Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.468+124G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108134446C>TCA942010856ACAT1c.334+130C>T (n.334+130C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134447A>GCA2615812733ACAT1c.334+131A>G (n.334+131A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134448T>GCA942010858ACAT1c.334+132T>G (n.334+132T>G)
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n.468+132T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134448T=CA1998714841ACAT1c.334+132T= (n.334+132T=)
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11g.108134449C>ACA2615812734ACAT1c.334+133C>A (n.334+133C>A)
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n.422+133C>A
c.140+133C>A
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c.37+153C>A (n.37+153C>A)
n.374+133C>A
n.468+133C>A
 gnomAD v4
11g.108134449C>TCA2615812735ACAT1c.334+133C>T (n.334+133C>T)
n.429+133C>T
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n.422+133C>T
c.140+133C>T
c.57+133C>T (n.57+133C>T)
c.37+153C>T (n.37+153C>T)
n.374+133C>T
n.468+133C>T
 gnomAD v4
11g.108134451T>ACA228399573ACAT1c.334+135T>A (n.334+135T>A)
n.429+135T>A
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c.73-4447T>A (n.73-4447T>A)
c.120+2497T>A (n.120+2497T>A)
n.422+135T>A
c.140+135T>A
c.57+135T>A (n.57+135T>A)
c.37+155T>A (n.37+155T>A)
n.374+135T>A
n.468+135T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134451T>CCA2615812736ACAT1c.334+135T>C (n.334+135T>C)
n.429+135T>C
c.314+155T>C (n.314+155T>C)
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c.73-4447T>C (n.73-4447T>C)
c.120+2497T>C (n.120+2497T>C)
n.422+135T>C
c.140+135T>C
c.57+135T>C (n.57+135T>C)
c.37+155T>C (n.37+155T>C)
n.374+135T>C
n.468+135T>C
 gnomAD v4
11g.108134451T=CA1998714842ACAT1c.334+135T= (n.334+135T=)
n.429+135T=
c.314+155T= (n.314+155T=)
c.64+135T= (n.64+135T=)
c.73-4447T= (n.73-4447T=)
c.120+2497T= (n.120+2497T=)
n.422+135T=
c.140+135T=
c.57+135T= (n.57+135T=)
c.37+155T= (n.37+155T=)
n.374+135T=
n.468+135T=
11g.108134452G>ACA2615812737ACAT1c.334+136G>A (n.334+136G>A)
n.429+136G>A
c.314+156G>A (n.314+156G>A)
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c.120+2498G>A (n.120+2498G>A)
n.422+136G>A
c.140+136G>A
c.57+136G>A (n.57+136G>A)
c.37+156G>A (n.37+156G>A)
n.374+136G>A
n.468+136G>A
 gnomAD v4
11g.108134453G>ACA671407069ACAT1c.334+137G>A (n.334+137G>A)
n.429+137G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108134459A>GCA942010874ACAT1c.334+143A>G (n.334+143A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.73-4439_73-4438del (n.73-4439_73-4438del)
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 gnomAD v4
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n.468+144T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.374+145G>A
n.468+145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134461G=CA1998714846ACAT1c.334+145G= (n.334+145G=)
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c.140+145G=
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n.374+145G=
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11g.108134461G>TCA2615812745ACAT1c.334+145G>T (n.334+145G>T)
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c.140+145G>T
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n.374+145G>T
n.468+145G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.374+146G>C
n.468+146G>C
 gnomAD v4
11g.108134462G=CA1998714847ACAT1c.334+146G= (n.334+146G=)
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n.468+146G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108134465A>GCA2615812751ACAT1c.334+149A>G (n.334+149A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.429+151del
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n.422+151del
c.140+151del
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n.374+151del
n.468+151del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134466A>CCA2615812754ACAT1c.334+150A>C (n.334+150A>C)
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n.374+150A>C
n.468+150A>C
 gnomAD v4
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n.422+150A>G
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n.374+150A>G
n.468+150A>G
 gnomAD v4
11g.108134466A>TCA2615812756ACAT1c.334+150A>T (n.334+150A>T)
n.429+150A>T
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n.422+150A>T
c.140+150A>T
c.57+150A>T (n.57+150A>T)
c.37+170A>T (n.37+170A>T)
n.374+150A>T
n.468+150A>T
 gnomAD v4
11g.108134467A>CCA2615812757ACAT1c.334+151A>C (n.334+151A>C)
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c.73-4431A>C (n.73-4431A>C)
c.120+2513A>C (n.120+2513A>C)
n.422+151A>C
c.140+151A>C
c.57+151A>C (n.57+151A>C)
c.37+171A>C (n.37+171A>C)
n.374+151A>C
n.468+151A>C
 gnomAD v4
11g.108134467A>GCA2615812758ACAT1c.334+151A>G (n.334+151A>G)
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n.422+151A>G
c.140+151A>G
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c.37+171A>G (n.37+171A>G)
n.374+151A>G
n.468+151A>G
 gnomAD v4
11g.108134467A>TCA2615812759ACAT1c.334+151A>T (n.334+151A>T)
n.429+151A>T
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n.422+151A>T
c.140+151A>T
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n.374+151A>T
n.468+151A>T
 gnomAD v4
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n.422+152C>A
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n.374+152C>A
n.468+152C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134468C=CA1998714852ACAT1c.334+152C= (n.334+152C=)
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n.422+152C=
c.140+152C=
c.57+152C= (n.57+152C=)
c.37+172C= (n.37+172C=)
n.374+152C=
n.468+152C=
11g.108134468C>TCA2556519651ACAT1c.334+152C>T (n.334+152C>T)
n.429+152C>T
c.314+172C>T (n.314+172C>T)
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n.422+152C>T
c.140+152C>T
c.57+152C>T (n.57+152C>T)
c.37+172C>T (n.37+172C>T)
n.374+152C>T
n.468+152C>T
 gnomAD v4
11g.108134469C>ACA2615812760ACAT1c.334+153C>A (n.334+153C>A)
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c.120+2515C>A (n.120+2515C>A)
n.422+153C>A
c.140+153C>A
c.57+153C>A (n.57+153C>A)
c.37+173C>A (n.37+173C>A)
n.374+153C>A
n.468+153C>A
 gnomAD v4
11g.108134469C=CA1998714854ACAT1c.334+153C= (n.334+153C=)
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c.314+173C= (n.314+173C=)
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n.422+153C=
c.140+153C=
c.57+153C= (n.57+153C=)
c.37+173C= (n.37+173C=)
n.374+153C=
n.468+153C=
11g.108134469C>TCA671407071ACAT1c.334+153C>T (n.334+153C>T)
n.429+153C>T
c.314+173C>T (n.314+173C>T)
c.64+153C>T (n.64+153C>T)
c.73-4429C>T (n.73-4429C>T)
c.120+2515C>T (n.120+2515C>T)
n.422+153C>T
c.140+153C>T
c.57+153C>T (n.57+153C>T)
c.37+173C>T (n.37+173C>T)
n.374+153C>T
n.468+153C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134470C>ACA2615812761ACAT1c.334+154C>A (n.334+154C>A)
n.429+154C>A
c.314+174C>A (n.314+174C>A)
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c.120+2516C>A (n.120+2516C>A)
n.422+154C>A
c.140+154C>A
c.57+154C>A (n.57+154C>A)
c.37+174C>A (n.37+174C>A)
n.374+154C>A
n.468+154C>A
 gnomAD v4
11g.108134470C>GCA2615812762ACAT1c.334+154C>G (n.334+154C>G)
n.429+154C>G
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n.422+154C>G
c.140+154C>G
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n.374+154C>G
n.468+154C>G
 gnomAD v4
11g.108134470C>TCA2615812763ACAT1c.334+154C>T (n.334+154C>T)
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n.422+154C>T
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n.374+154C>T
n.468+154C>T
 gnomAD v4
11g.108134471C>ACA2602441888ACAT1c.334+155C>A (n.334+155C>A)
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n.422+155C>A
c.140+155C>A
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n.374+155C>A
n.468+155C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134471C=CA1998714855ACAT1c.334+155C= (n.334+155C=)
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11g.108134471C>TCA601691555ACAT1c.334+155C>T (n.334+155C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134472G>ACA228399577ACAT1c.334+156G>A (n.334+156G>A)
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n.374+156G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134472G>CCA2615812766ACAT1c.334+156G>C (n.334+156G>C)
n.429+156G>C
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n.422+156G>C
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c.57+156G>C (n.57+156G>C)
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n.374+156G>C
n.468+156G>C
 gnomAD v4
11g.108134472G=CA1998714856ACAT1c.334+156G= (n.334+156G=)
n.429+156G=
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n.422+156G=
c.140+156G=
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n.468+156G=
11g.108134472G>TCA671407072ACAT1c.334+156G>T (n.334+156G>T)
n.429+156G>T
c.314+176G>T (n.314+176G>T)
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n.422+156G>T
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c.57+156G>T (n.57+156G>T)
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n.374+156G>T
n.468+156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134472_108134473delCA2615812765ACAT1c.334+156_334+157del (n.334+156_334+157del)
n.429+156_429+157del
c.314+176_314+177del (n.314+176_314+177del)
c.64+156_64+157del (n.64+156_64+157del)
c.73-4426_73-4425del (n.73-4426_73-4425del)
c.120+2518_120+2519del (n.120+2518_120+2519del)
n.422+156_422+157del
c.140+156_140+157del
c.57+156_57+157del (n.57+156_57+157del)
c.37+176_37+177del (n.37+176_37+177del)
n.374+156_374+157del
n.468+156_468+157del
 gnomAD v4
11g.108134472_108134474delinsGTCCA1998714857ACAT1c.334+156_334+158delinsGTC (n.334+156_334+158delinsGTC)
n.429+156_429+158delinsGTC
c.314+176_314+178delinsGTC (n.314+176_314+178delinsGTC)
c.64+156_64+158delinsGTC (n.64+156_64+158delinsGTC)
c.73-4426_73-4424delinsGTC (n.73-4426_73-4424delinsGTC)
c.120+2518_120+2520delinsGTC (n.120+2518_120+2520delinsGTC)
n.422+156_422+158delinsGTC
c.140+156_140+158delinsGTC
c.57+156_57+158delinsGTC (n.57+156_57+158delinsGTC)
c.37+176_37+178delinsGTC (n.37+176_37+178delinsGTC)
n.374+156_374+158delinsGTC
n.468+156_468+158delinsGTC
11g.108134473T>ACA2615812767ACAT1c.334+157T>A (n.334+157T>A)
n.429+157T>A
c.314+177T>A (n.314+177T>A)
c.64+157T>A (n.64+157T>A)
c.73-4425T>A (n.73-4425T>A)
c.120+2519T>A (n.120+2519T>A)
n.422+157T>A
c.140+157T>A
c.57+157T>A (n.57+157T>A)
c.37+177T>A (n.37+177T>A)
n.374+157T>A
n.468+157T>A
 gnomAD v4
11g.108134473T>CCA2615812768ACAT1c.334+157T>C (n.334+157T>C)
n.429+157T>C
c.314+177T>C (n.314+177T>C)
c.64+157T>C (n.64+157T>C)
c.73-4425T>C (n.73-4425T>C)
c.120+2519T>C (n.120+2519T>C)
n.422+157T>C
c.140+157T>C
c.57+157T>C (n.57+157T>C)
c.37+177T>C (n.37+177T>C)
n.374+157T>C
n.468+157T>C
 gnomAD v4
11g.108134473dupCA2602441890ACAT1c.334+157dup (n.334+157dup)
n.429+157dup
c.314+177dup (n.314+177dup)
c.64+157dup (n.64+157dup)
c.73-4425dup (n.73-4425dup)
c.120+2519dup (n.120+2519dup)
n.422+157dup
c.140+157dup
c.57+157dup (n.57+157dup)
c.37+177dup (n.37+177dup)
n.374+157dup
n.468+157dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134476_108134477delCA1998714858ACAT1c.334+160_334+161del (n.334+160_334+161del)
n.429+160_429+161del
c.314+180_314+181del (n.314+180_314+181del)
c.64+160_64+161del (n.64+160_64+161del)
c.73-4422_73-4421del (n.73-4422_73-4421del)
c.120+2522_120+2523del (n.120+2522_120+2523del)
n.422+160_422+161del
c.140+160_140+161del
c.57+160_57+161del (n.57+160_57+161del)
c.37+180_37+181del (n.37+180_37+181del)
n.374+160_374+161del
n.468+160_468+161del
 dbSNP
11g.108134474C>ACA2615812769ACAT1c.334+158C>A (n.334+158C>A)
n.429+158C>A
c.314+178C>A (n.314+178C>A)
c.64+158C>A (n.64+158C>A)
c.73-4424C>A (n.73-4424C>A)
c.120+2520C>A (n.120+2520C>A)
n.422+158C>A
c.140+158C>A
c.57+158C>A (n.57+158C>A)
c.37+178C>A (n.37+178C>A)
n.374+158C>A
n.468+158C>A
 gnomAD v4
11g.108134474C=CA1998714859ACAT1c.334+158C= (n.334+158C=)
n.429+158C=
c.314+178C= (n.314+178C=)
c.64+158C= (n.64+158C=)
c.73-4424C= (n.73-4424C=)
c.120+2520C= (n.120+2520C=)
n.422+158C=
c.140+158C=
c.57+158C= (n.57+158C=)
c.37+178C= (n.37+178C=)
n.374+158C=
n.468+158C=
11g.108134474C>GCA2615812770ACAT1c.334+158C>G (n.334+158C>G)
n.429+158C>G
c.314+178C>G (n.314+178C>G)
c.64+158C>G (n.64+158C>G)
c.73-4424C>G (n.73-4424C>G)
c.120+2520C>G (n.120+2520C>G)
n.422+158C>G
c.140+158C>G
c.57+158C>G (n.57+158C>G)
c.37+178C>G (n.37+178C>G)
n.374+158C>G
n.468+158C>G
 gnomAD v4
11g.108134474C>TCA671407073ACAT1c.334+158C>T (n.334+158C>T)
n.429+158C>T
c.314+178C>T (n.314+178C>T)
c.64+158C>T (n.64+158C>T)
c.73-4424C>T (n.73-4424C>T)
c.120+2520C>T (n.120+2520C>T)
n.422+158C>T
c.140+158C>T
c.57+158C>T (n.57+158C>T)
c.37+178C>T (n.37+178C>T)
n.374+158C>T
n.468+158C>T
 dbSNP
11g.108134475T>CCA2615812771ACAT1c.334+159T>C (n.334+159T>C)
n.429+159T>C
c.314+179T>C (n.314+179T>C)
c.64+159T>C (n.64+159T>C)
c.73-4423T>C (n.73-4423T>C)
c.120+2521T>C (n.120+2521T>C)
n.422+159T>C
c.140+159T>C
c.57+159T>C (n.57+159T>C)
c.37+179T>C (n.37+179T>C)
n.374+159T>C
n.468+159T>C
 gnomAD v4
11g.108134476C>ACA228399602ACAT1c.334+160C>A (n.334+160C>A)
n.429+160C>A
c.314+180C>A (n.314+180C>A)
c.64+160C>A (n.64+160C>A)
c.73-4422C>A (n.73-4422C>A)
c.120+2522C>A (n.120+2522C>A)
n.422+160C>A
c.140+160C>A
c.57+160C>A (n.57+160C>A)
c.37+180C>A (n.37+180C>A)
n.374+160C>A
n.468+160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134476C=CA1998714860ACAT1c.334+160C= (n.334+160C=)
n.429+160C=
c.314+180C= (n.314+180C=)
c.64+160C= (n.64+160C=)
c.73-4422C= (n.73-4422C=)
c.120+2522C= (n.120+2522C=)
n.422+160C=
c.140+160C=
c.57+160C= (n.57+160C=)
c.37+180C= (n.37+180C=)
n.374+160C=
n.468+160C=
11g.108134476C>TCA2615812772ACAT1c.334+160C>T (n.334+160C>T)
n.429+160C>T
c.314+180C>T (n.314+180C>T)
c.64+160C>T (n.64+160C>T)
c.73-4422C>T (n.73-4422C>T)
c.120+2522C>T (n.120+2522C>T)
n.422+160C>T
c.140+160C>T
c.57+160C>T (n.57+160C>T)
c.37+180C>T (n.37+180C>T)
n.374+160C>T
n.468+160C>T
 gnomAD v4
11g.108134477T>ACA2615812773ACAT1c.334+161T>A (n.334+161T>A)
n.429+161T>A
c.314+181T>A (n.314+181T>A)
c.64+161T>A (n.64+161T>A)
c.73-4421T>A (n.73-4421T>A)
c.120+2523T>A (n.120+2523T>A)
n.422+161T>A
c.140+161T>A
c.57+161T>A (n.57+161T>A)
c.37+181T>A (n.37+181T>A)
n.374+161T>A
n.468+161T>A
 gnomAD v4
11g.108134477T>CCA2615812774ACAT1c.334+161T>C (n.334+161T>C)
n.429+161T>C
c.314+181T>C (n.314+181T>C)
c.64+161T>C (n.64+161T>C)
c.73-4421T>C (n.73-4421T>C)
c.120+2523T>C (n.120+2523T>C)
n.422+161T>C
c.140+161T>C
c.57+161T>C (n.57+161T>C)
c.37+181T>C (n.37+181T>C)
n.374+161T>C
n.468+161T>C
 gnomAD v4
11g.108134477T>GCA2615812775ACAT1c.334+161T>G (n.334+161T>G)
n.429+161T>G
c.314+181T>G (n.314+181T>G)
c.64+161T>G (n.64+161T>G)
c.73-4421T>G (n.73-4421T>G)
c.120+2523T>G (n.120+2523T>G)
n.422+161T>G
c.140+161T>G
c.57+161T>G (n.57+161T>G)
c.37+181T>G (n.37+181T>G)
n.374+161T>G
n.468+161T>G
 gnomAD v4
11g.108134478A>GCA2615812777ACAT1c.334+162A>G (n.334+162A>G)
n.429+162A>G
c.314+182A>G (n.314+182A>G)
c.64+162A>G (n.64+162A>G)
c.73-4420A>G (n.73-4420A>G)
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n.374+162A>G
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 gnomAD v4
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c.37+182A>T (n.37+182A>T)
n.374+162A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.468+164T>A
 gnomAD v4
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n.374+164T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108134481A>GCA2615812781ACAT1c.334+165A>G (n.334+165A>G)
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n.422+165A>G
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 gnomAD v4
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n.429+169del
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n.422+169del
c.140+169del
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c.37+189del (n.37+189del)
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 gnomAD v4
11g.108134482A>GCA2615812784ACAT1c.334+166A>G (n.334+166A>G)
n.429+166A>G
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n.422+166A>G
c.140+166A>G
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c.37+186A>G (n.37+186A>G)
n.374+166A>G
n.468+166A>G
 gnomAD v4
11g.108134483A>GCA2615812785ACAT1c.334+167A>G (n.334+167A>G)
n.429+167A>G
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n.422+167A>G
c.140+167A>G
c.57+167A>G (n.57+167A>G)
c.37+187A>G (n.37+187A>G)
n.374+167A>G
n.468+167A>G
 gnomAD v4
11g.108134484A>TCA2615812786ACAT1c.334+168A>T (n.334+168A>T)
n.429+168A>T
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n.422+168A>T
c.140+168A>T
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c.37+188A>T (n.37+188A>T)
n.374+168A>T
n.468+168A>T
 gnomAD v4
11g.108134485A=CA1998714863ACAT1c.334+169A= (n.334+169A=)
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c.314+189A= (n.314+189A=)
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n.374+169A=
n.468+169A=
11g.108134485A>GCA942010903ACAT1c.334+169A>G (n.334+169A>G)
n.429+169A>G
c.314+189A>G (n.314+189A>G)
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n.422+169A>G
c.140+169A>G
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n.374+169A>G
n.468+169A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134485A>TCA2615812787ACAT1c.334+169A>T (n.334+169A>T)
n.429+169A>T
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c.64+169A>T (n.64+169A>T)
c.73-4413A>T (n.73-4413A>T)
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n.422+169A>T
c.140+169A>T
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c.37+189A>T (n.37+189A>T)
n.374+169A>T
n.468+169A>T
 gnomAD v4
11g.108134486T>ACA2615812788ACAT1c.334+170T>A (n.334+170T>A)
n.429+170T>A
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n.422+170T>A
c.140+170T>A
c.57+170T>A (n.57+170T>A)
c.37+190T>A (n.37+190T>A)
n.374+170T>A
n.468+170T>A
 gnomAD v4
11g.108134486T>CCA2615812789ACAT1c.334+170T>C (n.334+170T>C)
n.429+170T>C
c.314+190T>C (n.314+190T>C)
c.64+170T>C (n.64+170T>C)
c.73-4412T>C (n.73-4412T>C)
c.120+2532T>C (n.120+2532T>C)
n.422+170T>C
c.140+170T>C
c.57+170T>C (n.57+170T>C)
c.37+190T>C (n.37+190T>C)
n.374+170T>C
n.468+170T>C
 gnomAD v4
11g.108134487A=CA1998714864ACAT1c.334+171A= (n.334+171A=)
n.429+171A=
c.314+191A= (n.314+191A=)
c.64+171A= (n.64+171A=)
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c.120+2533A= (n.120+2533A=)
n.422+171A=
c.140+171A=
c.57+171A= (n.57+171A=)
c.37+191A= (n.37+191A=)
n.374+171A=
n.468+171A=
11g.108134487A>GCA1998714865ACAT1c.334+171A>G (n.334+171A>G)
n.429+171A>G
c.314+191A>G (n.314+191A>G)
c.64+171A>G (n.64+171A>G)
c.73-4411A>G (n.73-4411A>G)
c.120+2533A>G (n.120+2533A>G)
n.422+171A>G
c.140+171A>G
c.57+171A>G (n.57+171A>G)
c.37+191A>G (n.37+191A>G)
n.374+171A>G
n.468+171A>G
 dbSNP
11g.108134487_108134488insGCA2615812790ACAT1c.334+171_334+172insG (n.334+171_334+172insG)
n.429+171_429+172insG
c.314+191_314+192insG (n.314+191_314+192insG)
c.64+171_64+172insG (n.64+171_64+172insG)
c.73-4411_73-4410insG (n.73-4411_73-4410insG)
c.120+2533_120+2534insG (n.120+2533_120+2534insG)
n.422+171_422+172insG
c.140+171_140+172insG
c.57+171_57+172insG (n.57+171_57+172insG)
c.37+191_37+192insG (n.37+191_37+192insG)
n.374+171_374+172insG
n.468+171_468+172insG
 gnomAD v4
11g.108134488C>ACA2615812791ACAT1c.334+172C>A (n.334+172C>A)
n.429+172C>A
c.314+192C>A (n.314+192C>A)
c.64+172C>A (n.64+172C>A)
c.73-4410C>A (n.73-4410C>A)
c.120+2534C>A (n.120+2534C>A)
n.422+172C>A
c.140+172C>A
c.57+172C>A (n.57+172C>A)
c.37+192C>A (n.37+192C>A)
n.374+172C>A
n.468+172C>A
 gnomAD v4
11g.108134488C=CA1998714866ACAT1c.334+172C= (n.334+172C=)
n.429+172C=
c.314+192C= (n.314+192C=)
c.64+172C= (n.64+172C=)
c.73-4410C= (n.73-4410C=)
c.120+2534C= (n.120+2534C=)
n.422+172C=
c.140+172C=
c.57+172C= (n.57+172C=)
c.37+192C= (n.37+192C=)
n.374+172C=
n.468+172C=
11g.108134488C>GCA13428499ACAT1c.334+172C>G (n.334+172C>G)
n.429+172C>G
c.314+192C>G (n.314+192C>G)
c.64+172C>G (n.64+172C>G)
c.73-4410C>G (n.73-4410C>G)
c.120+2534C>G (n.120+2534C>G)
n.422+172C>G
c.140+172C>G
c.57+172C>G (n.57+172C>G)
c.37+192C>G (n.37+192C>G)
n.374+172C>G
n.468+172C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134488C>TCA942010910ACAT1c.334+172C>T (n.334+172C>T)
n.429+172C>T
c.314+192C>T (n.314+192C>T)
c.64+172C>T (n.64+172C>T)
c.73-4410C>T (n.73-4410C>T)
c.120+2534C>T (n.120+2534C>T)
n.422+172C>T
c.140+172C>T
c.57+172C>T (n.57+172C>T)
c.37+192C>T (n.37+192C>T)
n.374+172C>T
n.468+172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134493dupCA1998714867ACAT1c.334+177dup (n.334+177dup)
n.429+177dup
c.314+197dup (n.314+197dup)
c.64+177dup (n.64+177dup)
c.73-4405dup (n.73-4405dup)
c.120+2539dup (n.120+2539dup)
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c.140+177dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108134497G=CA1998714870ACAT1c.334+181G= (n.334+181G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.374+182C=
n.468+182C=
11g.108134498C>TCA1998714872ACAT1c.334+182C>T (n.334+182C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108134499delCA2615812806ACAT1c.334+183del (n.334+183del)
n.429+183del
c.314+203del (n.314+203del)
c.64+183del (n.64+183del)
c.73-4399del (n.73-4399del)
c.120+2545del (n.120+2545del)
n.422+183del
c.140+183del
c.57+183del (n.57+183del)
c.37+203del (n.37+203del)
n.374+183del
n.468+183del
 gnomAD v4
11g.108134499C>ACA2615812809ACAT1c.334+183C>A (n.334+183C>A)
n.429+183C>A
c.314+203C>A (n.314+203C>A)
c.64+183C>A (n.64+183C>A)
c.73-4399C>A (n.73-4399C>A)
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n.422+183C>A
c.140+183C>A
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c.37+203C>A (n.37+203C>A)
n.374+183C>A
n.468+183C>A
 gnomAD v4
11g.108134499C>TCA2615812808ACAT1c.334+183C>T (n.334+183C>T)
n.429+183C>T
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n.468+183C>T
 gnomAD v4
11g.108134500A=CA1998714873ACAT1c.334+184A= (n.334+184A=)
n.429+184A=
c.314+204A= (n.314+204A=)
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n.374+184A=
n.468+184A=
11g.108134500A>CCA228399626ACAT1c.334+184A>C (n.334+184A>C)
n.429+184A>C
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n.422+184A>C
c.140+184A>C
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n.374+184A>C
n.468+184A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134500A>GCA942010935ACAT1c.334+184A>G (n.334+184A>G)
n.429+184A>G
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n.422+184A>G
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n.374+184A>G
n.468+184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134500A>TCA2615812810ACAT1c.334+184A>T (n.334+184A>T)
n.429+184A>T
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c.73-4398A>T (n.73-4398A>T)
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n.422+184A>T
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n.374+184A>T
n.468+184A>T
 gnomAD v4
11g.108134501G>ACA601691556ACAT1c.334+185G>A (n.334+185G>A)
n.429+185G>A
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n.422+185G>A
c.140+185G>A
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n.374+185G>A
n.468+185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134501G=CA1998714874ACAT1c.334+185G= (n.334+185G=)
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n.468+185G=
11g.108134501G>TCA601691557ACAT1c.334+185G>T (n.334+185G>T)
n.429+185G>T
c.314+205G>T (n.314+205G>T)
c.64+185G>T (n.64+185G>T)
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n.422+185G>T
c.140+185G>T
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n.374+185G>T
n.468+185G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134502G>ACA1998714876ACAT1c.334+186G>A (n.334+186G>A)
n.429+186G>A
c.314+206G>A (n.314+206G>A)
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n.422+186G>A
c.140+186G>A
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n.374+186G>A
n.468+186G>A
 dbSNP
11g.108134502G=CA1998714875ACAT1c.334+186G= (n.334+186G=)
n.429+186G=
c.314+206G= (n.314+206G=)
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n.422+186G=
c.140+186G=
c.57+186G= (n.57+186G=)
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n.374+186G=
n.468+186G=
11g.108134502G>TCA2615812812ACAT1c.334+186G>T (n.334+186G>T)
n.429+186G>T
c.314+206G>T (n.314+206G>T)
c.64+186G>T (n.64+186G>T)
c.73-4396G>T (n.73-4396G>T)
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n.422+186G>T
c.140+186G>T
c.57+186G>T (n.57+186G>T)
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n.374+186G>T
n.468+186G>T
 gnomAD v4
11g.108134503T>ACA2615812813ACAT1c.334+187T>A (n.334+187T>A)
n.429+187T>A
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n.422+187T>A
c.140+187T>A
c.57+187T>A (n.57+187T>A)
c.37+207T>A (n.37+207T>A)
n.374+187T>A
n.468+187T>A
 gnomAD v4
11g.108134503T>CCA2615812814ACAT1c.334+187T>C (n.334+187T>C)
n.429+187T>C
c.314+207T>C (n.314+207T>C)
c.64+187T>C (n.64+187T>C)
c.73-4395T>C (n.73-4395T>C)
c.120+2549T>C (n.120+2549T>C)
n.422+187T>C
c.140+187T>C
c.57+187T>C (n.57+187T>C)
c.37+207T>C (n.37+207T>C)
n.374+187T>C
n.468+187T>C
 gnomAD v4
11g.108134504G>ACA2525280261ACAT1c.334+188G>A (n.334+188G>A)
n.429+188G>A
c.314+208G>A (n.314+208G>A)
c.64+188G>A (n.64+188G>A)
c.73-4394G>A (n.73-4394G>A)
c.120+2550G>A (n.120+2550G>A)
n.422+188G>A
c.140+188G>A
c.57+188G>A (n.57+188G>A)
c.37+208G>A (n.37+208G>A)
n.374+188G>A
n.468+188G>A
 gnomAD v4
11g.108134504G>TCA2615812815ACAT1c.334+188G>T (n.334+188G>T)
n.429+188G>T
c.314+208G>T (n.314+208G>T)
c.64+188G>T (n.64+188G>T)
c.73-4394G>T (n.73-4394G>T)
c.120+2550G>T (n.120+2550G>T)
n.422+188G>T
c.140+188G>T
c.57+188G>T (n.57+188G>T)
c.37+208G>T (n.37+208G>T)
n.374+188G>T
n.468+188G>T
 gnomAD v4
11g.108134505T>CCA2615812816ACAT1c.334+189T>C (n.334+189T>C)
n.429+189T>C
c.314+209T>C (n.314+209T>C)
c.64+189T>C (n.64+189T>C)
c.73-4393T>C (n.73-4393T>C)
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n.422+189T>C
c.140+189T>C
c.57+189T>C (n.57+189T>C)
c.37+209T>C (n.37+209T>C)
n.374+189T>C
n.468+189T>C
 gnomAD v4
11g.108134505T>GCA2615812817ACAT1c.334+189T>G (n.334+189T>G)
n.429+189T>G
c.314+209T>G (n.314+209T>G)
c.64+189T>G (n.64+189T>G)
c.73-4393T>G (n.73-4393T>G)
c.120+2551T>G (n.120+2551T>G)
n.422+189T>G
c.140+189T>G
c.57+189T>G (n.57+189T>G)
c.37+209T>G (n.37+209T>G)
n.374+189T>G
n.468+189T>G
 gnomAD v4
11g.108134506G>ACA671407084ACAT1c.334+190G>A (n.334+190G>A)
n.429+190G>A
c.314+210G>A (n.314+210G>A)
c.64+190G>A (n.64+190G>A)
c.73-4392G>A (n.73-4392G>A)
c.120+2552G>A (n.120+2552G>A)
n.422+190G>A
c.140+190G>A
c.57+190G>A (n.57+190G>A)
c.37+210G>A (n.37+210G>A)
n.374+190G>A
n.468+190G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134506G=CA1998714877ACAT1c.334+190G= (n.334+190G=)
n.429+190G=
c.314+210G= (n.314+210G=)
c.64+190G= (n.64+190G=)
c.73-4392G= (n.73-4392G=)
c.120+2552G= (n.120+2552G=)
n.422+190G=
c.140+190G=
c.57+190G= (n.57+190G=)
c.37+210G= (n.37+210G=)
n.374+190G=
n.468+190G=
11g.108134506G>TCA2615812818ACAT1c.334+190G>T (n.334+190G>T)
n.429+190G>T
c.314+210G>T (n.314+210G>T)
c.64+190G>T (n.64+190G>T)
c.73-4392G>T (n.73-4392G>T)
c.120+2552G>T (n.120+2552G>T)
n.422+190G>T
c.140+190G>T
c.57+190G>T (n.57+190G>T)
c.37+210G>T (n.37+210G>T)
n.374+190G>T
n.468+190G>T
 gnomAD v4
11g.108134507G>ACA671407085ACAT1c.334+191G>A (n.334+191G>A)
n.429+191G>A
c.314+211G>A (n.314+211G>A)
c.64+191G>A (n.64+191G>A)
c.73-4391G>A (n.73-4391G>A)
c.120+2553G>A (n.120+2553G>A)
n.422+191G>A
c.140+191G>A
c.57+191G>A (n.57+191G>A)
c.37+211G>A (n.37+211G>A)
n.374+191G>A
n.468+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134507G=CA1998714878ACAT1c.334+191G= (n.334+191G=)
n.429+191G=
c.314+211G= (n.314+211G=)
c.64+191G= (n.64+191G=)
c.73-4391G= (n.73-4391G=)
c.120+2553G= (n.120+2553G=)
n.422+191G=
c.140+191G=
c.57+191G= (n.57+191G=)
c.37+211G= (n.37+211G=)
n.374+191G=
n.468+191G=
11g.108134507G>TCA2615812819ACAT1c.334+191G>T (n.334+191G>T)
n.429+191G>T
c.314+211G>T (n.314+211G>T)
c.64+191G>T (n.64+191G>T)
c.73-4391G>T (n.73-4391G>T)
c.120+2553G>T (n.120+2553G>T)
n.422+191G>T
c.140+191G>T
c.57+191G>T (n.57+191G>T)
c.37+211G>T (n.37+211G>T)
n.374+191G>T
n.468+191G>T
 gnomAD v4
11g.108134508T>ACA2615812820ACAT1c.334+192T>A (n.334+192T>A)
n.429+192T>A
c.314+212T>A (n.314+212T>A)
c.64+192T>A (n.64+192T>A)
c.73-4390T>A (n.73-4390T>A)
c.120+2554T>A (n.120+2554T>A)
n.422+192T>A
c.140+192T>A
c.57+192T>A (n.57+192T>A)
c.37+212T>A (n.37+212T>A)
n.374+192T>A
n.468+192T>A
 gnomAD v4
11g.108134508T>CCA654377222ACAT1c.334+192T>C (n.334+192T>C)
n.429+192T>C
c.314+212T>C (n.314+212T>C)
c.64+192T>C (n.64+192T>C)
c.73-4390T>C (n.73-4390T>C)
c.120+2554T>C (n.120+2554T>C)
n.422+192T>C
c.140+192T>C
c.57+192T>C (n.57+192T>C)
c.37+212T>C (n.37+212T>C)
n.374+192T>C
n.468+192T>C
 COSMIC
11g.108134509G>ACA2615812822ACAT1c.334+193G>A (n.334+193G>A)
n.429+193G>A
c.314+213G>A (n.314+213G>A)
c.64+193G>A (n.64+193G>A)
c.73-4389G>A (n.73-4389G>A)
c.120+2555G>A (n.120+2555G>A)
n.422+193G>A
c.140+193G>A
c.57+193G>A (n.57+193G>A)
c.37+213G>A (n.37+213G>A)
n.374+193G>A
n.468+193G>A
 gnomAD v4
11g.108134509G>CCA2615812823ACAT1c.334+193G>C (n.334+193G>C)
n.429+193G>C
c.314+213G>C (n.314+213G>C)
c.64+193G>C (n.64+193G>C)
c.73-4389G>C (n.73-4389G>C)
c.120+2555G>C (n.120+2555G>C)
n.422+193G>C
c.140+193G>C
c.57+193G>C (n.57+193G>C)
c.37+213G>C (n.37+213G>C)
n.374+193G>C
n.468+193G>C
 gnomAD v4
11g.108134509G>TCA2615812824ACAT1c.334+193G>T (n.334+193G>T)
n.429+193G>T
c.314+213G>T (n.314+213G>T)
c.64+193G>T (n.64+193G>T)
c.73-4389G>T (n.73-4389G>T)
c.120+2555G>T (n.120+2555G>T)
n.422+193G>T
c.140+193G>T
c.57+193G>T (n.57+193G>T)
c.37+213G>T (n.37+213G>T)
n.374+193G>T
n.468+193G>T
 gnomAD v4
11g.108134510dupCA2615812821ACAT1c.334+194dup (n.334+194dup)
n.429+194dup
c.314+214dup (n.314+214dup)
c.64+194dup (n.64+194dup)
c.73-4388dup (n.73-4388dup)
c.120+2556dup (n.120+2556dup)
n.422+194dup
c.140+194dup
c.57+194dup (n.57+194dup)
c.37+214dup (n.37+214dup)
n.374+194dup
n.468+194dup
 gnomAD v4
11g.108134510G>ACA2615812825ACAT1c.334+194G>A (n.334+194G>A)
n.429+194G>A
c.314+214G>A (n.314+214G>A)
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c.73-4388G>A (n.73-4388G>A)
c.120+2556G>A (n.120+2556G>A)
n.422+194G>A
c.140+194G>A
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c.37+214G>A (n.37+214G>A)
n.374+194G>A
n.468+194G>A
 gnomAD v4
11g.108134510G>CCA1998714880ACAT1c.334+194G>C (n.334+194G>C)
n.429+194G>C
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n.422+194G>C
c.140+194G>C
c.57+194G>C (n.57+194G>C)
c.37+214G>C (n.37+214G>C)
n.374+194G>C
n.468+194G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134510G=CA1998714879ACAT1c.334+194G= (n.334+194G=)
n.429+194G=
c.314+214G= (n.314+214G=)
c.64+194G= (n.64+194G=)
c.73-4388G= (n.73-4388G=)
c.120+2556G= (n.120+2556G=)
n.422+194G=
c.140+194G=
c.57+194G= (n.57+194G=)
c.37+214G= (n.37+214G=)
n.374+194G=
n.468+194G=
11g.108134510G>TCA2615812827ACAT1c.334+194G>T (n.334+194G>T)
n.429+194G>T
c.314+214G>T (n.314+214G>T)
c.64+194G>T (n.64+194G>T)
c.73-4388G>T (n.73-4388G>T)
c.120+2556G>T (n.120+2556G>T)
n.422+194G>T
c.140+194G>T
c.57+194G>T (n.57+194G>T)
c.37+214G>T (n.37+214G>T)
n.374+194G>T
n.468+194G>T
 gnomAD v4
11g.108134511_108134512dupCA2504986281ACAT1c.334+195_334+196dup (n.334+195_334+196dup)
n.429+195_429+196dup
c.314+215_314+216dup (n.314+215_314+216dup)
c.64+195_64+196dup (n.64+195_64+196dup)
c.73-4387_73-4386dup (n.73-4387_73-4386dup)
c.120+2557_120+2558dup (n.120+2557_120+2558dup)
n.422+195_422+196dup
c.140+195_140+196dup
c.57+195_57+196dup (n.57+195_57+196dup)
c.37+215_37+216dup (n.37+215_37+216dup)
n.374+195_374+196dup
n.468+195_468+196dup
11g.108134510_108134511insCGCTCA2615812828ACAT1c.334+194_334+195insCGCT (n.334+194_334+195insCGCT)
n.429+194_429+195insCGCT
c.314+214_314+215insCGCT (n.314+214_314+215insCGCT)
c.64+194_64+195insCGCT (n.64+194_64+195insCGCT)
c.73-4388_73-4387insCGCT (n.73-4388_73-4387insCGCT)
c.120+2556_120+2557insCGCT (n.120+2556_120+2557insCGCT)
n.422+194_422+195insCGCT
c.140+194_140+195insCGCT
c.57+194_57+195insCGCT (n.57+194_57+195insCGCT)
c.37+214_37+215insCGCT (n.37+214_37+215insCGCT)
n.374+194_374+195insCGCT
n.468+194_468+195insCGCT
 gnomAD v4
11g.108134511T>ACA2615812829ACAT1c.334+195T>A (n.334+195T>A)
n.429+195T>A
c.314+215T>A (n.314+215T>A)
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c.73-4387T>A (n.73-4387T>A)
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n.422+195T>A
c.140+195T>A
c.57+195T>A (n.57+195T>A)
c.37+215T>A (n.37+215T>A)
n.374+195T>A
n.468+195T>A
 gnomAD v4
11g.108134511T>GCA2615812830ACAT1c.334+195T>G (n.334+195T>G)
n.429+195T>G
c.314+215T>G (n.314+215T>G)
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n.422+195T>G
c.140+195T>G
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n.374+195T>G
n.468+195T>G
 gnomAD v4
11g.108134512G>ACA228399629ACAT1c.334+196G>A (n.334+196G>A)
n.429+196G>A
c.314+216G>A (n.314+216G>A)
c.64+196G>A (n.64+196G>A)
c.73-4386G>A (n.73-4386G>A)
c.120+2558G>A (n.120+2558G>A)
n.422+196G>A
c.140+196G>A
c.57+196G>A (n.57+196G>A)
c.37+216G>A (n.37+216G>A)
n.374+196G>A
n.468+196G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134512G>CCA2615812832ACAT1c.334+196G>C (n.334+196G>C)
n.429+196G>C
c.314+216G>C (n.314+216G>C)
c.64+196G>C (n.64+196G>C)
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c.120+2558G>C (n.120+2558G>C)
n.422+196G>C
c.140+196G>C
c.57+196G>C (n.57+196G>C)
c.37+216G>C (n.37+216G>C)
n.374+196G>C
n.468+196G>C
 gnomAD v4
11g.108134512G=CA1998714881ACAT1c.334+196G= (n.334+196G=)
n.429+196G=
c.314+216G= (n.314+216G=)
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n.422+196G=
c.140+196G=
c.57+196G= (n.57+196G=)
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11g.108134512G>TCA2615812831ACAT1c.334+196G>T (n.334+196G>T)
n.429+196G>T
c.314+216G>T (n.314+216G>T)
c.64+196G>T (n.64+196G>T)
c.73-4386G>T (n.73-4386G>T)
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n.422+196G>T
c.140+196G>T
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c.37+216G>T (n.37+216G>T)
n.374+196G>T
n.468+196G>T
 gnomAD v4
11g.108134513C>ACA1998714883ACAT1c.334+197C>A (n.334+197C>A)
n.429+197C>A
c.314+217C>A (n.314+217C>A)
c.64+197C>A (n.64+197C>A)
c.73-4385C>A (n.73-4385C>A)
c.120+2559C>A (n.120+2559C>A)
n.422+197C>A
c.140+197C>A
c.57+197C>A (n.57+197C>A)
c.37+217C>A (n.37+217C>A)
n.374+197C>A
n.468+197C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134513C=CA1998714882ACAT1c.334+197C= (n.334+197C=)
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c.314+217C= (n.314+217C=)
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n.422+197C=
c.140+197C=
c.57+197C= (n.57+197C=)
c.37+217C= (n.37+217C=)
n.374+197C=
n.468+197C=
11g.108134513C>GCA2615812833ACAT1c.334+197C>G (n.334+197C>G)
n.429+197C>G
c.314+217C>G (n.314+217C>G)
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c.73-4385C>G (n.73-4385C>G)
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n.422+197C>G
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n.374+197C>G
n.468+197C>G
 gnomAD v4
11g.108134513C>TCA2615812834ACAT1c.334+197C>T (n.334+197C>T)
n.429+197C>T
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c.64+197C>T (n.64+197C>T)
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n.422+197C>T
c.140+197C>T
c.57+197C>T (n.57+197C>T)
c.37+217C>T (n.37+217C>T)
n.374+197C>T
n.468+197C>T
 gnomAD v4
11g.108134513_108134514insCTGTACA2615812835ACAT1c.334+197_334+198insCTGTA (n.334+197_334+198insCTGTA)
n.429+197_429+198insCTGTA
c.314+217_314+218insCTGTA (n.314+217_314+218insCTGTA)
c.64+197_64+198insCTGTA (n.64+197_64+198insCTGTA)
c.73-4385_73-4384insCTGTA (n.73-4385_73-4384insCTGTA)
c.120+2559_120+2560insCTGTA (n.120+2559_120+2560insCTGTA)
n.422+197_422+198insCTGTA
c.140+197_140+198insCTGTA
c.57+197_57+198insCTGTA (n.57+197_57+198insCTGTA)
c.37+217_37+218insCTGTA (n.37+217_37+218insCTGTA)
n.374+197_374+198insCTGTA
n.468+197_468+198insCTGTA
 gnomAD v4
11g.108134514A=CA1998714884ACAT1c.334+198A= (n.334+198A=)
n.429+198A=
c.314+218A= (n.314+218A=)
c.64+198A= (n.64+198A=)
c.73-4384A= (n.73-4384A=)
c.120+2560A= (n.120+2560A=)
n.422+198A=
c.140+198A=
c.57+198A= (n.57+198A=)
c.37+218A= (n.37+218A=)
n.374+198A=
n.468+198A=
11g.108134514A>CCA228399631ACAT1c.334+198A>C (n.334+198A>C)
n.429+198A>C
c.314+218A>C (n.314+218A>C)
c.64+198A>C (n.64+198A>C)
c.73-4384A>C (n.73-4384A>C)
c.120+2560A>C (n.120+2560A>C)
n.422+198A>C
c.140+198A>C
c.57+198A>C (n.57+198A>C)
c.37+218A>C (n.37+218A>C)
n.374+198A>C
n.468+198A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134514A>TCA2615812836ACAT1c.334+198A>T (n.334+198A>T)
n.429+198A>T
c.314+218A>T (n.314+218A>T)
c.64+198A>T (n.64+198A>T)
c.73-4384A>T (n.73-4384A>T)
c.120+2560A>T (n.120+2560A>T)
n.422+198A>T
c.140+198A>T
c.57+198A>T (n.57+198A>T)
c.37+218A>T (n.37+218A>T)
n.374+198A>T
n.468+198A>T
 gnomAD v4
11g.108134515C>ACA2615812837ACAT1c.334+199C>A (n.334+199C>A)
n.429+199C>A
c.314+219C>A (n.314+219C>A)
c.64+199C>A (n.64+199C>A)
c.73-4383C>A (n.73-4383C>A)
c.120+2561C>A (n.120+2561C>A)
n.422+199C>A
c.140+199C>A
c.57+199C>A (n.57+199C>A)
c.37+219C>A (n.37+219C>A)
n.374+199C>A
n.468+199C>A
 gnomAD v4
11g.108134515C>TCA2615812838ACAT1c.334+199C>T (n.334+199C>T)
n.429+199C>T
c.314+219C>T (n.314+219C>T)
c.64+199C>T (n.64+199C>T)
c.73-4383C>T (n.73-4383C>T)
c.120+2561C>T (n.120+2561C>T)
n.422+199C>T
c.140+199C>T
c.57+199C>T (n.57+199C>T)
c.37+219C>T (n.37+219C>T)
n.374+199C>T
n.468+199C>T
 gnomAD v4
11g.108134515_108134516insCTGCA2503169332ACAT1c.334+199_334+200insCTG (n.334+199_334+200insCTG)
n.429+199_429+200insCTG
c.314+219_314+220insCTG (n.314+219_314+220insCTG)
c.64+199_64+200insCTG (n.64+199_64+200insCTG)
c.73-4383_73-4382insCTG (n.73-4383_73-4382insCTG)
c.120+2561_120+2562insCTG (n.120+2561_120+2562insCTG)
n.422+199_422+200insCTG
c.140+199_140+200insCTG
c.57+199_57+200insCTG (n.57+199_57+200insCTG)
c.37+219_37+220insCTG (n.37+219_37+220insCTG)
n.374+199_374+200insCTG
n.468+199_468+200insCTG
11g.108134516T>CCA2615812839ACAT1c.334+200T>C (n.334+200T>C)
n.429+200T>C
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c.64+200T>C (n.64+200T>C)
c.73-4382T>C (n.73-4382T>C)
c.120+2562T>C (n.120+2562T>C)
n.422+200T>C
c.140+200T>C
c.57+200T>C (n.57+200T>C)
c.37+220T>C (n.37+220T>C)
n.374+200T>C
n.468+200T>C
 gnomAD v4
11g.108134516T>GCA671407088ACAT1c.334+200T>G (n.334+200T>G)
n.429+200T>G
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n.422+200T>G
c.140+200T>G
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n.374+200T>G
n.468+200T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134516T=CA1998714885ACAT1c.334+200T= (n.334+200T=)
n.429+200T=
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n.422+200T=
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n.374+200T=
n.468+200T=
11g.108134517A>GCA2615812840ACAT1c.334+201A>G (n.334+201A>G)
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n.422+201A>G
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 gnomAD v4
11g.108134518A=CA1998714886ACAT1c.334+202A= (n.334+202A=)
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11g.108134518A>CCA2615812841ACAT1c.334+202A>C (n.334+202A>C)
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n.422+202A>C
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n.374+202A>C
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 gnomAD v4
11g.108134518A>GCA671407090ACAT1c.334+202A>G (n.334+202A>G)
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n.422+202A>G
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n.374+202A>G
n.468+202A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108134520C>ACA2615812842ACAT1c.334+204C>A (n.334+204C>A)
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c.140+204C>A
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n.374+204C>A
n.468+204C>A
 gnomAD v4
11g.108134520C=CA1998714887ACAT1c.334+204C= (n.334+204C=)
n.429+204C=
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n.468+204C=
11g.108134520C>TCA942010940ACAT1c.334+204C>T (n.334+204C>T)
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n.422+204C>T
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n.374+204C>T
n.468+204C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108134521C>ACA2615812843ACAT1c.334+205C>A (n.334+205C>A)
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n.422+205C>A
c.140+205C>A
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n.374+205C>A
n.468+205C>A
 gnomAD v4
11g.108134521C>GCA2615812844ACAT1c.334+205C>G (n.334+205C>G)
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n.374+205C>G
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 gnomAD v4
11g.108134522C>ACA2615812845ACAT1c.334+206C>A (n.334+206C>A)
n.429+206C>A
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n.422+206C>A
c.140+206C>A
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c.37+226C>A (n.37+226C>A)
n.374+206C>A
n.468+206C>A
 gnomAD v4
11g.108134522C>TCA2615812846ACAT1c.334+206C>T (n.334+206C>T)
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n.422+206C>T
c.140+206C>T
c.57+206C>T (n.57+206C>T)
c.37+226C>T (n.37+226C>T)
n.374+206C>T
n.468+206C>T
 gnomAD v4
11g.108134523A>GCA2615812847ACAT1c.334+207A>G (n.334+207A>G)
n.429+207A>G
c.314+227A>G (n.314+227A>G)
c.64+207A>G (n.64+207A>G)
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c.120+2569A>G (n.120+2569A>G)
n.422+207A>G
c.140+207A>G
c.57+207A>G (n.57+207A>G)
c.37+227A>G (n.37+227A>G)
n.374+207A>G
n.468+207A>G
 gnomAD v4
11g.108134524G>ACA2615812848ACAT1c.334+208G>A (n.334+208G>A)
n.429+208G>A
c.314+228G>A (n.314+228G>A)
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c.73-4374G>A (n.73-4374G>A)
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n.422+208G>A
c.140+208G>A
c.57+208G>A (n.57+208G>A)
c.37+228G>A (n.37+228G>A)
n.374+208G>A
n.468+208G>A
 gnomAD v4
11g.108134524G>TCA2615812849ACAT1c.334+208G>T (n.334+208G>T)
n.429+208G>T
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c.73-4374G>T (n.73-4374G>T)
c.120+2570G>T (n.120+2570G>T)
n.422+208G>T
c.140+208G>T
c.57+208G>T (n.57+208G>T)
c.37+228G>T (n.37+228G>T)
n.374+208G>T
n.468+208G>T
 gnomAD v4
11g.108134525C>ACA2564044753ACAT1c.334+209C>A (n.334+209C>A)
n.429+209C>A
c.314+229C>A (n.314+229C>A)
c.64+209C>A (n.64+209C>A)
c.73-4373C>A (n.73-4373C>A)
c.120+2571C>A (n.120+2571C>A)
n.422+209C>A
c.140+209C>A
c.57+209C>A (n.57+209C>A)
c.37+229C>A (n.37+229C>A)
n.374+209C>A
n.468+209C>A
 gnomAD v4
11g.108134526T>ACA2615812850ACAT1c.334+210T>A (n.334+210T>A)
n.429+210T>A
c.314+230T>A (n.314+230T>A)
c.64+210T>A (n.64+210T>A)
c.73-4372T>A (n.73-4372T>A)
c.120+2572T>A (n.120+2572T>A)
n.422+210T>A
c.140+210T>A
c.57+210T>A (n.57+210T>A)
c.37+230T>A (n.37+230T>A)
n.374+210T>A
n.468+210T>A
 gnomAD v4
11g.108134527A>TCA2499487938ACAT1c.334+211A>T (n.334+211A>T)
n.429+211A>T
c.314+231A>T (n.314+231A>T)
c.64+211A>T (n.64+211A>T)
c.73-4371A>T (n.73-4371A>T)
c.120+2573A>T (n.120+2573A>T)
n.422+211A>T
c.140+211A>T
c.57+211A>T (n.57+211A>T)
c.37+231A>T (n.37+231A>T)
n.374+211A>T
n.468+211A>T

Number of alleles fetched