Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.108027952C>ACA2671694309HADHn.5111C>A
n.1711C>A
n.334C>A
n.2088C>A
c.721+192C>A (n.721+192C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.987C>A
n.4919+192C>A
c.542+192C>A
n.970C>A
c.368+192C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.709+192C>A (n.709+192C>A)
c.886+192C>A (n.886+192C>A)
c.567+192C>A
c.295+192C>A (n.295+192C>A)
n.860+192C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.*144+192C>A (n.*144+192C>A)
c.516+4389C>A (n.516+4389C>A)
c.373+4389C>A
c.681+192C>A (n.681+192C>A)
c.*804+192C>A (n.*804+192C>A)
n.856C>A
n.4912+192C>A
n.263C>A
n.238C>A
n.1050C>A
n.817C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
4g.108027952C>TCA2671694310HADHn.5111C>T
n.1711C>T
n.334C>T
n.2088C>T
c.721+192C>T (n.721+192C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.987C>T
n.4919+192C>T
c.542+192C>T
n.970C>T
c.368+192C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.709+192C>T (n.709+192C>T)
c.886+192C>T (n.886+192C>T)
c.567+192C>T
c.295+192C>T (n.295+192C>T)
n.860+192C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.*144+192C>T (n.*144+192C>T)
c.516+4389C>T (n.516+4389C>T)
c.373+4389C>T
c.681+192C>T (n.681+192C>T)
c.*804+192C>T (n.*804+192C>T)
n.856C>T
n.4912+192C>T
n.263C>T
n.238C>T
n.1050C>T
n.817C>T
n.995C>T
 gnomAD v4
4g.108027954_108027955delCA2671694311HADHn.5113_5114del
n.1713_1714del
n.336_337del
n.2090_2091del
c.721+194_721+195del (n.721+194_721+195del)
c.737_738del (p.Pro246ArgfsTer?)
n.989_990del
n.4919+194_4919+195del
c.542+194_542+195del
n.972_973del
c.368+194_368+195del
c.652_653del (p.Leu218ValfsTer4)
c.709+194_709+195del (n.709+194_709+195del)
c.886+194_886+195del (n.886+194_886+195del)
c.567+194_567+195del
c.295+194_295+195del (n.295+194_295+195del)
n.860+194_860+195del
c.725_726del (p.Pro242ArgfsTer?)
c.*144+194_*144+195del (n.*144+194_*144+195del)
c.516+4391_516+4392del (n.516+4391_516+4392del)
c.373+4391_373+4392del
c.681+194_681+195del (n.681+194_681+195del)
c.*804+194_*804+195del (n.*804+194_*804+195del)
n.858_859del
n.4912+194_4912+195del
n.265_266del
n.240_241del
n.1052_1053del
n.819_820del
n.997_998del
 gnomAD v4
4g.108027955T>CCA2671694312HADHn.5114T>C
n.1714T>C
n.337T>C
n.2091T>C
c.721+195T>C (n.721+195T>C)
c.738T>C (p.Pro246=)
n.990T>C
n.4919+195T>C
c.542+195T>C
n.973T>C
c.368+195T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.709+195T>C (n.709+195T>C)
c.886+195T>C (n.886+195T>C)
c.567+195T>C
c.295+195T>C (n.295+195T>C)
n.860+195T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
c.*144+195T>C (n.*144+195T>C)
c.516+4392T>C (n.516+4392T>C)
c.373+4392T>C
c.681+195T>C (n.681+195T>C)
c.*804+195T>C (n.*804+195T>C)
n.859T>C
n.4912+195T>C
n.266T>C
n.241T>C
n.1053T>C
n.820T>C
n.998T>C
 gnomAD v4
4g.108027956G>ACA2671694313HADHn.5115G>A
n.1715G>A
n.338G>A
n.2092G>A
c.721+196G>A (n.721+196G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
n.991G>A
n.4919+196G>A
c.542+196G>A
n.974G>A
c.368+196G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.709+196G>A (n.709+196G>A)
c.886+196G>A (n.886+196G>A)
c.567+196G>A
c.295+196G>A (n.295+196G>A)
n.860+196G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
c.*144+196G>A (n.*144+196G>A)
c.516+4393G>A (n.516+4393G>A)
c.373+4393G>A
c.681+196G>A (n.681+196G>A)
c.*804+196G>A (n.*804+196G>A)
n.860G>A
n.4912+196G>A
n.267G>A
n.242G>A
n.1054G>A
n.821G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
4g.108027958G>ACA2671694314HADHn.5117G>A
n.1717G>A
n.340G>A
n.2094G>A
c.721+198G>A (n.721+198G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
n.993G>A
n.4919+198G>A
c.542+198G>A
n.976G>A
c.368+198G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.709+198G>A (n.709+198G>A)
c.886+198G>A (n.886+198G>A)
c.567+198G>A
c.295+198G>A (n.295+198G>A)
n.860+198G>A
c.729G>A (p.Val243=)
c.*144+198G>A (n.*144+198G>A)
c.516+4395G>A (n.516+4395G>A)
c.373+4395G>A
c.681+198G>A (n.681+198G>A)
c.*804+198G>A (n.*804+198G>A)
n.862G>A
n.4912+198G>A
n.269G>A
n.244G>A
n.1056G>A
n.823G>A
n.1001G>A
 gnomAD v4
4g.108027959G>ACA2671694315HADHn.5118G>A
n.1718G>A
n.341G>A
n.2095G>A
c.721+199G>A (n.721+199G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.994G>A
n.4919+199G>A
c.542+199G>A
n.977G>A
c.368+199G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.709+199G>A (n.709+199G>A)
c.886+199G>A (n.886+199G>A)
c.567+199G>A
c.295+199G>A (n.295+199G>A)
n.860+199G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*144+199G>A (n.*144+199G>A)
c.516+4396G>A (n.516+4396G>A)
c.373+4396G>A
c.681+199G>A (n.681+199G>A)
c.*804+199G>A (n.*804+199G>A)
n.863G>A
n.4912+199G>A
n.270G>A
n.245G>A
n.1057G>A
n.824G>A
n.1002G>A
 gnomAD v4
4g.108027959G>TCA2671694317HADHn.5118G>T
n.1718G>T
n.341G>T
n.2095G>T
c.721+199G>T (n.721+199G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.994G>T
n.4919+199G>T
c.542+199G>T
n.977G>T
c.368+199G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.709+199G>T (n.709+199G>T)
c.886+199G>T (n.886+199G>T)
c.567+199G>T
c.295+199G>T (n.295+199G>T)
n.860+199G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*144+199G>T (n.*144+199G>T)
c.516+4396G>T (n.516+4396G>T)
c.373+4396G>T
c.681+199G>T (n.681+199G>T)
c.*804+199G>T (n.*804+199G>T)
n.863G>T
n.4912+199G>T
n.270G>T
n.245G>T
n.1057G>T
n.824G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
4g.108027960G>ACA2671694319HADHn.5119G>A
n.1719G>A
n.342G>A
n.2096G>A
c.721+200G>A (n.721+200G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.995G>A
n.4919+200G>A
c.542+200G>A
n.978G>A
c.368+200G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.709+200G>A (n.709+200G>A)
c.886+200G>A (n.886+200G>A)
c.567+200G>A
c.295+200G>A (n.295+200G>A)
n.860+200G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*144+200G>A (n.*144+200G>A)
c.516+4397G>A (n.516+4397G>A)
c.373+4397G>A
c.681+200G>A (n.681+200G>A)
c.*804+200G>A (n.*804+200G>A)
n.864G>A
n.4912+200G>A
n.271G>A
n.246G>A
n.1058G>A
n.825G>A
n.1003G>A
 gnomAD v4
4g.108027960G>CCA553633600HADHn.5119G>C
n.1719G>C
n.342G>C
n.2096G>C
c.721+200G>C (n.721+200G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.995G>C
n.4919+200G>C
c.542+200G>C
n.978G>C
c.368+200G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.709+200G>C (n.709+200G>C)
c.886+200G>C (n.886+200G>C)
c.567+200G>C
c.295+200G>C (n.295+200G>C)
n.860+200G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*144+200G>C (n.*144+200G>C)
c.516+4397G>C (n.516+4397G>C)
c.373+4397G>C
c.681+200G>C (n.681+200G>C)
c.*804+200G>C (n.*804+200G>C)
n.864G>C
n.4912+200G>C
n.271G>C
n.246G>C
n.1058G>C
n.825G>C
n.1003G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027960G=CA1483969729HADHn.5119G=
n.1719G=
n.342G=
n.2096G=
c.721+200G= (n.721+200G=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.995G=
n.4919+200G=
c.542+200G=
n.978G=
c.368+200G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.709+200G= (n.709+200G=)
c.886+200G= (n.886+200G=)
c.567+200G=
c.295+200G= (n.295+200G=)
n.860+200G=
c.731G= (p.Gly244=)
c.*144+200G= (n.*144+200G=)
c.516+4397G= (n.516+4397G=)
c.373+4397G=
c.681+200G= (n.681+200G=)
c.*804+200G= (n.*804+200G=)
n.864G=
n.4912+200G=
n.271G=
n.246G=
n.1058G=
n.825G=
n.1003G=
4g.108027960G>TCA2671694320HADHn.5119G>T
n.1719G>T
n.342G>T
n.2096G>T
c.721+200G>T (n.721+200G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.995G>T
n.4919+200G>T
c.542+200G>T
n.978G>T
c.368+200G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.709+200G>T (n.709+200G>T)
c.886+200G>T (n.886+200G>T)
c.567+200G>T
c.295+200G>T (n.295+200G>T)
n.860+200G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*144+200G>T (n.*144+200G>T)
c.516+4397G>T (n.516+4397G>T)
c.373+4397G>T
c.681+200G>T (n.681+200G>T)
c.*804+200G>T (n.*804+200G>T)
n.864G>T
n.4912+200G>T
n.271G>T
n.246G>T
n.1058G>T
n.825G>T
n.1003G>T
 gnomAD v4
4g.108027960_108027961delinsGCCA1483969732HADHn.5119_5120delinsGC
n.1719_1720delinsGC
n.342_343delinsGC
n.2096_2097delinsGC
c.721+200_721+201delinsGC (n.721+200_721+201delinsGC)
c.743_744delinsGC (p.Gly248=)
n.995_996delinsGC
n.4919+200_4919+201delinsGC
c.542+200_542+201delinsGC
n.978_979delinsGC
c.368+200_368+201delinsGC
c.658_659delinsGC (p.Ala220=)
c.709+200_709+201delinsGC (n.709+200_709+201delinsGC)
c.886+200_886+201delinsGC (n.886+200_886+201delinsGC)
c.567+200_567+201delinsGC
c.295+200_295+201delinsGC (n.295+200_295+201delinsGC)
n.860+200_860+201delinsGC
c.731_732delinsGC (p.Gly244=)
c.*144+200_*144+201delinsGC (n.*144+200_*144+201delinsGC)
c.516+4397_516+4398delinsGC (n.516+4397_516+4398delinsGC)
c.373+4397_373+4398delinsGC
c.681+200_681+201delinsGC (n.681+200_681+201delinsGC)
c.*804+200_*804+201delinsGC (n.*804+200_*804+201delinsGC)
n.864_865delinsGC
n.4912+200_4912+201delinsGC
n.271_272delinsGC
n.246_247delinsGC
n.1058_1059delinsGC
n.825_826delinsGC
n.1003_1004delinsGC
4g.108027961C>ACA2671694322HADHn.5120C>A
n.1720C>A
n.343C>A
n.2097C>A
c.721+201C>A (n.721+201C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.996C>A
n.4919+201C>A
c.542+201C>A
n.979C>A
c.368+201C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.709+201C>A (n.709+201C>A)
c.886+201C>A (n.886+201C>A)
c.567+201C>A
c.295+201C>A (n.295+201C>A)
n.860+201C>A
c.732C>A (p.Gly244=)
c.*144+201C>A (n.*144+201C>A)
c.516+4398C>A (n.516+4398C>A)
c.373+4398C>A
c.681+201C>A (n.681+201C>A)
c.*804+201C>A (n.*804+201C>A)
n.865C>A
n.4912+201C>A
n.272C>A
n.247C>A
n.1059C>A
n.826C>A
n.1004C>A
 gnomAD v4
4g.108027961C>TCA2671694323HADHn.5120C>T
n.1720C>T
n.343C>T
n.2097C>T
c.721+201C>T (n.721+201C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.996C>T
n.4919+201C>T
c.542+201C>T
n.979C>T
c.368+201C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.709+201C>T (n.709+201C>T)
c.886+201C>T (n.886+201C>T)
c.567+201C>T
c.295+201C>T (n.295+201C>T)
n.860+201C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
c.*144+201C>T (n.*144+201C>T)
c.516+4398C>T (n.516+4398C>T)
c.373+4398C>T
c.681+201C>T (n.681+201C>T)
c.*804+201C>T (n.*804+201C>T)
n.865C>T
n.4912+201C>T
n.272C>T
n.247C>T
n.1059C>T
n.826C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
4g.108027962delCA1483969734HADHn.5121del
n.1721del
n.344del
n.2098del
c.721+202del (n.721+202del)
c.745del (p.Leu249SerfsTer26)
n.997del
n.4919+202del
c.542+202del
n.980del
c.368+202del
c.660del (p.Ser221LeufsTer?)
