C (n.166-241A>C)
c.73-241A>C (n.73-241A>C)
c.121-241A>C (n.121-241A>C)
n.524-241A>C
c.242-241A>C
c.335-241A>C (n.335-241A>C)
c.58-241A>C (n.58-241A>C)
c.139-241A>C (n.139-241A>C)
n.476-241A>C
n.469-241A>C
 gnomAD v4
11g.108138657A>GCA671407877ACAT1c.436-241A>G (n.436-241A>G)
n.531-241A>G
c.315-241A>G (n.315-241A>G)
c.166-241A>G (n.166-241A>G)
c.73-241A>G (n.73-241A>G)
c.121-241A>G (n.121-241A>G)
n.524-241A>G
c.242-241A>G
c.335-241A>G (n.335-241A>G)
c.58-241A>G (n.58-241A>G)
c.139-241A>G (n.139-241A>G)
n.476-241A>G
n.469-241A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138657A>TCA2615814377ACAT1c.436-241A>T (n.436-241A>T)
n.531-241A>T
c.315-241A>T (n.315-241A>T)
c.166-241A>T (n.166-241A>T)
c.73-241A>T (n.73-241A>T)
c.121-241A>T (n.121-241A>T)
n.524-241A>T
c.242-241A>T
c.335-241A>T (n.335-241A>T)
c.58-241A>T (n.58-241A>T)
c.139-241A>T (n.139-241A>T)
n.476-241A>T
n.469-241A>T
 gnomAD v4
11g.108138659delCA2615814375ACAT1c.436-239del (n.436-239del)
n.531-239del
c.315-239del (n.315-239del)
c.166-239del (n.166-239del)
c.73-239del (n.73-239del)
c.121-239del (n.121-239del)
n.524-239del
c.242-239del
c.335-239del (n.335-239del)
c.58-239del (n.58-239del)
c.139-239del (n.139-239del)
n.476-239del
n.469-239del
 gnomAD v4
11g.108138658A>CCA2615814378ACAT1c.436-240A>C (n.436-240A>C)
n.531-240A>C
c.315-240A>C (n.315-240A>C)
c.166-240A>C (n.166-240A>C)
c.73-240A>C (n.73-240A>C)
c.121-240A>C (n.121-240A>C)
n.524-240A>C
c.242-240A>C
c.335-240A>C (n.335-240A>C)
c.58-240A>C (n.58-240A>C)
c.139-240A>C (n.139-240A>C)
n.476-240A>C
n.469-240A>C
 gnomAD v4
11g.108138659A>GCA2615814379ACAT1c.436-239A>G (n.436-239A>G)
n.531-239A>G
c.315-239A>G (n.315-239A>G)
c.166-239A>G (n.166-239A>G)
c.73-239A>G (n.73-239A>G)
c.121-239A>G (n.121-239A>G)
n.524-239A>G
c.242-239A>G
c.335-239A>G (n.335-239A>G)
c.58-239A>G (n.58-239A>G)
c.139-239A>G (n.139-239A>G)
n.476-239A>G
n.469-239A>G
 gnomAD v4
11g.108138660G>TCA2615814381ACAT1c.436-238G>T (n.436-238G>T)
n.531-238G>T
c.315-238G>T (n.315-238G>T)
c.166-238G>T (n.166-238G>T)
c.73-238G>T (n.73-238G>T)
c.121-238G>T (n.121-238G>T)
n.524-238G>T
c.242-238G>T
c.335-238G>T (n.335-238G>T)
c.58-238G>T (n.58-238G>T)
c.139-238G>T (n.139-238G>T)
n.476-238G>T
n.469-238G>T
 gnomAD v4
11g.108138660_108138661insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGGCA2615814380ACAT1c.436-238_436-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.436-238_436-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
n.531-238_531-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG
c.315-238_315-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.315-238_315-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
c.166-238_166-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.166-238_166-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
c.73-238_73-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.73-238_73-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
c.121-238_121-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.121-238_121-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
n.524-238_524-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG
c.242-238_242-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG
c.335-238_335-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.335-238_335-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
c.58-238_58-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.58-238_58-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
c.139-238_139-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG (n.139-238_139-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG)
n.476-238_476-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG
n.469-238_469-237insGTGTGAGCCACTGCACCCACCTGTGCTGGGTGG
 gnomAD v4
11g.108138661T>ACA2615814382ACAT1c.436-237T>A (n.436-237T>A)
n.531-237T>A
c.315-237T>A (n.315-237T>A)
c.166-237T>A (n.166-237T>A)
c.73-237T>A (n.73-237T>A)
c.121-237T>A (n.121-237T>A)
n.524-237T>A
c.242-237T>A
c.335-237T>A (n.335-237T>A)
c.58-237T>A (n.58-237T>A)
c.139-237T>A (n.139-237T>A)
n.476-237T>A
n.469-237T>A
 gnomAD v4
11g.108138661T>CCA2615814383ACAT1c.436-237T>C (n.436-237T>C)
n.531-237T>C
c.315-237T>C (n.315-237T>C)
c.166-237T>C (n.166-237T>C)
c.73-237T>C (n.73-237T>C)
c.121-237T>C (n.121-237T>C)
n.524-237T>C
c.242-237T>C
c.335-237T>C (n.335-237T>C)
c.58-237T>C (n.58-237T>C)
c.139-237T>C (n.139-237T>C)
n.476-237T>C
n.469-237T>C
 gnomAD v4
11g.108138661_108138662delinsTGCA1998716896ACAT1c.436-237_436-236delinsTG (n.436-237_436-236delinsTG)
n.531-237_531-236delinsTG
c.315-237_315-236delinsTG (n.315-237_315-236delinsTG)
c.166-237_166-236delinsTG (n.166-237_166-236delinsTG)
c.73-237_73-236delinsTG (n.73-237_73-236delinsTG)
c.121-237_121-236delinsTG (n.121-237_121-236delinsTG)
n.524-237_524-236delinsTG
c.242-237_242-236delinsTG
c.335-237_335-236delinsTG (n.335-237_335-236delinsTG)
c.58-237_58-236delinsTG (n.58-237_58-236delinsTG)
c.139-237_139-236delinsTG (n.139-237_139-236delinsTG)
n.476-237_476-236delinsTG
n.469-237_469-236delinsTG
11g.108138662delCA671407879ACAT1c.436-236del (n.436-236del)
n.531-236del
c.315-236del (n.315-236del)
c.166-236del (n.166-236del)
c.73-236del (n.73-236del)
c.121-236del (n.121-236del)
n.524-236del
c.242-236del
c.335-236del (n.335-236del)
c.58-236del (n.58-236del)
c.139-236del (n.139-236del)
n.476-236del
n.469-236del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138662G>ACA2615814384ACAT1c.436-236G>A (n.436-236G>A)
n.531-236G>A
c.315-236G>A (n.315-236G>A)
c.166-236G>A (n.166-236G>A)
c.73-236G>A (n.73-236G>A)
c.121-236G>A (n.121-236G>A)
n.524-236G>A
c.242-236G>A
c.335-236G>A (n.335-236G>A)
c.58-236G>A (n.58-236G>A)
c.139-236G>A (n.139-236G>A)
n.476-236G>A
n.469-236G>A
 gnomAD v4
11g.108138662G>TCA2615814385ACAT1c.436-236G>T (n.436-236G>T)
n.531-236G>T
c.315-236G>T (n.315-236G>T)
c.166-236G>T (n.166-236G>T)
c.73-236G>T (n.73-236G>T)
c.121-236G>T (n.121-236G>T)
n.524-236G>T
c.242-236G>T
c.335-236G>T (n.335-236G>T)
c.58-236G>T (n.58-236G>T)
c.139-236G>T (n.139-236G>T)
n.476-236G>T
n.469-236G>T
 gnomAD v4
