Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108132328_108141537delinsTAA | CA915948963 | ACAT1 | c.120+374_731-68delinsTAA n.215+374_826-68delinsTAA c.120+374_*289-68delinsTAA c.-151+374_461-68delinsTAA c.73-6570_368-68delinsTAA c.120+374_580-68delinsTAA c.120+374_416-68delinsTAA n.208+374_819-68delinsTAA c.120+374_*204-68delinsTAA c.-158+374_353-68delinsTAA c.-158+374_434-68delinsTAA n.160+374_771-68delinsTAA n.254+374_764-68delinsTAA | ClinVar |
11 | g.108134173A= | CA1998714679 | ACAT1 | c.239-48A= (n.239-48A=) n.334-48A= c.-32-48A= (n.-32-48A=) c.73-4725A= (n.73-4725A=) c.120+2219A= (n.120+2219A=) n.327-48A= n.279-48A= c.45-48A= n.503-48A= c.-39-48A= (n.-39-48A=) n.373-48A= | |
11 | g.108134173A>G | CA2615812585 | ACAT1 | c.239-48A>G (n.239-48A>G) n.334-48A>G c.-32-48A>G (n.-32-48A>G) c.73-4725A>G (n.73-4725A>G) c.120+2219A>G (n.120+2219A>G) n.327-48A>G n.279-48A>G c.45-48A>G n.503-48A>G c.-39-48A>G (n.-39-48A>G) n.373-48A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134173A>T | CA1998714680 | ACAT1 | c.239-48A>T (n.239-48A>T) n.334-48A>T c.-32-48A>T (n.-32-48A>T) c.73-4725A>T (n.73-4725A>T) c.120+2219A>T (n.120+2219A>T) n.327-48A>T n.279-48A>T c.45-48A>T n.503-48A>T c.-39-48A>T (n.-39-48A>T) n.373-48A>T | dbSNP |
11 | g.108134175T>A | CA671406934 | ACAT1 | c.239-46T>A (n.239-46T>A) n.334-46T>A c.-32-46T>A (n.-32-46T>A) c.73-4723T>A (n.73-4723T>A) c.120+2221T>A (n.120+2221T>A) n.327-46T>A n.279-46T>A c.45-46T>A n.503-46T>A c.-39-46T>A (n.-39-46T>A) n.373-46T>A | dbSNP |
11 | g.108134175T>C | CA6263052 | ACAT1 | c.239-46T>C (n.239-46T>C) n.334-46T>C c.-32-46T>C (n.-32-46T>C) c.73-4723T>C (n.73-4723T>C) c.120+2221T>C (n.120+2221T>C) n.327-46T>C n.279-46T>C c.45-46T>C n.503-46T>C c.-39-46T>C (n.-39-46T>C) n.373-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134175T= | CA1998714681 | ACAT1 | c.239-46T= (n.239-46T=) n.334-46T= c.-32-46T= (n.-32-46T=) c.73-4723T= (n.73-4723T=) c.120+2221T= (n.120+2221T=) n.327-46T= n.279-46T= c.45-46T= n.503-46T= c.-39-46T= (n.-39-46T=) n.373-46T= | |
11 | g.108134176A>T | CA2574969766 | ACAT1 | c.239-45A>T (n.239-45A>T) n.334-45A>T c.-32-45A>T (n.-32-45A>T) c.73-4722A>T (n.73-4722A>T) c.120+2222A>T (n.120+2222A>T) n.327-45A>T n.279-45A>T c.45-45A>T n.503-45A>T c.-39-45A>T (n.-39-45A>T) n.373-45A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134179T>C | CA1998714683 | ACAT1 | c.239-42T>C (n.239-42T>C) n.334-42T>C c.-32-42T>C (n.-32-42T>C) c.73-4719T>C (n.73-4719T>C) c.120+2225T>C (n.120+2225T>C) n.327-42T>C n.279-42T>C c.45-42T>C n.503-42T>C c.-39-42T>C (n.-39-42T>C) n.373-42T>C | dbSNP |
11 | g.108134179T= | CA1998714682 | ACAT1 | c.239-42T= (n.239-42T=) n.334-42T= c.-32-42T= (n.-32-42T=) c.73-4719T= (n.73-4719T=) c.120+2225T= (n.120+2225T=) n.327-42T= n.279-42T= c.45-42T= n.503-42T= c.-39-42T= (n.-39-42T=) n.373-42T= | |
11 | g.108134181G>T | CA2615812586 | ACAT1 | c.239-40G>T (n.239-40G>T) n.334-40G>T c.-32-40G>T (n.-32-40G>T) c.73-4717G>T (n.73-4717G>T) c.120+2227G>T (n.120+2227G>T) n.327-40G>T n.279-40G>T c.45-40G>T n.503-40G>T c.-39-40G>T (n.-39-40G>T) n.373-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134182A>C | CA2615812587 | ACAT1 | c.239-39A>C (n.239-39A>C) n.334-39A>C c.-32-39A>C (n.-32-39A>C) c.73-4716A>C (n.73-4716A>C) c.120+2228A>C (n.120+2228A>C) n.327-39A>C n.279-39A>C c.45-39A>C n.503-39A>C c.-39-39A>C (n.-39-39A>C) n.373-39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134186A>T | CA2615812588 | ACAT1 | c.239-35A>T (n.239-35A>T) n.334-35A>T c.-32-35A>T (n.-32-35A>T) c.73-4712A>T (n.73-4712A>T) c.120+2232A>T (n.120+2232A>T) n.327-35A>T n.279-35A>T c.45-35A>T n.503-35A>T c.-39-35A>T (n.-39-35A>T) n.373-35A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134187A= | CA1998714685 | ACAT1 | c.239-34A= (n.239-34A=) n.334-34A= c.-32-34A= (n.-32-34A=) c.73-4711A= (n.73-4711A=) c.120+2233A= (n.120+2233A=) n.327-34A= n.279-34A= c.45-34A= n.503-34A= c.-39-34A= (n.-39-34A=) n.373-34A= | |
11 | g.108134187A>G | CA1998714684 | ACAT1 | c.239-34A>G (n.239-34A>G) n.334-34A>G c.-32-34A>G (n.-32-34A>G) c.73-4711A>G (n.73-4711A>G) c.120+2233A>G (n.120+2233A>G) n.327-34A>G n.279-34A>G c.45-34A>G n.503-34A>G c.-39-34A>G (n.-39-34A>G) n.373-34A>G | dbSNP |
11 | g.108134188A= | CA1998714686 | ACAT1 | c.239-33A= (n.239-33A=) n.334-33A= c.-32-33A= (n.-32-33A=) c.73-4710A= (n.73-4710A=) c.120+2234A= (n.120+2234A=) n.327-33A= n.279-33A= c.45-33A= n.503-33A= c.-39-33A= (n.-39-33A=) n.373-33A= | |
11 | g.108134188A>G | CA2615812589 | ACAT1 | c.239-33A>G (n.239-33A>G) n.334-33A>G c.-32-33A>G (n.-32-33A>G) c.73-4710A>G (n.73-4710A>G) c.120+2234A>G (n.120+2234A>G) n.327-33A>G n.279-33A>G c.45-33A>G n.503-33A>G c.-39-33A>G (n.-39-33A>G) n.373-33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134189T>C | CA1998714688 | ACAT1 | c.239-32T>C (n.239-32T>C) n.334-32T>C c.-32-32T>C (n.-32-32T>C) c.73-4709T>C (n.73-4709T>C) c.120+2235T>C (n.120+2235T>C) n.327-32T>C n.279-32T>C c.45-32T>C n.503-32T>C c.-39-32T>C (n.-39-32T>C) n.373-32T>C | dbSNP |
11 | g.108134189T= | CA1998714687 | ACAT1 | c.239-32T= (n.239-32T=) n.334-32T= c.-32-32T= (n.-32-32T=) c.73-4709T= (n.73-4709T=) c.120+2235T= (n.120+2235T=) n.327-32T= n.279-32T= c.45-32T= n.503-32T= c.-39-32T= (n.-39-32T=) n.373-32T= | |
11 | g.108134190_108134196dup | CA6263053 | ACAT1 | c.239-31_239-25dup (n.239-31_239-25dup) n.334-31_334-25dup c.-32-31_-32-25dup (n.-32-31_-32-25dup) c.73-4708_73-4702dup (n.73-4708_73-4702dup) c.120+2236_120+2242dup (n.120+2236_120+2242dup) n.327-31_327-25dup n.279-31_279-25dup c.45-31_45-25dup n.503-31_503-25dup c.-39-31_-39-25dup (n.-39-31_-39-25dup) n.373-31_373-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134190G>T | CA2615812590 | ACAT1 | c.239-31G>T (n.239-31G>T) n.334-31G>T c.-32-31G>T (n.-32-31G>T) c.73-4708G>T (n.73-4708G>T) c.120+2236G>T (n.120+2236G>T) n.327-31G>T n.279-31G>T c.45-31G>T n.503-31G>T c.-39-31G>T (n.-39-31G>T) n.373-31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134191C>A | CA6263054 | ACAT1 | c.239-30C>A (n.239-30C>A) n.334-30C>A c.-32-30C>A (n.-32-30C>A) c.73-4707C>A (n.73-4707C>A) c.120+2237C>A (n.120+2237C>A) n.327-30C>A n.279-30C>A c.45-30C>A n.503-30C>A c.-39-30C>A (n.-39-30C>A) n.373-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134191C= | CA1998714689 | ACAT1 | c.239-30C= (n.239-30C=) n.334-30C= c.-32-30C= (n.-32-30C=) c.73-4707C= (n.73-4707C=) c.120+2237C= (n.120+2237C=) n.327-30C= n.279-30C= c.45-30C= n.503-30C= c.-39-30C= (n.-39-30C=) n.373-30C= | |
11 | g.108134191C>G | CA1998714690 | ACAT1 | c.239-30C>G (n.239-30C>G) n.334-30C>G c.-32-30C>G (n.-32-30C>G) c.73-4707C>G (n.73-4707C>G) c.120+2237C>G (n.120+2237C>G) n.327-30C>G n.279-30C>G c.45-30C>G n.503-30C>G c.-39-30C>G (n.-39-30C>G) n.373-30C>G | dbSNP |
11 | g.108134192C>A | CA942010673 | ACAT1 | c.239-29C>A (n.239-29C>A) n.334-29C>A c.-32-29C>A (n.-32-29C>A) c.73-4706C>A (n.73-4706C>A) c.120+2238C>A (n.120+2238C>A) n.327-29C>A n.279-29C>A c.45-29C>A n.503-29C>A c.-39-29C>A (n.-39-29C>A) n.373-29C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134192C= | CA1998714692 | ACAT1 | c.239-29C= (n.239-29C=) n.334-29C= c.-32-29C= (n.-32-29C=) c.73-4706C= (n.73-4706C=) c.120+2238C= (n.120+2238C=) n.327-29C= n.279-29C= c.45-29C= n.503-29C= c.-39-29C= (n.-39-29C=) n.373-29C= | |
11 | g.108134192C>T | CA6263055 | ACAT1 | c.239-29C>T (n.239-29C>T) n.334-29C>T c.-32-29C>T (n.-32-29C>T) c.73-4706C>T (n.73-4706C>T) c.120+2238C>T (n.120+2238C>T) n.327-29C>T n.279-29C>T c.45-29C>T n.503-29C>T c.-39-29C>T (n.-39-29C>T) n.373-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134192_108134193del | CA2615812591 | ACAT1 | c.239-29_239-28del (n.239-29_239-28del) n.334-29_334-28del c.-32-29_-32-28del (n.-32-29_-32-28del) c.73-4706_73-4705del (n.73-4706_73-4705del) c.120+2238_120+2239del (n.120+2238_120+2239del) n.327-29_327-28del n.279-29_279-28del c.45-29_45-28del n.503-29_503-28del c.-39-29_-39-28del (n.-39-29_-39-28del) n.373-29_373-28del | gnomAD v4 |
11 | g.108134192_108134194delinsCTT | CA1998714691 | ACAT1 | c.239-29_239-27delinsCTT (n.239-29_239-27delinsCTT) n.334-29_334-27delinsCTT c.-32-29_-32-27delinsCTT (n.-32-29_-32-27delinsCTT) c.73-4706_73-4704delinsCTT (n.73-4706_73-4704delinsCTT) c.120+2238_120+2240delinsCTT (n.120+2238_120+2240delinsCTT) n.327-29_327-27delinsCTT n.279-29_279-27delinsCTT c.45-29_45-27delinsCTT n.503-29_503-27delinsCTT c.-39-29_-39-27delinsCTT (n.-39-29_-39-27delinsCTT) n.373-29_373-27delinsCTT | |
11 | g.108134193T>A | CA2615812593 | ACAT1 | c.239-28T>A (n.239-28T>A) n.334-28T>A c.-32-28T>A (n.-32-28T>A) c.73-4705T>A (n.73-4705T>A) c.120+2239T>A (n.120+2239T>A) n.327-28T>A n.279-28T>A c.45-28T>A n.503-28T>A c.-39-28T>A (n.-39-28T>A) n.373-28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108134193T>C | CA2615812594 | ACAT1 | c.239-28T>C (n.239-28T>C) n.334-28T>C c.-32-28T>C (n.-32-28T>C) c.73-4705T>C (n.73-4705T>C) c.120+2239T>C (n.120+2239T>C) n.327-28T>C n.279-28T>C c.45-28T>C n.503-28T>C c.-39-28T>C (n.-39-28T>C) n.373-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134193T>G | CA2615812595 | ACAT1 | c.239-28T>G (n.239-28T>G) n.334-28T>G c.-32-28T>G (n.-32-28T>G) c.73-4705T>G (n.73-4705T>G) c.120+2239T>G (n.120+2239T>G) n.327-28T>G n.279-28T>G c.45-28T>G n.503-28T>G c.-39-28T>G (n.-39-28T>G) n.373-28T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134197dup | CA2615812592 | ACAT1 | c.239-24dup (n.239-24dup) n.334-24dup c.-32-24dup (n.-32-24dup) c.73-4701dup (n.73-4701dup) c.120+2243dup (n.120+2243dup) n.327-24dup n.279-24dup c.45-24dup n.503-24dup c.-39-24dup (n.-39-24dup) n.373-24dup | gnomAD v4 |
11 | g.108134196_108134197del | CA671406937 | ACAT1 | c.239-25_239-24del (n.239-25_239-24del) n.334-25_334-24del c.-32-25_-32-24del (n.-32-25_-32-24del) c.73-4702_73-4701del (n.73-4702_73-4701del) c.120+2242_120+2243del (n.120+2242_120+2243del) n.327-25_327-24del n.279-25_279-24del c.45-25_45-24del n.503-25_503-24del c.-39-25_-39-24del (n.-39-25_-39-24del) n.373-25_373-24del | dbSNP |
11 | g.108134195T>G | CA2574969768 | ACAT1 | c.239-26T>G (n.239-26T>G) n.334-26T>G c.-32-26T>G (n.-32-26T>G) c.73-4703T>G (n.73-4703T>G) c.120+2241T>G (n.120+2241T>G) n.327-26T>G n.279-26T>G c.45-26T>G n.503-26T>G c.-39-26T>G (n.-39-26T>G) n.373-26T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134198_108134201del | CA2615812596 | ACAT1 | c.239-23_239-20del (n.239-23_239-20del) n.334-23_334-20del c.-32-23_-32-20del (n.-32-23_-32-20del) c.73-4700_73-4697del (n.73-4700_73-4697del) c.120+2244_120+2247del (n.120+2244_120+2247del) n.327-23_327-20del n.279-23_279-20del c.45-23_45-20del n.503-23_503-20del c.-39-23_-39-20del (n.-39-23_-39-20del) n.373-23_373-20del | gnomAD v4 |
11 | g.108134198del | CA2725142177 | ACAT1 | c.239-23del (n.239-23del) n.334-23del c.-32-23del (n.-32-23del) c.73-4700del (n.73-4700del) c.120+2244del (n.120+2244del) n.327-23del n.279-23del c.45-23del n.503-23del c.-39-23del (n.-39-23del) n.373-23del | dbSNP |
11 | g.108134198G>T | CA942010675 | ACAT1 | c.239-23G>T (n.239-23G>T) n.334-23G>T c.-32-23G>T (n.-32-23G>T) c.73-4700G>T (n.73-4700G>T) c.120+2244G>T (n.120+2244G>T) n.327-23G>T n.279-23G>T c.45-23G>T n.503-23G>T c.-39-23G>T (n.-39-23G>T) n.373-23G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134199A>G | CA2615812597 | ACAT1 | c.239-22A>G (n.239-22A>G) n.334-22A>G c.-32-22A>G (n.-32-22A>G) c.73-4699A>G (n.73-4699A>G) c.120+2245A>G (n.120+2245A>G) n.327-22A>G n.279-22A>G c.45-22A>G n.503-22A>G c.-39-22A>G (n.-39-22A>G) n.373-22A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134199A>T | CA942010676 | ACAT1 | c.239-22A>T (n.239-22A>T) n.334-22A>T c.-32-22A>T (n.-32-22A>T) c.73-4699A>T (n.73-4699A>T) c.120+2245A>T (n.120+2245A>T) n.327-22A>T n.279-22A>T c.45-22A>T n.503-22A>T c.-39-22A>T (n.-39-22A>T) n.373-22A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134199_108134201delinsACT | CA1998714693 | ACAT1 | c.239-22_239-20delinsACT (n.239-22_239-20delinsACT) n.334-22_334-20delinsACT c.-32-22_-32-20delinsACT (n.-32-22_-32-20delinsACT) c.73-4699_73-4697delinsACT (n.73-4699_73-4697delinsACT) c.120+2245_120+2247delinsACT (n.120+2245_120+2247delinsACT) n.327-22_327-20delinsACT n.279-22_279-20delinsACT c.45-22_45-20delinsACT n.503-22_503-20delinsACT c.-39-22_-39-20delinsACT (n.-39-22_-39-20delinsACT) n.373-22_373-20delinsACT | |
11 | g.108134200C>A | CA2615812599 | ACAT1 | c.239-21C>A (n.239-21C>A) n.334-21C>A c.-32-21C>A (n.-32-21C>A) c.73-4698C>A (n.73-4698C>A) c.120+2246C>A (n.120+2246C>A) n.327-21C>A n.279-21C>A c.45-21C>A n.503-21C>A c.-39-21C>A (n.-39-21C>A) n.373-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108134200C= | CA2742040626 | ACAT1 | c.239-21C= (n.239-21C=) n.334-21C= c.-32-21C= (n.-32-21C=) c.73-4698C= (n.73-4698C=) c.120+2246C= (n.120+2246C=) n.327-21C= n.279-21C= c.45-21C= n.503-21C= c.-39-21C= (n.-39-21C=) n.373-21C= | |
11 | g.108134200C>T | CA2615812598 | ACAT1 | c.239-21C>T (n.239-21C>T) n.334-21C>T c.-32-21C>T (n.-32-21C>T) c.73-4698C>T (n.73-4698C>T) c.120+2246C>T (n.120+2246C>T) n.327-21C>T n.279-21C>T c.45-21C>T n.503-21C>T c.-39-21C>T (n.-39-21C>T) n.373-21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134200_108134201del | CA1998714694 | ACAT1 | c.239-21_239-20del (n.239-21_239-20del) n.334-21_334-20del c.-32-21_-32-20del (n.-32-21_-32-20del) c.73-4698_73-4697del (n.73-4698_73-4697del) c.120+2246_120+2247del (n.120+2246_120+2247del) n.327-21_327-20del n.279-21_279-20del c.45-21_45-20del n.503-21_503-20del c.-39-21_-39-20del (n.-39-21_-39-20del) n.373-21_373-20del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108134200_108134201delinsCT | CA2588340202 | ACAT1 | c.239-21_239-20delinsCT (n.239-21_239-20delinsCT) n.334-21_334-20delinsCT c.-32-21_-32-20delinsCT (n.-32-21_-32-20delinsCT) c.73-4698_73-4697delinsCT (n.73-4698_73-4697delinsCT) c.120+2246_120+2247delinsCT (n.120+2246_120+2247delinsCT) n.327-21_327-20delinsCT n.279-21_279-20delinsCT c.45-21_45-20delinsCT n.503-21_503-20delinsCT c.-39-21_-39-20delinsCT (n.-39-21_-39-20delinsCT) n.373-21_373-20delinsCT | |
11 | g.108134200_108134203delinsCTTT | CA1998714695 | ACAT1 | c.239-21_239-18delinsCTTT (n.239-21_239-18delinsCTTT) n.334-21_334-18delinsCTTT c.-32-21_-32-18delinsCTTT (n.-32-21_-32-18delinsCTTT) c.73-4698_73-4695delinsCTTT (n.73-4698_73-4695delinsCTTT) c.120+2246_120+2249delinsCTTT (n.120+2246_120+2249delinsCTTT) n.327-21_327-18delinsCTTT n.279-21_279-18delinsCTTT c.45-21_45-18delinsCTTT n.503-21_503-18delinsCTTT c.-39-21_-39-18delinsCTTT (n.-39-21_-39-18delinsCTTT) n.373-21_373-18delinsCTTT | |
11 | g.108134201T>A | CA476671796 | ACAT1 | c.239-20T>A (n.239-20T>A) n.334-20T>A c.-32-20T>A (n.-32-20T>A) c.73-4697T>A (n.73-4697T>A) c.120+2247T>A (n.120+2247T>A) n.327-20T>A n.279-20T>A c.45-20T>A n.503-20T>A c.-39-20T>A (n.-39-20T>A) n.373-20T>A | |
11 | g.108134201T>C | CA1998714696 | ACAT1 | c.239-20T>C (n.239-20T>C) n.334-20T>C c.-32-20T>C (n.-32-20T>C) c.73-4697T>C (n.73-4697T>C) c.120+2247T>C (n.120+2247T>C) n.327-20T>C n.279-20T>C c.45-20T>C n.503-20T>C c.-39-20T>C (n.-39-20T>C) n.373-20T>C | dbSNP |
11 | g.108134201T>G | CA228399099 | ACAT1 | c.239-20T>G (n.239-20T>G) n.334-20T>G c.-32-20T>G (n.-32-20T>G) c.73-4697T>G (n.73-4697T>G) c.120+2247T>G (n.120+2247T>G) n.327-20T>G n.279-20T>G c.45-20T>G n.503-20T>G c.-39-20T>G (n.-39-20T>G) n.373-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134201T= | CA1998714697 | ACAT1 | c.239-20T= (n.239-20T=) n.334-20T= c.-32-20T= (n.-32-20T=) c.73-4697T= (n.73-4697T=) c.120+2247T= (n.120+2247T=) n.327-20T= n.279-20T= c.45-20T= n.503-20T= c.-39-20T= (n.-39-20T=) n.373-20T= | |
11 | g.108134213dup | CA6263057 | ACAT1 | c.239-8dup (n.239-8dup) n.334-8dup c.-32-8dup (n.-32-8dup) c.73-4685dup (n.73-4685dup) c.120+2259dup (n.120+2259dup) n.327-8dup n.279-8dup c.45-8dup n.503-8dup c.-39-8dup (n.-39-8dup) n.373-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108134212_108134213dup | CA6263059 | ACAT1 | c.239-9_239-8dup (n.239-9_239-8dup) n.334-9_334-8dup c.-32-9_-32-8dup (n.-32-9_-32-8dup) c.73-4686_73-4685dup (n.73-4686_73-4685dup) c.120+2258_120+2259dup (n.120+2258_120+2259dup) n.327-9_327-8dup n.279-9_279-8dup c.45-9_45-8dup n.503-9_503-8dup c.-39-9_-39-8dup (n.-39-9_-39-8dup) n.373-9_373-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134211_108134213dup | CA601691530 | ACAT1 | c.239-10_239-8dup (n.239-10_239-8dup) n.334-10_334-8dup c.-32-10_-32-8dup (n.-32-10_-32-8dup) c.73-4687_73-4685dup (n.73-4687_73-4685dup) c.120+2257_120+2259dup (n.120+2257_120+2259dup) n.327-10_327-8dup n.279-10_279-8dup c.45-10_45-8dup n.503-10_503-8dup c.-39-10_-39-8dup (n.-39-10_-39-8dup) n.373-10_373-8dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134210_108134213dup | CA942010688 | ACAT1 | c.239-11_239-8dup (n.239-11_239-8dup) n.334-11_334-8dup c.-32-11_-32-8dup (n.-32-11_-32-8dup) c.73-4688_73-4685dup (n.73-4688_73-4685dup) c.120+2256_120+2259dup (n.120+2256_120+2259dup) n.327-11_327-8dup n.279-11_279-8dup c.45-11_45-8dup n.503-11_503-8dup c.-39-11_-39-8dup (n.-39-11_-39-8dup) n.373-11_373-8dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134209_108134213dup | CA2615812603 | ACAT1 | c.239-12_239-8dup (n.239-12_239-8dup) n.334-12_334-8dup c.-32-12_-32-8dup (n.-32-12_-32-8dup) c.73-4689_73-4685dup (n.73-4689_73-4685dup) c.120+2255_120+2259dup (n.120+2255_120+2259dup) n.327-12_327-8dup n.279-12_279-8dup c.45-12_45-8dup n.503-12_503-8dup c.-39-12_-39-8dup (n.-39-12_-39-8dup) n.373-12_373-8dup | gnomAD v4 |
11 | g.108134213del | CA6263056 | ACAT1 | c.239-8del (n.239-8del) n.334-8del c.-32-8del (n.-32-8del) c.73-4685del (n.73-4685del) c.120+2259del (n.120+2259del) n.327-8del n.279-8del c.45-8del n.503-8del c.-39-8del (n.-39-8del) n.373-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134212_108134213del | CA6263058 | ACAT1 | c.239-9_239-8del (n.239-9_239-8del) n.334-9_334-8del c.-32-9_-32-8del (n.-32-9_-32-8del) c.73-4686_73-4685del (n.73-4686_73-4685del) c.120+2258_120+2259del (n.120+2258_120+2259del) n.327-9_327-8del n.279-9_279-8del c.45-9_45-8del n.503-9_503-8del c.-39-9_-39-8del (n.-39-9_-39-8del) n.373-9_373-8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134211_108134213del | CA601691531 | ACAT1 | c.239-10_239-8del (n.239-10_239-8del) n.334-10_334-8del c.-32-10_-32-8del (n.-32-10_-32-8del) c.73-4687_73-4685del (n.73-4687_73-4685del) c.120+2257_120+2259del (n.120+2257_120+2259del) n.327-10_327-8del n.279-10_279-8del c.45-10_45-8del n.503-10_503-8del c.-39-10_-39-8del (n.-39-10_-39-8del) n.373-10_373-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134210_108134213del | CA2615812602 | ACAT1 | c.239-11_239-8del (n.239-11_239-8del) n.334-11_334-8del c.-32-11_-32-8del (n.-32-11_-32-8del) c.73-4688_73-4685del (n.73-4688_73-4685del) c.120+2256_120+2259del (n.120+2256_120+2259del) n.327-11_327-8del n.279-11_279-8del c.45-11_45-8del n.503-11_503-8del c.-39-11_-39-8del (n.-39-11_-39-8del) n.373-11_373-8del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108134209_108134213del | CA2615812601 | ACAT1 | c.239-12_239-8del (n.239-12_239-8del) n.334-12_334-8del c.-32-12_-32-8del (n.-32-12_-32-8del) c.73-4689_73-4685del (n.73-4689_73-4685del) c.120+2255_120+2259del (n.120+2255_120+2259del) n.327-12_327-8del n.279-12_279-8del c.45-12_45-8del n.503-12_503-8del c.-39-12_-39-8del (n.-39-12_-39-8del) n.373-12_373-8del | gnomAD v4 |
11 | g.108134202_108134225del | CA2615812600 | ACAT1 | c.239-19_243del n.334-19_338del c.-32-19_-28del c.73-4696_73-4673del (n.73-4696_73-4673del) c.120+2248_120+2271del (n.120+2248_120+2271del) n.327-19_331del n.279-19_283del c.45-19_49del n.503-19_507del c.-39-19_-35del n.373-19_377del | gnomAD v4 |
11 | g.108134202T>A | CA601691532 | ACAT1 | c.239-19T>A (n.239-19T>A) n.334-19T>A c.-32-19T>A (n.-32-19T>A) c.73-4696T>A (n.73-4696T>A) c.120+2248T>A (n.120+2248T>A) n.327-19T>A n.279-19T>A c.45-19T>A n.503-19T>A c.-39-19T>A (n.-39-19T>A) n.373-19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134202T>C | CA2615812604 | ACAT1 | c.239-19T>C (n.239-19T>C) n.334-19T>C c.-32-19T>C (n.-32-19T>C) c.73-4696T>C (n.73-4696T>C) c.120+2248T>C (n.120+2248T>C) n.327-19T>C n.279-19T>C c.45-19T>C n.503-19T>C c.-39-19T>C (n.-39-19T>C) n.373-19T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134202T= | CA1998714698 | ACAT1 | c.239-19T= (n.239-19T=) n.334-19T= c.-32-19T= (n.-32-19T=) c.73-4696T= (n.73-4696T=) c.120+2248T= (n.120+2248T=) n.327-19T= n.279-19T= c.45-19T= n.503-19T= c.-39-19T= (n.-39-19T=) n.373-19T= | |
11 | g.108134203T>C | CA6263060 | ACAT1 | c.239-18T>C (n.239-18T>C) n.334-18T>C c.-32-18T>C (n.-32-18T>C) c.73-4695T>C (n.73-4695T>C) c.120+2249T>C (n.120+2249T>C) n.327-18T>C n.279-18T>C c.45-18T>C n.503-18T>C c.-39-18T>C (n.-39-18T>C) n.373-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134203T= | CA1998714699 | ACAT1 | c.239-18T= (n.239-18T=) n.334-18T= c.-32-18T= (n.-32-18T=) c.73-4695T= (n.73-4695T=) c.120+2249T= (n.120+2249T=) n.327-18T= n.279-18T= c.45-18T= n.503-18T= c.-39-18T= (n.-39-18T=) n.373-18T= | |
11 | g.108134204T>C | CA2615812605 | ACAT1 | c.239-17T>C (n.239-17T>C) n.334-17T>C c.-32-17T>C (n.-32-17T>C) c.73-4694T>C (n.73-4694T>C) c.120+2250T>C (n.120+2250T>C) n.327-17T>C n.279-17T>C c.45-17T>C n.503-17T>C c.-39-17T>C (n.-39-17T>C) n.373-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134204_108134205insC | CA2697548947 | ACAT1 | c.239-17_239-16insC (n.239-17_239-16insC) n.334-17_334-16insC c.-32-17_-32-16insC (n.-32-17_-32-16insC) c.73-4694_73-4693insC (n.73-4694_73-4693insC) c.120+2250_120+2251insC (n.120+2250_120+2251insC) n.327-17_327-16insC n.279-17_279-16insC c.45-17_45-16insC n.503-17_503-16insC c.-39-17_-39-16insC (n.-39-17_-39-16insC) n.373-17_373-16insC | ClinVar |
11 | g.108134205T>C | CA2615812606 | ACAT1 | c.239-16T>C (n.239-16T>C) n.334-16T>C c.-32-16T>C (n.-32-16T>C) c.73-4693T>C (n.73-4693T>C) c.120+2251T>C (n.120+2251T>C) n.327-16T>C n.279-16T>C c.45-16T>C n.503-16T>C c.-39-16T>C (n.-39-16T>C) n.373-16T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134208T>G | CA2580082951 | ACAT1 | c.239-13T>G (n.239-13T>G) n.334-13T>G c.-32-13T>G (n.-32-13T>G) c.73-4690T>G (n.73-4690T>G) c.120+2254T>G (n.120+2254T>G) n.327-13T>G n.279-13T>G c.45-13T>G n.503-13T>G c.-39-13T>G (n.-39-13T>G) n.373-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108134209T>C | CA6263061 | ACAT1 | c.239-12T>C (n.239-12T>C) n.334-12T>C c.-32-12T>C (n.-32-12T>C) c.73-4689T>C (n.73-4689T>C) c.120+2255T>C (n.120+2255T>C) n.327-12T>C n.279-12T>C c.45-12T>C n.503-12T>C c.-39-12T>C (n.-39-12T>C) n.373-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134209T= | CA1998714700 | ACAT1 | c.239-12T= (n.239-12T=) n.334-12T= c.-32-12T= (n.-32-12T=) c.73-4689T= (n.73-4689T=) c.120+2255T= (n.120+2255T=) n.327-12T= n.279-12T= c.45-12T= n.503-12T= c.-39-12T= (n.-39-12T=) n.373-12T= | |
11 | g.108134210T>C | CA1998714702 | ACAT1 | c.239-11T>C (n.239-11T>C) n.334-11T>C c.-32-11T>C (n.-32-11T>C) c.73-4688T>C (n.73-4688T>C) c.120+2256T>C (n.120+2256T>C) n.327-11T>C n.279-11T>C c.45-11T>C n.503-11T>C c.-39-11T>C (n.-39-11T>C) n.373-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134210T= | CA1998714701 | ACAT1 | c.239-11T= (n.239-11T=) n.334-11T= c.-32-11T= (n.-32-11T=) c.73-4688T= (n.73-4688T=) c.120+2256T= (n.120+2256T=) n.327-11T= n.279-11T= c.45-11T= n.503-11T= c.-39-11T= (n.-39-11T=) n.373-11T= | |
11 | g.108134211T>C | CA2615812607 | ACAT1 | c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.334-10T>C c.-32-10T>C (n.-32-10T>C) c.73-4687T>C (n.73-4687T>C) c.120+2257T>C (n.120+2257T>C) n.327-10T>C n.279-10T>C c.45-10T>C n.503-10T>C c.-39-10T>C (n.-39-10T>C) n.373-10T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134211T>G | CA2615812608 | ACAT1 | c.239-10T>G (n.239-10T>G) n.334-10T>G c.-32-10T>G (n.-32-10T>G) c.73-4687T>G (n.73-4687T>G) c.120+2257T>G (n.120+2257T>G) n.327-10T>G n.279-10T>G c.45-10T>G n.503-10T>G c.-39-10T>G (n.-39-10T>G) n.373-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134212T>C | CA6263062 | ACAT1 | c.239-9T>C (n.239-9T>C) n.334-9T>C c.-32-9T>C (n.-32-9T>C) c.73-4686T>C (n.73-4686T>C) c.120+2258T>C (n.120+2258T>C) n.327-9T>C n.279-9T>C c.45-9T>C n.503-9T>C c.-39-9T>C (n.-39-9T>C) n.373-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134212T= | CA1998714703 | ACAT1 | c.239-9T= (n.239-9T=) n.334-9T= c.-32-9T= (n.-32-9T=) c.73-4686T= (n.73-4686T=) c.120+2258T= (n.120+2258T=) n.327-9T= n.279-9T= c.45-9T= n.503-9T= c.-39-9T= (n.-39-9T=) n.373-9T= | |
11 | g.108134213T>A | CA6263063 | ACAT1 | c.239-8T>A (n.239-8T>A) n.334-8T>A c.-32-8T>A (n.-32-8T>A) c.73-4685T>A (n.73-4685T>A) c.120+2259T>A (n.120+2259T>A) n.327-8T>A n.279-8T>A c.45-8T>A n.503-8T>A c.-39-8T>A (n.-39-8T>A) n.373-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134213T= | CA1998714704 | ACAT1 | c.239-8T= (n.239-8T=) n.334-8T= c.-32-8T= (n.-32-8T=) c.73-4685T= (n.73-4685T=) c.120+2259T= (n.120+2259T=) n.327-8T= n.279-8T= c.45-8T= n.503-8T= c.-39-8T= (n.-39-8T=) n.373-8T= | |
11 | g.108134213_108134214delinsTA | CA1998714705 | ACAT1 | c.239-8_239-7delinsTA (n.239-8_239-7delinsTA) n.334-8_334-7delinsTA c.-32-8_-32-7delinsTA (n.-32-8_-32-7delinsTA) c.73-4685_73-4684delinsTA (n.73-4685_73-4684delinsTA) c.120+2259_120+2260delinsTA (n.120+2259_120+2260delinsTA) n.327-8_327-7delinsTA n.279-8_279-7delinsTA c.45-8_45-7delinsTA n.503-8_503-7delinsTA c.-39-8_-39-7delinsTA (n.-39-8_-39-7delinsTA) n.373-8_373-7delinsTA | |
11 | g.108134214A= | CA1998714706 | ACAT1 | c.239-7A= (n.239-7A=) n.334-7A= c.-32-7A= (n.-32-7A=) c.73-4684A= (n.73-4684A=) c.120+2260A= (n.120+2260A=) n.327-7A= n.279-7A= c.45-7A= n.503-7A= c.-39-7A= (n.-39-7A=) n.373-7A= | |
11 | g.108134214A>G | CA1139662212 | ACAT1 | c.239-7A>G (n.239-7A>G) n.334-7A>G c.-32-7A>G (n.-32-7A>G) c.73-4684A>G (n.73-4684A>G) c.120+2260A>G (n.120+2260A>G) n.327-7A>G n.279-7A>G c.45-7A>G n.503-7A>G c.-39-7A>G (n.-39-7A>G) n.373-7A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134214A>T | CA942010707 | ACAT1 | c.239-7A>T (n.239-7A>T) n.334-7A>T c.-32-7A>T (n.-32-7A>T) c.73-4684A>T (n.73-4684A>T) c.120+2260A>T (n.120+2260A>T) n.327-7A>T n.279-7A>T c.45-7A>T n.503-7A>T c.-39-7A>T (n.-39-7A>T) n.373-7A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134214_108134215del | CA2615812611 | ACAT1 | c.239-7_239-6del (n.239-7_239-6del) n.334-7_334-6del c.-32-7_-32-6del (n.-32-7_-32-6del) c.73-4684_73-4683del (n.73-4684_73-4683del) c.120+2260_120+2261del (n.120+2260_120+2261del) n.327-7_327-6del n.279-7_279-6del c.45-7_45-6del n.503-7_503-6del c.-39-7_-39-6del (n.-39-7_-39-6del) n.373-7_373-6del | gnomAD v4 |
11 | g.108134215dup | CA2499220536 | ACAT1 | c.239-6dup (n.239-6dup) n.334-6dup c.-32-6dup (n.-32-6dup) c.73-4683dup (n.73-4683dup) c.120+2261dup (n.120+2261dup) n.327-6dup n.279-6dup c.45-6dup n.503-6dup c.-39-6dup (n.-39-6dup) n.373-6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108134215del | CA942010702 | ACAT1 | c.239-6del (n.239-6del) n.334-6del c.-32-6del (n.-32-6del) c.73-4683del (n.73-4683del) c.120+2261del (n.120+2261del) n.327-6del n.279-6del c.45-6del n.503-6del c.-39-6del (n.-39-6del) n.373-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134214_108134223del | CA2615812610 | ACAT1 | c.239-7_241del n.334-7_336del c.-32-7_-30del c.73-4684_73-4675del (n.73-4684_73-4675del) c.120+2260_120+2269del (n.120+2260_120+2269del) n.327-7_329del n.279-7_281del c.45-7_47del n.503-7_505del c.-39-7_-37del n.373-7_375del | gnomAD v4 |
11 | g.108134215A= | CA1998714707 | ACAT1 | c.239-6A= (n.239-6A=) n.334-6A= c.-32-6A= (n.-32-6A=) c.73-4683A= (n.73-4683A=) c.120+2261A= (n.120+2261A=) n.327-6A= n.279-6A= c.45-6A= n.503-6A= c.-39-6A= (n.-39-6A=) n.373-6A= | |
11 | g.108134215A>T | CA942010714 | ACAT1 | c.239-6A>T (n.239-6A>T) n.334-6A>T c.-32-6A>T (n.-32-6A>T) c.73-4683A>T (n.73-4683A>T) c.120+2261A>T (n.120+2261A>T) n.327-6A>T n.279-6A>T c.45-6A>T n.503-6A>T c.-39-6A>T (n.-39-6A>T) n.373-6A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134216T>A | CA942010725 | ACAT1 | c.239-5T>A (n.239-5T>A) n.334-5T>A c.-32-5T>A (n.-32-5T>A) c.73-4682T>A (n.73-4682T>A) c.120+2262T>A (n.120+2262T>A) n.327-5T>A n.279-5T>A c.45-5T>A n.503-5T>A c.-39-5T>A (n.-39-5T>A) n.373-5T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134216_108134217insTTT | CA601691533 | ACAT1 | c.239-5_239-4insTTT (n.239-5_239-4insTTT) n.334-5_334-4insTTT c.-32-5_-32-4insTTT (n.-32-5_-32-4insTTT) c.73-4682_73-4681insTTT (n.73-4682_73-4681insTTT) c.120+2262_120+2263insTTT (n.120+2262_120+2263insTTT) n.327-5_327-4insTTT n.279-5_279-4insTTT c.45-5_45-4insTTT n.503-5_503-4insTTT c.-39-5_-39-4insTTT (n.-39-5_-39-4insTTT) n.373-5_373-4insTTT | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108134217A>T | CA942010728 | ACAT1 | c.239-4A>T (n.239-4A>T) n.334-4A>T c.-32-4A>T (n.-32-4A>T) c.73-4681A>T (n.73-4681A>T) c.120+2263A>T (n.120+2263A>T) n.327-4A>T n.279-4A>T c.45-4A>T n.503-4A>T c.-39-4A>T (n.-39-4A>T) n.373-4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134218A>G | CA2615812612 | ACAT1 | c.239-3A>G (n.239-3A>G) n.334-3A>G c.-32-3A>G (n.-32-3A>G) c.73-4680A>G (n.73-4680A>G) c.120+2264A>G (n.120+2264A>G) n.327-3A>G n.279-3A>G c.45-3A>G n.503-3A>G c.-39-3A>G (n.-39-3A>G) n.373-3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134218A>T | CA2615812613 | ACAT1 | c.239-3A>T (n.239-3A>T) n.334-3A>T c.-32-3A>T (n.-32-3A>T) c.73-4680A>T (n.73-4680A>T) c.120+2264A>T (n.120+2264A>T) n.327-3A>T n.279-3A>T c.45-3A>T n.503-3A>T c.-39-3A>T (n.-39-3A>T) n.373-3A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134219A>C | CA382506453 | ACAT1 | c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.334-2A>C c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) c.73-4679A>C (n.73-4679A>C) c.120+2265A>C (n.120+2265A>C) n.327-2A>C n.279-2A>C c.45-2A>C n.503-2A>C c.-39-2A>C (n.-39-2A>C) n.373-2A>C | |
11 | g.108134219A>G | CA382506454 | ACAT1 | c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.334-2A>G c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) c.73-4679A>G (n.73-4679A>G) c.120+2265A>G (n.120+2265A>G) n.327-2A>G n.279-2A>G c.45-2A>G n.503-2A>G c.-39-2A>G (n.-39-2A>G) n.373-2A>G | |
11 | g.108134219A>T | CA382506455 | ACAT1 | c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.334-2A>T c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) c.73-4679A>T (n.73-4679A>T) c.120+2265A>T (n.120+2265A>T) n.327-2A>T n.279-2A>T c.45-2A>T n.503-2A>T c.-39-2A>T (n.-39-2A>T) n.373-2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134219_108134221delinsAGG | CA1998714708 | ACAT1 | c.239-2_239delinsAGG n.334-2_334delinsAGG c.-32-2_-32delinsAGG c.73-4679_73-4677delinsAGG (n.73-4679_73-4677delinsAGG) c.120+2265_120+2267delinsAGG (n.120+2265_120+2267delinsAGG) n.327-2_327delinsAGG n.279-2_279delinsAGG c.45-2_45delinsAGG n.503-2_503delinsAGG c.-39-2_-39delinsAGG n.373-2_373delinsAGG | |
11 | g.108134220G>A | CA382506456 | ACAT1 | c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.334-1G>A c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) c.73-4678G>A (n.73-4678G>A) c.120+2266G>A (n.120+2266G>A) n.327-1G>A n.279-1G>A c.45-1G>A n.503-1G>A c.-39-1G>A (n.-39-1G>A) n.373-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134220G>C | CA382506457 | ACAT1 | c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.334-1G>C c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) c.73-4678G>C (n.73-4678G>C) c.120+2266G>C (n.120+2266G>C) n.327-1G>C n.279-1G>C c.45-1G>C n.503-1G>C c.-39-1G>C (n.-39-1G>C) n.373-1G>C | |
11 | g.108134220G>T | CA382506458 | ACAT1 | c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.334-1G>T c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) c.73-4678G>T (n.73-4678G>T) c.120+2266G>T (n.120+2266G>T) n.327-1G>T n.279-1G>T c.45-1G>T n.503-1G>T c.-39-1G>T (n.-39-1G>T) n.373-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134221_108134222del | CA6263064 | ACAT1 | c.239_240del n.334_335del c.-32_-31del c.73-4677_73-4676del (n.73-4677_73-4676del) c.120+2267_120+2268del (n.120+2267_120+2268del) n.327_328del n.279_280del c.45_46del n.503_504del c.-39_-38del n.373_374del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134221G>A | CA382506459 | ACAT1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.334G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.73-4677G>A (n.73-4677G>A) c.120+2267G>A (n.120+2267G>A) n.327G>A n.279G>A c.45G>A n.503G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.373G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134221G>C | CA382506461 | ACAT1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.334G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.73-4677G>C (n.73-4677G>C) c.120+2267G>C (n.120+2267G>C) n.327G>C n.279G>C c.45G>C n.503G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.373G>C | |
