| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108135240C>A | CA382506896 | ACAT1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.528C>A c.314+944C>A (n.314+944C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.73-3658C>A (n.73-3658C>A) c.120+3286C>A (n.120+3286C>A) n.521C>A c.163C>A c.239C>A c.334+924C>A (n.334+924C>A) c.57+924C>A (n.57+924C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.473C>A n.468+924C>A | |
| 11 | g.108135240C= | CA1998715326 | ACAT1 | c.433C= (p.Gln145=) n.528C= c.314+944C= (n.314+944C=) c.163C= (p.Gln55=) c.73-3658C= (n.73-3658C=) c.120+3286C= (n.120+3286C=) n.521C= c.163C= c.239C= c.334+924C= (n.334+924C=) c.57+924C= (n.57+924C=) c.136C= (p.Gln46=) n.473C= n.468+924C= | |
| 11 | g.108135240C>G | CA252472 | ACAT1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.528C>G c.314+944C>G (n.314+944C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.73-3658C>G (n.73-3658C>G) c.120+3286C>G (n.120+3286C>G) n.521C>G c.163C>G c.239C>G c.334+924C>G (n.334+924C>G) c.57+924C>G (n.57+924C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.473C>G n.468+924C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135240C>T | CA382506897 | ACAT1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.528C>T c.314+944C>T (n.314+944C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.73-3658C>T (n.73-3658C>T) c.120+3286C>T (n.120+3286C>T) n.521C>T c.163C>T c.239C>T c.334+924C>T (n.334+924C>T) c.57+924C>T (n.57+924C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.473C>T n.468+924C>T | ClinVar |
| 11 | g.108135241A>C | CA382506899 | ACAT1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.529A>C c.314+945A>C (n.314+945A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.73-3657A>C (n.73-3657A>C) c.120+3287A>C (n.120+3287A>C) n.522A>C c.164A>C c.240A>C c.334+925A>C (n.334+925A>C) c.57+925A>C (n.57+925A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.474A>C n.468+925A>C | |
| 11 | g.108135241A>G | CA382506900 | ACAT1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.529A>G c.314+945A>G (n.314+945A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.73-3657A>G (n.73-3657A>G) c.120+3287A>G (n.120+3287A>G) n.522A>G c.164A>G c.240A>G c.334+925A>G (n.334+925A>G) c.57+925A>G (n.57+925A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.474A>G n.468+925A>G | |
| 11 | g.108135241A>T | CA382506898 | ACAT1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.529A>T c.314+945A>T (n.314+945A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.73-3657A>T (n.73-3657A>T) c.120+3287A>T (n.120+3287A>T) n.522A>T c.164A>T c.240A>T c.334+925A>T (n.334+925A>T) c.57+925A>T (n.57+925A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.474A>T n.468+925A>T | |
| 11 | g.108135242G>A | CA476672020 | ACAT1 | c.435G>A (p.Gln145=) n.530G>A c.314+946G>A (n.314+946G>A) c.165G>A (p.Gln55=) c.73-3656G>A (n.73-3656G>A) c.120+3288G>A (n.120+3288G>A) n.523G>A c.241G>A c.334+926G>A (n.334+926G>A) c.57+926G>A (n.57+926G>A) c.138G>A (p.Gln46=) n.475G>A n.468+926G>A | |
| 11 | g.108135242G>C | CA382506901 | ACAT1 | c.435G>C (p.Gln145His) n.530G>C c.314+946G>C (n.314+946G>C) c.165G>C (p.Gln55His) c.73-3656G>C (n.73-3656G>C) c.120+3288G>C (n.120+3288G>C) n.523G>C c.241G>C c.334+926G>C (n.334+926G>C) c.57+926G>C (n.57+926G>C) c.138G>C (p.Gln46His) n.475G>C n.468+926G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135242G>T | CA382506902 | ACAT1 | c.435G>T (p.Gln145His) n.530G>T c.314+946G>T (n.314+946G>T) c.165G>T (p.Gln55His) c.73-3656G>T (n.73-3656G>T) c.120+3288G>T (n.120+3288G>T) n.523G>T c.241G>T c.334+926G>T (n.334+926G>T) c.57+926G>T (n.57+926G>T) c.138G>T (p.Gln46His) n.475G>T n.468+926G>T | |
| 11 | g.108135243G>A | CA382506903 | ACAT1 | c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.530+1G>A c.314+947G>A (n.314+947G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.73-3655G>A (n.73-3655G>A) c.120+3289G>A (n.120+3289G>A) n.523+1G>A c.241+1G>A c.334+927G>A (n.334+927G>A) c.57+927G>A (n.57+927G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.475+1G>A n.468+927G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108135243G>C | CA382506904 | ACAT1 | c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.530+1G>C c.314+947G>C (n.314+947G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.73-3655G>C (n.73-3655G>C) c.120+3289G>C (n.120+3289G>C) n.523+1G>C c.241+1G>C c.334+927G>C (n.334+927G>C) c.57+927G>C (n.57+927G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.475+1G>C n.468+927G>C | |
| 11 | g.108135243G= | CA1998715327 | ACAT1 | c.435+1G= (n.435+1G=) n.530+1G= c.314+947G= (n.314+947G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.73-3655G= (n.73-3655G=) c.120+3289G= (n.120+3289G=) n.523+1G= c.241+1G= c.334+927G= (n.334+927G=) c.57+927G= (n.57+927G=) c.138+1G= (n.138+1G=) n.475+1G= n.468+927G= | |
| 11 | g.108135243G>T | CA382506905 | ACAT1 | c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.530+1G>T c.314+947G>T (n.314+947G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.73-3655G>T (n.73-3655G>T) c.120+3289G>T (n.120+3289G>T) n.523+1G>T c.241+1G>T c.334+927G>T (n.334+927G>T) c.57+927G>T (n.57+927G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.475+1G>T n.468+927G>T | |
| 11 | g.108135244T>A | CA382506906 | ACAT1 | c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.530+2T>A c.314+948T>A (n.314+948T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.73-3654T>A (n.73-3654T>A) c.120+3290T>A (n.120+3290T>A) n.523+2T>A c.241+2T>A c.334+928T>A (n.334+928T>A) c.57+928T>A (n.57+928T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.475+2T>A n.468+928T>A | |
| 11 | g.108135244T>C | CA382506907 | ACAT1 | c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.530+2T>C c.314+948T>C (n.314+948T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.73-3654T>C (n.73-3654T>C) c.120+3290T>C (n.120+3290T>C) n.523+2T>C c.241+2T>C c.334+928T>C (n.334+928T>C) c.57+928T>C (n.57+928T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.475+2T>C n.468+928T>C | |
| 11 | g.108135244T>G | CA382506908 | ACAT1 | c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.530+2T>G c.314+948T>G (n.314+948T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.73-3654T>G (n.73-3654T>G) c.120+3290T>G (n.120+3290T>G) n.523+2T>G c.241+2T>G c.334+928T>G (n.334+928T>G) c.57+928T>G (n.57+928T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.475+2T>G n.468+928T>G | |
| 11 | g.108135246A= | CA1998715328 | ACAT1 | c.435+4A= (n.435+4A=) n.530+4A= c.314+950A= (n.314+950A=) c.165+4A= (n.165+4A=) c.73-3652A= (n.73-3652A=) c.120+3292A= (n.120+3292A=) n.523+4A= c.241+4A= c.334+930A= (n.334+930A=) c.57+930A= (n.57+930A=) c.138+4A= (n.138+4A=) n.475+4A= n.468+930A= | |
| 11 | g.108135246A>G | CA601691633 | ACAT1 | c.435+4A>G (n.435+4A>G) n.530+4A>G c.314+950A>G (n.314+950A>G) c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.73-3652A>G (n.73-3652A>G) c.120+3292A>G (n.120+3292A>G) n.523+4A>G c.241+4A>G c.334+930A>G (n.334+930A>G) c.57+930A>G (n.57+930A>G) c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.475+4A>G n.468+930A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135247G>A | CA2536738001 | ACAT1 | c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.530+5G>A c.314+951G>A (n.314+951G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.73-3651G>A (n.73-3651G>A) c.120+3293G>A (n.120+3293G>A) n.523+5G>A c.241+5G>A c.334+931G>A (n.334+931G>A) c.57+931G>A (n.57+931G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) n.475+5G>A n.468+931G>A | |
| 11 | g.108135249A= | CA1998715329 | ACAT1 | c.435+7A= (n.435+7A=) n.530+7A= c.314+953A= (n.314+953A=) c.165+7A= (n.165+7A=) c.73-3649A= (n.73-3649A=) c.120+3295A= (n.120+3295A=) n.523+7A= c.241+7A= c.334+933A= (n.334+933A=) c.57+933A= (n.57+933A=) c.138+7A= (n.138+7A=) n.475+7A= n.468+933A= | |
| 11 | g.108135249A>C | CA2793547599 | ACAT1 | c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.530+7A>C c.314+953A>C (n.314+953A>C) c.165+7A>C (n.165+7A>C) c.73-3649A>C (n.73-3649A>C) c.120+3295A>C (n.120+3295A>C) n.523+7A>C c.241+7A>C c.334+933A>C (n.334+933A>C) c.57+933A>C (n.57+933A>C) c.138+7A>C (n.138+7A>C) n.475+7A>C n.468+933A>C | |
| 11 | g.108135249A>G | CA2615813318 | ACAT1 | c.435+7A>G (n.435+7A>G) n.530+7A>G c.314+953A>G (n.314+953A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) c.73-3649A>G (n.73-3649A>G) c.120+3295A>G (n.120+3295A>G) n.523+7A>G c.241+7A>G c.334+933A>G (n.334+933A>G) c.57+933A>G (n.57+933A>G) c.138+7A>G (n.138+7A>G) n.475+7A>G n.468+933A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135249A>T | CA1998715330 | ACAT1 | c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.530+7A>T c.314+953A>T (n.314+953A>T) c.165+7A>T (n.165+7A>T) c.73-3649A>T (n.73-3649A>T) c.120+3295A>T (n.120+3295A>T) n.523+7A>T c.241+7A>T c.334+933A>T (n.334+933A>T) c.57+933A>T (n.57+933A>T) c.138+7A>T (n.138+7A>T) n.475+7A>T n.468+933A>T | dbSNP |
| 11 | g.108135251C>A | CA2615813319 | ACAT1 | c.435+9C>A (n.435+9C>A) n.530+9C>A c.314+955C>A (n.314+955C>A) c.165+9C>A (n.165+9C>A) c.73-3647C>A (n.73-3647C>A) c.120+3297C>A (n.120+3297C>A) n.523+9C>A c.241+9C>A c.334+935C>A (n.334+935C>A) c.57+935C>A (n.57+935C>A) c.138+9C>A (n.138+9C>A) n.475+9C>A n.468+935C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135252A= | CA1998715331 | ACAT1 | c.435+10A= (n.435+10A=) n.530+10A= c.314+956A= (n.314+956A=) c.165+10A= (n.165+10A=) c.73-3646A= (n.73-3646A=) c.120+3298A= (n.120+3298A=) n.523+10A= c.241+10A= c.334+936A= (n.334+936A=) c.57+936A= (n.57+936A=) c.138+10A= (n.138+10A=) n.475+10A= n.468+936A= | |
| 11 | g.108135252A>G | CA228400181 | ACAT1 | c.435+10A>G (n.435+10A>G) n.530+10A>G c.314+956A>G (n.314+956A>G) c.165+10A>G (n.165+10A>G) c.73-3646A>G (n.73-3646A>G) c.120+3298A>G (n.120+3298A>G) n.523+10A>G c.241+10A>G c.334+936A>G (n.334+936A>G) c.57+936A>G (n.57+936A>G) c.138+10A>G (n.138+10A>G) n.475+10A>G n.468+936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135253C= | CA1998715332 | ACAT1 | c.435+11C= (n.435+11C=) n.530+11C= c.314+957C= (n.314+957C=) c.165+11C= (n.165+11C=) c.73-3645C= (n.73-3645C=) c.120+3299C= (n.120+3299C=) n.523+11C= c.241+11C= c.334+937C= (n.334+937C=) c.57+937C= (n.57+937C=) c.138+11C= (n.138+11C=) n.475+11C= n.468+937C= | |
| 11 | g.108135253C>T | CA6263110 | ACAT1 | c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.530+11C>T c.314+957C>T (n.314+957C>T) c.165+11C>T (n.165+11C>T) c.73-3645C>T (n.73-3645C>T) c.120+3299C>T (n.120+3299C>T) n.523+11C>T c.241+11C>T c.334+937C>T (n.334+937C>T) c.57+937C>T (n.57+937C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) n.475+11C>T n.468+937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254C>A | CA2615813325 | ACAT1 | c.435+12C>A (n.435+12C>A) n.530+12C>A c.314+958C>A (n.314+958C>A) c.165+12C>A (n.165+12C>A) c.73-3644C>A (n.73-3644C>A) c.120+3300C>A (n.120+3300C>A) n.523+12C>A c.241+12C>A c.334+938C>A (n.334+938C>A) c.57+938C>A (n.57+938C>A) c.138+12C>A (n.138+12C>A) n.475+12C>A n.468+938C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254C= | CA1998715333 | ACAT1 | c.435+12C= (n.435+12C=) n.530+12C= c.314+958C= (n.314+958C=) c.165+12C= (n.165+12C=) c.73-3644C= (n.73-3644C=) c.120+3300C= (n.120+3300C=) n.523+12C= c.241+12C= c.334+938C= (n.334+938C=) c.57+938C= (n.57+938C=) c.138+12C= (n.138+12C=) n.475+12C= n.468+938C= | |
| 11 | g.108135254C>T | CA6263111 | ACAT1 | c.435+12C>T (n.435+12C>T) n.530+12C>T c.314+958C>T (n.314+958C>T) c.165+12C>T (n.165+12C>T) c.73-3644C>T (n.73-3644C>T) c.120+3300C>T (n.120+3300C>T) n.523+12C>T c.241+12C>T c.334+938C>T (n.334+938C>T) c.57+938C>T (n.57+938C>T) c.138+12C>T (n.138+12C>T) n.475+12C>T n.468+938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254_108135255del | CA2574969868 | ACAT1 | c.435+12_435+13del (n.435+12_435+13del) n.530+12_530+13del c.314+958_314+959del (n.314+958_314+959del) c.165+12_165+13del (n.165+12_165+13del) c.73-3644_73-3643del (n.73-3644_73-3643del) c.120+3300_120+3301del (n.120+3300_120+3301del) n.523+12_523+13del c.241+12_241+13del c.334+938_334+939del (n.334+938_334+939del) c.57+938_57+939del (n.57+938_57+939del) c.138+12_138+13del (n.138+12_138+13del) n.475+12_475+13del n.468+938_468+939del | |
| 11 | g.108135255G>A | CA6263112 | ACAT1 | c.435+13G>A (n.435+13G>A) n.530+13G>A c.314+959G>A (n.314+959G>A) c.165+13G>A (n.165+13G>A) c.73-3643G>A (n.73-3643G>A) c.120+3301G>A (n.120+3301G>A) n.523+13G>A c.241+13G>A c.334+939G>A (n.334+939G>A) c.57+939G>A (n.57+939G>A) c.138+13G>A (n.138+13G>A) n.475+13G>A n.468+939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135255G= | CA1998715334 | ACAT1 | c.435+13G= (n.435+13G=) n.530+13G= c.314+959G= (n.314+959G=) c.165+13G= (n.165+13G=) c.73-3643G= (n.73-3643G=) c.120+3301G= (n.120+3301G=) n.523+13G= c.241+13G= c.334+939G= (n.334+939G=) c.57+939G= (n.57+939G=) c.138+13G= (n.138+13G=) n.475+13G= n.468+939G= | |
| 11 | g.108135256T>A | CA2574969869 | ACAT1 | c.435+14T>A (n.435+14T>A) n.530+14T>A c.314+960T>A (n.314+960T>A) c.165+14T>A (n.165+14T>A) c.73-3642T>A (n.73-3642T>A) c.120+3302T>A (n.120+3302T>A) n.523+14T>A c.241+14T>A c.334+940T>A (n.334+940T>A) c.57+940T>A (n.57+940T>A) c.138+14T>A (n.138+14T>A) n.475+14T>A n.468+940T>A | |
| 11 | g.108135257C>A | CA2574969870 | ACAT1 | c.435+15C>A (n.435+15C>A) n.530+15C>A c.314+961C>A (n.314+961C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.73-3641C>A (n.73-3641C>A) c.120+3303C>A (n.120+3303C>A) n.523+15C>A c.241+15C>A c.334+941C>A (n.334+941C>A) c.57+941C>A (n.57+941C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) n.475+15C>A n.468+941C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135257C>T | CA2615813331 | ACAT1 | c.435+15C>T (n.435+15C>T) n.530+15C>T c.314+961C>T (n.314+961C>T) c.165+15C>T (n.165+15C>T) c.73-3641C>T (n.73-3641C>T) c.120+3303C>T (n.120+3303C>T) n.523+15C>T c.241+15C>T c.334+941C>T (n.334+941C>T) c.57+941C>T (n.57+941C>T) c.138+15C>T (n.138+15C>T) n.475+15C>T n.468+941C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135258C>A | CA2615813335 | ACAT1 | c.435+16C>A (n.435+16C>A) n.530+16C>A c.314+962C>A (n.314+962C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) c.73-3640C>A (n.73-3640C>A) c.120+3304C>A (n.120+3304C>A) n.523+16C>A c.241+16C>A c.334+942C>A (n.334+942C>A) c.57+942C>A (n.57+942C>A) c.138+16C>A (n.138+16C>A) n.475+16C>A n.468+942C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135260del | CA2574969871 | ACAT1 | c.435+18del (n.435+18del) n.530+18del c.314+964del (n.314+964del) c.165+18del (n.165+18del) c.73-3638del (n.73-3638del) c.120+3306del (n.120+3306del) n.523+18del c.241+18del c.334+944del (n.334+944del) c.57+944del (n.57+944del) c.138+18del (n.138+18del) n.475+18del n.468+944del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135260T>A | CA2574969872 | ACAT1 | c.435+18T>A (n.435+18T>A) n.530+18T>A c.314+964T>A (n.314+964T>A) c.165+18T>A (n.165+18T>A) c.73-3638T>A (n.73-3638T>A) c.120+3306T>A (n.120+3306T>A) n.523+18T>A c.241+18T>A c.334+944T>A (n.334+944T>A) c.57+944T>A (n.57+944T>A) c.138+18T>A (n.138+18T>A) n.475+18T>A n.468+944T>A | |
| 11 | g.108135261C>T | CA2615813336 | ACAT1 | c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.530+19C>T c.314+965C>T (n.314+965C>T) c.165+19C>T (n.165+19C>T) c.73-3637C>T (n.73-3637C>T) c.120+3307C>T (n.120+3307C>T) n.523+19C>T c.241+19C>T c.334+945C>T (n.334+945C>T) c.57+945C>T (n.57+945C>T) c.138+19C>T (n.138+19C>T) n.475+19C>T n.468+945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135262C>T | CA2739270886 | ACAT1 | c.435+20C>T (n.435+20C>T) n.530+20C>T c.314+966C>T (n.314+966C>T) c.165+20C>T (n.165+20C>T) c.73-3636C>T (n.73-3636C>T) c.120+3308C>T (n.120+3308C>T) n.523+20C>T c.241+20C>T c.334+946C>T (n.334+946C>T) c.57+946C>T (n.57+946C>T) c.138+20C>T (n.138+20C>T) n.475+20C>T n.468+946C>T | ClinVar |
| 11 | g.108135263C>A | CA2615813339 | ACAT1 | c.435+21C>A (n.435+21C>A) n.530+21C>A c.314+967C>A (n.314+967C>A) c.165+21C>A (n.165+21C>A) c.73-3635C>A (n.73-3635C>A) c.120+3309C>A (n.120+3309C>A) n.523+21C>A c.241+21C>A c.334+947C>A (n.334+947C>A) c.57+947C>A (n.57+947C>A) c.138+21C>A (n.138+21C>A) n.475+21C>A n.468+947C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135263C= | CA1998715336 | ACAT1 | c.435+21C= (n.435+21C=) n.530+21C= c.314+967C= (n.314+967C=) c.165+21C= (n.165+21C=) c.73-3635C= (n.73-3635C=) c.120+3309C= (n.120+3309C=) n.523+21C= c.241+21C= c.334+947C= (n.334+947C=) c.57+947C= (n.57+947C=) c.138+21C= (n.138+21C=) n.475+21C= n.468+947C= | |
| 11 | g.108135263C>T | CA1998715335 | ACAT1 | c.435+21C>T (n.435+21C>T) n.530+21C>T c.314+967C>T (n.314+967C>T) c.165+21C>T (n.165+21C>T) c.73-3635C>T (n.73-3635C>T) c.120+3309C>T (n.120+3309C>T) n.523+21C>T c.241+21C>T c.334+947C>T (n.334+947C>T) c.57+947C>T (n.57+947C>T) c.138+21C>T (n.138+21C>T) n.475+21C>T n.468+947C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135263_108135267delinsCATTT | CA1998715337 | ACAT1 | c.435+21_435+25delinsCATTT (n.435+21_435+25delinsCATTT) n.530+21_530+25delinsCATTT c.314+967_314+971delinsCATTT (n.314+967_314+971delinsCATTT) c.165+21_165+25delinsCATTT (n.165+21_165+25delinsCATTT) c.73-3635_73-3631delinsCATTT (n.73-3635_73-3631delinsCATTT) c.120+3309_120+3313delinsCATTT (n.120+3309_120+3313delinsCATTT) n.523+21_523+25delinsCATTT c.241+21_241+25delinsCATTT c.334+947_334+951delinsCATTT (n.334+947_334+951delinsCATTT) c.57+947_57+951delinsCATTT (n.57+947_57+951delinsCATTT) c.138+21_138+25delinsCATTT (n.138+21_138+25delinsCATTT) n.475+21_475+25delinsCATTT n.468+947_468+951delinsCATTT | |
| 11 | g.108135267_108135270del | CA671407457 | ACAT1 | c.435+25_435+28del (n.435+25_435+28del) n.530+25_530+28del c.314+971_314+974del (n.314+971_314+974del) c.165+25_165+28del (n.165+25_165+28del) c.73-3631_73-3628del (n.73-3631_73-3628del) c.120+3313_120+3316del (n.120+3313_120+3316del) n.523+25_523+28del c.241+25_241+28del c.334+951_334+954del (n.334+951_334+954del) c.57+951_57+954del (n.57+951_57+954del) c.138+25_138+28del (n.138+25_138+28del) n.475+25_475+28del n.468+951_468+954del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135267T>G | CA2615813343 | ACAT1 | c.435+25T>G (n.435+25T>G) n.530+25T>G c.314+971T>G (n.314+971T>G) c.165+25T>G (n.165+25T>G) c.73-3631T>G (n.73-3631T>G) c.120+3313T>G (n.120+3313T>G) n.523+25T>G c.241+25T>G c.334+951T>G (n.334+951T>G) c.57+951T>G (n.57+951T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) n.475+25T>G n.468+951T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135268A= | CA1998715338 | ACAT1 | c.435+26A= (n.435+26A=) n.530+26A= c.314+972A= (n.314+972A=) c.165+26A= (n.165+26A=) c.73-3630A= (n.73-3630A=) c.120+3314A= (n.120+3314A=) n.523+26A= c.241+26A= c.334+952A= (n.334+952A=) c.57+952A= (n.57+952A=) c.138+26A= (n.138+26A=) n.475+26A= n.468+952A= | |
| 11 | g.108135268A>G | CA601691634 | ACAT1 | c.435+26A>G (n.435+26A>G) n.530+26A>G c.314+972A>G (n.314+972A>G) c.165+26A>G (n.165+26A>G) c.73-3630A>G (n.73-3630A>G) c.120+3314A>G (n.120+3314A>G) n.523+26A>G c.241+26A>G c.334+952A>G (n.334+952A>G) c.57+952A>G (n.57+952A>G) c.138+26A>G (n.138+26A>G) n.475+26A>G n.468+952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135270T>A | CA2615813344 | ACAT1 | c.435+28T>A (n.435+28T>A) n.530+28T>A c.314+974T>A (n.314+974T>A) c.165+28T>A (n.165+28T>A) c.73-3628T>A (n.73-3628T>A) c.120+3316T>A (n.120+3316T>A) n.523+28T>A c.241+28T>A c.334+954T>A (n.334+954T>A) c.57+954T>A (n.57+954T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) n.475+28T>A n.468+954T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135270T>C | CA2615813346 | ACAT1 | c.435+28T>C (n.435+28T>C) n.530+28T>C c.314+974T>C (n.314+974T>C) c.165+28T>C (n.165+28T>C) c.73-3628T>C (n.73-3628T>C) c.120+3316T>C (n.120+3316T>C) n.523+28T>C c.241+28T>C c.334+954T>C (n.334+954T>C) c.57+954T>C (n.57+954T>C) c.138+28T>C (n.138+28T>C) n.475+28T>C n.468+954T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135271A>G | CA2615813349 | ACAT1 | c.435+29A>G (n.435+29A>G) n.530+29A>G c.314+975A>G (n.314+975A>G) c.165+29A>G (n.165+29A>G) c.73-3627A>G (n.73-3627A>G) c.120+3317A>G (n.120+3317A>G) n.523+29A>G c.241+29A>G c.334+955A>G (n.334+955A>G) c.57+955A>G (n.57+955A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) n.475+29A>G n.468+955A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135272A>T | CA2615813351 | ACAT1 | c.435+30A>T (n.435+30A>T) n.530+30A>T c.314+976A>T (n.314+976A>T) c.165+30A>T (n.165+30A>T) c.73-3626A>T (n.73-3626A>T) c.120+3318A>T (n.120+3318A>T) n.523+30A>T c.241+30A>T c.334+956A>T (n.334+956A>T) c.57+956A>T (n.57+956A>T) c.138+30A>T (n.138+30A>T) n.475+30A>T n.468+956A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135273T>C | CA942012161 | ACAT1 | c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.530+31T>C c.314+977T>C (n.314+977T>C) c.165+31T>C (n.165+31T>C) c.73-3625T>C (n.73-3625T>C) c.120+3319T>C (n.120+3319T>C) n.523+31T>C c.241+31T>C c.334+957T>C (n.334+957T>C) c.57+957T>C (n.57+957T>C) c.138+31T>C (n.138+31T>C) n.475+31T>C n.468+957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135273T= | CA1998715339 | ACAT1 | c.435+31T= (n.435+31T=) n.530+31T= c.314+977T= (n.314+977T=) c.165+31T= (n.165+31T=) c.73-3625T= (n.73-3625T=) c.120+3319T= (n.120+3319T=) n.523+31T= c.241+31T= c.334+957T= (n.334+957T=) c.57+957T= (n.57+957T=) c.138+31T= (n.138+31T=) n.475+31T= n.468+957T= | |
| 11 | g.108135274C>A | CA2615813353 | ACAT1 | c.435+32C>A (n.435+32C>A) n.530+32C>A c.314+978C>A (n.314+978C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) c.73-3624C>A (n.73-3624C>A) c.120+3320C>A (n.120+3320C>A) n.523+32C>A c.241+32C>A c.334+958C>A (n.334+958C>A) c.57+958C>A (n.57+958C>A) c.138+32C>A (n.138+32C>A) n.475+32C>A n.468+958C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135274C= | CA1998715340 | ACAT1 | c.435+32C= (n.435+32C=) n.530+32C= c.314+978C= (n.314+978C=) c.165+32C= (n.165+32C=) c.73-3624C= (n.73-3624C=) c.120+3320C= (n.120+3320C=) n.523+32C= c.241+32C= c.334+958C= (n.334+958C=) c.57+958C= (n.57+958C=) c.138+32C= (n.138+32C=) n.475+32C= n.468+958C= | |
| 11 | g.108135274C>T | CA6263113 | ACAT1 | c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.530+32C>T c.314+978C>T (n.314+978C>T) c.165+32C>T (n.165+32C>T) c.73-3624C>T (n.73-3624C>T) c.120+3320C>T (n.120+3320C>T) n.523+32C>T c.241+32C>T c.334+958C>T (n.334+958C>T) c.57+958C>T (n.57+958C>T) c.138+32C>T (n.138+32C>T) n.475+32C>T n.468+958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135276G>T | CA2615813356 | ACAT1 | c.435+34G>T (n.435+34G>T) n.530+34G>T c.314+980G>T (n.314+980G>T) c.165+34G>T (n.165+34G>T) c.73-3622G>T (n.73-3622G>T) c.120+3322G>T (n.120+3322G>T) n.523+34G>T c.241+34G>T c.334+960G>T (n.334+960G>T) c.57+960G>T (n.57+960G>T) c.138+34G>T (n.138+34G>T) n.475+34G>T n.468+960G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135277A= | CA1998715341 | ACAT1 | c.435+35A= (n.435+35A=) n.530+35A= c.314+981A= (n.314+981A=) c.165+35A= (n.165+35A=) c.73-3621A= (n.73-3621A=) c.120+3323A= (n.120+3323A=) n.523+35A= c.241+35A= c.334+961A= (n.334+961A=) c.57+961A= (n.57+961A=) c.138+35A= (n.138+35A=) n.475+35A= n.468+961A= | |
| 11 | g.108135277A>C | CA2574969874 | ACAT1 | c.435+35A>C (n.435+35A>C) n.530+35A>C c.314+981A>C (n.314+981A>C) c.165+35A>C (n.165+35A>C) c.73-3621A>C (n.73-3621A>C) c.120+3323A>C (n.120+3323A>C) n.523+35A>C c.241+35A>C c.334+961A>C (n.334+961A>C) c.57+961A>C (n.57+961A>C) c.138+35A>C (n.138+35A>C) n.475+35A>C n.468+961A>C | |
| 11 | g.108135277A>G | CA1998715342 | ACAT1 | c.435+35A>G (n.435+35A>G) n.530+35A>G c.314+981A>G (n.314+981A>G) c.165+35A>G (n.165+35A>G) c.73-3621A>G (n.73-3621A>G) c.120+3323A>G (n.120+3323A>G) n.523+35A>G c.241+35A>G c.334+961A>G (n.334+961A>G) c.57+961A>G (n.57+961A>G) c.138+35A>G (n.138+35A>G) n.475+35A>G n.468+961A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135278G>A | CA2615813358 | ACAT1 | c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.530+36G>A c.314+982G>A (n.314+982G>A) c.165+36G>A (n.165+36G>A) c.73-3620G>A (n.73-3620G>A) c.120+3324G>A (n.120+3324G>A) n.523+36G>A c.241+36G>A c.334+962G>A (n.334+962G>A) c.57+962G>A (n.57+962G>A) c.138+36G>A (n.138+36G>A) n.475+36G>A n.468+962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135279T>A | CA2615813359 | ACAT1 | c.435+37T>A (n.435+37T>A) n.530+37T>A c.314+983T>A (n.314+983T>A) c.165+37T>A (n.165+37T>A) c.73-3619T>A (n.73-3619T>A) c.120+3325T>A (n.120+3325T>A) n.523+37T>A c.241+37T>A c.334+963T>A (n.334+963T>A) c.57+963T>A (n.57+963T>A) c.138+37T>A (n.138+37T>A) n.475+37T>A n.468+963T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135280A= | CA1998715343 | ACAT1 | c.435+38A= (n.435+38A=) n.530+38A= c.314+984A= (n.314+984A=) c.165+38A= (n.165+38A=) c.73-3618A= (n.73-3618A=) c.120+3326A= (n.120+3326A=) n.523+38A= c.241+38A= c.334+964A= (n.334+964A=) c.57+964A= (n.57+964A=) c.138+38A= (n.138+38A=) n.475+38A= n.468+964A= | |
| 11 | g.108135280A>G | CA942012167 | ACAT1 | c.435+38A>G (n.435+38A>G) n.530+38A>G c.314+984A>G (n.314+984A>G) c.165+38A>G (n.165+38A>G) c.73-3618A>G (n.73-3618A>G) c.120+3326A>G (n.120+3326A>G) n.523+38A>G c.241+38A>G c.334+964A>G (n.334+964A>G) c.57+964A>G (n.57+964A>G) c.138+38A>G (n.138+38A>G) n.475+38A>G n.468+964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135282T>C | CA1998715345 | ACAT1 | c.435+40T>C (n.435+40T>C) n.530+40T>C c.314+986T>C (n.314+986T>C) c.165+40T>C (n.165+40T>C) c.73-3616T>C (n.73-3616T>C) c.120+3328T>C (n.120+3328T>C) n.523+40T>C c.241+40T>C c.334+966T>C (n.334+966T>C) c.57+966T>C (n.57+966T>C) c.138+40T>C (n.138+40T>C) n.475+40T>C n.468+966T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135282T= | CA1998715344 | ACAT1 | c.435+40T= (n.435+40T=) n.530+40T= c.314+986T= (n.314+986T=) c.165+40T= (n.165+40T=) c.73-3616T= (n.73-3616T=) c.120+3328T= (n.120+3328T=) n.523+40T= c.241+40T= c.334+966T= (n.334+966T=) c.57+966T= (n.57+966T=) c.138+40T= (n.138+40T=) n.475+40T= n.468+966T= | |
| 11 | g.108135284C>A | CA1998715347 | ACAT1 | c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.530+42C>A c.314+988C>A (n.314+988C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.73-3614C>A (n.73-3614C>A) c.120+3330C>A (n.120+3330C>A) n.523+42C>A c.241+42C>A c.334+968C>A (n.334+968C>A) c.57+968C>A (n.57+968C>A) c.138+42C>A (n.138+42C>A) n.475+42C>A n.468+968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135284C= | CA1998715346 | ACAT1 | c.435+42C= (n.435+42C=) n.530+42C= c.314+988C= (n.314+988C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.73-3614C= (n.73-3614C=) c.120+3330C= (n.120+3330C=) n.523+42C= c.241+42C= c.334+968C= (n.334+968C=) c.57+968C= (n.57+968C=) c.138+42C= (n.138+42C=) n.475+42C= n.468+968C= | |
| 11 | g.108135284C>T | CA2615813362 | ACAT1 | c.435+42C>T (n.435+42C>T) n.530+42C>T c.314+988C>T (n.314+988C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.73-3614C>T (n.73-3614C>T) c.120+3330C>T (n.120+3330C>T) n.523+42C>T c.241+42C>T c.334+968C>T (n.334+968C>T) c.57+968C>T (n.57+968C>T) c.138+42C>T (n.138+42C>T) n.475+42C>T n.468+968C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135285C>A | CA2615813363 | ACAT1 | c.435+43C>A (n.435+43C>A) n.530+43C>A c.314+989C>A (n.314+989C>A) c.165+43C>A (n.165+43C>A) c.73-3613C>A (n.73-3613C>A) c.120+3331C>A (n.120+3331C>A) n.523+43C>A c.241+43C>A c.334+969C>A (n.334+969C>A) c.57+969C>A (n.57+969C>A) c.138+43C>A (n.138+43C>A) n.475+43C>A n.468+969C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T>A | CA2615813365 | ACAT1 | c.435+44T>A (n.435+44T>A) n.530+44T>A c.314+990T>A (n.314+990T>A) c.165+44T>A (n.165+44T>A) c.73-3612T>A (n.73-3612T>A) c.120+3332T>A (n.120+3332T>A) n.523+44T>A c.241+44T>A c.334+970T>A (n.334+970T>A) c.57+970T>A (n.57+970T>A) c.138+44T>A (n.138+44T>A) n.475+44T>A n.468+970T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T>C | CA228400219 | ACAT1 | c.435+44T>C (n.435+44T>C) n.530+44T>C c.314+990T>C (n.314+990T>C) c.165+44T>C (n.165+44T>C) c.73-3612T>C (n.73-3612T>C) c.120+3332T>C (n.120+3332T>C) n.523+44T>C c.241+44T>C c.334+970T>C (n.334+970T>C) c.57+970T>C (n.57+970T>C) c.138+44T>C (n.138+44T>C) n.475+44T>C n.468+970T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135286T>G | CA2615813364 | ACAT1 | c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.530+44T>G c.314+990T>G (n.314+990T>G) c.165+44T>G (n.165+44T>G) c.73-3612T>G (n.73-3612T>G) c.120+3332T>G (n.120+3332T>G) n.523+44T>G c.241+44T>G c.334+970T>G (n.334+970T>G) c.57+970T>G (n.57+970T>G) c.138+44T>G (n.138+44T>G) n.475+44T>G n.468+970T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T= | CA1998715348 | ACAT1 | c.435+44T= (n.435+44T=) n.530+44T= c.314+990T= (n.314+990T=) c.165+44T= (n.165+44T=) c.73-3612T= (n.73-3612T=) c.120+3332T= (n.120+3332T=) n.523+44T= c.241+44T= c.334+970T= (n.334+970T=) c.57+970T= (n.57+970T=) c.138+44T= (n.138+44T=) n.475+44T= n.468+970T= | |
| 11 | g.108135287A= | CA1998715349 | ACAT1 | c.435+45A= (n.435+45A=) n.530+45A= c.314+991A= (n.314+991A=) c.165+45A= (n.165+45A=) c.73-3611A= (n.73-3611A=) c.120+3333A= (n.120+3333A=) n.523+45A= c.241+45A= c.334+971A= (n.334+971A=) c.57+971A= (n.57+971A=) c.138+45A= (n.138+45A=) n.475+45A= n.468+971A= | |
| 11 | g.108135287A>C | CA6263114 | ACAT1 | c.435+45A>C (n.435+45A>C) n.530+45A>C c.314+991A>C (n.314+991A>C) c.165+45A>C (n.165+45A>C) c.73-3611A>C (n.73-3611A>C) c.120+3333A>C (n.120+3333A>C) n.523+45A>C c.241+45A>C c.334+971A>C (n.334+971A>C) c.57+971A>C (n.57+971A>C) c.138+45A>C (n.138+45A>C) n.475+45A>C n.468+971A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135287A>G | CA2615813366 | ACAT1 | c.435+45A>G (n.435+45A>G) n.530+45A>G c.314+991A>G (n.314+991A>G) c.165+45A>G (n.165+45A>G) c.73-3611A>G (n.73-3611A>G) c.120+3333A>G (n.120+3333A>G) n.523+45A>G c.241+45A>G c.334+971A>G (n.334+971A>G) c.57+971A>G (n.57+971A>G) c.138+45A>G (n.138+45A>G) n.475+45A>G n.468+971A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135288G>C | CA228400254 | ACAT1 | c.435+46G>C (n.435+46G>C) n.530+46G>C c.314+992G>C (n.314+992G>C) c.165+46G>C (n.165+46G>C) c.73-3610G>C (n.73-3610G>C) c.120+3334G>C (n.120+3334G>C) n.523+46G>C c.241+46G>C c.334+972G>C (n.334+972G>C) c.57+972G>C (n.57+972G>C) c.138+46G>C (n.138+46G>C) n.475+46G>C n.468+972G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135288G= | CA1998715350 | ACAT1 | c.435+46G= (n.435+46G=) n.530+46G= c.314+992G= (n.314+992G=) c.165+46G= (n.165+46G=) c.73-3610G= (n.73-3610G=) c.120+3334G= (n.120+3334G=) n.523+46G= c.241+46G= c.334+972G= (n.334+972G=) c.57+972G= (n.57+972G=) c.138+46G= (n.138+46G=) n.475+46G= n.468+972G= | |
| 11 | g.108135288G>T | CA2615813368 | ACAT1 | c.435+46G>T (n.435+46G>T) n.530+46G>T c.314+992G>T (n.314+992G>T) c.165+46G>T (n.165+46G>T) c.73-3610G>T (n.73-3610G>T) c.120+3334G>T (n.120+3334G>T) n.523+46G>T c.241+46G>T c.334+972G>T (n.334+972G>T) c.57+972G>T (n.57+972G>T) c.138+46G>T (n.138+46G>T) n.475+46G>T n.468+972G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135289G>A | CA601691635 | ACAT1 | c.435+47G>A (n.435+47G>A) n.530+47G>A c.314+993G>A (n.314+993G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.73-3609G>A (n.73-3609G>A) c.120+3335G>A (n.120+3335G>A) n.523+47G>A c.241+47G>A c.334+973G>A (n.334+973G>A) c.57+973G>A (n.57+973G>A) c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.475+47G>A n.468+973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135289G= | CA1998715351 | ACAT1 | c.435+47G= (n.435+47G=) n.530+47G= c.314+993G= (n.314+993G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.73-3609G= (n.73-3609G=) c.120+3335G= (n.120+3335G=) n.523+47G= c.241+47G= c.334+973G= (n.334+973G=) c.57+973G= (n.57+973G=) c.138+47G= (n.138+47G=) n.475+47G= n.468+973G= | |
| 11 | g.108135291C>A | CA2615813370 | ACAT1 | c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.530+49C>A c.314+995C>A (n.314+995C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) c.73-3607C>A (n.73-3607C>A) c.120+3337C>A (n.120+3337C>A) n.523+49C>A c.241+49C>A c.334+975C>A (n.334+975C>A) c.57+975C>A (n.57+975C>A) c.138+49C>A (n.138+49C>A) n.475+49C>A n.468+975C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>A | CA2615813373 | ACAT1 | c.435+50T>A (n.435+50T>A) n.530+50T>A c.314+996T>A (n.314+996T>A) c.165+50T>A (n.165+50T>A) c.73-3606T>A (n.73-3606T>A) c.120+3338T>A (n.120+3338T>A) n.523+50T>A c.241+50T>A c.334+976T>A (n.334+976T>A) c.57+976T>A (n.57+976T>A) c.138+50T>A (n.138+50T>A) n.475+50T>A n.468+976T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>C | CA6263115 | ACAT1 | c.435+50T>C (n.435+50T>C) n.530+50T>C c.314+996T>C (n.314+996T>C) c.165+50T>C (n.165+50T>C) c.73-3606T>C (n.73-3606T>C) c.120+3338T>C (n.120+3338T>C) n.523+50T>C c.241+50T>C c.334+976T>C (n.334+976T>C) c.57+976T>C (n.57+976T>C) c.138+50T>C (n.138+50T>C) n.475+50T>C n.468+976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>G | CA2615813378 | ACAT1 | c.435+50T>G (n.435+50T>G) n.530+50T>G c.314+996T>G (n.314+996T>G) c.165+50T>G (n.165+50T>G) c.73-3606T>G (n.73-3606T>G) c.120+3338T>G (n.120+3338T>G) n.523+50T>G c.241+50T>G c.334+976T>G (n.334+976T>G) c.57+976T>G (n.57+976T>G) c.138+50T>G (n.138+50T>G) n.475+50T>G n.468+976T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T= | CA1998715352 | ACAT1 | c.435+50T= (n.435+50T=) n.530+50T= c.314+996T= (n.314+996T=) c.165+50T= (n.165+50T=) c.73-3606T= (n.73-3606T=) c.120+3338T= (n.120+3338T=) n.523+50T= c.241+50T= c.334+976T= (n.334+976T=) c.57+976T= (n.57+976T=) c.138+50T= (n.138+50T=) n.475+50T= n.468+976T= | |
| 11 | g.108135293A>G | CA2615813380 | ACAT1 | c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.530+51A>G c.314+997A>G (n.314+997A>G) c.165+51A>G (n.165+51A>G) c.73-3605A>G (n.73-3605A>G) c.120+3339A>G (n.120+3339A>G) n.523+51A>G c.241+51A>G c.334+977A>G (n.334+977A>G) c.57+977A>G (n.57+977A>G) c.138+51A>G (n.138+51A>G) n.475+51A>G n.468+977A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135296del | CA2615813379 | ACAT1 | c.435+54del (n.435+54del) n.530+54del c.314+1000del (n.314+1000del) c.165+54del (n.165+54del) c.73-3602del (n.73-3602del) c.120+3342del (n.120+3342del) n.523+54del c.241+54del c.334+980del (n.334+980del) c.57+980del (n.57+980del) c.138+54del (n.138+54del) n.475+54del n.468+980del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135296A>G | CA2615813382 | ACAT1 | c.435+54A>G (n.435+54A>G) n.530+54A>G c.314+1000A>G (n.314+1000A>G) c.165+54A>G (n.165+54A>G) c.73-3602A>G (n.73-3602A>G) c.120+3342A>G (n.120+3342A>G) n.523+54A>G c.241+54A>G c.334+980A>G (n.334+980A>G) c.57+980A>G (n.57+980A>G) c.138+54A>G (n.138+54A>G) n.475+54A>G n.468+980A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>A | CA2615813384 | ACAT1 | c.435+55G>A (n.435+55G>A) n.530+55G>A c.314+1001G>A (n.314+1001G>A) c.165+55G>A (n.165+55G>A) c.73-3601G>A (n.73-3601G>A) c.120+3343G>A (n.120+3343G>A) n.523+55G>A c.241+55G>A c.334+981G>A (n.334+981G>A) c.57+981G>A (n.57+981G>A) c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.475+55G>A n.468+981G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>C | CA2615813387 | ACAT1 | c.435+55G>C (n.435+55G>C) n.530+55G>C c.314+1001G>C (n.314+1001G>C) c.165+55G>C (n.165+55G>C) c.73-3601G>C (n.73-3601G>C) c.120+3343G>C (n.120+3343G>C) n.523+55G>C c.241+55G>C c.334+981G>C (n.334+981G>C) c.57+981G>C (n.57+981G>C) c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.475+55G>C n.468+981G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G= | CA1998715353 | ACAT1 | c.435+55G= (n.435+55G=) n.530+55G= c.314+1001G= (n.314+1001G=) c.165+55G= (n.165+55G=) c.73-3601G= (n.73-3601G=) c.120+3343G= (n.120+3343G=) n.523+55G= c.241+55G= c.334+981G= (n.334+981G=) c.57+981G= (n.57+981G=) c.138+55G= (n.138+55G=) n.475+55G= n.468+981G= | |
| 11 | g.108135297G>T | CA942012176 | ACAT1 | c.435+55G>T (n.435+55G>T) n.530+55G>T c.314+1001G>T (n.314+1001G>T) c.165+55G>T (n.165+55G>T) c.73-3601G>T (n.73-3601G>T) c.120+3343G>T (n.120+3343G>T) n.523+55G>T c.241+55G>T c.334+981G>T (n.334+981G>T) c.57+981G>T (n.57+981G>T) c.138+55G>T (n.138+55G>T) n.475+55G>T n.468+981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135298A>G | CA2615813388 | ACAT1 | c.435+56A>G (n.435+56A>G) n.530+56A>G c.314+1002A>G (n.314+1002A>G) c.165+56A>G (n.165+56A>G) c.73-3600A>G (n.73-3600A>G) c.120+3344A>G (n.120+3344A>G) n.523+56A>G c.241+56A>G c.334+982A>G (n.334+982A>G) c.57+982A>G (n.57+982A>G) c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.475+56A>G n.468+982A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>A | CA2574969876 | ACAT1 | c.435+57C>A (n.435+57C>A) n.530+57C>A c.314+1003C>A (n.314+1003C>A) c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.73-3599C>A (n.73-3599C>A) c.120+3345C>A (n.120+3345C>A) n.523+57C>A c.241+57C>A c.334+983C>A (n.334+983C>A) c.57+983C>A (n.57+983C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.475+57C>A n.468+983C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>T | CA2615813389 | ACAT1 | c.435+57C>T (n.435+57C>T) n.530+57C>T c.314+1003C>T (n.314+1003C>T) c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.73-3599C>T (n.73-3599C>T) c.120+3345C>T (n.120+3345C>T) n.523+57C>T c.241+57C>T c.334+983C>T (n.334+983C>T) c.57+983C>T (n.57+983C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.475+57C>T n.468+983C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>A | CA2574969878 | ACAT1 | c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.530+59C>A c.314+1005C>A (n.314+1005C>A) c.165+59C>A (n.165+59C>A) c.73-3597C>A (n.73-3597C>A) c.120+3347C>A (n.120+3347C>A) n.523+59C>A c.241+59C>A c.334+985C>A (n.334+985C>A) c.57+985C>A (n.57+985C>A) c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.475+59C>A n.468+985C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>G | CA2615813390 | ACAT1 | c.435+59C>G (n.435+59C>G) n.530+59C>G c.314+1005C>G (n.314+1005C>G) c.165+59C>G (n.165+59C>G) c.73-3597C>G (n.73-3597C>G) c.120+3347C>G (n.120+3347C>G) n.523+59C>G c.241+59C>G c.334+985C>G (n.334+985C>G) c.57+985C>G (n.57+985C>G) c.138+59C>G (n.138+59C>G) n.475+59C>G n.468+985C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135303A= | CA1998715354 | ACAT1 | c.435+61A= (n.435+61A=) n.530+61A= c.314+1007A= (n.314+1007A=) c.165+61A= (n.165+61A=) c.73-3595A= (n.73-3595A=) c.120+3349A= (n.120+3349A=) n.523+61A= c.241+61A= c.334+987A= (n.334+987A=) c.57+987A= (n.57+987A=) c.138+61A= (n.138+61A=) n.475+61A= n.468+987A= | |
| 11 | g.108135303A>C | CA671407458 | ACAT1 | c.435+61A>C (n.435+61A>C) n.530+61A>C c.314+1007A>C (n.314+1007A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.73-3595A>C (n.73-3595A>C) c.120+3349A>C (n.120+3349A>C) n.523+61A>C c.241+61A>C c.334+987A>C (n.334+987A>C) c.57+987A>C (n.57+987A>C) c.138+61A>C (n.138+61A>C) n.475+61A>C n.468+987A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135304A>C | CA2615813393 | ACAT1 | c.435+62A>C (n.435+62A>C) n.530+62A>C c.314+1008A>C (n.314+1008A>C) c.165+62A>C (n.165+62A>C) c.73-3594A>C (n.73-3594A>C) c.120+3350A>C (n.120+3350A>C) n.523+62A>C c.241+62A>C c.334+988A>C (n.334+988A>C) c.57+988A>C (n.57+988A>C) c.138+62A>C (n.138+62A>C) n.475+62A>C n.468+988A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135305A>C | CA2615813395 | ACAT1 | c.435+63A>C (n.435+63A>C) n.530+63A>C c.314+1009A>C (n.314+1009A>C) c.165+63A>C (n.165+63A>C) c.73-3593A>C (n.73-3593A>C) c.120+3351A>C (n.120+3351A>C) n.523+63A>C c.241+63A>C c.334+989A>C (n.334+989A>C) c.57+989A>C (n.57+989A>C) c.138+63A>C (n.138+63A>C) n.475+63A>C n.468+989A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135306A= | CA1998715355 | ACAT1 | c.435+64A= (n.435+64A=) n.530+64A= c.314+1010A= (n.314+1010A=) c.165+64A= (n.165+64A=) c.73-3592A= (n.73-3592A=) c.120+3352A= (n.120+3352A=) n.523+64A= c.241+64A= c.334+990A= (n.334+990A=) c.57+990A= (n.57+990A=) c.138+64A= (n.138+64A=) n.475+64A= n.468+990A= | |
| 11 | g.108135306A>C | CA2615813396 | ACAT1 | c.435+64A>C (n.435+64A>C) n.530+64A>C c.314+1010A>C (n.314+1010A>C) c.165+64A>C (n.165+64A>C) c.73-3592A>C (n.73-3592A>C) c.120+3352A>C (n.120+3352A>C) n.523+64A>C c.241+64A>C c.334+990A>C (n.334+990A>C) c.57+990A>C (n.57+990A>C) c.138+64A>C (n.138+64A>C) n.475+64A>C n.468+990A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135306A>G | CA1998715356 | ACAT1 | c.435+64A>G (n.435+64A>G) n.530+64A>G c.314+1010A>G (n.314+1010A>G) c.165+64A>G (n.165+64A>G) c.73-3592A>G (n.73-3592A>G) c.120+3352A>G (n.120+3352A>G) n.523+64A>G c.241+64A>G c.334+990A>G (n.334+990A>G) c.57+990A>G (n.57+990A>G) c.138+64A>G (n.138+64A>G) n.475+64A>G n.468+990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135307T>C | CA1998715358 | ACAT1 | c.435+65T>C (n.435+65T>C) n.530+65T>C c.314+1011T>C (n.314+1011T>C) c.165+65T>C (n.165+65T>C) c.73-3591T>C (n.73-3591T>C) c.120+3353T>C (n.120+3353T>C) n.523+65T>C c.241+65T>C c.334+991T>C (n.334+991T>C) c.57+991T>C (n.57+991T>C) c.138+65T>C (n.138+65T>C) n.475+65T>C n.468+991T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135307T= | CA1998715357 | ACAT1 | c.435+65T= (n.435+65T=) n.530+65T= c.314+1011T= (n.314+1011T=) c.165+65T= (n.165+65T=) c.73-3591T= (n.73-3591T=) c.120+3353T= (n.120+3353T=) n.523+65T= c.241+65T= c.334+991T= (n.334+991T=) c.57+991T= (n.57+991T=) c.138+65T= (n.138+65T=) n.475+65T= n.468+991T= | |
| 11 | g.108135308C>A | CA2615813398 | ACAT1 | c.435+66C>A (n.435+66C>A) n.530+66C>A c.314+1012C>A (n.314+1012C>A) c.165+66C>A (n.165+66C>A) c.73-3590C>A (n.73-3590C>A) c.120+3354C>A (n.120+3354C>A) n.523+66C>A c.241+66C>A c.334+992C>A (n.334+992C>A) c.57+992C>A (n.57+992C>A) c.138+66C>A (n.138+66C>A) n.475+66C>A n.468+992C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135309T>A | CA2615813399 | ACAT1 | c.435+67T>A (n.435+67T>A) n.530+67T>A c.314+1013T>A (n.314+1013T>A) c.165+67T>A (n.165+67T>A) c.73-3589T>A (n.73-3589T>A) c.120+3355T>A (n.120+3355T>A) n.523+67T>A c.241+67T>A c.334+993T>A (n.334+993T>A) c.57+993T>A (n.57+993T>A) c.138+67T>A (n.138+67T>A) n.475+67T>A n.468+993T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135309T>G | CA2615813400 | ACAT1 | c.435+67T>G (n.435+67T>G) n.530+67T>G c.314+1013T>G (n.314+1013T>G) c.165+67T>G (n.165+67T>G) c.73-3589T>G (n.73-3589T>G) c.120+3355T>G (n.120+3355T>G) n.523+67T>G c.241+67T>G c.334+993T>G (n.334+993T>G) c.57+993T>G (n.57+993T>G) c.138+67T>G (n.138+67T>G) n.475+67T>G n.468+993T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135310A>G | CA2574969880 | ACAT1 | c.435+68A>G (n.435+68A>G) n.530+68A>G c.314+1014A>G (n.314+1014A>G) c.165+68A>G (n.165+68A>G) c.73-3588A>G (n.73-3588A>G) c.120+3356A>G (n.120+3356A>G) n.523+68A>G c.241+68A>G c.334+994A>G (n.334+994A>G) c.57+994A>G (n.57+994A>G) c.138+68A>G (n.138+68A>G) n.475+68A>G n.468+994A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135311G>A | CA671407459 | ACAT1 | c.435+69G>A (n.435+69G>A) n.530+69G>A c.314+1015G>A (n.314+1015G>A) c.165+69G>A (n.165+69G>A) c.73-3587G>A (n.73-3587G>A) c.120+3357G>A (n.120+3357G>A) n.523+69G>A c.241+69G>A c.334+995G>A (n.334+995G>A) c.57+995G>A (n.57+995G>A) c.138+69G>A (n.138+69G>A) n.475+69G>A n.468+995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135311G= | CA1998715359 | ACAT1 | c.435+69G= (n.435+69G=) n.530+69G= c.314+1015G= (n.314+1015G=) c.165+69G= (n.165+69G=) c.73-3587G= (n.73-3587G=) c.120+3357G= (n.120+3357G=) n.523+69G= c.241+69G= c.334+995G= (n.334+995G=) c.57+995G= (n.57+995G=) c.138+69G= (n.138+69G=) n.475+69G= n.468+995G= | |