11g.108138663C>ACA2615814387ACAT1c.436-235C>A (n.436-235C>A)
n.531-235C>A
c.315-235C>A (n.315-235C>A)
c.166-235C>A (n.166-235C>A)
c.73-235C>A (n.73-235C>A)
c.121-235C>A (n.121-235C>A)
n.524-235C>A
c.242-235C>A
c.335-235C>A (n.335-235C>A)
c.58-235C>A (n.58-235C>A)
c.139-235C>A (n.139-235C>A)
n.476-235C>A
n.469-235C>A
 gnomAD v4
11g.108138663C>TCA2615814386ACAT1c.436-235C>T (n.436-235C>T)
n.531-235C>T
c.315-235C>T (n.315-235C>T)
c.166-235C>T (n.166-235C>T)
c.73-235C>T (n.73-235C>T)
c.121-235C>T (n.121-235C>T)
n.524-235C>T
c.242-235C>T
c.335-235C>T (n.335-235C>T)
c.58-235C>T (n.58-235C>T)
c.139-235C>T (n.139-235C>T)
n.476-235C>T
n.469-235C>T
 gnomAD v4
11g.108138665G>TCA2615814389ACAT1c.436-233G>T (n.436-233G>T)
n.531-233G>T
c.315-233G>T (n.315-233G>T)
c.166-233G>T (n.166-233G>T)
c.73-233G>T (n.73-233G>T)
c.121-233G>T (n.121-233G>T)
n.524-233G>T
c.242-233G>T
c.335-233G>T (n.335-233G>T)
c.58-233G>T (n.58-233G>T)
c.139-233G>T (n.139-233G>T)
n.476-233G>T
n.469-233G>T
 gnomAD v4
11g.108138667delCA2615814388ACAT1c.436-231del (n.436-231del)
n.531-231del
c.315-231del (n.315-231del)
c.166-231del (n.166-231del)
c.73-231del (n.73-231del)
c.121-231del (n.121-231del)
n.524-231del
c.242-231del
c.335-231del (n.335-231del)
c.58-231del (n.58-231del)
c.139-231del (n.139-231del)
n.476-231del
n.469-231del
 gnomAD v4
11g.108138666G>ACA2615814390ACAT1c.436-232G>A (n.436-232G>A)
n.531-232G>A
c.315-232G>A (n.315-232G>A)
c.166-232G>A (n.166-232G>A)
c.73-232G>A (n.73-232G>A)
c.121-232G>A (n.121-232G>A)
n.524-232G>A
c.242-232G>A
c.335-232G>A (n.335-232G>A)
c.58-232G>A (n.58-232G>A)
c.139-232G>A (n.139-232G>A)
n.476-232G>A
n.469-232G>A
 gnomAD v4
11g.108138666G>TCA2615814391ACAT1c.436-232G>T (n.436-232G>T)
n.531-232G>T
c.315-232G>T (n.315-232G>T)
c.166-232G>T (n.166-232G>T)
c.73-232G>T (n.73-232G>T)
c.121-232G>T (n.121-232G>T)
n.524-232G>T
c.242-232G>T
c.335-232G>T (n.335-232G>T)
c.58-232G>T (n.58-232G>T)
c.139-232G>T (n.139-232G>T)
n.476-232G>T
n.469-232G>T
 gnomAD v4
11g.108138667G=CA1998716897ACAT1c.436-231G= (n.436-231G=)
n.531-231G=
c.315-231G= (n.315-231G=)
c.166-231G= (n.166-231G=)
c.73-231G= (n.73-231G=)
c.121-231G= (n.121-231G=)
n.524-231G=
c.242-231G=
c.335-231G= (n.335-231G=)
c.58-231G= (n.58-231G=)
c.139-231G= (n.139-231G=)
n.476-231G=
n.469-231G=
11g.108138667G>TCA1998716898ACAT1c.436-231G>T (n.436-231G>T)
n.531-231G>T
c.315-231G>T (n.315-231G>T)
c.166-231G>T (n.166-231G>T)
c.73-231G>T (n.73-231G>T)
c.121-231G>T (n.121-231G>T)
n.524-231G>T
c.242-231G>T
c.335-231G>T (n.335-231G>T)
c.58-231G>T (n.58-231G>T)
c.139-231G>T (n.139-231G>T)
n.476-231G>T
n.469-231G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138668A>CCA2615814393ACAT1c.436-230A>C (n.436-230A>C)
n.531-230A>C
c.315-230A>C (n.315-230A>C)
c.166-230A>C (n.166-230A>C)
c.73-230A>C (n.73-230A>C)
c.121-230A>C (n.121-230A>C)
n.524-230A>C
c.242-230A>C
c.335-230A>C (n.335-230A>C)
c.58-230A>C (n.58-230A>C)
c.139-230A>C (n.139-230A>C)
n.476-230A>C
n.469-230A>C
 gnomAD v4
11g.108138668A>GCA2615814392ACAT1c.436-230A>G (n.436-230A>G)
n.531-230A>G
c.315-230A>G (n.315-230A>G)
c.166-230A>G (n.166-230A>G)
c.73-230A>G (n.73-230A>G)
c.121-230A>G (n.121-230A>G)
n.524-230A>G
c.242-230A>G
c.335-230A>G (n.335-230A>G)
c.58-230A>G (n.58-230A>G)
c.139-230A>G (n.139-230A>G)
n.476-230A>G
n.469-230A>G
 gnomAD v4
11g.108138668A>TCA2615814394ACAT1c.436-230A>T (n.436-230A>T)
n.531-230A>T
c.315-230A>T (n.315-230A>T)
c.166-230A>T (n.166-230A>T)
c.73-230A>T (n.73-230A>T)
c.121-230A>T (n.121-230A>T)
n.524-230A>T
c.242-230A>T
c.335-230A>T (n.335-230A>T)
c.58-230A>T (n.58-230A>T)
c.139-230A>T (n.139-230A>T)
n.476-230A>T
n.469-230A>T
 gnomAD v4
11g.108138670T>ACA2615814395ACAT1c.436-228T>A (n.436-228T>A)
n.531-228T>A
c.315-228T>A (n.315-228T>A)
c.166-228T>A (n.166-228T>A)
c.73-228T>A (n.73-228T>A)
c.121-228T>A (n.121-228T>A)
n.524-228T>A
c.242-228T>A
c.335-228T>A (n.335-228T>A)
c.58-228T>A (n.58-228T>A)
c.139-228T>A (n.139-228T>A)
n.476-228T>A
n.469-228T>A
 gnomAD v4
11g.108138670T>GCA2615814396ACAT1c.436-228T>G (n.436-228T>G)
n.531-228T>G
c.315-228T>G (n.315-228T>G)
c.166-228T>G (n.166-228T>G)
c.73-228T>G (n.73-228T>G)
c.121-228T>G (n.121-228T>G)
n.524-228T>G
c.242-228T>G
c.335-228T>G (n.335-228T>G)
c.58-228T>G (n.58-228T>G)
c.139-228T>G (n.139-228T>G)
n.476-228T>G
n.469-228T>G
 gnomAD v4
11g.108138671A>CCA2615814397ACAT1c.436-227A>C (n.436-227A>C)
n.531-227A>C
c.315-227A>C (n.315-227A>C)
c.166-227A>C (n.166-227A>C)
c.73-227A>C (n.73-227A>C)
c.121-227A>C (n.121-227A>C)
n.524-227A>C
c.242-227A>C
c.335-227A>C (n.335-227A>C)
c.58-227A>C (n.58-227A>C)
c.139-227A>C (n.139-227A>C)
n.476-227A>C
n.469-227A>C
 gnomAD v4
11g.108138671A>GCA2615814398ACAT1c.436-227A>G (n.436-227A>G)
n.531-227A>G
c.315-227A>G (n.315-227A>G)
c.166-227A>G (n.166-227A>G)
c.73-227A>G (n.73-227A>G)
c.121-227A>G (n.121-227A>G)
n.524-227A>G
c.242-227A>G
c.335-227A>G (n.335-227A>G)
c.58-227A>G (n.58-227A>G)
c.139-227A>G (n.139-227A>G)
n.476-227A>G
n.469-227A>G
 gnomAD v4
11g.108138671A>TCA2615814399ACAT1c.436-227A>T (n.436-227A>T)
n.531-227A>T
c.315-227A>T (n.315-227A>T)
c.166-227A>T (n.166-227A>T)
c.73-227A>T (n.73-227A>T)
c.121-227A>T (n.121-227A>T)
n.524-227A>T
c.242-227A>T
c.335-227A>T (n.335-227A>T)
c.58-227A>T (n.58-227A>T)
c.139-227A>T (n.139-227A>T)
n.476-227A>T
n.469-227A>T
 gnomAD v4
11g.108138672C>ACA2615814400ACAT1c.436-226C>A (n.436-226C>A)
n.531-226C>A
c.315-226C>A (n.315-226C>A)
c.166-226C>A (n.166-226C>A)
c.73-226C>A (n.73-226C>A)
c.121-226C>A (n.121-226C>A)
n.524-226C>A
c.242-226C>A
c.335-226C>A (n.335-226C>A)
c.58-226C>A (n.58-226C>A)
c.139-226C>A (n.139-226C>A)
n.476-226C>A
n.469-226C>A
 gnomAD v4
11g.108138672C>GCA2615814401ACAT1c.436-226C>G (n.436-226C>G)
n.531-226C>G
c.315-226C>G (n.315-226C>G)
c.166-226C>G (n.166-226C>G)
c.73-226C>G (n.73-226C>G)
c.121-226C>G (n.121-226C>G)
n.524-226C>G
c.242-226C>G
c.335-226C>G (n.335-226C>G)
c.58-226C>G (n.58-226C>G)
c.139-226C>G (n.139-226C>G)
n.476-226C>G
n.469-226C>G
 gnomAD v4
11g.108138672C>TCA2615814402ACAT1c.436-226C>T (n.436-226C>T)
n.531-226C>T
c.315-226C>T (n.315-226C>T)
c.166-226C>T (n.166-226C>T)
