| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.108027792_108027793delinsAC | CA1483969501 | HADH | n.4951_4952delinsAC n.1697+32_1697+33delinsAC n.174_175delinsAC n.1928_1929delinsAC c.721+32_721+33delinsAC (n.721+32_721+33delinsAC) n.827_828delinsAC n.4919+32_4919+33delinsAC c.542+32_542+33delinsAC n.810_811delinsAC c.368+32_368+33delinsAC c.637-147_637-146delinsAC (n.637-147_637-146delinsAC) c.709+32_709+33delinsAC (n.709+32_709+33delinsAC) c.886+32_886+33delinsAC (n.886+32_886+33delinsAC) c.567+32_567+33delinsAC c.295+32_295+33delinsAC (n.295+32_295+33delinsAC) n.860+32_860+33delinsAC c.*144+32_*144+33delinsAC (n.*144+32_*144+33delinsAC) c.516+4229_516+4230delinsAC (n.516+4229_516+4230delinsAC) c.373+4229_373+4230delinsAC c.681+32_681+33delinsAC (n.681+32_681+33delinsAC) c.*804+32_*804+33delinsAC (n.*804+32_*804+33delinsAC) n.696_697delinsAC n.4912+32_4912+33delinsAC n.441_442delinsAC n.249+32_249+33delinsAC n.78_79delinsAC n.890_891delinsAC n.803+32_803+33delinsAC n.835_836delinsAC | |
| 4 | g.108027792_108027794del | CA2671694064 | HADH | n.4951_4953del n.1697+32_1697+34del n.174_176del n.1928_1930del c.721+32_721+34del (n.721+32_721+34del) n.827_829del n.4919+32_4919+34del c.542+32_542+34del n.810_812del c.368+32_368+34del c.637-147_637-145del (n.637-147_637-145del) c.709+32_709+34del (n.709+32_709+34del) c.886+32_886+34del (n.886+32_886+34del) c.567+32_567+34del c.295+32_295+34del (n.295+32_295+34del) n.860+32_860+34del c.*144+32_*144+34del (n.*144+32_*144+34del) c.516+4229_516+4231del (n.516+4229_516+4231del) c.373+4229_373+4231del c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) c.*804+32_*804+34del (n.*804+32_*804+34del) n.696_698del n.4912+32_4912+34del n.441_443del n.249+32_249+34del n.78_80del n.890_892del n.803+32_803+34del n.835_837del | gnomAD v4 |
| 4 | g.108027792_108027832delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | CA1483969500 | HADH | n.4951_4991delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1697+32_1697+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.174_214delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1928_1968delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.827_867delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4919+32_4919+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.542+32_542+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.810_850delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.368+32_368+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.567+32_567+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.860+32_860+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.373+4229_373+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.696_736delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4912+32_4912+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.441_481delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.249+32_249+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.78_118delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.890_930delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.803+32_803+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.835_875delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | |
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| 4 | g.108027794_108027833del | CA3037559 | HADH | n.4953_4992del n.1697+34_1697+73del n.176_215del n.1930_1969del c.721+34_721+73del (n.721+34_721+73del) n.829_868del n.4919+34_4919+73del c.542+34_542+73del n.812_851del c.368+34_368+73del c.637-145_637-106del (n.637-145_637-106del) c.709+34_709+73del (n.709+34_709+73del) c.886+34_886+73del (n.886+34_886+73del) c.567+34_567+73del c.295+34_295+73del (n.295+34_295+73del) n.860+34_860+73del c.*144+34_*144+73del (n.*144+34_*144+73del) c.516+4231_516+4270del (n.516+4231_516+4270del) c.373+4231_373+4270del c.681+34_681+73del (n.681+34_681+73del) c.*804+34_*804+73del (n.*804+34_*804+73del) n.698_737del n.4912+34_4912+73del n.443_482del n.249+34_249+73del n.80_119del n.892_931del n.803+34_803+73del n.837_876del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027795T>C | CA2578226285 | HADH | n.4954T>C n.1697+35T>C n.177T>C n.1931T>C c.721+35T>C (n.721+35T>C) n.830T>C n.4919+35T>C c.542+35T>C n.813T>C c.368+35T>C c.637-144T>C (n.637-144T>C) c.709+35T>C (n.709+35T>C) c.886+35T>C (n.886+35T>C) c.567+35T>C c.295+35T>C (n.295+35T>C) n.860+35T>C c.*144+35T>C (n.*144+35T>C) c.516+4232T>C (n.516+4232T>C) c.373+4232T>C c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.*804+35T>C (n.*804+35T>C) n.699T>C n.4912+35T>C n.444T>C n.249+35T>C n.81T>C n.893T>C n.803+35T>C n.838T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108027795_108027796insG | CA2671694105 | HADH | n.4954_4955insG n.1697+35_1697+36insG n.177_178insG n.1931_1932insG c.721+35_721+36insG (n.721+35_721+36insG) n.830_831insG n.4919+35_4919+36insG c.542+35_542+36insG n.813_814insG c.368+35_368+36insG c.637-144_637-143insG (n.637-144_637-143insG) c.709+35_709+36insG (n.709+35_709+36insG) c.886+35_886+36insG (n.886+35_886+36insG) c.567+35_567+36insG c.295+35_295+36insG (n.295+35_295+36insG) n.860+35_860+36insG c.*144+35_*144+36insG (n.*144+35_*144+36insG) c.516+4232_516+4233insG (n.516+4232_516+4233insG) c.373+4232_373+4233insG c.681+35_681+36insG (n.681+35_681+36insG) c.*804+35_*804+36insG (n.*804+35_*804+36insG) n.699_700insG n.4912+35_4912+36insG n.444_445insG n.249+35_249+36insG n.81_82insG n.893_894insG n.803+35_803+36insG n.838_839insG | ClinVar gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027796C>T | CA648878056 | HADH | n.4955C>T n.1697+36C>T n.178C>T n.1932C>T c.721+36C>T (n.721+36C>T) n.831C>T n.4919+36C>T c.542+36C>T n.814C>T c.368+36C>T c.637-143C>T (n.637-143C>T) c.709+36C>T (n.709+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T) c.567+36C>T c.295+36C>T (n.295+36C>T) n.860+36C>T c.*144+36C>T (n.*144+36C>T) c.516+4233C>T (n.516+4233C>T) c.373+4233C>T c.681+36C>T (n.681+36C>T) c.*804+36C>T (n.*804+36C>T) n.700C>T n.4912+36C>T n.445C>T n.249+36C>T n.82C>T n.894C>T n.803+36C>T n.839C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 4 | g.108027797A>C | CA2671694115 | HADH | n.4956A>C n.1697+37A>C n.179A>C n.1933A>C c.721+37A>C (n.721+37A>C) n.832A>C n.4919+37A>C c.542+37A>C n.815A>C c.368+37A>C c.637-142A>C (n.637-142A>C) c.709+37A>C (n.709+37A>C) c.886+37A>C (n.886+37A>C) c.567+37A>C c.295+37A>C (n.295+37A>C) n.860+37A>C c.*144+37A>C (n.*144+37A>C) c.516+4234A>C (n.516+4234A>C) c.373+4234A>C c.681+37A>C (n.681+37A>C) c.*804+37A>C (n.*804+37A>C) n.701A>C n.4912+37A>C n.446A>C n.249+37A>C n.83A>C n.895A>C n.803+37A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.108027797A>G | CA3037561 | HADH | n.4956A>G n.1697+37A>G n.179A>G n.1933A>G c.721+37A>G (n.721+37A>G) n.832A>G n.4919+37A>G c.542+37A>G n.815A>G c.368+37A>G c.637-142A>G (n.637-142A>G) c.709+37A>G (n.709+37A>G) c.886+37A>G (n.886+37A>G) c.567+37A>G c.295+37A>G (n.295+37A>G) n.860+37A>G c.*144+37A>G (n.*144+37A>G) c.516+4234A>G (n.516+4234A>G) c.373+4234A>G c.681+37A>G (n.681+37A>G) c.*804+37A>G (n.*804+37A>G) n.701A>G n.4912+37A>G n.446A>G n.249+37A>G n.83A>G n.895A>G n.803+37A>G n.840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.108027797A>T | CA2671694116 | HADH | n.4956A>T n.1697+37A>T n.179A>T n.1933A>T c.721+37A>T (n.721+37A>T) n.832A>T n.4919+37A>T c.542+37A>T n.815A>T c.368+37A>T c.637-142A>T (n.637-142A>T) c.709+37A>T (n.709+37A>T) c.886+37A>T (n.886+37A>T) c.567+37A>T c.295+37A>T (n.295+37A>T) n.860+37A>T c.*144+37A>T (n.*144+37A>T) c.516+4234A>T (n.516+4234A>T) c.373+4234A>T c.681+37A>T (n.681+37A>T) c.*804+37A>T (n.*804+37A>T) n.701A>T n.4912+37A>T n.446A>T n.249+37A>T n.83A>T n.895A>T n.803+37A>T n.840A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027798G>T | CA2671694118 | HADH | n.4957G>T n.1697+38G>T n.180G>T n.1934G>T c.721+38G>T (n.721+38G>T) n.833G>T n.4919+38G>T c.542+38G>T n.816G>T c.368+38G>T c.637-141G>T (n.637-141G>T) c.709+38G>T (n.709+38G>T) c.886+38G>T (n.886+38G>T) c.567+38G>T c.295+38G>T (n.295+38G>T) n.860+38G>T c.*144+38G>T (n.*144+38G>T) c.516+4235G>T (n.516+4235G>T) c.373+4235G>T c.681+38G>T (n.681+38G>T) c.*804+38G>T (n.*804+38G>T) n.702G>T n.4912+38G>T n.447G>T n.249+38G>T n.84G>T n.896G>T n.803+38G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.108027799C>A | CA2578226286 | HADH | n.4958C>A n.1697+39C>A n.181C>A n.1935C>A c.721+39C>A (n.721+39C>A) n.834C>A n.4919+39C>A c.542+39C>A n.817C>A c.368+39C>A c.637-140C>A (n.637-140C>A) c.709+39C>A (n.709+39C>A) c.886+39C>A (n.886+39C>A) c.567+39C>A c.295+39C>A (n.295+39C>A) n.860+39C>A c.*144+39C>A (n.*144+39C>A) c.516+4236C>A (n.516+4236C>A) c.373+4236C>A c.681+39C>A (n.681+39C>A) c.*804+39C>A (n.*804+39C>A) n.703C>A n.4912+39C>A n.448C>A n.249+39C>A n.85C>A n.897C>A n.803+39C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.108027799C>G | CA658820615 | HADH | n.4958C>G n.1697+39C>G n.181C>G n.1935C>G c.721+39C>G (n.721+39C>G) n.834C>G n.4919+39C>G c.542+39C>G n.817C>G c.368+39C>G c.637-140C>G (n.637-140C>G) c.709+39C>G (n.709+39C>G) c.886+39C>G (n.886+39C>G) c.567+39C>G c.295+39C>G (n.295+39C>G) n.860+39C>G c.*144+39C>G (n.*144+39C>G) c.516+4236C>G (n.516+4236C>G) c.373+4236C>G c.681+39C>G (n.681+39C>G) c.*804+39C>G (n.*804+39C>G) n.703C>G n.4912+39C>G n.448C>G n.249+39C>G n.85C>G n.897C>G n.803+39C>G n.842C>G | |
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| 4 | g.108027810A>G | CA553633595 | HADH | n.4969A>G n.1697+50A>G n.192A>G n.1946A>G c.721+50A>G (n.721+50A>G) n.845A>G n.4919+50A>G c.542+50A>G n.828A>G c.368+50A>G c.637-129A>G (n.637-129A>G) c.709+50A>G (n.709+50A>G) c.886+50A>G (n.886+50A>G) c.567+50A>G c.295+50A>G (n.295+50A>G) n.860+50A>G c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) c.516+4247A>G (n.516+4247A>G) c.373+4247A>G c.681+50A>G (n.681+50A>G) c.*804+50A>G (n.*804+50A>G) n.714A>G n.4912+50A>G n.459A>G n.249+50A>G n.96A>G n.908A>G n.803+50A>G n.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027813G>T | CA2671694149 | HADH | n.4972G>T n.1697+53G>T n.195G>T n.1949G>T c.721+53G>T (n.721+53G>T) n.848G>T n.4919+53G>T c.542+53G>T n.831G>T c.368+53G>T c.637-126G>T (n.637-126G>T) c.709+53G>T (n.709+53G>T) c.886+53G>T (n.886+53G>T) c.567+53G>T c.295+53G>T (n.295+53G>T) n.860+53G>T c.*144+53G>T (n.*144+53G>T) c.516+4250G>T (n.516+4250G>T) c.373+4250G>T c.681+53G>T (n.681+53G>T) c.*804+53G>T (n.*804+53G>T) n.717G>T n.4912+53G>T n.462G>T n.249+53G>T n.99G>T n.911G>T n.803+53G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027834T>G | CA2578226295 | HADH | n.4993T>G n.1697+74T>G n.216T>G n.1970T>G c.721+74T>G (n.721+74T>G) n.869T>G n.4919+74T>G c.542+74T>G n.852T>G c.368+74T>G c.637-105T>G (n.637-105T>G) c.709+74T>G (n.709+74T>G) c.886+74T>G (n.886+74T>G) c.567+74T>G c.295+74T>G (n.295+74T>G) n.860+74T>G c.*144+74T>G (n.*144+74T>G) c.516+4271T>G (n.516+4271T>G) c.373+4271T>G c.681+74T>G (n.681+74T>G) c.*804+74T>G (n.*804+74T>G) n.738T>G n.4912+74T>G n.483T>G n.249+74T>G n.120T>G n.932T>G n.803+74T>G n.877T>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.108027845G>T | CA102880158 | HADH | n.5004G>T n.1697+85G>T n.227G>T n.1981G>T c.721+85G>T (n.721+85G>T) n.880G>T n.4919+85G>T c.542+85G>T n.863G>T c.368+85G>T c.637-94G>T (n.637-94G>T) c.709+85G>T (n.709+85G>T) c.886+85G>T (n.886+85G>T) c.567+85G>T c.295+85G>T (n.295+85G>T) n.860+85G>T c.*144+85G>T (n.*144+85G>T) c.516+4282G>T (n.516+4282G>T) c.373+4282G>T c.681+85G>T (n.681+85G>T) c.*804+85G>T (n.*804+85G>T) n.749G>T n.4912+85G>T n.494G>T n.249+85G>T n.131G>T n.943G>T n.803+85G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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