| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
| 11 | g.108134311G>A | CA382506657 | ACAT1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.424G>A c.314+15G>A (n.314+15G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.73-4587G>A (n.73-4587G>A) c.120+2357G>A (n.120+2357G>A) n.417G>A n.369G>A c.135G>A c.52G>A (p.Val18Met) c.37+15G>A (n.37+15G>A) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134311G>C | CA228399314 | ACAT1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.424G>C c.314+15G>C (n.314+15G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.73-4587G>C (n.73-4587G>C) c.120+2357G>C (n.120+2357G>C) n.417G>C n.369G>C c.135G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.37+15G>C (n.37+15G>C) n.463G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134311G= | CA1998714750 | ACAT1 | c.329G= (p.Gly110=) n.424G= c.314+15G= (n.314+15G=) c.59G= (p.Gly20=) c.73-4587G= (n.73-4587G=) c.120+2357G= (n.120+2357G=) n.417G= n.369G= c.135G= c.52G= (p.Val18=) c.37+15G= (n.37+15G=) n.463G= | |
| 11 | g.108134311G>T | CA382506658 | ACAT1 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.424G>T c.314+15G>T (n.314+15G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.73-4587G>T (n.73-4587G>T) c.120+2357G>T (n.120+2357G>T) n.417G>T n.369G>T c.135G>T c.52G>T (p.Val18Leu) c.37+15G>T (n.37+15G>T) n.463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134312T>A | CA476671851 | ACAT1 | c.330T>A (p.Gly110=) n.425T>A c.314+16T>A (n.314+16T>A) c.60T>A (p.Gly20=) c.73-4586T>A (n.73-4586T>A) c.120+2358T>A (n.120+2358T>A) n.418T>A n.370T>A c.136T>A c.53T>A (p.Val18Glu) c.37+16T>A (n.37+16T>A) n.464T>A | |
| 11 | g.108134312T>C | CA476671852 | ACAT1 | c.330T>C (p.Gly110=) n.425T>C c.314+16T>C (n.314+16T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.73-4586T>C (n.73-4586T>C) c.120+2358T>C (n.120+2358T>C) n.418T>C n.370T>C c.136T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.37+16T>C (n.37+16T>C) n.464T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134312T>G | CA476671853 | ACAT1 | c.330T>G (p.Gly110=) n.425T>G c.314+16T>G (n.314+16T>G) c.60T>G (p.Gly20=) c.73-4586T>G (n.73-4586T>G) c.120+2358T>G (n.120+2358T>G) n.418T>G n.370T>G c.136T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.37+16T>G (n.37+16T>G) n.464T>G | |
| 11 | g.108134312dup | CA2580082964 | ACAT1 | c.330dup (p.Ala111CysfsTer?) n.425dup c.314+16dup (n.314+16dup) c.60dup (p.Ala21CysfsTer?) c.73-4586dup (n.73-4586dup) c.120+2358dup (n.120+2358dup) n.418dup n.370dup c.136dup c.330dup (p.Ala111CysfsTer4) c.53dup (p.Gln19AlafsTer?) c.37+16dup (n.37+16dup) n.464dup | ClinVar |
| 11 | g.108134313G>A | CA382506659 | ACAT1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.426G>A c.314+17G>A (n.314+17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.73-4585G>A (n.73-4585G>A) c.120+2359G>A (n.120+2359G>A) n.419G>A n.371G>A c.137G>A c.54G>A (p.Val18=) c.37+17G>A (n.37+17G>A) n.465G>A | |
| 11 | g.108134313G>C | CA382506660 | ACAT1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.426G>C c.314+17G>C (n.314+17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.73-4585G>C (n.73-4585G>C) c.120+2359G>C (n.120+2359G>C) n.419G>C n.371G>C c.137G>C c.54G>C (p.Val18=) c.37+17G>C (n.37+17G>C) n.465G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134313G>T | CA382506661 | ACAT1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.426G>T c.314+17G>T (n.314+17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.73-4585G>T (n.73-4585G>T) c.120+2359G>T (n.120+2359G>T) n.419G>T n.371G>T c.137G>T c.54G>T (p.Val18=) c.37+17G>T (n.37+17G>T) n.465G>T | |
| 11 | g.108134313_108134314del | CA2615812628 | ACAT1 | c.331_332del (p.Ala111ArgfsTer?) n.426_427del c.314+17_314+18del (n.314+17_314+18del) c.61_62del (p.Ala21ArgfsTer?) c.73-4585_73-4584del (n.73-4585_73-4584del) c.120+2359_120+2360del (n.120+2359_120+2360del) n.419_420del n.371_372del c.137_138del c.331_332del (p.Ala111ArgfsTer3) c.54_55del (p.Gln19GlyfsTer?) c.37+17_37+18del (n.37+17_37+18del) n.465_466del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134314C>A | CA382506662 | ACAT1 | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.427C>A c.314+18C>A (n.314+18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) c.73-4584C>A (n.73-4584C>A) c.120+2360C>A (n.120+2360C>A) n.420C>A n.372C>A c.138C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.37+18C>A (n.37+18C>A) n.466C>A | |
| 11 | g.108134314C>G | CA382506663 | ACAT1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.427C>G c.314+18C>G (n.314+18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.73-4584C>G (n.73-4584C>G) c.120+2360C>G (n.120+2360C>G) n.420C>G n.372C>G c.138C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.37+18C>G (n.37+18C>G) n.466C>G | |
| 11 | g.108134314C>T | CA382506664 | ACAT1 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.427C>T c.314+18C>T (n.314+18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.73-4584C>T (n.73-4584C>T) c.120+2360C>T (n.120+2360C>T) n.420C>T n.372C>T c.138C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.37+18C>T (n.37+18C>T) n.466C>T | |
| 11 | g.108134315A>C | CA476671856 | ACAT1 | c.333A>C (p.Ala111=) n.428A>C c.314+19A>C (n.314+19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) c.73-4583A>C (n.73-4583A>C) c.120+2361A>C (n.120+2361A>C) n.421A>C n.373A>C c.139A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.37+19A>C (n.37+19A>C) n.467A>C | |
| 11 | g.108134315A>G | CA476671855 | ACAT1 | c.333A>G (p.Ala111=) n.428A>G c.314+19A>G (n.314+19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) c.73-4583A>G (n.73-4583A>G) c.120+2361A>G (n.120+2361A>G) n.421A>G n.373A>G c.139A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.37+19A>G (n.37+19A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134315A>T | CA476671854 | ACAT1 | c.333A>T (p.Ala111=) n.428A>T c.314+19A>T (n.314+19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) c.73-4583A>T (n.73-4583A>T) c.120+2361A>T (n.120+2361A>T) n.421A>T n.373A>T c.139A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.37+19A>T (n.37+19A>T) n.467A>T | |
| 11 | g.108134316G>A | CA382506665 | ACAT1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.429G>A c.314+20G>A (n.314+20G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.73-4582G>A (n.73-4582G>A) c.120+2362G>A (n.120+2362G>A) n.422G>A n.374G>A c.140G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.57G>A (p.Gln19=) c.37+20G>A (n.37+20G>A) n.468G>A | |
| 11 | g.108134316G>C | CA382506667 | ACAT1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.429G>C c.314+20G>C (n.314+20G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.73-4582G>C (n.73-4582G>C) c.120+2362G>C (n.120+2362G>C) n.422G>C n.374G>C c.140G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.37+20G>C (n.37+20G>C) n.468G>C | |
| 11 | g.108134316G>T | CA382506666 | ACAT1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.429G>T c.314+20G>T (n.314+20G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.73-4582G>T (n.73-4582G>T) c.120+2362G>T (n.120+2362G>T) n.422G>T n.374G>T c.140G>T c.334G>T (p.Gly112Ter) c.57G>T (p.Gln19His) c.37+20G>T (n.37+20G>T) n.468G>T | |
| 11 | g.108134317G>A | CA382506668 | ACAT1 | c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.429+1G>A c.314+21G>A (n.314+21G>A) c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.73-4581G>A (n.73-4581G>A) c.120+2363G>A (n.120+2363G>A) n.422+1G>A n.375G>A c.140+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) c.37+21G>A (n.37+21G>A) n.374+1G>A n.468+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108134317G>C | CA382506669 | ACAT1 | c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.429+1G>C c.314+21G>C (n.314+21G>C) c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.73-4581G>C (n.73-4581G>C) c.120+2363G>C (n.120+2363G>C) n.422+1G>C n.375G>C c.140+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) c.37+21G>C (n.37+21G>C) n.374+1G>C n.468+1G>C | |
| 11 | g.108134317G= | CA1998714751 | ACAT1 | c.334+1G= (n.334+1G=) n.429+1G= c.314+21G= (n.314+21G=) c.64+1G= (n.64+1G=) c.73-4581G= (n.73-4581G=) c.120+2363G= (n.120+2363G=) n.422+1G= n.375G= c.140+1G= c.57+1G= (n.57+1G=) c.37+21G= (n.37+21G=) n.374+1G= n.468+1G= | |
| 11 | g.108134317G>T | CA382506670 | ACAT1 | c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.429+1G>T c.314+21G>T (n.314+21G>T) c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.73-4581G>T (n.73-4581G>T) c.120+2363G>T (n.120+2363G>T) n.422+1G>T n.375G>T c.140+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) c.37+21G>T (n.37+21G>T) n.374+1G>T n.468+1G>T | |
| 11 | g.108134318T>A | CA382506671 | ACAT1 | c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.429+2T>A c.314+22T>A (n.314+22T>A) c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.73-4580T>A (n.73-4580T>A) c.120+2364T>A (n.120+2364T>A) n.422+2T>A n.376T>A c.140+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) c.37+22T>A (n.37+22T>A) n.374+2T>A n.468+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134318T>C | CA382506672 | ACAT1 | c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.429+2T>C c.314+22T>C (n.314+22T>C) c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.73-4580T>C (n.73-4580T>C) c.120+2364T>C (n.120+2364T>C) n.422+2T>C n.376T>C c.140+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) c.37+22T>C (n.37+22T>C) n.374+2T>C n.468+2T>C | |
| 11 | g.108134318T>G | CA382506673 | ACAT1 | c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.429+2T>G c.314+22T>G (n.314+22T>G) c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.73-4580T>G (n.73-4580T>G) c.120+2364T>G (n.120+2364T>G) n.422+2T>G n.376T>G c.140+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) c.37+22T>G (n.37+22T>G) n.374+2T>G n.468+2T>G | |
| 11 | g.108134318T= | CA1998714752 | ACAT1 | c.334+2T= (n.334+2T=) n.429+2T= c.314+22T= (n.314+22T=) c.64+2T= (n.64+2T=) c.73-4580T= (n.73-4580T=) c.120+2364T= (n.120+2364T=) n.422+2T= n.376T= c.140+2T= c.57+2T= (n.57+2T=) c.37+22T= (n.37+22T=) n.374+2T= n.468+2T= | |
| 11 | g.108134320C>T | CA2615812630 | ACAT1 | c.334+4C>T (n.334+4C>T) n.429+4C>T c.314+24C>T (n.314+24C>T) c.64+4C>T (n.64+4C>T) c.73-4578C>T (n.73-4578C>T) c.120+2366C>T (n.120+2366C>T) n.422+4C>T n.378C>T c.140+4C>T c.57+4C>T (n.57+4C>T) c.37+24C>T (n.37+24C>T) n.374+4C>T n.468+4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134321C= | CA1998714753 | ACAT1 | c.334+5C= (n.334+5C=) n.429+5C= c.314+25C= (n.314+25C=) c.64+5C= (n.64+5C=) c.73-4577C= (n.73-4577C=) c.120+2367C= (n.120+2367C=) n.422+5C= n.379C= c.140+5C= c.57+5C= (n.57+5C=) c.37+25C= (n.37+25C=) n.374+5C= n.468+5C= | |
| 11 | g.108134321C>T | CA1998714754 | ACAT1 | c.334+5C>T (n.334+5C>T) n.429+5C>T c.314+25C>T (n.314+25C>T) c.64+5C>T (n.64+5C>T) c.73-4577C>T (n.73-4577C>T) c.120+2367C>T (n.120+2367C>T) n.422+5C>T n.379C>T c.140+5C>T c.57+5C>T (n.57+5C>T) c.37+25C>T (n.37+25C>T) n.374+5C>T n.468+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134322T>C | CA671407038 | ACAT1 | c.334+6T>C (n.334+6T>C) n.429+6T>C c.314+26T>C (n.314+26T>C) c.64+6T>C (n.64+6T>C) c.73-4576T>C (n.73-4576T>C) c.120+2368T>C (n.120+2368T>C) n.422+6T>C n.380T>C c.140+6T>C c.57+6T>C (n.57+6T>C) c.37+26T>C (n.37+26T>C) n.374+6T>C n.468+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134322T>G | CA1998714756 | ACAT1 | c.334+6T>G (n.334+6T>G) n.429+6T>G c.314+26T>G (n.314+26T>G) c.64+6T>G (n.64+6T>G) c.73-4576T>G (n.73-4576T>G) c.120+2368T>G (n.120+2368T>G) n.422+6T>G n.380T>G c.140+6T>G c.57+6T>G (n.57+6T>G) c.37+26T>G (n.37+26T>G) n.374+6T>G n.468+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.108134322T= | CA1998714755 | ACAT1 | c.334+6T= (n.334+6T=) n.429+6T= c.314+26T= (n.314+26T=) c.64+6T= (n.64+6T=) c.73-4576T= (n.73-4576T=) c.120+2368T= (n.120+2368T=) n.422+6T= n.380T= c.140+6T= c.57+6T= (n.57+6T=) c.37+26T= (n.37+26T=) n.374+6T= n.468+6T= | |
| 11 | g.108134323G>A | CA1998714758 | ACAT1 | c.334+7G>A (n.334+7G>A) n.429+7G>A c.314+27G>A (n.314+27G>A) c.64+7G>A (n.64+7G>A) c.73-4575G>A (n.73-4575G>A) c.120+2369G>A (n.120+2369G>A) n.422+7G>A n.381G>A c.140+7G>A c.57+7G>A (n.57+7G>A) c.37+27G>A (n.37+27G>A) n.374+7G>A n.468+7G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134323G= | CA1998714757 | ACAT1 | c.334+7G= (n.334+7G=) n.429+7G= c.314+27G= (n.314+27G=) c.64+7G= (n.64+7G=) c.73-4575G= (n.73-4575G=) c.120+2369G= (n.120+2369G=) n.422+7G= n.381G= c.140+7G= c.57+7G= (n.57+7G=) c.37+27G= (n.37+27G=) n.374+7G= n.468+7G= | |
| 11 | g.108134324G>A | CA671407039 | ACAT1 | c.334+8G>A (n.334+8G>A) n.429+8G>A c.314+28G>A (n.314+28G>A) c.64+8G>A (n.64+8G>A) c.73-4574G>A (n.73-4574G>A) c.120+2370G>A (n.120+2370G>A) n.422+8G>A n.382G>A c.140+8G>A c.57+8G>A (n.57+8G>A) c.37+28G>A (n.37+28G>A) n.374+8G>A n.468+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134324G= | CA1998714759 | ACAT1 | c.334+8G= (n.334+8G=) n.429+8G= c.314+28G= (n.314+28G=) c.64+8G= (n.64+8G=) c.73-4574G= (n.73-4574G=) c.120+2370G= (n.120+2370G=) n.422+8G= n.382G= c.140+8G= c.57+8G= (n.57+8G=) c.37+28G= (n.37+28G=) n.374+8G= n.468+8G= | |
| 11 | g.108134329C= | CA1998714760 | ACAT1 | c.334+13C= (n.334+13C=) n.429+13C= c.314+33C= (n.314+33C=) c.64+13C= (n.64+13C=) c.73-4569C= (n.73-4569C=) c.120+2375C= (n.120+2375C=) n.422+13C= n.387C= c.140+13C= c.57+13C= (n.57+13C=) c.37+33C= (n.37+33C=) n.374+13C= n.468+13C= | |
| 11 | g.108134329C>T | CA2615812632 | ACAT1 | c.334+13C>T (n.334+13C>T) n.429+13C>T c.314+33C>T (n.314+33C>T) c.64+13C>T (n.64+13C>T) c.73-4569C>T (n.73-4569C>T) c.120+2375C>T (n.120+2375C>T) n.422+13C>T n.387C>T c.140+13C>T c.57+13C>T (n.57+13C>T) c.37+33C>T (n.37+33C>T) n.374+13C>T n.468+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T>C | CA6263078 | ACAT1 | c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.429+14T>C c.314+34T>C (n.314+34T>C) c.64+14T>C (n.64+14T>C) c.73-4568T>C (n.73-4568T>C) c.120+2376T>C (n.120+2376T>C) n.422+14T>C n.388T>C c.140+14T>C c.57+14T>C (n.57+14T>C) c.37+34T>C (n.37+34T>C) n.374+14T>C n.468+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T>G | CA2615812637 | ACAT1 | c.334+14T>G (n.334+14T>G) n.429+14T>G c.314+34T>G (n.314+34T>G) c.64+14T>G (n.64+14T>G) c.73-4568T>G (n.73-4568T>G) c.120+2376T>G (n.120+2376T>G) n.422+14T>G n.388T>G c.140+14T>G c.57+14T>G (n.57+14T>G) c.37+34T>G (n.37+34T>G) n.374+14T>G n.468+14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134330T= | CA1998714761 | ACAT1 | c.334+14T= (n.334+14T=) n.429+14T= c.314+34T= (n.314+34T=) c.64+14T= (n.64+14T=) c.73-4568T= (n.73-4568T=) c.120+2376T= (n.120+2376T=) n.422+14T= n.388T= c.140+14T= c.57+14T= (n.57+14T=) c.37+34T= (n.37+34T=) n.374+14T= n.468+14T= | |
| 11 | g.108134335dup | CA601691535 | ACAT1 | c.334+19dup (n.334+19dup) n.429+19dup c.314+39dup (n.314+39dup) c.64+19dup (n.64+19dup) c.73-4563dup (n.73-4563dup) c.120+2381dup (n.120+2381dup) n.422+19dup n.393dup c.140+19dup c.57+19dup (n.57+19dup) c.37+39dup (n.37+39dup) n.374+19dup n.468+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134335del | CA2615812634 | ACAT1 | c.334+19del (n.334+19del) n.429+19del c.314+39del (n.314+39del) c.64+19del (n.64+19del) c.73-4563del (n.73-4563del) c.120+2381del (n.120+2381del) n.422+19del n.393del c.140+19del c.57+19del (n.57+19del) c.37+39del (n.37+39del) n.374+19del n.468+19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134334_108134335del | CA2615812636 | ACAT1 | c.334+18_334+19del (n.334+18_334+19del) n.429+18_429+19del c.314+38_314+39del (n.314+38_314+39del) c.64+18_64+19del (n.64+18_64+19del) c.73-4564_73-4563del (n.73-4564_73-4563del) c.120+2380_120+2381del (n.120+2380_120+2381del) n.422+18_422+19del n.392_393del c.140+18_140+19del c.57+18_57+19del (n.57+18_57+19del) c.37+38_37+39del (n.37+38_37+39del) n.374+18_374+19del n.468+18_468+19del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108134331T>G | CA2615812638 | ACAT1 | c.334+15T>G (n.334+15T>G) n.429+15T>G c.314+35T>G (n.314+35T>G) c.64+15T>G (n.64+15T>G) c.73-4567T>G (n.73-4567T>G) c.120+2377T>G (n.120+2377T>G) n.422+15T>G n.389T>G c.140+15T>G c.57+15T>G (n.57+15T>G) c.37+35T>G (n.37+35T>G) n.374+15T>G n.468+15T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134332T>C | CA6263079 | ACAT1 | c.334+16T>C (n.334+16T>C) n.429+16T>C c.314+36T>C (n.314+36T>C) c.64+16T>C (n.64+16T>C) c.73-4566T>C (n.73-4566T>C) c.120+2378T>C (n.120+2378T>C) n.422+16T>C n.390T>C c.140+16T>C c.57+16T>C (n.57+16T>C) c.37+36T>C (n.37+36T>C) n.374+16T>C n.468+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134332T= | CA1998714762 | ACAT1 | c.334+16T= (n.334+16T=) n.429+16T= c.314+36T= (n.314+36T=) c.64+16T= (n.64+16T=) c.73-4566T= (n.73-4566T=) c.120+2378T= (n.120+2378T=) n.422+16T= n.390T= c.140+16T= c.57+16T= (n.57+16T=) c.37+36T= (n.37+36T=) n.374+16T= n.468+16T= | |
| 11 | g.108134333T>C | CA228399348 | ACAT1 | c.334+17T>C (n.334+17T>C) n.429+17T>C c.314+37T>C (n.314+37T>C) c.64+17T>C (n.64+17T>C) c.73-4565T>C (n.73-4565T>C) c.120+2379T>C (n.120+2379T>C) n.422+17T>C n.391T>C c.140+17T>C c.57+17T>C (n.57+17T>C) c.37+37T>C (n.37+37T>C) n.374+17T>C n.468+17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134333T= | CA1998714763 | ACAT1 | c.334+17T= (n.334+17T=) n.429+17T= c.314+37T= (n.314+37T=) c.64+17T= (n.64+17T=) c.73-4565T= (n.73-4565T=) c.120+2379T= (n.120+2379T=) n.422+17T= n.391T= c.140+17T= c.57+17T= (n.57+17T=) c.37+37T= (n.37+37T=) n.374+17T= n.468+17T= | |
| 11 | g.108134333_108134334insATTAAAAAAAAAAAAG | CA2615812639 | ACAT1 | c.334+17_334+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.334+17_334+18insATTAAAAAAAAAAAAG) n.429+17_429+18insATTAAAAAAAAAAAAG c.314+37_314+38insATTAAAAAAAAAAAAG (n.314+37_314+38insATTAAAAAAAAAAAAG) c.64+17_64+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.64+17_64+18insATTAAAAAAAAAAAAG) c.73-4565_73-4564insATTAAAAAAAAAAAAG (n.73-4565_73-4564insATTAAAAAAAAAAAAG) c.120+2379_120+2380insATTAAAAAAAAAAAAG (n.120+2379_120+2380insATTAAAAAAAAAAAAG) n.422+17_422+18insATTAAAAAAAAAAAAG n.391_392insATTAAAAAAAAAAAAG c.140+17_140+18insATTAAAAAAAAAAAAG c.57+17_57+18insATTAAAAAAAAAAAAG (n.57+17_57+18insATTAAAAAAAAAAAAG) c.37+37_37+38insATTAAAAAAAAAAAAG (n.37+37_37+38insATTAAAAAAAAAAAAG) n.374+17_374+18insATTAAAAAAAAAAAAG n.468+17_468+18insATTAAAAAAAAAAAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134334T>A | CA1998714765 | ACAT1 | c.334+18T>A (n.334+18T>A) n.429+18T>A c.314+38T>A (n.314+38T>A) c.64+18T>A (n.64+18T>A) c.73-4564T>A (n.73-4564T>A) c.120+2380T>A (n.120+2380T>A) n.422+18T>A n.392T>A c.140+18T>A c.57+18T>A (n.57+18T>A) c.37+38T>A (n.37+38T>A) n.374+18T>A n.468+18T>A | dbSNP |
| 11 | g.108134334T= | CA1998714764 | ACAT1 | c.334+18T= (n.334+18T=) n.429+18T= c.314+38T= (n.314+38T=) c.64+18T= (n.64+18T=) c.73-4564T= (n.73-4564T=) c.120+2380T= (n.120+2380T=) n.422+18T= n.392T= c.140+18T= c.57+18T= (n.57+18T=) c.37+38T= (n.37+38T=) n.374+18T= n.468+18T= | |
| 11 | g.108134335T>C | CA2741206876 | ACAT1 | c.334+19T>C (n.334+19T>C) n.429+19T>C c.314+39T>C (n.314+39T>C) c.64+19T>C (n.64+19T>C) c.73-4563T>C (n.73-4563T>C) c.120+2381T>C (n.120+2381T>C) n.422+19T>C n.393T>C c.140+19T>C c.57+19T>C (n.57+19T>C) c.37+39T>C (n.37+39T>C) n.374+19T>C n.468+19T>C | |
| 11 | g.108134335T>G | CA2739270885 | ACAT1 | c.334+19T>G (n.334+19T>G) n.429+19T>G c.314+39T>G (n.314+39T>G) c.64+19T>G (n.64+19T>G) c.73-4563T>G (n.73-4563T>G) c.120+2381T>G (n.120+2381T>G) n.422+19T>G n.393T>G c.140+19T>G c.57+19T>G (n.57+19T>G) c.37+39T>G (n.37+39T>G) n.374+19T>G n.468+19T>G | ClinVar |
| 11 | g.108134337C>A | CA2615812640 | ACAT1 | c.334+21C>A (n.334+21C>A) n.429+21C>A c.314+41C>A (n.314+41C>A) c.64+21C>A (n.64+21C>A) c.73-4561C>A (n.73-4561C>A) c.120+2383C>A (n.120+2383C>A) n.422+21C>A n.395C>A c.140+21C>A c.57+21C>A (n.57+21C>A) c.37+41C>A (n.37+41C>A) n.374+21C>A n.468+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134337C>T | CA2574969793 | ACAT1 | c.334+21C>T (n.334+21C>T) n.429+21C>T c.314+41C>T (n.314+41C>T) c.64+21C>T (n.64+21C>T) c.73-4561C>T (n.73-4561C>T) c.120+2383C>T (n.120+2383C>T) n.422+21C>T n.395C>T c.140+21C>T c.57+21C>T (n.57+21C>T) c.37+41C>T (n.37+41C>T) n.374+21C>T n.468+21C>T | |
| 11 | g.108134341del | CA2615812642 | ACAT1 | c.334+25del (n.334+25del) n.429+25del c.314+45del (n.314+45del) c.64+25del (n.64+25del) c.73-4557del (n.73-4557del) c.120+2387del (n.120+2387del) n.422+25del n.399del c.140+25del c.57+25del (n.57+25del) c.37+45del (n.37+45del) n.374+25del n.468+25del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134340T>C | CA228399360 | ACAT1 | c.334+24T>C (n.334+24T>C) n.429+24T>C c.314+44T>C (n.314+44T>C) c.64+24T>C (n.64+24T>C) c.73-4558T>C (n.73-4558T>C) c.120+2386T>C (n.120+2386T>C) n.422+24T>C n.398T>C c.140+24T>C c.57+24T>C (n.57+24T>C) c.37+44T>C (n.37+44T>C) n.374+24T>C n.468+24T>C | dbSNP |
| 11 | g.108134340T= | CA1998714766 | ACAT1 | c.334+24T= (n.334+24T=) n.429+24T= c.314+44T= (n.314+44T=) c.64+24T= (n.64+24T=) c.73-4558T= (n.73-4558T=) c.120+2386T= (n.120+2386T=) n.422+24T= n.398T= c.140+24T= c.57+24T= (n.57+24T=) c.37+44T= (n.37+44T=) n.374+24T= n.468+24T= | |
| 11 | g.108134341T>C | CA601691536 | ACAT1 | c.334+25T>C (n.334+25T>C) n.429+25T>C c.314+45T>C (n.314+45T>C) c.64+25T>C (n.64+25T>C) c.73-4557T>C (n.73-4557T>C) c.120+2387T>C (n.120+2387T>C) n.422+25T>C n.399T>C c.140+25T>C c.57+25T>C (n.57+25T>C) c.37+45T>C (n.37+45T>C) n.374+25T>C n.468+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134341T= | CA1998714767 | ACAT1 | c.334+25T= (n.334+25T=) n.429+25T= c.314+45T= (n.314+45T=) c.64+25T= (n.64+25T=) c.73-4557T= (n.73-4557T=) c.120+2387T= (n.120+2387T=) n.422+25T= n.399T= c.140+25T= c.57+25T= (n.57+25T=) c.37+45T= (n.37+45T=) n.374+25T= n.468+25T= | |
| 11 | g.108134342A= | CA1998714768 | ACAT1 | c.334+26A= (n.334+26A=) n.429+26A= c.314+46A= (n.314+46A=) c.64+26A= (n.64+26A=) c.73-4556A= (n.73-4556A=) c.120+2388A= (n.120+2388A=) n.422+26A= n.400A= c.140+26A= c.57+26A= (n.57+26A=) c.37+46A= (n.37+46A=) n.374+26A= n.468+26A= | |
| 11 | g.108134342A>C | CA6263080 | ACAT1 | c.334+26A>C (n.334+26A>C) n.429+26A>C c.314+46A>C (n.314+46A>C) c.64+26A>C (n.64+26A>C) c.73-4556A>C (n.73-4556A>C) c.120+2388A>C (n.120+2388A>C) n.422+26A>C n.400A>C c.140+26A>C c.57+26A>C (n.57+26A>C) c.37+46A>C (n.37+46A>C) n.374+26A>C n.468+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134342A>G | CA2615812644 | ACAT1 | c.334+26A>G (n.334+26A>G) n.429+26A>G c.314+46A>G (n.314+46A>G) c.64+26A>G (n.64+26A>G) c.73-4556A>G (n.73-4556A>G) c.120+2388A>G (n.120+2388A>G) n.422+26A>G n.400A>G c.140+26A>G c.57+26A>G (n.57+26A>G) c.37+46A>G (n.37+46A>G) n.374+26A>G n.468+26A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134343T>A | CA1998714769 | ACAT1 | c.334+27T>A (n.334+27T>A) n.429+27T>A c.314+47T>A (n.314+47T>A) c.64+27T>A (n.64+27T>A) c.73-4555T>A (n.73-4555T>A) c.120+2389T>A (n.120+2389T>A) n.422+27T>A n.401T>A c.140+27T>A c.57+27T>A (n.57+27T>A) c.37+47T>A (n.37+47T>A) n.374+27T>A n.468+27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108134343T>C | CA2615812645 | ACAT1 | c.334+27T>C (n.334+27T>C) n.429+27T>C c.314+47T>C (n.314+47T>C) c.64+27T>C (n.64+27T>C) c.73-4555T>C (n.73-4555T>C) c.120+2389T>C (n.120+2389T>C) n.422+27T>C n.401T>C c.140+27T>C c.57+27T>C (n.57+27T>C) c.37+47T>C (n.37+47T>C) n.374+27T>C n.468+27T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134343T= | CA1998714770 | ACAT1 | c.334+27T= (n.334+27T=) n.429+27T= c.314+47T= (n.314+47T=) c.64+27T= (n.64+27T=) c.73-4555T= (n.73-4555T=) c.120+2389T= (n.120+2389T=) n.422+27T= n.401T= c.140+27T= c.57+27T= (n.57+27T=) c.37+47T= (n.37+47T=) n.374+27T= n.468+27T= | |
| 11 | g.108134344A= | CA1998714771 | ACAT1 | c.334+28A= (n.334+28A=) n.429+28A= c.314+48A= (n.314+48A=) c.64+28A= (n.64+28A=) c.73-4554A= (n.73-4554A=) c.120+2390A= (n.120+2390A=) n.422+28A= n.402A= c.140+28A= c.57+28A= (n.57+28A=) c.37+48A= (n.37+48A=) n.374+28A= n.468+28A= | |
| 11 | g.108134344A>C | CA671407043 | ACAT1 | c.334+28A>C (n.334+28A>C) n.429+28A>C c.314+48A>C (n.314+48A>C) c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.73-4554A>C (n.73-4554A>C) c.120+2390A>C (n.120+2390A>C) n.422+28A>C n.402A>C c.140+28A>C c.57+28A>C (n.57+28A>C) c.37+48A>C (n.37+48A>C) n.374+28A>C n.468+28A>C | dbSNP |
| 11 | g.108134345C>A | CA2615812647 | ACAT1 | c.334+29C>A (n.334+29C>A) n.429+29C>A c.314+49C>A (n.314+49C>A) c.64+29C>A (n.64+29C>A) c.73-4553C>A (n.73-4553C>A) c.120+2391C>A (n.120+2391C>A) n.422+29C>A n.403C>A c.140+29C>A c.57+29C>A (n.57+29C>A) c.37+49C>A (n.37+49C>A) n.374+29C>A n.468+29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134345C= | CA1998714772 | ACAT1 | c.334+29C= (n.334+29C=) n.429+29C= c.314+49C= (n.314+49C=) c.64+29C= (n.64+29C=) c.73-4553C= (n.73-4553C=) c.120+2391C= (n.120+2391C=) n.422+29C= n.403C= c.140+29C= c.57+29C= (n.57+29C=) c.37+49C= (n.37+49C=) n.374+29C= n.468+29C= | |
| 11 | g.108134345C>G | CA601691537 | ACAT1 | c.334+29C>G (n.334+29C>G) n.429+29C>G c.314+49C>G (n.314+49C>G) c.64+29C>G (n.64+29C>G) c.73-4553C>G (n.73-4553C>G) c.120+2391C>G (n.120+2391C>G) n.422+29C>G n.403C>G c.140+29C>G c.57+29C>G (n.57+29C>G) c.37+49C>G (n.37+49C>G) n.374+29C>G n.468+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134345C>T | CA1998714773 | ACAT1 | c.334+29C>T (n.334+29C>T) n.429+29C>T c.314+49C>T (n.314+49C>T) c.64+29C>T (n.64+29C>T) c.73-4553C>T (n.73-4553C>T) c.120+2391C>T (n.120+2391C>T) n.422+29C>T n.403C>T c.140+29C>T c.57+29C>T (n.57+29C>T) c.37+49C>T (n.37+49C>T) n.374+29C>T n.468+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134347T>A | CA2574969794 | ACAT1 | c.334+31T>A (n.334+31T>A) n.429+31T>A c.314+51T>A (n.314+51T>A) c.64+31T>A (n.64+31T>A) c.73-4551T>A (n.73-4551T>A) c.120+2393T>A (n.120+2393T>A) n.422+31T>A n.405T>A c.140+31T>A c.57+31T>A (n.57+31T>A) c.37+51T>A (n.37+51T>A) n.374+31T>A n.468+31T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134348A>G | CA2615812650 | ACAT1 | c.334+32A>G (n.334+32A>G) n.429+32A>G c.314+52A>G (n.314+52A>G) c.64+32A>G (n.64+32A>G) c.73-4550A>G (n.73-4550A>G) c.120+2394A>G (n.120+2394A>G) n.422+32A>G n.406A>G c.140+32A>G c.57+32A>G (n.57+32A>G) c.37+52A>G (n.37+52A>G) n.374+32A>G n.468+32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134351del | CA2615812649 | ACAT1 | c.334+35del (n.334+35del) n.429+35del c.314+55del (n.314+55del) c.64+35del (n.64+35del) c.73-4547del (n.73-4547del) c.120+2397del (n.120+2397del) n.422+35del n.409del c.140+35del c.57+35del (n.57+35del) c.37+55del (n.37+55del) n.374+35del n.468+35del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134350A= | CA1998714774 | ACAT1 | c.334+34A= (n.334+34A=) n.429+34A= c.314+54A= (n.314+54A=) c.64+34A= (n.64+34A=) c.73-4548A= (n.73-4548A=) c.120+2396A= (n.120+2396A=) n.422+34A= n.408A= c.140+34A= c.57+34A= (n.57+34A=) c.37+54A= (n.37+54A=) n.374+34A= n.468+34A= | |
| 11 | g.108134350A>C | CA601691538 | ACAT1 | c.334+34A>C (n.334+34A>C) n.429+34A>C c.314+54A>C (n.314+54A>C) c.64+34A>C (n.64+34A>C) c.73-4548A>C (n.73-4548A>C) c.120+2396A>C (n.120+2396A>C) n.422+34A>C n.408A>C c.140+34A>C c.57+34A>C (n.57+34A>C) c.37+54A>C (n.37+54A>C) n.374+34A>C n.468+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134351A= | CA1998714775 | ACAT1 | c.334+35A= (n.334+35A=) n.429+35A= c.314+55A= (n.314+55A=) c.64+35A= (n.64+35A=) c.73-4547A= (n.73-4547A=) c.120+2397A= (n.120+2397A=) n.422+35A= n.409A= c.140+35A= c.57+35A= (n.57+35A=) c.37+55A= (n.37+55A=) n.374+35A= n.468+35A= | |
| 11 | g.108134351A>G | CA6263081 | ACAT1 | c.334+35A>G (n.334+35A>G) n.429+35A>G c.314+55A>G (n.314+55A>G) c.64+35A>G (n.64+35A>G) c.73-4547A>G (n.73-4547A>G) c.120+2397A>G (n.120+2397A>G) n.422+35A>G n.409A>G c.140+35A>G c.57+35A>G (n.57+35A>G) c.37+55A>G (n.37+55A>G) n.374+35A>G n.468+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134353G>A | CA228399368 | ACAT1 | c.334+37G>A (n.334+37G>A) n.429+37G>A c.314+57G>A (n.314+57G>A) c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.73-4545G>A (n.73-4545G>A) c.120+2399G>A (n.120+2399G>A) n.422+37G>A n.411G>A c.140+37G>A c.57+37G>A (n.57+37G>A) c.37+57G>A (n.37+57G>A) n.374+37G>A n.468+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134353G= | CA1998714776 | ACAT1 | c.334+37G= (n.334+37G=) n.429+37G= c.314+57G= (n.314+57G=) c.64+37G= (n.64+37G=) c.73-4545G= (n.73-4545G=) c.120+2399G= (n.120+2399G=) n.422+37G= n.411G= c.140+37G= c.57+37G= (n.57+37G=) c.37+57G= (n.37+57G=) n.374+37G= n.468+37G= | |
| 11 | g.108134353G>T | CA2615812651 | ACAT1 | c.334+37G>T (n.334+37G>T) n.429+37G>T c.314+57G>T (n.314+57G>T) c.64+37G>T (n.64+37G>T) c.73-4545G>T (n.73-4545G>T) c.120+2399G>T (n.120+2399G>T) n.422+37G>T n.411G>T c.140+37G>T c.57+37G>T (n.57+37G>T) c.37+57G>T (n.37+57G>T) n.374+37G>T n.468+37G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134354T>C | CA1998714778 | ACAT1 | c.334+38T>C (n.334+38T>C) n.429+38T>C c.314+58T>C (n.314+58T>C) c.64+38T>C (n.64+38T>C) c.73-4544T>C (n.73-4544T>C) c.120+2400T>C (n.120+2400T>C) n.422+38T>C n.412T>C c.140+38T>C c.57+38T>C (n.57+38T>C) c.37+58T>C (n.37+58T>C) n.374+38T>C n.468+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134354T= | CA1998714777 | ACAT1 | c.334+38T= (n.334+38T=) n.429+38T= c.314+58T= (n.314+58T=) c.64+38T= (n.64+38T=) c.73-4544T= (n.73-4544T=) c.120+2400T= (n.120+2400T=) n.422+38T= n.412T= c.140+38T= c.57+38T= (n.57+38T=) c.37+58T= (n.37+58T=) n.374+38T= n.468+38T= | |
| 11 | g.108134355G>A | CA1998714780 | ACAT1 | c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.429+39G>A c.314+59G>A (n.314+59G>A) c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.73-4543G>A (n.73-4543G>A) c.120+2401G>A (n.120+2401G>A) n.422+39G>A n.413G>A c.140+39G>A c.57+39G>A (n.57+39G>A) c.37+59G>A (n.37+59G>A) n.374+39G>A n.468+39G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134355G= | CA1998714779 | ACAT1 | c.334+39G= (n.334+39G=) n.429+39G= c.314+59G= (n.314+59G=) c.64+39G= (n.64+39G=) c.73-4543G= (n.73-4543G=) c.120+2401G= (n.120+2401G=) n.422+39G= n.413G= c.140+39G= c.57+39G= (n.57+39G=) c.37+59G= (n.37+59G=) n.374+39G= n.468+39G= | |
| 11 | g.108134356T>A | CA2615812652 | ACAT1 | c.334+40T>A (n.334+40T>A) n.429+40T>A c.314+60T>A (n.314+60T>A) c.64+40T>A (n.64+40T>A) c.73-4542T>A (n.73-4542T>A) c.120+2402T>A (n.120+2402T>A) n.422+40T>A n.414T>A c.140+40T>A c.57+40T>A (n.57+40T>A) c.37+60T>A (n.37+60T>A) n.374+40T>A n.468+40T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134356_108134358delinsTAA | CA1998714781 | ACAT1 | c.334+40_334+42delinsTAA (n.334+40_334+42delinsTAA) n.429+40_429+42delinsTAA c.314+60_314+62delinsTAA (n.314+60_314+62delinsTAA) c.64+40_64+42delinsTAA (n.64+40_64+42delinsTAA) c.73-4542_73-4540delinsTAA (n.73-4542_73-4540delinsTAA) c.120+2402_120+2404delinsTAA (n.120+2402_120+2404delinsTAA) n.422+40_422+42delinsTAA n.414_416delinsTAA c.140+40_140+42delinsTAA c.57+40_57+42delinsTAA (n.57+40_57+42delinsTAA) c.37+60_37+62delinsTAA (n.37+60_37+62delinsTAA) n.374+40_374+42delinsTAA n.468+40_468+42delinsTAA | |
| 11 | g.108134357A= | CA1998714782 | ACAT1 | c.334+41A= (n.334+41A=) n.429+41A= c.314+61A= (n.314+61A=) c.64+41A= (n.64+41A=) c.73-4541A= (n.73-4541A=) c.120+2403A= (n.120+2403A=) n.422+41A= n.415A= c.140+41A= c.57+41A= (n.57+41A=) c.37+61A= (n.37+61A=) n.374+41A= n.468+41A= | |
| 11 | g.108134357A>G | CA601691539 | ACAT1 | c.334+41A>G (n.334+41A>G) n.429+41A>G c.314+61A>G (n.314+61A>G) c.64+41A>G (n.64+41A>G) c.73-4541A>G (n.73-4541A>G) c.120+2403A>G (n.120+2403A>G) n.422+41A>G n.415A>G c.140+41A>G c.57+41A>G (n.57+41A>G) c.37+61A>G (n.37+61A>G) n.374+41A>G n.468+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134357A>T | CA228399370 | ACAT1 | c.334+41A>T (n.334+41A>T) n.429+41A>T c.314+61A>T (n.314+61A>T) c.64+41A>T (n.64+41A>T) c.73-4541A>T (n.73-4541A>T) c.120+2403A>T (n.120+2403A>T) n.422+41A>T n.415A>T c.140+41A>T c.57+41A>T (n.57+41A>T) c.37+61A>T (n.37+61A>T) n.374+41A>T n.468+41A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134357_108134360del | CA2615812654 | ACAT1 | c.334+41_334+44del (n.334+41_334+44del) n.429+41_429+44del c.314+61_314+64del (n.314+61_314+64del) c.64+41_64+44del (n.64+41_64+44del) c.73-4541_73-4538del (n.73-4541_73-4538del) c.120+2403_120+2406del (n.120+2403_120+2406del) n.422+41_422+44del n.415_418del c.140+41_140+44del c.57+41_57+44del (n.57+41_57+44del) c.37+61_37+64del (n.37+61_37+64del) n.374+41_374+44del n.468+41_468+44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134360del | CA2615812653 | ACAT1 | c.334+44del (n.334+44del) n.429+44del c.314+64del (n.314+64del) c.64+44del (n.64+44del) c.73-4538del (n.73-4538del) c.120+2406del (n.120+2406del) n.422+44del n.418del c.140+44del c.57+44del (n.57+44del) c.37+64del (n.37+64del) n.374+44del n.468+44del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359_108134360del | CA228399369 | ACAT1 | c.334+43_334+44del (n.334+43_334+44del) n.429+43_429+44del c.314+63_314+64del (n.314+63_314+64del) c.64+43_64+44del (n.64+43_64+44del) c.73-4539_73-4538del (n.73-4539_73-4538del) c.120+2405_120+2406del (n.120+2405_120+2406del) n.422+43_422+44del n.417_418del c.140+43_140+44del c.57+43_57+44del (n.57+43_57+44del) c.37+63_37+64del (n.37+63_37+64del) n.374+43_374+44del n.468+43_468+44del | dbSNP |
| 11 | g.108134358A>T | CA2615812655 | ACAT1 | c.334+42A>T (n.334+42A>T) n.429+42A>T c.314+62A>T (n.314+62A>T) c.64+42A>T (n.64+42A>T) c.73-4540A>T (n.73-4540A>T) c.120+2404A>T (n.120+2404A>T) n.422+42A>T n.416A>T c.140+42A>T c.57+42A>T (n.57+42A>T) c.37+62A>T (n.37+62A>T) n.374+42A>T n.468+42A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359A= | CA1998714783 | ACAT1 | c.334+43A= (n.334+43A=) n.429+43A= c.314+63A= (n.314+63A=) c.64+43A= (n.64+43A=) c.73-4539A= (n.73-4539A=) c.120+2405A= (n.120+2405A=) n.422+43A= n.417A= c.140+43A= c.57+43A= (n.57+43A=) c.37+63A= (n.37+63A=) n.374+43A= n.468+43A= | |
| 11 | g.108134359A>G | CA2615812656 | ACAT1 | c.334+43A>G (n.334+43A>G) n.429+43A>G c.314+63A>G (n.314+63A>G) c.64+43A>G (n.64+43A>G) c.73-4539A>G (n.73-4539A>G) c.120+2405A>G (n.120+2405A>G) n.422+43A>G n.417A>G c.140+43A>G c.57+43A>G (n.57+43A>G) c.37+63A>G (n.37+63A>G) n.374+43A>G n.468+43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134359A>T | CA228399381 | ACAT1 | c.334+43A>T (n.334+43A>T) n.429+43A>T c.314+63A>T (n.314+63A>T) c.64+43A>T (n.64+43A>T) c.73-4539A>T (n.73-4539A>T) c.120+2405A>T (n.120+2405A>T) n.422+43A>T n.417A>T c.140+43A>T c.57+43A>T (n.57+43A>T) c.37+63A>T (n.37+63A>T) n.374+43A>T n.468+43A>T | dbSNP |
| 11 | g.108134360A= | CA1998714784 | ACAT1 | c.334+44A= (n.334+44A=) n.429+44A= c.314+64A= (n.314+64A=) c.64+44A= (n.64+44A=) c.73-4538A= (n.73-4538A=) c.120+2406A= (n.120+2406A=) n.422+44A= n.418A= c.140+44A= c.57+44A= (n.57+44A=) c.37+64A= (n.37+64A=) n.374+44A= n.468+44A= | |
| 11 | g.108134360A>C | CA1998714785 | ACAT1 | c.334+44A>C (n.334+44A>C) n.429+44A>C c.314+64A>C (n.314+64A>C) c.64+44A>C (n.64+44A>C) c.73-4538A>C (n.73-4538A>C) c.120+2406A>C (n.120+2406A>C) n.422+44A>C n.418A>C c.140+44A>C c.57+44A>C (n.57+44A>C) c.37+64A>C (n.37+64A>C) n.374+44A>C n.468+44A>C | dbSNP |
| 11 | g.108134360A>G | CA2574969795 | ACAT1 | c.334+44A>G (n.334+44A>G) n.429+44A>G c.314+64A>G (n.314+64A>G) c.64+44A>G (n.64+44A>G) c.73-4538A>G (n.73-4538A>G) c.120+2406A>G (n.120+2406A>G) n.422+44A>G n.418A>G c.140+44A>G c.57+44A>G (n.57+44A>G) c.37+64A>G (n.37+64A>G) n.374+44A>G n.468+44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134360A>T | CA228399387 | ACAT1 | c.334+44A>T (n.334+44A>T) n.429+44A>T c.314+64A>T (n.314+64A>T) c.64+44A>T (n.64+44A>T) c.73-4538A>T (n.73-4538A>T) c.120+2406A>T (n.120+2406A>T) n.422+44A>T n.418A>T c.140+44A>T c.57+44A>T (n.57+44A>T) c.37+64A>T (n.37+64A>T) n.374+44A>T n.468+44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108134361G>A | CA2615812657 | ACAT1 | c.334+45G>A (n.334+45G>A) n.429+45G>A c.314+65G>A (n.314+65G>A) c.64+45G>A (n.64+45G>A) c.73-4537G>A (n.73-4537G>A) c.120+2407G>A (n.120+2407G>A) n.422+45G>A n.419G>A c.140+45G>A c.57+45G>A (n.57+45G>A) c.37+65G>A (n.37+65G>A) n.374+45G>A n.468+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134361G>C | CA1998714787 | ACAT1 | c.334+45G>C (n.334+45G>C) n.429+45G>C c.314+65G>C (n.314+65G>C) c.64+45G>C (n.64+45G>C) c.73-4537G>C (n.73-4537G>C) c.120+2407G>C (n.120+2407G>C) n.422+45G>C n.419G>C c.140+45G>C c.57+45G>C (n.57+45G>C) c.37+65G>C (n.37+65G>C) n.374+45G>C n.468+45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134361G= | CA1998714786 | ACAT1 | c.334+45G= (n.334+45G=) n.429+45G= c.314+65G= (n.314+65G=) c.64+45G= (n.64+45G=) c.73-4537G= (n.73-4537G=) c.120+2407G= (n.120+2407G=) n.422+45G= n.419G= c.140+45G= c.57+45G= (n.57+45G=) c.37+65G= (n.37+65G=) n.374+45G= n.468+45G= | |
| 11 | g.108134362G>A | CA228399392 | ACAT1 | c.334+46G>A (n.334+46G>A) n.429+46G>A c.314+66G>A (n.314+66G>A) c.64+46G>A (n.64+46G>A) c.73-4536G>A (n.73-4536G>A) c.120+2408G>A (n.120+2408G>A) n.422+46G>A n.420G>A c.140+46G>A c.57+46G>A (n.57+46G>A) c.37+66G>A (n.37+66G>A) n.374+46G>A n.468+46G>A | dbSNP |
| 11 | g.108134362G>C | CA601691540 | ACAT1 | c.334+46G>C (n.334+46G>C) n.429+46G>C c.314+66G>C (n.314+66G>C) c.64+46G>C (n.64+46G>C) c.73-4536G>C (n.73-4536G>C) c.120+2408G>C (n.120+2408G>C) n.422+46G>C n.420G>C c.140+46G>C c.57+46G>C (n.57+46G>C) c.37+66G>C (n.37+66G>C) n.374+46G>C n.468+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134362G= | CA1998714788 | ACAT1 | c.334+46G= (n.334+46G=) n.429+46G= c.314+66G= (n.314+66G=) c.64+46G= (n.64+46G=) c.73-4536G= (n.73-4536G=) c.120+2408G= (n.120+2408G=) n.422+46G= n.420G= c.140+46G= c.57+46G= (n.57+46G=) c.37+66G= (n.37+66G=) n.374+46G= n.468+46G= | |
| 11 | g.108134362G>T | CA2615812658 | ACAT1 | c.334+46G>T (n.334+46G>T) n.429+46G>T c.314+66G>T (n.314+66G>T) c.64+46G>T (n.64+46G>T) c.73-4536G>T (n.73-4536G>T) c.120+2408G>T (n.120+2408G>T) n.422+46G>T n.420G>T c.140+46G>T c.57+46G>T (n.57+46G>T) c.37+66G>T (n.37+66G>T) n.374+46G>T n.468+46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134363G>T | CA2615812660 | ACAT1 | c.334+47G>T (n.334+47G>T) n.429+47G>T c.314+67G>T (n.314+67G>T) c.64+47G>T (n.64+47G>T) c.73-4535G>T (n.73-4535G>T) c.120+2409G>T (n.120+2409G>T) n.422+47G>T n.421G>T c.140+47G>T c.57+47G>T (n.57+47G>T) c.37+67G>T (n.37+67G>T) n.374+47G>T n.468+47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134364G>A | CA6263082 | ACAT1 | c.334+48G>A (n.334+48G>A) n.429+48G>A c.314+68G>A (n.314+68G>A) c.64+48G>A (n.64+48G>A) c.73-4534G>A (n.73-4534G>A) c.120+2410G>A (n.120+2410G>A) n.422+48G>A n.422G>A c.140+48G>A c.57+48G>A (n.57+48G>A) c.37+68G>A (n.37+68G>A) n.374+48G>A n.468+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134364G= | CA1998714789 | ACAT1 | c.334+48G= (n.334+48G=) n.429+48G= c.314+68G= (n.314+68G=) c.64+48G= (n.64+48G=) c.73-4534G= (n.73-4534G=) c.120+2410G= (n.120+2410G=) n.422+48G= n.422G= c.140+48G= c.57+48G= (n.57+48G=) c.37+68G= (n.37+68G=) n.374+48G= n.468+48G= | |
| 11 | g.108134365C>A | CA2615812661 | ACAT1 | c.334+49C>A (n.334+49C>A) n.429+49C>A c.314+69C>A (n.314+69C>A) c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.73-4533C>A (n.73-4533C>A) c.120+2411C>A (n.120+2411C>A) n.422+49C>A n.423C>A c.140+49C>A c.57+49C>A (n.57+49C>A) c.37+69C>A (n.37+69C>A) n.374+49C>A n.468+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134365C>T | CA654377216 | ACAT1 | c.334+49C>T (n.334+49C>T) n.429+49C>T c.314+69C>T (n.314+69C>T) c.64+49C>T (n.64+49C>T) c.73-4533C>T (n.73-4533C>T) c.120+2411C>T (n.120+2411C>T) n.422+49C>T n.423C>T c.140+49C>T c.57+49C>T (n.57+49C>T) c.37+69C>T (n.37+69C>T) n.374+49C>T n.468+49C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134366C>A | CA601691541 | ACAT1 | c.334+50C>A (n.334+50C>A) n.429+50C>A c.314+70C>A (n.314+70C>A) c.64+50C>A (n.64+50C>A) c.73-4532C>A (n.73-4532C>A) c.120+2412C>A (n.120+2412C>A) n.422+50C>A n.424C>A c.140+50C>A c.57+50C>A (n.57+50C>A) c.37+70C>A (n.37+70C>A) n.374+50C>A n.468+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134366C= | CA1998714790 | ACAT1 | c.334+50C= (n.334+50C=) n.429+50C= c.314+70C= (n.314+70C=) c.64+50C= (n.64+50C=) c.73-4532C= (n.73-4532C=) c.120+2412C= (n.120+2412C=) n.422+50C= n.424C= c.140+50C= c.57+50C= (n.57+50C=) c.37+70C= (n.37+70C=) n.374+50C= n.468+50C= | |
| 11 | g.108134366C>T | CA6263083 | ACAT1 | c.334+50C>T (n.334+50C>T) n.429+50C>T c.314+70C>T (n.314+70C>T) c.64+50C>T (n.64+50C>T) c.73-4532C>T (n.73-4532C>T) c.120+2412C>T (n.120+2412C>T) n.422+50C>T n.424C>T c.140+50C>T c.57+50C>T (n.57+50C>T) c.37+70C>T (n.37+70C>T) n.374+50C>T n.468+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134367G>A | CA6263084 | ACAT1 | c.334+51G>A (n.334+51G>A) n.429+51G>A c.314+71G>A (n.314+71G>A) c.64+51G>A (n.64+51G>A) c.73-4531G>A (n.73-4531G>A) c.120+2413G>A (n.120+2413G>A) n.422+51G>A n.425G>A c.140+51G>A c.57+51G>A (n.57+51G>A) c.37+71G>A (n.37+71G>A) n.374+51G>A n.468+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108134367G= | CA1998714791 | ACAT1 | c.334+51G= (n.334+51G=) n.429+51G= c.314+71G= (n.314+71G=) c.64+51G= (n.64+51G=) c.73-4531G= (n.73-4531G=) c.120+2413G= (n.120+2413G=) n.422+51G= n.425G= c.140+51G= c.57+51G= (n.57+51G=) c.37+71G= (n.37+71G=) n.374+51G= n.468+51G= | |
| 11 | g.108134367G>T | CA2615812662 | ACAT1 | c.334+51G>T (n.334+51G>T) n.429+51G>T c.314+71G>T (n.314+71G>T) c.64+51G>T (n.64+51G>T) c.73-4531G>T (n.73-4531G>T) c.120+2413G>T (n.120+2413G>T) n.422+51G>T n.425G>T c.140+51G>T c.57+51G>T (n.57+51G>T) c.37+71G>T (n.37+71G>T) n.374+51G>T n.468+51G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134368G>A | CA6263085 | ACAT1 | c.334+52G>A (n.334+52G>A) n.429+52G>A c.314+72G>A (n.314+72G>A) c.64+52G>A (n.64+52G>A) c.73-4530G>A (n.73-4530G>A) c.120+2414G>A (n.120+2414G>A) n.422+52G>A n.426G>A c.140+52G>A c.57+52G>A (n.57+52G>A) c.37+72G>A (n.37+72G>A) n.374+52G>A n.468+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134368G= | CA1998714792 | ACAT1 | c.334+52G= (n.334+52G=) n.429+52G= c.314+72G= (n.314+72G=) c.64+52G= (n.64+52G=) c.73-4530G= (n.73-4530G=) c.120+2414G= (n.120+2414G=) n.422+52G= n.426G= c.140+52G= c.57+52G= (n.57+52G=) c.37+72G= (n.37+72G=) n.374+52G= n.468+52G= | |
| 11 | g.108134369G>A | CA671407049 | ACAT1 | c.334+53G>A (n.334+53G>A) n.429+53G>A c.314+73G>A (n.314+73G>A) c.64+53G>A (n.64+53G>A) c.73-4529G>A (n.73-4529G>A) c.120+2415G>A (n.120+2415G>A) n.422+53G>A n.427G>A c.140+53G>A c.57+53G>A (n.57+53G>A) c.37+73G>A (n.37+73G>A) n.374+53G>A n.468+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134369G>C | CA671407048 | ACAT1 | c.334+53G>C (n.334+53G>C) n.429+53G>C c.314+73G>C (n.314+73G>C) c.64+53G>C (n.64+53G>C) c.73-4529G>C (n.73-4529G>C) c.120+2415G>C (n.120+2415G>C) n.422+53G>C n.427G>C c.140+53G>C c.57+53G>C (n.57+53G>C) c.37+73G>C (n.37+73G>C) n.374+53G>C n.468+53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108134369G= | CA1998714793 | ACAT1 | c.334+53G= (n.334+53G=) n.429+53G= c.314+73G= (n.314+73G=) c.64+53G= (n.64+53G=) c.73-4529G= (n.73-4529G=) c.120+2415G= (n.120+2415G=) n.422+53G= n.427G= c.140+53G= c.57+53G= (n.57+53G=) c.37+73G= (n.37+73G=) n.374+53G= n.468+53G= | |
| 11 | g.108134370_108134371del | CA2793533740 | ACAT1 | c.334+54_334+55del (n.334+54_334+55del) n.429+54_429+55del c.314+74_314+75del (n.314+74_314+75del) c.64+54_64+55del (n.64+54_64+55del) c.73-4528_73-4527del (n.73-4528_73-4527del) c.120+2416_120+2417del (n.120+2416_120+2417del) n.422+54_422+55del n.428_429del c.140+54_140+55del c.57+54_57+55del (n.57+54_57+55del) c.37+74_37+75del (n.37+74_37+75del) n.374+54_374+55del n.468+54_468+55del | |
| 11 | g.108134370T>C | CA1998714795 | ACAT1 | c.334+54T>C (n.334+54T>C) n.429+54T>C c.314+74T>C (n.314+74T>C) c.64+54T>C (n.64+54T>C) c.73-4528T>C (n.73-4528T>C) c.120+2416T>C (n.120+2416T>C) n.422+54T>C n.428T>C c.140+54T>C c.57+54T>C (n.57+54T>C) c.37+74T>C (n.37+74T>C) n.374+54T>C n.468+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134370T>G | CA2615812664 | ACAT1 | c.334+54T>G (n.334+54T>G) n.429+54T>G c.314+74T>G (n.314+74T>G) c.64+54T>G (n.64+54T>G) c.73-4528T>G (n.73-4528T>G) c.120+2416T>G (n.120+2416T>G) n.422+54T>G n.428T>G c.140+54T>G c.57+54T>G (n.57+54T>G) c.37+74T>G (n.37+74T>G) n.374+54T>G n.468+54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134370T= | CA1998714794 | ACAT1 | c.334+54T= (n.334+54T=) n.429+54T= c.314+74T= (n.314+74T=) c.64+54T= (n.64+54T=) c.73-4528T= (n.73-4528T=) c.120+2416T= (n.120+2416T=) n.422+54T= n.428T= c.140+54T= c.57+54T= (n.57+54T=) c.37+74T= (n.37+74T=) n.374+54T= n.468+54T= | |
| 11 | g.108134371G>A | CA1998714797 | ACAT1 | c.334+55G>A (n.334+55G>A) n.429+55G>A c.314+75G>A (n.314+75G>A) c.64+55G>A (n.64+55G>A) c.73-4527G>A (n.73-4527G>A) c.120+2417G>A (n.120+2417G>A) n.422+55G>A n.429G>A c.140+55G>A c.57+55G>A (n.57+55G>A) c.37+75G>A (n.37+75G>A) n.374+55G>A n.468+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134371G= | CA1998714796 | ACAT1 | c.334+55G= (n.334+55G=) n.429+55G= c.314+75G= (n.314+75G=) c.64+55G= (n.64+55G=) c.73-4527G= (n.73-4527G=) c.120+2417G= (n.120+2417G=) n.422+55G= n.429G= c.140+55G= c.57+55G= (n.57+55G=) c.37+75G= (n.37+75G=) n.374+55G= n.468+55G= | |
| 11 | g.108134372C>A | CA1998714799 | ACAT1 | c.334+56C>A (n.334+56C>A) n.429+56C>A c.314+76C>A (n.314+76C>A) c.64+56C>A (n.64+56C>A) c.73-4526C>A (n.73-4526C>A) c.120+2418C>A (n.120+2418C>A) n.422+56C>A n.430C>A c.140+56C>A c.57+56C>A (n.57+56C>A) c.37+76C>A (n.37+76C>A) n.374+56C>A n.468+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372C= | CA1998714798 | ACAT1 | c.334+56C= (n.334+56C=) n.429+56C= c.314+76C= (n.314+76C=) c.64+56C= (n.64+56C=) c.73-4526C= (n.73-4526C=) c.120+2418C= (n.120+2418C=) n.422+56C= n.430C= c.140+56C= c.57+56C= (n.57+56C=) c.37+76C= (n.37+76C=) n.374+56C= n.468+56C= | |
| 11 | g.108134372C>G | CA2615812665 | ACAT1 | c.334+56C>G (n.334+56C>G) n.429+56C>G c.314+76C>G (n.314+76C>G) c.64+56C>G (n.64+56C>G) c.73-4526C>G (n.73-4526C>G) c.120+2418C>G (n.120+2418C>G) n.422+56C>G n.430C>G c.140+56C>G c.57+56C>G (n.57+56C>G) c.37+76C>G (n.37+76C>G) n.374+56C>G n.468+56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372C>T | CA671407050 | ACAT1 | c.334+56C>T (n.334+56C>T) n.429+56C>T c.314+76C>T (n.314+76C>T) c.64+56C>T (n.64+56C>T) c.73-4526C>T (n.73-4526C>T) c.120+2418C>T (n.120+2418C>T) n.422+56C>T n.430C>T c.140+56C>T c.57+56C>T (n.57+56C>T) c.37+76C>T (n.37+76C>T) n.374+56C>T n.468+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134372_108134373insCT | CA2793533741 | ACAT1 | c.334+56_334+57insCT (n.334+56_334+57insCT) n.429+56_429+57insCT c.314+76_314+77insCT (n.314+76_314+77insCT) c.64+56_64+57insCT (n.64+56_64+57insCT) c.73-4526_73-4525insCT (n.73-4526_73-4525insCT) c.120+2418_120+2419insCT (n.120+2418_120+2419insCT) n.422+56_422+57insCT n.430_431insCT c.140+56_140+57insCT c.57+56_57+57insCT (n.57+56_57+57insCT) c.37+76_37+77insCT (n.37+76_37+77insCT) n.374+56_374+57insCT n.468+56_468+57insCT | |
| 11 | g.108134373G>A | CA601691542 | ACAT1 | c.334+57G>A (n.334+57G>A) n.429+57G>A c.314+77G>A (n.314+77G>A) c.64+57G>A (n.64+57G>A) c.73-4525G>A (n.73-4525G>A) c.120+2419G>A (n.120+2419G>A) n.422+57G>A n.431G>A c.140+57G>A c.57+57G>A (n.57+57G>A) c.37+77G>A (n.37+77G>A) n.374+57G>A n.468+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134373G>C | CA2615812666 | ACAT1 | c.334+57G>C (n.334+57G>C) n.429+57G>C c.314+77G>C (n.314+77G>C) c.64+57G>C (n.64+57G>C) c.73-4525G>C (n.73-4525G>C) c.120+2419G>C (n.120+2419G>C) n.422+57G>C n.431G>C c.140+57G>C c.57+57G>C (n.57+57G>C) c.37+77G>C (n.37+77G>C) n.374+57G>C n.468+57G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134373G= | CA1998714800 | ACAT1 | c.334+57G= (n.334+57G=) n.429+57G= c.314+77G= (n.314+77G=) c.64+57G= (n.64+57G=) c.73-4525G= (n.73-4525G=) c.120+2419G= (n.120+2419G=) n.422+57G= n.431G= c.140+57G= c.57+57G= (n.57+57G=) c.37+77G= (n.37+77G=) n.374+57G= n.468+57G= | |
| 11 | g.108134373G>T | CA2615812667 | ACAT1 | c.334+57G>T (n.334+57G>T) n.429+57G>T c.314+77G>T (n.314+77G>T) c.64+57G>T (n.64+57G>T) c.73-4525G>T (n.73-4525G>T) c.120+2419G>T (n.120+2419G>T) n.422+57G>T n.431G>T c.140+57G>T c.57+57G>T (n.57+57G>T) c.37+77G>T (n.37+77G>T) n.374+57G>T n.468+57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134374dup | CA476671857 | ACAT1 | c.334+58dup (n.334+58dup) n.429+58dup c.314+78dup (n.314+78dup) c.64+58dup (n.64+58dup) c.73-4524dup (n.73-4524dup) c.120+2420dup (n.120+2420dup) n.422+58dup n.432dup c.140+58dup c.57+58dup (n.57+58dup) c.37+78dup (n.37+78dup) n.374+58dup n.468+58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134374G>A | CA2615812668 | ACAT1 | c.334+58G>A (n.334+58G>A) n.429+58G>A c.314+78G>A (n.314+78G>A) c.64+58G>A (n.64+58G>A) c.73-4524G>A (n.73-4524G>A) c.120+2420G>A (n.120+2420G>A) n.422+58G>A n.432G>A c.140+58G>A c.57+58G>A (n.57+58G>A) c.37+78G>A (n.37+78G>A) n.374+58G>A n.468+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375del | CA2615812669 | ACAT1 | c.334+59del (n.334+59del) n.429+59del c.314+79del (n.314+79del) c.64+59del (n.64+59del) c.73-4523del (n.73-4523del) c.120+2421del (n.120+2421del) n.422+59del n.433del c.140+59del c.57+59del (n.57+59del) c.37+79del (n.37+79del) n.374+59del n.468+59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375T>A | CA2574969796 | ACAT1 | c.334+59T>A (n.334+59T>A) n.429+59T>A c.314+79T>A (n.314+79T>A) c.64+59T>A (n.64+59T>A) c.73-4523T>A (n.73-4523T>A) c.120+2421T>A (n.120+2421T>A) n.422+59T>A n.433T>A c.140+59T>A c.57+59T>A (n.57+59T>A) c.37+79T>A (n.37+79T>A) n.374+59T>A n.468+59T>A | |
| 11 | g.108134375T>C | CA228399479 | ACAT1 | c.334+59T>C (n.334+59T>C) n.429+59T>C c.314+79T>C (n.314+79T>C) c.64+59T>C (n.64+59T>C) c.73-4523T>C (n.73-4523T>C) c.120+2421T>C (n.120+2421T>C) n.422+59T>C n.433T>C c.140+59T>C c.57+59T>C (n.57+59T>C) c.37+79T>C (n.37+79T>C) n.374+59T>C n.468+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134375T= | CA1998714801 | ACAT1 | c.334+59T= (n.334+59T=) n.429+59T= c.314+79T= (n.314+79T=) c.64+59T= (n.64+59T=) c.73-4523T= (n.73-4523T=) c.120+2421T= (n.120+2421T=) n.422+59T= n.433T= c.140+59T= c.57+59T= (n.57+59T=) c.37+79T= (n.37+79T=) n.374+59T= n.468+59T= | |
| 11 | g.108134376G>A | CA2615812670 | ACAT1 | c.334+60G>A (n.334+60G>A) n.429+60G>A c.314+80G>A (n.314+80G>A) c.64+60G>A (n.64+60G>A) c.73-4522G>A (n.73-4522G>A) c.120+2422G>A (n.120+2422G>A) n.422+60G>A n.434G>A c.140+60G>A c.57+60G>A (n.57+60G>A) c.37+80G>A (n.37+80G>A) n.374+60G>A n.468+60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134377G>A | CA2615812671 | ACAT1 | c.334+61G>A (n.334+61G>A) n.429+61G>A c.314+81G>A (n.314+81G>A) c.64+61G>A (n.64+61G>A) c.73-4521G>A (n.73-4521G>A) c.120+2423G>A (n.120+2423G>A) n.422+61G>A n.435G>A c.140+61G>A c.57+61G>A (n.57+61G>A) c.37+81G>A (n.37+81G>A) n.374+61G>A n.468+61G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134378del | CA2574969797 | ACAT1 | c.334+62del (n.334+62del) n.429+62del c.314+82del (n.314+82del) c.64+62del (n.64+62del) c.73-4520del (n.73-4520del) c.120+2424del (n.120+2424del) n.422+62del n.436del c.140+62del c.57+62del (n.57+62del) c.37+82del (n.37+82del) n.374+62del n.468+62del | |
| 11 | g.108134378C>A | CA2574969798 | ACAT1 | c.334+62C>A (n.334+62C>A) n.429+62C>A c.314+82C>A (n.314+82C>A) c.64+62C>A (n.64+62C>A) c.73-4520C>A (n.73-4520C>A) c.120+2424C>A (n.120+2424C>A) n.422+62C>A n.436C>A c.140+62C>A c.57+62C>A (n.57+62C>A) c.37+82C>A (n.37+82C>A) n.374+62C>A n.468+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134378C= | CA1998714802 | ACAT1 | c.334+62C= (n.334+62C=) n.429+62C= c.314+82C= (n.314+82C=) c.64+62C= (n.64+62C=) c.73-4520C= (n.73-4520C=) c.120+2424C= (n.120+2424C=) n.422+62C= n.436C= c.140+62C= c.57+62C= (n.57+62C=) c.37+82C= (n.37+82C=) n.374+62C= n.468+62C= | |
| 11 | g.108134378C>T | CA671407052 | ACAT1 | c.334+62C>T (n.334+62C>T) n.429+62C>T c.314+82C>T (n.314+82C>T) c.64+62C>T (n.64+62C>T) c.73-4520C>T (n.73-4520C>T) c.120+2424C>T (n.120+2424C>T) n.422+62C>T n.436C>T c.140+62C>T c.57+62C>T (n.57+62C>T) c.37+82C>T (n.37+82C>T) n.374+62C>T n.468+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134379T>A | CA2574969799 | ACAT1 | c.334+63T>A (n.334+63T>A) n.429+63T>A c.314+83T>A (n.314+83T>A) c.64+63T>A (n.64+63T>A) c.73-4519T>A (n.73-4519T>A) c.120+2425T>A (n.120+2425T>A) n.422+63T>A n.437T>A c.140+63T>A c.57+63T>A (n.57+63T>A) c.37+83T>A (n.37+83T>A) n.374+63T>A n.468+63T>A | |
| 11 | g.108134379T>C | CA942010792 | ACAT1 | c.334+63T>C (n.334+63T>C) n.429+63T>C c.314+83T>C (n.314+83T>C) c.64+63T>C (n.64+63T>C) c.73-4519T>C (n.73-4519T>C) c.120+2425T>C (n.120+2425T>C) n.422+63T>C n.437T>C c.140+63T>C c.57+63T>C (n.57+63T>C) c.37+83T>C (n.37+83T>C) n.374+63T>C n.468+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134379T= | CA1998714803 | ACAT1 | c.334+63T= (n.334+63T=) n.429+63T= c.314+83T= (n.314+83T=) c.64+63T= (n.64+63T=) c.73-4519T= (n.73-4519T=) c.120+2425T= (n.120+2425T=) n.422+63T= n.437T= c.140+63T= c.57+63T= (n.57+63T=) c.37+83T= (n.37+83T=) n.374+63T= n.468+63T= | |
| 11 | g.108134380C>A | CA2574969800 | ACAT1 | c.334+64C>A (n.334+64C>A) n.429+64C>A c.314+84C>A (n.314+84C>A) c.64+64C>A (n.64+64C>A) c.73-4518C>A (n.73-4518C>A) c.120+2426C>A (n.120+2426C>A) n.422+64C>A n.438C>A c.140+64C>A c.57+64C>A (n.57+64C>A) c.37+84C>A (n.37+84C>A) n.374+64C>A n.468+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134380C>T | CA2615812672 | ACAT1 | c.334+64C>T (n.334+64C>T) n.429+64C>T c.314+84C>T (n.314+84C>T) c.64+64C>T (n.64+64C>T) c.73-4518C>T (n.73-4518C>T) c.120+2426C>T (n.120+2426C>T) n.422+64C>T n.438C>T c.140+64C>T c.57+64C>T (n.57+64C>T) c.37+84C>T (n.37+84C>T) n.374+64C>T n.468+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134381A>C | CA2574969801 | ACAT1 | c.334+65A>C (n.334+65A>C) n.429+65A>C c.314+85A>C (n.314+85A>C) c.64+65A>C (n.64+65A>C) c.73-4517A>C (n.73-4517A>C) c.120+2427A>C (n.120+2427A>C) n.422+65A>C n.439A>C c.140+65A>C c.57+65A>C (n.57+65A>C) c.37+85A>C (n.37+85A>C) n.374+65A>C n.468+65A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134381A>G | CA2574969802 | ACAT1 | c.334+65A>G (n.334+65A>G) n.429+65A>G c.314+85A>G (n.314+85A>G) c.64+65A>G (n.64+65A>G) c.73-4517A>G (n.73-4517A>G) c.120+2427A>G (n.120+2427A>G) n.422+65A>G n.439A>G c.140+65A>G c.57+65A>G (n.57+65A>G) c.37+85A>G (n.37+85A>G) n.374+65A>G n.468+65A>G | |
| 11 | g.108134381A>T | CA2793533742 | ACAT1 | c.334+65A>T (n.334+65A>T) n.429+65A>T c.314+85A>T (n.314+85A>T) c.64+65A>T (n.64+65A>T) c.73-4517A>T (n.73-4517A>T) c.120+2427A>T (n.120+2427A>T) n.422+65A>T n.439A>T c.140+65A>T c.57+65A>T (n.57+65A>T) c.37+85A>T (n.37+85A>T) n.374+65A>T n.468+65A>T | |
| 11 | g.108134382T>A | CA2574969803 | ACAT1 | c.334+66T>A (n.334+66T>A) n.429+66T>A c.314+86T>A (n.314+86T>A) c.64+66T>A (n.64+66T>A) c.73-4516T>A (n.73-4516T>A) c.120+2428T>A (n.120+2428T>A) n.422+66T>A n.440T>A c.140+66T>A c.57+66T>A (n.57+66T>A) c.37+86T>A (n.37+86T>A) n.374+66T>A n.468+66T>A | |
| 11 | g.108134382T>C | CA942010810 | ACAT1 | c.334+66T>C (n.334+66T>C) n.429+66T>C c.314+86T>C (n.314+86T>C) c.64+66T>C (n.64+66T>C) c.73-4516T>C (n.73-4516T>C) c.120+2428T>C (n.120+2428T>C) n.422+66T>C n.440T>C c.140+66T>C c.57+66T>C (n.57+66T>C) c.37+86T>C (n.37+86T>C) n.374+66T>C n.468+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134382T>G | CA2615812673 | ACAT1 | c.334+66T>G (n.334+66T>G) n.429+66T>G c.314+86T>G (n.314+86T>G) c.64+66T>G (n.64+66T>G) c.73-4516T>G (n.73-4516T>G) c.120+2428T>G (n.120+2428T>G) n.422+66T>G n.440T>G c.140+66T>G c.57+66T>G (n.57+66T>G) c.37+86T>G (n.37+86T>G) n.374+66T>G n.468+66T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134382T= | CA1998714804 | ACAT1 | c.334+66T= (n.334+66T=) n.429+66T= c.314+86T= (n.314+86T=) c.64+66T= (n.64+66T=) c.73-4516T= (n.73-4516T=) c.120+2428T= (n.120+2428T=) n.422+66T= n.440T= c.140+66T= c.57+66T= (n.57+66T=) c.37+86T= (n.37+86T=) n.374+66T= n.468+66T= | |
| 11 | g.108134383G>A | CA942010812 | ACAT1 | c.334+67G>A (n.334+67G>A) n.429+67G>A c.314+87G>A (n.314+87G>A) c.64+67G>A (n.64+67G>A) c.73-4515G>A (n.73-4515G>A) c.120+2429G>A (n.120+2429G>A) n.422+67G>A n.441G>A c.140+67G>A c.57+67G>A (n.57+67G>A) c.37+87G>A (n.37+87G>A) n.374+67G>A n.468+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134383G= | CA1998714805 | ACAT1 | c.334+67G= (n.334+67G=) n.429+67G= c.314+87G= (n.314+87G=) c.64+67G= (n.64+67G=) c.73-4515G= (n.73-4515G=) c.120+2429G= (n.120+2429G=) n.422+67G= n.441G= c.140+67G= c.57+67G= (n.57+67G=) c.37+87G= (n.37+87G=) n.374+67G= n.468+67G= | |
| 11 | g.108134383G>T | CA2615812674 | ACAT1 | c.334+67G>T (n.334+67G>T) n.429+67G>T c.314+87G>T (n.314+87G>T) c.64+67G>T (n.64+67G>T) c.73-4515G>T (n.73-4515G>T) c.120+2429G>T (n.120+2429G>T) n.422+67G>T n.441G>T c.140+67G>T c.57+67G>T (n.57+67G>T) c.37+87G>T (n.37+87G>T) n.374+67G>T n.468+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134384C>A | CA2574969804 | ACAT1 | c.334+68C>A (n.334+68C>A) n.429+68C>A c.314+88C>A (n.314+88C>A) c.64+68C>A (n.64+68C>A) c.73-4514C>A (n.73-4514C>A) c.120+2430C>A (n.120+2430C>A) n.422+68C>A n.442C>A c.140+68C>A c.57+68C>A (n.57+68C>A) c.37+88C>A (n.37+88C>A) n.374+68C>A n.468+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134384C>T | CA2615812675 | ACAT1 | c.334+68C>T (n.334+68C>T) n.429+68C>T c.314+88C>T (n.314+88C>T) c.64+68C>T (n.64+68C>T) c.73-4514C>T (n.73-4514C>T) c.120+2430C>T (n.120+2430C>T) n.422+68C>T n.442C>T c.140+68C>T c.57+68C>T (n.57+68C>T) c.37+88C>T (n.37+88C>T) n.374+68C>T n.468+68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134385C>A | CA2574969805 | ACAT1 | c.334+69C>A (n.334+69C>A) n.429+69C>A c.314+89C>A (n.314+89C>A) c.64+69C>A (n.64+69C>A) c.73-4513C>A (n.73-4513C>A) c.120+2431C>A (n.120+2431C>A) n.422+69C>A n.443C>A c.140+69C>A c.57+69C>A (n.57+69C>A) c.37+89C>A (n.37+89C>A) n.374+69C>A n.468+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134385C>G | CA2793533743 | ACAT1 | c.334+69C>G (n.334+69C>G) n.429+69C>G c.314+89C>G (n.314+89C>G) c.64+69C>G (n.64+69C>G) c.73-4513C>G (n.73-4513C>G) c.120+2431C>G (n.120+2431C>G) n.422+69C>G n.443C>G c.140+69C>G c.57+69C>G (n.57+69C>G) c.37+89C>G (n.37+89C>G) n.374+69C>G n.468+69C>G | |
| 11 | g.108134386T>A | CA2615812676 | ACAT1 | c.334+70T>A (n.334+70T>A) n.429+70T>A c.314+90T>A (n.314+90T>A) c.64+70T>A (n.64+70T>A) c.73-4512T>A (n.73-4512T>A) c.120+2432T>A (n.120+2432T>A) n.422+70T>A n.444T>A c.140+70T>A c.57+70T>A (n.57+70T>A) c.37+90T>A (n.37+90T>A) n.374+70T>A n.468+70T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134386T>C | CA1998714807 | ACAT1 | c.334+70T>C (n.334+70T>C) n.429+70T>C c.314+90T>C (n.314+90T>C) c.64+70T>C (n.64+70T>C) c.73-4512T>C (n.73-4512T>C) c.120+2432T>C (n.120+2432T>C) n.422+70T>C n.444T>C c.140+70T>C c.57+70T>C (n.57+70T>C) c.37+90T>C (n.37+90T>C) n.374+70T>C n.468+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134386T= | CA1998714806 | ACAT1 | c.334+70T= (n.334+70T=) n.429+70T= c.314+90T= (n.314+90T=) c.64+70T= (n.64+70T=) c.73-4512T= (n.73-4512T=) c.120+2432T= (n.120+2432T=) n.422+70T= n.444T= c.140+70T= c.57+70T= (n.57+70T=) c.37+90T= (n.37+90T=) n.374+70T= n.468+70T= | |
| 11 | g.108134387G>A | CA942010813 | ACAT1 | c.334+71G>A (n.334+71G>A) n.429+71G>A c.314+91G>A (n.314+91G>A) c.64+71G>A (n.64+71G>A) c.73-4511G>A (n.73-4511G>A) c.120+2433G>A (n.120+2433G>A) n.422+71G>A n.445G>A c.140+71G>A c.57+71G>A (n.57+71G>A) c.37+91G>A (n.37+91G>A) n.374+71G>A n.468+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134387G= | CA1998714808 | ACAT1 | c.334+71G= (n.334+71G=) n.429+71G= c.314+91G= (n.314+91G=) c.64+71G= (n.64+71G=) c.73-4511G= (n.73-4511G=) c.120+2433G= (n.120+2433G=) n.422+71G= n.445G= c.140+71G= c.57+71G= (n.57+71G=) c.37+91G= (n.37+91G=) n.374+71G= n.468+71G= | |
| 11 | g.108134388T>A | CA2615812677 | ACAT1 | c.334+72T>A (n.334+72T>A) n.429+72T>A c.314+92T>A (n.314+92T>A) c.64+72T>A (n.64+72T>A) c.73-4510T>A (n.73-4510T>A) c.120+2434T>A (n.120+2434T>A) n.422+72T>A n.446T>A c.140+72T>A c.57+72T>A (n.57+72T>A) c.37+92T>A (n.37+92T>A) n.374+72T>A n.468+72T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134388T>C | CA671407053 | ACAT1 | c.334+72T>C (n.334+72T>C) n.429+72T>C c.314+92T>C (n.314+92T>C) c.64+72T>C (n.64+72T>C) c.73-4510T>C (n.73-4510T>C) c.120+2434T>C (n.120+2434T>C) n.422+72T>C n.446T>C c.140+72T>C c.57+72T>C (n.57+72T>C) c.37+92T>C (n.37+92T>C) n.374+72T>C n.468+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134388T= | CA1998714809 | ACAT1 | c.334+72T= (n.334+72T=) n.429+72T= c.314+92T= (n.314+92T=) c.64+72T= (n.64+72T=) c.73-4510T= (n.73-4510T=) c.120+2434T= (n.120+2434T=) n.422+72T= n.446T= c.140+72T= c.57+72T= (n.57+72T=) c.37+92T= (n.37+92T=) n.374+72T= n.468+72T= | |
| 11 | g.108134392C>A | CA2615812679 | ACAT1 | c.334+76C>A (n.334+76C>A) n.429+76C>A c.314+96C>A (n.314+96C>A) c.64+76C>A (n.64+76C>A) c.73-4506C>A (n.73-4506C>A) c.120+2438C>A (n.120+2438C>A) n.422+76C>A n.450C>A c.140+76C>A c.57+76C>A (n.57+76C>A) c.37+96C>A (n.37+96C>A) n.374+76C>A n.468+76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134392C>G | CA2615812680 | ACAT1 | c.334+76C>G (n.334+76C>G) n.429+76C>G c.314+96C>G (n.314+96C>G) c.64+76C>G (n.64+76C>G) c.73-4506C>G (n.73-4506C>G) c.120+2438C>G (n.120+2438C>G) n.422+76C>G n.450C>G c.140+76C>G c.57+76C>G (n.57+76C>G) c.37+96C>G (n.37+96C>G) n.374+76C>G n.468+76C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134392C>T | CA2615812678 | ACAT1 | c.334+76C>T (n.334+76C>T) n.429+76C>T c.314+96C>T (n.314+96C>T) c.64+76C>T (n.64+76C>T) c.73-4506C>T (n.73-4506C>T) c.120+2438C>T (n.120+2438C>T) n.422+76C>T n.450C>T c.140+76C>T c.57+76C>T (n.57+76C>T) c.37+96C>T (n.37+96C>T) n.374+76C>T n.468+76C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134394del | CA2574969808 | ACAT1 | c.334+78del (n.334+78del) n.429+78del c.314+98del (n.314+98del) c.64+78del (n.64+78del) c.73-4504del (n.73-4504del) c.120+2440del (n.120+2440del) n.422+78del n.452del c.140+78del c.57+78del (n.57+78del) c.37+98del (n.37+98del) n.374+78del n.468+78del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134393C>A | CA2574969809 | ACAT1 | c.334+77C>A (n.334+77C>A) n.429+77C>A c.314+97C>A (n.314+97C>A) c.64+77C>A (n.64+77C>A) c.73-4505C>A (n.73-4505C>A) c.120+2439C>A (n.120+2439C>A) n.422+77C>A n.451C>A c.140+77C>A c.57+77C>A (n.57+77C>A) c.37+97C>A (n.37+97C>A) n.374+77C>A n.468+77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134393C= | CA1998714810 | ACAT1 | c.334+77C= (n.334+77C=) n.429+77C= c.314+97C= (n.314+97C=) c.64+77C= (n.64+77C=) c.73-4505C= (n.73-4505C=) c.120+2439C= (n.120+2439C=) n.422+77C= n.451C= c.140+77C= c.57+77C= (n.57+77C=) c.37+97C= (n.37+97C=) n.374+77C= n.468+77C= | |
| 11 | g.108134393C>G | CA2615812681 | ACAT1 | c.334+77C>G (n.334+77C>G) n.429+77C>G c.314+97C>G (n.314+97C>G) c.64+77C>G (n.64+77C>G) c.73-4505C>G (n.73-4505C>G) c.120+2439C>G (n.120+2439C>G) n.422+77C>G n.451C>G c.140+77C>G c.57+77C>G (n.57+77C>G) c.37+97C>G (n.37+97C>G) n.374+77C>G n.468+77C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134393C>T | CA942010817 | ACAT1 | c.334+77C>T (n.334+77C>T) n.429+77C>T c.314+97C>T (n.314+97C>T) c.64+77C>T (n.64+77C>T) c.73-4505C>T (n.73-4505C>T) c.120+2439C>T (n.120+2439C>T) n.422+77C>T n.451C>T c.140+77C>T c.57+77C>T (n.57+77C>T) c.37+97C>T (n.37+97C>T) n.374+77C>T n.468+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134394C>A | CA2574969811 | ACAT1 | c.334+78C>A (n.334+78C>A) n.429+78C>A c.314+98C>A (n.314+98C>A) c.64+78C>A (n.64+78C>A) c.73-4504C>A (n.73-4504C>A) c.120+2440C>A (n.120+2440C>A) n.422+78C>A n.452C>A c.140+78C>A c.57+78C>A (n.57+78C>A) c.37+98C>A (n.37+98C>A) n.374+78C>A n.468+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134394C= | CA1998714811 | ACAT1 | c.334+78C= (n.334+78C=) n.429+78C= c.314+98C= (n.314+98C=) c.64+78C= (n.64+78C=) c.73-4504C= (n.73-4504C=) c.120+2440C= (n.120+2440C=) n.422+78C= n.452C= c.140+78C= c.57+78C= (n.57+78C=) c.37+98C= (n.37+98C=) n.374+78C= n.468+78C= | |
| 11 | g.108134394C>T | CA601691543 | ACAT1 | c.334+78C>T (n.334+78C>T) n.429+78C>T c.314+98C>T (n.314+98C>T) c.64+78C>T (n.64+78C>T) c.73-4504C>T (n.73-4504C>T) c.120+2440C>T (n.120+2440C>T) n.422+78C>T n.452C>T c.140+78C>T c.57+78C>T (n.57+78C>T) c.37+98C>T (n.37+98C>T) n.374+78C>T n.468+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395A>C | CA2615812682 | ACAT1 | c.334+79A>C (n.334+79A>C) n.429+79A>C c.314+99A>C (n.314+99A>C) c.64+79A>C (n.64+79A>C) c.73-4503A>C (n.73-4503A>C) c.120+2441A>C (n.120+2441A>C) n.422+79A>C n.453A>C c.140+79A>C c.57+79A>C (n.57+79A>C) c.37+99A>C (n.37+99A>C) n.374+79A>C n.468+79A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395A>G | CA2615812683 | ACAT1 | c.334+79A>G (n.334+79A>G) n.429+79A>G c.314+99A>G (n.314+99A>G) c.64+79A>G (n.64+79A>G) c.73-4503A>G (n.73-4503A>G) c.120+2441A>G (n.120+2441A>G) n.422+79A>G n.453A>G c.140+79A>G c.57+79A>G (n.57+79A>G) c.37+99A>G (n.37+99A>G) n.374+79A>G n.468+79A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134395_108134396insAAGT | CA2615812684 | ACAT1 | c.334+79_334+80insAAGT (n.334+79_334+80insAAGT) n.429+79_429+80insAAGT c.314+99_314+100insAAGT (n.314+99_314+100insAAGT) c.64+79_64+80insAAGT (n.64+79_64+80insAAGT) c.73-4503_73-4502insAAGT (n.73-4503_73-4502insAAGT) c.120+2441_120+2442insAAGT (n.120+2441_120+2442insAAGT) n.422+79_422+80insAAGT n.453_454insAAGT c.140+79_140+80insAAGT c.57+79_57+80insAAGT (n.57+79_57+80insAAGT) c.37+99_37+100insAAGT (n.37+99_37+100insAAGT) n.374+79_374+80insAAGT n.468+79_468+80insAAGT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134396G>A | CA2574969812 | ACAT1 | c.334+80G>A (n.334+80G>A) n.429+80G>A c.314+100G>A (n.314+100G>A) c.64+80G>A (n.64+80G>A) c.73-4502G>A (n.73-4502G>A) c.120+2442G>A (n.120+2442G>A) n.422+80G>A n.454G>A c.140+80G>A c.57+80G>A (n.57+80G>A) c.37+100G>A (n.37+100G>A) n.374+80G>A n.468+80G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397C>A | CA2615812685 | ACAT1 | c.334+81C>A (n.334+81C>A) n.429+81C>A c.314+101C>A (n.314+101C>A) c.64+81C>A (n.64+81C>A) c.73-4501C>A (n.73-4501C>A) c.120+2443C>A (n.120+2443C>A) n.422+81C>A n.455C>A c.140+81C>A c.57+81C>A (n.57+81C>A) c.37+101C>A (n.37+101C>A) n.374+81C>A n.468+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397C>T | CA2615812687 | ACAT1 | c.334+81C>T (n.334+81C>T) n.429+81C>T c.314+101C>T (n.314+101C>T) c.64+81C>T (n.64+81C>T) c.73-4501C>T (n.73-4501C>T) c.120+2443C>T (n.120+2443C>T) n.422+81C>T n.455C>T c.140+81C>T c.57+81C>T (n.57+81C>T) c.37+101C>T (n.37+101C>T) n.374+81C>T n.468+81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134397_108134398insTGGG | CA2615812688 | ACAT1 | c.334+81_334+82insTGGG (n.334+81_334+82insTGGG) n.429+81_429+82insTGGG c.314+101_314+102insTGGG (n.314+101_314+102insTGGG) c.64+81_64+82insTGGG (n.64+81_64+82insTGGG) c.73-4501_73-4500insTGGG (n.73-4501_73-4500insTGGG) c.120+2443_120+2444insTGGG (n.120+2443_120+2444insTGGG) n.422+81_422+82insTGGG n.455_456insTGGG c.140+81_140+82insTGGG c.57+81_57+82insTGGG (n.57+81_57+82insTGGG) c.37+101_37+102insTGGG (n.37+101_37+102insTGGG) n.374+81_374+82insTGGG n.468+81_468+82insTGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134399C= | CA1998714812 | ACAT1 | c.334+83C= (n.334+83C=) n.429+83C= c.314+103C= (n.314+103C=) c.64+83C= (n.64+83C=) c.73-4499C= (n.73-4499C=) c.120+2445C= (n.120+2445C=) n.422+83C= n.457C= c.140+83C= c.57+83C= (n.57+83C=) c.37+103C= (n.37+103C=) n.374+83C= n.468+83C= | |
| 11 | g.108134399C>T | CA228399496 | ACAT1 | c.334+83C>T (n.334+83C>T) n.429+83C>T c.314+103C>T (n.314+103C>T) c.64+83C>T (n.64+83C>T) c.73-4499C>T (n.73-4499C>T) c.120+2445C>T (n.120+2445C>T) n.422+83C>T n.457C>T c.140+83C>T c.57+83C>T (n.57+83C>T) c.37+103C>T (n.37+103C>T) n.374+83C>T n.468+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>A | CA2615812690 | ACAT1 | c.334+85T>A (n.334+85T>A) n.429+85T>A c.314+105T>A (n.314+105T>A) c.64+85T>A (n.64+85T>A) c.73-4497T>A (n.73-4497T>A) c.120+2447T>A (n.120+2447T>A) n.422+85T>A n.459T>A c.140+85T>A c.57+85T>A (n.57+85T>A) c.37+105T>A (n.37+105T>A) n.374+85T>A n.468+85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>C | CA2615812689 | ACAT1 | c.334+85T>C (n.334+85T>C) n.429+85T>C c.314+105T>C (n.314+105T>C) c.64+85T>C (n.64+85T>C) c.73-4497T>C (n.73-4497T>C) c.120+2447T>C (n.120+2447T>C) n.422+85T>C n.459T>C c.140+85T>C c.57+85T>C (n.57+85T>C) c.37+105T>C (n.37+105T>C) n.374+85T>C n.468+85T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T>G | CA1998714814 | ACAT1 | c.334+85T>G (n.334+85T>G) n.429+85T>G c.314+105T>G (n.314+105T>G) c.64+85T>G (n.64+85T>G) c.73-4497T>G (n.73-4497T>G) c.120+2447T>G (n.120+2447T>G) n.422+85T>G n.459T>G c.140+85T>G c.57+85T>G (n.57+85T>G) c.37+105T>G (n.37+105T>G) n.374+85T>G n.468+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134401T= | CA1998714813 | ACAT1 | c.334+85T= (n.334+85T=) n.429+85T= c.314+105T= (n.314+105T=) c.64+85T= (n.64+85T=) c.73-4497T= (n.73-4497T=) c.120+2447T= (n.120+2447T=) n.422+85T= n.459T= c.140+85T= c.57+85T= (n.57+85T=) c.37+105T= (n.37+105T=) n.374+85T= n.468+85T= | |
| 11 | g.108134402T>A | CA2615812691 | ACAT1 | c.334+86T>A (n.334+86T>A) n.429+86T>A c.314+106T>A (n.314+106T>A) c.64+86T>A (n.64+86T>A) c.73-4496T>A (n.73-4496T>A) c.120+2448T>A (n.120+2448T>A) n.422+86T>A n.460T>A c.140+86T>A c.57+86T>A (n.57+86T>A) c.37+106T>A (n.37+106T>A) n.374+86T>A n.468+86T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134402T>C | CA1998714816 | ACAT1 | c.334+86T>C (n.334+86T>C) n.429+86T>C c.314+106T>C (n.314+106T>C) c.64+86T>C (n.64+86T>C) c.73-4496T>C (n.73-4496T>C) c.120+2448T>C (n.120+2448T>C) n.422+86T>C n.460T>C c.140+86T>C c.57+86T>C (n.57+86T>C) c.37+106T>C (n.37+106T>C) n.374+86T>C n.468+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134402T= | CA1998714815 | ACAT1 | c.334+86T= (n.334+86T=) n.429+86T= c.314+106T= (n.314+106T=) c.64+86T= (n.64+86T=) c.73-4496T= (n.73-4496T=) c.120+2448T= (n.120+2448T=) n.422+86T= n.460T= c.140+86T= c.57+86T= (n.57+86T=) c.37+106T= (n.37+106T=) n.374+86T= n.468+86T= | |
| 11 | g.108134403G>C | CA228399504 | ACAT1 | c.334+87G>C (n.334+87G>C) n.429+87G>C c.314+107G>C (n.314+107G>C) c.64+87G>C (n.64+87G>C) c.73-4495G>C (n.73-4495G>C) c.120+2449G>C (n.120+2449G>C) n.422+87G>C n.461G>C c.140+87G>C c.57+87G>C (n.57+87G>C) c.37+107G>C (n.37+107G>C) n.374+87G>C n.468+87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134403G= | CA1998714817 | ACAT1 | c.334+87G= (n.334+87G=) n.429+87G= c.314+107G= (n.314+107G=) c.64+87G= (n.64+87G=) c.73-4495G= (n.73-4495G=) c.120+2449G= (n.120+2449G=) n.422+87G= n.461G= c.140+87G= c.57+87G= (n.57+87G=) c.37+107G= (n.37+107G=) n.374+87G= n.468+87G= | |
| 11 | g.108134403G>T | CA2615812692 | ACAT1 | c.334+87G>T (n.334+87G>T) n.429+87G>T c.314+107G>T (n.314+107G>T) c.64+87G>T (n.64+87G>T) c.73-4495G>T (n.73-4495G>T) c.120+2449G>T (n.120+2449G>T) n.422+87G>T n.461G>T c.140+87G>T c.57+87G>T (n.57+87G>T) c.37+107G>T (n.37+107G>T) n.374+87G>T n.468+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134405del | CA2574969814 | ACAT1 | c.334+89del (n.334+89del) n.429+89del c.314+109del (n.314+109del) c.64+89del (n.64+89del) c.73-4493del (n.73-4493del) c.120+2451del (n.120+2451del) n.422+89del n.463del c.140+89del c.57+89del (n.57+89del) c.37+109del (n.37+109del) n.374+89del n.468+89del | |
| 11 | g.108134404G>A | CA2615812693 | ACAT1 | c.334+88G>A (n.334+88G>A) n.429+88G>A c.314+108G>A (n.314+108G>A) c.64+88G>A (n.64+88G>A) c.73-4494G>A (n.73-4494G>A) c.120+2450G>A (n.120+2450G>A) n.422+88G>A n.462G>A c.140+88G>A c.57+88G>A (n.57+88G>A) c.37+108G>A (n.37+108G>A) n.374+88G>A n.468+88G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134404G>T | CA2574969816 | ACAT1 | c.334+88G>T (n.334+88G>T) n.429+88G>T c.314+108G>T (n.314+108G>T) c.64+88G>T (n.64+88G>T) c.73-4494G>T (n.73-4494G>T) c.120+2450G>T (n.120+2450G>T) n.422+88G>T n.462G>T c.140+88G>T c.57+88G>T (n.57+88G>T) c.37+108G>T (n.37+108G>T) n.374+88G>T n.468+88G>T | |
| 11 | g.108134405G>A | CA2615812694 | ACAT1 | c.334+89G>A (n.334+89G>A) n.429+89G>A c.314+109G>A (n.314+109G>A) c.64+89G>A (n.64+89G>A) c.73-4493G>A (n.73-4493G>A) c.120+2451G>A (n.120+2451G>A) n.422+89G>A n.463G>A c.140+89G>A c.57+89G>A (n.57+89G>A) c.37+109G>A (n.37+109G>A) n.374+89G>A n.468+89G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134406A>G | CA2615812696 | ACAT1 | c.334+90A>G (n.334+90A>G) n.429+90A>G c.314+110A>G (n.314+110A>G) c.64+90A>G (n.64+90A>G) c.73-4492A>G (n.73-4492A>G) c.120+2452A>G (n.120+2452A>G) n.422+90A>G n.464A>G c.140+90A>G c.57+90A>G (n.57+90A>G) c.37+110A>G (n.37+110A>G) n.374+90A>G n.468+90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410_108134419del | CA2615812695 | ACAT1 | c.334+94_334+103del (n.334+94_334+103del) n.429+94_429+103del c.314+114_314+123del (n.314+114_314+123del) c.64+94_64+103del (n.64+94_64+103del) c.73-4488_73-4479del (n.73-4488_73-4479del) c.120+2456_120+2465del (n.120+2456_120+2465del) n.422+94_422+103del n.468_477del c.140+94_140+103del c.57+94_57+103del (n.57+94_57+103del) c.37+114_37+123del (n.37+114_37+123del) n.374+94_374+103del n.468+94_468+103del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134407G>A | CA1998714819 | ACAT1 | c.334+91G>A (n.334+91G>A) n.429+91G>A c.314+111G>A (n.314+111G>A) c.64+91G>A (n.64+91G>A) c.73-4491G>A (n.73-4491G>A) c.120+2453G>A (n.120+2453G>A) n.422+91G>A n.465G>A c.140+91G>A c.57+91G>A (n.57+91G>A) c.37+111G>A (n.37+111G>A) n.374+91G>A n.468+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134407G= | CA1998714818 | ACAT1 | c.334+91G= (n.334+91G=) n.429+91G= c.314+111G= (n.314+111G=) c.64+91G= (n.64+91G=) c.73-4491G= (n.73-4491G=) c.120+2453G= (n.120+2453G=) n.422+91G= n.465G= c.140+91G= c.57+91G= (n.57+91G=) c.37+111G= (n.37+111G=) n.374+91G= n.468+91G= | |
| 11 | g.108134408G>A | CA1998714821 | ACAT1 | c.334+92G>A (n.334+92G>A) n.429+92G>A c.314+112G>A (n.314+112G>A) c.64+92G>A (n.64+92G>A) c.73-4490G>A (n.73-4490G>A) c.120+2454G>A (n.120+2454G>A) n.422+92G>A n.466G>A c.140+92G>A c.57+92G>A (n.57+92G>A) c.37+112G>A (n.37+112G>A) n.374+92G>A n.468+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108134408G= | CA1998714820 | ACAT1 | c.334+92G= (n.334+92G=) n.429+92G= c.314+112G= (n.314+112G=) c.64+92G= (n.64+92G=) c.73-4490G= (n.73-4490G=) c.120+2454G= (n.120+2454G=) n.422+92G= n.466G= c.140+92G= c.57+92G= (n.57+92G=) c.37+112G= (n.37+112G=) n.374+92G= n.468+92G= | |
| 11 | g.108134408G>T | CA2615812697 | ACAT1 | c.334+92G>T (n.334+92G>T) n.429+92G>T c.314+112G>T (n.314+112G>T) c.64+92G>T (n.64+92G>T) c.73-4490G>T (n.73-4490G>T) c.120+2454G>T (n.120+2454G>T) n.422+92G>T n.466G>T c.140+92G>T c.57+92G>T (n.57+92G>T) c.37+112G>T (n.37+112G>T) n.374+92G>T n.468+92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134409C>G | CA2574969817 | ACAT1 | c.334+93C>G (n.334+93C>G) n.429+93C>G c.314+113C>G (n.314+113C>G) c.64+93C>G (n.64+93C>G) c.73-4489C>G (n.73-4489C>G) c.120+2455C>G (n.120+2455C>G) n.422+93C>G n.467C>G c.140+93C>G c.57+93C>G (n.57+93C>G) c.37+113C>G (n.37+113C>G) n.374+93C>G n.468+93C>G | |
| 11 | g.108134409C>T | CA2615812700 | ACAT1 | c.334+93C>T (n.334+93C>T) n.429+93C>T c.314+113C>T (n.314+113C>T) c.64+93C>T (n.64+93C>T) c.73-4489C>T (n.73-4489C>T) c.120+2455C>T (n.120+2455C>T) n.422+93C>T n.467C>T c.140+93C>T c.57+93C>T (n.57+93C>T) c.37+113C>T (n.37+113C>T) n.374+93C>T n.468+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410del | CA2615812699 | ACAT1 | c.334+94del (n.334+94del) n.429+94del c.314+114del (n.314+114del) c.64+94del (n.64+94del) c.73-4488del (n.73-4488del) c.120+2456del (n.120+2456del) n.422+94del n.468del c.140+94del c.57+94del (n.57+94del) c.37+114del (n.37+114del) n.374+94del n.468+94del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410C>A | CA2615812701 | ACAT1 | c.334+94C>A (n.334+94C>A) n.429+94C>A c.314+114C>A (n.314+114C>A) c.64+94C>A (n.64+94C>A) c.73-4488C>A (n.73-4488C>A) c.120+2456C>A (n.120+2456C>A) n.422+94C>A n.468C>A c.140+94C>A c.57+94C>A (n.57+94C>A) c.37+114C>A (n.37+114C>A) n.374+94C>A n.468+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108134410C= | CA1998714822 | ACAT1 | c.334+94C= (n.334+94C=) n.429+94C= c.314+114C= (n.314+114C=) c.64+94C= (n.64+94C=) c.73-4488C= (n.73-4488C=) c.120+2456C= (n.120+2456C=) n.422+94C= n.468C= c.140+94C= c.57+94C= (n.57+94C=) c.37+114C= (n.37+114C=) n.374+94C= n.468+94C= | |
| 11 | g.108134410C>T | CA601691544 | ACAT1 | c.334+94C>T (n.334+94C>T) n.429+94C>T c.314+114C>T (n.314+114C>T) c.64+94C>T (n.64+94C>T) c.73-4488C>T (n.73-4488C>T) c.120+2456C>T (n.120+2456C>T) n.422+94C>T n.468C>T c.140+94C>T c.57+94C>T (n.57+94C>T) c.37+114C>T (n.37+114C>T) n.374+94C>T n.468+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134411G>A | CA913648866 | ACAT1 | c.334+95G>A (n.334+95G>A) n.429+95G>A c.314+115G>A (n.314+115G>A) c.64+95G>A (n.64+95G>A) c.73-4487G>A (n.73-4487G>A) c.120+2457G>A (n.120+2457G>A) n.422+95G>A n.469G>A c.140+95G>A c.57+95G>A (n.57+95G>A) c.37+115G>A (n.37+115G>A) n.374+95G>A n.468+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108134411G= | CA1998714823 | ACAT1 | c.334+95G= (n.334+95G=) n.429+95G= c.314+115G= (n.314+115G=) c.64+95G= (n.64+95G=) c.73-4487G= (n.73-4487G=) c.120+2457G= (n.120+2457G=) n.422+95G= n.469G= c.140+95G= c.57+95G= (n.57+95G=) c.37+115G= (n.37+115G=) n.374+95G= n.468+95G= |