Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.108027925C>ACA2671694267HADHn.5084C>A
n.1698-14C>A
n.307C>A
n.2061C>A
c.721+165C>A (n.721+165C>A)
c.722-14C>A (n.722-14C>A)
n.960C>A
n.4919+165C>A
c.542+165C>A
n.943C>A
c.368+165C>A
c.637-14C>A (n.637-14C>A)
c.709+165C>A (n.709+165C>A)
c.886+165C>A (n.886+165C>A)
c.567+165C>A
c.295+165C>A (n.295+165C>A)
n.860+165C>A
c.710-14C>A (n.710-14C>A)
c.*144+165C>A (n.*144+165C>A)
c.516+4362C>A (n.516+4362C>A)
c.373+4362C>A
c.681+165C>A (n.681+165C>A)
c.*804+165C>A (n.*804+165C>A)
n.829C>A
n.4912+165C>A
n.574C>A
n.250-14C>A
n.211C>A
n.1023C>A
n.804-14C>A
n.968C>A
 gnomAD v4
4g.108027925C>TCA2671694268HADHn.5084C>T
n.1698-14C>T
n.307C>T
n.2061C>T
c.721+165C>T (n.721+165C>T)
c.722-14C>T (n.722-14C>T)
n.960C>T
n.4919+165C>T
c.542+165C>T
n.943C>T
c.368+165C>T
c.637-14C>T (n.637-14C>T)
c.709+165C>T (n.709+165C>T)
c.886+165C>T (n.886+165C>T)
c.567+165C>T
c.295+165C>T (n.295+165C>T)
n.860+165C>T
c.710-14C>T (n.710-14C>T)
c.*144+165C>T (n.*144+165C>T)
c.516+4362C>T (n.516+4362C>T)
c.373+4362C>T
c.681+165C>T (n.681+165C>T)
c.*804+165C>T (n.*804+165C>T)
n.829C>T
n.4912+165C>T
n.574C>T
n.250-14C>T
n.211C>T
n.1023C>T
n.804-14C>T
n.968C>T
 gnomAD v4
4g.108027926A=CA1483969678HADHn.5085A=
n.1698-13A=
n.308A=
n.2062A=
c.721+166A= (n.721+166A=)
c.722-13A= (n.722-13A=)
n.961A=
n.4919+166A=
c.542+166A=
n.944A=
c.368+166A=
c.637-13A= (n.637-13A=)
c.709+166A= (n.709+166A=)
c.886+166A= (n.886+166A=)
c.567+166A=
c.295+166A= (n.295+166A=)
n.860+166A=
c.710-13A= (n.710-13A=)
c.*144+166A= (n.*144+166A=)
c.516+4363A= (n.516+4363A=)
c.373+4363A=
c.681+166A= (n.681+166A=)
c.*804+166A= (n.*804+166A=)
n.830A=
n.4912+166A=
n.575A=
n.250-13A=
n.212A=
n.1024A=
n.804-13A=
n.969A=
4g.108027926A>GCA102880180HADHn.5085A>G
n.1698-13A>G
n.308A>G
n.2062A>G
c.721+166A>G (n.721+166A>G)
c.722-13A>G (n.722-13A>G)
n.961A>G
n.4919+166A>G
c.542+166A>G
n.944A>G
c.368+166A>G
c.637-13A>G (n.637-13A>G)
c.709+166A>G (n.709+166A>G)
c.886+166A>G (n.886+166A>G)
c.567+166A>G
c.295+166A>G (n.295+166A>G)
n.860+166A>G
c.710-13A>G (n.710-13A>G)
c.*144+166A>G (n.*144+166A>G)
c.516+4363A>G (n.516+4363A>G)
c.373+4363A>G
c.681+166A>G (n.681+166A>G)
c.*804+166A>G (n.*804+166A>G)
n.830A>G
n.4912+166A>G
n.575A>G
n.250-13A>G
n.212A>G
n.1024A>G
n.804-13A>G
n.969A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027927C>ACA2671694270HADHn.5086C>A
n.1698-12C>A
n.309C>A
n.2063C>A
c.721+167C>A (n.721+167C>A)
c.722-12C>A (n.722-12C>A)
n.962C>A
n.4919+167C>A
c.542+167C>A
n.945C>A
c.368+167C>A
c.637-12C>A (n.637-12C>A)
c.709+167C>A (n.709+167C>A)
c.886+167C>A (n.886+167C>A)
c.567+167C>A
c.295+167C>A (n.295+167C>A)
n.860+167C>A
c.710-12C>A (n.710-12C>A)
c.*144+167C>A (n.*144+167C>A)
c.516+4364C>A (n.516+4364C>A)
c.373+4364C>A
c.681+167C>A (n.681+167C>A)
c.*804+167C>A (n.*804+167C>A)
n.831C>A
n.4912+167C>A
n.576C>A
n.250-12C>A
n.213C>A
n.1025C>A
n.804-12C>A
n.970C>A
 gnomAD v4
4g.108027927C=CA1483969686HADHn.5086C=
n.1698-12C=
n.309C=
n.2063C=
c.721+167C= (n.721+167C=)
c.722-12C= (n.722-12C=)
n.962C=
n.4919+167C=
c.542+167C=
n.945C=
c.368+167C=
c.637-12C= (n.637-12C=)
c.709+167C= (n.709+167C=)
c.886+167C= (n.886+167C=)
c.567+167C=
c.295+167C= (n.295+167C=)
n.860+167C=
c.710-12C= (n.710-12C=)
c.*144+167C= (n.*144+167C=)
c.516+4364C= (n.516+4364C=)
c.373+4364C=
c.681+167C= (n.681+167C=)
c.*804+167C= (n.*804+167C=)
n.831C=
n.4912+167C=
n.576C=
n.250-12C=
n.213C=
n.1025C=
n.804-12C=
n.970C=
4g.108027927C>GCA102880185HADHn.5086C>G
n.1698-12C>G
n.309C>G
n.2063C>G
c.721+167C>G (n.721+167C>G)
c.722-12C>G (n.722-12C>G)
n.962C>G
n.4919+167C>G
c.542+167C>G
n.945C>G
c.368+167C>G
c.637-12C>G (n.637-12C>G)
c.709+167C>G (n.709+167C>G)
c.886+167C>G (n.886+167C>G)
c.567+167C>G
c.295+167C>G (n.295+167C>G)
n.860+167C>G
c.710-12C>G (n.710-12C>G)
c.*144+167C>G (n.*144+167C>G)
c.516+4364C>G (n.516+4364C>G)
c.373+4364C>G
c.681+167C>G (n.681+167C>G)
c.*804+167C>G (n.*804+167C>G)
n.831C>G
n.4912+167C>G
n.576C>G
n.250-12C>G
n.213C>G
n.1025C>G
n.804-12C>G
n.970C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027927C>TCA785076996HADHn.5086C>T
n.1698-12C>T
n.309C>T
n.2063C>T
c.721+167C>T (n.721+167C>T)
c.722-12C>T (n.722-12C>T)
n.962C>T
n.4919+167C>T
c.542+167C>T
n.945C>T
c.368+167C>T
c.637-12C>T (n.637-12C>T)
c.709+167C>T (n.709+167C>T)
c.886+167C>T (n.886+167C>T)
c.567+167C>T
c.295+167C>T (n.295+167C>T)
n.860+167C>T
c.710-12C>T (n.710-12C>T)
c.*144+167C>T (n.*144+167C>T)
c.516+4364C>T (n.516+4364C>T)
c.373+4364C>T
c.681+167C>T (n.681+167C>T)
c.*804+167C>T (n.*804+167C>T)
n.831C>T
n.4912+167C>T
n.576C>T
n.250-12C>T
n.213C>T
n.1025C>T
n.804-12C>T
n.970C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027928T>CCA553633599HADHn.5087T>C
n.1698-11T>C
n.310T>C
n.2064T>C
c.721+168T>C (n.721+168T>C)
c.722-11T>C (n.722-11T>C)
n.963T>C
n.4919+168T>C
c.542+168T>C
n.946T>C
c.368+168T>C
c.637-11T>C (n.637-11T>C)
c.709+168T>C (n.709+168T>C)
c.886+168T>C (n.886+168T>C)
c.567+168T>C
c.295+168T>C (n.295+168T>C)
n.860+168T>C
c.710-11T>C (n.710-11T>C)
c.*144+168T>C (n.*144+168T>C)
c.516+4365T>C (n.516+4365T>C)
c.373+4365T>C
c.681+168T>C (n.681+168T>C)
c.*804+168T>C (n.*804+168T>C)
n.832T>C
n.4912+168T>C
n.577T>C
n.250-11T>C
n.214T>C
n.1026T>C
n.804-11T>C
n.971T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027928T=CA1483969689HADHn.5087T=
n.1698-11T=
n.310T=
n.2064T=
c.721+168T= (n.721+168T=)
c.722-11T= (n.722-11T=)
n.963T=
n.4919+168T=
c.542+168T=
n.946T=
c.368+168T=
c.637-11T= (n.637-11T=)
c.709+168T= (n.709+168T=)
c.886+168T= (n.886+168T=)
c.567+168T=
c.295+168T= (n.295+168T=)
n.860+168T=
c.710-11T= (n.710-11T=)
c.*144+168T= (n.*144+168T=)
c.516+4365T= (n.516+4365T=)
c.373+4365T=
c.681+168T= (n.681+168T=)
c.*804+168T= (n.*804+168T=)
n.832T=
n.4912+168T=
n.577T=
n.250-11T=
n.214T=
n.1026T=
n.804-11T=
n.971T=
4g.108027929G>ACA2763006715HADHn.5088G>A
n.1698-10G>A
n.311G>A
n.2065G>A
c.721+169G>A (n.721+169G>A)
c.722-10G>A (n.722-10G>A)
n.964G>A
n.4919+169G>A
c.542+169G>A
n.947G>A
c.368+169G>A
c.637-10G>A (n.637-10G>A)
c.709+169G>A (n.709+169G>A)
c.886+169G>A (n.886+169G>A)
c.567+169G>A
c.295+169G>A (n.295+169G>A)
n.860+169G>A
c.710-10G>A (n.710-10G>A)
c.*144+169G>A (n.*144+169G>A)
c.516+4366G>A (n.516+4366G>A)
c.373+4366G>A
c.681+169G>A (n.681+169G>A)
c.*804+169G>A (n.*804+169G>A)
n.833G>A
n.4912+169G>A
n.578G>A
n.250-10G>A
n.215G>A
n.1027G>A
n.804-10G>A
n.972G>A
4g.108027929G>TCA2671694272HADHn.5088G>T
n.1698-10G>T
n.311G>T
n.2065G>T
c.721+169G>T (n.721+169G>T)
c.722-10G>T (n.722-10G>T)
n.964G>T
n.4919+169G>T
c.542+169G>T
n.947G>T
c.368+169G>T
c.637-10G>T (n.637-10G>T)
c.709+169G>T (n.709+169G>T)
c.886+169G>T (n.886+169G>T)
c.567+169G>T
c.295+169G>T (n.295+169G>T)
n.860+169G>T
c.710-10G>T (n.710-10G>T)
c.*144+169G>T (n.*144+169G>T)
c.516+4366G>T (n.516+4366G>T)
c.373+4366G>T
c.681+169G>T (n.681+169G>T)
c.*804+169G>T (n.*804+169G>T)
n.833G>T
n.4912+169G>T
n.578G>T
n.250-10G>T
n.215G>T
n.1027G>T
n.804-10G>T
n.972G>T
 gnomAD v4
4g.108027930T>CCA785077000HADHn.5089T>C
n.1698-9T>C
n.312T>C
n.2066T>C
c.721+170T>C (n.721+170T>C)
c.722-9T>C (n.722-9T>C)
n.965T>C
n.4919+170T>C
c.542+170T>C
n.948T>C
c.368+170T>C
c.637-9T>C (n.637-9T>C)
c.709+170T>C (n.709+170T>C)
c.886+170T>C (n.886+170T>C)
c.567+170T>C
c.295+170T>C (n.295+170T>C)
n.860+170T>C
c.710-9T>C (n.710-9T>C)
c.*144+170T>C (n.*144+170T>C)
c.516+4367T>C (n.516+4367T>C)
c.373+4367T>C
c.681+170T>C (n.681+170T>C)
c.*804+170T>C (n.*804+170T>C)
n.834T>C
n.4912+170T>C
n.579T>C
n.250-9T>C
n.216T>C
n.1028T>C
n.804-9T>C
n.973T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.108027930T=CA1483969692HADHn.5089T=
n.1698-9T=
n.312T=
n.2066T=
c.721+170T= (n.721+170T=)
c.722-9T= (n.722-9T=)
n.965T=
n.4919+170T=
c.542+170T=
n.948T=
c.368+170T=
c.637-9T= (n.637-9T=)
c.709+170T= (n.709+170T=)
c.886+170T= (n.886+170T=)
c.567+170T=
c.295+170T= (n.295+170T=)
n.860+170T=
c.710-9T= (n.710-9T=)
c.*144+170T= (n.*144+170T=)
c.516+4367T= (n.516+4367T=)
c.373+4367T=
c.681+170T= (n.681+170T=)
c.*804+170T= (n.*804+170T=)
n.834T=
n.4912+170T=
n.579T=
n.250-9T=
n.216T=
n.1028T=
n.804-9T=
n.973T=
4g.108027933delCA2671694277HADHn.5092del
n.1698-6del
n.315del
n.2069del
c.721+173del (n.721+173del)
c.722-6del (n.722-6del)
n.968del
n.4919+173del
c.542+173del
n.951del
c.368+173del
c.637-6del (n.637-6del)
c.709+173del (n.709+173del)
c.886+173del (n.886+173del)
c.567+173del
c.295+173del (n.295+173del)
n.860+173del
c.710-6del (n.710-6del)
c.*144+173del (n.*144+173del)
c.516+4370del (n.516+4370del)
c.373+4370del
c.681+173del (n.681+173del)
c.*804+173del (n.*804+173del)
n.837del
n.4912+173del
n.582del
n.250-6del
n.219del
n.1031del
n.804-6del
n.976del
 gnomAD v4
4g.108027940_108027941insAAGCTTTTCCCAGGGCA2671694275HADHn.5099_5100insAAGCTTTTCCCAGGG
n.1699_1700insAAGCTTTTCCCAGGG
n.322_323insAAGCTTTTCCCAGGG
n.2076_2077insAAGCTTTTCCCAGGG
c.721+180_721+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.721+180_721+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.723_724insAAGCTTTTCCCAGGG
n.975_976insAAGCTTTTCCCAGGG
n.4919+180_4919+181insAAGCTTTTCCCAGGG
c.542+180_542+181insAAGCTTTTCCCAGGG
n.958_959insAAGCTTTTCCCAGGG
c.368+180_368+181insAAGCTTTTCCCAGGG
c.638_639insAAGCTTTTCCCAGGG
c.709+180_709+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.709+180_709+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.886+180_886+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.886+180_886+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.567+180_567+181insAAGCTTTTCCCAGGG
c.295+180_295+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.295+180_295+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
n.860+180_860+181insAAGCTTTTCCCAGGG
c.711_712insAAGCTTTTCCCAGGG
c.*144+180_*144+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.*144+180_*144+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.516+4377_516+4378insAAGCTTTTCCCAGGG (n.516+4377_516+4378insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.373+4377_373+4378insAAGCTTTTCCCAGGG
c.681+180_681+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.681+180_681+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
c.*804+180_*804+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.*804+180_*804+181insAAGCTTTTCCCAGGG)
n.844_845insAAGCTTTTCCCAGGG
n.4912+180_4912+181insAAGCTTTTCCCAGGG
n.251_252insAAGCTTTTCCCAGGG
n.226_227insAAGCTTTTCCCAGGG
n.1038_1039insAAGCTTTTCCCAGGG
n.805_806insAAGCTTTTCCCAGGG
n.983_984insAAGCTTTTCCCAGGG
 gnomAD v4
4g.108027931T>ACA2671694278HADHn.5090T>A
n.1698-8T>A
n.313T>A
n.2067T>A
c.721+171T>A (n.721+171T>A)
c.722-8T>A (n.722-8T>A)
n.966T>A
n.4919+171T>A
c.542+171T>A
n.949T>A
c.368+171T>A
c.637-8T>A (n.637-8T>A)
c.709+171T>A (n.709+171T>A)
c.886+171T>A (n.886+171T>A)
c.567+171T>A
c.295+171T>A (n.295+171T>A)
n.860+171T>A
c.710-8T>A (n.710-8T>A)
c.*144+171T>A (n.*144+171T>A)
c.516+4368T>A (n.516+4368T>A)
c.373+4368T>A
c.681+171T>A (n.681+171T>A)
c.*804+171T>A (n.*804+171T>A)
n.835T>A
n.4912+171T>A
n.580T>A
n.250-8T>A
n.217T>A
n.1029T>A
n.804-8T>A
n.974T>A
 gnomAD v4
4g.108027931T>CCA2671694280HADHn.5090T>C
n.1698-8T>C
n.313T>C
n.2067T>C
c.721+171T>C (n.721+171T>C)
c.722-8T>C (n.722-8T>C)
n.966T>C
n.4919+171T>C
c.542+171T>C
n.949T>C
c.368+171T>C
c.637-8T>C (n.637-8T>C)
c.709+171T>C (n.709+171T>C)
c.886+171T>C (n.886+171T>C)
c.567+171T>C
c.295+171T>C (n.295+171T>C)
n.860+171T>C
c.710-8T>C (n.710-8T>C)
c.*144+171T>C (n.*144+171T>C)
c.516+4368T>C (n.516+4368T>C)
c.373+4368T>C
c.681+171T>C (n.681+171T>C)
c.*804+171T>C (n.*804+171T>C)
n.835T>C
n.4912+171T>C
n.580T>C
n.250-8T>C
n.217T>C
n.1029T>C
n.804-8T>C
n.974T>C
 gnomAD v4
4g.108027933T>CCA2671694281HADHn.5092T>C
n.1698-6T>C
n.315T>C
n.2069T>C
c.721+173T>C (n.721+173T>C)
c.722-6T>C (n.722-6T>C)
n.968T>C
n.4919+173T>C
c.542+173T>C
n.951T>C
c.368+173T>C
c.637-6T>C (n.637-6T>C)
c.709+173T>C (n.709+173T>C)
c.886+173T>C (n.886+173T>C)
c.567+173T>C
c.295+173T>C (n.295+173T>C)
n.860+173T>C
c.710-6T>C (n.710-6T>C)
c.*144+173T>C (n.*144+173T>C)
c.516+4370T>C (n.516+4370T>C)
c.373+4370T>C
c.681+173T>C (n.681+173T>C)
c.*804+173T>C (n.*804+173T>C)
n.837T>C
n.4912+173T>C
n.582T>C
n.250-6T>C
n.219T>C
n.1031T>C
n.804-6T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
4g.108027934C>ACA2671694282HADHn.5093C>A
n.1698-5C>A
n.316C>A
n.2070C>A
c.721+174C>A (n.721+174C>A)
c.722-5C>A (n.722-5C>A)
n.969C>A
n.4919+174C>A
c.542+174C>A
n.952C>A
c.368+174C>A
c.637-5C>A (n.637-5C>A)
c.709+174C>A (n.709+174C>A)
c.886+174C>A (n.886+174C>A)
c.567+174C>A
c.295+174C>A (n.295+174C>A)
n.860+174C>A
c.710-5C>A (n.710-5C>A)
c.*144+174C>A (n.*144+174C>A)
c.516+4371C>A (n.516+4371C>A)
c.373+4371C>A
c.681+174C>A (n.681+174C>A)
c.*804+174C>A (n.*804+174C>A)
n.838C>A
n.4912+174C>A
n.583C>A
n.250-5C>A
n.220C>A
n.1032C>A
n.804-5C>A
n.977C>A
 gnomAD v4
4g.108027934C>TCA2671694284HADHn.5093C>T
n.1698-5C>T
n.316C>T
n.2070C>T
c.721+174C>T (n.721+174C>T)
c.722-5C>T (n.722-5C>T)
n.969C>T
n.4919+174C>T
c.542+174C>T
n.952C>T
c.368+174C>T
c.637-5C>T (n.637-5C>T)
c.709+174C>T (n.709+174C>T)
c.886+174C>T (n.886+174C>T)
c.567+174C>T
c.295+174C>T (n.295+174C>T)
n.860+174C>T
c.710-5C>T (n.710-5C>T)
c.*144+174C>T (n.*144+174C>T)
c.516+4371C>T (n.516+4371C>T)
c.373+4371C>T
c.681+174C>T (n.681+174C>T)
c.*804+174C>T (n.*804+174C>T)
n.838C>T
n.4912+174C>T
n.583C>T
n.250-5C>T
n.220C>T
n.1032C>T
n.804-5C>T
n.977C>T
 gnomAD v4
4g.108027936delCA2671694283HADHn.5095del
n.1698-3del
n.318del
n.2072del
c.721+176del (n.721+176del)
c.722-3del (n.722-3del)
n.971del
n.4919+176del
c.542+176del
n.954del
c.368+176del
c.637-3del (n.637-3del)
c.709+176del (n.709+176del)
c.886+176del (n.886+176del)
c.567+176del
c.295+176del (n.295+176del)
n.860+176del
c.710-3del (n.710-3del)
c.*144+176del (n.*144+176del)
c.516+4373del (n.516+4373del)
c.373+4373del
c.681+176del (n.681+176del)
c.*804+176del (n.*804+176del)
n.840del
n.4912+176del
n.250-3del
n.222del
n.1034del
n.804-3del
n.979del
 gnomAD v4
4g.108027935C>ACA2671694285HADHn.5094C>A
n.1698-4C>A
n.317C>A
n.2071C>A
c.721+175C>A (n.721+175C>A)
c.722-4C>A (n.722-4C>A)
n.970C>A
n.4919+175C>A
c.542+175C>A
n.953C>A
c.368+175C>A
c.637-4C>A (n.637-4C>A)
c.709+175C>A (n.709+175C>A)
c.886+175C>A (n.886+175C>A)
c.567+175C>A
c.295+175C>A (n.295+175C>A)
n.860+175C>A
c.710-4C>A (n.710-4C>A)
c.*144+175C>A (n.*144+175C>A)
c.516+4372C>A (n.516+4372C>A)
c.373+4372C>A
c.681+175C>A (n.681+175C>A)
c.*804+175C>A (n.*804+175C>A)
n.839C>A
n.4912+175C>A
n.250-4C>A
n.221C>A
n.1033C>A
n.804-4C>A
n.978C>A
 gnomAD v4
4g.108027935C>TCA2671694287HADHn.5094C>T
n.1698-4C>T
n.317C>T
n.2071C>T
c.721+175C>T (n.721+175C>T)
c.722-4C>T (n.722-4C>T)
n.970C>T
n.4919+175C>T
c.542+175C>T
n.953C>T
c.368+175C>T
c.637-4C>T (n.637-4C>T)
c.709+175C>T (n.709+175C>T)
c.886+175C>T (n.886+175C>T)
c.567+175C>T
c.295+175C>T (n.295+175C>T)
n.860+175C>T
c.710-4C>T (n.710-4C>T)
c.*144+175C>T (n.*144+175C>T)
c.516+4372C>T (n.516+4372C>T)
c.373+4372C>T
c.681+175C>T (n.681+175C>T)
c.*804+175C>T (n.*804+175C>T)
n.839C>T
n.4912+175C>T
n.250-4C>T
n.221C>T
n.1033C>T
n.804-4C>T
n.978C>T
 gnomAD v4
4g.108027936C>ACA2671694288HADHn.5095C>A
n.1698-3C>A
n.318C>A
n.2072C>A
c.721+176C>A (n.721+176C>A)
c.722-3C>A (n.722-3C>A)
n.971C>A
n.4919+176C>A
c.542+176C>A
n.954C>A
c.368+176C>A
c.637-3C>A (n.637-3C>A)
c.709+176C>A (n.709+176C>A)
c.886+176C>A (n.886+176C>A)
c.567+176C>A
c.295+176C>A (n.295+176C>A)
n.860+176C>A
c.710-3C>A (n.710-3C>A)
c.*144+176C>A (n.*144+176C>A)
c.516+4373C>A (n.516+4373C>A)
c.373+4373C>A
c.681+176C>A (n.681+176C>A)
c.*804+176C>A (n.*804+176C>A)
n.840C>A
n.4912+176C>A
n.250-3C>A
n.222C>A
n.1034C>A
n.804-3C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
4g.108027936C>TCA2671694289HADHn.5095C>T
n.1698-3C>T
n.318C>T
n.2072C>T
c.721+176C>T (n.721+176C>T)
c.722-3C>T (n.722-3C>T)
n.971C>T
n.4919+176C>T
c.542+176C>T
n.954C>T
c.368+176C>T
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
c.709+176C>T (n.709+176C>T)
c.886+176C>T (n.886+176C>T)
c.567+176C>T
c.295+176C>T (n.295+176C>T)
n.860+176C>T
c.710-3C>T (n.710-3C>T)
c.*144+176C>T (n.*144+176C>T)
c.516+4373C>T (n.516+4373C>T)
c.373+4373C>T
c.681+176C>T (n.681+176C>T)
c.*804+176C>T (n.*804+176C>T)
n.840C>T
n.4912+176C>T
n.250-3C>T
n.222C>T
n.1034C>T
n.804-3C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
4g.108027937A=CA1483969696HADHn.5096A=
n.1698-2A=
n.319A=
n.2073A=
c.721+177A= (n.721+177A=)
c.722-2A= (n.722-2A=)
n.972A=
n.4919+177A=
c.542+177A=
n.955A=
c.368+177A=
c.637-2A= (n.637-2A=)
c.709+177A= (n.709+177A=)
c.886+177A= (n.886+177A=)
c.567+177A=
c.295+177A= (n.295+177A=)
n.860+177A=
c.710-2A= (n.710-2A=)
c.*144+177A= (n.*144+177A=)
c.516+4374A= (n.516+4374A=)
c.373+4374A=
c.681+177A= (n.681+177A=)
c.*804+177A= (n.*804+177A=)
n.841A=
n.4912+177A=
n.250-2A=
n.223A=
n.1035A=
n.804-2A=
n.980A=
4g.108027937A>GCA1066482482HADHn.5096A>G
n.1698-2A>G
n.319A>G
n.2073A>G
c.721+177A>G (n.721+177A>G)
c.722-2A>G (n.722-2A>G)
n.972A>G
n.4919+177A>G
c.542+177A>G
n.955A>G
c.368+177A>G
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.709+177A>G (n.709+177A>G)
c.886+177A>G (n.886+177A>G)
c.567+177A>G
c.295+177A>G (n.295+177A>G)
n.860+177A>G
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
c.*144+177A>G (n.*144+177A>G)
c.516+4374A>G (n.516+4374A>G)
c.373+4374A>G
c.681+177A>G (n.681+177A>G)
c.*804+177A>G (n.*804+177A>G)
n.841A>G
n.4912+177A>G
n.250-2A>G
n.223A>G
n.1035A>G
n.804-2A>G
n.980A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027938G>TCA2671694290HADHn.5097G>T
n.1698-1G>T
n.320G>T
n.2074G>T
c.721+178G>T (n.721+178G>T)
c.722-1G>T (n.722-1G>T)
n.973G>T
n.4919+178G>T
c.542+178G>T
n.956G>T
c.368+178G>T
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.709+178G>T (n.709+178G>T)
c.886+178G>T (n.886+178G>T)
c.567+178G>T
c.295+178G>T (n.295+178G>T)
n.860+178G>T
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
c.*144+178G>T (n.*144+178G>T)
c.516+4375G>T (n.516+4375G>T)
c.373+4375G>T
c.681+178G>T (n.681+178G>T)
c.*804+178G>T (n.*804+178G>T)
n.842G>T
n.4912+178G>T
n.250-1G>T
n.224G>T
n.1036G>T
n.804-1G>T
n.981G>T
 gnomAD v4
4g.108027939G>TCA2671694292HADHn.5098G>T
n.1698G>T
n.321G>T
n.2075G>T
c.721+179G>T (n.721+179G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.974G>T
n.4919+179G>T
c.542+179G>T
n.957G>T
c.368+179G>T
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.709+179G>T (n.709+179G>T)
c.886+179G>T (n.886+179G>T)
c.567+179G>T
c.295+179G>T (n.295+179G>T)
n.860+179G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.*144+179G>T (n.*144+179G>T)
c.516+4376G>T (n.516+4376G>T)
c.373+4376G>T
c.681+179G>T (n.681+179G>T)
c.*804+179G>T (n.*804+179G>T)
n.843G>T
n.4912+179G>T
n.250G>T
n.225G>T
n.1037G>T
n.804G>T
n.982G>T
 gnomAD v4
4g.108027940G>ACA2671694293HADHn.5099G>A
n.1699G>A
n.322G>A
n.2076G>A
c.721+180G>A (n.721+180G>A)
c.723G>A (p.Gly241=)
n.975G>A
n.4919+180G>A
c.542+180G>A
n.958G>A
c.368+180G>A
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.709+180G>A (n.709+180G>A)
c.886+180G>A (n.886+180G>A)
c.567+180G>A
c.295+180G>A (n.295+180G>A)
n.860+180G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.*144+180G>A (n.*144+180G>A)
c.516+4377G>A (n.516+4377G>A)
c.373+4377G>A
c.681+180G>A (n.681+180G>A)
c.*804+180G>A (n.*804+180G>A)
n.844G>A
n.4912+180G>A
n.251G>A
n.226G>A
n.1038G>A
n.805G>A
n.983G>A
 gnomAD v4
4g.108027941C>ACA2671694296HADHn.5100C>A
n.1700C>A
n.323C>A
n.2077C>A
c.721+181C>A (n.721+181C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.976C>A
n.4919+181C>A
c.542+181C>A
n.959C>A
c.368+181C>A
c.639C>A (p.Gly213=)
c.709+181C>A (n.709+181C>A)
c.886+181C>A (n.886+181C>A)
c.567+181C>A
c.295+181C>A (n.295+181C>A)
n.860+181C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*144+181C>A (n.*144+181C>A)
c.516+4378C>A (n.516+4378C>A)
c.373+4378C>A
c.681+181C>A (n.681+181C>A)
c.*804+181C>A (n.*804+181C>A)
n.845C>A
n.4912+181C>A
n.252C>A
n.227C>A
n.1039C>A
n.806C>A
n.984C>A
 gnomAD v4
4g.108027941C=CA1483969700HADHn.5100C=
n.1700C=
n.323C=
n.2077C=
c.721+181C= (n.721+181C=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.976C=
n.4919+181C=
c.542+181C=
n.959C=
c.368+181C=
c.639C= (p.Gly213=)
c.709+181C= (n.709+181C=)
c.886+181C= (n.886+181C=)
c.567+181C=
c.295+181C= (n.295+181C=)
n.860+181C=
c.712C= (p.Pro238=)
c.*144+181C= (n.*144+181C=)
c.516+4378C= (n.516+4378C=)
c.373+4378C=
c.681+181C= (n.681+181C=)
c.*804+181C= (n.*804+181C=)
n.845C=
n.4912+181C=
n.252C=
n.227C=
n.1039C=
n.806C=
n.984C=
4g.108027941C>TCA102880188HADHn.5100C>T
n.1700C>T
n.323C>T
n.2077C>T
c.721+181C>T (n.721+181C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.976C>T
n.4919+181C>T
c.542+181C>T
n.959C>T
c.368+181C>T
c.639C>T (p.Gly213=)
c.709+181C>T (n.709+181C>T)
c.886+181C>T (n.886+181C>T)
c.567+181C>T
c.295+181C>T (n.295+181C>T)
n.860+181C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*144+181C>T (n.*144+181C>T)
c.516+4378C>T (n.516+4378C>T)
c.373+4378C>T
c.681+181C>T (n.681+181C>T)
c.*804+181C>T (n.*804+181C>T)
n.845C>T
n.4912+181C>T
n.252C>T
n.227C>T
n.1039C>T
n.806C>T
n.984C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027942delCA2671694295HADHn.5101del
n.1701del
n.324del
n.2078del
c.721+182del (n.721+182del)
c.725del (p.Pro242LeufsTer?)
n.977del
n.4919+182del
c.542+182del
n.960del
c.368+182del
c.640del (p.Leu214SerfsTer?)
c.709+182del (n.709+182del)
c.886+182del (n.886+182del)
c.567+182del
c.295+182del (n.295+182del)
n.860+182del
c.713del (p.Pro238LeufsTer?)
c.*144+182del (n.*144+182del)
c.516+4379del (n.516+4379del)
c.373+4379del
c.681+182del (n.681+182del)
c.*804+182del (n.*804+182del)
n.846del
n.4912+182del
n.253del
n.228del
n.1040del
n.807del
n.985del
 gnomAD v4
4g.108027942C>ACA2671694297HADHn.5101C>A
n.1701C>A
n.324C>A
n.2078C>A
c.721+182C>A (n.721+182C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.977C>A
n.4919+182C>A
c.542+182C>A
n.960C>A
c.368+182C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.709+182C>A (n.709+182C>A)
c.886+182C>A (n.886+182C>A)
c.567+182C>A
c.295+182C>A (n.295+182C>A)
n.860+182C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.*144+182C>A (n.*144+182C>A)
c.516+4379C>A (n.516+4379C>A)
c.373+4379C>A
c.681+182C>A (n.681+182C>A)
c.*804+182C>A (n.*804+182C>A)
n.846C>A
n.4912+182C>A
n.253C>A
n.228C>A
n.1040C>A
n.807C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
4g.108027942C=CA1483969705HADHn.5101C=
n.1701C=
n.324C=
n.2078C=
c.721+182C= (n.721+182C=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.977C=
n.4919+182C=
c.542+182C=
n.960C=
c.368+182C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.709+182C= (n.709+182C=)
c.886+182C= (n.886+182C=)
c.567+182C=
c.295+182C= (n.295+182C=)
n.860+182C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.*144+182C= (n.*144+182C=)
c.516+4379C= (n.516+4379C=)
c.373+4379C=
c.681+182C= (n.681+182C=)
c.*804+182C= (n.*804+182C=)
n.846C=
n.4912+182C=
n.253C=
n.228C=
n.1040C=
n.807C=
n.985C=
4g.108027942C>GCA2671694298HADHn.5101C>G
n.1701C>G
n.324C>G
n.2078C>G
c.721+182C>G (n.721+182C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.977C>G
n.4919+182C>G
c.542+182C>G
n.960C>G
c.368+182C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.709+182C>G (n.709+182C>G)
c.886+182C>G (n.886+182C>G)
c.567+182C>G
c.295+182C>G (n.295+182C>G)
n.860+182C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*144+182C>G (n.*144+182C>G)
c.516+4379C>G (n.516+4379C>G)
c.373+4379C>G
c.681+182C>G (n.681+182C>G)
c.*804+182C>G (n.*804+182C>G)
n.846C>G
n.4912+182C>G
n.253C>G
n.228C>G
n.1040C>G
n.807C>G
n.985C>G
 gnomAD v4
4g.108027942C>TCA102880190HADHn.5101C>T
n.1701C>T
n.324C>T
n.2078C>T
c.721+182C>T (n.721+182C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.977C>T
n.4919+182C>T
c.542+182C>T
n.960C>T
c.368+182C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.709+182C>T (n.709+182C>T)
c.886+182C>T (n.886+182C>T)
c.567+182C>T
c.295+182C>T (n.295+182C>T)
n.860+182C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.*144+182C>T (n.*144+182C>T)
c.516+4379C>T (n.516+4379C>T)
c.373+4379C>T
c.681+182C>T (n.681+182C>T)
c.*804+182C>T (n.*804+182C>T)
n.846C>T
n.4912+182C>T
n.253C>T
n.228C>T
n.1040C>T
n.807C>T
n.985C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108027943T>ACA2671694300HADHn.5102T>A
n.1702T>A
n.325T>A
n.2079T>A
c.721+183T>A (n.721+183T>A)
c.726T>A (p.Pro242=)
n.978T>A
n.4919+183T>A
c.542+183T>A
n.961T>A
c.368+183T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.709+183T>A (n.709+183T>A)
c.886+183T>A (n.886+183T>A)
c.567+183T>A
c.295+183T>A (n.295+183T>A)
n.860+183T>A
c.714T>A (p.Pro238=)
c.*144+183T>A (n.*144+183T>A)
c.516+4380T>A (n.516+4380T>A)
c.373+4380T>A
c.681+183T>A (n.681+183T>A)
c.*804+183T>A (n.*804+183T>A)
n.847T>A
n.4912+183T>A
n.254T>A
n.229T>A
n.1041T>A
n.808T>A
n.986T>A
 gnomAD v4
4g.108027943T>CCA2671694299HADHn.5102T>C
n.1702T>C
n.325T>C
n.2079T>C
c.721+183T>C (n.721+183T>C)
c.726T>C (p.Pro242=)
n.978T>C
n.4919+183T>C
c.542+183T>C
n.961T>C
c.368+183T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.709+183T>C (n.709+183T>C)
c.886+183T>C (n.886+183T>C)
c.567+183T>C
c.295+183T>C (n.295+183T>C)
n.860+183T>C
c.714T>C (p.Pro238=)
c.*144+183T>C (n.*144+183T>C)
c.516+4380T>C (n.516+4380T>C)
c.373+4380T>C
c.681+183T>C (n.681+183T>C)
c.*804+183T>C (n.*804+183T>C)
n.847T>C
n.4912+183T>C
n.254T>C
n.229T>C
n.1041T>C
n.808T>C
n.986T>C
 gnomAD v4
4g.108027944C>ACA2671694301HADHn.5103C>A
n.1703C>A
n.326C>A
n.2080C>A
c.721+184C>A (n.721+184C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.979C>A
n.4919+184C>A
c.542+184C>A
n.962C>A
c.368+184C>A
c.642C>A (p.Leu214=)
c.709+184C>A (n.709+184C>A)
c.886+184C>A (n.886+184C>A)
c.567+184C>A
c.295+184C>A (n.295+184C>A)
n.860+184C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.*144+184C>A (n.*144+184C>A)
c.516+4381C>A (n.516+4381C>A)
c.373+4381C>A
c.681+184C>A (n.681+184C>A)
c.*804+184C>A (n.*804+184C>A)
n.848C>A
n.4912+184C>A
n.255C>A
n.230C>A
n.1042C>A
n.809C>A
n.987C>A
 gnomAD v4
4g.108027944C=CA1483969709HADHn.5103C=
n.1703C=
n.326C=
n.2080C=
c.721+184C= (n.721+184C=)
c.727C= (p.Pro243=)
n.979C=
n.4919+184C=
c.542+184C=
n.962C=
c.368+184C=
c.642C= (p.Leu214=)
c.709+184C= (n.709+184C=)
c.886+184C= (n.886+184C=)
c.567+184C=
c.295+184C= (n.295+184C=)
n.860+184C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.*144+184C= (n.*144+184C=)
c.516+4381C= (n.516+4381C=)
c.373+4381C=
c.681+184C= (n.681+184C=)
c.*804+184C= (n.*804+184C=)
n.848C=
n.4912+184C=
n.255C=
n.230C=
n.1042C=
n.809C=
n.987C=
4g.108027944C>GCA785077001HADHn.5103C>G
n.1703C>G
n.326C>G
n.2080C>G
c.721+184C>G (n.721+184C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.979C>G
n.4919+184C>G
c.542+184C>G
n.962C>G
c.368+184C>G
c.642C>G (p.Leu214=)
c.709+184C>G (n.709+184C>G)
c.886+184C>G (n.886+184C>G)
c.567+184C>G
c.295+184C>G (n.295+184C>G)
n.860+184C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.*144+184C>G (n.*144+184C>G)
c.516+4381C>G (n.516+4381C>G)
c.373+4381C>G
c.681+184C>G (n.681+184C>G)
c.*804+184C>G (n.*804+184C>G)
n.848C>G
n.4912+184C>G
n.255C>G
n.230C>G
n.1042C>G
n.809C>G
n.987C>G
 dbSNP
4g.108027944C>TCA1483969712HADHn.5103C>T
n.1703C>T
n.326C>T
n.2080C>T
c.721+184C>T (n.721+184C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.979C>T
n.4919+184C>T
c.542+184C>T
n.962C>T
c.368+184C>T
c.642C>T (p.Leu214=)
c.709+184C>T (n.709+184C>T)
c.886+184C>T (n.886+184C>T)
c.567+184C>T
c.295+184C>T (n.295+184C>T)
n.860+184C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.*144+184C>T (n.*144+184C>T)
c.516+4381C>T (n.516+4381C>T)
c.373+4381C>T
c.681+184C>T (n.681+184C>T)
c.*804+184C>T (n.*804+184C>T)
n.848C>T
n.4912+184C>T
n.255C>T
n.230C>T
n.1042C>T
n.809C>T
n.987C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108027945C>ACA1483969718HADHn.5104C>A
n.1704C>A
n.327C>A
n.2081C>A
c.721+185C>A (n.721+185C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
n.980C>A
n.4919+185C>A
c.542+185C>A
n.963C>A
c.368+185C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.709+185C>A (n.709+185C>A)
c.886+185C>A (n.886+185C>A)
c.567+185C>A
c.295+185C>A (n.295+185C>A)
n.860+185C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.*144+185C>A (n.*144+185C>A)
c.516+4382C>A (n.516+4382C>A)
c.373+4382C>A
c.681+185C>A (n.681+185C>A)
c.*804+185C>A (n.*804+185C>A)
n.849C>A
n.4912+185C>A
n.256C>A
n.231C>A
n.1043C>A
n.810C>A
n.988C>A
 dbSNP
4g.108027945C=CA1483969719HADHn.5104C=
n.1704C=
n.327C=
n.2081C=
c.721+185C= (n.721+185C=)
c.728C= (p.Pro243=)
n.980C=
n.4919+185C=
c.542+185C=
n.963C=
c.368+185C=
c.643C= (p.Leu215=)
c.709+185C= (n.709+185C=)
c.886+185C= (n.886+185C=)
c.567+185C=
c.295+185C= (n.295+185C=)
n.860+185C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.*144+185C= (n.*144+185C=)
c.516+4382C= (n.516+4382C=)
c.373+4382C=
c.681+185C= (n.681+185C=)
c.*804+185C= (n.*804+185C=)
n.849C=
n.4912+185C=
n.256C=
n.231C=
n.1043C=
n.810C=
n.988C=
4g.108027945C>TCA102880193HADHn.5104C>T
n.1704C>T
n.327C>T
n.2081C>T
c.721+185C>T (n.721+185C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.980C>T
n.4919+185C>T
c.542+185C>T
n.963C>T
c.368+185C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
c.709+185C>T (n.709+185C>T)
c.886+185C>T (n.886+185C>T)
c.567+185C>T
c.295+185C>T (n.295+185C>T)
n.860+185C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.*144+185C>T (n.*144+185C>T)
c.516+4382C>T (n.516+4382C>T)
c.373+4382C>T
c.681+185C>T (n.681+185C>T)
c.*804+185C>T (n.*804+185C>T)
n.849C>T
n.4912+185C>T
n.256C>T
n.231C>T
n.1043C>T
n.810C>T
n.988C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027947G=CA1483969725HADHn.5106G=
n.1706G=
n.329G=
n.2083G=
c.721+187G= (n.721+187G=)
c.730G= (p.Gly244=)
n.982G=
n.4919+187G=
c.542+187G=
n.965G=
c.368+187G=
c.645G= (p.Leu215=)
c.709+187G= (n.709+187G=)
c.886+187G= (n.886+187G=)
c.567+187G=
c.295+187G= (n.295+187G=)
n.860+187G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.*144+187G= (n.*144+187G=)
c.516+4384G= (n.516+4384G=)
c.373+4384G=
c.681+187G= (n.681+187G=)
c.*804+187G= (n.*804+187G=)
n.851G=
n.4912+187G=
n.258G=
n.233G=
n.1045G=
n.812G=
n.990G=
4g.108027947G>TCA102880197HADHn.5106G>T
n.1706G>T
n.329G>T
n.2083G>T
c.721+187G>T (n.721+187G>T)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
n.982G>T
n.4919+187G>T
c.542+187G>T
n.965G>T
c.368+187G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
c.709+187G>T (n.709+187G>T)
c.886+187G>T (n.886+187G>T)
c.567+187G>T
c.295+187G>T (n.295+187G>T)
n.860+187G>T
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.*144+187G>T (n.*144+187G>T)
c.516+4384G>T (n.516+4384G>T)
c.373+4384G>T
c.681+187G>T (n.681+187G>T)
c.*804+187G>T (n.*804+187G>T)
n.851G>T
n.4912+187G>T
n.258G>T
n.233G>T
n.1045G>T
n.812G>T
n.990G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027948G>ACA2671694303HADHn.5107G>A
n.1707G>A
n.330G>A
n.2084G>A
c.721+188G>A (n.721+188G>A)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
n.983G>A
n.4919+188G>A
c.542+188G>A
n.966G>A
c.368+188G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.709+188G>A (n.709+188G>A)
c.886+188G>A (n.886+188G>A)
c.567+188G>A
c.295+188G>A (n.295+188G>A)
n.860+188G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.*144+188G>A (n.*144+188G>A)
c.516+4385G>A (n.516+4385G>A)
c.373+4385G>A
c.681+188G>A (n.681+188G>A)
c.*804+188G>A (n.*804+188G>A)
n.852G>A
n.4912+188G>A
n.259G>A
n.234G>A
n.1046G>A
n.813G>A
n.991G>A
 gnomAD v4
4g.108027949C>ACA2671694305HADHn.5108C>A
n.1708C>A
n.331C>A
n.2085C>A
c.721+189C>A (n.721+189C>A)
c.732C>A (p.Gly244=)
n.984C>A
n.4919+189C>A
c.542+189C>A
n.967C>A
c.368+189C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.709+189C>A (n.709+189C>A)
c.886+189C>A (n.886+189C>A)
c.567+189C>A
c.295+189C>A (n.295+189C>A)
n.860+189C>A
c.720C>A (p.Gly240=)
c.*144+189C>A (n.*144+189C>A)
c.516+4386C>A (n.516+4386C>A)
c.373+4386C>A
c.681+189C>A (n.681+189C>A)
c.*804+189C>A (n.*804+189C>A)
n.853C>A
n.4912+189C>A
n.260C>A
n.235C>A
n.1047C>A
n.814C>A
n.992C>A
 gnomAD v4
4g.108027949C>GCA2671694306HADHn.5108C>G
n.1708C>G
n.331C>G
n.2085C>G
c.721+189C>G (n.721+189C>G)
c.732C>G (p.Gly244=)
n.984C>G
n.4919+189C>G
c.542+189C>G
n.967C>G
c.368+189C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.709+189C>G (n.709+189C>G)
c.886+189C>G (n.886+189C>G)
c.567+189C>G
c.295+189C>G (n.295+189C>G)
n.860+189C>G
c.720C>G (p.Gly240=)
c.*144+189C>G (n.*144+189C>G)
c.516+4386C>G (n.516+4386C>G)
c.373+4386C>G
c.681+189C>G (n.681+189C>G)
c.*804+189C>G (n.*804+189C>G)
n.853C>G
n.4912+189C>G
n.260C>G
n.235C>G
n.1047C>G
n.814C>G
n.992C>G
 gnomAD v4
4g.108027949_108027950delCA2671694304HADHn.5108_5109del
n.1708_1709del
n.331_332del
n.2085_2086del
c.721+189_721+190del (n.721+189_721+190del)
c.732_733del (p.Phe245ProfsTer?)
n.984_985del
n.4919+189_4919+190del
c.542+189_542+190del
n.967_968del
c.368+189_368+190del
c.647_648del (p.Ala216ValfsTer6)
c.709+189_709+190del (n.709+189_709+190del)
c.886+189_886+190del (n.886+189_886+190del)
c.567+189_567+190del
c.295+189_295+190del (n.295+189_295+190del)
n.860+189_860+190del
c.720_721del (p.Phe241ProfsTer?)
c.*144+189_*144+190del (n.*144+189_*144+190del)
c.516+4386_516+4387del (n.516+4386_516+4387del)
c.373+4386_373+4387del
c.681+189_681+190del (n.681+189_681+190del)
c.*804+189_*804+190del (n.*804+189_*804+190del)
n.853_854del
n.4912+189_4912+190del
n.260_261del
n.235_236del
n.1047_1048del
n.814_815del
n.992_993del
 gnomAD v4
4g.108027950T>GCA2671694307HADHn.5109T>G
n.1709T>G
n.332T>G
n.2086T>G
c.721+190T>G (n.721+190T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.985T>G
n.4919+190T>G
c.542+190T>G
n.968T>G
c.368+190T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
c.709+190T>G (n.709+190T>G)
c.886+190T>G (n.886+190T>G)
c.567+190T>G
c.295+190T>G (n.295+190T>G)
n.860+190T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.*144+190T>G (n.*144+190T>G)
c.516+4387T>G (n.516+4387T>G)
c.373+4387T>G
c.681+190T>G (n.681+190T>G)
c.*804+190T>G (n.*804+190T>G)
n.854T>G
n.4912+190T>G
n.261T>G
n.236T>G
n.1048T>G
n.815T>G
n.993T>G
 gnomAD v4
4g.108027951T>ACA2671694308HADHn.5110T>A
n.1710T>A
n.333T>A
n.2087T>A
c.721+191T>A (n.721+191T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.986T>A
n.4919+191T>A
c.542+191T>A
n.969T>A
c.368+191T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.709+191T>A (n.709+191T>A)
c.886+191T>A (n.886+191T>A)
c.567+191T>A
c.295+191T>A (n.295+191T>A)
n.860+191T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.*144+191T>A (n.*144+191T>A)
c.516+4388T>A (n.516+4388T>A)
c.373+4388T>A
c.681+191T>A (n.681+191T>A)
c.*804+191T>A (n.*804+191T>A)
n.855T>A
n.4912+191T>A
n.262T>A
n.237T>A
n.1049T>A
n.816T>A
n.994T>A
 gnomAD v4
4g.108027952C>ACA2671694309HADHn.5111C>A
n.1711C>A
n.334C>A
n.2088C>A
c.721+192C>A (n.721+192C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.987C>A
n.4919+192C>A
c.542+192C>A
n.970C>A
c.368+192C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.709+192C>A (n.709+192C>A)
c.886+192C>A (n.886+192C>A)
c.567+192C>A
c.295+192C>A (n.295+192C>A)
n.860+192C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.*144+192C>A (n.*144+192C>A)
c.516+4389C>A (n.516+4389C>A)
c.373+4389C>A
c.681+192C>A (n.681+192C>A)
c.*804+192C>A (n.*804+192C>A)
n.856C>A
n.4912+192C>A
n.263C>A
n.238C>A
n.1050C>A
n.817C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
4g.108027952C>TCA2671694310HADHn.5111C>T
n.1711C>T
n.334C>T
n.2088C>T
c.721+192C>T (n.721+192C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
n.987C>T
n.4919+192C>T
c.542+192C>T
n.970C>T
c.368+192C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.709+192C>T (n.709+192C>T)
c.886+192C>T (n.886+192C>T)
c.567+192C>T
c.295+192C>T (n.295+192C>T)
n.860+192C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.*144+192C>T (n.*144+192C>T)
c.516+4389C>T (n.516+4389C>T)
c.373+4389C>T
c.681+192C>T (n.681+192C>T)
c.*804+192C>T (n.*804+192C>T)
n.856C>T
n.4912+192C>T
n.263C>T
n.238C>T
n.1050C>T
n.817C>T
n.995C>T
 gnomAD v4
4g.108027954_108027955delCA2671694311HADHn.5113_5114del
n.1713_1714del
n.336_337del
n.2090_2091del
c.721+194_721+195del (n.721+194_721+195del)
c.737_738del (p.Pro246ArgfsTer?)
n.989_990del
n.4919+194_4919+195del
c.542+194_542+195del
n.972_973del
c.368+194_368+195del
c.652_653del (p.Leu218ValfsTer4)
c.709+194_709+195del (n.709+194_709+195del)
c.886+194_886+195del (n.886+194_886+195del)
c.567+194_567+195del
c.295+194_295+195del (n.295+194_295+195del)
n.860+194_860+195del
c.725_726del (p.Pro242ArgfsTer?)
c.*144+194_*144+195del (n.*144+194_*144+195del)
c.516+4391_516+4392del (n.516+4391_516+4392del)
c.373+4391_373+4392del
c.681+194_681+195del (n.681+194_681+195del)
c.*804+194_*804+195del (n.*804+194_*804+195del)
n.858_859del
n.4912+194_4912+195del
n.265_266del
n.240_241del
n.1052_1053del
n.819_820del
n.997_998del
 gnomAD v4
4g.108027955T>CCA2671694312HADHn.5114T>C
n.1714T>C
n.337T>C
n.2091T>C
c.721+195T>C (n.721+195T>C)
c.738T>C (p.Pro246=)
n.990T>C
n.4919+195T>C
c.542+195T>C
n.973T>C
c.368+195T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.709+195T>C (n.709+195T>C)
c.886+195T>C (n.886+195T>C)
c.567+195T>C
c.295+195T>C (n.295+195T>C)
n.860+195T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
c.*144+195T>C (n.*144+195T>C)
c.516+4392T>C (n.516+4392T>C)
c.373+4392T>C
c.681+195T>C (n.681+195T>C)
c.*804+195T>C (n.*804+195T>C)
n.859T>C
n.4912+195T>C
n.266T>C
n.241T>C
n.1053T>C
n.820T>C
n.998T>C
 gnomAD v4
4g.108027956G>ACA2671694313HADHn.5115G>A
n.1715G>A
n.338G>A
n.2092G>A
c.721+196G>A (n.721+196G>A)
c.739G>A (p.Val247Met)
n.991G>A
n.4919+196G>A
c.542+196G>A
n.974G>A
c.368+196G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.709+196G>A (n.709+196G>A)
c.886+196G>A (n.886+196G>A)
c.567+196G>A
c.295+196G>A (n.295+196G>A)
n.860+196G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
c.*144+196G>A (n.*144+196G>A)
c.516+4393G>A (n.516+4393G>A)
c.373+4393G>A
c.681+196G>A (n.681+196G>A)
c.*804+196G>A (n.*804+196G>A)
n.860G>A
n.4912+196G>A
n.267G>A
n.242G>A
n.1054G>A
n.821G>A
n.999G>A
 gnomAD v4
4g.108027958G>ACA2671694314HADHn.5117G>A
n.1717G>A
n.340G>A
n.2094G>A
c.721+198G>A (n.721+198G>A)
c.741G>A (p.Val247=)
n.993G>A
n.4919+198G>A
c.542+198G>A
n.976G>A
c.368+198G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.709+198G>A (n.709+198G>A)
c.886+198G>A (n.886+198G>A)
c.567+198G>A
c.295+198G>A (n.295+198G>A)
n.860+198G>A
c.729G>A (p.Val243=)
c.*144+198G>A (n.*144+198G>A)
c.516+4395G>A (n.516+4395G>A)
c.373+4395G>A
c.681+198G>A (n.681+198G>A)
c.*804+198G>A (n.*804+198G>A)
n.862G>A
n.4912+198G>A
n.269G>A
n.244G>A
n.1056G>A
n.823G>A
n.1001G>A
 gnomAD v4
4g.108027959G>ACA2671694315HADHn.5118G>A
n.1718G>A
n.341G>A
n.2095G>A
c.721+199G>A (n.721+199G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
n.994G>A
n.4919+199G>A
c.542+199G>A
n.977G>A
c.368+199G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.709+199G>A (n.709+199G>A)
c.886+199G>A (n.886+199G>A)
c.567+199G>A
c.295+199G>A (n.295+199G>A)
n.860+199G>A
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.*144+199G>A (n.*144+199G>A)
c.516+4396G>A (n.516+4396G>A)
c.373+4396G>A
c.681+199G>A (n.681+199G>A)
c.*804+199G>A (n.*804+199G>A)
n.863G>A
n.4912+199G>A
n.270G>A
n.245G>A
n.1057G>A
n.824G>A
n.1002G>A
 gnomAD v4
4g.108027959G>TCA2671694317HADHn.5118G>T
n.1718G>T
n.341G>T
n.2095G>T
c.721+199G>T (n.721+199G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
n.994G>T
n.4919+199G>T
c.542+199G>T
n.977G>T
c.368+199G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.709+199G>T (n.709+199G>T)
c.886+199G>T (n.886+199G>T)
c.567+199G>T
c.295+199G>T (n.295+199G>T)
n.860+199G>T
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.*144+199G>T (n.*144+199G>T)
c.516+4396G>T (n.516+4396G>T)
c.373+4396G>T
c.681+199G>T (n.681+199G>T)
c.*804+199G>T (n.*804+199G>T)
n.863G>T
n.4912+199G>T
n.270G>T
n.245G>T
n.1057G>T
n.824G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
4g.108027960G>ACA2671694319HADHn.5119G>A
n.1719G>A
n.342G>A
n.2096G>A
c.721+200G>A (n.721+200G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.995G>A
n.4919+200G>A
c.542+200G>A
n.978G>A
c.368+200G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.709+200G>A (n.709+200G>A)
c.886+200G>A (n.886+200G>A)
c.567+200G>A
c.295+200G>A (n.295+200G>A)
n.860+200G>A
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*144+200G>A (n.*144+200G>A)
c.516+4397G>A (n.516+4397G>A)
c.373+4397G>A
c.681+200G>A (n.681+200G>A)
c.*804+200G>A (n.*804+200G>A)
n.864G>A
n.4912+200G>A
n.271G>A
n.246G>A
n.1058G>A
n.825G>A
n.1003G>A
 gnomAD v4
4g.108027960G>CCA553633600HADHn.5119G>C
n.1719G>C
n.342G>C
n.2096G>C
c.721+200G>C (n.721+200G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.995G>C
n.4919+200G>C
c.542+200G>C
n.978G>C
c.368+200G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.709+200G>C (n.709+200G>C)
c.886+200G>C (n.886+200G>C)
c.567+200G>C
c.295+200G>C (n.295+200G>C)
n.860+200G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*144+200G>C (n.*144+200G>C)
c.516+4397G>C (n.516+4397G>C)
c.373+4397G>C
c.681+200G>C (n.681+200G>C)
c.*804+200G>C (n.*804+200G>C)
n.864G>C
n.4912+200G>C
n.271G>C
n.246G>C
n.1058G>C
n.825G>C
n.1003G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027960G=CA1483969729HADHn.5119G=
n.1719G=
n.342G=
n.2096G=
c.721+200G= (n.721+200G=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.995G=
n.4919+200G=
c.542+200G=
n.978G=
c.368+200G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.709+200G= (n.709+200G=)
c.886+200G= (n.886+200G=)
c.567+200G=
c.295+200G= (n.295+200G=)
n.860+200G=
c.731G= (p.Gly244=)
c.*144+200G= (n.*144+200G=)
c.516+4397G= (n.516+4397G=)
c.373+4397G=
c.681+200G= (n.681+200G=)
c.*804+200G= (n.*804+200G=)
n.864G=
n.4912+200G=
n.271G=
n.246G=
n.1058G=
n.825G=
n.1003G=
4g.108027960G>TCA2671694320HADHn.5119G>T
n.1719G>T
n.342G>T
n.2096G>T
c.721+200G>T (n.721+200G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.995G>T
n.4919+200G>T
c.542+200G>T
n.978G>T
c.368+200G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.709+200G>T (n.709+200G>T)
c.886+200G>T (n.886+200G>T)
c.567+200G>T
c.295+200G>T (n.295+200G>T)
n.860+200G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*144+200G>T (n.*144+200G>T)
c.516+4397G>T (n.516+4397G>T)
c.373+4397G>T
c.681+200G>T (n.681+200G>T)
c.*804+200G>T (n.*804+200G>T)
n.864G>T
n.4912+200G>T
n.271G>T
n.246G>T
n.1058G>T
n.825G>T
n.1003G>T
 gnomAD v4
4g.108027960_108027961delinsGCCA1483969732HADHn.5119_5120delinsGC
n.1719_1720delinsGC
n.342_343delinsGC
n.2096_2097delinsGC
c.721+200_721+201delinsGC (n.721+200_721+201delinsGC)
c.743_744delinsGC (p.Gly248=)
n.995_996delinsGC
n.4919+200_4919+201delinsGC
c.542+200_542+201delinsGC
n.978_979delinsGC
c.368+200_368+201delinsGC
c.658_659delinsGC (p.Ala220=)
c.709+200_709+201delinsGC (n.709+200_709+201delinsGC)
c.886+200_886+201delinsGC (n.886+200_886+201delinsGC)
c.567+200_567+201delinsGC
c.295+200_295+201delinsGC (n.295+200_295+201delinsGC)
n.860+200_860+201delinsGC
c.731_732delinsGC (p.Gly244=)
c.*144+200_*144+201delinsGC (n.*144+200_*144+201delinsGC)
c.516+4397_516+4398delinsGC (n.516+4397_516+4398delinsGC)
c.373+4397_373+4398delinsGC
c.681+200_681+201delinsGC (n.681+200_681+201delinsGC)
c.*804+200_*804+201delinsGC (n.*804+200_*804+201delinsGC)
n.864_865delinsGC
n.4912+200_4912+201delinsGC
n.271_272delinsGC
n.246_247delinsGC
n.1058_1059delinsGC
n.825_826delinsGC
n.1003_1004delinsGC
4g.108027961C>ACA2671694322HADHn.5120C>A
n.1720C>A
n.343C>A
n.2097C>A
c.721+201C>A (n.721+201C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.996C>A
n.4919+201C>A
c.542+201C>A
n.979C>A
c.368+201C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.709+201C>A (n.709+201C>A)
c.886+201C>A (n.886+201C>A)
c.567+201C>A
c.295+201C>A (n.295+201C>A)
n.860+201C>A
c.732C>A (p.Gly244=)
c.*144+201C>A (n.*144+201C>A)
c.516+4398C>A (n.516+4398C>A)
c.373+4398C>A
c.681+201C>A (n.681+201C>A)
c.*804+201C>A (n.*804+201C>A)
n.865C>A
n.4912+201C>A
n.272C>A
n.247C>A
n.1059C>A
n.826C>A
n.1004C>A
 gnomAD v4
4g.108027961C>TCA2671694323HADHn.5120C>T
n.1720C>T
n.343C>T
n.2097C>T
c.721+201C>T (n.721+201C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.996C>T
n.4919+201C>T
c.542+201C>T
n.979C>T
c.368+201C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.709+201C>T (n.709+201C>T)
c.886+201C>T (n.886+201C>T)
c.567+201C>T
c.295+201C>T (n.295+201C>T)
n.860+201C>T
c.732C>T (p.Gly244=)
c.*144+201C>T (n.*144+201C>T)
c.516+4398C>T (n.516+4398C>T)
c.373+4398C>T
c.681+201C>T (n.681+201C>T)
c.*804+201C>T (n.*804+201C>T)
n.865C>T
n.4912+201C>T
n.272C>T
n.247C>T
n.1059C>T
n.826C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
4g.108027962delCA1483969734HADHn.5121del
n.1721del
n.344del
n.2098del
c.721+202del (n.721+202del)
c.745del (p.Leu249SerfsTer26)
n.997del
n.4919+202del
c.542+202del
n.980del
c.368+202del
c.660del (p.Ser221LeufsTer?)
c.709+202del (n.709+202del)
c.886+202del (n.886+202del)
c.567+202del
c.295+202del (n.295+202del)
n.860+202del
c.733del (p.Leu245SerfsTer26)
c.*144+202del (n.*144+202del)
c.516+4399del (n.516+4399del)
c.373+4399del
c.681+202del (n.681+202del)
c.*804+202del (n.*804+202del)
n.866del
n.4912+202del
n.273del
n.248del
n.1060del
n.827del
n.1005del
 dbSNP
4g.108027962C>ACA2671694324HADHn.5121C>A
n.1721C>A
n.344C>A
n.2098C>A
c.721+202C>A (n.721+202C>A)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
n.997C>A
n.4919+202C>A
c.542+202C>A
n.980C>A
c.368+202C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
c.709+202C>A (n.709+202C>A)
c.886+202C>A (n.886+202C>A)
c.567+202C>A
c.295+202C>A (n.295+202C>A)
n.860+202C>A
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.*144+202C>A (n.*144+202C>A)
c.516+4399C>A (n.516+4399C>A)
c.373+4399C>A
c.681+202C>A (n.681+202C>A)
c.*804+202C>A (n.*804+202C>A)
n.866C>A
n.4912+202C>A
n.273C>A
n.248C>A
n.1060C>A
n.827C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
4g.108027962C=CA1483969736HADHn.5121C=
n.1721C=
n.344C=
n.2098C=
c.721+202C= (n.721+202C=)
c.745C= (p.Leu249=)
n.997C=
n.4919+202C=
c.542+202C=
n.980C=
c.368+202C=
c.660C= (p.Ala220=)
c.709+202C= (n.709+202C=)
c.886+202C= (n.886+202C=)
c.567+202C=
c.295+202C= (n.295+202C=)
n.860+202C=
c.733C= (p.Leu245=)
c.*144+202C= (n.*144+202C=)
c.516+4399C= (n.516+4399C=)
c.373+4399C=
c.681+202C= (n.681+202C=)
c.*804+202C= (n.*804+202C=)
n.866C=
n.4912+202C=
n.273C=
n.248C=
n.1060C=
n.827C=
n.1005C=
4g.108027962C>TCA1483969739HADHn.5121C>T
n.1721C>T
n.344C>T
n.2098C>T
c.721+202C>T (n.721+202C>T)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
n.997C>T
n.4919+202C>T
c.542+202C>T
n.980C>T
c.368+202C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
c.709+202C>T (n.709+202C>T)
c.886+202C>T (n.886+202C>T)
c.567+202C>T
c.295+202C>T (n.295+202C>T)
n.860+202C>T
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.*144+202C>T (n.*144+202C>T)
c.516+4399C>T (n.516+4399C>T)
c.373+4399C>T
c.681+202C>T (n.681+202C>T)
c.*804+202C>T (n.*804+202C>T)
n.866C>T
n.4912+202C>T
n.273C>T
n.248C>T
n.1060C>T
n.827C>T
n.1005C>T
 dbSNP
4g.108027963T>CCA2671694325HADHn.5122T>C
n.1722T>C
n.345T>C
n.2099T>C
c.721+203T>C (n.721+203T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.998T>C
n.4919+203T>C
c.542+203T>C
n.981T>C
c.368+203T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.709+203T>C (n.709+203T>C)
c.886+203T>C (n.886+203T>C)
c.567+203T>C
c.295+203T>C (n.295+203T>C)
n.860+203T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.*144+203T>C (n.*144+203T>C)
c.516+4400T>C (n.516+4400T>C)
c.373+4400T>C
c.681+203T>C (n.681+203T>C)
c.*804+203T>C (n.*804+203T>C)
n.867T>C
n.4912+203T>C
n.274T>C
n.249T>C
n.1061T>C
n.828T>C
n.1006T>C
 gnomAD v4
4g.108027964C>TCA2671694326HADHn.5123C>T
n.1723C>T
n.346C>T
n.2100C>T
c.721+204C>T (n.721+204C>T)
c.747C>T (p.Leu249=)
n.999C>T
n.4919+204C>T
c.542+204C>T
n.982C>T
c.368+204C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.709+204C>T (n.709+204C>T)
c.886+204C>T (n.886+204C>T)
c.567+204C>T
c.295+204C>T (n.295+204C>T)
n.860+204C>T
c.735C>T (p.Leu245=)
c.*144+204C>T (n.*144+204C>T)
c.516+4401C>T (n.516+4401C>T)
c.373+4401C>T
c.681+204C>T (n.681+204C>T)
c.*804+204C>T (n.*804+204C>T)
n.868C>T
n.4912+204C>T
n.275C>T
n.250C>T
n.1062C>T
n.829C>T
n.1007C>T
 gnomAD v4
4g.108027965T>CCA2671694327HADHn.5124T>C
n.1724T>C
n.347T>C
n.2101T>C
c.721+205T>C (n.721+205T>C)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
n.1000T>C
n.4919+205T>C
c.542+205T>C
n.983T>C
c.368+205T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
c.709+205T>C (n.709+205T>C)
c.886+205T>C (n.886+205T>C)
c.567+205T>C
c.295+205T>C (n.295+205T>C)
n.860+205T>C
c.736T>C (p.Ter246Arg)
c.*144+205T>C (n.*144+205T>C)
c.516+4402T>C (n.516+4402T>C)
c.373+4402T>C
c.681+205T>C (n.681+205T>C)
c.*804+205T>C (n.*804+205T>C)
n.869T>C
n.4912+205T>C
n.276T>C
n.251T>C
n.1063T>C
n.830T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
4g.108027966G>TCA2671694328HADHn.5125G>T
n.1725G>T
n.348G>T
n.2102G>T
c.721+206G>T (n.721+206G>T)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
n.1001G>T
n.4919+206G>T
c.542+206G>T
n.984G>T
c.368+206G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.709+206G>T (n.709+206G>T)
c.886+206G>T (n.886+206G>T)
c.567+206G>T
c.295+206G>T (n.295+206G>T)
n.860+206G>T
c.737G>T (p.Ter246Leu)
c.*144+206G>T (n.*144+206G>T)
c.516+4403G>T (n.516+4403G>T)
c.373+4403G>T
c.681+206G>T (n.681+206G>T)
c.*804+206G>T (n.*804+206G>T)
n.870G>T
n.4912+206G>T
n.277G>T
n.252G>T
n.1064G>T
n.831G>T
n.1009G>T
 gnomAD v4
4g.108027968G>ACA2671694329HADHn.5127G>A
n.1727G>A
n.350G>A
n.2104G>A
c.721+208G>A (n.721+208G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1003G>A
n.4919+208G>A
c.542+208G>A
n.986G>A
c.368+208G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.709+208G>A (n.709+208G>A)
c.886+208G>A (n.886+208G>A)
c.567+208G>A
c.295+208G>A (n.295+208G>A)
n.860+208G>A
c.*144+208G>A (n.*144+208G>A)
c.516+4405G>A (n.516+4405G>A)
c.373+4405G>A
c.681+208G>A (n.681+208G>A)
c.*804+208G>A (n.*804+208G>A)
n.872G>A
n.4912+208G>A
n.279G>A
n.254G>A
n.1066G>A
n.833G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
4g.108027968G>TCA2671694330HADHn.5127G>T
n.1727G>T
n.350G>T
n.2104G>T
c.721+208G>T (n.721+208G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1003G>T
n.4919+208G>T
c.542+208G>T
n.986G>T
c.368+208G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.709+208G>T (n.709+208G>T)
c.886+208G>T (n.886+208G>T)
c.567+208G>T
c.295+208G>T (n.295+208G>T)
n.860+208G>T
c.*144+208G>T (n.*144+208G>T)
c.516+4405G>T (n.516+4405G>T)
c.373+4405G>T
c.681+208G>T (n.681+208G>T)
c.*804+208G>T (n.*804+208G>T)
n.872G>T
n.4912+208G>T
n.279G>T
n.254G>T
n.1066G>T
n.833G>T
n.1011G>T
 gnomAD v4
4g.108027968_108027970delinsGAACA1483969740HADHn.5127_5129delinsGAA
n.1727_1729delinsGAA
n.350_352delinsGAA
n.2104_2106delinsGAA
c.721+208_721+210delinsGAA (n.721+208_721+210delinsGAA)
c.*1_*3delinsGAA (n.*1_*3delinsGAA)
n.1003_1005delinsGAA
n.4919+208_4919+210delinsGAA
c.542+208_542+210delinsGAA
n.986_988delinsGAA
c.368+208_368+210delinsGAA
c.666_668delinsGAA (p.Glu222=)
c.709+208_709+210delinsGAA (n.709+208_709+210delinsGAA)
c.886+208_886+210delinsGAA (n.886+208_886+210delinsGAA)
c.567+208_567+210delinsGAA
c.295+208_295+210delinsGAA (n.295+208_295+210delinsGAA)
n.860+208_860+210delinsGAA
c.*144+208_*144+210delinsGAA (n.*144+208_*144+210delinsGAA)
c.516+4405_516+4407delinsGAA (n.516+4405_516+4407delinsGAA)
c.373+4405_373+4407delinsGAA
c.681+208_681+210delinsGAA (n.681+208_681+210delinsGAA)
c.*804+208_*804+210delinsGAA (n.*804+208_*804+210delinsGAA)
n.872_874delinsGAA
n.4912+208_4912+210delinsGAA
n.279_281delinsGAA
n.254_256delinsGAA
n.1066_1068delinsGAA
n.833_835delinsGAA
n.1011_1013delinsGAA
4g.108027970_108027971delCA785077013HADHn.5129_5130del
n.1729_1730del
n.352_353del
n.2106_2107del
c.721+210_721+211del (n.721+210_721+211del)
c.*3_*4del (n.*3_*4del)
n.1005_1006del
n.4919+210_4919+211del
c.542+210_542+211del
n.988_989del
c.368+210_368+211del
c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer?)
