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4 | g.108027712C>T | CA3037544 | HADH | n.4871C>T n.1649C>T n.94C>T n.1848C>T c.673C>T (p.Arg225Cys) n.747C>T c.494C>T n.730C>T c.320C>T c.637-227C>T (n.637-227C>T) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.519C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.812C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.516+4149C>T (n.516+4149C>T) c.373+4149C>T c.633C>T (n.633C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.616C>T n.4864C>T n.361C>T n.201C>T n.810C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027713G>A | CA3037545 | HADH | n.4872G>A n.1650G>A n.95G>A n.1849G>A c.674G>A (p.Arg225His) n.748G>A c.495G>A n.731G>A c.321G>A c.637-226G>A (n.637-226G>A) c.662G>A (p.Arg221His) c.839G>A (p.Arg280His) c.520G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.813G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.516+4150G>A (n.516+4150G>A) c.373+4150G>A c.634G>A (n.634G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) n.617G>A n.4865G>A n.362G>A n.202G>A n.811G>A n.756G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027713G>C | CA357835870 | HADH | n.4872G>C n.1650G>C n.95G>C n.1849G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) n.748G>C c.495G>C n.731G>C c.321G>C c.637-226G>C (n.637-226G>C) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.520G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.813G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.516+4150G>C (n.516+4150G>C) c.373+4150G>C c.634G>C (n.634G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) n.617G>C n.4865G>C n.362G>C n.202G>C n.811G>C n.756G>C | |
4 | g.108027713G= | CA1483969360 | HADH | n.4872G= n.1650G= n.95G= n.1849G= c.674G= (p.Arg225=) n.748G= c.495G= n.731G= c.321G= c.637-226G= (n.637-226G=) c.662G= (p.Arg221=) c.839G= (p.Arg280=) c.520G= c.248G= (p.Arg83=) n.813G= c.*97G= (n.*97G=) c.516+4150G= (n.516+4150G=) c.373+4150G= c.634G= (n.634G=) c.*757G= (n.*757G=) n.617G= n.4865G= n.362G= n.202G= n.811G= n.756G= | |
4 | g.108027713G>T | CA102880079 | HADH | n.4872G>T n.1650G>T n.95G>T n.1849G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) n.748G>T c.495G>T n.731G>T c.321G>T c.637-226G>T (n.637-226G>T) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.520G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.813G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.516+4150G>T (n.516+4150G>T) c.373+4150G>T c.634G>T (n.634G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.617G>T n.4865G>T n.362G>T n.202G>T n.811G>T n.756G>T | |
4 | g.108027714C>A | CA440568443 | HADH | n.4873C>A n.1651C>A n.96C>A n.1850C>A c.675C>A (p.Arg225=) n.749C>A c.496C>A n.732C>A c.322C>A c.637-225C>A (n.637-225C>A) c.663C>A (p.Arg221=) c.840C>A (p.Arg280=) c.521C>A c.249C>A (p.Arg83=) n.814C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.516+4151C>A (n.516+4151C>A) c.373+4151C>A c.635C>A (n.635C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.618C>A n.4866C>A n.363C>A n.203C>A n.812C>A n.757C>A | |
4 | g.108027714C>G | CA440568444 | HADH | n.4873C>G n.1651C>G n.96C>G n.1850C>G c.675C>G (p.Arg225=) n.749C>G c.496C>G n.732C>G c.322C>G c.637-225C>G (n.637-225C>G) c.663C>G (p.Arg221=) c.840C>G (p.Arg280=) c.521C>G c.249C>G (p.Arg83=) n.814C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.516+4151C>G (n.516+4151C>G) c.373+4151C>G c.635C>G (n.635C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.618C>G n.4866C>G n.363C>G n.203C>G n.812C>G n.757C>G | |
4 | g.108027714C>T | CA440568445 | HADH | n.4873C>T n.1651C>T n.96C>T n.1850C>T c.675C>T (p.Arg225=) n.749C>T c.496C>T n.732C>T c.322C>T c.637-225C>T (n.637-225C>T) c.663C>T (p.Arg221=) c.840C>T (p.Arg280=) c.521C>T c.249C>T (p.Arg83=) n.814C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.516+4151C>T (n.516+4151C>T) c.373+4151C>T c.635C>T (n.635C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.618C>T n.4866C>T n.363C>T n.203C>T n.812C>T n.757C>T | ClinVar |
4 | g.108027715C>A | CA357835879 | HADH | n.4874C>A n.1652C>A n.97C>A n.1851C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.750C>A c.497C>A n.733C>A c.323C>A c.637-224C>A (n.637-224C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.522C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.815C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.516+4152C>A (n.516+4152C>A) c.373+4152C>A c.636C>A (n.636C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.619C>A n.4867C>A n.364C>A n.204C>A n.1C>A n.813C>A n.758C>A | |
4 | g.108027715C= | CA1483969367 | HADH | n.4874C= n.1652C= n.97C= n.1851C= c.676C= (p.Leu226=) n.750C= c.497C= n.733C= c.323C= c.637-224C= (n.637-224C=) c.664C= (p.Leu222=) c.841C= (p.Leu281=) c.522C= c.250C= (p.Leu84=) n.815C= c.*99C= (n.*99C=) c.516+4152C= (n.516+4152C=) c.373+4152C= c.636C= (n.636C=) c.*759C= (n.*759C=) n.619C= n.4867C= n.364C= n.204C= n.1C= n.813C= n.758C= | |
4 | g.108027715C>G | CA357835874 | HADH | n.4874C>G n.1652C>G n.97C>G n.1851C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.750C>G c.497C>G n.733C>G c.323C>G c.637-224C>G (n.637-224C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.522C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.815C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.516+4152C>G (n.516+4152C>G) c.373+4152C>G c.636C>G (n.636C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.619C>G n.4867C>G n.364C>G n.204C>G n.1C>G n.813C>G n.758C>G | dbSNP |
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4 | g.108027715_108027719del | CA2739270233 | HADH | n.4874_4878del n.1652_1656del n.97_101del n.1851_1855del c.676_680del (p.Leu226GlyfsTer12) n.750_754del c.497_501del n.733_737del c.323_327del c.637-224_637-220del (n.637-224_637-220del) c.664_668del (p.Leu222GlyfsTer12) c.841_845del (p.Leu281GlyfsTer12) c.522_526del c.250_254del (p.Leu84GlyfsTer12) n.815_819del c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.516+4152_516+4156del (n.516+4152_516+4156del) c.373+4152_373+4156del c.636_640del (n.636_640del) c.*759_*763del (n.*759_*763del) n.619_623del n.4867_4871del n.364_368del n.204_208del n.1_5del n.813_817del n.758_762del | ClinVar |
4 | g.108027716T>A | CA357835882 | HADH | n.4875T>A n.1653T>A n.98T>A n.1852T>A c.677T>A (p.Leu226His) n.751T>A c.498T>A n.734T>A c.324T>A c.637-223T>A (n.637-223T>A) c.665T>A (p.Leu222His) c.842T>A (p.Leu281His) c.523T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.816T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.516+4153T>A (n.516+4153T>A) c.373+4153T>A c.637T>A (n.637T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.620T>A n.4868T>A n.365T>A n.205T>A n.2T>A n.814T>A n.759T>A | |
4 | g.108027716T>C | CA357835884 | HADH | n.4875T>C n.1653T>C n.98T>C n.1852T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.751T>C c.498T>C n.734T>C c.324T>C c.637-223T>C (n.637-223T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.523T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.816T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.516+4153T>C (n.516+4153T>C) c.373+4153T>C c.637T>C (n.637T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.620T>C n.4868T>C n.365T>C n.205T>C n.2T>C n.814T>C n.759T>C | |
4 | g.108027716T>G | CA357835887 | HADH | n.4875T>G n.1653T>G n.98T>G n.1852T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.751T>G c.498T>G n.734T>G c.324T>G c.637-223T>G (n.637-223T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.523T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.816T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.516+4153T>G (n.516+4153T>G) c.373+4153T>G c.637T>G (n.637T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.620T>G n.4868T>G n.365T>G n.205T>G n.2T>G n.814T>G n.759T>G | |
4 | g.108027717C>A | CA440568448 | HADH | n.4876C>A n.1654C>A n.99C>A n.1853C>A c.678C>A (p.Leu226=) n.752C>A c.499C>A n.735C>A c.325C>A c.637-222C>A (n.637-222C>A) c.666C>A (p.Leu222=) c.843C>A (p.Leu281=) c.524C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.817C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.516+4154C>A (n.516+4154C>A) c.373+4154C>A c.638C>A (n.638C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.621C>A n.4869C>A n.366C>A n.206C>A n.3C>A n.815C>A n.760C>A | |
4 | g.108027717C= | CA1483969372 | HADH | n.4876C= n.1654C= n.99C= n.1853C= c.678C= (p.Leu226=) n.752C= c.499C= n.735C= c.325C= c.637-222C= (n.637-222C=) c.666C= (p.Leu222=) c.843C= (p.Leu281=) c.524C= c.252C= (p.Leu84=) n.817C= c.*101C= (n.*101C=) c.516+4154C= (n.516+4154C=) c.373+4154C= c.638C= (n.638C=) c.*761C= (n.*761C=) n.621C= n.4869C= n.366C= n.206C= n.3C= n.815C= n.760C= | |
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4 | g.108027725C>G | CA357835924 | HADH | n.4884C>G n.1662C>G n.107C>G n.1861C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) n.760C>G c.507C>G n.743C>G c.333C>G c.637-214C>G (n.637-214C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.532C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.825C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.516+4162C>G (n.516+4162C>G) c.373+4162C>G c.646C>G (n.646C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) n.629C>G n.4877C>G n.374C>G n.214C>G n.11C>G n.823C>G n.768C>G | |
4 | g.108027725C>T | CA357835926 | HADH | n.4884C>T n.1662C>T n.107C>T n.1861C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) n.760C>T c.507C>T n.743C>T c.333C>T c.637-214C>T (n.637-214C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.532C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.825C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.516+4162C>T (n.516+4162C>T) c.373+4162C>T c.646C>T (n.646C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) n.629C>T n.4877C>T n.374C>T n.214C>T n.11C>T n.823C>T n.768C>T | |
4 | g.108027726A>C | CA440568462 | HADH | n.4885A>C n.1663A>C n.108A>C n.1862A>C c.687A>C (p.Pro229=) n.761A>C c.508A>C n.744A>C c.334A>C c.637-213A>C (n.637-213A>C) c.675A>C (p.Pro225=) c.852A>C (p.Pro284=) c.533A>C c.261A>C (p.Pro87=) n.826A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.516+4163A>C (n.516+4163A>C) c.373+4163A>C c.647A>C (n.647A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) n.630A>C n.4878A>C n.375A>C n.215A>C n.12A>C n.824A>C n.769A>C | |
4 | g.108027726A>G | CA440568463 | HADH | n.4885A>G n.1663A>G n.108A>G n.1862A>G c.687A>G (p.Pro229=) n.761A>G c.508A>G n.744A>G c.334A>G c.637-213A>G (n.637-213A>G) c.675A>G (p.Pro225=) c.852A>G (p.Pro284=) c.533A>G c.261A>G (p.Pro87=) n.826A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.516+4163A>G (n.516+4163A>G) c.373+4163A>G c.647A>G (n.647A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) n.630A>G n.4878A>G n.375A>G n.215A>G n.12A>G n.824A>G n.769A>G | |
4 | g.108027726A>T | CA440568464 | HADH | n.4885A>T n.1663A>T n.108A>T n.1862A>T c.687A>T (p.Pro229=) n.761A>T c.508A>T n.744A>T c.334A>T c.637-213A>T (n.637-213A>T) c.675A>T (p.Pro225=) c.852A>T (p.Pro284=) c.533A>T c.261A>T (p.Pro87=) n.826A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.516+4163A>T (n.516+4163A>T) c.373+4163A>T c.647A>T (n.647A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) n.630A>T n.4878A>T n.375A>T n.215A>T n.12A>T n.824A>T n.769A>T | |
4 | g.108027727T>A | CA357835928 | HADH | n.4886T>A n.1664T>A n.109T>A n.1863T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.762T>A c.509T>A n.745T>A c.335T>A c.637-212T>A (n.637-212T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.534T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.827T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.516+4164T>A (n.516+4164T>A) c.373+4164T>A c.648T>A (n.648T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.631T>A n.4879T>A n.376T>A n.216T>A n.13T>A n.825T>A n.770T>A | |
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4 | g.108027728A>C | CA357835933 | HADH | n.4887A>C n.1665A>C n.110A>C n.1864A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.763A>C c.510A>C n.746A>C c.336A>C c.637-211A>C (n.637-211A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.535A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.828A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.516+4165A>C (n.516+4165A>C) c.373+4165A>C c.649A>C (n.649A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.632A>C n.4880A>C n.377A>C n.217A>C n.14A>C n.826A>C n.771A>C | |
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4 | g.108027731T>A | CA357835944 | HADH | n.4890T>A n.1668T>A n.113T>A n.1867T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.766T>A c.513T>A n.749T>A c.339T>A c.637-208T>A (n.637-208T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.857T>A (p.Leu286His) c.538T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.831T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.516+4168T>A (n.516+4168T>A) c.373+4168T>A c.652T>A (n.652T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.635T>A n.4883T>A n.380T>A n.220T>A n.17T>A n.829T>A n.774T>A | |
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4 | g.108027736G>T | CA357835963 | HADH | n.4895G>T n.1673G>T n.118G>T n.1872G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) n.771G>T c.518G>T n.754G>T c.344G>T c.637-203G>T (n.637-203G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.543G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.836G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.516+4173G>T (n.516+4173G>T) c.373+4173G>T c.657G>T (n.657G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.640G>T n.4888G>T n.385G>T n.225G>T n.22G>T n.834G>T n.779G>T | |
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4 | g.108027737A>T | CA357835970 | HADH | n.4896A>T n.1674A>T n.119A>T n.1873A>T c.698A>T (p.Glu233Val) n.772A>T c.519A>T n.755A>T c.345A>T c.637-202A>T (n.637-202A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.544A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.837A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.516+4174A>T (n.516+4174A>T) c.373+4174A>T c.658A>T (n.658A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) n.641A>T n.4889A>T n.386A>T n.226A>T n.23A>T n.835A>T n.780A>T | |
4 | g.108027738A>C | CA357835971 | HADH | n.4897A>C n.1675A>C n.120A>C n.1874A>C c.699A>C (p.Glu233Asp) n.773A>C c.520A>C n.756A>C c.346A>C c.637-201A>C (n.637-201A>C) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.545A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.838A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.516+4175A>C (n.516+4175A>C) c.373+4175A>C c.659A>C (n.659A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.642A>C n.4890A>C n.387A>C n.227A>C n.24A>C n.836A>C n.781A>C | |
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4 | g.108027740C>T | CA357835983 | HADH | n.4899C>T n.1677C>T n.122C>T n.1876C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.775C>T c.522C>T n.758C>T c.348C>T c.637-199C>T (n.637-199C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.547C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.840C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.516+4177C>T (n.516+4177C>T) c.373+4177C>T c.661C>T (n.661C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.644C>T n.4892C>T n.389C>T n.229C>T n.26C>T n.838C>T n.783C>T | COSMIC COSMIC |
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4 | g.108027741A>C | CA440568483 | HADH | n.4900A>C n.1678A>C n.123A>C n.1877A>C c.702A>C (p.Ala234=) n.776A>C c.523A>C n.759A>C c.349A>C c.637-198A>C (n.637-198A>C) c.690A>C (p.Ala230=) c.867A>C (p.Ala289=) c.548A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.841A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.516+4178A>C (n.516+4178A>C) c.373+4178A>C c.662A>C (n.662A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.645A>C n.4893A>C n.390A>C n.230A>C n.27A>C n.839A>C n.784A>C | |
4 | g.108027741A>G | CA440568485 | HADH | n.4900A>G n.1678A>G n.123A>G n.1877A>G c.702A>G (p.Ala234=) n.776A>G c.523A>G n.759A>G c.349A>G c.637-198A>G (n.637-198A>G) c.690A>G (p.Ala230=) c.867A>G (p.Ala289=) c.548A>G c.276A>G (p.Ala92=) n.841A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.516+4178A>G (n.516+4178A>G) c.373+4178A>G c.662A>G (n.662A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.645A>G n.4893A>G n.390A>G n.230A>G n.27A>G n.839A>G n.784A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.108027755A>G | CA357836031 | HADH | n.4914A>G n.1692A>G n.137A>G n.1891A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.790A>G c.537A>G n.773A>G c.363A>G c.637-184A>G (n.637-184A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.562A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.855A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.516+4192A>G (n.516+4192A>G) c.373+4192A>G c.676A>G (n.676A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.659A>G n.4907A>G n.404A>G n.244A>G n.41A>G n.853A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
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4 | g.108027757C>A | CA440568508 | HADH | n.4916C>A n.1694C>A n.139C>A n.1893C>A c.718C>A (p.Arg240=) n.792C>A c.539C>A n.775C>A c.365C>A c.637-182C>A (n.637-182C>A) c.706C>A (p.Arg236=) c.883C>A (p.Arg295=) c.564C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.857C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.516+4194C>A (n.516+4194C>A) c.373+4194C>A c.678C>A (n.678C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.661C>A n.4909C>A n.406C>A n.246C>A n.43C>A n.855C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027757C= | CA1483969444 | HADH | n.4916C= n.1694C= n.139C= n.1893C= c.718C= (p.Arg240=) n.792C= c.539C= n.775C= c.365C= c.637-182C= (n.637-182C=) c.706C= (p.Arg236=) c.883C= (p.Arg295=) c.564C= c.292C= (p.Arg98=) n.857C= c.*141C= (n.*141C=) c.516+4194C= (n.516+4194C=) c.373+4194C= c.678C= (n.678C=) c.*801C= (n.*801C=) n.661C= n.4909C= n.406C= n.246C= n.43C= n.855C= n.800C= | |
4 | g.108027757C>G | CA357836035 | HADH | n.4916C>G n.1694C>G n.139C>G n.1893C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) n.792C>G c.539C>G n.775C>G c.365C>G c.637-182C>G (n.637-182C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.564C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.857C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.516+4194C>G (n.516+4194C>G) c.373+4194C>G c.678C>G (n.678C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.661C>G n.4909C>G n.406C>G n.246C>G n.43C>G n.855C>G n.800C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027758G>A | CA3037552 | HADH | n.4917G>A n.1695G>A n.140G>A n.1894G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) n.793G>A c.540G>A n.776G>A c.366G>A c.637-181G>A (n.637-181G>A) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.565G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.858G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.516+4195G>A (n.516+4195G>A) c.373+4195G>A c.679G>A (n.679G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.662G>A n.4910G>A n.407G>A n.247G>A n.44G>A n.856G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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4 | g.108027758G= | CA1483969451 | HADH | n.4917G= n.1695G= n.140G= n.1894G= c.719G= (p.Arg240=) n.793G= c.540G= n.776G= c.366G= c.637-181G= (n.637-181G=) c.707G= (p.Arg236=) c.884G= (p.Arg295=) c.565G= c.293G= (p.Arg98=) n.858G= c.*142G= (n.*142G=) c.516+4195G= (n.516+4195G=) c.373+4195G= c.679G= (n.679G=) c.*802G= (n.*802G=) n.662G= n.4910G= n.407G= n.247G= n.44G= n.856G= n.801G= | |
4 | g.108027758G>T | CA357836039 | HADH | n.4917G>T n.1695G>T n.140G>T n.1894G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) n.793G>T c.540G>T n.776G>T c.366G>T c.637-181G>T (n.637-181G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.565G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.858G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.516+4195G>T (n.516+4195G>T) c.373+4195G>T c.679G>T (n.679G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.662G>T n.4910G>T n.407G>T n.247G>T n.44G>T n.856G>T n.801G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.108027759A>C | CA440568509 | HADH | n.4918A>C n.1696A>C n.141A>C n.1895A>C c.720A>C (p.Arg240=) n.794A>C c.541A>C n.777A>C c.367A>C c.637-180A>C (n.637-180A>C) c.708A>C (p.Arg236=) c.885A>C (p.Arg295=) c.566A>C c.294A>C (p.Arg98=) n.859A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.516+4196A>C (n.516+4196A>C) c.373+4196A>C c.680A>C (n.680A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) n.663A>C n.4911A>C n.408A>C n.248A>C n.45A>C n.857A>C n.802A>C | |
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4 | g.108027759A>T | CA440568513 | HADH | n.4918A>T n.1696A>T n.141A>T n.1895A>T c.720A>T (p.Arg240=) n.794A>T c.541A>T n.777A>T c.367A>T c.637-180A>T (n.637-180A>T) c.708A>T (p.Arg236=) c.885A>T (p.Arg295=) c.566A>T c.294A>T (p.Arg98=) n.859A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.516+4196A>T (n.516+4196A>T) c.373+4196A>T c.680A>T (n.680A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) n.663A>T n.4911A>T n.408A>T n.248A>T n.45A>T n.857A>T n.802A>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027760G>A | CA3037553 | HADH | n.4919G>A n.1697G>A n.142G>A n.1896G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.795G>A c.542G>A n.778G>A c.368G>A c.637-179G>A (n.637-179G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.709G>A (p.Val237Ile) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.567G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.860G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.*144G>A (n.*144G>A) c.516+4197G>A (n.516+4197G>A) c.373+4197G>A c.681G>A (n.681G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.664G>A n.4912G>A n.409G>A n.249G>A n.46G>A c.709G>A (p.Asp237Asn) n.858G>A n.803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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4 | g.108027761G>A | CA357836043 | HADH | n.4920G>A n.1697+1G>A n.143G>A n.1897G>A c.721+1G>A (n.721+1G>A) n.796G>A n.4919+1G>A c.542+1G>A n.779G>A c.368+1G>A c.637-178G>A (n.637-178G>A) c.709+1G>A (n.709+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) c.567+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.860+1G>A c.*144+1G>A (n.*144+1G>A) c.516+4198G>A (n.516+4198G>A) c.373+4198G>A c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.*804+1G>A (n.*804+1G>A) n.665G>A n.4912+1G>A n.410G>A n.249+1G>A n.47G>A n.859G>A n.803+1G>A n.804G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027761G>C | CA357836045 | HADH | n.4920G>C n.1697+1G>C n.143G>C n.1897G>C c.721+1G>C (n.721+1G>C) n.796G>C n.4919+1G>C c.542+1G>C n.779G>C c.368+1G>C c.637-178G>C (n.637-178G>C) c.709+1G>C (n.709+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) c.567+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.860+1G>C c.*144+1G>C (n.*144+1G>C) c.516+4198G>C (n.516+4198G>C) c.373+4198G>C c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.*804+1G>C (n.*804+1G>C) n.665G>C n.4912+1G>C n.410G>C n.249+1G>C n.47G>C n.859G>C n.803+1G>C n.804G>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027761G>T | CA357836047 | HADH | n.4920G>T n.1697+1G>T n.143G>T n.1897G>T c.721+1G>T (n.721+1G>T) n.796G>T n.4919+1G>T c.542+1G>T n.779G>T c.368+1G>T c.637-178G>T (n.637-178G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.567+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.860+1G>T c.*144+1G>T (n.*144+1G>T) c.516+4198G>T (n.516+4198G>T) c.373+4198G>T c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.*804+1G>T (n.*804+1G>T) n.665G>T n.4912+1G>T n.410G>T n.249+1G>T n.47G>T n.859G>T n.803+1G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027762T>A | CA357836049 | HADH | n.4921T>A n.1697+2T>A n.144T>A n.1898T>A c.721+2T>A (n.721+2T>A) n.797T>A n.4919+2T>A c.542+2T>A n.780T>A c.368+2T>A c.637-177T>A (n.637-177T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) c.567+2T>A c.295+2T>A (n.295+2T>A) n.860+2T>A c.*144+2T>A (n.*144+2T>A) c.516+4199T>A (n.516+4199T>A) c.373+4199T>A c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.*804+2T>A (n.*804+2T>A) n.666T>A n.4912+2T>A n.411T>A n.249+2T>A n.48T>A n.860T>A n.803+2T>A n.805T>A | |
4 | g.108027762T>C | CA357836051 | HADH | n.4921T>C n.1697+2T>C n.144T>C n.1898T>C c.721+2T>C (n.721+2T>C) n.797T>C n.4919+2T>C c.542+2T>C n.780T>C c.368+2T>C c.637-177T>C (n.637-177T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) c.567+2T>C c.295+2T>C (n.295+2T>C) n.860+2T>C c.*144+2T>C (n.*144+2T>C) c.516+4199T>C (n.516+4199T>C) c.373+4199T>C c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.*804+2T>C (n.*804+2T>C) n.666T>C n.4912+2T>C n.411T>C n.249+2T>C n.48T>C n.860T>C n.803+2T>C n.805T>C | ClinVar dbSNP |
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4 | g.108027762T= | CA1483969465 | HADH | n.4921T= n.1697+2T= n.144T= n.1898T= c.721+2T= (n.721+2T=) n.797T= n.4919+2T= c.542+2T= n.780T= c.368+2T= c.637-177T= (n.637-177T=) c.709+2T= (n.709+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) c.567+2T= c.295+2T= (n.295+2T=) n.860+2T= c.*144+2T= (n.*144+2T=) c.516+4199T= (n.516+4199T=) c.373+4199T= c.681+2T= (n.681+2T=) c.*804+2T= (n.*804+2T=) n.666T= n.4912+2T= n.411T= n.249+2T= n.48T= n.860T= n.803+2T= n.805T= | |
4 | g.108027763A= | CA1483969469 | HADH | n.4922A= n.1697+3A= n.145A= n.1899A= c.721+3A= (n.721+3A=) n.798A= n.4919+3A= c.542+3A= n.781A= c.368+3A= c.637-176A= (n.637-176A=) c.709+3A= (n.709+3A=) c.886+3A= (n.886+3A=) c.567+3A= c.295+3A= (n.295+3A=) n.860+3A= c.*144+3A= (n.*144+3A=) c.516+4200A= (n.516+4200A=) c.373+4200A= c.681+3A= (n.681+3A=) c.*804+3A= (n.*804+3A=) n.667A= n.4912+3A= n.412A= n.249+3A= n.49A= n.861A= n.803+3A= n.806A= | |
4 | g.108027763A>C | CA553633590 | HADH | n.4922A>C n.1697+3A>C n.145A>C n.1899A>C c.721+3A>C (n.721+3A>C) n.798A>C n.4919+3A>C c.542+3A>C n.781A>C c.368+3A>C c.637-176A>C (n.637-176A>C) c.709+3A>C (n.709+3A>C) c.886+3A>C (n.886+3A>C) c.567+3A>C c.295+3A>C (n.295+3A>C) n.860+3A>C c.*144+3A>C (n.*144+3A>C) c.516+4200A>C (n.516+4200A>C) c.373+4200A>C c.681+3A>C (n.681+3A>C) c.*804+3A>C (n.*804+3A>C) n.667A>C n.4912+3A>C n.412A>C n.249+3A>C n.49A>C n.861A>C n.803+3A>C n.806A>C | dbSNP gnomAD v2 |
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4 | g.108027764T>C | CA2671693920 | HADH | n.4923T>C n.1697+4T>C n.146T>C n.1900T>C c.721+4T>C (n.721+4T>C) n.799T>C n.4919+4T>C c.542+4T>C n.782T>C c.368+4T>C c.637-175T>C (n.637-175T>C) c.709+4T>C (n.709+4T>C) c.886+4T>C (n.886+4T>C) c.567+4T>C c.295+4T>C (n.295+4T>C) n.860+4T>C c.*144+4T>C (n.*144+4T>C) c.516+4201T>C (n.516+4201T>C) c.373+4201T>C c.681+4T>C (n.681+4T>C) c.*804+4T>C (n.*804+4T>C) n.668T>C n.4912+4T>C n.413T>C n.249+4T>C n.50T>C n.862T>C n.803+4T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
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4 | g.108027766C>A | CA2671693923 | HADH | n.4925C>A n.1697+6C>A n.148C>A n.1902C>A c.721+6C>A (n.721+6C>A) n.801C>A n.4919+6C>A c.542+6C>A n.784C>A c.368+6C>A c.637-173C>A (n.637-173C>A) c.709+6C>A (n.709+6C>A) c.886+6C>A (n.886+6C>A) c.567+6C>A c.295+6C>A (n.295+6C>A) n.860+6C>A c.*144+6C>A (n.*144+6C>A) c.516+4203C>A (n.516+4203C>A) c.373+4203C>A c.681+6C>A (n.681+6C>A) c.*804+6C>A (n.*804+6C>A) n.670C>A n.4912+6C>A n.415C>A n.249+6C>A n.52C>A n.864C>A n.803+6C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027766C>T | CA2671693927 | HADH | n.4925C>T n.1697+6C>T n.148C>T n.1902C>T c.721+6C>T (n.721+6C>T) n.801C>T n.4919+6C>T c.542+6C>T n.784C>T c.368+6C>T c.637-173C>T (n.637-173C>T) c.709+6C>T (n.709+6C>T) c.886+6C>T (n.886+6C>T) c.567+6C>T c.295+6C>T (n.295+6C>T) n.860+6C>T c.*144+6C>T (n.*144+6C>T) c.516+4203C>T (n.516+4203C>T) c.373+4203C>T c.681+6C>T (n.681+6C>T) c.*804+6C>T (n.*804+6C>T) n.670C>T n.4912+6C>T n.415C>T n.249+6C>T n.52C>T n.864C>T n.803+6C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027768_108027770del | CA2578226275 | HADH | n.4927_4929del n.1697+8_1697+10del n.150_152del n.1904_1906del c.721+8_721+10del (n.721+8_721+10del) n.803_805del n.4919+8_4919+10del c.542+8_542+10del n.786_788del c.368+8_368+10del c.637-171_637-169del (n.637-171_637-169del) c.709+8_709+10del (n.709+8_709+10del) c.886+8_886+10del (n.886+8_886+10del) c.567+8_567+10del c.295+8_295+10del (n.295+8_295+10del) n.860+8_860+10del c.*144+8_*144+10del (n.*144+8_*144+10del) c.516+4205_516+4207del (n.516+4205_516+4207del) c.373+4205_373+4207del c.681+8_681+10del (n.681+8_681+10del) c.*804+8_*804+10del (n.*804+8_*804+10del) n.672_674del n.4912+8_4912+10del n.417_419del n.249+8_249+10del n.54_56del n.866_868del n.803+8_803+10del n.811_813del | gnomAD v4 |