c.73-226C>T (n.73-226C>T)
c.121-226C>T (n.121-226C>T)
n.524-226C>T
c.242-226C>T
c.335-226C>T (n.335-226C>T)
c.58-226C>T (n.58-226C>T)
c.139-226C>T (n.139-226C>T)
n.476-226C>T
n.469-226C>T
 gnomAD v4
11g.108138673A=CA1998716899ACAT1c.436-225A= (n.436-225A=)
n.531-225A=
c.315-225A= (n.315-225A=)
c.166-225A= (n.166-225A=)
c.73-225A= (n.73-225A=)
c.121-225A= (n.121-225A=)
n.524-225A=
c.242-225A=
c.335-225A= (n.335-225A=)
c.58-225A= (n.58-225A=)
c.139-225A= (n.139-225A=)
n.476-225A=
n.469-225A=
11g.108138673A>CCA2615814403ACAT1c.436-225A>C (n.436-225A>C)
n.531-225A>C
c.315-225A>C (n.315-225A>C)
c.166-225A>C (n.166-225A>C)
c.73-225A>C (n.73-225A>C)
c.121-225A>C (n.121-225A>C)
n.524-225A>C
c.242-225A>C
c.335-225A>C (n.335-225A>C)
c.58-225A>C (n.58-225A>C)
c.139-225A>C (n.139-225A>C)
n.476-225A>C
n.469-225A>C
 gnomAD v4
11g.108138673A>GCA2615814404ACAT1c.436-225A>G (n.436-225A>G)
n.531-225A>G
c.315-225A>G (n.315-225A>G)
c.166-225A>G (n.166-225A>G)
c.73-225A>G (n.73-225A>G)
c.121-225A>G (n.121-225A>G)
n.524-225A>G
c.242-225A>G
c.335-225A>G (n.335-225A>G)
c.58-225A>G (n.58-225A>G)
c.139-225A>G (n.139-225A>G)
n.476-225A>G
n.469-225A>G
 gnomAD v4
11g.108138673A>TCA2615814405ACAT1c.436-225A>T (n.436-225A>T)
n.531-225A>T
c.315-225A>T (n.315-225A>T)
c.166-225A>T (n.166-225A>T)
c.73-225A>T (n.73-225A>T)
c.121-225A>T (n.121-225A>T)
n.524-225A>T
c.242-225A>T
c.335-225A>T (n.335-225A>T)
c.58-225A>T (n.58-225A>T)
c.139-225A>T (n.139-225A>T)
n.476-225A>T
n.469-225A>T
 gnomAD v4
11g.108138674G>ACA2615814407ACAT1c.436-224G>A (n.436-224G>A)
n.531-224G>A
c.315-224G>A (n.315-224G>A)
c.166-224G>A (n.166-224G>A)
c.73-224G>A (n.73-224G>A)
c.121-224G>A (n.121-224G>A)
n.524-224G>A
c.242-224G>A
c.335-224G>A (n.335-224G>A)
c.58-224G>A (n.58-224G>A)
c.139-224G>A (n.139-224G>A)
n.476-224G>A
n.469-224G>A
 gnomAD v4
11g.108138674G>CCA2615814408ACAT1c.436-224G>C (n.436-224G>C)
n.531-224G>C
c.315-224G>C (n.315-224G>C)
c.166-224G>C (n.166-224G>C)
c.73-224G>C (n.73-224G>C)
c.121-224G>C (n.121-224G>C)
n.524-224G>C
c.242-224G>C
c.335-224G>C (n.335-224G>C)
c.58-224G>C (n.58-224G>C)
c.139-224G>C (n.139-224G>C)
n.476-224G>C
n.469-224G>C
 gnomAD v4
11g.108138674G>TCA2615814409ACAT1c.436-224G>T (n.436-224G>T)
n.531-224G>T
c.315-224G>T (n.315-224G>T)
c.166-224G>T (n.166-224G>T)
c.73-224G>T (n.73-224G>T)
c.121-224G>T (n.121-224G>T)
n.524-224G>T
c.242-224G>T
c.335-224G>T (n.335-224G>T)
c.58-224G>T (n.58-224G>T)
c.139-224G>T (n.139-224G>T)
n.476-224G>T
n.469-224G>T
 gnomAD v4
11g.108138674_108138675dupCA1998716900ACAT1c.436-224_436-223dup (n.436-224_436-223dup)
n.531-224_531-223dup
c.315-224_315-223dup (n.315-224_315-223dup)
c.166-224_166-223dup (n.166-224_166-223dup)
c.73-224_73-223dup (n.73-224_73-223dup)
c.121-224_121-223dup (n.121-224_121-223dup)
n.524-224_524-223dup
c.242-224_242-223dup
c.335-224_335-223dup (n.335-224_335-223dup)
c.58-224_58-223dup (n.58-224_58-223dup)
c.139-224_139-223dup (n.139-224_139-223dup)
n.476-224_476-223dup
n.469-224_469-223dup
 dbSNP
11g.108138675delCA2615814406ACAT1c.436-223del (n.436-223del)
n.531-223del
c.315-223del (n.315-223del)
c.166-223del (n.166-223del)
c.73-223del (n.73-223del)
c.121-223del (n.121-223del)
n.524-223del
c.242-223del
c.335-223del (n.335-223del)
c.58-223del (n.58-223del)
c.139-223del (n.139-223del)
n.476-223del
n.469-223del
 gnomAD v4
11g.108138675G>ACA1998716901ACAT1c.436-223G>A (n.436-223G>A)
n.531-223G>A
c.315-223G>A (n.315-223G>A)
c.166-223G>A (n.166-223G>A)
c.73-223G>A (n.73-223G>A)
c.121-223G>A (n.121-223G>A)
n.524-223G>A
c.242-223G>A
c.335-223G>A (n.335-223G>A)
c.58-223G>A (n.58-223G>A)
c.139-223G>A (n.139-223G>A)
n.476-223G>A
n.469-223G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138675G>CCA2615814412ACAT1c.436-223G>C (n.436-223G>C)
n.531-223G>C
c.315-223G>C (n.315-223G>C)
c.166-223G>C (n.166-223G>C)
c.73-223G>C (n.73-223G>C)
c.121-223G>C (n.121-223G>C)
n.524-223G>C
c.242-223G>C
c.335-223G>C (n.335-223G>C)
c.58-223G>C (n.58-223G>C)
c.139-223G>C (n.139-223G>C)
n.476-223G>C
n.469-223G>C
 gnomAD v4
11g.108138675G=CA1998716902ACAT1c.436-223G= (n.436-223G=)
n.531-223G=
c.315-223G= (n.315-223G=)
c.166-223G= (n.166-223G=)
c.73-223G= (n.73-223G=)
c.121-223G= (n.121-223G=)
n.524-223G=
c.242-223G=
c.335-223G= (n.335-223G=)
c.58-223G= (n.58-223G=)
c.139-223G= (n.139-223G=)
n.476-223G=
n.469-223G=
11g.108138675G>TCA2615814410ACAT1c.436-223G>T (n.436-223G>T)
n.531-223G>T
c.315-223G>T (n.315-223G>T)
c.166-223G>T (n.166-223G>T)
c.73-223G>T (n.73-223G>T)
c.121-223G>T (n.121-223G>T)
n.524-223G>T
c.242-223G>T
c.335-223G>T (n.335-223G>T)
c.58-223G>T (n.58-223G>T)
c.139-223G>T (n.139-223G>T)
n.476-223G>T
n.469-223G>T
 gnomAD v4
11g.108138676T>ACA2615814413ACAT1c.436-222T>A (n.436-222T>A)
n.531-222T>A
c.315-222T>A (n.315-222T>A)
c.166-222T>A (n.166-222T>A)
c.73-222T>A (n.73-222T>A)
c.121-222T>A (n.121-222T>A)
n.524-222T>A
c.242-222T>A
c.335-222T>A (n.335-222T>A)
c.58-222T>A (n.58-222T>A)
c.139-222T>A (n.139-222T>A)
n.476-222T>A
n.469-222T>A
 gnomAD v4
11g.108138676T>CCA2615814414ACAT1c.436-222T>C (n.436-222T>C)
n.531-222T>C
c.315-222T>C (n.315-222T>C)
c.166-222T>C (n.166-222T>C)
c.73-222T>C (n.73-222T>C)
c.121-222T>C (n.121-222T>C)
n.524-222T>C
c.242-222T>C
c.335-222T>C (n.335-222T>C)
c.58-222T>C (n.58-222T>C)
c.139-222T>C (n.139-222T>C)
n.476-222T>C
n.469-222T>C
 gnomAD v4
11g.108138676T>GCA2615814415ACAT1c.436-222T>G (n.436-222T>G)
n.531-222T>G
c.315-222T>G (n.315-222T>G)
c.166-222T>G (n.166-222T>G)
c.73-222T>G (n.73-222T>G)
c.121-222T>G (n.121-222T>G)
n.524-222T>G
c.242-222T>G
c.335-222T>G (n.335-222T>G)
c.58-222T>G (n.58-222T>G)
c.139-222T>G (n.139-222T>G)
n.476-222T>G
n.469-222T>G
 gnomAD v4
11g.108138677G>CCA2615814417ACAT1c.436-221G>C (n.436-221G>C)
n.531-221G>C
c.315-221G>C (n.315-221G>C)
c.166-221G>C (n.166-221G>C)
c.73-221G>C (n.73-221G>C)
c.121-221G>C (n.121-221G>C)
n.524-221G>C
c.242-221G>C
c.335-221G>C (n.335-221G>C)
c.58-221G>C (n.58-221G>C)
c.139-221G>C (n.139-221G>C)
n.476-221G>C
n.469-221G>C
 gnomAD v4
11g.108138677_108138679delCA2615814416ACAT1c.436-221_436-219del (n.436-221_436-219del)
n.531-221_531-219del
