Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.10813660delCA2677309975MAK,TMEM14Bc.345del (p.Phe115LeufsTer12)
c.243del (p.Phe81LeufsTer12)
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c.*121-15347del (n.*121-15347del)
c.*121-37900del (n.*121-37900del)
c.285-15347del
c.*121-12904del (n.*121-12904del)
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n.129-12904del
c.288del (p.Phe96LeufsTer12)
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n.677del
n.713del
n.627del
n.716del
n.615del
n.611del
n.772del
 gnomAD v4
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n.770T>A
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6g.10813660A>GCA448566822MAK,TMEM14Bc.342T>C (p.Ala114=)
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n.624T>C
n.713T>C
n.612T>C
n.608T>C
n.769T>C
6g.10813660A>TCA448566823MAK,TMEM14Bc.342T>A (p.Ala114=)
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n.129-12904A>T
c.285T>A (p.Ala95=)
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n.710T>A
n.624T>A
n.713T>A
n.612T>A
n.608T>A
n.769T>A
6g.10813661G>ACA362721079MAK,TMEM14Bc.341C>T (p.Ala114Val)
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n.623C>G
n.712C>G
n.611C>G
n.607C>G
n.768C>G
 gnomAD v4
6g.10813661G=CA1610165313MAK,TMEM14Bc.341C= (p.Ala114=)
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c.285-15346G=
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n.768C=
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c.239C>A (p.Ala80Asp)
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c.*121-15346G>T (n.*121-15346G>T)
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c.285-15346G>T
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n.129-12903G>T
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.673C>A
n.709C>A
n.623C>A
n.712C>A
n.611C>A
n.607C>A
n.768C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813662C>ACA362721082MAK,TMEM14Bc.340G>T (p.Ala114Ser)
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c.*121-15345C>A (n.*121-15345C>A)
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n.767G>T
 gnomAD v4
6g.10813662C>GCA362721083MAK,TMEM14Bc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*121-24362C>G (n.*121-24362C>G)
c.*121-15345C>G (n.*121-15345C>G)
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n.767G>C
6g.10813662C>TCA362721084MAK,TMEM14Bc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
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c.*121-15345C>T (n.*121-15345C>T)
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n.767G>A
6g.10813663dupCA270074MAK,TMEM14Bc.340dup (p.Ala114GlyfsTer5)
c.238dup (p.Ala80GlyfsTer5)
c.*121-24361dup (n.*121-24361dup)
c.*121-15344dup (n.*121-15344dup)
c.*121-37897dup (n.*121-37897dup)
c.285-15344dup
c.*121-12901dup (n.*121-12901dup)
c.100+63965dup (n.100+63965dup)
n.129-12901dup
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer5)
c.-95dup (n.-95dup)
n.672dup
n.708dup
n.622dup
n.711dup
n.610dup
n.606dup
n.767dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813663C>ACA448566824MAK,TMEM14Bc.339G>T (p.Leu113=)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.*121-24361C>A (n.*121-24361C>A)
c.*121-15344C>A (n.*121-15344C>A)
c.*121-37897C>A (n.*121-37897C>A)
c.285-15344C>A
c.*121-12901C>A (n.*121-12901C>A)
c.100+63965C>A (n.100+63965C>A)
n.129-12901C>A
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c.-96G>T (n.-96G>T)
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n.605G>T
n.766G>T
6g.10813663C>GCA448566826MAK,TMEM14Bc.339G>C (p.Leu113=)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.*121-24361C>G (n.*121-24361C>G)
c.*121-15344C>G (n.*121-15344C>G)
c.*121-37897C>G (n.*121-37897C>G)
c.285-15344C>G
c.*121-12901C>G (n.*121-12901C>G)
c.100+63965C>G (n.100+63965C>G)
n.129-12901C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.671G>C
n.707G>C
n.621G>C
n.710G>C
n.609G>C
n.605G>C
n.766G>C
6g.10813663C>TCA448566825MAK,TMEM14Bc.339G>A (p.Leu113=)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*121-24361C>T (n.*121-24361C>T)
c.*121-15344C>T (n.*121-15344C>T)
c.*121-37897C>T (n.*121-37897C>T)
c.285-15344C>T
c.*121-12901C>T (n.*121-12901C>T)
c.100+63965C>T (n.100+63965C>T)
n.129-12901C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.671G>A
n.707G>A
n.621G>A
n.710G>A
n.609G>A
n.605G>A
n.766G>A
6g.10813664A>CCA362721085MAK,TMEM14Bc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.*121-24360A>C (n.*121-24360A>C)
c.*121-15343A>C (n.*121-15343A>C)
c.*121-37896A>C (n.*121-37896A>C)
c.285-15343A>C
c.*121-12900A>C (n.*121-12900A>C)
c.100+63966A>C (n.100+63966A>C)
n.129-12900A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.670T>G
n.706T>G
n.620T>G
n.709T>G
n.608T>G
n.604T>G
n.765T>G
6g.10813664A>GCA362721086MAK,TMEM14Bc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.*121-24360A>G (n.*121-24360A>G)
c.*121-15343A>G (n.*121-15343A>G)
c.*121-37896A>G (n.*121-37896A>G)
c.285-15343A>G
c.*121-12900A>G (n.*121-12900A>G)
c.100+63966A>G (n.100+63966A>G)
n.129-12900A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.670T>C
n.706T>C
n.620T>C
n.709T>C
n.608T>C
n.604T>C
n.765T>C
6g.10813664A>TCA362721087MAK,TMEM14Bc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.*121-24360A>T (n.*121-24360A>T)
c.*121-15343A>T (n.*121-15343A>T)
c.*121-37896A>T (n.*121-37896A>T)
c.285-15343A>T
c.*121-12900A>T (n.*121-12900A>T)
c.100+63966A>T (n.100+63966A>T)
n.129-12900A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.670T>A
n.706T>A
n.620T>A
n.709T>A
n.608T>A
n.604T>A
n.765T>A
6g.10813665G>ACA448566828MAK,TMEM14Bc.337C>T (p.Leu113=)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.*121-24359G>A (n.*121-24359G>A)
c.*121-15342G>A (n.*121-15342G>A)
c.*121-37895G>A (n.*121-37895G>A)
c.285-15342G>A
c.*121-12899G>A (n.*121-12899G>A)
c.100+63967G>A (n.100+63967G>A)
n.129-12899G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.669C>T
n.705C>T
n.619C>T
n.708C>T
n.607C>T
n.603C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
6g.10813665G>CCA362721089MAK,TMEM14Bc.337C>G (p.Leu113Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.*121-24359G>C (n.*121-24359G>C)
c.*121-15342G>C (n.*121-15342G>C)
c.*121-37895G>C (n.*121-37895G>C)
c.285-15342G>C
c.*121-12899G>C (n.*121-12899G>C)
c.100+63967G>C (n.100+63967G>C)
n.129-12899G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.669C>G
n.705C>G
n.619C>G
n.708C>G
n.607C>G
n.603C>G
n.764C>G
6g.10813665G>TCA362721088MAK,TMEM14Bc.337C>A (p.Leu113Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.*121-24359G>T (n.*121-24359G>T)
c.*121-15342G>T (n.*121-15342G>T)
c.*121-37895G>T (n.*121-37895G>T)
c.285-15342G>T
c.*121-12899G>T (n.*121-12899G>T)
c.100+63967G>T (n.100+63967G>T)
n.129-12899G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.669C>A
n.705C>A
n.619C>A
n.708C>A
n.607C>A
n.603C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
6g.10813666C>ACA448566829MAK,TMEM14Bc.336G>T (p.Gly112=)
c.234G>T (p.Gly78=)
c.*121-24358C>A (n.*121-24358C>A)
c.*121-15341C>A (n.*121-15341C>A)
c.*121-37894C>A (n.*121-37894C>A)
c.285-15341C>A
c.*121-12898C>A (n.*121-12898C>A)
c.100+63968C>A (n.100+63968C>A)
n.129-12898C>A
c.279G>T (p.Gly93=)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.668G>T
n.704G>T
n.618G>T
n.707G>T
n.606G>T
n.602G>T
n.763G>T
6g.10813666C>GCA448566831MAK,TMEM14Bc.336G>C (p.Gly112=)
c.234G>C (p.Gly78=)
c.*121-24358C>G (n.*121-24358C>G)
c.*121-15341C>G (n.*121-15341C>G)
c.*121-37894C>G (n.*121-37894C>G)
c.285-15341C>G
c.*121-12898C>G (n.*121-12898C>G)
c.100+63968C>G (n.100+63968C>G)
n.129-12898C>G
c.279G>C (p.Gly93=)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.668G>C
n.704G>C
n.618G>C
n.707G>C
n.606G>C
n.602G>C
n.763G>C
6g.10813666C>TCA448566830MAK,TMEM14Bc.336G>A (p.Gly112=)
c.234G>A (p.Gly78=)
c.*121-24358C>T (n.*121-24358C>T)
c.*121-15341C>T (n.*121-15341C>T)
c.*121-37894C>T (n.*121-37894C>T)
c.285-15341C>T
c.*121-12898C>T (n.*121-12898C>T)
c.100+63968C>T (n.100+63968C>T)
n.129-12898C>T
c.279G>A (p.Gly93=)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.668G>A
n.704G>A
n.618G>A
n.707G>A
n.606G>A
n.602G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
6g.10813667C>ACA362721090MAK,TMEM14Bc.335G>T (p.Gly112Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*121-24357C>A (n.*121-24357C>A)
c.*121-15340C>A (n.*121-15340C>A)
c.*121-37893C>A (n.*121-37893C>A)
c.285-15340C>A
c.*121-12897C>A (n.*121-12897C>A)
c.100+63969C>A (n.100+63969C>A)
n.129-12897C>A
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.667G>T
n.703G>T
n.617G>T
n.706G>T
n.605G>T
n.601G>T
n.762G>T
6g.10813667C>GCA362721091MAK,TMEM14Bc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*121-24357C>G (n.*121-24357C>G)
c.*121-15340C>G (n.*121-15340C>G)
c.*121-37893C>G (n.*121-37893C>G)
c.285-15340C>G
c.*121-12897C>G (n.*121-12897C>G)
c.100+63969C>G (n.100+63969C>G)
n.129-12897C>G
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.667G>C
n.703G>C
n.617G>C
n.706G>C
n.605G>C
n.601G>C
n.762G>C
6g.10813667C>TCA362721092MAK,TMEM14Bc.335G>A (p.Gly112Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.*121-24357C>T (n.*121-24357C>T)
c.*121-15340C>T (n.*121-15340C>T)
c.*121-37893C>T (n.*121-37893C>T)
c.285-15340C>T
c.*121-12897C>T (n.*121-12897C>T)
c.100+63969C>T (n.100+63969C>T)
n.129-12897C>T
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.667G>A
n.703G>A
n.617G>A
n.706G>A
n.605G>A
n.601G>A
n.762G>A
6g.10813668C>ACA362721093MAK,TMEM14Bc.334G>T (p.Gly112Trp)
c.232G>T (p.Gly78Trp)
c.*121-24356C>A (n.*121-24356C>A)
c.*121-15339C>A (n.*121-15339C>A)
c.*121-37892C>A (n.*121-37892C>A)
c.285-15339C>A
c.*121-12896C>A (n.*121-12896C>A)
c.100+63970C>A (n.100+63970C>A)
n.129-12896C>A
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.666G>T
n.702G>T
n.616G>T
n.705G>T
n.604G>T
n.600G>T
n.761G>T
6g.10813668C>GCA362721094MAK,TMEM14Bc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>G (n.*121-24356C>G)
c.*121-15339C>G (n.*121-15339C>G)
c.*121-37892C>G (n.*121-37892C>G)
c.285-15339C>G
c.*121-12896C>G (n.*121-12896C>G)
c.100+63970C>G (n.100+63970C>G)
n.129-12896C>G
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.666G>C
n.702G>C
n.616G>C
n.705G>C
n.604G>C
n.600G>C
n.761G>C
6g.10813668C>TCA362721095MAK,TMEM14Bc.334G>A (p.Gly112Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.*121-24356C>T (n.*121-24356C>T)
c.*121-15339C>T (n.*121-15339C>T)
c.*121-37892C>T (n.*121-37892C>T)
c.285-15339C>T
c.*121-12896C>T (n.*121-12896C>T)
c.100+63970C>T (n.100+63970C>T)
n.129-12896C>T
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.666G>A
n.702G>A
n.616G>A
n.705G>A
n.604G>A
n.600G>A
n.761G>A
6g.10813669T>ACA362721096MAK,TMEM14Bc.333A>T (p.Gln111His)
c.231A>T (p.Gln77His)
c.*121-24355T>A (n.*121-24355T>A)
c.*121-15338T>A (n.*121-15338T>A)
c.*121-37891T>A (n.*121-37891T>A)
c.285-15338T>A
c.*121-12895T>A (n.*121-12895T>A)
c.100+63971T>A (n.100+63971T>A)
n.129-12895T>A
c.276A>T (p.Gln92His)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.665A>T
n.701A>T
n.615A>T
n.704A>T
n.603A>T
n.599A>T
n.760A>T
6g.10813669T>CCA448566833MAK,TMEM14Bc.333A>G (p.Gln111=)
c.231A>G (p.Gln77=)
c.*121-24355T>C (n.*121-24355T>C)
c.*121-15338T>C (n.*121-15338T>C)
c.*121-37891T>C (n.*121-37891T>C)
c.285-15338T>C
c.*121-12895T>C (n.*121-12895T>C)
c.100+63971T>C (n.100+63971T>C)
n.129-12895T>C
c.276A>G (p.Gln92=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.665A>G
n.701A>G
n.615A>G
n.704A>G
n.603A>G
n.599A>G
n.760A>G
 gnomAD v4
6g.10813669T>GCA362721097MAK,TMEM14Bc.333A>C (p.Gln111His)
c.231A>C (p.Gln77His)
c.*121-24355T>G (n.*121-24355T>G)
c.*121-15338T>G (n.*121-15338T>G)
c.*121-37891T>G (n.*121-37891T>G)
c.285-15338T>G
c.*121-12895T>G (n.*121-12895T>G)
c.100+63971T>G (n.100+63971T>G)
n.129-12895T>G
c.276A>C (p.Gln92His)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.665A>C
n.701A>C
n.615A>C
n.704A>C
n.603A>C
n.599A>C
n.760A>C
6g.10813670T>ACA362721098MAK,TMEM14Bc.332A>T (p.Gln111Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.*121-24354T>A (n.*121-24354T>A)
c.*121-15337T>A (n.*121-15337T>A)
c.*121-37890T>A (n.*121-37890T>A)
c.285-15337T>A
c.*121-12894T>A (n.*121-12894T>A)
c.100+63972T>A (n.100+63972T>A)
n.129-12894T>A
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.664A>T
n.700A>T
n.614A>T
n.703A>T
n.602A>T
n.598A>T
n.759A>T
6g.10813670T>CCA362721099MAK,TMEM14Bc.332A>G (p.Gln111Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.*121-24354T>C (n.*121-24354T>C)
c.*121-15337T>C (n.*121-15337T>C)
c.*121-37890T>C (n.*121-37890T>C)
c.285-15337T>C
c.*121-12894T>C (n.*121-12894T>C)
c.100+63972T>C (n.100+63972T>C)
n.129-12894T>C
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.664A>G
n.700A>G
n.614A>G
n.703A>G
n.602A>G
n.598A>G
n.759A>G
 gnomAD v4
6g.10813670T>GCA362721100MAK,TMEM14Bc.332A>C (p.Gln111Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.*121-24354T>G (n.*121-24354T>G)
c.*121-15337T>G (n.*121-15337T>G)
c.*121-37890T>G (n.*121-37890T>G)
c.285-15337T>G
c.*121-12894T>G (n.*121-12894T>G)
c.100+63972T>G (n.100+63972T>G)
n.129-12894T>G
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.664A>C
n.700A>C
n.614A>C
n.703A>C
n.602A>C
n.598A>C
n.759A>C
6g.10813671G>ACA362721102MAK,TMEM14Bc.331C>T (p.Gln111Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.*121-24353G>A (n.*121-24353G>A)
c.*121-15336G>A (n.*121-15336G>A)
c.*121-37889G>A (n.*121-37889G>A)
c.285-15336G>A
c.*121-12893G>A (n.*121-12893G>A)
c.100+63973G>A (n.100+63973G>A)
n.129-12893G>A
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.663C>T
n.699C>T
n.613C>T
n.702C>T
n.601C>T
n.597C>T
n.758C>T
6g.10813671G>CCA362721103MAK,TMEM14Bc.331C>G (p.Gln111Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.*121-24353G>C (n.*121-24353G>C)
c.*121-15336G>C (n.*121-15336G>C)
c.*121-37889G>C (n.*121-37889G>C)
c.285-15336G>C
c.*121-12893G>C (n.*121-12893G>C)
c.100+63973G>C (n.100+63973G>C)
n.129-12893G>C
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.663C>G
n.699C>G
n.613C>G
n.702C>G
n.601C>G
n.597C>G
n.758C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813671G=CA1610165314MAK,TMEM14Bc.331C= (p.Gln111=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.*121-24353G= (n.*121-24353G=)
c.*121-15336G= (n.*121-15336G=)
c.*121-37889G= (n.*121-37889G=)
c.285-15336G=
c.*121-12893G= (n.*121-12893G=)
c.100+63973G= (n.100+63973G=)
n.129-12893G=
c.274C= (p.Gln92=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.663C=
n.699C=
n.613C=
n.702C=
n.601C=
n.597C=
n.758C=
6g.10813671G>TCA362721101MAK,TMEM14Bc.331C>A (p.Gln111Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.*121-24353G>T (n.*121-24353G>T)
c.*121-15336G>T (n.*121-15336G>T)
c.*121-37889G>T (n.*121-37889G>T)
c.285-15336G>T
c.*121-12893G>T (n.*121-12893G>T)
c.100+63973G>T (n.100+63973G>T)
n.129-12893G>T
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.663C>A
n.699C>A
n.613C>A
n.702C>A
n.601C>A
n.597C>A
n.758C>A
6g.10813672C>ACA362721104MAK,TMEM14Bc.330G>T (p.Leu110Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>A (n.*121-24352C>A)
c.*121-15335C>A (n.*121-15335C>A)
c.*121-37888C>A (n.*121-37888C>A)
c.285-15335C>A
c.*121-12892C>A (n.*121-12892C>A)
c.100+63974C>A (n.100+63974C>A)
n.129-12892C>A
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.662G>T
n.698G>T
n.612G>T
n.701G>T
n.600G>T
n.596G>T
n.757G>T
 gnomAD v4
6g.10813672C>GCA362721105MAK,TMEM14Bc.330G>C (p.Leu110Phe)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.*121-24352C>G (n.*121-24352C>G)
c.*121-15335C>G (n.*121-15335C>G)
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c.285-15335C>G
c.*121-12892C>G (n.*121-12892C>G)
c.100+63974C>G (n.100+63974C>G)
n.129-12892C>G
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.662G>C
n.698G>C
n.612G>C
n.701G>C
n.600G>C
n.596G>C
n.757G>C
6g.10813672C>TCA448566836MAK,TMEM14Bc.330G>A (p.Leu110=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.*121-24352C>T (n.*121-24352C>T)
c.*121-15335C>T (n.*121-15335C>T)
c.*121-37888C>T (n.*121-37888C>T)
c.285-15335C>T
c.*121-12892C>T (n.*121-12892C>T)
c.100+63974C>T (n.100+63974C>T)
n.129-12892C>T
c.273G>A (p.Leu91=)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.662G>A
n.698G>A
n.612G>A
n.701G>A
n.600G>A
n.596G>A
n.757G>A
6g.10813673A>CCA362721106MAK,TMEM14Bc.329T>G (p.Leu110Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.*121-24351A>C (n.*121-24351A>C)
c.*121-15334A>C (n.*121-15334A>C)
c.*121-37887A>C (n.*121-37887A>C)
c.285-15334A>C
c.*121-12891A>C (n.*121-12891A>C)
c.100+63975A>C (n.100+63975A>C)
n.129-12891A>C
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.661T>G
n.697T>G
n.611T>G
n.700T>G
n.599T>G
n.595T>G
n.756T>G
6g.10813673A>GCA362721107MAK,TMEM14Bc.329T>C (p.Leu110Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.*121-24351A>G (n.*121-24351A>G)
c.*121-15334A>G (n.*121-15334A>G)
c.*121-37887A>G (n.*121-37887A>G)
c.285-15334A>G
c.*121-12891A>G (n.*121-12891A>G)
c.100+63975A>G (n.100+63975A>G)
n.129-12891A>G
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.661T>C
n.697T>C
n.611T>C
n.700T>C
n.599T>C
n.595T>C
n.756T>C
6g.10813673A>TCA362721108MAK,TMEM14Bc.329T>A (p.Leu110Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.*121-24351A>T (n.*121-24351A>T)
c.*121-15334A>T (n.*121-15334A>T)
c.*121-37887A>T (n.*121-37887A>T)
c.285-15334A>T
c.*121-12891A>T (n.*121-12891A>T)
c.100+63975A>T (n.100+63975A>T)
n.129-12891A>T
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.661T>A
n.697T>A
n.611T>A
n.700T>A
n.599T>A
n.595T>A
n.756T>A
6g.10813674A=CA1610165315MAK,TMEM14Bc.328T= (p.Leu110=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.*121-24350A= (n.*121-24350A=)
c.*121-15333A= (n.*121-15333A=)
c.*121-37886A= (n.*121-37886A=)
c.285-15333A=
c.*121-12890A= (n.*121-12890A=)
c.100+63976A= (n.100+63976A=)
n.129-12890A=
c.271T= (p.Leu91=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.660T=
n.696T=
n.610T=
n.699T=
n.598T=
n.594T=
n.755T=
6g.10813674A>CCA362721109MAK,TMEM14Bc.328T>G (p.Leu110Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.*121-24350A>C (n.*121-24350A>C)
c.*121-15333A>C (n.*121-15333A>C)
c.*121-37886A>C (n.*121-37886A>C)
c.285-15333A>C
c.*121-12890A>C (n.*121-12890A>C)
c.100+63976A>C (n.100+63976A>C)
n.129-12890A>C
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.660T>G
n.696T>G
n.610T>G
n.699T>G
n.598T>G
n.594T>G
n.755T>G
6g.10813674A>GCA448566839MAK,TMEM14Bc.328T>C (p.Leu110=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.*121-24350A>G (n.*121-24350A>G)
c.*121-15333A>G (n.*121-15333A>G)
c.*121-37886A>G (n.*121-37886A>G)
c.285-15333A>G
c.*121-12890A>G (n.*121-12890A>G)
c.100+63976A>G (n.100+63976A>G)
n.129-12890A>G
c.271T>C (p.Leu91=)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.660T>C
n.696T>C
n.610T>C
n.699T>C
n.598T>C
n.594T>C
n.755T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813674A>TCA362721110MAK,TMEM14Bc.328T>A (p.Leu110Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.*121-24350A>T (n.*121-24350A>T)
c.*121-15333A>T (n.*121-15333A>T)
c.*121-37886A>T (n.*121-37886A>T)
c.285-15333A>T
c.*121-12890A>T (n.*121-12890A>T)
c.100+63976A>T (n.100+63976A>T)
n.129-12890A>T
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.660T>A
n.696T>A
n.610T>A
n.699T>A
n.598T>A
n.594T>A
n.755T>A
6g.10813675T>ACA134127663MAK,TMEM14Bc.327A>T (p.Ile109=)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.*121-24349T>A (n.*121-24349T>A)
c.*121-15332T>A (n.*121-15332T>A)
c.*121-37885T>A (n.*121-37885T>A)
c.285-15332T>A
c.*121-12889T>A (n.*121-12889T>A)
c.100+63977T>A (n.100+63977T>A)
n.129-12889T>A
c.270A>T (p.Ile90=)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.659A>T
n.695A>T
n.609A>T
n.698A>T
n.597A>T
n.593A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813675T>CCA362721111MAK,TMEM14Bc.327A>G (p.Ile109Met)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.*121-24349T>C (n.*121-24349T>C)
c.*121-15332T>C (n.*121-15332T>C)
c.*121-37885T>C (n.*121-37885T>C)
c.285-15332T>C
c.*121-12889T>C (n.*121-12889T>C)
c.100+63977T>C (n.100+63977T>C)
n.129-12889T>C
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.659A>G
n.695A>G
n.609A>G
n.698A>G
n.597A>G
n.593A>G
n.754A>G
6g.10813675T>GCA448566841MAK,TMEM14Bc.327A>C (p.Ile109=)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.*121-24349T>G (n.*121-24349T>G)
c.*121-15332T>G (n.*121-15332T>G)
c.*121-37885T>G (n.*121-37885T>G)
c.285-15332T>G
c.*121-12889T>G (n.*121-12889T>G)
c.100+63977T>G (n.100+63977T>G)
n.129-12889T>G
c.270A>C (p.Ile90=)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.659A>C
n.695A>C
n.609A>C
n.698A>C
n.597A>C
n.593A>C
n.754A>C
6g.10813675T=CA1610165316MAK,TMEM14Bc.327A= (p.Ile109=)
c.225A= (p.Ile75=)
c.*121-24349T= (n.*121-24349T=)
c.*121-15332T= (n.*121-15332T=)
c.*121-37885T= (n.*121-37885T=)
c.285-15332T=
c.*121-12889T= (n.*121-12889T=)
c.100+63977T= (n.100+63977T=)
n.129-12889T=
c.270A= (p.Ile90=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.659A=
n.695A=
n.609A=
n.698A=
n.597A=
n.593A=
n.754A=
6g.10813676A>CCA362721112MAK,TMEM14Bc.326T>G (p.Ile109Arg)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.*121-24348A>C (n.*121-24348A>C)
c.*121-15331A>C (n.*121-15331A>C)
c.*121-37884A>C (n.*121-37884A>C)
c.285-15331A>C
c.*121-12888A>C (n.*121-12888A>C)
c.100+63978A>C (n.100+63978A>C)
n.129-12888A>C
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.658T>G
n.694T>G
n.608T>G
n.697T>G
n.596T>G
n.592T>G
n.753T>G
6g.10813676A>GCA362721113MAK,TMEM14Bc.326T>C (p.Ile109Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*121-24348A>G (n.*121-24348A>G)
c.*121-15331A>G (n.*121-15331A>G)
c.*121-37884A>G (n.*121-37884A>G)
c.285-15331A>G
c.*121-12888A>G (n.*121-12888A>G)
c.100+63978A>G (n.100+63978A>G)
n.129-12888A>G
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.658T>C
n.694T>C
n.608T>C
n.697T>C
n.596T>C
n.592T>C
n.753T>C
 ClinVar
6g.10813676A>TCA362721114MAK,TMEM14Bc.326T>A (p.Ile109Lys)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.*121-24348A>T (n.*121-24348A>T)
c.*121-15331A>T (n.*121-15331A>T)
c.*121-37884A>T (n.*121-37884A>T)
c.285-15331A>T
c.*121-12888A>T (n.*121-12888A>T)
c.100+63978A>T (n.100+63978A>T)
n.129-12888A>T
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.658T>A
n.694T>A
n.608T>A
n.697T>A
n.596T>A
n.592T>A
n.753T>A
6g.10813676_10813677delinsATCA1610165317MAK,TMEM14Bc.325_326delinsAT (p.Ile109=)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
c.*121-24348_*121-24347delinsAT (n.*121-24348_*121-24347delinsAT)
c.*121-15331_*121-15330delinsAT (n.*121-15331_*121-15330delinsAT)
c.*121-37884_*121-37883delinsAT (n.*121-37884_*121-37883delinsAT)
c.285-15331_285-15330delinsAT
c.*121-12888_*121-12887delinsAT (n.*121-12888_*121-12887delinsAT)
c.100+63978_100+63979delinsAT (n.100+63978_100+63979delinsAT)
n.129-12888_129-12887delinsAT
c.268_269delinsAT (p.Ile90=)
c.-110_-109delinsAT (n.-110_-109delinsAT)
n.657_658delinsAT
n.693_694delinsAT
n.607_608delinsAT
n.696_697delinsAT
n.595_596delinsAT
n.591_592delinsAT
n.752_753delinsAT
6g.10813677T>ACA362721117MAK,TMEM14Bc.325A>T (p.Ile109Leu)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.*121-24347T>A (n.*121-24347T>A)
c.*121-15330T>A (n.*121-15330T>A)
c.*121-37883T>A (n.*121-37883T>A)
c.285-15330T>A
c.*121-12887T>A (n.*121-12887T>A)
c.100+63979T>A (n.100+63979T>A)
n.129-12887T>A
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.657A>T
n.693A>T
n.607A>T
n.696A>T
n.595A>T
n.591A>T
n.752A>T
6g.10813677T>CCA362721115MAK,TMEM14Bc.325A>G (p.Ile109Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*121-24347T>C (n.*121-24347T>C)
c.*121-15330T>C (n.*121-15330T>C)
c.*121-37883T>C (n.*121-37883T>C)
c.285-15330T>C
c.*121-12887T>C (n.*121-12887T>C)
c.100+63979T>C (n.100+63979T>C)
n.129-12887T>C
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.657A>G
n.693A>G
n.607A>G
n.696A>G
n.595A>G
n.591A>G
n.752A>G
6g.10813677T>GCA362721116MAK,TMEM14Bc.325A>C (p.Ile109Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*121-24347T>G (n.*121-24347T>G)
c.*121-15330T>G (n.*121-15330T>G)
c.*121-37883T>G (n.*121-37883T>G)
c.285-15330T>G
c.*121-12887T>G (n.*121-12887T>G)
c.100+63979T>G (n.100+63979T>G)
n.129-12887T>G
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.657A>C
n.693A>C
n.607A>C
n.696A>C
n.595A>C
n.591A>C
n.752A>C
6g.10813679delCA1610165318MAK,TMEM14Bc.325del (p.Ile109TyrfsTer18)
c.223del (p.Ile75TyrfsTer18)
c.*121-24345del (n.*121-24345del)
c.*121-15328del (n.*121-15328del)
c.*121-37881del (n.*121-37881del)
c.285-15328del
c.*121-12885del (n.*121-12885del)
c.100+63981del (n.100+63981del)
n.129-12885del
c.268del (p.Ile90TyrfsTer18)
c.-110del (n.-110del)
n.657del
n.693del
n.607del
n.696del
n.595del
n.591del
n.752del
 dbSNP
6g.10813678T>ACA362721118MAK,TMEM14Bc.324A>T (p.Gln108His)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.*121-24346T>A (n.*121-24346T>A)
c.*121-15329T>A (n.*121-15329T>A)
c.*121-37882T>A (n.*121-37882T>A)
c.285-15329T>A
c.*121-12886T>A (n.*121-12886T>A)
c.100+63980T>A (n.100+63980T>A)
n.129-12886T>A
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.656A>T
n.692A>T
n.606A>T
n.695A>T
n.594A>T
n.590A>T
n.751A>T
 dbSNP
6g.10813678T>CCA448566843MAK,TMEM14Bc.324A>G (p.Gln108=)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.*121-24346T>C (n.*121-24346T>C)
c.*121-15329T>C (n.*121-15329T>C)
c.*121-37882T>C (n.*121-37882T>C)
c.285-15329T>C
c.*121-12886T>C (n.*121-12886T>C)
c.100+63980T>C (n.100+63980T>C)
n.129-12886T>C
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.656A>G
n.692A>G
n.606A>G
n.695A>G
n.594A>G
n.590A>G
n.751A>G
 dbSNP
6g.10813678T>GCA362721119MAK,TMEM14Bc.324A>C (p.Gln108His)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.*121-24346T>G (n.*121-24346T>G)
c.*121-15329T>G (n.*121-15329T>G)
c.*121-37882T>G (n.*121-37882T>G)
c.285-15329T>G
c.*121-12886T>G (n.*121-12886T>G)
c.100+63980T>G (n.100+63980T>G)
n.129-12886T>G
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.656A>C
n.692A>C
n.606A>C
n.695A>C
n.594A>C
n.590A>C
n.751A>C
 gnomAD v4
6g.10813678T=CA1610165319MAK,TMEM14Bc.324A= (p.Gln108=)
c.222A= (p.Gln74=)
c.*121-24346T= (n.*121-24346T=)
c.*121-15329T= (n.*121-15329T=)
c.*121-37882T= (n.*121-37882T=)
c.285-15329T=
c.*121-12886T= (n.*121-12886T=)
c.100+63980T= (n.100+63980T=)
n.129-12886T=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.656A=
n.692A=
n.606A=
n.695A=
n.594A=
n.590A=
n.751A=
6g.10813679T>ACA362721120MAK,TMEM14Bc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.*121-24345T>A (n.*121-24345T>A)
c.*121-15328T>A (n.*121-15328T>A)
c.*121-37881T>A (n.*121-37881T>A)
c.285-15328T>A
c.*121-12885T>A (n.*121-12885T>A)
c.100+63981T>A (n.100+63981T>A)
n.129-12885T>A
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.655A>T
n.691A>T
n.605A>T
n.694A>T
n.593A>T
n.589A>T
n.750A>T
6g.10813679T>CCA362721121MAK,TMEM14Bc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.*121-24345T>C (n.*121-24345T>C)
c.*121-15328T>C (n.*121-15328T>C)
c.*121-37881T>C (n.*121-37881T>C)
c.285-15328T>C
c.*121-12885T>C (n.*121-12885T>C)
c.100+63981T>C (n.100+63981T>C)
n.129-12885T>C
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.655A>G
n.691A>G
n.605A>G
n.694A>G
n.593A>G
n.589A>G
n.750A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813679T>GCA362721122MAK,TMEM14Bc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.*121-24345T>G (n.*121-24345T>G)
c.*121-15328T>G (n.*121-15328T>G)
c.*121-37881T>G (n.*121-37881T>G)
c.285-15328T>G
c.*121-12885T>G (n.*121-12885T>G)
c.100+63981T>G (n.100+63981T>G)
n.129-12885T>G
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.655A>C
n.691A>C
n.605A>C
n.694A>C
n.593A>C
n.589A>C
n.750A>C
 ClinVar dbSNP
6g.10813679T=CA1610165320MAK,TMEM14Bc.323A= (p.Gln108=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.*121-24345T= (n.*121-24345T=)
c.*121-15328T= (n.*121-15328T=)
c.*121-37881T= (n.*121-37881T=)
c.285-15328T=
c.*121-12885T= (n.*121-12885T=)
c.100+63981T= (n.100+63981T=)
n.129-12885T=
c.266A= (p.Gln89=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.655A=
n.691A=
n.605A=
n.694A=
n.593A=
n.589A=
n.750A=
6g.10813680G>ACA362721123MAK,TMEM14Bc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.*121-24344G>A (n.*121-24344G>A)
c.*121-15327G>A (n.*121-15327G>A)
c.*121-37880G>A (n.*121-37880G>A)
c.285-15327G>A
c.*121-12884G>A (n.*121-12884G>A)
c.100+63982G>A (n.100+63982G>A)
n.129-12884G>A
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.654C>T
n.690C>T
n.604C>T
n.693C>T
n.592C>T
n.588C>T
n.749C>T
6g.10813680G>CCA362721124MAK,TMEM14Bc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.*121-24344G>C (n.*121-24344G>C)
c.*121-15327G>C (n.*121-15327G>C)
c.*121-37880G>C (n.*121-37880G>C)
c.285-15327G>C
c.*121-12884G>C (n.*121-12884G>C)
c.100+63982G>C (n.100+63982G>C)
n.129-12884G>C
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.654C>G
n.690C>G
n.604C>G
n.693C>G
n.592C>G
n.588C>G
n.749C>G
 gnomAD v4
6g.10813680G>TCA362721125MAK,TMEM14Bc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.*121-24344G>T (n.*121-24344G>T)
c.*121-15327G>T (n.*121-15327G>T)
c.*121-37880G>T (n.*121-37880G>T)
c.285-15327G>T
c.*121-12884G>T (n.*121-12884G>T)
c.100+63982G>T (n.100+63982G>T)
n.129-12884G>T
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.654C>A
n.690C>A
n.604C>A
n.693C>A
n.592C>A
n.588C>A
n.749C>A
 gnomAD v4
6g.10813681A=CA1610165321MAK,TMEM14Bc.321T= (p.Tyr107=)
c.219T= (p.Tyr73=)
c.*121-24343A= (n.*121-24343A=)
c.*121-15326A= (n.*121-15326A=)
c.*121-37879A= (n.*121-37879A=)
c.285-15326A=
c.*121-12883A= (n.*121-12883A=)
c.100+63983A= (n.100+63983A=)
n.129-12883A=
c.264T= (p.Tyr88=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.653T=
n.689T=
n.603T=
n.692T=
n.591T=
n.587T=
n.748T=
6g.10813681A>CCA362721126MAK,TMEM14Bc.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.*121-24343A>C (n.*121-24343A>C)
c.*121-15326A>C (n.*121-15326A>C)
c.*121-37879A>C (n.*121-37879A>C)
c.285-15326A>C
c.*121-12883A>C (n.*121-12883A>C)
c.100+63983A>C (n.100+63983A>C)
n.129-12883A>C
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.653T>G
n.689T>G
n.603T>G
n.692T>G
n.591T>G
n.587T>G
n.748T>G
6g.10813681A>GCA448566847MAK,TMEM14Bc.321T>C (p.Tyr107=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
c.*121-24343A>G (n.*121-24343A>G)
c.*121-15326A>G (n.*121-15326A>G)
c.*121-37879A>G (n.*121-37879A>G)
c.285-15326A>G
c.*121-12883A>G (n.*121-12883A>G)
c.100+63983A>G (n.100+63983A>G)
n.129-12883A>G
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.653T>C
n.689T>C
n.603T>C
n.692T>C
n.591T>C
n.587T>C
n.748T>C
6g.10813681A>TCA362721127MAK,TMEM14Bc.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.*121-24343A>T (n.*121-24343A>T)
c.*121-15326A>T (n.*121-15326A>T)
c.*121-37879A>T (n.*121-37879A>T)
c.285-15326A>T
c.*121-12883A>T (n.*121-12883A>T)
c.100+63983A>T (n.100+63983A>T)
n.129-12883A>T
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.653T>A
n.689T>A
n.603T>A
n.692T>A
n.591T>A
n.587T>A
n.748T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813682T>ACA362721128MAK,TMEM14Bc.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*121-24342T>A (n.*121-24342T>A)
c.*121-15325T>A (n.*121-15325T>A)
c.*121-37878T>A (n.*121-37878T>A)
c.285-15325T>A
c.*121-12882T>A (n.*121-12882T>A)
c.100+63984T>A (n.100+63984T>A)
n.129-12882T>A
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.652A>T
n.688A>T
n.602A>T
n.691A>T
n.590A>T
n.586A>T
n.747A>T
6g.10813682T>CCA362721129MAK,TMEM14Bc.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*121-24342T>C (n.*121-24342T>C)
c.*121-15325T>C (n.*121-15325T>C)
c.*121-37878T>C (n.*121-37878T>C)
c.285-15325T>C
c.*121-12882T>C (n.*121-12882T>C)
c.100+63984T>C (n.100+63984T>C)
n.129-12882T>C
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.652A>G
n.688A>G
n.602A>G
n.691A>G
n.590A>G
n.586A>G
n.747A>G
6g.10813682T>GCA362721130MAK,TMEM14Bc.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*121-24342T>G (n.*121-24342T>G)
c.*121-15325T>G (n.*121-15325T>G)
c.*121-37878T>G (n.*121-37878T>G)
c.285-15325T>G
c.*121-12882T>G (n.*121-12882T>G)
c.100+63984T>G (n.100+63984T>G)
n.129-12882T>G
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.652A>C
n.688A>C
n.602A>C
n.691A>C
n.590A>C
n.586A>C
n.747A>C
6g.10813683A>CCA362721132MAK,TMEM14Bc.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*121-24341A>C (n.*121-24341A>C)
c.*121-15324A>C (n.*121-15324A>C)
c.*121-37877A>C (n.*121-37877A>C)
c.285-15324A>C
c.*121-12881A>C (n.*121-12881A>C)
c.100+63985A>C (n.100+63985A>C)
n.129-12881A>C
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.651T>G
n.687T>G
n.601T>G
n.690T>G
n.589T>G
n.585T>G
n.746T>G
6g.10813683A>GCA362721133MAK,TMEM14Bc.319T>C (p.Tyr107His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*121-24341A>G (n.*121-24341A>G)
c.*121-15324A>G (n.*121-15324A>G)
c.*121-37877A>G (n.*121-37877A>G)
c.285-15324A>G
c.*121-12881A>G (n.*121-12881A>G)
c.100+63985A>G (n.100+63985A>G)
n.129-12881A>G
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.651T>C
n.687T>C
n.601T>C
n.690T>C
n.589T>C
n.585T>C
n.746T>C
 gnomAD v4
6g.10813683A>TCA362721131MAK,TMEM14Bc.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*121-24341A>T (n.*121-24341A>T)
c.*121-15324A>T (n.*121-15324A>T)
c.*121-37877A>T (n.*121-37877A>T)
c.285-15324A>T
c.*121-12881A>T (n.*121-12881A>T)
c.100+63985A>T (n.100+63985A>T)
n.129-12881A>T
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.651T>A
n.687T>A
n.601T>A
n.690T>A
n.589T>A
n.585T>A
n.746T>A
6g.10813684C>ACA362721135MAK,TMEM14Bc.318G>T (p.Met106Ile)
c.216G>T (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>A (n.*121-24340C>A)
c.*121-15323C>A (n.*121-15323C>A)
c.*121-37876C>A (n.*121-37876C>A)
c.285-15323C>A
c.*121-12880C>A (n.*121-12880C>A)
c.100+63986C>A (n.100+63986C>A)
n.129-12880C>A
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.650G>T
n.686G>T
n.600G>T
n.689G>T
n.588G>T
n.584G>T
n.745G>T
 gnomAD v4
6g.10813684C=CA1610165322MAK,TMEM14Bc.318G= (p.Met106=)
c.216G= (p.Met72=)
c.*121-24340C= (n.*121-24340C=)
c.*121-15323C= (n.*121-15323C=)
c.*121-37876C= (n.*121-37876C=)
c.285-15323C=
c.*121-12880C= (n.*121-12880C=)
c.100+63986C= (n.100+63986C=)
n.129-12880C=
c.261G= (p.Met87=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.650G=
n.686G=
n.600G=
n.689G=
n.588G=
n.584G=
n.745G=
6g.10813684C>GCA362721134MAK,TMEM14Bc.318G>C (p.Met106Ile)
c.216G>C (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>G (n.*121-24340C>G)
c.*121-15323C>G (n.*121-15323C>G)
c.*121-37876C>G (n.*121-37876C>G)
c.285-15323C>G
c.*121-12880C>G (n.*121-12880C>G)
c.100+63986C>G (n.100+63986C>G)
n.129-12880C>G
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.650G>C
n.686G>C
n.600G>C
n.689G>C
n.588G>C
n.584G>C
n.745G>C
6g.10813684C>TCA3633756MAK,TMEM14Bc.318G>A (p.Met106Ile)
c.216G>A (p.Met72Ile)
c.*121-24340C>T (n.*121-24340C>T)
c.*121-15323C>T (n.*121-15323C>T)
c.*121-37876C>T (n.*121-37876C>T)
c.285-15323C>T
c.*121-12880C>T (n.*121-12880C>T)
c.100+63986C>T (n.100+63986C>T)
n.129-12880C>T
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.650G>A
n.686G>A
n.600G>A
n.689G>A
n.588G>A
n.584G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813684_10813687delinsCATACA1610165323MAK,TMEM14Bc.315_318delinsTATG (p.Ile105=)
c.213_216delinsTATG (p.Ile71=)
c.*121-24340_*121-24337delinsCATA (n.*121-24340_*121-24337delinsCATA)
c.*121-15323_*121-15320delinsCATA (n.*121-15323_*121-15320delinsCATA)
c.*121-37876_*121-37873delinsCATA (n.*121-37876_*121-37873delinsCATA)
c.285-15323_285-15320delinsCATA
c.*121-12880_*121-12877delinsCATA (n.*121-12880_*121-12877delinsCATA)
c.100+63986_100+63989delinsCATA (n.100+63986_100+63989delinsCATA)
n.129-12880_129-12877delinsCATA
c.258_261delinsTATG (p.Ile86=)
c.-120_-117delinsTATG (n.-120_-117delinsTATG)
n.647_650delinsTATG
n.683_686delinsTATG
n.597_600delinsTATG
n.686_689delinsTATG
n.585_588delinsTATG
n.581_584delinsTATG
n.742_745delinsTATG
6g.10813685A=CA1610165324MAK,TMEM14Bc.317T= (p.Met106=)
c.215T= (p.Met72=)
c.*121-24339A= (n.*121-24339A=)
c.*121-15322A= (n.*121-15322A=)
c.*121-37875A= (n.*121-37875A=)
c.285-15322A=
c.*121-12879A= (n.*121-12879A=)
c.100+63987A= (n.100+63987A=)
n.129-12879A=
c.260T= (p.Met87=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.649T=
n.685T=
n.599T=
n.688T=
n.587T=
n.583T=
n.744T=
6g.10813685A>CCA362721136MAK,TMEM14Bc.317T>G (p.Met106Arg)
c.215T>G (p.Met72Arg)
c.*121-24339A>C (n.*121-24339A>C)
c.*121-15322A>C (n.*121-15322A>C)
c.*121-37875A>C (n.*121-37875A>C)
c.285-15322A>C
c.*121-12879A>C (n.*121-12879A>C)
c.100+63987A>C (n.100+63987A>C)
n.129-12879A>C
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.649T>G
n.685T>G
n.599T>G
n.688T>G
n.587T>G
n.583T>G
n.744T>G
6g.10813685A>GCA362721137MAK,TMEM14Bc.317T>C (p.Met106Thr)
c.215T>C (p.Met72Thr)
c.*121-24339A>G (n.*121-24339A>G)
c.*121-15322A>G (n.*121-15322A>G)
c.*121-37875A>G (n.*121-37875A>G)
c.285-15322A>G
c.*121-12879A>G (n.*121-12879A>G)
c.100+63987A>G (n.100+63987A>G)
n.129-12879A>G
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.649T>C
n.685T>C
n.599T>C
n.688T>C
n.587T>C
n.583T>C
n.744T>C
6g.10813685A>TCA3633757MAK,TMEM14Bc.317T>A (p.Met106Lys)
c.215T>A (p.Met72Lys)
c.*121-24339A>T (n.*121-24339A>T)
c.*121-15322A>T (n.*121-15322A>T)
c.*121-37875A>T (n.*121-37875A>T)
c.285-15322A>T
c.*121-12879A>T (n.*121-12879A>T)
c.100+63987A>T (n.100+63987A>T)
n.129-12879A>T
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.649T>A
n.685T>A
n.599T>A
n.688T>A
n.587T>A
n.583T>A
n.744T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813688_10813690delCA3633755MAK,TMEM14Bc.315_317del (p.Ile105del)
c.213_215del (p.Ile71del)
c.*121-24336_*121-24334del (n.*121-24336_*121-24334del)
c.*121-15319_*121-15317del (n.*121-15319_*121-15317del)
c.*121-37872_*121-37870del (n.*121-37872_*121-37870del)
c.285-15319_285-15317del
c.*121-12876_*121-12874del (n.*121-12876_*121-12874del)
c.100+63990_100+63992del (n.100+63990_100+63992del)
n.129-12876_129-12874del
c.258_260del (p.Ile86del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
n.647_649del
n.683_685del
n.597_599del
n.686_688del
n.585_587del
n.581_583del
n.742_744del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813686T>ACA362721138MAK,TMEM14Bc.316A>T (p.Met106Leu)
c.214A>T (p.Met72Leu)
c.*121-24338T>A (n.*121-24338T>A)
c.*121-15321T>A (n.*121-15321T>A)
c.*121-37874T>A (n.*121-37874T>A)
c.285-15321T>A
c.*121-12878T>A (n.*121-12878T>A)
c.100+63988T>A (n.100+63988T>A)
n.129-12878T>A
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.648A>T
n.684A>T
n.598A>T
n.687A>T
n.586A>T
n.582A>T
n.743A>T
6g.10813686T>CCA362721139MAK,TMEM14Bc.316A>G (p.Met106Val)
c.214A>G (p.Met72Val)
c.*121-24338T>C (n.*121-24338T>C)
c.*121-15321T>C (n.*121-15321T>C)
c.*121-37874T>C (n.*121-37874T>C)
c.285-15321T>C
c.*121-12878T>C (n.*121-12878T>C)
c.100+63988T>C (n.100+63988T>C)
n.129-12878T>C
c.259A>G (p.Met87Val)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.648A>G
n.684A>G
n.598A>G
n.687A>G
n.586A>G
n.582A>G
n.743A>G
 ClinVar
6g.10813686T>GCA362721140MAK,TMEM14Bc.316A>C (p.Met106Leu)
c.214A>C (p.Met72Leu)
c.*121-24338T>G (n.*121-24338T>G)
c.*121-15321T>G (n.*121-15321T>G)
c.*121-37874T>G (n.*121-37874T>G)
c.285-15321T>G
c.*121-12878T>G (n.*121-12878T>G)
c.100+63988T>G (n.100+63988T>G)
n.129-12878T>G
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.648A>C
n.684A>C
n.598A>C
n.687A>C
n.586A>C
n.582A>C
n.743A>C
6g.10813687A>CCA362721141MAK,TMEM14Bc.315T>G (p.Ile105Met)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.*121-24337A>C (n.*121-24337A>C)
c.*121-15320A>C (n.*121-15320A>C)
c.*121-37873A>C (n.*121-37873A>C)
c.285-15320A>C
c.*121-12877A>C (n.*121-12877A>C)
c.100+63989A>C (n.100+63989A>C)
n.129-12877A>C
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.647T>G
n.683T>G
n.597T>G
n.686T>G
n.585T>G
n.581T>G
n.742T>G
6g.10813687A>GCA448566852MAK,TMEM14Bc.315T>C (p.Ile105=)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.*121-24337A>G (n.*121-24337A>G)
c.*121-15320A>G (n.*121-15320A>G)
c.*121-37873A>G (n.*121-37873A>G)
c.285-15320A>G
c.*121-12877A>G (n.*121-12877A>G)
c.100+63989A>G (n.100+63989A>G)
n.129-12877A>G
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.647T>C
n.683T>C
n.597T>C
n.686T>C
n.585T>C
n.581T>C
n.742T>C
6g.10813687A>TCA448566853MAK,TMEM14Bc.315T>A (p.Ile105=)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.*121-24337A>T (n.*121-24337A>T)
c.*121-15320A>T (n.*121-15320A>T)
c.*121-37873A>T (n.*121-37873A>T)
c.285-15320A>T
c.*121-12877A>T (n.*121-12877A>T)
c.100+63989A>T (n.100+63989A>T)
n.129-12877A>T
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.647T>A
n.683T>A
n.597T>A
n.686T>A
n.585T>A
n.581T>A
n.742T>A
6g.10813688A=CA1610165325MAK,TMEM14Bc.314T= (p.Ile105=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.*121-24336A= (n.*121-24336A=)
c.*121-15319A= (n.*121-15319A=)
c.*121-37872A= (n.*121-37872A=)
c.285-15319A=
c.*121-12876A= (n.*121-12876A=)
c.100+63990A= (n.100+63990A=)
n.129-12876A=
c.257T= (p.Ile86=)
c.-121T= (n.-121T=)
n.646T=
n.682T=
n.596T=
n.685T=
n.584T=
n.580T=
n.741T=
6g.10813688A>CCA362721142MAK,TMEM14Bc.314T>G (p.Ile105Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.*121-24336A>C (n.*121-24336A>C)
c.*121-15319A>C (n.*121-15319A>C)
c.*121-37872A>C (n.*121-37872A>C)
c.285-15319A>C
c.*121-12876A>C (n.*121-12876A>C)
c.100+63990A>C (n.100+63990A>C)
n.129-12876A>C
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.646T>G
n.682T>G
n.596T>G
n.685T>G
n.584T>G
n.580T>G
n.741T>G
6g.10813688A>GCA362721143MAK,TMEM14Bc.314T>C (p.Ile105Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.*121-24336A>G (n.*121-24336A>G)
c.*121-15319A>G (n.*121-15319A>G)
c.*121-37872A>G (n.*121-37872A>G)
c.285-15319A>G
c.*121-12876A>G (n.*121-12876A>G)
c.100+63990A>G (n.100+63990A>G)
n.129-12876A>G
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.646T>C
n.682T>C
n.596T>C
n.685T>C
n.584T>C
n.580T>C
n.741T>C
 gnomAD v4
6g.10813688A>TCA362721144MAK,TMEM14Bc.314T>A (p.Ile105Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.*121-24336A>T (n.*121-24336A>T)
c.*121-15319A>T (n.*121-15319A>T)
c.*121-37872A>T (n.*121-37872A>T)
c.285-15319A>T
c.*121-12876A>T (n.*121-12876A>T)
c.100+63990A>T (n.100+63990A>T)
n.129-12876A>T
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.646T>A
n.682T>A
n.596T>A
n.685T>A
n.584T>A
n.580T>A
n.741T>A
6g.10813689T>ACA362721147MAK,TMEM14Bc.313A>T (p.Ile105Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.*121-24335T>A (n.*121-24335T>A)
c.*121-15318T>A (n.*121-15318T>A)
c.*121-37871T>A (n.*121-37871T>A)
c.285-15318T>A
c.*121-12875T>A (n.*121-12875T>A)
c.100+63991T>A (n.100+63991T>A)
n.129-12875T>A
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.645A>T
n.681A>T
n.595A>T
n.684A>T
n.583A>T
n.579A>T
n.740A>T
6g.10813689T>CCA362721145MAK,TMEM14Bc.313A>G (p.Ile105Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.*121-24335T>C (n.*121-24335T>C)
c.*121-15318T>C (n.*121-15318T>C)
c.*121-37871T>C (n.*121-37871T>C)
c.285-15318T>C
c.*121-12875T>C (n.*121-12875T>C)
c.100+63991T>C (n.100+63991T>C)
n.129-12875T>C
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.645A>G
n.681A>G
n.595A>G
n.684A>G
n.583A>G
n.579A>G
n.740A>G
 gnomAD v4 COSMIC
6g.10813689T>GCA362721146MAK,TMEM14Bc.313A>C (p.Ile105Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.*121-24335T>G (n.*121-24335T>G)
c.*121-15318T>G (n.*121-15318T>G)
c.*121-37871T>G (n.*121-37871T>G)
c.285-15318T>G
c.*121-12875T>G (n.*121-12875T>G)
c.100+63991T>G (n.100+63991T>G)
n.129-12875T>G
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.645A>C
n.681A>C
n.595A>C
n.684A>C
n.583A>C
n.579A>C
n.740A>C
6g.10813689dupCA816926037MAK,TMEM14Bc.313dup (p.Ile105AsnfsTer14)
c.211dup (p.Ile71AsnfsTer14)
c.*121-24335dup (n.*121-24335dup)
c.*121-15318dup (n.*121-15318dup)
c.*121-37871dup (n.*121-37871dup)
c.285-15318dup
c.*121-12875dup (n.*121-12875dup)
c.100+63991dup (n.100+63991dup)
n.129-12875dup
c.256dup (p.Ile86AsnfsTer14)
c.-122dup (n.-122dup)
n.645dup
n.681dup
n.595dup
n.684dup
n.583dup
n.579dup
n.740dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813690A>CCA362721148MAK,TMEM14Bc.312T>G (p.Asn104Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.*121-24334A>C (n.*121-24334A>C)
c.*121-15317A>C (n.*121-15317A>C)
c.*121-37870A>C (n.*121-37870A>C)
c.285-15317A>C
c.*121-12874A>C (n.*121-12874A>C)
c.100+63992A>C (n.100+63992A>C)
n.129-12874A>C
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.-123T>G (n.-123T>G)
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n.594T>G
n.683T>G
n.582T>G
n.578T>G
n.739T>G
6g.10813690A>GCA448566855MAK,TMEM14Bc.312T>C (p.Asn104=)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.*121-24334A>G (n.*121-24334A>G)
c.*121-15317A>G (n.*121-15317A>G)
c.*121-37870A>G (n.*121-37870A>G)
c.285-15317A>G
c.*121-12874A>G (n.*121-12874A>G)
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n.129-12874A>G
c.255T>C (p.Asn85=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
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n.680T>C
n.594T>C
n.683T>C
n.582T>C
n.578T>C
n.739T>C
6g.10813690A>TCA362721149MAK,TMEM14Bc.312T>A (p.Asn104Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.*121-24334A>T (n.*121-24334A>T)
c.*121-15317A>T (n.*121-15317A>T)
c.*121-37870A>T (n.*121-37870A>T)
c.285-15317A>T
c.*121-12874A>T (n.*121-12874A>T)
c.100+63992A>T (n.100+63992A>T)
n.129-12874A>T
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.644T>A
n.680T>A
n.594T>A
n.683T>A
n.582T>A
n.578T>A
n.739T>A
6g.10813691T>ACA362721150MAK,TMEM14Bc.311A>T (p.Asn104Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*121-24333T>A (n.*121-24333T>A)
c.*121-15316T>A (n.*121-15316T>A)
c.*121-37869T>A (n.*121-37869T>A)
c.285-15316T>A
c.*121-12873T>A (n.*121-12873T>A)
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n.129-12873T>A
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.643A>T
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n.593A>T
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n.581A>T
n.577A>T
n.738A>T
6g.10813691T>CCA362721151MAK,TMEM14Bc.311A>G (p.Asn104Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.*121-24333T>C (n.*121-24333T>C)
c.*121-15316T>C (n.*121-15316T>C)
c.*121-37869T>C (n.*121-37869T>C)
c.285-15316T>C
c.*121-12873T>C (n.*121-12873T>C)
c.100+63993T>C (n.100+63993T>C)
n.129-12873T>C
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.643A>G
n.679A>G
n.593A>G
n.682A>G
n.581A>G
n.577A>G
n.738A>G
6g.10813691T>GCA362721152MAK,TMEM14Bc.311A>C (p.Asn104Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.*121-24333T>G (n.*121-24333T>G)
c.*121-15316T>G (n.*121-15316T>G)
c.*121-37869T>G (n.*121-37869T>G)
c.285-15316T>G
c.*121-12873T>G (n.*121-12873T>G)
c.100+63993T>G (n.100+63993T>G)
n.129-12873T>G
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.643A>C
n.679A>C
n.593A>C
n.682A>C
n.581A>C
n.577A>C
n.738A>C
6g.10813693delCA2578528480MAK,TMEM14Bc.311del (p.Asn104IlefsTer23)
c.209del (p.Asn70IlefsTer23)
c.*121-24331del (n.*121-24331del)
c.*121-15314del (n.*121-15314del)
c.*121-37867del (n.*121-37867del)
c.285-15314del
c.*121-12871del (n.*121-12871del)
c.100+63995del (n.100+63995del)
n.129-12871del
c.254del (p.Asn85IlefsTer23)
c.-124del (n.-124del)
n.643del
n.679del
n.593del
n.682del
n.581del
n.577del
n.738del
6g.10813692T>ACA362721153MAK,TMEM14Bc.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.*121-24332T>A (n.*121-24332T>A)
c.*121-15315T>A (n.*121-15315T>A)
c.*121-37868T>A (n.*121-37868T>A)
c.285-15315T>A
c.*121-12872T>A (n.*121-12872T>A)
c.100+63994T>A (n.100+63994T>A)
n.129-12872T>A
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.642A>T
n.678A>T
n.592A>T
n.681A>T
n.580A>T
n.576A>T
n.737A>T
6g.10813692T>CCA134127736MAK,TMEM14Bc.310A>G (p.Asn104Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.*121-24332T>C (n.*121-24332T>C)
c.*121-15315T>C (n.*121-15315T>C)
c.*121-37868T>C (n.*121-37868T>C)
c.285-15315T>C
c.*121-12872T>C (n.*121-12872T>C)
c.100+63994T>C (n.100+63994T>C)
n.129-12872T>C
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.642A>G
n.678A>G
n.592A>G
n.681A>G
n.580A>G
n.576A>G
n.737A>G
 dbSNP
6g.10813692T>GCA362721154MAK,TMEM14Bc.310A>C (p.Asn104His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.*121-24332T>G (n.*121-24332T>G)
c.*121-15315T>G (n.*121-15315T>G)
c.*121-37868T>G (n.*121-37868T>G)
c.285-15315T>G
c.*121-12872T>G (n.*121-12872T>G)
c.100+63994T>G (n.100+63994T>G)
n.129-12872T>G
c.253A>C (p.Asn85His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.642A>C
n.678A>C
n.592A>C
n.681A>C
n.580A>C
n.576A>C
n.737A>C
6g.10813692T=CA1610165326MAK,TMEM14Bc.310A= (p.Asn104=)
c.208A= (p.Asn70=)
c.*121-24332T= (n.*121-24332T=)
c.*121-15315T= (n.*121-15315T=)
c.*121-37868T= (n.*121-37868T=)
c.285-15315T=
c.*121-12872T= (n.*121-12872T=)
c.100+63994T= (n.100+63994T=)
n.129-12872T=
c.253A= (p.Asn85=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.642A=
n.678A=
n.592A=
n.681A=
n.580A=
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n.737A=
6g.10813693T>ACA362721155MAK,TMEM14Bc.309A>T (p.Arg103Ser)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.*121-24331T>A (n.*121-24331T>A)
c.*121-15314T>A (n.*121-15314T>A)
c.*121-37867T>A (n.*121-37867T>A)
c.285-15314T>A
c.*121-12871T>A (n.*121-12871T>A)
c.100+63995T>A (n.100+63995T>A)
n.129-12871T>A
c.252A>T (p.Arg84Ser)
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n.641A>T
n.677A>T
n.591A>T
n.680A>T
n.579A>T
n.575A>T
n.736A>T
 gnomAD v4
6g.10813693T>CCA448566859MAK,TMEM14Bc.309A>G (p.Arg103=)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.*121-24331T>C (n.*121-24331T>C)
c.*121-15314T>C (n.*121-15314T>C)
c.*121-37867T>C (n.*121-37867T>C)
c.285-15314T>C
c.*121-12871T>C (n.*121-12871T>C)
c.100+63995T>C (n.100+63995T>C)
n.129-12871T>C
c.252A>G (p.Arg84=)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.641A>G
n.677A>G
n.591A>G
n.680A>G
n.579A>G
n.575A>G
n.736A>G
6g.10813693T>GCA362721156MAK,TMEM14Bc.309A>C (p.Arg103Ser)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.*121-24331T>G (n.*121-24331T>G)
c.*121-15314T>G (n.*121-15314T>G)
c.*121-37867T>G (n.*121-37867T>G)
c.285-15314T>G
c.*121-12871T>G (n.*121-12871T>G)
c.100+63995T>G (n.100+63995T>G)
n.129-12871T>G
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.641A>C
n.677A>C
n.591A>C
n.680A>C
n.579A>C
n.575A>C
n.736A>C
6g.10813694C>ACA362721157MAK,TMEM14Bc.308G>T (p.Arg103Ile)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.*121-24330C>A (n.*121-24330C>A)
c.*121-15313C>A (n.*121-15313C>A)
c.*121-37866C>A (n.*121-37866C>A)
c.285-15313C>A
c.*121-12870C>A (n.*121-12870C>A)
c.100+63996C>A (n.100+63996C>A)
n.129-12870C>A
c.251G>T (p.Arg84Ile)
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n.640G>T
n.676G>T
n.590G>T
n.679G>T
n.578G>T
n.574G>T
n.735G>T
6g.10813694C>GCA362721158MAK,TMEM14Bc.308G>C (p.Arg103Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.*121-24330C>G (n.*121-24330C>G)
c.*121-15313C>G (n.*121-15313C>G)
c.*121-37866C>G (n.*121-37866C>G)
c.285-15313C>G
c.*121-12870C>G (n.*121-12870C>G)
c.100+63996C>G (n.100+63996C>G)
n.129-12870C>G
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.640G>C
n.676G>C
n.590G>C
n.679G>C
n.578G>C
n.574G>C
n.735G>C
6g.10813694C>TCA362721159MAK,TMEM14Bc.308G>A (p.Arg103Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.*121-24330C>T (n.*121-24330C>T)
c.*121-15313C>T (n.*121-15313C>T)
c.*121-37866C>T (n.*121-37866C>T)
c.285-15313C>T
c.*121-12870C>T (n.*121-12870C>T)
c.100+63996C>T (n.100+63996C>T)
n.129-12870C>T
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.640G>A
n.676G>A
n.590G>A
n.679G>A
n.578G>A
n.574G>A
n.735G>A
6g.10813695T>ACA362721160MAK,TMEM14Bc.307A>T (p.Arg103Ter)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.*121-24329T>A (n.*121-24329T>A)
c.*121-15312T>A (n.*121-15312T>A)
c.*121-37865T>A (n.*121-37865T>A)
c.285-15312T>A
c.*121-12869T>A (n.*121-12869T>A)
c.100+63997T>A (n.100+63997T>A)
n.129-12869T>A
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.639A>T
n.675A>T
n.589A>T
n.678A>T
n.577A>T
n.573A>T
n.734A>T
6g.10813695T>CCA362721161MAK,TMEM14Bc.307A>G (p.Arg103Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.*121-24329T>C (n.*121-24329T>C)
c.*121-15312T>C (n.*121-15312T>C)
c.*121-37865T>C (n.*121-37865T>C)
c.285-15312T>C
c.*121-12869T>C (n.*121-12869T>C)
c.100+63997T>C (n.100+63997T>C)
n.129-12869T>C
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.639A>G
n.675A>G
n.589A>G
n.678A>G
n.577A>G
n.573A>G
n.734A>G
6g.10813695T>GCA448566861MAK,TMEM14Bc.307A>C (p.Arg103=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.*121-24329T>G (n.*121-24329T>G)
c.*121-15312T>G (n.*121-15312T>G)
c.*121-37865T>G (n.*121-37865T>G)
c.285-15312T>G
c.*121-12869T>G (n.*121-12869T>G)
c.100+63997T>G (n.100+63997T>G)
n.129-12869T>G
c.250A>C (p.Arg84=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.639A>C
n.675A>C
n.589A>C
n.678A>C
n.577A>C
n.573A>C
n.734A>C
6g.10813696G>ACA448566862MAK,TMEM14Bc.306C>T (p.Ile102=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.*121-24328G>A (n.*121-24328G>A)
c.*121-15311G>A (n.*121-15311G>A)
c.*121-37864G>A (n.*121-37864G>A)
c.285-15311G>A
c.*121-12868G>A (n.*121-12868G>A)
c.100+63998G>A (n.100+63998G>A)
n.129-12868G>A
c.249C>T (p.Ile83=)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.638C>T
n.674C>T
n.588C>T
n.677C>T
n.576C>T
n.572C>T
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813696G>CCA362721162MAK,TMEM14Bc.306C>G (p.Ile102Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.*121-24328G>C (n.*121-24328G>C)
c.*121-15311G>C (n.*121-15311G>C)
c.*121-37864G>C (n.*121-37864G>C)
c.285-15311G>C
c.*121-12868G>C (n.*121-12868G>C)
c.100+63998G>C (n.100+63998G>C)
n.129-12868G>C
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.638C>G
n.674C>G
n.588C>G
n.677C>G
n.576C>G
n.572C>G
n.733C>G
 gnomAD v4
6g.10813696G=CA1610165327MAK,TMEM14Bc.306C= (p.Ile102=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.*121-24328G= (n.*121-24328G=)
c.*121-15311G= (n.*121-15311G=)
c.*121-37864G= (n.*121-37864G=)
c.285-15311G=
c.*121-12868G= (n.*121-12868G=)
c.100+63998G= (n.100+63998G=)
n.129-12868G=
c.249C= (p.Ile83=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.638C=
n.674C=
n.588C=
n.677C=
n.576C=
n.572C=
n.733C=
6g.10813696G>TCA448566864MAK,TMEM14Bc.306C>A (p.Ile102=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.*121-24328G>T (n.*121-24328G>T)
c.*121-15311G>T (n.*121-15311G>T)
c.*121-37864G>T (n.*121-37864G>T)
c.285-15311G>T
c.*121-12868G>T (n.*121-12868G>T)
c.100+63998G>T (n.100+63998G>T)
n.129-12868G>T
c.249C>A (p.Ile83=)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.638C>A
n.674C>A
n.588C>A
n.677C>A
n.576C>A
n.572C>A
n.733C>A
 gnomAD v4
6g.10813697A=CA1610165328MAK,TMEM14Bc.305T= (p.Ile102=)
c.203T= (p.Ile68=)
c.*121-24327A= (n.*121-24327A=)
c.*121-15310A= (n.*121-15310A=)
c.*121-37863A= (n.*121-37863A=)
c.285-15310A=
c.*121-12867A= (n.*121-12867A=)
c.100+63999A= (n.100+63999A=)
n.129-12867A=
c.248T= (p.Ile83=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.637T=
n.673T=
n.587T=
n.676T=
n.575T=
n.571T=
n.732T=
6g.10813697A>CCA362721163MAK,TMEM14Bc.305T>G (p.Ile102Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.*121-24327A>C (n.*121-24327A>C)
c.*121-15310A>C (n.*121-15310A>C)
c.*121-37863A>C (n.*121-37863A>C)
c.285-15310A>C
c.*121-12867A>C (n.*121-12867A>C)
c.100+63999A>C (n.100+63999A>C)
n.129-12867A>C
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.637T>G
n.673T>G
n.587T>G
n.676T>G
n.575T>G
n.571T>G
n.732T>G
6g.10813697A>GCA362721164MAK,TMEM14Bc.305T>C (p.Ile102Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*121-24327A>G (n.*121-24327A>G)
c.*121-15310A>G (n.*121-15310A>G)
c.*121-37863A>G (n.*121-37863A>G)
c.285-15310A>G
c.*121-12867A>G (n.*121-12867A>G)
c.100+63999A>G (n.100+63999A>G)
n.129-12867A>G
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.637T>C
n.673T>C
n.587T>C
n.676T>C
n.575T>C
n.571T>C
n.732T>C
 gnomAD v4
6g.10813697A>TCA362721165MAK,TMEM14Bc.305T>A (p.Ile102Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.*121-24327A>T (n.*121-24327A>T)
c.*121-15310A>T (n.*121-15310A>T)
c.*121-37863A>T (n.*121-37863A>T)
c.285-15310A>T
c.*121-12867A>T (n.*121-12867A>T)
c.100+63999A>T (n.100+63999A>T)
n.129-12867A>T
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.637T>A
n.673T>A
n.587T>A
n.676T>A
n.575T>A
n.571T>A
n.732T>A
 dbSNP
6g.10813698T>ACA362721166MAK,TMEM14Bc.304A>T (p.Ile102Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*121-24326T>A (n.*121-24326T>A)
c.*121-15309T>A (n.*121-15309T>A)
c.*121-37862T>A (n.*121-37862T>A)
c.285-15309T>A
c.*121-12866T>A (n.*121-12866T>A)
c.100+64000T>A (n.100+64000T>A)
n.129-12866T>A
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.636A>T
n.672A>T
n.586A>T
n.675A>T
n.574A>T
n.570A>T
n.731A>T
6g.10813698T>CCA362721167MAK,TMEM14Bc.304A>G (p.Ile102Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.*121-24326T>C (n.*121-24326T>C)
c.*121-15309T>C (n.*121-15309T>C)
c.*121-37862T>C (n.*121-37862T>C)
c.285-15309T>C
c.*121-12866T>C (n.*121-12866T>C)
c.100+64000T>C (n.100+64000T>C)
n.129-12866T>C
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.636A>G
n.672A>G
n.586A>G
n.675A>G
n.574A>G
n.570A>G
n.731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813698T>GCA362721168MAK,TMEM14Bc.304A>C (p.Ile102Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*121-24326T>G (n.*121-24326T>G)
c.*121-15309T>G (n.*121-15309T>G)
c.*121-37862T>G (n.*121-37862T>G)
c.285-15309T>G
c.*121-12866T>G (n.*121-12866T>G)
c.100+64000T>G (n.100+64000T>G)
n.129-12866T>G
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.636A>C
n.672A>C
n.586A>C
n.675A>C
n.574A>C
n.570A>C
n.731A>C
6g.10813698T=CA1610165329MAK,TMEM14Bc.304A= (p.Ile102=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.*121-24326T= (n.*121-24326T=)
c.*121-15309T= (n.*121-15309T=)
c.*121-37862T= (n.*121-37862T=)
c.285-15309T=
c.*121-12866T= (n.*121-12866T=)
c.100+64000T= (n.100+64000T=)
n.129-12866T=
c.247A= (p.Ile83=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.636A=
n.672A=
n.586A=
n.675A=
n.574A=
n.570A=
n.731A=
6g.10813699G>ACA448566867MAK,TMEM14Bc.303C>T (p.Val101=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.*121-24325G>A (n.*121-24325G>A)
c.*121-15308G>A (n.*121-15308G>A)
c.*121-37861G>A (n.*121-37861G>A)
c.285-15308G>A
c.*121-12865G>A (n.*121-12865G>A)
c.100+64001G>A (n.100+64001G>A)
n.129-12865G>A
c.246C>T (p.Val82=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.635C>T
n.671C>T
n.585C>T
n.674C>T
n.573C>T
n.569C>T
n.730C>T
6g.10813699G>CCA448566868MAK,TMEM14Bc.303C>G (p.Val101=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.*121-24325G>C (n.*121-24325G>C)
c.*121-15308G>C (n.*121-15308G>C)
c.*121-37861G>C (n.*121-37861G>C)
c.285-15308G>C
c.*121-12865G>C (n.*121-12865G>C)
c.100+64001G>C (n.100+64001G>C)
n.129-12865G>C
c.246C>G (p.Val82=)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.635C>G
n.671C>G
n.585C>G
n.674C>G
n.573C>G
n.569C>G
n.730C>G
6g.10813699G>TCA448566870MAK,TMEM14Bc.303C>A (p.Val101=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.*121-24325G>T (n.*121-24325G>T)
c.*121-15308G>T (n.*121-15308G>T)
c.*121-37861G>T (n.*121-37861G>T)
c.285-15308G>T
c.*121-12865G>T (n.*121-12865G>T)
c.100+64001G>T (n.100+64001G>T)
n.129-12865G>T
c.246C>A (p.Val82=)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.635C>A
n.671C>A
n.585C>A
n.674C>A
n.573C>A
n.569C>A
n.730C>A
 gnomAD v4
6g.10813700A>CCA362721169MAK,TMEM14Bc.302T>G (p.Val101Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*121-24324A>C (n.*121-24324A>C)
c.*121-15307A>C (n.*121-15307A>C)
c.*121-37860A>C (n.*121-37860A>C)
c.285-15307A>C
c.*121-12864A>C (n.*121-12864A>C)
c.100+64002A>C (n.100+64002A>C)
n.129-12864A>C
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.634T>G
n.670T>G
n.584T>G
n.673T>G
n.572T>G
n.568T>G
n.729T>G
6g.10813700A>GCA362721171MAK,TMEM14Bc.302T>C (p.Val101Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*121-24324A>G (n.*121-24324A>G)
c.*121-15307A>G (n.*121-15307A>G)
c.*121-37860A>G (n.*121-37860A>G)
c.285-15307A>G
c.*121-12864A>G (n.*121-12864A>G)
c.100+64002A>G (n.100+64002A>G)
n.129-12864A>G
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.634T>C
n.670T>C
n.584T>C
n.673T>C
n.572T>C
n.568T>C
n.729T>C
6g.10813700A>TCA362721170MAK,TMEM14Bc.302T>A (p.Val101Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*121-24324A>T (n.*121-24324A>T)
c.*121-15307A>T (n.*121-15307A>T)
c.*121-37860A>T (n.*121-37860A>T)
c.285-15307A>T
c.*121-12864A>T (n.*121-12864A>T)
c.100+64002A>T (n.100+64002A>T)
n.129-12864A>T
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.634T>A
n.670T>A
n.584T>A
n.673T>A
n.572T>A
n.568T>A
n.729T>A
6g.10813701C>ACA362721172MAK,TMEM14Bc.301G>T (p.Val101Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*121-24323C>A (n.*121-24323C>A)
c.*121-15306C>A (n.*121-15306C>A)
c.*121-37859C>A (n.*121-37859C>A)
c.285-15306C>A
c.*121-12863C>A (n.*121-12863C>A)
c.100+64003C>A (n.100+64003C>A)
n.129-12863C>A
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.633G>T
n.669G>T
n.583G>T
n.672G>T
n.571G>T
n.567G>T
n.728G>T
6g.10813701C>GCA362721173MAK,TMEM14Bc.301G>C (p.Val101Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*121-24323C>G (n.*121-24323C>G)
c.*121-15306C>G (n.*121-15306C>G)
c.*121-37859C>G (n.*121-37859C>G)
c.285-15306C>G
c.*121-12863C>G (n.*121-12863C>G)
c.100+64003C>G (n.100+64003C>G)
n.129-12863C>G
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.633G>C
n.669G>C
n.583G>C
n.672G>C
n.571G>C
n.567G>C
n.728G>C
6g.10813701C>TCA362721174MAK,TMEM14Bc.301G>A (p.Val101Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*121-24323C>T (n.*121-24323C>T)
c.*121-15306C>T (n.*121-15306C>T)
c.*121-37859C>T (n.*121-37859C>T)
c.285-15306C>T
c.*121-12863C>T (n.*121-12863C>T)
c.100+64003C>T (n.100+64003C>T)
n.129-12863C>T
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.633G>A
n.669G>A
n.583G>A
n.672G>A
n.571G>A
n.567G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
6g.10813702T>ACA448566872MAK,TMEM14Bc.300A>T (p.Ser100=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.*121-24322T>A (n.*121-24322T>A)
c.*121-15305T>A (n.*121-15305T>A)
c.*121-37858T>A (n.*121-37858T>A)
c.285-15305T>A
c.*121-12862T>A (n.*121-12862T>A)
c.100+64004T>A (n.100+64004T>A)
n.129-12862T>A
c.243A>T (p.Ser81=)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.632A>T
n.668A>T
n.582A>T
n.671A>T
n.570A>T
n.566A>T
n.727A>T
6g.10813702T>CCA3633758MAK,TMEM14Bc.300A>G (p.Ser100=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.*121-24322T>C (n.*121-24322T>C)
c.*121-15305T>C (n.*121-15305T>C)
c.*121-37858T>C (n.*121-37858T>C)
c.285-15305T>C
c.*121-12862T>C (n.*121-12862T>C)
c.100+64004T>C (n.100+64004T>C)
n.129-12862T>C
c.243A>G (p.Ser81=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.632A>G
n.668A>G
n.582A>G
n.671A>G
n.570A>G
n.566A>G
n.727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813702T>GCA448566873MAK,TMEM14Bc.300A>C (p.Ser100=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.*121-24322T>G (n.*121-24322T>G)
c.*121-15305T>G (n.*121-15305T>G)
c.*121-37858T>G (n.*121-37858T>G)
c.285-15305T>G
c.*121-12862T>G (n.*121-12862T>G)
c.100+64004T>G (n.100+64004T>G)
n.129-12862T>G
c.243A>C (p.Ser81=)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.632A>C
n.668A>C
n.582A>C
n.671A>C
n.570A>C
n.566A>C
n.727A>C
6g.10813702T=CA1610165330MAK,TMEM14Bc.300A= (p.Ser100=)
c.198A= (p.Ser66=)
c.*121-24322T= (n.*121-24322T=)
c.*121-15305T= (n.*121-15305T=)
c.*121-37858T= (n.*121-37858T=)
c.285-15305T=
c.*121-12862T= (n.*121-12862T=)
c.100+64004T= (n.100+64004T=)
n.129-12862T=
c.243A= (p.Ser81=)
c.-135A= (n.-135A=)
n.632A=
n.668A=
n.582A=
n.671A=
n.570A=
n.566A=
n.727A=
6g.10813703G>ACA362721175MAK,TMEM14Bc.299C>T (p.Ser100Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
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c.*121-15304G>A (n.*121-15304G>A)
c.*121-37857G>A (n.*121-37857G>A)
c.285-15304G>A
c.*121-12861G>A (n.*121-12861G>A)
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n.129-12861G>A
c.242C>T (p.Ser81Leu)
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n.631C>T
n.667C>T
n.581C>T
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n.569C>T
n.565C>T
n.726C>T
 dbSNP
6g.10813703G>CCA362721177MAK,TMEM14Bc.299C>G (p.Ser100Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
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c.*121-15304G>C (n.*121-15304G>C)
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n.129-12861G>C
c.242C>G (p.Ser81Ter)
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n.631C>G
n.667C>G
n.581C>G
n.670C>G
n.569C>G
n.565C>G
n.726C>G
6g.10813703G=CA1610165331MAK,TMEM14Bc.299C= (p.Ser100=)
c.197C= (p.Ser66=)
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c.100+64005G= (n.100+64005G=)
n.129-12861G=
c.242C= (p.Ser81=)
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n.631C=
n.667C=
n.581C=
n.670C=
n.569C=
n.565C=
n.726C=
6g.10813703G>TCA362721176MAK,TMEM14Bc.299C>A (p.Ser100Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
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n.129-12861G>T
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.631C>A
n.667C>A
n.581C>A
n.670C>A
n.569C>A
n.565C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
6g.10813704A>CCA362721178MAK,TMEM14Bc.298T>G (p.Ser100Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*121-24320A>C (n.*121-24320A>C)
c.*121-15303A>C (n.*121-15303A>C)
c.*121-37856A>C (n.*121-37856A>C)
c.285-15303A>C
c.*121-12860A>C (n.*121-12860A>C)
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n.129-12860A>C
c.241T>G (p.Ser81Ala)
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n.630T>G
n.666T>G
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n.568T>G
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n.725T>G
6g.10813704A>GCA362721179MAK,TMEM14Bc.298T>C (p.Ser100Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
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c.*121-15303A>G (n.*121-15303A>G)
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c.285-15303A>G
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n.129-12860A>G
c.241T>C (p.Ser81Pro)
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n.630T>C
n.666T>C
n.580T>C
n.669T>C
n.568T>C
n.564T>C
n.725T>C
6g.10813704A>TCA362721180MAK,TMEM14Bc.298T>A (p.Ser100Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*121-24320A>T (n.*121-24320A>T)
c.*121-15303A>T (n.*121-15303A>T)
c.*121-37856A>T (n.*121-37856A>T)
c.285-15303A>T
c.*121-12860A>T (n.*121-12860A>T)
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n.129-12860A>T
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.630T>A
n.666T>A
n.580T>A
n.669T>A
n.568T>A
n.564T>A
n.725T>A
6g.10813705T>ACA362721181MAK,TMEM14Bc.297A>T (p.Glu99Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.*121-24319T>A (n.*121-24319T>A)
c.*121-15302T>A (n.*121-15302T>A)
c.*121-37855T>A (n.*121-37855T>A)
c.285-15302T>A
c.*121-12859T>A (n.*121-12859T>A)
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n.129-12859T>A
c.240A>T (p.Glu80Asp)
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n.629A>T
n.665A>T
n.579A>T
n.668A>T
n.567A>T
n.563A>T
n.724A>T
6g.10813705T>CCA448566875MAK,TMEM14Bc.297A>G (p.Glu99=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.*121-24319T>C (n.*121-24319T>C)
c.*121-15302T>C (n.*121-15302T>C)
c.*121-37855T>C (n.*121-37855T>C)
c.285-15302T>C
c.*121-12859T>C (n.*121-12859T>C)
c.100+64007T>C (n.100+64007T>C)
n.129-12859T>C
c.240A>G (p.Glu80=)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.629A>G
n.665A>G
n.579A>G
n.668A>G
n.567A>G
n.563A>G
n.724A>G
 gnomAD v4
6g.10813705T>GCA362721182MAK,TMEM14Bc.297A>C (p.Glu99Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.*121-24319T>G (n.*121-24319T>G)
c.*121-15302T>G (n.*121-15302T>G)
c.*121-37855T>G (n.*121-37855T>G)
c.285-15302T>G
c.*121-12859T>G (n.*121-12859T>G)
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n.129-12859T>G
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.629A>C
n.665A>C
n.579A>C
n.668A>C
n.567A>C
n.563A>C
n.724A>C
6g.10813706T>ACA362721183MAK,TMEM14Bc.296A>T (p.Glu99Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.*121-24318T>A (n.*121-24318T>A)
c.*121-15301T>A (n.*121-15301T>A)
c.*121-37854T>A (n.*121-37854T>A)
c.285-15301T>A
c.*121-12858T>A (n.*121-12858T>A)
c.100+64008T>A (n.100+64008T>A)
n.129-12858T>A
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.628A>T
n.664A>T
n.578A>T
n.667A>T
n.566A>T
n.562A>T
n.723A>T
6g.10813706T>CCA362721184MAK,TMEM14Bc.296A>G (p.Glu99Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.*121-24318T>C (n.*121-24318T>C)
c.*121-15301T>C (n.*121-15301T>C)
c.*121-37854T>C (n.*121-37854T>C)
c.285-15301T>C
c.*121-12858T>C (n.*121-12858T>C)
c.100+64008T>C (n.100+64008T>C)
n.129-12858T>C
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.628A>G
n.664A>G
n.578A>G
n.667A>G
n.566A>G
n.562A>G
n.723A>G
6g.10813706T>GCA362721185MAK,TMEM14Bc.296A>C (p.Glu99Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.*121-24318T>G (n.*121-24318T>G)
c.*121-15301T>G (n.*121-15301T>G)
c.*121-37854T>G (n.*121-37854T>G)
c.285-15301T>G
c.*121-12858T>G (n.*121-12858T>G)
c.100+64008T>G (n.100+64008T>G)
n.129-12858T>G
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.628A>C
n.664A>C
n.578A>C
n.667A>C
n.566A>C
n.562A>C
n.723A>C
6g.10813707C>ACA362721186MAK,TMEM14Bc.295G>T (p.Glu99Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.*121-24317C>A (n.*121-24317C>A)
c.*121-15300C>A (n.*121-15300C>A)
c.*121-37853C>A (n.*121-37853C>A)
c.285-15300C>A
c.*121-12857C>A (n.*121-12857C>A)
c.100+64009C>A (n.100+64009C>A)
n.129-12857C>A
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.627G>T
n.663G>T
n.577G>T
n.666G>T
n.565G>T
n.561G>T
n.722G>T
6g.10813707C=CA1610165332MAK,TMEM14Bc.295G= (p.Glu99=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.*121-24317C= (n.*121-24317C=)
c.*121-15300C= (n.*121-15300C=)
c.*121-37853C= (n.*121-37853C=)
c.285-15300C=
c.*121-12857C= (n.*121-12857C=)
c.100+64009C= (n.100+64009C=)
n.129-12857C=
c.238G= (p.Glu80=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.627G=
n.663G=
n.577G=
n.666G=
n.565G=
n.561G=
n.722G=
6g.10813707C>GCA3633759MAK,TMEM14Bc.295G>C (p.Glu99Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.*121-24317C>G (n.*121-24317C>G)
c.*121-15300C>G (n.*121-15300C>G)
c.*121-37853C>G (n.*121-37853C>G)
c.285-15300C>G
c.*121-12857C>G (n.*121-12857C>G)
c.100+64009C>G (n.100+64009C>G)
n.129-12857C>G
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.627G>C
n.663G>C
n.577G>C
n.666G>C
n.565G>C
n.561G>C
n.722G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813707C>TCA362721187MAK,TMEM14Bc.295G>A (p.Glu99Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.*121-24317C>T (n.*121-24317C>T)
c.*121-15300C>T (n.*121-15300C>T)
c.*121-37853C>T (n.*121-37853C>T)
c.285-15300C>T
c.*121-12857C>T (n.*121-12857C>T)
c.100+64009C>T (n.100+64009C>T)
n.129-12857C>T
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.627G>A
n.663G>A
n.577G>A
n.666G>A
n.565G>A
n.561G>A
n.722G>A
6g.10813708A=CA1610165333MAK,TMEM14Bc.294T= (p.Pro98=)
c.192T= (p.Pro64=)
c.*121-24316A= (n.*121-24316A=)
c.*121-15299A= (n.*121-15299A=)
c.*121-37852A= (n.*121-37852A=)
c.285-15299A=
c.*121-12856A= (n.*121-12856A=)
c.100+64010A= (n.100+64010A=)
n.129-12856A=
c.237T= (p.Pro79=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.626T=
n.662T=
n.576T=
n.665T=
n.564T=
n.560T=
n.721T=
6g.10813708A>CCA448566878MAK,TMEM14Bc.294T>G (p.Pro98=)
c.192T>G (p.Pro64=)
c.*121-24316A>C (n.*121-24316A>C)
c.*121-15299A>C (n.*121-15299A>C)
c.*121-37852A>C (n.*121-37852A>C)
c.285-15299A>C
c.*121-12856A>C (n.*121-12856A>C)
c.100+64010A>C (n.100+64010A>C)
n.129-12856A>C
c.237T>G (p.Pro79=)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.626T>G
n.662T>G
n.576T>G
n.665T>G
n.564T>G
n.560T>G
n.721T>G
6g.10813708A>GCA448566879MAK,TMEM14Bc.294T>C (p.Pro98=)
c.192T>C (p.Pro64=)
c.*121-24316A>G (n.*121-24316A>G)
c.*121-15299A>G (n.*121-15299A>G)
c.*121-37852A>G (n.*121-37852A>G)
c.285-15299A>G
c.*121-12856A>G (n.*121-12856A>G)
c.100+64010A>G (n.100+64010A>G)
n.129-12856A>G
c.237T>C (p.Pro79=)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.626T>C
n.662T>C
n.576T>C
n.665T>C
n.564T>C
n.560T>C
n.721T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10813708A>TCA448566877MAK,TMEM14Bc.294T>A (p.Pro98=)
c.192T>A (p.Pro64=)
c.*121-24316A>T (n.*121-24316A>T)
c.*121-15299A>T (n.*121-15299A>T)
c.*121-37852A>T (n.*121-37852A>T)
c.285-15299A>T
c.*121-12856A>T (n.*121-12856A>T)
c.100+64010A>T (n.100+64010A>T)
n.129-12856A>T
c.237T>A (p.Pro79=)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.626T>A
n.662T>A
n.576T>A
n.665T>A
n.564T>A
n.560T>A
n.721T>A
6g.10813709G>ACA3633760MAK,TMEM14Bc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.*121-24315G>A (n.*121-24315G>A)
c.*121-15298G>A (n.*121-15298G>A)
c.*121-37851G>A (n.*121-37851G>A)
c.285-15298G>A
c.*121-12855G>A (n.*121-12855G>A)
c.100+64011G>A (n.100+64011G>A)
n.129-12855G>A
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.625C>T
n.661C>T
n.575C>T
n.664C>T
n.563C>T
n.559C>T
n.720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813709G>CCA362721189MAK,TMEM14Bc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.*121-24315G>C (n.*121-24315G>C)
c.*121-15298G>C (n.*121-15298G>C)
c.*121-37851G>C (n.*121-37851G>C)
c.285-15298G>C
c.*121-12855G>C (n.*121-12855G>C)
c.100+64011G>C (n.100+64011G>C)
n.129-12855G>C
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.625C>G
n.661C>G
n.575C>G
n.664C>G
n.563C>G
n.559C>G
n.720C>G
6g.10813709G=CA1610165334MAK,TMEM14Bc.293C= (p.Pro98=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.*121-24315G= (n.*121-24315G=)
c.*121-15298G= (n.*121-15298G=)
c.*121-37851G= (n.*121-37851G=)
c.285-15298G=
c.*121-12855G= (n.*121-12855G=)
c.100+64011G= (n.100+64011G=)
n.129-12855G=
c.236C= (p.Pro79=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.625C=
n.661C=
n.575C=
n.664C=
n.563C=
n.559C=
n.720C=
6g.10813709G>TCA362721188MAK,TMEM14Bc.293C>A (p.Pro98His)
c.191C>A (p.Pro64His)
c.*121-24315G>T (n.*121-24315G>T)
c.*121-15298G>T (n.*121-15298G>T)
c.*121-37851G>T (n.*121-37851G>T)
c.285-15298G>T
c.*121-12855G>T (n.*121-12855G>T)
c.100+64011G>T (n.100+64011G>T)
n.129-12855G>T
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.625C>A
n.661C>A
n.575C>A
n.664C>A
n.563C>A
n.559C>A
n.720C>A
 gnomAD v4
6g.10813710G>ACA362721190MAK,TMEM14Bc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.*121-24314G>A (n.*121-24314G>A)
c.*121-15297G>A (n.*121-15297G>A)
c.*121-37850G>A (n.*121-37850G>A)
c.285-15297G>A
c.*121-12854G>A (n.*121-12854G>A)
c.100+64012G>A (n.100+64012G>A)
n.129-12854G>A
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.624C>T
n.660C>T
n.574C>T
n.663C>T
n.562C>T
n.558C>T
n.719C>T
6g.10813710G>CCA362721192MAK,TMEM14Bc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.*121-24314G>C (n.*121-24314G>C)
c.*121-15297G>C (n.*121-15297G>C)
c.*121-37850G>C (n.*121-37850G>C)
c.285-15297G>C
c.*121-12854G>C (n.*121-12854G>C)
c.100+64012G>C (n.100+64012G>C)
n.129-12854G>C
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.624C>G
n.660C>G
n.574C>G
n.663C>G
n.562C>G
n.558C>G
n.719C>G
6g.10813710G>TCA362721191MAK,TMEM14Bc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.*121-24314G>T (n.*121-24314G>T)
c.*121-15297G>T (n.*121-15297G>T)
c.*121-37850G>T (n.*121-37850G>T)
c.285-15297G>T
c.*121-12854G>T (n.*121-12854G>T)
c.100+64012G>T (n.100+64012G>T)
n.129-12854G>T
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.624C>A
n.660C>A
n.574C>A
n.663C>A
n.562C>A
n.558C>A
n.719C>A
6g.10813711G>ACA448566881MAK,TMEM14Bc.291C>T (p.Phe97=)
c.189C>T (p.Phe63=)
c.*121-24313G>A (n.*121-24313G>A)
c.*121-15296G>A (n.*121-15296G>A)
c.*121-37849G>A (n.*121-37849G>A)
c.285-15296G>A
c.*121-12853G>A (n.*121-12853G>A)
c.100+64013G>A (n.100+64013G>A)
n.129-12853G>A
c.234C>T (p.Phe78=)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.623C>T
n.659C>T
n.573C>T
n.662C>T
n.561C>T
n.557C>T
n.718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813711G>CCA362721193MAK,TMEM14Bc.291C>G (p.Phe97Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.*121-24313G>C (n.*121-24313G>C)
c.*121-15296G>C (n.*121-15296G>C)
c.*121-37849G>C (n.*121-37849G>C)
c.285-15296G>C
c.*121-12853G>C (n.*121-12853G>C)
c.100+64013G>C (n.100+64013G>C)
n.129-12853G>C
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.623C>G
n.659C>G
n.573C>G
n.662C>G
n.561C>G
n.557C>G
n.718C>G
6g.10813711G=CA1610165335MAK,TMEM14Bc.291C= (p.Phe97=)
c.189C= (p.Phe63=)
c.*121-24313G= (n.*121-24313G=)
c.*121-15296G= (n.*121-15296G=)
c.*121-37849G= (n.*121-37849G=)
c.285-15296G=
c.*121-12853G= (n.*121-12853G=)
c.100+64013G= (n.100+64013G=)
n.129-12853G=
c.234C= (p.Phe78=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.623C=
n.659C=
n.573C=
n.662C=
n.561C=
n.557C=
n.718C=
6g.10813711G>TCA362721194MAK,TMEM14Bc.291C>A (p.Phe97Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.*121-24313G>T (n.*121-24313G>T)
c.*121-15296G>T (n.*121-15296G>T)
c.*121-37849G>T (n.*121-37849G>T)
c.285-15296G>T
c.*121-12853G>T (n.*121-12853G>T)
c.100+64013G>T (n.100+64013G>T)
n.129-12853G>T
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.623C>A
n.659C>A
n.573C>A
n.662C>A
n.561C>A
n.557C>A
n.718C>A
 gnomAD v4
6g.10813712A=CA1610165336MAK,TMEM14Bc.290T= (p.Phe97=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.*121-24312A= (n.*121-24312A=)
c.*121-15295A= (n.*121-15295A=)
c.*121-37848A= (n.*121-37848A=)
c.285-15295A=
c.*121-12852A= (n.*121-12852A=)
c.100+64014A= (n.100+64014A=)
n.129-12852A=
c.233T= (p.Phe78=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.622T=
n.658T=
n.572T=
n.661T=
n.560T=
n.556T=
n.717T=
6g.10813712A>CCA362721195MAK,TMEM14Bc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.*121-24312A>C (n.*121-24312A>C)
c.*121-15295A>C (n.*121-15295A>C)
c.*121-37848A>C (n.*121-37848A>C)
c.285-15295A>C
c.*121-12852A>C (n.*121-12852A>C)
c.100+64014A>C (n.100+64014A>C)
n.129-12852A>C
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.622T>G
n.658T>G
n.572T>G
n.661T>G
n.560T>G
n.556T>G
n.717T>G
6g.10813712A>GCA362721196MAK,TMEM14Bc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.*121-24312A>G (n.*121-24312A>G)
c.*121-15295A>G (n.*121-15295A>G)
c.*121-37848A>G (n.*121-37848A>G)
c.285-15295A>G
c.*121-12852A>G (n.*121-12852A>G)
c.100+64014A>G (n.100+64014A>G)
n.129-12852A>G
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.622T>C
n.658T>C
n.572T>C
n.661T>C
n.560T>C
n.556T>C
n.717T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813712A>TCA362721197MAK,TMEM14Bc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.*121-24312A>T (n.*121-24312A>T)
c.*121-15295A>T (n.*121-15295A>T)
c.*121-37848A>T (n.*121-37848A>T)
c.285-15295A>T
c.*121-12852A>T (n.*121-12852A>T)
c.100+64014A>T (n.100+64014A>T)
n.129-12852A>T
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.622T>A
n.658T>A
n.572T>A
n.661T>A
n.560T>A
n.556T>A
n.717T>A
6g.10813713A>CCA362721198MAK,TMEM14Bc.289T>G (p.Phe97Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.*121-24311A>C (n.*121-24311A>C)
c.*121-15294A>C (n.*121-15294A>C)
c.*121-37847A>C (n.*121-37847A>C)
c.285-15294A>C
c.*121-12851A>C (n.*121-12851A>C)
c.100+64015A>C (n.100+64015A>C)
n.129-12851A>C
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.621T>G
n.657T>G
n.571T>G
n.660T>G
n.559T>G
n.555T>G
n.716T>G
6g.10813713A>GCA362721199MAK,TMEM14Bc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.*121-24311A>G (n.*121-24311A>G)
c.*121-15294A>G (n.*121-15294A>G)
c.*121-37847A>G (n.*121-37847A>G)
c.285-15294A>G
c.*121-12851A>G (n.*121-12851A>G)
c.100+64015A>G (n.100+64015A>G)
n.129-12851A>G
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.621T>C
n.657T>C
n.571T>C
n.660T>C
n.559T>C
n.555T>C
n.716T>C
 gnomAD v4
6g.10813713A>TCA362721200MAK,TMEM14Bc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.*121-24311A>T (n.*121-24311A>T)
c.*121-15294A>T (n.*121-15294A>T)
c.*121-37847A>T (n.*121-37847A>T)
c.285-15294A>T
c.*121-12851A>T (n.*121-12851A>T)
c.100+64015A>T (n.100+64015A>T)
n.129-12851A>T
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.621T>A
n.657T>A
n.571T>A
n.660T>A
n.559T>A
n.555T>A
n.716T>A
6g.10813714C>ACA362721201MAK,TMEM14Bc.288G>T (p.Leu96Phe)
c.186G>T (p.Leu62Phe)
c.*121-24310C>A (n.*121-24310C>A)
c.*121-15293C>A (n.*121-15293C>A)
c.*121-37846C>A (n.*121-37846C>A)
c.285-15293C>A
c.*121-12850C>A (n.*121-12850C>A)
c.100+64016C>A (n.100+64016C>A)
n.129-12850C>A
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.620G>T
n.656G>T
n.570G>T
n.659G>T
n.558G>T
n.554G>T
n.715G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.10813714C>GCA362721202MAK,TMEM14Bc.288G>C (p.Leu96Phe)
c.186G>C (p.Leu62Phe)
c.*121-24310C>G (n.*121-24310C>G)
c.*121-15293C>G (n.*121-15293C>G)
c.*121-37846C>G (n.*121-37846C>G)
c.285-15293C>G
c.*121-12850C>G (n.*121-12850C>G)
c.100+64016C>G (n.100+64016C>G)
n.129-12850C>G
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.620G>C
n.656G>C
n.570G>C
n.659G>C
n.558G>C
n.554G>C
n.715G>C
 gnomAD v4
6g.10813714C>TCA448566883MAK,TMEM14Bc.288G>A (p.Leu96=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.*121-24310C>T (n.*121-24310C>T)
c.*121-15293C>T (n.*121-15293C>T)
c.*121-37846C>T (n.*121-37846C>T)
c.285-15293C>T
c.*121-12850C>T (n.*121-12850C>T)
c.100+64016C>T (n.100+64016C>T)
n.129-12850C>T
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.620G>A
n.656G>A
n.570G>A
n.659G>A
n.558G>A
n.554G>A
n.715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813715A>CCA362721203MAK,TMEM14Bc.287T>G (p.Leu96Trp)
c.185T>G (p.Leu62Trp)
c.*121-24309A>C (n.*121-24309A>C)
c.*121-15292A>C (n.*121-15292A>C)
c.*121-37845A>C (n.*121-37845A>C)
c.285-15292A>C
c.*121-12849A>C (n.*121-12849A>C)
c.100+64017A>C (n.100+64017A>C)
n.129-12849A>C
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.619T>G
n.655T>G
n.569T>G
n.658T>G
n.557T>G
n.553T>G
n.714T>G
6g.10813715A>GCA362721204MAK,TMEM14Bc.287T>C (p.Leu96Ser)
c.185T>C (p.Leu62Ser)
c.*121-24309A>G (n.*121-24309A>G)
c.*121-15292A>G (n.*121-15292A>G)
c.*121-37845A>G (n.*121-37845A>G)
c.285-15292A>G
c.*121-12849A>G (n.*121-12849A>G)
c.100+64017A>G (n.100+64017A>G)
n.129-12849A>G
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.619T>C
n.655T>C
n.569T>C
n.658T>C
n.557T>C
n.553T>C
n.714T>C
 gnomAD v4
6g.10813715A>TCA362721205MAK,TMEM14Bc.287T>A (p.Leu96Ter)
c.185T>A (p.Leu62Ter)
c.*121-24309A>T (n.*121-24309A>T)
c.*121-15292A>T (n.*121-15292A>T)
c.*121-37845A>T (n.*121-37845A>T)
c.285-15292A>T
c.*121-12849A>T (n.*121-12849A>T)
c.100+64017A>T (n.100+64017A>T)
n.129-12849A>T
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.619T>A
n.655T>A
n.569T>A
n.658T>A
n.557T>A
n.553T>A
n.714T>A
6g.10813716A>CCA362721206MAK,TMEM14Bc.286T>G (p.Leu96Val)
c.184T>G (p.Leu62Val)
c.*121-24308A>C (n.*121-24308A>C)
c.*121-15291A>C (n.*121-15291A>C)
c.*121-37844A>C (n.*121-37844A>C)
c.285-15291A>C
c.*121-12848A>C (n.*121-12848A>C)
c.100+64018A>C (n.100+64018A>C)
n.129-12848A>C
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.618T>G
n.654T>G
n.568T>G
n.657T>G
n.556T>G
n.552T>G
n.713T>G
6g.10813716A>GCA448566885MAK,TMEM14Bc.286T>C (p.Leu96=)
c.184T>C (p.Leu62=)
c.*121-24308A>G (n.*121-24308A>G)
c.*121-15291A>G (n.*121-15291A>G)
c.*121-37844A>G (n.*121-37844A>G)
c.285-15291A>G
c.*121-12848A>G (n.*121-12848A>G)
c.100+64018A>G (n.100+64018A>G)
n.129-12848A>G
c.229T>C (p.Leu77=)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.618T>C
n.654T>C
n.568T>C
n.657T>C
n.556T>C
n.552T>C
n.713T>C
6g.10813716A>TCA362721207MAK,TMEM14Bc.286T>A (p.Leu96Met)
c.184T>A (p.Leu62Met)
c.*121-24308A>T (n.*121-24308A>T)
c.*121-15291A>T (n.*121-15291A>T)
c.*121-37844A>T (n.*121-37844A>T)
c.285-15291A>T
c.*121-12848A>T (n.*121-12848A>T)
c.100+64018A>T (n.100+64018A>T)
n.129-12848A>T
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.618T>A
n.654T>A
n.568T>A
n.657T>A
n.556T>A
n.552T>A
n.713T>A
6g.10813717C>ACA362721208MAK,TMEM14Bc.285G>T (p.Lys95Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.*121-24307C>A (n.*121-24307C>A)
c.*121-15290C>A (n.*121-15290C>A)
c.*121-37843C>A (n.*121-37843C>A)
c.285-15290C>A
c.*121-12847C>A (n.*121-12847C>A)
c.100+64019C>A (n.100+64019C>A)
n.129-12847C>A
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.617G>T
n.653G>T
n.567G>T
n.656G>T
n.555G>T
n.551G>T
n.712G>T
6g.10813717C=CA1610165337MAK,TMEM14Bc.285G= (p.Lys95=)
c.183G= (p.Lys61=)
c.*121-24307C= (n.*121-24307C=)
c.*121-15290C= (n.*121-15290C=)
c.*121-37843C= (n.*121-37843C=)
c.285-15290C=
c.*121-12847C= (n.*121-12847C=)
c.100+64019C= (n.100+64019C=)
n.129-12847C=
c.228G= (p.Lys76=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.617G=
n.653G=
n.567G=
n.656G=
n.555G=
n.551G=
n.712G=
6g.10813717C>GCA362721209MAK,TMEM14Bc.285G>C (p.Lys95Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.*121-24307C>G (n.*121-24307C>G)
c.*121-15290C>G (n.*121-15290C>G)
c.*121-37843C>G (n.*121-37843C>G)
c.285-15290C>G
c.*121-12847C>G (n.*121-12847C>G)
c.100+64019C>G (n.100+64019C>G)
n.129-12847C>G
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.617G>C
n.653G>C
n.567G>C
n.656G>C
n.555G>C
n.551G>C
n.712G>C
6g.10813717C>TCA3633761MAK,TMEM14Bc.285G>A (p.Lys95=)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.*121-24307C>T (n.*121-24307C>T)
c.*121-15290C>T (n.*121-15290C>T)
c.*121-37843C>T (n.*121-37843C>T)
c.285-15290C>T
c.*121-12847C>T (n.*121-12847C>T)
c.100+64019C>T (n.100+64019C>T)
n.129-12847C>T
c.228G>A (p.Lys76=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.617G>A
n.653G>A
n.567G>A
n.656G>A
n.555G>A
n.551G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC
6g.10813718T>ACA362721210MAK,TMEM14Bc.284A>T (p.Lys95Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.*121-24306T>A (n.*121-24306T>A)
c.*121-15289T>A (n.*121-15289T>A)
c.*121-37842T>A (n.*121-37842T>A)
c.285-15289T>A
c.*121-12846T>A (n.*121-12846T>A)
c.100+64020T>A (n.100+64020T>A)
n.129-12846T>A
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.616A>T
n.652A>T
n.566A>T
n.655A>T
n.554A>T
n.550A>T
n.711A>T
6g.10813718T>CCA362721211MAK,TMEM14Bc.284A>G (p.Lys95Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.*121-24306T>C (n.*121-24306T>C)
c.*121-15289T>C (n.*121-15289T>C)
c.*121-37842T>C (n.*121-37842T>C)
c.285-15289T>C
c.*121-12846T>C (n.*121-12846T>C)
c.100+64020T>C (n.100+64020T>C)
n.129-12846T>C
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.616A>G
n.652A>G
n.566A>G
n.655A>G
n.554A>G
n.550A>G
n.711A>G
6g.10813718T>GCA362721212MAK,TMEM14Bc.284A>C (p.Lys95Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.*121-24306T>G (n.*121-24306T>G)
c.*121-15289T>G (n.*121-15289T>G)
c.*121-37842T>G (n.*121-37842T>G)
c.285-15289T>G
c.*121-12846T>G (n.*121-12846T>G)
c.100+64020T>G (n.100+64020T>G)
n.129-12846T>G
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.616A>C
n.652A>C
n.566A>C
n.655A>C
n.554A>C
n.550A>C
n.711A>C
6g.10813719T>ACA362721213MAK,TMEM14Bc.283A>T (p.Lys95Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.*121-24305T>A (n.*121-24305T>A)
c.*121-15288T>A (n.*121-15288T>A)
c.*121-37841T>A (n.*121-37841T>A)
c.285-15288T>A
c.*121-12845T>A (n.*121-12845T>A)
c.100+64021T>A (n.100+64021T>A)
n.129-12845T>A
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.615A>T
n.651A>T
n.565A>T
n.654A>T
n.553A>T
n.549A>T
n.710A>T
6g.10813719T>CCA362721214MAK,TMEM14Bc.283A>G (p.Lys95Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.*121-24305T>C (n.*121-24305T>C)
c.*121-15288T>C (n.*121-15288T>C)
c.*121-37841T>C (n.*121-37841T>C)
c.285-15288T>C
c.*121-12845T>C (n.*121-12845T>C)
c.100+64021T>C (n.100+64021T>C)
n.129-12845T>C
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.615A>G
n.651A>G
n.565A>G
n.654A>G
n.553A>G
n.549A>G
n.710A>G
 gnomAD v4
6g.10813719T>GCA362721215MAK,TMEM14Bc.283A>C (p.Lys95Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.*121-24305T>G (n.*121-24305T>G)
c.*121-15288T>G (n.*121-15288T>G)
c.*121-37841T>G (n.*121-37841T>G)
c.285-15288T>G
c.*121-12845T>G (n.*121-12845T>G)
c.100+64021T>G (n.100+64021T>G)
n.129-12845T>G
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.615A>C
n.651A>C
n.565A>C
n.654A>C
n.553A>C
n.549A>C
n.710A>C
6g.10813720G>ACA448566886MAK,TMEM14Bc.282C>T (p.Asn94=)
c.180C>T (p.Asn60=)
c.*121-24304G>A (n.*121-24304G>A)
c.*121-15287G>A (n.*121-15287G>A)
c.*121-37840G>A (n.*121-37840G>A)
c.285-15287G>A
c.*121-12844G>A (n.*121-12844G>A)
c.100+64022G>A (n.100+64022G>A)
n.129-12844G>A
c.225C>T (p.Asn75=)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.614C>T
n.650C>T
n.564C>T
n.653C>T
n.552C>T
n.548C>T
n.709C>T
6g.10813720G>CCA362721216MAK,TMEM14Bc.282C>G (p.Asn94Lys)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.*121-24304G>C (n.*121-24304G>C)
c.*121-15287G>C (n.*121-15287G>C)
c.*121-37840G>C (n.*121-37840G>C)
c.285-15287G>C
c.*121-12844G>C (n.*121-12844G>C)
c.100+64022G>C (n.100+64022G>C)
n.129-12844G>C
c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.614C>G
n.650C>G
n.564C>G
n.653C>G
n.552C>G
n.548C>G
n.709C>G
6g.10813720G>TCA362721217MAK,TMEM14Bc.282C>A (p.Asn94Lys)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.*121-24304G>T (n.*121-24304G>T)
c.*121-15287G>T (n.*121-15287G>T)
c.*121-37840G>T (n.*121-37840G>T)
c.285-15287G>T
c.*121-12844G>T (n.*121-12844G>T)
c.100+64022G>T (n.100+64022G>T)
n.129-12844G>T
c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.614C>A
n.650C>A
n.564C>A
n.653C>A
n.552C>A
n.548C>A
n.709C>A
 gnomAD v4
6g.10813721T>ACA362721218MAK,TMEM14Bc.281A>T (p.Asn94Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.*121-24303T>A (n.*121-24303T>A)
c.*121-15286T>A (n.*121-15286T>A)
c.*121-37839T>A (n.*121-37839T>A)
c.285-15286T>A
c.*121-12843T>A (n.*121-12843T>A)
c.100+64023T>A (n.100+64023T>A)
n.129-12843T>A
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.613A>T
n.649A>T
n.563A>T
n.652A>T
n.551A>T
n.547A>T
n.708A>T
 gnomAD v4
6g.10813721T>CCA362721219MAK,TMEM14Bc.281A>G (p.Asn94Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.*121-24303T>C (n.*121-24303T>C)
c.*121-15286T>C (n.*121-15286T>C)
c.*121-37839T>C (n.*121-37839T>C)
c.285-15286T>C
c.*121-12843T>C (n.*121-12843T>C)
c.100+64023T>C (n.100+64023T>C)
n.129-12843T>C
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.613A>G
n.649A>G
n.563A>G
n.652A>G
n.551A>G
n.547A>G
n.708A>G
6g.10813721T>GCA362721220MAK,TMEM14Bc.281A>C (p.Asn94Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.*121-24303T>G (n.*121-24303T>G)
c.*121-15286T>G (n.*121-15286T>G)
c.*121-37839T>G (n.*121-37839T>G)
c.285-15286T>G
c.*121-12843T>G (n.*121-12843T>G)
c.100+64023T>G (n.100+64023T>G)
n.129-12843T>G
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.613A>C
n.649A>C
n.563A>C
n.652A>C
n.551A>C
n.547A>C
n.708A>C
6g.10813722T>ACA362721221MAK,TMEM14Bc.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.*121-24302T>A (n.*121-24302T>A)
c.*121-15285T>A (n.*121-15285T>A)
c.*121-37838T>A (n.*121-37838T>A)
c.285-15285T>A
c.*121-12842T>A (n.*121-12842T>A)
c.100+64024T>A (n.100+64024T>A)
n.129-12842T>A
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.612A>T
n.648A>T
n.562A>T
n.651A>T
n.550A>T
n.546A>T
n.707A>T
6g.10813722T>CCA362721223MAK,TMEM14Bc.280A>G (p.Asn94Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.*121-24302T>C (n.*121-24302T>C)
c.*121-15285T>C (n.*121-15285T>C)
c.*121-37838T>C (n.*121-37838T>C)
c.285-15285T>C
c.*121-12842T>C (n.*121-12842T>C)
c.100+64024T>C (n.100+64024T>C)
n.129-12842T>C
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.612A>G
n.648A>G
n.562A>G
n.651A>G
n.550A>G
n.546A>G
n.707A>G
 gnomAD v4
6g.10813722T>GCA362721222MAK,TMEM14Bc.280A>C (p.Asn94His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.*121-24302T>G (n.*121-24302T>G)
c.*121-15285T>G (n.*121-15285T>G)
c.*121-37838T>G (n.*121-37838T>G)
c.285-15285T>G
c.*121-12842T>G (n.*121-12842T>G)
c.100+64024T>G (n.100+64024T>G)
n.129-12842T>G
c.223A>C (p.Asn75His)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.612A>C
n.648A>C
n.562A>C
n.651A>C
n.550A>C
n.546A>C
n.707A>C
6g.10813723T>ACA362721224MAK,TMEM14Bc.279A>T (p.Arg93Ser)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
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c.*121-15284T>A (n.*121-15284T>A)
c.*121-37837T>A (n.*121-37837T>A)
c.285-15284T>A
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n.129-12841T>A
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n.549A>T
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n.706A>T
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c.*121-37837T>C (n.*121-37837T>C)
c.285-15284T>C
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n.129-12841T>C
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n.545A>G
n.706A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.177A>C (p.Arg59Ser)
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c.285-15284T>G
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n.129-12841T>G
c.222A>C (p.Arg74Ser)
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n.647A>C
n.561A>C
n.650A>C
n.549A>C
n.545A>C
n.706A>C
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c.177A= (p.Arg59=)
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c.*121-15284T= (n.*121-15284T=)
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c.285-15284T=
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n.129-12841T=
c.222A= (p.Arg74=)
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n.706A=
6g.10813724C>ACA362721226MAK,TMEM14Bc.279-1G>T (n.279-1G>T)
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c.285-15283C>A
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n.129-12840C>A
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n.561-1G>T
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n.706-1G>T
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c.177-1G= (n.177-1G=)
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c.177-1G>C (n.177-1G>C)
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c.285-15283C>G
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n.706-1G>C
6g.10813724C>TCA3633762MAK,TMEM14Bc.279-1G>A (n.279-1G>A)
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n.129-12840C>T
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n.647-1G>A
n.561-1G>A
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n.549-1G>A
n.545-1G>A
n.706-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.10813725T>ACA362721228MAK,TMEM14Bc.279-2A>T (n.279-2A>T)
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n.129-12839T>A
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n.706-2A>T
6g.10813725T>CCA362721229MAK,TMEM14Bc.279-2A>G (n.279-2A>G)
c.177-2A>G (n.177-2A>G)
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n.129-12839T>C
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 gnomAD v4
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n.706-2A>C
6g.10813726G>ACA2677309976MAK,TMEM14Bc.279-3C>T (n.279-3C>T)
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c.285-15281G>A
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n.129-12838G>A
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n.561-3C>T
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n.549-3C>T
n.545-3C>T
n.706-3C>T
 gnomAD v4
6g.10813726G>TCA2677309977MAK,TMEM14Bc.279-3C>A (n.279-3C>A)
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c.285-15281G>T
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n.129-12838G>T
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n.549-3C>A
n.545-3C>A
n.706-3C>A
 gnomAD v4
6g.10813727T>CCA1610165341MAK,TMEM14Bc.279-4A>G (n.279-4A>G)
c.177-4A>G (n.177-4A>G)
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c.285-15280T>C
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n.129-12837T>C
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n.706-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
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6g.10813728A>GCA134127783MAK,TMEM14Bc.279-5T>C (n.279-5T>C)
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n.549-5T>C
n.545-5T>C
n.706-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.10813729A>GCA2677309978MAK,TMEM14Bc.279-6T>C (n.279-6T>C)
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n.129-12835A>G
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n.561-6T>C
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c.-162T>C (n.-162T>C)
n.549-6T>C
n.545-6T>C
n.706-6T>C
 gnomAD v4
6g.10813730A>GCA2677309979MAK,TMEM14Bc.279-7T>C (n.279-7T>C)
c.177-7T>C (n.177-7T>C)
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n.611-7T>C
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n.545-7T>C
n.706-7T>C
 gnomAD v4
6g.10813730_10813752delCA2677309980MAK,TMEM14Bc.279-29_279-7del (n.279-29_279-7del)
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c.*121-37830_*121-37808del (n.*121-37830_*121-37808del)
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c.100+64032_100+64054del (n.100+64032_100+64054del)
n.129-12834_129-12812del
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c.-185_-163del (n.-185_-163del)
n.549-29_549-7del
n.545-29_545-7del
n.706-29_706-7del
 gnomAD v4
6g.10813731G>TCA2677309981MAK,TMEM14Bc.279-8C>A (n.279-8C>A)
c.177-8C>A (n.177-8C>A)
c.*121-24293G>T (n.*121-24293G>T)
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n.129-12833G>T
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n.549-8C>A
n.545-8C>A
n.706-8C>A
 gnomAD v4
6g.10813734delCA2578528481MAK,TMEM14Bc.279-9del (n.279-9del)
c.177-9del (n.177-9del)
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c.*121-15273del (n.*121-15273del)
c.*121-37826del (n.*121-37826del)
c.285-15273del
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n.129-12830del
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n.611-9del
n.647-9del
n.561-9del
n.650-9del
c.-165del (n.-165del)
n.549-9del
n.545-9del
n.706-9del
6g.10813733A>CCA2578528482MAK,TMEM14Bc.279-10T>G (n.279-10T>G)
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6g.10813733A>GCA2677309982MAK,TMEM14Bc.279-10T>C (n.279-10T>C)
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n.706-10T>C
 gnomAD v4
6g.10813734A>GCA2677309983MAK,TMEM14Bc.279-11T>C (n.279-11T>C)
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n.706-11T>C
 gnomAD v4
6g.10813735T>CCA3633763MAK,TMEM14Bc.279-12A>G (n.279-12A>G)
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n.706-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813735T=CA1610165343MAK,TMEM14Bc.279-12A= (n.279-12A=)
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n.706-12A=
6g.10813736G>ACA2677309984MAK,TMEM14Bc.279-13C>T (n.279-13C>T)
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n.129-12828G>A
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n.549-13C>T
n.545-13C>T
n.706-13C>T
 gnomAD v4
6g.10813736G>TCA2677309985MAK,TMEM14Bc.279-13C>A (n.279-13C>A)
c.177-13C>A (n.177-13C>A)
c.*121-24288G>T (n.*121-24288G>T)
c.*121-15271G>T (n.*121-15271G>T)
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c.285-15271G>T
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n.129-12828G>T
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n.611-13C>A
n.647-13C>A
n.561-13C>A
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n.549-13C>A
n.545-13C>A
n.706-13C>A
 gnomAD v4
6g.10813737A>GCA2677309986MAK,TMEM14Bc.279-14T>C (n.279-14T>C)
c.177-14T>C (n.177-14T>C)
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c.*121-15270A>G (n.*121-15270A>G)
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c.285-15270A>G
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c.-170T>C (n.-170T>C)
n.549-14T>C
n.545-14T>C
n.706-14T>C
 gnomAD v4
6g.10813738A=CA1610165344MAK,TMEM14Bc.279-15T= (n.279-15T=)
c.177-15T= (n.177-15T=)
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n.706-15T=
6g.10813738A>GCA816926129MAK,TMEM14Bc.279-15T>C (n.279-15T>C)
c.177-15T>C (n.177-15T>C)
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c.285-15269A>G
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n.129-12826A>G
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n.611-15T>C
n.647-15T>C
n.561-15T>C
n.650-15T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.549-15T>C
n.545-15T>C
n.706-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813739_10813740delCA2578528483MAK,TMEM14Bc.279-16_279-15del (n.279-16_279-15del)
c.177-16_177-15del (n.177-16_177-15del)
c.*121-24285_*121-24284del (n.*121-24285_*121-24284del)
c.*121-15268_*121-15267del (n.*121-15268_*121-15267del)
c.*121-37821_*121-37820del (n.*121-37821_*121-37820del)
c.285-15268_285-15267del
c.*121-12825_*121-12824del (n.*121-12825_*121-12824del)
c.100+64041_100+64042del (n.100+64041_100+64042del)
n.129-12825_129-12824del
c.222-16_222-15del (n.222-16_222-15del)
n.611-16_611-15del
n.647-16_647-15del
n.561-16_561-15del
n.650-16_650-15del
c.-172_-171del (n.-172_-171del)
n.549-16_549-15del
n.545-16_545-15del
n.706-16_706-15del
 ClinVar
6g.10813739C=CA1610165345MAK,TMEM14Bc.279-16G= (n.279-16G=)
c.177-16G= (n.177-16G=)
c.*121-24285C= (n.*121-24285C=)
c.*121-15268C= (n.*121-15268C=)
c.*121-37821C= (n.*121-37821C=)
c.285-15268C=
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n.647-16G=
n.561-16G=
n.650-16G=
c.-172G= (n.-172G=)
n.549-16G=
n.545-16G=
n.706-16G=
6g.10813739C>GCA3633764MAK,TMEM14Bc.279-16G>C (n.279-16G>C)
c.177-16G>C (n.177-16G>C)
c.*121-24285C>G (n.*121-24285C>G)
c.*121-15268C>G (n.*121-15268C>G)
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c.285-15268C>G
c.*121-12825C>G (n.*121-12825C>G)
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n.129-12825C>G
c.222-16G>C (n.222-16G>C)
n.611-16G>C
n.647-16G>C
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n.650-16G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.549-16G>C
n.545-16G>C
n.706-16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813739C>TCA2677309987MAK,TMEM14Bc.279-16G>A (n.279-16G>A)
c.177-16G>A (n.177-16G>A)
c.*121-24285C>T (n.*121-24285C>T)
c.*121-15268C>T (n.*121-15268C>T)
c.*121-37821C>T (n.*121-37821C>T)
c.285-15268C>T
c.*121-12825C>T (n.*121-12825C>T)
c.100+64041C>T (n.100+64041C>T)
n.129-12825C>T
c.222-16G>A (n.222-16G>A)
n.611-16G>A
n.647-16G>A
n.561-16G>A
n.650-16G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.549-16G>A
n.545-16G>A
n.706-16G>A
 gnomAD v4
6g.10813740A>GCA2677309988MAK,TMEM14Bc.279-17T>C (n.279-17T>C)
c.177-17T>C (n.177-17T>C)
c.*121-24284A>G (n.*121-24284A>G)
c.*121-15267A>G (n.*121-15267A>G)
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n.129-12824A>G
c.222-17T>C (n.222-17T>C)
n.611-17T>C
n.647-17T>C
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n.650-17T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.549-17T>C
n.545-17T>C
n.706-17T>C
 gnomAD v4
6g.10813741_10813749delCA2578528484MAK,TMEM14Bc.279-25_279-17del (n.279-25_279-17del)
c.177-25_177-17del (n.177-25_177-17del)
c.*121-24283_*121-24275del (n.*121-24283_*121-24275del)
c.*121-15266_*121-15258del (n.*121-15266_*121-15258del)
c.*121-37819_*121-37811del (n.*121-37819_*121-37811del)
c.285-15266_285-15258del
c.*121-12823_*121-12815del (n.*121-12823_*121-12815del)
c.100+64043_100+64051del (n.100+64043_100+64051del)
n.129-12823_129-12815del
c.222-25_222-17del (n.222-25_222-17del)
n.611-25_611-17del
n.647-25_647-17del
n.561-25_561-17del
n.650-25_650-17del
c.-181_-173del (n.-181_-173del)
n.549-25_549-17del
n.545-25_545-17del
n.706-25_706-17del
 gnomAD v4
6g.10813741G>ACA2677309989MAK,TMEM14Bc.279-18C>T (n.279-18C>T)
c.177-18C>T (n.177-18C>T)
c.*121-24283G>A (n.*121-24283G>A)
c.*121-15266G>A (n.*121-15266G>A)
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n.129-12823G>A
c.222-18C>T (n.222-18C>T)
n.611-18C>T
n.647-18C>T
n.561-18C>T
n.650-18C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.549-18C>T
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n.706-18C>T
 gnomAD v4
6g.10813741G>TCA2677309990MAK,TMEM14Bc.279-18C>A (n.279-18C>A)
c.177-18C>A (n.177-18C>A)
c.*121-24283G>T (n.*121-24283G>T)
c.*121-15266G>T (n.*121-15266G>T)
c.*121-37819G>T (n.*121-37819G>T)
c.285-15266G>T
c.*121-12823G>T (n.*121-12823G>T)
c.100+64043G>T (n.100+64043G>T)
n.129-12823G>T
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n.706-18C>A
 gnomAD v4
6g.10813742T>CCA2677309991MAK,TMEM14Bc.279-19A>G (n.279-19A>G)
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 gnomAD v4
6g.10813743C>ACA2677309993MAK,TMEM14Bc.279-20G>T (n.279-20G>T)
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 gnomAD v4
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n.706-20G=
6g.10813743C>GCA565388586MAK,TMEM14Bc.279-20G>C (n.279-20G>C)
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n.549-20G>C
n.545-20G>C
n.706-20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813743C>TCA2677309992MAK,TMEM14Bc.279-20G>A (n.279-20G>A)
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n.549-20G>A
n.545-20G>A
n.706-20G>A
 gnomAD v4
6g.10813744A>GCA2677309994MAK,TMEM14Bc.279-21T>C (n.279-21T>C)
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n.706-21T>C
 gnomAD v4
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n.706-22G>A
 gnomAD v4
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6g.10813746A>GCA3633765MAK,TMEM14Bc.279-23T>C (n.279-23T>C)
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c.-179T>C (n.-179T>C)
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n.706-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813748A=CA1610165348MAK,TMEM14Bc.279-25T= (n.279-25T=)
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6g.10813748A>CCA3633766MAK,TMEM14Bc.279-25T>G (n.279-25T>G)
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c.285-15259A>C
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n.549-25T>G
n.545-25T>G
n.706-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.10813748A>GCA2677309996MAK,TMEM14Bc.279-25T>C (n.279-25T>C)
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n.706-25T>C
 gnomAD v4
6g.10813748A>TCA2677309997MAK,TMEM14Bc.279-25T>A (n.279-25T>A)
c.177-25T>A (n.177-25T>A)
c.*121-24276A>T (n.*121-24276A>T)
c.*121-15259A>T (n.*121-15259A>T)
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n.129-12816A>T
c.222-25T>A (n.222-25T>A)
n.611-25T>A
n.647-25T>A
n.561-25T>A
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c.-181T>A (n.-181T>A)
n.549-25T>A
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n.706-25T>A
 gnomAD v4
6g.10813749A>GCA2578528485MAK,TMEM14Bc.279-26T>C (n.279-26T>C)
c.177-26T>C (n.177-26T>C)
c.*121-24275A>G (n.*121-24275A>G)
c.*121-15258A>G (n.*121-15258A>G)
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n.611-26T>C
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n.706-26T>C
 gnomAD v4
6g.10813750T>CCA2677309998MAK,TMEM14Bc.279-27A>G (n.279-27A>G)
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c.285-15257T>C
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n.129-12814T>C
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n.706-27A>G
 gnomAD v4
6g.10813750T>GCA2677309999MAK,TMEM14Bc.279-27A>C (n.279-27A>C)
c.177-27A>C (n.177-27A>C)
c.*121-24274T>G (n.*121-24274T>G)
c.*121-15257T>G (n.*121-15257T>G)
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c.285-15257T>G
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n.129-12814T>G
c.222-27A>C (n.222-27A>C)
n.611-27A>C
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n.549-27A>C
n.545-27A>C
n.706-27A>C
 gnomAD v4
6g.10813752C>TCA2578528486MAK,TMEM14Bc.279-29G>A (n.279-29G>A)
c.177-29G>A (n.177-29G>A)
c.*121-24272C>T (n.*121-24272C>T)
c.*121-15255C>T (n.*121-15255C>T)
c.*121-37808C>T (n.*121-37808C>T)
c.285-15255C>T
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n.129-12812C>T
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n.647-29G>A
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n.549-29G>A
n.545-29G>A
n.706-29G>A
6g.10813754G>ACA3633767MAK,TMEM14Bc.279-31C>T (n.279-31C>T)
c.177-31C>T (n.177-31C>T)
c.*121-24270G>A (n.*121-24270G>A)
c.*121-15253G>A (n.*121-15253G>A)
c.*121-37806G>A (n.*121-37806G>A)
c.285-15253G>A
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n.129-12810G>A
c.222-31C>T (n.222-31C>T)
n.611-31C>T
n.647-31C>T
n.561-31C>T
n.650-31C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.549-31C>T
n.545-31C>T
n.706-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.10813754G=CA1610165349MAK,TMEM14Bc.279-31C= (n.279-31C=)
c.177-31C= (n.177-31C=)
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Number of alleles fetched