Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.108027945C>T | CA102880193 | HADH | n.5104C>T n.1704C>T n.327C>T n.2081C>T c.721+185C>T (n.721+185C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.980C>T n.4919+185C>T c.542+185C>T n.963C>T c.368+185C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.709+185C>T (n.709+185C>T) c.886+185C>T (n.886+185C>T) c.567+185C>T c.295+185C>T (n.295+185C>T) n.860+185C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*144+185C>T (n.*144+185C>T) c.516+4382C>T (n.516+4382C>T) c.373+4382C>T c.681+185C>T (n.681+185C>T) c.*804+185C>T (n.*804+185C>T) n.849C>T n.4912+185C>T n.256C>T n.231C>T n.1043C>T n.810C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027947G= | CA1483969725 | HADH | n.5106G= n.1706G= n.329G= n.2083G= c.721+187G= (n.721+187G=) c.730G= (p.Gly244=) n.982G= n.4919+187G= c.542+187G= n.965G= c.368+187G= c.645G= (p.Leu215=) c.709+187G= (n.709+187G=) c.886+187G= (n.886+187G=) c.567+187G= c.295+187G= (n.295+187G=) n.860+187G= c.718G= (p.Gly240=) c.*144+187G= (n.*144+187G=) c.516+4384G= (n.516+4384G=) c.373+4384G= c.681+187G= (n.681+187G=) c.*804+187G= (n.*804+187G=) n.851G= n.4912+187G= n.258G= n.233G= n.1045G= n.812G= n.990G= | |
4 | g.108027947G>T | CA102880197 | HADH | n.5106G>T n.1706G>T n.329G>T n.2083G>T c.721+187G>T (n.721+187G>T) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.982G>T n.4919+187G>T c.542+187G>T n.965G>T c.368+187G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.709+187G>T (n.709+187G>T) c.886+187G>T (n.886+187G>T) c.567+187G>T c.295+187G>T (n.295+187G>T) n.860+187G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*144+187G>T (n.*144+187G>T) c.516+4384G>T (n.516+4384G>T) c.373+4384G>T c.681+187G>T (n.681+187G>T) c.*804+187G>T (n.*804+187G>T) n.851G>T n.4912+187G>T n.258G>T n.233G>T n.1045G>T n.812G>T n.990G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027948G>A | CA2671694303 | HADH | n.5107G>A n.1707G>A n.330G>A n.2084G>A c.721+188G>A (n.721+188G>A) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.983G>A n.4919+188G>A c.542+188G>A n.966G>A c.368+188G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.709+188G>A (n.709+188G>A) c.886+188G>A (n.886+188G>A) c.567+188G>A c.295+188G>A (n.295+188G>A) n.860+188G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*144+188G>A (n.*144+188G>A) c.516+4385G>A (n.516+4385G>A) c.373+4385G>A c.681+188G>A (n.681+188G>A) c.*804+188G>A (n.*804+188G>A) n.852G>A n.4912+188G>A n.259G>A n.234G>A n.1046G>A n.813G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027949C>A | CA2671694305 | HADH | n.5108C>A n.1708C>A n.331C>A n.2085C>A c.721+189C>A (n.721+189C>A) c.732C>A (p.Gly244=) n.984C>A n.4919+189C>A c.542+189C>A n.967C>A c.368+189C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.709+189C>A (n.709+189C>A) c.886+189C>A (n.886+189C>A) c.567+189C>A c.295+189C>A (n.295+189C>A) n.860+189C>A c.720C>A (p.Gly240=) c.*144+189C>A (n.*144+189C>A) c.516+4386C>A (n.516+4386C>A) c.373+4386C>A c.681+189C>A (n.681+189C>A) c.*804+189C>A (n.*804+189C>A) n.853C>A n.4912+189C>A n.260C>A n.235C>A n.1047C>A n.814C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027949C>G | CA2671694306 | HADH | n.5108C>G n.1708C>G n.331C>G n.2085C>G c.721+189C>G (n.721+189C>G) c.732C>G (p.Gly244=) n.984C>G n.4919+189C>G c.542+189C>G n.967C>G c.368+189C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.709+189C>G (n.709+189C>G) c.886+189C>G (n.886+189C>G) c.567+189C>G c.295+189C>G (n.295+189C>G) n.860+189C>G c.720C>G (p.Gly240=) c.*144+189C>G (n.*144+189C>G) c.516+4386C>G (n.516+4386C>G) c.373+4386C>G c.681+189C>G (n.681+189C>G) c.*804+189C>G (n.*804+189C>G) n.853C>G n.4912+189C>G n.260C>G n.235C>G n.1047C>G n.814C>G n.992C>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027949_108027950del | CA2671694304 | HADH | n.5108_5109del n.1708_1709del n.331_332del n.2085_2086del c.721+189_721+190del (n.721+189_721+190del) c.732_733del (p.Phe245ProfsTer?) n.984_985del n.4919+189_4919+190del c.542+189_542+190del n.967_968del c.368+189_368+190del c.647_648del (p.Ala216ValfsTer6) c.709+189_709+190del (n.709+189_709+190del) c.886+189_886+190del (n.886+189_886+190del) c.567+189_567+190del c.295+189_295+190del (n.295+189_295+190del) n.860+189_860+190del c.720_721del (p.Phe241ProfsTer?) c.*144+189_*144+190del (n.*144+189_*144+190del) c.516+4386_516+4387del (n.516+4386_516+4387del) c.373+4386_373+4387del c.681+189_681+190del (n.681+189_681+190del) c.*804+189_*804+190del (n.*804+189_*804+190del) n.853_854del n.4912+189_4912+190del n.260_261del n.235_236del n.1047_1048del n.814_815del n.992_993del | gnomAD v4 |
4 | g.108027950T>G | CA2671694307 | HADH | n.5109T>G n.1709T>G n.332T>G n.2086T>G c.721+190T>G (n.721+190T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) n.985T>G n.4919+190T>G c.542+190T>G n.968T>G c.368+190T>G c.648T>G (p.Ala216=) c.709+190T>G (n.709+190T>G) c.886+190T>G (n.886+190T>G) c.567+190T>G c.295+190T>G (n.295+190T>G) n.860+190T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*144+190T>G (n.*144+190T>G) c.516+4387T>G (n.516+4387T>G) c.373+4387T>G c.681+190T>G (n.681+190T>G) c.*804+190T>G (n.*804+190T>G) n.854T>G n.4912+190T>G n.261T>G n.236T>G n.1048T>G n.815T>G n.993T>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027951T>A | CA2671694308 | HADH | n.5110T>A n.1710T>A n.333T>A n.2087T>A c.721+191T>A (n.721+191T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.986T>A n.4919+191T>A c.542+191T>A n.969T>A c.368+191T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.709+191T>A (n.709+191T>A) c.886+191T>A (n.886+191T>A) c.567+191T>A c.295+191T>A (n.295+191T>A) n.860+191T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.*144+191T>A (n.*144+191T>A) c.516+4388T>A (n.516+4388T>A) c.373+4388T>A c.681+191T>A (n.681+191T>A) c.*804+191T>A (n.*804+191T>A) n.855T>A n.4912+191T>A n.262T>A n.237T>A n.1049T>A n.816T>A n.994T>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027952C>A | CA2671694309 | HADH | n.5111C>A n.1711C>A n.334C>A n.2088C>A c.721+192C>A (n.721+192C>A) c.735C>A (p.Phe245Leu) n.987C>A n.4919+192C>A c.542+192C>A n.970C>A c.368+192C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.709+192C>A (n.709+192C>A) c.886+192C>A (n.886+192C>A) c.567+192C>A c.295+192C>A (n.295+192C>A) n.860+192C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.*144+192C>A (n.*144+192C>A) c.516+4389C>A (n.516+4389C>A) c.373+4389C>A c.681+192C>A (n.681+192C>A) c.*804+192C>A (n.*804+192C>A) n.856C>A n.4912+192C>A n.263C>A n.238C>A n.1050C>A n.817C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027952C>T | CA2671694310 | HADH | n.5111C>T n.1711C>T n.334C>T n.2088C>T c.721+192C>T (n.721+192C>T) c.735C>T (p.Phe245=) n.987C>T n.4919+192C>T c.542+192C>T n.970C>T c.368+192C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.709+192C>T (n.709+192C>T) c.886+192C>T (n.886+192C>T) c.567+192C>T c.295+192C>T (n.295+192C>T) n.860+192C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.*144+192C>T (n.*144+192C>T) c.516+4389C>T (n.516+4389C>T) c.373+4389C>T c.681+192C>T (n.681+192C>T) c.*804+192C>T (n.*804+192C>T) n.856C>T n.4912+192C>T n.263C>T n.238C>T n.1050C>T n.817C>T n.995C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027954_108027955del | CA2671694311 | HADH | n.5113_5114del n.1713_1714del n.336_337del n.2090_2091del c.721+194_721+195del (n.721+194_721+195del) c.737_738del (p.Pro246ArgfsTer?) n.989_990del n.4919+194_4919+195del c.542+194_542+195del n.972_973del c.368+194_368+195del c.652_653del (p.Leu218ValfsTer4) c.709+194_709+195del (n.709+194_709+195del) c.886+194_886+195del (n.886+194_886+195del) c.567+194_567+195del c.295+194_295+195del (n.295+194_295+195del) n.860+194_860+195del c.725_726del (p.Pro242ArgfsTer?) c.*144+194_*144+195del (n.*144+194_*144+195del) c.516+4391_516+4392del (n.516+4391_516+4392del) c.373+4391_373+4392del c.681+194_681+195del (n.681+194_681+195del) c.*804+194_*804+195del (n.*804+194_*804+195del) n.858_859del n.4912+194_4912+195del n.265_266del n.240_241del n.1052_1053del n.819_820del n.997_998del | gnomAD v4 |
4 | g.108027955T>C | CA2671694312 | HADH | n.5114T>C n.1714T>C n.337T>C n.2091T>C c.721+195T>C (n.721+195T>C) c.738T>C (p.Pro246=) n.990T>C n.4919+195T>C c.542+195T>C n.973T>C c.368+195T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.709+195T>C (n.709+195T>C) c.886+195T>C (n.886+195T>C) c.567+195T>C c.295+195T>C (n.295+195T>C) n.860+195T>C c.726T>C (p.Pro242=) c.*144+195T>C (n.*144+195T>C) c.516+4392T>C (n.516+4392T>C) c.373+4392T>C c.681+195T>C (n.681+195T>C) c.*804+195T>C (n.*804+195T>C) n.859T>C n.4912+195T>C n.266T>C n.241T>C n.1053T>C n.820T>C n.998T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.108027958G>A | CA2671694314 | HADH | n.5117G>A n.1717G>A n.340G>A n.2094G>A c.721+198G>A (n.721+198G>A) c.741G>A (p.Val247=) n.993G>A n.4919+198G>A c.542+198G>A n.976G>A c.368+198G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.709+198G>A (n.709+198G>A) c.886+198G>A (n.886+198G>A) c.567+198G>A c.295+198G>A (n.295+198G>A) n.860+198G>A c.729G>A (p.Val243=) c.*144+198G>A (n.*144+198G>A) c.516+4395G>A (n.516+4395G>A) c.373+4395G>A c.681+198G>A (n.681+198G>A) c.*804+198G>A (n.*804+198G>A) n.862G>A n.4912+198G>A n.269G>A n.244G>A n.1056G>A n.823G>A n.1001G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027959G>A | CA2671694315 | HADH | n.5118G>A n.1718G>A n.341G>A n.2095G>A c.721+199G>A (n.721+199G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) n.994G>A n.4919+199G>A c.542+199G>A n.977G>A c.368+199G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.709+199G>A (n.709+199G>A) c.886+199G>A (n.886+199G>A) c.567+199G>A c.295+199G>A (n.295+199G>A) n.860+199G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*144+199G>A (n.*144+199G>A) c.516+4396G>A (n.516+4396G>A) c.373+4396G>A c.681+199G>A (n.681+199G>A) c.*804+199G>A (n.*804+199G>A) n.863G>A n.4912+199G>A n.270G>A n.245G>A n.1057G>A n.824G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027959G>T | CA2671694317 | HADH | n.5118G>T n.1718G>T n.341G>T n.2095G>T c.721+199G>T (n.721+199G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) n.994G>T n.4919+199G>T c.542+199G>T n.977G>T c.368+199G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.709+199G>T (n.709+199G>T) c.886+199G>T (n.886+199G>T) c.567+199G>T c.295+199G>T (n.295+199G>T) n.860+199G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*144+199G>T (n.*144+199G>T) c.516+4396G>T (n.516+4396G>T) c.373+4396G>T c.681+199G>T (n.681+199G>T) c.*804+199G>T (n.*804+199G>T) n.863G>T n.4912+199G>T n.270G>T n.245G>T n.1057G>T n.824G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027960G>A | CA2671694319 | HADH | n.5119G>A n.1719G>A n.342G>A n.2096G>A c.721+200G>A (n.721+200G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) n.995G>A n.4919+200G>A c.542+200G>A n.978G>A c.368+200G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.709+200G>A (n.709+200G>A) c.886+200G>A (n.886+200G>A) c.567+200G>A c.295+200G>A (n.295+200G>A) n.860+200G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*144+200G>A (n.*144+200G>A) c.516+4397G>A (n.516+4397G>A) c.373+4397G>A c.681+200G>A (n.681+200G>A) c.*804+200G>A (n.*804+200G>A) n.864G>A n.4912+200G>A n.271G>A n.246G>A n.1058G>A n.825G>A n.1003G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027960G>C | CA553633600 | HADH | n.5119G>C n.1719G>C n.342G>C n.2096G>C c.721+200G>C (n.721+200G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.995G>C n.4919+200G>C c.542+200G>C n.978G>C c.368+200G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.709+200G>C (n.709+200G>C) c.886+200G>C (n.886+200G>C) c.567+200G>C c.295+200G>C (n.295+200G>C) n.860+200G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*144+200G>C (n.*144+200G>C) c.516+4397G>C (n.516+4397G>C) c.373+4397G>C c.681+200G>C (n.681+200G>C) c.*804+200G>C (n.*804+200G>C) n.864G>C n.4912+200G>C n.271G>C n.246G>C n.1058G>C n.825G>C n.1003G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027960G>T | CA2671694320 | HADH | n.5119G>T n.1719G>T n.342G>T n.2096G>T c.721+200G>T (n.721+200G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) n.995G>T n.4919+200G>T c.542+200G>T n.978G>T c.368+200G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.709+200G>T (n.709+200G>T) c.886+200G>T (n.886+200G>T) c.567+200G>T c.295+200G>T (n.295+200G>T) n.860+200G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.*144+200G>T (n.*144+200G>T) c.516+4397G>T (n.516+4397G>T) c.373+4397G>T c.681+200G>T (n.681+200G>T) c.*804+200G>T (n.*804+200G>T) n.864G>T n.4912+200G>T n.271G>T n.246G>T n.1058G>T n.825G>T n.1003G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027960_108027961delinsGC | CA1483969732 | HADH | n.5119_5120delinsGC n.1719_1720delinsGC n.342_343delinsGC n.2096_2097delinsGC c.721+200_721+201delinsGC (n.721+200_721+201delinsGC) c.743_744delinsGC (p.Gly248=) n.995_996delinsGC n.4919+200_4919+201delinsGC c.542+200_542+201delinsGC n.978_979delinsGC c.368+200_368+201delinsGC c.658_659delinsGC (p.Ala220=) c.709+200_709+201delinsGC (n.709+200_709+201delinsGC) c.886+200_886+201delinsGC (n.886+200_886+201delinsGC) c.567+200_567+201delinsGC c.295+200_295+201delinsGC (n.295+200_295+201delinsGC) n.860+200_860+201delinsGC c.731_732delinsGC (p.Gly244=) c.*144+200_*144+201delinsGC (n.*144+200_*144+201delinsGC) c.516+4397_516+4398delinsGC (n.516+4397_516+4398delinsGC) c.373+4397_373+4398delinsGC c.681+200_681+201delinsGC (n.681+200_681+201delinsGC) c.*804+200_*804+201delinsGC (n.*804+200_*804+201delinsGC) n.864_865delinsGC n.4912+200_4912+201delinsGC n.271_272delinsGC n.246_247delinsGC n.1058_1059delinsGC n.825_826delinsGC n.1003_1004delinsGC | |
4 | g.108027961C>A | CA2671694322 | HADH | n.5120C>A n.1720C>A n.343C>A n.2097C>A c.721+201C>A (n.721+201C>A) c.744C>A (p.Gly248=) n.996C>A n.4919+201C>A c.542+201C>A n.979C>A c.368+201C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.709+201C>A (n.709+201C>A) c.886+201C>A (n.886+201C>A) c.567+201C>A c.295+201C>A (n.295+201C>A) n.860+201C>A c.732C>A (p.Gly244=) c.*144+201C>A (n.*144+201C>A) c.516+4398C>A (n.516+4398C>A) c.373+4398C>A c.681+201C>A (n.681+201C>A) c.*804+201C>A (n.*804+201C>A) n.865C>A n.4912+201C>A n.272C>A n.247C>A n.1059C>A n.826C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027961C>T | CA2671694323 | HADH | n.5120C>T n.1720C>T n.343C>T n.2097C>T c.721+201C>T (n.721+201C>T) c.744C>T (p.Gly248=) n.996C>T n.4919+201C>T c.542+201C>T n.979C>T c.368+201C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.709+201C>T (n.709+201C>T) c.886+201C>T (n.886+201C>T) c.567+201C>T c.295+201C>T (n.295+201C>T) n.860+201C>T c.732C>T (p.Gly244=) c.*144+201C>T (n.*144+201C>T) c.516+4398C>T (n.516+4398C>T) c.373+4398C>T c.681+201C>T (n.681+201C>T) c.*804+201C>T (n.*804+201C>T) n.865C>T n.4912+201C>T n.272C>T n.247C>T n.1059C>T n.826C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027962del | CA1483969734 | HADH | n.5121del n.1721del n.344del n.2098del c.721+202del (n.721+202del) c.745del (p.Leu249SerfsTer26) n.997del n.4919+202del c.542+202del n.980del c.368+202del c.660del (p.Ser221LeufsTer?) c.709+202del (n.709+202del) c.886+202del (n.886+202del) c.567+202del c.295+202del (n.295+202del) n.860+202del c.733del (p.Leu245SerfsTer26) c.*144+202del (n.*144+202del) c.516+4399del (n.516+4399del) c.373+4399del c.681+202del (n.681+202del) c.*804+202del (n.*804+202del) n.866del n.4912+202del n.273del n.248del n.1060del n.827del n.1005del | dbSNP |
4 | g.108027962C>A | CA2671694324 | HADH | n.5121C>A n.1721C>A n.344C>A n.2098C>A c.721+202C>A (n.721+202C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.997C>A n.4919+202C>A c.542+202C>A n.980C>A c.368+202C>A c.660C>A (p.Ala220=) c.709+202C>A (n.709+202C>A) c.886+202C>A (n.886+202C>A) c.567+202C>A c.295+202C>A (n.295+202C>A) n.860+202C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) c.*144+202C>A (n.*144+202C>A) c.516+4399C>A (n.516+4399C>A) c.373+4399C>A c.681+202C>A (n.681+202C>A) c.*804+202C>A (n.*804+202C>A) n.866C>A n.4912+202C>A n.273C>A n.248C>A n.1060C>A n.827C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027962C= | CA1483969736 | HADH | n.5121C= n.1721C= n.344C= n.2098C= c.721+202C= (n.721+202C=) c.745C= (p.Leu249=) n.997C= n.4919+202C= c.542+202C= n.980C= c.368+202C= c.660C= (p.Ala220=) c.709+202C= (n.709+202C=) c.886+202C= (n.886+202C=) c.567+202C= c.295+202C= (n.295+202C=) n.860+202C= c.733C= (p.Leu245=) c.*144+202C= (n.*144+202C=) c.516+4399C= (n.516+4399C=) c.373+4399C= c.681+202C= (n.681+202C=) c.*804+202C= (n.*804+202C=) n.866C= n.4912+202C= n.273C= n.248C= n.1060C= n.827C= n.1005C= | |
4 | g.108027962C>T | CA1483969739 | HADH | n.5121C>T n.1721C>T n.344C>T n.2098C>T c.721+202C>T (n.721+202C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.997C>T n.4919+202C>T c.542+202C>T n.980C>T c.368+202C>T c.660C>T (p.Ala220=) c.709+202C>T (n.709+202C>T) c.886+202C>T (n.886+202C>T) c.567+202C>T c.295+202C>T (n.295+202C>T) n.860+202C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) c.*144+202C>T (n.*144+202C>T) c.516+4399C>T (n.516+4399C>T) c.373+4399C>T c.681+202C>T (n.681+202C>T) c.*804+202C>T (n.*804+202C>T) n.866C>T n.4912+202C>T n.273C>T n.248C>T n.1060C>T n.827C>T n.1005C>T | dbSNP |
4 | g.108027963T>C | CA2671694325 | HADH | n.5122T>C n.1722T>C n.345T>C n.2099T>C c.721+203T>C (n.721+203T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.998T>C n.4919+203T>C c.542+203T>C n.981T>C c.368+203T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.709+203T>C (n.709+203T>C) c.886+203T>C (n.886+203T>C) c.567+203T>C c.295+203T>C (n.295+203T>C) n.860+203T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*144+203T>C (n.*144+203T>C) c.516+4400T>C (n.516+4400T>C) c.373+4400T>C c.681+203T>C (n.681+203T>C) c.*804+203T>C (n.*804+203T>C) n.867T>C n.4912+203T>C n.274T>C n.249T>C n.1061T>C n.828T>C n.1006T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027964C>T | CA2671694326 | HADH | n.5123C>T n.1723C>T n.346C>T n.2100C>T c.721+204C>T (n.721+204C>T) c.747C>T (p.Leu249=) n.999C>T n.4919+204C>T c.542+204C>T n.982C>T c.368+204C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.709+204C>T (n.709+204C>T) c.886+204C>T (n.886+204C>T) c.567+204C>T c.295+204C>T (n.295+204C>T) n.860+204C>T c.735C>T (p.Leu245=) c.*144+204C>T (n.*144+204C>T) c.516+4401C>T (n.516+4401C>T) c.373+4401C>T c.681+204C>T (n.681+204C>T) c.*804+204C>T (n.*804+204C>T) n.868C>T n.4912+204C>T n.275C>T n.250C>T n.1062C>T n.829C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027965T>C | CA2671694327 | HADH | n.5124T>C n.1724T>C n.347T>C n.2101T>C c.721+205T>C (n.721+205T>C) c.748T>C (p.Ter250Arg) n.1000T>C n.4919+205T>C c.542+205T>C n.983T>C c.368+205T>C c.663T>C (p.Ser221=) c.709+205T>C (n.709+205T>C) c.886+205T>C (n.886+205T>C) c.567+205T>C c.295+205T>C (n.295+205T>C) n.860+205T>C c.736T>C (p.Ter246Arg) c.*144+205T>C (n.*144+205T>C) c.516+4402T>C (n.516+4402T>C) c.373+4402T>C c.681+205T>C (n.681+205T>C) c.*804+205T>C (n.*804+205T>C) n.869T>C n.4912+205T>C n.276T>C n.251T>C n.1063T>C n.830T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027966G>T | CA2671694328 | HADH | n.5125G>T n.1725G>T n.348G>T n.2102G>T c.721+206G>T (n.721+206G>T) c.749G>T (p.Ter250Leu) n.1001G>T n.4919+206G>T c.542+206G>T n.984G>T c.368+206G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.709+206G>T (n.709+206G>T) c.886+206G>T (n.886+206G>T) c.567+206G>T c.295+206G>T (n.295+206G>T) n.860+206G>T c.737G>T (p.Ter246Leu) c.*144+206G>T (n.*144+206G>T) c.516+4403G>T (n.516+4403G>T) c.373+4403G>T c.681+206G>T (n.681+206G>T) c.*804+206G>T (n.*804+206G>T) n.870G>T n.4912+206G>T n.277G>T n.252G>T n.1064G>T n.831G>T n.1009G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027968G>A | CA2671694329 | HADH | n.5127G>A n.1727G>A n.350G>A n.2104G>A c.721+208G>A (n.721+208G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1003G>A n.4919+208G>A c.542+208G>A n.986G>A c.368+208G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.709+208G>A (n.709+208G>A) c.886+208G>A (n.886+208G>A) c.567+208G>A c.295+208G>A (n.295+208G>A) n.860+208G>A c.*144+208G>A (n.*144+208G>A) c.516+4405G>A (n.516+4405G>A) c.373+4405G>A c.681+208G>A (n.681+208G>A) c.*804+208G>A (n.*804+208G>A) n.872G>A n.4912+208G>A n.279G>A n.254G>A n.1066G>A n.833G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027968G>T | CA2671694330 | HADH | n.5127G>T n.1727G>T n.350G>T n.2104G>T c.721+208G>T (n.721+208G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1003G>T n.4919+208G>T c.542+208G>T n.986G>T c.368+208G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.709+208G>T (n.709+208G>T) c.886+208G>T (n.886+208G>T) c.567+208G>T c.295+208G>T (n.295+208G>T) n.860+208G>T c.*144+208G>T (n.*144+208G>T) c.516+4405G>T (n.516+4405G>T) c.373+4405G>T c.681+208G>T (n.681+208G>T) c.*804+208G>T (n.*804+208G>T) n.872G>T n.4912+208G>T n.279G>T n.254G>T n.1066G>T n.833G>T n.1011G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027968_108027970delinsGAA | CA1483969740 | HADH | n.5127_5129delinsGAA n.1727_1729delinsGAA n.350_352delinsGAA n.2104_2106delinsGAA c.721+208_721+210delinsGAA (n.721+208_721+210delinsGAA) c.*1_*3delinsGAA (n.*1_*3delinsGAA) n.1003_1005delinsGAA n.4919+208_4919+210delinsGAA c.542+208_542+210delinsGAA n.986_988delinsGAA c.368+208_368+210delinsGAA c.666_668delinsGAA (p.Glu222=) c.709+208_709+210delinsGAA (n.709+208_709+210delinsGAA) c.886+208_886+210delinsGAA (n.886+208_886+210delinsGAA) c.567+208_567+210delinsGAA c.295+208_295+210delinsGAA (n.295+208_295+210delinsGAA) n.860+208_860+210delinsGAA c.*144+208_*144+210delinsGAA (n.*144+208_*144+210delinsGAA) c.516+4405_516+4407delinsGAA (n.516+4405_516+4407delinsGAA) c.373+4405_373+4407delinsGAA c.681+208_681+210delinsGAA (n.681+208_681+210delinsGAA) c.*804+208_*804+210delinsGAA (n.*804+208_*804+210delinsGAA) n.872_874delinsGAA n.4912+208_4912+210delinsGAA n.279_281delinsGAA n.254_256delinsGAA n.1066_1068delinsGAA n.833_835delinsGAA n.1011_1013delinsGAA | |
4 | g.108027970_108027971del | CA785077013 | HADH | n.5129_5130del n.1729_1730del n.352_353del n.2106_2107del c.721+210_721+211del (n.721+210_721+211del) c.*3_*4del (n.*3_*4del) n.1005_1006del n.4919+210_4919+211del c.542+210_542+211del n.988_989del c.368+210_368+211del c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer?) c.709+210_709+211del (n.709+210_709+211del) c.886+210_886+211del (n.886+210_886+211del) c.567+210_567+211del c.295+210_295+211del (n.295+210_295+211del) n.860+210_860+211del c.*144+210_*144+211del (n.*144+210_*144+211del) c.516+4407_516+4408del (n.516+4407_516+4408del) c.373+4407_373+4408del c.681+210_681+211del (n.681+210_681+211del) c.*804+210_*804+211del (n.*804+210_*804+211del) n.874_875del n.4912+210_4912+211del n.281_282del n.256_257del n.1068_1069del n.835_836del n.1013_1014del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027971A= | CA1483969744 | HADH | n.5130A= n.1730A= n.353A= n.2107A= c.721+211A= (n.721+211A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1006A= n.4919+211A= c.542+211A= n.989A= c.368+211A= c.669A= (p.Lys223=) c.709+211A= (n.709+211A=) c.886+211A= (n.886+211A=) c.567+211A= c.295+211A= (n.295+211A=) n.860+211A= c.*144+211A= (n.*144+211A=) c.516+4408A= (n.516+4408A=) c.373+4408A= c.681+211A= (n.681+211A=) c.*804+211A= (n.*804+211A=) n.875A= n.4912+211A= n.282A= n.257A= n.1069A= n.836A= n.1014A= | |
4 | g.108027971A>G | CA102880202 | HADH | n.5130A>G n.1730A>G n.353A>G n.2107A>G c.721+211A>G (n.721+211A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1006A>G n.4919+211A>G c.542+211A>G n.989A>G c.368+211A>G c.669A>G (p.Lys223=) c.709+211A>G (n.709+211A>G) c.886+211A>G (n.886+211A>G) c.567+211A>G c.295+211A>G (n.295+211A>G) n.860+211A>G c.*144+211A>G (n.*144+211A>G) c.516+4408A>G (n.516+4408A>G) c.373+4408A>G c.681+211A>G (n.681+211A>G) c.*804+211A>G (n.*804+211A>G) n.875A>G n.4912+211A>G n.282A>G n.257A>G n.1069A>G n.836A>G n.1014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027972G= | CA1483969746 | HADH | n.5131G= n.1731G= n.354G= n.2108G= c.721+212G= (n.721+212G=) c.*5G= (n.*5G=) n.1007G= n.4919+212G= c.542+212G= n.990G= c.368+212G= c.670G= (p.Gly224=) c.709+212G= (n.709+212G=) c.886+212G= (n.886+212G=) c.567+212G= c.295+212G= (n.295+212G=) n.860+212G= c.*144+212G= (n.*144+212G=) c.516+4409G= (n.516+4409G=) c.373+4409G= c.681+212G= (n.681+212G=) c.*804+212G= (n.*804+212G=) n.876G= n.4912+212G= n.283G= n.258G= n.1070G= n.837G= n.1015G= | |
4 | g.108027972G>T | CA785077015 | HADH | n.5131G>T n.1731G>T n.354G>T n.2108G>T c.721+212G>T (n.721+212G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1007G>T n.4919+212G>T c.542+212G>T n.990G>T c.368+212G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.709+212G>T (n.709+212G>T) c.886+212G>T (n.886+212G>T) c.567+212G>T c.295+212G>T (n.295+212G>T) n.860+212G>T c.*144+212G>T (n.*144+212G>T) c.516+4409G>T (n.516+4409G>T) c.373+4409G>T c.681+212G>T (n.681+212G>T) c.*804+212G>T (n.*804+212G>T) n.876G>T n.4912+212G>T n.283G>T n.258G>T n.1070G>T n.837G>T n.1015G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027974T>C | CA2671694335 | HADH | n.5133T>C n.1733T>C n.356T>C n.2110T>C c.721+214T>C (n.721+214T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1009T>C n.4919+214T>C c.542+214T>C n.992T>C c.368+214T>C c.672T>C (p.Gly224=) c.709+214T>C (n.709+214T>C) c.886+214T>C (n.886+214T>C) c.567+214T>C c.295+214T>C (n.295+214T>C) n.860+214T>C c.*144+214T>C (n.*144+214T>C) c.516+4411T>C (n.516+4411T>C) c.373+4411T>C c.681+214T>C (n.681+214T>C) c.*804+214T>C (n.*804+214T>C) n.878T>C n.4912+214T>C n.285T>C n.260T>C n.1072T>C n.839T>C n.1017T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027976del | CA2671694334 | HADH | n.5135del n.1735del n.358del n.2112del c.721+216del (n.721+216del) c.*9del (n.*9del) n.1011del n.4919+216del c.542+216del n.994del c.368+216del c.674del (p.Phe225SerfsTer29) c.709+216del (n.709+216del) c.886+216del (n.886+216del) c.567+216del c.295+216del (n.295+216del) n.860+216del c.*144+216del (n.*144+216del) c.516+4413del (n.516+4413del) c.373+4413del c.681+216del (n.681+216del) c.*804+216del (n.*804+216del) n.880del n.4912+216del n.287del n.262del n.1074del n.841del n.1019del | gnomAD v4 |
4 | g.108027975T>C | CA2763006716 | HADH | n.5134T>C n.1734T>C n.357T>C n.2111T>C c.721+215T>C (n.721+215T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1010T>C n.4919+215T>C c.542+215T>C n.993T>C c.368+215T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.709+215T>C (n.709+215T>C) c.886+215T>C (n.886+215T>C) c.567+215T>C c.295+215T>C (n.295+215T>C) n.860+215T>C c.*144+215T>C (n.*144+215T>C) c.516+4412T>C (n.516+4412T>C) c.373+4412T>C c.681+215T>C (n.681+215T>C) c.*804+215T>C (n.*804+215T>C) n.879T>C n.4912+215T>C n.286T>C n.261T>C n.1073T>C n.840T>C n.1018T>C | |
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4 | g.108027983C>T | CA2671694345 | HADH | n.5142C>T n.1742C>T n.365C>T n.2119C>T c.721+223C>T (n.721+223C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1018C>T n.4919+223C>T c.542+223C>T n.1001C>T c.368+223C>T c.681C>T (p.Asn227=) c.709+223C>T (n.709+223C>T) c.886+223C>T (n.886+223C>T) c.567+223C>T c.295+223C>T (n.295+223C>T) n.860+223C>T c.*144+223C>T (n.*144+223C>T) c.516+4420C>T (n.516+4420C>T) c.373+4420C>T c.681+223C>T (n.681+223C>T) c.*804+223C>T (n.*804+223C>T) n.887C>T n.4912+223C>T n.294C>T n.269C>T n.1081C>T n.848C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027984T= | CA1483969759 | HADH | n.5143T= n.1743T= n.366T= n.2120T= c.721+224T= (n.721+224T=) c.*17T= (n.*17T=) n.1019T= n.4919+224T= c.542+224T= n.1002T= c.368+224T= c.682T= (p.Ser228=) c.709+224T= (n.709+224T=) c.886+224T= (n.886+224T=) c.567+224T= c.295+224T= (n.295+224T=) n.860+224T= c.*144+224T= (n.*144+224T=) c.516+4421T= (n.516+4421T=) c.373+4421T= c.681+224T= (n.681+224T=) c.*804+224T= (n.*804+224T=) n.888T= n.4912+224T= n.295T= n.270T= n.1082T= n.849T= n.1027T= | |
4 | g.108027985C= | CA1483969762 | HADH | n.5144C= n.1744C= n.367C= n.2121C= c.721+225C= (n.721+225C=) c.*18C= (n.*18C=) n.1020C= n.4919+225C= c.542+225C= n.1003C= c.368+225C= c.683C= (p.Ser228=) c.709+225C= (n.709+225C=) c.886+225C= (n.886+225C=) c.567+225C= c.295+225C= (n.295+225C=) n.860+225C= c.*144+225C= (n.*144+225C=) c.516+4422C= (n.516+4422C=) c.373+4422C= c.681+225C= (n.681+225C=) c.*804+225C= (n.*804+225C=) n.889C= n.4912+225C= n.296C= n.271C= n.1083C= n.850C= n.1028C= | |
4 | g.108027985C>T | CA102880205 | HADH | n.5144C>T n.1744C>T n.367C>T n.2121C>T c.721+225C>T (n.721+225C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1020C>T n.4919+225C>T c.542+225C>T n.1003C>T c.368+225C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) c.709+225C>T (n.709+225C>T) c.886+225C>T (n.886+225C>T) c.567+225C>T c.295+225C>T (n.295+225C>T) n.860+225C>T c.*144+225C>T (n.*144+225C>T) c.516+4422C>T (n.516+4422C>T) c.373+4422C>T c.681+225C>T (n.681+225C>T) c.*804+225C>T (n.*804+225C>T) n.889C>T n.4912+225C>T n.296C>T n.271C>T n.1083C>T n.850C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027986_108027987dup | CA102880203 | HADH | n.5145_5146dup n.1745_1746dup n.368_369dup n.2122_2123dup c.721+226_721+227dup (n.721+226_721+227dup) c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) n.1021_1022dup n.4919+226_4919+227dup c.542+226_542+227dup n.1004_1005dup c.368+226_368+227dup c.684_685dup (p.His229ProfsTer26) c.709+226_709+227dup (n.709+226_709+227dup) c.886+226_886+227dup (n.886+226_886+227dup) c.567+226_567+227dup c.295+226_295+227dup (n.295+226_295+227dup) n.860+226_860+227dup c.*144+226_*144+227dup (n.*144+226_*144+227dup) c.516+4423_516+4424dup (n.516+4423_516+4424dup) c.373+4423_373+4424dup c.681+226_681+227dup (n.681+226_681+227dup) c.*804+226_*804+227dup (n.*804+226_*804+227dup) n.890_891dup n.4912+226_4912+227dup n.297_298dup n.272_273dup n.1084_1085dup n.851_852dup n.1029_1030dup | dbSNP |
4 | g.108027987del | CA2671694346 | HADH | n.5146del n.1746del n.369del n.2123del c.721+227del (n.721+227del) c.*20del (n.*20del) n.1022del n.4919+227del c.542+227del n.1005del c.368+227del c.685del (p.His229ThrfsTer25) c.709+227del (n.709+227del) c.886+227del (n.886+227del) c.567+227del c.295+227del (n.295+227del) n.860+227del c.*144+227del (n.*144+227del) c.516+4424del (n.516+4424del) c.373+4424del c.681+227del (n.681+227del) c.*804+227del (n.*804+227del) n.891del n.4912+227del n.298del n.273del n.1085del n.852del n.1030del | gnomAD v4 |
4 | g.108027986C>A | CA2671694347 | HADH | n.5145C>A n.1745C>A n.368C>A n.2122C>A c.721+226C>A (n.721+226C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1021C>A n.4919+226C>A c.542+226C>A n.1004C>A c.368+226C>A c.684C>A (p.Ser228=) c.709+226C>A (n.709+226C>A) c.886+226C>A (n.886+226C>A) c.567+226C>A c.295+226C>A (n.295+226C>A) n.860+226C>A c.*144+226C>A (n.*144+226C>A) c.516+4423C>A (n.516+4423C>A) c.373+4423C>A c.681+226C>A (n.681+226C>A) c.*804+226C>A (n.*804+226C>A) n.890C>A n.4912+226C>A n.297C>A n.272C>A n.1084C>A n.851C>A n.1029C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027986C= | CA1483969764 | HADH | n.5145C= n.1745C= n.368C= n.2122C= c.721+226C= (n.721+226C=) c.*19C= (n.*19C=) n.1021C= n.4919+226C= c.542+226C= n.1004C= c.368+226C= c.684C= (p.Ser228=) c.709+226C= (n.709+226C=) c.886+226C= (n.886+226C=) c.567+226C= c.295+226C= (n.295+226C=) n.860+226C= c.*144+226C= (n.*144+226C=) c.516+4423C= (n.516+4423C=) c.373+4423C= c.681+226C= (n.681+226C=) c.*804+226C= (n.*804+226C=) n.890C= n.4912+226C= n.297C= n.272C= n.1084C= n.851C= n.1029C= | |
4 | g.108027986C>T | CA102880209 | HADH | n.5145C>T n.1745C>T n.368C>T n.2122C>T c.721+226C>T (n.721+226C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1021C>T n.4919+226C>T c.542+226C>T n.1004C>T c.368+226C>T c.684C>T (p.Ser228=) c.709+226C>T (n.709+226C>T) c.886+226C>T (n.886+226C>T) c.567+226C>T c.295+226C>T (n.295+226C>T) n.860+226C>T c.*144+226C>T (n.*144+226C>T) c.516+4423C>T (n.516+4423C>T) c.373+4423C>T c.681+226C>T (n.681+226C>T) c.*804+226C>T (n.*804+226C>T) n.890C>T n.4912+226C>T n.297C>T n.272C>T n.1084C>T n.851C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027987C>A | CA1066482496 | HADH | n.5146C>A n.1746C>A n.369C>A n.2123C>A c.721+227C>A (n.721+227C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1022C>A n.4919+227C>A c.542+227C>A n.1005C>A c.368+227C>A c.685C>A (p.His229Asn) c.709+227C>A (n.709+227C>A) c.886+227C>A (n.886+227C>A) c.567+227C>A c.295+227C>A (n.295+227C>A) n.860+227C>A c.*144+227C>A (n.*144+227C>A) c.516+4424C>A (n.516+4424C>A) c.373+4424C>A c.681+227C>A (n.681+227C>A) c.*804+227C>A (n.*804+227C>A) n.891C>A n.4912+227C>A n.298C>A n.273C>A n.1085C>A n.852C>A n.1030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027989C>A | CA2671694349 | HADH | n.5148C>A n.1748C>A n.371C>A n.2125C>A c.721+229C>A (n.721+229C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1024C>A n.4919+229C>A c.542+229C>A n.1007C>A c.368+229C>A c.687C>A (p.His229Gln) c.709+229C>A (n.709+229C>A) c.886+229C>A (n.886+229C>A) c.567+229C>A c.295+229C>A (n.295+229C>A) n.860+229C>A c.*144+229C>A (n.*144+229C>A) c.516+4426C>A (n.516+4426C>A) c.373+4426C>A c.681+229C>A (n.681+229C>A) c.*804+229C>A (n.*804+229C>A) n.893C>A n.4912+229C>A n.300C>A n.275C>A n.1087C>A n.854C>A n.1032C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027989C>T | CA2671694348 | HADH | n.5148C>T n.1748C>T n.371C>T n.2125C>T c.721+229C>T (n.721+229C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1024C>T n.4919+229C>T c.542+229C>T n.1007C>T c.368+229C>T c.687C>T (p.His229=) c.709+229C>T (n.709+229C>T) c.886+229C>T (n.886+229C>T) c.567+229C>T c.295+229C>T (n.295+229C>T) n.860+229C>T c.*144+229C>T (n.*144+229C>T) c.516+4426C>T (n.516+4426C>T) c.373+4426C>T c.681+229C>T (n.681+229C>T) c.*804+229C>T (n.*804+229C>T) n.893C>T n.4912+229C>T n.300C>T n.275C>T n.1087C>T n.854C>T n.1032C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027990C= | CA1483969773 | HADH | n.5149C= n.1749C= n.372C= n.2126C= c.721+230C= (n.721+230C=) c.*23C= (n.*23C=) n.1025C= n.4919+230C= c.542+230C= n.1008C= c.368+230C= c.688C= (p.His230=) c.709+230C= (n.709+230C=) c.886+230C= (n.886+230C=) c.567+230C= c.295+230C= (n.295+230C=) n.860+230C= c.*144+230C= (n.*144+230C=) c.516+4427C= (n.516+4427C=) c.373+4427C= c.681+230C= (n.681+230C=) c.*804+230C= (n.*804+230C=) n.894C= n.4912+230C= n.301C= n.276C= n.1088C= n.855C= n.1033C= | |
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4 | g.108027992C>A | CA785077027 | HADH | n.5151C>A n.1751C>A n.374C>A n.2128C>A c.721+232C>A (n.721+232C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1027C>A n.4919+232C>A c.542+232C>A n.1010C>A c.368+232C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.709+232C>A (n.709+232C>A) c.886+232C>A (n.886+232C>A) c.567+232C>A c.295+232C>A (n.295+232C>A) n.860+232C>A c.*144+232C>A (n.*144+232C>A) c.516+4429C>A (n.516+4429C>A) c.373+4429C>A c.681+232C>A (n.681+232C>A) c.*804+232C>A (n.*804+232C>A) n.896C>A n.4912+232C>A n.303C>A n.278C>A n.1090C>A n.857C>A n.1035C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027992C= | CA1483969776 | HADH | n.5151C= n.1751C= n.374C= n.2128C= c.721+232C= (n.721+232C=) c.*25C= (n.*25C=) n.1027C= n.4919+232C= c.542+232C= n.1010C= c.368+232C= c.690C= (p.His230=) c.709+232C= (n.709+232C=) c.886+232C= (n.886+232C=) c.567+232C= c.295+232C= (n.295+232C=) n.860+232C= c.*144+232C= (n.*144+232C=) c.516+4429C= (n.516+4429C=) c.373+4429C= c.681+232C= (n.681+232C=) c.*804+232C= (n.*804+232C=) n.896C= n.4912+232C= n.303C= n.278C= n.1090C= n.857C= n.1035C= | |
4 | g.108027992C>G | CA1066482525 | HADH | n.5151C>G n.1751C>G n.374C>G n.2128C>G c.721+232C>G (n.721+232C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1027C>G n.4919+232C>G c.542+232C>G n.1010C>G c.368+232C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.709+232C>G (n.709+232C>G) c.886+232C>G (n.886+232C>G) c.567+232C>G c.295+232C>G (n.295+232C>G) n.860+232C>G c.*144+232C>G (n.*144+232C>G) c.516+4429C>G (n.516+4429C>G) c.373+4429C>G c.681+232C>G (n.681+232C>G) c.*804+232C>G (n.*804+232C>G) n.896C>G n.4912+232C>G n.303C>G n.278C>G n.1090C>G n.857C>G n.1035C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027992C>T | CA1066482540 | HADH | n.5151C>T n.1751C>T n.374C>T n.2128C>T c.721+232C>T (n.721+232C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1027C>T n.4919+232C>T c.542+232C>T n.1010C>T c.368+232C>T c.690C>T (p.His230=) c.709+232C>T (n.709+232C>T) c.886+232C>T (n.886+232C>T) c.567+232C>T c.295+232C>T (n.295+232C>T) n.860+232C>T c.*144+232C>T (n.*144+232C>T) c.516+4429C>T (n.516+4429C>T) c.373+4429C>T c.681+232C>T (n.681+232C>T) c.*804+232C>T (n.*804+232C>T) n.896C>T n.4912+232C>T n.303C>T n.278C>T n.1090C>T n.857C>T n.1035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027996del | CA2671694352 | HADH | n.5155del n.1755del n.378del n.2132del c.721+236del (n.721+236del) c.*29del (n.*29del) n.1031del n.4919+236del c.542+236del n.1014del c.368+236del c.694del (p.His232ThrfsTer22) c.709+236del (n.709+236del) c.886+236del (n.886+236del) c.567+236del c.295+236del (n.295+236del) n.860+236del c.*144+236del (n.*144+236del) c.516+4433del (n.516+4433del) c.373+4433del c.681+236del (n.681+236del) c.*804+236del (n.*804+236del) n.900del n.4912+236del n.307del n.282del n.1094del n.861del n.1039del | gnomAD v4 |
4 | g.108027994C>A | CA2671694355 | HADH | n.5153C>A n.1753C>A n.376C>A n.2130C>A c.721+234C>A (n.721+234C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1029C>A n.4919+234C>A c.542+234C>A n.1012C>A c.368+234C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.709+234C>A (n.709+234C>A) c.886+234C>A (n.886+234C>A) c.567+234C>A c.295+234C>A (n.295+234C>A) n.860+234C>A c.*144+234C>A (n.*144+234C>A) c.516+4431C>A (n.516+4431C>A) c.373+4431C>A c.681+234C>A (n.681+234C>A) c.*804+234C>A (n.*804+234C>A) n.898C>A n.4912+234C>A n.305C>A n.280C>A n.1092C>A n.859C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027994C>T | CA2671694354 | HADH | n.5153C>T n.1753C>T n.376C>T n.2130C>T c.721+234C>T (n.721+234C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1029C>T n.4919+234C>T c.542+234C>T n.1012C>T c.368+234C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.709+234C>T (n.709+234C>T) c.886+234C>T (n.886+234C>T) c.567+234C>T c.295+234C>T (n.295+234C>T) n.860+234C>T c.*144+234C>T (n.*144+234C>T) c.516+4431C>T (n.516+4431C>T) c.373+4431C>T c.681+234C>T (n.681+234C>T) c.*804+234C>T (n.*804+234C>T) n.898C>T n.4912+234C>T n.305C>T n.280C>T n.1092C>T n.859C>T n.1037C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027995C>A | CA2671694356 | HADH | n.5154C>A n.1754C>A n.377C>A n.2131C>A c.721+235C>A (n.721+235C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1030C>A n.4919+235C>A c.542+235C>A n.1013C>A c.368+235C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.709+235C>A (n.709+235C>A) c.886+235C>A (n.886+235C>A) c.567+235C>A c.295+235C>A (n.295+235C>A) n.860+235C>A c.*144+235C>A (n.*144+235C>A) c.516+4432C>A (n.516+4432C>A) c.373+4432C>A c.681+235C>A (n.681+235C>A) c.*804+235C>A (n.*804+235C>A) n.899C>A n.4912+235C>A n.306C>A n.281C>A n.1093C>A n.860C>A n.1038C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027996C= | CA1483969779 | HADH | n.5155C= n.1755C= n.378C= n.2132C= c.721+236C= (n.721+236C=) c.*29C= (n.*29C=) n.1031C= n.4919+236C= c.542+236C= n.1014C= c.368+236C= c.694C= (p.His232=) c.709+236C= (n.709+236C=) c.886+236C= (n.886+236C=) c.567+236C= c.295+236C= (n.295+236C=) n.860+236C= c.*144+236C= (n.*144+236C=) c.516+4433C= (n.516+4433C=) c.373+4433C= c.681+236C= (n.681+236C=) c.*804+236C= (n.*804+236C=) n.900C= n.4912+236C= n.307C= n.282C= n.1094C= n.861C= n.1039C= | |
4 | g.108027996C>G | CA785077028 | HADH | n.5155C>G n.1755C>G n.378C>G n.2132C>G c.721+236C>G (n.721+236C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.1031C>G n.4919+236C>G c.542+236C>G n.1014C>G c.368+236C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.709+236C>G (n.709+236C>G) c.886+236C>G (n.886+236C>G) c.567+236C>G c.295+236C>G (n.295+236C>G) n.860+236C>G c.*144+236C>G (n.*144+236C>G) c.516+4433C>G (n.516+4433C>G) c.373+4433C>G c.681+236C>G (n.681+236C>G) c.*804+236C>G (n.*804+236C>G) n.900C>G n.4912+236C>G n.307C>G n.282C>G n.1094C>G n.861C>G n.1039C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027996C>T | CA102880220 | HADH | n.5155C>T n.1755C>T n.378C>T n.2132C>T c.721+236C>T (n.721+236C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.1031C>T n.4919+236C>T c.542+236C>T n.1014C>T c.368+236C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.709+236C>T (n.709+236C>T) c.886+236C>T (n.886+236C>T) c.567+236C>T c.295+236C>T (n.295+236C>T) n.860+236C>T c.*144+236C>T (n.*144+236C>T) c.516+4433C>T (n.516+4433C>T) c.373+4433C>T c.681+236C>T (n.681+236C>T) c.*804+236C>T (n.*804+236C>T) n.900C>T n.4912+236C>T n.307C>T n.282C>T n.1094C>T n.861C>T n.1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027996_108027997insCCCAAACACACCCA | CA2763006717 | HADH | n.5155_5156insCCCAAACACACCCA n.1755_1756insCCCAAACACACCCA n.378_379insCCCAAACACACCCA n.2132_2133insCCCAAACACACCCA c.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA (n.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA) c.*29_*30insCCCAAACACACCCA (n.*29_*30insCCCAAACACACCCA) n.1031_1032insCCCAAACACACCCA n.4919+236_4919+237insCCCAAACACACCCA c.542+236_542+237insCCCAAACACACCCA n.1014_1015insCCCAAACACACCCA c.368+236_368+237insCCCAAACACACCCA c.694_695insCCCAAACACACCCA (p.His232ProfsTer27) c.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA (n.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA) c.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA (n.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA) c.567+236_567+237insCCCAAACACACCCA c.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA (n.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA) n.860+236_860+237insCCCAAACACACCCA c.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA (n.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA) c.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA (n.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA) c.373+4433_373+4434insCCCAAACACACCCA c.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA (n.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA) c.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA (n.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA) n.900_901insCCCAAACACACCCA n.4912+236_4912+237insCCCAAACACACCCA n.307_308insCCCAAACACACCCA n.282_283insCCCAAACACACCCA n.1094_1095insCCCAAACACACCCA n.861_862insCCCAAACACACCCA n.1039_1040insCCCAAACACACCCA | |
4 | g.108027997A= | CA1483969784 | HADH | n.5156A= n.1756A= n.379A= n.2133A= c.721+237A= (n.721+237A=) c.*30A= (n.*30A=) n.1032A= n.4919+237A= c.542+237A= n.1015A= c.368+237A= c.695A= (p.His232=) c.709+237A= (n.709+237A=) c.886+237A= (n.886+237A=) c.567+237A= c.295+237A= (n.295+237A=) n.860+237A= c.*144+237A= (n.*144+237A=) c.516+4434A= (n.516+4434A=) c.373+4434A= c.681+237A= (n.681+237A=) c.*804+237A= (n.*804+237A=) n.901A= n.4912+237A= n.308A= n.283A= n.1095A= n.862A= n.1040A= | |
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