4 | g.108027767T>C | CA2671693930 | HADH | n.4926T>C n.1697+7T>C n.149T>C n.1903T>C c.721+7T>C (n.721+7T>C) n.802T>C n.4919+7T>C c.542+7T>C n.785T>C c.368+7T>C c.637-172T>C (n.637-172T>C) c.709+7T>C (n.709+7T>C) c.886+7T>C (n.886+7T>C) c.567+7T>C c.295+7T>C (n.295+7T>C) n.860+7T>C c.*144+7T>C (n.*144+7T>C) c.516+4204T>C (n.516+4204T>C) c.373+4204T>C c.681+7T>C (n.681+7T>C) c.*804+7T>C (n.*804+7T>C) n.671T>C n.4912+7T>C n.416T>C n.249+7T>C n.53T>C n.865T>C n.803+7T>C n.810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027768T>A | CA2573137875 | HADH | n.4927T>A n.1697+8T>A n.150T>A n.1904T>A c.721+8T>A (n.721+8T>A) n.803T>A n.4919+8T>A c.542+8T>A n.786T>A c.368+8T>A c.637-171T>A (n.637-171T>A) c.709+8T>A (n.709+8T>A) c.886+8T>A (n.886+8T>A) c.567+8T>A c.295+8T>A (n.295+8T>A) n.860+8T>A c.*144+8T>A (n.*144+8T>A) c.516+4205T>A (n.516+4205T>A) c.373+4205T>A c.681+8T>A (n.681+8T>A) c.*804+8T>A (n.*804+8T>A) n.672T>A n.4912+8T>A n.417T>A n.249+8T>A n.54T>A n.866T>A n.803+8T>A n.811T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.108027768T>C | CA2671693934 | HADH | n.4927T>C n.1697+8T>C n.150T>C n.1904T>C c.721+8T>C (n.721+8T>C) n.803T>C n.4919+8T>C c.542+8T>C n.786T>C c.368+8T>C c.637-171T>C (n.637-171T>C) c.709+8T>C (n.709+8T>C) c.886+8T>C (n.886+8T>C) c.567+8T>C c.295+8T>C (n.295+8T>C) n.860+8T>C c.*144+8T>C (n.*144+8T>C) c.516+4205T>C (n.516+4205T>C) c.373+4205T>C c.681+8T>C (n.681+8T>C) c.*804+8T>C (n.*804+8T>C) n.672T>C n.4912+8T>C n.417T>C n.249+8T>C n.54T>C n.866T>C n.803+8T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027768T>G | CA2578226276 | HADH | n.4927T>G n.1697+8T>G n.150T>G n.1904T>G c.721+8T>G (n.721+8T>G) n.803T>G n.4919+8T>G c.542+8T>G n.786T>G c.368+8T>G c.637-171T>G (n.637-171T>G) c.709+8T>G (n.709+8T>G) c.886+8T>G (n.886+8T>G) c.567+8T>G c.295+8T>G (n.295+8T>G) n.860+8T>G c.*144+8T>G (n.*144+8T>G) c.516+4205T>G (n.516+4205T>G) c.373+4205T>G c.681+8T>G (n.681+8T>G) c.*804+8T>G (n.*804+8T>G) n.672T>G n.4912+8T>G n.417T>G n.249+8T>G n.54T>G n.866T>G n.803+8T>G n.811T>G | |
4 | g.108027769C>A | CA2671693937 | HADH | n.4928C>A n.1697+9C>A n.151C>A n.1905C>A c.721+9C>A (n.721+9C>A) n.804C>A n.4919+9C>A c.542+9C>A n.787C>A c.368+9C>A c.637-170C>A (n.637-170C>A) c.709+9C>A (n.709+9C>A) c.886+9C>A (n.886+9C>A) c.567+9C>A c.295+9C>A (n.295+9C>A) n.860+9C>A c.*144+9C>A (n.*144+9C>A) c.516+4206C>A (n.516+4206C>A) c.373+4206C>A c.681+9C>A (n.681+9C>A) c.*804+9C>A (n.*804+9C>A) n.673C>A n.4912+9C>A n.418C>A n.249+9C>A n.55C>A n.867C>A n.803+9C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027769C>G | CA2671693938 | HADH | n.4928C>G n.1697+9C>G n.151C>G n.1905C>G c.721+9C>G (n.721+9C>G) n.804C>G n.4919+9C>G c.542+9C>G n.787C>G c.368+9C>G c.637-170C>G (n.637-170C>G) c.709+9C>G (n.709+9C>G) c.886+9C>G (n.886+9C>G) c.567+9C>G c.295+9C>G (n.295+9C>G) n.860+9C>G c.*144+9C>G (n.*144+9C>G) c.516+4206C>G (n.516+4206C>G) c.373+4206C>G c.681+9C>G (n.681+9C>G) c.*804+9C>G (n.*804+9C>G) n.673C>G n.4912+9C>G n.418C>G n.249+9C>G n.55C>G n.867C>G n.803+9C>G n.812C>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027770T>A | CA1483969474 | HADH | n.4929T>A n.1697+10T>A n.152T>A n.1906T>A c.721+10T>A (n.721+10T>A) n.805T>A n.4919+10T>A c.542+10T>A n.788T>A c.368+10T>A c.637-169T>A (n.637-169T>A) c.709+10T>A (n.709+10T>A) c.886+10T>A (n.886+10T>A) c.567+10T>A c.295+10T>A (n.295+10T>A) n.860+10T>A c.*144+10T>A (n.*144+10T>A) c.516+4207T>A (n.516+4207T>A) c.373+4207T>A c.681+10T>A (n.681+10T>A) c.*804+10T>A (n.*804+10T>A) n.674T>A n.4912+10T>A n.419T>A n.249+10T>A n.56T>A n.868T>A n.803+10T>A n.813T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027770T>C | CA102880114 | HADH | n.4929T>C n.1697+10T>C n.152T>C n.1906T>C c.721+10T>C (n.721+10T>C) n.805T>C n.4919+10T>C c.542+10T>C n.788T>C c.368+10T>C c.637-169T>C (n.637-169T>C) c.709+10T>C (n.709+10T>C) c.886+10T>C (n.886+10T>C) c.567+10T>C c.295+10T>C (n.295+10T>C) n.860+10T>C c.*144+10T>C (n.*144+10T>C) c.516+4207T>C (n.516+4207T>C) c.373+4207T>C c.681+10T>C (n.681+10T>C) c.*804+10T>C (n.*804+10T>C) n.674T>C n.4912+10T>C n.419T>C n.249+10T>C n.56T>C n.868T>C n.803+10T>C n.813T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.108027773C>A | CA2671693953 | HADH | n.4932C>A n.1697+13C>A n.155C>A n.1909C>A c.721+13C>A (n.721+13C>A) n.808C>A n.4919+13C>A c.542+13C>A n.791C>A c.368+13C>A c.637-166C>A (n.637-166C>A) c.709+13C>A (n.709+13C>A) c.886+13C>A (n.886+13C>A) c.567+13C>A c.295+13C>A (n.295+13C>A) n.860+13C>A c.*144+13C>A (n.*144+13C>A) c.516+4210C>A (n.516+4210C>A) c.373+4210C>A c.681+13C>A (n.681+13C>A) c.*804+13C>A (n.*804+13C>A) n.677C>A n.4912+13C>A n.422C>A n.249+13C>A n.59C>A n.871C>A n.803+13C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027773C>T | CA2671693955 | HADH | n.4932C>T n.1697+13C>T n.155C>T n.1909C>T c.721+13C>T (n.721+13C>T) n.808C>T n.4919+13C>T c.542+13C>T n.791C>T c.368+13C>T c.637-166C>T (n.637-166C>T) c.709+13C>T (n.709+13C>T) c.886+13C>T (n.886+13C>T) c.567+13C>T c.295+13C>T (n.295+13C>T) n.860+13C>T c.*144+13C>T (n.*144+13C>T) c.516+4210C>T (n.516+4210C>T) c.373+4210C>T c.681+13C>T (n.681+13C>T) c.*804+13C>T (n.*804+13C>T) n.677C>T n.4912+13C>T n.422C>T n.249+13C>T n.59C>T n.871C>T n.803+13C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027775del | CA2578226277 | HADH | n.4934del n.1697+15del n.157del n.1911del c.721+15del (n.721+15del) n.810del n.4919+15del c.542+15del n.793del c.368+15del c.637-164del (n.637-164del) c.709+15del (n.709+15del) c.886+15del (n.886+15del) c.567+15del c.295+15del (n.295+15del) n.860+15del c.*144+15del (n.*144+15del) c.516+4212del (n.516+4212del) c.373+4212del c.681+15del (n.681+15del) c.*804+15del (n.*804+15del) n.679del n.4912+15del n.424del n.249+15del n.61del n.873del n.803+15del n.818del | gnomAD v4 |
4 | g.108027774C>A | CA2671693958 | HADH | n.4933C>A n.1697+14C>A n.156C>A n.1910C>A c.721+14C>A (n.721+14C>A) n.809C>A n.4919+14C>A c.542+14C>A n.792C>A c.368+14C>A c.637-165C>A (n.637-165C>A) c.709+14C>A (n.709+14C>A) c.886+14C>A (n.886+14C>A) c.567+14C>A c.295+14C>A (n.295+14C>A) n.860+14C>A c.*144+14C>A (n.*144+14C>A) c.516+4211C>A (n.516+4211C>A) c.373+4211C>A c.681+14C>A (n.681+14C>A) c.*804+14C>A (n.*804+14C>A) n.678C>A n.4912+14C>A n.423C>A n.249+14C>A n.60C>A n.872C>A n.803+14C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027774C>G | CA2671693959 | HADH | n.4933C>G n.1697+14C>G n.156C>G n.1910C>G c.721+14C>G (n.721+14C>G) n.809C>G n.4919+14C>G c.542+14C>G n.792C>G c.368+14C>G c.637-165C>G (n.637-165C>G) c.709+14C>G (n.709+14C>G) c.886+14C>G (n.886+14C>G) c.567+14C>G c.295+14C>G (n.295+14C>G) n.860+14C>G c.*144+14C>G (n.*144+14C>G) c.516+4211C>G (n.516+4211C>G) c.373+4211C>G c.681+14C>G (n.681+14C>G) c.*804+14C>G (n.*804+14C>G) n.678C>G n.4912+14C>G n.423C>G n.249+14C>G n.60C>G n.872C>G n.803+14C>G n.817C>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027774C>T | CA2671693960 | HADH | n.4933C>T n.1697+14C>T n.156C>T n.1910C>T c.721+14C>T (n.721+14C>T) n.809C>T n.4919+14C>T c.542+14C>T n.792C>T c.368+14C>T c.637-165C>T (n.637-165C>T) c.709+14C>T (n.709+14C>T) c.886+14C>T (n.886+14C>T) c.567+14C>T c.295+14C>T (n.295+14C>T) n.860+14C>T c.*144+14C>T (n.*144+14C>T) c.516+4211C>T (n.516+4211C>T) c.373+4211C>T c.681+14C>T (n.681+14C>T) c.*804+14C>T (n.*804+14C>T) n.678C>T n.4912+14C>T n.423C>T n.249+14C>T n.60C>T n.872C>T n.803+14C>T n.817C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027775C>A | CA2578226278 | HADH | n.4934C>A n.1697+15C>A n.157C>A n.1911C>A c.721+15C>A (n.721+15C>A) n.810C>A n.4919+15C>A c.542+15C>A n.793C>A c.368+15C>A c.637-164C>A (n.637-164C>A) c.709+15C>A (n.709+15C>A) c.886+15C>A (n.886+15C>A) c.567+15C>A c.295+15C>A (n.295+15C>A) n.860+15C>A c.*144+15C>A (n.*144+15C>A) c.516+4212C>A (n.516+4212C>A) c.373+4212C>A c.681+15C>A (n.681+15C>A) c.*804+15C>A (n.*804+15C>A) n.679C>A n.4912+15C>A n.424C>A n.249+15C>A n.61C>A n.873C>A n.803+15C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027775C= | CA1483969477 | HADH | n.4934C= n.1697+15C= n.157C= n.1911C= c.721+15C= (n.721+15C=) n.810C= n.4919+15C= c.542+15C= n.793C= c.368+15C= c.637-164C= (n.637-164C=) c.709+15C= (n.709+15C=) c.886+15C= (n.886+15C=) c.567+15C= c.295+15C= (n.295+15C=) n.860+15C= c.*144+15C= (n.*144+15C=) c.516+4212C= (n.516+4212C=) c.373+4212C= c.681+15C= (n.681+15C=) c.*804+15C= (n.*804+15C=) n.679C= n.4912+15C= n.424C= n.249+15C= n.61C= n.873C= n.803+15C= n.818C= | |
4 | g.108027775C>T | CA1483969478 | HADH | n.4934C>T n.1697+15C>T n.157C>T n.1911C>T c.721+15C>T (n.721+15C>T) n.810C>T n.4919+15C>T c.542+15C>T n.793C>T c.368+15C>T c.637-164C>T (n.637-164C>T) c.709+15C>T (n.709+15C>T) c.886+15C>T (n.886+15C>T) c.567+15C>T c.295+15C>T (n.295+15C>T) n.860+15C>T c.*144+15C>T (n.*144+15C>T) c.516+4212C>T (n.516+4212C>T) c.373+4212C>T c.681+15C>T (n.681+15C>T) c.*804+15C>T (n.*804+15C>T) n.679C>T n.4912+15C>T n.424C>T n.249+15C>T n.61C>T n.873C>T n.803+15C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027776A= | CA1483969482 | HADH | n.4935A= n.1697+16A= n.158A= n.1912A= c.721+16A= (n.721+16A=) n.811A= n.4919+16A= c.542+16A= n.794A= c.368+16A= c.637-163A= (n.637-163A=) c.709+16A= (n.709+16A=) c.886+16A= (n.886+16A=) c.567+16A= c.295+16A= (n.295+16A=) n.860+16A= c.*144+16A= (n.*144+16A=) c.516+4213A= (n.516+4213A=) c.373+4213A= c.681+16A= (n.681+16A=) c.*804+16A= (n.*804+16A=) n.680A= n.4912+16A= n.425A= n.249+16A= n.62A= n.874A= n.803+16A= n.819A= | |
4 | g.108027776A>G | CA3037554 | HADH | n.4935A>G n.1697+16A>G n.158A>G n.1912A>G c.721+16A>G (n.721+16A>G) n.811A>G n.4919+16A>G c.542+16A>G n.794A>G c.368+16A>G c.637-163A>G (n.637-163A>G) c.709+16A>G (n.709+16A>G) c.886+16A>G (n.886+16A>G) c.567+16A>G c.295+16A>G (n.295+16A>G) n.860+16A>G c.*144+16A>G (n.*144+16A>G) c.516+4213A>G (n.516+4213A>G) c.373+4213A>G c.681+16A>G (n.681+16A>G) c.*804+16A>G (n.*804+16A>G) n.680A>G n.4912+16A>G n.425A>G n.249+16A>G n.62A>G n.874A>G n.803+16A>G n.819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027776A>T | CA2671693966 | HADH | n.4935A>T n.1697+16A>T n.158A>T n.1912A>T c.721+16A>T (n.721+16A>T) n.811A>T n.4919+16A>T c.542+16A>T n.794A>T c.368+16A>T c.637-163A>T (n.637-163A>T) c.709+16A>T (n.709+16A>T) c.886+16A>T (n.886+16A>T) c.567+16A>T c.295+16A>T (n.295+16A>T) n.860+16A>T c.*144+16A>T (n.*144+16A>T) c.516+4213A>T (n.516+4213A>T) c.373+4213A>T c.681+16A>T (n.681+16A>T) c.*804+16A>T (n.*804+16A>T) n.680A>T n.4912+16A>T n.425A>T n.249+16A>T n.62A>T n.874A>T n.803+16A>T n.819A>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027777G>A | CA2671693971 | HADH | n.4936G>A n.1697+17G>A n.159G>A n.1913G>A c.721+17G>A (n.721+17G>A) n.812G>A n.4919+17G>A c.542+17G>A n.795G>A c.368+17G>A c.637-162G>A (n.637-162G>A) c.709+17G>A (n.709+17G>A) c.886+17G>A (n.886+17G>A) c.567+17G>A c.295+17G>A (n.295+17G>A) n.860+17G>A c.*144+17G>A (n.*144+17G>A) c.516+4214G>A (n.516+4214G>A) c.373+4214G>A c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.*804+17G>A (n.*804+17G>A) n.681G>A n.4912+17G>A n.426G>A n.249+17G>A n.63G>A n.875G>A n.803+17G>A n.820G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.108027777G>T | CA2671693974 | HADH | n.4936G>T n.1697+17G>T n.159G>T n.1913G>T c.721+17G>T (n.721+17G>T) n.812G>T n.4919+17G>T c.542+17G>T n.795G>T c.368+17G>T c.637-162G>T (n.637-162G>T) c.709+17G>T (n.709+17G>T) c.886+17G>T (n.886+17G>T) c.567+17G>T c.295+17G>T (n.295+17G>T) n.860+17G>T c.*144+17G>T (n.*144+17G>T) c.516+4214G>T (n.516+4214G>T) c.373+4214G>T c.681+17G>T (n.681+17G>T) c.*804+17G>T (n.*804+17G>T) n.681G>T n.4912+17G>T n.426G>T n.249+17G>T n.63G>T n.875G>T n.803+17G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027778G>A | CA3037555 | HADH | n.4937G>A n.1697+18G>A n.160G>A n.1914G>A c.721+18G>A (n.721+18G>A) n.813G>A n.4919+18G>A c.542+18G>A n.796G>A c.368+18G>A c.637-161G>A (n.637-161G>A) c.709+18G>A (n.709+18G>A) c.886+18G>A (n.886+18G>A) c.567+18G>A c.295+18G>A (n.295+18G>A) n.860+18G>A c.*144+18G>A (n.*144+18G>A) c.516+4215G>A (n.516+4215G>A) c.373+4215G>A c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.*804+18G>A (n.*804+18G>A) n.682G>A n.4912+18G>A n.427G>A n.249+18G>A n.64G>A n.876G>A n.803+18G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027778G= | CA1483969487 | HADH | n.4937G= n.1697+18G= n.160G= n.1914G= c.721+18G= (n.721+18G=) n.813G= n.4919+18G= c.542+18G= n.796G= c.368+18G= c.637-161G= (n.637-161G=) c.709+18G= (n.709+18G=) c.886+18G= (n.886+18G=) c.567+18G= c.295+18G= (n.295+18G=) n.860+18G= c.*144+18G= (n.*144+18G=) c.516+4215G= (n.516+4215G=) c.373+4215G= c.681+18G= (n.681+18G=) c.*804+18G= (n.*804+18G=) n.682G= n.4912+18G= n.427G= n.249+18G= n.64G= n.876G= n.803+18G= n.821G= | |
4 | g.108027779C>A | CA2578226280 | HADH | n.4938C>A n.1697+19C>A n.161C>A n.1915C>A c.721+19C>A (n.721+19C>A) n.814C>A n.4919+19C>A c.542+19C>A n.797C>A c.368+19C>A c.637-160C>A (n.637-160C>A) c.709+19C>A (n.709+19C>A) c.886+19C>A (n.886+19C>A) c.567+19C>A c.295+19C>A (n.295+19C>A) n.860+19C>A c.*144+19C>A (n.*144+19C>A) c.516+4216C>A (n.516+4216C>A) c.373+4216C>A c.681+19C>A (n.681+19C>A) c.*804+19C>A (n.*804+19C>A) n.683C>A n.4912+19C>A n.428C>A n.249+19C>A n.65C>A n.877C>A n.803+19C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027779C>T | CA2671693982 | HADH | n.4938C>T n.1697+19C>T n.161C>T n.1915C>T c.721+19C>T (n.721+19C>T) n.814C>T n.4919+19C>T c.542+19C>T n.797C>T c.368+19C>T c.637-160C>T (n.637-160C>T) c.709+19C>T (n.709+19C>T) c.886+19C>T (n.886+19C>T) c.567+19C>T c.295+19C>T (n.295+19C>T) n.860+19C>T c.*144+19C>T (n.*144+19C>T) c.516+4216C>T (n.516+4216C>T) c.373+4216C>T c.681+19C>T (n.681+19C>T) c.*804+19C>T (n.*804+19C>T) n.683C>T n.4912+19C>T n.428C>T n.249+19C>T n.65C>T n.877C>T n.803+19C>T n.822C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027780del | CA2578226279 | HADH | n.4939del n.1697+20del n.162del n.1916del c.721+20del (n.721+20del) n.815del n.4919+20del c.542+20del n.798del c.368+20del c.637-159del (n.637-159del) c.709+20del (n.709+20del) c.886+20del (n.886+20del) c.567+20del c.295+20del (n.295+20del) n.860+20del c.*144+20del (n.*144+20del) c.516+4217del (n.516+4217del) c.373+4217del c.681+20del (n.681+20del) c.*804+20del (n.*804+20del) n.684del n.4912+20del n.429del n.249+20del n.66del n.878del n.803+20del n.823del | gnomAD v4 |
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4 | g.108027781A>T | CA2671693996 | HADH | n.4940A>T n.1697+21A>T n.163A>T n.1917A>T c.721+21A>T (n.721+21A>T) n.816A>T n.4919+21A>T c.542+21A>T n.799A>T c.368+21A>T c.637-158A>T (n.637-158A>T) c.709+21A>T (n.709+21A>T) c.886+21A>T (n.886+21A>T) c.567+21A>T c.295+21A>T (n.295+21A>T) n.860+21A>T c.*144+21A>T (n.*144+21A>T) c.516+4218A>T (n.516+4218A>T) c.373+4218A>T c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.*804+21A>T (n.*804+21A>T) n.685A>T n.4912+21A>T n.430A>T n.249+21A>T n.67A>T n.879A>T n.803+21A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
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4 | g.108027792A>G | CA2671694062 | HADH | n.4951A>G n.1697+32A>G n.174A>G n.1928A>G c.721+32A>G (n.721+32A>G) n.827A>G n.4919+32A>G c.542+32A>G n.810A>G c.368+32A>G c.637-147A>G (n.637-147A>G) c.709+32A>G (n.709+32A>G) c.886+32A>G (n.886+32A>G) c.567+32A>G c.295+32A>G (n.295+32A>G) n.860+32A>G c.*144+32A>G (n.*144+32A>G) c.516+4229A>G (n.516+4229A>G) c.373+4229A>G c.681+32A>G (n.681+32A>G) c.*804+32A>G (n.*804+32A>G) n.696A>G n.4912+32A>G n.441A>G n.249+32A>G n.78A>G n.890A>G n.803+32A>G n.835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027792_108027793delinsAC | CA1483969501 | HADH | n.4951_4952delinsAC n.1697+32_1697+33delinsAC n.174_175delinsAC n.1928_1929delinsAC c.721+32_721+33delinsAC (n.721+32_721+33delinsAC) n.827_828delinsAC n.4919+32_4919+33delinsAC c.542+32_542+33delinsAC n.810_811delinsAC c.368+32_368+33delinsAC c.637-147_637-146delinsAC (n.637-147_637-146delinsAC) c.709+32_709+33delinsAC (n.709+32_709+33delinsAC) c.886+32_886+33delinsAC (n.886+32_886+33delinsAC) c.567+32_567+33delinsAC c.295+32_295+33delinsAC (n.295+32_295+33delinsAC) n.860+32_860+33delinsAC c.*144+32_*144+33delinsAC (n.*144+32_*144+33delinsAC) c.516+4229_516+4230delinsAC (n.516+4229_516+4230delinsAC) c.373+4229_373+4230delinsAC c.681+32_681+33delinsAC (n.681+32_681+33delinsAC) c.*804+32_*804+33delinsAC (n.*804+32_*804+33delinsAC) n.696_697delinsAC n.4912+32_4912+33delinsAC n.441_442delinsAC n.249+32_249+33delinsAC n.78_79delinsAC n.890_891delinsAC n.803+32_803+33delinsAC n.835_836delinsAC | |
4 | g.108027792_108027794del | CA2671694064 | HADH | n.4951_4953del n.1697+32_1697+34del n.174_176del n.1928_1930del c.721+32_721+34del (n.721+32_721+34del) n.827_829del n.4919+32_4919+34del c.542+32_542+34del n.810_812del c.368+32_368+34del c.637-147_637-145del (n.637-147_637-145del) c.709+32_709+34del (n.709+32_709+34del) c.886+32_886+34del (n.886+32_886+34del) c.567+32_567+34del c.295+32_295+34del (n.295+32_295+34del) n.860+32_860+34del c.*144+32_*144+34del (n.*144+32_*144+34del) c.516+4229_516+4231del (n.516+4229_516+4231del) c.373+4229_373+4231del c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) c.*804+32_*804+34del (n.*804+32_*804+34del) n.696_698del n.4912+32_4912+34del n.441_443del n.249+32_249+34del n.78_80del n.890_892del n.803+32_803+34del n.835_837del | gnomAD v4 |
4 | g.108027792_108027832delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | CA1483969500 | HADH | n.4951_4991delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1697+32_1697+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.174_214delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1928_1968delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.827_867delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4919+32_4919+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.542+32_542+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.810_850delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.368+32_368+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.567+32_567+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.860+32_860+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.373+4229_373+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.696_736delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4912+32_4912+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.441_481delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.249+32_249+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.78_118delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.890_930delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.803+32_803+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.835_875delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | |
4 | g.108027793C>A | CA2671694080 | HADH | n.4952C>A n.1697+33C>A n.175C>A n.1929C>A c.721+33C>A (n.721+33C>A) n.828C>A n.4919+33C>A c.542+33C>A n.811C>A c.368+33C>A c.637-146C>A (n.637-146C>A) c.709+33C>A (n.709+33C>A) c.886+33C>A (n.886+33C>A) c.567+33C>A c.295+33C>A (n.295+33C>A) n.860+33C>A c.*144+33C>A (n.*144+33C>A) c.516+4230C>A (n.516+4230C>A) c.373+4230C>A c.681+33C>A (n.681+33C>A) c.*804+33C>A (n.*804+33C>A) n.697C>A n.4912+33C>A n.442C>A n.249+33C>A n.79C>A n.891C>A n.803+33C>A n.836C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027793C= | CA1483969505 | HADH | n.4952C= n.1697+33C= n.175C= n.1929C= c.721+33C= (n.721+33C=) n.828C= n.4919+33C= c.542+33C= n.811C= c.368+33C= c.637-146C= (n.637-146C=) c.709+33C= (n.709+33C=) c.886+33C= (n.886+33C=) c.567+33C= c.295+33C= (n.295+33C=) n.860+33C= c.*144+33C= (n.*144+33C=) c.516+4230C= (n.516+4230C=) c.373+4230C= c.681+33C= (n.681+33C=) c.*804+33C= (n.*804+33C=) n.697C= n.4912+33C= n.442C= n.249+33C= n.79C= n.891C= n.803+33C= n.836C= | |
