Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.108027896A>T | CA2671694231 | HADH | n.5055A>T n.1698-43A>T n.278A>T n.2032A>T c.721+136A>T (n.721+136A>T) c.722-43A>T (n.722-43A>T) n.931A>T n.4919+136A>T c.542+136A>T n.914A>T c.368+136A>T c.637-43A>T (n.637-43A>T) c.709+136A>T (n.709+136A>T) c.886+136A>T (n.886+136A>T) c.567+136A>T c.295+136A>T (n.295+136A>T) n.860+136A>T c.710-43A>T (n.710-43A>T) c.*144+136A>T (n.*144+136A>T) c.516+4333A>T (n.516+4333A>T) c.373+4333A>T c.681+136A>T (n.681+136A>T) c.*804+136A>T (n.*804+136A>T) n.800A>T n.4912+136A>T n.545A>T n.250-43A>T n.182A>T n.994A>T n.804-43A>T n.939A>T | gnomAD v4 |
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4 | g.108027898C= | CA1483969635 | HADH | n.5057C= n.1698-41C= n.280C= n.2034C= c.721+138C= (n.721+138C=) c.722-41C= (n.722-41C=) n.933C= n.4919+138C= c.542+138C= n.916C= c.368+138C= c.637-41C= (n.637-41C=) c.709+138C= (n.709+138C=) c.886+138C= (n.886+138C=) c.567+138C= c.295+138C= (n.295+138C=) n.860+138C= c.710-41C= (n.710-41C=) c.*144+138C= (n.*144+138C=) c.516+4335C= (n.516+4335C=) c.373+4335C= c.681+138C= (n.681+138C=) c.*804+138C= (n.*804+138C=) n.802C= n.4912+138C= n.547C= n.250-41C= n.184C= n.996C= n.804-41C= n.941C= | |
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4 | g.108027927C= | CA1483969686 | HADH | n.5086C= n.1698-12C= n.309C= n.2063C= c.721+167C= (n.721+167C=) c.722-12C= (n.722-12C=) n.962C= n.4919+167C= c.542+167C= n.945C= c.368+167C= c.637-12C= (n.637-12C=) c.709+167C= (n.709+167C=) c.886+167C= (n.886+167C=) c.567+167C= c.295+167C= (n.295+167C=) n.860+167C= c.710-12C= (n.710-12C=) c.*144+167C= (n.*144+167C=) c.516+4364C= (n.516+4364C=) c.373+4364C= c.681+167C= (n.681+167C=) c.*804+167C= (n.*804+167C=) n.831C= n.4912+167C= n.576C= n.250-12C= n.213C= n.1025C= n.804-12C= n.970C= | |
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4 | g.108027940_108027941insAAGCTTTTCCCAGGG | CA2671694275 | HADH | n.5099_5100insAAGCTTTTCCCAGGG n.1699_1700insAAGCTTTTCCCAGGG n.322_323insAAGCTTTTCCCAGGG n.2076_2077insAAGCTTTTCCCAGGG c.721+180_721+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.721+180_721+181insAAGCTTTTCCCAGGG) c.723_724insAAGCTTTTCCCAGGG n.975_976insAAGCTTTTCCCAGGG n.4919+180_4919+181insAAGCTTTTCCCAGGG c.542+180_542+181insAAGCTTTTCCCAGGG n.958_959insAAGCTTTTCCCAGGG c.368+180_368+181insAAGCTTTTCCCAGGG c.638_639insAAGCTTTTCCCAGGG c.709+180_709+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.709+180_709+181insAAGCTTTTCCCAGGG) c.886+180_886+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.886+180_886+181insAAGCTTTTCCCAGGG) c.567+180_567+181insAAGCTTTTCCCAGGG c.295+180_295+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.295+180_295+181insAAGCTTTTCCCAGGG) n.860+180_860+181insAAGCTTTTCCCAGGG c.711_712insAAGCTTTTCCCAGGG c.*144+180_*144+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.*144+180_*144+181insAAGCTTTTCCCAGGG) c.516+4377_516+4378insAAGCTTTTCCCAGGG (n.516+4377_516+4378insAAGCTTTTCCCAGGG) c.373+4377_373+4378insAAGCTTTTCCCAGGG c.681+180_681+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.681+180_681+181insAAGCTTTTCCCAGGG) c.*804+180_*804+181insAAGCTTTTCCCAGGG (n.*804+180_*804+181insAAGCTTTTCCCAGGG) n.844_845insAAGCTTTTCCCAGGG n.4912+180_4912+181insAAGCTTTTCCCAGGG n.251_252insAAGCTTTTCCCAGGG n.226_227insAAGCTTTTCCCAGGG n.1038_1039insAAGCTTTTCCCAGGG n.805_806insAAGCTTTTCCCAGGG n.983_984insAAGCTTTTCCCAGGG | gnomAD v4 |
4 | g.108027931T>A | CA2671694278 | HADH | n.5090T>A n.1698-8T>A n.313T>A n.2067T>A c.721+171T>A (n.721+171T>A) c.722-8T>A (n.722-8T>A) n.966T>A n.4919+171T>A c.542+171T>A n.949T>A c.368+171T>A c.637-8T>A (n.637-8T>A) c.709+171T>A (n.709+171T>A) c.886+171T>A (n.886+171T>A) c.567+171T>A c.295+171T>A (n.295+171T>A) n.860+171T>A c.710-8T>A (n.710-8T>A) c.*144+171T>A (n.*144+171T>A) c.516+4368T>A (n.516+4368T>A) c.373+4368T>A c.681+171T>A (n.681+171T>A) c.*804+171T>A (n.*804+171T>A) n.835T>A n.4912+171T>A n.580T>A n.250-8T>A n.217T>A n.1029T>A n.804-8T>A n.974T>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027931T>C | CA2671694280 | HADH | n.5090T>C n.1698-8T>C n.313T>C n.2067T>C c.721+171T>C (n.721+171T>C) c.722-8T>C (n.722-8T>C) n.966T>C n.4919+171T>C c.542+171T>C n.949T>C c.368+171T>C c.637-8T>C (n.637-8T>C) c.709+171T>C (n.709+171T>C) c.886+171T>C (n.886+171T>C) c.567+171T>C c.295+171T>C (n.295+171T>C) n.860+171T>C c.710-8T>C (n.710-8T>C) c.*144+171T>C (n.*144+171T>C) c.516+4368T>C (n.516+4368T>C) c.373+4368T>C c.681+171T>C (n.681+171T>C) c.*804+171T>C (n.*804+171T>C) n.835T>C n.4912+171T>C n.580T>C n.250-8T>C n.217T>C n.1029T>C n.804-8T>C n.974T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027933T>C | CA2671694281 | HADH | n.5092T>C n.1698-6T>C n.315T>C n.2069T>C c.721+173T>C (n.721+173T>C) c.722-6T>C (n.722-6T>C) n.968T>C n.4919+173T>C c.542+173T>C n.951T>C c.368+173T>C c.637-6T>C (n.637-6T>C) c.709+173T>C (n.709+173T>C) c.886+173T>C (n.886+173T>C) c.567+173T>C c.295+173T>C (n.295+173T>C) n.860+173T>C c.710-6T>C (n.710-6T>C) c.*144+173T>C (n.*144+173T>C) c.516+4370T>C (n.516+4370T>C) c.373+4370T>C c.681+173T>C (n.681+173T>C) c.*804+173T>C (n.*804+173T>C) n.837T>C n.4912+173T>C n.582T>C n.250-6T>C n.219T>C n.1031T>C n.804-6T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027934C>A | CA2671694282 | HADH | n.5093C>A n.1698-5C>A n.316C>A n.2070C>A c.721+174C>A (n.721+174C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) n.969C>A n.4919+174C>A c.542+174C>A n.952C>A c.368+174C>A c.637-5C>A (n.637-5C>A) c.709+174C>A (n.709+174C>A) c.886+174C>A (n.886+174C>A) c.567+174C>A c.295+174C>A (n.295+174C>A) n.860+174C>A c.710-5C>A (n.710-5C>A) c.*144+174C>A (n.*144+174C>A) c.516+4371C>A (n.516+4371C>A) c.373+4371C>A c.681+174C>A (n.681+174C>A) c.*804+174C>A (n.*804+174C>A) n.838C>A n.4912+174C>A n.583C>A n.250-5C>A n.220C>A n.1032C>A n.804-5C>A n.977C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.108027935C>T | CA2671694287 | HADH | n.5094C>T n.1698-4C>T n.317C>T n.2071C>T c.721+175C>T (n.721+175C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) n.970C>T n.4919+175C>T c.542+175C>T n.953C>T c.368+175C>T c.637-4C>T (n.637-4C>T) c.709+175C>T (n.709+175C>T) c.886+175C>T (n.886+175C>T) c.567+175C>T c.295+175C>T (n.295+175C>T) n.860+175C>T c.710-4C>T (n.710-4C>T) c.*144+175C>T (n.*144+175C>T) c.516+4372C>T (n.516+4372C>T) c.373+4372C>T c.681+175C>T (n.681+175C>T) c.*804+175C>T (n.*804+175C>T) n.839C>T n.4912+175C>T n.250-4C>T n.221C>T n.1033C>T n.804-4C>T n.978C>T | gnomAD v4 |
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4 | g.108027940G>A | CA2671694293 | HADH | n.5099G>A n.1699G>A n.322G>A n.2076G>A c.721+180G>A (n.721+180G>A) c.723G>A (p.Gly241=) n.975G>A n.4919+180G>A c.542+180G>A n.958G>A c.368+180G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) c.709+180G>A (n.709+180G>A) c.886+180G>A (n.886+180G>A) c.567+180G>A c.295+180G>A (n.295+180G>A) n.860+180G>A c.711G>A (p.Gly237=) c.*144+180G>A (n.*144+180G>A) c.516+4377G>A (n.516+4377G>A) c.373+4377G>A c.681+180G>A (n.681+180G>A) c.*804+180G>A (n.*804+180G>A) n.844G>A n.4912+180G>A n.251G>A n.226G>A n.1038G>A n.805G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027941C>A | CA2671694296 | HADH | n.5100C>A n.1700C>A n.323C>A n.2077C>A c.721+181C>A (n.721+181C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.976C>A n.4919+181C>A c.542+181C>A n.959C>A c.368+181C>A c.639C>A (p.Gly213=) c.709+181C>A (n.709+181C>A) c.886+181C>A (n.886+181C>A) c.567+181C>A c.295+181C>A (n.295+181C>A) n.860+181C>A c.712C>A (p.Pro238Thr) c.*144+181C>A (n.*144+181C>A) c.516+4378C>A (n.516+4378C>A) c.373+4378C>A c.681+181C>A (n.681+181C>A) c.*804+181C>A (n.*804+181C>A) n.845C>A n.4912+181C>A n.252C>A n.227C>A n.1039C>A n.806C>A n.984C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027941C= | CA1483969700 | HADH | n.5100C= n.1700C= n.323C= n.2077C= c.721+181C= (n.721+181C=) c.724C= (p.Pro242=) n.976C= n.4919+181C= c.542+181C= n.959C= c.368+181C= c.639C= (p.Gly213=) c.709+181C= (n.709+181C=) c.886+181C= (n.886+181C=) c.567+181C= c.295+181C= (n.295+181C=) n.860+181C= c.712C= (p.Pro238=) c.*144+181C= (n.*144+181C=) c.516+4378C= (n.516+4378C=) c.373+4378C= c.681+181C= (n.681+181C=) c.*804+181C= (n.*804+181C=) n.845C= n.4912+181C= n.252C= n.227C= n.1039C= n.806C= n.984C= | |
4 | g.108027941C>T | CA102880188 | HADH | n.5100C>T n.1700C>T n.323C>T n.2077C>T c.721+181C>T (n.721+181C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.976C>T n.4919+181C>T c.542+181C>T n.959C>T c.368+181C>T c.639C>T (p.Gly213=) c.709+181C>T (n.709+181C>T) c.886+181C>T (n.886+181C>T) c.567+181C>T c.295+181C>T (n.295+181C>T) n.860+181C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) c.*144+181C>T (n.*144+181C>T) c.516+4378C>T (n.516+4378C>T) c.373+4378C>T c.681+181C>T (n.681+181C>T) c.*804+181C>T (n.*804+181C>T) n.845C>T n.4912+181C>T n.252C>T n.227C>T n.1039C>T n.806C>T n.984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027942C>A | CA2671694297 | HADH | n.5101C>A n.1701C>A n.324C>A n.2078C>A c.721+182C>A (n.721+182C>A) c.725C>A (p.Pro242His) n.977C>A n.4919+182C>A c.542+182C>A n.960C>A c.368+182C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.709+182C>A (n.709+182C>A) c.886+182C>A (n.886+182C>A) c.567+182C>A c.295+182C>A (n.295+182C>A) n.860+182C>A c.713C>A (p.Pro238His) c.*144+182C>A (n.*144+182C>A) c.516+4379C>A (n.516+4379C>A) c.373+4379C>A c.681+182C>A (n.681+182C>A) c.*804+182C>A (n.*804+182C>A) n.846C>A n.4912+182C>A n.253C>A n.228C>A n.1040C>A n.807C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027942C= | CA1483969705 | HADH | n.5101C= n.1701C= n.324C= n.2078C= c.721+182C= (n.721+182C=) c.725C= (p.Pro242=) n.977C= n.4919+182C= c.542+182C= n.960C= c.368+182C= c.640C= (p.Leu214=) c.709+182C= (n.709+182C=) c.886+182C= (n.886+182C=) c.567+182C= c.295+182C= (n.295+182C=) n.860+182C= c.713C= (p.Pro238=) c.*144+182C= (n.*144+182C=) c.516+4379C= (n.516+4379C=) c.373+4379C= c.681+182C= (n.681+182C=) c.*804+182C= (n.*804+182C=) n.846C= n.4912+182C= n.253C= n.228C= n.1040C= n.807C= n.985C= | |
4 | g.108027942C>G | CA2671694298 | HADH | n.5101C>G n.1701C>G n.324C>G n.2078C>G c.721+182C>G (n.721+182C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.977C>G n.4919+182C>G c.542+182C>G n.960C>G c.368+182C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.709+182C>G (n.709+182C>G) c.886+182C>G (n.886+182C>G) c.567+182C>G c.295+182C>G (n.295+182C>G) n.860+182C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) c.*144+182C>G (n.*144+182C>G) c.516+4379C>G (n.516+4379C>G) c.373+4379C>G c.681+182C>G (n.681+182C>G) c.*804+182C>G (n.*804+182C>G) n.846C>G n.4912+182C>G n.253C>G n.228C>G n.1040C>G n.807C>G n.985C>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027942C>T | CA102880190 | HADH | n.5101C>T n.1701C>T n.324C>T n.2078C>T c.721+182C>T (n.721+182C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.977C>T n.4919+182C>T c.542+182C>T n.960C>T c.368+182C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.709+182C>T (n.709+182C>T) c.886+182C>T (n.886+182C>T) c.567+182C>T c.295+182C>T (n.295+182C>T) n.860+182C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) c.*144+182C>T (n.*144+182C>T) c.516+4379C>T (n.516+4379C>T) c.373+4379C>T c.681+182C>T (n.681+182C>T) c.*804+182C>T (n.*804+182C>T) n.846C>T n.4912+182C>T n.253C>T n.228C>T n.1040C>T n.807C>T n.985C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027943T>A | CA2671694300 | HADH | n.5102T>A n.1702T>A n.325T>A n.2079T>A c.721+183T>A (n.721+183T>A) c.726T>A (p.Pro242=) n.978T>A n.4919+183T>A c.542+183T>A n.961T>A c.368+183T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.709+183T>A (n.709+183T>A) c.886+183T>A (n.886+183T>A) c.567+183T>A c.295+183T>A (n.295+183T>A) n.860+183T>A c.714T>A (p.Pro238=) c.*144+183T>A (n.*144+183T>A) c.516+4380T>A (n.516+4380T>A) c.373+4380T>A c.681+183T>A (n.681+183T>A) c.*804+183T>A (n.*804+183T>A) n.847T>A n.4912+183T>A n.254T>A n.229T>A n.1041T>A n.808T>A n.986T>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027943T>C | CA2671694299 | HADH | n.5102T>C n.1702T>C n.325T>C n.2079T>C c.721+183T>C (n.721+183T>C) c.726T>C (p.Pro242=) n.978T>C n.4919+183T>C c.542+183T>C n.961T>C c.368+183T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.709+183T>C (n.709+183T>C) c.886+183T>C (n.886+183T>C) c.567+183T>C c.295+183T>C (n.295+183T>C) n.860+183T>C c.714T>C (p.Pro238=) c.*144+183T>C (n.*144+183T>C) c.516+4380T>C (n.516+4380T>C) c.373+4380T>C c.681+183T>C (n.681+183T>C) c.*804+183T>C (n.*804+183T>C) n.847T>C n.4912+183T>C n.254T>C n.229T>C n.1041T>C n.808T>C n.986T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027944C>A | CA2671694301 | HADH | n.5103C>A n.1703C>A n.326C>A n.2080C>A c.721+184C>A (n.721+184C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.979C>A n.4919+184C>A c.542+184C>A n.962C>A c.368+184C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.709+184C>A (n.709+184C>A) c.886+184C>A (n.886+184C>A) c.567+184C>A c.295+184C>A (n.295+184C>A) n.860+184C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.*144+184C>A (n.*144+184C>A) c.516+4381C>A (n.516+4381C>A) c.373+4381C>A c.681+184C>A (n.681+184C>A) c.*804+184C>A (n.*804+184C>A) n.848C>A n.4912+184C>A n.255C>A n.230C>A n.1042C>A n.809C>A n.987C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027944C= | CA1483969709 | HADH | n.5103C= n.1703C= n.326C= n.2080C= c.721+184C= (n.721+184C=) c.727C= (p.Pro243=) n.979C= n.4919+184C= c.542+184C= n.962C= c.368+184C= c.642C= (p.Leu214=) c.709+184C= (n.709+184C=) c.886+184C= (n.886+184C=) c.567+184C= c.295+184C= (n.295+184C=) n.860+184C= c.715C= (p.Pro239=) c.*144+184C= (n.*144+184C=) c.516+4381C= (n.516+4381C=) c.373+4381C= c.681+184C= (n.681+184C=) c.*804+184C= (n.*804+184C=) n.848C= n.4912+184C= n.255C= n.230C= n.1042C= n.809C= n.987C= | |
4 | g.108027944C>G | CA785077001 | HADH | n.5103C>G n.1703C>G n.326C>G n.2080C>G c.721+184C>G (n.721+184C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.979C>G n.4919+184C>G c.542+184C>G n.962C>G c.368+184C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.709+184C>G (n.709+184C>G) c.886+184C>G (n.886+184C>G) c.567+184C>G c.295+184C>G (n.295+184C>G) n.860+184C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.*144+184C>G (n.*144+184C>G) c.516+4381C>G (n.516+4381C>G) c.373+4381C>G c.681+184C>G (n.681+184C>G) c.*804+184C>G (n.*804+184C>G) n.848C>G n.4912+184C>G n.255C>G n.230C>G n.1042C>G n.809C>G n.987C>G | dbSNP |
4 | g.108027944C>T | CA1483969712 | HADH | n.5103C>T n.1703C>T n.326C>T n.2080C>T c.721+184C>T (n.721+184C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.979C>T n.4919+184C>T c.542+184C>T n.962C>T c.368+184C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.709+184C>T (n.709+184C>T) c.886+184C>T (n.886+184C>T) c.567+184C>T c.295+184C>T (n.295+184C>T) n.860+184C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.*144+184C>T (n.*144+184C>T) c.516+4381C>T (n.516+4381C>T) c.373+4381C>T c.681+184C>T (n.681+184C>T) c.*804+184C>T (n.*804+184C>T) n.848C>T n.4912+184C>T n.255C>T n.230C>T n.1042C>T n.809C>T n.987C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027945C>A | CA1483969718 | HADH | n.5104C>A n.1704C>A n.327C>A n.2081C>A c.721+185C>A (n.721+185C>A) c.728C>A (p.Pro243His) n.980C>A n.4919+185C>A c.542+185C>A n.963C>A c.368+185C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.709+185C>A (n.709+185C>A) c.886+185C>A (n.886+185C>A) c.567+185C>A c.295+185C>A (n.295+185C>A) n.860+185C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.*144+185C>A (n.*144+185C>A) c.516+4382C>A (n.516+4382C>A) c.373+4382C>A c.681+185C>A (n.681+185C>A) c.*804+185C>A (n.*804+185C>A) n.849C>A n.4912+185C>A n.256C>A n.231C>A n.1043C>A n.810C>A n.988C>A | dbSNP |
4 | g.108027945C= | CA1483969719 | HADH | n.5104C= n.1704C= n.327C= n.2081C= c.721+185C= (n.721+185C=) c.728C= (p.Pro243=) n.980C= n.4919+185C= c.542+185C= n.963C= c.368+185C= c.643C= (p.Leu215=) c.709+185C= (n.709+185C=) c.886+185C= (n.886+185C=) c.567+185C= c.295+185C= (n.295+185C=) n.860+185C= c.716C= (p.Pro239=) c.*144+185C= (n.*144+185C=) c.516+4382C= (n.516+4382C=) c.373+4382C= c.681+185C= (n.681+185C=) c.*804+185C= (n.*804+185C=) n.849C= n.4912+185C= n.256C= n.231C= n.1043C= n.810C= n.988C= | |
4 | g.108027945C>T | CA102880193 | HADH | n.5104C>T n.1704C>T n.327C>T n.2081C>T c.721+185C>T (n.721+185C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.980C>T n.4919+185C>T c.542+185C>T n.963C>T c.368+185C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.709+185C>T (n.709+185C>T) c.886+185C>T (n.886+185C>T) c.567+185C>T c.295+185C>T (n.295+185C>T) n.860+185C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.*144+185C>T (n.*144+185C>T) c.516+4382C>T (n.516+4382C>T) c.373+4382C>T c.681+185C>T (n.681+185C>T) c.*804+185C>T (n.*804+185C>T) n.849C>T n.4912+185C>T n.256C>T n.231C>T n.1043C>T n.810C>T n.988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027947G= | CA1483969725 | HADH | n.5106G= n.1706G= n.329G= n.2083G= c.721+187G= (n.721+187G=) c.730G= (p.Gly244=) n.982G= n.4919+187G= c.542+187G= n.965G= c.368+187G= c.645G= (p.Leu215=) c.709+187G= (n.709+187G=) c.886+187G= (n.886+187G=) c.567+187G= c.295+187G= (n.295+187G=) n.860+187G= c.718G= (p.Gly240=) c.*144+187G= (n.*144+187G=) c.516+4384G= (n.516+4384G=) c.373+4384G= c.681+187G= (n.681+187G=) c.*804+187G= (n.*804+187G=) n.851G= n.4912+187G= n.258G= n.233G= n.1045G= n.812G= n.990G= | |
4 | g.108027947G>T | CA102880197 | HADH | n.5106G>T n.1706G>T n.329G>T n.2083G>T c.721+187G>T (n.721+187G>T) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.982G>T n.4919+187G>T c.542+187G>T n.965G>T c.368+187G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.709+187G>T (n.709+187G>T) c.886+187G>T (n.886+187G>T) c.567+187G>T c.295+187G>T (n.295+187G>T) n.860+187G>T c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*144+187G>T (n.*144+187G>T) c.516+4384G>T (n.516+4384G>T) c.373+4384G>T c.681+187G>T (n.681+187G>T) c.*804+187G>T (n.*804+187G>T) n.851G>T n.4912+187G>T n.258G>T n.233G>T n.1045G>T n.812G>T n.990G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027948G>A | CA2671694303 | HADH | n.5107G>A n.1707G>A n.330G>A n.2084G>A c.721+188G>A (n.721+188G>A) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.983G>A n.4919+188G>A c.542+188G>A n.966G>A c.368+188G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.709+188G>A (n.709+188G>A) c.886+188G>A (n.886+188G>A) c.567+188G>A c.295+188G>A (n.295+188G>A) n.860+188G>A c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*144+188G>A (n.*144+188G>A) c.516+4385G>A (n.516+4385G>A) c.373+4385G>A c.681+188G>A (n.681+188G>A) c.*804+188G>A (n.*804+188G>A) n.852G>A n.4912+188G>A n.259G>A n.234G>A n.1046G>A n.813G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027949C>A | CA2671694305 | HADH | n.5108C>A n.1708C>A n.331C>A n.2085C>A c.721+189C>A (n.721+189C>A) c.732C>A (p.Gly244=) n.984C>A n.4919+189C>A c.542+189C>A n.967C>A c.368+189C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) c.709+189C>A (n.709+189C>A) c.886+189C>A (n.886+189C>A) c.567+189C>A c.295+189C>A (n.295+189C>A) n.860+189C>A c.720C>A (p.Gly240=) c.*144+189C>A (n.*144+189C>A) c.516+4386C>A (n.516+4386C>A) c.373+4386C>A c.681+189C>A (n.681+189C>A) c.*804+189C>A (n.*804+189C>A) n.853C>A n.4912+189C>A n.260C>A n.235C>A n.1047C>A n.814C>A n.992C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027949C>G | CA2671694306 | HADH | n.5108C>G n.1708C>G n.331C>G n.2085C>G c.721+189C>G (n.721+189C>G) c.732C>G (p.Gly244=) n.984C>G n.4919+189C>G c.542+189C>G n.967C>G c.368+189C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.709+189C>G (n.709+189C>G) c.886+189C>G (n.886+189C>G) c.567+189C>G c.295+189C>G (n.295+189C>G) n.860+189C>G c.720C>G (p.Gly240=) c.*144+189C>G (n.*144+189C>G) c.516+4386C>G (n.516+4386C>G) c.373+4386C>G c.681+189C>G (n.681+189C>G) c.*804+189C>G (n.*804+189C>G) n.853C>G n.4912+189C>G n.260C>G n.235C>G n.1047C>G n.814C>G n.992C>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027949_108027950del | CA2671694304 | HADH | n.5108_5109del n.1708_1709del n.331_332del n.2085_2086del c.721+189_721+190del (n.721+189_721+190del) c.732_733del (p.Phe245ProfsTer?) n.984_985del n.4919+189_4919+190del c.542+189_542+190del n.967_968del c.368+189_368+190del c.647_648del (p.Ala216ValfsTer6) c.709+189_709+190del (n.709+189_709+190del) c.886+189_886+190del (n.886+189_886+190del) c.567+189_567+190del c.295+189_295+190del (n.295+189_295+190del) n.860+189_860+190del c.720_721del (p.Phe241ProfsTer?) c.*144+189_*144+190del (n.*144+189_*144+190del) c.516+4386_516+4387del (n.516+4386_516+4387del) c.373+4386_373+4387del c.681+189_681+190del (n.681+189_681+190del) c.*804+189_*804+190del (n.*804+189_*804+190del) n.853_854del n.4912+189_4912+190del n.260_261del n.235_236del n.1047_1048del n.814_815del n.992_993del | gnomAD v4 |
4 | g.108027950T>G | CA2671694307 | HADH | n.5109T>G n.1709T>G n.332T>G n.2086T>G c.721+190T>G (n.721+190T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) n.985T>G n.4919+190T>G c.542+190T>G n.968T>G c.368+190T>G c.648T>G (p.Ala216=) c.709+190T>G (n.709+190T>G) c.886+190T>G (n.886+190T>G) c.567+190T>G c.295+190T>G (n.295+190T>G) n.860+190T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.*144+190T>G (n.*144+190T>G) c.516+4387T>G (n.516+4387T>G) c.373+4387T>G c.681+190T>G (n.681+190T>G) c.*804+190T>G (n.*804+190T>G) n.854T>G n.4912+190T>G n.261T>G n.236T>G n.1048T>G n.815T>G n.993T>G | gnomAD v4 |
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