Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.373+4377G>A
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 gnomAD v4
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n.4919+181C>A
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c.368+181C>A
c.639C>A (p.Gly213=)
c.709+181C>A (n.709+181C>A)
c.886+181C>A (n.886+181C>A)
c.567+181C>A
c.295+181C>A (n.295+181C>A)
n.860+181C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*144+181C>A (n.*144+181C>A)
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c.373+4378C>A
c.681+181C>A (n.681+181C>A)
c.*804+181C>A (n.*804+181C>A)
n.845C>A
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n.227C>A
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n.806C>A
n.984C>A
 gnomAD v4
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n.1700C=
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c.886+181C= (n.886+181C=)
c.567+181C=
c.295+181C= (n.295+181C=)
n.860+181C=
c.712C= (p.Pro238=)
c.*144+181C= (n.*144+181C=)
c.516+4378C= (n.516+4378C=)
c.373+4378C=
c.681+181C= (n.681+181C=)
c.*804+181C= (n.*804+181C=)
n.845C=
n.4912+181C=
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n.227C=
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n.1700C>T
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n.2077C>T
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n.4919+181C>T
c.542+181C>T
n.959C>T
c.368+181C>T
c.639C>T (p.Gly213=)
c.709+181C>T (n.709+181C>T)
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c.567+181C>T
c.295+181C>T (n.295+181C>T)
n.860+181C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*144+181C>T (n.*144+181C>T)
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c.373+4378C>T
c.681+181C>T (n.681+181C>T)
c.*804+181C>T (n.*804+181C>T)
n.845C>T
n.4912+181C>T
n.252C>T
n.227C>T
n.1039C>T
n.806C>T
n.984C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027942delCA2671694295HADHn.5101del
n.1701del
n.324del
n.2078del
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c.725del (p.Pro242LeufsTer?)
n.977del
n.4919+182del
c.542+182del
n.960del
c.368+182del
c.640del (p.Leu214SerfsTer?)
c.709+182del (n.709+182del)
c.886+182del (n.886+182del)
c.567+182del
c.295+182del (n.295+182del)
n.860+182del
c.713del (p.Pro238LeufsTer?)
c.*144+182del (n.*144+182del)
c.516+4379del (n.516+4379del)
c.373+4379del
c.681+182del (n.681+182del)
c.*804+182del (n.*804+182del)
n.846del
n.4912+182del
n.253del
n.228del
n.1040del
n.807del
n.985del
 gnomAD v4
4g.108027942C>ACA2671694297HADHn.5101C>A
n.1701C>A
n.324C>A
n.2078C>A
c.721+182C>A (n.721+182C>A)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.977C>A
n.4919+182C>A
c.542+182C>A
n.960C>A
c.368+182C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.709+182C>A (n.709+182C>A)
c.886+182C>A (n.886+182C>A)
c.567+182C>A
c.295+182C>A (n.295+182C>A)
n.860+182C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.*144+182C>A (n.*144+182C>A)
c.516+4379C>A (n.516+4379C>A)
c.373+4379C>A
c.681+182C>A (n.681+182C>A)
c.*804+182C>A (n.*804+182C>A)
n.846C>A
n.4912+182C>A
n.253C>A
n.228C>A
n.1040C>A
n.807C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
4g.108027942C=CA1483969705HADHn.5101C=
n.1701C=
n.324C=
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c.725C= (p.Pro242=)
n.977C=
n.4919+182C=
c.542+182C=
n.960C=
c.368+182C=
c.640C= (p.Leu214=)
c.709+182C= (n.709+182C=)
c.886+182C= (n.886+182C=)
c.567+182C=
c.295+182C= (n.295+182C=)
n.860+182C=
c.713C= (p.Pro238=)
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c.373+4379C=
c.681+182C= (n.681+182C=)
c.*804+182C= (n.*804+182C=)
n.846C=
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n.253C=
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4g.108027942C>GCA2671694298HADHn.5101C>G
n.1701C>G
n.324C>G
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c.721+182C>G (n.721+182C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.977C>G
n.4919+182C>G
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c.640C>G (p.Leu214Val)
c.709+182C>G (n.709+182C>G)
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c.295+182C>G (n.295+182C>G)
n.860+182C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*144+182C>G (n.*144+182C>G)
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n.1708_1709del
n.331_332del
n.2085_2086del
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c.732_733del (p.Phe245ProfsTer?)
n.984_985del
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c.542+189_542+190del
n.967_968del
c.368+189_368+190del
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c.567+189_567+190del
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n.860+189_860+190del
c.720_721del (p.Phe241ProfsTer?)
c.*144+189_*144+190del (n.*144+189_*144+190del)
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c.373+4386_373+4387del
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c.*804+189_*804+190del (n.*804+189_*804+190del)
n.853_854del
n.4912+189_4912+190del
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n.992_993del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.987C>A
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c.368+192C>A
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n.856C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.725_726del (p.Pro242ArgfsTer?)
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n.858_859del
n.4912+194_4912+195del
n.265_266del
n.240_241del
n.1052_1053del
n.819_820del
n.997_998del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.373+4395G>A
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 gnomAD v4
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n.1718G>A
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n.977G>A
c.368+199G>A
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c.709+199G>A (n.709+199G>A)
c.886+199G>A (n.886+199G>A)
c.567+199G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched