Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108084896C=CA2450520293PSMD10c.*78G= (n.*78G=)
c.660G= (n.660G=)
c.*224G= (n.*224G=)
Xg.108084896C>TCA869778637PSMD10c.*78G>A (n.*78G>A)
c.660G>A (n.660G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084899G>ACA1136170226PSMD10c.*75C>T (n.*75C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084899G=CA2450520294PSMD10c.*75C= (n.*75C=)
c.657C= (n.657C=)
c.*221C= (n.*221C=)
Xg.108084899G>TCA2694424264PSMD10c.*75C>A (n.*75C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084901G>TCA2694424265PSMD10c.*73C>A (n.*73C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084904C>ACA2694424266PSMD10c.*70G>T (n.*70G>T)
c.652G>T (n.652G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084910C>ACA2514253728PSMD10c.*64G>T (n.*64G>T)
c.646G>T (n.646G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
Xg.108084912T>CCA2694424267PSMD10c.*62A>G (n.*62A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
 gnomAD v4
Xg.108084913T>CCA2694424268PSMD10c.*61A>G (n.*61A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
 gnomAD v4
Xg.108084914A=CA2450520295PSMD10c.*60T= (n.*60T=)
c.642T= (n.642T=)
c.*206T= (n.*206T=)
Xg.108084914A>CCA869778638PSMD10c.*60T>G (n.*60T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
 dbSNP
Xg.108084918T>CCA2694424269PSMD10c.*56A>G (n.*56A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
 gnomAD v4
Xg.108084919G=CA2450520296PSMD10c.*55C= (n.*55C=)
c.637C= (n.637C=)
c.*201C= (n.*201C=)
Xg.108084919G>TCA2694424270PSMD10c.*55C>A (n.*55C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084920T>CCA1136170234PSMD10c.*54A>G (n.*54A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084920T=CA2450520298PSMD10c.*54A= (n.*54A=)
c.636A= (n.636A=)
c.*200A= (n.*200A=)
Xg.108084920dupCA2450520297PSMD10c.*54dup (n.*54dup)
c.636dup (n.636dup)
c.*200dup (n.*200dup)
 dbSNP
Xg.108084922G>CCA333053298PSMD10c.*52C>G (n.*52C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084922G=CA2450520299PSMD10c.*52C= (n.*52C=)
c.634C= (n.634C=)
c.*198C= (n.*198C=)
Xg.108084922G>TCA2694424271PSMD10c.*52C>A (n.*52C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084923G>ACA10486657PSMD10c.*51C>T (n.*51C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108084923G=CA2450520300PSMD10c.*51C= (n.*51C=)
c.633C= (n.633C=)
c.*197C= (n.*197C=)
Xg.108084923G>TCA2579673967PSMD10c.*51C>A (n.*51C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
Xg.108084925C>ACA2694424272PSMD10c.*49G>T (n.*49G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084925C>TCA2694424273PSMD10c.*49G>A (n.*49G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
 gnomAD v4
Xg.108084926A=CA2450520301PSMD10c.*48T= (n.*48T=)
c.630T= (n.630T=)
c.*194T= (n.*194T=)
Xg.108084926A>GCA1136170238PSMD10c.*48T>C (n.*48T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084927C>ACA2694424274PSMD10c.*47G>T (n.*47G>T)
c.629G>T (n.629G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084927C>TCA517921142PSMD10c.*47G>A (n.*47G>A)
c.629G>A (n.629G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
 gnomAD v4
Xg.108084932delCA2579673968PSMD10c.*45del (n.*45del)
c.627del (n.627del)
c.*191del (n.*191del)
Xg.108084930G>ACA2694424275PSMD10c.*44C>T (n.*44C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
 gnomAD v4
Xg.108084930G>TCA2579673969PSMD10c.*44C>A (n.*44C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084931G>ACA2694424276PSMD10c.*43C>T (n.*43C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
 gnomAD v4
Xg.108084931G>TCA2579673970PSMD10c.*43C>A (n.*43C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084932G>TCA2694424277PSMD10c.*42C>A (n.*42C>A)
c.624C>A (n.624C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084934delCA2579673971PSMD10c.*40del (n.*40del)
c.622del (n.622del)
c.*186del (n.*186del)
Xg.108084934C>ACA2694424278PSMD10c.*40G>T (n.*40G>T)
c.622G>T (n.622G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084935_108084936insCTCA2501359872PSMD10c.*38_*39insAG (n.*38_*39insAG)
c.620_621insAG (n.620_621insAG)
c.*184_*185insAG (n.*184_*185insAG)
Xg.108084936A>GCA2694424280PSMD10c.*38T>C (n.*38T>C)
c.620T>C (n.620T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084942_108084946delCA2694424279PSMD10c.*34_*38del (n.*34_*38del)
c.616_620del (n.616_620del)
c.*180_*184del (n.*180_*184del)
 gnomAD v4