11 | g.108134221G>T | CA382506460 | ACAT1 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.334G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.73-4677G>T (n.73-4677G>T) c.120+2267G>T (n.120+2267G>T) n.327G>T n.279G>T c.45G>T n.503G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.373G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134222G>A | CA476671797 | ACAT1 | c.240G>A (p.Gly80=) n.335G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.73-4676G>A (n.73-4676G>A) c.120+2268G>A (n.120+2268G>A) n.328G>A n.280G>A c.46G>A n.504G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.374G>A | |
11 | g.108134222G>C | CA476671798 | ACAT1 | c.240G>C (p.Gly80=) n.335G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.73-4676G>C (n.73-4676G>C) c.120+2268G>C (n.120+2268G>C) n.328G>C n.280G>C c.46G>C n.504G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.374G>C | |
11 | g.108134222G>T | CA476671799 | ACAT1 | c.240G>T (p.Gly80=) n.335G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.73-4676G>T (n.73-4676G>T) c.120+2268G>T (n.120+2268G>T) n.328G>T n.280G>T c.46G>T n.504G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108134222_108134223insT | CA2695198961 | ACAT1 | c.240_241insT (p.Ile81TyrfsTer13) n.335_336insT c.-31_-30insT (n.-31_-30insT) c.73-4676_73-4675insT (n.73-4676_73-4675insT) c.120+2268_120+2269insT (n.120+2268_120+2269insT) n.328_329insT n.280_281insT c.46_47insT n.504_505insT c.-38_-37insT (n.-38_-37insT) n.374_375insT | ClinVar |
11 | g.108134223A>C | CA382506462 | ACAT1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.336A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.73-4675A>C (n.73-4675A>C) c.120+2269A>C (n.120+2269A>C) n.329A>C n.281A>C c.47A>C n.505A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.375A>C | |
11 | g.108134223A>G | CA382506464 | ACAT1 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.336A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.73-4675A>G (n.73-4675A>G) c.120+2269A>G (n.120+2269A>G) n.329A>G n.281A>G c.47A>G n.505A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.375A>G | |
11 | g.108134223A>T | CA382506463 | ACAT1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) n.336A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.73-4675A>T (n.73-4675A>T) c.120+2269A>T (n.120+2269A>T) n.329A>T n.281A>T c.47A>T n.505A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.375A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134224T>A | CA382506465 | ACAT1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) n.337T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.73-4674T>A (n.73-4674T>A) c.120+2270T>A (n.120+2270T>A) n.330T>A n.282T>A c.48T>A n.506T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.376T>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108134224T>C | CA382506466 | ACAT1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.337T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.73-4674T>C (n.73-4674T>C) c.120+2270T>C (n.120+2270T>C) n.330T>C n.282T>C c.48T>C n.506T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.376T>C | |
11 | g.108134224T>G | CA382506467 | ACAT1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) n.337T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.73-4674T>G (n.73-4674T>G) c.120+2270T>G (n.120+2270T>G) n.330T>G n.282T>G c.48T>G n.506T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.376T>G | |
11 | g.108134225T>A | CA476671801 | ACAT1 | c.243T>A (p.Ile81=) n.338T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.73-4673T>A (n.73-4673T>A) c.120+2271T>A (n.120+2271T>A) n.331T>A n.283T>A c.49T>A n.507T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.377T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134225T>C | CA476671800 | ACAT1 | c.243T>C (p.Ile81=) n.338T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.73-4673T>C (n.73-4673T>C) c.120+2271T>C (n.120+2271T>C) n.331T>C n.283T>C c.49T>C n.507T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.377T>C | |
11 | g.108134225T>G | CA382506468 | ACAT1 | c.243T>G (p.Ile81Met) n.338T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.73-4673T>G (n.73-4673T>G) c.120+2271T>G (n.120+2271T>G) n.331T>G n.283T>G c.49T>G n.507T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.377T>G | |
11 | g.108134226C>A | CA382506469 | ACAT1 | c.244C>A (p.Pro82Thr) n.339C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.73-4672C>A (n.73-4672C>A) c.120+2272C>A (n.120+2272C>A) n.332C>A n.284C>A c.50C>A n.508C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.378C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134226C= | CA1998714709 | ACAT1 | c.244C= (p.Pro82=) n.339C= c.-27C= (n.-27C=) c.73-4672C= (n.73-4672C=) c.120+2272C= (n.120+2272C=) n.332C= n.284C= c.50C= n.508C= c.-34C= (n.-34C=) n.378C= | |
11 | g.108134226C>G | CA382506470 | ACAT1 | c.244C>G (p.Pro82Ala) n.339C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.73-4672C>G (n.73-4672C>G) c.120+2272C>G (n.120+2272C>G) n.332C>G n.284C>G c.50C>G n.508C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.378C>G | |
11 | g.108134226C>T | CA6263065 | ACAT1 | c.244C>T (p.Pro82Ser) n.339C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.73-4672C>T (n.73-4672C>T) c.120+2272C>T (n.120+2272C>T) n.332C>T n.284C>T c.50C>T n.508C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134227C>A | CA382506471 | ACAT1 | c.245C>A (p.Pro82Gln) n.340C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.73-4671C>A (n.73-4671C>A) c.120+2273C>A (n.120+2273C>A) n.333C>A n.285C>A c.51C>A n.509C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.379C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134227C>G | CA382506472 | ACAT1 | c.245C>G (p.Pro82Arg) n.340C>G c.-26C>G (n.-26C>G) c.73-4671C>G (n.73-4671C>G) c.120+2273C>G (n.120+2273C>G) n.333C>G n.285C>G c.51C>G n.509C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.379C>G | |
11 | g.108134227C>T | CA382506473 | ACAT1 | c.245C>T (p.Pro82Leu) n.340C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.73-4671C>T (n.73-4671C>T) c.120+2273C>T (n.120+2273C>T) n.333C>T n.285C>T c.51C>T n.509C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.379C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134227_108134228delinsCA | CA1998714710 | ACAT1 | c.245_246delinsCA (p.Pro82=) n.340_341delinsCA c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA) c.73-4671_73-4670delinsCA (n.73-4671_73-4670delinsCA) c.120+2273_120+2274delinsCA (n.120+2273_120+2274delinsCA) n.333_334delinsCA n.285_286delinsCA c.51_52delinsCA n.509_510delinsCA c.-33_-32delinsCA (n.-33_-32delinsCA) n.379_380delinsCA | |
11 | g.108134228A= | CA1998714711 | ACAT1 | c.246A= (p.Pro82=) n.341A= c.-25A= (n.-25A=) c.73-4670A= (n.73-4670A=) c.120+2274A= (n.120+2274A=) n.334A= n.286A= c.52A= n.510A= c.-32A= (n.-32A=) n.380A= | |
11 | g.108134228A>C | CA476671802 | ACAT1 | c.246A>C (p.Pro82=) n.341A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.73-4670A>C (n.73-4670A>C) c.120+2274A>C (n.120+2274A>C) n.334A>C n.286A>C c.52A>C n.510A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.380A>C | |
11 | g.108134228A>G | CA476671803 | ACAT1 | c.246A>G (p.Pro82=) n.341A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.73-4670A>G (n.73-4670A>G) c.120+2274A>G (n.120+2274A>G) n.334A>G n.286A>G c.52A>G n.510A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.380A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134228A>T | CA476671804 | ACAT1 | c.246A>T (p.Pro82=) n.341A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.73-4670A>T (n.73-4670A>T) c.120+2274A>T (n.120+2274A>T) n.334A>T n.286A>T c.52A>T n.510A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.380A>T | |
11 | g.108134231dup | CA601691534 | ACAT1 | c.249dup (p.Glu84ArgfsTer10) n.344dup c.-22dup (n.-22dup) c.73-4667dup (n.73-4667dup) c.120+2277dup (n.120+2277dup) n.337dup n.289dup c.55dup n.513dup c.-29dup (n.-29dup) n.383dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134231del | CA228399175 | ACAT1 | c.249del (p.Glu84LysfsTer3) n.344del c.-22del (n.-22del) c.73-4667del (n.73-4667del) c.120+2277del (n.120+2277del) n.337del n.289del c.55del n.513del c.-29del (n.-29del) n.383del | dbSNP |
11 | g.108134229A= | CA1998714713 | ACAT1 | c.247A= (p.Lys83=) n.342A= c.-24A= (n.-24A=) c.73-4669A= (n.73-4669A=) c.120+2275A= (n.120+2275A=) n.335A= n.287A= c.53A= n.511A= c.-31A= (n.-31A=) n.381A= | |
11 | g.108134229A>C | CA382506476 | ACAT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.342A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.73-4669A>C (n.73-4669A>C) c.120+2275A>C (n.120+2275A>C) n.335A>C n.287A>C c.53A>C n.511A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.381A>C | dbSNP |
11 | g.108134229A>G | CA382506475 | ACAT1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.342A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.73-4669A>G (n.73-4669A>G) c.120+2275A>G (n.120+2275A>G) n.335A>G n.287A>G c.53A>G n.511A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.381A>G | |
11 | g.108134229A>T | CA382506474 | ACAT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.342A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.73-4669A>T (n.73-4669A>T) c.120+2275A>T (n.120+2275A>T) n.335A>T n.287A>T c.53A>T n.511A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.381A>T | |
11 | g.108134229_108134232delinsAAAG | CA1998714712 | ACAT1 | c.247_250delinsAAAG (p.Lys83=) n.342_345delinsAAAG c.-24_-21delinsAAAG (n.-24_-21delinsAAAG) c.73-4669_73-4666delinsAAAG (n.73-4669_73-4666delinsAAAG) c.120+2275_120+2278delinsAAAG (n.120+2275_120+2278delinsAAAG) n.335_338delinsAAAG n.287_290delinsAAAG c.53_56delinsAAAG n.511_514delinsAAAG c.-31_-28delinsAAAG (n.-31_-28delinsAAAG) n.381_384delinsAAAG | |
11 | g.108134230A>C | CA382506477 | ACAT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.343A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.73-4668A>C (n.73-4668A>C) c.120+2276A>C (n.120+2276A>C) n.336A>C n.288A>C c.54A>C n.512A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.382A>C | |
11 | g.108134230A>G | CA382506478 | ACAT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.343A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.73-4668A>G (n.73-4668A>G) c.120+2276A>G (n.120+2276A>G) n.336A>G n.288A>G c.54A>G n.512A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.382A>G | |
11 | g.108134230A>T | CA382506479 | ACAT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.343A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.73-4668A>T (n.73-4668A>T) c.120+2276A>T (n.120+2276A>T) n.336A>T n.288A>T c.54A>T n.512A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.382A>T | |
11 | g.108134236_108134238del | CA228399187 | ACAT1 | c.254_256del (p.Glu85del) n.349_351del c.-17_-15del (n.-17_-15del) c.73-4662_73-4660del (n.73-4662_73-4660del) c.120+2282_120+2284del (n.120+2282_120+2284del) n.342_344del n.294_296del c.60_62del n.518_520del c.-24_-22del (n.-24_-22del) n.388_390del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134231A>C | CA382506480 | ACAT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.344A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.73-4667A>C (n.73-4667A>C) c.120+2277A>C (n.120+2277A>C) n.337A>C n.289A>C c.55A>C n.513A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.383A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134231A>G | CA476671805 | ACAT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.344A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.73-4667A>G (n.73-4667A>G) c.120+2277A>G (n.120+2277A>G) n.337A>G n.289A>G c.55A>G n.513A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.383A>G | |
11 | g.108134231A>T | CA382506481 | ACAT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.344A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.73-4667A>T (n.73-4667A>T) c.120+2277A>T (n.120+2277A>T) n.337A>T n.289A>T c.55A>T n.513A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.383A>T | |
11 | g.108134232G>A | CA382506482 | ACAT1 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.345G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.73-4666G>A (n.73-4666G>A) c.120+2278G>A (n.120+2278G>A) n.338G>A n.290G>A c.56G>A n.514G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108134232G>C | CA228399189 | ACAT1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.345G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.73-4666G>C (n.73-4666G>C) c.120+2278G>C (n.120+2278G>C) n.338G>C n.290G>C c.56G>C n.514G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134232G= | CA1998714714 | ACAT1 | c.250G= (p.Glu84=) n.345G= c.-21G= (n.-21G=) c.73-4666G= (n.73-4666G=) c.120+2278G= (n.120+2278G=) n.338G= n.290G= c.56G= n.514G= c.-28G= (n.-28G=) n.384G= | |
11 | g.108134232G>T | CA382506483 | ACAT1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.345G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.73-4666G>T (n.73-4666G>T) c.120+2278G>T (n.120+2278G>T) n.338G>T n.290G>T c.56G>T n.514G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.384G>T | |
11 | g.108134233A>C | CA382506484 | ACAT1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.346A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.73-4665A>C (n.73-4665A>C) c.120+2279A>C (n.120+2279A>C) n.339A>C n.291A>C c.57A>C n.515A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.385A>C | |
11 | g.108134233A>G | CA382506485 | ACAT1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.346A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.73-4665A>G (n.73-4665A>G) c.120+2279A>G (n.120+2279A>G) n.339A>G n.291A>G c.57A>G n.515A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.385A>G | |
11 | g.108134233A>T | CA382506486 | ACAT1 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.346A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.73-4665A>T (n.73-4665A>T) c.120+2279A>T (n.120+2279A>T) n.339A>T n.291A>T c.57A>T n.515A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.385A>T | |
11 | g.108134234del | CA2499220537 | ACAT1 | c.252del (p.Glu85LysfsTer2) n.347del c.-19del (n.-19del) c.73-4664del (n.73-4664del) c.120+2280del (n.120+2280del) n.340del n.292del c.58del n.516del c.-26del (n.-26del) n.386del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134234A>C | CA382506487 | ACAT1 | c.252A>C (p.Glu84Asp) n.347A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.73-4664A>C (n.73-4664A>C) c.120+2280A>C (n.120+2280A>C) n.340A>C n.292A>C c.58A>C n.516A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.386A>C | |
11 | g.108134234A>G | CA476671806 | ACAT1 | c.252A>G (p.Glu84=) n.347A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.73-4664A>G (n.73-4664A>G) c.120+2280A>G (n.120+2280A>G) n.340A>G n.292A>G c.58A>G n.516A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.386A>G | |
11 | g.108134234A>T | CA382506488 | ACAT1 | c.252A>T (p.Glu84Asp) n.347A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.73-4664A>T (n.73-4664A>T) c.120+2280A>T (n.120+2280A>T) n.340A>T n.292A>T c.58A>T n.516A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.386A>T | |
11 | g.108134235G>A | CA382506489 | ACAT1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.348G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.73-4663G>A (n.73-4663G>A) c.120+2281G>A (n.120+2281G>A) n.341G>A n.293G>A c.59G>A n.517G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.387G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134235G>C | CA382506490 | ACAT1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.348G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.73-4663G>C (n.73-4663G>C) c.120+2281G>C (n.120+2281G>C) n.341G>C n.293G>C c.59G>C n.517G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.387G>C | |
11 | g.108134235G= | CA1998714715 | ACAT1 | c.253G= (p.Glu85=) n.348G= c.-18G= (n.-18G=) c.73-4663G= (n.73-4663G=) c.120+2281G= (n.120+2281G=) n.341G= n.293G= c.59G= n.517G= c.-25G= (n.-25G=) n.387G= | |
11 | g.108134235G>T | CA6263066 | ACAT1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.348G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.73-4663G>T (n.73-4663G>T) c.120+2281G>T (n.120+2281G>T) n.341G>T n.293G>T c.59G>T n.517G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.387G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108134236A>C | CA382506491 | ACAT1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.349A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.73-4662A>C (n.73-4662A>C) c.120+2282A>C (n.120+2282A>C) n.342A>C n.294A>C c.60A>C n.518A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.388A>C | |
11 | g.108134236A>G | CA382506492 | ACAT1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.349A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.73-4662A>G (n.73-4662A>G) c.120+2282A>G (n.120+2282A>G) n.342A>G n.294A>G c.60A>G n.518A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.388A>G | |
11 | g.108134236A>T | CA382506493 | ACAT1 | c.254A>T (p.Glu85Val) n.349A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.73-4662A>T (n.73-4662A>T) c.120+2282A>T (n.120+2282A>T) n.342A>T n.294A>T c.60A>T n.518A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.388A>T | |
11 | g.108134237A>C | CA382506495 | ACAT1 | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.350A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.73-4661A>C (n.73-4661A>C) c.120+2283A>C (n.120+2283A>C) n.343A>C n.295A>C c.61A>C n.519A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.389A>C | |
11 | g.108134237A>G | CA476671807 | ACAT1 | c.255A>G (p.Glu85=) n.350A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.73-4661A>G (n.73-4661A>G) c.120+2283A>G (n.120+2283A>G) n.343A>G n.295A>G c.61A>G n.519A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.389A>G | |
11 | g.108134237A>T | CA382506494 | ACAT1 | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.350A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.73-4661A>T (n.73-4661A>T) c.120+2283A>T (n.120+2283A>T) n.343A>T n.295A>T c.61A>T n.519A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.389A>T | |
11 | g.108134238G>A | CA382506496 | ACAT1 | c.256G>A (p.Val86Met) n.351G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.73-4660G>A (n.73-4660G>A) c.120+2284G>A (n.120+2284G>A) n.344G>A n.296G>A c.62G>A n.520G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134238G>C | CA382506497 | ACAT1 | c.256G>C (p.Val86Leu) n.351G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.73-4660G>C (n.73-4660G>C) c.120+2284G>C (n.120+2284G>C) n.344G>C n.296G>C c.62G>C n.520G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.390G>C | |
11 | g.108134238G= | CA1998714716 | ACAT1 | c.256G= (p.Val86=) n.351G= c.-15G= (n.-15G=) c.73-4660G= (n.73-4660G=) c.120+2284G= (n.120+2284G=) n.344G= n.296G= c.62G= n.520G= c.-22G= (n.-22G=) n.390G= | |
11 | g.108134238G>T | CA382506498 | ACAT1 | c.256G>T (p.Val86Leu) n.351G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.73-4660G>T (n.73-4660G>T) c.120+2284G>T (n.120+2284G>T) n.344G>T n.296G>T c.62G>T n.520G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.390G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134239T>A | CA382506499 | ACAT1 | c.257T>A (p.Val86Glu) n.352T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.73-4659T>A (n.73-4659T>A) c.120+2285T>A (n.120+2285T>A) n.345T>A n.297T>A c.63T>A n.521T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.391T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134239T>C | CA382506500 | ACAT1 | c.257T>C (p.Val86Ala) n.352T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.73-4659T>C (n.73-4659T>C) c.120+2285T>C (n.120+2285T>C) n.345T>C n.297T>C c.63T>C n.521T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.391T>C | |
11 | g.108134239T>G | CA382506501 | ACAT1 | c.257T>G (p.Val86Gly) n.352T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.73-4659T>G (n.73-4659T>G) c.120+2285T>G (n.120+2285T>G) n.345T>G n.297T>G c.63T>G n.521T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.391T>G | |
11 | g.108134240G>A | CA476671808 | ACAT1 | c.258G>A (p.Val86=) n.353G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.73-4658G>A (n.73-4658G>A) c.120+2286G>A (n.120+2286G>A) n.346G>A n.298G>A c.64G>A n.522G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.392G>A | |
11 | g.108134240G>C | CA476671809 | ACAT1 | c.258G>C (p.Val86=) n.353G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.73-4658G>C (n.73-4658G>C) c.120+2286G>C (n.120+2286G>C) n.346G>C n.298G>C c.64G>C n.522G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134240G= | CA1998714717 | ACAT1 | c.258G= (p.Val86=) n.353G= c.-13G= (n.-13G=) c.73-4658G= (n.73-4658G=) c.120+2286G= (n.120+2286G=) n.346G= n.298G= c.64G= n.522G= c.-20G= (n.-20G=) n.392G= | |
11 | g.108134240G>T | CA476671810 | ACAT1 | c.258G>T (p.Val86=) n.353G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.73-4658G>T (n.73-4658G>T) c.120+2286G>T (n.120+2286G>T) n.346G>T n.298G>T c.64G>T n.522G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.392G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134240_108134243delinsGAAA | CA1998714718 | ACAT1 | c.258_261delinsGAAA (p.Val86=) n.353_356delinsGAAA c.-13_-10delinsGAAA (n.-13_-10delinsGAAA) c.73-4658_73-4655delinsGAAA (n.73-4658_73-4655delinsGAAA) c.120+2286_120+2289delinsGAAA (n.120+2286_120+2289delinsGAAA) n.346_349delinsGAAA n.298_301delinsGAAA c.64_67delinsGAAA n.522_525delinsGAAA c.-20_-17delinsGAAA (n.-20_-17delinsGAAA) n.392_395delinsGAAA | |
11 | g.108134241A>C | CA382506502 | ACAT1 | c.259A>C (p.Lys87Gln) n.354A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.73-4657A>C (n.73-4657A>C) c.120+2287A>C (n.120+2287A>C) n.347A>C n.299A>C c.65A>C n.523A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.393A>C | |
11 | g.108134241A>G | CA382506504 | ACAT1 | c.259A>G (p.Lys87Glu) n.354A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.73-4657A>G (n.73-4657A>G) c.120+2287A>G (n.120+2287A>G) n.347A>G n.299A>G c.65A>G n.523A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.393A>G | |
11 | g.108134241A>T | CA382506503 | ACAT1 | c.259A>T (p.Lys87Ter) n.354A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.73-4657A>T (n.73-4657A>T) c.120+2287A>T (n.120+2287A>T) n.347A>T n.299A>T c.65A>T n.523A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.393A>T | |
11 | g.108134241_108134243del | CA1998714719 | ACAT1 | c.259_261del (p.Lys87del) n.354_356del c.-12_-10del (n.-12_-10del) c.73-4657_73-4655del (n.73-4657_73-4655del) c.120+2287_120+2289del (n.120+2287_120+2289del) n.347_349del n.299_301del c.65_67del n.523_525del c.-19_-17del (n.-19_-17del) n.393_395del | dbSNP |
11 | g.108134243dup | CA671406956 | ACAT1 | c.261dup (p.Glu88ArgfsTer6) n.356dup c.-10dup (n.-10dup) c.73-4655dup (n.73-4655dup) c.120+2289dup (n.120+2289dup) n.349dup n.301dup c.67dup n.525dup c.-17dup (n.-17dup) n.395dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134242A>C | CA382506505 | ACAT1 | c.260A>C (p.Lys87Thr) n.355A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.73-4656A>C (n.73-4656A>C) c.120+2288A>C (n.120+2288A>C) n.348A>C n.300A>C c.66A>C n.524A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.394A>C | |
11 | g.108134242A>G | CA382506506 | ACAT1 | c.260A>G (p.Lys87Arg) n.355A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.73-4656A>G (n.73-4656A>G) c.120+2288A>G (n.120+2288A>G) n.348A>G n.300A>G c.66A>G n.524A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.394A>G | |
11 | g.108134242A>T | CA382506507 | ACAT1 | c.260A>T (p.Lys87Ile) n.355A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.73-4656A>T (n.73-4656A>T) c.120+2288A>T (n.120+2288A>T) n.348A>T n.300A>T c.66A>T n.524A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.394A>T | |
11 | g.108134243A= | CA1998714720 | ACAT1 | c.261A= (p.Lys87=) n.356A= c.-10A= (n.-10A=) c.73-4655A= (n.73-4655A=) c.120+2289A= (n.120+2289A=) n.349A= n.301A= c.67A= n.525A= c.-17A= (n.-17A=) n.395A= | |
11 | g.108134243A>C | CA382506508 | ACAT1 | c.261A>C (p.Lys87Asn) n.356A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.73-4655A>C (n.73-4655A>C) c.120+2289A>C (n.120+2289A>C) n.349A>C n.301A>C c.67A>C n.525A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.395A>C | |
11 | g.108134243A>G | CA476671811 | ACAT1 | c.261A>G (p.Lys87=) n.356A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.73-4655A>G (n.73-4655A>G) c.120+2289A>G (n.120+2289A>G) n.349A>G n.301A>G c.67A>G n.525A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134243A>T | CA382506509 | ACAT1 | c.261A>T (p.Lys87Asn) n.356A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.73-4655A>T (n.73-4655A>T) c.120+2289A>T (n.120+2289A>T) n.349A>T n.301A>T c.67A>T n.525A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.395A>T | |
11 | g.108134244G>A | CA382506510 | ACAT1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.357G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.73-4654G>A (n.73-4654G>A) c.120+2290G>A (n.120+2290G>A) n.350G>A n.302G>A c.68G>A n.526G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.396G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134244G>C | CA382506511 | ACAT1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.357G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.73-4654G>C (n.73-4654G>C) c.120+2290G>C (n.120+2290G>C) n.350G>C n.302G>C c.68G>C n.526G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.396G>C | |
11 | g.108134244G>T | CA382506512 | ACAT1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.357G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.73-4654G>T (n.73-4654G>T) c.120+2290G>T (n.120+2290G>T) n.350G>T n.302G>T c.68G>T n.526G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.396G>T | |
11 | g.108134245A= | CA1998714721 | ACAT1 | c.263A= (p.Glu88=) n.358A= c.-8A= (n.-8A=) c.73-4653A= (n.73-4653A=) c.120+2291A= (n.120+2291A=) n.351A= n.303A= c.69A= c.-15A= (n.-15A=) n.397A= | |
11 | g.108134245A>C | CA382506513 | ACAT1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.358A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.73-4653A>C (n.73-4653A>C) c.120+2291A>C (n.120+2291A>C) n.351A>C n.303A>C c.69A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108134245A>G | CA382506514 | ACAT1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.358A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.73-4653A>G (n.73-4653A>G) c.120+2291A>G (n.120+2291A>G) n.351A>G n.303A>G c.69A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.397A>G | |
11 | g.108134245A>T | CA382506515 | ACAT1 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.358A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.73-4653A>T (n.73-4653A>T) c.120+2291A>T (n.120+2291A>T) n.351A>T n.303A>T c.69A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.397A>T | dbSNP |
11 | g.108134246A= | CA1998714722 | ACAT1 | c.264A= (p.Glu88=) n.359A= c.-7A= (n.-7A=) c.73-4652A= (n.73-4652A=) c.120+2292A= (n.120+2292A=) n.352A= n.304A= c.70A= c.-14A= (n.-14A=) n.398A= | |
11 | g.108134246A>C | CA382506516 | ACAT1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) n.359A>C c.-7A>C (n.-7A>C) c.73-4652A>C (n.73-4652A>C) c.120+2292A>C (n.120+2292A>C) n.352A>C n.304A>C c.70A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.398A>C | |
11 | g.108134246A>G | CA476671812 | ACAT1 | c.264A>G (p.Glu88=) n.359A>G c.-7A>G (n.-7A>G) c.73-4652A>G (n.73-4652A>G) c.120+2292A>G (n.120+2292A>G) n.352A>G n.304A>G c.70A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134246A>T | CA382506517 | ACAT1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) n.359A>T c.-7A>T (n.-7A>T) c.73-4652A>T (n.73-4652A>T) c.120+2292A>T (n.120+2292A>T) n.352A>T n.304A>T c.70A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.398A>T | |
11 | g.108134247G>A | CA6263067 | ACAT1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.360G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.73-4651G>A (n.73-4651G>A) c.120+2293G>A (n.120+2293G>A) n.353G>A n.305G>A c.71G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134247G>C | CA382506519 | ACAT1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.360G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.73-4651G>C (n.73-4651G>C) c.120+2293G>C (n.120+2293G>C) n.353G>C n.305G>C c.71G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.399G>C | |
11 | g.108134247G= | CA1998714723 | ACAT1 | c.265G= (p.Ala89=) n.360G= c.-6G= (n.-6G=) c.73-4651G= (n.73-4651G=) c.120+2293G= (n.120+2293G=) n.353G= n.305G= c.71G= c.-13G= (n.-13G=) n.399G= | |
11 | g.108134247G>T | CA382506518 | ACAT1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.360G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.73-4651G>T (n.73-4651G>T) c.120+2293G>T (n.120+2293G>T) n.353G>T n.305G>T c.71G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.399G>T | |
11 | g.108134248C>A | CA382506520 | ACAT1 | c.266C>A (p.Ala89Glu) n.361C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.73-4650C>A (n.73-4650C>A) c.120+2294C>A (n.120+2294C>A) n.354C>A n.306C>A c.72C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.400C>A | |
11 | g.108134248C= | CA1998714724 | ACAT1 | c.266C= (p.Ala89=) n.361C= c.-5C= (n.-5C=) c.73-4650C= (n.73-4650C=) c.120+2294C= (n.120+2294C=) n.354C= n.306C= c.72C= c.-12C= (n.-12C=) n.400C= | |
11 | g.108134248C>G | CA6263069 | ACAT1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.361C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.73-4650C>G (n.73-4650C>G) c.120+2294C>G (n.120+2294C>G) n.354C>G n.306C>G c.72C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.400C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134248C>T | CA6263068 | ACAT1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.361C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.73-4650C>T (n.73-4650C>T) c.120+2294C>T (n.120+2294C>T) n.354C>T n.306C>T c.72C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108134249A= | CA1998714725 | ACAT1 | c.267A= (p.Ala89=) n.362A= c.-4A= (n.-4A=) c.73-4649A= (n.73-4649A=) c.120+2295A= (n.120+2295A=) n.355A= n.307A= c.73A= c.-11A= (n.-11A=) n.401A= | |
11 | g.108134249A>C | CA476671813 | ACAT1 | c.267A>C (p.Ala89=) n.362A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.73-4649A>C (n.73-4649A>C) c.120+2295A>C (n.120+2295A>C) n.355A>C n.307A>C c.73A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.401A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108134249A>G | CA476671814 | ACAT1 | c.267A>G (p.Ala89=) n.362A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.73-4649A>G (n.73-4649A>G) c.120+2295A>G (n.120+2295A>G) n.355A>G n.307A>G c.73A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134249A>T | CA476671815 | ACAT1 | c.267A>T (p.Ala89=) n.362A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.73-4649A>T (n.73-4649A>T) c.120+2295A>T (n.120+2295A>T) n.355A>T n.307A>T c.73A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.401A>T | |
11 | g.108134250T>A | CA382506521 | ACAT1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.363T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.73-4648T>A (n.73-4648T>A) c.120+2296T>A (n.120+2296T>A) n.356T>A n.308T>A c.74T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.402T>A | |
11 | g.108134250T>C | CA382506523 | ACAT1 | c.268T>C (p.Tyr90His) n.363T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.73-4648T>C (n.73-4648T>C) c.120+2296T>C (n.120+2296T>C) n.356T>C n.308T>C c.74T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134250T>G | CA382506522 | ACAT1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.363T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.73-4648T>G (n.73-4648T>G) c.120+2296T>G (n.120+2296T>G) n.356T>G n.308T>G c.74T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.402T>G | |
11 | g.108134251A>C | CA382506524 | ACAT1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.364A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.73-4647A>C (n.73-4647A>C) c.120+2297A>C (n.120+2297A>C) n.357A>C n.309A>C c.75A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.403A>C | |
11 | g.108134251A>G | CA382506525 | ACAT1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.364A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.73-4647A>G (n.73-4647A>G) c.120+2297A>G (n.120+2297A>G) n.357A>G n.309A>G c.75A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.403A>G | |
11 | g.108134251A>T | CA382506526 | ACAT1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.364A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.73-4647A>T (n.73-4647A>T) c.120+2297A>T (n.120+2297A>T) n.357A>T n.309A>T c.75A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.403A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134252C>A | CA382506527 | ACAT1 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.365C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.73-4646C>A (n.73-4646C>A) c.120+2298C>A (n.120+2298C>A) n.358C>A n.310C>A c.76C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.404C>A | |
11 | g.108134252C>G | CA382506528 | ACAT1 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.365C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.73-4646C>G (n.73-4646C>G) c.120+2298C>G (n.120+2298C>G) n.358C>G n.310C>G c.76C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.404C>G | |
11 | g.108134252C>T | CA476671816 | ACAT1 | c.270C>T (p.Tyr90=) n.365C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.73-4646C>T (n.73-4646C>T) c.120+2298C>T (n.120+2298C>T) n.358C>T n.310C>T c.76C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.404C>T | |
11 | g.108134253A>C | CA382506531 | ACAT1 | c.271A>C (p.Met91Leu) n.366A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.73-4645A>C (n.73-4645A>C) c.120+2299A>C (n.120+2299A>C) n.359A>C n.311A>C c.77A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.405A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134253A>G | CA382506530 | ACAT1 | c.271A>G (p.Met91Val) n.366A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.73-4645A>G (n.73-4645A>G) c.120+2299A>G (n.120+2299A>G) n.359A>G n.311A>G c.77A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.405A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134253A>T | CA382506529 | ACAT1 | c.271A>T (p.Met91Leu) n.366A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.73-4645A>T (n.73-4645A>T) c.120+2299A>T (n.120+2299A>T) n.359A>T n.311A>T c.77A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.405A>T | |
11 | g.108134254del | CA2580082960 | ACAT1 | c.272del (p.Met91ArgfsTer?) n.367del c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.73-4644del (n.73-4644del) c.120+2300del (n.120+2300del) n.360del n.312del c.78del c.-6del (n.-6del) n.406del | ClinVar |
11 | g.108134254T>A | CA382506532 | ACAT1 | c.272T>A (p.Met91Lys) n.367T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.73-4644T>A (n.73-4644T>A) c.120+2300T>A (n.120+2300T>A) n.360T>A n.312T>A c.78T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.406T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108134254T>C | CA382506533 | ACAT1 | c.272T>C (p.Met91Thr) n.367T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.73-4644T>C (n.73-4644T>C) c.120+2300T>C (n.120+2300T>C) n.360T>C n.312T>C c.78T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.406T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134254T>G | CA382506534 | ACAT1 | c.272T>G (p.Met91Arg) n.367T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.73-4644T>G (n.73-4644T>G) c.120+2300T>G (n.120+2300T>G) n.360T>G n.312T>G c.78T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.406T>G | |
11 | g.108134255G>A | CA382506535 | ACAT1 | c.273G>A (p.Met91Ile) n.368G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.73-4643G>A (n.73-4643G>A) c.120+2301G>A (n.120+2301G>A) n.361G>A n.313G>A c.79G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.407G>A | |
11 | g.108134255G>C | CA382506536 | ACAT1 | c.273G>C (p.Met91Ile) n.368G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.73-4643G>C (n.73-4643G>C) c.120+2301G>C (n.120+2301G>C) n.361G>C n.313G>C c.79G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.407G>C | |
11 | g.108134255G= | CA1998714726 | ACAT1 | c.273G= (p.Met91=) n.368G= c.3G= (p.Met1=) c.73-4643G= (n.73-4643G=) c.120+2301G= (n.120+2301G=) n.361G= n.313G= c.79G= c.-5G= (n.-5G=) n.407G= | |
11 | g.108134255G>T | CA382506537 | ACAT1 | c.273G>T (p.Met91Ile) n.368G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.73-4643G>T (n.73-4643G>T) c.120+2301G>T (n.120+2301G>T) n.361G>T n.313G>T c.79G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.407G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134257del | CA2574969790 | ACAT1 | c.275del (p.Gly92ValfsTer?) n.370del c.5del (p.Gly2ValfsTer?) c.73-4641del (n.73-4641del) c.120+2303del (n.120+2303del) n.363del n.315del c.81del c.-3del (n.-3del) n.409del | |
11 | g.108134256_108134257del | CA2615812622 | ACAT1 | c.274_275del (p.Gly92Ter) n.369_370del c.4_5del (p.Gly2Ter) c.73-4642_73-4641del (n.73-4642_73-4641del) c.120+2302_120+2303del (n.120+2302_120+2303del) n.362_363del n.314_315del c.80_81del c.-4_-3del (n.-4_-3del) n.408_409del | gnomAD v4 |
11 | g.108134256G>A | CA382506538 | ACAT1 | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.369G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) c.73-4642G>A (n.73-4642G>A) c.120+2302G>A (n.120+2302G>A) n.362G>A n.314G>A c.80G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.408G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134256G>C | CA382506540 | ACAT1 | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.369G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.73-4642G>C (n.73-4642G>C) c.120+2302G>C (n.120+2302G>C) n.362G>C n.314G>C c.80G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.408G>C | |
11 | g.108134256G= | CA1998714727 | ACAT1 | c.274G= (p.Gly92=) n.369G= c.4G= (p.Gly2=) c.73-4642G= (n.73-4642G=) c.120+2302G= (n.120+2302G=) n.362G= n.314G= c.80G= c.-4G= (n.-4G=) n.408G= | |
11 | g.108134256G>T | CA382506539 | ACAT1 | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.369G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) c.73-4642G>T (n.73-4642G>T) c.120+2302G>T (n.120+2302G>T) n.362G>T n.314G>T c.80G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.408G>T | |
11 | g.108134257G>A | CA382506541 | ACAT1 | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.370G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) c.73-4641G>A (n.73-4641G>A) c.120+2303G>A (n.120+2303G>A) n.363G>A n.315G>A c.81G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.409G>A | |
11 | g.108134257G>C | CA382506542 | ACAT1 | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.370G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.73-4641G>C (n.73-4641G>C) c.120+2303G>C (n.120+2303G>C) n.363G>C n.315G>C c.81G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.409G>C | |
11 | g.108134257G>T | CA382506543 | ACAT1 | c.275G>T (p.Gly92Val) n.370G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.73-4641G>T (n.73-4641G>T) c.120+2303G>T (n.120+2303G>T) n.363G>T n.315G>T c.81G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.409G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134258T>A | CA476671817 | ACAT1 | c.276T>A (p.Gly92=) n.371T>A c.6T>A (p.Gly2=) c.73-4640T>A (n.73-4640T>A) c.120+2304T>A (n.120+2304T>A) n.364T>A n.316T>A c.82T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.410T>A | |
11 | g.108134258T>C | CA476671818 | ACAT1 | c.276T>C (p.Gly92=) n.371T>C c.6T>C (p.Gly2=) c.73-4640T>C (n.73-4640T>C) c.120+2304T>C (n.120+2304T>C) n.364T>C n.316T>C c.82T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.410T>C | ClinVar |
11 | g.108134258T>G | CA476671819 | ACAT1 | c.276T>G (p.Gly92=) n.371T>G c.6T>G (p.Gly2=) c.73-4640T>G (n.73-4640T>G) c.120+2304T>G (n.120+2304T>G) n.364T>G n.316T>G c.82T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.410T>G | |
11 | g.108134259A>C | CA382506544 | ACAT1 | c.277A>C (p.Asn93His) n.372A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.73-4639A>C (n.73-4639A>C) c.120+2305A>C (n.120+2305A>C) n.365A>C n.317A>C c.83A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.411A>C | |
11 | g.108134259A>G | CA382506545 | ACAT1 | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.372A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.73-4639A>G (n.73-4639A>G) c.120+2305A>G (n.120+2305A>G) n.365A>G n.317A>G c.83A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.411A>G | |
11 | g.108134259A>T | CA382506546 | ACAT1 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.372A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.73-4639A>T (n.73-4639A>T) c.120+2305A>T (n.120+2305A>T) n.365A>T n.317A>T c.83A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.411A>T | |
11 | g.108134260A= | CA1998714728 | ACAT1 | c.278A= (p.Asn93=) n.373A= c.8A= (p.Asn3=) c.73-4638A= (n.73-4638A=) c.120+2306A= (n.120+2306A=) n.366A= n.318A= c.84A= c.1A= (p.Met1=) n.412A= | |
11 | g.108134260A>C | CA382506547 | ACAT1 | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.373A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.73-4638A>C (n.73-4638A>C) c.120+2306A>C (n.120+2306A>C) n.366A>C n.318A>C c.84A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.412A>C | |
11 | g.108134260A>G | CA252469 | ACAT1 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.373A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.73-4638A>G (n.73-4638A>G) c.120+2306A>G (n.120+2306A>G) n.366A>G n.318A>G c.84A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.412A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134260A>T | CA382506548 | ACAT1 | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.373A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.73-4638A>T (n.73-4638A>T) c.120+2306A>T (n.120+2306A>T) n.366A>T n.318A>T c.84A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.412A>T | |
11 | g.108134261T>A | CA382506549 | ACAT1 | c.279T>A (p.Asn93Lys) n.374T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) c.73-4637T>A (n.73-4637T>A) c.120+2307T>A (n.120+2307T>A) n.367T>A n.319T>A c.85T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.413T>A | |
11 | g.108134261T>C | CA476671820 | ACAT1 | c.279T>C (p.Asn93=) n.374T>C c.9T>C (p.Asn3=) c.73-4637T>C (n.73-4637T>C) c.120+2307T>C (n.120+2307T>C) n.367T>C n.319T>C c.85T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.413T>C | |
11 | g.108134261T>G | CA382506550 | ACAT1 | c.279T>G (p.Asn93Lys) n.374T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) c.73-4637T>G (n.73-4637T>G) c.120+2307T>G (n.120+2307T>G) n.367T>G n.319T>G c.85T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.413T>G | |
11 | g.108134262G>A | CA382506551 | ACAT1 | c.280G>A (p.Val94Ile) n.375G>A c.10G>A (p.Val4Ile) c.73-4636G>A (n.73-4636G>A) c.120+2308G>A (n.120+2308G>A) n.368G>A n.320G>A c.86G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.414G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134262G>C | CA382506553 | ACAT1 | c.280G>C (p.Val94Leu) n.375G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.73-4636G>C (n.73-4636G>C) c.120+2308G>C (n.120+2308G>C) n.368G>C n.320G>C c.86G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.414G>C | |
11 | g.108134262G= | CA1998714729 | ACAT1 | c.280G= (p.Val94=) n.375G= c.10G= (p.Val4=) c.73-4636G= (n.73-4636G=) c.120+2308G= (n.120+2308G=) n.368G= n.320G= c.86G= c.3G= (p.Met1=) n.414G= | |
11 | g.108134262G>T | CA382506552 | ACAT1 | c.280G>T (p.Val94Phe) n.375G>T c.10G>T (p.Val4Phe) c.73-4636G>T (n.73-4636G>T) c.120+2308G>T (n.120+2308G>T) n.368G>T n.320G>T c.86G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.414G>T | |
11 | g.108134263T>A | CA382506554 | ACAT1 | c.281T>A (p.Val94Asp) n.376T>A c.11T>A (p.Val4Asp) c.73-4635T>A (n.73-4635T>A) c.120+2309T>A (n.120+2309T>A) n.369T>A n.321T>A c.87T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.415T>A | |
11 | g.108134263T>C | CA382506555 | ACAT1 | c.281T>C (p.Val94Ala) n.376T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.73-4635T>C (n.73-4635T>C) c.120+2309T>C (n.120+2309T>C) n.369T>C n.321T>C c.87T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.415T>C | |
11 | g.108134263T>G | CA382506556 | ACAT1 | c.281T>G (p.Val94Gly) n.376T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.73-4635T>G (n.73-4635T>G) c.120+2309T>G (n.120+2309T>G) n.369T>G n.321T>G c.87T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.415T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108134264T>A | CA476671821 | ACAT1 | c.282T>A (p.Val94=) n.377T>A c.12T>A (p.Val4=) c.73-4634T>A (n.73-4634T>A) c.120+2310T>A (n.120+2310T>A) n.370T>A n.322T>A c.88T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.416T>A | |
11 | g.108134264T>C | CA476671822 | ACAT1 | c.282T>C (p.Val94=) n.377T>C c.12T>C (p.Val4=) c.73-4634T>C (n.73-4634T>C) c.120+2310T>C (n.120+2310T>C) n.370T>C n.322T>C c.88T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.416T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134264T>G | CA476671823 | ACAT1 | c.282T>G (p.Val94=) n.377T>G c.12T>G (p.Val4=) c.73-4634T>G (n.73-4634T>G) c.120+2310T>G (n.120+2310T>G) n.370T>G n.322T>G c.88T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.416T>G | |
11 | g.108134265C>A | CA382506557 | ACAT1 | c.283C>A (p.Leu95Ile) n.378C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.73-4633C>A (n.73-4633C>A) c.120+2311C>A (n.120+2311C>A) n.371C>A n.323C>A c.89C>A c.6C>A (p.Phe2Leu) n.417C>A | |
11 | g.108134265C= | CA1998714730 | ACAT1 | c.283C= (p.Leu95=) n.378C= c.13C= (p.Leu5=) c.73-4633C= (n.73-4633C=) c.120+2311C= (n.120+2311C=) n.371C= n.323C= c.89C= c.6C= (p.Phe2=) n.417C= | |
11 | g.108134265C>G | CA382506558 | ACAT1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.378C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.73-4633C>G (n.73-4633C>G) c.120+2311C>G (n.120+2311C>G) n.371C>G n.323C>G c.89C>G c.6C>G (p.Phe2Leu) n.417C>G | |
11 | g.108134265C>T | CA228399193 | ACAT1 | c.283C>T (p.Leu95=) n.378C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.73-4633C>T (n.73-4633C>T) c.120+2311C>T (n.120+2311C>T) n.371C>T n.323C>T c.89C>T c.6C>T (p.Phe2=) n.417C>T | dbSNP |
11 | g.108134266T>A | CA382506559 | ACAT1 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.379T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.73-4632T>A (n.73-4632T>A) c.120+2312T>A (n.120+2312T>A) n.372T>A n.324T>A c.90T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.418T>A | |
11 | g.108134266T>C | CA382506560 | ACAT1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.379T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.73-4632T>C (n.73-4632T>C) c.120+2312T>C (n.120+2312T>C) n.372T>C n.324T>C c.90T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.418T>C | |
11 | g.108134266T>G | CA382506561 | ACAT1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.379T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.73-4632T>G (n.73-4632T>G) c.120+2312T>G (n.120+2312T>G) n.372T>G n.324T>G c.90T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.418T>G | |
11 | g.108134267A= | CA1998714731 | ACAT1 | c.285A= (p.Leu95=) n.380A= c.15A= (p.Leu5=) c.73-4631A= (n.73-4631A=) c.120+2313A= (n.120+2313A=) n.373A= n.325A= c.91A= c.8A= (p.Tyr3=) n.419A= | |
11 | g.108134267A>C | CA476671824 | ACAT1 | c.285A>C (p.Leu95=) n.380A>C c.15A>C (p.Leu5=) c.73-4631A>C (n.73-4631A>C) c.120+2313A>C (n.120+2313A>C) n.373A>C n.325A>C c.91A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.419A>C | |
11 | g.108134267A>G | CA476671825 | ACAT1 | c.285A>G (p.Leu95=) n.380A>G c.15A>G (p.Leu5=) c.73-4631A>G (n.73-4631A>G) c.120+2313A>G (n.120+2313A>G) n.373A>G n.325A>G c.91A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.419A>G | |
11 | g.108134267A>T | CA6263070 | ACAT1 | c.285A>T (p.Leu95=) n.380A>T c.15A>T (p.Leu5=) c.73-4631A>T (n.73-4631A>T) c.120+2313A>T (n.120+2313A>T) n.373A>T n.325A>T c.91A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.419A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134268C>A | CA382506562 | ACAT1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.381C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.73-4630C>A (n.73-4630C>A) c.120+2314C>A (n.120+2314C>A) n.374C>A n.326C>A c.92C>A c.9C>A (p.Tyr3Ter) n.420C>A | |
11 | g.108134268C= | CA1998714732 | ACAT1 | c.286C= (p.Gln96=) n.381C= c.16C= (p.Gln6=) c.73-4630C= (n.73-4630C=) c.120+2314C= (n.120+2314C=) n.374C= n.326C= c.92C= c.9C= (p.Tyr3=) n.420C= | |
11 | g.108134268C>G | CA382506563 | ACAT1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.381C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.73-4630C>G (n.73-4630C>G) c.120+2314C>G (n.120+2314C>G) n.374C>G n.326C>G c.92C>G c.9C>G (p.Tyr3Ter) n.420C>G | |
11 | g.108134268C>T | CA382506564 | ACAT1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.381C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.73-4630C>T (n.73-4630C>T) c.120+2314C>T (n.120+2314C>T) n.374C>T n.326C>T c.92C>T c.9C>T (p.Tyr3=) n.420C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134269A= | CA1998714733 | ACAT1 | c.287A= (p.Gln96=) n.382A= c.17A= (p.Gln6=) c.73-4629A= (n.73-4629A=) c.120+2315A= (n.120+2315A=) n.375A= n.327A= c.93A= c.10A= (p.Lys4=) n.421A= | |
11 | g.108134269A>C | CA382506565 | ACAT1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.382A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.73-4629A>C (n.73-4629A>C) c.120+2315A>C (n.120+2315A>C) n.375A>C n.327A>C c.93A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.421A>C | |
11 | g.108134269A>G | CA382506566 | ACAT1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.382A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.73-4629A>G (n.73-4629A>G) c.120+2315A>G (n.120+2315A>G) n.375A>G n.327A>G c.93A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.421A>G | |
11 | g.108134269A>T | CA6263071 | ACAT1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.382A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.73-4629A>T (n.73-4629A>T) c.120+2315A>T (n.120+2315A>T) n.375A>T n.327A>T c.93A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.421A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134270A= | CA1998714734 | ACAT1 | c.288A= (p.Gln96=) n.383A= c.18A= (p.Gln6=) c.73-4628A= (n.73-4628A=) c.120+2316A= (n.120+2316A=) n.376A= n.328A= c.94A= c.11A= (p.Lys4=) n.422A= | |
11 | g.108134270A>C | CA382506567 | ACAT1 | c.288A>C (p.Gln96His) n.383A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.73-4628A>C (n.73-4628A>C) c.120+2316A>C (n.120+2316A>C) n.376A>C n.328A>C c.94A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.422A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108134270A>G | CA228399204 | ACAT1 | c.288A>G (p.Gln96=) n.383A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.73-4628A>G (n.73-4628A>G) c.120+2316A>G (n.120+2316A>G) n.376A>G n.328A>G c.94A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108134270A>T | CA382506568 | ACAT1 | c.288A>T (p.Gln96His) n.383A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.73-4628A>T (n.73-4628A>T) c.120+2316A>T (n.120+2316A>T) n.376A>T n.328A>T c.94A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.422A>T | |
11 | g.108134271G>A | CA382506569 | ACAT1 | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.384G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.73-4627G>A (n.73-4627G>A) c.120+2317G>A (n.120+2317G>A) n.377G>A n.329G>A c.95G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.423G>A | |
11 | g.108134271G>C | CA382506570 | ACAT1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.384G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.73-4627G>C (n.73-4627G>C) c.120+2317G>C (n.120+2317G>C) n.377G>C n.329G>C c.95G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.423G>C | |
11 | g.108134271G>T | CA382506571 | ACAT1 | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.384G>T c.19G>T (p.Gly7Ter) c.73-4627G>T (n.73-4627G>T) c.120+2317G>T (n.120+2317G>T) n.377G>T n.329G>T c.95G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.423G>T | |
11 | g.108134272G>A | CA382506572 | ACAT1 | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.385G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.73-4626G>A (n.73-4626G>A) c.120+2318G>A (n.120+2318G>A) n.378G>A n.330G>A c.96G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.424G>A | |
11 | g.108134272G>C | CA382506573 | ACAT1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.385G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.73-4626G>C (n.73-4626G>C) c.120+2318G>C (n.120+2318G>C) n.378G>C n.330G>C c.96G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.424G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108134272G>T | CA382506574 | ACAT1 | c.290G>T (p.Gly97Val) n.385G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.73-4626G>T (n.73-4626G>T) c.120+2318G>T (n.120+2318G>T) n.378G>T n.330G>T c.96G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.424G>T | |
11 | g.108134272_108134273insGAA | CA2516844360 | ACAT1 | c.290_291insGAA (p.Gly97_Gly98insLys) n.385_386insGAA c.20_21insGAA (p.Gly7_Gly8insLys) c.73-4626_73-4625insGAA (n.73-4626_73-4625insGAA) c.120+2318_120+2319insGAA (n.120+2318_120+2319insGAA) n.378_379insGAA n.330_331insGAA c.96_97insGAA c.13_14insGAA (p.Glu5delinsGlyLys) n.424_425insGAA | |
11 | g.108134273A= | CA1998714735 | ACAT1 | c.291A= (p.Gly97=) n.386A= c.21A= (p.Gly7=) c.73-4625A= (n.73-4625A=) c.120+2319A= (n.120+2319A=) n.379A= n.331A= c.97A= c.14A= (p.Glu5=) n.425A= | |
11 | g.108134273A>C | CA476671826 | ACAT1 | c.291A>C (p.Gly97=) n.386A>C c.21A>C (p.Gly7=) c.73-4625A>C (n.73-4625A>C) c.120+2319A>C (n.120+2319A>C) n.379A>C n.331A>C c.97A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.425A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108134273A>G | CA476671827 | ACAT1 | c.291A>G (p.Gly97=) n.386A>G c.21A>G (p.Gly7=) c.73-4625A>G (n.73-4625A>G) c.120+2319A>G (n.120+2319A>G) n.379A>G n.331A>G c.97A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.425A>G | ClinVar |
11 | g.108134273A>T | CA6263072 | ACAT1 | c.291A>T (p.Gly97=) n.386A>T c.21A>T (p.Gly7=) c.73-4625A>T (n.73-4625A>T) c.120+2319A>T (n.120+2319A>T) n.379A>T n.331A>T c.97A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.425A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |