| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108135205T>A | CA382506813 | ACAT1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) n.493T>A c.314+909T>A (n.314+909T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.73-3693T>A (n.73-3693T>A) c.120+3251T>A (n.120+3251T>A) n.486T>A c.204T>A c.334+889T>A (n.334+889T>A) c.57+889T>A (n.57+889T>A) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.438T>A n.468+889T>A | |
| 11 | g.108135205T>C | CA382506814 | ACAT1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.493T>C c.314+909T>C (n.314+909T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.73-3693T>C (n.73-3693T>C) c.120+3251T>C (n.120+3251T>C) n.486T>C c.204T>C c.334+889T>C (n.334+889T>C) c.57+889T>C (n.57+889T>C) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.438T>C n.468+889T>C | |
| 11 | g.108135205T>G | CA382506815 | ACAT1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) n.493T>G c.314+909T>G (n.314+909T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.73-3693T>G (n.73-3693T>G) c.120+3251T>G (n.120+3251T>G) n.486T>G c.204T>G c.334+889T>G (n.334+889T>G) c.57+889T>G (n.57+889T>G) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.438T>G n.468+889T>G | |
| 11 | g.108135206C>A | CA476672001 | ACAT1 | c.399C>A (p.Ile133=) n.494C>A c.314+910C>A (n.314+910C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.73-3692C>A (n.73-3692C>A) c.120+3252C>A (n.120+3252C>A) n.487C>A c.205C>A c.334+890C>A (n.334+890C>A) c.57+890C>A (n.57+890C>A) c.102C>A (p.Ile34=) n.439C>A n.468+890C>A | |
| 11 | g.108135206C>G | CA382506816 | ACAT1 | c.399C>G (p.Ile133Met) n.494C>G c.314+910C>G (n.314+910C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.73-3692C>G (n.73-3692C>G) c.120+3252C>G (n.120+3252C>G) n.487C>G c.205C>G c.334+890C>G (n.334+890C>G) c.57+890C>G (n.57+890C>G) c.102C>G (p.Ile34Met) n.439C>G n.468+890C>G | |
| 11 | g.108135206C>T | CA476672002 | ACAT1 | c.399C>T (p.Ile133=) n.494C>T c.314+910C>T (n.314+910C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.73-3692C>T (n.73-3692C>T) c.120+3252C>T (n.120+3252C>T) n.487C>T c.205C>T c.334+890C>T (n.334+890C>T) c.57+890C>T (n.57+890C>T) c.102C>T (p.Ile34=) n.439C>T n.468+890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135207A= | CA1998715310 | ACAT1 | c.400A= (p.Met134=) n.495A= c.314+911A= (n.314+911A=) c.130A= (p.Met44=) c.73-3691A= (n.73-3691A=) c.120+3253A= (n.120+3253A=) n.488A= c.206A= c.334+891A= (n.334+891A=) c.57+891A= (n.57+891A=) c.103A= (p.Met35=) n.440A= n.468+891A= | |
| 11 | g.108135207A>C | CA382506817 | ACAT1 | c.400A>C (p.Met134Leu) n.495A>C c.314+911A>C (n.314+911A>C) c.130A>C (p.Met44Leu) c.73-3691A>C (n.73-3691A>C) c.120+3253A>C (n.120+3253A>C) n.488A>C c.206A>C c.334+891A>C (n.334+891A>C) c.57+891A>C (n.57+891A>C) c.103A>C (p.Met35Leu) n.440A>C n.468+891A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135207A>G | CA382506818 | ACAT1 | c.400A>G (p.Met134Val) n.495A>G c.314+911A>G (n.314+911A>G) c.130A>G (p.Met44Val) c.73-3691A>G (n.73-3691A>G) c.120+3253A>G (n.120+3253A>G) n.488A>G c.206A>G c.334+891A>G (n.334+891A>G) c.57+891A>G (n.57+891A>G) c.103A>G (p.Met35Val) n.440A>G n.468+891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135207A>T | CA382506819 | ACAT1 | c.400A>T (p.Met134Leu) n.495A>T c.314+911A>T (n.314+911A>T) c.130A>T (p.Met44Leu) c.73-3691A>T (n.73-3691A>T) c.120+3253A>T (n.120+3253A>T) n.488A>T c.206A>T c.334+891A>T (n.334+891A>T) c.57+891A>T (n.57+891A>T) c.103A>T (p.Met35Leu) n.440A>T n.468+891A>T | |
| 11 | g.108135208T>A | CA382506820 | ACAT1 | c.401T>A (p.Met134Lys) n.496T>A c.314+912T>A (n.314+912T>A) c.131T>A (p.Met44Lys) c.73-3690T>A (n.73-3690T>A) c.120+3254T>A (n.120+3254T>A) n.489T>A c.207T>A c.334+892T>A (n.334+892T>A) c.57+892T>A (n.57+892T>A) c.104T>A (p.Met35Lys) n.441T>A n.468+892T>A | |
| 11 | g.108135208T>C | CA6263107 | ACAT1 | c.401T>C (p.Met134Thr) n.496T>C c.314+912T>C (n.314+912T>C) c.131T>C (p.Met44Thr) c.73-3690T>C (n.73-3690T>C) c.120+3254T>C (n.120+3254T>C) n.489T>C c.207T>C c.334+892T>C (n.334+892T>C) c.57+892T>C (n.57+892T>C) c.104T>C (p.Met35Thr) n.441T>C n.468+892T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135208T>G | CA382506821 | ACAT1 | c.401T>G (p.Met134Arg) n.496T>G c.314+912T>G (n.314+912T>G) c.131T>G (p.Met44Arg) c.73-3690T>G (n.73-3690T>G) c.120+3254T>G (n.120+3254T>G) n.489T>G c.207T>G c.334+892T>G (n.334+892T>G) c.57+892T>G (n.57+892T>G) c.104T>G (p.Met35Arg) n.441T>G n.468+892T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135208T= | CA1998715311 | ACAT1 | c.401T= (p.Met134=) n.496T= c.314+912T= (n.314+912T=) c.131T= (p.Met44=) c.73-3690T= (n.73-3690T=) c.120+3254T= (n.120+3254T=) n.489T= c.207T= c.334+892T= (n.334+892T=) c.57+892T= (n.57+892T=) c.104T= (p.Met35=) n.441T= n.468+892T= | |
| 11 | g.108135209G>A | CA382506824 | ACAT1 | c.402G>A (p.Met134Ile) n.497G>A c.314+913G>A (n.314+913G>A) c.132G>A (p.Met44Ile) c.73-3689G>A (n.73-3689G>A) c.120+3255G>A (n.120+3255G>A) n.490G>A c.208G>A c.334+893G>A (n.334+893G>A) c.57+893G>A (n.57+893G>A) c.105G>A (p.Met35Ile) n.442G>A n.468+893G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135209G>C | CA382506823 | ACAT1 | c.402G>C (p.Met134Ile) n.497G>C c.314+913G>C (n.314+913G>C) c.132G>C (p.Met44Ile) c.73-3689G>C (n.73-3689G>C) c.120+3255G>C (n.120+3255G>C) n.490G>C c.208G>C c.334+893G>C (n.334+893G>C) c.57+893G>C (n.57+893G>C) c.105G>C (p.Met35Ile) n.442G>C n.468+893G>C | COSMIC |
| 11 | g.108135209G>T | CA382506822 | ACAT1 | c.402G>T (p.Met134Ile) n.497G>T c.314+913G>T (n.314+913G>T) c.132G>T (p.Met44Ile) c.73-3689G>T (n.73-3689G>T) c.120+3255G>T (n.120+3255G>T) n.490G>T c.208G>T c.334+893G>T (n.334+893G>T) c.57+893G>T (n.57+893G>T) c.105G>T (p.Met35Ile) n.442G>T n.468+893G>T | |
| 11 | g.108135210A>C | CA382506825 | ACAT1 | c.403A>C (p.Met135Leu) n.498A>C c.314+914A>C (n.314+914A>C) c.133A>C (p.Met45Leu) c.73-3688A>C (n.73-3688A>C) c.120+3256A>C (n.120+3256A>C) n.491A>C c.209A>C c.334+894A>C (n.334+894A>C) c.57+894A>C (n.57+894A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) n.443A>C n.468+894A>C | |
| 11 | g.108135210A>G | CA382506826 | ACAT1 | c.403A>G (p.Met135Val) n.498A>G c.314+914A>G (n.314+914A>G) c.133A>G (p.Met45Val) c.73-3688A>G (n.73-3688A>G) c.120+3256A>G (n.120+3256A>G) n.491A>G c.209A>G c.334+894A>G (n.334+894A>G) c.57+894A>G (n.57+894A>G) c.106A>G (p.Met36Val) n.443A>G n.468+894A>G | COSMIC |
| 11 | g.108135210A>T | CA382506827 | ACAT1 | c.403A>T (p.Met135Leu) n.498A>T c.314+914A>T (n.314+914A>T) c.133A>T (p.Met45Leu) c.73-3688A>T (n.73-3688A>T) c.120+3256A>T (n.120+3256A>T) n.491A>T c.209A>T c.334+894A>T (n.334+894A>T) c.57+894A>T (n.57+894A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) n.443A>T n.468+894A>T | |
| 11 | g.108135211T>A | CA382506828 | ACAT1 | c.404T>A (p.Met135Lys) n.499T>A c.314+915T>A (n.314+915T>A) c.134T>A (p.Met45Lys) c.73-3687T>A (n.73-3687T>A) c.120+3257T>A (n.120+3257T>A) n.492T>A c.210T>A c.334+895T>A (n.334+895T>A) c.57+895T>A (n.57+895T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) n.444T>A n.468+895T>A | |
| 11 | g.108135211T>C | CA382506829 | ACAT1 | c.404T>C (p.Met135Thr) n.499T>C c.314+915T>C (n.314+915T>C) c.134T>C (p.Met45Thr) c.73-3687T>C (n.73-3687T>C) c.120+3257T>C (n.120+3257T>C) n.492T>C c.210T>C c.334+895T>C (n.334+895T>C) c.57+895T>C (n.57+895T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) n.444T>C n.468+895T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135211T>G | CA382506830 | ACAT1 | c.404T>G (p.Met135Arg) n.499T>G c.314+915T>G (n.314+915T>G) c.134T>G (p.Met45Arg) c.73-3687T>G (n.73-3687T>G) c.120+3257T>G (n.120+3257T>G) n.492T>G c.210T>G c.334+895T>G (n.334+895T>G) c.57+895T>G (n.57+895T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) n.444T>G n.468+895T>G | |
| 11 | g.108135211T= | CA1998715312 | ACAT1 | c.404T= (p.Met135=) n.499T= c.314+915T= (n.314+915T=) c.134T= (p.Met45=) c.73-3687T= (n.73-3687T=) c.120+3257T= (n.120+3257T=) n.492T= c.210T= c.334+895T= (n.334+895T=) c.57+895T= (n.57+895T=) c.107T= (p.Met36=) n.444T= n.468+895T= | |
| 11 | g.108135212G>A | CA382506831 | ACAT1 | c.405G>A (p.Met135Ile) n.500G>A c.314+916G>A (n.314+916G>A) c.135G>A (p.Met45Ile) c.73-3686G>A (n.73-3686G>A) c.120+3258G>A (n.120+3258G>A) n.493G>A c.211G>A c.334+896G>A (n.334+896G>A) c.57+896G>A (n.57+896G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) n.445G>A n.468+896G>A | |
| 11 | g.108135212G>C | CA382506832 | ACAT1 | c.405G>C (p.Met135Ile) n.500G>C c.314+916G>C (n.314+916G>C) c.135G>C (p.Met45Ile) c.73-3686G>C (n.73-3686G>C) c.120+3258G>C (n.120+3258G>C) n.493G>C c.211G>C c.334+896G>C (n.334+896G>C) c.57+896G>C (n.57+896G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) n.445G>C n.468+896G>C | |
| 11 | g.108135212G>T | CA382506833 | ACAT1 | c.405G>T (p.Met135Ile) n.500G>T c.314+916G>T (n.314+916G>T) c.135G>T (p.Met45Ile) c.73-3686G>T (n.73-3686G>T) c.120+3258G>T (n.120+3258G>T) n.493G>T c.211G>T c.334+896G>T (n.334+896G>T) c.57+896G>T (n.57+896G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) n.445G>T n.468+896G>T | ClinVar |
| 11 | g.108135217_108135218insGGGCCTC | CA2740093191 | ACAT1 | c.410_411insGGGCCTC (p.Gln138GlyfsTer?) n.505_506insGGGCCTC c.314+921_314+922insGGGCCTC (n.314+921_314+922insGGGCCTC) c.140_141insGGGCCTC (p.Gln48GlyfsTer?) c.73-3681_73-3680insGGGCCTC (n.73-3681_73-3680insGGGCCTC) c.120+3263_120+3264insGGGCCTC (n.120+3263_120+3264insGGGCCTC) n.498_499insGGGCCTC c.216_217insGGGCCTC c.334+901_334+902insGGGCCTC (n.334+901_334+902insGGGCCTC) c.57+901_57+902insGGGCCTC (n.57+901_57+902insGGGCCTC) c.113_114insGGGCCTC (p.Gln39GlyfsTer?) n.450_451insGGGCCTC n.468+901_468+902insGGGCCTC | ClinVar |
| 11 | g.108135213G>A | CA382506834 | ACAT1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.501G>A c.314+917G>A (n.314+917G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.73-3685G>A (n.73-3685G>A) c.120+3259G>A (n.120+3259G>A) n.494G>A c.212G>A c.334+897G>A (n.334+897G>A) c.57+897G>A (n.57+897G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.446G>A n.468+897G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135213G>C | CA382506835 | ACAT1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.501G>C c.314+917G>C (n.314+917G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.73-3685G>C (n.73-3685G>C) c.120+3259G>C (n.120+3259G>C) n.494G>C c.212G>C c.334+897G>C (n.334+897G>C) c.57+897G>C (n.57+897G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.446G>C n.468+897G>C | |
| 11 | g.108135213G>T | CA382506836 | ACAT1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.501G>T c.314+917G>T (n.314+917G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.73-3685G>T (n.73-3685G>T) c.120+3259G>T (n.120+3259G>T) n.494G>T c.212G>T c.334+897G>T (n.334+897G>T) c.57+897G>T (n.57+897G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.446G>T n.468+897G>T | |
| 11 | g.108135214C>A | CA382506837 | ACAT1 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.502C>A c.314+918C>A (n.314+918C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.73-3684C>A (n.73-3684C>A) c.120+3260C>A (n.120+3260C>A) n.495C>A c.213C>A c.334+898C>A (n.334+898C>A) c.57+898C>A (n.57+898C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.447C>A n.468+898C>A | |
| 11 | g.108135214C>G | CA382506838 | ACAT1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.502C>G c.314+918C>G (n.314+918C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.73-3684C>G (n.73-3684C>G) c.120+3260C>G (n.120+3260C>G) n.495C>G c.213C>G c.334+898C>G (n.334+898C>G) c.57+898C>G (n.57+898C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.447C>G n.468+898C>G | |
| 11 | g.108135214C>T | CA382506839 | ACAT1 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.502C>T c.314+918C>T (n.314+918C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.73-3684C>T (n.73-3684C>T) c.120+3260C>T (n.120+3260C>T) n.495C>T c.213C>T c.334+898C>T (n.334+898C>T) c.57+898C>T (n.57+898C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) n.447C>T n.468+898C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135215C>A | CA476672005 | ACAT1 | c.408C>A (p.Ala136=) n.503C>A c.314+919C>A (n.314+919C>A) c.138C>A (p.Ala46=) c.73-3683C>A (n.73-3683C>A) c.120+3261C>A (n.120+3261C>A) n.496C>A c.214C>A c.334+899C>A (n.334+899C>A) c.57+899C>A (n.57+899C>A) c.111C>A (p.Ala37=) n.448C>A n.468+899C>A | ClinVar |
| 11 | g.108135215C>G | CA476672003 | ACAT1 | c.408C>G (p.Ala136=) n.503C>G c.314+919C>G (n.314+919C>G) c.138C>G (p.Ala46=) c.73-3683C>G (n.73-3683C>G) c.120+3261C>G (n.120+3261C>G) n.496C>G c.214C>G c.334+899C>G (n.334+899C>G) c.57+899C>G (n.57+899C>G) c.111C>G (p.Ala37=) n.448C>G n.468+899C>G | |
| 11 | g.108135215C>T | CA476672004 | ACAT1 | c.408C>T (p.Ala136=) n.503C>T c.314+919C>T (n.314+919C>T) c.138C>T (p.Ala46=) c.73-3683C>T (n.73-3683C>T) c.120+3261C>T (n.120+3261C>T) n.496C>T c.214C>T c.334+899C>T (n.334+899C>T) c.57+899C>T (n.57+899C>T) c.111C>T (p.Ala37=) n.448C>T n.468+899C>T | |
| 11 | g.108135218_108135219del | CA2615813264 | ACAT1 | c.411_412del (p.Gln138LysfsTer?) n.506_507del c.314+922_314+923del (n.314+922_314+923del) c.141_142del (p.Gln48LysfsTer?) c.73-3680_73-3679del (n.73-3680_73-3679del) c.120+3264_120+3265del (n.120+3264_120+3265del) n.499_500del c.217_218del c.334+902_334+903del (n.334+902_334+903del) c.57+902_57+903del (n.57+902_57+903del) c.114_115del (p.Gln39LysfsTer?) n.451_452del n.468+902_468+903del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135216T>A | CA382506841 | ACAT1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.504T>A c.314+920T>A (n.314+920T>A) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.73-3682T>A (n.73-3682T>A) c.120+3262T>A (n.120+3262T>A) n.497T>A c.215T>A c.334+900T>A (n.334+900T>A) c.57+900T>A (n.57+900T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.449T>A n.468+900T>A | |
| 11 | g.108135216T>C | CA382506842 | ACAT1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.504T>C c.314+920T>C (n.314+920T>C) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.73-3682T>C (n.73-3682T>C) c.120+3262T>C (n.120+3262T>C) n.497T>C c.215T>C c.334+900T>C (n.334+900T>C) c.57+900T>C (n.57+900T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.449T>C n.468+900T>C | |
| 11 | g.108135216T>G | CA382506840 | ACAT1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.504T>G c.314+920T>G (n.314+920T>G) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.73-3682T>G (n.73-3682T>G) c.120+3262T>G (n.120+3262T>G) n.497T>G c.215T>G c.334+900T>G (n.334+900T>G) c.57+900T>G (n.57+900T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.449T>G n.468+900T>G | |
| 11 | g.108135216_108135225delinsTCTCAAAGTC | CA1998715313 | ACAT1 | c.409_418delinsTCTCAAAGTC (p.Ser137=) n.504_513delinsTCTCAAAGTC c.314+920_314+929delinsTCTCAAAGTC (n.314+920_314+929delinsTCTCAAAGTC) c.139_148delinsTCTCAAAGTC (p.Ser47=) c.73-3682_73-3673delinsTCTCAAAGTC (n.73-3682_73-3673delinsTCTCAAAGTC) c.120+3262_120+3271delinsTCTCAAAGTC (n.120+3262_120+3271delinsTCTCAAAGTC) n.497_506delinsTCTCAAAGTC c.215_224delinsTCTCAAAGTC c.334+900_334+909delinsTCTCAAAGTC (n.334+900_334+909delinsTCTCAAAGTC) c.57+900_57+909delinsTCTCAAAGTC (n.57+900_57+909delinsTCTCAAAGTC) c.112_121delinsTCTCAAAGTC (p.Ser38=) n.449_458delinsTCTCAAAGTC n.468+900_468+909delinsTCTCAAAGTC | |
| 11 | g.108135219_108135226del | CA476672006 | ACAT1 | c.412_419del (p.Gln138TyrfsTer?) n.507_514del c.314+923_314+930del (n.314+923_314+930del) c.142_149del (p.Gln48TyrfsTer?) c.73-3679_73-3672del (n.73-3679_73-3672del) c.120+3265_120+3272del (n.120+3265_120+3272del) n.500_507del c.218_225del c.334+903_334+910del (n.334+903_334+910del) c.57+903_57+910del (n.57+903_57+910del) c.115_122del (p.Gln39TyrfsTer?) n.452_459del n.468+903_468+910del | |
| 11 | g.108135217C>A | CA382506843 | ACAT1 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.505C>A c.314+921C>A (n.314+921C>A) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.73-3681C>A (n.73-3681C>A) c.120+3263C>A (n.120+3263C>A) n.498C>A c.216C>A c.334+901C>A (n.334+901C>A) c.57+901C>A (n.57+901C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.450C>A n.468+901C>A | |
| 11 | g.108135217C= | CA1998715314 | ACAT1 | c.410C= (p.Ser137=) n.505C= c.314+921C= (n.314+921C=) c.140C= (p.Ser47=) c.73-3681C= (n.73-3681C=) c.120+3263C= (n.120+3263C=) n.498C= c.216C= c.334+901C= (n.334+901C=) c.57+901C= (n.57+901C=) c.113C= (p.Ser38=) n.450C= n.468+901C= | |
| 11 | g.108135217C>G | CA382506844 | ACAT1 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.505C>G c.314+921C>G (n.314+921C>G) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.73-3681C>G (n.73-3681C>G) c.120+3263C>G (n.120+3263C>G) n.498C>G c.216C>G c.334+901C>G (n.334+901C>G) c.57+901C>G (n.57+901C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.450C>G n.468+901C>G | |
| 11 | g.108135217C>T | CA382506845 | ACAT1 | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.505C>T c.314+921C>T (n.314+921C>T) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.73-3681C>T (n.73-3681C>T) c.120+3263C>T (n.120+3263C>T) n.498C>T c.216C>T c.334+901C>T (n.334+901C>T) c.57+901C>T (n.57+901C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.450C>T n.468+901C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135217_108135225delinsT | CA915947688 | ACAT1 | c.410_418delinsT (p.Ser137PhefsTer?) n.505_513delinsT c.314+921_314+929delinsT (n.314+921_314+929delinsT) c.140_148delinsT (p.Ser47PhefsTer?) c.73-3681_73-3673delinsT (n.73-3681_73-3673delinsT) c.120+3263_120+3271delinsT (n.120+3263_120+3271delinsT) n.498_506delinsT c.216_224delinsT c.334+901_334+909delinsT (n.334+901_334+909delinsT) c.57+901_57+909delinsT (n.57+901_57+909delinsT) c.113_121delinsT (p.Ser38PhefsTer?) n.450_458delinsT n.468+901_468+909delinsT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108135218T>A | CA476672007 | ACAT1 | c.411T>A (p.Ser137=) n.506T>A c.314+922T>A (n.314+922T>A) c.141T>A (p.Ser47=) c.73-3680T>A (n.73-3680T>A) c.120+3264T>A (n.120+3264T>A) n.499T>A c.217T>A c.334+902T>A (n.334+902T>A) c.57+902T>A (n.57+902T>A) c.114T>A (p.Ser38=) n.451T>A n.468+902T>A | |
| 11 | g.108135218T>C | CA476672008 | ACAT1 | c.411T>C (p.Ser137=) n.506T>C c.314+922T>C (n.314+922T>C) c.141T>C (p.Ser47=) c.73-3680T>C (n.73-3680T>C) c.120+3264T>C (n.120+3264T>C) n.499T>C c.217T>C c.334+902T>C (n.334+902T>C) c.57+902T>C (n.57+902T>C) c.114T>C (p.Ser38=) n.451T>C n.468+902T>C | |
| 11 | g.108135218T>G | CA476672009 | ACAT1 | c.411T>G (p.Ser137=) n.506T>G c.314+922T>G (n.314+922T>G) c.141T>G (p.Ser47=) c.73-3680T>G (n.73-3680T>G) c.120+3264T>G (n.120+3264T>G) n.499T>G c.217T>G c.334+902T>G (n.334+902T>G) c.57+902T>G (n.57+902T>G) c.114T>G (p.Ser38=) n.451T>G n.468+902T>G | |
| 11 | g.108135219C>A | CA382506846 | ACAT1 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.507C>A c.314+923C>A (n.314+923C>A) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.73-3679C>A (n.73-3679C>A) c.120+3265C>A (n.120+3265C>A) n.500C>A c.218C>A c.334+903C>A (n.334+903C>A) c.57+903C>A (n.57+903C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.452C>A n.468+903C>A | |
| 11 | g.108135219C= | CA1998715315 | ACAT1 | c.412C= (p.Gln138=) n.507C= c.314+923C= (n.314+923C=) c.142C= (p.Gln48=) c.73-3679C= (n.73-3679C=) c.120+3265C= (n.120+3265C=) n.500C= c.218C= c.334+903C= (n.334+903C=) c.57+903C= (n.57+903C=) c.115C= (p.Gln39=) n.452C= n.468+903C= | |
| 11 | g.108135219C>G | CA382506847 | ACAT1 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.507C>G c.314+923C>G (n.314+923C>G) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.73-3679C>G (n.73-3679C>G) c.120+3265C>G (n.120+3265C>G) n.500C>G c.218C>G c.334+903C>G (n.334+903C>G) c.57+903C>G (n.57+903C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.452C>G n.468+903C>G | |
| 11 | g.108135219C>T | CA382506848 | ACAT1 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.507C>T c.314+923C>T (n.314+923C>T) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.73-3679C>T (n.73-3679C>T) c.120+3265C>T (n.120+3265C>T) n.500C>T c.218C>T c.334+903C>T (n.334+903C>T) c.57+903C>T (n.57+903C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.452C>T n.468+903C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135219_108135221delinsCAA | CA1998715316 | ACAT1 | c.412_414delinsCAA (p.Gln138=) n.507_509delinsCAA c.314+923_314+925delinsCAA (n.314+923_314+925delinsCAA) c.142_144delinsCAA (p.Gln48=) c.73-3679_73-3677delinsCAA (n.73-3679_73-3677delinsCAA) c.120+3265_120+3267delinsCAA (n.120+3265_120+3267delinsCAA) n.500_502delinsCAA c.218_220delinsCAA c.334+903_334+905delinsCAA (n.334+903_334+905delinsCAA) c.57+903_57+905delinsCAA (n.57+903_57+905delinsCAA) c.115_117delinsCAA (p.Gln39=) n.452_454delinsCAA n.468+903_468+905delinsCAA | |
| 11 | g.108135220A>C | CA382506851 | ACAT1 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.508A>C c.314+924A>C (n.314+924A>C) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.73-3678A>C (n.73-3678A>C) c.120+3266A>C (n.120+3266A>C) n.501A>C c.219A>C c.334+904A>C (n.334+904A>C) c.57+904A>C (n.57+904A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.453A>C n.468+904A>C | |
| 11 | g.108135220A>G | CA382506849 | ACAT1 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.508A>G c.314+924A>G (n.314+924A>G) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.73-3678A>G (n.73-3678A>G) c.120+3266A>G (n.120+3266A>G) n.501A>G c.219A>G c.334+904A>G (n.334+904A>G) c.57+904A>G (n.57+904A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.453A>G n.468+904A>G | |
| 11 | g.108135220A>T | CA382506850 | ACAT1 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.508A>T c.314+924A>T (n.314+924A>T) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.73-3678A>T (n.73-3678A>T) c.120+3266A>T (n.120+3266A>T) n.501A>T c.219A>T c.334+904A>T (n.334+904A>T) c.57+904A>T (n.57+904A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.453A>T n.468+904A>T | |
| 11 | g.108135221_108135222del | CA915947689 | ACAT1 | c.414_415del (p.Leu140TyrfsTer?) n.509_510del c.314+925_314+926del (n.314+925_314+926del) c.144_145del (p.Leu50TyrfsTer?) c.73-3677_73-3676del (n.73-3677_73-3676del) c.120+3267_120+3268del (n.120+3267_120+3268del) n.502_503del c.220_221del c.334+905_334+906del (n.334+905_334+906del) c.57+905_57+906del (n.57+905_57+906del) c.117_118del (p.Leu41TyrfsTer?) n.454_455del n.468+905_468+906del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135221A>C | CA382506852 | ACAT1 | c.414A>C (p.Gln138His) n.509A>C c.314+925A>C (n.314+925A>C) c.144A>C (p.Gln48His) c.73-3677A>C (n.73-3677A>C) c.120+3267A>C (n.120+3267A>C) n.502A>C c.220A>C c.334+905A>C (n.334+905A>C) c.57+905A>C (n.57+905A>C) c.117A>C (p.Gln39His) n.454A>C n.468+905A>C | |
| 11 | g.108135221A>G | CA476672010 | ACAT1 | c.414A>G (p.Gln138=) n.509A>G c.314+925A>G (n.314+925A>G) c.144A>G (p.Gln48=) c.73-3677A>G (n.73-3677A>G) c.120+3267A>G (n.120+3267A>G) n.502A>G c.220A>G c.334+905A>G (n.334+905A>G) c.57+905A>G (n.57+905A>G) c.117A>G (p.Gln39=) n.454A>G n.468+905A>G | |
| 11 | g.108135221A>T | CA382506853 | ACAT1 | c.414A>T (p.Gln138His) n.509A>T c.314+925A>T (n.314+925A>T) c.144A>T (p.Gln48His) c.73-3677A>T (n.73-3677A>T) c.120+3267A>T (n.120+3267A>T) n.502A>T c.220A>T c.334+905A>T (n.334+905A>T) c.57+905A>T (n.57+905A>T) c.117A>T (p.Gln39His) n.454A>T n.468+905A>T | |
| 11 | g.108135222A>C | CA382506854 | ACAT1 | c.415A>C (p.Ser139Arg) n.510A>C c.314+926A>C (n.314+926A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.73-3676A>C (n.73-3676A>C) c.120+3268A>C (n.120+3268A>C) n.503A>C c.221A>C c.334+906A>C (n.334+906A>C) c.57+906A>C (n.57+906A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.455A>C n.468+906A>C | |
| 11 | g.108135222A>G | CA382506855 | ACAT1 | c.415A>G (p.Ser139Gly) n.510A>G c.314+926A>G (n.314+926A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.73-3676A>G (n.73-3676A>G) c.120+3268A>G (n.120+3268A>G) n.503A>G c.221A>G c.334+906A>G (n.334+906A>G) c.57+906A>G (n.57+906A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.455A>G n.468+906A>G | |
| 11 | g.108135222A>T | CA382506856 | ACAT1 | c.415A>T (p.Ser139Cys) n.510A>T c.314+926A>T (n.314+926A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.73-3676A>T (n.73-3676A>T) c.120+3268A>T (n.120+3268A>T) n.503A>T c.221A>T c.334+906A>T (n.334+906A>T) c.57+906A>T (n.57+906A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.455A>T n.468+906A>T | |
| 11 | g.108135223G>A | CA382506857 | ACAT1 | c.416G>A (p.Ser139Asn) n.511G>A c.314+927G>A (n.314+927G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.73-3675G>A (n.73-3675G>A) c.120+3269G>A (n.120+3269G>A) n.504G>A c.222G>A c.334+907G>A (n.334+907G>A) c.57+907G>A (n.57+907G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.456G>A n.468+907G>A | COSMIC |
| 11 | g.108135223G>C | CA382506859 | ACAT1 | c.416G>C (p.Ser139Thr) n.511G>C c.314+927G>C (n.314+927G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.73-3675G>C (n.73-3675G>C) c.120+3269G>C (n.120+3269G>C) n.504G>C c.222G>C c.334+907G>C (n.334+907G>C) c.57+907G>C (n.57+907G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.456G>C n.468+907G>C | |
| 11 | g.108135223G>T | CA382506858 | ACAT1 | c.416G>T (p.Ser139Ile) n.511G>T c.314+927G>T (n.314+927G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.73-3675G>T (n.73-3675G>T) c.120+3269G>T (n.120+3269G>T) n.504G>T c.222G>T c.334+907G>T (n.334+907G>T) c.57+907G>T (n.57+907G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.456G>T n.468+907G>T | |
| 11 | g.108135224T>A | CA382506860 | ACAT1 | c.417T>A (p.Ser139Arg) n.512T>A c.314+928T>A (n.314+928T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) c.73-3674T>A (n.73-3674T>A) c.120+3270T>A (n.120+3270T>A) n.505T>A c.223T>A c.334+908T>A (n.334+908T>A) c.57+908T>A (n.57+908T>A) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.457T>A n.468+908T>A | |
| 11 | g.108135224T>C | CA476672011 | ACAT1 | c.417T>C (p.Ser139=) n.512T>C c.314+928T>C (n.314+928T>C) c.147T>C (p.Ser49=) c.73-3674T>C (n.73-3674T>C) c.120+3270T>C (n.120+3270T>C) n.505T>C c.223T>C c.334+908T>C (n.334+908T>C) c.57+908T>C (n.57+908T>C) c.120T>C (p.Ser40=) n.457T>C n.468+908T>C | |
| 11 | g.108135224T>G | CA382506861 | ACAT1 | c.417T>G (p.Ser139Arg) n.512T>G c.314+928T>G (n.314+928T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) c.73-3674T>G (n.73-3674T>G) c.120+3270T>G (n.120+3270T>G) n.505T>G c.223T>G c.334+908T>G (n.334+908T>G) c.57+908T>G (n.57+908T>G) c.120T>G (p.Ser40Arg) n.457T>G n.468+908T>G | |
| 11 | g.108135225C>A | CA382506862 | ACAT1 | c.418C>A (p.Leu140Ile) n.513C>A c.314+929C>A (n.314+929C>A) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.73-3673C>A (n.73-3673C>A) c.120+3271C>A (n.120+3271C>A) n.506C>A c.224C>A c.334+909C>A (n.334+909C>A) c.57+909C>A (n.57+909C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) n.458C>A n.468+909C>A | |
| 11 | g.108135225C= | CA1998715317 | ACAT1 | c.418C= (p.Leu140=) n.513C= c.314+929C= (n.314+929C=) c.148C= (p.Leu50=) c.73-3673C= (n.73-3673C=) c.120+3271C= (n.120+3271C=) n.506C= c.224C= c.334+909C= (n.334+909C=) c.57+909C= (n.57+909C=) c.121C= (p.Leu41=) n.458C= n.468+909C= | |
| 11 | g.108135225C>G | CA382506863 | ACAT1 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.513C>G c.314+929C>G (n.314+929C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.73-3673C>G (n.73-3673C>G) c.120+3271C>G (n.120+3271C>G) n.506C>G c.224C>G c.334+909C>G (n.334+909C>G) c.57+909C>G (n.57+909C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) n.458C>G n.468+909C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135225C>T | CA382506864 | ACAT1 | c.418C>T (p.Leu140Phe) n.513C>T c.314+929C>T (n.314+929C>T) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.73-3673C>T (n.73-3673C>T) c.120+3271C>T (n.120+3271C>T) n.506C>T c.224C>T c.334+909C>T (n.334+909C>T) c.57+909C>T (n.57+909C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) n.458C>T n.468+909C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108135226T>A | CA382506865 | ACAT1 | c.419T>A (p.Leu140His) n.514T>A c.314+930T>A (n.314+930T>A) c.149T>A (p.Leu50His) c.73-3672T>A (n.73-3672T>A) c.120+3272T>A (n.120+3272T>A) n.507T>A c.225T>A c.334+910T>A (n.334+910T>A) c.57+910T>A (n.57+910T>A) c.122T>A (p.Leu41His) n.459T>A n.468+910T>A | |
| 11 | g.108135226T>C | CA382506866 | ACAT1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.514T>C c.314+930T>C (n.314+930T>C) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.73-3672T>C (n.73-3672T>C) c.120+3272T>C (n.120+3272T>C) n.507T>C c.225T>C c.334+910T>C (n.334+910T>C) c.57+910T>C (n.57+910T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.459T>C n.468+910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135226T>G | CA382506867 | ACAT1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.514T>G c.314+930T>G (n.314+930T>G) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.73-3672T>G (n.73-3672T>G) c.120+3272T>G (n.120+3272T>G) n.507T>G c.225T>G c.334+910T>G (n.334+910T>G) c.57+910T>G (n.57+910T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.459T>G n.468+910T>G | ClinVar |
| 11 | g.108135226T= | CA1998715318 | ACAT1 | c.419T= (p.Leu140=) n.514T= c.314+930T= (n.314+930T=) c.149T= (p.Leu50=) c.73-3672T= (n.73-3672T=) c.120+3272T= (n.120+3272T=) n.507T= c.225T= c.334+910T= (n.334+910T=) c.57+910T= (n.57+910T=) c.122T= (p.Leu41=) n.459T= n.468+910T= | |
| 11 | g.108135227del | CA2615813275 | ACAT1 | c.420del (p.Met141CysfsTer7) n.515del c.314+931del (n.314+931del) c.150del (p.Met51CysfsTer7) c.73-3671del (n.73-3671del) c.120+3273del (n.120+3273del) n.508del c.420del (p.Met141CysfsTer13) c.150del (p.Met51CysfsTer?) c.226del c.334+911del (n.334+911del) c.57+911del (n.57+911del) c.123del (p.Met42CysfsTer7) n.460del n.468+911del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135227T>A | CA476672012 | ACAT1 | c.420T>A (p.Leu140=) n.515T>A c.314+931T>A (n.314+931T>A) c.150T>A (p.Leu50=) c.73-3671T>A (n.73-3671T>A) c.120+3273T>A (n.120+3273T>A) n.508T>A c.226T>A c.334+911T>A (n.334+911T>A) c.57+911T>A (n.57+911T>A) c.123T>A (p.Leu41=) n.460T>A n.468+911T>A | |
| 11 | g.108135227T>C | CA476672013 | ACAT1 | c.420T>C (p.Leu140=) n.515T>C c.314+931T>C (n.314+931T>C) c.150T>C (p.Leu50=) c.73-3671T>C (n.73-3671T>C) c.120+3273T>C (n.120+3273T>C) n.508T>C c.226T>C c.334+911T>C (n.334+911T>C) c.57+911T>C (n.57+911T>C) c.123T>C (p.Leu41=) n.460T>C n.468+911T>C | |
| 11 | g.108135227T>G | CA476672014 | ACAT1 | c.420T>G (p.Leu140=) n.515T>G c.314+931T>G (n.314+931T>G) c.150T>G (p.Leu50=) c.73-3671T>G (n.73-3671T>G) c.120+3273T>G (n.120+3273T>G) n.508T>G c.226T>G c.334+911T>G (n.334+911T>G) c.57+911T>G (n.57+911T>G) c.123T>G (p.Leu41=) n.460T>G n.468+911T>G | |
| 11 | g.108135228A= | CA1998715319 | ACAT1 | c.421A= (p.Met141=) n.516A= c.314+932A= (n.314+932A=) c.151A= (p.Met51=) c.73-3670A= (n.73-3670A=) c.120+3274A= (n.120+3274A=) n.509A= c.227A= c.334+912A= (n.334+912A=) c.57+912A= (n.57+912A=) c.124A= (p.Met42=) n.461A= n.468+912A= | |
| 11 | g.108135228A>C | CA382506868 | ACAT1 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.516A>C c.314+932A>C (n.314+932A>C) c.151A>C (p.Met51Leu) c.73-3670A>C (n.73-3670A>C) c.120+3274A>C (n.120+3274A>C) n.509A>C c.227A>C c.334+912A>C (n.334+912A>C) c.57+912A>C (n.57+912A>C) c.124A>C (p.Met42Leu) n.461A>C n.468+912A>C | |
| 11 | g.108135228A>G | CA382506869 | ACAT1 | c.421A>G (p.Met141Val) n.516A>G c.314+932A>G (n.314+932A>G) c.151A>G (p.Met51Val) c.73-3670A>G (n.73-3670A>G) c.120+3274A>G (n.120+3274A>G) n.509A>G c.227A>G c.334+912A>G (n.334+912A>G) c.57+912A>G (n.57+912A>G) c.124A>G (p.Met42Val) n.461A>G n.468+912A>G | |
| 11 | g.108135228A>T | CA6263108 | ACAT1 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.516A>T c.314+932A>T (n.314+932A>T) c.151A>T (p.Met51Leu) c.73-3670A>T (n.73-3670A>T) c.120+3274A>T (n.120+3274A>T) n.509A>T c.227A>T c.334+912A>T (n.334+912A>T) c.57+912A>T (n.57+912A>T) c.124A>T (p.Met42Leu) n.461A>T n.468+912A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135229T>A | CA382506870 | ACAT1 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.517T>A c.314+933T>A (n.314+933T>A) c.152T>A (p.Met51Lys) c.73-3669T>A (n.73-3669T>A) c.120+3275T>A (n.120+3275T>A) n.510T>A c.228T>A c.334+913T>A (n.334+913T>A) c.57+913T>A (n.57+913T>A) c.125T>A (p.Met42Lys) n.462T>A n.468+913T>A | |
| 11 | g.108135229T>C | CA6263109 | ACAT1 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.517T>C c.314+933T>C (n.314+933T>C) c.152T>C (p.Met51Thr) c.73-3669T>C (n.73-3669T>C) c.120+3275T>C (n.120+3275T>C) n.510T>C c.228T>C c.334+913T>C (n.334+913T>C) c.57+913T>C (n.57+913T>C) c.125T>C (p.Met42Thr) n.462T>C n.468+913T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135229T>G | CA382506871 | ACAT1 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.517T>G c.314+933T>G (n.314+933T>G) c.152T>G (p.Met51Arg) c.73-3669T>G (n.73-3669T>G) c.120+3275T>G (n.120+3275T>G) n.510T>G c.228T>G c.334+913T>G (n.334+913T>G) c.57+913T>G (n.57+913T>G) c.125T>G (p.Met42Arg) n.462T>G n.468+913T>G | |
| 11 | g.108135229T= | CA1998715320 | ACAT1 | c.422T= (p.Met141=) n.517T= c.314+933T= (n.314+933T=) c.152T= (p.Met51=) c.73-3669T= (n.73-3669T=) c.120+3275T= (n.120+3275T=) n.510T= c.228T= c.334+913T= (n.334+913T=) c.57+913T= (n.57+913T=) c.125T= (p.Met42=) n.462T= n.468+913T= | |
| 11 | g.108135230G>A | CA382506872 | ACAT1 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.518G>A c.314+934G>A (n.314+934G>A) c.153G>A (p.Met51Ile) c.73-3668G>A (n.73-3668G>A) c.120+3276G>A (n.120+3276G>A) n.511G>A c.229G>A c.334+914G>A (n.334+914G>A) c.57+914G>A (n.57+914G>A) c.126G>A (p.Met42Ile) n.463G>A n.468+914G>A | |
| 11 | g.108135230G>C | CA382506874 | ACAT1 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.518G>C c.314+934G>C (n.314+934G>C) c.153G>C (p.Met51Ile) c.73-3668G>C (n.73-3668G>C) c.120+3276G>C (n.120+3276G>C) n.511G>C c.229G>C c.334+914G>C (n.334+914G>C) c.57+914G>C (n.57+914G>C) c.126G>C (p.Met42Ile) n.463G>C n.468+914G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135230G>T | CA382506873 | ACAT1 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.518G>T c.314+934G>T (n.314+934G>T) c.153G>T (p.Met51Ile) c.73-3668G>T (n.73-3668G>T) c.120+3276G>T (n.120+3276G>T) n.511G>T c.229G>T c.334+914G>T (n.334+914G>T) c.57+914G>T (n.57+914G>T) c.126G>T (p.Met42Ile) n.463G>T n.468+914G>T | |
| 11 | g.108135231T>A | CA382506875 | ACAT1 | c.424T>A (p.Cys142Ser) n.519T>A c.314+935T>A (n.314+935T>A) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.73-3667T>A (n.73-3667T>A) c.120+3277T>A (n.120+3277T>A) n.512T>A c.230T>A c.334+915T>A (n.334+915T>A) c.57+915T>A (n.57+915T>A) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.464T>A n.468+915T>A | |
| 11 | g.108135231T>C | CA382506876 | ACAT1 | c.424T>C (p.Cys142Arg) n.519T>C c.314+935T>C (n.314+935T>C) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.73-3667T>C (n.73-3667T>C) c.120+3277T>C (n.120+3277T>C) n.512T>C c.230T>C c.334+915T>C (n.334+915T>C) c.57+915T>C (n.57+915T>C) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.464T>C n.468+915T>C | |
| 11 | g.108135231T>G | CA382506877 | ACAT1 | c.424T>G (p.Cys142Gly) n.519T>G c.314+935T>G (n.314+935T>G) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.73-3667T>G (n.73-3667T>G) c.120+3277T>G (n.120+3277T>G) n.512T>G c.230T>G c.334+915T>G (n.334+915T>G) c.57+915T>G (n.57+915T>G) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.464T>G n.468+915T>G | |
| 11 | g.108135232G>A | CA382506878 | ACAT1 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.520G>A c.314+936G>A (n.314+936G>A) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.73-3666G>A (n.73-3666G>A) c.120+3278G>A (n.120+3278G>A) n.513G>A c.231G>A c.334+916G>A (n.334+916G>A) c.57+916G>A (n.57+916G>A) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.465G>A n.468+916G>A | |
| 11 | g.108135232G>C | CA382506879 | ACAT1 | c.425G>C (p.Cys142Ser) n.520G>C c.314+936G>C (n.314+936G>C) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.73-3666G>C (n.73-3666G>C) c.120+3278G>C (n.120+3278G>C) n.513G>C c.231G>C c.334+916G>C (n.334+916G>C) c.57+916G>C (n.57+916G>C) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.465G>C n.468+916G>C | |
| 11 | g.108135232G= | CA1998715321 | ACAT1 | c.425G= (p.Cys142=) n.520G= c.314+936G= (n.314+936G=) c.155G= (p.Cys52=) c.73-3666G= (n.73-3666G=) c.120+3278G= (n.120+3278G=) n.513G= c.231G= c.334+916G= (n.334+916G=) c.57+916G= (n.57+916G=) c.128G= (p.Cys43=) n.465G= n.468+916G= | |
| 11 | g.108135232G>T | CA382506880 | ACAT1 | c.425G>T (p.Cys142Phe) n.520G>T c.314+936G>T (n.314+936G>T) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.73-3666G>T (n.73-3666G>T) c.120+3278G>T (n.120+3278G>T) n.513G>T c.231G>T c.334+916G>T (n.334+916G>T) c.57+916G>T (n.57+916G>T) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.465G>T n.468+916G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135233T>A | CA382506881 | ACAT1 | c.426T>A (p.Cys142Ter) n.521T>A c.314+937T>A (n.314+937T>A) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.73-3665T>A (n.73-3665T>A) c.120+3279T>A (n.120+3279T>A) n.514T>A c.232T>A c.334+917T>A (n.334+917T>A) c.57+917T>A (n.57+917T>A) c.129T>A (p.Cys43Ter) n.466T>A n.468+917T>A | |
| 11 | g.108135233T>C | CA476672015 | ACAT1 | c.426T>C (p.Cys142=) n.521T>C c.314+937T>C (n.314+937T>C) c.156T>C (p.Cys52=) c.73-3665T>C (n.73-3665T>C) c.120+3279T>C (n.120+3279T>C) n.514T>C c.232T>C c.334+917T>C (n.334+917T>C) c.57+917T>C (n.57+917T>C) c.129T>C (p.Cys43=) n.466T>C n.468+917T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135233T>G | CA382506882 | ACAT1 | c.426T>G (p.Cys142Trp) n.521T>G c.314+937T>G (n.314+937T>G) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.73-3665T>G (n.73-3665T>G) c.120+3279T>G (n.120+3279T>G) n.514T>G c.232T>G c.334+917T>G (n.334+917T>G) c.57+917T>G (n.57+917T>G) c.129T>G (p.Cys43Trp) n.466T>G n.468+917T>G | |
| 11 | g.108135233T= | CA1998715322 | ACAT1 | c.426T= (p.Cys142=) n.521T= c.314+937T= (n.314+937T=) c.156T= (p.Cys52=) c.73-3665T= (n.73-3665T=) c.120+3279T= (n.120+3279T=) n.514T= c.232T= c.334+917T= (n.334+917T=) c.57+917T= (n.57+917T=) c.129T= (p.Cys43=) n.466T= n.468+917T= | |
| 11 | g.108135234G>A | CA382506883 | ACAT1 | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.522G>A c.314+938G>A (n.314+938G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.73-3664G>A (n.73-3664G>A) c.120+3280G>A (n.120+3280G>A) n.515G>A c.233G>A c.334+918G>A (n.334+918G>A) c.57+918G>A (n.57+918G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.467G>A n.468+918G>A | |
| 11 | g.108135234G>C | CA382506884 | ACAT1 | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.522G>C c.314+938G>C (n.314+938G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.73-3664G>C (n.73-3664G>C) c.120+3280G>C (n.120+3280G>C) n.515G>C c.233G>C c.334+918G>C (n.334+918G>C) c.57+918G>C (n.57+918G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.467G>C n.468+918G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135234G>T | CA382506885 | ACAT1 | c.427G>T (p.Gly143Ter) n.522G>T c.314+938G>T (n.314+938G>T) c.157G>T (p.Gly53Ter) c.73-3664G>T (n.73-3664G>T) c.120+3280G>T (n.120+3280G>T) n.515G>T c.233G>T c.334+918G>T (n.334+918G>T) c.57+918G>T (n.57+918G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) n.467G>T n.468+918G>T | |
| 11 | g.108135235G>A | CA382506888 | ACAT1 | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.523G>A c.314+939G>A (n.314+939G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) c.73-3663G>A (n.73-3663G>A) c.120+3281G>A (n.120+3281G>A) n.516G>A c.234G>A c.334+919G>A (n.334+919G>A) c.57+919G>A (n.57+919G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.468G>A n.468+919G>A | dbSNP |
| 11 | g.108135235G>C | CA382506886 | ACAT1 | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.523G>C c.314+939G>C (n.314+939G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.73-3663G>C (n.73-3663G>C) c.120+3281G>C (n.120+3281G>C) n.516G>C c.234G>C c.334+919G>C (n.334+919G>C) c.57+919G>C (n.57+919G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.468G>C n.468+919G>C | |
| 11 | g.108135235G= | CA1998715323 | ACAT1 | c.428G= (p.Gly143=) n.523G= c.314+939G= (n.314+939G=) c.158G= (p.Gly53=) c.73-3663G= (n.73-3663G=) c.120+3281G= (n.120+3281G=) n.516G= c.234G= c.334+919G= (n.334+919G=) c.57+919G= (n.57+919G=) c.131G= (p.Gly44=) n.468G= n.468+919G= | |
| 11 | g.108135235G>T | CA382506887 | ACAT1 | c.428G>T (p.Gly143Val) n.523G>T c.314+939G>T (n.314+939G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.73-3663G>T (n.73-3663G>T) c.120+3281G>T (n.120+3281G>T) n.516G>T c.234G>T c.334+919G>T (n.334+919G>T) c.57+919G>T (n.57+919G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.468G>T n.468+919G>T | |
| 11 | g.108135236A>C | CA476672016 | ACAT1 | c.429A>C (p.Gly143=) n.524A>C c.314+940A>C (n.314+940A>C) c.159A>C (p.Gly53=) c.73-3662A>C (n.73-3662A>C) c.120+3282A>C (n.120+3282A>C) n.517A>C c.235A>C c.334+920A>C (n.334+920A>C) c.57+920A>C (n.57+920A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.469A>C n.468+920A>C | |
| 11 | g.108135236A>G | CA476672017 | ACAT1 | c.429A>G (p.Gly143=) n.524A>G c.314+940A>G (n.314+940A>G) c.159A>G (p.Gly53=) c.73-3662A>G (n.73-3662A>G) c.120+3282A>G (n.120+3282A>G) n.517A>G c.235A>G c.334+920A>G (n.334+920A>G) c.57+920A>G (n.57+920A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.469A>G n.468+920A>G | |
| 11 | g.108135236A>T | CA476672018 | ACAT1 | c.429A>T (p.Gly143=) n.524A>T c.314+940A>T (n.314+940A>T) c.159A>T (p.Gly53=) c.73-3662A>T (n.73-3662A>T) c.120+3282A>T (n.120+3282A>T) n.517A>T c.235A>T c.334+920A>T (n.334+920A>T) c.57+920A>T (n.57+920A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.469A>T n.468+920A>T | |
| 11 | g.108135237C>A | CA382506889 | ACAT1 | c.430C>A (p.His144Asn) n.525C>A c.314+941C>A (n.314+941C>A) c.160C>A (p.His54Asn) c.73-3661C>A (n.73-3661C>A) c.120+3283C>A (n.120+3283C>A) n.518C>A c.236C>A c.334+921C>A (n.334+921C>A) c.57+921C>A (n.57+921C>A) c.133C>A (p.His45Asn) n.470C>A n.468+921C>A | |
| 11 | g.108135237C= | CA1998715324 | ACAT1 | c.430C= (p.His144=) n.525C= c.314+941C= (n.314+941C=) c.160C= (p.His54=) c.73-3661C= (n.73-3661C=) c.120+3283C= (n.120+3283C=) n.518C= c.236C= c.334+921C= (n.334+921C=) c.57+921C= (n.57+921C=) c.133C= (p.His45=) n.470C= n.468+921C= | |
| 11 | g.108135237C>G | CA382506890 | ACAT1 | c.430C>G (p.His144Asp) n.525C>G c.314+941C>G (n.314+941C>G) c.160C>G (p.His54Asp) c.73-3661C>G (n.73-3661C>G) c.120+3283C>G (n.120+3283C>G) n.518C>G c.236C>G c.334+921C>G (n.334+921C>G) c.57+921C>G (n.57+921C>G) c.133C>G (p.His45Asp) n.470C>G n.468+921C>G | |
| 11 | g.108135237C>T | CA382506891 | ACAT1 | c.430C>T (p.His144Tyr) n.525C>T c.314+941C>T (n.314+941C>T) c.160C>T (p.His54Tyr) c.73-3661C>T (n.73-3661C>T) c.120+3283C>T (n.120+3283C>T) n.518C>T c.236C>T c.334+921C>T (n.334+921C>T) c.57+921C>T (n.57+921C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) n.470C>T n.468+921C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135238A= | CA1998715325 | ACAT1 | c.431A= (p.His144=) n.526A= c.314+942A= (n.314+942A=) c.161A= (p.His54=) c.73-3660A= (n.73-3660A=) c.120+3284A= (n.120+3284A=) n.519A= c.237A= c.334+922A= (n.334+922A=) c.57+922A= (n.57+922A=) c.134A= (p.His45=) n.471A= n.468+922A= | |
| 11 | g.108135238A>C | CA228400172 | ACAT1 | c.431A>C (p.His144Pro) n.526A>C c.314+942A>C (n.314+942A>C) c.161A>C (p.His54Pro) c.73-3660A>C (n.73-3660A>C) c.120+3284A>C (n.120+3284A>C) n.519A>C c.237A>C c.334+922A>C (n.334+922A>C) c.57+922A>C (n.57+922A>C) c.134A>C (p.His45Pro) n.471A>C n.468+922A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135238A>G | CA382506892 | ACAT1 | c.431A>G (p.His144Arg) n.526A>G c.314+942A>G (n.314+942A>G) c.161A>G (p.His54Arg) c.73-3660A>G (n.73-3660A>G) c.120+3284A>G (n.120+3284A>G) n.519A>G c.237A>G c.334+922A>G (n.334+922A>G) c.57+922A>G (n.57+922A>G) c.134A>G (p.His45Arg) n.471A>G n.468+922A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135238A>T | CA382506893 | ACAT1 | c.431A>T (p.His144Leu) n.526A>T c.314+942A>T (n.314+942A>T) c.161A>T (p.His54Leu) c.73-3660A>T (n.73-3660A>T) c.120+3284A>T (n.120+3284A>T) n.519A>T c.237A>T c.334+922A>T (n.334+922A>T) c.57+922A>T (n.57+922A>T) c.134A>T (p.His45Leu) n.471A>T n.468+922A>T | |
| 11 | g.108135239T>A | CA382506894 | ACAT1 | c.432T>A (p.His144Gln) n.527T>A c.314+943T>A (n.314+943T>A) c.162T>A (p.His54Gln) c.73-3659T>A (n.73-3659T>A) c.120+3285T>A (n.120+3285T>A) n.520T>A c.238T>A c.334+923T>A (n.334+923T>A) c.57+923T>A (n.57+923T>A) c.135T>A (p.His45Gln) n.472T>A n.468+923T>A | |
| 11 | g.108135239T>C | CA476672019 | ACAT1 | c.432T>C (p.His144=) n.527T>C c.314+943T>C (n.314+943T>C) c.162T>C (p.His54=) c.73-3659T>C (n.73-3659T>C) c.120+3285T>C (n.120+3285T>C) n.520T>C c.238T>C c.334+923T>C (n.334+923T>C) c.57+923T>C (n.57+923T>C) c.135T>C (p.His45=) n.472T>C n.468+923T>C | |
| 11 | g.108135239T>G | CA382506895 | ACAT1 | c.432T>G (p.His144Gln) n.527T>G c.314+943T>G (n.314+943T>G) c.162T>G (p.His54Gln) c.73-3659T>G (n.73-3659T>G) c.120+3285T>G (n.120+3285T>G) n.520T>G c.238T>G c.334+923T>G (n.334+923T>G) c.57+923T>G (n.57+923T>G) c.135T>G (p.His45Gln) n.472T>G n.468+923T>G | |
| 11 | g.108135240C>A | CA382506896 | ACAT1 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.528C>A c.314+944C>A (n.314+944C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.73-3658C>A (n.73-3658C>A) c.120+3286C>A (n.120+3286C>A) n.521C>A c.163C>A c.239C>A c.334+924C>A (n.334+924C>A) c.57+924C>A (n.57+924C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.473C>A n.468+924C>A | |
| 11 | g.108135240C= | CA1998715326 | ACAT1 | c.433C= (p.Gln145=) n.528C= c.314+944C= (n.314+944C=) c.163C= (p.Gln55=) c.73-3658C= (n.73-3658C=) c.120+3286C= (n.120+3286C=) n.521C= c.163C= c.239C= c.334+924C= (n.334+924C=) c.57+924C= (n.57+924C=) c.136C= (p.Gln46=) n.473C= n.468+924C= | |
| 11 | g.108135240C>G | CA252472 | ACAT1 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.528C>G c.314+944C>G (n.314+944C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.73-3658C>G (n.73-3658C>G) c.120+3286C>G (n.120+3286C>G) n.521C>G c.163C>G c.239C>G c.334+924C>G (n.334+924C>G) c.57+924C>G (n.57+924C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.473C>G n.468+924C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135240C>T | CA382506897 | ACAT1 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.528C>T c.314+944C>T (n.314+944C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.73-3658C>T (n.73-3658C>T) c.120+3286C>T (n.120+3286C>T) n.521C>T c.163C>T c.239C>T c.334+924C>T (n.334+924C>T) c.57+924C>T (n.57+924C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.473C>T n.468+924C>T | ClinVar |
| 11 | g.108135241A>C | CA382506899 | ACAT1 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.529A>C c.314+945A>C (n.314+945A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.73-3657A>C (n.73-3657A>C) c.120+3287A>C (n.120+3287A>C) n.522A>C c.164A>C c.240A>C c.334+925A>C (n.334+925A>C) c.57+925A>C (n.57+925A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.474A>C n.468+925A>C | |
| 11 | g.108135241A>G | CA382506900 | ACAT1 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.529A>G c.314+945A>G (n.314+945A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.73-3657A>G (n.73-3657A>G) c.120+3287A>G (n.120+3287A>G) n.522A>G c.164A>G c.240A>G c.334+925A>G (n.334+925A>G) c.57+925A>G (n.57+925A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.474A>G n.468+925A>G | |
| 11 | g.108135241A>T | CA382506898 | ACAT1 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.529A>T c.314+945A>T (n.314+945A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.73-3657A>T (n.73-3657A>T) c.120+3287A>T (n.120+3287A>T) n.522A>T c.164A>T c.240A>T c.334+925A>T (n.334+925A>T) c.57+925A>T (n.57+925A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.474A>T n.468+925A>T | |
| 11 | g.108135242G>A | CA476672020 | ACAT1 | c.435G>A (p.Gln145=) n.530G>A c.314+946G>A (n.314+946G>A) c.165G>A (p.Gln55=) c.73-3656G>A (n.73-3656G>A) c.120+3288G>A (n.120+3288G>A) n.523G>A c.241G>A c.334+926G>A (n.334+926G>A) c.57+926G>A (n.57+926G>A) c.138G>A (p.Gln46=) n.475G>A n.468+926G>A | |
| 11 | g.108135242G>C | CA382506901 | ACAT1 | c.435G>C (p.Gln145His) n.530G>C c.314+946G>C (n.314+946G>C) c.165G>C (p.Gln55His) c.73-3656G>C (n.73-3656G>C) c.120+3288G>C (n.120+3288G>C) n.523G>C c.241G>C c.334+926G>C (n.334+926G>C) c.57+926G>C (n.57+926G>C) c.138G>C (p.Gln46His) n.475G>C n.468+926G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135242G>T | CA382506902 | ACAT1 | c.435G>T (p.Gln145His) n.530G>T c.314+946G>T (n.314+946G>T) c.165G>T (p.Gln55His) c.73-3656G>T (n.73-3656G>T) c.120+3288G>T (n.120+3288G>T) n.523G>T c.241G>T c.334+926G>T (n.334+926G>T) c.57+926G>T (n.57+926G>T) c.138G>T (p.Gln46His) n.475G>T n.468+926G>T | |
| 11 | g.108135243G>A | CA382506903 | ACAT1 | c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.530+1G>A c.314+947G>A (n.314+947G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.73-3655G>A (n.73-3655G>A) c.120+3289G>A (n.120+3289G>A) n.523+1G>A c.241+1G>A c.334+927G>A (n.334+927G>A) c.57+927G>A (n.57+927G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.475+1G>A n.468+927G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108135243G>C | CA382506904 | ACAT1 | c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.530+1G>C c.314+947G>C (n.314+947G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.73-3655G>C (n.73-3655G>C) c.120+3289G>C (n.120+3289G>C) n.523+1G>C c.241+1G>C c.334+927G>C (n.334+927G>C) c.57+927G>C (n.57+927G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.475+1G>C n.468+927G>C | |
| 11 | g.108135243G= | CA1998715327 | ACAT1 | c.435+1G= (n.435+1G=) n.530+1G= c.314+947G= (n.314+947G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.73-3655G= (n.73-3655G=) c.120+3289G= (n.120+3289G=) n.523+1G= c.241+1G= c.334+927G= (n.334+927G=) c.57+927G= (n.57+927G=) c.138+1G= (n.138+1G=) n.475+1G= n.468+927G= | |
| 11 | g.108135243G>T | CA382506905 | ACAT1 | c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.530+1G>T c.314+947G>T (n.314+947G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.73-3655G>T (n.73-3655G>T) c.120+3289G>T (n.120+3289G>T) n.523+1G>T c.241+1G>T c.334+927G>T (n.334+927G>T) c.57+927G>T (n.57+927G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.475+1G>T n.468+927G>T | |
| 11 | g.108135244T>A | CA382506906 | ACAT1 | c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.530+2T>A c.314+948T>A (n.314+948T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.73-3654T>A (n.73-3654T>A) c.120+3290T>A (n.120+3290T>A) n.523+2T>A c.241+2T>A c.334+928T>A (n.334+928T>A) c.57+928T>A (n.57+928T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.475+2T>A n.468+928T>A | |
| 11 | g.108135244T>C | CA382506907 | ACAT1 | c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.530+2T>C c.314+948T>C (n.314+948T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.73-3654T>C (n.73-3654T>C) c.120+3290T>C (n.120+3290T>C) n.523+2T>C c.241+2T>C c.334+928T>C (n.334+928T>C) c.57+928T>C (n.57+928T>C) c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.475+2T>C n.468+928T>C | |
| 11 | g.108135244T>G | CA382506908 | ACAT1 | c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.530+2T>G c.314+948T>G (n.314+948T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.73-3654T>G (n.73-3654T>G) c.120+3290T>G (n.120+3290T>G) n.523+2T>G c.241+2T>G c.334+928T>G (n.334+928T>G) c.57+928T>G (n.57+928T>G) c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.475+2T>G n.468+928T>G | |
| 11 | g.108135246A= | CA1998715328 | ACAT1 | c.435+4A= (n.435+4A=) n.530+4A= c.314+950A= (n.314+950A=) c.165+4A= (n.165+4A=) c.73-3652A= (n.73-3652A=) c.120+3292A= (n.120+3292A=) n.523+4A= c.241+4A= c.334+930A= (n.334+930A=) c.57+930A= (n.57+930A=) c.138+4A= (n.138+4A=) n.475+4A= n.468+930A= | |
| 11 | g.108135246A>G | CA601691633 | ACAT1 | c.435+4A>G (n.435+4A>G) n.530+4A>G c.314+950A>G (n.314+950A>G) c.165+4A>G (n.165+4A>G) c.73-3652A>G (n.73-3652A>G) c.120+3292A>G (n.120+3292A>G) n.523+4A>G c.241+4A>G c.334+930A>G (n.334+930A>G) c.57+930A>G (n.57+930A>G) c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.475+4A>G n.468+930A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135247G>A | CA2536738001 | ACAT1 | c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.530+5G>A c.314+951G>A (n.314+951G>A) c.165+5G>A (n.165+5G>A) c.73-3651G>A (n.73-3651G>A) c.120+3293G>A (n.120+3293G>A) n.523+5G>A c.241+5G>A c.334+931G>A (n.334+931G>A) c.57+931G>A (n.57+931G>A) c.138+5G>A (n.138+5G>A) n.475+5G>A n.468+931G>A | |
| 11 | g.108135249A= | CA1998715329 | ACAT1 | c.435+7A= (n.435+7A=) n.530+7A= c.314+953A= (n.314+953A=) c.165+7A= (n.165+7A=) c.73-3649A= (n.73-3649A=) c.120+3295A= (n.120+3295A=) n.523+7A= c.241+7A= c.334+933A= (n.334+933A=) c.57+933A= (n.57+933A=) c.138+7A= (n.138+7A=) n.475+7A= n.468+933A= | |
| 11 | g.108135249A>C | CA2793547599 | ACAT1 | c.435+7A>C (n.435+7A>C) n.530+7A>C c.314+953A>C (n.314+953A>C) c.165+7A>C (n.165+7A>C) c.73-3649A>C (n.73-3649A>C) c.120+3295A>C (n.120+3295A>C) n.523+7A>C c.241+7A>C c.334+933A>C (n.334+933A>C) c.57+933A>C (n.57+933A>C) c.138+7A>C (n.138+7A>C) n.475+7A>C n.468+933A>C | |
| 11 | g.108135249A>G | CA2615813318 | ACAT1 | c.435+7A>G (n.435+7A>G) n.530+7A>G c.314+953A>G (n.314+953A>G) c.165+7A>G (n.165+7A>G) c.73-3649A>G (n.73-3649A>G) c.120+3295A>G (n.120+3295A>G) n.523+7A>G c.241+7A>G c.334+933A>G (n.334+933A>G) c.57+933A>G (n.57+933A>G) c.138+7A>G (n.138+7A>G) n.475+7A>G n.468+933A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135249A>T | CA1998715330 | ACAT1 | c.435+7A>T (n.435+7A>T) n.530+7A>T c.314+953A>T (n.314+953A>T) c.165+7A>T (n.165+7A>T) c.73-3649A>T (n.73-3649A>T) c.120+3295A>T (n.120+3295A>T) n.523+7A>T c.241+7A>T c.334+933A>T (n.334+933A>T) c.57+933A>T (n.57+933A>T) c.138+7A>T (n.138+7A>T) n.475+7A>T n.468+933A>T | dbSNP |
| 11 | g.108135251C>A | CA2615813319 | ACAT1 | c.435+9C>A (n.435+9C>A) n.530+9C>A c.314+955C>A (n.314+955C>A) c.165+9C>A (n.165+9C>A) c.73-3647C>A (n.73-3647C>A) c.120+3297C>A (n.120+3297C>A) n.523+9C>A c.241+9C>A c.334+935C>A (n.334+935C>A) c.57+935C>A (n.57+935C>A) c.138+9C>A (n.138+9C>A) n.475+9C>A n.468+935C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135252A= | CA1998715331 | ACAT1 | c.435+10A= (n.435+10A=) n.530+10A= c.314+956A= (n.314+956A=) c.165+10A= (n.165+10A=) c.73-3646A= (n.73-3646A=) c.120+3298A= (n.120+3298A=) n.523+10A= c.241+10A= c.334+936A= (n.334+936A=) c.57+936A= (n.57+936A=) c.138+10A= (n.138+10A=) n.475+10A= n.468+936A= | |
| 11 | g.108135252A>G | CA228400181 | ACAT1 | c.435+10A>G (n.435+10A>G) n.530+10A>G c.314+956A>G (n.314+956A>G) c.165+10A>G (n.165+10A>G) c.73-3646A>G (n.73-3646A>G) c.120+3298A>G (n.120+3298A>G) n.523+10A>G c.241+10A>G c.334+936A>G (n.334+936A>G) c.57+936A>G (n.57+936A>G) c.138+10A>G (n.138+10A>G) n.475+10A>G n.468+936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135253C= | CA1998715332 | ACAT1 | c.435+11C= (n.435+11C=) n.530+11C= c.314+957C= (n.314+957C=) c.165+11C= (n.165+11C=) c.73-3645C= (n.73-3645C=) c.120+3299C= (n.120+3299C=) n.523+11C= c.241+11C= c.334+937C= (n.334+937C=) c.57+937C= (n.57+937C=) c.138+11C= (n.138+11C=) n.475+11C= n.468+937C= | |
| 11 | g.108135253C>T | CA6263110 | ACAT1 | c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.530+11C>T c.314+957C>T (n.314+957C>T) c.165+11C>T (n.165+11C>T) c.73-3645C>T (n.73-3645C>T) c.120+3299C>T (n.120+3299C>T) n.523+11C>T c.241+11C>T c.334+937C>T (n.334+937C>T) c.57+937C>T (n.57+937C>T) c.138+11C>T (n.138+11C>T) n.475+11C>T n.468+937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254C>A | CA2615813325 | ACAT1 | c.435+12C>A (n.435+12C>A) n.530+12C>A c.314+958C>A (n.314+958C>A) c.165+12C>A (n.165+12C>A) c.73-3644C>A (n.73-3644C>A) c.120+3300C>A (n.120+3300C>A) n.523+12C>A c.241+12C>A c.334+938C>A (n.334+938C>A) c.57+938C>A (n.57+938C>A) c.138+12C>A (n.138+12C>A) n.475+12C>A n.468+938C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254C= | CA1998715333 | ACAT1 | c.435+12C= (n.435+12C=) n.530+12C= c.314+958C= (n.314+958C=) c.165+12C= (n.165+12C=) c.73-3644C= (n.73-3644C=) c.120+3300C= (n.120+3300C=) n.523+12C= c.241+12C= c.334+938C= (n.334+938C=) c.57+938C= (n.57+938C=) c.138+12C= (n.138+12C=) n.475+12C= n.468+938C= | |
| 11 | g.108135254C>T | CA6263111 | ACAT1 | c.435+12C>T (n.435+12C>T) n.530+12C>T c.314+958C>T (n.314+958C>T) c.165+12C>T (n.165+12C>T) c.73-3644C>T (n.73-3644C>T) c.120+3300C>T (n.120+3300C>T) n.523+12C>T c.241+12C>T c.334+938C>T (n.334+938C>T) c.57+938C>T (n.57+938C>T) c.138+12C>T (n.138+12C>T) n.475+12C>T n.468+938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135254_108135255del | CA2574969868 | ACAT1 | c.435+12_435+13del (n.435+12_435+13del) n.530+12_530+13del c.314+958_314+959del (n.314+958_314+959del) c.165+12_165+13del (n.165+12_165+13del) c.73-3644_73-3643del (n.73-3644_73-3643del) c.120+3300_120+3301del (n.120+3300_120+3301del) n.523+12_523+13del c.241+12_241+13del c.334+938_334+939del (n.334+938_334+939del) c.57+938_57+939del (n.57+938_57+939del) c.138+12_138+13del (n.138+12_138+13del) n.475+12_475+13del n.468+938_468+939del | |
| 11 | g.108135255G>A | CA6263112 | ACAT1 | c.435+13G>A (n.435+13G>A) n.530+13G>A c.314+959G>A (n.314+959G>A) c.165+13G>A (n.165+13G>A) c.73-3643G>A (n.73-3643G>A) c.120+3301G>A (n.120+3301G>A) n.523+13G>A c.241+13G>A c.334+939G>A (n.334+939G>A) c.57+939G>A (n.57+939G>A) c.138+13G>A (n.138+13G>A) n.475+13G>A n.468+939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135255G= | CA1998715334 | ACAT1 | c.435+13G= (n.435+13G=) n.530+13G= c.314+959G= (n.314+959G=) c.165+13G= (n.165+13G=) c.73-3643G= (n.73-3643G=) c.120+3301G= (n.120+3301G=) n.523+13G= c.241+13G= c.334+939G= (n.334+939G=) c.57+939G= (n.57+939G=) c.138+13G= (n.138+13G=) n.475+13G= n.468+939G= | |
| 11 | g.108135256T>A | CA2574969869 | ACAT1 | c.435+14T>A (n.435+14T>A) n.530+14T>A c.314+960T>A (n.314+960T>A) c.165+14T>A (n.165+14T>A) c.73-3642T>A (n.73-3642T>A) c.120+3302T>A (n.120+3302T>A) n.523+14T>A c.241+14T>A c.334+940T>A (n.334+940T>A) c.57+940T>A (n.57+940T>A) c.138+14T>A (n.138+14T>A) n.475+14T>A n.468+940T>A | |
| 11 | g.108135257C>A | CA2574969870 | ACAT1 | c.435+15C>A (n.435+15C>A) n.530+15C>A c.314+961C>A (n.314+961C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.73-3641C>A (n.73-3641C>A) c.120+3303C>A (n.120+3303C>A) n.523+15C>A c.241+15C>A c.334+941C>A (n.334+941C>A) c.57+941C>A (n.57+941C>A) c.138+15C>A (n.138+15C>A) n.475+15C>A n.468+941C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135257C>T | CA2615813331 | ACAT1 | c.435+15C>T (n.435+15C>T) n.530+15C>T c.314+961C>T (n.314+961C>T) c.165+15C>T (n.165+15C>T) c.73-3641C>T (n.73-3641C>T) c.120+3303C>T (n.120+3303C>T) n.523+15C>T c.241+15C>T c.334+941C>T (n.334+941C>T) c.57+941C>T (n.57+941C>T) c.138+15C>T (n.138+15C>T) n.475+15C>T n.468+941C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135258C>A | CA2615813335 | ACAT1 | c.435+16C>A (n.435+16C>A) n.530+16C>A c.314+962C>A (n.314+962C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) c.73-3640C>A (n.73-3640C>A) c.120+3304C>A (n.120+3304C>A) n.523+16C>A c.241+16C>A c.334+942C>A (n.334+942C>A) c.57+942C>A (n.57+942C>A) c.138+16C>A (n.138+16C>A) n.475+16C>A n.468+942C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135260del | CA2574969871 | ACAT1 | c.435+18del (n.435+18del) n.530+18del c.314+964del (n.314+964del) c.165+18del (n.165+18del) c.73-3638del (n.73-3638del) c.120+3306del (n.120+3306del) n.523+18del c.241+18del c.334+944del (n.334+944del) c.57+944del (n.57+944del) c.138+18del (n.138+18del) n.475+18del n.468+944del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135260T>A | CA2574969872 | ACAT1 | c.435+18T>A (n.435+18T>A) n.530+18T>A c.314+964T>A (n.314+964T>A) c.165+18T>A (n.165+18T>A) c.73-3638T>A (n.73-3638T>A) c.120+3306T>A (n.120+3306T>A) n.523+18T>A c.241+18T>A c.334+944T>A (n.334+944T>A) c.57+944T>A (n.57+944T>A) c.138+18T>A (n.138+18T>A) n.475+18T>A n.468+944T>A | |
| 11 | g.108135261C>T | CA2615813336 | ACAT1 | c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.530+19C>T c.314+965C>T (n.314+965C>T) c.165+19C>T (n.165+19C>T) c.73-3637C>T (n.73-3637C>T) c.120+3307C>T (n.120+3307C>T) n.523+19C>T c.241+19C>T c.334+945C>T (n.334+945C>T) c.57+945C>T (n.57+945C>T) c.138+19C>T (n.138+19C>T) n.475+19C>T n.468+945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135262C>T | CA2739270886 | ACAT1 | c.435+20C>T (n.435+20C>T) n.530+20C>T c.314+966C>T (n.314+966C>T) c.165+20C>T (n.165+20C>T) c.73-3636C>T (n.73-3636C>T) c.120+3308C>T (n.120+3308C>T) n.523+20C>T c.241+20C>T c.334+946C>T (n.334+946C>T) c.57+946C>T (n.57+946C>T) c.138+20C>T (n.138+20C>T) n.475+20C>T n.468+946C>T | ClinVar |
| 11 | g.108135263C>A | CA2615813339 | ACAT1 | c.435+21C>A (n.435+21C>A) n.530+21C>A c.314+967C>A (n.314+967C>A) c.165+21C>A (n.165+21C>A) c.73-3635C>A (n.73-3635C>A) c.120+3309C>A (n.120+3309C>A) n.523+21C>A c.241+21C>A c.334+947C>A (n.334+947C>A) c.57+947C>A (n.57+947C>A) c.138+21C>A (n.138+21C>A) n.475+21C>A n.468+947C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135263C= | CA1998715336 | ACAT1 | c.435+21C= (n.435+21C=) n.530+21C= c.314+967C= (n.314+967C=) c.165+21C= (n.165+21C=) c.73-3635C= (n.73-3635C=) c.120+3309C= (n.120+3309C=) n.523+21C= c.241+21C= c.334+947C= (n.334+947C=) c.57+947C= (n.57+947C=) c.138+21C= (n.138+21C=) n.475+21C= n.468+947C= | |
| 11 | g.108135263C>T | CA1998715335 | ACAT1 | c.435+21C>T (n.435+21C>T) n.530+21C>T c.314+967C>T (n.314+967C>T) c.165+21C>T (n.165+21C>T) c.73-3635C>T (n.73-3635C>T) c.120+3309C>T (n.120+3309C>T) n.523+21C>T c.241+21C>T c.334+947C>T (n.334+947C>T) c.57+947C>T (n.57+947C>T) c.138+21C>T (n.138+21C>T) n.475+21C>T n.468+947C>T | dbSNP |
| 11 | g.108135263_108135267delinsCATTT | CA1998715337 | ACAT1 | c.435+21_435+25delinsCATTT (n.435+21_435+25delinsCATTT) n.530+21_530+25delinsCATTT c.314+967_314+971delinsCATTT (n.314+967_314+971delinsCATTT) c.165+21_165+25delinsCATTT (n.165+21_165+25delinsCATTT) c.73-3635_73-3631delinsCATTT (n.73-3635_73-3631delinsCATTT) c.120+3309_120+3313delinsCATTT (n.120+3309_120+3313delinsCATTT) n.523+21_523+25delinsCATTT c.241+21_241+25delinsCATTT c.334+947_334+951delinsCATTT (n.334+947_334+951delinsCATTT) c.57+947_57+951delinsCATTT (n.57+947_57+951delinsCATTT) c.138+21_138+25delinsCATTT (n.138+21_138+25delinsCATTT) n.475+21_475+25delinsCATTT n.468+947_468+951delinsCATTT | |
| 11 | g.108135267_108135270del | CA671407457 | ACAT1 | c.435+25_435+28del (n.435+25_435+28del) n.530+25_530+28del c.314+971_314+974del (n.314+971_314+974del) c.165+25_165+28del (n.165+25_165+28del) c.73-3631_73-3628del (n.73-3631_73-3628del) c.120+3313_120+3316del (n.120+3313_120+3316del) n.523+25_523+28del c.241+25_241+28del c.334+951_334+954del (n.334+951_334+954del) c.57+951_57+954del (n.57+951_57+954del) c.138+25_138+28del (n.138+25_138+28del) n.475+25_475+28del n.468+951_468+954del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135267T>G | CA2615813343 | ACAT1 | c.435+25T>G (n.435+25T>G) n.530+25T>G c.314+971T>G (n.314+971T>G) c.165+25T>G (n.165+25T>G) c.73-3631T>G (n.73-3631T>G) c.120+3313T>G (n.120+3313T>G) n.523+25T>G c.241+25T>G c.334+951T>G (n.334+951T>G) c.57+951T>G (n.57+951T>G) c.138+25T>G (n.138+25T>G) n.475+25T>G n.468+951T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135268A= | CA1998715338 | ACAT1 | c.435+26A= (n.435+26A=) n.530+26A= c.314+972A= (n.314+972A=) c.165+26A= (n.165+26A=) c.73-3630A= (n.73-3630A=) c.120+3314A= (n.120+3314A=) n.523+26A= c.241+26A= c.334+952A= (n.334+952A=) c.57+952A= (n.57+952A=) c.138+26A= (n.138+26A=) n.475+26A= n.468+952A= | |
| 11 | g.108135268A>G | CA601691634 | ACAT1 | c.435+26A>G (n.435+26A>G) n.530+26A>G c.314+972A>G (n.314+972A>G) c.165+26A>G (n.165+26A>G) c.73-3630A>G (n.73-3630A>G) c.120+3314A>G (n.120+3314A>G) n.523+26A>G c.241+26A>G c.334+952A>G (n.334+952A>G) c.57+952A>G (n.57+952A>G) c.138+26A>G (n.138+26A>G) n.475+26A>G n.468+952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135270T>A | CA2615813344 | ACAT1 | c.435+28T>A (n.435+28T>A) n.530+28T>A c.314+974T>A (n.314+974T>A) c.165+28T>A (n.165+28T>A) c.73-3628T>A (n.73-3628T>A) c.120+3316T>A (n.120+3316T>A) n.523+28T>A c.241+28T>A c.334+954T>A (n.334+954T>A) c.57+954T>A (n.57+954T>A) c.138+28T>A (n.138+28T>A) n.475+28T>A n.468+954T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135270T>C | CA2615813346 | ACAT1 | c.435+28T>C (n.435+28T>C) n.530+28T>C c.314+974T>C (n.314+974T>C) c.165+28T>C (n.165+28T>C) c.73-3628T>C (n.73-3628T>C) c.120+3316T>C (n.120+3316T>C) n.523+28T>C c.241+28T>C c.334+954T>C (n.334+954T>C) c.57+954T>C (n.57+954T>C) c.138+28T>C (n.138+28T>C) n.475+28T>C n.468+954T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135271A>G | CA2615813349 | ACAT1 | c.435+29A>G (n.435+29A>G) n.530+29A>G c.314+975A>G (n.314+975A>G) c.165+29A>G (n.165+29A>G) c.73-3627A>G (n.73-3627A>G) c.120+3317A>G (n.120+3317A>G) n.523+29A>G c.241+29A>G c.334+955A>G (n.334+955A>G) c.57+955A>G (n.57+955A>G) c.138+29A>G (n.138+29A>G) n.475+29A>G n.468+955A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135272A>T | CA2615813351 | ACAT1 | c.435+30A>T (n.435+30A>T) n.530+30A>T c.314+976A>T (n.314+976A>T) c.165+30A>T (n.165+30A>T) c.73-3626A>T (n.73-3626A>T) c.120+3318A>T (n.120+3318A>T) n.523+30A>T c.241+30A>T c.334+956A>T (n.334+956A>T) c.57+956A>T (n.57+956A>T) c.138+30A>T (n.138+30A>T) n.475+30A>T n.468+956A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135273T>C | CA942012161 | ACAT1 | c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.530+31T>C c.314+977T>C (n.314+977T>C) c.165+31T>C (n.165+31T>C) c.73-3625T>C (n.73-3625T>C) c.120+3319T>C (n.120+3319T>C) n.523+31T>C c.241+31T>C c.334+957T>C (n.334+957T>C) c.57+957T>C (n.57+957T>C) c.138+31T>C (n.138+31T>C) n.475+31T>C n.468+957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135273T= | CA1998715339 | ACAT1 | c.435+31T= (n.435+31T=) n.530+31T= c.314+977T= (n.314+977T=) c.165+31T= (n.165+31T=) c.73-3625T= (n.73-3625T=) c.120+3319T= (n.120+3319T=) n.523+31T= c.241+31T= c.334+957T= (n.334+957T=) c.57+957T= (n.57+957T=) c.138+31T= (n.138+31T=) n.475+31T= n.468+957T= | |
| 11 | g.108135274C>A | CA2615813353 | ACAT1 | c.435+32C>A (n.435+32C>A) n.530+32C>A c.314+978C>A (n.314+978C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) c.73-3624C>A (n.73-3624C>A) c.120+3320C>A (n.120+3320C>A) n.523+32C>A c.241+32C>A c.334+958C>A (n.334+958C>A) c.57+958C>A (n.57+958C>A) c.138+32C>A (n.138+32C>A) n.475+32C>A n.468+958C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135274C= | CA1998715340 | ACAT1 | c.435+32C= (n.435+32C=) n.530+32C= c.314+978C= (n.314+978C=) c.165+32C= (n.165+32C=) c.73-3624C= (n.73-3624C=) c.120+3320C= (n.120+3320C=) n.523+32C= c.241+32C= c.334+958C= (n.334+958C=) c.57+958C= (n.57+958C=) c.138+32C= (n.138+32C=) n.475+32C= n.468+958C= | |
| 11 | g.108135274C>T | CA6263113 | ACAT1 | c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.530+32C>T c.314+978C>T (n.314+978C>T) c.165+32C>T (n.165+32C>T) c.73-3624C>T (n.73-3624C>T) c.120+3320C>T (n.120+3320C>T) n.523+32C>T c.241+32C>T c.334+958C>T (n.334+958C>T) c.57+958C>T (n.57+958C>T) c.138+32C>T (n.138+32C>T) n.475+32C>T n.468+958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135276G>T | CA2615813356 | ACAT1 | c.435+34G>T (n.435+34G>T) n.530+34G>T c.314+980G>T (n.314+980G>T) c.165+34G>T (n.165+34G>T) c.73-3622G>T (n.73-3622G>T) c.120+3322G>T (n.120+3322G>T) n.523+34G>T c.241+34G>T c.334+960G>T (n.334+960G>T) c.57+960G>T (n.57+960G>T) c.138+34G>T (n.138+34G>T) n.475+34G>T n.468+960G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135277A= | CA1998715341 | ACAT1 | c.435+35A= (n.435+35A=) n.530+35A= c.314+981A= (n.314+981A=) c.165+35A= (n.165+35A=) c.73-3621A= (n.73-3621A=) c.120+3323A= (n.120+3323A=) n.523+35A= c.241+35A= c.334+961A= (n.334+961A=) c.57+961A= (n.57+961A=) c.138+35A= (n.138+35A=) n.475+35A= n.468+961A= | |
| 11 | g.108135277A>C | CA2574969874 | ACAT1 | c.435+35A>C (n.435+35A>C) n.530+35A>C c.314+981A>C (n.314+981A>C) c.165+35A>C (n.165+35A>C) c.73-3621A>C (n.73-3621A>C) c.120+3323A>C (n.120+3323A>C) n.523+35A>C c.241+35A>C c.334+961A>C (n.334+961A>C) c.57+961A>C (n.57+961A>C) c.138+35A>C (n.138+35A>C) n.475+35A>C n.468+961A>C | |
| 11 | g.108135277A>G | CA1998715342 | ACAT1 | c.435+35A>G (n.435+35A>G) n.530+35A>G c.314+981A>G (n.314+981A>G) c.165+35A>G (n.165+35A>G) c.73-3621A>G (n.73-3621A>G) c.120+3323A>G (n.120+3323A>G) n.523+35A>G c.241+35A>G c.334+961A>G (n.334+961A>G) c.57+961A>G (n.57+961A>G) c.138+35A>G (n.138+35A>G) n.475+35A>G n.468+961A>G | dbSNP |
| 11 | g.108135278G>A | CA2615813358 | ACAT1 | c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.530+36G>A c.314+982G>A (n.314+982G>A) c.165+36G>A (n.165+36G>A) c.73-3620G>A (n.73-3620G>A) c.120+3324G>A (n.120+3324G>A) n.523+36G>A c.241+36G>A c.334+962G>A (n.334+962G>A) c.57+962G>A (n.57+962G>A) c.138+36G>A (n.138+36G>A) n.475+36G>A n.468+962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135279T>A | CA2615813359 | ACAT1 | c.435+37T>A (n.435+37T>A) n.530+37T>A c.314+983T>A (n.314+983T>A) c.165+37T>A (n.165+37T>A) c.73-3619T>A (n.73-3619T>A) c.120+3325T>A (n.120+3325T>A) n.523+37T>A c.241+37T>A c.334+963T>A (n.334+963T>A) c.57+963T>A (n.57+963T>A) c.138+37T>A (n.138+37T>A) n.475+37T>A n.468+963T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135280A= | CA1998715343 | ACAT1 | c.435+38A= (n.435+38A=) n.530+38A= c.314+984A= (n.314+984A=) c.165+38A= (n.165+38A=) c.73-3618A= (n.73-3618A=) c.120+3326A= (n.120+3326A=) n.523+38A= c.241+38A= c.334+964A= (n.334+964A=) c.57+964A= (n.57+964A=) c.138+38A= (n.138+38A=) n.475+38A= n.468+964A= | |
| 11 | g.108135280A>G | CA942012167 | ACAT1 | c.435+38A>G (n.435+38A>G) n.530+38A>G c.314+984A>G (n.314+984A>G) c.165+38A>G (n.165+38A>G) c.73-3618A>G (n.73-3618A>G) c.120+3326A>G (n.120+3326A>G) n.523+38A>G c.241+38A>G c.334+964A>G (n.334+964A>G) c.57+964A>G (n.57+964A>G) c.138+38A>G (n.138+38A>G) n.475+38A>G n.468+964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135282T>C | CA1998715345 | ACAT1 | c.435+40T>C (n.435+40T>C) n.530+40T>C c.314+986T>C (n.314+986T>C) c.165+40T>C (n.165+40T>C) c.73-3616T>C (n.73-3616T>C) c.120+3328T>C (n.120+3328T>C) n.523+40T>C c.241+40T>C c.334+966T>C (n.334+966T>C) c.57+966T>C (n.57+966T>C) c.138+40T>C (n.138+40T>C) n.475+40T>C n.468+966T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135282T= | CA1998715344 | ACAT1 | c.435+40T= (n.435+40T=) n.530+40T= c.314+986T= (n.314+986T=) c.165+40T= (n.165+40T=) c.73-3616T= (n.73-3616T=) c.120+3328T= (n.120+3328T=) n.523+40T= c.241+40T= c.334+966T= (n.334+966T=) c.57+966T= (n.57+966T=) c.138+40T= (n.138+40T=) n.475+40T= n.468+966T= | |
| 11 | g.108135284C>A | CA1998715347 | ACAT1 | c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.530+42C>A c.314+988C>A (n.314+988C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.73-3614C>A (n.73-3614C>A) c.120+3330C>A (n.120+3330C>A) n.523+42C>A c.241+42C>A c.334+968C>A (n.334+968C>A) c.57+968C>A (n.57+968C>A) c.138+42C>A (n.138+42C>A) n.475+42C>A n.468+968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108135284C= | CA1998715346 | ACAT1 | c.435+42C= (n.435+42C=) n.530+42C= c.314+988C= (n.314+988C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.73-3614C= (n.73-3614C=) c.120+3330C= (n.120+3330C=) n.523+42C= c.241+42C= c.334+968C= (n.334+968C=) c.57+968C= (n.57+968C=) c.138+42C= (n.138+42C=) n.475+42C= n.468+968C= | |
| 11 | g.108135284C>T | CA2615813362 | ACAT1 | c.435+42C>T (n.435+42C>T) n.530+42C>T c.314+988C>T (n.314+988C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.73-3614C>T (n.73-3614C>T) c.120+3330C>T (n.120+3330C>T) n.523+42C>T c.241+42C>T c.334+968C>T (n.334+968C>T) c.57+968C>T (n.57+968C>T) c.138+42C>T (n.138+42C>T) n.475+42C>T n.468+968C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135285C>A | CA2615813363 | ACAT1 | c.435+43C>A (n.435+43C>A) n.530+43C>A c.314+989C>A (n.314+989C>A) c.165+43C>A (n.165+43C>A) c.73-3613C>A (n.73-3613C>A) c.120+3331C>A (n.120+3331C>A) n.523+43C>A c.241+43C>A c.334+969C>A (n.334+969C>A) c.57+969C>A (n.57+969C>A) c.138+43C>A (n.138+43C>A) n.475+43C>A n.468+969C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T>A | CA2615813365 | ACAT1 | c.435+44T>A (n.435+44T>A) n.530+44T>A c.314+990T>A (n.314+990T>A) c.165+44T>A (n.165+44T>A) c.73-3612T>A (n.73-3612T>A) c.120+3332T>A (n.120+3332T>A) n.523+44T>A c.241+44T>A c.334+970T>A (n.334+970T>A) c.57+970T>A (n.57+970T>A) c.138+44T>A (n.138+44T>A) n.475+44T>A n.468+970T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T>C | CA228400219 | ACAT1 | c.435+44T>C (n.435+44T>C) n.530+44T>C c.314+990T>C (n.314+990T>C) c.165+44T>C (n.165+44T>C) c.73-3612T>C (n.73-3612T>C) c.120+3332T>C (n.120+3332T>C) n.523+44T>C c.241+44T>C c.334+970T>C (n.334+970T>C) c.57+970T>C (n.57+970T>C) c.138+44T>C (n.138+44T>C) n.475+44T>C n.468+970T>C | dbSNP |
| 11 | g.108135286T>G | CA2615813364 | ACAT1 | c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.530+44T>G c.314+990T>G (n.314+990T>G) c.165+44T>G (n.165+44T>G) c.73-3612T>G (n.73-3612T>G) c.120+3332T>G (n.120+3332T>G) n.523+44T>G c.241+44T>G c.334+970T>G (n.334+970T>G) c.57+970T>G (n.57+970T>G) c.138+44T>G (n.138+44T>G) n.475+44T>G n.468+970T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135286T= | CA1998715348 | ACAT1 | c.435+44T= (n.435+44T=) n.530+44T= c.314+990T= (n.314+990T=) c.165+44T= (n.165+44T=) c.73-3612T= (n.73-3612T=) c.120+3332T= (n.120+3332T=) n.523+44T= c.241+44T= c.334+970T= (n.334+970T=) c.57+970T= (n.57+970T=) c.138+44T= (n.138+44T=) n.475+44T= n.468+970T= | |
| 11 | g.108135287A= | CA1998715349 | ACAT1 | c.435+45A= (n.435+45A=) n.530+45A= c.314+991A= (n.314+991A=) c.165+45A= (n.165+45A=) c.73-3611A= (n.73-3611A=) c.120+3333A= (n.120+3333A=) n.523+45A= c.241+45A= c.334+971A= (n.334+971A=) c.57+971A= (n.57+971A=) c.138+45A= (n.138+45A=) n.475+45A= n.468+971A= | |
| 11 | g.108135287A>C | CA6263114 | ACAT1 | c.435+45A>C (n.435+45A>C) n.530+45A>C c.314+991A>C (n.314+991A>C) c.165+45A>C (n.165+45A>C) c.73-3611A>C (n.73-3611A>C) c.120+3333A>C (n.120+3333A>C) n.523+45A>C c.241+45A>C c.334+971A>C (n.334+971A>C) c.57+971A>C (n.57+971A>C) c.138+45A>C (n.138+45A>C) n.475+45A>C n.468+971A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135287A>G | CA2615813366 | ACAT1 | c.435+45A>G (n.435+45A>G) n.530+45A>G c.314+991A>G (n.314+991A>G) c.165+45A>G (n.165+45A>G) c.73-3611A>G (n.73-3611A>G) c.120+3333A>G (n.120+3333A>G) n.523+45A>G c.241+45A>G c.334+971A>G (n.334+971A>G) c.57+971A>G (n.57+971A>G) c.138+45A>G (n.138+45A>G) n.475+45A>G n.468+971A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135288G>C | CA228400254 | ACAT1 | c.435+46G>C (n.435+46G>C) n.530+46G>C c.314+992G>C (n.314+992G>C) c.165+46G>C (n.165+46G>C) c.73-3610G>C (n.73-3610G>C) c.120+3334G>C (n.120+3334G>C) n.523+46G>C c.241+46G>C c.334+972G>C (n.334+972G>C) c.57+972G>C (n.57+972G>C) c.138+46G>C (n.138+46G>C) n.475+46G>C n.468+972G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135288G= | CA1998715350 | ACAT1 | c.435+46G= (n.435+46G=) n.530+46G= c.314+992G= (n.314+992G=) c.165+46G= (n.165+46G=) c.73-3610G= (n.73-3610G=) c.120+3334G= (n.120+3334G=) n.523+46G= c.241+46G= c.334+972G= (n.334+972G=) c.57+972G= (n.57+972G=) c.138+46G= (n.138+46G=) n.475+46G= n.468+972G= | |
| 11 | g.108135288G>T | CA2615813368 | ACAT1 | c.435+46G>T (n.435+46G>T) n.530+46G>T c.314+992G>T (n.314+992G>T) c.165+46G>T (n.165+46G>T) c.73-3610G>T (n.73-3610G>T) c.120+3334G>T (n.120+3334G>T) n.523+46G>T c.241+46G>T c.334+972G>T (n.334+972G>T) c.57+972G>T (n.57+972G>T) c.138+46G>T (n.138+46G>T) n.475+46G>T n.468+972G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135289G>A | CA601691635 | ACAT1 | c.435+47G>A (n.435+47G>A) n.530+47G>A c.314+993G>A (n.314+993G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.73-3609G>A (n.73-3609G>A) c.120+3335G>A (n.120+3335G>A) n.523+47G>A c.241+47G>A c.334+973G>A (n.334+973G>A) c.57+973G>A (n.57+973G>A) c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.475+47G>A n.468+973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135289G= | CA1998715351 | ACAT1 | c.435+47G= (n.435+47G=) n.530+47G= c.314+993G= (n.314+993G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.73-3609G= (n.73-3609G=) c.120+3335G= (n.120+3335G=) n.523+47G= c.241+47G= c.334+973G= (n.334+973G=) c.57+973G= (n.57+973G=) c.138+47G= (n.138+47G=) n.475+47G= n.468+973G= | |
| 11 | g.108135291C>A | CA2615813370 | ACAT1 | c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.530+49C>A c.314+995C>A (n.314+995C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) c.73-3607C>A (n.73-3607C>A) c.120+3337C>A (n.120+3337C>A) n.523+49C>A c.241+49C>A c.334+975C>A (n.334+975C>A) c.57+975C>A (n.57+975C>A) c.138+49C>A (n.138+49C>A) n.475+49C>A n.468+975C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>A | CA2615813373 | ACAT1 | c.435+50T>A (n.435+50T>A) n.530+50T>A c.314+996T>A (n.314+996T>A) c.165+50T>A (n.165+50T>A) c.73-3606T>A (n.73-3606T>A) c.120+3338T>A (n.120+3338T>A) n.523+50T>A c.241+50T>A c.334+976T>A (n.334+976T>A) c.57+976T>A (n.57+976T>A) c.138+50T>A (n.138+50T>A) n.475+50T>A n.468+976T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>C | CA6263115 | ACAT1 | c.435+50T>C (n.435+50T>C) n.530+50T>C c.314+996T>C (n.314+996T>C) c.165+50T>C (n.165+50T>C) c.73-3606T>C (n.73-3606T>C) c.120+3338T>C (n.120+3338T>C) n.523+50T>C c.241+50T>C c.334+976T>C (n.334+976T>C) c.57+976T>C (n.57+976T>C) c.138+50T>C (n.138+50T>C) n.475+50T>C n.468+976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T>G | CA2615813378 | ACAT1 | c.435+50T>G (n.435+50T>G) n.530+50T>G c.314+996T>G (n.314+996T>G) c.165+50T>G (n.165+50T>G) c.73-3606T>G (n.73-3606T>G) c.120+3338T>G (n.120+3338T>G) n.523+50T>G c.241+50T>G c.334+976T>G (n.334+976T>G) c.57+976T>G (n.57+976T>G) c.138+50T>G (n.138+50T>G) n.475+50T>G n.468+976T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135292T= | CA1998715352 | ACAT1 | c.435+50T= (n.435+50T=) n.530+50T= c.314+996T= (n.314+996T=) c.165+50T= (n.165+50T=) c.73-3606T= (n.73-3606T=) c.120+3338T= (n.120+3338T=) n.523+50T= c.241+50T= c.334+976T= (n.334+976T=) c.57+976T= (n.57+976T=) c.138+50T= (n.138+50T=) n.475+50T= n.468+976T= | |
| 11 | g.108135293A>G | CA2615813380 | ACAT1 | c.435+51A>G (n.435+51A>G) n.530+51A>G c.314+997A>G (n.314+997A>G) c.165+51A>G (n.165+51A>G) c.73-3605A>G (n.73-3605A>G) c.120+3339A>G (n.120+3339A>G) n.523+51A>G c.241+51A>G c.334+977A>G (n.334+977A>G) c.57+977A>G (n.57+977A>G) c.138+51A>G (n.138+51A>G) n.475+51A>G n.468+977A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135296del | CA2615813379 | ACAT1 | c.435+54del (n.435+54del) n.530+54del c.314+1000del (n.314+1000del) c.165+54del (n.165+54del) c.73-3602del (n.73-3602del) c.120+3342del (n.120+3342del) n.523+54del c.241+54del c.334+980del (n.334+980del) c.57+980del (n.57+980del) c.138+54del (n.138+54del) n.475+54del n.468+980del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135296A>G | CA2615813382 | ACAT1 | c.435+54A>G (n.435+54A>G) n.530+54A>G c.314+1000A>G (n.314+1000A>G) c.165+54A>G (n.165+54A>G) c.73-3602A>G (n.73-3602A>G) c.120+3342A>G (n.120+3342A>G) n.523+54A>G c.241+54A>G c.334+980A>G (n.334+980A>G) c.57+980A>G (n.57+980A>G) c.138+54A>G (n.138+54A>G) n.475+54A>G n.468+980A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>A | CA2615813384 | ACAT1 | c.435+55G>A (n.435+55G>A) n.530+55G>A c.314+1001G>A (n.314+1001G>A) c.165+55G>A (n.165+55G>A) c.73-3601G>A (n.73-3601G>A) c.120+3343G>A (n.120+3343G>A) n.523+55G>A c.241+55G>A c.334+981G>A (n.334+981G>A) c.57+981G>A (n.57+981G>A) c.138+55G>A (n.138+55G>A) n.475+55G>A n.468+981G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G>C | CA2615813387 | ACAT1 | c.435+55G>C (n.435+55G>C) n.530+55G>C c.314+1001G>C (n.314+1001G>C) c.165+55G>C (n.165+55G>C) c.73-3601G>C (n.73-3601G>C) c.120+3343G>C (n.120+3343G>C) n.523+55G>C c.241+55G>C c.334+981G>C (n.334+981G>C) c.57+981G>C (n.57+981G>C) c.138+55G>C (n.138+55G>C) n.475+55G>C n.468+981G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135297G= | CA1998715353 | ACAT1 | c.435+55G= (n.435+55G=) n.530+55G= c.314+1001G= (n.314+1001G=) c.165+55G= (n.165+55G=) c.73-3601G= (n.73-3601G=) c.120+3343G= (n.120+3343G=) n.523+55G= c.241+55G= c.334+981G= (n.334+981G=) c.57+981G= (n.57+981G=) c.138+55G= (n.138+55G=) n.475+55G= n.468+981G= | |
| 11 | g.108135297G>T | CA942012176 | ACAT1 | c.435+55G>T (n.435+55G>T) n.530+55G>T c.314+1001G>T (n.314+1001G>T) c.165+55G>T (n.165+55G>T) c.73-3601G>T (n.73-3601G>T) c.120+3343G>T (n.120+3343G>T) n.523+55G>T c.241+55G>T c.334+981G>T (n.334+981G>T) c.57+981G>T (n.57+981G>T) c.138+55G>T (n.138+55G>T) n.475+55G>T n.468+981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135298A>G | CA2615813388 | ACAT1 | c.435+56A>G (n.435+56A>G) n.530+56A>G c.314+1002A>G (n.314+1002A>G) c.165+56A>G (n.165+56A>G) c.73-3600A>G (n.73-3600A>G) c.120+3344A>G (n.120+3344A>G) n.523+56A>G c.241+56A>G c.334+982A>G (n.334+982A>G) c.57+982A>G (n.57+982A>G) c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.475+56A>G n.468+982A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>A | CA2574969876 | ACAT1 | c.435+57C>A (n.435+57C>A) n.530+57C>A c.314+1003C>A (n.314+1003C>A) c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.73-3599C>A (n.73-3599C>A) c.120+3345C>A (n.120+3345C>A) n.523+57C>A c.241+57C>A c.334+983C>A (n.334+983C>A) c.57+983C>A (n.57+983C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.475+57C>A n.468+983C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135299C>T | CA2615813389 | ACAT1 | c.435+57C>T (n.435+57C>T) n.530+57C>T c.314+1003C>T (n.314+1003C>T) c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.73-3599C>T (n.73-3599C>T) c.120+3345C>T (n.120+3345C>T) n.523+57C>T c.241+57C>T c.334+983C>T (n.334+983C>T) c.57+983C>T (n.57+983C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.475+57C>T n.468+983C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>A | CA2574969878 | ACAT1 | c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.530+59C>A c.314+1005C>A (n.314+1005C>A) c.165+59C>A (n.165+59C>A) c.73-3597C>A (n.73-3597C>A) c.120+3347C>A (n.120+3347C>A) n.523+59C>A c.241+59C>A c.334+985C>A (n.334+985C>A) c.57+985C>A (n.57+985C>A) c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.475+59C>A n.468+985C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135301C>G | CA2615813390 | ACAT1 | c.435+59C>G (n.435+59C>G) n.530+59C>G c.314+1005C>G (n.314+1005C>G) c.165+59C>G (n.165+59C>G) c.73-3597C>G (n.73-3597C>G) c.120+3347C>G (n.120+3347C>G) n.523+59C>G c.241+59C>G c.334+985C>G (n.334+985C>G) c.57+985C>G (n.57+985C>G) c.138+59C>G (n.138+59C>G) n.475+59C>G n.468+985C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135303A= | CA1998715354 | ACAT1 | c.435+61A= (n.435+61A=) n.530+61A= c.314+1007A= (n.314+1007A=) c.165+61A= (n.165+61A=) c.73-3595A= (n.73-3595A=) c.120+3349A= (n.120+3349A=) n.523+61A= c.241+61A= c.334+987A= (n.334+987A=) c.57+987A= (n.57+987A=) c.138+61A= (n.138+61A=) n.475+61A= n.468+987A= | |
| 11 | g.108135303A>C | CA671407458 | ACAT1 | c.435+61A>C (n.435+61A>C) n.530+61A>C c.314+1007A>C (n.314+1007A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.73-3595A>C (n.73-3595A>C) c.120+3349A>C (n.120+3349A>C) n.523+61A>C c.241+61A>C c.334+987A>C (n.334+987A>C) c.57+987A>C (n.57+987A>C) c.138+61A>C (n.138+61A>C) n.475+61A>C n.468+987A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108135304A>C | CA2615813393 | ACAT1 | c.435+62A>C (n.435+62A>C) n.530+62A>C c.314+1008A>C (n.314+1008A>C) c.165+62A>C (n.165+62A>C) c.73-3594A>C (n.73-3594A>C) c.120+3350A>C (n.120+3350A>C) n.523+62A>C c.241+62A>C c.334+988A>C (n.334+988A>C) c.57+988A>C (n.57+988A>C) c.138+62A>C (n.138+62A>C) n.475+62A>C n.468+988A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108135305A>C | CA2615813395 | ACAT1 | c.435+63A>C (n.435+63A>C) n.530+63A>C c.314+1009A>C (n.314+1009A>C) c.165+63A>C (n.165+63A>C) c.73-3593A>C (n.73-3593A>C) c.120+3351A>C (n.120+3351A>C) n.523+63A>C c.241+63A>C c.334+989A>C (n.334+989A>C) c.57+989A>C (n.57+989A>C) c.138+63A>C (n.138+63A>C) n.475+63A>C n.468+989A>C | gnomAD v4 |