| 11 | g.108135311G>T | CA2615813402 | ACAT1 | c.435+69G>T (n.435+69G>T) n.530+69G>T c.314+1015G>T (n.314+1015G>T) c.165+69G>T (n.165+69G>T) c.73-3587G>T (n.73-3587G>T) c.120+3357G>T (n.120+3357G>T) n.523+69G>T c.241+69G>T c.334+995G>T (n.334+995G>T) c.57+995G>T (n.57+995G>T) c.138+69G>T (n.138+69G>T) n.475+69G>T n.468+995G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312del | CA2793547603 | ACAT1 | c.435+70del (n.435+70del) n.530+70del c.314+1016del (n.314+1016del) c.165+70del (n.165+70del) c.73-3586del (n.73-3586del) c.120+3358del (n.120+3358del) n.523+70del c.241+70del c.334+996del (n.334+996del) c.57+996del (n.57+996del) c.138+70del (n.138+70del) n.475+70del n.468+996del | |
| 11 | g.108135312G>A | CA942012186 | ACAT1 | c.435+70G>A (n.435+70G>A) n.530+70G>A c.314+1016G>A (n.314+1016G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) c.73-3586G>A (n.73-3586G>A) c.120+3358G>A (n.120+3358G>A) n.523+70G>A c.241+70G>A c.334+996G>A (n.334+996G>A) c.57+996G>A (n.57+996G>A) c.138+70G>A (n.138+70G>A) n.475+70G>A n.468+996G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312G>C | CA671407460 | ACAT1 | c.435+70G>C (n.435+70G>C) n.530+70G>C c.314+1016G>C (n.314+1016G>C) c.165+70G>C (n.165+70G>C) c.73-3586G>C (n.73-3586G>C) c.120+3358G>C (n.120+3358G>C) n.523+70G>C c.241+70G>C c.334+996G>C (n.334+996G>C) c.57+996G>C (n.57+996G>C) c.138+70G>C (n.138+70G>C) n.475+70G>C n.468+996G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135312G= | CA1998715360 | ACAT1 | c.435+70G= (n.435+70G=) n.530+70G= c.314+1016G= (n.314+1016G=) c.165+70G= (n.165+70G=) c.73-3586G= (n.73-3586G=) c.120+3358G= (n.120+3358G=) n.523+70G= c.241+70G= c.334+996G= (n.334+996G=) c.57+996G= (n.57+996G=) c.138+70G= (n.138+70G=) n.475+70G= n.468+996G= | |
| 11 | g.108135312G>T | CA2615813404 | ACAT1 | c.435+70G>T (n.435+70G>T) n.530+70G>T c.314+1016G>T (n.314+1016G>T) c.165+70G>T (n.165+70G>T) c.73-3586G>T (n.73-3586G>T) c.120+3358G>T (n.120+3358G>T) n.523+70G>T c.241+70G>T c.334+996G>T (n.334+996G>T) c.57+996G>T (n.57+996G>T) c.138+70G>T (n.138+70G>T) n.475+70G>T n.468+996G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>A | CA2574969881 | ACAT1 | c.435+71C>A (n.435+71C>A) n.530+71C>A c.314+1017C>A (n.314+1017C>A) c.165+71C>A (n.165+71C>A) c.73-3585C>A (n.73-3585C>A) c.120+3359C>A (n.120+3359C>A) n.523+71C>A c.241+71C>A c.334+997C>A (n.334+997C>A) c.57+997C>A (n.57+997C>A) c.138+71C>A (n.138+71C>A) n.475+71C>A n.468+997C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>G | CA2615813408 | ACAT1 | c.435+71C>G (n.435+71C>G) n.530+71C>G c.314+1017C>G (n.314+1017C>G) c.165+71C>G (n.165+71C>G) c.73-3585C>G (n.73-3585C>G) c.120+3359C>G (n.120+3359C>G) n.523+71C>G c.241+71C>G c.334+997C>G (n.334+997C>G) c.57+997C>G (n.57+997C>G) c.138+71C>G (n.138+71C>G) n.475+71C>G n.468+997C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313C>T | CA2615813406 | ACAT1 | c.435+71C>T (n.435+71C>T) n.530+71C>T c.314+1017C>T (n.314+1017C>T) c.165+71C>T (n.165+71C>T) c.73-3585C>T (n.73-3585C>T) c.120+3359C>T (n.120+3359C>T) n.523+71C>T c.241+71C>T c.334+997C>T (n.334+997C>T) c.57+997C>T (n.57+997C>T) c.138+71C>T (n.138+71C>T) n.475+71C>T n.468+997C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135313_108135323del | CA2615813407 | ACAT1 | c.435+71_435+81del (n.435+71_435+81del) n.530+71_530+81del c.314+1017_314+1027del (n.314+1017_314+1027del) c.165+71_165+81del (n.165+71_165+81del) c.73-3585_73-3575del (n.73-3585_73-3575del) c.120+3359_120+3369del (n.120+3359_120+3369del) n.523+71_523+81del c.241+71_241+81del c.334+997_334+1007del (n.334+997_334+1007del) c.57+997_57+1007del (n.57+997_57+1007del) c.138+71_138+81del (n.138+71_138+81del) n.475+71_475+81del n.468+997_468+1007del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135314A>T | CA2615813409 | ACAT1 | c.435+72A>T (n.435+72A>T) n.530+72A>T c.314+1018A>T (n.314+1018A>T) c.165+72A>T (n.165+72A>T) c.73-3584A>T (n.73-3584A>T) c.120+3360A>T (n.120+3360A>T) n.523+72A>T c.241+72A>T c.334+998A>T (n.334+998A>T) c.57+998A>T (n.57+998A>T) c.138+72A>T (n.138+72A>T) n.475+72A>T n.468+998A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135315T>C | CA2615813411 | ACAT1 | c.435+73T>C (n.435+73T>C) n.530+73T>C c.314+1019T>C (n.314+1019T>C) c.165+73T>C (n.165+73T>C) c.73-3583T>C (n.73-3583T>C) c.120+3361T>C (n.120+3361T>C) n.523+73T>C c.241+73T>C c.334+999T>C (n.334+999T>C) c.57+999T>C (n.57+999T>C) c.138+73T>C (n.138+73T>C) n.475+73T>C n.468+999T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135316A>T | CA2615813412 | ACAT1 | c.435+74A>T (n.435+74A>T) n.530+74A>T c.314+1020A>T (n.314+1020A>T) c.165+74A>T (n.165+74A>T) c.73-3582A>T (n.73-3582A>T) c.120+3362A>T (n.120+3362A>T) n.523+74A>T c.241+74A>T c.334+1000A>T (n.334+1000A>T) c.57+1000A>T (n.57+1000A>T) c.138+74A>T (n.138+74A>T) n.475+74A>T n.468+1000A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>A | CA2615813413 | ACAT1 | c.435+75T>A (n.435+75T>A) n.530+75T>A c.314+1021T>A (n.314+1021T>A) c.165+75T>A (n.165+75T>A) c.73-3581T>A (n.73-3581T>A) c.120+3363T>A (n.120+3363T>A) n.523+75T>A c.241+75T>A c.334+1001T>A (n.334+1001T>A) c.57+1001T>A (n.57+1001T>A) c.138+75T>A (n.138+75T>A) n.475+75T>A n.468+1001T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>C | CA2615813414 | ACAT1 | c.435+75T>C (n.435+75T>C) n.530+75T>C c.314+1021T>C (n.314+1021T>C) c.165+75T>C (n.165+75T>C) c.73-3581T>C (n.73-3581T>C) c.120+3363T>C (n.120+3363T>C) n.523+75T>C c.241+75T>C c.334+1001T>C (n.334+1001T>C) c.57+1001T>C (n.57+1001T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) n.475+75T>C n.468+1001T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135317T>G | CA2615813415 | ACAT1 | c.435+75T>G (n.435+75T>G) n.530+75T>G c.314+1021T>G (n.314+1021T>G) c.165+75T>G (n.165+75T>G) c.73-3581T>G (n.73-3581T>G) c.120+3363T>G (n.120+3363T>G) n.523+75T>G c.241+75T>G c.334+1001T>G (n.334+1001T>G) c.57+1001T>G (n.57+1001T>G) c.138+75T>G (n.138+75T>G) n.475+75T>G n.468+1001T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135318T>C | CA2615813416 | ACAT1 | c.435+76T>C (n.435+76T>C) n.530+76T>C c.314+1022T>C (n.314+1022T>C) c.165+76T>C (n.165+76T>C) c.73-3580T>C (n.73-3580T>C) c.120+3364T>C (n.120+3364T>C) n.523+76T>C c.241+76T>C c.334+1002T>C (n.334+1002T>C) c.57+1002T>C (n.57+1002T>C) c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.475+76T>C n.468+1002T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135319C>A | CA2615813418 | ACAT1 | c.435+77C>A (n.435+77C>A) n.530+77C>A c.314+1023C>A (n.314+1023C>A) c.165+77C>A (n.165+77C>A) c.73-3579C>A (n.73-3579C>A) c.120+3365C>A (n.120+3365C>A) n.523+77C>A c.241+77C>A c.334+1003C>A (n.334+1003C>A) c.57+1003C>A (n.57+1003C>A) c.138+77C>A (n.138+77C>A) n.475+77C>A n.468+1003C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A= | CA1998715361 | ACAT1 | c.435+78A= (n.435+78A=) n.530+78A= c.314+1024A= (n.314+1024A=) c.165+78A= (n.165+78A=) c.73-3578A= (n.73-3578A=) c.120+3366A= (n.120+3366A=) n.523+78A= c.241+78A= c.334+1004A= (n.334+1004A=) c.57+1004A= (n.57+1004A=) c.138+78A= (n.138+78A=) n.475+78A= n.468+1004A= | |
| 11 | g.108135320A>C | CA13491685 | ACAT1 | c.435+78A>C (n.435+78A>C) n.530+78A>C c.314+1024A>C (n.314+1024A>C) c.165+78A>C (n.165+78A>C) c.73-3578A>C (n.73-3578A>C) c.120+3366A>C (n.120+3366A>C) n.523+78A>C c.241+78A>C c.334+1004A>C (n.334+1004A>C) c.57+1004A>C (n.57+1004A>C) c.138+78A>C (n.138+78A>C) n.475+78A>C n.468+1004A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A>G | CA2581045343 | ACAT1 | c.435+78A>G (n.435+78A>G) n.530+78A>G c.314+1024A>G (n.314+1024A>G) c.165+78A>G (n.165+78A>G) c.73-3578A>G (n.73-3578A>G) c.120+3366A>G (n.120+3366A>G) n.523+78A>G c.241+78A>G c.334+1004A>G (n.334+1004A>G) c.57+1004A>G (n.57+1004A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) n.475+78A>G n.468+1004A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135320A>T | CA1998715362 | ACAT1 | c.435+78A>T (n.435+78A>T) n.530+78A>T c.314+1024A>T (n.314+1024A>T) c.165+78A>T (n.165+78A>T) c.73-3578A>T (n.73-3578A>T) c.120+3366A>T (n.120+3366A>T) n.523+78A>T c.241+78A>T c.334+1004A>T (n.334+1004A>T) c.57+1004A>T (n.57+1004A>T) c.138+78A>T (n.138+78A>T) n.475+78A>T n.468+1004A>T | dbSNP |
| 11 | g.108135322_108135323del | CA2615813422 | ACAT1 | c.435+80_435+81del (n.435+80_435+81del) n.530+80_530+81del c.314+1026_314+1027del (n.314+1026_314+1027del) c.165+80_165+81del (n.165+80_165+81del) c.73-3576_73-3575del (n.73-3576_73-3575del) c.120+3368_120+3369del (n.120+3368_120+3369del) n.523+80_523+81del c.241+80_241+81del c.334+1006_334+1007del (n.334+1006_334+1007del) c.57+1006_57+1007del (n.57+1006_57+1007del) c.138+80_138+81del (n.138+80_138+81del) n.475+80_475+81del n.468+1006_468+1007del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135321T>A | CA2574969882 | ACAT1 | c.435+79T>A (n.435+79T>A) n.530+79T>A c.314+1025T>A (n.314+1025T>A) c.165+79T>A (n.165+79T>A) c.73-3577T>A (n.73-3577T>A) c.120+3367T>A (n.120+3367T>A) n.523+79T>A c.241+79T>A c.334+1005T>A (n.334+1005T>A) c.57+1005T>A (n.57+1005T>A) c.138+79T>A (n.138+79T>A) n.475+79T>A n.468+1005T>A | |
| 11 | g.108135322A>G | CA2615813432 | ACAT1 | c.435+80A>G (n.435+80A>G) n.530+80A>G c.314+1026A>G (n.314+1026A>G) c.165+80A>G (n.165+80A>G) c.73-3576A>G (n.73-3576A>G) c.120+3368A>G (n.120+3368A>G) n.523+80A>G c.241+80A>G c.334+1006A>G (n.334+1006A>G) c.57+1006A>G (n.57+1006A>G) c.138+80A>G (n.138+80A>G) n.475+80A>G n.468+1006A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135322A>T | CA2615813433 | ACAT1 | c.435+80A>T (n.435+80A>T) n.530+80A>T c.314+1026A>T (n.314+1026A>T) c.165+80A>T (n.165+80A>T) c.73-3576A>T (n.73-3576A>T) c.120+3368A>T (n.120+3368A>T) n.523+80A>T c.241+80A>T c.334+1006A>T (n.334+1006A>T) c.57+1006A>T (n.57+1006A>T) c.138+80A>T (n.138+80A>T) n.475+80A>T n.468+1006A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135323T>A | CA2615813435 | ACAT1 | c.435+81T>A (n.435+81T>A) n.530+81T>A c.314+1027T>A (n.314+1027T>A) c.165+81T>A (n.165+81T>A) c.73-3575T>A (n.73-3575T>A) c.120+3369T>A (n.120+3369T>A) n.523+81T>A c.241+81T>A c.334+1007T>A (n.334+1007T>A) c.57+1007T>A (n.57+1007T>A) c.138+81T>A (n.138+81T>A) n.475+81T>A n.468+1007T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326del | CA2574969883 | ACAT1 | c.435+84del (n.435+84del) n.530+84del c.314+1030del (n.314+1030del) c.165+84del (n.165+84del) c.73-3572del (n.73-3572del) c.120+3372del (n.120+3372del) n.523+84del c.241+84del c.334+1010del (n.334+1010del) c.57+1010del (n.57+1010del) c.138+84del (n.138+84del) n.475+84del n.468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135325_108135326del | CA2615813437 | ACAT1 | c.435+83_435+84del (n.435+83_435+84del) n.530+83_530+84del c.314+1029_314+1030del (n.314+1029_314+1030del) c.165+83_165+84del (n.165+83_165+84del) c.73-3573_73-3572del (n.73-3573_73-3572del) c.120+3371_120+3372del (n.120+3371_120+3372del) n.523+83_523+84del c.241+83_241+84del c.334+1009_334+1010del (n.334+1009_334+1010del) c.57+1009_57+1010del (n.57+1009_57+1010del) c.138+83_138+84del (n.138+83_138+84del) n.475+83_475+84del n.468+1009_468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135324_108135326del | CA2615813436 | ACAT1 | c.435+82_435+84del (n.435+82_435+84del) n.530+82_530+84del c.314+1028_314+1030del (n.314+1028_314+1030del) c.165+82_165+84del (n.165+82_165+84del) c.73-3574_73-3572del (n.73-3574_73-3572del) c.120+3370_120+3372del (n.120+3370_120+3372del) n.523+82_523+84del c.241+82_241+84del c.334+1008_334+1010del (n.334+1008_334+1010del) c.57+1008_57+1010del (n.57+1008_57+1010del) c.138+82_138+84del (n.138+82_138+84del) n.475+82_475+84del n.468+1008_468+1010del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326T>C | CA2615813438 | ACAT1 | c.435+84T>C (n.435+84T>C) n.530+84T>C c.314+1030T>C (n.314+1030T>C) c.165+84T>C (n.165+84T>C) c.73-3572T>C (n.73-3572T>C) c.120+3372T>C (n.120+3372T>C) n.523+84T>C c.241+84T>C c.334+1010T>C (n.334+1010T>C) c.57+1010T>C (n.57+1010T>C) c.138+84T>C (n.138+84T>C) n.475+84T>C n.468+1010T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135326T>G | CA2615813439 | ACAT1 | c.435+84T>G (n.435+84T>G) n.530+84T>G c.314+1030T>G (n.314+1030T>G) c.165+84T>G (n.165+84T>G) c.73-3572T>G (n.73-3572T>G) c.120+3372T>G (n.120+3372T>G) n.523+84T>G c.241+84T>G c.334+1010T>G (n.334+1010T>G) c.57+1010T>G (n.57+1010T>G) c.138+84T>G (n.138+84T>G) n.475+84T>G n.468+1010T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135327A= | CA1998715363 | ACAT1 | c.435+85A= (n.435+85A=) n.530+85A= c.314+1031A= (n.314+1031A=) c.165+85A= (n.165+85A=) c.73-3571A= (n.73-3571A=) c.120+3373A= (n.120+3373A=) n.523+85A= c.241+85A= c.334+1011A= (n.334+1011A=) c.57+1011A= (n.57+1011A=) c.138+85A= (n.138+85A=) n.475+85A= n.468+1011A= | |
| 11 | g.108135327A>G | CA228400299 | ACAT1 | c.435+85A>G (n.435+85A>G) n.530+85A>G c.314+1031A>G (n.314+1031A>G) c.165+85A>G (n.165+85A>G) c.73-3571A>G (n.73-3571A>G) c.120+3373A>G (n.120+3373A>G) n.523+85A>G c.241+85A>G c.334+1011A>G (n.334+1011A>G) c.57+1011A>G (n.57+1011A>G) c.138+85A>G (n.138+85A>G) n.475+85A>G n.468+1011A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135328G>A | CA2615813464 | ACAT1 | c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.530+86G>A c.314+1032G>A (n.314+1032G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) c.73-3570G>A (n.73-3570G>A) c.120+3374G>A (n.120+3374G>A) n.523+86G>A c.241+86G>A c.334+1012G>A (n.334+1012G>A) c.57+1012G>A (n.57+1012G>A) c.138+86G>A (n.138+86G>A) n.475+86G>A n.468+1012G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135328G>T | CA2615813466 | ACAT1 | c.435+86G>T (n.435+86G>T) n.530+86G>T c.314+1032G>T (n.314+1032G>T) c.165+86G>T (n.165+86G>T) c.73-3570G>T (n.73-3570G>T) c.120+3374G>T (n.120+3374G>T) n.523+86G>T c.241+86G>T c.334+1012G>T (n.334+1012G>T) c.57+1012G>T (n.57+1012G>T) c.138+86G>T (n.138+86G>T) n.475+86G>T n.468+1012G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135329A= | CA1998715364 | ACAT1 | c.435+87A= (n.435+87A=) n.530+87A= c.314+1033A= (n.314+1033A=) c.165+87A= (n.165+87A=) c.73-3569A= (n.73-3569A=) c.120+3375A= (n.120+3375A=) n.523+87A= c.241+87A= c.334+1013A= (n.334+1013A=) c.57+1013A= (n.57+1013A=) c.138+87A= (n.138+87A=) n.475+87A= n.468+1013A= | |
| 11 | g.108135329A>C | CA2615813468 | ACAT1 | c.435+87A>C (n.435+87A>C) n.530+87A>C c.314+1033A>C (n.314+1033A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) c.73-3569A>C (n.73-3569A>C) c.120+3375A>C (n.120+3375A>C) n.523+87A>C c.241+87A>C c.334+1013A>C (n.334+1013A>C) c.57+1013A>C (n.57+1013A>C) c.138+87A>C (n.138+87A>C) n.475+87A>C n.468+1013A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135329A>T | CA1998715365 | ACAT1 | c.435+87A>T (n.435+87A>T) n.530+87A>T c.314+1033A>T (n.314+1033A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) c.73-3569A>T (n.73-3569A>T) c.120+3375A>T (n.120+3375A>T) n.523+87A>T c.241+87A>T c.334+1013A>T (n.334+1013A>T) c.57+1013A>T (n.57+1013A>T) c.138+87A>T (n.138+87A>T) n.475+87A>T n.468+1013A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135330A>C | CA2615813469 | ACAT1 | c.435+88A>C (n.435+88A>C) n.530+88A>C c.314+1034A>C (n.314+1034A>C) c.165+88A>C (n.165+88A>C) c.73-3568A>C (n.73-3568A>C) c.120+3376A>C (n.120+3376A>C) n.523+88A>C c.241+88A>C c.334+1014A>C (n.334+1014A>C) c.57+1014A>C (n.57+1014A>C) c.138+88A>C (n.138+88A>C) n.475+88A>C n.468+1014A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135331A>C | CA2574969884 | ACAT1 | c.435+89A>C (n.435+89A>C) n.530+89A>C c.314+1035A>C (n.314+1035A>C) c.165+89A>C (n.165+89A>C) c.73-3567A>C (n.73-3567A>C) c.120+3377A>C (n.120+3377A>C) n.523+89A>C c.241+89A>C c.334+1015A>C (n.334+1015A>C) c.57+1015A>C (n.57+1015A>C) c.138+89A>C (n.138+89A>C) n.475+89A>C n.468+1015A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135331A>G | CA2615813471 | ACAT1 | c.435+89A>G (n.435+89A>G) n.530+89A>G c.314+1035A>G (n.314+1035A>G) c.165+89A>G (n.165+89A>G) c.73-3567A>G (n.73-3567A>G) c.120+3377A>G (n.120+3377A>G) n.523+89A>G c.241+89A>G c.334+1015A>G (n.334+1015A>G) c.57+1015A>G (n.57+1015A>G) c.138+89A>G (n.138+89A>G) n.475+89A>G n.468+1015A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135332T>A | CA2615813473 | ACAT1 | c.435+90T>A (n.435+90T>A) n.530+90T>A c.314+1036T>A (n.314+1036T>A) c.165+90T>A (n.165+90T>A) c.73-3566T>A (n.73-3566T>A) c.120+3378T>A (n.120+3378T>A) n.523+90T>A c.241+90T>A c.334+1016T>A (n.334+1016T>A) c.57+1016T>A (n.57+1016T>A) c.138+90T>A (n.138+90T>A) n.475+90T>A n.468+1016T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135333G>T | CA2615813474 | ACAT1 | c.435+91G>T (n.435+91G>T) n.530+91G>T c.314+1037G>T (n.314+1037G>T) c.165+91G>T (n.165+91G>T) c.73-3565G>T (n.73-3565G>T) c.120+3379G>T (n.120+3379G>T) n.523+91G>T c.241+91G>T c.334+1017G>T (n.334+1017G>T) c.57+1017G>T (n.57+1017G>T) c.138+91G>T (n.138+91G>T) n.475+91G>T n.468+1017G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135334A>C | CA2574969885 | ACAT1 | c.435+92A>C (n.435+92A>C) n.530+92A>C c.314+1038A>C (n.314+1038A>C) c.165+92A>C (n.165+92A>C) c.73-3564A>C (n.73-3564A>C) c.120+3380A>C (n.120+3380A>C) n.523+92A>C c.241+92A>C c.334+1018A>C (n.334+1018A>C) c.57+1018A>C (n.57+1018A>C) c.138+92A>C (n.138+92A>C) n.475+92A>C n.468+1018A>C | |
| 11 | g.108135334A>G | CA2615813475 | ACAT1 | c.435+92A>G (n.435+92A>G) n.530+92A>G c.314+1038A>G (n.314+1038A>G) c.165+92A>G (n.165+92A>G) c.73-3564A>G (n.73-3564A>G) c.120+3380A>G (n.120+3380A>G) n.523+92A>G c.241+92A>G c.334+1018A>G (n.334+1018A>G) c.57+1018A>G (n.57+1018A>G) c.138+92A>G (n.138+92A>G) n.475+92A>G n.468+1018A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135335G>A | CA2574969886 | ACAT1 | c.435+93G>A (n.435+93G>A) n.530+93G>A c.314+1039G>A (n.314+1039G>A) c.165+93G>A (n.165+93G>A) c.73-3563G>A (n.73-3563G>A) c.120+3381G>A (n.120+3381G>A) n.523+93G>A c.241+93G>A c.334+1019G>A (n.334+1019G>A) c.57+1019G>A (n.57+1019G>A) c.138+93G>A (n.138+93G>A) n.475+93G>A n.468+1019G>A | |
| 11 | g.108135335G>C | CA2615813476 | ACAT1 | c.435+93G>C (n.435+93G>C) n.530+93G>C c.314+1039G>C (n.314+1039G>C) c.165+93G>C (n.165+93G>C) c.73-3563G>C (n.73-3563G>C) c.120+3381G>C (n.120+3381G>C) n.523+93G>C c.241+93G>C c.334+1019G>C (n.334+1019G>C) c.57+1019G>C (n.57+1019G>C) c.138+93G>C (n.138+93G>C) n.475+93G>C n.468+1019G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135335G>T | CA2615813477 | ACAT1 | c.435+93G>T (n.435+93G>T) n.530+93G>T c.314+1039G>T (n.314+1039G>T) c.165+93G>T (n.165+93G>T) c.73-3563G>T (n.73-3563G>T) c.120+3381G>T (n.120+3381G>T) n.523+93G>T c.241+93G>T c.334+1019G>T (n.334+1019G>T) c.57+1019G>T (n.57+1019G>T) c.138+93G>T (n.138+93G>T) n.475+93G>T n.468+1019G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336A>G | CA2615813479 | ACAT1 | c.435+94A>G (n.435+94A>G) n.530+94A>G c.314+1040A>G (n.314+1040A>G) c.165+94A>G (n.165+94A>G) c.73-3562A>G (n.73-3562A>G) c.120+3382A>G (n.120+3382A>G) n.523+94A>G c.241+94A>G c.334+1020A>G (n.334+1020A>G) c.57+1020A>G (n.57+1020A>G) c.138+94A>G (n.138+94A>G) n.475+94A>G n.468+1020A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336_108135337insAAGAA | CA2615813478 | ACAT1 | c.435+94_435+95insAAGAA (n.435+94_435+95insAAGAA) n.530+94_530+95insAAGAA c.314+1040_314+1041insAAGAA (n.314+1040_314+1041insAAGAA) c.165+94_165+95insAAGAA (n.165+94_165+95insAAGAA) c.73-3562_73-3561insAAGAA (n.73-3562_73-3561insAAGAA) c.120+3382_120+3383insAAGAA (n.120+3382_120+3383insAAGAA) n.523+94_523+95insAAGAA c.241+94_241+95insAAGAA c.334+1020_334+1021insAAGAA (n.334+1020_334+1021insAAGAA) c.57+1020_57+1021insAAGAA (n.57+1020_57+1021insAAGAA) c.138+94_138+95insAAGAA (n.138+94_138+95insAAGAA) n.475+94_475+95insAAGAA n.468+1020_468+1021insAAGAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135336_108135337insAAGAATCTCAT | CA2615813482 | ACAT1 | c.435+94_435+95insAAGAATCTCAT (n.435+94_435+95insAAGAATCTCAT) n.530+94_530+95insAAGAATCTCAT c.314+1040_314+1041insAAGAATCTCAT (n.314+1040_314+1041insAAGAATCTCAT) c.165+94_165+95insAAGAATCTCAT (n.165+94_165+95insAAGAATCTCAT) c.73-3562_73-3561insAAGAATCTCAT (n.73-3562_73-3561insAAGAATCTCAT) c.120+3382_120+3383insAAGAATCTCAT (n.120+3382_120+3383insAAGAATCTCAT) n.523+94_523+95insAAGAATCTCAT c.241+94_241+95insAAGAATCTCAT c.334+1020_334+1021insAAGAATCTCAT (n.334+1020_334+1021insAAGAATCTCAT) c.57+1020_57+1021insAAGAATCTCAT (n.57+1020_57+1021insAAGAATCTCAT) c.138+94_138+95insAAGAATCTCAT (n.138+94_138+95insAAGAATCTCAT) n.475+94_475+95insAAGAATCTCAT n.468+1020_468+1021insAAGAATCTCAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135337_108135339delinsTTC | CA1998715366 | ACAT1 | c.435+95_435+97delinsTTC (n.435+95_435+97delinsTTC) n.530+95_530+97delinsTTC c.314+1041_314+1043delinsTTC (n.314+1041_314+1043delinsTTC) c.165+95_165+97delinsTTC (n.165+95_165+97delinsTTC) c.73-3561_73-3559delinsTTC (n.73-3561_73-3559delinsTTC) c.120+3383_120+3385delinsTTC (n.120+3383_120+3385delinsTTC) n.523+95_523+97delinsTTC c.241+95_241+97delinsTTC c.334+1021_334+1023delinsTTC (n.334+1021_334+1023delinsTTC) c.57+1021_57+1023delinsTTC (n.57+1021_57+1023delinsTTC) c.138+95_138+97delinsTTC (n.138+95_138+97delinsTTC) n.475+95_475+97delinsTTC n.468+1021_468+1023delinsTTC | |
| 11 | g.108135338_108135342del | CA2615813483 | ACAT1 | c.435+96_435+100del (n.435+96_435+100del) n.530+96_530+100del c.314+1042_314+1046del (n.314+1042_314+1046del) c.165+96_165+100del (n.165+96_165+100del) c.73-3560_73-3556del (n.73-3560_73-3556del) c.120+3384_120+3388del (n.120+3384_120+3388del) n.523+96_523+100del c.241+96_241+100del c.334+1022_334+1026del (n.334+1022_334+1026del) c.57+1022_57+1026del (n.57+1022_57+1026del) c.138+96_138+100del (n.138+96_138+100del) n.475+96_475+100del n.468+1022_468+1026del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135337_108135338insC | CA2615813484 | ACAT1 | c.435+95_435+96insC (n.435+95_435+96insC) n.530+95_530+96insC c.314+1041_314+1042insC (n.314+1041_314+1042insC) c.165+95_165+96insC (n.165+95_165+96insC) c.73-3561_73-3560insC (n.73-3561_73-3560insC) c.120+3383_120+3384insC (n.120+3383_120+3384insC) n.523+95_523+96insC c.241+95_241+96insC c.334+1021_334+1022insC (n.334+1021_334+1022insC) c.57+1021_57+1022insC (n.57+1021_57+1022insC) c.138+95_138+96insC (n.138+95_138+96insC) n.475+95_475+96insC n.468+1021_468+1022insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135338T>A | CA2615813485 | ACAT1 | c.435+96T>A (n.435+96T>A) n.530+96T>A c.314+1042T>A (n.314+1042T>A) c.165+96T>A (n.165+96T>A) c.73-3560T>A (n.73-3560T>A) c.120+3384T>A (n.120+3384T>A) n.523+96T>A c.241+96T>A c.334+1022T>A (n.334+1022T>A) c.57+1022T>A (n.57+1022T>A) c.138+96T>A (n.138+96T>A) n.475+96T>A n.468+1022T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339_108135340del | CA601691636 | ACAT1 | c.435+97_435+98del (n.435+97_435+98del) n.530+97_530+98del c.314+1043_314+1044del (n.314+1043_314+1044del) c.165+97_165+98del (n.165+97_165+98del) c.73-3559_73-3558del (n.73-3559_73-3558del) c.120+3385_120+3386del (n.120+3385_120+3386del) n.523+97_523+98del c.241+97_241+98del c.334+1023_334+1024del (n.334+1023_334+1024del) c.57+1023_57+1024del (n.57+1023_57+1024del) c.138+97_138+98del (n.138+97_138+98del) n.475+97_475+98del n.468+1023_468+1024del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339C>A | CA2615813488 | ACAT1 | c.435+97C>A (n.435+97C>A) n.530+97C>A c.314+1043C>A (n.314+1043C>A) c.165+97C>A (n.165+97C>A) c.73-3559C>A (n.73-3559C>A) c.120+3385C>A (n.120+3385C>A) n.523+97C>A c.241+97C>A c.334+1023C>A (n.334+1023C>A) c.57+1023C>A (n.57+1023C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.475+97C>A n.468+1023C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339C>T | CA2615813489 | ACAT1 | c.435+97C>T (n.435+97C>T) n.530+97C>T c.314+1043C>T (n.314+1043C>T) c.165+97C>T (n.165+97C>T) c.73-3559C>T (n.73-3559C>T) c.120+3385C>T (n.120+3385C>T) n.523+97C>T c.241+97C>T c.334+1023C>T (n.334+1023C>T) c.57+1023C>T (n.57+1023C>T) c.138+97C>T (n.138+97C>T) n.475+97C>T n.468+1023C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135339_108135340insA | CA2615813491 | ACAT1 | c.435+97_435+98insA (n.435+97_435+98insA) n.530+97_530+98insA c.314+1043_314+1044insA (n.314+1043_314+1044insA) c.165+97_165+98insA (n.165+97_165+98insA) c.73-3559_73-3558insA (n.73-3559_73-3558insA) c.120+3385_120+3386insA (n.120+3385_120+3386insA) n.523+97_523+98insA c.241+97_241+98insA c.334+1023_334+1024insA (n.334+1023_334+1024insA) c.57+1023_57+1024insA (n.57+1023_57+1024insA) c.138+97_138+98insA (n.138+97_138+98insA) n.475+97_475+98insA n.468+1023_468+1024insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135340T>C | CA2574969887 | ACAT1 | c.435+98T>C (n.435+98T>C) n.530+98T>C c.314+1044T>C (n.314+1044T>C) c.165+98T>C (n.165+98T>C) c.73-3558T>C (n.73-3558T>C) c.120+3386T>C (n.120+3386T>C) n.523+98T>C c.241+98T>C c.334+1024T>C (n.334+1024T>C) c.57+1024T>C (n.57+1024T>C) c.138+98T>C (n.138+98T>C) n.475+98T>C n.468+1024T>C |