| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
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| 11 | g.108135296A>G | CA2615813382 | ACAT1 | c.435+54A>G (n.435+54A>G) n.530+54A>G c.314+1000A>G (n.314+1000A>G) c.165+54A>G (n.165+54A>G) c.73-3602A>G (n.73-3602A>G) c.120+3342A>G (n.120+3342A>G) n.523+54A>G c.241+54A>G c.334+980A>G (n.334+980A>G) c.57+980A>G (n.57+980A>G) c.138+54A>G (n.138+54A>G) n.475+54A>G n.468+980A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>A | CA2615813384 | ACAT1 | c.435+55G>A (n.435+55G>A) n.530+55G>A c.314+1001G>A (n.314+1001G>A) c.165+55G>A (n.165+55G>A) c.73-3601G>A (n.73-3601G>A) c.120+3343G>A (n.120+3343G>A) n.523+55G>A c.241+55G>A c.334+981G>A (n.334+981G>A) c.57+981G>A (n.57+981G>A) c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.475+55G>A n.468+981G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>C | CA2615813387 | ACAT1 | c.435+55G>C (n.435+55G>C) n.530+55G>C c.314+1001G>C (n.314+1001G>C) c.165+55G>C (n.165+55G>C) c.73-3601G>C (n.73-3601G>C) c.120+3343G>C (n.120+3343G>C) n.523+55G>C c.241+55G>C c.334+981G>C (n.334+981G>C) c.57+981G>C (n.57+981G>C) c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.475+55G>C n.468+981G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G= | CA1998715353 | ACAT1 | c.435+55G= (n.435+55G=) n.530+55G= c.314+1001G= (n.314+1001G=) c.165+55G= (n.165+55G=) c.73-3601G= (n.73-3601G=) c.120+3343G= (n.120+3343G=) n.523+55G= c.241+55G= c.334+981G= (n.334+981G=) c.57+981G= (n.57+981G=) c.138+55G= (n.138+55G=) n.475+55G= n.468+981G= | |
| 11 | g.108135297G>T | CA942012176 | ACAT1 | c.435+55G>T (n.435+55G>T) n.530+55G>T c.314+1001G>T (n.314+1001G>T) c.165+55G>T (n.165+55G>T) c.73-3601G>T (n.73-3601G>T) c.120+3343G>T (n.120+3343G>T) n.523+55G>T c.241+55G>T c.334+981G>T (n.334+981G>T) c.57+981G>T (n.57+981G>T) c.138+55G>T (n.138+55G>T) n.475+55G>T n.468+981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135298A>G | CA2615813388 | ACAT1 | c.435+56A>G (n.435+56A>G) n.530+56A>G c.314+1002A>G (n.314+1002A>G) c.165+56A>G (n.165+56A>G) c.73-3600A>G (n.73-3600A>G) c.120+3344A>G (n.120+3344A>G) n.523+56A>G c.241+56A>G c.334+982A>G (n.334+982A>G) c.57+982A>G (n.57+982A>G) c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.475+56A>G n.468+982A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>A | CA2574969876 | ACAT1 | c.435+57C>A (n.435+57C>A) n.530+57C>A c.314+1003C>A (n.314+1003C>A) c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.73-3599C>A (n.73-3599C>A) c.120+3345C>A (n.120+3345C>A) n.523+57C>A c.241+57C>A c.334+983C>A (n.334+983C>A) c.57+983C>A (n.57+983C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.475+57C>A n.468+983C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>T | CA2615813389 | ACAT1 | c.435+57C>T (n.435+57C>T) n.530+57C>T c.314+1003C>T (n.314+1003C>T) c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.73-3599C>T (n.73-3599C>T) c.120+3345C>T (n.120+3345C>T) n.523+57C>T c.241+57C>T c.334+983C>T (n.334+983C>T) c.57+983C>T (n.57+983C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.475+57C>T n.468+983C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>A | CA2574969878 | ACAT1 | c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.530+59C>A c.314+1005C>A (n.314+1005C>A) c.165+59C>A (n.165+59C>A) c.73-3597C>A (n.73-3597C>A) c.120+3347C>A (n.120+3347C>A) n.523+59C>A c.241+59C>A c.334+985C>A (n.334+985C>A) c.57+985C>A (n.57+985C>A) c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.475+59C>A n.468+985C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>G | CA2615813390 | ACAT1 | c.435+59C>G (n.435+59C>G) n.530+59C>G c.314+1005C>G (n.314+1005C>G) c.165+59C>G (n.165+59C>G) c.73-3597C>G (n.73-3597C>G) c.120+3347C>G (n.120+3347C>G) n.523+59C>G c.241+59C>G c.334+985C>G (n.334+985C>G) c.57+985C>G (n.57+985C>G) c.138+59C>G (n.138+59C>G) n.475+59C>G n.468+985C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135303A= | CA1998715354 | ACAT1 | c.435+61A= (n.435+61A=) n.530+61A= c.314+1007A= (n.314+1007A=) c.165+61A= (n.165+61A=) c.73-3595A= (n.73-3595A=) c.120+3349A= (n.120+3349A=) n.523+61A= c.241+61A= c.334+987A= (n.334+987A=) c.57+987A= (n.57+987A=) c.138+61A= (n.138+61A=) n.475+61A= n.468+987A= | |
| 11 | g.108135303A>C | CA671407458 | ACAT1 | c.435+61A>C (n.435+61A>C) n.530+61A>C c.314+1007A>C (n.314+1007A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.73-3595A>C (n.73-3595A>C) c.120+3349A>C (n.120+3349A>C) n.523+61A>C c.241+61A>C c.334+987A>C (n.334+987A>C) c.57+987A>C (n.57+987A>C) c.138+61A>C (n.138+61A>C) n.475+61A>C n.468+987A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135304A>C | CA2615813393 | ACAT1 | c.435+62A>C (n.435+62A>C) n.530+62A>C c.314+1008A>C (n.314+1008A>C) c.165+62A>C (n.165+62A>C) c.73-3594A>C (n.73-3594A>C) c.120+3350A>C (n.120+3350A>C) n.523+62A>C c.241+62A>C c.334+988A>C (n.334+988A>C) c.57+988A>C (n.57+988A>C) c.138+62A>C (n.138+62A>C) n.475+62A>C n.468+988A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135305A>C | CA2615813395 | ACAT1 | c.435+63A>C (n.435+63A>C) n.530+63A>C c.314+1009A>C (n.314+1009A>C) c.165+63A>C (n.165+63A>C) c.73-3593A>C (n.73-3593A>C) c.120+3351A>C (n.120+3351A>C) n.523+63A>C c.241+63A>C c.334+989A>C (n.334+989A>C) c.57+989A>C (n.57+989A>C) c.138+63A>C (n.138+63A>C) n.475+63A>C n.468+989A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135306A= | CA1998715355 | ACAT1 | c.435+64A= (n.435+64A=) n.530+64A= c.314+1010A= (n.314+1010A=) c.165+64A= (n.165+64A=) c.73-3592A= (n.73-3592A=) c.120+3352A= (n.120+3352A=) n.523+64A= c.241+64A= c.334+990A= (n.334+990A=) c.57+990A= (n.57+990A=) c.138+64A= (n.138+64A=) n.475+64A= n.468+990A= | |
| 11 | g.108135306A>C | CA2615813396 | ACAT1 | c.435+64A>C (n.435+64A>C) n.530+64A>C c.314+1010A>C (n.314+1010A>C) c.165+64A>C (n.165+64A>C) c.73-3592A>C (n.73-3592A>C) c.120+3352A>C (n.120+3352A>C) n.523+64A>C c.241+64A>C c.334+990A>C (n.334+990A>C) c.57+990A>C (n.57+990A>C) c.138+64A>C (n.138+64A>C) n.475+64A>C n.468+990A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135306A>G | CA1998715356 | ACAT1 | c.435+64A>G (n.435+64A>G) n.530+64A>G c.314+1010A>G (n.314+1010A>G) c.165+64A>G (n.165+64A>G) c.73-3592A>G (n.73-3592A>G) c.120+3352A>G (n.120+3352A>G) n.523+64A>G c.241+64A>G c.334+990A>G (n.334+990A>G) c.57+990A>G (n.57+990A>G) c.138+64A>G (n.138+64A>G) n.475+64A>G n.468+990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135307T>C | CA1998715358 | ACAT1 | c.435+65T>C (n.435+65T>C) n.530+65T>C c.314+1011T>C (n.314+1011T>C) c.165+65T>C (n.165+65T>C) c.73-3591T>C (n.73-3591T>C) c.120+3353T>C (n.120+3353T>C) n.523+65T>C c.241+65T>C c.334+991T>C (n.334+991T>C) c.57+991T>C (n.57+991T>C) c.138+65T>C (n.138+65T>C) n.475+65T>C n.468+991T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135307T= | CA1998715357 | ACAT1 | c.435+65T= (n.435+65T=) n.530+65T= c.314+1011T= (n.314+1011T=) c.165+65T= (n.165+65T=) c.73-3591T= (n.73-3591T=) c.120+3353T= (n.120+3353T=) n.523+65T= c.241+65T= c.334+991T= (n.334+991T=) c.57+991T= (n.57+991T=) c.138+65T= (n.138+65T=) n.475+65T= n.468+991T= | |
| 11 | g.108135308C>A | CA2615813398 | ACAT1 | c.435+66C>A (n.435+66C>A) n.530+66C>A c.314+1012C>A (n.314+1012C>A) c.165+66C>A (n.165+66C>A) c.73-3590C>A (n.73-3590C>A) c.120+3354C>A (n.120+3354C>A) n.523+66C>A c.241+66C>A c.334+992C>A (n.334+992C>A) c.57+992C>A (n.57+992C>A) c.138+66C>A (n.138+66C>A) n.475+66C>A n.468+992C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135309T>A | CA2615813399 | ACAT1 | c.435+67T>A (n.435+67T>A) n.530+67T>A c.314+1013T>A (n.314+1013T>A) c.165+67T>A (n.165+67T>A) c.73-3589T>A (n.73-3589T>A) c.120+3355T>A (n.120+3355T>A) n.523+67T>A c.241+67T>A c.334+993T>A (n.334+993T>A) c.57+993T>A (n.57+993T>A) c.138+67T>A (n.138+67T>A) n.475+67T>A n.468+993T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135309T>G | CA2615813400 | ACAT1 | c.435+67T>G (n.435+67T>G) n.530+67T>G c.314+1013T>G (n.314+1013T>G) c.165+67T>G (n.165+67T>G) c.73-3589T>G (n.73-3589T>G) c.120+3355T>G (n.120+3355T>G) n.523+67T>G c.241+67T>G c.334+993T>G (n.334+993T>G) c.57+993T>G (n.57+993T>G) c.138+67T>G (n.138+67T>G) n.475+67T>G n.468+993T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135310A>G | CA2574969880 | ACAT1 | c.435+68A>G (n.435+68A>G) n.530+68A>G c.314+1014A>G (n.314+1014A>G) c.165+68A>G (n.165+68A>G) c.73-3588A>G (n.73-3588A>G) c.120+3356A>G (n.120+3356A>G) n.523+68A>G c.241+68A>G c.334+994A>G (n.334+994A>G) c.57+994A>G (n.57+994A>G) c.138+68A>G (n.138+68A>G) n.475+68A>G n.468+994A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135311G>A | CA671407459 | ACAT1 | c.435+69G>A (n.435+69G>A) n.530+69G>A c.314+1015G>A (n.314+1015G>A) c.165+69G>A (n.165+69G>A) c.73-3587G>A (n.73-3587G>A) c.120+3357G>A (n.120+3357G>A) n.523+69G>A c.241+69G>A c.334+995G>A (n.334+995G>A) c.57+995G>A (n.57+995G>A) c.138+69G>A (n.138+69G>A) n.475+69G>A n.468+995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135311G= | CA1998715359 | ACAT1 | c.435+69G= (n.435+69G=) n.530+69G= c.314+1015G= (n.314+1015G=) c.165+69G= (n.165+69G=) c.73-3587G= (n.73-3587G=) c.120+3357G= (n.120+3357G=) n.523+69G= c.241+69G= c.334+995G= (n.334+995G=) c.57+995G= (n.57+995G=) c.138+69G= (n.138+69G=) n.475+69G= n.468+995G= | |
| 11 | g.108135311G>T | CA2615813402 | ACAT1 | c.435+69G>T (n.435+69G>T) n.530+69G>T c.314+1015G>T (n.314+1015G>T) c.165+69G>T (n.165+69G>T) c.73-3587G>T (n.73-3587G>T) c.120+3357G>T (n.120+3357G>T) n.523+69G>T c.241+69G>T c.334+995G>T (n.334+995G>T) c.57+995G>T (n.57+995G>T) c.138+69G>T (n.138+69G>T) n.475+69G>T n.468+995G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312del | CA2793547603 | ACAT1 | c.435+70del (n.435+70del) n.530+70del c.314+1016del (n.314+1016del) c.165+70del (n.165+70del) c.73-3586del (n.73-3586del) c.120+3358del (n.120+3358del) n.523+70del c.241+70del c.334+996del (n.334+996del) c.57+996del (n.57+996del) c.138+70del (n.138+70del) n.475+70del n.468+996del | |
| 11 | g.108135312G>A | CA942012186 | ACAT1 | c.435+70G>A (n.435+70G>A) n.530+70G>A c.314+1016G>A (n.314+1016G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) c.73-3586G>A (n.73-3586G>A) c.120+3358G>A (n.120+3358G>A) n.523+70G>A c.241+70G>A c.334+996G>A (n.334+996G>A) c.57+996G>A (n.57+996G>A) c.138+70G>A (n.138+70G>A) n.475+70G>A n.468+996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312G>C | CA671407460 | ACAT1 | c.435+70G>C (n.435+70G>C) n.530+70G>C c.314+1016G>C (n.314+1016G>C) c.165+70G>C (n.165+70G>C) c.73-3586G>C (n.73-3586G>C) c.120+3358G>C (n.120+3358G>C) n.523+70G>C c.241+70G>C c.334+996G>C (n.334+996G>C) c.57+996G>C (n.57+996G>C) c.138+70G>C (n.138+70G>C) n.475+70G>C n.468+996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312G= | CA1998715360 | ACAT1 | c.435+70G= (n.435+70G=) n.530+70G= c.314+1016G= (n.314+1016G=) c.165+70G= (n.165+70G=) c.73-3586G= (n.73-3586G=) c.120+3358G= (n.120+3358G=) n.523+70G= c.241+70G= c.334+996G= (n.334+996G=) c.57+996G= (n.57+996G=) c.138+70G= (n.138+70G=) n.475+70G= n.468+996G= | |
| 11 | g.108135312G>T | CA2615813404 | ACAT1 | c.435+70G>T (n.435+70G>T) n.530+70G>T c.314+1016G>T (n.314+1016G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) c.73-3586G>T (n.73-3586G>T) c.120+3358G>T (n.120+3358G>T) n.523+70G>T c.241+70G>T c.334+996G>T (n.334+996G>T) c.57+996G>T (n.57+996G>T) c.138+70G>T (n.138+70G>T) n.475+70G>T n.468+996G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>A | CA2574969881 | ACAT1 | c.435+71C>A (n.435+71C>A) n.530+71C>A c.314+1017C>A (n.314+1017C>A) c.165+71C>A (n.165+71C>A) c.73-3585C>A (n.73-3585C>A) c.120+3359C>A (n.120+3359C>A) n.523+71C>A c.241+71C>A c.334+997C>A (n.334+997C>A) c.57+997C>A (n.57+997C>A) c.138+71C>A (n.138+71C>A) n.475+71C>A n.468+997C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>G | CA2615813408 | ACAT1 | c.435+71C>G (n.435+71C>G) n.530+71C>G c.314+1017C>G (n.314+1017C>G) c.165+71C>G (n.165+71C>G) c.73-3585C>G (n.73-3585C>G) c.120+3359C>G (n.120+3359C>G) n.523+71C>G c.241+71C>G c.334+997C>G (n.334+997C>G) c.57+997C>G (n.57+997C>G) c.138+71C>G (n.138+71C>G) n.475+71C>G n.468+997C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>T | CA2615813406 | ACAT1 | c.435+71C>T (n.435+71C>T) n.530+71C>T c.314+1017C>T (n.314+1017C>T) c.165+71C>T (n.165+71C>T) c.73-3585C>T (n.73-3585C>T) c.120+3359C>T (n.120+3359C>T) n.523+71C>T c.241+71C>T c.334+997C>T (n.334+997C>T) c.57+997C>T (n.57+997C>T) c.138+71C>T (n.138+71C>T) n.475+71C>T n.468+997C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313_108135323del | CA2615813407 | ACAT1 | c.435+71_435+81del (n.435+71_435+81del) n.530+71_530+81del c.314+1017_314+1027del (n.314+1017_314+1027del) c.165+71_165+81del (n.165+71_165+81del) c.73-3585_73-3575del (n.73-3585_73-3575del) c.120+3359_120+3369del (n.120+3359_120+3369del) n.523+71_523+81del c.241+71_241+81del c.334+997_334+1007del (n.334+997_334+1007del) c.57+997_57+1007del (n.57+997_57+1007del) c.138+71_138+81del (n.138+71_138+81del) n.475+71_475+81del n.468+997_468+1007del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135314A>T | CA2615813409 | ACAT1 | c.435+72A>T (n.435+72A>T) n.530+72A>T c.314+1018A>T (n.314+1018A>T) c.165+72A>T (n.165+72A>T) c.73-3584A>T (n.73-3584A>T) c.120+3360A>T (n.120+3360A>T) n.523+72A>T c.241+72A>T c.334+998A>T (n.334+998A>T) c.57+998A>T (n.57+998A>T) c.138+72A>T (n.138+72A>T) n.475+72A>T n.468+998A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135315T>C | CA2615813411 | ACAT1 | c.435+73T>C (n.435+73T>C) n.530+73T>C c.314+1019T>C (n.314+1019T>C) c.165+73T>C (n.165+73T>C) c.73-3583T>C (n.73-3583T>C) c.120+3361T>C (n.120+3361T>C) n.523+73T>C c.241+73T>C c.334+999T>C (n.334+999T>C) c.57+999T>C (n.57+999T>C) c.138+73T>C (n.138+73T>C) n.475+73T>C n.468+999T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135316A>T | CA2615813412 | ACAT1 | c.435+74A>T (n.435+74A>T) n.530+74A>T c.314+1020A>T (n.314+1020A>T) c.165+74A>T (n.165+74A>T) c.73-3582A>T (n.73-3582A>T) c.120+3362A>T (n.120+3362A>T) n.523+74A>T c.241+74A>T c.334+1000A>T (n.334+1000A>T) c.57+1000A>T (n.57+1000A>T) c.138+74A>T (n.138+74A>T) n.475+74A>T n.468+1000A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>A | CA2615813413 | ACAT1 | c.435+75T>A (n.435+75T>A) n.530+75T>A c.314+1021T>A (n.314+1021T>A) c.165+75T>A (n.165+75T>A) c.73-3581T>A (n.73-3581T>A) c.120+3363T>A (n.120+3363T>A) n.523+75T>A c.241+75T>A c.334+1001T>A (n.334+1001T>A) c.57+1001T>A (n.57+1001T>A) c.138+75T>A (n.138+75T>A) n.475+75T>A n.468+1001T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>C | CA2615813414 | ACAT1 | c.435+75T>C (n.435+75T>C) n.530+75T>C c.314+1021T>C (n.314+1021T>C) c.165+75T>C (n.165+75T>C) c.73-3581T>C (n.73-3581T>C) c.120+3363T>C (n.120+3363T>C) n.523+75T>C c.241+75T>C c.334+1001T>C (n.334+1001T>C) c.57+1001T>C (n.57+1001T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) n.475+75T>C n.468+1001T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>G | CA2615813415 | ACAT1 | c.435+75T>G (n.435+75T>G) n.530+75T>G c.314+1021T>G (n.314+1021T>G) c.165+75T>G (n.165+75T>G) c.73-3581T>G (n.73-3581T>G) c.120+3363T>G (n.120+3363T>G) n.523+75T>G c.241+75T>G c.334+1001T>G (n.334+1001T>G) c.57+1001T>G (n.57+1001T>G) c.138+75T>G (n.138+75T>G) n.475+75T>G n.468+1001T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135318T>C | CA2615813416 | ACAT1 | c.435+76T>C (n.435+76T>C) n.530+76T>C c.314+1022T>C (n.314+1022T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) c.73-3580T>C (n.73-3580T>C) c.120+3364T>C (n.120+3364T>C) n.523+76T>C c.241+76T>C c.334+1002T>C (n.334+1002T>C) c.57+1002T>C (n.57+1002T>C) c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.475+76T>C n.468+1002T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135319C>A | CA2615813418 | ACAT1 | c.435+77C>A (n.435+77C>A) n.530+77C>A c.314+1023C>A (n.314+1023C>A) c.165+77C>A (n.165+77C>A) c.73-3579C>A (n.73-3579C>A) c.120+3365C>A (n.120+3365C>A) n.523+77C>A c.241+77C>A c.334+1003C>A (n.334+1003C>A) c.57+1003C>A (n.57+1003C>A) c.138+77C>A (n.138+77C>A) n.475+77C>A n.468+1003C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A= | CA1998715361 | ACAT1 | c.435+78A= (n.435+78A=) n.530+78A= c.314+1024A= (n.314+1024A=) c.165+78A= (n.165+78A=) c.73-3578A= (n.73-3578A=) c.120+3366A= (n.120+3366A=) n.523+78A= c.241+78A= c.334+1004A= (n.334+1004A=) c.57+1004A= (n.57+1004A=) c.138+78A= (n.138+78A=) n.475+78A= n.468+1004A= | |
| 11 | g.108135320A>C | CA13491685 | ACAT1 | c.435+78A>C (n.435+78A>C) n.530+78A>C c.314+1024A>C (n.314+1024A>C) c.165+78A>C (n.165+78A>C) c.73-3578A>C (n.73-3578A>C) c.120+3366A>C (n.120+3366A>C) n.523+78A>C c.241+78A>C c.334+1004A>C (n.334+1004A>C) c.57+1004A>C (n.57+1004A>C) c.138+78A>C (n.138+78A>C) n.475+78A>C n.468+1004A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A>G | CA2581045343 | ACAT1 | c.435+78A>G (n.435+78A>G) n.530+78A>G c.314+1024A>G (n.314+1024A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) c.73-3578A>G (n.73-3578A>G) c.120+3366A>G (n.120+3366A>G) n.523+78A>G c.241+78A>G c.334+1004A>G (n.334+1004A>G) c.57+1004A>G (n.57+1004A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) n.475+78A>G n.468+1004A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A>T | CA1998715362 | ACAT1 | c.435+78A>T (n.435+78A>T) n.530+78A>T c.314+1024A>T (n.314+1024A>T) c.165+78A>T (n.165+78A>T) c.73-3578A>T (n.73-3578A>T) c.120+3366A>T (n.120+3366A>T) n.523+78A>T c.241+78A>T c.334+1004A>T (n.334+1004A>T) c.57+1004A>T (n.57+1004A>T) c.138+78A>T (n.138+78A>T) n.475+78A>T n.468+1004A>T | dbSNP |
| 11 | g.108135322_108135323del | CA2615813422 | ACAT1 | c.435+80_435+81del (n.435+80_435+81del) n.530+80_530+81del c.314+1026_314+1027del (n.314+1026_314+1027del) c.165+80_165+81del (n.165+80_165+81del) c.73-3576_73-3575del (n.73-3576_73-3575del) c.120+3368_120+3369del (n.120+3368_120+3369del) n.523+80_523+81del c.241+80_241+81del c.334+1006_334+1007del (n.334+1006_334+1007del) c.57+1006_57+1007del (n.57+1006_57+1007del) c.138+80_138+81del (n.138+80_138+81del) n.475+80_475+81del n.468+1006_468+1007del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135321T>A | CA2574969882 | ACAT1 | c.435+79T>A (n.435+79T>A) n.530+79T>A c.314+1025T>A (n.314+1025T>A) c.165+79T>A (n.165+79T>A) c.73-3577T>A (n.73-3577T>A) c.120+3367T>A (n.120+3367T>A) n.523+79T>A c.241+79T>A c.334+1005T>A (n.334+1005T>A) c.57+1005T>A (n.57+1005T>A) c.138+79T>A (n.138+79T>A) n.475+79T>A n.468+1005T>A | |
| 11 | g.108135322A>G | CA2615813432 | ACAT1 | c.435+80A>G (n.435+80A>G) n.530+80A>G c.314+1026A>G (n.314+1026A>G) c.165+80A>G (n.165+80A>G) c.73-3576A>G (n.73-3576A>G) c.120+3368A>G (n.120+3368A>G) n.523+80A>G c.241+80A>G c.334+1006A>G (n.334+1006A>G) c.57+1006A>G (n.57+1006A>G) c.138+80A>G (n.138+80A>G) n.475+80A>G n.468+1006A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135322A>T | CA2615813433 | ACAT1 | c.435+80A>T (n.435+80A>T) n.530+80A>T c.314+1026A>T (n.314+1026A>T) c.165+80A>T (n.165+80A>T) c.73-3576A>T (n.73-3576A>T) c.120+3368A>T (n.120+3368A>T) n.523+80A>T c.241+80A>T c.334+1006A>T (n.334+1006A>T) c.57+1006A>T (n.57+1006A>T) c.138+80A>T (n.138+80A>T) n.475+80A>T n.468+1006A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135323T>A | CA2615813435 | ACAT1 | c.435+81T>A (n.435+81T>A) n.530+81T>A c.314+1027T>A (n.314+1027T>A) c.165+81T>A (n.165+81T>A) c.73-3575T>A (n.73-3575T>A) c.120+3369T>A (n.120+3369T>A) n.523+81T>A c.241+81T>A c.334+1007T>A (n.334+1007T>A) c.57+1007T>A (n.57+1007T>A) c.138+81T>A (n.138+81T>A) n.475+81T>A n.468+1007T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326del | CA2574969883 | ACAT1 | c.435+84del (n.435+84del) n.530+84del c.314+1030del (n.314+1030del) c.165+84del (n.165+84del) c.73-3572del (n.73-3572del) c.120+3372del (n.120+3372del) n.523+84del c.241+84del c.334+1010del (n.334+1010del) c.57+1010del (n.57+1010del) c.138+84del (n.138+84del) n.475+84del n.468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135325_108135326del | CA2615813437 | ACAT1 | c.435+83_435+84del (n.435+83_435+84del) n.530+83_530+84del c.314+1029_314+1030del (n.314+1029_314+1030del) c.165+83_165+84del (n.165+83_165+84del) c.73-3573_73-3572del (n.73-3573_73-3572del) c.120+3371_120+3372del (n.120+3371_120+3372del) n.523+83_523+84del c.241+83_241+84del c.334+1009_334+1010del (n.334+1009_334+1010del) c.57+1009_57+1010del (n.57+1009_57+1010del) c.138+83_138+84del (n.138+83_138+84del) n.475+83_475+84del n.468+1009_468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135324_108135326del | CA2615813436 | ACAT1 | c.435+82_435+84del (n.435+82_435+84del) n.530+82_530+84del c.314+1028_314+1030del (n.314+1028_314+1030del) c.165+82_165+84del (n.165+82_165+84del) c.73-3574_73-3572del (n.73-3574_73-3572del) c.120+3370_120+3372del (n.120+3370_120+3372del) n.523+82_523+84del c.241+82_241+84del c.334+1008_334+1010del (n.334+1008_334+1010del) c.57+1008_57+1010del (n.57+1008_57+1010del) c.138+82_138+84del (n.138+82_138+84del) n.475+82_475+84del n.468+1008_468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326T>C | CA2615813438 | ACAT1 | c.435+84T>C (n.435+84T>C) n.530+84T>C c.314+1030T>C (n.314+1030T>C) c.165+84T>C (n.165+84T>C) c.73-3572T>C (n.73-3572T>C) c.120+3372T>C (n.120+3372T>C) n.523+84T>C c.241+84T>C c.334+1010T>C (n.334+1010T>C) c.57+1010T>C (n.57+1010T>C) c.138+84T>C (n.138+84T>C) n.475+84T>C n.468+1010T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326T>G | CA2615813439 | ACAT1 | c.435+84T>G (n.435+84T>G) n.530+84T>G c.314+1030T>G (n.314+1030T>G) c.165+84T>G (n.165+84T>G) c.73-3572T>G (n.73-3572T>G) c.120+3372T>G (n.120+3372T>G) n.523+84T>G c.241+84T>G c.334+1010T>G (n.334+1010T>G) c.57+1010T>G (n.57+1010T>G) c.138+84T>G (n.138+84T>G) n.475+84T>G n.468+1010T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135327A= | CA1998715363 | ACAT1 | c.435+85A= (n.435+85A=) n.530+85A= c.314+1031A= (n.314+1031A=) c.165+85A= (n.165+85A=) c.73-3571A= (n.73-3571A=) c.120+3373A= (n.120+3373A=) n.523+85A= c.241+85A= c.334+1011A= (n.334+1011A=) c.57+1011A= (n.57+1011A=) c.138+85A= (n.138+85A=) n.475+85A= n.468+1011A= | |
| 11 | g.108135327A>G | CA228400299 | ACAT1 | c.435+85A>G (n.435+85A>G) n.530+85A>G c.314+1031A>G (n.314+1031A>G) c.165+85A>G (n.165+85A>G) c.73-3571A>G (n.73-3571A>G) c.120+3373A>G (n.120+3373A>G) n.523+85A>G c.241+85A>G c.334+1011A>G (n.334+1011A>G) c.57+1011A>G (n.57+1011A>G) c.138+85A>G (n.138+85A>G) n.475+85A>G n.468+1011A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135328G>A | CA2615813464 | ACAT1 | c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.530+86G>A c.314+1032G>A (n.314+1032G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) c.73-3570G>A (n.73-3570G>A) c.120+3374G>A (n.120+3374G>A) n.523+86G>A c.241+86G>A c.334+1012G>A (n.334+1012G>A) c.57+1012G>A (n.57+1012G>A) c.138+86G>A (n.138+86G>A) n.475+86G>A n.468+1012G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135328G>T | CA2615813466 | ACAT1 | c.435+86G>T (n.435+86G>T) n.530+86G>T c.314+1032G>T (n.314+1032G>T) c.165+86G>T (n.165+86G>T) c.73-3570G>T (n.73-3570G>T) c.120+3374G>T (n.120+3374G>T) n.523+86G>T c.241+86G>T c.334+1012G>T (n.334+1012G>T) c.57+1012G>T (n.57+1012G>T) c.138+86G>T (n.138+86G>T) n.475+86G>T n.468+1012G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135329A= | CA1998715364 | ACAT1 | c.435+87A= (n.435+87A=) n.530+87A= c.314+1033A= (n.314+1033A=) c.165+87A= (n.165+87A=) c.73-3569A= (n.73-3569A=) c.120+3375A= (n.120+3375A=) n.523+87A= c.241+87A= c.334+1013A= (n.334+1013A=) c.57+1013A= (n.57+1013A=) c.138+87A= (n.138+87A=) n.475+87A= n.468+1013A= | |
| 11 | g.108135329A>C | CA2615813468 | ACAT1 | c.435+87A>C (n.435+87A>C) n.530+87A>C c.314+1033A>C (n.314+1033A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) c.73-3569A>C (n.73-3569A>C) c.120+3375A>C (n.120+3375A>C) n.523+87A>C c.241+87A>C c.334+1013A>C (n.334+1013A>C) c.57+1013A>C (n.57+1013A>C) c.138+87A>C (n.138+87A>C) n.475+87A>C n.468+1013A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135329A>T | CA1998715365 | ACAT1 | c.435+87A>T (n.435+87A>T) n.530+87A>T c.314+1033A>T (n.314+1033A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) c.73-3569A>T (n.73-3569A>T) c.120+3375A>T (n.120+3375A>T) n.523+87A>T c.241+87A>T c.334+1013A>T (n.334+1013A>T) c.57+1013A>T (n.57+1013A>T) c.138+87A>T (n.138+87A>T) n.475+87A>T n.468+1013A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135330A>C | CA2615813469 | ACAT1 | c.435+88A>C (n.435+88A>C) n.530+88A>C c.314+1034A>C (n.314+1034A>C) c.165+88A>C (n.165+88A>C) c.73-3568A>C (n.73-3568A>C) c.120+3376A>C (n.120+3376A>C) n.523+88A>C c.241+88A>C c.334+1014A>C (n.334+1014A>C) c.57+1014A>C (n.57+1014A>C) c.138+88A>C (n.138+88A>C) n.475+88A>C n.468+1014A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135331A>C | CA2574969884 | ACAT1 | c.435+89A>C (n.435+89A>C) n.530+89A>C c.314+1035A>C (n.314+1035A>C) c.165+89A>C (n.165+89A>C) c.73-3567A>C (n.73-3567A>C) c.120+3377A>C (n.120+3377A>C) n.523+89A>C c.241+89A>C c.334+1015A>C (n.334+1015A>C) c.57+1015A>C (n.57+1015A>C) c.138+89A>C (n.138+89A>C) n.475+89A>C n.468+1015A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135331A>G | CA2615813471 | ACAT1 | c.435+89A>G (n.435+89A>G) n.530+89A>G c.314+1035A>G (n.314+1035A>G) c.165+89A>G (n.165+89A>G) c.73-3567A>G (n.73-3567A>G) c.120+3377A>G (n.120+3377A>G) n.523+89A>G c.241+89A>G c.334+1015A>G (n.334+1015A>G) c.57+1015A>G (n.57+1015A>G) c.138+89A>G (n.138+89A>G) n.475+89A>G n.468+1015A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135332T>A | CA2615813473 | ACAT1 | c.435+90T>A (n.435+90T>A) n.530+90T>A c.314+1036T>A (n.314+1036T>A) c.165+90T>A (n.165+90T>A) c.73-3566T>A (n.73-3566T>A) c.120+3378T>A (n.120+3378T>A) n.523+90T>A c.241+90T>A c.334+1016T>A (n.334+1016T>A) c.57+1016T>A (n.57+1016T>A) c.138+90T>A (n.138+90T>A) n.475+90T>A n.468+1016T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135333G>T | CA2615813474 | ACAT1 | c.435+91G>T (n.435+91G>T) n.530+91G>T c.314+1037G>T (n.314+1037G>T) c.165+91G>T (n.165+91G>T) c.73-3565G>T (n.73-3565G>T) c.120+3379G>T (n.120+3379G>T) n.523+91G>T c.241+91G>T c.334+1017G>T (n.334+1017G>T) c.57+1017G>T (n.57+1017G>T) c.138+91G>T (n.138+91G>T) n.475+91G>T n.468+1017G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135334A>C | CA2574969885 | ACAT1 | c.435+92A>C (n.435+92A>C) n.530+92A>C c.314+1038A>C (n.314+1038A>C) c.165+92A>C (n.165+92A>C) c.73-3564A>C (n.73-3564A>C) c.120+3380A>C (n.120+3380A>C) n.523+92A>C c.241+92A>C c.334+1018A>C (n.334+1018A>C) c.57+1018A>C (n.57+1018A>C) c.138+92A>C (n.138+92A>C) n.475+92A>C n.468+1018A>C | |
| 11 | g.108135334A>G | CA2615813475 | ACAT1 | c.435+92A>G (n.435+92A>G) n.530+92A>G c.314+1038A>G (n.314+1038A>G) c.165+92A>G (n.165+92A>G) c.73-3564A>G (n.73-3564A>G) c.120+3380A>G (n.120+3380A>G) n.523+92A>G c.241+92A>G c.334+1018A>G (n.334+1018A>G) c.57+1018A>G (n.57+1018A>G) c.138+92A>G (n.138+92A>G) n.475+92A>G n.468+1018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135335G>A | CA2574969886 | ACAT1 | c.435+93G>A (n.435+93G>A) n.530+93G>A c.314+1039G>A (n.314+1039G>A) c.165+93G>A (n.165+93G>A) c.73-3563G>A (n.73-3563G>A) c.120+3381G>A (n.120+3381G>A) n.523+93G>A c.241+93G>A c.334+1019G>A (n.334+1019G>A) c.57+1019G>A (n.57+1019G>A) c.138+93G>A (n.138+93G>A) n.475+93G>A n.468+1019G>A | |
| 11 | g.108135335G>C | CA2615813476 | ACAT1 | c.435+93G>C (n.435+93G>C) n.530+93G>C c.314+1039G>C (n.314+1039G>C) c.165+93G>C (n.165+93G>C) c.73-3563G>C (n.73-3563G>C) c.120+3381G>C (n.120+3381G>C) n.523+93G>C c.241+93G>C c.334+1019G>C (n.334+1019G>C) c.57+1019G>C (n.57+1019G>C) c.138+93G>C (n.138+93G>C) n.475+93G>C n.468+1019G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135335G>T | CA2615813477 | ACAT1 | c.435+93G>T (n.435+93G>T) n.530+93G>T c.314+1039G>T (n.314+1039G>T) c.165+93G>T (n.165+93G>T) c.73-3563G>T (n.73-3563G>T) c.120+3381G>T (n.120+3381G>T) n.523+93G>T c.241+93G>T c.334+1019G>T (n.334+1019G>T) c.57+1019G>T (n.57+1019G>T) c.138+93G>T (n.138+93G>T) n.475+93G>T n.468+1019G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336A>G | CA2615813479 | ACAT1 | c.435+94A>G (n.435+94A>G) n.530+94A>G c.314+1040A>G (n.314+1040A>G) c.165+94A>G (n.165+94A>G) c.73-3562A>G (n.73-3562A>G) c.120+3382A>G (n.120+3382A>G) n.523+94A>G c.241+94A>G c.334+1020A>G (n.334+1020A>G) c.57+1020A>G (n.57+1020A>G) c.138+94A>G (n.138+94A>G) n.475+94A>G n.468+1020A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336_108135337insAAGAA | CA2615813478 | ACAT1 | c.435+94_435+95insAAGAA (n.435+94_435+95insAAGAA) n.530+94_530+95insAAGAA c.314+1040_314+1041insAAGAA (n.314+1040_314+1041insAAGAA) c.165+94_165+95insAAGAA (n.165+94_165+95insAAGAA) c.73-3562_73-3561insAAGAA (n.73-3562_73-3561insAAGAA) c.120+3382_120+3383insAAGAA (n.120+3382_120+3383insAAGAA) n.523+94_523+95insAAGAA c.241+94_241+95insAAGAA c.334+1020_334+1021insAAGAA (n.334+1020_334+1021insAAGAA) c.57+1020_57+1021insAAGAA (n.57+1020_57+1021insAAGAA) c.138+94_138+95insAAGAA (n.138+94_138+95insAAGAA) n.475+94_475+95insAAGAA n.468+1020_468+1021insAAGAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336_108135337insAAGAATCTCAT | CA2615813482 | ACAT1 | c.435+94_435+95insAAGAATCTCAT (n.435+94_435+95insAAGAATCTCAT) n.530+94_530+95insAAGAATCTCAT c.314+1040_314+1041insAAGAATCTCAT (n.314+1040_314+1041insAAGAATCTCAT) c.165+94_165+95insAAGAATCTCAT (n.165+94_165+95insAAGAATCTCAT) c.73-3562_73-3561insAAGAATCTCAT (n.73-3562_73-3561insAAGAATCTCAT) c.120+3382_120+3383insAAGAATCTCAT (n.120+3382_120+3383insAAGAATCTCAT) n.523+94_523+95insAAGAATCTCAT c.241+94_241+95insAAGAATCTCAT c.334+1020_334+1021insAAGAATCTCAT (n.334+1020_334+1021insAAGAATCTCAT) c.57+1020_57+1021insAAGAATCTCAT (n.57+1020_57+1021insAAGAATCTCAT) c.138+94_138+95insAAGAATCTCAT (n.138+94_138+95insAAGAATCTCAT) n.475+94_475+95insAAGAATCTCAT n.468+1020_468+1021insAAGAATCTCAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135337_108135339delinsTTC | CA1998715366 | ACAT1 | c.435+95_435+97delinsTTC (n.435+95_435+97delinsTTC) n.530+95_530+97delinsTTC c.314+1041_314+1043delinsTTC (n.314+1041_314+1043delinsTTC) c.165+95_165+97delinsTTC (n.165+95_165+97delinsTTC) c.73-3561_73-3559delinsTTC (n.73-3561_73-3559delinsTTC) c.120+3383_120+3385delinsTTC (n.120+3383_120+3385delinsTTC) n.523+95_523+97delinsTTC c.241+95_241+97delinsTTC c.334+1021_334+1023delinsTTC (n.334+1021_334+1023delinsTTC) c.57+1021_57+1023delinsTTC (n.57+1021_57+1023delinsTTC) c.138+95_138+97delinsTTC (n.138+95_138+97delinsTTC) n.475+95_475+97delinsTTC n.468+1021_468+1023delinsTTC | |
| 11 | g.108135338_108135342del | CA2615813483 | ACAT1 | c.435+96_435+100del (n.435+96_435+100del) n.530+96_530+100del c.314+1042_314+1046del (n.314+1042_314+1046del) c.165+96_165+100del (n.165+96_165+100del) c.73-3560_73-3556del (n.73-3560_73-3556del) c.120+3384_120+3388del (n.120+3384_120+3388del) n.523+96_523+100del c.241+96_241+100del c.334+1022_334+1026del (n.334+1022_334+1026del) c.57+1022_57+1026del (n.57+1022_57+1026del) c.138+96_138+100del (n.138+96_138+100del) n.475+96_475+100del n.468+1022_468+1026del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135337_108135338insC | CA2615813484 | ACAT1 | c.435+95_435+96insC (n.435+95_435+96insC) n.530+95_530+96insC c.314+1041_314+1042insC (n.314+1041_314+1042insC) c.165+95_165+96insC (n.165+95_165+96insC) c.73-3561_73-3560insC (n.73-3561_73-3560insC) c.120+3383_120+3384insC (n.120+3383_120+3384insC) n.523+95_523+96insC c.241+95_241+96insC c.334+1021_334+1022insC (n.334+1021_334+1022insC) c.57+1021_57+1022insC (n.57+1021_57+1022insC) c.138+95_138+96insC (n.138+95_138+96insC) n.475+95_475+96insC n.468+1021_468+1022insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135338T>A | CA2615813485 | ACAT1 | c.435+96T>A (n.435+96T>A) n.530+96T>A c.314+1042T>A (n.314+1042T>A) c.165+96T>A (n.165+96T>A) c.73-3560T>A (n.73-3560T>A) c.120+3384T>A (n.120+3384T>A) n.523+96T>A c.241+96T>A c.334+1022T>A (n.334+1022T>A) c.57+1022T>A (n.57+1022T>A) c.138+96T>A (n.138+96T>A) n.475+96T>A n.468+1022T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339_108135340del | CA601691636 | ACAT1 | c.435+97_435+98del (n.435+97_435+98del) n.530+97_530+98del c.314+1043_314+1044del (n.314+1043_314+1044del) c.165+97_165+98del (n.165+97_165+98del) c.73-3559_73-3558del (n.73-3559_73-3558del) c.120+3385_120+3386del (n.120+3385_120+3386del) n.523+97_523+98del c.241+97_241+98del c.334+1023_334+1024del (n.334+1023_334+1024del) c.57+1023_57+1024del (n.57+1023_57+1024del) c.138+97_138+98del (n.138+97_138+98del) n.475+97_475+98del n.468+1023_468+1024del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339C>A | CA2615813488 | ACAT1 | c.435+97C>A (n.435+97C>A) n.530+97C>A c.314+1043C>A (n.314+1043C>A) c.165+97C>A (n.165+97C>A) c.73-3559C>A (n.73-3559C>A) c.120+3385C>A (n.120+3385C>A) n.523+97C>A c.241+97C>A c.334+1023C>A (n.334+1023C>A) c.57+1023C>A (n.57+1023C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.475+97C>A n.468+1023C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339C>T | CA2615813489 | ACAT1 | c.435+97C>T (n.435+97C>T) n.530+97C>T c.314+1043C>T (n.314+1043C>T) c.165+97C>T (n.165+97C>T) c.73-3559C>T (n.73-3559C>T) c.120+3385C>T (n.120+3385C>T) n.523+97C>T c.241+97C>T c.334+1023C>T (n.334+1023C>T) c.57+1023C>T (n.57+1023C>T) c.138+97C>T (n.138+97C>T) n.475+97C>T n.468+1023C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339_108135340insA | CA2615813491 | ACAT1 | c.435+97_435+98insA (n.435+97_435+98insA) n.530+97_530+98insA c.314+1043_314+1044insA (n.314+1043_314+1044insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) c.73-3559_73-3558insA (n.73-3559_73-3558insA) c.120+3385_120+3386insA (n.120+3385_120+3386insA) n.523+97_523+98insA c.241+97_241+98insA c.334+1023_334+1024insA (n.334+1023_334+1024insA) c.57+1023_57+1024insA (n.57+1023_57+1024insA) c.138+97_138+98insA (n.138+97_138+98insA) n.475+97_475+98insA n.468+1023_468+1024insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135340T>C | CA2574969887 | ACAT1 | c.435+98T>C (n.435+98T>C) n.530+98T>C c.314+1044T>C (n.314+1044T>C) c.165+98T>C (n.165+98T>C) c.73-3558T>C (n.73-3558T>C) c.120+3386T>C (n.120+3386T>C) n.523+98T>C c.241+98T>C c.334+1024T>C (n.334+1024T>C) c.57+1024T>C (n.57+1024T>C) c.138+98T>C (n.138+98T>C) n.475+98T>C n.468+1024T>C | |
| 11 | g.108135341T>A | CA2574969888 | ACAT1 | c.435+99T>A (n.435+99T>A) n.530+99T>A c.314+1045T>A (n.314+1045T>A) c.165+99T>A (n.165+99T>A) c.73-3557T>A (n.73-3557T>A) c.120+3387T>A (n.120+3387T>A) n.523+99T>A c.241+99T>A c.334+1025T>A (n.334+1025T>A) c.57+1025T>A (n.57+1025T>A) c.138+99T>A (n.138+99T>A) n.475+99T>A n.468+1025T>A | |
| 11 | g.108135342T>A | CA2574969890 | ACAT1 | c.435+100T>A (n.435+100T>A) n.530+100T>A c.314+1046T>A (n.314+1046T>A) c.165+100T>A (n.165+100T>A) c.73-3556T>A (n.73-3556T>A) c.120+3388T>A (n.120+3388T>A) n.523+100T>A c.241+100T>A c.334+1026T>A (n.334+1026T>A) c.57+1026T>A (n.57+1026T>A) c.138+100T>A (n.138+100T>A) n.475+100T>A n.468+1026T>A | |
| 11 | g.108135342T>G | CA1998715367 | ACAT1 | c.435+100T>G (n.435+100T>G) n.530+100T>G c.314+1046T>G (n.314+1046T>G) c.165+100T>G (n.165+100T>G) c.73-3556T>G (n.73-3556T>G) c.120+3388T>G (n.120+3388T>G) n.523+100T>G c.241+100T>G c.334+1026T>G (n.334+1026T>G) c.57+1026T>G (n.57+1026T>G) c.138+100T>G (n.138+100T>G) n.475+100T>G n.468+1026T>G | dbSNP |
| 11 | g.108135342T= | CA1998715368 | ACAT1 | c.435+100T= (n.435+100T=) n.530+100T= c.314+1046T= (n.314+1046T=) c.165+100T= (n.165+100T=) c.73-3556T= (n.73-3556T=) c.120+3388T= (n.120+3388T=) n.523+100T= c.241+100T= c.334+1026T= (n.334+1026T=) c.57+1026T= (n.57+1026T=) c.138+100T= (n.138+100T=) n.475+100T= n.468+1026T= | |
| 11 | g.108135342_108135353del | CA2562013672 | ACAT1 | c.435+100_435+111del (n.435+100_435+111del) n.530+100_530+111del c.314+1046_314+1057del (n.314+1046_314+1057del) c.165+100_165+111del (n.165+100_165+111del) c.73-3556_73-3545del (n.73-3556_73-3545del) c.120+3388_120+3399del (n.120+3388_120+3399del) n.523+100_523+111del c.241+100_241+111del c.334+1026_334+1037del (n.334+1026_334+1037del) c.57+1026_57+1037del (n.57+1026_57+1037del) c.138+100_138+111del (n.138+100_138+111del) n.475+100_475+111del n.468+1026_468+1037del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135343del | CA2615813500 | ACAT1 | c.435+101del (n.435+101del) n.530+101del c.314+1047del (n.314+1047del) c.165+101del (n.165+101del) c.73-3555del (n.73-3555del) c.120+3389del (n.120+3389del) n.523+101del c.241+101del c.334+1027del (n.334+1027del) c.57+1027del (n.57+1027del) c.138+101del (n.138+101del) n.475+101del n.468+1027del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135343C>A | CA2615813497 | ACAT1 | c.435+101C>A (n.435+101C>A) n.530+101C>A c.314+1047C>A (n.314+1047C>A) c.165+101C>A (n.165+101C>A) c.73-3555C>A (n.73-3555C>A) c.120+3389C>A (n.120+3389C>A) n.523+101C>A c.241+101C>A c.334+1027C>A (n.334+1027C>A) c.57+1027C>A (n.57+1027C>A) c.138+101C>A (n.138+101C>A) n.475+101C>A n.468+1027C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135343C>G | CA2615813493 | ACAT1 | c.435+101C>G (n.435+101C>G) n.530+101C>G c.314+1047C>G (n.314+1047C>G) c.165+101C>G (n.165+101C>G) c.73-3555C>G (n.73-3555C>G) c.120+3389C>G (n.120+3389C>G) n.523+101C>G c.241+101C>G c.334+1027C>G (n.334+1027C>G) c.57+1027C>G (n.57+1027C>G) c.138+101C>G (n.138+101C>G) n.475+101C>G n.468+1027C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135343C>T | CA2615813495 | ACAT1 | c.435+101C>T (n.435+101C>T) n.530+101C>T c.314+1047C>T (n.314+1047C>T) c.165+101C>T (n.165+101C>T) c.73-3555C>T (n.73-3555C>T) c.120+3389C>T (n.120+3389C>T) n.523+101C>T c.241+101C>T c.334+1027C>T (n.334+1027C>T) c.57+1027C>T (n.57+1027C>T) c.138+101C>T (n.138+101C>T) n.475+101C>T n.468+1027C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135344T>A | CA2615813501 | ACAT1 | c.435+102T>A (n.435+102T>A) n.530+102T>A c.314+1048T>A (n.314+1048T>A) c.165+102T>A (n.165+102T>A) c.73-3554T>A (n.73-3554T>A) c.120+3390T>A (n.120+3390T>A) n.523+102T>A c.241+102T>A c.334+1028T>A (n.334+1028T>A) c.57+1028T>A (n.57+1028T>A) c.138+102T>A (n.138+102T>A) n.475+102T>A n.468+1028T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135344T>G | CA601691637 | ACAT1 | c.435+102T>G (n.435+102T>G) n.530+102T>G c.314+1048T>G (n.314+1048T>G) c.165+102T>G (n.165+102T>G) c.73-3554T>G (n.73-3554T>G) c.120+3390T>G (n.120+3390T>G) n.523+102T>G c.241+102T>G c.334+1028T>G (n.334+1028T>G) c.57+1028T>G (n.57+1028T>G) c.138+102T>G (n.138+102T>G) n.475+102T>G n.468+1028T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135344T= | CA1998715369 | ACAT1 | c.435+102T= (n.435+102T=) n.530+102T= c.314+1048T= (n.314+1048T=) c.165+102T= (n.165+102T=) c.73-3554T= (n.73-3554T=) c.120+3390T= (n.120+3390T=) n.523+102T= c.241+102T= c.334+1028T= (n.334+1028T=) c.57+1028T= (n.57+1028T=) c.138+102T= (n.138+102T=) n.475+102T= n.468+1028T= | |
| 11 | g.108135345C>A | CA2615813502 | ACAT1 | c.435+103C>A (n.435+103C>A) n.530+103C>A c.314+1049C>A (n.314+1049C>A) c.165+103C>A (n.165+103C>A) c.73-3553C>A (n.73-3553C>A) c.120+3391C>A (n.120+3391C>A) n.523+103C>A c.241+103C>A c.334+1029C>A (n.334+1029C>A) c.57+1029C>A (n.57+1029C>A) c.138+103C>A (n.138+103C>A) n.475+103C>A n.468+1029C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135346A>C | CA2615813504 | ACAT1 | c.435+104A>C (n.435+104A>C) n.530+104A>C c.314+1050A>C (n.314+1050A>C) c.165+104A>C (n.165+104A>C) c.73-3552A>C (n.73-3552A>C) c.120+3392A>C (n.120+3392A>C) n.523+104A>C c.241+104A>C c.334+1030A>C (n.334+1030A>C) c.57+1030A>C (n.57+1030A>C) c.138+104A>C (n.138+104A>C) n.475+104A>C n.468+1030A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135346A>G | CA2615813505 | ACAT1 | c.435+104A>G (n.435+104A>G) n.530+104A>G c.314+1050A>G (n.314+1050A>G) c.165+104A>G (n.165+104A>G) c.73-3552A>G (n.73-3552A>G) c.120+3392A>G (n.120+3392A>G) n.523+104A>G c.241+104A>G c.334+1030A>G (n.334+1030A>G) c.57+1030A>G (n.57+1030A>G) c.138+104A>G (n.138+104A>G) n.475+104A>G n.468+1030A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135346A>T | CA2725142729 | ACAT1 | c.435+104A>T (n.435+104A>T) n.530+104A>T c.314+1050A>T (n.314+1050A>T) c.165+104A>T (n.165+104A>T) c.73-3552A>T (n.73-3552A>T) c.120+3392A>T (n.120+3392A>T) n.523+104A>T c.241+104A>T c.334+1030A>T (n.334+1030A>T) c.57+1030A>T (n.57+1030A>T) c.138+104A>T (n.138+104A>T) n.475+104A>T n.468+1030A>T | dbSNP |
| 11 | g.108135347T>A | CA2615813507 | ACAT1 | c.435+105T>A (n.435+105T>A) n.530+105T>A c.314+1051T>A (n.314+1051T>A) c.165+105T>A (n.165+105T>A) c.73-3551T>A (n.73-3551T>A) c.120+3393T>A (n.120+3393T>A) n.523+105T>A c.241+105T>A c.334+1031T>A (n.334+1031T>A) c.57+1031T>A (n.57+1031T>A) c.138+105T>A (n.138+105T>A) n.475+105T>A n.468+1031T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135347T>C | CA2615813508 | ACAT1 | c.435+105T>C (n.435+105T>C) n.530+105T>C c.314+1051T>C (n.314+1051T>C) c.165+105T>C (n.165+105T>C) c.73-3551T>C (n.73-3551T>C) c.120+3393T>C (n.120+3393T>C) n.523+105T>C c.241+105T>C c.334+1031T>C (n.334+1031T>C) c.57+1031T>C (n.57+1031T>C) c.138+105T>C (n.138+105T>C) n.475+105T>C n.468+1031T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135350G>A | CA671407461 | ACAT1 | c.435+108G>A (n.435+108G>A) n.530+108G>A c.314+1054G>A (n.314+1054G>A) c.165+108G>A (n.165+108G>A) c.73-3548G>A (n.73-3548G>A) c.120+3396G>A (n.120+3396G>A) n.523+108G>A c.241+108G>A c.334+1034G>A (n.334+1034G>A) c.57+1034G>A (n.57+1034G>A) c.138+108G>A (n.138+108G>A) n.475+108G>A n.468+1034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135350G= | CA1998715370 | ACAT1 | c.435+108G= (n.435+108G=) n.530+108G= c.314+1054G= (n.314+1054G=) c.165+108G= (n.165+108G=) c.73-3548G= (n.73-3548G=) c.120+3396G= (n.120+3396G=) n.523+108G= c.241+108G= c.334+1034G= (n.334+1034G=) c.57+1034G= (n.57+1034G=) c.138+108G= (n.138+108G=) n.475+108G= n.468+1034G= | |
| 11 | g.108135351T>A | CA2615813510 | ACAT1 | c.435+109T>A (n.435+109T>A) n.530+109T>A c.314+1055T>A (n.314+1055T>A) c.165+109T>A (n.165+109T>A) c.73-3547T>A (n.73-3547T>A) c.120+3397T>A (n.120+3397T>A) n.523+109T>A c.241+109T>A c.334+1035T>A (n.334+1035T>A) c.57+1035T>A (n.57+1035T>A) c.138+109T>A (n.138+109T>A) n.475+109T>A n.468+1035T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135352del | CA2615813511 | ACAT1 | c.435+110del (n.435+110del) n.530+110del c.314+1056del (n.314+1056del) c.165+110del (n.165+110del) c.73-3546del (n.73-3546del) c.120+3398del (n.120+3398del) n.523+110del c.241+110del c.334+1036del (n.334+1036del) c.57+1036del (n.57+1036del) c.138+110del (n.138+110del) n.475+110del n.468+1036del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135353A>G | CA2615813512 | ACAT1 | c.435+111A>G (n.435+111A>G) n.530+111A>G c.314+1057A>G (n.314+1057A>G) c.165+111A>G (n.165+111A>G) c.73-3545A>G (n.73-3545A>G) c.120+3399A>G (n.120+3399A>G) n.523+111A>G c.241+111A>G c.334+1037A>G (n.334+1037A>G) c.57+1037A>G (n.57+1037A>G) c.138+111A>G (n.138+111A>G) n.475+111A>G n.468+1037A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135354G>C | CA671407462 | ACAT1 | c.435+112G>C (n.435+112G>C) n.530+112G>C c.314+1058G>C (n.314+1058G>C) c.165+112G>C (n.165+112G>C) c.73-3544G>C (n.73-3544G>C) c.120+3400G>C (n.120+3400G>C) n.523+112G>C c.241+112G>C c.334+1038G>C (n.334+1038G>C) c.57+1038G>C (n.57+1038G>C) c.138+112G>C (n.138+112G>C) n.475+112G>C n.468+1038G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135354G= | CA1998715371 | ACAT1 | c.435+112G= (n.435+112G=) n.530+112G= c.314+1058G= (n.314+1058G=) c.165+112G= (n.165+112G=) c.73-3544G= (n.73-3544G=) c.120+3400G= (n.120+3400G=) n.523+112G= c.241+112G= c.334+1038G= (n.334+1038G=) c.57+1038G= (n.57+1038G=) c.138+112G= (n.138+112G=) n.475+112G= n.468+1038G= | |
| 11 | g.108135354G>T | CA671407463 | ACAT1 | c.435+112G>T (n.435+112G>T) n.530+112G>T c.314+1058G>T (n.314+1058G>T) c.165+112G>T (n.165+112G>T) c.73-3544G>T (n.73-3544G>T) c.120+3400G>T (n.120+3400G>T) n.523+112G>T c.241+112G>T c.334+1038G>T (n.334+1038G>T) c.57+1038G>T (n.57+1038G>T) c.138+112G>T (n.138+112G>T) n.475+112G>T n.468+1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135355T>C | CA2615813517 | ACAT1 | c.435+113T>C (n.435+113T>C) n.530+113T>C c.314+1059T>C (n.314+1059T>C) c.165+113T>C (n.165+113T>C) c.73-3543T>C (n.73-3543T>C) c.120+3401T>C (n.120+3401T>C) n.523+113T>C c.241+113T>C c.334+1039T>C (n.334+1039T>C) c.57+1039T>C (n.57+1039T>C) c.138+113T>C (n.138+113T>C) n.475+113T>C n.468+1039T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356A= | CA1998715372 | ACAT1 | c.435+114A= (n.435+114A=) n.530+114A= c.314+1060A= (n.314+1060A=) c.165+114A= (n.165+114A=) c.73-3542A= (n.73-3542A=) c.120+3402A= (n.120+3402A=) n.523+114A= c.241+114A= c.334+1040A= (n.334+1040A=) c.57+1040A= (n.57+1040A=) c.138+114A= (n.138+114A=) n.475+114A= n.468+1040A= | |
| 11 | g.108135356A>C | CA2615813520 | ACAT1 | c.435+114A>C (n.435+114A>C) n.530+114A>C c.314+1060A>C (n.314+1060A>C) c.165+114A>C (n.165+114A>C) c.73-3542A>C (n.73-3542A>C) c.120+3402A>C (n.120+3402A>C) n.523+114A>C c.241+114A>C c.334+1040A>C (n.334+1040A>C) c.57+1040A>C (n.57+1040A>C) c.138+114A>C (n.138+114A>C) n.475+114A>C n.468+1040A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356A>G | CA1998715373 | ACAT1 | c.435+114A>G (n.435+114A>G) n.530+114A>G c.314+1060A>G (n.314+1060A>G) c.165+114A>G (n.165+114A>G) c.73-3542A>G (n.73-3542A>G) c.120+3402A>G (n.120+3402A>G) n.523+114A>G c.241+114A>G c.334+1040A>G (n.334+1040A>G) c.57+1040A>G (n.57+1040A>G) c.138+114A>G (n.138+114A>G) n.475+114A>G n.468+1040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356A>T | CA2615813523 | ACAT1 | c.435+114A>T (n.435+114A>T) n.530+114A>T c.314+1060A>T (n.314+1060A>T) c.165+114A>T (n.165+114A>T) c.73-3542A>T (n.73-3542A>T) c.120+3402A>T (n.120+3402A>T) n.523+114A>T c.241+114A>T c.334+1040A>T (n.334+1040A>T) c.57+1040A>T (n.57+1040A>T) c.138+114A>T (n.138+114A>T) n.475+114A>T n.468+1040A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135356_108135357insC | CA2615813526 | ACAT1 | c.435+114_435+115insC (n.435+114_435+115insC) n.530+114_530+115insC c.314+1060_314+1061insC (n.314+1060_314+1061insC) c.165+114_165+115insC (n.165+114_165+115insC) c.73-3542_73-3541insC (n.73-3542_73-3541insC) c.120+3402_120+3403insC (n.120+3402_120+3403insC) n.523+114_523+115insC c.241+114_241+115insC c.334+1040_334+1041insC (n.334+1040_334+1041insC) c.57+1040_57+1041insC (n.57+1040_57+1041insC) c.138+114_138+115insC (n.138+114_138+115insC) n.475+114_475+115insC n.468+1040_468+1041insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135357T>G | CA671407464 | ACAT1 | c.435+115T>G (n.435+115T>G) n.530+115T>G c.314+1061T>G (n.314+1061T>G) c.165+115T>G (n.165+115T>G) c.73-3541T>G (n.73-3541T>G) c.120+3403T>G (n.120+3403T>G) n.523+115T>G c.241+115T>G c.334+1041T>G (n.334+1041T>G) c.57+1041T>G (n.57+1041T>G) c.138+115T>G (n.138+115T>G) n.475+115T>G n.468+1041T>G | dbSNP |
| 11 | g.108135357T= | CA1998715374 | ACAT1 | c.435+115T= (n.435+115T=) n.530+115T= c.314+1061T= (n.314+1061T=) c.165+115T= (n.165+115T=) c.73-3541T= (n.73-3541T=) c.120+3403T= (n.120+3403T=) n.523+115T= c.241+115T= c.334+1041T= (n.334+1041T=) c.57+1041T= (n.57+1041T=) c.138+115T= (n.138+115T=) n.475+115T= n.468+1041T= | |
| 11 | g.108135358G>T | CA2615813529 | ACAT1 | c.435+116G>T (n.435+116G>T) n.530+116G>T c.314+1062G>T (n.314+1062G>T) c.165+116G>T (n.165+116G>T) c.73-3540G>T (n.73-3540G>T) c.120+3404G>T (n.120+3404G>T) n.523+116G>T c.241+116G>T c.334+1042G>T (n.334+1042G>T) c.57+1042G>T (n.57+1042G>T) c.138+116G>T (n.138+116G>T) n.475+116G>T n.468+1042G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135359_108135360insGAGAAAAC | CA2615813530 | ACAT1 | c.435+117_435+118insGAGAAAAC (n.435+117_435+118insGAGAAAAC) n.530+117_530+118insGAGAAAAC c.314+1063_314+1064insGAGAAAAC (n.314+1063_314+1064insGAGAAAAC) c.165+117_165+118insGAGAAAAC (n.165+117_165+118insGAGAAAAC) c.73-3539_73-3538insGAGAAAAC (n.73-3539_73-3538insGAGAAAAC) c.120+3405_120+3406insGAGAAAAC (n.120+3405_120+3406insGAGAAAAC) n.523+117_523+118insGAGAAAAC c.241+117_241+118insGAGAAAAC c.334+1043_334+1044insGAGAAAAC (n.334+1043_334+1044insGAGAAAAC) c.57+1043_57+1044insGAGAAAAC (n.57+1043_57+1044insGAGAAAAC) c.138+117_138+118insGAGAAAAC (n.138+117_138+118insGAGAAAAC) n.475+117_475+118insGAGAAAAC n.468+1043_468+1044insGAGAAAAC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T>A | CA2615813531 | ACAT1 | c.435+118T>A (n.435+118T>A) n.530+118T>A c.314+1064T>A (n.314+1064T>A) c.165+118T>A (n.165+118T>A) c.73-3538T>A (n.73-3538T>A) c.120+3406T>A (n.120+3406T>A) n.523+118T>A c.241+118T>A c.334+1044T>A (n.334+1044T>A) c.57+1044T>A (n.57+1044T>A) c.138+118T>A (n.138+118T>A) n.475+118T>A n.468+1044T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T>C | CA671407465 | ACAT1 | c.435+118T>C (n.435+118T>C) n.530+118T>C c.314+1064T>C (n.314+1064T>C) c.165+118T>C (n.165+118T>C) c.73-3538T>C (n.73-3538T>C) c.120+3406T>C (n.120+3406T>C) n.523+118T>C c.241+118T>C c.334+1044T>C (n.334+1044T>C) c.57+1044T>C (n.57+1044T>C) c.138+118T>C (n.138+118T>C) n.475+118T>C n.468+1044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135360T= | CA1998715375 | ACAT1 | c.435+118T= (n.435+118T=) n.530+118T= c.314+1064T= (n.314+1064T=) c.165+118T= (n.165+118T=) c.73-3538T= (n.73-3538T=) c.120+3406T= (n.120+3406T=) n.523+118T= c.241+118T= c.334+1044T= (n.334+1044T=) c.57+1044T= (n.57+1044T=) c.138+118T= (n.138+118T=) n.475+118T= n.468+1044T= | |
| 11 | g.108135362T>A | CA2615813533 | ACAT1 | c.435+120T>A (n.435+120T>A) n.530+120T>A c.314+1066T>A (n.314+1066T>A) c.165+120T>A (n.165+120T>A) c.73-3536T>A (n.73-3536T>A) c.120+3408T>A (n.120+3408T>A) n.523+120T>A c.241+120T>A c.334+1046T>A (n.334+1046T>A) c.57+1046T>A (n.57+1046T>A) c.138+120T>A (n.138+120T>A) n.475+120T>A n.468+1046T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135363C= | CA1998715376 | ACAT1 | c.435+121C= (n.435+121C=) n.530+121C= c.314+1067C= (n.314+1067C=) c.165+121C= (n.165+121C=) c.73-3535C= (n.73-3535C=) c.120+3409C= (n.120+3409C=) n.523+121C= c.241+121C= c.334+1047C= (n.334+1047C=) c.57+1047C= (n.57+1047C=) c.138+121C= (n.138+121C=) n.475+121C= n.468+1047C= | |
| 11 | g.108135363C>T | CA942012220 | ACAT1 | c.435+121C>T (n.435+121C>T) n.530+121C>T c.314+1067C>T (n.314+1067C>T) c.165+121C>T (n.165+121C>T) c.73-3535C>T (n.73-3535C>T) c.120+3409C>T (n.120+3409C>T) n.523+121C>T c.241+121C>T c.334+1047C>T (n.334+1047C>T) c.57+1047C>T (n.57+1047C>T) c.138+121C>T (n.138+121C>T) n.475+121C>T n.468+1047C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135364T>C | CA2615813535 | ACAT1 | c.435+122T>C (n.435+122T>C) n.530+122T>C c.314+1068T>C (n.314+1068T>C) c.165+122T>C (n.165+122T>C) c.73-3534T>C (n.73-3534T>C) c.120+3410T>C (n.120+3410T>C) n.523+122T>C c.241+122T>C c.334+1048T>C (n.334+1048T>C) c.57+1048T>C (n.57+1048T>C) c.138+122T>C (n.138+122T>C) n.475+122T>C n.468+1048T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135364T>G | CA2615813536 | ACAT1 | c.435+122T>G (n.435+122T>G) n.530+122T>G c.314+1068T>G (n.314+1068T>G) c.165+122T>G (n.165+122T>G) c.73-3534T>G (n.73-3534T>G) c.120+3410T>G (n.120+3410T>G) n.523+122T>G c.241+122T>G c.334+1048T>G (n.334+1048T>G) c.57+1048T>G (n.57+1048T>G) c.138+122T>G (n.138+122T>G) n.475+122T>G n.468+1048T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135365C>A | CA2615813538 | ACAT1 | c.435+123C>A (n.435+123C>A) n.530+123C>A c.314+1069C>A (n.314+1069C>A) c.165+123C>A (n.165+123C>A) c.73-3533C>A (n.73-3533C>A) c.120+3411C>A (n.120+3411C>A) n.523+123C>A c.241+123C>A c.334+1049C>A (n.334+1049C>A) c.57+1049C>A (n.57+1049C>A) c.138+123C>A (n.138+123C>A) n.475+123C>A n.468+1049C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135366A>C | CA2615813539 | ACAT1 | c.435+124A>C (n.435+124A>C) n.530+124A>C c.314+1070A>C (n.314+1070A>C) c.165+124A>C (n.165+124A>C) c.73-3532A>C (n.73-3532A>C) c.120+3412A>C (n.120+3412A>C) n.523+124A>C c.241+124A>C c.334+1050A>C (n.334+1050A>C) c.57+1050A>C (n.57+1050A>C) c.138+124A>C (n.138+124A>C) n.475+124A>C n.468+1050A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135367C>A | CA2615813540 | ACAT1 | c.435+125C>A (n.435+125C>A) n.530+125C>A c.314+1071C>A (n.314+1071C>A) c.165+125C>A (n.165+125C>A) c.73-3531C>A (n.73-3531C>A) c.120+3413C>A (n.120+3413C>A) n.523+125C>A c.241+125C>A c.334+1051C>A (n.334+1051C>A) c.57+1051C>A (n.57+1051C>A) c.138+125C>A (n.138+125C>A) n.475+125C>A n.468+1051C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135368A>T | CA2615813541 | ACAT1 | c.435+126A>T (n.435+126A>T) n.530+126A>T c.314+1072A>T (n.314+1072A>T) c.165+126A>T (n.165+126A>T) c.73-3530A>T (n.73-3530A>T) c.120+3414A>T (n.120+3414A>T) n.523+126A>T c.241+126A>T c.334+1052A>T (n.334+1052A>T) c.57+1052A>T (n.57+1052A>T) c.138+126A>T (n.138+126A>T) n.475+126A>T n.468+1052A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135369T>A | CA2793547605 | ACAT1 | c.435+127T>A (n.435+127T>A) n.530+127T>A c.314+1073T>A (n.314+1073T>A) c.165+127T>A (n.165+127T>A) c.73-3529T>A (n.73-3529T>A) c.120+3415T>A (n.120+3415T>A) n.523+127T>A c.241+127T>A c.334+1053T>A (n.334+1053T>A) c.57+1053T>A (n.57+1053T>A) c.138+127T>A (n.138+127T>A) n.475+127T>A n.468+1053T>A | |
| 11 | g.108135370G>A | CA2615813543 | ACAT1 | c.435+128G>A (n.435+128G>A) n.530+128G>A c.314+1074G>A (n.314+1074G>A) c.165+128G>A (n.165+128G>A) c.73-3528G>A (n.73-3528G>A) c.120+3416G>A (n.120+3416G>A) n.523+128G>A c.241+128G>A c.334+1054G>A (n.334+1054G>A) c.57+1054G>A (n.57+1054G>A) c.138+128G>A (n.138+128G>A) n.475+128G>A n.468+1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135370G>T | CA2615813542 | ACAT1 | c.435+128G>T (n.435+128G>T) n.530+128G>T c.314+1074G>T (n.314+1074G>T) c.165+128G>T (n.165+128G>T) c.73-3528G>T (n.73-3528G>T) c.120+3416G>T (n.120+3416G>T) n.523+128G>T c.241+128G>T c.334+1054G>T (n.334+1054G>T) c.57+1054G>T (n.57+1054G>T) c.138+128G>T (n.138+128G>T) n.475+128G>T n.468+1054G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135371C>A | CA2615813544 | ACAT1 | c.435+129C>A (n.435+129C>A) n.530+129C>A c.314+1075C>A (n.314+1075C>A) c.165+129C>A (n.165+129C>A) c.73-3527C>A (n.73-3527C>A) c.120+3417C>A (n.120+3417C>A) n.523+129C>A c.241+129C>A c.334+1055C>A (n.334+1055C>A) c.57+1055C>A (n.57+1055C>A) c.138+129C>A (n.138+129C>A) n.475+129C>A n.468+1055C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135371C= | CA1998715377 | ACAT1 | c.435+129C= (n.435+129C=) n.530+129C= c.314+1075C= (n.314+1075C=) c.165+129C= (n.165+129C=) c.73-3527C= (n.73-3527C=) c.120+3417C= (n.120+3417C=) n.523+129C= c.241+129C= c.334+1055C= (n.334+1055C=) c.57+1055C= (n.57+1055C=) c.138+129C= (n.138+129C=) n.475+129C= n.468+1055C= | |
| 11 | g.108135371C>T | CA1998715378 | ACAT1 | c.435+129C>T (n.435+129C>T) n.530+129C>T c.314+1075C>T (n.314+1075C>T) c.165+129C>T (n.165+129C>T) c.73-3527C>T (n.73-3527C>T) c.120+3417C>T (n.120+3417C>T) n.523+129C>T c.241+129C>T c.334+1055C>T (n.334+1055C>T) c.57+1055C>T (n.57+1055C>T) c.138+129C>T (n.138+129C>T) n.475+129C>T n.468+1055C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135373C>A | CA942012221 | ACAT1 | c.435+131C>A (n.435+131C>A) n.530+131C>A c.314+1077C>A (n.314+1077C>A) c.165+131C>A (n.165+131C>A) c.73-3525C>A (n.73-3525C>A) c.120+3419C>A (n.120+3419C>A) n.523+131C>A c.241+131C>A c.334+1057C>A (n.334+1057C>A) c.57+1057C>A (n.57+1057C>A) c.138+131C>A (n.138+131C>A) n.475+131C>A n.468+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135373C= | CA1998715379 | ACAT1 | c.435+131C= (n.435+131C=) n.530+131C= c.314+1077C= (n.314+1077C=) c.165+131C= (n.165+131C=) c.73-3525C= (n.73-3525C=) c.120+3419C= (n.120+3419C=) n.523+131C= c.241+131C= c.334+1057C= (n.334+1057C=) c.57+1057C= (n.57+1057C=) c.138+131C= (n.138+131C=) n.475+131C= n.468+1057C= | |
| 11 | g.108135373C>G | CA2615813545 | ACAT1 | c.435+131C>G (n.435+131C>G) n.530+131C>G c.314+1077C>G (n.314+1077C>G) c.165+131C>G (n.165+131C>G) c.73-3525C>G (n.73-3525C>G) c.120+3419C>G (n.120+3419C>G) n.523+131C>G c.241+131C>G c.334+1057C>G (n.334+1057C>G) c.57+1057C>G (n.57+1057C>G) c.138+131C>G (n.138+131C>G) n.475+131C>G n.468+1057C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375del | CA2615813546 | ACAT1 | c.435+133del (n.435+133del) n.530+133del c.314+1079del (n.314+1079del) c.165+133del (n.165+133del) c.73-3523del (n.73-3523del) c.120+3421del (n.120+3421del) n.523+133del c.241+133del c.334+1059del (n.334+1059del) c.57+1059del (n.57+1059del) c.138+133del (n.138+133del) n.475+133del n.468+1059del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375A= | CA1998715380 | ACAT1 | c.435+133A= (n.435+133A=) n.530+133A= c.314+1079A= (n.314+1079A=) c.165+133A= (n.165+133A=) c.73-3523A= (n.73-3523A=) c.120+3421A= (n.120+3421A=) n.523+133A= c.241+133A= c.334+1059A= (n.334+1059A=) c.57+1059A= (n.57+1059A=) c.138+133A= (n.138+133A=) n.475+133A= n.468+1059A= | |
| 11 | g.108135375A>G | CA228400300 | ACAT1 | c.435+133A>G (n.435+133A>G) n.530+133A>G c.314+1079A>G (n.314+1079A>G) c.165+133A>G (n.165+133A>G) c.73-3523A>G (n.73-3523A>G) c.120+3421A>G (n.120+3421A>G) n.523+133A>G c.241+133A>G c.334+1059A>G (n.334+1059A>G) c.57+1059A>G (n.57+1059A>G) c.138+133A>G (n.138+133A>G) n.475+133A>G n.468+1059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135375A>T | CA2615813550 | ACAT1 | c.435+133A>T (n.435+133A>T) n.530+133A>T c.314+1079A>T (n.314+1079A>T) c.165+133A>T (n.165+133A>T) c.73-3523A>T (n.73-3523A>T) c.120+3421A>T (n.120+3421A>T) n.523+133A>T c.241+133A>T c.334+1059A>T (n.334+1059A>T) c.57+1059A>T (n.57+1059A>T) c.138+133A>T (n.138+133A>T) n.475+133A>T n.468+1059A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135376G>A | CA2793547606 | ACAT1 | c.435+134G>A (n.435+134G>A) n.530+134G>A c.314+1080G>A (n.314+1080G>A) c.165+134G>A (n.165+134G>A) c.73-3522G>A (n.73-3522G>A) c.120+3422G>A (n.120+3422G>A) n.523+134G>A c.241+134G>A c.334+1060G>A (n.334+1060G>A) c.57+1060G>A (n.57+1060G>A) c.138+134G>A (n.138+134G>A) n.475+134G>A n.468+1060G>A | |
| 11 | g.108135376G>C | CA2615813552 | ACAT1 | c.435+134G>C (n.435+134G>C) n.530+134G>C c.314+1080G>C (n.314+1080G>C) c.165+134G>C (n.165+134G>C) c.73-3522G>C (n.73-3522G>C) c.120+3422G>C (n.120+3422G>C) n.523+134G>C c.241+134G>C c.334+1060G>C (n.334+1060G>C) c.57+1060G>C (n.57+1060G>C) c.138+134G>C (n.138+134G>C) n.475+134G>C n.468+1060G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135376G>T | CA2615813554 | ACAT1 | c.435+134G>T (n.435+134G>T) n.530+134G>T c.314+1080G>T (n.314+1080G>T) c.165+134G>T (n.165+134G>T) c.73-3522G>T (n.73-3522G>T) c.120+3422G>T (n.120+3422G>T) n.523+134G>T c.241+134G>T c.334+1060G>T (n.334+1060G>T) c.57+1060G>T (n.57+1060G>T) c.138+134G>T (n.138+134G>T) n.475+134G>T n.468+1060G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135377A= | CA1998715381 | ACAT1 | c.435+135A= (n.435+135A=) n.530+135A= c.314+1081A= (n.314+1081A=) c.165+135A= (n.165+135A=) c.73-3521A= (n.73-3521A=) c.120+3423A= (n.120+3423A=) n.523+135A= c.241+135A= c.334+1061A= (n.334+1061A=) c.57+1061A= (n.57+1061A=) c.138+135A= (n.138+135A=) n.475+135A= n.468+1061A= | |
| 11 | g.108135377A>G | CA2615813556 | ACAT1 | c.435+135A>G (n.435+135A>G) n.530+135A>G c.314+1081A>G (n.314+1081A>G) c.165+135A>G (n.165+135A>G) c.73-3521A>G (n.73-3521A>G) c.120+3423A>G (n.120+3423A>G) n.523+135A>G c.241+135A>G c.334+1061A>G (n.334+1061A>G) c.57+1061A>G (n.57+1061A>G) c.138+135A>G (n.138+135A>G) n.475+135A>G n.468+1061A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135377A>T | CA942012226 | ACAT1 | c.435+135A>T (n.435+135A>T) n.530+135A>T c.314+1081A>T (n.314+1081A>T) c.165+135A>T (n.165+135A>T) c.73-3521A>T (n.73-3521A>T) c.120+3423A>T (n.120+3423A>T) n.523+135A>T c.241+135A>T c.334+1061A>T (n.334+1061A>T) c.57+1061A>T (n.57+1061A>T) c.138+135A>T (n.138+135A>T) n.475+135A>T n.468+1061A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135378G>A | CA228400301 | ACAT1 | c.435+136G>A (n.435+136G>A) n.530+136G>A c.314+1082G>A (n.314+1082G>A) c.165+136G>A (n.165+136G>A) c.73-3520G>A (n.73-3520G>A) c.120+3424G>A (n.120+3424G>A) n.523+136G>A c.241+136G>A c.334+1062G>A (n.334+1062G>A) c.57+1062G>A (n.57+1062G>A) c.138+136G>A (n.138+136G>A) n.475+136G>A n.468+1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135378G= | CA1998715382 | ACAT1 | c.435+136G= (n.435+136G=) n.530+136G= c.314+1082G= (n.314+1082G=) c.165+136G= (n.165+136G=) c.73-3520G= (n.73-3520G=) c.120+3424G= (n.120+3424G=) n.523+136G= c.241+136G= c.334+1062G= (n.334+1062G=) c.57+1062G= (n.57+1062G=) c.138+136G= (n.138+136G=) n.475+136G= n.468+1062G= | |
| 11 | g.108135379T>C | CA601691638 | ACAT1 | c.435+137T>C (n.435+137T>C) n.530+137T>C c.314+1083T>C (n.314+1083T>C) c.165+137T>C (n.165+137T>C) c.73-3519T>C (n.73-3519T>C) c.120+3425T>C (n.120+3425T>C) n.523+137T>C c.241+137T>C c.334+1063T>C (n.334+1063T>C) c.57+1063T>C (n.57+1063T>C) c.138+137T>C (n.138+137T>C) n.475+137T>C n.468+1063T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135379T= | CA1998715383 | ACAT1 | c.435+137T= (n.435+137T=) n.530+137T= c.314+1083T= (n.314+1083T=) c.165+137T= (n.165+137T=) c.73-3519T= (n.73-3519T=) c.120+3425T= (n.120+3425T=) n.523+137T= c.241+137T= c.334+1063T= (n.334+1063T=) c.57+1063T= (n.57+1063T=) c.138+137T= (n.138+137T=) n.475+137T= n.468+1063T= | |
| 11 | g.108135380G>A | CA2615813563 | ACAT1 | c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.530+138G>A c.314+1084G>A (n.314+1084G>A) c.165+138G>A (n.165+138G>A) c.73-3518G>A (n.73-3518G>A) c.120+3426G>A (n.120+3426G>A) n.523+138G>A c.241+138G>A c.334+1064G>A (n.334+1064G>A) c.57+1064G>A (n.57+1064G>A) c.138+138G>A (n.138+138G>A) n.475+138G>A n.468+1064G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135380G>T | CA2615813564 | ACAT1 | c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.530+138G>T c.314+1084G>T (n.314+1084G>T) c.165+138G>T (n.165+138G>T) c.73-3518G>T (n.73-3518G>T) c.120+3426G>T (n.120+3426G>T) n.523+138G>T c.241+138G>T c.334+1064G>T (n.334+1064G>T) c.57+1064G>T (n.57+1064G>T) c.138+138G>T (n.138+138G>T) n.475+138G>T n.468+1064G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135381T>C | CA671407466 | ACAT1 | c.435+139T>C (n.435+139T>C) n.530+139T>C c.314+1085T>C (n.314+1085T>C) c.165+139T>C (n.165+139T>C) c.73-3517T>C (n.73-3517T>C) c.120+3427T>C (n.120+3427T>C) n.523+139T>C c.241+139T>C c.334+1065T>C (n.334+1065T>C) c.57+1065T>C (n.57+1065T>C) c.138+139T>C (n.138+139T>C) n.475+139T>C n.468+1065T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135381T= | CA1998715384 | ACAT1 | c.435+139T= (n.435+139T=) n.530+139T= c.314+1085T= (n.314+1085T=) c.165+139T= (n.165+139T=) c.73-3517T= (n.73-3517T=) c.120+3427T= (n.120+3427T=) n.523+139T= c.241+139T= c.334+1065T= (n.334+1065T=) c.57+1065T= (n.57+1065T=) c.138+139T= (n.138+139T=) n.475+139T= n.468+1065T= | |
| 11 | g.108135382C>A | CA2615813565 | ACAT1 | c.435+140C>A (n.435+140C>A) n.530+140C>A c.314+1086C>A (n.314+1086C>A) c.165+140C>A (n.165+140C>A) c.73-3516C>A (n.73-3516C>A) c.120+3428C>A (n.120+3428C>A) n.523+140C>A c.241+140C>A c.334+1066C>A (n.334+1066C>A) c.57+1066C>A (n.57+1066C>A) c.138+140C>A (n.138+140C>A) n.475+140C>A n.468+1066C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135383T>A | CA2615813566 | ACAT1 | c.435+141T>A (n.435+141T>A) n.530+141T>A c.314+1087T>A (n.314+1087T>A) c.165+141T>A (n.165+141T>A) c.73-3515T>A (n.73-3515T>A) c.120+3429T>A (n.120+3429T>A) n.523+141T>A c.241+141T>A c.334+1067T>A (n.334+1067T>A) c.57+1067T>A (n.57+1067T>A) c.138+141T>A (n.138+141T>A) n.475+141T>A n.468+1067T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135384G>A | CA2615813567 | ACAT1 | c.435+142G>A (n.435+142G>A) n.530+142G>A c.314+1088G>A (n.314+1088G>A) c.165+142G>A (n.165+142G>A) c.73-3514G>A (n.73-3514G>A) c.120+3430G>A (n.120+3430G>A) n.523+142G>A c.241+142G>A c.334+1068G>A (n.334+1068G>A) c.57+1068G>A (n.57+1068G>A) c.138+142G>A (n.138+142G>A) n.475+142G>A n.468+1068G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135384G>T | CA2615813568 | ACAT1 | c.435+142G>T (n.435+142G>T) n.530+142G>T c.314+1088G>T (n.314+1088G>T) c.165+142G>T (n.165+142G>T) c.73-3514G>T (n.73-3514G>T) c.120+3430G>T (n.120+3430G>T) n.523+142G>T c.241+142G>T c.334+1068G>T (n.334+1068G>T) c.57+1068G>T (n.57+1068G>T) c.138+142G>T (n.138+142G>T) n.475+142G>T n.468+1068G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135390G>A | CA2615813569 | ACAT1 | c.435+148G>A (n.435+148G>A) n.530+148G>A c.314+1094G>A (n.314+1094G>A) c.165+148G>A (n.165+148G>A) c.73-3508G>A (n.73-3508G>A) c.120+3436G>A (n.120+3436G>A) n.523+148G>A c.241+148G>A c.334+1074G>A (n.334+1074G>A) c.57+1074G>A (n.57+1074G>A) c.138+148G>A (n.138+148G>A) n.475+148G>A n.468+1074G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135391C>A | CA2615813570 | ACAT1 | c.435+149C>A (n.435+149C>A) n.530+149C>A c.314+1095C>A (n.314+1095C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) c.73-3507C>A (n.73-3507C>A) c.120+3437C>A (n.120+3437C>A) n.523+149C>A c.241+149C>A c.334+1075C>A (n.334+1075C>A) c.57+1075C>A (n.57+1075C>A) c.138+149C>A (n.138+149C>A) n.475+149C>A n.468+1075C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135391C= | CA1998715385 | ACAT1 | c.435+149C= (n.435+149C=) n.530+149C= c.314+1095C= (n.314+1095C=) c.165+149C= (n.165+149C=) c.73-3507C= (n.73-3507C=) c.120+3437C= (n.120+3437C=) n.523+149C= c.241+149C= c.334+1075C= (n.334+1075C=) c.57+1075C= (n.57+1075C=) c.138+149C= (n.138+149C=) n.475+149C= n.468+1075C= | |
| 11 | g.108135392T>A | CA942012240 | ACAT1 | c.435+150T>A (n.435+150T>A) n.530+150T>A c.314+1096T>A (n.314+1096T>A) c.165+150T>A (n.165+150T>A) c.73-3506T>A (n.73-3506T>A) c.120+3438T>A (n.120+3438T>A) n.523+150T>A c.241+150T>A c.334+1076T>A (n.334+1076T>A) c.57+1076T>A (n.57+1076T>A) c.138+150T>A (n.138+150T>A) n.475+150T>A n.468+1076T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135392T= | CA1998715386 | ACAT1 | c.435+150T= (n.435+150T=) n.530+150T= c.314+1096T= (n.314+1096T=) c.165+150T= (n.165+150T=) c.73-3506T= (n.73-3506T=) c.120+3438T= (n.120+3438T=) n.523+150T= c.241+150T= c.334+1076T= (n.334+1076T=) c.57+1076T= (n.57+1076T=) c.138+150T= (n.138+150T=) n.475+150T= n.468+1076T= | |
| 11 | g.108135392dup | CA942012236 | ACAT1 | c.435+150dup (n.435+150dup) n.530+150dup c.314+1096dup (n.314+1096dup) c.165+150dup (n.165+150dup) c.73-3506dup (n.73-3506dup) c.120+3438dup (n.120+3438dup) n.523+150dup c.241+150dup c.334+1076dup (n.334+1076dup) c.57+1076dup (n.57+1076dup) c.138+150dup (n.138+150dup) n.475+150dup n.468+1076dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135393A= | CA1998715387 | ACAT1 | c.435+151A= (n.435+151A=) n.530+151A= c.314+1097A= (n.314+1097A=) c.165+151A= (n.165+151A=) c.73-3505A= (n.73-3505A=) c.120+3439A= (n.120+3439A=) n.523+151A= c.241+151A= c.334+1077A= (n.334+1077A=) c.57+1077A= (n.57+1077A=) c.138+151A= (n.138+151A=) n.475+151A= n.468+1077A= | |
| 11 | g.108135393A>G | CA228400302 | ACAT1 | c.435+151A>G (n.435+151A>G) n.530+151A>G c.314+1097A>G (n.314+1097A>G) c.165+151A>G (n.165+151A>G) c.73-3505A>G (n.73-3505A>G) c.120+3439A>G (n.120+3439A>G) n.523+151A>G c.241+151A>G c.334+1077A>G (n.334+1077A>G) c.57+1077A>G (n.57+1077A>G) c.138+151A>G (n.138+151A>G) n.475+151A>G n.468+1077A>G | dbSNP gnomAD v4 |