c.709+202del (n.709+202del)
c.886+202del (n.886+202del)
c.567+202del
c.295+202del (n.295+202del)
n.860+202del
c.733del (p.Leu245SerfsTer26)
c.*144+202del (n.*144+202del)
c.516+4399del (n.516+4399del)
c.373+4399del
c.681+202del (n.681+202del)
c.*804+202del (n.*804+202del)
n.866del
n.4912+202del
n.273del
n.248del
n.1060del
n.827del
n.1005del
 dbSNP
4g.108027962C>ACA2671694324HADHn.5121C>A
n.1721C>A
n.344C>A
n.2098C>A
c.721+202C>A (n.721+202C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.997C>A
n.4919+202C>A
c.542+202C>A
n.980C>A
c.368+202C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.709+202C>A (n.709+202C>A)
c.886+202C>A (n.886+202C>A)
c.567+202C>A
c.295+202C>A (n.295+202C>A)
n.860+202C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.*144+202C>A (n.*144+202C>A)
c.516+4399C>A (n.516+4399C>A)
c.373+4399C>A
c.681+202C>A (n.681+202C>A)
c.*804+202C>A (n.*804+202C>A)
n.866C>A
n.4912+202C>A
n.273C>A
n.248C>A
n.1060C>A
n.827C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
4g.108027962C=CA1483969736HADHn.5121C=
n.1721C=
n.344C=
n.2098C=
c.721+202C= (n.721+202C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.997C=
n.4919+202C=
c.542+202C=
n.980C=
c.368+202C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.709+202C= (n.709+202C=)
c.886+202C= (n.886+202C=)
c.567+202C=
c.295+202C= (n.295+202C=)
n.860+202C=
c.733C= (p.Leu245=)
c.*144+202C= (n.*144+202C=)
c.516+4399C= (n.516+4399C=)
c.373+4399C=
c.681+202C= (n.681+202C=)
c.*804+202C= (n.*804+202C=)
n.866C=
n.4912+202C=
n.273C=
n.248C=
n.1060C=
n.827C=
n.1005C=
4g.108027962C>TCA1483969739HADHn.5121C>T
n.1721C>T
n.344C>T
n.2098C>T
c.721+202C>T (n.721+202C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.997C>T
n.4919+202C>T
c.542+202C>T
n.980C>T
c.368+202C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.709+202C>T (n.709+202C>T)
c.886+202C>T (n.886+202C>T)
c.567+202C>T
c.295+202C>T (n.295+202C>T)
n.860+202C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.*144+202C>T (n.*144+202C>T)
c.516+4399C>T (n.516+4399C>T)
c.373+4399C>T
c.681+202C>T (n.681+202C>T)
c.*804+202C>T (n.*804+202C>T)
n.866C>T
n.4912+202C>T
n.273C>T
n.248C>T
n.1060C>T
n.827C>T
n.1005C>T
 dbSNP
4g.108027963T>CCA2671694325HADHn.5122T>C
n.1722T>C
n.345T>C
n.2099T>C
c.721+203T>C (n.721+203T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.998T>C
n.4919+203T>C
c.542+203T>C
n.981T>C
c.368+203T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.709+203T>C (n.709+203T>C)
c.886+203T>C (n.886+203T>C)
c.567+203T>C
c.295+203T>C (n.295+203T>C)
n.860+203T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*144+203T>C (n.*144+203T>C)
c.516+4400T>C (n.516+4400T>C)
c.373+4400T>C
c.681+203T>C (n.681+203T>C)
c.*804+203T>C (n.*804+203T>C)
n.867T>C
n.4912+203T>C
n.274T>C
n.249T>C
n.1061T>C
n.828T>C
n.1006T>C
 gnomAD v4
4g.108027964C>TCA2671694326HADHn.5123C>T
n.1723C>T
n.346C>T
n.2100C>T
c.721+204C>T (n.721+204C>T)
c.747C>T (p.Leu249=)
n.999C>T
n.4919+204C>T
c.542+204C>T
n.982C>T
c.368+204C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.709+204C>T (n.709+204C>T)
c.886+204C>T (n.886+204C>T)
c.567+204C>T
c.295+204C>T (n.295+204C>T)
n.860+204C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.*144+204C>T (n.*144+204C>T)
c.516+4401C>T (n.516+4401C>T)
c.373+4401C>T
c.681+204C>T (n.681+204C>T)
c.*804+204C>T (n.*804+204C>T)
n.868C>T
n.4912+204C>T
n.275C>T
n.250C>T
n.1062C>T
n.829C>T
n.1007C>T
 gnomAD v4
4g.108027965T>CCA2671694327HADHn.5124T>C
n.1724T>C
n.347T>C
n.2101T>C
c.721+205T>C (n.721+205T>C)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
n.1000T>C
n.4919+205T>C
c.542+205T>C
n.983T>C
c.368+205T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.709+205T>C (n.709+205T>C)
c.886+205T>C (n.886+205T>C)
c.567+205T>C
c.295+205T>C (n.295+205T>C)
n.860+205T>C
c.736T>C (p.Ter246Arg)
c.*144+205T>C (n.*144+205T>C)
c.516+4402T>C (n.516+4402T>C)
c.373+4402T>C
c.681+205T>C (n.681+205T>C)
c.*804+205T>C (n.*804+205T>C)
n.869T>C
n.4912+205T>C
n.276T>C
n.251T>C
n.1063T>C
n.830T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
4g.108027966G>TCA2671694328HADHn.5125G>T
n.1725G>T
n.348G>T
n.2102G>T
c.721+206G>T (n.721+206G>T)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
n.1001G>T
n.4919+206G>T
c.542+206G>T
n.984G>T
c.368+206G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.709+206G>T (n.709+206G>T)
c.886+206G>T (n.886+206G>T)
c.567+206G>T
c.295+206G>T (n.295+206G>T)
n.860+206G>T
c.737G>T (p.Ter246Leu)
c.*144+206G>T (n.*144+206G>T)
c.516+4403G>T (n.516+4403G>T)
c.373+4403G>T
c.681+206G>T (n.681+206G>T)
c.*804+206G>T (n.*804+206G>T)
n.870G>T
n.4912+206G>T
n.277G>T
n.252G>T
n.1064G>T
n.831G>T
n.1009G>T
 gnomAD v4
4g.108027968G>ACA2671694329HADHn.5127G>A
n.1727G>A
n.350G>A
n.2104G>A
c.721+208G>A (n.721+208G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1003G>A
n.4919+208G>A
c.542+208G>A
n.986G>A
c.368+208G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.709+208G>A (n.709+208G>A)
c.886+208G>A (n.886+208G>A)
c.567+208G>A
c.295+208G>A (n.295+208G>A)
n.860+208G>A
c.*144+208G>A (n.*144+208G>A)
c.516+4405G>A (n.516+4405G>A)
c.373+4405G>A
c.681+208G>A (n.681+208G>A)
c.*804+208G>A (n.*804+208G>A)
n.872G>A
n.4912+208G>A
n.279G>A
n.254G>A
n.1066G>A
n.833G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
4g.108027968G>TCA2671694330HADHn.5127G>T
n.1727G>T
n.350G>T
n.2104G>T
c.721+208G>T (n.721+208G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1003G>T
n.4919+208G>T
c.542+208G>T
n.986G>T
c.368+208G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.709+208G>T (n.709+208G>T)
c.886+208G>T (n.886+208G>T)
c.567+208G>T
c.295+208G>T (n.295+208G>T)
n.860+208G>T
c.*144+208G>T (n.*144+208G>T)
c.516+4405G>T (n.516+4405G>T)
c.373+4405G>T
c.681+208G>T (n.681+208G>T)
c.*804+208G>T (n.*804+208G>T)
n.872G>T
n.4912+208G>T
n.279G>T
n.254G>T
n.1066G>T
n.833G>T
n.1011G>T
 gnomAD v4
4g.108027968_108027970delinsGAACA1483969740HADHn.5127_5129delinsGAA
n.1727_1729delinsGAA
n.350_352delinsGAA
n.2104_2106delinsGAA
c.721+208_721+210delinsGAA (n.721+208_721+210delinsGAA)
c.*1_*3delinsGAA (n.*1_*3delinsGAA)
n.1003_1005delinsGAA
n.4919+208_4919+210delinsGAA
c.542+208_542+210delinsGAA
n.986_988delinsGAA
c.368+208_368+210delinsGAA
c.666_668delinsGAA (p.Glu222=)
c.709+208_709+210delinsGAA (n.709+208_709+210delinsGAA)
c.886+208_886+210delinsGAA (n.886+208_886+210delinsGAA)
c.567+208_567+210delinsGAA
c.295+208_295+210delinsGAA (n.295+208_295+210delinsGAA)
n.860+208_860+210delinsGAA
c.*144+208_*144+210delinsGAA (n.*144+208_*144+210delinsGAA)
c.516+4405_516+4407delinsGAA (n.516+4405_516+4407delinsGAA)
c.373+4405_373+4407delinsGAA
c.681+208_681+210delinsGAA (n.681+208_681+210delinsGAA)
c.*804+208_*804+210delinsGAA (n.*804+208_*804+210delinsGAA)
n.872_874delinsGAA
n.4912+208_4912+210delinsGAA
n.279_281delinsGAA
n.254_256delinsGAA
n.1066_1068delinsGAA
n.833_835delinsGAA
n.1011_1013delinsGAA
4g.108027970_108027971delCA785077013HADHn.5129_5130del
n.1729_1730del
n.352_353del
n.2106_2107del
c.721+210_721+211del (n.721+210_721+211del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
n.1005_1006del
n.4919+210_4919+211del
c.542+210_542+211del
n.988_989del
c.368+210_368+211del
c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer?)
c.709+210_709+211del (n.709+210_709+211del)
c.886+210_886+211del (n.886+210_886+211del)
c.567+210_567+211del
c.295+210_295+211del (n.295+210_295+211del)
n.860+210_860+211del
c.*144+210_*144+211del (n.*144+210_*144+211del)
c.516+4407_516+4408del (n.516+4407_516+4408del)
c.373+4407_373+4408del
c.681+210_681+211del (n.681+210_681+211del)
c.*804+210_*804+211del (n.*804+210_*804+211del)
n.874_875del
n.4912+210_4912+211del
n.281_282del
n.256_257del
n.1068_1069del
n.835_836del
n.1013_1014del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027971A=CA1483969744HADHn.5130A=
n.1730A=
n.353A=
n.2107A=
c.721+211A= (n.721+211A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1006A=
n.4919+211A=
c.542+211A=
n.989A=
c.368+211A=
c.669A= (p.Lys223=)
c.709+211A= (n.709+211A=)
c.886+211A= (n.886+211A=)
c.567+211A=
c.295+211A= (n.295+211A=)
n.860+211A=
c.*144+211A= (n.*144+211A=)
c.516+4408A= (n.516+4408A=)
c.373+4408A=
c.681+211A= (n.681+211A=)
c.*804+211A= (n.*804+211A=)
n.875A=
n.4912+211A=
n.282A=
n.257A=
n.1069A=
n.836A=
n.1014A=
4g.108027971A>GCA102880202HADHn.5130A>G
n.1730A>G
n.353A>G
n.2107A>G
c.721+211A>G (n.721+211A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1006A>G
n.4919+211A>G
c.542+211A>G
n.989A>G
c.368+211A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.709+211A>G (n.709+211A>G)
c.886+211A>G (n.886+211A>G)
c.567+211A>G
c.295+211A>G (n.295+211A>G)
n.860+211A>G
c.*144+211A>G (n.*144+211A>G)
c.516+4408A>G (n.516+4408A>G)
c.373+4408A>G
c.681+211A>G (n.681+211A>G)
c.*804+211A>G (n.*804+211A>G)
n.875A>G
n.4912+211A>G
n.282A>G
n.257A>G
n.1069A>G
n.836A>G
n.1014A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027972G=CA1483969746HADHn.5131G=
n.1731G=
n.354G=
n.2108G=
c.721+212G= (n.721+212G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.1007G=
n.4919+212G=
c.542+212G=
n.990G=
c.368+212G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.709+212G= (n.709+212G=)
c.886+212G= (n.886+212G=)
c.567+212G=
c.295+212G= (n.295+212G=)
n.860+212G=
c.*144+212G= (n.*144+212G=)
c.516+4409G= (n.516+4409G=)
c.373+4409G=
c.681+212G= (n.681+212G=)
c.*804+212G= (n.*804+212G=)
n.876G=
n.4912+212G=
n.283G=
n.258G=
n.1070G=
n.837G=
n.1015G=
4g.108027972G>TCA785077015HADHn.5131G>T
n.1731G>T
n.354G>T
n.2108G>T
c.721+212G>T (n.721+212G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1007G>T
n.4919+212G>T
c.542+212G>T
n.990G>T
c.368+212G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.709+212G>T (n.709+212G>T)
c.886+212G>T (n.886+212G>T)
c.567+212G>T
c.295+212G>T (n.295+212G>T)
n.860+212G>T
c.*144+212G>T (n.*144+212G>T)
c.516+4409G>T (n.516+4409G>T)
c.373+4409G>T
c.681+212G>T (n.681+212G>T)
c.*804+212G>T (n.*804+212G>T)
n.876G>T
n.4912+212G>T
n.283G>T
n.258G>T
n.1070G>T
n.837G>T
n.1015G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027974T>CCA2671694335HADHn.5133T>C
n.1733T>C
n.356T>C
n.2110T>C
c.721+214T>C (n.721+214T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1009T>C
n.4919+214T>C
c.542+214T>C
n.992T>C
c.368+214T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.709+214T>C (n.709+214T>C)
c.886+214T>C (n.886+214T>C)
c.567+214T>C
c.295+214T>C (n.295+214T>C)
n.860+214T>C
c.*144+214T>C (n.*144+214T>C)
c.516+4411T>C (n.516+4411T>C)
c.373+4411T>C
c.681+214T>C (n.681+214T>C)
c.*804+214T>C (n.*804+214T>C)
n.878T>C
n.4912+214T>C
n.285T>C
n.260T>C
n.1072T>C
n.839T>C
n.1017T>C
 gnomAD v4
4g.108027976delCA2671694334HADHn.5135del
n.1735del
n.358del
n.2112del
c.721+216del (n.721+216del)
c.*9del (n.*9del)
n.1011del
n.4919+216del
c.542+216del
n.994del
c.368+216del
c.674del (p.Phe225SerfsTer29)
c.709+216del (n.709+216del)
c.886+216del (n.886+216del)
c.567+216del
c.295+216del (n.295+216del)
n.860+216del
c.*144+216del (n.*144+216del)
c.516+4413del (n.516+4413del)
c.373+4413del
c.681+216del (n.681+216del)
c.*804+216del (n.*804+216del)
n.880del
n.4912+216del
n.287del
n.262del
n.1074del
n.841del
n.1019del
 gnomAD v4
4g.108027975T>CCA2763006716HADHn.5134T>C
n.1734T>C
n.357T>C
n.2111T>C
c.721+215T>C (n.721+215T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1010T>C
n.4919+215T>C
c.542+215T>C
n.993T>C
c.368+215T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.709+215T>C (n.709+215T>C)
c.886+215T>C (n.886+215T>C)
c.567+215T>C
c.295+215T>C (n.295+215T>C)
n.860+215T>C
c.*144+215T>C (n.*144+215T>C)
c.516+4412T>C (n.516+4412T>C)
c.373+4412T>C
c.681+215T>C (n.681+215T>C)
c.*804+215T>C (n.*804+215T>C)
n.879T>C
n.4912+215T>C
n.286T>C
n.261T>C
n.1073T>C
n.840T>C
n.1018T>C
4g.108027976T>GCA2671694336HADHn.5135T>G
n.1735T>G
n.358T>G
n.2112T>G
c.721+216T>G (n.721+216T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1011T>G
n.4919+216T>G
c.542+216T>G
n.994T>G
c.368+216T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.709+216T>G (n.709+216T>G)
c.886+216T>G (n.886+216T>G)
c.567+216T>G
c.295+216T>G (n.295+216T>G)
n.860+216T>G
c.*144+216T>G (n.*144+216T>G)
c.516+4413T>G (n.516+4413T>G)
c.373+4413T>G
c.681+216T>G (n.681+216T>G)
c.*804+216T>G (n.*804+216T>G)
n.880T>G
n.4912+216T>G
n.287T>G
n.262T>G
n.1074T>G
n.841T>G
n.1019T>G
 gnomAD v4
4g.108027977C>ACA2671694337HADHn.5136C>A
n.1736C>A
n.359C>A
n.2113C>A
c.721+217C>A (n.721+217C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1012C>A
n.4919+217C>A
c.542+217C>A
n.995C>A
c.368+217C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.709+217C>A (n.709+217C>A)
c.886+217C>A (n.886+217C>A)
c.567+217C>A
c.295+217C>A (n.295+217C>A)
n.860+217C>A
c.*144+217C>A (n.*144+217C>A)
c.516+4414C>A (n.516+4414C>A)
c.373+4414C>A
c.681+217C>A (n.681+217C>A)
c.*804+217C>A (n.*804+217C>A)
n.881C>A
n.4912+217C>A
n.288C>A
n.263C>A
n.1075C>A
n.842C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
4g.108027977C>GCA2603077786HADHn.5136C>G
n.1736C>G
n.359C>G
n.2113C>G
c.721+217C>G (n.721+217C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1012C>G
n.4919+217C>G
c.542+217C>G
n.995C>G
c.368+217C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.709+217C>G (n.709+217C>G)
c.886+217C>G (n.886+217C>G)
c.567+217C>G
c.295+217C>G (n.295+217C>G)
n.860+217C>G
c.*144+217C>G (n.*144+217C>G)
c.516+4414C>G (n.516+4414C>G)
c.373+4414C>G
c.681+217C>G (n.681+217C>G)
c.*804+217C>G (n.*804+217C>G)
n.881C>G
n.4912+217C>G
n.288C>G
n.263C>G
n.1075C>G
n.842C>G
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027978_108027979delinsTGCA1483969750HADHn.5137_5138delinsTG
n.1737_1738delinsTG
n.360_361delinsTG
n.2114_2115delinsTG
c.721+218_721+219delinsTG (n.721+218_721+219delinsTG)
c.*11_*12delinsTG (n.*11_*12delinsTG)
n.1013_1014delinsTG
n.4919+218_4919+219delinsTG
c.542+218_542+219delinsTG
n.996_997delinsTG
c.368+218_368+219delinsTG
c.676_677delinsTG (p.Trp226=)
c.709+218_709+219delinsTG (n.709+218_709+219delinsTG)
c.886+218_886+219delinsTG (n.886+218_886+219delinsTG)
c.567+218_567+219delinsTG
c.295+218_295+219delinsTG (n.295+218_295+219delinsTG)
n.860+218_860+219delinsTG
c.*144+218_*144+219delinsTG (n.*144+218_*144+219delinsTG)
c.516+4415_516+4416delinsTG (n.516+4415_516+4416delinsTG)
c.373+4415_373+4416delinsTG
c.681+218_681+219delinsTG (n.681+218_681+219delinsTG)
c.*804+218_*804+219delinsTG (n.*804+218_*804+219delinsTG)
n.882_883delinsTG
n.4912+218_4912+219delinsTG
n.289_290delinsTG
n.264_265delinsTG
n.1076_1077delinsTG
n.843_844delinsTG
n.1021_1022delinsTG
4g.108027979G=CA1483969753HADHn.5138G=
n.1738G=
n.361G=
n.2115G=
c.721+219G= (n.721+219G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.1014G=
n.4919+219G=
c.542+219G=
n.997G=
c.368+219G=
c.677G= (p.Trp226=)
c.709+219G= (n.709+219G=)
c.886+219G= (n.886+219G=)
c.567+219G=
c.295+219G= (n.295+219G=)
n.860+219G=
c.*144+219G= (n.*144+219G=)
c.516+4416G= (n.516+4416G=)
c.373+4416G=
c.681+219G= (n.681+219G=)
c.*804+219G= (n.*804+219G=)
n.883G=
n.4912+219G=
n.290G=
n.265G=
n.1077G=
n.844G=
n.1022G=
4g.108027979G>TCA1483969751HADHn.5138G>T
n.1738G>T
n.361G>T
n.2115G>T
c.721+219G>T (n.721+219G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1014G>T
n.4919+219G>T
c.542+219G>T
n.997G>T
c.368+219G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.709+219G>T (n.709+219G>T)
c.886+219G>T (n.886+219G>T)
c.567+219G>T
c.295+219G>T (n.295+219G>T)
n.860+219G>T
c.*144+219G>T (n.*144+219G>T)
c.516+4416G>T (n.516+4416G>T)
c.373+4416G>T
c.681+219G>T (n.681+219G>T)
c.*804+219G>T (n.*804+219G>T)
n.883G>T
n.4912+219G>T
n.290G>T
n.265G>T
n.1077G>T
n.844G>T
n.1022G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108027980delCA1483969754HADHn.5139del
n.1739del
n.362del
n.2116del
c.721+220del (n.721+220del)
c.*13del (n.*13del)
n.1015del
n.4919+220del
c.542+220del
n.998del
c.368+220del
c.678del (p.Trp226Ter)
c.709+220del (n.709+220del)
c.886+220del (n.886+220del)
c.567+220del
c.295+220del (n.295+220del)
n.860+220del
c.*144+220del (n.*144+220del)
c.516+4417del (n.516+4417del)
c.373+4417del
c.681+220del (n.681+220del)
c.*804+220del (n.*804+220del)
n.884del
n.4912+220del
n.291del
n.266del
n.1078del
n.845del
n.1023del
 dbSNP
4g.108027980G>ACA2671694339HADHn.5139G>A
n.1739G>A
n.362G>A
n.2116G>A
c.721+220G>A (n.721+220G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1015G>A
n.4919+220G>A
c.542+220G>A
n.998G>A
c.368+220G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.709+220G>A (n.709+220G>A)
c.886+220G>A (n.886+220G>A)
c.567+220G>A
c.295+220G>A (n.295+220G>A)
n.860+220G>A
c.*144+220G>A (n.*144+220G>A)
c.516+4417G>A (n.516+4417G>A)
c.373+4417G>A
c.681+220G>A (n.681+220G>A)
c.*804+220G>A (n.*804+220G>A)
n.884G>A
n.4912+220G>A
n.291G>A
n.266G>A
n.1078G>A
n.845G>A
n.1023G>A
 gnomAD v4
4g.108027980G>CCA785077022HADHn.5139G>C
n.1739G>C
n.362G>C
n.2116G>C
c.721+220G>C (n.721+220G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1015G>C
n.4919+220G>C
c.542+220G>C
n.998G>C
c.368+220G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.709+220G>C (n.709+220G>C)
c.886+220G>C (n.886+220G>C)
c.567+220G>C
c.295+220G>C (n.295+220G>C)
n.860+220G>C
c.*144+220G>C (n.*144+220G>C)
c.516+4417G>C (n.516+4417G>C)
c.373+4417G>C
c.681+220G>C (n.681+220G>C)
c.*804+220G>C (n.*804+220G>C)
n.884G>C
n.4912+220G>C
n.291G>C
n.266G>C
n.1078G>C
n.845G>C
n.1023G>C
 dbSNP
4g.108027980G=CA1483969756HADHn.5139G=
n.1739G=
n.362G=
n.2116G=
c.721+220G= (n.721+220G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.1015G=
n.4919+220G=
c.542+220G=
n.998G=
c.368+220G=
c.678G= (p.Trp226=)
c.709+220G= (n.709+220G=)
c.886+220G= (n.886+220G=)
c.567+220G=
c.295+220G= (n.295+220G=)
n.860+220G=
c.*144+220G= (n.*144+220G=)
c.516+4417G= (n.516+4417G=)
c.373+4417G=
c.681+220G= (n.681+220G=)
c.*804+220G= (n.*804+220G=)
n.884G=
n.4912+220G=
n.291G=
n.266G=
n.1078G=
n.845G=
n.1023G=
4g.108027981A=CA1483969758HADHn.5140A=
n.1740A=
n.363A=
n.2117A=
c.721+221A= (n.721+221A=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.1016A=
n.4919+221A=
c.542+221A=
n.999A=
c.368+221A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.709+221A= (n.709+221A=)
c.886+221A= (n.886+221A=)
c.567+221A=
c.295+221A= (n.295+221A=)
n.860+221A=
c.*144+221A= (n.*144+221A=)
c.516+4418A= (n.516+4418A=)
c.373+4418A=
c.681+221A= (n.681+221A=)
c.*804+221A= (n.*804+221A=)
n.885A=
n.4912+221A=
n.292A=
n.267A=
n.1079A=
n.846A=
n.1024A=
4g.108027981A>GCA785077025HADHn.5140A>G
n.1740A>G
n.363A>G
n.2117A>G
c.721+221A>G (n.721+221A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1016A>G
n.4919+221A>G
c.542+221A>G
n.999A>G
c.368+221A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.709+221A>G (n.709+221A>G)
c.886+221A>G (n.886+221A>G)
c.567+221A>G
c.295+221A>G (n.295+221A>G)
n.860+221A>G
c.*144+221A>G (n.*144+221A>G)
c.516+4418A>G (n.516+4418A>G)
c.373+4418A>G
c.681+221A>G (n.681+221A>G)
c.*804+221A>G (n.*804+221A>G)
n.885A>G
n.4912+221A>G
n.292A>G
n.267A>G
n.1079A>G
n.846A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027982A>GCA2671694342HADHn.5141A>G
n.1741A>G
n.364A>G
n.2118A>G
c.721+222A>G (n.721+222A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1017A>G
n.4919+222A>G
c.542+222A>G
n.1000A>G
c.368+222A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.709+222A>G (n.709+222A>G)
c.886+222A>G (n.886+222A>G)
c.567+222A>G
c.295+222A>G (n.295+222A>G)
n.860+222A>G
c.*144+222A>G (n.*144+222A>G)
c.516+4419A>G (n.516+4419A>G)
c.373+4419A>G
c.681+222A>G (n.681+222A>G)
c.*804+222A>G (n.*804+222A>G)
n.886A>G
n.4912+222A>G
n.293A>G
n.268A>G
n.1080A>G
n.847A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
4g.108027983C>ACA2671694344HADHn.5142C>A
n.1742C>A
n.365C>A
n.2119C>A
c.721+223C>A (n.721+223C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1018C>A
n.4919+223C>A
c.542+223C>A
n.1001C>A
c.368+223C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.709+223C>A (n.709+223C>A)
c.886+223C>A (n.886+223C>A)
c.567+223C>A
c.295+223C>A (n.295+223C>A)
n.860+223C>A
c.*144+223C>A (n.*144+223C>A)
c.516+4420C>A (n.516+4420C>A)
c.373+4420C>A
c.681+223C>A (n.681+223C>A)
c.*804+223C>A (n.*804+223C>A)
n.887C>A
n.4912+223C>A
n.294C>A
n.269C>A
n.1081C>A
n.848C>A
n.1026C>A
 gnomAD v4
4g.108027983C>TCA2671694345HADHn.5142C>T
n.1742C>T
n.365C>T
n.2119C>T
c.721+223C>T (n.721+223C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1018C>T
n.4919+223C>T
c.542+223C>T
n.1001C>T
c.368+223C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.709+223C>T (n.709+223C>T)
c.886+223C>T (n.886+223C>T)
c.567+223C>T
c.295+223C>T (n.295+223C>T)
n.860+223C>T
c.*144+223C>T (n.*144+223C>T)
c.516+4420C>T (n.516+4420C>T)
c.373+4420C>T
c.681+223C>T (n.681+223C>T)
c.*804+223C>T (n.*804+223C>T)
n.887C>T
n.4912+223C>T
n.294C>T
n.269C>T
n.1081C>T
n.848C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
4g.108027984T=CA1483969759HADHn.5143T=
n.1743T=
n.366T=
n.2120T=
c.721+224T= (n.721+224T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.1019T=
n.4919+224T=
c.542+224T=
n.1002T=
c.368+224T=
c.682T= (p.Ser228=)
c.709+224T= (n.709+224T=)
c.886+224T= (n.886+224T=)
c.567+224T=
c.295+224T= (n.295+224T=)
n.860+224T=
c.*144+224T= (n.*144+224T=)
c.516+4421T= (n.516+4421T=)
c.373+4421T=
c.681+224T= (n.681+224T=)
c.*804+224T= (n.*804+224T=)
n.888T=
n.4912+224T=
n.295T=
n.270T=
n.1082T=
n.849T=
n.1027T=
4g.108027985C=CA1483969762HADHn.5144C=
n.1744C=
n.367C=
n.2121C=
c.721+225C= (n.721+225C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.1020C=
n.4919+225C=
c.542+225C=
n.1003C=
c.368+225C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.709+225C= (n.709+225C=)
c.886+225C= (n.886+225C=)
c.567+225C=
c.295+225C= (n.295+225C=)
n.860+225C=
c.*144+225C= (n.*144+225C=)
c.516+4422C= (n.516+4422C=)
c.373+4422C=
c.681+225C= (n.681+225C=)
c.*804+225C= (n.*804+225C=)
n.889C=
n.4912+225C=
n.296C=
n.271C=
n.1083C=
n.850C=
n.1028C=
4g.108027985C>TCA102880205HADHn.5144C>T
n.1744C>T
n.367C>T
n.2121C>T
c.721+225C>T (n.721+225C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1020C>T
n.4919+225C>T
c.542+225C>T
n.1003C>T
c.368+225C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.709+225C>T (n.709+225C>T)
c.886+225C>T (n.886+225C>T)
c.567+225C>T
c.295+225C>T (n.295+225C>T)
n.860+225C>T
c.*144+225C>T (n.*144+225C>T)
c.516+4422C>T (n.516+4422C>T)
c.373+4422C>T
c.681+225C>T (n.681+225C>T)
c.*804+225C>T (n.*804+225C>T)
n.889C>T
n.4912+225C>T
n.296C>T
n.271C>T
n.1083C>T
n.850C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027986_108027987dupCA102880203HADHn.5145_5146dup
n.1745_1746dup
n.368_369dup
n.2122_2123dup
c.721+226_721+227dup (n.721+226_721+227dup)
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
n.1021_1022dup
n.4919+226_4919+227dup
c.542+226_542+227dup
n.1004_1005dup
c.368+226_368+227dup
c.684_685dup (p.His229ProfsTer26)
c.709+226_709+227dup (n.709+226_709+227dup)
c.886+226_886+227dup (n.886+226_886+227dup)
c.567+226_567+227dup
c.295+226_295+227dup (n.295+226_295+227dup)
n.860+226_860+227dup
c.*144+226_*144+227dup (n.*144+226_*144+227dup)
c.516+4423_516+4424dup (n.516+4423_516+4424dup)
c.373+4423_373+4424dup
c.681+226_681+227dup (n.681+226_681+227dup)
c.*804+226_*804+227dup (n.*804+226_*804+227dup)
n.890_891dup
n.4912+226_4912+227dup
n.297_298dup
n.272_273dup
n.1084_1085dup
n.851_852dup
n.1029_1030dup
 dbSNP
4g.108027987delCA2671694346HADHn.5146del
n.1746del
n.369del
n.2123del
c.721+227del (n.721+227del)
c.*20del (n.*20del)
n.1022del
n.4919+227del
c.542+227del
n.1005del
c.368+227del
c.685del (p.His229ThrfsTer25)
c.709+227del (n.709+227del)
c.886+227del (n.886+227del)
c.567+227del
c.295+227del (n.295+227del)
n.860+227del
c.*144+227del (n.*144+227del)
c.516+4424del (n.516+4424del)
c.373+4424del
c.681+227del (n.681+227del)
c.*804+227del (n.*804+227del)
n.891del
n.4912+227del
n.298del
n.273del
n.1085del
n.852del
n.1030del
 gnomAD v4
4g.108027986C>ACA2671694347HADHn.5145C>A
n.1745C>A
n.368C>A
n.2122C>A
c.721+226C>A (n.721+226C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1021C>A
n.4919+226C>A
c.542+226C>A
n.1004C>A
c.368+226C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
c.709+226C>A (n.709+226C>A)
c.886+226C>A (n.886+226C>A)
c.567+226C>A
c.295+226C>A (n.295+226C>A)
n.860+226C>A
c.*144+226C>A (n.*144+226C>A)
c.516+4423C>A (n.516+4423C>A)
c.373+4423C>A
c.681+226C>A (n.681+226C>A)
c.*804+226C>A (n.*804+226C>A)
n.890C>A
n.4912+226C>A
n.297C>A
n.272C>A
n.1084C>A
n.851C>A
n.1029C>A
 gnomAD v4
4g.108027986C=CA1483969764HADHn.5145C=
n.1745C=
n.368C=
n.2122C=
c.721+226C= (n.721+226C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.1021C=
n.4919+226C=
c.542+226C=
n.1004C=
c.368+226C=
c.684C= (p.Ser228=)
c.709+226C= (n.709+226C=)
c.886+226C= (n.886+226C=)
c.567+226C=
c.295+226C= (n.295+226C=)
n.860+226C=
c.*144+226C= (n.*144+226C=)
c.516+4423C= (n.516+4423C=)
c.373+4423C=
c.681+226C= (n.681+226C=)
c.*804+226C= (n.*804+226C=)
n.890C=
n.4912+226C=
n.297C=
n.272C=
n.1084C=
n.851C=
n.1029C=
4g.108027986C>TCA102880209HADHn.5145C>T
n.1745C>T
n.368C>T
n.2122C>T
c.721+226C>T (n.721+226C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1021C>T
n.4919+226C>T
c.542+226C>T
n.1004C>T
c.368+226C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
c.709+226C>T (n.709+226C>T)
c.886+226C>T (n.886+226C>T)
c.567+226C>T
c.295+226C>T (n.295+226C>T)
n.860+226C>T
c.*144+226C>T (n.*144+226C>T)
c.516+4423C>T (n.516+4423C>T)
c.373+4423C>T
c.681+226C>T (n.681+226C>T)
c.*804+226C>T (n.*804+226C>T)
n.890C>T
n.4912+226C>T
n.297C>T
n.272C>T
n.1084C>T
n.851C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027987C>ACA1066482496HADHn.5146C>A
n.1746C>A
n.369C>A
n.2123C>A
c.721+227C>A (n.721+227C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1022C>A
n.4919+227C>A
c.542+227C>A
n.1005C>A
c.368+227C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
c.709+227C>A (n.709+227C>A)
c.886+227C>A (n.886+227C>A)
c.567+227C>A
c.295+227C>A (n.295+227C>A)
n.860+227C>A
c.*144+227C>A (n.*144+227C>A)
c.516+4424C>A (n.516+4424C>A)
c.373+4424C>A
c.681+227C>A (n.681+227C>A)
c.*804+227C>A (n.*804+227C>A)
n.891C>A
n.4912+227C>A
n.298C>A
n.273C>A
n.1085C>A
n.852C>A
n.1030C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027987C=CA1483969770HADHn.5146C=
n.1746C=
n.369C=
n.2123C=
c.721+227C= (n.721+227C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.1022C=
n.4919+227C=
c.542+227C=
n.1005C=
c.368+227C=
c.685C= (p.His229=)
c.709+227C= (n.709+227C=)
c.886+227C= (n.886+227C=)
c.567+227C=
c.295+227C= (n.295+227C=)
n.860+227C=
c.*144+227C= (n.*144+227C=)
c.516+4424C= (n.516+4424C=)
c.373+4424C=
c.681+227C= (n.681+227C=)
c.*804+227C= (n.*804+227C=)
n.891C=
n.4912+227C=
n.298C=
n.273C=
n.1085C=
n.852C=
n.1030C=
4g.108027989C>ACA2671694349HADHn.5148C>A
n.1748C>A
n.371C>A
n.2125C>A
c.721+229C>A (n.721+229C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1024C>A
n.4919+229C>A
c.542+229C>A
n.1007C>A
c.368+229C>A
c.687C>A (p.His229Gln)
c.709+229C>A (n.709+229C>A)
c.886+229C>A (n.886+229C>A)
c.567+229C>A
c.295+229C>A (n.295+229C>A)
n.860+229C>A
c.*144+229C>A (n.*144+229C>A)
c.516+4426C>A (n.516+4426C>A)
c.373+4426C>A
c.681+229C>A (n.681+229C>A)
c.*804+229C>A (n.*804+229C>A)
n.893C>A
n.4912+229C>A
n.300C>A
n.275C>A
n.1087C>A
n.854C>A
n.1032C>A
 gnomAD v4
4g.108027989C>TCA2671694348HADHn.5148C>T
n.1748C>T
n.371C>T
n.2125C>T
c.721+229C>T (n.721+229C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1024C>T
n.4919+229C>T
c.542+229C>T
n.1007C>T
c.368+229C>T
c.687C>T (p.His229=)
c.709+229C>T (n.709+229C>T)
c.886+229C>T (n.886+229C>T)
c.567+229C>T
c.295+229C>T (n.295+229C>T)
n.860+229C>T
c.*144+229C>T (n.*144+229C>T)
c.516+4426C>T (n.516+4426C>T)
c.373+4426C>T
c.681+229C>T (n.681+229C>T)
c.*804+229C>T (n.*804+229C>T)
n.893C>T
n.4912+229C>T
n.300C>T
n.275C>T
n.1087C>T
n.854C>T
n.1032C>T
 gnomAD v4
4g.108027990C=CA1483969773HADHn.5149C=
n.1749C=
n.372C=
n.2126C=
c.721+230C= (n.721+230C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1025C=
n.4919+230C=
c.542+230C=
n.1008C=
c.368+230C=
c.688C= (p.His230=)
c.709+230C= (n.709+230C=)
c.886+230C= (n.886+230C=)
c.567+230C=
c.295+230C= (n.295+230C=)
n.860+230C=
c.*144+230C= (n.*144+230C=)
c.516+4427C= (n.516+4427C=)
c.373+4427C=
c.681+230C= (n.681+230C=)
c.*804+230C= (n.*804+230C=)
n.894C=
n.4912+230C=
n.301C=
n.276C=
n.1088C=
n.855C=
n.1033C=
4g.108027990C>GCA1066482519HADHn.5149C>G
n.1749C>G
n.372C>G
n.2126C>G
c.721+230C>G (n.721+230C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1025C>G
n.4919+230C>G
c.542+230C>G
n.1008C>G
c.368+230C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.709+230C>G (n.709+230C>G)
c.886+230C>G (n.886+230C>G)
c.567+230C>G
c.295+230C>G (n.295+230C>G)
n.860+230C>G
c.*144+230C>G (n.*144+230C>G)
c.516+4427C>G (n.516+4427C>G)
c.373+4427C>G
c.681+230C>G (n.681+230C>G)
c.*804+230C>G (n.*804+230C>G)
n.894C>G
n.4912+230C>G
n.301C>G
n.276C>G
n.1088C>G
n.855C>G
n.1033C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C>ACA785077027HADHn.5151C>A
n.1751C>A
n.374C>A
n.2128C>A
c.721+232C>A (n.721+232C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1027C>A
n.4919+232C>A
c.542+232C>A
n.1010C>A
c.368+232C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.709+232C>A (n.709+232C>A)
c.886+232C>A (n.886+232C>A)
c.567+232C>A
c.295+232C>A (n.295+232C>A)
n.860+232C>A
c.*144+232C>A (n.*144+232C>A)
c.516+4429C>A (n.516+4429C>A)
c.373+4429C>A
c.681+232C>A (n.681+232C>A)
c.*804+232C>A (n.*804+232C>A)
n.896C>A
n.4912+232C>A
n.303C>A
n.278C>A
n.1090C>A
n.857C>A
n.1035C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C=CA1483969776HADHn.5151C=
n.1751C=
n.374C=
n.2128C=
c.721+232C= (n.721+232C=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.1027C=
n.4919+232C=
c.542+232C=
n.1010C=
c.368+232C=
c.690C= (p.His230=)
c.709+232C= (n.709+232C=)
c.886+232C= (n.886+232C=)
c.567+232C=
c.295+232C= (n.295+232C=)
n.860+232C=
c.*144+232C= (n.*144+232C=)
c.516+4429C= (n.516+4429C=)
c.373+4429C=
c.681+232C= (n.681+232C=)
c.*804+232C= (n.*804+232C=)
n.896C=
n.4912+232C=
n.303C=
n.278C=
n.1090C=
n.857C=
n.1035C=
4g.108027992C>GCA1066482525HADHn.5151C>G
n.1751C>G
n.374C>G
n.2128C>G
c.721+232C>G (n.721+232C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1027C>G
n.4919+232C>G
c.542+232C>G
n.1010C>G
c.368+232C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.709+232C>G (n.709+232C>G)
c.886+232C>G (n.886+232C>G)
c.567+232C>G
c.295+232C>G (n.295+232C>G)
n.860+232C>G
c.*144+232C>G (n.*144+232C>G)
c.516+4429C>G (n.516+4429C>G)
c.373+4429C>G
c.681+232C>G (n.681+232C>G)
c.*804+232C>G (n.*804+232C>G)
n.896C>G
n.4912+232C>G
n.303C>G
n.278C>G
n.1090C>G
n.857C>G
n.1035C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C>TCA1066482540HADHn.5151C>T
n.1751C>T
n.374C>T
n.2128C>T
c.721+232C>T (n.721+232C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1027C>T
n.4919+232C>T
c.542+232C>T
n.1010C>T
c.368+232C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.709+232C>T (n.709+232C>T)
c.886+232C>T (n.886+232C>T)
c.567+232C>T
c.295+232C>T (n.295+232C>T)
n.860+232C>T
c.*144+232C>T (n.*144+232C>T)
c.516+4429C>T (n.516+4429C>T)
c.373+4429C>T
c.681+232C>T (n.681+232C>T)
c.*804+232C>T (n.*804+232C>T)
n.896C>T
n.4912+232C>T
n.303C>T
n.278C>T
n.1090C>T
n.857C>T
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996dupCA2671694353HADHn.5155dup
n.1755dup
n.378dup
n.2132dup
c.721+236dup (n.721+236dup)
c.*29dup (n.*29dup)
n.1031dup
n.4919+236dup
c.542+236dup
n.1014dup
c.368+236dup
c.694dup (p.His232ProfsTer24)
c.709+236dup (n.709+236dup)
c.886+236dup (n.886+236dup)
c.567+236dup
c.295+236dup (n.295+236dup)
n.860+236dup
c.*144+236dup (n.*144+236dup)
c.516+4433dup (n.516+4433dup)
c.373+4433dup
c.681+236dup (n.681+236dup)
c.*804+236dup (n.*804+236dup)
n.900dup
n.4912+236dup
n.307dup
n.282dup
n.1094dup
n.861dup
n.1039dup
 gnomAD v4
4g.108027996delCA2671694352HADHn.5155del
n.1755del
n.378del
n.2132del
c.721+236del (n.721+236del)
c.*29del (n.*29del)
n.1031del
n.4919+236del
c.542+236del
n.1014del
c.368+236del
c.694del (p.His232ThrfsTer22)
c.709+236del (n.709+236del)
c.886+236del (n.886+236del)
c.567+236del
c.295+236del (n.295+236del)
n.860+236del
c.*144+236del (n.*144+236del)
c.516+4433del (n.516+4433del)
c.373+4433del
c.681+236del (n.681+236del)
c.*804+236del (n.*804+236del)
n.900del
n.4912+236del
n.307del
n.282del
n.1094del
n.861del
n.1039del
 gnomAD v4
4g.108027994C>ACA2671694355HADHn.5153C>A
n.1753C>A
n.376C>A
n.2130C>A
c.721+234C>A (n.721+234C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1029C>A
n.4919+234C>A
c.542+234C>A
n.1012C>A
c.368+234C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.709+234C>A (n.709+234C>A)
c.886+234C>A (n.886+234C>A)
c.567+234C>A
c.295+234C>A (n.295+234C>A)
n.860+234C>A
c.*144+234C>A (n.*144+234C>A)
c.516+4431C>A (n.516+4431C>A)
c.373+4431C>A
c.681+234C>A (n.681+234C>A)
c.*804+234C>A (n.*804+234C>A)
n.898C>A
n.4912+234C>A
n.305C>A
n.280C>A
n.1092C>A
n.859C>A
n.1037C>A
 gnomAD v4
4g.108027994C>TCA2671694354HADHn.5153C>T
n.1753C>T
n.376C>T
n.2130C>T
c.721+234C>T (n.721+234C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1029C>T
n.4919+234C>T
c.542+234C>T
n.1012C>T
c.368+234C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.709+234C>T (n.709+234C>T)
c.886+234C>T (n.886+234C>T)
c.567+234C>T
c.295+234C>T (n.295+234C>T)
n.860+234C>T
c.*144+234C>T (n.*144+234C>T)
c.516+4431C>T (n.516+4431C>T)
c.373+4431C>T
c.681+234C>T (n.681+234C>T)
c.*804+234C>T (n.*804+234C>T)
n.898C>T
n.4912+234C>T
n.305C>T
n.280C>T
n.1092C>T
n.859C>T
n.1037C>T
 gnomAD v4
4g.108027995C>ACA2671694356HADHn.5154C>A
n.1754C>A
n.377C>A
n.2131C>A
c.721+235C>A (n.721+235C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1030C>A
n.4919+235C>A
c.542+235C>A
n.1013C>A
c.368+235C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
c.709+235C>A (n.709+235C>A)
c.886+235C>A (n.886+235C>A)
c.567+235C>A
c.295+235C>A (n.295+235C>A)
n.860+235C>A
c.*144+235C>A (n.*144+235C>A)
c.516+4432C>A (n.516+4432C>A)
c.373+4432C>A
c.681+235C>A (n.681+235C>A)
c.*804+235C>A (n.*804+235C>A)
n.899C>A
n.4912+235C>A
n.306C>A
n.281C>A
n.1093C>A
n.860C>A
n.1038C>A
 gnomAD v4
4g.108027996C=CA1483969779HADHn.5155C=
n.1755C=
n.378C=
n.2132C=
c.721+236C= (n.721+236C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1031C=
n.4919+236C=
c.542+236C=
n.1014C=
c.368+236C=
c.694C= (p.His232=)
c.709+236C= (n.709+236C=)
c.886+236C= (n.886+236C=)
c.567+236C=
c.295+236C= (n.295+236C=)
n.860+236C=
c.*144+236C= (n.*144+236C=)
c.516+4433C= (n.516+4433C=)
c.373+4433C=
c.681+236C= (n.681+236C=)
c.*804+236C= (n.*804+236C=)
n.900C=
n.4912+236C=
n.307C=
n.282C=
n.1094C=
n.861C=
n.1039C=
4g.108027996C>GCA785077028HADHn.5155C>G
n.1755C>G
n.378C>G
n.2132C>G
c.721+236C>G (n.721+236C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1031C>G
n.4919+236C>G
c.542+236C>G
n.1014C>G
c.368+236C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.709+236C>G (n.709+236C>G)
c.886+236C>G (n.886+236C>G)
c.567+236C>G
c.295+236C>G (n.295+236C>G)
n.860+236C>G
c.*144+236C>G (n.*144+236C>G)
c.516+4433C>G (n.516+4433C>G)
c.373+4433C>G
c.681+236C>G (n.681+236C>G)
c.*804+236C>G (n.*804+236C>G)
n.900C>G
n.4912+236C>G
n.307C>G
n.282C>G
n.1094C>G
n.861C>G
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996C>TCA102880220HADHn.5155C>T
n.1755C>T
n.378C>T
n.2132C>T
c.721+236C>T (n.721+236C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1031C>T
n.4919+236C>T
c.542+236C>T
n.1014C>T
c.368+236C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.709+236C>T (n.709+236C>T)
c.886+236C>T (n.886+236C>T)
c.567+236C>T
c.295+236C>T (n.295+236C>T)
n.860+236C>T
c.*144+236C>T (n.*144+236C>T)
c.516+4433C>T (n.516+4433C>T)
c.373+4433C>T
c.681+236C>T (n.681+236C>T)
c.*804+236C>T (n.*804+236C>T)
n.900C>T
n.4912+236C>T
n.307C>T
n.282C>T
n.1094C>T
n.861C>T
n.1039C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996_108027997insCCCAAACACACCCACA2763006717HADHn.5155_5156insCCCAAACACACCCA
n.1755_1756insCCCAAACACACCCA
n.378_379insCCCAAACACACCCA
n.2132_2133insCCCAAACACACCCA
c.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA (n.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA)
c.*29_*30insCCCAAACACACCCA (n.*29_*30insCCCAAACACACCCA)
n.1031_1032insCCCAAACACACCCA
n.4919+236_4919+237insCCCAAACACACCCA
c.542+236_542+237insCCCAAACACACCCA
n.1014_1015insCCCAAACACACCCA
c.368+236_368+237insCCCAAACACACCCA
c.694_695insCCCAAACACACCCA (p.His232ProfsTer27)
c.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA (n.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA)
c.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA (n.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA)
c.567+236_567+237insCCCAAACACACCCA
c.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA (n.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA)
n.860+236_860+237insCCCAAACACACCCA
c.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA (n.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA)
c.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA (n.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA)
c.373+4433_373+4434insCCCAAACACACCCA
c.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA (n.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA)
c.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA (n.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA)
n.900_901insCCCAAACACACCCA
n.4912+236_4912+237insCCCAAACACACCCA
n.307_308insCCCAAACACACCCA
n.282_283insCCCAAACACACCCA
n.1094_1095insCCCAAACACACCCA
n.861_862insCCCAAACACACCCA
n.1039_1040insCCCAAACACACCCA
4g.108027997A=CA1483969784HADHn.5156A=
n.1756A=
n.379A=
n.2133A=
c.721+237A= (n.721+237A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.1032A=
n.4919+237A=
c.542+237A=
n.1015A=
c.368+237A=
c.695A= (p.His232=)
c.709+237A= (n.709+237A=)
c.886+237A= (n.886+237A=)
c.567+237A=
c.295+237A= (n.295+237A=)
n.860+237A=
c.*144+237A= (n.*144+237A=)
c.516+4434A= (n.516+4434A=)
c.373+4434A=
c.681+237A= (n.681+237A=)
c.*804+237A= (n.*804+237A=)
n.901A=
n.4912+237A=
n.308A=
n.283A=
n.1095A=
n.862A=
n.1040A=
4g.108027997A>TCA102880224HADHn.5156A>T
n.1756A>T
n.379A>T
n.2133A>T
c.721+237A>T (n.721+237A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1032A>T
n.4919+237A>T
c.542+237A>T
n.1015A>T
c.368+237A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.709+237A>T (n.709+237A>T)
c.886+237A>T (n.886+237A>T)
c.567+237A>T
c.295+237A>T (n.295+237A>T)
n.860+237A>T
c.*144+237A>T (n.*144+237A>T)
c.516+4434A>T (n.516+4434A>T)
c.373+4434A>T
c.681+237A>T (n.681+237A>T)
c.*804+237A>T (n.*804+237A>T)
n.901A>T
n.4912+237A>T
n.308A>T
n.283A>T
n.1095A>T
n.862A>T
n.1040A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027998C=CA1483969787HADHn.5157C=
n.1757C=
n.380C=
n.2134C=
c.721+238C= (n.721+238C=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.1033C=
n.4919+238C=
c.542+238C=
n.1016C=
c.368+238C=
c.696C= (p.His232=)
c.709+238C= (n.709+238C=)
c.886+238C= (n.886+238C=)
c.567+238C=
c.295+238C= (n.295+238C=)
n.860+238C=
c.*144+238C= (n.*144+238C=)
c.516+4435C= (n.516+4435C=)
c.373+4435C=
c.681+238C= (n.681+238C=)
c.*804+238C= (n.*804+238C=)
n.902C=
n.4912+238C=
n.309C=
n.284C=
n.1096C=
n.863C=
n.1041C=
4g.108027998dupCA2671694358HADHn.5157dup
n.1757dup
n.380dup
n.2134dup
c.721+238dup (n.721+238dup)
c.*31dup (n.*31dup)
n.1033dup
n.4919+238dup
c.542+238dup
n.1016dup
c.368+238dup
c.696dup (p.Tyr233LeufsTer23)
c.709+238dup (n.709+238dup)
c.886+238dup (n.886+238dup)
c.567+238dup
c.295+238dup (n.295+238dup)
n.860+238dup
c.*144+238dup (n.*144+238dup)
c.516+4435dup (n.516+4435dup)
c.373+4435dup
c.681+238dup (n.681+238dup)
c.*804+238dup (n.*804+238dup)
n.902dup
n.4912+238dup
n.309dup
n.284dup
n.1096dup
n.863dup
n.1041dup
 gnomAD v4
4g.108027998_108027999insCCAAACACACCCAACA2763006718HADHn.5157_5158insCCAAACACACCCAA
n.1757_1758insCCAAACACACCCAA
n.380_381insCCAAACACACCCAA
n.2134_2135insCCAAACACACCCAA
c.721+238_721+239insCCAAACACACCCAA (n.721+238_721+239insCCAAACACACCCAA)
c.*31_*32insCCAAACACACCCAA (n.*31_*32insCCAAACACACCCAA)
n.1033_1034insCCAAACACACCCAA
n.4919+238_4919+239insCCAAACACACCCAA
c.542+238_542+239insCCAAACACACCCAA
n.1016_1017insCCAAACACACCCAA
c.368+238_368+239insCCAAACACACCCAA
c.696_697insCCAAACACACCCAA (p.Tyr233ProfsTer26)
c.709+238_709+239insCCAAACACACCCAA (n.709+238_709+239insCCAAACACACCCAA)
c.886+238_886+239insCCAAACACACCCAA (n.886+238_886+239insCCAAACACACCCAA)
c.567+238_567+239insCCAAACACACCCAA
c.295+238_295+239insCCAAACACACCCAA (n.295+238_295+239insCCAAACACACCCAA)
n.860+238_860+239insCCAAACACACCCAA
c.*144+238_*144+239insCCAAACACACCCAA (n.*144+238_*144+239insCCAAACACACCCAA)
c.516+4435_516+4436insCCAAACACACCCAA (n.516+4435_516+4436insCCAAACACACCCAA)
c.373+4435_373+4436insCCAAACACACCCAA
c.681+238_681+239insCCAAACACACCCAA (n.681+238_681+239insCCAAACACACCCAA)
c.*804+238_*804+239insCCAAACACACCCAA (n.*804+238_*804+239insCCAAACACACCCAA)
n.902_903insCCAAACACACCCAA
n.4912+238_4912+239insCCAAACACACCCAA
n.309_310insCCAAACACACCCAA
n.284_285insCCAAACACACCCAA
n.1096_1097insCCAAACACACCCAA
n.863_864insCCAAACACACCCAA
n.1041_1042insCCAAACACACCCAA
4g.108027999delCA2763006719HADHn.5158del
n.1758del
n.381del
n.2135del
c.721+239del (n.721+239del)
c.*32del (n.*32del)
n.1034del
n.4919+239del
c.542+239del
n.1017del
c.368+239del
c.697del (p.Tyr233ThrfsTer21)
c.709+239del (n.709+239del)
c.886+239del (n.886+239del)
c.567+239del
c.295+239del (n.295+239del)
n.860+239del
c.*144+239del (n.*144+239del)
c.516+4436del (n.516+4436del)
c.373+4436del
c.681+239del (n.681+239del)
c.*804+239del (n.*804+239del)
n.903del
n.4912+239del
n.310del
n.285del
n.1097del
n.864del
n.1042del
4g.108027999T>CCA2763006720HADHn.5158T>C
n.1758T>C
n.381T>C
n.2135T>C
c.721+239T>C (n.721+239T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1034T>C
n.4919+239T>C
c.542+239T>C
n.1017T>C
c.368+239T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.709+239T>C (n.709+239T>C)
c.886+239T>C (n.886+239T>C)
c.567+239T>C
c.295+239T>C (n.295+239T>C)
n.860+239T>C
c.*144+239T>C (n.*144+239T>C)
c.516+4436T>C (n.516+4436T>C)
c.373+4436T>C
c.681+239T>C (n.681+239T>C)
c.*804+239T>C (n.*804+239T>C)
n.903T>C
n.4912+239T>C
n.310T>C
n.285T>C
n.1097T>C
n.864T>C
n.1042T>C
4g.108027999_108028002dupCA1066482547HADHn.5158_5161dup
n.1758_1761dup
n.381_384dup
n.2135_2138dup
c.721+239_721+242dup (n.721+239_721+242dup)
c.*32_*35dup (n.*32_*35dup)
n.1034_1037dup
n.4919+239_4919+242dup
c.542+239_542+242dup
n.1017_1020dup
c.368+239_368+242dup
c.697_700dup (p.Ser234IlefsTer23)
c.709+239_709+242dup (n.709+239_709+242dup)
c.886+239_886+242dup (n.886+239_886+242dup)
c.567+239_567+242dup
c.295+239_295+242dup (n.295+239_295+242dup)
n.860+239_860+242dup
c.*144+239_*144+242dup (n.*144+239_*144+242dup)
c.516+4436_516+4439dup (n.516+4436_516+4439dup)
c.373+4436_373+4439dup
c.681+239_681+242dup (n.681+239_681+242dup)
c.*804+239_*804+242dup (n.*804+239_*804+242dup)
n.903_906dup
n.4912+239_4912+242dup
n.310_313dup
n.285_288dup
n.1097_1100dup
n.864_867dup
n.1042_1045dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028000A>GCA2671694359HADHn.5159A>G
n.1759A>G
n.382A>G
n.2136A>G
c.721+240A>G (n.721+240A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1035A>G
n.4919+240A>G
c.542+240A>G
n.1018A>G
c.368+240A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.709+240A>G (n.709+240A>G)
c.886+240A>G (n.886+240A>G)
c.567+240A>G
c.295+240A>G (n.295+240A>G)
n.860+240A>G
c.*144+240A>G (n.*144+240A>G)
c.516+4437A>G (n.516+4437A>G)
c.373+4437A>G
c.681+240A>G (n.681+240A>G)
c.*804+240A>G (n.*804+240A>G)
n.904A>G
n.4912+240A>G
n.311A>G
n.286A>G
n.1098A>G
n.865A>G
n.1043A>G
 gnomAD v4
4g.108028001C>ACA2671694360HADHn.5160C>A
n.1760C>A
n.383C>A
n.2137C>A
c.721+241C>A (n.721+241C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1036C>A
n.4919+241C>A
c.542+241C>A
n.1019C>A
c.368+241C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.709+241C>A (n.709+241C>A)
c.886+241C>A (n.886+241C>A)
c.567+241C>A
c.295+241C>A (n.295+241C>A)
n.860+241C>A
c.*144+241C>A (n.*144+241C>A)
c.516+4438C>A (n.516+4438C>A)
c.373+4438C>A
c.681+241C>A (n.681+241C>A)
c.*804+241C>A (n.*804+241C>A)
n.905C>A
n.4912+241C>A
n.312C>A
n.287C>A
n.1099C>A
n.866C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
4g.108028001C=CA1483969792HADHn.5160C=
n.1760C=
n.383C=
n.2137C=
c.721+241C= (n.721+241C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.1036C=
n.4919+241C=
c.542+241C=
n.1019C=
c.368+241C=
c.699C= (p.Tyr233=)
c.709+241C= (n.709+241C=)
c.886+241C= (n.886+241C=)
c.567+241C=
c.295+241C= (n.295+241C=)
n.860+241C=
c.*144+241C= (n.*144+241C=)
c.516+4438C= (n.516+4438C=)
c.373+4438C=
c.681+241C= (n.681+241C=)
c.*804+241C= (n.*804+241C=)
n.905C=
n.4912+241C=
n.312C=
n.287C=
n.1099C=
n.866C=
n.1044C=
4g.108028001C>GCA2671694361HADHn.5160C>G
n.1760C>G
n.383C>G
n.2137C>G
c.721+241C>G (n.721+241C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1036C>G
n.4919+241C>G
c.542+241C>G
n.1019C>G
c.368+241C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.709+241C>G (n.709+241C>G)
c.886+241C>G (n.886+241C>G)
c.567+241C>G
c.295+241C>G (n.295+241C>G)
n.860+241C>G
c.*144+241C>G (n.*144+241C>G)
c.516+4438C>G (n.516+4438C>G)
c.373+4438C>G
c.681+241C>G (n.681+241C>G)
c.*804+241C>G (n.*804+241C>G)
n.905C>G
n.4912+241C>G
n.312C>G
n.287C>G
n.1099C>G
n.866C>G
n.1044C>G
 gnomAD v4
4g.108028001C>TCA785077032HADHn.5160C>T
n.1760C>T
n.383C>T
n.2137C>T
c.721+241C>T (n.721+241C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1036C>T
n.4919+241C>T
c.542+241C>T
n.1019C>T
c.368+241C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.709+241C>T (n.709+241C>T)
c.886+241C>T (n.886+241C>T)
c.567+241C>T
c.295+241C>T (n.295+241C>T)
n.860+241C>T
c.*144+241C>T (n.*144+241C>T)
c.516+4438C>T (n.516+4438C>T)
c.373+4438C>T
c.681+241C>T (n.681+241C>T)
c.*804+241C>T (n.*804+241C>T)
n.905C>T
n.4912+241C>T
n.312C>T
n.287C>T
n.1099C>T
n.866C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028002A=CA1483969796HADHn.5161A=
n.1761A=
n.384A=
n.2138A=
c.721+242A= (n.721+242A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.1037A=
n.4919+242A=
c.542+242A=
n.1020A=
c.368+242A=
c.700A= (p.Ser234=)
c.709+242A= (n.709+242A=)
c.886+242A= (n.886+242A=)
c.567+242A=
c.295+242A= (n.295+242A=)
n.860+242A=
c.*144+242A= (n.*144+242A=)
c.516+4439A= (n.516+4439A=)
c.373+4439A=
c.681+242A= (n.681+242A=)
c.*804+242A= (n.*804+242A=)
n.906A=
n.4912+242A=
n.313A=
n.288A=
n.1100A=
n.867A=
n.1045A=
4g.108028002A>GCA102880227HADHn.5161A>G
n.1761A>G
n.384A>G
n.2138A>G
c.721+242A>G (n.721+242A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1037A>G
n.4919+242A>G
c.542+242A>G
n.1020A>G
c.368+242A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.709+242A>G (n.709+242A>G)
c.886+242A>G (n.886+242A>G)
c.567+242A>G
c.295+242A>G (n.295+242A>G)
n.860+242A>G
c.*144+242A>G (n.*144+242A>G)
c.516+4439A>G (n.516+4439A>G)
c.373+4439A>G
c.681+242A>G (n.681+242A>G)
c.*804+242A>G (n.*804+242A>G)
n.906A>G
n.4912+242A>G
n.313A>G
n.288A>G
n.1100A>G
n.867A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028003G>ACA2671694364HADHn.5162G>A
n.1762G>A
n.385G>A
n.2139G>A
c.721+243G>A (n.721+243G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1038G>A
n.4919+243G>A
c.542+243G>A
n.1021G>A
c.368+243G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.709+243G>A (n.709+243G>A)
c.886+243G>A (n.886+243G>A)
c.567+243G>A
c.295+243G>A (n.295+243G>A)
n.860+243G>A
c.*144+243G>A (n.*144+243G>A)
c.516+4440G>A (n.516+4440G>A)
c.373+4440G>A
c.681+243G>A (n.681+243G>A)
c.*804+243G>A (n.*804+243G>A)
n.907G>A
n.4912+243G>A
n.314G>A
n.289G>A
n.1101G>A
n.868G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
4g.108028005C>ACA2671694366HADHn.5164C>A
n.1764C>A
n.387C>A
n.2141C>A
c.721+245C>A (n.721+245C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1040C>A
n.4919+245C>A
c.542+245C>A
n.1023C>A
c.368+245C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.709+245C>A (n.709+245C>A)
c.886+245C>A (n.886+245C>A)
c.567+245C>A
c.295+245C>A (n.295+245C>A)
n.860+245C>A
c.*144+245C>A (n.*144+245C>A)
c.516+4442C>A (n.516+4442C>A)
c.373+4442C>A
c.681+245C>A (n.681+245C>A)
c.*804+245C>A (n.*804+245C>A)
n.909C>A
n.4912+245C>A
n.316C>A
n.291C>A
n.1103C>A
n.870C>A
n.1048C>A
 gnomAD v4
4g.108028005C>TCA2671694367HADHn.5164C>T
n.1764C>T
n.387C>T
n.2141C>T
c.721+245C>T (n.721+245C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1040C>T
n.4919+245C>T
c.542+245C>T
n.1023C>T
c.368+245C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.709+245C>T (n.709+245C>T)
c.886+245C>T (n.886+245C>T)
c.567+245C>T
c.295+245C>T (n.295+245C>T)
n.860+245C>T
c.*144+245C>T (n.*144+245C>T)
c.516+4442C>T (n.516+4442C>T)
c.373+4442C>T
c.681+245C>T (n.681+245C>T)
c.*804+245C>T (n.*804+245C>T)
n.909C>T
n.4912+245C>T
n.316C>T
n.291C>T
n.1103C>T
n.870C>T
n.1048C>T
 gnomAD v4
4g.108028007C>ACA2671694369HADHn.5166C>A
n.1766C>A
n.389C>A
n.2143C>A
c.721+247C>A (n.721+247C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1042C>A
n.4919+247C>A
c.542+247C>A
n.1025C>A
c.368+247C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
c.709+247C>A (n.709+247C>A)
c.886+247C>A (n.886+247C>A)
c.567+247C>A
c.295+247C>A (n.295+247C>A)
n.860+247C>A
c.*144+247C>A (n.*144+247C>A)
c.516+4444C>A (n.516+4444C>A)
c.373+4444C>A
c.681+247C>A (n.681+247C>A)
c.*804+247C>A (n.*804+247C>A)
n.911C>A
n.4912+247C>A
n.318C>A
n.293C>A
n.1105C>A
n.872C>A
n.1050C>A
 gnomAD v4
4g.108028009G>ACA2671694370HADHn.5168G>A
n.1768G>A
n.391G>A
n.2145G>A
c.721+249G>A (n.721+249G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1044G>A
n.4919+249G>A
c.542+249G>A
n.1027G>A
c.368+249G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.709+249G>A (n.709+249G>A)
c.886+249G>A (n.886+249G>A)
c.567+249G>A
c.295+249G>A (n.295+249G>A)
n.860+249G>A
c.*144+249G>A (n.*144+249G>A)
c.516+4446G>A (n.516+4446G>A)
c.373+4446G>A
c.681+249G>A (n.681+249G>A)
c.*804+249G>A (n.*804+249G>A)
n.913G>A
n.4912+249G>A
n.320G>A
n.295G>A
n.1107G>A
n.874G>A
n.1052G>A
 gnomAD v4
4g.108028009G>CCA2763006721HADHn.5168G>C
n.1768G>C
n.391G>C
n.2145G>C
c.721+249G>C (n.721+249G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1044G>C
n.4919+249G>C
c.542+249G>C
n.1027G>C
c.368+249G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.709+249G>C (n.709+249G>C)
c.886+249G>C (n.886+249G>C)
c.567+249G>C
c.295+249G>C (n.295+249G>C)
n.860+249G>C
c.*144+249G>C (n.*144+249G>C)
c.516+4446G>C (n.516+4446G>C)
c.373+4446G>C
c.681+249G>C (n.681+249G>C)
c.*804+249G>C (n.*804+249G>C)
n.913G>C
n.4912+249G>C
n.320G>C
n.295G>C
n.1107G>C
n.874G>C
n.1052G>C
4g.108028009G>TCA2671694372HADHn.5168G>T
n.1768G>T
n.391G>T
n.2145G>T
c.721+249G>T (n.721+249G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1044G>T
n.4919+249G>T
c.542+249G>T
n.1027G>T
c.368+249G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.709+249G>T (n.709+249G>T)
c.886+249G>T (n.886+249G>T)
c.567+249G>T
c.295+249G>T (n.295+249G>T)
n.860+249G>T
c.*144+249G>T (n.*144+249G>T)
c.516+4446G>T (n.516+4446G>T)
c.373+4446G>T
c.681+249G>T (n.681+249G>T)
c.*804+249G>T (n.*804+249G>T)
n.913G>T
n.4912+249G>T
n.320G>T
n.295G>T
n.1107G>T
n.874G>T
n.1052G>T
 gnomAD v4
4g.108028010C>ACA2671694374HADHn.5169C>A
n.1769C>A
n.392C>A
n.2146C>A
c.721+250C>A (n.721+250C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1045C>A
n.4919+250C>A
c.542+250C>A
n.1028C>A
c.368+250C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.709+250C>A (n.709+250C>A)
c.886+250C>A (n.886+250C>A)
c.567+250C>A
c.295+250C>A (n.295+250C>A)
n.860+250C>A
c.*144+250C>A (n.*144+250C>A)
c.516+4447C>A (n.516+4447C>A)
c.373+4447C>A
c.681+250C>A (n.681+250C>A)
c.*804+250C>A (n.*804+250C>A)
n.914C>A
n.4912+250C>A
n.321C>A
n.296C>A
n.1108C>A
n.875C>A
n.1053C>A
 gnomAD v4
4g.108028010C=CA1483969799HADHn.5169C=
n.1769C=
n.392C=
n.2146C=
c.721+250C= (n.721+250C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.1045C=
n.4919+250C=
c.542+250C=
n.1028C=
c.368+250C=
c.708C= (p.Ser236=)
c.709+250C= (n.709+250C=)
c.886+250C= (n.886+250C=)
c.567+250C=
c.295+250C= (n.295+250C=)
n.860+250C=
c.*144+250C= (n.*144+250C=)
c.516+4447C= (n.516+4447C=)
c.373+4447C=
c.681+250C= (n.681+250C=)
c.*804+250C= (n.*804+250C=)
n.914C=
n.4912+250C=
n.321C=
n.296C=
n.1108C=
n.875C=
n.1053C=
4g.108028010C>TCA785077034HADHn.5169C>T
n.1769C>T
n.392C>T
n.2146C>T
c.721+250C>T (n.721+250C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1045C>T
n.4919+250C>T
c.542+250C>T
n.1028C>T
c.368+250C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.709+250C>T (n.709+250C>T)
c.886+250C>T (n.886+250C>T)
c.567+250C>T
c.295+250C>T (n.295+250C>T)
n.860+250C>T
c.*144+250C>T (n.*144+250C>T)
c.516+4447C>T (n.516+4447C>T)
c.373+4447C>T
c.681+250C>T (n.681+250C>T)
c.*804+250C>T (n.*804+250C>T)
n.914C>T
n.4912+250C>T
n.321C>T
n.296C>T
n.1108C>T
n.875C>T
n.1053C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028011C>ACA2671694375HADHn.5170C>A
n.1770C>A
n.393C>A
n.2147C>A
c.721+251C>A (n.721+251C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1046C>A
n.4919+251C>A
c.542+251C>A
n.1029C>A
c.368+251C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.709+251C>A (n.709+251C>A)
c.886+251C>A (n.886+251C>A)
c.567+251C>A
c.295+251C>A (n.295+251C>A)
n.860+251C>A
c.*144+251C>A (n.*144+251C>A)
c.516+4448C>A (n.516+4448C>A)
c.373+4448C>A
c.681+251C>A (n.681+251C>A)
c.*804+251C>A (n.*804+251C>A)
n.915C>A
n.4912+251C>A
n.322C>A
n.297C>A
n.1109C>A
n.876C>A
n.1054C>A
 gnomAD v4
4g.108028012A>GCA2671694376HADHn.5171A>G
n.1771A>G
n.394A>G
n.2148A>G
c.721+252A>G (n.721+252A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1047A>G
n.4919+252A>G
c.542+252A>G
n.1030A>G
c.368+252A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.709+252A>G (n.709+252A>G)
c.886+252A>G (n.886+252A>G)
c.567+252A>G
c.295+252A>G (n.295+252A>G)
n.860+252A>G
c.*144+252A>G (n.*144+252A>G)
c.516+4449A>G (n.516+4449A>G)
c.373+4449A>G
c.681+252A>G (n.681+252A>G)
c.*804+252A>G (n.*804+252A>G)
n.916A>G
n.4912+252A>G
n.323A>G
n.298A>G
n.1110A>G
n.877A>G
n.1055A>G
 gnomAD v4
4g.108028013G>TCA2671694377HADHn.5172G>T
n.1772G>T
n.395G>T
n.2149G>T
c.721+253G>T (n.721+253G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1048G>T
n.4919+253G>T
c.542+253G>T
n.1031G>T
c.368+253G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.709+253G>T (n.709+253G>T)
c.886+253G>T (n.886+253G>T)
c.567+253G>T
c.295+253G>T (n.295+253G>T)
n.860+253G>T
c.*144+253G>T (n.*144+253G>T)
c.516+4450G>T (n.516+4450G>T)
c.373+4450G>T
c.681+253G>T (n.681+253G>T)
c.*804+253G>T (n.*804+253G>T)
n.917G>T
n.4912+253G>T
n.324G>T
n.299G>T
n.1111G>T
n.878G>T
n.1056G>T
 gnomAD v4
4g.108028014A>GCA2671694378HADHn.5173A>G
n.1773A>G
n.396A>G
n.2150A>G
c.721+254A>G (n.721+254A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1049A>G
n.4919+254A>G
c.542+254A>G
n.1032A>G
c.368+254A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.709+254A>G (n.709+254A>G)
c.886+254A>G (n.886+254A>G)
c.567+254A>G
c.295+254A>G (n.295+254A>G)
n.860+254A>G
c.*144+254A>G (n.*144+254A>G)
c.516+4451A>G (n.516+4451A>G)
c.373+4451A>G
c.681+254A>G (n.681+254A>G)
c.*804+254A>G (n.*804+254A>G)
n.918A>G
n.4912+254A>G
n.325A>G
n.300A>G
n.1112A>G
n.879A>G
n.1057A>G
 gnomAD v4
4g.108028015G>TCA2671694379HADHn.5174G>T
n.1774G>T
n.397G>T
n.2151G>T
c.721+255G>T (n.721+255G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1050G>T
n.4919+255G>T
c.542+255G>T
n.1033G>T
c.368+255G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.709+255G>T (n.709+255G>T)
c.886+255G>T (n.886+255G>T)
c.567+255G>T
c.295+255G>T (n.295+255G>T)
n.860+255G>T
c.*144+255G>T (n.*144+255G>T)
c.516+4452G>T (n.516+4452G>T)
c.373+4452G>T
c.681+255G>T (n.681+255G>T)
c.*804+255G>T (n.*804+255G>T)
n.919G>T
n.4912+255G>T
n.326G>T
n.301G>T
n.1113G>T
n.880G>T
n.1058G>T
 gnomAD v4
4g.108028016C>TCA2671694380HADHn.5175C>T
n.1775C>T
n.398C>T
n.2152C>T
c.721+256C>T (n.721+256C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1051C>T
n.4919+256C>T
c.542+256C>T
n.1034C>T
c.368+256C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.709+256C>T (n.709+256C>T)
c.886+256C>T (n.886+256C>T)
c.567+256C>T
c.295+256C>T (n.295+256C>T)
n.860+256C>T
c.*144+256C>T (n.*144+256C>T)
c.516+4453C>T (n.516+4453C>T)
c.373+4453C>T
c.681+256C>T (n.681+256C>T)
c.*804+256C>T (n.*804+256C>T)
n.920C>T
n.4912+256C>T
n.327C>T
n.302C>T
n.1114C>T
n.881C>T
n.1059C>T
 gnomAD v4
4g.108028021G>ACA2671694381HADHn.5180G>A
n.1780G>A
n.403G>A
n.2157G>A
c.721+261G>A (n.721+261G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1056G>A
n.4919+261G>A
c.542+261G>A
n.1039G>A
c.368+261G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.709+261G>A (n.709+261G>A)
c.886+261G>A (n.886+261G>A)
c.567+261G>A
c.295+261G>A (n.295+261G>A)
n.860+261G>A
c.*144+261G>A (n.*144+261G>A)
c.516+4458G>A (n.516+4458G>A)
c.373+4458G>A
c.681+261G>A (n.681+261G>A)
c.*804+261G>A (n.*804+261G>A)
n.925G>A
n.4912+261G>A
n.332G>A
n.307G>A
n.1119G>A
n.886G>A
n.1064G>A
 gnomAD v4
4g.108028021G>CCA785077035HADHn.5180G>C
n.1780G>C
n.403G>C
n.2157G>C
c.721+261G>C (n.721+261G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1056G>C
n.4919+261G>C
c.542+261G>C
n.1039G>C
c.368+261G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.709+261G>C (n.709+261G>C)
c.886+261G>C (n.886+261G>C)
c.567+261G>C
c.295+261G>C (n.295+261G>C)
n.860+261G>C
c.*144+261G>C (n.*144+261G>C)
c.516+4458G>C (n.516+4458G>C)
c.373+4458G>C
c.681+261G>C (n.681+261G>C)
c.*804+261G>C (n.*804+261G>C)
n.925G>C
n.4912+261G>C
n.332G>C
n.307G>C
n.1119G>C
n.886G>C
n.1064G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028021G=CA1483969805HADHn.5180G=
n.1780G=
n.403G=
n.2157G=
c.721+261G= (n.721+261G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.1056G=
n.4919+261G=
c.542+261G=
n.1039G=
c.368+261G=
c.719G= (p.Cys240=)
c.709+261G= (n.709+261G=)
c.886+261G= (n.886+261G=)
c.567+261G=
c.295+261G= (n.295+261G=)
n.860+261G=
c.*144+261G= (n.*144+261G=)
c.516+4458G= (n.516+4458G=)
c.373+4458G=
c.681+261G= (n.681+261G=)
c.*804+261G= (n.*804+261G=)
n.925G=
n.4912+261G=
n.332G=
n.307G=
n.1119G=
n.886G=
n.1064G=
4g.108028021G>TCA2671694383HADHn.5180G>T
n.1780G>T
n.403G>T
n.2157G>T
c.721+261G>T (n.721+261G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1056G>T
n.4919+261G>T
c.542+261G>T
n.1039G>T
c.368+261G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.709+261G>T (n.709+261G>T)
c.886+261G>T (n.886+261G>T)
c.567+261G>T
c.295+261G>T (n.295+261G>T)
n.860+261G>T
c.*144+261G>T (n.*144+261G>T)
c.516+4458G>T (n.516+4458G>T)
c.373+4458G>T
c.681+261G>T (n.681+261G>T)
c.*804+261G>T (n.*804+261G>T)
n.925G>T
n.4912+261G>T
n.332G>T
n.307G>T
n.1119G>T
n.886G>T
n.1064G>T
 gnomAD v4
4g.108028022C>ACA2671694384HADHn.5181C>A
n.1781C>A
n.404C>A
n.2158C>A
c.721+262C>A (n.721+262C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1057C>A
n.4919+262C>A
c.542+262C>A
n.1040C>A
c.368+262C>A
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.709+262C>A (n.709+262C>A)
c.886+262C>A (n.886+262C>A)
c.567+262C>A
c.295+262C>A (n.295+262C>A)
n.860+262C>A
c.*144+262C>A (n.*144+262C>A)
c.516+4459C>A (n.516+4459C>A)
c.373+4459C>A
c.681+262C>A (n.681+262C>A)
c.*804+262C>A (n.*804+262C>A)
n.926C>A
n.4912+262C>A
n.333C>A
n.308C>A
n.1120C>A
n.887C>A
n.1065C>A
 gnomAD v4
4g.108028022C>TCA2671694385HADHn.5181C>T
n.1781C>T
n.404C>T
n.2158C>T
c.721+262C>T (n.721+262C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1057C>T
n.4919+262C>T
c.542+262C>T
n.1040C>T
c.368+262C>T
c.720C>T (p.Cys240=)
c.709+262C>T (n.709+262C>T)
c.886+262C>T (n.886+262C>T)
c.567+262C>T
c.295+262C>T (n.295+262C>T)
n.860+262C>T
c.*144+262C>T (n.*144+262C>T)
c.516+4459C>T (n.516+4459C>T)
c.373+4459C>T
c.681+262C>T (n.681+262C>T)
c.*804+262C>T (n.*804+262C>T)
n.926C>T
n.4912+262C>T
n.333C>T
n.308C>T
n.1120C>T
n.887C>T
n.1065C>T
 gnomAD v4
4g.108028023A>GCA2671694386HADHn.5182A>G
n.1782A>G
n.405A>G
n.2159A>G
c.721+263A>G (n.721+263A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1058A>G
n.4919+263A>G
c.542+263A>G
n.1041A>G
c.368+263A>G
c.721A>G (p.Met241Val)
c.709+263A>G (n.709+263A>G)
c.886+263A>G (n.886+263A>G)
c.567+263A>G
c.295+263A>G (n.295+263A>G)
n.860+263A>G
c.*144+263A>G (n.*144+263A>G)
c.516+4460A>G (n.516+4460A>G)
c.373+4460A>G
c.681+263A>G (n.681+263A>G)
c.*804+263A>G (n.*804+263A>G)
n.927A>G
n.4912+263A>G
n.334A>G
n.309A>G
n.1121A>G
n.888A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
4g.108028024T>ACA2763006722HADHn.5183T>A
n.1783T>A
n.406T>A
n.2160T>A
c.721+264T>A (n.721+264T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1059T>A
n.4919+264T>A
c.542+264T>A
n.1042T>A
c.368+264T>A
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.709+264T>A (n.709+264T>A)
c.886+264T>A (n.886+264T>A)
c.567+264T>A
c.295+264T>A (n.295+264T>A)
n.860+264T>A
c.*144+264T>A (n.*144+264T>A)
c.516+4461T>A (n.516+4461T>A)
c.373+4461T>A
c.681+264T>A (n.681+264T>A)
c.*804+264T>A (n.*804+264T>A)
n.928T>A
n.4912+264T>A
n.335T>A
n.310T>A
n.1122T>A
n.889T>A
n.1067T>A
4g.108028025G>ACA1066482550HADHn.5184G>A
n.1784G>A
n.407G>A
n.2161G>A
c.721+265G>A (n.721+265G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1060G>A
n.4919+265G>A
c.542+265G>A
n.1043G>A
c.368+265G>A
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.709+265G>A (n.709+265G>A)
c.886+265G>A (n.886+265G>A)
c.567+265G>A
c.295+265G>A (n.295+265G>A)
n.860+265G>A
c.*144+265G>A (n.*144+265G>A)
c.516+4462G>A (n.516+4462G>A)
c.373+4462G>A
c.681+265G>A (n.681+265G>A)
c.*804+265G>A (n.*804+265G>A)
n.929G>A
n.4912+265G>A
n.336G>A
n.311G>A
n.1123G>A
n.890G>A
n.1068G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028025G=CA1483969811HADHn.5184G=
n.1784G=
n.407G=
n.2161G=
c.721+265G= (n.721+265G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.1060G=
n.4919+265G=
c.542+265G=
n.1043G=
c.368+265G=
c.723G= (p.Met241=)
c.709+265G= (n.709+265G=)
c.886+265G= (n.886+265G=)
c.567+265G=
c.295+265G= (n.295+265G=)
n.860+265G=
c.*144+265G= (n.*144+265G=)
c.516+4462G= (n.516+4462G=)
c.373+4462G=
c.681+265G= (n.681+265G=)
c.*804+265G= (n.*804+265G=)
n.929G=
n.4912+265G=
n.336G=
n.311G=
n.1123G=
n.890G=
n.1068G=
4g.108028026G>ACA785077036HADHn.5185G>A
n.1785G>A
n.408G>A
n.2162G>A
c.721+266G>A (n.721+266G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1061G>A
n.4919+266G>A
c.542+266G>A
n.1044G>A
c.368+266G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.709+266G>A (n.709+266G>A)
c.886+266G>A (n.886+266G>A)
c.567+266G>A
c.295+266G>A (n.295+266G>A)
n.860+266G>A
c.*144+266G>A (n.*144+266G>A)
c.516+4463G>A (n.516+4463G>A)
c.373+4463G>A
c.681+266G>A (n.681+266G>A)
c.*804+266G>A (n.*804+266G>A)
n.930G>A
n.4912+266G>A
n.337G>A
n.312G>A
n.1124G>A
n.891G>A
n.1069G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028026G=CA1483969814HADHn.5185G=
n.1785G=
n.408G=
n.2162G=
c.721+266G= (n.721+266G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1061G=
n.4919+266G=
c.542+266G=
n.1044G=
c.368+266G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.709+266G= (n.709+266G=)
c.886+266G= (n.886+266G=)
c.567+266G=
c.295+266G= (n.295+266G=)
n.860+266G=
c.*144+266G= (n.*144+266G=)
c.516+4463G= (n.516+4463G=)
c.373+4463G=
c.681+266G= (n.681+266G=)
c.*804+266G= (n.*804+266G=)
n.930G=
n.4912+266G=
n.337G=
n.312G=
n.1124G=
n.891G=
n.1069G=
4g.108028026G>TCA2671694387HADHn.5185G>T
n.1785G>T
n.408G>T
n.2162G>T
c.721+266G>T (n.721+266G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1061G>T
n.4919+266G>T
c.542+266G>T
n.1044G>T
c.368+266G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.709+266G>T (n.709+266G>T)
c.886+266G>T (n.886+266G>T)
c.567+266G>T
c.295+266G>T (n.295+266G>T)
n.860+266G>T
c.*144+266G>T (n.*144+266G>T)
c.516+4463G>T (n.516+4463G>T)
c.373+4463G>T
c.681+266G>T (n.681+266G>T)
c.*804+266G>T (n.*804+266G>T)
n.930G>T
n.4912+266G>T
n.337G>T
n.312G>T
n.1124G>T
n.891G>T
n.1069G>T
 gnomAD v4
4g.108028027C=CA1483969818HADHn.5186C=
n.1786C=
n.409C=
n.2163C=
c.721+267C= (n.721+267C=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.1062C=
n.4919+267C=
c.542+267C=
n.1045C=
c.368+267C=
c.725C= (p.Ala242=)
c.709+267C= (n.709+267C=)
c.886+267C= (n.886+267C=)
c.567+267C=
c.295+267C= (n.295+267C=)
n.860+267C=
c.*144+267C= (n.*144+267C=)
c.516+4464C= (n.516+4464C=)
c.373+4464C=
c.681+267C= (n.681+267C=)
c.*804+267C= (n.*804+267C=)
n.931C=
n.4912+267C=
n.338C=
n.313C=
n.1125C=
n.892C=
n.1070C=
4g.108028027C>TCA1066482555HADHn.5186C>T
n.1786C>T
n.409C>T
n.2163C>T
c.721+267C>T (n.721+267C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1062C>T
n.4919+267C>T
c.542+267C>T
n.1045C>T
c.368+267C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.709+267C>T (n.709+267C>T)
c.886+267C>T (n.886+267C>T)
c.567+267C>T
c.295+267C>T (n.295+267C>T)
n.860+267C>T
c.*144+267C>T (n.*144+267C>T)
c.516+4464C>T (n.516+4464C>T)
c.373+4464C>T
c.681+267C>T (n.681+267C>T)
c.*804+267C>T (n.*804+267C>T)
n.931C>T
n.4912+267C>T
n.338C>T
n.313C>T
n.1125C>T
n.892C>T
n.1070C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028028C>ACA2671694388HADHn.5187C>A
n.1787C>A
n.410C>A
n.2164C>A
c.721+268C>A (n.721+268C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1063C>A
n.4919+268C>A
c.542+268C>A
n.1046C>A
c.368+268C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
c.709+268C>A (n.709+268C>A)
c.886+268C>A (n.886+268C>A)
c.567+268C>A
c.295+268C>A (n.295+268C>A)
n.860+268C>A
c.*144+268C>A (n.*144+268C>A)
c.516+4465C>A (n.516+4465C>A)
c.373+4465C>A
c.681+268C>A (n.681+268C>A)
c.*804+268C>A (n.*804+268C>A)
n.932C>A
n.4912+268C>A
n.339C>A
n.314C>A
n.1126C>A
n.893C>A
n.1071C>A
 gnomAD v4
4g.108028028C=CA1483969819HADHn.5187C=
n.1787C=
n.410C=
n.2164C=
c.721+268C= (n.721+268C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.1063C=
n.4919+268C=
c.542+268C=
n.1046C=
c.368+268C=
c.726C= (p.Ala242=)
c.709+268C= (n.709+268C=)
c.886+268C= (n.886+268C=)
c.567+268C=
c.295+268C= (n.295+268C=)
n.860+268C=
c.*144+268C= (n.*144+268C=)
c.516+4465C= (n.516+4465C=)
c.373+4465C=
c.681+268C= (n.681+268C=)
c.*804+268C= (n.*804+268C=)
n.932C=
n.4912+268C=
n.339C=
n.314C=
n.1126C=
n.893C=
n.1071C=
4g.108028028C>TCA102880229HADHn.5187C>T
n.1787C>T
n.410C>T
n.2164C>T
c.721+268C>T (n.721+268C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1063C>T
n.4919+268C>T
c.542+268C>T
n.1046C>T
c.368+268C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
c.709+268C>T (n.709+268C>T)
c.886+268C>T (n.886+268C>T)
c.567+268C>T
c.295+268C>T (n.295+268C>T)
n.860+268C>T
c.*144+268C>T (n.*144+268C>T)
c.516+4465C>T (n.516+4465C>T)
c.373+4465C>T
c.681+268C>T (n.681+268C>T)
c.*804+268C>T (n.*804+268C>T)
n.932C>T
n.4912+268C>T
n.339C>T
n.314C>T
n.1126C>T
n.893C>T
n.1071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028029G>ACA102880231HADHn.5188G>A
n.1788G>A
n.411G>A
n.2165G>A
c.721+269G>A (n.721+269G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1064G>A
n.4919+269G>A
c.542+269G>A
n.1047G>A
c.368+269G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.709+269G>A (n.709+269G>A)
c.886+269G>A (n.886+269G>A)
c.567+269G>A
c.295+269G>A (n.295+269G>A)
n.860+269G>A
c.*144+269G>A (n.*144+269G>A)
c.516+4466G>A (n.516+4466G>A)
c.373+4466G>A
c.681+269G>A (n.681+269G>A)
c.*804+269G>A (n.*804+269G>A)
n.933G>A
n.4912+269G>A
n.340G>A
n.315G>A
n.1127G>A
n.894G>A
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028029G=CA1483969820HADHn.5188G=
n.1788G=
n.411G=
n.2165G=
c.721+269G= (n.721+269G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1064G=
n.4919+269G=
c.542+269G=
n.1047G=
c.368+269G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.709+269G= (n.709+269G=)
c.886+269G= (n.886+269G=)
c.567+269G=
c.295+269G= (n.295+269G=)
n.860+269G=
c.*144+269G= (n.*144+269G=)
c.516+4466G= (n.516+4466G=)
c.373+4466G=
c.681+269G= (n.681+269G=)
c.*804+269G= (n.*804+269G=)
n.933G=
n.4912+269G=
n.340G=
n.315G=
n.1127G=
n.894G=
n.1072G=
4g.108028029G>TCA102880232HADHn.5188G>T
n.1788G>T
n.411G>T
n.2165G>T
c.721+269G>T (n.721+269G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1064G>T
n.4919+269G>T
c.542+269G>T
n.1047G>T
c.368+269G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.709+269G>T (n.709+269G>T)
c.886+269G>T (n.886+269G>T)
c.567+269G>T
c.295+269G>T (n.295+269G>T)
n.860+269G>T
c.*144+269G>T (n.*144+269G>T)
c.516+4466G>T (n.516+4466G>T)
c.373+4466G>T
c.681+269G>T (n.681+269G>T)
c.*804+269G>T (n.*804+269G>T)
n.933G>T
n.4912+269G>T
n.340G>T
n.315G>T
n.1127G>T
n.894G>T
n.1072G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028030G>ACA785077041HADHn.5189G>A
n.1789G>A
n.412G>A
n.2166G>A
c.721+270G>A (n.721+270G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1065G>A
n.4919+270G>A
c.542+270G>A
n.1048G>A
c.368+270G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.709+270G>A (n.709+270G>A)
c.886+270G>A (n.886+270G>A)
c.567+270G>A
c.295+270G>A (n.295+270G>A)
n.860+270G>A
c.*144+270G>A (n.*144+270G>A)
c.516+4467G>A (n.516+4467G>A)
c.373+4467G>A
c.681+270G>A (n.681+270G>A)
c.*804+270G>A (n.*804+270G>A)
n.934G>A
n.4912+270G>A
n.341G>A
n.316G>A
n.1128G>A
n.895G>A
n.1073G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028030G=CA1483969826HADHn.5189G=
n.1789G=
n.412G=
n.2166G=
c.721+270G= (n.721+270G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.1065G=
n.4919+270G=
c.542+270G=
n.1048G=
c.368+270G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.709+270G= (n.709+270G=)
c.886+270G= (n.886+270G=)
c.567+270G=
c.295+270G= (n.295+270G=)
n.860+270G=
c.*144+270G= (n.*144+270G=)
c.516+4467G= (n.516+4467G=)
c.373+4467G=
c.681+270G= (n.681+270G=)
c.*804+270G= (n.*804+270G=)
n.934G=
n.4912+270G=
n.341G=
n.316G=
n.1128G=
n.895G=
n.1073G=
4g.108028030G>TCA2671694389HADHn.5189G>T
n.1789G>T
n.412G>T
n.2166G>T
c.721+270G>T (n.721+270G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1065G>T
n.4919+270G>T
c.542+270G>T
n.1048G>T
c.368+270G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.709+270G>T (n.709+270G>T)
c.886+270G>T (n.886+270G>T)
c.567+270G>T
c.295+270G>T (n.295+270G>T)
n.860+270G>T
c.*144+270G>T (n.*144+270G>T)
c.516+4467G>T (n.516+4467G>T)
c.373+4467G>T
c.681+270G>T (n.681+270G>T)
c.*804+270G>T (n.*804+270G>T)
n.934G>T
n.4912+270G>T
n.341G>T
n.316G>T
n.1128G>T
n.895G>T
n.1073G>T
 gnomAD v4
4g.108028031C>ACA2671694390HADHn.5190C>A
n.1790C>A
n.413C>A
n.2167C>A
c.721+271C>A (n.721+271C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1066C>A
n.4919+271C>A
c.542+271C>A
n.1049C>A
c.368+271C>A
c.729C>A (p.Gly243=)
c.709+271C>A (n.709+271C>A)
c.886+271C>A (n.886+271C>A)
c.567+271C>A
c.295+271C>A (n.295+271C>A)
n.860+271C>A
c.*144+271C>A (n.*144+271C>A)
c.516+4468C>A (n.516+4468C>A)
c.373+4468C>A
c.681+271C>A (n.681+271C>A)
c.*804+271C>A (n.*804+271C>A)
n.935C>A
n.4912+271C>A
n.342C>A
n.317C>A
n.1129C>A
n.896C>A
n.1074C>A
 gnomAD v4
4g.108028032C>ACA1483969832HADHn.5191C>A
n.1791C>A
n.414C>A
n.2168C>A
c.721+272C>A (n.721+272C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1067C>A
n.4919+272C>A
c.542+272C>A
n.1050C>A
c.368+272C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.709+272C>A (n.709+272C>A)
c.886+272C>A (n.886+272C>A)
c.567+272C>A
c.295+272C>A (n.295+272C>A)
n.860+272C>A
c.*144+272C>A (n.*144+272C>A)
c.516+4469C>A (n.516+4469C>A)
c.373+4469C>A
c.681+272C>A (n.681+272C>A)
c.*804+272C>A (n.*804+272C>A)
n.936C>A
n.4912+272C>A
n.343C>A
n.318C>A
n.1130C>A
n.897C>A
n.1075C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028032C=CA1483969831HADHn.5191C=
n.1791C=
n.414C=
n.2168C=
c.721+272C= (n.721+272C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.1067C=
n.4919+272C=
c.542+272C=
n.1050C=
c.368+272C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.709+272C= (n.709+272C=)
c.886+272C= (n.886+272C=)
c.567+272C=
c.295+272C= (n.295+272C=)
n.860+272C=
c.*144+272C= (n.*144+272C=)
c.516+4469C= (n.516+4469C=)
c.373+4469C=
c.681+272C= (n.681+272C=)
c.*804+272C= (n.*804+272C=)
n.936C=
n.4912+272C=
n.343C=
n.318C=
n.1130C=
n.897C=
n.1075C=
4g.108028033C>ACA2671694392HADHn.5192C>A
n.1792C>A
n.415C>A
n.2169C>A
c.721+273C>A (n.721+273C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1068C>A
n.4919+273C>A
c.542+273C>A
n.1051C>A
c.368+273C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.709+273C>A (n.709+273C>A)
c.886+273C>A (n.886+273C>A)
c.567+273C>A
c.295+273C>A (n.295+273C>A)
n.860+273C>A
c.*144+273C>A (n.*144+273C>A)
c.516+4470C>A (n.516+4470C>A)
c.373+4470C>A
c.681+273C>A (n.681+273C>A)
c.*804+273C>A (n.*804+273C>A)
n.937C>A
n.4912+273C>A
n.344C>A
n.319C>A
n.1131C>A
n.898C>A
n.1076C>A
 gnomAD v4
4g.108028034A=CA1483969835HADHn.5193A=
n.1793A=
n.416A=
n.2170A=
c.721+274A= (n.721+274A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.1069A=
n.4919+274A=
c.542+274A=
n.1052A=
c.368+274A=
c.732A= (p.Pro244=)
c.709+274A= (n.709+274A=)
c.886+274A= (n.886+274A=)
c.567+274A=
c.295+274A= (n.295+274A=)
n.860+274A=
c.*144+274A= (n.*144+274A=)
c.516+4471A= (n.516+4471A=)
c.373+4471A=
c.681+274A= (n.681+274A=)
c.*804+274A= (n.*804+274A=)
n.938A=
n.4912+274A=
n.345A=
n.320A=
n.1132A=
n.899A=
n.1077A=
4g.108028034A>GCA785077045HADHn.5193A>G
n.1793A>G
n.416A>G
n.2170A>G
c.721+274A>G (n.721+274A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1069A>G
n.4919+274A>G
c.542+274A>G
n.1052A>G
c.368+274A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.709+274A>G (n.709+274A>G)
c.886+274A>G (n.886+274A>G)
c.567+274A>G
c.295+274A>G (n.295+274A>G)
n.860+274A>G
c.*144+274A>G (n.*144+274A>G)
c.516+4471A>G (n.516+4471A>G)
c.373+4471A>G
c.681+274A>G (n.681+274A>G)
c.*804+274A>G (n.*804+274A>G)
n.938A>G
n.4912+274A>G
n.345A>G
n.320A>G
n.1132A>G
n.899A>G
n.1077A>G
 dbSNP
4g.108028036A=CA1483969837HADHn.5195A=
n.1795A=
n.418A=
n.2172A=
c.721+276A= (n.721+276A=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.1071A=
n.4919+276A=
c.542+276A=
n.1054A=
c.368+276A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.709+276A= (n.709+276A=)
c.886+276A= (n.886+276A=)
c.567+276A=
c.295+276A= (n.295+276A=)
n.860+276A=
c.*144+276A= (n.*144+276A=)
c.516+4473A= (n.516+4473A=)
c.373+4473A=
c.681+276A= (n.681+276A=)
c.*804+276A= (n.*804+276A=)
n.940A=
n.4912+276A=
n.347A=
n.322A=
n.1134A=
n.901A=
n.1079A=
4g.108028036A>CCA1483969839HADHn.5195A>C
n.1795A>C
n.418A>C
n.2172A>C
c.721+276A>C (n.721+276A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1071A>C
n.4919+276A>C
c.542+276A>C
n.1054A>C
c.368+276A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.709+276A>C (n.709+276A>C)
c.886+276A>C (n.886+276A>C)
c.567+276A>C
c.295+276A>C (n.295+276A>C)
n.860+276A>C
c.*144+276A>C (n.*144+276A>C)
c.516+4473A>C (n.516+4473A>C)
c.373+4473A>C
c.681+276A>C (n.681+276A>C)
c.*804+276A>C (n.*804+276A>C)
n.940A>C
n.4912+276A>C
n.347A>C
n.322A>C
n.1134A>C
n.901A>C
n.1079A>C
 dbSNP
4g.108028036A>GCA2671694393HADHn.5195A>G
n.1795A>G
n.418A>G
n.2172A>G
c.721+276A>G (n.721+276A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1071A>G
n.4919+276A>G
c.542+276A>G
n.1054A>G
c.368+276A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.709+276A>G (n.709+276A>G)
c.886+276A>G (n.886+276A>G)
c.567+276A>G
c.295+276A>G (n.295+276A>G)
n.860+276A>G
c.*144+276A>G (n.*144+276A>G)
c.516+4473A>G (n.516+4473A>G)
c.373+4473A>G
c.681+276A>G (n.681+276A>G)
c.*804+276A>G (n.*804+276A>G)
n.940A>G
n.4912+276A>G
n.347A>G
n.322A>G
n.1134A>G
n.901A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
4g.108028037T>CCA785077048HADHn.5196T>C
n.1796T>C
n.419T>C
n.2173T>C
c.721+277T>C (n.721+277T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1072T>C
n.4919+277T>C
c.542+277T>C
n.1055T>C
c.368+277T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
c.709+277T>C (n.709+277T>C)
c.886+277T>C (n.886+277T>C)
c.567+277T>C
c.295+277T>C (n.295+277T>C)
n.860+277T>C
c.*144+277T>C (n.*144+277T>C)
c.516+4474T>C (n.516+4474T>C)
c.373+4474T>C
c.681+277T>C (n.681+277T>C)
c.*804+277T>C (n.*804+277T>C)
n.941T>C
n.4912+277T>C
n.348T>C
n.323T>C
n.1135T>C
n.902T>C
n.1080T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028037T=CA1483969845HADHn.5196T=
n.1796T=
n.419T=
n.2173T=
c.721+277T= (n.721+277T=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.1072T=
n.4919+277T=
c.542+277T=
n.1055T=
c.368+277T=
c.735T= (p.Asp245=)
c.709+277T= (n.709+277T=)
c.886+277T= (n.886+277T=)
c.567+277T=
c.295+277T= (n.295+277T=)
n.860+277T=
c.*144+277T= (n.*144+277T=)
c.516+4474T= (n.516+4474T=)
c.373+4474T=
c.681+277T= (n.681+277T=)
c.*804+277T= (n.*804+277T=)
n.941T=
n.4912+277T=
n.348T=
n.323T=
n.1135T=
n.902T=
n.1080T=
4g.108028039G>ACA1483969857HADHn.5198G>A
n.1798G>A
n.421G>A
n.2175G>A
c.721+279G>A (n.721+279G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1074G>A
n.4919+279G>A
c.542+279G>A
n.1057G>A
c.368+279G>A
c.737G>A (p.Ter246=)
c.709+279G>A (n.709+279G>A)
c.886+279G>A (n.886+279G>A)
c.567+279G>A
c.295+279G>A (n.295+279G>A)
n.860+279G>A
c.*144+279G>A (n.*144+279G>A)
c.516+4476G>A (n.516+4476G>A)
c.373+4476G>A
c.681+279G>A (n.681+279G>A)
c.*804+279G>A (n.*804+279G>A)
n.943G>A
n.4912+279G>A
n.350G>A
n.325G>A
n.1137G>A
n.904G>A
n.1082G>A
 dbSNP
4g.108028039G=CA1483969852HADHn.5198G=
n.1798G=
n.421G=
n.2175G=
c.721+279G= (n.721+279G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.1074G=
n.4919+279G=
c.542+279G=
n.1057G=
c.368+279G=
c.737G= (p.Ter246=)
c.709+279G= (n.709+279G=)
c.886+279G= (n.886+279G=)
c.567+279G=
c.295+279G= (n.295+279G=)
n.860+279G=
c.*144+279G= (n.*144+279G=)
c.516+4476G= (n.516+4476G=)
c.373+4476G=
c.681+279G= (n.681+279G=)
c.*804+279G= (n.*804+279G=)
n.943G=
n.4912+279G=
n.350G=
n.325G=
n.1137G=
n.904G=
n.1082G=
4g.108028040A>GCA2671694394HADHn.5199A>G
n.1799A>G
n.422A>G
n.2176A>G
c.721+280A>G (n.721+280A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1075A>G
n.4919+280A>G
c.542+280A>G
n.1058A>G
c.368+280A>G
c.738A>G (p.Ter246Trp)
c.709+280A>G (n.709+280A>G)
c.886+280A>G (n.886+280A>G)
c.567+280A>G
c.295+280A>G (n.295+280A>G)
n.860+280A>G
c.*144+280A>G (n.*144+280A>G)
c.516+4477A>G (n.516+4477A>G)
c.373+4477A>G
c.681+280A>G (n.681+280A>G)
c.*804+280A>G (n.*804+280A>G)
n.944A>G
n.4912+280A>G
n.351A>G
n.326A>G
n.1138A>G
n.905A>G
n.1083A>G
 gnomAD v4
4g.108028041T>CCA2671694396HADHn.5200T>C
n.1800T>C
n.423T>C
n.2177T>C
c.721+281T>C (n.721+281T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1076T>C
n.4919+281T>C
c.542+281T>C
n.1059T>C
c.368+281T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.709+281T>C (n.709+281T>C)
c.886+281T>C (n.886+281T>C)
c.567+281T>C
c.295+281T>C (n.295+281T>C)
n.860+281T>C
c.*144+281T>C (n.*144+281T>C)
c.516+4478T>C (n.516+4478T>C)
c.373+4478T>C
c.681+281T>C (n.681+281T>C)
c.*804+281T>C (n.*804+281T>C)
n.945T>C
n.4912+281T>C
n.352T>C
n.327T>C
n.1139T>C
n.906T>C
n.1084T>C
 gnomAD v4
4g.108028042A=CA1483969859HADHn.5201A=
n.1801A=
n.424A=
n.2178A=
c.721+282A= (n.721+282A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1077A=
n.4919+282A=
c.542+282A=
n.1060A=
c.368+282A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.709+282A= (n.709+282A=)
c.886+282A= (n.886+282A=)
c.567+282A=
c.295+282A= (n.295+282A=)
n.860+282A=
c.*144+282A= (n.*144+282A=)
c.516+4479A= (n.516+4479A=)
c.373+4479A=
c.681+282A= (n.681+282A=)
c.*804+282A= (n.*804+282A=)
n.946A=
n.4912+282A=
n.353A=
n.328A=
n.1140A=
n.907A=
n.1085A=
4g.108028042A>GCA1066482561HADHn.5201A>G
n.1801A>G
n.424A>G
n.2178A>G
c.721+282A>G (n.721+282A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1077A>G
n.4919+282A>G
c.542+282A>G
n.1060A>G
c.368+282A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.709+282A>G (n.709+282A>G)
c.886+282A>G (n.886+282A>G)
c.567+282A>G
c.295+282A>G (n.295+282A>G)
n.860+282A>G
c.*144+282A>G (n.*144+282A>G)
c.516+4479A>G (n.516+4479A>G)
c.373+4479A>G
c.681+282A>G (n.681+282A>G)
c.*804+282A>G (n.*804+282A>G)
n.946A>G
n.4912+282A>G
n.353A>G
n.328A>G
n.1140A>G
n.907A>G
n.1085A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028043T>ACA2671694397HADHn.5202T>A
n.1802T>A
n.425T>A
n.2179T>A
c.721+283T>A (n.721+283T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.1078T>A
n.4919+283T>A
c.542+283T>A
n.1061T>A
c.368+283T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.709+283T>A (n.709+283T>A)
c.886+283T>A (n.886+283T>A)
c.567+283T>A
c.295+283T>A (n.295+283T>A)
n.860+283T>A
c.*144+283T>A (n.*144+283T>A)
c.516+4480T>A (n.516+4480T>A)
c.373+4480T>A
c.681+283T>A (n.681+283T>A)
c.*804+283T>A (n.*804+283T>A)
n.947T>A
n.4912+283T>A
n.354T>A
n.329T>A
n.1141T>A
n.908T>A
n.1086T>A
 gnomAD v4
4g.108028043T>CCA1483969866HADHn.5202T>C
n.1802T>C
n.425T>C
n.2179T>C
c.721+283T>C (n.721+283T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.1078T>C
n.4919+283T>C
c.542+283T>C
n.1061T>C
c.368+283T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.709+283T>C (n.709+283T>C)
c.886+283T>C (n.886+283T>C)
c.567+283T>C
c.295+283T>C (n.295+283T>C)
n.860+283T>C
c.*144+283T>C (n.*144+283T>C)
c.516+4480T>C (n.516+4480T>C)
c.373+4480T>C
c.681+283T>C (n.681+283T>C)
c.*804+283T>C (n.*804+283T>C)
n.947T>C
n.4912+283T>C
n.354T>C
n.329T>C
n.1141T>C
n.908T>C
n.1086T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028043T=CA1483969865HADHn.5202T=
n.1802T=
n.425T=
n.2179T=
c.721+283T= (n.721+283T=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.1078T=
n.4919+283T=
c.542+283T=
n.1061T=
c.368+283T=
c.*3T= (n.*3T=)
c.709+283T= (n.709+283T=)
c.886+283T= (n.886+283T=)
c.567+283T=
c.295+283T= (n.295+283T=)
n.860+283T=
c.*144+283T= (n.*144+283T=)
c.516+4480T= (n.516+4480T=)
c.373+4480T=
c.681+283T= (n.681+283T=)
c.*804+283T= (n.*804+283T=)
n.947T=
n.4912+283T=
n.354T=
n.329T=
n.1141T=
n.908T=
n.1086T=
4g.108028044C>ACA785077054HADHn.5203C>A
n.1803C>A
n.426C>A
n.2180C>A
c.721+284C>A (n.721+284C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1079C>A
n.4919+284C>A
c.542+284C>A
n.1062C>A
c.368+284C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.709+284C>A (n.709+284C>A)
c.886+284C>A (n.886+284C>A)
c.567+284C>A
c.295+284C>A (n.295+284C>A)
n.860+284C>A
c.*144+284C>A (n.*144+284C>A)
c.516+4481C>A (n.516+4481C>A)
c.373+4481C>A
c.681+284C>A (n.681+284C>A)
c.*804+284C>A (n.*804+284C>A)
n.948C>A
n.4912+284C>A
n.355C>A
n.330C>A
n.1142C>A
n.909C>A
n.1087C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028044C=CA1483969870HADHn.5203C=
n.1803C=
n.426C=
n.2180C=
c.721+284C= (n.721+284C=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1079C=
n.4919+284C=
c.542+284C=
n.1062C=
c.368+284C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.709+284C= (n.709+284C=)
c.886+284C= (n.886+284C=)
c.567+284C=
c.295+284C= (n.295+284C=)
n.860+284C=
c.*144+284C= (n.*144+284C=)
c.516+4481C= (n.516+4481C=)
c.373+4481C=
c.681+284C= (n.681+284C=)
c.*804+284C= (n.*804+284C=)
n.948C=
n.4912+284C=
n.355C=
n.330C=
n.1142C=
n.909C=
n.1087C=
4g.108028044C>GCA2671694398HADHn.5203C>G
n.1803C>G
n.426C>G
n.2180C>G
c.721+284C>G (n.721+284C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1079C>G
n.4919+284C>G
c.542+284C>G
n.1062C>G
c.368+284C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.709+284C>G (n.709+284C>G)
c.886+284C>G (n.886+284C>G)
c.567+284C>G
c.295+284C>G (n.295+284C>G)
n.860+284C>G
c.*144+284C>G (n.*144+284C>G)
c.516+4481C>G (n.516+4481C>G)
c.373+4481C>G
c.681+284C>G (n.681+284C>G)
c.*804+284C>G (n.*804+284C>G)
n.948C>G
n.4912+284C>G
n.355C>G
n.330C>G
n.1142C>G
n.909C>G
n.1087C>G
 gnomAD v4
4g.108028045C>ACA102880236HADHn.5204C>A
n.1804C>A
n.427C>A
n.2181C>A
c.721+285C>A (n.721+285C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1080C>A
n.4919+285C>A
c.542+285C>A
n.1063C>A
c.368+285C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.709+285C>A (n.709+285C>A)
c.886+285C>A (n.886+285C>A)
c.567+285C>A
c.295+285C>A (n.295+285C>A)
n.860+285C>A
c.*144+285C>A (n.*144+285C>A)
c.516+4482C>A (n.516+4482C>A)
c.373+4482C>A
c.681+285C>A (n.681+285C>A)
c.*804+285C>A (n.*804+285C>A)
n.949C>A
n.4912+285C>A
n.356C>A
n.331C>A
n.1143C>A
n.910C>A
n.1088C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028045C=CA1483969872HADHn.5204C=
n.1804C=
n.427C=
n.2181C=
c.721+285C= (n.721+285C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.1080C=
n.4919+285C=
c.542+285C=
n.1063C=
c.368+285C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.709+285C= (n.709+285C=)
c.886+285C= (n.886+285C=)
c.567+285C=
c.295+285C= (n.295+285C=)
n.860+285C=
c.*144+285C= (n.*144+285C=)
c.516+4482C= (n.516+4482C=)
c.373+4482C=
c.681+285C= (n.681+285C=)
c.*804+285C= (n.*804+285C=)
n.949C=
n.4912+285C=
n.356C=
n.331C=
n.1143C=
n.910C=
n.1088C=
4g.108028045C>GCA2671694399HADHn.5204C>G
n.1804C>G
n.427C>G
n.2181C>G
c.721+285C>G (n.721+285C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1080C>G
n.4919+285C>G
c.542+285C>G
n.1063C>G
c.368+285C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.709+285C>G (n.709+285C>G)
c.886+285C>G (n.886+285C>G)
c.567+285C>G
c.295+285C>G (n.295+285C>G)
n.860+285C>G
c.*144+285C>G (n.*144+285C>G)
c.516+4482C>G (n.516+4482C>G)
c.373+4482C>G
c.681+285C>G (n.681+285C>G)
c.*804+285C>G (n.*804+285C>G)
n.949C>G
n.4912+285C>G
n.356C>G
n.331C>G
n.1143C>G
n.910C>G
n.1088C>G
 gnomAD v4
4g.108028046T>CCA2671694400HADHn.5205T>C
n.1805T>C
n.428T>C
n.2182T>C
c.721+286T>C (n.721+286T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1081T>C
n.4919+286T>C
c.542+286T>C
n.1064T>C
c.368+286T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.709+286T>C (n.709+286T>C)
c.886+286T>C (n.886+286T>C)
c.567+286T>C
c.295+286T>C (n.295+286T>C)
n.860+286T>C
c.*144+286T>C (n.*144+286T>C)
c.516+4483T>C (n.516+4483T>C)
c.373+4483T>C
c.681+286T>C (n.681+286T>C)
c.*804+286T>C (n.*804+286T>C)
n.950T>C
n.4912+286T>C
n.357T>C
n.332T>C
n.1144T>C
n.911T>C
n.1089T>C
 gnomAD v4
4g.108028047G>ACA1483969876HADHn.5206G>A
n.1806G>A
n.429G>A
n.2183G>A
c.721+287G>A (n.721+287G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1082G>A
n.4919+287G>A
c.542+287G>A
n.1065G>A
c.368+287G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.709+287G>A (n.709+287G>A)
c.886+287G>A (n.886+287G>A)
c.567+287G>A
c.295+287G>A (n.295+287G>A)
n.860+287G>A
c.*144+287G>A (n.*144+287G>A)
c.516+4484G>A (n.516+4484G>A)
c.373+4484G>A
c.681+287G>A (n.681+287G>A)
c.*804+287G>A (n.*804+287G>A)
n.951G>A
n.4912+287G>A
n.358G>A
n.333G>A
n.1145G>A
n.912G>A
n.1090G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028047G=CA1483969875HADHn.5206G=
n.1806G=
n.429G=
n.2183G=
c.721+287G= (n.721+287G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1082G=
n.4919+287G=
c.542+287G=
n.1065G=
c.368+287G=
c.*7G= (n.*7G=)
c.709+287G= (n.709+287G=)
c.886+287G= (n.886+287G=)
c.567+287G=
c.295+287G= (n.295+287G=)
n.860+287G=
c.*144+287G= (n.*144+287G=)
c.516+4484G= (n.516+4484G=)
c.373+4484G=
c.681+287G= (n.681+287G=)
c.*804+287G= (n.*804+287G=)
n.951G=
n.4912+287G=
n.358G=
n.333G=
n.1145G=
n.912G=
n.1090G=
4g.108028047G>TCA2671694401HADHn.5206G>T
n.1806G>T
n.429G>T
n.2183G>T
c.721+287G>T (n.721+287G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1082G>T
n.4919+287G>T
c.542+287G>T
n.1065G>T
c.368+287G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.709+287G>T (n.709+287G>T)
c.886+287G>T (n.886+287G>T)
c.567+287G>T
c.295+287G>T (n.295+287G>T)
n.860+287G>T
c.*144+287G>T (n.*144+287G>T)
c.516+4484G>T (n.516+4484G>T)
c.373+4484G>T
c.681+287G>T (n.681+287G>T)
c.*804+287G>T (n.*804+287G>T)
n.951G>T
n.4912+287G>T
n.358G>T
n.333G>T
n.1145G>T
n.912G>T
n.1090G>T
 gnomAD v4
4g.108028048G>ACA1483969880HADHn.5207G>A
n.1807G>A
n.430G>A
n.2184G>A
c.721+288G>A (n.721+288G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1083G>A
n.4919+288G>A
c.542+288G>A
n.1066G>A
c.368+288G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.709+288G>A (n.709+288G>A)
c.886+288G>A (n.886+288G>A)
c.567+288G>A
c.295+288G>A (n.295+288G>A)
n.860+288G>A
c.*144+288G>A (n.*144+288G>A)
c.516+4485G>A (n.516+4485G>A)
c.373+4485G>A
c.681+288G>A (n.681+288G>A)
c.*804+288G>A (n.*804+288G>A)
n.952G>A
n.4912+288G>A
n.359G>A
n.334G>A
n.1146G>A
n.913G>A
n.1091G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028048G=CA1483969879HADHn.5207G=
n.1807G=
n.430G=
n.2184G=
c.721+288G= (n.721+288G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1083G=
n.4919+288G=
c.542+288G=
n.1066G=
c.368+288G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.709+288G= (n.709+288G=)
c.886+288G= (n.886+288G=)
c.567+288G=
c.295+288G= (n.295+288G=)
n.860+288G=
c.*144+288G= (n.*144+288G=)
c.516+4485G= (n.516+4485G=)
c.373+4485G=
c.681+288G= (n.681+288G=)
c.*804+288G= (n.*804+288G=)
n.952G=
n.4912+288G=
n.359G=
n.334G=
n.1146G=
n.913G=
n.1091G=
4g.108028048G>TCA2671694402HADHn.5207G>T
n.1807G>T
n.430G>T
n.2184G>T
c.721+288G>T (n.721+288G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1083G>T
n.4919+288G>T
c.542+288G>T
n.1066G>T
c.368+288G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.709+288G>T (n.709+288G>T)
c.886+288G>T (n.886+288G>T)
c.567+288G>T
c.295+288G>T (n.295+288G>T)
n.860+288G>T
c.*144+288G>T (n.*144+288G>T)
c.516+4485G>T (n.516+4485G>T)
c.373+4485G>T
c.681+288G>T (n.681+288G>T)
c.*804+288G>T (n.*804+288G>T)
n.952G>T
n.4912+288G>T
n.359G>T
n.334G>T
n.1146G>T
n.913G>T
n.1091G>T
 gnomAD v4
4g.108028049A>TCA2671694404HADHn.5208A>T
n.1808A>T
n.431A>T
n.2185A>T
c.721+289A>T (n.721+289A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1084A>T
n.4919+289A>T
c.542+289A>T
n.1067A>T
c.368+289A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.709+289A>T (n.709+289A>T)
c.886+289A>T (n.886+289A>T)
c.567+289A>T
c.295+289A>T (n.295+289A>T)
n.860+289A>T
c.*144+289A>T (n.*144+289A>T)
c.516+4486A>T (n.516+4486A>T)
c.373+4486A>T
c.681+289A>T (n.681+289A>T)
c.*804+289A>T (n.*804+289A>T)
n.953A>T
n.4912+289A>T
n.360A>T
n.335A>T
n.1147A>T
n.914A>T
n.1092A>T
 gnomAD v4
4g.108028050T>CCA102880239HADHn.5209T>C
n.1809T>C
n.432T>C
n.2186T>C
c.721+290T>C (n.721+290T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1085T>C
n.4919+290T>C
c.542+290T>C
n.1068T>C
c.368+290T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.709+290T>C (n.709+290T>C)
c.886+290T>C (n.886+290T>C)
c.567+290T>C
c.295+290T>C (n.295+290T>C)
n.860+290T>C
c.*144+290T>C (n.*144+290T>C)
c.516+4487T>C (n.516+4487T>C)
c.373+4487T>C
c.681+290T>C (n.681+290T>C)
c.*804+290T>C (n.*804+290T>C)
n.954T>C
n.4912+290T>C
n.361T>C
n.336T>C
n.1148T>C
n.915T>C
n.1093T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028050T=CA1483969883HADHn.5209T=
n.1809T=
n.432T=
n.2186T=
c.721+290T= (n.721+290T=)
c.*83T= (n.*83T=)
n.1085T=
n.4919+290T=
c.542+290T=
n.1068T=
c.368+290T=
c.*10T= (n.*10T=)
c.709+290T= (n.709+290T=)
c.886+290T= (n.886+290T=)
c.567+290T=
c.295+290T= (n.295+290T=)
n.860+290T=
c.*144+290T= (n.*144+290T=)
c.516+4487T= (n.516+4487T=)
c.373+4487T=
c.681+290T= (n.681+290T=)
c.*804+290T= (n.*804+290T=)
n.954T=
n.4912+290T=
n.361T=
n.336T=
n.1148T=
n.915T=
n.1093T=
4g.108028051C>ACA2671694405HADHn.5210C>A
n.1810C>A
n.433C>A
n.2187C>A
c.721+291C>A (n.721+291C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1086C>A
n.4919+291C>A
c.542+291C>A
n.1069C>A
c.368+291C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.709+291C>A (n.709+291C>A)
c.886+291C>A (n.886+291C>A)
c.567+291C>A
c.295+291C>A (n.295+291C>A)
n.860+291C>A
c.*144+291C>A (n.*144+291C>A)
c.516+4488C>A (n.516+4488C>A)
c.373+4488C>A
c.681+291C>A (n.681+291C>A)
c.*804+291C>A (n.*804+291C>A)
n.955C>A
n.4912+291C>A
n.362C>A
n.337C>A
n.1149C>A
n.916C>A
n.1094C>A
 gnomAD v4
4g.108028051C=CA1483969887HADHn.5210C=
n.1810C=
n.433C=
n.2187C=
c.721+291C= (n.721+291C=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1086C=
n.4919+291C=
c.542+291C=
n.1069C=
c.368+291C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.709+291C= (n.709+291C=)
c.886+291C= (n.886+291C=)
c.567+291C=
c.295+291C= (n.295+291C=)
n.860+291C=
c.*144+291C= (n.*144+291C=)
c.516+4488C= (n.516+4488C=)
c.373+4488C=
c.681+291C= (n.681+291C=)
c.*804+291C= (n.*804+291C=)
n.955C=
n.4912+291C=
n.362C=
n.337C=
n.1149C=
n.916C=
n.1094C=
4g.108028051C>TCA1483969886HADHn.5210C>T
n.1810C>T
n.433C>T
n.2187C>T
c.721+291C>T (n.721+291C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1086C>T
n.4919+291C>T
c.542+291C>T
n.1069C>T
c.368+291C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.709+291C>T (n.709+291C>T)
c.886+291C>T (n.886+291C>T)
c.567+291C>T
c.295+291C>T (n.295+291C>T)
n.860+291C>T
c.*144+291C>T (n.*144+291C>T)
c.516+4488C>T (n.516+4488C>T)
c.373+4488C>T
c.681+291C>T (n.681+291C>T)
c.*804+291C>T (n.*804+291C>T)
n.955C>T
n.4912+291C>T
n.362C>T
n.337C>T
n.1149C>T
n.916C>T
n.1094C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched