Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.136G>A
n.1890G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.789G>A
c.536G>A
n.772G>A
c.362G>A
c.637-185G>A (n.637-185G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.561G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.854G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.516+4191G>A (n.516+4191G>A)
c.373+4191G>A
c.675G>A (n.675G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.658G>A
n.4906G>A
n.403G>A
n.243G>A
n.40G>A
n.852G>A
n.797G>A
4g.108027754G>CCA357836025HADHn.4913G>C
n.1691G>C
n.136G>C
n.1890G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.789G>C
c.536G>C
n.772G>C
c.362G>C
c.637-185G>C (n.637-185G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.561G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.854G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.516+4191G>C (n.516+4191G>C)
c.373+4191G>C
c.675G>C (n.675G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.658G>C
n.4906G>C
n.403G>C
n.243G>C
n.40G>C
n.852G>C
n.797G>C
4g.108027754G>TCA357836026HADHn.4913G>T
n.1691G>T
n.136G>T
n.1890G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.789G>T
c.536G>T
n.772G>T
c.362G>T
c.637-185G>T (n.637-185G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.561G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.854G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.516+4191G>T (n.516+4191G>T)
c.373+4191G>T
c.675G>T (n.675G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.658G>T
n.4906G>T
n.403G>T
n.243G>T
n.40G>T
n.852G>T
n.797G>T
4g.108027755A>CCA357836028HADHn.4914A>C
n.1692A>C
n.137A>C
n.1891A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.790A>C
c.537A>C
n.773A>C
c.363A>C
c.637-184A>C (n.637-184A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.562A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.855A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.516+4192A>C (n.516+4192A>C)
c.373+4192A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.659A>C
n.4907A>C
n.404A>C
n.244A>C
n.41A>C
n.853A>C
n.798A>C
4g.108027755A>GCA357836031HADHn.4914A>G
n.1692A>G
n.137A>G
n.1891A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.790A>G
c.537A>G
n.773A>G
c.363A>G
c.637-184A>G (n.637-184A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.562A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.855A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.516+4192A>G (n.516+4192A>G)
c.373+4192A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.659A>G
n.4907A>G
n.404A>G
n.244A>G
n.41A>G
n.853A>G
n.798A>G
 gnomAD v4
4g.108027755A>TCA357836032HADHn.4914A>T
n.1692A>T
n.137A>T
n.1891A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.790A>T
c.537A>T
n.773A>T
c.363A>T
c.637-184A>T (n.637-184A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.562A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.855A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.516+4192A>T (n.516+4192A>T)
c.373+4192A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.659A>T
n.4907A>T
n.404A>T
n.244A>T
n.41A>T
n.853A>T
n.798A>T
4g.108027756dupCA2671693871HADHn.4915dup
n.1693dup
n.138dup
n.1892dup
c.717dup (p.Arg240ThrfsTer3)
c.717dup (p.Arg240ThrfsTer?)
n.791dup
c.538dup
n.774dup
c.364dup
c.637-183dup (n.637-183dup)
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer3)
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer6)
c.882dup (p.Arg295ThrfsTer8)
c.563dup
c.291dup (p.Arg98ThrfsTer3)
n.856dup
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer?)
c.*140dup (n.*140dup)
c.516+4193dup (n.516+4193dup)
c.373+4193dup
c.677dup (n.677dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.660dup
n.4908dup
n.405dup
n.245dup
n.42dup
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer8)
n.854dup
n.799dup
 gnomAD v4
4g.108027756A=CA1483969441HADHn.4915A=
n.1693A=
n.138A=
n.1892A=
c.717A= (p.Glu239=)
n.791A=
c.538A=
n.774A=
c.364A=
c.637-183A= (n.637-183A=)
c.705A= (p.Glu235=)
c.882A= (p.Glu294=)
c.563A=
c.291A= (p.Glu97=)
n.856A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.516+4193A= (n.516+4193A=)
c.373+4193A=
c.677A= (n.677A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.660A=
n.4908A=
n.405A=
n.245A=
n.42A=
n.854A=
n.799A=
4g.108027756A>CCA102880106HADHn.4915A>C
n.1693A>C
n.138A>C
n.1892A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.791A>C
c.538A>C
n.774A>C
c.364A>C
c.637-183A>C (n.637-183A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.563A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.856A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.516+4193A>C (n.516+4193A>C)
c.373+4193A>C
c.677A>C (n.677A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.660A>C
n.4908A>C
n.405A>C
n.245A>C
n.42A>C
n.854A>C
n.799A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027756A>GCA440568507HADHn.4915A>G
n.1693A>G
n.138A>G
n.1892A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
n.791A>G
c.538A>G
n.774A>G
c.364A>G
c.637-183A>G (n.637-183A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.563A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.856A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.516+4193A>G (n.516+4193A>G)
c.373+4193A>G
c.677A>G (n.677A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.660A>G
n.4908A>G
n.405A>G
n.245A>G
n.42A>G
n.854A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
4g.108027756A>TCA357836033HADHn.4915A>T
n.1693A>T
n.138A>T
n.1892A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.791A>T
c.538A>T
n.774A>T
c.364A>T
c.637-183A>T (n.637-183A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.563A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.856A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.516+4193A>T (n.516+4193A>T)
c.373+4193A>T
c.677A>T (n.677A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.660A>T
n.4908A>T
n.405A>T
n.245A>T
n.42A>T
n.854A>T
n.799A>T
4g.108027757C>ACA440568508HADHn.4916C>A
n.1694C>A
n.139C>A
n.1893C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
n.792C>A
c.539C>A
n.775C>A
c.365C>A
c.637-182C>A (n.637-182C>A)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.564C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
n.857C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.516+4194C>A (n.516+4194C>A)
c.373+4194C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.661C>A
n.4909C>A
n.406C>A
n.246C>A
n.43C>A
n.855C>A
n.800C>A
 gnomAD v4
4g.108027757C=CA1483969444HADHn.4916C=
n.1694C=
n.139C=
n.1893C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.792C=
c.539C=
n.775C=
c.365C=
c.637-182C= (n.637-182C=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.564C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.857C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.516+4194C= (n.516+4194C=)
c.373+4194C=
c.678C= (n.678C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.661C=
n.4909C=
n.406C=
n.246C=
n.43C=
n.855C=
n.800C=
4g.108027757C>GCA357836035HADHn.4916C>G
n.1694C>G
n.139C>G
n.1893C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.792C>G
c.539C>G
n.775C>G
c.365C>G
c.637-182C>G (n.637-182C>G)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.564C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.857C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.516+4194C>G (n.516+4194C>G)
c.373+4194C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.661C>G
n.4909C>G
n.406C>G
n.246C>G
n.43C>G
n.855C>G
n.800C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027757C>TCA261133HADHn.4916C>T
n.1694C>T
n.139C>T
n.1893C>T
c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.792C>T
c.539C>T
n.775C>T
c.365C>T
c.637-182C>T (n.637-182C>T)
c.706C>T (p.Arg236Ter)
c.883C>T (p.Arg295Ter)
c.564C>T
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.857C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.516+4194C>T (n.516+4194C>T)
c.373+4194C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.661C>T
n.4909C>T
n.406C>T
n.246C>T
n.43C>T
n.855C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027758G>ACA3037552HADHn.4917G>A
n.1695G>A
n.140G>A
n.1894G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.793G>A
c.540G>A
n.776G>A
c.366G>A
c.637-181G>A (n.637-181G>A)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.565G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.858G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.516+4195G>A (n.516+4195G>A)
c.373+4195G>A
c.679G>A (n.679G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.662G>A
n.4910G>A
n.407G>A
n.247G>A
n.44G>A
n.856G>A
n.801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.108027758G>CCA357836037HADHn.4917G>C
n.1695G>C
n.140G>C
n.1894G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.793G>C
c.540G>C
n.776G>C
c.366G>C
c.637-181G>C (n.637-181G>C)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.565G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.858G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.516+4195G>C (n.516+4195G>C)
c.373+4195G>C
c.679G>C (n.679G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.662G>C
n.4910G>C
n.407G>C
n.247G>C
n.44G>C
n.856G>C
n.801G>C
4g.108027758G=CA1483969451HADHn.4917G=
n.1695G=
n.140G=
n.1894G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.793G=
c.540G=
n.776G=
c.366G=
c.637-181G= (n.637-181G=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.565G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.858G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.516+4195G= (n.516+4195G=)
c.373+4195G=
c.679G= (n.679G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.662G=
n.4910G=
n.407G=
n.247G=
n.44G=
n.856G=
n.801G=
4g.108027758G>TCA357836039HADHn.4917G>T
n.1695G>T
n.140G>T
n.1894G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.793G>T
c.540G>T
n.776G>T
c.366G>T
c.637-181G>T (n.637-181G>T)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.565G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.858G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.516+4195G>T (n.516+4195G>T)
c.373+4195G>T
c.679G>T (n.679G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.662G>T
n.4910G>T
n.407G>T
n.247G>T
n.44G>T
n.856G>T
n.801G>T
 COSMIC COSMIC
4g.108027759A>CCA440568509HADHn.4918A>C
n.1696A>C
n.141A>C
n.1895A>C
c.720A>C (p.Arg240=)
n.794A>C
c.541A>C
n.777A>C
c.367A>C
c.637-180A>C (n.637-180A>C)
c.708A>C (p.Arg236=)
c.885A>C (p.Arg295=)
c.566A>C
c.294A>C (p.Arg98=)
n.859A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.516+4196A>C (n.516+4196A>C)
c.373+4196A>C
c.680A>C (n.680A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.663A>C
n.4911A>C
n.408A>C
n.248A>C
n.45A>C
n.857A>C
n.802A>C
4g.108027759A>GCA440568511HADHn.4918A>G
n.1696A>G
n.141A>G
n.1895A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.835_837del
 gnomAD v4
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n.835_875delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
4g.108027793C>ACA2671694080HADHn.4952C>A
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n.836C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.698del
n.4912+34del
n.443del
n.249+34del
n.80del
n.892del
n.803+34del
n.837del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027794_108027833delCA3037559HADHn.4953_4992del
n.1697+34_1697+73del
n.176_215del
n.1930_1969del
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n.698_737del
n.4912+34_4912+73del
n.443_482del
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n.80_119del
n.892_931del
n.803+34_803+73del
n.837_876del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027794C>ACA2671694094HADHn.4953C>A
n.1697+34C>A
n.176C>A
n.1930C>A
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n.860+34C>A
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n.698C>A
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n.249+34C>A
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n.892C>A
n.803+34C>A
n.837C>A
 gnomAD v4
4g.108027794C>TCA2671694097HADHn.4953C>T
n.1697+34C>T
n.176C>T
n.1930C>T
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n.829C>T
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n.812C>T
c.368+34C>T
c.637-145C>T (n.637-145C>T)
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n.860+34C>T
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n.698C>T
n.4912+34C>T
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n.249+34C>T
n.80C>T
n.892C>T
n.803+34C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
4g.108027795T>CCA2578226285HADHn.4954T>C
n.1697+35T>C
n.177T>C
n.1931T>C
c.721+35T>C (n.721+35T>C)
n.830T>C
n.4919+35T>C
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n.813T>C
c.368+35T>C
c.637-144T>C (n.637-144T>C)
c.709+35T>C (n.709+35T>C)
c.886+35T>C (n.886+35T>C)
c.567+35T>C
c.295+35T>C (n.295+35T>C)
n.860+35T>C
c.*144+35T>C (n.*144+35T>C)
c.516+4232T>C (n.516+4232T>C)
c.373+4232T>C
c.681+35T>C (n.681+35T>C)
c.*804+35T>C (n.*804+35T>C)
n.699T>C
n.4912+35T>C
n.444T>C
n.249+35T>C
n.81T>C
n.893T>C
n.803+35T>C
n.838T>C
 gnomAD v4
4g.108027795_108027796insGCA2671694105HADHn.4954_4955insG
n.1697+35_1697+36insG
n.177_178insG
n.1931_1932insG
c.721+35_721+36insG (n.721+35_721+36insG)
n.830_831insG
n.4919+35_4919+36insG
c.542+35_542+36insG
n.813_814insG
c.368+35_368+36insG
c.637-144_637-143insG (n.637-144_637-143insG)
c.709+35_709+36insG (n.709+35_709+36insG)
c.886+35_886+36insG (n.886+35_886+36insG)
c.567+35_567+36insG
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n.860+35_860+36insG
c.*144+35_*144+36insG (n.*144+35_*144+36insG)
c.516+4232_516+4233insG (n.516+4232_516+4233insG)
c.373+4232_373+4233insG
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c.*804+35_*804+36insG (n.*804+35_*804+36insG)
n.699_700insG
n.4912+35_4912+36insG
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n.249+35_249+36insG
n.81_82insG
n.893_894insG
n.803+35_803+36insG
n.838_839insG
 ClinVar gnomAD v4
4g.108027796C>ACA2671694114HADHn.4955C>A
n.1697+36C>A
n.178C>A
n.1932C>A
c.721+36C>A (n.721+36C>A)
n.831C>A
n.4919+36C>A
c.542+36C>A
n.814C>A
c.368+36C>A
c.637-143C>A (n.637-143C>A)
c.709+36C>A (n.709+36C>A)
c.886+36C>A (n.886+36C>A)
c.567+36C>A
c.295+36C>A (n.295+36C>A)
n.860+36C>A
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c.516+4233C>A (n.516+4233C>A)
c.373+4233C>A
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n.249+36C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched