| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108134368G>A | CA6263085 | ACAT1 | c.334+52G>A (n.334+52G>A) n.429+52G>A c.314+72G>A (n.314+72G>A) c.64+52G>A (n.64+52G>A) c.73-4530G>A (n.73-4530G>A) c.120+2414G>A (n.120+2414G>A) n.422+52G>A n.426G>A c.140+52G>A c.57+52G>A (n.57+52G>A) c.37+72G>A (n.37+72G>A) n.374+52G>A n.468+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134368G= | CA1998714792 | ACAT1 | c.334+52G= (n.334+52G=) n.429+52G= c.314+72G= (n.314+72G=) c.64+52G= (n.64+52G=) c.73-4530G= (n.73-4530G=) c.120+2414G= (n.120+2414G=) n.422+52G= n.426G= c.140+52G= c.57+52G= (n.57+52G=) c.37+72G= (n.37+72G=) n.374+52G= n.468+52G= | |
| 11 | g.108134369G>A | CA671407049 | ACAT1 | c.334+53G>A (n.334+53G>A) n.429+53G>A c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.64+53G>A (n.64+53G>A) c.73-4529G>A (n.73-4529G>A) c.120+2415G>A (n.120+2415G>A) n.422+53G>A n.427G>A c.140+53G>A c.57+53G>A (n.57+53G>A) c.37+73G>A (n.37+73G>A) n.374+53G>A n.468+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134369G>C | CA671407048 | ACAT1 | c.334+53G>C (n.334+53G>C) n.429+53G>C c.314+73G>C (n.314+73G>C) c.64+53G>C (n.64+53G>C) c.73-4529G>C (n.73-4529G>C) c.120+2415G>C (n.120+2415G>C) n.422+53G>C n.427G>C c.140+53G>C c.57+53G>C (n.57+53G>C) c.37+73G>C (n.37+73G>C) n.374+53G>C n.468+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108134369G= | CA1998714793 | ACAT1 | c.334+53G= (n.334+53G=) n.429+53G= c.314+73G= (n.314+73G=) c.64+53G= (n.64+53G=) c.73-4529G= (n.73-4529G=) c.120+2415G= (n.120+2415G=) n.422+53G= n.427G= c.140+53G= c.57+53G= (n.57+53G=) c.37+73G= (n.37+73G=) n.374+53G= n.468+53G= | |
| 11 | g.108134370_108134371del | CA2793533740 | ACAT1 | c.334+54_334+55del (n.334+54_334+55del) n.429+54_429+55del c.314+74_314+75del (n.314+74_314+75del) c.64+54_64+55del (n.64+54_64+55del) c.73-4528_73-4527del (n.73-4528_73-4527del) c.120+2416_120+2417del (n.120+2416_120+2417del) n.422+54_422+55del n.428_429del c.140+54_140+55del c.57+54_57+55del (n.57+54_57+55del) c.37+74_37+75del (n.37+74_37+75del) n.374+54_374+55del n.468+54_468+55del | |
| 11 | g.108134370T>C | CA1998714795 | ACAT1 | c.334+54T>C (n.334+54T>C) n.429+54T>C c.314+74T>C (n.314+74T>C) c.64+54T>C (n.64+54T>C) c.73-4528T>C (n.73-4528T>C) c.120+2416T>C (n.120+2416T>C) n.422+54T>C n.428T>C c.140+54T>C c.57+54T>C (n.57+54T>C) c.37+74T>C (n.37+74T>C) n.374+54T>C n.468+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134370T>G | CA2615812664 | ACAT1 | c.334+54T>G (n.334+54T>G) n.429+54T>G c.314+74T>G (n.314+74T>G) c.64+54T>G (n.64+54T>G) c.73-4528T>G (n.73-4528T>G) c.120+2416T>G (n.120+2416T>G) n.422+54T>G n.428T>G c.140+54T>G c.57+54T>G (n.57+54T>G) c.37+74T>G (n.37+74T>G) n.374+54T>G n.468+54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134370T= | CA1998714794 | ACAT1 | c.334+54T= (n.334+54T=) n.429+54T= c.314+74T= (n.314+74T=) c.64+54T= (n.64+54T=) c.73-4528T= (n.73-4528T=) c.120+2416T= (n.120+2416T=) n.422+54T= n.428T= c.140+54T= c.57+54T= (n.57+54T=) c.37+74T= (n.37+74T=) n.374+54T= n.468+54T= | |
| 11 | g.108134371G>A | CA1998714797 | ACAT1 | c.334+55G>A (n.334+55G>A) n.429+55G>A c.314+75G>A (n.314+75G>A) c.64+55G>A (n.64+55G>A) c.73-4527G>A (n.73-4527G>A) c.120+2417G>A (n.120+2417G>A) n.422+55G>A n.429G>A c.140+55G>A c.57+55G>A (n.57+55G>A) c.37+75G>A (n.37+75G>A) n.374+55G>A n.468+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134371G= | CA1998714796 | ACAT1 | c.334+55G= (n.334+55G=) n.429+55G= c.314+75G= (n.314+75G=) c.64+55G= (n.64+55G=) c.73-4527G= (n.73-4527G=) c.120+2417G= (n.120+2417G=) n.422+55G= n.429G= c.140+55G= c.57+55G= (n.57+55G=) c.37+75G= (n.37+75G=) n.374+55G= n.468+55G= | |
| 11 | g.108134372C>A | CA1998714799 | ACAT1 | c.334+56C>A (n.334+56C>A) n.429+56C>A c.314+76C>A (n.314+76C>A) c.64+56C>A (n.64+56C>A) c.73-4526C>A (n.73-4526C>A) c.120+2418C>A (n.120+2418C>A) n.422+56C>A n.430C>A c.140+56C>A c.57+56C>A (n.57+56C>A) c.37+76C>A (n.37+76C>A) n.374+56C>A n.468+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372C= | CA1998714798 | ACAT1 | c.334+56C= (n.334+56C=) n.429+56C= c.314+76C= (n.314+76C=) c.64+56C= (n.64+56C=) c.73-4526C= (n.73-4526C=) c.120+2418C= (n.120+2418C=) n.422+56C= n.430C= c.140+56C= c.57+56C= (n.57+56C=) c.37+76C= (n.37+76C=) n.374+56C= n.468+56C= | |
| 11 | g.108134372C>G | CA2615812665 | ACAT1 | c.334+56C>G (n.334+56C>G) n.429+56C>G c.314+76C>G (n.314+76C>G) c.64+56C>G (n.64+56C>G) c.73-4526C>G (n.73-4526C>G) c.120+2418C>G (n.120+2418C>G) n.422+56C>G n.430C>G c.140+56C>G c.57+56C>G (n.57+56C>G) c.37+76C>G (n.37+76C>G) n.374+56C>G n.468+56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372C>T | CA671407050 | ACAT1 | c.334+56C>T (n.334+56C>T) n.429+56C>T c.314+76C>T (n.314+76C>T) c.64+56C>T (n.64+56C>T) c.73-4526C>T (n.73-4526C>T) c.120+2418C>T (n.120+2418C>T) n.422+56C>T n.430C>T c.140+56C>T c.57+56C>T (n.57+56C>T) c.37+76C>T (n.37+76C>T) n.374+56C>T n.468+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372_108134373insCT | CA2793533741 | ACAT1 | c.334+56_334+57insCT (n.334+56_334+57insCT) n.429+56_429+57insCT c.314+76_314+77insCT (n.314+76_314+77insCT) c.64+56_64+57insCT (n.64+56_64+57insCT) c.73-4526_73-4525insCT (n.73-4526_73-4525insCT) c.120+2418_120+2419insCT (n.120+2418_120+2419insCT) n.422+56_422+57insCT n.430_431insCT c.140+56_140+57insCT c.57+56_57+57insCT (n.57+56_57+57insCT) c.37+76_37+77insCT (n.37+76_37+77insCT) n.374+56_374+57insCT n.468+56_468+57insCT | |
| 11 | g.108134373G>A | CA601691542 | ACAT1 | c.334+57G>A (n.334+57G>A) n.429+57G>A c.314+77G>A (n.314+77G>A) c.64+57G>A (n.64+57G>A) c.73-4525G>A (n.73-4525G>A) c.120+2419G>A (n.120+2419G>A) n.422+57G>A n.431G>A c.140+57G>A c.57+57G>A (n.57+57G>A) c.37+77G>A (n.37+77G>A) n.374+57G>A n.468+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134373G>C | CA2615812666 | ACAT1 | c.334+57G>C (n.334+57G>C) n.429+57G>C c.314+77G>C (n.314+77G>C) c.64+57G>C (n.64+57G>C) c.73-4525G>C (n.73-4525G>C) c.120+2419G>C (n.120+2419G>C) n.422+57G>C n.431G>C c.140+57G>C c.57+57G>C (n.57+57G>C) c.37+77G>C (n.37+77G>C) n.374+57G>C n.468+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134373G= | CA1998714800 | ACAT1 | c.334+57G= (n.334+57G=) n.429+57G= c.314+77G= (n.314+77G=) c.64+57G= (n.64+57G=) c.73-4525G= (n.73-4525G=) c.120+2419G= (n.120+2419G=) n.422+57G= n.431G= c.140+57G= c.57+57G= (n.57+57G=) c.37+77G= (n.37+77G=) n.374+57G= n.468+57G= | |
| 11 | g.108134373G>T | CA2615812667 | ACAT1 | c.334+57G>T (n.334+57G>T) n.429+57G>T c.314+77G>T (n.314+77G>T) c.64+57G>T (n.64+57G>T) c.73-4525G>T (n.73-4525G>T) c.120+2419G>T (n.120+2419G>T) n.422+57G>T n.431G>T c.140+57G>T c.57+57G>T (n.57+57G>T) c.37+77G>T (n.37+77G>T) n.374+57G>T n.468+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134374dup | CA476671857 | ACAT1 | c.334+58dup (n.334+58dup) n.429+58dup c.314+78dup (n.314+78dup) c.64+58dup (n.64+58dup) c.73-4524dup (n.73-4524dup) c.120+2420dup (n.120+2420dup) n.422+58dup n.432dup c.140+58dup c.57+58dup (n.57+58dup) c.37+78dup (n.37+78dup) n.374+58dup n.468+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134374G>A | CA2615812668 | ACAT1 | c.334+58G>A (n.334+58G>A) n.429+58G>A c.314+78G>A (n.314+78G>A) c.64+58G>A (n.64+58G>A) c.73-4524G>A (n.73-4524G>A) c.120+2420G>A (n.120+2420G>A) n.422+58G>A n.432G>A c.140+58G>A c.57+58G>A (n.57+58G>A) c.37+78G>A (n.37+78G>A) n.374+58G>A n.468+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375del | CA2615812669 | ACAT1 | c.334+59del (n.334+59del) n.429+59del c.314+79del (n.314+79del) c.64+59del (n.64+59del) c.73-4523del (n.73-4523del) c.120+2421del (n.120+2421del) n.422+59del n.433del c.140+59del c.57+59del (n.57+59del) c.37+79del (n.37+79del) n.374+59del n.468+59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375T>A | CA2574969796 | ACAT1 | c.334+59T>A (n.334+59T>A) n.429+59T>A c.314+79T>A (n.314+79T>A) c.64+59T>A (n.64+59T>A) c.73-4523T>A (n.73-4523T>A) c.120+2421T>A (n.120+2421T>A) n.422+59T>A n.433T>A c.140+59T>A c.57+59T>A (n.57+59T>A) c.37+79T>A (n.37+79T>A) n.374+59T>A n.468+59T>A | |
| 11 | g.108134375T>C | CA228399479 | ACAT1 | c.334+59T>C (n.334+59T>C) n.429+59T>C c.314+79T>C (n.314+79T>C) c.64+59T>C (n.64+59T>C) c.73-4523T>C (n.73-4523T>C) c.120+2421T>C (n.120+2421T>C) n.422+59T>C n.433T>C c.140+59T>C c.57+59T>C (n.57+59T>C) c.37+79T>C (n.37+79T>C) n.374+59T>C n.468+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375T= | CA1998714801 | ACAT1 | c.334+59T= (n.334+59T=) n.429+59T= c.314+79T= (n.314+79T=) c.64+59T= (n.64+59T=) c.73-4523T= (n.73-4523T=) c.120+2421T= (n.120+2421T=) n.422+59T= n.433T= c.140+59T= c.57+59T= (n.57+59T=) c.37+79T= (n.37+79T=) n.374+59T= n.468+59T= | |
| 11 | g.108134376G>A | CA2615812670 | ACAT1 | c.334+60G>A (n.334+60G>A) n.429+60G>A c.314+80G>A (n.314+80G>A) c.64+60G>A (n.64+60G>A) c.73-4522G>A (n.73-4522G>A) c.120+2422G>A (n.120+2422G>A) n.422+60G>A n.434G>A c.140+60G>A c.57+60G>A (n.57+60G>A) c.37+80G>A (n.37+80G>A) n.374+60G>A n.468+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134377G>A | CA2615812671 | ACAT1 | c.334+61G>A (n.334+61G>A) n.429+61G>A c.314+81G>A (n.314+81G>A) c.64+61G>A (n.64+61G>A) c.73-4521G>A (n.73-4521G>A) c.120+2423G>A (n.120+2423G>A) n.422+61G>A n.435G>A c.140+61G>A c.57+61G>A (n.57+61G>A) c.37+81G>A (n.37+81G>A) n.374+61G>A n.468+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134378del | CA2574969797 | ACAT1 | c.334+62del (n.334+62del) n.429+62del c.314+82del (n.314+82del) c.64+62del (n.64+62del) c.73-4520del (n.73-4520del) c.120+2424del (n.120+2424del) n.422+62del n.436del c.140+62del c.57+62del (n.57+62del) c.37+82del (n.37+82del) n.374+62del n.468+62del | |
| 11 | g.108134378C>A | CA2574969798 | ACAT1 | c.334+62C>A (n.334+62C>A) n.429+62C>A c.314+82C>A (n.314+82C>A) c.64+62C>A (n.64+62C>A) c.73-4520C>A (n.73-4520C>A) c.120+2424C>A (n.120+2424C>A) n.422+62C>A n.436C>A c.140+62C>A c.57+62C>A (n.57+62C>A) c.37+82C>A (n.37+82C>A) n.374+62C>A n.468+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134378C= | CA1998714802 | ACAT1 | c.334+62C= (n.334+62C=) n.429+62C= c.314+82C= (n.314+82C=) c.64+62C= (n.64+62C=) c.73-4520C= (n.73-4520C=) c.120+2424C= (n.120+2424C=) n.422+62C= n.436C= c.140+62C= c.57+62C= (n.57+62C=) c.37+82C= (n.37+82C=) n.374+62C= n.468+62C= | |
| 11 | g.108134378C>T | CA671407052 | ACAT1 | c.334+62C>T (n.334+62C>T) n.429+62C>T c.314+82C>T (n.314+82C>T) c.64+62C>T (n.64+62C>T) c.73-4520C>T (n.73-4520C>T) c.120+2424C>T (n.120+2424C>T) n.422+62C>T n.436C>T c.140+62C>T c.57+62C>T (n.57+62C>T) c.37+82C>T (n.37+82C>T) n.374+62C>T n.468+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134379T>A | CA2574969799 | ACAT1 | c.334+63T>A (n.334+63T>A) n.429+63T>A c.314+83T>A (n.314+83T>A) c.64+63T>A (n.64+63T>A) c.73-4519T>A (n.73-4519T>A) c.120+2425T>A (n.120+2425T>A) n.422+63T>A n.437T>A c.140+63T>A c.57+63T>A (n.57+63T>A) c.37+83T>A (n.37+83T>A) n.374+63T>A n.468+63T>A | |
| 11 | g.108134379T>C | CA942010792 | ACAT1 | c.334+63T>C (n.334+63T>C) n.429+63T>C c.314+83T>C (n.314+83T>C) c.64+63T>C (n.64+63T>C) c.73-4519T>C (n.73-4519T>C) c.120+2425T>C (n.120+2425T>C) n.422+63T>C n.437T>C c.140+63T>C c.57+63T>C (n.57+63T>C) c.37+83T>C (n.37+83T>C) n.374+63T>C n.468+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134379T= | CA1998714803 | ACAT1 | c.334+63T= (n.334+63T=) n.429+63T= c.314+83T= (n.314+83T=) c.64+63T= (n.64+63T=) c.73-4519T= (n.73-4519T=) c.120+2425T= (n.120+2425T=) n.422+63T= n.437T= c.140+63T= c.57+63T= (n.57+63T=) c.37+83T= (n.37+83T=) n.374+63T= n.468+63T= | |
| 11 | g.108134380C>A | CA2574969800 | ACAT1 | c.334+64C>A (n.334+64C>A) n.429+64C>A c.314+84C>A (n.314+84C>A) c.64+64C>A (n.64+64C>A) c.73-4518C>A (n.73-4518C>A) c.120+2426C>A (n.120+2426C>A) n.422+64C>A n.438C>A c.140+64C>A c.57+64C>A (n.57+64C>A) c.37+84C>A (n.37+84C>A) n.374+64C>A n.468+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134380C>T | CA2615812672 | ACAT1 | c.334+64C>T (n.334+64C>T) n.429+64C>T c.314+84C>T (n.314+84C>T) c.64+64C>T (n.64+64C>T) c.73-4518C>T (n.73-4518C>T) c.120+2426C>T (n.120+2426C>T) n.422+64C>T n.438C>T c.140+64C>T c.57+64C>T (n.57+64C>T) c.37+84C>T (n.37+84C>T) n.374+64C>T n.468+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134381A>C | CA2574969801 | ACAT1 | c.334+65A>C (n.334+65A>C) n.429+65A>C c.314+85A>C (n.314+85A>C) c.64+65A>C (n.64+65A>C) c.73-4517A>C (n.73-4517A>C) c.120+2427A>C (n.120+2427A>C) n.422+65A>C n.439A>C c.140+65A>C c.57+65A>C (n.57+65A>C) c.37+85A>C (n.37+85A>C) n.374+65A>C n.468+65A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134381A>G | CA2574969802 | ACAT1 | c.334+65A>G (n.334+65A>G) n.429+65A>G c.314+85A>G (n.314+85A>G) c.64+65A>G (n.64+65A>G) c.73-4517A>G (n.73-4517A>G) c.120+2427A>G (n.120+2427A>G) n.422+65A>G n.439A>G c.140+65A>G c.57+65A>G (n.57+65A>G) c.37+85A>G (n.37+85A>G) n.374+65A>G n.468+65A>G | |
| 11 | g.108134381A>T | CA2793533742 | ACAT1 | c.334+65A>T (n.334+65A>T) n.429+65A>T c.314+85A>T (n.314+85A>T) c.64+65A>T (n.64+65A>T) c.73-4517A>T (n.73-4517A>T) c.120+2427A>T (n.120+2427A>T) n.422+65A>T n.439A>T c.140+65A>T c.57+65A>T (n.57+65A>T) c.37+85A>T (n.37+85A>T) n.374+65A>T n.468+65A>T | |
| 11 | g.108134382T>A | CA2574969803 | ACAT1 | c.334+66T>A (n.334+66T>A) n.429+66T>A c.314+86T>A (n.314+86T>A) c.64+66T>A (n.64+66T>A) c.73-4516T>A (n.73-4516T>A) c.120+2428T>A (n.120+2428T>A) n.422+66T>A n.440T>A c.140+66T>A c.57+66T>A (n.57+66T>A) c.37+86T>A (n.37+86T>A) n.374+66T>A n.468+66T>A | |
| 11 | g.108134382T>C | CA942010810 | ACAT1 | c.334+66T>C (n.334+66T>C) n.429+66T>C c.314+86T>C (n.314+86T>C) c.64+66T>C (n.64+66T>C) c.73-4516T>C (n.73-4516T>C) c.120+2428T>C (n.120+2428T>C) n.422+66T>C n.440T>C c.140+66T>C c.57+66T>C (n.57+66T>C) c.37+86T>C (n.37+86T>C) n.374+66T>C n.468+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134382T>G | CA2615812673 | ACAT1 | c.334+66T>G (n.334+66T>G) n.429+66T>G c.314+86T>G (n.314+86T>G) c.64+66T>G (n.64+66T>G) c.73-4516T>G (n.73-4516T>G) c.120+2428T>G (n.120+2428T>G) n.422+66T>G n.440T>G c.140+66T>G c.57+66T>G (n.57+66T>G) c.37+86T>G (n.37+86T>G) n.374+66T>G n.468+66T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134382T= | CA1998714804 | ACAT1 | c.334+66T= (n.334+66T=) n.429+66T= c.314+86T= (n.314+86T=) c.64+66T= (n.64+66T=) c.73-4516T= (n.73-4516T=) c.120+2428T= (n.120+2428T=) n.422+66T= n.440T= c.140+66T= c.57+66T= (n.57+66T=) c.37+86T= (n.37+86T=) n.374+66T= n.468+66T= | |
| 11 | g.108134383G>A | CA942010812 | ACAT1 | c.334+67G>A (n.334+67G>A) n.429+67G>A c.314+87G>A (n.314+87G>A) c.64+67G>A (n.64+67G>A) c.73-4515G>A (n.73-4515G>A) c.120+2429G>A (n.120+2429G>A) n.422+67G>A n.441G>A c.140+67G>A c.57+67G>A (n.57+67G>A) c.37+87G>A (n.37+87G>A) n.374+67G>A n.468+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134383G= | CA1998714805 | ACAT1 | c.334+67G= (n.334+67G=) n.429+67G= c.314+87G= (n.314+87G=) c.64+67G= (n.64+67G=) c.73-4515G= (n.73-4515G=) c.120+2429G= (n.120+2429G=) n.422+67G= n.441G= c.140+67G= c.57+67G= (n.57+67G=) c.37+87G= (n.37+87G=) n.374+67G= n.468+67G= | |
| 11 | g.108134383G>T | CA2615812674 | ACAT1 | c.334+67G>T (n.334+67G>T) n.429+67G>T c.314+87G>T (n.314+87G>T) c.64+67G>T (n.64+67G>T) c.73-4515G>T (n.73-4515G>T) c.120+2429G>T (n.120+2429G>T) n.422+67G>T n.441G>T c.140+67G>T c.57+67G>T (n.57+67G>T) c.37+87G>T (n.37+87G>T) n.374+67G>T n.468+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134384C>A | CA2574969804 | ACAT1 | c.334+68C>A (n.334+68C>A) n.429+68C>A c.314+88C>A (n.314+88C>A) c.64+68C>A (n.64+68C>A) c.73-4514C>A (n.73-4514C>A) c.120+2430C>A (n.120+2430C>A) n.422+68C>A n.442C>A c.140+68C>A c.57+68C>A (n.57+68C>A) c.37+88C>A (n.37+88C>A) n.374+68C>A n.468+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134384C>T | CA2615812675 | ACAT1 | c.334+68C>T (n.334+68C>T) n.429+68C>T c.314+88C>T (n.314+88C>T) c.64+68C>T (n.64+68C>T) c.73-4514C>T (n.73-4514C>T) c.120+2430C>T (n.120+2430C>T) n.422+68C>T n.442C>T c.140+68C>T c.57+68C>T (n.57+68C>T) c.37+88C>T (n.37+88C>T) n.374+68C>T n.468+68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134385C>A | CA2574969805 | ACAT1 | c.334+69C>A (n.334+69C>A) n.429+69C>A c.314+89C>A (n.314+89C>A) c.64+69C>A (n.64+69C>A) c.73-4513C>A (n.73-4513C>A) c.120+2431C>A (n.120+2431C>A) n.422+69C>A n.443C>A c.140+69C>A c.57+69C>A (n.57+69C>A) c.37+89C>A (n.37+89C>A) n.374+69C>A n.468+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134385C>G | CA2793533743 | ACAT1 | c.334+69C>G (n.334+69C>G) n.429+69C>G c.314+89C>G (n.314+89C>G) c.64+69C>G (n.64+69C>G) c.73-4513C>G (n.73-4513C>G) c.120+2431C>G (n.120+2431C>G) n.422+69C>G n.443C>G c.140+69C>G c.57+69C>G (n.57+69C>G) c.37+89C>G (n.37+89C>G) n.374+69C>G n.468+69C>G | |
| 11 | g.108134386T>A | CA2615812676 | ACAT1 | c.334+70T>A (n.334+70T>A) n.429+70T>A c.314+90T>A (n.314+90T>A) c.64+70T>A (n.64+70T>A) c.73-4512T>A (n.73-4512T>A) c.120+2432T>A (n.120+2432T>A) n.422+70T>A n.444T>A c.140+70T>A c.57+70T>A (n.57+70T>A) c.37+90T>A (n.37+90T>A) n.374+70T>A n.468+70T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134386T>C | CA1998714807 | ACAT1 | c.334+70T>C (n.334+70T>C) n.429+70T>C c.314+90T>C (n.314+90T>C) c.64+70T>C (n.64+70T>C) c.73-4512T>C (n.73-4512T>C) c.120+2432T>C (n.120+2432T>C) n.422+70T>C n.444T>C c.140+70T>C c.57+70T>C (n.57+70T>C) c.37+90T>C (n.37+90T>C) n.374+70T>C n.468+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134386T= | CA1998714806 | ACAT1 | c.334+70T= (n.334+70T=) n.429+70T= c.314+90T= (n.314+90T=) c.64+70T= (n.64+70T=) c.73-4512T= (n.73-4512T=) c.120+2432T= (n.120+2432T=) n.422+70T= n.444T= c.140+70T= c.57+70T= (n.57+70T=) c.37+90T= (n.37+90T=) n.374+70T= n.468+70T= | |
| 11 | g.108134387G>A | CA942010813 | ACAT1 | c.334+71G>A (n.334+71G>A) n.429+71G>A c.314+91G>A (n.314+91G>A) c.64+71G>A (n.64+71G>A) c.73-4511G>A (n.73-4511G>A) c.120+2433G>A (n.120+2433G>A) n.422+71G>A n.445G>A c.140+71G>A c.57+71G>A (n.57+71G>A) c.37+91G>A (n.37+91G>A) n.374+71G>A n.468+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134387G= | CA1998714808 | ACAT1 | c.334+71G= (n.334+71G=) n.429+71G= c.314+91G= (n.314+91G=) c.64+71G= (n.64+71G=) c.73-4511G= (n.73-4511G=) c.120+2433G= (n.120+2433G=) n.422+71G= n.445G= c.140+71G= c.57+71G= (n.57+71G=) c.37+91G= (n.37+91G=) n.374+71G= n.468+71G= | |
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| 11 | g.108134392C>A | CA2615812679 | ACAT1 | c.334+76C>A (n.334+76C>A) n.429+76C>A c.314+96C>A (n.314+96C>A) c.64+76C>A (n.64+76C>A) c.73-4506C>A (n.73-4506C>A) c.120+2438C>A (n.120+2438C>A) n.422+76C>A n.450C>A c.140+76C>A c.57+76C>A (n.57+76C>A) c.37+96C>A (n.37+96C>A) n.374+76C>A n.468+76C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108134392C>T | CA2615812678 | ACAT1 | c.334+76C>T (n.334+76C>T) n.429+76C>T c.314+96C>T (n.314+96C>T) c.64+76C>T (n.64+76C>T) c.73-4506C>T (n.73-4506C>T) c.120+2438C>T (n.120+2438C>T) n.422+76C>T n.450C>T c.140+76C>T c.57+76C>T (n.57+76C>T) c.37+96C>T (n.37+96C>T) n.374+76C>T n.468+76C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108134393C>A | CA2574969809 | ACAT1 | c.334+77C>A (n.334+77C>A) n.429+77C>A c.314+97C>A (n.314+97C>A) c.64+77C>A (n.64+77C>A) c.73-4505C>A (n.73-4505C>A) c.120+2439C>A (n.120+2439C>A) n.422+77C>A n.451C>A c.140+77C>A c.57+77C>A (n.57+77C>A) c.37+97C>A (n.37+97C>A) n.374+77C>A n.468+77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134393C= | CA1998714810 | ACAT1 | c.334+77C= (n.334+77C=) n.429+77C= c.314+97C= (n.314+97C=) c.64+77C= (n.64+77C=) c.73-4505C= (n.73-4505C=) c.120+2439C= (n.120+2439C=) n.422+77C= n.451C= c.140+77C= c.57+77C= (n.57+77C=) c.37+97C= (n.37+97C=) n.374+77C= n.468+77C= | |