c.315-221_315-219del (n.315-221_315-219del)
c.166-221_166-219del (n.166-221_166-219del)
c.73-221_73-219del (n.73-221_73-219del)
c.121-221_121-219del (n.121-221_121-219del)
n.524-221_524-219del
c.242-221_242-219del
c.335-221_335-219del (n.335-221_335-219del)
c.58-221_58-219del (n.58-221_58-219del)
c.139-221_139-219del (n.139-221_139-219del)
n.476-221_476-219del
n.469-221_469-219del
 gnomAD v4
11g.108138678T>ACA2615814418ACAT1c.436-220T>A (n.436-220T>A)
n.531-220T>A
c.315-220T>A (n.315-220T>A)
c.166-220T>A (n.166-220T>A)
c.73-220T>A (n.73-220T>A)
c.121-220T>A (n.121-220T>A)
n.524-220T>A
c.242-220T>A
c.335-220T>A (n.335-220T>A)
c.58-220T>A (n.58-220T>A)
c.139-220T>A (n.139-220T>A)
n.476-220T>A
n.469-220T>A
 gnomAD v4
11g.108138678T>CCA2615814419ACAT1c.436-220T>C (n.436-220T>C)
n.531-220T>C
c.315-220T>C (n.315-220T>C)
c.166-220T>C (n.166-220T>C)
c.73-220T>C (n.73-220T>C)
c.121-220T>C (n.121-220T>C)
n.524-220T>C
c.242-220T>C
c.335-220T>C (n.335-220T>C)
c.58-220T>C (n.58-220T>C)
c.139-220T>C (n.139-220T>C)
n.476-220T>C
n.469-220T>C
 gnomAD v4
11g.108138678T>GCA2615814420ACAT1c.436-220T>G (n.436-220T>G)
n.531-220T>G
c.315-220T>G (n.315-220T>G)
c.166-220T>G (n.166-220T>G)
c.73-220T>G (n.73-220T>G)
c.121-220T>G (n.121-220T>G)
n.524-220T>G
c.242-220T>G
c.335-220T>G (n.335-220T>G)
c.58-220T>G (n.58-220T>G)
c.139-220T>G (n.139-220T>G)
n.476-220T>G
n.469-220T>G
 gnomAD v4
11g.108138679G>ACA2615814421ACAT1c.436-219G>A (n.436-219G>A)
n.531-219G>A
c.315-219G>A (n.315-219G>A)
c.166-219G>A (n.166-219G>A)
c.73-219G>A (n.73-219G>A)
c.121-219G>A (n.121-219G>A)
n.524-219G>A
c.242-219G>A
c.335-219G>A (n.335-219G>A)
c.58-219G>A (n.58-219G>A)
c.139-219G>A (n.139-219G>A)
n.476-219G>A
n.469-219G>A
 gnomAD v4
11g.108138679G>TCA2615814422ACAT1c.436-219G>T (n.436-219G>T)
n.531-219G>T
c.315-219G>T (n.315-219G>T)
c.166-219G>T (n.166-219G>T)
c.73-219G>T (n.73-219G>T)
c.121-219G>T (n.121-219G>T)
n.524-219G>T
c.242-219G>T
c.335-219G>T (n.335-219G>T)
c.58-219G>T (n.58-219G>T)
c.139-219G>T (n.139-219G>T)
n.476-219G>T
n.469-219G>T
 gnomAD v4
11g.108138680A>GCA2615814424ACAT1c.436-218A>G (n.436-218A>G)
n.531-218A>G
c.315-218A>G (n.315-218A>G)
c.166-218A>G (n.166-218A>G)
c.73-218A>G (n.73-218A>G)
c.121-218A>G (n.121-218A>G)
n.524-218A>G
c.242-218A>G
c.335-218A>G (n.335-218A>G)
c.58-218A>G (n.58-218A>G)
c.139-218A>G (n.139-218A>G)
n.476-218A>G
n.469-218A>G
 gnomAD v4
11g.108138680A>TCA2615814423ACAT1c.436-218A>T (n.436-218A>T)
n.531-218A>T
c.315-218A>T (n.315-218A>T)
c.166-218A>T (n.166-218A>T)
c.73-218A>T (n.73-218A>T)
c.121-218A>T (n.121-218A>T)
n.524-218A>T
c.242-218A>T
c.335-218A>T (n.335-218A>T)
c.58-218A>T (n.58-218A>T)
c.139-218A>T (n.139-218A>T)
n.476-218A>T
n.469-218A>T
 gnomAD v4
11g.108138681G>TCA2615814425ACAT1c.436-217G>T (n.436-217G>T)
n.531-217G>T
c.315-217G>T (n.315-217G>T)
c.166-217G>T (n.166-217G>T)
c.73-217G>T (n.73-217G>T)
c.121-217G>T (n.121-217G>T)
n.524-217G>T
c.242-217G>T
c.335-217G>T (n.335-217G>T)
c.58-217G>T (n.58-217G>T)
c.139-217G>T (n.139-217G>T)
n.476-217G>T
n.469-217G>T
 gnomAD v4
11g.108138681_108138682delinsGCCA1998716903ACAT1c.436-217_436-216delinsGC (n.436-217_436-216delinsGC)
n.531-217_531-216delinsGC
c.315-217_315-216delinsGC (n.315-217_315-216delinsGC)
c.166-217_166-216delinsGC (n.166-217_166-216delinsGC)
c.73-217_73-216delinsGC (n.73-217_73-216delinsGC)
c.121-217_121-216delinsGC (n.121-217_121-216delinsGC)
n.524-217_524-216delinsGC
c.242-217_242-216delinsGC
c.335-217_335-216delinsGC (n.335-217_335-216delinsGC)
c.58-217_58-216delinsGC (n.58-217_58-216delinsGC)
c.139-217_139-216delinsGC (n.139-217_139-216delinsGC)
n.476-217_476-216delinsGC
n.469-217_469-216delinsGC
11g.108138682C>ACA2615814426ACAT1c.436-216C>A (n.436-216C>A)
n.531-216C>A
c.315-216C>A (n.315-216C>A)
c.166-216C>A (n.166-216C>A)
c.73-216C>A (n.73-216C>A)
c.121-216C>A (n.121-216C>A)
n.524-216C>A
c.242-216C>A
c.335-216C>A (n.335-216C>A)
c.58-216C>A (n.58-216C>A)
c.139-216C>A (n.139-216C>A)
n.476-216C>A
n.469-216C>A
 gnomAD v4
11g.108138682C>TCA2615814427ACAT1c.436-216C>T (n.436-216C>T)
n.531-216C>T
c.315-216C>T (n.315-216C>T)
c.166-216C>T (n.166-216C>T)
c.73-216C>T (n.73-216C>T)
c.121-216C>T (n.121-216C>T)
n.524-216C>T
c.242-216C>T
c.335-216C>T (n.335-216C>T)
c.58-216C>T (n.58-216C>T)
c.139-216C>T (n.139-216C>T)
n.476-216C>T
n.469-216C>T
 gnomAD v4
11g.108138683delCA601691805ACAT1c.436-215del (n.436-215del)
n.531-215del
c.315-215del (n.315-215del)
c.166-215del (n.166-215del)
c.73-215del (n.73-215del)
c.121-215del (n.121-215del)
n.524-215del
c.242-215del
c.335-215del (n.335-215del)
c.58-215del (n.58-215del)
c.139-215del (n.139-215del)
n.476-215del
n.469-215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138683C>ACA2615814428ACAT1c.436-215C>A (n.436-215C>A)
n.531-215C>A
c.315-215C>A (n.315-215C>A)
c.166-215C>A (n.166-215C>A)
c.73-215C>A (n.73-215C>A)
c.121-215C>A (n.121-215C>A)
n.524-215C>A
c.242-215C>A
c.335-215C>A (n.335-215C>A)
c.58-215C>A (n.58-215C>A)
c.139-215C>A (n.139-215C>A)
n.476-215C>A
n.469-215C>A
 gnomAD v4
11g.108138683C>TCA2615814429ACAT1c.436-215C>T (n.436-215C>T)
n.531-215C>T
c.315-215C>T (n.315-215C>T)
c.166-215C>T (n.166-215C>T)
c.73-215C>T (n.73-215C>T)
c.121-215C>T (n.121-215C>T)
n.524-215C>T
c.242-215C>T
c.335-215C>T (n.335-215C>T)
c.58-215C>T (n.58-215C>T)
c.139-215C>T (n.139-215C>T)
n.476-215C>T
n.469-215C>T
 gnomAD v4
11g.108138685C=CA1998716904ACAT1c.436-213C= (n.436-213C=)
n.531-213C=
c.315-213C= (n.315-213C=)
c.166-213C= (n.166-213C=)
c.73-213C= (n.73-213C=)
c.121-213C= (n.121-213C=)
n.524-213C=
c.242-213C=
c.335-213C= (n.335-213C=)
c.58-213C= (n.58-213C=)
c.139-213C= (n.139-213C=)
n.476-213C=
n.469-213C=
11g.108138685C>GCA2615814430ACAT1c.436-213C>G (n.436-213C>G)
n.531-213C>G
c.315-213C>G (n.315-213C>G)
c.166-213C>G (n.166-213C>G)
c.73-213C>G (n.73-213C>G)
c.121-213C>G (n.121-213C>G)
n.524-213C>G
c.242-213C>G
c.335-213C>G (n.335-213C>G)
c.58-213C>G (n.58-213C>G)
c.139-213C>G (n.139-213C>G)
n.476-213C>G
n.469-213C>G
 gnomAD v4
11g.108138685C>TCA601691806ACAT1c.436-213C>T (n.436-213C>T)
n.531-213C>T
c.315-213C>T (n.315-213C>T)