c.709+210_709+211del (n.709+210_709+211del)
c.886+210_886+211del (n.886+210_886+211del)
c.567+210_567+211del
c.295+210_295+211del (n.295+210_295+211del)
n.860+210_860+211del
c.*144+210_*144+211del (n.*144+210_*144+211del)
c.516+4407_516+4408del (n.516+4407_516+4408del)
c.373+4407_373+4408del
c.681+210_681+211del (n.681+210_681+211del)
c.*804+210_*804+211del (n.*804+210_*804+211del)
n.874_875del
n.4912+210_4912+211del
n.281_282del
n.256_257del
n.1068_1069del
n.835_836del
n.1013_1014del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027971A=CA1483969744HADHn.5130A=
n.1730A=
n.353A=
n.2107A=
c.721+211A= (n.721+211A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1006A=
n.4919+211A=
c.542+211A=
n.989A=
c.368+211A=
c.669A= (p.Lys223=)
c.709+211A= (n.709+211A=)
c.886+211A= (n.886+211A=)
c.567+211A=
c.295+211A= (n.295+211A=)
n.860+211A=
c.*144+211A= (n.*144+211A=)
c.516+4408A= (n.516+4408A=)
c.373+4408A=
c.681+211A= (n.681+211A=)
c.*804+211A= (n.*804+211A=)
n.875A=
n.4912+211A=
n.282A=
n.257A=
n.1069A=
n.836A=
n.1014A=
4g.108027971A>GCA102880202HADHn.5130A>G
n.1730A>G
n.353A>G
n.2107A>G
c.721+211A>G (n.721+211A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1006A>G
n.4919+211A>G
c.542+211A>G
n.989A>G
c.368+211A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.709+211A>G (n.709+211A>G)
c.886+211A>G (n.886+211A>G)
c.567+211A>G
c.295+211A>G (n.295+211A>G)
n.860+211A>G
c.*144+211A>G (n.*144+211A>G)
c.516+4408A>G (n.516+4408A>G)
c.373+4408A>G
c.681+211A>G (n.681+211A>G)
c.*804+211A>G (n.*804+211A>G)
n.875A>G
n.4912+211A>G
n.282A>G
n.257A>G
n.1069A>G
n.836A>G
n.1014A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027972G=CA1483969746HADHn.5131G=
n.1731G=
n.354G=
n.2108G=
c.721+212G= (n.721+212G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.1007G=
n.4919+212G=
c.542+212G=
n.990G=
c.368+212G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.709+212G= (n.709+212G=)
c.886+212G= (n.886+212G=)
c.567+212G=
c.295+212G= (n.295+212G=)
n.860+212G=
c.*144+212G= (n.*144+212G=)
c.516+4409G= (n.516+4409G=)
c.373+4409G=
c.681+212G= (n.681+212G=)
c.*804+212G= (n.*804+212G=)
n.876G=
n.4912+212G=
n.283G=
n.258G=
n.1070G=
n.837G=
n.1015G=
4g.108027972G>TCA785077015HADHn.5131G>T
n.1731G>T
n.354G>T
n.2108G>T
c.721+212G>T (n.721+212G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1007G>T
n.4919+212G>T
c.542+212G>T
n.990G>T
c.368+212G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.709+212G>T (n.709+212G>T)
c.886+212G>T (n.886+212G>T)
c.567+212G>T
c.295+212G>T (n.295+212G>T)
n.860+212G>T
c.*144+212G>T (n.*144+212G>T)
c.516+4409G>T (n.516+4409G>T)
c.373+4409G>T
c.681+212G>T (n.681+212G>T)
c.*804+212G>T (n.*804+212G>T)
n.876G>T
n.4912+212G>T
n.283G>T
n.258G>T
n.1070G>T
n.837G>T
n.1015G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027974T>CCA2671694335HADHn.5133T>C
n.1733T>C
n.356T>C
n.2110T>C
c.721+214T>C (n.721+214T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1009T>C
n.4919+214T>C
c.542+214T>C
n.992T>C
c.368+214T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
c.709+214T>C (n.709+214T>C)
c.886+214T>C (n.886+214T>C)
c.567+214T>C
c.295+214T>C (n.295+214T>C)
n.860+214T>C
c.*144+214T>C (n.*144+214T>C)
c.516+4411T>C (n.516+4411T>C)
c.373+4411T>C
c.681+214T>C (n.681+214T>C)
c.*804+214T>C (n.*804+214T>C)
n.878T>C
n.4912+214T>C
n.285T>C
n.260T>C
n.1072T>C
n.839T>C
n.1017T>C
 gnomAD v4
4g.108027976delCA2671694334HADHn.5135del
n.1735del
n.358del
n.2112del
c.721+216del (n.721+216del)
c.*9del (n.*9del)
n.1011del
n.4919+216del
c.542+216del
n.994del
c.368+216del
c.674del (p.Phe225SerfsTer29)
c.709+216del (n.709+216del)
c.886+216del (n.886+216del)
c.567+216del
c.295+216del (n.295+216del)
n.860+216del
c.*144+216del (n.*144+216del)
c.516+4413del (n.516+4413del)
c.373+4413del
c.681+216del (n.681+216del)
c.*804+216del (n.*804+216del)
n.880del
n.4912+216del
n.287del
n.262del
n.1074del
n.841del
n.1019del
 gnomAD v4
4g.108027975T>CCA2763006716HADHn.5134T>C
n.1734T>C
n.357T>C
n.2111T>C
c.721+215T>C (n.721+215T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1010T>C
n.4919+215T>C
c.542+215T>C
n.993T>C
c.368+215T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.709+215T>C (n.709+215T>C)
c.886+215T>C (n.886+215T>C)
c.567+215T>C
c.295+215T>C (n.295+215T>C)
n.860+215T>C
c.*144+215T>C (n.*144+215T>C)
c.516+4412T>C (n.516+4412T>C)
c.373+4412T>C
c.681+215T>C (n.681+215T>C)
c.*804+215T>C (n.*804+215T>C)
n.879T>C
n.4912+215T>C
n.286T>C
n.261T>C
n.1073T>C
n.840T>C
n.1018T>C
4g.108027976T>GCA2671694336HADHn.5135T>G
n.1735T>G
n.358T>G
n.2112T>G
c.721+216T>G (n.721+216T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1011T>G
n.4919+216T>G
c.542+216T>G
n.994T>G
c.368+216T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.709+216T>G (n.709+216T>G)
c.886+216T>G (n.886+216T>G)
c.567+216T>G
c.295+216T>G (n.295+216T>G)
n.860+216T>G
c.*144+216T>G (n.*144+216T>G)
c.516+4413T>G (n.516+4413T>G)
c.373+4413T>G
c.681+216T>G (n.681+216T>G)
c.*804+216T>G (n.*804+216T>G)
n.880T>G
n.4912+216T>G
n.287T>G
n.262T>G
n.1074T>G
n.841T>G
n.1019T>G
 gnomAD v4
4g.108027977C>ACA2671694337HADHn.5136C>A
n.1736C>A
n.359C>A
n.2113C>A
c.721+217C>A (n.721+217C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1012C>A
n.4919+217C>A
c.542+217C>A
n.995C>A
c.368+217C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.709+217C>A (n.709+217C>A)
c.886+217C>A (n.886+217C>A)
c.567+217C>A
c.295+217C>A (n.295+217C>A)
n.860+217C>A
c.*144+217C>A (n.*144+217C>A)
c.516+4414C>A (n.516+4414C>A)
c.373+4414C>A
c.681+217C>A (n.681+217C>A)
c.*804+217C>A (n.*804+217C>A)
n.881C>A
n.4912+217C>A
n.288C>A
n.263C>A
n.1075C>A
n.842C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
4g.108027977C>GCA2603077786HADHn.5136C>G
n.1736C>G
n.359C>G
n.2113C>G
c.721+217C>G (n.721+217C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1012C>G
n.4919+217C>G
c.542+217C>G
n.995C>G
c.368+217C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.709+217C>G (n.709+217C>G)
c.886+217C>G (n.886+217C>G)
c.567+217C>G
c.295+217C>G (n.295+217C>G)
n.860+217C>G
c.*144+217C>G (n.*144+217C>G)
c.516+4414C>G (n.516+4414C>G)
c.373+4414C>G
c.681+217C>G (n.681+217C>G)
c.*804+217C>G (n.*804+217C>G)
n.881C>G
n.4912+217C>G
n.288C>G
n.263C>G
n.1075C>G
n.842C>G
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027978_108027979delinsTGCA1483969750HADHn.5137_5138delinsTG
n.1737_1738delinsTG
n.360_361delinsTG
n.2114_2115delinsTG
c.721+218_721+219delinsTG (n.721+218_721+219delinsTG)
c.*11_*12delinsTG (n.*11_*12delinsTG)
n.1013_1014delinsTG
n.4919+218_4919+219delinsTG
c.542+218_542+219delinsTG
n.996_997delinsTG
c.368+218_368+219delinsTG
c.676_677delinsTG (p.Trp226=)
c.709+218_709+219delinsTG (n.709+218_709+219delinsTG)
c.886+218_886+219delinsTG (n.886+218_886+219delinsTG)
c.567+218_567+219delinsTG
c.295+218_295+219delinsTG (n.295+218_295+219delinsTG)
n.860+218_860+219delinsTG
c.*144+218_*144+219delinsTG (n.*144+218_*144+219delinsTG)
c.516+4415_516+4416delinsTG (n.516+4415_516+4416delinsTG)
c.373+4415_373+4416delinsTG
c.681+218_681+219delinsTG (n.681+218_681+219delinsTG)
c.*804+218_*804+219delinsTG (n.*804+218_*804+219delinsTG)
n.882_883delinsTG
n.4912+218_4912+219delinsTG
n.289_290delinsTG
n.264_265delinsTG
n.1076_1077delinsTG
n.843_844delinsTG
n.1021_1022delinsTG
4g.108027979G=CA1483969753HADHn.5138G=
n.1738G=
n.361G=
n.2115G=
c.721+219G= (n.721+219G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.1014G=
n.4919+219G=
c.542+219G=
n.997G=
c.368+219G=
c.677G= (p.Trp226=)
c.709+219G= (n.709+219G=)
c.886+219G= (n.886+219G=)
c.567+219G=
c.295+219G= (n.295+219G=)
n.860+219G=
c.*144+219G= (n.*144+219G=)
c.516+4416G= (n.516+4416G=)
c.373+4416G=
c.681+219G= (n.681+219G=)
c.*804+219G= (n.*804+219G=)
n.883G=
n.4912+219G=
n.290G=
n.265G=
n.1077G=
n.844G=
n.1022G=
4g.108027979G>TCA1483969751HADHn.5138G>T
n.1738G>T
n.361G>T
n.2115G>T
c.721+219G>T (n.721+219G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1014G>T
n.4919+219G>T
c.542+219G>T
n.997G>T
c.368+219G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.709+219G>T (n.709+219G>T)
c.886+219G>T (n.886+219G>T)
c.567+219G>T
c.295+219G>T (n.295+219G>T)
n.860+219G>T
c.*144+219G>T (n.*144+219G>T)
c.516+4416G>T (n.516+4416G>T)
c.373+4416G>T
c.681+219G>T (n.681+219G>T)
c.*804+219G>T (n.*804+219G>T)
n.883G>T
n.4912+219G>T
n.290G>T
n.265G>T
n.1077G>T
n.844G>T
n.1022G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108027980delCA1483969754HADHn.5139del
n.1739del
n.362del
n.2116del
c.721+220del (n.721+220del)
c.*13del (n.*13del)
n.1015del
n.4919+220del
c.542+220del
n.998del
c.368+220del
c.678del (p.Trp226Ter)
c.709+220del (n.709+220del)
c.886+220del (n.886+220del)
c.567+220del
c.295+220del (n.295+220del)
n.860+220del
c.*144+220del (n.*144+220del)
c.516+4417del (n.516+4417del)
c.373+4417del
c.681+220del (n.681+220del)
c.*804+220del (n.*804+220del)
n.884del
n.4912+220del
n.291del
n.266del
n.1078del
n.845del
n.1023del
 dbSNP
4g.108027980G>ACA2671694339HADHn.5139G>A
n.1739G>A
n.362G>A
n.2116G>A
c.721+220G>A (n.721+220G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1015G>A
n.4919+220G>A
c.542+220G>A
n.998G>A
c.368+220G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.709+220G>A (n.709+220G>A)
c.886+220G>A (n.886+220G>A)
c.567+220G>A
c.295+220G>A (n.295+220G>A)
n.860+220G>A
c.*144+220G>A (n.*144+220G>A)
c.516+4417G>A (n.516+4417G>A)
c.373+4417G>A
c.681+220G>A (n.681+220G>A)
c.*804+220G>A (n.*804+220G>A)
n.884G>A
n.4912+220G>A
n.291G>A
n.266G>A
n.1078G>A
n.845G>A
n.1023G>A
 gnomAD v4
4g.108027980G>CCA785077022HADHn.5139G>C
n.1739G>C
n.362G>C
n.2116G>C
c.721+220G>C (n.721+220G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1015G>C
n.4919+220G>C
c.542+220G>C
n.998G>C
c.368+220G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.709+220G>C (n.709+220G>C)
c.886+220G>C (n.886+220G>C)
c.567+220G>C
c.295+220G>C (n.295+220G>C)
n.860+220G>C
c.*144+220G>C (n.*144+220G>C)
c.516+4417G>C (n.516+4417G>C)
c.373+4417G>C
c.681+220G>C (n.681+220G>C)
c.*804+220G>C (n.*804+220G>C)
n.884G>C
n.4912+220G>C
n.291G>C
n.266G>C
n.1078G>C
n.845G>C
n.1023G>C
 dbSNP
4g.108027980G=CA1483969756HADHn.5139G=
n.1739G=
n.362G=
n.2116G=
c.721+220G= (n.721+220G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.1015G=
n.4919+220G=
c.542+220G=
n.998G=
c.368+220G=
c.678G= (p.Trp226=)
c.709+220G= (n.709+220G=)
c.886+220G= (n.886+220G=)
c.567+220G=
c.295+220G= (n.295+220G=)
n.860+220G=
c.*144+220G= (n.*144+220G=)
c.516+4417G= (n.516+4417G=)
c.373+4417G=
c.681+220G= (n.681+220G=)
c.*804+220G= (n.*804+220G=)
n.884G=
n.4912+220G=
n.291G=
n.266G=
n.1078G=
n.845G=
n.1023G=
4g.108027981A=CA1483969758HADHn.5140A=
n.1740A=
n.363A=
n.2117A=
c.721+221A= (n.721+221A=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.1016A=
n.4919+221A=
c.542+221A=
n.999A=
c.368+221A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.709+221A= (n.709+221A=)
c.886+221A= (n.886+221A=)
c.567+221A=
c.295+221A= (n.295+221A=)
n.860+221A=
c.*144+221A= (n.*144+221A=)
c.516+4418A= (n.516+4418A=)
c.373+4418A=
c.681+221A= (n.681+221A=)
c.*804+221A= (n.*804+221A=)
n.885A=
n.4912+221A=
n.292A=
n.267A=
n.1079A=
n.846A=
n.1024A=
4g.108027981A>GCA785077025HADHn.5140A>G
n.1740A>G
n.363A>G
n.2117A>G
c.721+221A>G (n.721+221A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1016A>G
n.4919+221A>G
c.542+221A>G
n.999A>G
c.368+221A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.709+221A>G (n.709+221A>G)
c.886+221A>G (n.886+221A>G)
c.567+221A>G
c.295+221A>G (n.295+221A>G)
n.860+221A>G
c.*144+221A>G (n.*144+221A>G)
c.516+4418A>G (n.516+4418A>G)
c.373+4418A>G
c.681+221A>G (n.681+221A>G)
c.*804+221A>G (n.*804+221A>G)
n.885A>G
n.4912+221A>G
n.292A>G
n.267A>G
n.1079A>G
n.846A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027982A>GCA2671694342HADHn.5141A>G
n.1741A>G
n.364A>G
n.2118A>G
c.721+222A>G (n.721+222A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1017A>G
n.4919+222A>G
c.542+222A>G
n.1000A>G
c.368+222A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.709+222A>G (n.709+222A>G)
c.886+222A>G (n.886+222A>G)
c.567+222A>G
c.295+222A>G (n.295+222A>G)
n.860+222A>G
c.*144+222A>G (n.*144+222A>G)
c.516+4419A>G (n.516+4419A>G)
c.373+4419A>G
c.681+222A>G (n.681+222A>G)
c.*804+222A>G (n.*804+222A>G)
n.886A>G
n.4912+222A>G
n.293A>G
n.268A>G
n.1080A>G
n.847A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
4g.108027983C>ACA2671694344HADHn.5142C>A
n.1742C>A
n.365C>A
n.2119C>A
c.721+223C>A (n.721+223C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1018C>A
n.4919+223C>A
c.542+223C>A
n.1001C>A
c.368+223C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.709+223C>A (n.709+223C>A)
c.886+223C>A (n.886+223C>A)
c.567+223C>A
c.295+223C>A (n.295+223C>A)
n.860+223C>A
c.*144+223C>A (n.*144+223C>A)
c.516+4420C>A (n.516+4420C>A)
c.373+4420C>A
c.681+223C>A (n.681+223C>A)
c.*804+223C>A (n.*804+223C>A)
n.887C>A
n.4912+223C>A
n.294C>A
n.269C>A
n.1081C>A
n.848C>A
n.1026C>A
 gnomAD v4
4g.108027983C>TCA2671694345HADHn.5142C>T
n.1742C>T
n.365C>T
n.2119C>T
c.721+223C>T (n.721+223C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1018C>T
n.4919+223C>T
c.542+223C>T
n.1001C>T
c.368+223C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.709+223C>T (n.709+223C>T)
c.886+223C>T (n.886+223C>T)
c.567+223C>T
c.295+223C>T (n.295+223C>T)
n.860+223C>T
c.*144+223C>T (n.*144+223C>T)
c.516+4420C>T (n.516+4420C>T)
c.373+4420C>T
c.681+223C>T (n.681+223C>T)
c.*804+223C>T (n.*804+223C>T)
n.887C>T
n.4912+223C>T
n.294C>T
n.269C>T
n.1081C>T
n.848C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
4g.108027984T=CA1483969759HADHn.5143T=
n.1743T=
n.366T=
n.2120T=
c.721+224T= (n.721+224T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.1019T=
n.4919+224T=
c.542+224T=
n.1002T=
c.368+224T=
c.682T= (p.Ser228=)
c.709+224T= (n.709+224T=)
c.886+224T= (n.886+224T=)
c.567+224T=
c.295+224T= (n.295+224T=)
n.860+224T=
c.*144+224T= (n.*144+224T=)
c.516+4421T= (n.516+4421T=)
c.373+4421T=
c.681+224T= (n.681+224T=)
c.*804+224T= (n.*804+224T=)
n.888T=
n.4912+224T=
n.295T=
n.270T=
n.1082T=
n.849T=
n.1027T=
4g.108027985C=CA1483969762HADHn.5144C=
n.1744C=
n.367C=
n.2121C=
c.721+225C= (n.721+225C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.1020C=
n.4919+225C=
c.542+225C=
n.1003C=
c.368+225C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.709+225C= (n.709+225C=)
c.886+225C= (n.886+225C=)
c.567+225C=
c.295+225C= (n.295+225C=)
n.860+225C=
c.*144+225C= (n.*144+225C=)
c.516+4422C= (n.516+4422C=)
c.373+4422C=
c.681+225C= (n.681+225C=)
c.*804+225C= (n.*804+225C=)
n.889C=
n.4912+225C=
n.296C=
n.271C=
n.1083C=
n.850C=
n.1028C=
4g.108027985C>TCA102880205HADHn.5144C>T
n.1744C>T
n.367C>T
n.2121C>T
c.721+225C>T (n.721+225C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1020C>T
n.4919+225C>T
c.542+225C>T
n.1003C>T
c.368+225C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.709+225C>T (n.709+225C>T)
c.886+225C>T (n.886+225C>T)
c.567+225C>T
c.295+225C>T (n.295+225C>T)
n.860+225C>T
c.*144+225C>T (n.*144+225C>T)
c.516+4422C>T (n.516+4422C>T)
c.373+4422C>T
c.681+225C>T (n.681+225C>T)
c.*804+225C>T (n.*804+225C>T)
n.889C>T
n.4912+225C>T
n.296C>T
n.271C>T
n.1083C>T
n.850C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027986_108027987dupCA102880203HADHn.5145_5146dup
n.1745_1746dup
n.368_369dup
n.2122_2123dup
c.721+226_721+227dup (n.721+226_721+227dup)
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
n.1021_1022dup
n.4919+226_4919+227dup
c.542+226_542+227dup
n.1004_1005dup
c.368+226_368+227dup
c.684_685dup (p.His229ProfsTer26)
c.709+226_709+227dup (n.709+226_709+227dup)
c.886+226_886+227dup (n.886+226_886+227dup)
c.567+226_567+227dup
c.295+226_295+227dup (n.295+226_295+227dup)
n.860+226_860+227dup
c.*144+226_*144+227dup (n.*144+226_*144+227dup)
c.516+4423_516+4424dup (n.516+4423_516+4424dup)
c.373+4423_373+4424dup
c.681+226_681+227dup (n.681+226_681+227dup)
c.*804+226_*804+227dup (n.*804+226_*804+227dup)
n.890_891dup
n.4912+226_4912+227dup
n.297_298dup
n.272_273dup
n.1084_1085dup
n.851_852dup
n.1029_1030dup
 dbSNP
4g.108027987delCA2671694346HADHn.5146del
n.1746del
n.369del
n.2123del
c.721+227del (n.721+227del)
c.*20del (n.*20del)
n.1022del
n.4919+227del
c.542+227del
n.1005del
c.368+227del
c.685del (p.His229ThrfsTer25)
c.709+227del (n.709+227del)
c.886+227del (n.886+227del)
c.567+227del
c.295+227del (n.295+227del)
n.860+227del
c.*144+227del (n.*144+227del)
c.516+4424del (n.516+4424del)
c.373+4424del
c.681+227del (n.681+227del)
c.*804+227del (n.*804+227del)
n.891del
n.4912+227del
n.298del
n.273del
n.1085del
n.852del
n.1030del
 gnomAD v4
4g.108027986C>ACA2671694347HADHn.5145C>A
n.1745C>A
n.368C>A
n.2122C>A
c.721+226C>A (n.721+226C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1021C>A
n.4919+226C>A
c.542+226C>A
n.1004C>A
c.368+226C>A
c.684C>A (p.Ser228=)
c.709+226C>A (n.709+226C>A)
c.886+226C>A (n.886+226C>A)
c.567+226C>A
c.295+226C>A (n.295+226C>A)
n.860+226C>A
c.*144+226C>A (n.*144+226C>A)
c.516+4423C>A (n.516+4423C>A)
c.373+4423C>A
c.681+226C>A (n.681+226C>A)
c.*804+226C>A (n.*804+226C>A)
n.890C>A
n.4912+226C>A
n.297C>A
n.272C>A
n.1084C>A
n.851C>A
n.1029C>A
 gnomAD v4
4g.108027986C=CA1483969764HADHn.5145C=
n.1745C=
n.368C=
n.2122C=
c.721+226C= (n.721+226C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.1021C=
n.4919+226C=
c.542+226C=
n.1004C=
c.368+226C=
c.684C= (p.Ser228=)
c.709+226C= (n.709+226C=)
c.886+226C= (n.886+226C=)
c.567+226C=
c.295+226C= (n.295+226C=)
n.860+226C=
c.*144+226C= (n.*144+226C=)
c.516+4423C= (n.516+4423C=)
c.373+4423C=
c.681+226C= (n.681+226C=)
c.*804+226C= (n.*804+226C=)
n.890C=
n.4912+226C=
n.297C=
n.272C=
n.1084C=
n.851C=
n.1029C=
4g.108027986C>TCA102880209HADHn.5145C>T
n.1745C>T
n.368C>T
n.2122C>T
c.721+226C>T (n.721+226C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1021C>T
n.4919+226C>T
c.542+226C>T
n.1004C>T
c.368+226C>T
c.684C>T (p.Ser228=)
c.709+226C>T (n.709+226C>T)
c.886+226C>T (n.886+226C>T)
c.567+226C>T
c.295+226C>T (n.295+226C>T)
n.860+226C>T
c.*144+226C>T (n.*144+226C>T)
c.516+4423C>T (n.516+4423C>T)
c.373+4423C>T
c.681+226C>T (n.681+226C>T)
c.*804+226C>T (n.*804+226C>T)
n.890C>T
n.4912+226C>T
n.297C>T
n.272C>T
n.1084C>T
n.851C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027987C>ACA1066482496HADHn.5146C>A
n.1746C>A
n.369C>A
n.2123C>A
c.721+227C>A (n.721+227C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1022C>A
n.4919+227C>A
c.542+227C>A
n.1005C>A
c.368+227C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
c.709+227C>A (n.709+227C>A)
c.886+227C>A (n.886+227C>A)
c.567+227C>A
c.295+227C>A (n.295+227C>A)
n.860+227C>A
c.*144+227C>A (n.*144+227C>A)
c.516+4424C>A (n.516+4424C>A)
c.373+4424C>A
c.681+227C>A (n.681+227C>A)
c.*804+227C>A (n.*804+227C>A)
n.891C>A
n.4912+227C>A
n.298C>A
n.273C>A
n.1085C>A
n.852C>A
n.1030C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027987C=CA1483969770HADHn.5146C=
n.1746C=
n.369C=
n.2123C=
c.721+227C= (n.721+227C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.1022C=
n.4919+227C=
c.542+227C=
n.1005C=
c.368+227C=
c.685C= (p.His229=)
c.709+227C= (n.709+227C=)
c.886+227C= (n.886+227C=)
c.567+227C=
c.295+227C= (n.295+227C=)
n.860+227C=
c.*144+227C= (n.*144+227C=)
c.516+4424C= (n.516+4424C=)
c.373+4424C=
c.681+227C= (n.681+227C=)
c.*804+227C= (n.*804+227C=)
n.891C=
n.4912+227C=
n.298C=
n.273C=
n.1085C=
n.852C=
n.1030C=
4g.108027989C>ACA2671694349HADHn.5148C>A
n.1748C>A
n.371C>A
n.2125C>A
c.721+229C>A (n.721+229C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1024C>A
n.4919+229C>A
c.542+229C>A
n.1007C>A
c.368+229C>A
c.687C>A (p.His229Gln)
c.709+229C>A (n.709+229C>A)
c.886+229C>A (n.886+229C>A)
c.567+229C>A
c.295+229C>A (n.295+229C>A)
n.860+229C>A
c.*144+229C>A (n.*144+229C>A)
c.516+4426C>A (n.516+4426C>A)
c.373+4426C>A
c.681+229C>A (n.681+229C>A)
c.*804+229C>A (n.*804+229C>A)
n.893C>A
n.4912+229C>A
n.300C>A
n.275C>A
n.1087C>A
n.854C>A
n.1032C>A
 gnomAD v4
4g.108027989C>TCA2671694348HADHn.5148C>T
n.1748C>T
n.371C>T
n.2125C>T
c.721+229C>T (n.721+229C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1024C>T
n.4919+229C>T
c.542+229C>T
n.1007C>T
c.368+229C>T
c.687C>T (p.His229=)
c.709+229C>T (n.709+229C>T)
c.886+229C>T (n.886+229C>T)
c.567+229C>T
c.295+229C>T (n.295+229C>T)
n.860+229C>T
c.*144+229C>T (n.*144+229C>T)
c.516+4426C>T (n.516+4426C>T)
c.373+4426C>T
c.681+229C>T (n.681+229C>T)
c.*804+229C>T (n.*804+229C>T)
n.893C>T
n.4912+229C>T
n.300C>T
n.275C>T
n.1087C>T
n.854C>T
n.1032C>T
 gnomAD v4
4g.108027990C=CA1483969773HADHn.5149C=
n.1749C=
n.372C=
n.2126C=
c.721+230C= (n.721+230C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1025C=
n.4919+230C=
c.542+230C=
n.1008C=
c.368+230C=
c.688C= (p.His230=)
c.709+230C= (n.709+230C=)
c.886+230C= (n.886+230C=)
c.567+230C=
c.295+230C= (n.295+230C=)
n.860+230C=
c.*144+230C= (n.*144+230C=)
c.516+4427C= (n.516+4427C=)
c.373+4427C=
c.681+230C= (n.681+230C=)
c.*804+230C= (n.*804+230C=)
n.894C=
n.4912+230C=
n.301C=
n.276C=
n.1088C=
n.855C=
n.1033C=
4g.108027990C>GCA1066482519HADHn.5149C>G
n.1749C>G
n.372C>G
n.2126C>G
c.721+230C>G (n.721+230C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1025C>G
n.4919+230C>G
c.542+230C>G
n.1008C>G
c.368+230C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.709+230C>G (n.709+230C>G)
c.886+230C>G (n.886+230C>G)
c.567+230C>G
c.295+230C>G (n.295+230C>G)
n.860+230C>G
c.*144+230C>G (n.*144+230C>G)
c.516+4427C>G (n.516+4427C>G)
c.373+4427C>G
c.681+230C>G (n.681+230C>G)
c.*804+230C>G (n.*804+230C>G)
n.894C>G
n.4912+230C>G
n.301C>G
n.276C>G
n.1088C>G
n.855C>G
n.1033C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C>ACA785077027HADHn.5151C>A
n.1751C>A
n.374C>A
n.2128C>A
c.721+232C>A (n.721+232C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1027C>A
n.4919+232C>A
c.542+232C>A
n.1010C>A
c.368+232C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.709+232C>A (n.709+232C>A)
c.886+232C>A (n.886+232C>A)
c.567+232C>A
c.295+232C>A (n.295+232C>A)
n.860+232C>A
c.*144+232C>A (n.*144+232C>A)
c.516+4429C>A (n.516+4429C>A)
c.373+4429C>A
c.681+232C>A (n.681+232C>A)
c.*804+232C>A (n.*804+232C>A)
n.896C>A
n.4912+232C>A
n.303C>A
n.278C>A
n.1090C>A
n.857C>A
n.1035C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C=CA1483969776HADHn.5151C=
n.1751C=
n.374C=
n.2128C=
c.721+232C= (n.721+232C=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.1027C=
n.4919+232C=
c.542+232C=
n.1010C=
c.368+232C=
c.690C= (p.His230=)
c.709+232C= (n.709+232C=)
c.886+232C= (n.886+232C=)
c.567+232C=
c.295+232C= (n.295+232C=)
n.860+232C=
c.*144+232C= (n.*144+232C=)
c.516+4429C= (n.516+4429C=)
c.373+4429C=
c.681+232C= (n.681+232C=)
c.*804+232C= (n.*804+232C=)
n.896C=
n.4912+232C=
n.303C=
n.278C=
n.1090C=
n.857C=
n.1035C=
4g.108027992C>GCA1066482525HADHn.5151C>G
n.1751C>G
n.374C>G
n.2128C>G
c.721+232C>G (n.721+232C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1027C>G
n.4919+232C>G
c.542+232C>G
n.1010C>G
c.368+232C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.709+232C>G (n.709+232C>G)
c.886+232C>G (n.886+232C>G)
c.567+232C>G
c.295+232C>G (n.295+232C>G)
n.860+232C>G
c.*144+232C>G (n.*144+232C>G)
c.516+4429C>G (n.516+4429C>G)
c.373+4429C>G
c.681+232C>G (n.681+232C>G)
c.*804+232C>G (n.*804+232C>G)
n.896C>G
n.4912+232C>G
n.303C>G
n.278C>G
n.1090C>G
n.857C>G
n.1035C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027992C>TCA1066482540HADHn.5151C>T
n.1751C>T
n.374C>T
n.2128C>T
c.721+232C>T (n.721+232C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1027C>T
n.4919+232C>T
c.542+232C>T
n.1010C>T
c.368+232C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.709+232C>T (n.709+232C>T)
c.886+232C>T (n.886+232C>T)
c.567+232C>T
c.295+232C>T (n.295+232C>T)
n.860+232C>T
c.*144+232C>T (n.*144+232C>T)
c.516+4429C>T (n.516+4429C>T)
c.373+4429C>T
c.681+232C>T (n.681+232C>T)
c.*804+232C>T (n.*804+232C>T)
n.896C>T
n.4912+232C>T
n.303C>T
n.278C>T
n.1090C>T
n.857C>T
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996dupCA2671694353HADHn.5155dup
n.1755dup
n.378dup
n.2132dup
c.721+236dup (n.721+236dup)
c.*29dup (n.*29dup)
n.1031dup
n.4919+236dup
c.542+236dup
n.1014dup
c.368+236dup
c.694dup (p.His232ProfsTer24)
c.709+236dup (n.709+236dup)
c.886+236dup (n.886+236dup)
c.567+236dup
c.295+236dup (n.295+236dup)
n.860+236dup
c.*144+236dup (n.*144+236dup)
c.516+4433dup (n.516+4433dup)
c.373+4433dup
c.681+236dup (n.681+236dup)
c.*804+236dup (n.*804+236dup)
n.900dup
n.4912+236dup
n.307dup
n.282dup
n.1094dup
n.861dup
n.1039dup
 gnomAD v4
4g.108027996delCA2671694352HADHn.5155del
n.1755del
n.378del
n.2132del
c.721+236del (n.721+236del)
c.*29del (n.*29del)
n.1031del
n.4919+236del
c.542+236del
n.1014del
c.368+236del
c.694del (p.His232ThrfsTer22)
c.709+236del (n.709+236del)
c.886+236del (n.886+236del)
c.567+236del
c.295+236del (n.295+236del)
n.860+236del
c.*144+236del (n.*144+236del)
c.516+4433del (n.516+4433del)
c.373+4433del
c.681+236del (n.681+236del)
c.*804+236del (n.*804+236del)
n.900del
n.4912+236del
n.307del
n.282del
n.1094del
n.861del
n.1039del
 gnomAD v4
4g.108027994C>ACA2671694355HADHn.5153C>A
n.1753C>A
n.376C>A
n.2130C>A
c.721+234C>A (n.721+234C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1029C>A
n.4919+234C>A
c.542+234C>A
n.1012C>A
c.368+234C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
c.709+234C>A (n.709+234C>A)
c.886+234C>A (n.886+234C>A)
c.567+234C>A
c.295+234C>A (n.295+234C>A)
n.860+234C>A
c.*144+234C>A (n.*144+234C>A)
c.516+4431C>A (n.516+4431C>A)
c.373+4431C>A
c.681+234C>A (n.681+234C>A)
c.*804+234C>A (n.*804+234C>A)
n.898C>A
n.4912+234C>A
n.305C>A
n.280C>A
n.1092C>A
n.859C>A
n.1037C>A
 gnomAD v4
4g.108027994C>TCA2671694354HADHn.5153C>T
n.1753C>T
n.376C>T
n.2130C>T
c.721+234C>T (n.721+234C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1029C>T
n.4919+234C>T
c.542+234C>T
n.1012C>T
c.368+234C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.709+234C>T (n.709+234C>T)
c.886+234C>T (n.886+234C>T)
c.567+234C>T
c.295+234C>T (n.295+234C>T)
n.860+234C>T
c.*144+234C>T (n.*144+234C>T)
c.516+4431C>T (n.516+4431C>T)
c.373+4431C>T
c.681+234C>T (n.681+234C>T)
c.*804+234C>T (n.*804+234C>T)
n.898C>T
n.4912+234C>T
n.305C>T
n.280C>T
n.1092C>T
n.859C>T
n.1037C>T
 gnomAD v4
4g.108027995C>ACA2671694356HADHn.5154C>A
n.1754C>A
n.377C>A
n.2131C>A
c.721+235C>A (n.721+235C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1030C>A
n.4919+235C>A
c.542+235C>A
n.1013C>A
c.368+235C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
c.709+235C>A (n.709+235C>A)
c.886+235C>A (n.886+235C>A)
c.567+235C>A
c.295+235C>A (n.295+235C>A)
n.860+235C>A
c.*144+235C>A (n.*144+235C>A)
c.516+4432C>A (n.516+4432C>A)
c.373+4432C>A
c.681+235C>A (n.681+235C>A)
c.*804+235C>A (n.*804+235C>A)
n.899C>A
n.4912+235C>A
n.306C>A
n.281C>A
n.1093C>A
n.860C>A
n.1038C>A
 gnomAD v4
4g.108027996C=CA1483969779HADHn.5155C=
n.1755C=
n.378C=
n.2132C=
c.721+236C= (n.721+236C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1031C=
n.4919+236C=
c.542+236C=
n.1014C=
c.368+236C=
c.694C= (p.His232=)
c.709+236C= (n.709+236C=)
c.886+236C= (n.886+236C=)
c.567+236C=
c.295+236C= (n.295+236C=)
n.860+236C=
c.*144+236C= (n.*144+236C=)
c.516+4433C= (n.516+4433C=)
c.373+4433C=
c.681+236C= (n.681+236C=)
c.*804+236C= (n.*804+236C=)
n.900C=
n.4912+236C=
n.307C=
n.282C=
n.1094C=
n.861C=
n.1039C=
4g.108027996C>GCA785077028HADHn.5155C>G
n.1755C>G
n.378C>G
n.2132C>G
c.721+236C>G (n.721+236C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1031C>G
n.4919+236C>G
c.542+236C>G
n.1014C>G
c.368+236C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.709+236C>G (n.709+236C>G)
c.886+236C>G (n.886+236C>G)
c.567+236C>G
c.295+236C>G (n.295+236C>G)
n.860+236C>G
c.*144+236C>G (n.*144+236C>G)
c.516+4433C>G (n.516+4433C>G)
c.373+4433C>G
c.681+236C>G (n.681+236C>G)
c.*804+236C>G (n.*804+236C>G)
n.900C>G
n.4912+236C>G
n.307C>G
n.282C>G
n.1094C>G
n.861C>G
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996C>TCA102880220HADHn.5155C>T
n.1755C>T
n.378C>T
n.2132C>T
c.721+236C>T (n.721+236C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1031C>T
n.4919+236C>T
c.542+236C>T
n.1014C>T
c.368+236C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.709+236C>T (n.709+236C>T)
c.886+236C>T (n.886+236C>T)
c.567+236C>T
c.295+236C>T (n.295+236C>T)
n.860+236C>T
c.*144+236C>T (n.*144+236C>T)
c.516+4433C>T (n.516+4433C>T)
c.373+4433C>T
c.681+236C>T (n.681+236C>T)
c.*804+236C>T (n.*804+236C>T)
n.900C>T
n.4912+236C>T
n.307C>T
n.282C>T
n.1094C>T
n.861C>T
n.1039C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027996_108027997insCCCAAACACACCCACA2763006717HADHn.5155_5156insCCCAAACACACCCA
n.1755_1756insCCCAAACACACCCA
n.378_379insCCCAAACACACCCA
n.2132_2133insCCCAAACACACCCA
c.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA (n.721+236_721+237insCCCAAACACACCCA)
c.*29_*30insCCCAAACACACCCA (n.*29_*30insCCCAAACACACCCA)
n.1031_1032insCCCAAACACACCCA
n.4919+236_4919+237insCCCAAACACACCCA
c.542+236_542+237insCCCAAACACACCCA
n.1014_1015insCCCAAACACACCCA
c.368+236_368+237insCCCAAACACACCCA
c.694_695insCCCAAACACACCCA (p.His232ProfsTer27)
c.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA (n.709+236_709+237insCCCAAACACACCCA)
c.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA (n.886+236_886+237insCCCAAACACACCCA)
c.567+236_567+237insCCCAAACACACCCA
c.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA (n.295+236_295+237insCCCAAACACACCCA)
n.860+236_860+237insCCCAAACACACCCA
c.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA (n.*144+236_*144+237insCCCAAACACACCCA)
c.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA (n.516+4433_516+4434insCCCAAACACACCCA)
c.373+4433_373+4434insCCCAAACACACCCA
c.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA (n.681+236_681+237insCCCAAACACACCCA)
c.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA (n.*804+236_*804+237insCCCAAACACACCCA)
n.900_901insCCCAAACACACCCA
n.4912+236_4912+237insCCCAAACACACCCA
n.307_308insCCCAAACACACCCA
n.282_283insCCCAAACACACCCA
n.1094_1095insCCCAAACACACCCA
n.861_862insCCCAAACACACCCA
n.1039_1040insCCCAAACACACCCA
4g.108027997A=CA1483969784HADHn.5156A=
n.1756A=
n.379A=
n.2133A=
c.721+237A= (n.721+237A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.1032A=
n.4919+237A=
c.542+237A=
n.1015A=
c.368+237A=
c.695A= (p.His232=)
c.709+237A= (n.709+237A=)
c.886+237A= (n.886+237A=)
c.567+237A=
c.295+237A= (n.295+237A=)
n.860+237A=
c.*144+237A= (n.*144+237A=)
c.516+4434A= (n.516+4434A=)
c.373+4434A=
c.681+237A= (n.681+237A=)
c.*804+237A= (n.*804+237A=)
n.901A=
n.4912+237A=
n.308A=
n.283A=
n.1095A=
n.862A=
n.1040A=
4g.108027997A>TCA102880224HADHn.5156A>T
n.1756A>T
n.379A>T
n.2133A>T
c.721+237A>T (n.721+237A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1032A>T
n.4919+237A>T
c.542+237A>T
n.1015A>T
c.368+237A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.709+237A>T (n.709+237A>T)
c.886+237A>T (n.886+237A>T)
c.567+237A>T
c.295+237A>T (n.295+237A>T)
n.860+237A>T
c.*144+237A>T (n.*144+237A>T)
c.516+4434A>T (n.516+4434A>T)
c.373+4434A>T
c.681+237A>T (n.681+237A>T)
c.*804+237A>T (n.*804+237A>T)
n.901A>T
n.4912+237A>T
n.308A>T
n.283A>T
n.1095A>T
n.862A>T
n.1040A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027998C=CA1483969787HADHn.5157C=
n.1757C=
n.380C=
n.2134C=
c.721+238C= (n.721+238C=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.1033C=
n.4919+238C=
c.542+238C=
n.1016C=
c.368+238C=
c.696C= (p.His232=)
c.709+238C= (n.709+238C=)
c.886+238C= (n.886+238C=)
c.567+238C=
c.295+238C= (n.295+238C=)
n.860+238C=
c.*144+238C= (n.*144+238C=)
c.516+4435C= (n.516+4435C=)
c.373+4435C=
c.681+238C= (n.681+238C=)
c.*804+238C= (n.*804+238C=)
n.902C=
n.4912+238C=
n.309C=
n.284C=
n.1096C=
n.863C=
n.1041C=
4g.108027998dupCA2671694358HADHn.5157dup
n.1757dup
n.380dup
n.2134dup
c.721+238dup (n.721+238dup)
c.*31dup (n.*31dup)
n.1033dup
n.4919+238dup
c.542+238dup
n.1016dup
c.368+238dup
c.696dup (p.Tyr233LeufsTer23)
c.709+238dup (n.709+238dup)
c.886+238dup (n.886+238dup)
c.567+238dup
c.295+238dup (n.295+238dup)
n.860+238dup
c.*144+238dup (n.*144+238dup)
c.516+4435dup (n.516+4435dup)
c.373+4435dup
c.681+238dup (n.681+238dup)
c.*804+238dup (n.*804+238dup)
n.902dup
n.4912+238dup
n.309dup
n.284dup
n.1096dup
n.863dup
n.1041dup
 gnomAD v4
4g.108027998_108027999insCCAAACACACCCAACA2763006718HADHn.5157_5158insCCAAACACACCCAA
n.1757_1758insCCAAACACACCCAA
n.380_381insCCAAACACACCCAA
n.2134_2135insCCAAACACACCCAA
c.721+238_721+239insCCAAACACACCCAA (n.721+238_721+239insCCAAACACACCCAA)
c.*31_*32insCCAAACACACCCAA (n.*31_*32insCCAAACACACCCAA)
n.1033_1034insCCAAACACACCCAA
n.4919+238_4919+239insCCAAACACACCCAA
c.542+238_542+239insCCAAACACACCCAA
n.1016_1017insCCAAACACACCCAA
c.368+238_368+239insCCAAACACACCCAA
c.696_697insCCAAACACACCCAA (p.Tyr233ProfsTer26)
c.709+238_709+239insCCAAACACACCCAA (n.709+238_709+239insCCAAACACACCCAA)
c.886+238_886+239insCCAAACACACCCAA (n.886+238_886+239insCCAAACACACCCAA)
c.567+238_567+239insCCAAACACACCCAA
c.295+238_295+239insCCAAACACACCCAA (n.295+238_295+239insCCAAACACACCCAA)
n.860+238_860+239insCCAAACACACCCAA
c.*144+238_*144+239insCCAAACACACCCAA (n.*144+238_*144+239insCCAAACACACCCAA)
c.516+4435_516+4436insCCAAACACACCCAA (n.516+4435_516+4436insCCAAACACACCCAA)
c.373+4435_373+4436insCCAAACACACCCAA
c.681+238_681+239insCCAAACACACCCAA (n.681+238_681+239insCCAAACACACCCAA)
c.*804+238_*804+239insCCAAACACACCCAA (n.*804+238_*804+239insCCAAACACACCCAA)
n.902_903insCCAAACACACCCAA
n.4912+238_4912+239insCCAAACACACCCAA
n.309_310insCCAAACACACCCAA
n.284_285insCCAAACACACCCAA
n.1096_1097insCCAAACACACCCAA
n.863_864insCCAAACACACCCAA
n.1041_1042insCCAAACACACCCAA
4g.108027999delCA2763006719HADHn.5158del
n.1758del
n.381del
n.2135del
c.721+239del (n.721+239del)
c.*32del (n.*32del)
n.1034del
n.4919+239del
c.542+239del
n.1017del
c.368+239del
c.697del (p.Tyr233ThrfsTer21)
c.709+239del (n.709+239del)
c.886+239del (n.886+239del)
c.567+239del
c.295+239del (n.295+239del)
n.860+239del
c.*144+239del (n.*144+239del)
c.516+4436del (n.516+4436del)
c.373+4436del
c.681+239del (n.681+239del)
c.*804+239del (n.*804+239del)
n.903del
n.4912+239del
n.310del
n.285del
n.1097del
n.864del
n.1042del
4g.108027999T>CCA2763006720HADHn.5158T>C
n.1758T>C
n.381T>C
n.2135T>C
c.721+239T>C (n.721+239T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1034T>C
n.4919+239T>C
c.542+239T>C
n.1017T>C
c.368+239T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.709+239T>C (n.709+239T>C)
c.886+239T>C (n.886+239T>C)
c.567+239T>C
c.295+239T>C (n.295+239T>C)
n.860+239T>C
c.*144+239T>C (n.*144+239T>C)
c.516+4436T>C (n.516+4436T>C)
c.373+4436T>C
c.681+239T>C (n.681+239T>C)
c.*804+239T>C (n.*804+239T>C)
n.903T>C
n.4912+239T>C
n.310T>C
n.285T>C
n.1097T>C
n.864T>C
n.1042T>C
4g.108027999_108028002dupCA1066482547HADHn.5158_5161dup
n.1758_1761dup
n.381_384dup
n.2135_2138dup
c.721+239_721+242dup (n.721+239_721+242dup)
c.*32_*35dup (n.*32_*35dup)
n.1034_1037dup
n.4919+239_4919+242dup
c.542+239_542+242dup
n.1017_1020dup
c.368+239_368+242dup
c.697_700dup (p.Ser234IlefsTer23)
c.709+239_709+242dup (n.709+239_709+242dup)
c.886+239_886+242dup (n.886+239_886+242dup)
c.567+239_567+242dup
c.295+239_295+242dup (n.295+239_295+242dup)
n.860+239_860+242dup
c.*144+239_*144+242dup (n.*144+239_*144+242dup)
c.516+4436_516+4439dup (n.516+4436_516+4439dup)
c.373+4436_373+4439dup
c.681+239_681+242dup (n.681+239_681+242dup)
c.*804+239_*804+242dup (n.*804+239_*804+242dup)
n.903_906dup
n.4912+239_4912+242dup
n.310_313dup
n.285_288dup
n.1097_1100dup
n.864_867dup
n.1042_1045dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028000A>GCA2671694359HADHn.5159A>G
n.1759A>G
n.382A>G
n.2136A>G
c.721+240A>G (n.721+240A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1035A>G
n.4919+240A>G
c.542+240A>G
n.1018A>G
c.368+240A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.709+240A>G (n.709+240A>G)
c.886+240A>G (n.886+240A>G)
c.567+240A>G
c.295+240A>G (n.295+240A>G)
n.860+240A>G
c.*144+240A>G (n.*144+240A>G)
c.516+4437A>G (n.516+4437A>G)
c.373+4437A>G
c.681+240A>G (n.681+240A>G)
c.*804+240A>G (n.*804+240A>G)
n.904A>G
n.4912+240A>G
n.311A>G
n.286A>G
n.1098A>G
n.865A>G
n.1043A>G
 gnomAD v4
4g.108028001C>ACA2671694360HADHn.5160C>A
n.1760C>A
n.383C>A
n.2137C>A
c.721+241C>A (n.721+241C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1036C>A
n.4919+241C>A
c.542+241C>A
n.1019C>A
c.368+241C>A
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.709+241C>A (n.709+241C>A)
c.886+241C>A (n.886+241C>A)
c.567+241C>A
c.295+241C>A (n.295+241C>A)
n.860+241C>A
c.*144+241C>A (n.*144+241C>A)
c.516+4438C>A (n.516+4438C>A)
c.373+4438C>A
c.681+241C>A (n.681+241C>A)
c.*804+241C>A (n.*804+241C>A)
n.905C>A
n.4912+241C>A
n.312C>A
n.287C>A
n.1099C>A
n.866C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
4g.108028001C=CA1483969792HADHn.5160C=
n.1760C=
n.383C=
n.2137C=
c.721+241C= (n.721+241C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.1036C=
n.4919+241C=
c.542+241C=
n.1019C=
c.368+241C=
c.699C= (p.Tyr233=)
c.709+241C= (n.709+241C=)
c.886+241C= (n.886+241C=)
c.567+241C=
c.295+241C= (n.295+241C=)
n.860+241C=
c.*144+241C= (n.*144+241C=)
c.516+4438C= (n.516+4438C=)
c.373+4438C=
c.681+241C= (n.681+241C=)
c.*804+241C= (n.*804+241C=)
n.905C=
n.4912+241C=
n.312C=
n.287C=
n.1099C=
n.866C=
n.1044C=
4g.108028001C>GCA2671694361HADHn.5160C>G
n.1760C>G
n.383C>G
n.2137C>G
c.721+241C>G (n.721+241C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1036C>G
n.4919+241C>G
c.542+241C>G
n.1019C>G
c.368+241C>G
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.709+241C>G (n.709+241C>G)
c.886+241C>G (n.886+241C>G)
c.567+241C>G
c.295+241C>G (n.295+241C>G)
n.860+241C>G
c.*144+241C>G (n.*144+241C>G)
c.516+4438C>G (n.516+4438C>G)
c.373+4438C>G
c.681+241C>G (n.681+241C>G)
c.*804+241C>G (n.*804+241C>G)
n.905C>G
n.4912+241C>G
n.312C>G
n.287C>G
n.1099C>G
n.866C>G
n.1044C>G
 gnomAD v4
4g.108028001C>TCA785077032HADHn.5160C>T
n.1760C>T
n.383C>T
n.2137C>T
c.721+241C>T (n.721+241C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1036C>T
n.4919+241C>T
c.542+241C>T
n.1019C>T
c.368+241C>T
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.709+241C>T (n.709+241C>T)
c.886+241C>T (n.886+241C>T)
c.567+241C>T
c.295+241C>T (n.295+241C>T)
n.860+241C>T
c.*144+241C>T (n.*144+241C>T)
c.516+4438C>T (n.516+4438C>T)
c.373+4438C>T
c.681+241C>T (n.681+241C>T)
c.*804+241C>T (n.*804+241C>T)
n.905C>T
n.4912+241C>T
n.312C>T
n.287C>T
n.1099C>T
n.866C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028002A=CA1483969796HADHn.5161A=
n.1761A=
n.384A=
n.2138A=
c.721+242A= (n.721+242A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.1037A=
n.4919+242A=
c.542+242A=
n.1020A=
c.368+242A=
c.700A= (p.Ser234=)
c.709+242A= (n.709+242A=)
c.886+242A= (n.886+242A=)
c.567+242A=
c.295+242A= (n.295+242A=)
n.860+242A=
c.*144+242A= (n.*144+242A=)
c.516+4439A= (n.516+4439A=)
c.373+4439A=
c.681+242A= (n.681+242A=)
c.*804+242A= (n.*804+242A=)
n.906A=
n.4912+242A=
n.313A=
n.288A=
n.1100A=
n.867A=
n.1045A=
4g.108028002A>GCA102880227HADHn.5161A>G
n.1761A>G
n.384A>G
n.2138A>G
c.721+242A>G (n.721+242A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1037A>G
n.4919+242A>G
c.542+242A>G
n.1020A>G
c.368+242A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.709+242A>G (n.709+242A>G)
c.886+242A>G (n.886+242A>G)
c.567+242A>G
c.295+242A>G (n.295+242A>G)
n.860+242A>G
c.*144+242A>G (n.*144+242A>G)
c.516+4439A>G (n.516+4439A>G)
c.373+4439A>G
c.681+242A>G (n.681+242A>G)
c.*804+242A>G (n.*804+242A>G)
n.906A>G
n.4912+242A>G
n.313A>G
n.288A>G
n.1100A>G
n.867A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028003G>ACA2671694364HADHn.5162G>A
n.1762G>A
n.385G>A
n.2139G>A
c.721+243G>A (n.721+243G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1038G>A
n.4919+243G>A
c.542+243G>A
n.1021G>A
c.368+243G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.709+243G>A (n.709+243G>A)
c.886+243G>A (n.886+243G>A)
c.567+243G>A
c.295+243G>A (n.295+243G>A)
n.860+243G>A
c.*144+243G>A (n.*144+243G>A)
c.516+4440G>A (n.516+4440G>A)
c.373+4440G>A
c.681+243G>A (n.681+243G>A)
c.*804+243G>A (n.*804+243G>A)
n.907G>A
n.4912+243G>A
n.314G>A
n.289G>A
n.1101G>A
n.868G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
4g.108028005C>ACA2671694366HADHn.5164C>A
n.1764C>A
n.387C>A
n.2141C>A
c.721+245C>A (n.721+245C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1040C>A
n.4919+245C>A
c.542+245C>A
n.1023C>A
c.368+245C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.709+245C>A (n.709+245C>A)
c.886+245C>A (n.886+245C>A)
c.567+245C>A
c.295+245C>A (n.295+245C>A)
n.860+245C>A
c.*144+245C>A (n.*144+245C>A)
c.516+4442C>A (n.516+4442C>A)
c.373+4442C>A
c.681+245C>A (n.681+245C>A)
c.*804+245C>A (n.*804+245C>A)
n.909C>A
n.4912+245C>A
n.316C>A
n.291C>A
n.1103C>A
n.870C>A
n.1048C>A
 gnomAD v4
4g.108028005C>TCA2671694367HADHn.5164C>T
n.1764C>T
n.387C>T
n.2141C>T
c.721+245C>T (n.721+245C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1040C>T
n.4919+245C>T
c.542+245C>T
n.1023C>T
c.368+245C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.709+245C>T (n.709+245C>T)
c.886+245C>T (n.886+245C>T)
c.567+245C>T
c.295+245C>T (n.295+245C>T)
n.860+245C>T
c.*144+245C>T (n.*144+245C>T)
c.516+4442C>T (n.516+4442C>T)
c.373+4442C>T
c.681+245C>T (n.681+245C>T)
c.*804+245C>T (n.*804+245C>T)
n.909C>T
n.4912+245C>T
n.316C>T
n.291C>T
n.1103C>T
n.870C>T
n.1048C>T
 gnomAD v4
4g.108028007C>ACA2671694369HADHn.5166C>A
n.1766C>A
n.389C>A
n.2143C>A
c.721+247C>A (n.721+247C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1042C>A
n.4919+247C>A
c.542+247C>A
n.1025C>A
c.368+247C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
c.709+247C>A (n.709+247C>A)
c.886+247C>A (n.886+247C>A)
c.567+247C>A
c.295+247C>A (n.295+247C>A)
n.860+247C>A
c.*144+247C>A (n.*144+247C>A)
c.516+4444C>A (n.516+4444C>A)
c.373+4444C>A
c.681+247C>A (n.681+247C>A)
c.*804+247C>A (n.*804+247C>A)
n.911C>A
n.4912+247C>A
n.318C>A
n.293C>A
n.1105C>A
n.872C>A
n.1050C>A
 gnomAD v4
4g.108028009G>ACA2671694370HADHn.5168G>A
n.1768G>A
n.391G>A
n.2145G>A
c.721+249G>A (n.721+249G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1044G>A
n.4919+249G>A
c.542+249G>A
n.1027G>A
c.368+249G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
c.709+249G>A (n.709+249G>A)
c.886+249G>A (n.886+249G>A)
c.567+249G>A
c.295+249G>A (n.295+249G>A)
n.860+249G>A
c.*144+249G>A (n.*144+249G>A)
c.516+4446G>A (n.516+4446G>A)
c.373+4446G>A
c.681+249G>A (n.681+249G>A)
c.*804+249G>A (n.*804+249G>A)
n.913G>A
n.4912+249G>A
n.320G>A
n.295G>A
n.1107G>A
n.874G>A
n.1052G>A
 gnomAD v4
4g.108028009G>CCA2763006721HADHn.5168G>C
n.1768G>C
n.391G>C
n.2145G>C
c.721+249G>C (n.721+249G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1044G>C
n.4919+249G>C
c.542+249G>C
n.1027G>C
c.368+249G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
c.709+249G>C (n.709+249G>C)
c.886+249G>C (n.886+249G>C)
c.567+249G>C
c.295+249G>C (n.295+249G>C)
n.860+249G>C
c.*144+249G>C (n.*144+249G>C)
c.516+4446G>C (n.516+4446G>C)
c.373+4446G>C
c.681+249G>C (n.681+249G>C)
c.*804+249G>C (n.*804+249G>C)
n.913G>C
n.4912+249G>C
n.320G>C
n.295G>C
n.1107G>C
n.874G>C
n.1052G>C
4g.108028009G>TCA2671694372HADHn.5168G>T
n.1768G>T
n.391G>T
n.2145G>T
c.721+249G>T (n.721+249G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1044G>T
n.4919+249G>T
c.542+249G>T
n.1027G>T
c.368+249G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
c.709+249G>T (n.709+249G>T)
c.886+249G>T (n.886+249G>T)
c.567+249G>T
c.295+249G>T (n.295+249G>T)
n.860+249G>T
c.*144+249G>T (n.*144+249G>T)
c.516+4446G>T (n.516+4446G>T)
c.373+4446G>T
c.681+249G>T (n.681+249G>T)
c.*804+249G>T (n.*804+249G>T)
n.913G>T
n.4912+249G>T
n.320G>T
n.295G>T
n.1107G>T
n.874G>T
n.1052G>T
 gnomAD v4
4g.108028010C>ACA2671694374HADHn.5169C>A
n.1769C>A
n.392C>A
n.2146C>A
c.721+250C>A (n.721+250C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1045C>A
n.4919+250C>A
c.542+250C>A
n.1028C>A
c.368+250C>A
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.709+250C>A (n.709+250C>A)
c.886+250C>A (n.886+250C>A)
c.567+250C>A
c.295+250C>A (n.295+250C>A)
n.860+250C>A
c.*144+250C>A (n.*144+250C>A)
c.516+4447C>A (n.516+4447C>A)
c.373+4447C>A
c.681+250C>A (n.681+250C>A)
c.*804+250C>A (n.*804+250C>A)
n.914C>A
n.4912+250C>A
n.321C>A
n.296C>A
n.1108C>A
n.875C>A
n.1053C>A
 gnomAD v4
4g.108028010C=CA1483969799HADHn.5169C=
n.1769C=
n.392C=
n.2146C=
c.721+250C= (n.721+250C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.1045C=
n.4919+250C=
c.542+250C=
n.1028C=
c.368+250C=
c.708C= (p.Ser236=)
c.709+250C= (n.709+250C=)
c.886+250C= (n.886+250C=)
c.567+250C=
c.295+250C= (n.295+250C=)
n.860+250C=
c.*144+250C= (n.*144+250C=)
c.516+4447C= (n.516+4447C=)
c.373+4447C=
c.681+250C= (n.681+250C=)
c.*804+250C= (n.*804+250C=)
n.914C=
n.4912+250C=
n.321C=
n.296C=
n.1108C=
n.875C=
n.1053C=
4g.108028010C>TCA785077034HADHn.5169C>T
n.1769C>T
n.392C>T
n.2146C>T
c.721+250C>T (n.721+250C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1045C>T
n.4919+250C>T
c.542+250C>T
n.1028C>T
c.368+250C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.709+250C>T (n.709+250C>T)
c.886+250C>T (n.886+250C>T)
c.567+250C>T
c.295+250C>T (n.295+250C>T)
n.860+250C>T
c.*144+250C>T (n.*144+250C>T)
c.516+4447C>T (n.516+4447C>T)
c.373+4447C>T
c.681+250C>T (n.681+250C>T)
c.*804+250C>T (n.*804+250C>T)
n.914C>T
n.4912+250C>T
n.321C>T
n.296C>T
n.1108C>T
n.875C>T
n.1053C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.108028011C>ACA2671694375HADHn.5170C>A
n.1770C>A
n.393C>A
n.2147C>A
c.721+251C>A (n.721+251C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1046C>A
n.4919+251C>A
c.542+251C>A
n.1029C>A
c.368+251C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.709+251C>A (n.709+251C>A)
c.886+251C>A (n.886+251C>A)
c.567+251C>A
c.295+251C>A (n.295+251C>A)
n.860+251C>A
c.*144+251C>A (n.*144+251C>A)
c.516+4448C>A (n.516+4448C>A)
c.373+4448C>A
c.681+251C>A (n.681+251C>A)
c.*804+251C>A (n.*804+251C>A)
n.915C>A
n.4912+251C>A
n.322C>A
n.297C>A
n.1109C>A
n.876C>A
n.1054C>A
 gnomAD v4
4g.108028012A>GCA2671694376HADHn.5171A>G
n.1771A>G
n.394A>G
n.2148A>G
c.721+252A>G (n.721+252A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1047A>G
n.4919+252A>G
c.542+252A>G
n.1030A>G
c.368+252A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.709+252A>G (n.709+252A>G)
c.886+252A>G (n.886+252A>G)
c.567+252A>G
c.295+252A>G (n.295+252A>G)
n.860+252A>G
c.*144+252A>G (n.*144+252A>G)
c.516+4449A>G (n.516+4449A>G)
c.373+4449A>G
c.681+252A>G (n.681+252A>G)
c.*804+252A>G (n.*804+252A>G)
n.916A>G
n.4912+252A>G
n.323A>G
n.298A>G
n.1110A>G
n.877A>G
n.1055A>G
 gnomAD v4
4g.108028013G>TCA2671694377HADHn.5172G>T
n.1772G>T
n.395G>T
n.2149G>T
c.721+253G>T (n.721+253G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.1048G>T
n.4919+253G>T
c.542+253G>T
n.1031G>T
c.368+253G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.709+253G>T (n.709+253G>T)
c.886+253G>T (n.886+253G>T)
c.567+253G>T
c.295+253G>T (n.295+253G>T)
n.860+253G>T
c.*144+253G>T (n.*144+253G>T)
c.516+4450G>T (n.516+4450G>T)
c.373+4450G>T
c.681+253G>T (n.681+253G>T)
c.*804+253G>T (n.*804+253G>T)
n.917G>T
n.4912+253G>T
n.324G>T
n.299G>T
n.1111G>T
n.878G>T
n.1056G>T
 gnomAD v4
4g.108028014A>GCA2671694378HADHn.5173A>G
n.1773A>G
n.396A>G
n.2150A>G
c.721+254A>G (n.721+254A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1049A>G
n.4919+254A>G
c.542+254A>G
n.1032A>G
c.368+254A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.709+254A>G (n.709+254A>G)
c.886+254A>G (n.886+254A>G)
c.567+254A>G
c.295+254A>G (n.295+254A>G)
n.860+254A>G
c.*144+254A>G (n.*144+254A>G)
c.516+4451A>G (n.516+4451A>G)
c.373+4451A>G
c.681+254A>G (n.681+254A>G)
c.*804+254A>G (n.*804+254A>G)
n.918A>G
n.4912+254A>G
n.325A>G
n.300A>G
n.1112A>G
n.879A>G
n.1057A>G
 gnomAD v4
4g.108028015G>TCA2671694379HADHn.5174G>T
n.1774G>T
n.397G>T
n.2151G>T
c.721+255G>T (n.721+255G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1050G>T
n.4919+255G>T
c.542+255G>T
n.1033G>T
c.368+255G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.709+255G>T (n.709+255G>T)
c.886+255G>T (n.886+255G>T)
c.567+255G>T
c.295+255G>T (n.295+255G>T)
n.860+255G>T
c.*144+255G>T (n.*144+255G>T)
c.516+4452G>T (n.516+4452G>T)
c.373+4452G>T
c.681+255G>T (n.681+255G>T)
c.*804+255G>T (n.*804+255G>T)
n.919G>T
n.4912+255G>T
n.326G>T
n.301G>T
n.1113G>T
n.880G>T
n.1058G>T
 gnomAD v4
4g.108028016C>TCA2671694380HADHn.5175C>T
n.1775C>T
n.398C>T
n.2152C>T
c.721+256C>T (n.721+256C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1051C>T
n.4919+256C>T
c.542+256C>T
n.1034C>T
c.368+256C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.709+256C>T (n.709+256C>T)
c.886+256C>T (n.886+256C>T)
c.567+256C>T
c.295+256C>T (n.295+256C>T)
n.860+256C>T
c.*144+256C>T (n.*144+256C>T)
c.516+4453C>T (n.516+4453C>T)
c.373+4453C>T
c.681+256C>T (n.681+256C>T)
c.*804+256C>T (n.*804+256C>T)
n.920C>T
n.4912+256C>T
n.327C>T
n.302C>T
n.1114C>T
n.881C>T
n.1059C>T
 gnomAD v4
4g.108028021G>ACA2671694381HADHn.5180G>A
n.1780G>A
n.403G>A
n.2157G>A
c.721+261G>A (n.721+261G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1056G>A
n.4919+261G>A
c.542+261G>A
n.1039G>A
c.368+261G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.709+261G>A (n.709+261G>A)
c.886+261G>A (n.886+261G>A)
c.567+261G>A
c.295+261G>A (n.295+261G>A)
n.860+261G>A
c.*144+261G>A (n.*144+261G>A)
c.516+4458G>A (n.516+4458G>A)
c.373+4458G>A
c.681+261G>A (n.681+261G>A)
c.*804+261G>A (n.*804+261G>A)
n.925G>A
n.4912+261G>A
n.332G>A
n.307G>A
n.1119G>A
n.886G>A
n.1064G>A
 gnomAD v4
4g.108028021G>CCA785077035HADHn.5180G>C
n.1780G>C
n.403G>C
n.2157G>C
c.721+261G>C (n.721+261G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1056G>C
n.4919+261G>C
c.542+261G>C
n.1039G>C
c.368+261G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.709+261G>C (n.709+261G>C)
c.886+261G>C (n.886+261G>C)
c.567+261G>C
c.295+261G>C (n.295+261G>C)
n.860+261G>C
c.*144+261G>C (n.*144+261G>C)
c.516+4458G>C (n.516+4458G>C)
c.373+4458G>C
c.681+261G>C (n.681+261G>C)
c.*804+261G>C (n.*804+261G>C)
n.925G>C
n.4912+261G>C
n.332G>C
n.307G>C
n.1119G>C
n.886G>C
n.1064G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028021G=CA1483969805HADHn.5180G=
n.1780G=
n.403G=
n.2157G=
c.721+261G= (n.721+261G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.1056G=
n.4919+261G=
c.542+261G=
n.1039G=
c.368+261G=
c.719G= (p.Cys240=)
c.709+261G= (n.709+261G=)
c.886+261G= (n.886+261G=)
c.567+261G=
c.295+261G= (n.295+261G=)
n.860+261G=
c.*144+261G= (n.*144+261G=)
c.516+4458G= (n.516+4458G=)
c.373+4458G=
c.681+261G= (n.681+261G=)
c.*804+261G= (n.*804+261G=)
n.925G=
n.4912+261G=
n.332G=
n.307G=
n.1119G=
n.886G=
n.1064G=
4g.108028021G>TCA2671694383HADHn.5180G>T
n.1780G>T
n.403G>T
n.2157G>T
c.721+261G>T (n.721+261G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1056G>T
n.4919+261G>T
c.542+261G>T
n.1039G>T
c.368+261G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.709+261G>T (n.709+261G>T)
c.886+261G>T (n.886+261G>T)
c.567+261G>T
c.295+261G>T (n.295+261G>T)
n.860+261G>T
c.*144+261G>T (n.*144+261G>T)
c.516+4458G>T (n.516+4458G>T)
c.373+4458G>T
c.681+261G>T (n.681+261G>T)
c.*804+261G>T (n.*804+261G>T)
n.925G>T
n.4912+261G>T
n.332G>T
n.307G>T
n.1119G>T
n.886G>T
n.1064G>T
 gnomAD v4
4g.108028022C>ACA2671694384HADHn.5181C>A
n.1781C>A
n.404C>A
n.2158C>A
c.721+262C>A (n.721+262C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1057C>A
n.4919+262C>A
c.542+262C>A
n.1040C>A
c.368+262C>A
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.709+262C>A (n.709+262C>A)
c.886+262C>A (n.886+262C>A)
c.567+262C>A
c.295+262C>A (n.295+262C>A)
n.860+262C>A
c.*144+262C>A (n.*144+262C>A)
c.516+4459C>A (n.516+4459C>A)
c.373+4459C>A
c.681+262C>A (n.681+262C>A)
c.*804+262C>A (n.*804+262C>A)
n.926C>A
n.4912+262C>A
n.333C>A
n.308C>A
n.1120C>A
n.887C>A
n.1065C>A
 gnomAD v4
4g.108028022C>TCA2671694385HADHn.5181C>T
n.1781C>T
n.404C>T
n.2158C>T
c.721+262C>T (n.721+262C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1057C>T
n.4919+262C>T
c.542+262C>T
n.1040C>T
c.368+262C>T
c.720C>T (p.Cys240=)
c.709+262C>T (n.709+262C>T)
c.886+262C>T (n.886+262C>T)
c.567+262C>T
c.295+262C>T (n.295+262C>T)
n.860+262C>T
c.*144+262C>T (n.*144+262C>T)
c.516+4459C>T (n.516+4459C>T)
c.373+4459C>T
c.681+262C>T (n.681+262C>T)
c.*804+262C>T (n.*804+262C>T)
n.926C>T
n.4912+262C>T
n.333C>T
n.308C>T
n.1120C>T
n.887C>T
n.1065C>T
 gnomAD v4
4g.108028023A>GCA2671694386HADHn.5182A>G
n.1782A>G
n.405A>G
n.2159A>G
c.721+263A>G (n.721+263A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1058A>G
n.4919+263A>G
c.542+263A>G
n.1041A>G
c.368+263A>G
c.721A>G (p.Met241Val)
c.709+263A>G (n.709+263A>G)
c.886+263A>G (n.886+263A>G)
c.567+263A>G
c.295+263A>G (n.295+263A>G)
n.860+263A>G
c.*144+263A>G (n.*144+263A>G)
c.516+4460A>G (n.516+4460A>G)
c.373+4460A>G
c.681+263A>G (n.681+263A>G)
c.*804+263A>G (n.*804+263A>G)
n.927A>G
n.4912+263A>G
n.334A>G
n.309A>G
n.1121A>G
n.888A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
4g.108028024T>ACA2763006722HADHn.5183T>A
n.1783T>A
n.406T>A
n.2160T>A
c.721+264T>A (n.721+264T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1059T>A
n.4919+264T>A
c.542+264T>A
n.1042T>A
c.368+264T>A
c.722T>A (p.Met241Lys)
c.709+264T>A (n.709+264T>A)
c.886+264T>A (n.886+264T>A)
c.567+264T>A
c.295+264T>A (n.295+264T>A)
n.860+264T>A
c.*144+264T>A (n.*144+264T>A)
c.516+4461T>A (n.516+4461T>A)
c.373+4461T>A
c.681+264T>A (n.681+264T>A)
c.*804+264T>A (n.*804+264T>A)
n.928T>A
n.4912+264T>A
n.335T>A
n.310T>A
n.1122T>A
n.889T>A
n.1067T>A
4g.108028025G>ACA1066482550HADHn.5184G>A
n.1784G>A
n.407G>A
n.2161G>A
c.721+265G>A (n.721+265G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1060G>A
n.4919+265G>A
c.542+265G>A
n.1043G>A
c.368+265G>A
c.723G>A (p.Met241Ile)
c.709+265G>A (n.709+265G>A)
c.886+265G>A (n.886+265G>A)
c.567+265G>A
c.295+265G>A (n.295+265G>A)
n.860+265G>A
c.*144+265G>A (n.*144+265G>A)
c.516+4462G>A (n.516+4462G>A)
c.373+4462G>A
c.681+265G>A (n.681+265G>A)
c.*804+265G>A (n.*804+265G>A)
n.929G>A
n.4912+265G>A
n.336G>A
n.311G>A
n.1123G>A
n.890G>A
n.1068G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108028025G=CA1483969811HADHn.5184G=
n.1784G=
n.407G=
n.2161G=
c.721+265G= (n.721+265G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.1060G=
n.4919+265G=
c.542+265G=
n.1043G=
c.368+265G=
c.723G= (p.Met241=)
c.709+265G= (n.709+265G=)
c.886+265G= (n.886+265G=)
c.567+265G=
c.295+265G= (n.295+265G=)
n.860+265G=
c.*144+265G= (n.*144+265G=)
c.516+4462G= (n.516+4462G=)
c.373+4462G=
c.681+265G= (n.681+265G=)
c.*804+265G= (n.*804+265G=)
n.929G=
n.4912+265G=
n.336G=
n.311G=
n.1123G=
n.890G=
n.1068G=

Number of alleles fetched