Xg.108084936_108084937insACAACCCAAACACACCCA2822885169PSMD10c.*37_*38insGGTGTGTTTGGGTTGT (n.*37_*38insGGTGTGTTTGGGTTGT)
c.619_620insGGTGTGTTTGGGTTGT (n.619_620insGGTGTGTTTGGGTTGT)
c.*183_*184insGGTGTGTTTGGGTTGT (n.*183_*184insGGTGTGTTTGGGTTGT)
Xg.108084937C>ACA2694424281PSMD10c.*37G>T (n.*37G>T)
c.619G>T (n.619G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084938A>CCA2694424282PSMD10c.*36T>G (n.*36T>G)
c.618T>G (n.618T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
 gnomAD v4
Xg.108084939A>CCA2694424283PSMD10c.*35T>G (n.*35T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
 gnomAD v4
Xg.108084940C>ACA2694424284PSMD10c.*34G>T (n.*34G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084940_108084942delCA2547093977PSMD10c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.614_616del (n.614_616del)
c.*178_*180del (n.*178_*180del)
Xg.108084942C>ACA2550563814PSMD10c.*32G>T (n.*32G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084943A=CA2450520302PSMD10c.*31T= (n.*31T=)
c.613T= (n.613T=)
c.*177T= (n.*177T=)
Xg.108084943A>GCA643631640PSMD10c.*31T>C (n.*31T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084944delCA2579673972PSMD10c.*31del (n.*31del)
c.613del (n.613del)
c.*177del (n.*177del)
 gnomAD v4
Xg.108084944A>GCA2694424285PSMD10c.*30T>C (n.*30T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084945C>ACA2450520304PSMD10c.*29G>T (n.*29G>T)
c.611G>T (n.611G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108084945C=CA2450520303PSMD10c.*29G= (n.*29G=)
c.611G= (n.611G=)
c.*175G= (n.*175G=)
Xg.108084946A=CA2450520305PSMD10c.*28T= (n.*28T=)
c.610T= (n.610T=)
c.*174T= (n.*174T=)
Xg.108084946A>CCA10486658PSMD10c.*28T>G (n.*28T>G)
c.610T>G (n.610T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084946A>GCA2694424286PSMD10c.*28T>C (n.*28T>C)
c.610T>C (n.610T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084947T>CCA2694424287PSMD10c.*27A>G (n.*27A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
 gnomAD v4
Xg.108084948dupCA2531325960PSMD10c.*26dup (n.*26dup)
c.608dup (n.608dup)
c.*172dup (n.*172dup)
Xg.108084950A>GCA2694424288PSMD10c.*24T>C (n.*24T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084951A>GCA2694424289PSMD10c.*23T>C (n.*23T>C)
c.605T>C (n.605T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084954T>ACA2694424290PSMD10c.*20A>T (n.*20A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
 gnomAD v4
Xg.108084954T>GCA2549659407PSMD10c.*20A>C (n.*20A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
 gnomAD v4
Xg.108084954dupCA2579673973PSMD10c.*20dup (n.*20dup)
c.602dup (n.602dup)
c.*166dup (n.*166dup)
 gnomAD v4
Xg.108084960T>CCA10486659PSMD10c.*14A>G (n.*14A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084960T=CA2450520306PSMD10c.*14A= (n.*14A=)
c.596A= (n.596A=)
c.*160A= (n.*160A=)
Xg.108084962A>GCA2694424291PSMD10c.*12T>C (n.*12T>C)
c.594T>C (n.594T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
 gnomAD v4
Xg.108084962_108084965delCA2694424292PSMD10c.*9_*12del (n.*9_*12del)
c.591_594del (n.591_594del)
c.*155_*158del (n.*155_*158del)
 gnomAD v4
Xg.108084964T>CCA2450520308PSMD10c.*10A>G (n.*10A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
 dbSNP
Xg.108084964T=CA2450520307PSMD10c.*10A= (n.*10A=)
c.592A= (n.592A=)
c.*156A= (n.*156A=)
Xg.108084965C>ACA2572030798PSMD10c.*9G>T (n.*9G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
 gnomAD v4
Xg.108084968_108084987delCA645607822PSMD10c.671_*9del (n.[c.671_*9del;Val224AspfsTer18])
c.572_591del (n.[c.572_591del;Val191AspfsTer18])
c.*136_*155del (n.*136_*155del)
c.548_*9del (n.[c.548_*9del;Val183AspfsTer18])
 COSMIC
Xg.108084967A>TCA2694424293PSMD10c.*7T>A (n.*7T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
 gnomAD v4
Xg.108084968A=CA2450520309PSMD10c.*6T= (n.*6T=)
c.588T= (n.588T=)
c.*152T= (n.*152T=)
Xg.108084968A>GCA10486660PSMD10c.*6T>C (n.*6T>C)
c.588T>C (n.588T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084969G>ACA2694424294PSMD10c.*5C>T (n.*5C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
 gnomAD v4
Xg.108084972G>CCA10486661PSMD10c.*2C>G (n.*2C>G)
c.584C>G (n.584C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108084972G=CA2450520310PSMD10c.*2C= (n.*2C=)
c.584C= (n.584C=)
c.*148C= (n.*148C=)
Xg.108084972G>TCA2694424295PSMD10c.*2C>A (n.*2C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
 gnomAD v4
Xg.108084973T>CCA2539875271PSMD10c.*1A>G (n.*1A>G)
c.583A>G (n.583A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
Xg.108084974T>ACA413841478PSMD10c.681A>T (p.Ter227Tyr)
c.582A>T (p.Ter194Tyr)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.558A>T (p.Ter186Tyr)
Xg.108084974T>CCA517921143PSMD10c.681A>G (p.Ter227=)
c.582A>G (p.Ter194=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.558A>G (p.Ter186=)
Xg.108084974T>GCA413841479PSMD10c.681A>C (p.Ter227Tyr)
c.582A>C (p.Ter194Tyr)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.558A>C (p.Ter186Tyr)
Xg.108084975T>ACA413841480PSMD10c.680A>T (p.Ter227Leu)
c.581A>T (p.Ter194Leu)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.557A>T (p.Ter186Leu)
Xg.108084975T>CCA517921144PSMD10c.680A>G (p.Ter227=)
c.581A>G (p.Ter194=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.557A>G (p.Ter186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084975T>GCA413841481PSMD10c.680A>C (p.Ter227Ser)
c.581A>C (p.Ter194Ser)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.557A>C (p.Ter186Ser)
Xg.108084975T=CA2450520311PSMD10c.680A= (p.Ter227=)
c.581A= (p.Ter194=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.557A= (p.Ter186=)
Xg.108084976A>CCA413841482PSMD10c.679T>G (p.Ter227Glu)
c.580T>G (p.Ter194Glu)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.556T>G (p.Ter186Glu)
Xg.108084976A>GCA413841483PSMD10c.679T>C (p.Ter227Gln)
c.580T>C (p.Ter194Gln)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.556T>C (p.Ter186Gln)
Xg.108084976A>TCA413841484PSMD10c.679T>A (p.Ter227Lys)
c.580T>A (p.Ter194Lys)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.556T>A (p.Ter186Lys)
Xg.108084977A>CCA517921147PSMD10c.678T>G (p.Gly226=)
c.579T>G (p.Gly193=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.555T>G (p.Gly185=)
Xg.108084977A>GCA517921145PSMD10c.678T>C (p.Gly226=)
c.579T>C (p.Gly193=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.555T>C (p.Gly185=)
Xg.108084977A>TCA517921146PSMD10c.678T>A (p.Gly226=)
c.579T>A (p.Gly193=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.555T>A (p.Gly185=)
Xg.108084978C>ACA413841486PSMD10c.677G>T (p.Gly226Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
Xg.108084978C=CA2450520312PSMD10c.677G= (p.Gly226=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.554G= (p.Gly185=)
Xg.108084978C>GCA413841485PSMD10c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
Xg.108084978C>TCA10486662PSMD10c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084979C>ACA413841487PSMD10c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
 COSMIC
Xg.108084979C>GCA413841488PSMD10c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
Xg.108084979C>TCA413841489PSMD10c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
Xg.108084980T>ACA413841490PSMD10c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
Xg.108084980T>CCA517921148PSMD10c.675A>G (p.Glu225=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
Xg.108084980T>GCA413841491PSMD10c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
Xg.108084981T>ACA413841492PSMD10c.674A>T (p.Glu225Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
Xg.108084981T>CCA413841494PSMD10c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
Xg.108084981T>GCA413841493PSMD10c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
Xg.108084982C>ACA413841495PSMD10c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
 gnomAD v4
Xg.108084982C>GCA413841496PSMD10c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
Xg.108084982C>TCA413841497PSMD10c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
 gnomAD v4
Xg.108084983C>ACA517921151PSMD10c.672G>T (p.Val224=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
Xg.108084983C>GCA517921149PSMD10c.672G>C (p.Val224=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
Xg.108084983C>TCA517921150PSMD10c.672G>A (p.Val224=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
Xg.108084984A>CCA413841498PSMD10c.671T>G (p.Val224Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
Xg.108084984A>GCA413841499PSMD10c.671T>C (p.Val224Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
Xg.108084984A>TCA413841500PSMD10c.671T>A (p.Val224Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
Xg.108084985C>ACA413841501PSMD10c.670G>T (p.Val224Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
Xg.108084985C>GCA413841502PSMD10c.670G>C (p.Val224Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
Xg.108084985C>TCA413841503PSMD10c.670G>A (p.Val224Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
Xg.108084986C>ACA413841504PSMD10c.669G>T (p.Met223Ile)
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.546G>T (p.Met182Ile)
Xg.108084986C=CA2450520313PSMD10c.669G= (p.Met223=)
c.570G= (p.Met190=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.546G= (p.Met182=)
Xg.108084986C>GCA413841505PSMD10c.669G>C (p.Met223Ile)
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.546G>C (p.Met182Ile)
Xg.108084986C>TCA413841506PSMD10c.669G>A (p.Met223Ile)
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
 dbSNP
Xg.108084987A>CCA413841509PSMD10c.668T>G (p.Met223Arg)
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.545T>G (p.Met182Arg)
Xg.108084987A>GCA413841507PSMD10c.668T>C (p.Met223Thr)
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
Xg.108084987A>TCA413841508PSMD10c.668T>A (p.Met223Lys)
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.545T>A (p.Met182Lys)
Xg.108084988T>ACA413841510PSMD10c.667A>T (p.Met223Leu)
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
Xg.108084988T>CCA413841511PSMD10c.667A>G (p.Met223Val)
c.568A>G (p.Met190Val)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
Xg.108084988T>GCA413841512PSMD10c.667A>C (p.Met223Leu)
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.544A>C (p.Met182Leu)
 gnomAD v4
Xg.108084989T>ACA413841513PSMD10c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
Xg.108084989T>CCA517921152PSMD10c.666A>G (p.Arg222=)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.543A>G (p.Arg181=)
Xg.108084989T>GCA413841514PSMD10c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
Xg.108084990C>ACA413841515PSMD10c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
Xg.108084990C>GCA413841516PSMD10c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
 gnomAD v4
Xg.108084990C>TCA413841517PSMD10c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
Xg.108084991T>ACA413841518PSMD10c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
Xg.108084991T>CCA413841519PSMD10c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
Xg.108084991T>GCA517921153PSMD10c.664A>C (p.Arg222=)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
Xg.108084992C>ACA413841520PSMD10c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
 gnomAD v4
Xg.108084992C>GCA413841521PSMD10c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
 gnomAD v4
Xg.108084992C>TCA517921154PSMD10c.663G>A (p.Lys221=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.540G>A (p.Lys180=)
Xg.108084993T>ACA413841523PSMD10c.662A>T (p.Lys221Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.539A>T (p.Lys180Met)
Xg.108084993T>CCA10486663PSMD10c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108084993T>GCA413841522PSMD10c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
Xg.108084993T=CA2450520314PSMD10c.662A= (p.Lys221=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.539A= (p.Lys180=)
Xg.108084994T>ACA413841524PSMD10c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
Xg.108084994T>CCA413841525PSMD10c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
Xg.108084994T>GCA413841526PSMD10c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
Xg.108084994_108084995delinsTGCA2450520315PSMD10c.660_661delinsCA (p.Leu220=)
c.561_562delinsCA (p.Leu187=)
c.*125_*126delinsCA (n.*125_*126delinsCA)
c.537_538delinsCA (p.Leu179=)
Xg.108084995_108084998delCA2694424296PSMD10c.658_661del (p.Leu220ArgfsTer?)
c.559_562del (p.Leu187ArgfsTer?)
c.*123_*126del (n.*123_*126del)
c.535_538del (p.Leu179ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108084995delCA643631641PSMD10c.660del (p.Lys221ArgfsTer?)
c.561del (p.Lys188ArgfsTer?)
c.*125del (n.*125del)
c.537del (p.Lys180ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108084995G>ACA517921155PSMD10c.660C>T (p.Leu220=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
Xg.108084995G>CCA517921156PSMD10c.660C>G (p.Leu220=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.537C>G (p.Leu179=)
Xg.108084995G>TCA517921157PSMD10c.660C>A (p.Leu220=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
Xg.108084996A>CCA413841527PSMD10c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
Xg.108084996A>GCA413841528PSMD10c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
Xg.108084996A>TCA413841529PSMD10c.659T>A (p.Leu220His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)

Number of alleles fetched