| 11 | g.108134393C>G | CA2615812681 | ACAT1 | c.334+77C>G (n.334+77C>G) n.429+77C>G c.314+97C>G (n.314+97C>G) c.64+77C>G (n.64+77C>G) c.73-4505C>G (n.73-4505C>G) c.120+2439C>G (n.120+2439C>G) n.422+77C>G n.451C>G c.140+77C>G c.57+77C>G (n.57+77C>G) c.37+97C>G (n.37+97C>G) n.374+77C>G n.468+77C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134393C>T | CA942010817 | ACAT1 | c.334+77C>T (n.334+77C>T) n.429+77C>T c.314+97C>T (n.314+97C>T) c.64+77C>T (n.64+77C>T) c.73-4505C>T (n.73-4505C>T) c.120+2439C>T (n.120+2439C>T) n.422+77C>T n.451C>T c.140+77C>T c.57+77C>T (n.57+77C>T) c.37+97C>T (n.37+97C>T) n.374+77C>T n.468+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134394C>A | CA2574969811 | ACAT1 | c.334+78C>A (n.334+78C>A) n.429+78C>A c.314+98C>A (n.314+98C>A) c.64+78C>A (n.64+78C>A) c.73-4504C>A (n.73-4504C>A) c.120+2440C>A (n.120+2440C>A) n.422+78C>A n.452C>A c.140+78C>A c.57+78C>A (n.57+78C>A) c.37+98C>A (n.37+98C>A) n.374+78C>A n.468+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134394C= | CA1998714811 | ACAT1 | c.334+78C= (n.334+78C=) n.429+78C= c.314+98C= (n.314+98C=) c.64+78C= (n.64+78C=) c.73-4504C= (n.73-4504C=) c.120+2440C= (n.120+2440C=) n.422+78C= n.452C= c.140+78C= c.57+78C= (n.57+78C=) c.37+98C= (n.37+98C=) n.374+78C= n.468+78C= | |
| 11 | g.108134394C>T | CA601691543 | ACAT1 | c.334+78C>T (n.334+78C>T) n.429+78C>T c.314+98C>T (n.314+98C>T) c.64+78C>T (n.64+78C>T) c.73-4504C>T (n.73-4504C>T) c.120+2440C>T (n.120+2440C>T) n.422+78C>T n.452C>T c.140+78C>T c.57+78C>T (n.57+78C>T) c.37+98C>T (n.37+98C>T) n.374+78C>T n.468+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395A>C | CA2615812682 | ACAT1 | c.334+79A>C (n.334+79A>C) n.429+79A>C c.314+99A>C (n.314+99A>C) c.64+79A>C (n.64+79A>C) c.73-4503A>C (n.73-4503A>C) c.120+2441A>C (n.120+2441A>C) n.422+79A>C n.453A>C c.140+79A>C c.57+79A>C (n.57+79A>C) c.37+99A>C (n.37+99A>C) n.374+79A>C n.468+79A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395A>G | CA2615812683 | ACAT1 | c.334+79A>G (n.334+79A>G) n.429+79A>G c.314+99A>G (n.314+99A>G) c.64+79A>G (n.64+79A>G) c.73-4503A>G (n.73-4503A>G) c.120+2441A>G (n.120+2441A>G) n.422+79A>G n.453A>G c.140+79A>G c.57+79A>G (n.57+79A>G) c.37+99A>G (n.37+99A>G) n.374+79A>G n.468+79A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395_108134396insAAGT | CA2615812684 | ACAT1 | c.334+79_334+80insAAGT (n.334+79_334+80insAAGT) n.429+79_429+80insAAGT c.314+99_314+100insAAGT (n.314+99_314+100insAAGT) c.64+79_64+80insAAGT (n.64+79_64+80insAAGT) c.73-4503_73-4502insAAGT (n.73-4503_73-4502insAAGT) c.120+2441_120+2442insAAGT (n.120+2441_120+2442insAAGT) n.422+79_422+80insAAGT n.453_454insAAGT c.140+79_140+80insAAGT c.57+79_57+80insAAGT (n.57+79_57+80insAAGT) c.37+99_37+100insAAGT (n.37+99_37+100insAAGT) n.374+79_374+80insAAGT n.468+79_468+80insAAGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134396G>A | CA2574969812 | ACAT1 | c.334+80G>A (n.334+80G>A) n.429+80G>A c.314+100G>A (n.314+100G>A) c.64+80G>A (n.64+80G>A) c.73-4502G>A (n.73-4502G>A) c.120+2442G>A (n.120+2442G>A) n.422+80G>A n.454G>A c.140+80G>A c.57+80G>A (n.57+80G>A) c.37+100G>A (n.37+100G>A) n.374+80G>A n.468+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397C>A | CA2615812685 | ACAT1 | c.334+81C>A (n.334+81C>A) n.429+81C>A c.314+101C>A (n.314+101C>A) c.64+81C>A (n.64+81C>A) c.73-4501C>A (n.73-4501C>A) c.120+2443C>A (n.120+2443C>A) n.422+81C>A n.455C>A c.140+81C>A c.57+81C>A (n.57+81C>A) c.37+101C>A (n.37+101C>A) n.374+81C>A n.468+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397C>T | CA2615812687 | ACAT1 | c.334+81C>T (n.334+81C>T) n.429+81C>T c.314+101C>T (n.314+101C>T) c.64+81C>T (n.64+81C>T) c.73-4501C>T (n.73-4501C>T) c.120+2443C>T (n.120+2443C>T) n.422+81C>T n.455C>T c.140+81C>T c.57+81C>T (n.57+81C>T) c.37+101C>T (n.37+101C>T) n.374+81C>T n.468+81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397_108134398insTGGG | CA2615812688 | ACAT1 | c.334+81_334+82insTGGG (n.334+81_334+82insTGGG) n.429+81_429+82insTGGG c.314+101_314+102insTGGG (n.314+101_314+102insTGGG) c.64+81_64+82insTGGG (n.64+81_64+82insTGGG) c.73-4501_73-4500insTGGG (n.73-4501_73-4500insTGGG) c.120+2443_120+2444insTGGG (n.120+2443_120+2444insTGGG) n.422+81_422+82insTGGG n.455_456insTGGG c.140+81_140+82insTGGG c.57+81_57+82insTGGG (n.57+81_57+82insTGGG) c.37+101_37+102insTGGG (n.37+101_37+102insTGGG) n.374+81_374+82insTGGG n.468+81_468+82insTGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134399C= | CA1998714812 | ACAT1 | c.334+83C= (n.334+83C=) n.429+83C= c.314+103C= (n.314+103C=) c.64+83C= (n.64+83C=) c.73-4499C= (n.73-4499C=) c.120+2445C= (n.120+2445C=) n.422+83C= n.457C= c.140+83C= c.57+83C= (n.57+83C=) c.37+103C= (n.37+103C=) n.374+83C= n.468+83C= | |
| 11 | g.108134399C>T | CA228399496 | ACAT1 | c.334+83C>T (n.334+83C>T) n.429+83C>T c.314+103C>T (n.314+103C>T) c.64+83C>T (n.64+83C>T) c.73-4499C>T (n.73-4499C>T) c.120+2445C>T (n.120+2445C>T) n.422+83C>T n.457C>T c.140+83C>T c.57+83C>T (n.57+83C>T) c.37+103C>T (n.37+103C>T) n.374+83C>T n.468+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>A | CA2615812690 | ACAT1 | c.334+85T>A (n.334+85T>A) n.429+85T>A c.314+105T>A (n.314+105T>A) c.64+85T>A (n.64+85T>A) c.73-4497T>A (n.73-4497T>A) c.120+2447T>A (n.120+2447T>A) n.422+85T>A n.459T>A c.140+85T>A c.57+85T>A (n.57+85T>A) c.37+105T>A (n.37+105T>A) n.374+85T>A n.468+85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>C | CA2615812689 | ACAT1 | c.334+85T>C (n.334+85T>C) n.429+85T>C c.314+105T>C (n.314+105T>C) c.64+85T>C (n.64+85T>C) c.73-4497T>C (n.73-4497T>C) c.120+2447T>C (n.120+2447T>C) n.422+85T>C n.459T>C c.140+85T>C c.57+85T>C (n.57+85T>C) c.37+105T>C (n.37+105T>C) n.374+85T>C n.468+85T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>G | CA1998714814 | ACAT1 | c.334+85T>G (n.334+85T>G) n.429+85T>G c.314+105T>G (n.314+105T>G) c.64+85T>G (n.64+85T>G) c.73-4497T>G (n.73-4497T>G) c.120+2447T>G (n.120+2447T>G) n.422+85T>G n.459T>G c.140+85T>G c.57+85T>G (n.57+85T>G) c.37+105T>G (n.37+105T>G) n.374+85T>G n.468+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T= | CA1998714813 | ACAT1 | c.334+85T= (n.334+85T=) n.429+85T= c.314+105T= (n.314+105T=) c.64+85T= (n.64+85T=) c.73-4497T= (n.73-4497T=) c.120+2447T= (n.120+2447T=) n.422+85T= n.459T= c.140+85T= c.57+85T= (n.57+85T=) c.37+105T= (n.37+105T=) n.374+85T= n.468+85T= | |
| 11 | g.108134402T>A | CA2615812691 | ACAT1 | c.334+86T>A (n.334+86T>A) n.429+86T>A c.314+106T>A (n.314+106T>A) c.64+86T>A (n.64+86T>A) c.73-4496T>A (n.73-4496T>A) c.120+2448T>A (n.120+2448T>A) n.422+86T>A n.460T>A c.140+86T>A c.57+86T>A (n.57+86T>A) c.37+106T>A (n.37+106T>A) n.374+86T>A n.468+86T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134402T>C | CA1998714816 | ACAT1 | c.334+86T>C (n.334+86T>C) n.429+86T>C c.314+106T>C (n.314+106T>C) c.64+86T>C (n.64+86T>C) c.73-4496T>C (n.73-4496T>C) c.120+2448T>C (n.120+2448T>C) n.422+86T>C n.460T>C c.140+86T>C c.57+86T>C (n.57+86T>C) c.37+106T>C (n.37+106T>C) n.374+86T>C n.468+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134402T= | CA1998714815 | ACAT1 | c.334+86T= (n.334+86T=) n.429+86T= c.314+106T= (n.314+106T=) c.64+86T= (n.64+86T=) c.73-4496T= (n.73-4496T=) c.120+2448T= (n.120+2448T=) n.422+86T= n.460T= c.140+86T= c.57+86T= (n.57+86T=) c.37+106T= (n.37+106T=) n.374+86T= n.468+86T= | |
| 11 | g.108134403G>C | CA228399504 | ACAT1 | c.334+87G>C (n.334+87G>C) n.429+87G>C c.314+107G>C (n.314+107G>C) c.64+87G>C (n.64+87G>C) c.73-4495G>C (n.73-4495G>C) c.120+2449G>C (n.120+2449G>C) n.422+87G>C n.461G>C c.140+87G>C c.57+87G>C (n.57+87G>C) c.37+107G>C (n.37+107G>C) n.374+87G>C n.468+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134403G= | CA1998714817 | ACAT1 | c.334+87G= (n.334+87G=) n.429+87G= c.314+107G= (n.314+107G=) c.64+87G= (n.64+87G=) c.73-4495G= (n.73-4495G=) c.120+2449G= (n.120+2449G=) n.422+87G= n.461G= c.140+87G= c.57+87G= (n.57+87G=) c.37+107G= (n.37+107G=) n.374+87G= n.468+87G= | |
| 11 | g.108134403G>T | CA2615812692 | ACAT1 | c.334+87G>T (n.334+87G>T) n.429+87G>T c.314+107G>T (n.314+107G>T) c.64+87G>T (n.64+87G>T) c.73-4495G>T (n.73-4495G>T) c.120+2449G>T (n.120+2449G>T) n.422+87G>T n.461G>T c.140+87G>T c.57+87G>T (n.57+87G>T) c.37+107G>T (n.37+107G>T) n.374+87G>T n.468+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134405del | CA2574969814 | ACAT1 | c.334+89del (n.334+89del) n.429+89del c.314+109del (n.314+109del) c.64+89del (n.64+89del) c.73-4493del (n.73-4493del) c.120+2451del (n.120+2451del) n.422+89del n.463del c.140+89del c.57+89del (n.57+89del) c.37+109del (n.37+109del) n.374+89del n.468+89del | |
| 11 | g.108134404G>A | CA2615812693 | ACAT1 | c.334+88G>A (n.334+88G>A) n.429+88G>A c.314+108G>A (n.314+108G>A) c.64+88G>A (n.64+88G>A) c.73-4494G>A (n.73-4494G>A) c.120+2450G>A (n.120+2450G>A) n.422+88G>A n.462G>A c.140+88G>A c.57+88G>A (n.57+88G>A) c.37+108G>A (n.37+108G>A) n.374+88G>A n.468+88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134404G>T | CA2574969816 | ACAT1 | c.334+88G>T (n.334+88G>T) n.429+88G>T c.314+108G>T (n.314+108G>T) c.64+88G>T (n.64+88G>T) c.73-4494G>T (n.73-4494G>T) c.120+2450G>T (n.120+2450G>T) n.422+88G>T n.462G>T c.140+88G>T c.57+88G>T (n.57+88G>T) c.37+108G>T (n.37+108G>T) n.374+88G>T n.468+88G>T | |
| 11 | g.108134405G>A | CA2615812694 | ACAT1 | c.334+89G>A (n.334+89G>A) n.429+89G>A c.314+109G>A (n.314+109G>A) c.64+89G>A (n.64+89G>A) c.73-4493G>A (n.73-4493G>A) c.120+2451G>A (n.120+2451G>A) n.422+89G>A n.463G>A c.140+89G>A c.57+89G>A (n.57+89G>A) c.37+109G>A (n.37+109G>A) n.374+89G>A n.468+89G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134406A>G | CA2615812696 | ACAT1 | c.334+90A>G (n.334+90A>G) n.429+90A>G c.314+110A>G (n.314+110A>G) c.64+90A>G (n.64+90A>G) c.73-4492A>G (n.73-4492A>G) c.120+2452A>G (n.120+2452A>G) n.422+90A>G n.464A>G c.140+90A>G c.57+90A>G (n.57+90A>G) c.37+110A>G (n.37+110A>G) n.374+90A>G n.468+90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410_108134419del | CA2615812695 | ACAT1 | c.334+94_334+103del (n.334+94_334+103del) n.429+94_429+103del c.314+114_314+123del (n.314+114_314+123del) c.64+94_64+103del (n.64+94_64+103del) c.73-4488_73-4479del (n.73-4488_73-4479del) c.120+2456_120+2465del (n.120+2456_120+2465del) n.422+94_422+103del n.468_477del c.140+94_140+103del c.57+94_57+103del (n.57+94_57+103del) c.37+114_37+123del (n.37+114_37+123del) n.374+94_374+103del n.468+94_468+103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134407G>A | CA1998714819 | ACAT1 | c.334+91G>A (n.334+91G>A) n.429+91G>A c.314+111G>A (n.314+111G>A) c.64+91G>A (n.64+91G>A) c.73-4491G>A (n.73-4491G>A) c.120+2453G>A (n.120+2453G>A) n.422+91G>A n.465G>A c.140+91G>A c.57+91G>A (n.57+91G>A) c.37+111G>A (n.37+111G>A) n.374+91G>A n.468+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134407G= | CA1998714818 | ACAT1 | c.334+91G= (n.334+91G=) n.429+91G= c.314+111G= (n.314+111G=) c.64+91G= (n.64+91G=) c.73-4491G= (n.73-4491G=) c.120+2453G= (n.120+2453G=) n.422+91G= n.465G= c.140+91G= c.57+91G= (n.57+91G=) c.37+111G= (n.37+111G=) n.374+91G= n.468+91G= | |
| 11 | g.108134408G>A | CA1998714821 | ACAT1 | c.334+92G>A (n.334+92G>A) n.429+92G>A c.314+112G>A (n.314+112G>A) c.64+92G>A (n.64+92G>A) c.73-4490G>A (n.73-4490G>A) c.120+2454G>A (n.120+2454G>A) n.422+92G>A n.466G>A c.140+92G>A c.57+92G>A (n.57+92G>A) c.37+112G>A (n.37+112G>A) n.374+92G>A n.468+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134408G= | CA1998714820 | ACAT1 | c.334+92G= (n.334+92G=) n.429+92G= c.314+112G= (n.314+112G=) c.64+92G= (n.64+92G=) c.73-4490G= (n.73-4490G=) c.120+2454G= (n.120+2454G=) n.422+92G= n.466G= c.140+92G= c.57+92G= (n.57+92G=) c.37+112G= (n.37+112G=) n.374+92G= n.468+92G= | |
| 11 | g.108134408G>T | CA2615812697 | ACAT1 | c.334+92G>T (n.334+92G>T) n.429+92G>T c.314+112G>T (n.314+112G>T) c.64+92G>T (n.64+92G>T) c.73-4490G>T (n.73-4490G>T) c.120+2454G>T (n.120+2454G>T) n.422+92G>T n.466G>T c.140+92G>T c.57+92G>T (n.57+92G>T) c.37+112G>T (n.37+112G>T) n.374+92G>T n.468+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134409C>G | CA2574969817 | ACAT1 | c.334+93C>G (n.334+93C>G) n.429+93C>G c.314+113C>G (n.314+113C>G) c.64+93C>G (n.64+93C>G) c.73-4489C>G (n.73-4489C>G) c.120+2455C>G (n.120+2455C>G) n.422+93C>G n.467C>G c.140+93C>G c.57+93C>G (n.57+93C>G) c.37+113C>G (n.37+113C>G) n.374+93C>G n.468+93C>G | |
| 11 | g.108134409C>T | CA2615812700 | ACAT1 | c.334+93C>T (n.334+93C>T) n.429+93C>T c.314+113C>T (n.314+113C>T) c.64+93C>T (n.64+93C>T) c.73-4489C>T (n.73-4489C>T) c.120+2455C>T (n.120+2455C>T) n.422+93C>T n.467C>T c.140+93C>T c.57+93C>T (n.57+93C>T) c.37+113C>T (n.37+113C>T) n.374+93C>T n.468+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410del | CA2615812699 | ACAT1 | c.334+94del (n.334+94del) n.429+94del c.314+114del (n.314+114del) c.64+94del (n.64+94del) c.73-4488del (n.73-4488del) c.120+2456del (n.120+2456del) n.422+94del n.468del c.140+94del c.57+94del (n.57+94del) c.37+114del (n.37+114del) n.374+94del n.468+94del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410C>A | CA2615812701 | ACAT1 | c.334+94C>A (n.334+94C>A) n.429+94C>A c.314+114C>A (n.314+114C>A) c.64+94C>A (n.64+94C>A) c.73-4488C>A (n.73-4488C>A) c.120+2456C>A (n.120+2456C>A) n.422+94C>A n.468C>A c.140+94C>A c.57+94C>A (n.57+94C>A) c.37+114C>A (n.37+114C>A) n.374+94C>A n.468+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410C= | CA1998714822 | ACAT1 | c.334+94C= (n.334+94C=) n.429+94C= c.314+114C= (n.314+114C=) c.64+94C= (n.64+94C=) c.73-4488C= (n.73-4488C=) c.120+2456C= (n.120+2456C=) n.422+94C= n.468C= c.140+94C= c.57+94C= (n.57+94C=) c.37+114C= (n.37+114C=) n.374+94C= n.468+94C= | |
| 11 | g.108134410C>T | CA601691544 | ACAT1 | c.334+94C>T (n.334+94C>T) n.429+94C>T c.314+114C>T (n.314+114C>T) c.64+94C>T (n.64+94C>T) c.73-4488C>T (n.73-4488C>T) c.120+2456C>T (n.120+2456C>T) n.422+94C>T n.468C>T c.140+94C>T c.57+94C>T (n.57+94C>T) c.37+114C>T (n.37+114C>T) n.374+94C>T n.468+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134411G>A | CA913648866 | ACAT1 | c.334+95G>A (n.334+95G>A) n.429+95G>A c.314+115G>A (n.314+115G>A) c.64+95G>A (n.64+95G>A) c.73-4487G>A (n.73-4487G>A) c.120+2457G>A (n.120+2457G>A) n.422+95G>A n.469G>A c.140+95G>A c.57+95G>A (n.57+95G>A) c.37+115G>A (n.37+115G>A) n.374+95G>A n.468+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134411G= | CA1998714823 | ACAT1 | c.334+95G= (n.334+95G=) n.429+95G= c.314+115G= (n.314+115G=) c.64+95G= (n.64+95G=) c.73-4487G= (n.73-4487G=) c.120+2457G= (n.120+2457G=) n.422+95G= n.469G= c.140+95G= c.57+95G= (n.57+95G=) c.37+115G= (n.37+115G=) n.374+95G= n.468+95G= | |
| 11 | g.108134412A= | CA1998714824 | ACAT1 | c.334+96A= (n.334+96A=) n.429+96A= c.314+116A= (n.314+116A=) c.64+96A= (n.64+96A=) c.73-4486A= (n.73-4486A=) c.120+2458A= (n.120+2458A=) n.422+96A= n.470A= c.140+96A= c.57+96A= (n.57+96A=) c.37+116A= (n.37+116A=) n.374+96A= n.468+96A= | |
| 11 | g.108134412A>G | CA228399512 | ACAT1 | c.334+96A>G (n.334+96A>G) n.429+96A>G c.314+116A>G (n.314+116A>G) c.64+96A>G (n.64+96A>G) c.73-4486A>G (n.73-4486A>G) c.120+2458A>G (n.120+2458A>G) n.422+96A>G n.470A>G c.140+96A>G c.57+96A>G (n.57+96A>G) c.37+116A>G (n.37+116A>G) n.374+96A>G n.468+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134413G>A | CA2615812702 | ACAT1 | c.334+97G>A (n.334+97G>A) n.429+97G>A c.314+117G>A (n.314+117G>A) c.64+97G>A (n.64+97G>A) c.73-4485G>A (n.73-4485G>A) c.120+2459G>A (n.120+2459G>A) n.422+97G>A n.471G>A c.140+97G>A c.57+97G>A (n.57+97G>A) c.37+117G>A (n.37+117G>A) n.374+97G>A n.468+97G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134414G>A | CA2574969822 | ACAT1 | c.334+98G>A (n.334+98G>A) n.429+98G>A c.314+118G>A (n.314+118G>A) c.64+98G>A (n.64+98G>A) c.73-4484G>A (n.73-4484G>A) c.120+2460G>A (n.120+2460G>A) n.422+98G>A n.472G>A c.140+98G>A c.57+98G>A (n.57+98G>A) c.37+118G>A (n.37+118G>A) n.374+98G>A n.468+98G>A | |
| 11 | g.108134414G>C | CA601691545 | ACAT1 | c.334+98G>C (n.334+98G>C) n.429+98G>C c.314+118G>C (n.314+118G>C) c.64+98G>C (n.64+98G>C) c.73-4484G>C (n.73-4484G>C) c.120+2460G>C (n.120+2460G>C) n.422+98G>C n.472G>C c.140+98G>C c.57+98G>C (n.57+98G>C) c.37+118G>C (n.37+118G>C) n.374+98G>C n.468+98G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134414G= | CA1998714825 | ACAT1 | c.334+98G= (n.334+98G=) n.429+98G= c.314+118G= (n.314+118G=) c.64+98G= (n.64+98G=) c.73-4484G= (n.73-4484G=) c.120+2460G= (n.120+2460G=) n.422+98G= n.472G= c.140+98G= c.57+98G= (n.57+98G=) c.37+118G= (n.37+118G=) n.374+98G= n.468+98G= | |
| 11 | g.108134415C>A | CA2615812703 | ACAT1 | c.334+99C>A (n.334+99C>A) n.429+99C>A c.314+119C>A (n.314+119C>A) c.64+99C>A (n.64+99C>A) c.73-4483C>A (n.73-4483C>A) c.120+2461C>A (n.120+2461C>A) n.422+99C>A n.473C>A c.140+99C>A c.57+99C>A (n.57+99C>A) c.37+119C>A (n.37+119C>A) n.374+99C>A n.468+99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134415C= | CA1998714826 | ACAT1 | c.334+99C= (n.334+99C=) n.429+99C= c.314+119C= (n.314+119C=) c.64+99C= (n.64+99C=) c.73-4483C= (n.73-4483C=) c.120+2461C= (n.120+2461C=) n.422+99C= n.473C= c.140+99C= c.57+99C= (n.57+99C=) c.37+119C= (n.37+119C=) n.374+99C= n.468+99C= | |
| 11 | g.108134415C>G | CA2615812704 | ACAT1 | c.334+99C>G (n.334+99C>G) n.429+99C>G c.314+119C>G (n.314+119C>G) c.64+99C>G (n.64+99C>G) c.73-4483C>G (n.73-4483C>G) c.120+2461C>G (n.120+2461C>G) n.422+99C>G n.473C>G c.140+99C>G c.57+99C>G (n.57+99C>G) c.37+119C>G (n.37+119C>G) n.374+99C>G n.468+99C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134415C>T | CA913648867 | ACAT1 | c.334+99C>T (n.334+99C>T) n.429+99C>T c.314+119C>T (n.314+119C>T) c.64+99C>T (n.64+99C>T) c.73-4483C>T (n.73-4483C>T) c.120+2461C>T (n.120+2461C>T) n.422+99C>T n.473C>T c.140+99C>T c.57+99C>T (n.57+99C>T) c.37+119C>T (n.37+119C>T) n.374+99C>T n.468+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134416A= | CA1998714827 | ACAT1 | c.334+100A= (n.334+100A=) n.429+100A= c.314+120A= (n.314+120A=) c.64+100A= (n.64+100A=) c.73-4482A= (n.73-4482A=) c.120+2462A= (n.120+2462A=) n.422+100A= n.474A= c.140+100A= c.57+100A= (n.57+100A=) c.37+120A= (n.37+120A=) n.374+100A= n.468+100A= | |
| 11 | g.108134416A>G | CA601691546 | ACAT1 | c.334+100A>G (n.334+100A>G) n.429+100A>G c.314+120A>G (n.314+120A>G) c.64+100A>G (n.64+100A>G) c.73-4482A>G (n.73-4482A>G) c.120+2462A>G (n.120+2462A>G) n.422+100A>G n.474A>G c.140+100A>G c.57+100A>G (n.57+100A>G) c.37+120A>G (n.37+120A>G) n.374+100A>G n.468+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134416A>T | CA2615812705 | ACAT1 | c.334+100A>T (n.334+100A>T) n.429+100A>T c.314+120A>T (n.314+120A>T) c.64+100A>T (n.64+100A>T) c.73-4482A>T (n.73-4482A>T) c.120+2462A>T (n.120+2462A>T) n.422+100A>T n.474A>T c.140+100A>T c.57+100A>T (n.57+100A>T) c.37+120A>T (n.37+120A>T) n.374+100A>T n.468+100A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134417G= | CA1998714828 | ACAT1 | c.334+101G= (n.334+101G=) n.429+101G= c.314+121G= (n.314+121G=) c.64+101G= (n.64+101G=) c.73-4481G= (n.73-4481G=) c.120+2463G= (n.120+2463G=) n.422+101G= n.475G= c.140+101G= c.57+101G= (n.57+101G=) c.37+121G= (n.37+121G=) n.374+101G= n.468+101G= | |
| 11 | g.108134417G>T | CA601691547 | ACAT1 | c.334+101G>T (n.334+101G>T) n.429+101G>T c.314+121G>T (n.314+121G>T) c.64+101G>T (n.64+101G>T) c.73-4481G>T (n.73-4481G>T) c.120+2463G>T (n.120+2463G>T) n.422+101G>T n.475G>T c.140+101G>T c.57+101G>T (n.57+101G>T) c.37+121G>T (n.37+121G>T) n.374+101G>T n.468+101G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134418G>A | CA601691548 | ACAT1 | c.334+102G>A (n.334+102G>A) n.429+102G>A c.314+122G>A (n.314+122G>A) c.64+102G>A (n.64+102G>A) c.73-4480G>A (n.73-4480G>A) c.120+2464G>A (n.120+2464G>A) n.422+102G>A n.476G>A c.140+102G>A c.57+102G>A (n.57+102G>A) c.37+122G>A (n.37+122G>A) n.374+102G>A n.468+102G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134419C>A | CA2615812706 | ACAT1 | c.334+103C>A (n.334+103C>A) n.429+103C>A c.314+123C>A (n.314+123C>A) c.64+103C>A (n.64+103C>A) c.73-4479C>A (n.73-4479C>A) c.120+2465C>A (n.120+2465C>A) n.422+103C>A n.477C>A c.140+103C>A c.57+103C>A (n.57+103C>A) c.37+123C>A (n.37+123C>A) n.374+103C>A n.468+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134419C= | CA1998714829 | ACAT1 | c.334+103C= (n.334+103C=) n.429+103C= c.314+123C= (n.314+123C=) c.64+103C= (n.64+103C=) c.73-4479C= (n.73-4479C=) c.120+2465C= (n.120+2465C=) n.422+103C= n.477C= c.140+103C= c.57+103C= (n.57+103C=) c.37+123C= (n.37+123C=) n.374+103C= n.468+103C= | |
| 11 | g.108134419C>G | CA2793533744 | ACAT1 | c.334+103C>G (n.334+103C>G) n.429+103C>G c.314+123C>G (n.314+123C>G) c.64+103C>G (n.64+103C>G) c.73-4479C>G (n.73-4479C>G) c.120+2465C>G (n.120+2465C>G) n.422+103C>G n.477C>G c.140+103C>G c.57+103C>G (n.57+103C>G) c.37+123C>G (n.37+123C>G) n.374+103C>G n.468+103C>G | |
| 11 | g.108134419C>T | CA228399530 | ACAT1 | c.334+103C>T (n.334+103C>T) n.429+103C>T c.314+123C>T (n.314+123C>T) c.64+103C>T (n.64+103C>T) c.73-4479C>T (n.73-4479C>T) c.120+2465C>T (n.120+2465C>T) n.422+103C>T n.477C>T c.140+103C>T c.57+103C>T (n.57+103C>T) c.37+123C>T (n.37+123C>T) n.374+103C>T n.468+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134420G>A | CA228399536 | ACAT1 | c.334+104G>A (n.334+104G>A) n.429+104G>A c.314+124G>A (n.314+124G>A) c.64+104G>A (n.64+104G>A) c.73-4478G>A (n.73-4478G>A) c.120+2466G>A (n.120+2466G>A) n.422+104G>A n.478G>A c.140+104G>A c.57+104G>A (n.57+104G>A) c.37+124G>A (n.37+124G>A) n.374+104G>A n.468+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134420G= | CA1998714830 | ACAT1 | c.334+104G= (n.334+104G=) n.429+104G= c.314+124G= (n.314+124G=) c.64+104G= (n.64+104G=) c.73-4478G= (n.73-4478G=) c.120+2466G= (n.120+2466G=) n.422+104G= n.478G= c.140+104G= c.57+104G= (n.57+104G=) c.37+124G= (n.37+124G=) n.374+104G= n.468+104G= | |
| 11 | g.108134421del | CA2793533745 | ACAT1 | c.334+105del (n.334+105del) n.429+105del c.314+125del (n.314+125del) c.64+105del (n.64+105del) c.73-4477del (n.73-4477del) c.120+2467del (n.120+2467del) n.422+105del n.479del c.140+105del c.57+105del (n.57+105del) c.37+125del (n.37+125del) n.374+105del n.468+105del | |
| 11 | g.108134421G>A | CA2615812707 | ACAT1 | c.334+105G>A (n.334+105G>A) n.429+105G>A c.314+125G>A (n.314+125G>A) c.64+105G>A (n.64+105G>A) c.73-4477G>A (n.73-4477G>A) c.120+2467G>A (n.120+2467G>A) n.422+105G>A n.479G>A c.140+105G>A c.57+105G>A (n.57+105G>A) c.37+125G>A (n.37+125G>A) n.374+105G>A n.468+105G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134422A= | CA1998714831 | ACAT1 | c.334+106A= (n.334+106A=) n.429+106A= c.314+126A= (n.314+126A=) c.64+106A= (n.64+106A=) c.73-4476A= (n.73-4476A=) c.120+2468A= (n.120+2468A=) n.422+106A= n.480A= c.140+106A= c.57+106A= (n.57+106A=) c.37+126A= (n.37+126A=) n.374+106A= n.468+106A= | |
| 11 | g.108134422A>G | CA1998714832 | ACAT1 | c.334+106A>G (n.334+106A>G) n.429+106A>G c.314+126A>G (n.314+126A>G) c.64+106A>G (n.64+106A>G) c.73-4476A>G (n.73-4476A>G) c.120+2468A>G (n.120+2468A>G) n.422+106A>G n.480A>G c.140+106A>G c.57+106A>G (n.57+106A>G) c.37+126A>G (n.37+126A>G) n.374+106A>G n.468+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134422A>T | CA2615812708 | ACAT1 | c.334+106A>T (n.334+106A>T) n.429+106A>T c.314+126A>T (n.314+126A>T) c.64+106A>T (n.64+106A>T) c.73-4476A>T (n.73-4476A>T) c.120+2468A>T (n.120+2468A>T) n.422+106A>T n.480A>T c.140+106A>T c.57+106A>T (n.57+106A>T) c.37+126A>T (n.37+126A>T) n.374+106A>T n.468+106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134422_108134423del | CA2793533746 | ACAT1 | c.334+106_334+107del (n.334+106_334+107del) n.429+106_429+107del c.314+126_314+127del (n.314+126_314+127del) c.64+106_64+107del (n.64+106_64+107del) c.73-4476_73-4475del (n.73-4476_73-4475del) c.120+2468_120+2469del (n.120+2468_120+2469del) n.422+106_422+107del n.480_481del c.140+106_140+107del c.57+106_57+107del (n.57+106_57+107del) c.37+126_37+127del (n.37+126_37+127del) n.374+106_374+107del n.468+106_468+107del | |
| 11 | g.108134424C>A | CA2615812709 | ACAT1 | c.334+108C>A (n.334+108C>A) n.429+108C>A c.314+128C>A (n.314+128C>A) c.64+108C>A (n.64+108C>A) c.73-4474C>A (n.73-4474C>A) c.120+2470C>A (n.120+2470C>A) n.422+108C>A n.482C>A c.140+108C>A c.57+108C>A (n.57+108C>A) c.37+128C>A (n.37+128C>A) n.374+108C>A n.468+108C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134426C= | CA1998714833 | ACAT1 | c.334+110C= (n.334+110C=) n.429+110C= c.314+130C= (n.314+130C=) c.64+110C= (n.64+110C=) c.73-4472C= (n.73-4472C=) c.120+2472C= (n.120+2472C=) n.422+110C= n.484C= c.140+110C= c.57+110C= (n.57+110C=) c.37+130C= (n.37+130C=) n.374+110C= n.468+110C= | |
| 11 | g.108134426C>G | CA2615812710 | ACAT1 | c.334+110C>G (n.334+110C>G) n.429+110C>G c.314+130C>G (n.314+130C>G) c.64+110C>G (n.64+110C>G) c.73-4472C>G (n.73-4472C>G) c.120+2472C>G (n.120+2472C>G) n.422+110C>G n.484C>G c.140+110C>G c.57+110C>G (n.57+110C>G) c.37+130C>G (n.37+130C>G) n.374+110C>G n.468+110C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134426C>T | CA228399544 | ACAT1 | c.334+110C>T (n.334+110C>T) n.429+110C>T c.314+130C>T (n.314+130C>T) c.64+110C>T (n.64+110C>T) c.73-4472C>T (n.73-4472C>T) c.120+2472C>T (n.120+2472C>T) n.422+110C>T n.484C>T c.140+110C>T c.57+110C>T (n.57+110C>T) c.37+130C>T (n.37+130C>T) n.374+110C>T n.468+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134426_108134427insCT | CA2615812711 | ACAT1 | c.334+110_334+111insCT (n.334+110_334+111insCT) n.429+110_429+111insCT c.314+130_314+131insCT (n.314+130_314+131insCT) c.64+110_64+111insCT (n.64+110_64+111insCT) c.73-4472_73-4471insCT (n.73-4472_73-4471insCT) c.120+2472_120+2473insCT (n.120+2472_120+2473insCT) n.422+110_422+111insCT n.484_485insCT c.140+110_140+111insCT c.57+110_57+111insCT (n.57+110_57+111insCT) c.37+130_37+131insCT (n.37+130_37+131insCT) n.374+110_374+111insCT n.468+110_468+111insCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134427G>A | CA2517547077 | ACAT1 | c.334+111G>A (n.334+111G>A) n.429+111G>A c.314+131G>A (n.314+131G>A) c.64+111G>A (n.64+111G>A) c.73-4471G>A (n.73-4471G>A) c.120+2473G>A (n.120+2473G>A) n.422+111G>A n.485G>A c.140+111G>A c.57+111G>A (n.57+111G>A) c.37+131G>A (n.37+131G>A) n.374+111G>A n.468+111G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134427G>C | CA671407061 | ACAT1 | c.334+111G>C (n.334+111G>C) n.429+111G>C c.314+131G>C (n.314+131G>C) c.64+111G>C (n.64+111G>C) c.73-4471G>C (n.73-4471G>C) c.120+2473G>C (n.120+2473G>C) n.422+111G>C n.485G>C c.140+111G>C c.57+111G>C (n.57+111G>C) c.37+131G>C (n.37+131G>C) n.374+111G>C n.468+111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134427G= | CA1998714834 | ACAT1 | c.334+111G= (n.334+111G=) n.429+111G= c.314+131G= (n.314+131G=) c.64+111G= (n.64+111G=) c.73-4471G= (n.73-4471G=) c.120+2473G= (n.120+2473G=) n.422+111G= n.485G= c.140+111G= c.57+111G= (n.57+111G=) c.37+131G= (n.37+131G=) n.374+111G= n.468+111G= | |
| 11 | g.108134427G>T | CA2615812712 | ACAT1 | c.334+111G>T (n.334+111G>T) n.429+111G>T c.314+131G>T (n.314+131G>T) c.64+111G>T (n.64+111G>T) c.73-4471G>T (n.73-4471G>T) c.120+2473G>T (n.120+2473G>T) n.422+111G>T n.485G>T c.140+111G>T c.57+111G>T (n.57+111G>T) c.37+131G>T (n.37+131G>T) n.374+111G>T n.468+111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134428_108134431del | CA2615812713 | ACAT1 | c.334+112_334+115del (n.334+112_334+115del) n.429+112_429+115del c.314+132_314+135del (n.314+132_314+135del) c.64+112_64+115del (n.64+112_64+115del) c.73-4470_73-4467del (n.73-4470_73-4467del) c.120+2474_120+2477del (n.120+2474_120+2477del) n.422+112_422+115del n.486_489del c.140+112_140+115del c.57+112_57+115del (n.57+112_57+115del) c.37+132_37+135del (n.37+132_37+135del) n.374+112_374+115del n.468+112_468+115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134429G>A | CA2615812714 | ACAT1 | c.334+113G>A (n.334+113G>A) n.429+113G>A c.314+133G>A (n.314+133G>A) c.64+113G>A (n.64+113G>A) c.73-4469G>A (n.73-4469G>A) c.120+2475G>A (n.120+2475G>A) n.422+113G>A n.487G>A c.140+113G>A c.57+113G>A (n.57+113G>A) c.37+133G>A (n.37+133G>A) n.374+113G>A n.468+113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134430G>A | CA2615812715 | ACAT1 | c.334+114G>A (n.334+114G>A) n.429+114G>A c.314+134G>A (n.314+134G>A) c.64+114G>A (n.64+114G>A) c.73-4468G>A (n.73-4468G>A) c.120+2476G>A (n.120+2476G>A) n.422+114G>A n.488G>A c.140+114G>A c.57+114G>A (n.57+114G>A) c.37+134G>A (n.37+134G>A) n.374+114G>A n.468+114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134430G>T | CA2615812716 | ACAT1 | c.334+114G>T (n.334+114G>T) n.429+114G>T c.314+134G>T (n.314+134G>T) c.64+114G>T (n.64+114G>T) c.73-4468G>T (n.73-4468G>T) c.120+2476G>T (n.120+2476G>T) n.422+114G>T n.488G>T c.140+114G>T c.57+114G>T (n.57+114G>T) c.37+134G>T (n.37+134G>T) n.374+114G>T n.468+114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134431T>A | CA2615812718 | ACAT1 | c.334+115T>A (n.334+115T>A) n.429+115T>A c.314+135T>A (n.314+135T>A) c.64+115T>A (n.64+115T>A) c.73-4467T>A (n.73-4467T>A) c.120+2477T>A (n.120+2477T>A) n.422+115T>A n.489T>A c.140+115T>A c.57+115T>A (n.57+115T>A) c.37+135T>A (n.37+135T>A) n.374+115T>A n.468+115T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134431T>C | CA2615812717 | ACAT1 | c.334+115T>C (n.334+115T>C) n.429+115T>C c.314+135T>C (n.314+135T>C) c.64+115T>C (n.64+115T>C) c.73-4467T>C (n.73-4467T>C) c.120+2477T>C (n.120+2477T>C) n.422+115T>C n.489T>C c.140+115T>C c.57+115T>C (n.57+115T>C) c.37+135T>C (n.37+135T>C) n.374+115T>C n.468+115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134432C>A | CA2615812719 | ACAT1 | c.334+116C>A (n.334+116C>A) n.429+116C>A c.314+136C>A (n.314+136C>A) c.64+116C>A (n.64+116C>A) c.73-4466C>A (n.73-4466C>A) c.120+2478C>A (n.120+2478C>A) n.422+116C>A n.490C>A c.140+116C>A c.57+116C>A (n.57+116C>A) c.37+136C>A (n.37+136C>A) n.374+116C>A n.468+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134432C>G | CA2615812720 | ACAT1 | c.334+116C>G (n.334+116C>G) n.429+116C>G c.314+136C>G (n.314+136C>G) c.64+116C>G (n.64+116C>G) c.73-4466C>G (n.73-4466C>G) c.120+2478C>G (n.120+2478C>G) n.422+116C>G n.490C>G c.140+116C>G c.57+116C>G (n.57+116C>G) c.37+136C>G (n.37+136C>G) n.374+116C>G n.468+116C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134432C>T | CA2548356537 | ACAT1 | c.334+116C>T (n.334+116C>T) n.429+116C>T c.314+136C>T (n.314+136C>T) c.64+116C>T (n.64+116C>T) c.73-4466C>T (n.73-4466C>T) c.120+2478C>T (n.120+2478C>T) n.422+116C>T n.490C>T c.140+116C>T c.57+116C>T (n.57+116C>T) c.37+136C>T (n.37+136C>T) n.374+116C>T n.468+116C>T | |
| 11 | g.108134433A>G | CA942010840 | ACAT1 | c.334+117A>G (n.334+117A>G) n.429+117A>G c.314+137A>G (n.314+137A>G) c.64+117A>G (n.64+117A>G) c.73-4465A>G (n.73-4465A>G) c.120+2479A>G (n.120+2479A>G) n.422+117A>G n.491A>G c.140+117A>G c.57+117A>G (n.57+117A>G) c.37+137A>G (n.37+137A>G) n.374+117A>G n.468+117A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134434A= | CA1998714835 | ACAT1 | c.334+118A= (n.334+118A=) n.429+118A= c.314+138A= (n.314+138A=) c.64+118A= (n.64+118A=) c.73-4464A= (n.73-4464A=) c.120+2480A= (n.120+2480A=) n.422+118A= n.492A= c.140+118A= c.57+118A= (n.57+118A=) c.37+138A= (n.37+138A=) n.374+118A= n.468+118A= | |
| 11 | g.108134434A>G | CA601691549 | ACAT1 | c.334+118A>G (n.334+118A>G) n.429+118A>G c.314+138A>G (n.314+138A>G) c.64+118A>G (n.64+118A>G) c.73-4464A>G (n.73-4464A>G) c.120+2480A>G (n.120+2480A>G) n.422+118A>G n.492A>G c.140+118A>G c.57+118A>G (n.57+118A>G) c.37+138A>G (n.37+138A>G) n.374+118A>G n.468+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134436A= | CA1998714836 | ACAT1 | c.334+120A= (n.334+120A=) n.429+120A= c.314+140A= (n.314+140A=) c.64+120A= (n.64+120A=) c.73-4462A= (n.73-4462A=) c.120+2482A= (n.120+2482A=) n.422+120A= n.494A= c.140+120A= c.57+120A= (n.57+120A=) c.37+140A= (n.37+140A=) n.374+120A= n.468+120A= | |
| 11 | g.108134436A>G | CA671407062 | ACAT1 | c.334+120A>G (n.334+120A>G) n.429+120A>G c.314+140A>G (n.314+140A>G) c.64+120A>G (n.64+120A>G) c.73-4462A>G (n.73-4462A>G) c.120+2482A>G (n.120+2482A>G) n.422+120A>G n.494A>G c.140+120A>G c.57+120A>G (n.57+120A>G) c.37+140A>G (n.37+140A>G) n.374+120A>G n.468+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134437G>A | CA2793533747 | ACAT1 | c.334+121G>A (n.334+121G>A) n.429+121G>A c.314+141G>A (n.314+141G>A) c.64+121G>A (n.64+121G>A) c.73-4461G>A (n.73-4461G>A) c.120+2483G>A (n.120+2483G>A) n.422+121G>A n.495G>A c.140+121G>A c.57+121G>A (n.57+121G>A) c.37+141G>A (n.37+141G>A) n.374+121G>A n.468+121G>A | |
| 11 | g.108134437G>T | CA2615812721 | ACAT1 | c.334+121G>T (n.334+121G>T) n.429+121G>T c.314+141G>T (n.314+141G>T) c.64+121G>T (n.64+121G>T) c.73-4461G>T (n.73-4461G>T) c.120+2483G>T (n.120+2483G>T) n.422+121G>T n.495G>T c.140+121G>T c.57+121G>T (n.57+121G>T) c.37+141G>T (n.37+141G>T) n.374+121G>T n.468+121G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134438A>T | CA942010847 | ACAT1 | c.334+122A>T (n.334+122A>T) n.429+122A>T c.314+142A>T (n.314+142A>T) c.64+122A>T (n.64+122A>T) c.73-4460A>T (n.73-4460A>T) c.120+2484A>T (n.120+2484A>T) n.422+122A>T n.496A>T c.140+122A>T c.57+122A>T (n.57+122A>T) c.37+142A>T (n.37+142A>T) n.374+122A>T n.468+122A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134439T>C | CA2615812722 | ACAT1 | c.334+123T>C (n.334+123T>C) n.429+123T>C c.314+143T>C (n.314+143T>C) c.64+123T>C (n.64+123T>C) c.73-4459T>C (n.73-4459T>C) c.120+2485T>C (n.120+2485T>C) n.422+123T>C n.497T>C c.140+123T>C c.57+123T>C (n.57+123T>C) c.37+143T>C (n.37+143T>C) n.374+123T>C n.468+123T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134440G>A | CA2615812724 | ACAT1 | c.334+124G>A (n.334+124G>A) n.429+124G>A c.314+144G>A (n.314+144G>A) c.64+124G>A (n.64+124G>A) c.73-4458G>A (n.73-4458G>A) c.120+2486G>A (n.120+2486G>A) n.422+124G>A n.498G>A c.140+124G>A c.57+124G>A (n.57+124G>A) c.37+144G>A (n.37+144G>A) n.374+124G>A n.468+124G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134440G>C | CA942010848 | ACAT1 | c.334+124G>C (n.334+124G>C) n.429+124G>C c.314+144G>C (n.314+144G>C) c.64+124G>C (n.64+124G>C) c.73-4458G>C (n.73-4458G>C) c.120+2486G>C (n.120+2486G>C) n.422+124G>C n.498G>C c.140+124G>C c.57+124G>C (n.57+124G>C) c.37+144G>C (n.37+144G>C) n.374+124G>C n.468+124G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134440G= | CA1998714837 | ACAT1 | c.334+124G= (n.334+124G=) n.429+124G= c.314+144G= (n.314+144G=) c.64+124G= (n.64+124G=) c.73-4458G= (n.73-4458G=) c.120+2486G= (n.120+2486G=) n.422+124G= n.498G= c.140+124G= c.57+124G= (n.57+124G=) c.37+144G= (n.37+144G=) n.374+124G= n.468+124G= | |
| 11 | g.108134440G>T | CA601691550 | ACAT1 | c.334+124G>T (n.334+124G>T) n.429+124G>T c.314+144G>T (n.314+144G>T) c.64+124G>T (n.64+124G>T) c.73-4458G>T (n.73-4458G>T) c.120+2486G>T (n.120+2486G>T) n.422+124G>T n.498G>T c.140+124G>T c.57+124G>T (n.57+124G>T) c.37+144G>T (n.37+144G>T) n.374+124G>T n.468+124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134441G>A | CA942010851 | ACAT1 | c.334+125G>A (n.334+125G>A) n.429+125G>A c.314+145G>A (n.314+145G>A) c.64+125G>A (n.64+125G>A) c.73-4457G>A (n.73-4457G>A) c.120+2487G>A (n.120+2487G>A) n.422+125G>A n.499G>A c.140+125G>A c.57+125G>A (n.57+125G>A) c.37+145G>A (n.37+145G>A) n.374+125G>A n.468+125G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134441G>C | CA2615812725 | ACAT1 | c.334+125G>C (n.334+125G>C) n.429+125G>C c.314+145G>C (n.314+145G>C) c.64+125G>C (n.64+125G>C) c.73-4457G>C (n.73-4457G>C) c.120+2487G>C (n.120+2487G>C) n.422+125G>C n.499G>C c.140+125G>C c.57+125G>C (n.57+125G>C) c.37+145G>C (n.37+145G>C) n.374+125G>C n.468+125G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134442A>C | CA2615812726 | ACAT1 | c.334+126A>C (n.334+126A>C) n.429+126A>C c.314+146A>C (n.314+146A>C) c.64+126A>C (n.64+126A>C) c.73-4456A>C (n.73-4456A>C) c.120+2488A>C (n.120+2488A>C) n.422+126A>C n.500A>C c.140+126A>C c.57+126A>C (n.57+126A>C) c.37+146A>C (n.37+146A>C) n.374+126A>C n.468+126A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134442A>G | CA2615812727 | ACAT1 | c.334+126A>G (n.334+126A>G) n.429+126A>G c.314+146A>G (n.314+146A>G) c.64+126A>G (n.64+126A>G) c.73-4456A>G (n.73-4456A>G) c.120+2488A>G (n.120+2488A>G) n.422+126A>G n.500A>G c.140+126A>G c.57+126A>G (n.57+126A>G) c.37+146A>G (n.37+146A>G) n.374+126A>G n.468+126A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134442A>T | CA2508465625 | ACAT1 | c.334+126A>T (n.334+126A>T) n.429+126A>T c.314+146A>T (n.314+146A>T) c.64+126A>T (n.64+126A>T) c.73-4456A>T (n.73-4456A>T) c.120+2488A>T (n.120+2488A>T) n.422+126A>T n.500A>T c.140+126A>T c.57+126A>T (n.57+126A>T) c.37+146A>T (n.37+146A>T) n.374+126A>T n.468+126A>T | |
| 11 | g.108134443G>A | CA2615812728 | ACAT1 | c.334+127G>A (n.334+127G>A) n.429+127G>A c.314+147G>A (n.314+147G>A) c.64+127G>A (n.64+127G>A) c.73-4455G>A (n.73-4455G>A) c.120+2489G>A (n.120+2489G>A) n.422+127G>A n.501G>A c.140+127G>A c.57+127G>A (n.57+127G>A) c.37+147G>A (n.37+147G>A) n.374+127G>A n.468+127G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134443G>C | CA228399558 | ACAT1 | c.334+127G>C (n.334+127G>C) n.429+127G>C c.314+147G>C (n.314+147G>C) c.64+127G>C (n.64+127G>C) c.73-4455G>C (n.73-4455G>C) c.120+2489G>C (n.120+2489G>C) n.422+127G>C n.501G>C c.140+127G>C c.57+127G>C (n.57+127G>C) c.37+147G>C (n.37+147G>C) n.374+127G>C n.468+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134443G= | CA1998714838 | ACAT1 | c.334+127G= (n.334+127G=) n.429+127G= c.314+147G= (n.314+147G=) c.64+127G= (n.64+127G=) c.73-4455G= (n.73-4455G=) c.120+2489G= (n.120+2489G=) n.422+127G= n.501G= c.140+127G= c.57+127G= (n.57+127G=) c.37+147G= (n.37+147G=) n.374+127G= n.468+127G= | |
| 11 | g.108134444A>G | CA2615812729 | ACAT1 | c.334+128A>G (n.334+128A>G) n.429+128A>G c.314+148A>G (n.314+148A>G) c.64+128A>G (n.64+128A>G) c.73-4454A>G (n.73-4454A>G) c.120+2490A>G (n.120+2490A>G) n.422+128A>G n.502A>G c.140+128A>G c.57+128A>G (n.57+128A>G) c.37+148A>G (n.37+148A>G) n.374+128A>G n.468+128A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134445C>A | CA671407066 | ACAT1 | c.334+129C>A (n.334+129C>A) n.429+129C>A c.314+149C>A (n.314+149C>A) c.64+129C>A (n.64+129C>A) c.73-4453C>A (n.73-4453C>A) c.120+2491C>A (n.120+2491C>A) n.422+129C>A n.503C>A c.140+129C>A c.57+129C>A (n.57+129C>A) c.37+149C>A (n.37+149C>A) n.374+129C>A n.468+129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134445C= | CA1998714839 | ACAT1 | c.334+129C= (n.334+129C=) n.429+129C= c.314+149C= (n.314+149C=) c.64+129C= (n.64+129C=) c.73-4453C= (n.73-4453C=) c.120+2491C= (n.120+2491C=) n.422+129C= n.503C= c.140+129C= c.57+129C= (n.57+129C=) c.37+149C= (n.37+149C=) n.374+129C= n.468+129C= | |
| 11 | g.108134445C>G | CA942010855 | ACAT1 | c.334+129C>G (n.334+129C>G) n.429+129C>G c.314+149C>G (n.314+149C>G) c.64+129C>G (n.64+129C>G) c.73-4453C>G (n.73-4453C>G) c.120+2491C>G (n.120+2491C>G) n.422+129C>G n.503C>G c.140+129C>G c.57+129C>G (n.57+129C>G) c.37+149C>G (n.37+149C>G) n.374+129C>G n.468+129C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134445C>T | CA2615812732 | ACAT1 | c.334+129C>T (n.334+129C>T) n.429+129C>T c.314+149C>T (n.314+149C>T) c.64+129C>T (n.64+129C>T) c.73-4453C>T (n.73-4453C>T) c.120+2491C>T (n.120+2491C>T) n.422+129C>T n.503C>T c.140+129C>T c.57+129C>T (n.57+129C>T) c.37+149C>T (n.37+149C>T) n.374+129C>T n.468+129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134446del | CA2615812730 | ACAT1 | c.334+130del (n.334+130del) n.429+130del c.314+150del (n.314+150del) c.64+130del (n.64+130del) c.73-4452del (n.73-4452del) c.120+2492del (n.120+2492del) n.422+130del n.504del c.140+130del c.57+130del (n.57+130del) c.37+150del (n.37+150del) n.374+130del n.468+130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134446C= | CA1998714840 | ACAT1 | c.334+130C= (n.334+130C=) n.429+130C= c.314+150C= (n.314+150C=) c.64+130C= (n.64+130C=) c.73-4452C= (n.73-4452C=) c.120+2492C= (n.120+2492C=) n.422+130C= n.504C= c.140+130C= c.57+130C= (n.57+130C=) c.37+150C= (n.37+150C=) n.374+130C= n.468+130C= | |
| 11 | g.108134446C>T | CA942010856 | ACAT1 | c.334+130C>T (n.334+130C>T) n.429+130C>T c.314+150C>T (n.314+150C>T) c.64+130C>T (n.64+130C>T) c.73-4452C>T (n.73-4452C>T) c.120+2492C>T (n.120+2492C>T) n.422+130C>T n.504C>T c.140+130C>T c.57+130C>T (n.57+130C>T) c.37+150C>T (n.37+150C>T) n.374+130C>T n.468+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134447A>G | CA2615812733 | ACAT1 | c.334+131A>G (n.334+131A>G) n.429+131A>G c.314+151A>G (n.314+151A>G) c.64+131A>G (n.64+131A>G) c.73-4451A>G (n.73-4451A>G) c.120+2493A>G (n.120+2493A>G) n.422+131A>G n.505A>G c.140+131A>G c.57+131A>G (n.57+131A>G) c.37+151A>G (n.37+151A>G) n.374+131A>G n.468+131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134448T>C | CA671407067 | ACAT1 | c.334+132T>C (n.334+132T>C) n.429+132T>C c.314+152T>C (n.314+152T>C) c.64+132T>C (n.64+132T>C) c.73-4450T>C (n.73-4450T>C) c.120+2494T>C (n.120+2494T>C) n.422+132T>C n.506T>C c.140+132T>C c.57+132T>C (n.57+132T>C) c.37+152T>C (n.37+152T>C) n.374+132T>C n.468+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134448T>G | CA942010858 | ACAT1 | c.334+132T>G (n.334+132T>G) n.429+132T>G c.314+152T>G (n.314+152T>G) c.64+132T>G (n.64+132T>G) c.73-4450T>G (n.73-4450T>G) c.120+2494T>G (n.120+2494T>G) n.422+132T>G n.506T>G c.140+132T>G c.57+132T>G (n.57+132T>G) c.37+152T>G (n.37+152T>G) n.374+132T>G n.468+132T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134448T= | CA1998714841 | ACAT1 | c.334+132T= (n.334+132T=) n.429+132T= c.314+152T= (n.314+152T=) c.64+132T= (n.64+132T=) c.73-4450T= (n.73-4450T=) c.120+2494T= (n.120+2494T=) n.422+132T= n.506T= c.140+132T= c.57+132T= (n.57+132T=) c.37+152T= (n.37+152T=) n.374+132T= n.468+132T= | |
| 11 | g.108134449C>A | CA2615812734 | ACAT1 | c.334+133C>A (n.334+133C>A) n.429+133C>A c.314+153C>A (n.314+153C>A) c.64+133C>A (n.64+133C>A) c.73-4449C>A (n.73-4449C>A) c.120+2495C>A (n.120+2495C>A) n.422+133C>A c.140+133C>A c.57+133C>A (n.57+133C>A) c.37+153C>A (n.37+153C>A) n.374+133C>A n.468+133C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134449C>T | CA2615812735 | ACAT1 | c.334+133C>T (n.334+133C>T) n.429+133C>T c.314+153C>T (n.314+153C>T) c.64+133C>T (n.64+133C>T) c.73-4449C>T (n.73-4449C>T) c.120+2495C>T (n.120+2495C>T) n.422+133C>T c.140+133C>T c.57+133C>T (n.57+133C>T) c.37+153C>T (n.37+153C>T) n.374+133C>T n.468+133C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134451T>A | CA228399573 | ACAT1 | c.334+135T>A (n.334+135T>A) n.429+135T>A c.314+155T>A (n.314+155T>A) c.64+135T>A (n.64+135T>A) c.73-4447T>A (n.73-4447T>A) c.120+2497T>A (n.120+2497T>A) n.422+135T>A c.140+135T>A c.57+135T>A (n.57+135T>A) c.37+155T>A (n.37+155T>A) n.374+135T>A n.468+135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134451T>C | CA2615812736 | ACAT1 | c.334+135T>C (n.334+135T>C) n.429+135T>C c.314+155T>C (n.314+155T>C) c.64+135T>C (n.64+135T>C) c.73-4447T>C (n.73-4447T>C) c.120+2497T>C (n.120+2497T>C) n.422+135T>C c.140+135T>C c.57+135T>C (n.57+135T>C) c.37+155T>C (n.37+155T>C) n.374+135T>C n.468+135T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134451T= | CA1998714842 | ACAT1 | c.334+135T= (n.334+135T=) n.429+135T= c.314+155T= (n.314+155T=) c.64+135T= (n.64+135T=) c.73-4447T= (n.73-4447T=) c.120+2497T= (n.120+2497T=) n.422+135T= c.140+135T= c.57+135T= (n.57+135T=) c.37+155T= (n.37+155T=) n.374+135T= n.468+135T= | |
| 11 | g.108134452G>A | CA2615812737 | ACAT1 | c.334+136G>A (n.334+136G>A) n.429+136G>A c.314+156G>A (n.314+156G>A) c.64+136G>A (n.64+136G>A) c.73-4446G>A (n.73-4446G>A) c.120+2498G>A (n.120+2498G>A) n.422+136G>A c.140+136G>A c.57+136G>A (n.57+136G>A) c.37+156G>A (n.37+156G>A) n.374+136G>A n.468+136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134453G>A | CA671407069 | ACAT1 | c.334+137G>A (n.334+137G>A) n.429+137G>A c.314+157G>A (n.314+157G>A) c.64+137G>A (n.64+137G>A) c.73-4445G>A (n.73-4445G>A) c.120+2499G>A (n.120+2499G>A) n.422+137G>A c.140+137G>A c.57+137G>A (n.57+137G>A) c.37+157G>A (n.37+157G>A) n.374+137G>A n.468+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134453G= | CA1998714843 | ACAT1 | c.334+137G= (n.334+137G=) n.429+137G= c.314+157G= (n.314+157G=) c.64+137G= (n.64+137G=) c.73-4445G= (n.73-4445G=) c.120+2499G= (n.120+2499G=) n.422+137G= c.140+137G= c.57+137G= (n.57+137G=) c.37+157G= (n.37+157G=) n.374+137G= n.468+137G= | |
| 11 | g.108134454C>A | CA2615812738 | ACAT1 | c.334+138C>A (n.334+138C>A) n.429+138C>A c.314+158C>A (n.314+158C>A) c.64+138C>A (n.64+138C>A) c.73-4444C>A (n.73-4444C>A) c.120+2500C>A (n.120+2500C>A) n.422+138C>A c.140+138C>A c.57+138C>A (n.57+138C>A) c.37+158C>A (n.37+158C>A) n.374+138C>A n.468+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134454C>G | CA942010867 | ACAT1 | c.334+138C>G (n.334+138C>G) n.429+138C>G c.314+158C>G (n.314+158C>G) c.64+138C>G (n.64+138C>G) c.73-4444C>G (n.73-4444C>G) c.120+2500C>G (n.120+2500C>G) n.422+138C>G c.140+138C>G c.57+138C>G (n.57+138C>G) c.37+158C>G (n.37+158C>G) n.374+138C>G n.468+138C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134454C>T | CA2615812739 | ACAT1 | c.334+138C>T (n.334+138C>T) n.429+138C>T c.314+158C>T (n.314+158C>T) c.64+138C>T (n.64+138C>T) c.73-4444C>T (n.73-4444C>T) c.120+2500C>T (n.120+2500C>T) n.422+138C>T c.140+138C>T c.57+138C>T (n.57+138C>T) c.37+158C>T (n.37+158C>T) n.374+138C>T n.468+138C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134455C>A | CA942010870 | ACAT1 | c.334+139C>A (n.334+139C>A) n.429+139C>A c.314+159C>A (n.314+159C>A) c.64+139C>A (n.64+139C>A) c.73-4443C>A (n.73-4443C>A) c.120+2501C>A (n.120+2501C>A) n.422+139C>A c.140+139C>A c.57+139C>A (n.57+139C>A) c.37+159C>A (n.37+159C>A) n.374+139C>A n.468+139C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134455C= | CA1998714844 | ACAT1 | c.334+139C= (n.334+139C=) n.429+139C= c.314+159C= (n.314+159C=) c.64+139C= (n.64+139C=) c.73-4443C= (n.73-4443C=) c.120+2501C= (n.120+2501C=) n.422+139C= c.140+139C= c.57+139C= (n.57+139C=) c.37+159C= (n.37+159C=) n.374+139C= n.468+139C= | |
| 11 | g.108134455C>G | CA942010871 | ACAT1 | c.334+139C>G (n.334+139C>G) n.429+139C>G c.314+159C>G (n.314+159C>G) c.64+139C>G (n.64+139C>G) c.73-4443C>G (n.73-4443C>G) c.120+2501C>G (n.120+2501C>G) n.422+139C>G c.140+139C>G c.57+139C>G (n.57+139C>G) c.37+159C>G (n.37+159C>G) n.374+139C>G n.468+139C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134455C>T | CA601691551 | ACAT1 | c.334+139C>T (n.334+139C>T) n.429+139C>T c.314+159C>T (n.314+159C>T) c.64+139C>T (n.64+139C>T) c.73-4443C>T (n.73-4443C>T) c.120+2501C>T (n.120+2501C>T) n.422+139C>T c.140+139C>T c.57+139C>T (n.57+139C>T) c.37+159C>T (n.37+159C>T) n.374+139C>T n.468+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134456A>G | CA2615812740 | ACAT1 | c.334+140A>G (n.334+140A>G) n.429+140A>G c.314+160A>G (n.314+160A>G) c.64+140A>G (n.64+140A>G) c.73-4442A>G (n.73-4442A>G) c.120+2502A>G (n.120+2502A>G) n.422+140A>G c.140+140A>G c.57+140A>G (n.57+140A>G) c.37+160A>G (n.37+160A>G) n.374+140A>G n.468+140A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134456A>T | CA2615812741 | ACAT1 | c.334+140A>T (n.334+140A>T) n.429+140A>T c.314+160A>T (n.314+160A>T) c.64+140A>T (n.64+140A>T) c.73-4442A>T (n.73-4442A>T) c.120+2502A>T (n.120+2502A>T) n.422+140A>T c.140+140A>T c.57+140A>T (n.57+140A>T) c.37+160A>T (n.37+160A>T) n.374+140A>T n.468+140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134456_108134457insGGC | CA2615812742 | ACAT1 | c.334+140_334+141insGGC (n.334+140_334+141insGGC) n.429+140_429+141insGGC c.314+160_314+161insGGC (n.314+160_314+161insGGC) c.64+140_64+141insGGC (n.64+140_64+141insGGC) c.73-4442_73-4441insGGC (n.73-4442_73-4441insGGC) c.120+2502_120+2503insGGC (n.120+2502_120+2503insGGC) n.422+140_422+141insGGC c.140+140_140+141insGGC c.57+140_57+141insGGC (n.57+140_57+141insGGC) c.37+160_37+161insGGC (n.37+160_37+161insGGC) n.374+140_374+141insGGC n.468+140_468+141insGGC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134457A>G | CA942010872 | ACAT1 | c.334+141A>G (n.334+141A>G) n.429+141A>G c.314+161A>G (n.314+161A>G) c.64+141A>G (n.64+141A>G) c.73-4441A>G (n.73-4441A>G) c.120+2503A>G (n.120+2503A>G) n.422+141A>G c.140+141A>G c.57+141A>G (n.57+141A>G) c.37+161A>G (n.37+161A>G) n.374+141A>G n.468+141A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134458C>A | CA2615812743 | ACAT1 | c.334+142C>A (n.334+142C>A) n.429+142C>A c.314+162C>A (n.314+162C>A) c.64+142C>A (n.64+142C>A) c.73-4440C>A (n.73-4440C>A) c.120+2504C>A (n.120+2504C>A) n.422+142C>A c.140+142C>A c.57+142C>A (n.57+142C>A) c.37+162C>A (n.37+162C>A) n.374+142C>A n.468+142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134458C>T | CA942010873 | ACAT1 | c.334+142C>T (n.334+142C>T) n.429+142C>T c.314+162C>T (n.314+162C>T) c.64+142C>T (n.64+142C>T) c.73-4440C>T (n.73-4440C>T) c.120+2504C>T (n.120+2504C>T) n.422+142C>T c.140+142C>T c.57+142C>T (n.57+142C>T) c.37+162C>T (n.37+162C>T) n.374+142C>T n.468+142C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134459A>C | CA2793533748 | ACAT1 | c.334+143A>C (n.334+143A>C) n.429+143A>C c.314+163A>C (n.314+163A>C) c.64+143A>C (n.64+143A>C) c.73-4439A>C (n.73-4439A>C) c.120+2505A>C (n.120+2505A>C) n.422+143A>C c.140+143A>C c.57+143A>C (n.57+143A>C) c.37+163A>C (n.37+163A>C) n.374+143A>C n.468+143A>C | |
| 11 | g.108134459A>G | CA942010874 | ACAT1 | c.334+143A>G (n.334+143A>G) n.429+143A>G c.314+163A>G (n.314+163A>G) c.64+143A>G (n.64+143A>G) c.73-4439A>G (n.73-4439A>G) c.120+2505A>G (n.120+2505A>G) n.422+143A>G c.140+143A>G c.57+143A>G (n.57+143A>G) c.37+163A>G (n.37+163A>G) n.374+143A>G n.468+143A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134459_108134460del | CA2615812744 | ACAT1 | c.334+143_334+144del (n.334+143_334+144del) n.429+143_429+144del c.314+163_314+164del (n.314+163_314+164del) c.64+143_64+144del (n.64+143_64+144del) c.73-4439_73-4438del (n.73-4439_73-4438del) c.120+2505_120+2506del (n.120+2505_120+2506del) n.422+143_422+144del c.140+143_140+144del c.57+143_57+144del (n.57+143_57+144del) c.37+163_37+164del (n.37+163_37+164del) n.374+143_374+144del n.468+143_468+144del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134460T>A | CA942010877 | ACAT1 | c.334+144T>A (n.334+144T>A) n.429+144T>A c.314+164T>A (n.314+164T>A) c.64+144T>A (n.64+144T>A) c.73-4438T>A (n.73-4438T>A) c.120+2506T>A (n.120+2506T>A) n.422+144T>A c.140+144T>A c.57+144T>A (n.57+144T>A) c.37+164T>A (n.37+164T>A) n.374+144T>A n.468+144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134460T>C | CA601691552 | ACAT1 | c.334+144T>C (n.334+144T>C) n.429+144T>C c.314+164T>C (n.314+164T>C) c.64+144T>C (n.64+144T>C) c.73-4438T>C (n.73-4438T>C) c.120+2506T>C (n.120+2506T>C) n.422+144T>C c.140+144T>C c.57+144T>C (n.57+144T>C) c.37+164T>C (n.37+164T>C) n.374+144T>C n.468+144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134460T>G | CA228399575 | ACAT1 | c.334+144T>G (n.334+144T>G) n.429+144T>G c.314+164T>G (n.314+164T>G) c.64+144T>G (n.64+144T>G) c.73-4438T>G (n.73-4438T>G) c.120+2506T>G (n.120+2506T>G) n.422+144T>G c.140+144T>G c.57+144T>G (n.57+144T>G) c.37+164T>G (n.37+164T>G) n.374+144T>G n.468+144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134460T= | CA1998714845 | ACAT1 | c.334+144T= (n.334+144T=) n.429+144T= c.314+164T= (n.314+164T=) c.64+144T= (n.64+144T=) c.73-4438T= (n.73-4438T=) c.120+2506T= (n.120+2506T=) n.422+144T= c.140+144T= c.57+144T= (n.57+144T=) c.37+164T= (n.37+164T=) n.374+144T= n.468+144T= | |
| 11 | g.108134461G>A | CA601691553 | ACAT1 | c.334+145G>A (n.334+145G>A) n.429+145G>A c.314+165G>A (n.314+165G>A) c.64+145G>A (n.64+145G>A) c.73-4437G>A (n.73-4437G>A) c.120+2507G>A (n.120+2507G>A) n.422+145G>A c.140+145G>A c.57+145G>A (n.57+145G>A) c.37+165G>A (n.37+165G>A) n.374+145G>A n.468+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134461G= | CA1998714846 | ACAT1 | c.334+145G= (n.334+145G=) n.429+145G= c.314+165G= (n.314+165G=) c.64+145G= (n.64+145G=) c.73-4437G= (n.73-4437G=) c.120+2507G= (n.120+2507G=) n.422+145G= c.140+145G= c.57+145G= (n.57+145G=) c.37+165G= (n.37+165G=) n.374+145G= n.468+145G= | |
| 11 | g.108134461G>T | CA2615812745 | ACAT1 | c.334+145G>T (n.334+145G>T) n.429+145G>T c.314+165G>T (n.314+165G>T) c.64+145G>T (n.64+145G>T) c.73-4437G>T (n.73-4437G>T) c.120+2507G>T (n.120+2507G>T) n.422+145G>T c.140+145G>T c.57+145G>T (n.57+145G>T) c.37+165G>T (n.37+165G>T) n.374+145G>T n.468+145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134462G>A | CA1998714848 | ACAT1 | c.334+146G>A (n.334+146G>A) n.429+146G>A c.314+166G>A (n.314+166G>A) c.64+146G>A (n.64+146G>A) c.73-4436G>A (n.73-4436G>A) c.120+2508G>A (n.120+2508G>A) n.422+146G>A c.140+146G>A c.57+146G>A (n.57+146G>A) c.37+166G>A (n.37+166G>A) n.374+146G>A n.468+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134462G>C | CA2615812746 | ACAT1 | c.334+146G>C (n.334+146G>C) n.429+146G>C c.314+166G>C (n.314+166G>C) c.64+146G>C (n.64+146G>C) c.73-4436G>C (n.73-4436G>C) c.120+2508G>C (n.120+2508G>C) n.422+146G>C c.140+146G>C c.57+146G>C (n.57+146G>C) c.37+166G>C (n.37+166G>C) n.374+146G>C n.468+146G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134462G= | CA1998714847 | ACAT1 | c.334+146G= (n.334+146G=) n.429+146G= c.314+166G= (n.314+166G=) c.64+146G= (n.64+146G=) c.73-4436G= (n.73-4436G=) c.120+2508G= (n.120+2508G=) n.422+146G= c.140+146G= c.57+146G= (n.57+146G=) c.37+166G= (n.37+166G=) n.374+146G= n.468+146G= | |
| 11 | g.108134462G>T | CA2615812747 | ACAT1 | c.334+146G>T (n.334+146G>T) n.429+146G>T c.314+166G>T (n.314+166G>T) c.64+146G>T (n.64+146G>T) c.73-4436G>T (n.73-4436G>T) c.120+2508G>T (n.120+2508G>T) n.422+146G>T c.140+146G>T c.57+146G>T (n.57+146G>T) c.37+166G>T (n.37+166G>T) n.374+146G>T n.468+146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134463T>A | CA942010883 | ACAT1 | c.334+147T>A (n.334+147T>A) n.429+147T>A c.314+167T>A (n.314+167T>A) c.64+147T>A (n.64+147T>A) c.73-4435T>A (n.73-4435T>A) c.120+2509T>A (n.120+2509T>A) n.422+147T>A c.140+147T>A c.57+147T>A (n.57+147T>A) c.37+167T>A (n.37+167T>A) n.374+147T>A n.468+147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134463T>C | CA601691554 | ACAT1 | c.334+147T>C (n.334+147T>C) n.429+147T>C c.314+167T>C (n.314+167T>C) c.64+147T>C (n.64+147T>C) c.73-4435T>C (n.73-4435T>C) c.120+2509T>C (n.120+2509T>C) n.422+147T>C c.140+147T>C c.57+147T>C (n.57+147T>C) c.37+167T>C (n.37+167T>C) n.374+147T>C n.468+147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134463T>G | CA942010885 | ACAT1 | c.334+147T>G (n.334+147T>G) n.429+147T>G c.314+167T>G (n.314+167T>G) c.64+147T>G (n.64+147T>G) c.73-4435T>G (n.73-4435T>G) c.120+2509T>G (n.120+2509T>G) n.422+147T>G c.140+147T>G c.57+147T>G (n.57+147T>G) c.37+167T>G (n.37+167T>G) n.374+147T>G n.468+147T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134463T= | CA1998714849 | ACAT1 | c.334+147T= (n.334+147T=) n.429+147T= c.314+167T= (n.314+167T=) c.64+147T= (n.64+147T=) c.73-4435T= (n.73-4435T=) c.120+2509T= (n.120+2509T=) n.422+147T= c.140+147T= c.57+147T= (n.57+147T=) c.37+167T= (n.37+167T=) n.374+147T= n.468+147T= | |
| 11 | g.108134464G>A | CA671407070 | ACAT1 | c.334+148G>A (n.334+148G>A) n.429+148G>A c.314+168G>A (n.314+168G>A) c.64+148G>A (n.64+148G>A) c.73-4434G>A (n.73-4434G>A) c.120+2510G>A (n.120+2510G>A) n.422+148G>A c.140+148G>A c.57+148G>A (n.57+148G>A) c.37+168G>A (n.37+168G>A) n.374+148G>A n.468+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134464G>C | CA2615812748 | ACAT1 | c.334+148G>C (n.334+148G>C) n.429+148G>C c.314+168G>C (n.314+168G>C) c.64+148G>C (n.64+148G>C) c.73-4434G>C (n.73-4434G>C) c.120+2510G>C (n.120+2510G>C) n.422+148G>C c.140+148G>C c.57+148G>C (n.57+148G>C) c.37+168G>C (n.37+168G>C) n.374+148G>C n.468+148G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134464G= | CA1998714851 | ACAT1 | c.334+148G= (n.334+148G=) n.429+148G= c.314+168G= (n.314+168G=) c.64+148G= (n.64+148G=) c.73-4434G= (n.73-4434G=) c.120+2510G= (n.120+2510G=) n.422+148G= c.140+148G= c.57+148G= (n.57+148G=) c.37+168G= (n.37+168G=) n.374+148G= n.468+148G= | |
| 11 | g.108134464G>T | CA2615812749 | ACAT1 | c.334+148G>T (n.334+148G>T) n.429+148G>T c.314+168G>T (n.314+168G>T) c.64+148G>T (n.64+148G>T) c.73-4434G>T (n.73-4434G>T) c.120+2510G>T (n.120+2510G>T) n.422+148G>T c.140+148G>T c.57+148G>T (n.57+148G>T) c.37+168G>T (n.37+168G>T) n.374+148G>T n.468+148G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134464_108134465delinsGA | CA1998714850 | ACAT1 | c.334+148_334+149delinsGA (n.334+148_334+149delinsGA) n.429+148_429+149delinsGA c.314+168_314+169delinsGA (n.314+168_314+169delinsGA) c.64+148_64+149delinsGA (n.64+148_64+149delinsGA) c.73-4434_73-4433delinsGA (n.73-4434_73-4433delinsGA) c.120+2510_120+2511delinsGA (n.120+2510_120+2511delinsGA) n.422+148_422+149delinsGA c.140+148_140+149delinsGA c.57+148_57+149delinsGA (n.57+148_57+149delinsGA) c.37+168_37+169delinsGA (n.37+168_37+169delinsGA) n.374+148_374+149delinsGA n.468+148_468+149delinsGA | |
| 11 | g.108134465A>G | CA2615812751 | ACAT1 | c.334+149A>G (n.334+149A>G) n.429+149A>G c.314+169A>G (n.314+169A>G) c.64+149A>G (n.64+149A>G) c.73-4433A>G (n.73-4433A>G) c.120+2511A>G (n.120+2511A>G) n.422+149A>G c.140+149A>G c.57+149A>G (n.57+149A>G) c.37+169A>G (n.37+169A>G) n.374+149A>G n.468+149A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134465A>T | CA2615812752 | ACAT1 | c.334+149A>T (n.334+149A>T) n.429+149A>T c.314+169A>T (n.314+169A>T) c.64+149A>T (n.64+149A>T) c.73-4433A>T (n.73-4433A>T) c.120+2511A>T (n.120+2511A>T) n.422+149A>T c.140+149A>T c.57+149A>T (n.57+149A>T) c.37+169A>T (n.37+169A>T) n.374+149A>T n.468+149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134467del | CA228399576 | ACAT1 | c.334+151del (n.334+151del) n.429+151del c.314+171del (n.314+171del) c.64+151del (n.64+151del) c.73-4431del (n.73-4431del) c.120+2513del (n.120+2513del) n.422+151del c.140+151del c.57+151del (n.57+151del) c.37+171del (n.37+171del) n.374+151del n.468+151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134466A>C | CA2615812754 | ACAT1 | c.334+150A>C (n.334+150A>C) n.429+150A>C c.314+170A>C (n.314+170A>C) c.64+150A>C (n.64+150A>C) c.73-4432A>C (n.73-4432A>C) c.120+2512A>C (n.120+2512A>C) n.422+150A>C c.140+150A>C c.57+150A>C (n.57+150A>C) c.37+170A>C (n.37+170A>C) n.374+150A>C n.468+150A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134466A>G | CA2615812755 | ACAT1 | c.334+150A>G (n.334+150A>G) n.429+150A>G c.314+170A>G (n.314+170A>G) c.64+150A>G (n.64+150A>G) c.73-4432A>G (n.73-4432A>G) c.120+2512A>G (n.120+2512A>G) n.422+150A>G c.140+150A>G c.57+150A>G (n.57+150A>G) c.37+170A>G (n.37+170A>G) n.374+150A>G n.468+150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134466A>T | CA2615812756 | ACAT1 | c.334+150A>T (n.334+150A>T) n.429+150A>T c.314+170A>T (n.314+170A>T) c.64+150A>T (n.64+150A>T) c.73-4432A>T (n.73-4432A>T) c.120+2512A>T (n.120+2512A>T) n.422+150A>T c.140+150A>T c.57+150A>T (n.57+150A>T) c.37+170A>T (n.37+170A>T) n.374+150A>T n.468+150A>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108134467A>G | CA2615812758 | ACAT1 | c.334+151A>G (n.334+151A>G) n.429+151A>G c.314+171A>G (n.314+171A>G) c.64+151A>G (n.64+151A>G) c.73-4431A>G (n.73-4431A>G) c.120+2513A>G (n.120+2513A>G) n.422+151A>G c.140+151A>G c.57+151A>G (n.57+151A>G) c.37+171A>G (n.37+171A>G) n.374+151A>G n.468+151A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108134468C>T | CA2556519651 | ACAT1 | c.334+152C>T (n.334+152C>T) n.429+152C>T c.314+172C>T (n.314+172C>T) c.64+152C>T (n.64+152C>T) c.73-4430C>T (n.73-4430C>T) c.120+2514C>T (n.120+2514C>T) n.422+152C>T c.140+152C>T c.57+152C>T (n.57+152C>T) c.37+172C>T (n.37+172C>T) n.374+152C>T n.468+152C>T | gnomAD v4 |