c.166-213C>T (n.166-213C>T)
c.73-213C>T (n.73-213C>T)
c.121-213C>T (n.121-213C>T)
n.524-213C>T
c.242-213C>T
c.335-213C>T (n.335-213C>T)
c.58-213C>T (n.58-213C>T)
c.139-213C>T (n.139-213C>T)
n.476-213C>T
n.469-213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138686T>ACA2615814431ACAT1c.436-212T>A (n.436-212T>A)
n.531-212T>A
c.315-212T>A (n.315-212T>A)
c.166-212T>A (n.166-212T>A)
c.73-212T>A (n.73-212T>A)
c.121-212T>A (n.121-212T>A)
n.524-212T>A
c.242-212T>A
c.335-212T>A (n.335-212T>A)
c.58-212T>A (n.58-212T>A)
c.139-212T>A (n.139-212T>A)
n.476-212T>A
n.469-212T>A
 gnomAD v4
11g.108138686T>CCA2615814432ACAT1c.436-212T>C (n.436-212T>C)
n.531-212T>C
c.315-212T>C (n.315-212T>C)
c.166-212T>C (n.166-212T>C)
c.73-212T>C (n.73-212T>C)
c.121-212T>C (n.121-212T>C)
n.524-212T>C
c.242-212T>C
c.335-212T>C (n.335-212T>C)
c.58-212T>C (n.58-212T>C)
c.139-212T>C (n.139-212T>C)
n.476-212T>C
n.469-212T>C
 gnomAD v4
11g.108138687G=CA1998716905ACAT1c.436-211G= (n.436-211G=)
n.531-211G=
c.315-211G= (n.315-211G=)
c.166-211G= (n.166-211G=)
c.73-211G= (n.73-211G=)
c.121-211G= (n.121-211G=)
n.524-211G=
c.242-211G=
c.335-211G= (n.335-211G=)
c.58-211G= (n.58-211G=)
c.139-211G= (n.139-211G=)
n.476-211G=
n.469-211G=
11g.108138688C>ACA2615814433ACAT1c.436-210C>A (n.436-210C>A)
n.531-210C>A
c.315-210C>A (n.315-210C>A)
c.166-210C>A (n.166-210C>A)
c.73-210C>A (n.73-210C>A)
c.121-210C>A (n.121-210C>A)
n.524-210C>A
c.242-210C>A
c.335-210C>A (n.335-210C>A)
c.58-210C>A (n.58-210C>A)
c.139-210C>A (n.139-210C>A)
n.476-210C>A
n.469-210C>A
 gnomAD v4
11g.108138688C>TCA2615814434ACAT1c.436-210C>T (n.436-210C>T)
n.531-210C>T
c.315-210C>T (n.315-210C>T)
c.166-210C>T (n.166-210C>T)
c.73-210C>T (n.73-210C>T)
c.121-210C>T (n.121-210C>T)
n.524-210C>T
c.242-210C>T
c.335-210C>T (n.335-210C>T)
c.58-210C>T (n.58-210C>T)
c.139-210C>T (n.139-210C>T)
n.476-210C>T
n.469-210C>T
 gnomAD v4
11g.108138688_108138689insTCCA671407882ACAT1c.436-210_436-209insTC (n.436-210_436-209insTC)
n.531-210_531-209insTC
c.315-210_315-209insTC (n.315-210_315-209insTC)
c.166-210_166-209insTC (n.166-210_166-209insTC)
c.73-210_73-209insTC (n.73-210_73-209insTC)
c.121-210_121-209insTC (n.121-210_121-209insTC)
n.524-210_524-209insTC
c.242-210_242-209insTC
c.335-210_335-209insTC (n.335-210_335-209insTC)
c.58-210_58-209insTC (n.58-210_58-209insTC)
c.139-210_139-209insTC (n.139-210_139-209insTC)
n.476-210_476-209insTC
n.469-210_469-209insTC
 dbSNP
11g.108138689A=CA1998716906ACAT1c.436-209A= (n.436-209A=)
n.531-209A=
c.315-209A= (n.315-209A=)
c.166-209A= (n.166-209A=)
c.73-209A= (n.73-209A=)
c.121-209A= (n.121-209A=)
n.524-209A=
c.242-209A=
c.335-209A= (n.335-209A=)
c.58-209A= (n.58-209A=)
c.139-209A= (n.139-209A=)
n.476-209A=
n.469-209A=
11g.108138689A>CCA2615814435ACAT1c.436-209A>C (n.436-209A>C)
n.531-209A>C
c.315-209A>C (n.315-209A>C)
c.166-209A>C (n.166-209A>C)
c.73-209A>C (n.73-209A>C)
c.121-209A>C (n.121-209A>C)
n.524-209A>C
c.242-209A>C
c.335-209A>C (n.335-209A>C)
c.58-209A>C (n.58-209A>C)
c.139-209A>C (n.139-209A>C)
n.476-209A>C
n.469-209A>C
 gnomAD v4
11g.108138689_108138690insTTATATTATTTCA671407883ACAT1c.436-209_436-208insTTATATTATTT (n.436-209_436-208insTTATATTATTT)
n.531-209_531-208insTTATATTATTT
c.315-209_315-208insTTATATTATTT (n.315-209_315-208insTTATATTATTT)
c.166-209_166-208insTTATATTATTT (n.166-209_166-208insTTATATTATTT)
c.73-209_73-208insTTATATTATTT (n.73-209_73-208insTTATATTATTT)
c.121-209_121-208insTTATATTATTT (n.121-209_121-208insTTATATTATTT)
n.524-209_524-208insTTATATTATTT
c.242-209_242-208insTTATATTATTT
c.335-209_335-208insTTATATTATTT (n.335-209_335-208insTTATATTATTT)
c.58-209_58-208insTTATATTATTT (n.58-209_58-208insTTATATTATTT)
c.139-209_139-208insTTATATTATTT (n.139-209_139-208insTTATATTATTT)
n.476-209_476-208insTTATATTATTT
n.469-209_469-208insTTATATTATTT
 dbSNP
11g.108138690C>ACA2615814436ACAT1c.436-208C>A (n.436-208C>A)
n.531-208C>A
c.315-208C>A (n.315-208C>A)
c.166-208C>A (n.166-208C>A)
c.73-208C>A (n.73-208C>A)
c.121-208C>A (n.121-208C>A)
n.524-208C>A
c.242-208C>A
c.335-208C>A (n.335-208C>A)
c.58-208C>A (n.58-208C>A)
c.139-208C>A (n.139-208C>A)
n.476-208C>A
n.469-208C>A
 gnomAD v4
11g.108138690C=CA1998716907ACAT1c.436-208C= (n.436-208C=)
n.531-208C=
c.315-208C= (n.315-208C=)
c.166-208C= (n.166-208C=)
c.73-208C= (n.73-208C=)
c.121-208C= (n.121-208C=)
n.524-208C=
c.242-208C=
c.335-208C= (n.335-208C=)
c.58-208C= (n.58-208C=)
c.139-208C= (n.139-208C=)
n.476-208C=
n.469-208C=
11g.108138690C>TCA1998716908ACAT1c.436-208C>T (n.436-208C>T)
n.531-208C>T
c.315-208C>T (n.315-208C>T)
c.166-208C>T (n.166-208C>T)
c.73-208C>T (n.73-208C>T)
c.121-208C>T (n.121-208C>T)
n.524-208C>T
c.242-208C>T
c.335-208C>T (n.335-208C>T)
c.58-208C>T (n.58-208C>T)
c.139-208C>T (n.139-208C>T)
n.476-208C>T
n.469-208C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138691C=CA1998716909ACAT1c.436-207C= (n.436-207C=)
n.531-207C=
c.315-207C= (n.315-207C=)
c.166-207C= (n.166-207C=)
c.73-207C= (n.73-207C=)
c.121-207C= (n.121-207C=)
n.524-207C=
c.242-207C=
c.335-207C= (n.335-207C=)
c.58-207C= (n.58-207C=)
c.139-207C= (n.139-207C=)
n.476-207C=
n.469-207C=
11g.108138691C>TCA671407885ACAT1c.436-207C>T (n.436-207C>T)
n.531-207C>T
c.315-207C>T (n.315-207C>T)
c.166-207C>T (n.166-207C>T)
c.73-207C>T (n.73-207C>T)
c.121-207C>T (n.121-207C>T)
n.524-207C>T
c.242-207C>T
c.335-207C>T (n.335-207C>T)
c.58-207C>T (n.58-207C>T)
c.139-207C>T (n.139-207C>T)
n.476-207C>T
n.469-207C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138692C>ACA2615814437ACAT1c.436-206C>A (n.436-206C>A)
n.531-206C>A
c.315-206C>A (n.315-206C>A)
c.166-206C>A (n.166-206C>A)
c.73-206C>A (n.73-206C>A)
c.121-206C>A (n.121-206C>A)
n.524-206C>A
c.242-206C>A
c.335-206C>A (n.335-206C>A)
c.58-206C>A (n.58-206C>A)
c.139-206C>A (n.139-206C>A)
n.476-206C>A
n.469-206C>A
 gnomAD v4
11g.108138693A=CA1998716910ACAT1c.436-205A= (n.436-205A=)
n.531-205A=
c.315-205A= (n.315-205A=)
c.166-205A= (n.166-205A=)
c.73-205A= (n.73-205A=)
c.121-205A= (n.121-205A=)
n.524-205A=
c.242-205A=
c.335-205A= (n.335-205A=)
c.58-205A= (n.58-205A=)
c.139-205A= (n.139-205A=)
