| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108135356A>C | CA2615813520 | ACAT1 | c.435+114A>C (n.435+114A>C) n.530+114A>C c.314+1060A>C (n.314+1060A>C) c.165+114A>C (n.165+114A>C) c.73-3542A>C (n.73-3542A>C) c.120+3402A>C (n.120+3402A>C) n.523+114A>C c.241+114A>C c.334+1040A>C (n.334+1040A>C) c.57+1040A>C (n.57+1040A>C) c.138+114A>C (n.138+114A>C) n.475+114A>C n.468+1040A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356A>G | CA1998715373 | ACAT1 | c.435+114A>G (n.435+114A>G) n.530+114A>G c.314+1060A>G (n.314+1060A>G) c.165+114A>G (n.165+114A>G) c.73-3542A>G (n.73-3542A>G) c.120+3402A>G (n.120+3402A>G) n.523+114A>G c.241+114A>G c.334+1040A>G (n.334+1040A>G) c.57+1040A>G (n.57+1040A>G) c.138+114A>G (n.138+114A>G) n.475+114A>G n.468+1040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356A>T | CA2615813523 | ACAT1 | c.435+114A>T (n.435+114A>T) n.530+114A>T c.314+1060A>T (n.314+1060A>T) c.165+114A>T (n.165+114A>T) c.73-3542A>T (n.73-3542A>T) c.120+3402A>T (n.120+3402A>T) n.523+114A>T c.241+114A>T c.334+1040A>T (n.334+1040A>T) c.57+1040A>T (n.57+1040A>T) c.138+114A>T (n.138+114A>T) n.475+114A>T n.468+1040A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356_108135357insC | CA2615813526 | ACAT1 | c.435+114_435+115insC (n.435+114_435+115insC) n.530+114_530+115insC c.314+1060_314+1061insC (n.314+1060_314+1061insC) c.165+114_165+115insC (n.165+114_165+115insC) c.73-3542_73-3541insC (n.73-3542_73-3541insC) c.120+3402_120+3403insC (n.120+3402_120+3403insC) n.523+114_523+115insC c.241+114_241+115insC c.334+1040_334+1041insC (n.334+1040_334+1041insC) c.57+1040_57+1041insC (n.57+1040_57+1041insC) c.138+114_138+115insC (n.138+114_138+115insC) n.475+114_475+115insC n.468+1040_468+1041insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135357T>G | CA671407464 | ACAT1 | c.435+115T>G (n.435+115T>G) n.530+115T>G c.314+1061T>G (n.314+1061T>G) c.165+115T>G (n.165+115T>G) c.73-3541T>G (n.73-3541T>G) c.120+3403T>G (n.120+3403T>G) n.523+115T>G c.241+115T>G c.334+1041T>G (n.334+1041T>G) c.57+1041T>G (n.57+1041T>G) c.138+115T>G (n.138+115T>G) n.475+115T>G n.468+1041T>G | dbSNP |
| 11 | g.108135357T= | CA1998715374 | ACAT1 | c.435+115T= (n.435+115T=) n.530+115T= c.314+1061T= (n.314+1061T=) c.165+115T= (n.165+115T=) c.73-3541T= (n.73-3541T=) c.120+3403T= (n.120+3403T=) n.523+115T= c.241+115T= c.334+1041T= (n.334+1041T=) c.57+1041T= (n.57+1041T=) c.138+115T= (n.138+115T=) n.475+115T= n.468+1041T= | |
| 11 | g.108135358G>T | CA2615813529 | ACAT1 | c.435+116G>T (n.435+116G>T) n.530+116G>T c.314+1062G>T (n.314+1062G>T) c.165+116G>T (n.165+116G>T) c.73-3540G>T (n.73-3540G>T) c.120+3404G>T (n.120+3404G>T) n.523+116G>T c.241+116G>T c.334+1042G>T (n.334+1042G>T) c.57+1042G>T (n.57+1042G>T) c.138+116G>T (n.138+116G>T) n.475+116G>T n.468+1042G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135359_108135360insGAGAAAAC | CA2615813530 | ACAT1 | c.435+117_435+118insGAGAAAAC (n.435+117_435+118insGAGAAAAC) n.530+117_530+118insGAGAAAAC c.314+1063_314+1064insGAGAAAAC (n.314+1063_314+1064insGAGAAAAC) c.165+117_165+118insGAGAAAAC (n.165+117_165+118insGAGAAAAC) c.73-3539_73-3538insGAGAAAAC (n.73-3539_73-3538insGAGAAAAC) c.120+3405_120+3406insGAGAAAAC (n.120+3405_120+3406insGAGAAAAC) n.523+117_523+118insGAGAAAAC c.241+117_241+118insGAGAAAAC c.334+1043_334+1044insGAGAAAAC (n.334+1043_334+1044insGAGAAAAC) c.57+1043_57+1044insGAGAAAAC (n.57+1043_57+1044insGAGAAAAC) c.138+117_138+118insGAGAAAAC (n.138+117_138+118insGAGAAAAC) n.475+117_475+118insGAGAAAAC n.468+1043_468+1044insGAGAAAAC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T>A | CA2615813531 | ACAT1 | c.435+118T>A (n.435+118T>A) n.530+118T>A c.314+1064T>A (n.314+1064T>A) c.165+118T>A (n.165+118T>A) c.73-3538T>A (n.73-3538T>A) c.120+3406T>A (n.120+3406T>A) n.523+118T>A c.241+118T>A c.334+1044T>A (n.334+1044T>A) c.57+1044T>A (n.57+1044T>A) c.138+118T>A (n.138+118T>A) n.475+118T>A n.468+1044T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T>C | CA671407465 | ACAT1 | c.435+118T>C (n.435+118T>C) n.530+118T>C c.314+1064T>C (n.314+1064T>C) c.165+118T>C (n.165+118T>C) c.73-3538T>C (n.73-3538T>C) c.120+3406T>C (n.120+3406T>C) n.523+118T>C c.241+118T>C c.334+1044T>C (n.334+1044T>C) c.57+1044T>C (n.57+1044T>C) c.138+118T>C (n.138+118T>C) n.475+118T>C n.468+1044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T= | CA1998715375 | ACAT1 | c.435+118T= (n.435+118T=) n.530+118T= c.314+1064T= (n.314+1064T=) c.165+118T= (n.165+118T=) c.73-3538T= (n.73-3538T=) c.120+3406T= (n.120+3406T=) n.523+118T= c.241+118T= c.334+1044T= (n.334+1044T=) c.57+1044T= (n.57+1044T=) c.138+118T= (n.138+118T=) n.475+118T= n.468+1044T= | |
| 11 | g.108135362T>A | CA2615813533 | ACAT1 | c.435+120T>A (n.435+120T>A) n.530+120T>A c.314+1066T>A (n.314+1066T>A) c.165+120T>A (n.165+120T>A) c.73-3536T>A (n.73-3536T>A) c.120+3408T>A (n.120+3408T>A) n.523+120T>A c.241+120T>A c.334+1046T>A (n.334+1046T>A) c.57+1046T>A (n.57+1046T>A) c.138+120T>A (n.138+120T>A) n.475+120T>A n.468+1046T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135363C= | CA1998715376 | ACAT1 | c.435+121C= (n.435+121C=) n.530+121C= c.314+1067C= (n.314+1067C=) c.165+121C= (n.165+121C=) c.73-3535C= (n.73-3535C=) c.120+3409C= (n.120+3409C=) n.523+121C= c.241+121C= c.334+1047C= (n.334+1047C=) c.57+1047C= (n.57+1047C=) c.138+121C= (n.138+121C=) n.475+121C= n.468+1047C= | |
| 11 | g.108135363C>T | CA942012220 | ACAT1 | c.435+121C>T (n.435+121C>T) n.530+121C>T c.314+1067C>T (n.314+1067C>T) c.165+121C>T (n.165+121C>T) c.73-3535C>T (n.73-3535C>T) c.120+3409C>T (n.120+3409C>T) n.523+121C>T c.241+121C>T c.334+1047C>T (n.334+1047C>T) c.57+1047C>T (n.57+1047C>T) c.138+121C>T (n.138+121C>T) n.475+121C>T n.468+1047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135364T>C | CA2615813535 | ACAT1 | c.435+122T>C (n.435+122T>C) n.530+122T>C c.314+1068T>C (n.314+1068T>C) c.165+122T>C (n.165+122T>C) c.73-3534T>C (n.73-3534T>C) c.120+3410T>C (n.120+3410T>C) n.523+122T>C c.241+122T>C c.334+1048T>C (n.334+1048T>C) c.57+1048T>C (n.57+1048T>C) c.138+122T>C (n.138+122T>C) n.475+122T>C n.468+1048T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135364T>G | CA2615813536 | ACAT1 | c.435+122T>G (n.435+122T>G) n.530+122T>G c.314+1068T>G (n.314+1068T>G) c.165+122T>G (n.165+122T>G) c.73-3534T>G (n.73-3534T>G) c.120+3410T>G (n.120+3410T>G) n.523+122T>G c.241+122T>G c.334+1048T>G (n.334+1048T>G) c.57+1048T>G (n.57+1048T>G) c.138+122T>G (n.138+122T>G) n.475+122T>G n.468+1048T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135365C>A | CA2615813538 | ACAT1 | c.435+123C>A (n.435+123C>A) n.530+123C>A c.314+1069C>A (n.314+1069C>A) c.165+123C>A (n.165+123C>A) c.73-3533C>A (n.73-3533C>A) c.120+3411C>A (n.120+3411C>A) n.523+123C>A c.241+123C>A c.334+1049C>A (n.334+1049C>A) c.57+1049C>A (n.57+1049C>A) c.138+123C>A (n.138+123C>A) n.475+123C>A n.468+1049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135366A>C | CA2615813539 | ACAT1 | c.435+124A>C (n.435+124A>C) n.530+124A>C c.314+1070A>C (n.314+1070A>C) c.165+124A>C (n.165+124A>C) c.73-3532A>C (n.73-3532A>C) c.120+3412A>C (n.120+3412A>C) n.523+124A>C c.241+124A>C c.334+1050A>C (n.334+1050A>C) c.57+1050A>C (n.57+1050A>C) c.138+124A>C (n.138+124A>C) n.475+124A>C n.468+1050A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135367C>A | CA2615813540 | ACAT1 | c.435+125C>A (n.435+125C>A) n.530+125C>A c.314+1071C>A (n.314+1071C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) c.73-3531C>A (n.73-3531C>A) c.120+3413C>A (n.120+3413C>A) n.523+125C>A c.241+125C>A c.334+1051C>A (n.334+1051C>A) c.57+1051C>A (n.57+1051C>A) c.138+125C>A (n.138+125C>A) n.475+125C>A n.468+1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135368A>T | CA2615813541 | ACAT1 | c.435+126A>T (n.435+126A>T) n.530+126A>T c.314+1072A>T (n.314+1072A>T) c.165+126A>T (n.165+126A>T) c.73-3530A>T (n.73-3530A>T) c.120+3414A>T (n.120+3414A>T) n.523+126A>T c.241+126A>T c.334+1052A>T (n.334+1052A>T) c.57+1052A>T (n.57+1052A>T) c.138+126A>T (n.138+126A>T) n.475+126A>T n.468+1052A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135369T>A | CA2793547605 | ACAT1 | c.435+127T>A (n.435+127T>A) n.530+127T>A c.314+1073T>A (n.314+1073T>A) c.165+127T>A (n.165+127T>A) c.73-3529T>A (n.73-3529T>A) c.120+3415T>A (n.120+3415T>A) n.523+127T>A c.241+127T>A c.334+1053T>A (n.334+1053T>A) c.57+1053T>A (n.57+1053T>A) c.138+127T>A (n.138+127T>A) n.475+127T>A n.468+1053T>A | |
| 11 | g.108135370G>A | CA2615813543 | ACAT1 | c.435+128G>A (n.435+128G>A) n.530+128G>A c.314+1074G>A (n.314+1074G>A) c.165+128G>A (n.165+128G>A) c.73-3528G>A (n.73-3528G>A) c.120+3416G>A (n.120+3416G>A) n.523+128G>A c.241+128G>A c.334+1054G>A (n.334+1054G>A) c.57+1054G>A (n.57+1054G>A) c.138+128G>A (n.138+128G>A) n.475+128G>A n.468+1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135370G>T | CA2615813542 | ACAT1 | c.435+128G>T (n.435+128G>T) n.530+128G>T c.314+1074G>T (n.314+1074G>T) c.165+128G>T (n.165+128G>T) c.73-3528G>T (n.73-3528G>T) c.120+3416G>T (n.120+3416G>T) n.523+128G>T c.241+128G>T c.334+1054G>T (n.334+1054G>T) c.57+1054G>T (n.57+1054G>T) c.138+128G>T (n.138+128G>T) n.475+128G>T n.468+1054G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135371C>A | CA2615813544 | ACAT1 | c.435+129C>A (n.435+129C>A) n.530+129C>A c.314+1075C>A (n.314+1075C>A) c.165+129C>A (n.165+129C>A) c.73-3527C>A (n.73-3527C>A) c.120+3417C>A (n.120+3417C>A) n.523+129C>A c.241+129C>A c.334+1055C>A (n.334+1055C>A) c.57+1055C>A (n.57+1055C>A) c.138+129C>A (n.138+129C>A) n.475+129C>A n.468+1055C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135371C= | CA1998715377 | ACAT1 | c.435+129C= (n.435+129C=) n.530+129C= c.314+1075C= (n.314+1075C=) c.165+129C= (n.165+129C=) c.73-3527C= (n.73-3527C=) c.120+3417C= (n.120+3417C=) n.523+129C= c.241+129C= c.334+1055C= (n.334+1055C=) c.57+1055C= (n.57+1055C=) c.138+129C= (n.138+129C=) n.475+129C= n.468+1055C= | |
| 11 | g.108135371C>T | CA1998715378 | ACAT1 | c.435+129C>T (n.435+129C>T) n.530+129C>T c.314+1075C>T (n.314+1075C>T) c.165+129C>T (n.165+129C>T) c.73-3527C>T (n.73-3527C>T) c.120+3417C>T (n.120+3417C>T) n.523+129C>T c.241+129C>T c.334+1055C>T (n.334+1055C>T) c.57+1055C>T (n.57+1055C>T) c.138+129C>T (n.138+129C>T) n.475+129C>T n.468+1055C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135373C>A | CA942012221 | ACAT1 | c.435+131C>A (n.435+131C>A) n.530+131C>A c.314+1077C>A (n.314+1077C>A) c.165+131C>A (n.165+131C>A) c.73-3525C>A (n.73-3525C>A) c.120+3419C>A (n.120+3419C>A) n.523+131C>A c.241+131C>A c.334+1057C>A (n.334+1057C>A) c.57+1057C>A (n.57+1057C>A) c.138+131C>A (n.138+131C>A) n.475+131C>A n.468+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135373C= | CA1998715379 | ACAT1 | c.435+131C= (n.435+131C=) n.530+131C= c.314+1077C= (n.314+1077C=) c.165+131C= (n.165+131C=) c.73-3525C= (n.73-3525C=) c.120+3419C= (n.120+3419C=) n.523+131C= c.241+131C= c.334+1057C= (n.334+1057C=) c.57+1057C= (n.57+1057C=) c.138+131C= (n.138+131C=) n.475+131C= n.468+1057C= | |
| 11 | g.108135373C>G | CA2615813545 | ACAT1 | c.435+131C>G (n.435+131C>G) n.530+131C>G c.314+1077C>G (n.314+1077C>G) c.165+131C>G (n.165+131C>G) c.73-3525C>G (n.73-3525C>G) c.120+3419C>G (n.120+3419C>G) n.523+131C>G c.241+131C>G c.334+1057C>G (n.334+1057C>G) c.57+1057C>G (n.57+1057C>G) c.138+131C>G (n.138+131C>G) n.475+131C>G n.468+1057C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375del | CA2615813546 | ACAT1 | c.435+133del (n.435+133del) n.530+133del c.314+1079del (n.314+1079del) c.165+133del (n.165+133del) c.73-3523del (n.73-3523del) c.120+3421del (n.120+3421del) n.523+133del c.241+133del c.334+1059del (n.334+1059del) c.57+1059del (n.57+1059del) c.138+133del (n.138+133del) n.475+133del n.468+1059del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375A= | CA1998715380 | ACAT1 | c.435+133A= (n.435+133A=) n.530+133A= c.314+1079A= (n.314+1079A=) c.165+133A= (n.165+133A=) c.73-3523A= (n.73-3523A=) c.120+3421A= (n.120+3421A=) n.523+133A= c.241+133A= c.334+1059A= (n.334+1059A=) c.57+1059A= (n.57+1059A=) c.138+133A= (n.138+133A=) n.475+133A= n.468+1059A= | |
| 11 | g.108135375A>G | CA228400300 | ACAT1 | c.435+133A>G (n.435+133A>G) n.530+133A>G c.314+1079A>G (n.314+1079A>G) c.165+133A>G (n.165+133A>G) c.73-3523A>G (n.73-3523A>G) c.120+3421A>G (n.120+3421A>G) n.523+133A>G c.241+133A>G c.334+1059A>G (n.334+1059A>G) c.57+1059A>G (n.57+1059A>G) c.138+133A>G (n.138+133A>G) n.475+133A>G n.468+1059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375A>T | CA2615813550 | ACAT1 | c.435+133A>T (n.435+133A>T) n.530+133A>T c.314+1079A>T (n.314+1079A>T) c.165+133A>T (n.165+133A>T) c.73-3523A>T (n.73-3523A>T) c.120+3421A>T (n.120+3421A>T) n.523+133A>T c.241+133A>T c.334+1059A>T (n.334+1059A>T) c.57+1059A>T (n.57+1059A>T) c.138+133A>T (n.138+133A>T) n.475+133A>T n.468+1059A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135376G>A | CA2793547606 | ACAT1 | c.435+134G>A (n.435+134G>A) n.530+134G>A c.314+1080G>A (n.314+1080G>A) c.165+134G>A (n.165+134G>A) c.73-3522G>A (n.73-3522G>A) c.120+3422G>A (n.120+3422G>A) n.523+134G>A c.241+134G>A c.334+1060G>A (n.334+1060G>A) c.57+1060G>A (n.57+1060G>A) c.138+134G>A (n.138+134G>A) n.475+134G>A n.468+1060G>A | |
| 11 | g.108135376G>C | CA2615813552 | ACAT1 | c.435+134G>C (n.435+134G>C) n.530+134G>C c.314+1080G>C (n.314+1080G>C) c.165+134G>C (n.165+134G>C) c.73-3522G>C (n.73-3522G>C) c.120+3422G>C (n.120+3422G>C) n.523+134G>C c.241+134G>C c.334+1060G>C (n.334+1060G>C) c.57+1060G>C (n.57+1060G>C) c.138+134G>C (n.138+134G>C) n.475+134G>C n.468+1060G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135376G>T | CA2615813554 | ACAT1 | c.435+134G>T (n.435+134G>T) n.530+134G>T c.314+1080G>T (n.314+1080G>T) c.165+134G>T (n.165+134G>T) c.73-3522G>T (n.73-3522G>T) c.120+3422G>T (n.120+3422G>T) n.523+134G>T c.241+134G>T c.334+1060G>T (n.334+1060G>T) c.57+1060G>T (n.57+1060G>T) c.138+134G>T (n.138+134G>T) n.475+134G>T n.468+1060G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135377A= | CA1998715381 | ACAT1 | c.435+135A= (n.435+135A=) n.530+135A= c.314+1081A= (n.314+1081A=) c.165+135A= (n.165+135A=) c.73-3521A= (n.73-3521A=) c.120+3423A= (n.120+3423A=) n.523+135A= c.241+135A= c.334+1061A= (n.334+1061A=) c.57+1061A= (n.57+1061A=) c.138+135A= (n.138+135A=) n.475+135A= n.468+1061A= | |
| 11 | g.108135377A>G | CA2615813556 | ACAT1 | c.435+135A>G (n.435+135A>G) n.530+135A>G c.314+1081A>G (n.314+1081A>G) c.165+135A>G (n.165+135A>G) c.73-3521A>G (n.73-3521A>G) c.120+3423A>G (n.120+3423A>G) n.523+135A>G c.241+135A>G c.334+1061A>G (n.334+1061A>G) c.57+1061A>G (n.57+1061A>G) c.138+135A>G (n.138+135A>G) n.475+135A>G n.468+1061A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135377A>T | CA942012226 | ACAT1 | c.435+135A>T (n.435+135A>T) n.530+135A>T c.314+1081A>T (n.314+1081A>T) c.165+135A>T (n.165+135A>T) c.73-3521A>T (n.73-3521A>T) c.120+3423A>T (n.120+3423A>T) n.523+135A>T c.241+135A>T c.334+1061A>T (n.334+1061A>T) c.57+1061A>T (n.57+1061A>T) c.138+135A>T (n.138+135A>T) n.475+135A>T n.468+1061A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135378G>A | CA228400301 | ACAT1 | c.435+136G>A (n.435+136G>A) n.530+136G>A c.314+1082G>A (n.314+1082G>A) c.165+136G>A (n.165+136G>A) c.73-3520G>A (n.73-3520G>A) c.120+3424G>A (n.120+3424G>A) n.523+136G>A c.241+136G>A c.334+1062G>A (n.334+1062G>A) c.57+1062G>A (n.57+1062G>A) c.138+136G>A (n.138+136G>A) n.475+136G>A n.468+1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135378G= | CA1998715382 | ACAT1 | c.435+136G= (n.435+136G=) n.530+136G= c.314+1082G= (n.314+1082G=) c.165+136G= (n.165+136G=) c.73-3520G= (n.73-3520G=) c.120+3424G= (n.120+3424G=) n.523+136G= c.241+136G= c.334+1062G= (n.334+1062G=) c.57+1062G= (n.57+1062G=) c.138+136G= (n.138+136G=) n.475+136G= n.468+1062G= | |
| 11 | g.108135379T>C | CA601691638 | ACAT1 | c.435+137T>C (n.435+137T>C) n.530+137T>C c.314+1083T>C (n.314+1083T>C) c.165+137T>C (n.165+137T>C) c.73-3519T>C (n.73-3519T>C) c.120+3425T>C (n.120+3425T>C) n.523+137T>C c.241+137T>C c.334+1063T>C (n.334+1063T>C) c.57+1063T>C (n.57+1063T>C) c.138+137T>C (n.138+137T>C) n.475+137T>C n.468+1063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135379T= | CA1998715383 | ACAT1 | c.435+137T= (n.435+137T=) n.530+137T= c.314+1083T= (n.314+1083T=) c.165+137T= (n.165+137T=) c.73-3519T= (n.73-3519T=) c.120+3425T= (n.120+3425T=) n.523+137T= c.241+137T= c.334+1063T= (n.334+1063T=) c.57+1063T= (n.57+1063T=) c.138+137T= (n.138+137T=) n.475+137T= n.468+1063T= | |
| 11 | g.108135380G>A | CA2615813563 | ACAT1 | c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.530+138G>A c.314+1084G>A (n.314+1084G>A) c.165+138G>A (n.165+138G>A) c.73-3518G>A (n.73-3518G>A) c.120+3426G>A (n.120+3426G>A) n.523+138G>A c.241+138G>A c.334+1064G>A (n.334+1064G>A) c.57+1064G>A (n.57+1064G>A) c.138+138G>A (n.138+138G>A) n.475+138G>A n.468+1064G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135380G>T | CA2615813564 | ACAT1 | c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.530+138G>T c.314+1084G>T (n.314+1084G>T) c.165+138G>T (n.165+138G>T) c.73-3518G>T (n.73-3518G>T) c.120+3426G>T (n.120+3426G>T) n.523+138G>T c.241+138G>T c.334+1064G>T (n.334+1064G>T) c.57+1064G>T (n.57+1064G>T) c.138+138G>T (n.138+138G>T) n.475+138G>T n.468+1064G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135381T>C | CA671407466 | ACAT1 | c.435+139T>C (n.435+139T>C) n.530+139T>C c.314+1085T>C (n.314+1085T>C) c.165+139T>C (n.165+139T>C) c.73-3517T>C (n.73-3517T>C) c.120+3427T>C (n.120+3427T>C) n.523+139T>C c.241+139T>C c.334+1065T>C (n.334+1065T>C) c.57+1065T>C (n.57+1065T>C) c.138+139T>C (n.138+139T>C) n.475+139T>C n.468+1065T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135381T= | CA1998715384 | ACAT1 | c.435+139T= (n.435+139T=) n.530+139T= c.314+1085T= (n.314+1085T=) c.165+139T= (n.165+139T=) c.73-3517T= (n.73-3517T=) c.120+3427T= (n.120+3427T=) n.523+139T= c.241+139T= c.334+1065T= (n.334+1065T=) c.57+1065T= (n.57+1065T=) c.138+139T= (n.138+139T=) n.475+139T= n.468+1065T= | |
| 11 | g.108135382C>A | CA2615813565 | ACAT1 | c.435+140C>A (n.435+140C>A) n.530+140C>A c.314+1086C>A (n.314+1086C>A) c.165+140C>A (n.165+140C>A) c.73-3516C>A (n.73-3516C>A) c.120+3428C>A (n.120+3428C>A) n.523+140C>A c.241+140C>A c.334+1066C>A (n.334+1066C>A) c.57+1066C>A (n.57+1066C>A) c.138+140C>A (n.138+140C>A) n.475+140C>A n.468+1066C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135383T>A | CA2615813566 | ACAT1 | c.435+141T>A (n.435+141T>A) n.530+141T>A c.314+1087T>A (n.314+1087T>A) c.165+141T>A (n.165+141T>A) c.73-3515T>A (n.73-3515T>A) c.120+3429T>A (n.120+3429T>A) n.523+141T>A c.241+141T>A c.334+1067T>A (n.334+1067T>A) c.57+1067T>A (n.57+1067T>A) c.138+141T>A (n.138+141T>A) n.475+141T>A n.468+1067T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135384G>A | CA2615813567 | ACAT1 | c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.530+142G>A c.314+1088G>A (n.314+1088G>A) c.165+142G>A (n.165+142G>A) c.73-3514G>A (n.73-3514G>A) c.120+3430G>A (n.120+3430G>A) n.523+142G>A c.241+142G>A c.334+1068G>A (n.334+1068G>A) c.57+1068G>A (n.57+1068G>A) c.138+142G>A (n.138+142G>A) n.475+142G>A n.468+1068G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135384G>T | CA2615813568 | ACAT1 | c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.530+142G>T c.314+1088G>T (n.314+1088G>T) c.165+142G>T (n.165+142G>T) c.73-3514G>T (n.73-3514G>T) c.120+3430G>T (n.120+3430G>T) n.523+142G>T c.241+142G>T c.334+1068G>T (n.334+1068G>T) c.57+1068G>T (n.57+1068G>T) c.138+142G>T (n.138+142G>T) n.475+142G>T n.468+1068G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135390G>A | CA2615813569 | ACAT1 | c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.530+148G>A c.314+1094G>A (n.314+1094G>A) c.165+148G>A (n.165+148G>A) c.73-3508G>A (n.73-3508G>A) c.120+3436G>A (n.120+3436G>A) n.523+148G>A c.241+148G>A c.334+1074G>A (n.334+1074G>A) c.57+1074G>A (n.57+1074G>A) c.138+148G>A (n.138+148G>A) n.475+148G>A n.468+1074G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135391C>A | CA2615813570 | ACAT1 | c.435+149C>A (n.435+149C>A) n.530+149C>A c.314+1095C>A (n.314+1095C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.73-3507C>A (n.73-3507C>A) c.120+3437C>A (n.120+3437C>A) n.523+149C>A c.241+149C>A c.334+1075C>A (n.334+1075C>A) c.57+1075C>A (n.57+1075C>A) c.138+149C>A (n.138+149C>A) n.475+149C>A n.468+1075C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135391C= | CA1998715385 | ACAT1 | c.435+149C= (n.435+149C=) n.530+149C= c.314+1095C= (n.314+1095C=) c.165+149C= (n.165+149C=) c.73-3507C= (n.73-3507C=) c.120+3437C= (n.120+3437C=) n.523+149C= c.241+149C= c.334+1075C= (n.334+1075C=) c.57+1075C= (n.57+1075C=) c.138+149C= (n.138+149C=) n.475+149C= n.468+1075C= | |
| 11 | g.108135392T>A | CA942012240 | ACAT1 | c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.530+150T>A c.314+1096T>A (n.314+1096T>A) c.165+150T>A (n.165+150T>A) c.73-3506T>A (n.73-3506T>A) c.120+3438T>A (n.120+3438T>A) n.523+150T>A c.241+150T>A c.334+1076T>A (n.334+1076T>A) c.57+1076T>A (n.57+1076T>A) c.138+150T>A (n.138+150T>A) n.475+150T>A n.468+1076T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135392T= | CA1998715386 | ACAT1 | c.435+150T= (n.435+150T=) n.530+150T= c.314+1096T= (n.314+1096T=) c.165+150T= (n.165+150T=) c.73-3506T= (n.73-3506T=) c.120+3438T= (n.120+3438T=) n.523+150T= c.241+150T= c.334+1076T= (n.334+1076T=) c.57+1076T= (n.57+1076T=) c.138+150T= (n.138+150T=) n.475+150T= n.468+1076T= | |
| 11 | g.108135392dup | CA942012236 | ACAT1 | c.435+150dup (n.435+150dup) n.530+150dup c.314+1096dup (n.314+1096dup) c.165+150dup (n.165+150dup) c.73-3506dup (n.73-3506dup) c.120+3438dup (n.120+3438dup) n.523+150dup c.241+150dup c.334+1076dup (n.334+1076dup) c.57+1076dup (n.57+1076dup) c.138+150dup (n.138+150dup) n.475+150dup n.468+1076dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135393A= | CA1998715387 | ACAT1 | c.435+151A= (n.435+151A=) n.530+151A= c.314+1097A= (n.314+1097A=) c.165+151A= (n.165+151A=) c.73-3505A= (n.73-3505A=) c.120+3439A= (n.120+3439A=) n.523+151A= c.241+151A= c.334+1077A= (n.334+1077A=) c.57+1077A= (n.57+1077A=) c.138+151A= (n.138+151A=) n.475+151A= n.468+1077A= | |
| 11 | g.108135393A>G | CA228400302 | ACAT1 | c.435+151A>G (n.435+151A>G) n.530+151A>G c.314+1097A>G (n.314+1097A>G) c.165+151A>G (n.165+151A>G) c.73-3505A>G (n.73-3505A>G) c.120+3439A>G (n.120+3439A>G) n.523+151A>G c.241+151A>G c.334+1077A>G (n.334+1077A>G) c.57+1077A>G (n.57+1077A>G) c.138+151A>G (n.138+151A>G) n.475+151A>G n.468+1077A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135396T>G | CA671407467 | ACAT1 | c.435+154T>G (n.435+154T>G) n.530+154T>G c.314+1100T>G (n.314+1100T>G) c.165+154T>G (n.165+154T>G) c.73-3502T>G (n.73-3502T>G) c.120+3442T>G (n.120+3442T>G) n.523+154T>G c.241+154T>G c.334+1080T>G (n.334+1080T>G) c.57+1080T>G (n.57+1080T>G) c.138+154T>G (n.138+154T>G) n.475+154T>G n.468+1080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135396T= | CA1998715388 | ACAT1 | c.435+154T= (n.435+154T=) n.530+154T= c.314+1100T= (n.314+1100T=) c.165+154T= (n.165+154T=) c.73-3502T= (n.73-3502T=) c.120+3442T= (n.120+3442T=) n.523+154T= c.241+154T= c.334+1080T= (n.334+1080T=) c.57+1080T= (n.57+1080T=) c.138+154T= (n.138+154T=) n.475+154T= n.468+1080T= | |
| 11 | g.108135400T>A | CA671407468 | ACAT1 | c.435+158T>A (n.435+158T>A) n.530+158T>A c.314+1104T>A (n.314+1104T>A) c.165+158T>A (n.165+158T>A) c.73-3498T>A (n.73-3498T>A) c.120+3446T>A (n.120+3446T>A) n.523+158T>A c.241+158T>A c.334+1084T>A (n.334+1084T>A) c.57+1084T>A (n.57+1084T>A) c.138+158T>A (n.138+158T>A) n.475+158T>A n.468+1084T>A | dbSNP |
| 11 | g.108135400T>G | CA228400304 | ACAT1 | c.435+158T>G (n.435+158T>G) n.530+158T>G c.314+1104T>G (n.314+1104T>G) c.165+158T>G (n.165+158T>G) c.73-3498T>G (n.73-3498T>G) c.120+3446T>G (n.120+3446T>G) n.523+158T>G c.241+158T>G c.334+1084T>G (n.334+1084T>G) c.57+1084T>G (n.57+1084T>G) c.138+158T>G (n.138+158T>G) n.475+158T>G n.468+1084T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135400T= | CA1998715389 | ACAT1 | c.435+158T= (n.435+158T=) n.530+158T= c.314+1104T= (n.314+1104T=) c.165+158T= (n.165+158T=) c.73-3498T= (n.73-3498T=) c.120+3446T= (n.120+3446T=) n.523+158T= c.241+158T= c.334+1084T= (n.334+1084T=) c.57+1084T= (n.57+1084T=) c.138+158T= (n.138+158T=) n.475+158T= n.468+1084T= | |
| 11 | g.108135401T>A | CA671407469 | ACAT1 | c.435+159T>A (n.435+159T>A) n.530+159T>A c.314+1105T>A (n.314+1105T>A) c.165+159T>A (n.165+159T>A) c.73-3497T>A (n.73-3497T>A) c.120+3447T>A (n.120+3447T>A) n.523+159T>A c.241+159T>A c.334+1085T>A (n.334+1085T>A) c.57+1085T>A (n.57+1085T>A) c.138+159T>A (n.138+159T>A) n.475+159T>A n.468+1085T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135401T>C | CA228400306 | ACAT1 | c.435+159T>C (n.435+159T>C) n.530+159T>C c.314+1105T>C (n.314+1105T>C) c.165+159T>C (n.165+159T>C) c.73-3497T>C (n.73-3497T>C) c.120+3447T>C (n.120+3447T>C) n.523+159T>C c.241+159T>C c.334+1085T>C (n.334+1085T>C) c.57+1085T>C (n.57+1085T>C) c.138+159T>C (n.138+159T>C) n.475+159T>C n.468+1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135401T= | CA1998715390 | ACAT1 | c.435+159T= (n.435+159T=) n.530+159T= c.314+1105T= (n.314+1105T=) c.165+159T= (n.165+159T=) c.73-3497T= (n.73-3497T=) c.120+3447T= (n.120+3447T=) n.523+159T= c.241+159T= c.334+1085T= (n.334+1085T=) c.57+1085T= (n.57+1085T=) c.138+159T= (n.138+159T=) n.475+159T= n.468+1085T= | |
| 11 | g.108135405A= | CA1998715391 | ACAT1 | c.435+163A= (n.435+163A=) n.530+163A= c.314+1109A= (n.314+1109A=) c.165+163A= (n.165+163A=) c.73-3493A= (n.73-3493A=) c.120+3451A= (n.120+3451A=) n.523+163A= c.241+163A= c.334+1089A= (n.334+1089A=) c.57+1089A= (n.57+1089A=) c.138+163A= (n.138+163A=) n.475+163A= n.468+1089A= | |
| 11 | g.108135405A>G | CA1998715392 | ACAT1 | c.435+163A>G (n.435+163A>G) n.530+163A>G c.314+1109A>G (n.314+1109A>G) c.165+163A>G (n.165+163A>G) c.73-3493A>G (n.73-3493A>G) c.120+3451A>G (n.120+3451A>G) n.523+163A>G c.241+163A>G c.334+1089A>G (n.334+1089A>G) c.57+1089A>G (n.57+1089A>G) c.138+163A>G (n.138+163A>G) n.475+163A>G n.468+1089A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135407T>C | CA2793547611 | ACAT1 | c.435+165T>C (n.435+165T>C) n.530+165T>C c.314+1111T>C (n.314+1111T>C) c.165+165T>C (n.165+165T>C) c.73-3491T>C (n.73-3491T>C) c.120+3453T>C (n.120+3453T>C) n.523+165T>C c.241+165T>C c.334+1091T>C (n.334+1091T>C) c.57+1091T>C (n.57+1091T>C) c.138+165T>C (n.138+165T>C) n.475+165T>C n.468+1091T>C | |
| 11 | g.108135408A= | CA1998715393 | ACAT1 | c.435+166A= (n.435+166A=) n.530+166A= c.314+1112A= (n.314+1112A=) c.165+166A= (n.165+166A=) c.73-3490A= (n.73-3490A=) c.120+3454A= (n.120+3454A=) n.523+166A= c.241+166A= c.334+1092A= (n.334+1092A=) c.57+1092A= (n.57+1092A=) c.138+166A= (n.138+166A=) n.475+166A= n.468+1092A= | |
| 11 | g.108135408A>G | CA601691639 | ACAT1 | c.435+166A>G (n.435+166A>G) n.530+166A>G c.314+1112A>G (n.314+1112A>G) c.165+166A>G (n.165+166A>G) c.73-3490A>G (n.73-3490A>G) c.120+3454A>G (n.120+3454A>G) n.523+166A>G c.241+166A>G c.334+1092A>G (n.334+1092A>G) c.57+1092A>G (n.57+1092A>G) c.138+166A>G (n.138+166A>G) n.475+166A>G n.468+1092A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135409T>C | CA2725142730 | ACAT1 | c.435+167T>C (n.435+167T>C) n.530+167T>C c.314+1113T>C (n.314+1113T>C) c.165+167T>C (n.165+167T>C) c.73-3489T>C (n.73-3489T>C) c.120+3455T>C (n.120+3455T>C) n.523+167T>C c.241+167T>C c.334+1093T>C (n.334+1093T>C) c.57+1093T>C (n.57+1093T>C) c.138+167T>C (n.138+167T>C) n.475+167T>C n.468+1093T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135410G= | CA1998715394 | ACAT1 | c.435+168G= (n.435+168G=) n.530+168G= c.314+1114G= (n.314+1114G=) c.165+168G= (n.165+168G=) c.73-3488G= (n.73-3488G=) c.120+3456G= (n.120+3456G=) n.523+168G= c.241+168G= c.334+1094G= (n.334+1094G=) c.57+1094G= (n.57+1094G=) c.138+168G= (n.138+168G=) n.475+168G= n.468+1094G= | |
| 11 | g.108135410G>T | CA228400312 | ACAT1 | c.435+168G>T (n.435+168G>T) n.530+168G>T c.314+1114G>T (n.314+1114G>T) c.165+168G>T (n.165+168G>T) c.73-3488G>T (n.73-3488G>T) c.120+3456G>T (n.120+3456G>T) n.523+168G>T c.241+168G>T c.334+1094G>T (n.334+1094G>T) c.57+1094G>T (n.57+1094G>T) c.138+168G>T (n.138+168G>T) n.475+168G>T n.468+1094G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135412T>C | CA228400326 | ACAT1 | c.435+170T>C (n.435+170T>C) n.530+170T>C c.314+1116T>C (n.314+1116T>C) c.165+170T>C (n.165+170T>C) c.73-3486T>C (n.73-3486T>C) c.120+3458T>C (n.120+3458T>C) n.523+170T>C c.241+170T>C c.334+1096T>C (n.334+1096T>C) c.57+1096T>C (n.57+1096T>C) c.138+170T>C (n.138+170T>C) n.475+170T>C n.468+1096T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135412T= | CA1998715395 | ACAT1 | c.435+170T= (n.435+170T=) n.530+170T= c.314+1116T= (n.314+1116T=) c.165+170T= (n.165+170T=) c.73-3486T= (n.73-3486T=) c.120+3458T= (n.120+3458T=) n.523+170T= c.241+170T= c.334+1096T= (n.334+1096T=) c.57+1096T= (n.57+1096T=) c.138+170T= (n.138+170T=) n.475+170T= n.468+1096T= | |
| 11 | g.108135413C>T | CA2725142731 | ACAT1 | c.435+171C>T (n.435+171C>T) n.530+171C>T c.314+1117C>T (n.314+1117C>T) c.165+171C>T (n.165+171C>T) c.73-3485C>T (n.73-3485C>T) c.120+3459C>T (n.120+3459C>T) n.523+171C>T c.241+171C>T c.334+1097C>T (n.334+1097C>T) c.57+1097C>T (n.57+1097C>T) c.138+171C>T (n.138+171C>T) n.475+171C>T n.468+1097C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135414A= | CA1998715396 | ACAT1 | c.435+172A= (n.435+172A=) n.530+172A= c.314+1118A= (n.314+1118A=) c.165+172A= (n.165+172A=) c.73-3484A= (n.73-3484A=) c.120+3460A= (n.120+3460A=) n.523+172A= c.241+172A= c.334+1098A= (n.334+1098A=) c.57+1098A= (n.57+1098A=) c.138+172A= (n.138+172A=) n.475+172A= n.468+1098A= | |
| 11 | g.108135414A>G | CA671407470 | ACAT1 | c.435+172A>G (n.435+172A>G) n.530+172A>G c.314+1118A>G (n.314+1118A>G) c.165+172A>G (n.165+172A>G) c.73-3484A>G (n.73-3484A>G) c.120+3460A>G (n.120+3460A>G) n.523+172A>G c.241+172A>G c.334+1098A>G (n.334+1098A>G) c.57+1098A>G (n.57+1098A>G) c.138+172A>G (n.138+172A>G) n.475+172A>G n.468+1098A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135421T>C | CA671407471 | ACAT1 | c.435+179T>C (n.435+179T>C) n.530+179T>C c.314+1125T>C (n.314+1125T>C) c.165+179T>C (n.165+179T>C) c.73-3477T>C (n.73-3477T>C) c.120+3467T>C (n.120+3467T>C) n.523+179T>C c.241+179T>C c.334+1105T>C (n.334+1105T>C) c.57+1105T>C (n.57+1105T>C) c.138+179T>C (n.138+179T>C) n.475+179T>C n.468+1105T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135421T= | CA1998715397 | ACAT1 | c.435+179T= (n.435+179T=) n.530+179T= c.314+1125T= (n.314+1125T=) c.165+179T= (n.165+179T=) c.73-3477T= (n.73-3477T=) c.120+3467T= (n.120+3467T=) n.523+179T= c.241+179T= c.334+1105T= (n.334+1105T=) c.57+1105T= (n.57+1105T=) c.138+179T= (n.138+179T=) n.475+179T= n.468+1105T= | |
| 11 | g.108135424C>G | CA601691640 | ACAT1 | c.435+182C>G (n.435+182C>G) n.530+182C>G c.314+1128C>G (n.314+1128C>G) c.165+182C>G (n.165+182C>G) c.73-3474C>G (n.73-3474C>G) c.120+3470C>G (n.120+3470C>G) n.523+182C>G c.241+182C>G c.334+1108C>G (n.334+1108C>G) c.57+1108C>G (n.57+1108C>G) c.138+182C>G (n.138+182C>G) n.475+182C>G n.468+1108C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135424C>T | CA2501205203 | ACAT1 | c.435+182C>T (n.435+182C>T) n.530+182C>T c.314+1128C>T (n.314+1128C>T) c.165+182C>T (n.165+182C>T) c.73-3474C>T (n.73-3474C>T) c.120+3470C>T (n.120+3470C>T) n.523+182C>T c.241+182C>T c.334+1108C>T (n.334+1108C>T) c.57+1108C>T (n.57+1108C>T) c.138+182C>T (n.138+182C>T) n.475+182C>T n.468+1108C>T | |
| 11 | g.108135425G>A | CA228400332 | ACAT1 | c.435+183G>A (n.435+183G>A) n.530+183G>A c.314+1129G>A (n.314+1129G>A) c.165+183G>A (n.165+183G>A) c.73-3473G>A (n.73-3473G>A) c.120+3471G>A (n.120+3471G>A) n.523+183G>A c.241+183G>A c.334+1109G>A (n.334+1109G>A) c.57+1109G>A (n.57+1109G>A) c.138+183G>A (n.138+183G>A) n.475+183G>A n.468+1109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135425G= | CA1998715398 | ACAT1 | c.435+183G= (n.435+183G=) n.530+183G= c.314+1129G= (n.314+1129G=) c.165+183G= (n.165+183G=) c.73-3473G= (n.73-3473G=) c.120+3471G= (n.120+3471G=) n.523+183G= c.241+183G= c.334+1109G= (n.334+1109G=) c.57+1109G= (n.57+1109G=) c.138+183G= (n.138+183G=) n.475+183G= n.468+1109G= | |
| 11 | g.108135426T>C | CA1998715400 | ACAT1 | c.435+184T>C (n.435+184T>C) n.530+184T>C c.314+1130T>C (n.314+1130T>C) c.165+184T>C (n.165+184T>C) c.73-3472T>C (n.73-3472T>C) c.121-3472T>C (n.121-3472T>C) n.523+184T>C c.241+184T>C c.334+1110T>C (n.334+1110T>C) c.57+1110T>C (n.57+1110T>C) c.138+184T>C (n.138+184T>C) n.475+184T>C n.468+1110T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135426T= | CA1998715399 | ACAT1 | c.435+184T= (n.435+184T=) n.530+184T= c.314+1130T= (n.314+1130T=) c.165+184T= (n.165+184T=) c.73-3472T= (n.73-3472T=) c.121-3472T= (n.121-3472T=) n.523+184T= c.241+184T= c.334+1110T= (n.334+1110T=) c.57+1110T= (n.57+1110T=) c.138+184T= (n.138+184T=) n.475+184T= n.468+1110T= | |
| 11 | g.108135427dup | CA2793547613 | ACAT1 | c.435+185dup (n.435+185dup) n.530+185dup c.314+1131dup (n.314+1131dup) c.165+185dup (n.165+185dup) c.73-3471dup (n.73-3471dup) c.121-3471dup (n.121-3471dup) n.523+185dup c.241+185dup c.334+1111dup (n.334+1111dup) c.57+1111dup (n.57+1111dup) c.138+185dup (n.138+185dup) n.475+185dup n.468+1111dup | |
| 11 | g.108135428G>A | CA228400341 | ACAT1 | c.435+186G>A (n.435+186G>A) n.530+186G>A c.314+1132G>A (n.314+1132G>A) c.165+186G>A (n.165+186G>A) c.73-3470G>A (n.73-3470G>A) c.121-3470G>A (n.121-3470G>A) n.523+186G>A c.241+186G>A c.334+1112G>A (n.334+1112G>A) c.57+1112G>A (n.57+1112G>A) c.138+186G>A (n.138+186G>A) n.475+186G>A n.468+1112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135428G= | CA1998715401 | ACAT1 | c.435+186G= (n.435+186G=) n.530+186G= c.314+1132G= (n.314+1132G=) c.165+186G= (n.165+186G=) c.73-3470G= (n.73-3470G=) c.121-3470G= (n.121-3470G=) n.523+186G= c.241+186G= c.334+1112G= (n.334+1112G=) c.57+1112G= (n.57+1112G=) c.138+186G= (n.138+186G=) n.475+186G= n.468+1112G= | |
| 11 | g.108135429G>A | CA2581045344 | ACAT1 | c.435+187G>A (n.435+187G>A) n.530+187G>A c.314+1133G>A (n.314+1133G>A) c.165+187G>A (n.165+187G>A) c.73-3469G>A (n.73-3469G>A) c.121-3469G>A (n.121-3469G>A) n.523+187G>A c.241+187G>A c.334+1113G>A (n.334+1113G>A) c.57+1113G>A (n.57+1113G>A) c.138+187G>A (n.138+187G>A) n.475+187G>A n.468+1113G>A | |
| 11 | g.108135429G>C | CA13395934 | ACAT1 | c.435+187G>C (n.435+187G>C) n.530+187G>C c.314+1133G>C (n.314+1133G>C) c.165+187G>C (n.165+187G>C) c.73-3469G>C (n.73-3469G>C) c.121-3469G>C (n.121-3469G>C) n.523+187G>C c.241+187G>C c.334+1113G>C (n.334+1113G>C) c.57+1113G>C (n.57+1113G>C) c.138+187G>C (n.138+187G>C) n.475+187G>C n.468+1113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135429G= | CA1998715402 | ACAT1 | c.435+187G= (n.435+187G=) n.530+187G= c.314+1133G= (n.314+1133G=) c.165+187G= (n.165+187G=) c.73-3469G= (n.73-3469G=) c.121-3469G= (n.121-3469G=) n.523+187G= c.241+187G= c.334+1113G= (n.334+1113G=) c.57+1113G= (n.57+1113G=) c.138+187G= (n.138+187G=) n.475+187G= n.468+1113G= | |
| 11 | g.108135429G>T | CA2581045345 | ACAT1 | c.435+187G>T (n.435+187G>T) n.530+187G>T c.314+1133G>T (n.314+1133G>T) c.165+187G>T (n.165+187G>T) c.73-3469G>T (n.73-3469G>T) c.121-3469G>T (n.121-3469G>T) n.523+187G>T c.241+187G>T c.334+1113G>T (n.334+1113G>T) c.57+1113G>T (n.57+1113G>T) c.138+187G>T (n.138+187G>T) n.475+187G>T n.468+1113G>T | |
| 11 | g.108135430C= | CA1998715403 | ACAT1 | c.435+188C= (n.435+188C=) n.530+188C= c.314+1134C= (n.314+1134C=) c.165+188C= (n.165+188C=) c.73-3468C= (n.73-3468C=) c.121-3468C= (n.121-3468C=) n.523+188C= c.241+188C= c.334+1114C= (n.334+1114C=) c.57+1114C= (n.57+1114C=) c.138+188C= (n.138+188C=) n.475+188C= n.468+1114C= | |
| 11 | g.108135430C>T | CA671407472 | ACAT1 | c.435+188C>T (n.435+188C>T) n.530+188C>T c.314+1134C>T (n.314+1134C>T) c.165+188C>T (n.165+188C>T) c.73-3468C>T (n.73-3468C>T) c.121-3468C>T (n.121-3468C>T) n.523+188C>T c.241+188C>T c.334+1114C>T (n.334+1114C>T) c.57+1114C>T (n.57+1114C>T) c.138+188C>T (n.138+188C>T) n.475+188C>T n.468+1114C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135435T>G | CA1998715405 | ACAT1 | c.435+193T>G (n.435+193T>G) n.530+193T>G c.314+1139T>G (n.314+1139T>G) c.165+193T>G (n.165+193T>G) c.73-3463T>G (n.73-3463T>G) c.121-3463T>G (n.121-3463T>G) n.523+193T>G c.241+193T>G c.334+1119T>G (n.334+1119T>G) c.57+1119T>G (n.57+1119T>G) c.138+193T>G (n.138+193T>G) n.475+193T>G n.468+1119T>G | dbSNP |
| 11 | g.108135435T= | CA1998715404 | ACAT1 | c.435+193T= (n.435+193T=) n.530+193T= c.314+1139T= (n.314+1139T=) c.165+193T= (n.165+193T=) c.73-3463T= (n.73-3463T=) c.121-3463T= (n.121-3463T=) n.523+193T= c.241+193T= c.334+1119T= (n.334+1119T=) c.57+1119T= (n.57+1119T=) c.138+193T= (n.138+193T=) n.475+193T= n.468+1119T= | |
| 11 | g.108135437T>C | CA228400356 | ACAT1 | c.435+195T>C (n.435+195T>C) n.530+195T>C c.314+1141T>C (n.314+1141T>C) c.165+195T>C (n.165+195T>C) c.73-3461T>C (n.73-3461T>C) c.121-3461T>C (n.121-3461T>C) n.523+195T>C c.241+195T>C c.334+1121T>C (n.334+1121T>C) c.57+1121T>C (n.57+1121T>C) c.138+195T>C (n.138+195T>C) n.475+195T>C n.468+1121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135437T>G | CA671407473 | ACAT1 | c.435+195T>G (n.435+195T>G) n.530+195T>G c.314+1141T>G (n.314+1141T>G) c.165+195T>G (n.165+195T>G) c.73-3461T>G (n.73-3461T>G) c.121-3461T>G (n.121-3461T>G) n.523+195T>G c.241+195T>G c.334+1121T>G (n.334+1121T>G) c.57+1121T>G (n.57+1121T>G) c.138+195T>G (n.138+195T>G) n.475+195T>G n.468+1121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135437T= | CA1998715406 | ACAT1 | c.435+195T= (n.435+195T=) n.530+195T= c.314+1141T= (n.314+1141T=) c.165+195T= (n.165+195T=) c.73-3461T= (n.73-3461T=) c.121-3461T= (n.121-3461T=) n.523+195T= c.241+195T= c.334+1121T= (n.334+1121T=) c.57+1121T= (n.57+1121T=) c.138+195T= (n.138+195T=) n.475+195T= n.468+1121T= | |
| 11 | g.108135438C= | CA1998715407 | ACAT1 | c.435+196C= (n.435+196C=) n.530+196C= c.314+1142C= (n.314+1142C=) c.165+196C= (n.165+196C=) c.73-3460C= (n.73-3460C=) c.121-3460C= (n.121-3460C=) n.523+196C= c.241+196C= c.334+1122C= (n.334+1122C=) c.57+1122C= (n.57+1122C=) c.138+196C= (n.138+196C=) n.475+196C= n.468+1122C= | |
| 11 | g.108135438C>G | CA601691641 | ACAT1 | c.435+196C>G (n.435+196C>G) n.530+196C>G c.314+1142C>G (n.314+1142C>G) c.165+196C>G (n.165+196C>G) c.73-3460C>G (n.73-3460C>G) c.121-3460C>G (n.121-3460C>G) n.523+196C>G c.241+196C>G c.334+1122C>G (n.334+1122C>G) c.57+1122C>G (n.57+1122C>G) c.138+196C>G (n.138+196C>G) n.475+196C>G n.468+1122C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135446T>C | CA228400361 | ACAT1 | c.435+204T>C (n.435+204T>C) n.530+204T>C c.314+1150T>C (n.314+1150T>C) c.165+204T>C (n.165+204T>C) c.73-3452T>C (n.73-3452T>C) c.121-3452T>C (n.121-3452T>C) n.523+204T>C c.241+204T>C c.334+1130T>C (n.334+1130T>C) c.57+1130T>C (n.57+1130T>C) c.138+204T>C (n.138+204T>C) n.475+204T>C n.468+1130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135446T= | CA1998715408 | ACAT1 | c.435+204T= (n.435+204T=) n.530+204T= c.314+1150T= (n.314+1150T=) c.165+204T= (n.165+204T=) c.73-3452T= (n.73-3452T=) c.121-3452T= (n.121-3452T=) n.523+204T= c.241+204T= c.334+1130T= (n.334+1130T=) c.57+1130T= (n.57+1130T=) c.138+204T= (n.138+204T=) n.475+204T= n.468+1130T= | |
| 11 | g.108135449G>A | CA228400369 | ACAT1 | c.435+207G>A (n.435+207G>A) n.530+207G>A c.314+1153G>A (n.314+1153G>A) c.165+207G>A (n.165+207G>A) c.73-3449G>A (n.73-3449G>A) c.121-3449G>A (n.121-3449G>A) n.523+207G>A c.241+207G>A c.334+1133G>A (n.334+1133G>A) c.57+1133G>A (n.57+1133G>A) c.138+207G>A (n.138+207G>A) n.475+207G>A n.468+1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135449G= | CA1998715409 | ACAT1 | c.435+207G= (n.435+207G=) n.530+207G= c.314+1153G= (n.314+1153G=) c.165+207G= (n.165+207G=) c.73-3449G= (n.73-3449G=) c.121-3449G= (n.121-3449G=) n.523+207G= c.241+207G= c.334+1133G= (n.334+1133G=) c.57+1133G= (n.57+1133G=) c.138+207G= (n.138+207G=) n.475+207G= n.468+1133G= | |
| 11 | g.108135451A= | CA1998715410 | ACAT1 | c.435+209A= (n.435+209A=) n.530+209A= c.314+1155A= (n.314+1155A=) c.165+209A= (n.165+209A=) c.73-3447A= (n.73-3447A=) c.121-3447A= (n.121-3447A=) n.523+209A= c.241+209A= c.334+1135A= (n.334+1135A=) c.57+1135A= (n.57+1135A=) c.138+209A= (n.138+209A=) n.475+209A= n.468+1135A= | |
| 11 | g.108135451A>G | CA228400370 | ACAT1 | c.435+209A>G (n.435+209A>G) n.530+209A>G c.314+1155A>G (n.314+1155A>G) c.165+209A>G (n.165+209A>G) c.73-3447A>G (n.73-3447A>G) c.121-3447A>G (n.121-3447A>G) n.523+209A>G c.241+209A>G c.334+1135A>G (n.334+1135A>G) c.57+1135A>G (n.57+1135A>G) c.138+209A>G (n.138+209A>G) n.475+209A>G n.468+1135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135452C= | CA1998715411 | ACAT1 | c.435+210C= (n.435+210C=) n.530+210C= c.314+1156C= (n.314+1156C=) c.165+210C= (n.165+210C=) c.73-3446C= (n.73-3446C=) c.121-3446C= (n.121-3446C=) n.523+210C= c.241+210C= c.334+1136C= (n.334+1136C=) c.57+1136C= (n.57+1136C=) c.138+210C= (n.138+210C=) n.475+210C= n.468+1136C= | |
| 11 | g.108135452C>T | CA942012262 | ACAT1 | c.435+210C>T (n.435+210C>T) n.530+210C>T c.314+1156C>T (n.314+1156C>T) c.165+210C>T (n.165+210C>T) c.73-3446C>T (n.73-3446C>T) c.121-3446C>T (n.121-3446C>T) n.523+210C>T c.241+210C>T c.334+1136C>T (n.334+1136C>T) c.57+1136C>T (n.57+1136C>T) c.138+210C>T (n.138+210C>T) n.475+210C>T n.468+1136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135455T>G | CA13491686 | ACAT1 | c.435+213T>G (n.435+213T>G) n.530+213T>G c.314+1159T>G (n.314+1159T>G) c.165+213T>G (n.165+213T>G) c.73-3443T>G (n.73-3443T>G) c.121-3443T>G (n.121-3443T>G) n.523+213T>G c.241+213T>G c.334+1139T>G (n.334+1139T>G) c.57+1139T>G (n.57+1139T>G) c.138+213T>G (n.138+213T>G) n.475+213T>G n.468+1139T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135455T= | CA1998715412 | ACAT1 | c.435+213T= (n.435+213T=) n.530+213T= c.314+1159T= (n.314+1159T=) c.165+213T= (n.165+213T=) c.73-3443T= (n.73-3443T=) c.121-3443T= (n.121-3443T=) n.523+213T= c.241+213T= c.334+1139T= (n.334+1139T=) c.57+1139T= (n.57+1139T=) c.138+213T= (n.138+213T=) n.475+213T= n.468+1139T= |