n.476-205A=
n.469-205A=
11g.108138693A>TCA671407886ACAT1c.436-205A>T (n.436-205A>T)
n.531-205A>T
c.315-205A>T (n.315-205A>T)
c.166-205A>T (n.166-205A>T)
c.73-205A>T (n.73-205A>T)
c.121-205A>T (n.121-205A>T)
n.524-205A>T
c.242-205A>T
c.335-205A>T (n.335-205A>T)
c.58-205A>T (n.58-205A>T)
c.139-205A>T (n.139-205A>T)
n.476-205A>T
n.469-205A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138693_108138694insTTATTTTTATCA671407887ACAT1c.436-205_436-204insTTATTTTTAT (n.436-205_436-204insTTATTTTTAT)
n.531-205_531-204insTTATTTTTAT
c.315-205_315-204insTTATTTTTAT (n.315-205_315-204insTTATTTTTAT)
c.166-205_166-204insTTATTTTTAT (n.166-205_166-204insTTATTTTTAT)
c.73-205_73-204insTTATTTTTAT (n.73-205_73-204insTTATTTTTAT)
c.121-205_121-204insTTATTTTTAT (n.121-205_121-204insTTATTTTTAT)
n.524-205_524-204insTTATTTTTAT
c.242-205_242-204insTTATTTTTAT
c.335-205_335-204insTTATTTTTAT (n.335-205_335-204insTTATTTTTAT)
c.58-205_58-204insTTATTTTTAT (n.58-205_58-204insTTATTTTTAT)
c.139-205_139-204insTTATTTTTAT (n.139-205_139-204insTTATTTTTAT)
n.476-205_476-204insTTATTTTTAT
n.469-205_469-204insTTATTTTTAT
 dbSNP
11g.108138694G>ACA2615814438ACAT1c.436-204G>A (n.436-204G>A)
n.531-204G>A
c.315-204G>A (n.315-204G>A)
c.166-204G>A (n.166-204G>A)
c.73-204G>A (n.73-204G>A)
c.121-204G>A (n.121-204G>A)
n.524-204G>A
c.242-204G>A
c.335-204G>A (n.335-204G>A)
c.58-204G>A (n.58-204G>A)
c.139-204G>A (n.139-204G>A)
n.476-204G>A
n.469-204G>A
 gnomAD v4
11g.108138694G>CCA2615814439ACAT1c.436-204G>C (n.436-204G>C)
n.531-204G>C
c.315-204G>C (n.315-204G>C)
c.166-204G>C (n.166-204G>C)
c.73-204G>C (n.73-204G>C)
c.121-204G>C (n.121-204G>C)
n.524-204G>C
c.242-204G>C
c.335-204G>C (n.335-204G>C)
c.58-204G>C (n.58-204G>C)
c.139-204G>C (n.139-204G>C)
n.476-204G>C
n.469-204G>C
 gnomAD v4
11g.108138694G>TCA2615814440ACAT1c.436-204G>T (n.436-204G>T)
n.531-204G>T
c.315-204G>T (n.315-204G>T)
c.166-204G>T (n.166-204G>T)
c.73-204G>T (n.73-204G>T)
c.121-204G>T (n.121-204G>T)
n.524-204G>T
c.242-204G>T
c.335-204G>T (n.335-204G>T)
c.58-204G>T (n.58-204G>T)
c.139-204G>T (n.139-204G>T)
n.476-204G>T
n.469-204G>T
 gnomAD v4
11g.108138694_108138696delinsGCCCA1998716911ACAT1c.436-204_436-202delinsGCC (n.436-204_436-202delinsGCC)
n.531-204_531-202delinsGCC
c.315-204_315-202delinsGCC (n.315-204_315-202delinsGCC)
c.166-204_166-202delinsGCC (n.166-204_166-202delinsGCC)
c.73-204_73-202delinsGCC (n.73-204_73-202delinsGCC)
c.121-204_121-202delinsGCC (n.121-204_121-202delinsGCC)
n.524-204_524-202delinsGCC
c.242-204_242-202delinsGCC
c.335-204_335-202delinsGCC (n.335-204_335-202delinsGCC)
c.58-204_58-202delinsGCC (n.58-204_58-202delinsGCC)
c.139-204_139-202delinsGCC (n.139-204_139-202delinsGCC)
n.476-204_476-202delinsGCC
n.469-204_469-202delinsGCC
11g.108138695C>ACA2615814442ACAT1c.436-203C>A (n.436-203C>A)
n.531-203C>A
c.315-203C>A (n.315-203C>A)
c.166-203C>A (n.166-203C>A)
c.73-203C>A (n.73-203C>A)
c.121-203C>A (n.121-203C>A)
n.524-203C>A
c.242-203C>A
c.335-203C>A (n.335-203C>A)
c.58-203C>A (n.58-203C>A)
c.139-203C>A (n.139-203C>A)
n.476-203C>A
n.469-203C>A
 gnomAD v4
11g.108138695C=CA1998716912ACAT1c.436-203C= (n.436-203C=)
n.531-203C=
c.315-203C= (n.315-203C=)
c.166-203C= (n.166-203C=)
c.73-203C= (n.73-203C=)
c.121-203C= (n.121-203C=)
n.524-203C=
c.242-203C=
c.335-203C= (n.335-203C=)
c.58-203C= (n.58-203C=)
c.139-203C= (n.139-203C=)
n.476-203C=
n.469-203C=
11g.108138695C>TCA2602441989ACAT1c.436-203C>T (n.436-203C>T)
n.531-203C>T
c.315-203C>T (n.315-203C>T)
c.166-203C>T (n.166-203C>T)
c.73-203C>T (n.73-203C>T)
c.121-203C>T (n.121-203C>T)
n.524-203C>T
c.242-203C>T
c.335-203C>T (n.335-203C>T)
c.58-203C>T (n.58-203C>T)
c.139-203C>T (n.139-203C>T)
n.476-203C>T
n.469-203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138695_108138696delCA671407889ACAT1c.436-203_436-202del (n.436-203_436-202del)
n.531-203_531-202del
c.315-203_315-202del (n.315-203_315-202del)
c.166-203_166-202del (n.166-203_166-202del)
c.73-203_73-202del (n.73-203_73-202del)
c.121-203_121-202del (n.121-203_121-202del)
n.524-203_524-202del
c.242-203_242-202del
c.335-203_335-202del (n.335-203_335-202del)
c.58-203_58-202del (n.58-203_58-202del)
c.139-203_139-202del (n.139-203_139-202del)
n.476-203_476-202del
n.469-203_469-202del
 dbSNP
11g.108138695_108138696insTCA601691807ACAT1c.436-203_436-202insT (n.436-203_436-202insT)
n.531-203_531-202insT
c.315-203_315-202insT (n.315-203_315-202insT)
c.166-203_166-202insT (n.166-203_166-202insT)
c.73-203_73-202insT (n.73-203_73-202insT)
c.121-203_121-202insT (n.121-203_121-202insT)
n.524-203_524-202insT
c.242-203_242-202insT
c.335-203_335-202insT (n.335-203_335-202insT)
c.58-203_58-202insT (n.58-203_58-202insT)
c.139-203_139-202insT (n.139-203_139-202insT)
n.476-203_476-202insT
n.469-203_469-202insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138696C=CA1998716913ACAT1c.436-202C= (n.436-202C=)
n.531-202C=
c.315-202C= (n.315-202C=)
c.166-202C= (n.166-202C=)
c.73-202C= (n.73-202C=)
c.121-202C= (n.121-202C=)
n.524-202C=
c.242-202C=
c.335-202C= (n.335-202C=)
c.58-202C= (n.58-202C=)
c.139-202C= (n.139-202C=)
n.476-202C=
n.469-202C=
11g.108138696C>GCA228403099ACAT1c.436-202C>G (n.436-202C>G)
n.531-202C>G
c.315-202C>G (n.315-202C>G)
c.166-202C>G (n.166-202C>G)
c.73-202C>G (n.73-202C>G)
c.121-202C>G (n.121-202C>G)
n.524-202C>G
c.242-202C>G
c.335-202C>G (n.335-202C>G)
c.58-202C>G (n.58-202C>G)
c.139-202C>G (n.139-202C>G)
n.476-202C>G
n.469-202C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138697A=CA1998716914ACAT1c.436-201A= (n.436-201A=)
n.531-201A=
c.315-201A= (n.315-201A=)
c.166-201A= (n.166-201A=)
c.73-201A= (n.73-201A=)
c.121-201A= (n.121-201A=)
n.524-201A=
c.242-201A=
c.335-201A= (n.335-201A=)
c.58-201A= (n.58-201A=)
c.139-201A= (n.139-201A=)
n.476-201A=
n.469-201A=
11g.108138697_108138698insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGACA601691808ACAT1c.436-201_436-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.436-201_436-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
n.531-201_531-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA
c.315-201_315-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.315-201_315-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
c.166-201_166-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.166-201_166-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
c.73-201_73-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.73-201_73-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
c.121-201_121-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.121-201_121-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
n.524-201_524-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA
c.242-201_242-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA
c.335-201_335-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.335-201_335-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
c.58-201_58-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.58-201_58-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
c.139-201_139-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA (n.139-201_139-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA)
n.476-201_476-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA
n.469-201_469-200insTAGAATCTTTTTTATGTTTTATTTAGGCCACTGTCATTTTGGGTCTCTGTGACCTGTAGTTGA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138697_108138698insTCA601691809ACAT1c.436-201_436-200insT (n.436-201_436-200insT)
n.531-201_531-200insT
c.315-201_315-200insT (n.315-201_315-200insT)
c.166-201_166-200insT (n.166-201_166-200insT)
c.73-201_73-200insT (n.73-201_73-200insT)
c.121-201_121-200insT (n.121-201_121-200insT)
n.524-201_524-200insT
c.242-201_242-200insT
c.335-201_335-200insT (n.335-201_335-200insT)
c.58-201_58-200insT (n.58-201_58-200insT)
c.139-201_139-200insT (n.139-201_139-200insT)
n.476-201_476-200insT
n.469-201_469-200insT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138697_108138698insGAAATATATCA671407893ACAT1c.436-201_436-200insGAAATATAT (n.436-201_436-200insGAAATATAT)
n.531-201_531-200insGAAATATAT
c.315-201_315-200insGAAATATAT (n.315-201_315-200insGAAATATAT)
c.166-201_166-200insGAAATATAT (n.166-201_166-200insGAAATATAT)
c.73-201_73-200insGAAATATAT (n.73-201_73-200insGAAATATAT)
c.121-201_121-200insGAAATATAT (n.121-201_121-200insGAAATATAT)
n.524-201_524-200insGAAATATAT
c.242-201_242-200insGAAATATAT
c.335-201_335-200insGAAATATAT (n.335-201_335-200insGAAATATAT)
c.58-201_58-200insGAAATATAT (n.58-201_58-200insGAAATATAT)
c.139-201_139-200insGAAATATAT (n.139-201_139-200insGAAATATAT)
n.476-201_476-200insGAAATATAT
n.469-201_469-200insGAAATATAT
 dbSNP
11g.108138698A=CA1998716915ACAT1c.436-200A= (n.436-200A=)
n.531-200A=
c.315-200A= (n.315-200A=)
c.166-200A= (n.166-200A=)
c.73-200A= (n.73-200A=)
c.121-200A= (n.121-200A=)
n.524-200A=
c.242-200A=
c.335-200A= (n.335-200A=)
c.58-200A= (n.58-200A=)
c.139-200A= (n.139-200A=)
n.476-200A=
n.469-200A=
11g.108138698A>GCA671407895ACAT1c.436-200A>G (n.436-200A>G)
n.531-200A>G
c.315-200A>G (n.315-200A>G)
c.166-200A>G (n.166-200A>G)
c.73-200A>G (n.73-200A>G)
c.121-200A>G (n.121-200A>G)
n.524-200A>G
c.242-200A>G
c.335-200A>G (n.335-200A>G)
c.58-200A>G (n.58-200A>G)
c.139-200A>G (n.139-200A>G)
n.476-200A>G
n.469-200A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138699C>ACA671407897ACAT1c.436-199C>A (n.436-199C>A)
n.531-199C>A
c.315-199C>A (n.315-199C>A)
c.166-199C>A (n.166-199C>A)
c.73-199C>A (n.73-199C>A)
c.121-199C>A (n.121-199C>A)
n.524-199C>A
c.242-199C>A
c.335-199C>A (n.335-199C>A)
c.58-199C>A (n.58-199C>A)
c.139-199C>A (n.139-199C>A)
n.476-199C>A
n.469-199C>A
 dbSNP
11g.108138699C=CA1998716916ACAT1c.436-199C= (n.436-199C=)
n.531-199C=
c.315-199C= (n.315-199C=)
c.166-199C= (n.166-199C=)
c.73-199C= (n.73-199C=)
c.121-199C= (n.121-199C=)
n.524-199C=
c.242-199C=
c.335-199C= (n.335-199C=)
c.58-199C= (n.58-199C=)
c.139-199C= (n.139-199C=)
n.476-199C=
n.469-199C=
11g.108138699C>TCA228403100ACAT1c.436-199C>T (n.436-199C>T)
n.531-199C>T
c.315-199C>T (n.315-199C>T)
c.166-199C>T (n.166-199C>T)
c.73-199C>T (n.73-199C>T)
c.121-199C>T (n.121-199C>T)
n.524-199C>T
c.242-199C>T
c.335-199C>T (n.335-199C>T)
c.58-199C>T (n.58-199C>T)
c.139-199C>T (n.139-199C>T)
n.476-199C>T
n.469-199C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138699_108138703delinsCTTATCA1998716917ACAT1c.436-199_436-195delinsCTTAT (n.436-199_436-195delinsCTTAT)
n.531-199_531-195delinsCTTAT
c.315-199_315-195delinsCTTAT (n.315-199_315-195delinsCTTAT)
c.166-199_166-195delinsCTTAT (n.166-199_166-195delinsCTTAT)
c.73-199_73-195delinsCTTAT (n.73-199_73-195delinsCTTAT)
c.121-199_121-195delinsCTTAT (n.121-199_121-195delinsCTTAT)
n.524-199_524-195delinsCTTAT
c.242-199_242-195delinsCTTAT
c.335-199_335-195delinsCTTAT (n.335-199_335-195delinsCTTAT)
c.58-199_58-195delinsCTTAT (n.58-199_58-195delinsCTTAT)
c.139-199_139-195delinsCTTAT (n.139-199_139-195delinsCTTAT)
n.476-199_476-195delinsCTTAT
n.469-199_469-195delinsCTTAT
11g.108138700T>CCA1998716918ACAT1c.436-198T>C (n.436-198T>C)
n.531-198T>C
c.315-198T>C (n.315-198T>C)
c.166-198T>C (n.166-198T>C)
c.73-198T>C (n.73-198T>C)
c.121-198T>C (n.121-198T>C)
n.524-198T>C
c.242-198T>C
c.335-198T>C (n.335-198T>C)
c.58-198T>C (n.58-198T>C)
c.139-198T>C (n.139-198T>C)
n.476-198T>C
n.469-198T>C
 dbSNP
11g.108138700T=CA1998716919ACAT1c.436-198T= (n.436-198T=)
n.531-198T=
c.315-198T= (n.315-198T=)
c.166-198T= (n.166-198T=)
c.73-198T= (n.73-198T=)
c.121-198T= (n.121-198T=)
n.524-198T=
c.242-198T=
c.335-198T= (n.335-198T=)
c.58-198T= (n.58-198T=)
c.139-198T= (n.139-198T=)
n.476-198T=
n.469-198T=
11g.108138702_108138705delCA671407898ACAT1c.436-196_436-193del (n.436-196_436-193del)
n.531-196_531-193del
c.315-196_315-193del (n.315-196_315-193del)
c.166-196_166-193del (n.166-196_166-193del)
c.73-196_73-193del (n.73-196_73-193del)
c.121-196_121-193del (n.121-196_121-193del)
n.524-196_524-193del
c.242-196_242-193del
c.335-196_335-193del (n.335-196_335-193del)
c.58-196_58-193del (n.58-196_58-193del)
c.139-196_139-193del (n.139-196_139-193del)
n.476-196_476-193del
n.469-196_469-193del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138701T>GCA228403126ACAT1c.436-197T>G (n.436-197T>G)
n.531-197T>G
c.315-197T>G (n.315-197T>G)
c.166-197T>G (n.166-197T>G)
c.73-197T>G (n.73-197T>G)
c.121-197T>G (n.121-197T>G)
n.524-197T>G
c.242-197T>G
c.335-197T>G (n.335-197T>G)
c.58-197T>G (n.58-197T>G)
c.139-197T>G (n.139-197T>G)
n.476-197T>G
n.469-197T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138701T=CA1998716920ACAT1c.436-197T= (n.436-197T=)
n.531-197T=
c.315-197T= (n.315-197T=)
c.166-197T= (n.166-197T=)
c.73-197T= (n.73-197T=)
c.121-197T= (n.121-197T=)
n.524-197T=
c.242-197T=
c.335-197T= (n.335-197T=)
c.58-197T= (n.58-197T=)
c.139-197T= (n.139-197T=)
n.476-197T=
n.469-197T=
11g.108138702A=CA1998716921ACAT1c.436-196A= (n.436-196A=)
n.531-196A=
c.315-196A= (n.315-196A=)
c.166-196A= (n.166-196A=)
c.73-196A= (n.73-196A=)
c.121-196A= (n.121-196A=)
n.524-196A=
c.242-196A=
c.335-196A= (n.335-196A=)
c.58-196A= (n.58-196A=)
c.139-196A= (n.139-196A=)
n.476-196A=
n.469-196A=
11g.108138702A>GCA228403132ACAT1c.436-196A>G (n.436-196A>G)
n.531-196A>G
c.315-196A>G (n.315-196A>G)
c.166-196A>G (n.166-196A>G)
c.73-196A>G (n.73-196A>G)
c.121-196A>G (n.121-196A>G)
n.524-196A>G
c.242-196A>G
c.335-196A>G (n.335-196A>G)
c.58-196A>G (n.58-196A>G)
c.139-196A>G (n.139-196A>G)
n.476-196A>G
n.469-196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138703T>ACA942014055ACAT1c.436-195T>A (n.436-195T>A)
n.531-195T>A
c.315-195T>A (n.315-195T>A)
c.166-195T>A (n.166-195T>A)
c.73-195T>A (n.73-195T>A)
c.121-195T>A (n.121-195T>A)
n.524-195T>A
c.242-195T>A
c.335-195T>A (n.335-195T>A)
c.58-195T>A (n.58-195T>A)
c.139-195T>A (n.139-195T>A)
n.476-195T>A
n.469-195T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138703T>CCA1998716923ACAT1c.436-195T>C (n.436-195T>C)
n.531-195T>C
c.315-195T>C (n.315-195T>C)
c.166-195T>C (n.166-195T>C)
c.73-195T>C (n.73-195T>C)
c.121-195T>C (n.121-195T>C)
n.524-195T>C
c.242-195T>C
c.335-195T>C (n.335-195T>C)
c.58-195T>C (n.58-195T>C)
c.139-195T>C (n.139-195T>C)
n.476-195T>C
n.469-195T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108138703T=CA1998716922ACAT1c.436-195T= (n.436-195T=)
n.531-195T=
c.315-195T= (n.315-195T=)
c.166-195T= (n.166-195T=)
c.73-195T= (n.73-195T=)
c.121-195T= (n.121-195T=)
n.524-195T=
c.242-195T=
c.335-195T= (n.335-195T=)
c.58-195T= (n.58-195T=)
c.139-195T= (n.139-195T=)
n.476-195T=
n.469-195T=
11g.108138704T>CCA2615814444ACAT1c.436-194T>C (n.436-194T>C)
n.531-194T>C
c.315-194T>C (n.315-194T>C)
c.166-194T>C (n.166-194T>C)
c.73-194T>C (n.73-194T>C)
c.121-194T>C (n.121-194T>C)
n.524-194T>C
c.242-194T>C
c.335-194T>C (n.335-194T>C)
c.58-194T>C (n.58-194T>C)
c.139-194T>C (n.139-194T>C)
n.476-194T>C
n.469-194T>C
 gnomAD v4
11g.108138705_108138706insAGGCCACTGTCATTTTGGGTCA2553004034ACAT1c.436-193_436-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.436-193_436-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
n.531-193_531-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT
c.315-193_315-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.315-193_315-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
c.166-193_166-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.166-193_166-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
c.73-193_73-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.73-193_73-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
c.121-193_121-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.121-193_121-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
n.524-193_524-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT
c.242-193_242-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT
c.335-193_335-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.335-193_335-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
c.58-193_58-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.58-193_58-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
c.139-193_139-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT (n.139-193_139-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT)
n.476-193_476-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT
n.469-193_469-192insAGGCCACTGTCATTTTGGGT
11g.108138706C>ACA228403134ACAT1c.436-192C>A (n.436-192C>A)
n.531-192C>A
c.315-192C>A (n.315-192C>A)
c.166-192C>A (n.166-192C>A)
c.73-192C>A (n.73-192C>A)
c.121-192C>A (n.121-192C>A)
n.524-192C>A
c.242-192C>A
c.335-192C>A (n.335-192C>A)
c.58-192C>A (n.58-192C>A)
c.139-192C>A (n.139-192C>A)
n.476-192C>A
n.469-192C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108138706C=CA1998716924ACAT1c.436-192C= (n.436-192C=)
n.531-192C=
c.315-192C= (n.315-192C=)
c.166-192C= (n.166-192C=)
c.73-192C= (n.73-192C=)
c.121-192C= (n.121-192C=)
n.524-192C=
c.242-192C=
c.335-192C= (n.335-192C=)
c.58-192C= (n.58-192C=)
c.139-192C= (n.139-192C=)
n.476-192C=
n.469-192C=
11g.108138708C>ACA2615814446ACAT1c.436-190C>A (n.436-190C>A)
n.531-190C>A
c.315-190C>A (n.315-190C>A)
c.166-190C>A (n.166-190C>A)
c.73-190C>A (n.73-190C>A)
c.121-190C>A (n.121-190C>A)
n.524-190C>A
c.242-190C>A
c.335-190C>A (n.335-190C>A)
c.58-190C>A (n.58-190C>A)
c.139-190C>A (n.139-190C>A)
n.476-190C>A
n.469-190C>A
 gnomAD v4
11g.108138708C>TCA2615814445ACAT1c.436-190C>T (n.436-190C>T)
n.531-190C>T
c.315-190C>T (n.315-190C>T)
c.166-190C>T (n.166-190C>T)
c.73-190C>T (n.73-190C>T)
c.121-190C>T (n.121-190C>T)
n.524-190C>T
c.242-190C>T
c.335-190C>T (n.335-190C>T)
c.58-190C>T (n.58-190C>T)
c.139-190C>T (n.139-190C>T)
n.476-190C>T
n.469-190C>T
 gnomAD v4
11g.108138708_108138711delinsCATTCA1998716925ACAT1c.436-190_436-187delinsCATT (n.436-190_436-187delinsCATT)
n.531-190_531-187delinsCATT
c.315-190_315-187delinsCATT (n.315-190_315-187delinsCATT)
c.166-190_166-187delinsCATT (n.166-190_166-187delinsCATT)
c.73-190_73-187delinsCATT (n.73-190_73-187delinsCATT)
c.121-190_121-187delinsCATT (n.121-190_121-187delinsCATT)
n.524-190_524-187delinsCATT
c.242-190_242-187delinsCATT
c.335-190_335-187delinsCATT (n.335-190_335-187delinsCATT)
c.58-190_58-187delinsCATT (n.58-190_58-187delinsCATT)
c.139-190_139-187delinsCATT (n.139-190_139-187delinsCATT)
n.476-190_476-187delinsCATT
n.469-190_469-187delinsCATT

Number of alleles fetched