4 | g.108027793C>T | CA3037560 | HADH | n.4952C>T n.1697+33C>T n.175C>T n.1929C>T c.721+33C>T (n.721+33C>T) n.828C>T n.4919+33C>T c.542+33C>T n.811C>T c.368+33C>T c.637-146C>T (n.637-146C>T) c.709+33C>T (n.709+33C>T) c.886+33C>T (n.886+33C>T) c.567+33C>T c.295+33C>T (n.295+33C>T) n.860+33C>T c.*144+33C>T (n.*144+33C>T) c.516+4230C>T (n.516+4230C>T) c.373+4230C>T c.681+33C>T (n.681+33C>T) c.*804+33C>T (n.*804+33C>T) n.697C>T n.4912+33C>T n.442C>T n.249+33C>T n.79C>T n.891C>T n.803+33C>T n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027794del | CA553633592 | HADH | n.4953del n.1697+34del n.176del n.1930del c.721+34del (n.721+34del) n.829del n.4919+34del c.542+34del n.812del c.368+34del c.637-145del (n.637-145del) c.709+34del (n.709+34del) c.886+34del (n.886+34del) c.567+34del c.295+34del (n.295+34del) n.860+34del c.*144+34del (n.*144+34del) c.516+4231del (n.516+4231del) c.373+4231del c.681+34del (n.681+34del) c.*804+34del (n.*804+34del) n.698del n.4912+34del n.443del n.249+34del n.80del n.892del n.803+34del n.837del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027794_108027833del | CA3037559 | HADH | n.4953_4992del n.1697+34_1697+73del n.176_215del n.1930_1969del c.721+34_721+73del (n.721+34_721+73del) n.829_868del n.4919+34_4919+73del c.542+34_542+73del n.812_851del c.368+34_368+73del c.637-145_637-106del (n.637-145_637-106del) c.709+34_709+73del (n.709+34_709+73del) c.886+34_886+73del (n.886+34_886+73del) c.567+34_567+73del c.295+34_295+73del (n.295+34_295+73del) n.860+34_860+73del c.*144+34_*144+73del (n.*144+34_*144+73del) c.516+4231_516+4270del (n.516+4231_516+4270del) c.373+4231_373+4270del c.681+34_681+73del (n.681+34_681+73del) c.*804+34_*804+73del (n.*804+34_*804+73del) n.698_737del n.4912+34_4912+73del n.443_482del n.249+34_249+73del n.80_119del n.892_931del n.803+34_803+73del n.837_876del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027794C>A | CA2671694094 | HADH | n.4953C>A n.1697+34C>A n.176C>A n.1930C>A c.721+34C>A (n.721+34C>A) n.829C>A n.4919+34C>A c.542+34C>A n.812C>A c.368+34C>A c.637-145C>A (n.637-145C>A) c.709+34C>A (n.709+34C>A) c.886+34C>A (n.886+34C>A) c.567+34C>A c.295+34C>A (n.295+34C>A) n.860+34C>A c.*144+34C>A (n.*144+34C>A) c.516+4231C>A (n.516+4231C>A) c.373+4231C>A c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.*804+34C>A (n.*804+34C>A) n.698C>A n.4912+34C>A n.443C>A n.249+34C>A n.80C>A n.892C>A n.803+34C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027794C>T | CA2671694097 | HADH | n.4953C>T n.1697+34C>T n.176C>T n.1930C>T c.721+34C>T (n.721+34C>T) n.829C>T n.4919+34C>T c.542+34C>T n.812C>T c.368+34C>T c.637-145C>T (n.637-145C>T) c.709+34C>T (n.709+34C>T) c.886+34C>T (n.886+34C>T) c.567+34C>T c.295+34C>T (n.295+34C>T) n.860+34C>T c.*144+34C>T (n.*144+34C>T) c.516+4231C>T (n.516+4231C>T) c.373+4231C>T c.681+34C>T (n.681+34C>T) c.*804+34C>T (n.*804+34C>T) n.698C>T n.4912+34C>T n.443C>T n.249+34C>T n.80C>T n.892C>T n.803+34C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027795T>C | CA2578226285 | HADH | n.4954T>C n.1697+35T>C n.177T>C n.1931T>C c.721+35T>C (n.721+35T>C) n.830T>C n.4919+35T>C c.542+35T>C n.813T>C c.368+35T>C c.637-144T>C (n.637-144T>C) c.709+35T>C (n.709+35T>C) c.886+35T>C (n.886+35T>C) c.567+35T>C c.295+35T>C (n.295+35T>C) n.860+35T>C c.*144+35T>C (n.*144+35T>C) c.516+4232T>C (n.516+4232T>C) c.373+4232T>C c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.*804+35T>C (n.*804+35T>C) n.699T>C n.4912+35T>C n.444T>C n.249+35T>C n.81T>C n.893T>C n.803+35T>C n.838T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027795_108027796insG | CA2671694105 | HADH | n.4954_4955insG n.1697+35_1697+36insG n.177_178insG n.1931_1932insG c.721+35_721+36insG (n.721+35_721+36insG) n.830_831insG n.4919+35_4919+36insG c.542+35_542+36insG n.813_814insG c.368+35_368+36insG c.637-144_637-143insG (n.637-144_637-143insG) c.709+35_709+36insG (n.709+35_709+36insG) c.886+35_886+36insG (n.886+35_886+36insG) c.567+35_567+36insG c.295+35_295+36insG (n.295+35_295+36insG) n.860+35_860+36insG c.*144+35_*144+36insG (n.*144+35_*144+36insG) c.516+4232_516+4233insG (n.516+4232_516+4233insG) c.373+4232_373+4233insG c.681+35_681+36insG (n.681+35_681+36insG) c.*804+35_*804+36insG (n.*804+35_*804+36insG) n.699_700insG n.4912+35_4912+36insG n.444_445insG n.249+35_249+36insG n.81_82insG n.893_894insG n.803+35_803+36insG n.838_839insG | ClinVar gnomAD v4 |
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4 | g.108027796C>T | CA648878056 | HADH | n.4955C>T n.1697+36C>T n.178C>T n.1932C>T c.721+36C>T (n.721+36C>T) n.831C>T n.4919+36C>T c.542+36C>T n.814C>T c.368+36C>T c.637-143C>T (n.637-143C>T) c.709+36C>T (n.709+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T) c.567+36C>T c.295+36C>T (n.295+36C>T) n.860+36C>T c.*144+36C>T (n.*144+36C>T) c.516+4233C>T (n.516+4233C>T) c.373+4233C>T c.681+36C>T (n.681+36C>T) c.*804+36C>T (n.*804+36C>T) n.700C>T n.4912+36C>T n.445C>T n.249+36C>T n.82C>T n.894C>T n.803+36C>T n.839C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.108027797A= | CA1483969510 | HADH | n.4956A= n.1697+37A= n.179A= n.1933A= c.721+37A= (n.721+37A=) n.832A= n.4919+37A= c.542+37A= n.815A= c.368+37A= c.637-142A= (n.637-142A=) c.709+37A= (n.709+37A=) c.886+37A= (n.886+37A=) c.567+37A= c.295+37A= (n.295+37A=) n.860+37A= c.*144+37A= (n.*144+37A=) c.516+4234A= (n.516+4234A=) c.373+4234A= c.681+37A= (n.681+37A=) c.*804+37A= (n.*804+37A=) n.701A= n.4912+37A= n.446A= n.249+37A= n.83A= n.895A= n.803+37A= n.840A= | |
4 | g.108027797A>C | CA2671694115 | HADH | n.4956A>C n.1697+37A>C n.179A>C n.1933A>C c.721+37A>C (n.721+37A>C) n.832A>C n.4919+37A>C c.542+37A>C n.815A>C c.368+37A>C c.637-142A>C (n.637-142A>C) c.709+37A>C (n.709+37A>C) c.886+37A>C (n.886+37A>C) c.567+37A>C c.295+37A>C (n.295+37A>C) n.860+37A>C c.*144+37A>C (n.*144+37A>C) c.516+4234A>C (n.516+4234A>C) c.373+4234A>C c.681+37A>C (n.681+37A>C) c.*804+37A>C (n.*804+37A>C) n.701A>C n.4912+37A>C n.446A>C n.249+37A>C n.83A>C n.895A>C n.803+37A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027797A>G | CA3037561 | HADH | n.4956A>G n.1697+37A>G n.179A>G n.1933A>G c.721+37A>G (n.721+37A>G) n.832A>G n.4919+37A>G c.542+37A>G n.815A>G c.368+37A>G c.637-142A>G (n.637-142A>G) c.709+37A>G (n.709+37A>G) c.886+37A>G (n.886+37A>G) c.567+37A>G c.295+37A>G (n.295+37A>G) n.860+37A>G c.*144+37A>G (n.*144+37A>G) c.516+4234A>G (n.516+4234A>G) c.373+4234A>G c.681+37A>G (n.681+37A>G) c.*804+37A>G (n.*804+37A>G) n.701A>G n.4912+37A>G n.446A>G n.249+37A>G n.83A>G n.895A>G n.803+37A>G n.840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027797A>T | CA2671694116 | HADH | n.4956A>T n.1697+37A>T n.179A>T n.1933A>T c.721+37A>T (n.721+37A>T) n.832A>T n.4919+37A>T c.542+37A>T n.815A>T c.368+37A>T c.637-142A>T (n.637-142A>T) c.709+37A>T (n.709+37A>T) c.886+37A>T (n.886+37A>T) c.567+37A>T c.295+37A>T (n.295+37A>T) n.860+37A>T c.*144+37A>T (n.*144+37A>T) c.516+4234A>T (n.516+4234A>T) c.373+4234A>T c.681+37A>T (n.681+37A>T) c.*804+37A>T (n.*804+37A>T) n.701A>T n.4912+37A>T n.446A>T n.249+37A>T n.83A>T n.895A>T n.803+37A>T n.840A>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.108027798G>A | CA3037562 | HADH | n.4957G>A n.1697+38G>A n.180G>A n.1934G>A c.721+38G>A (n.721+38G>A) n.833G>A n.4919+38G>A c.542+38G>A n.816G>A c.368+38G>A c.637-141G>A (n.637-141G>A) c.709+38G>A (n.709+38G>A) c.886+38G>A (n.886+38G>A) c.567+38G>A c.295+38G>A (n.295+38G>A) n.860+38G>A c.*144+38G>A (n.*144+38G>A) c.516+4235G>A (n.516+4235G>A) c.373+4235G>A c.681+38G>A (n.681+38G>A) c.*804+38G>A (n.*804+38G>A) n.702G>A n.4912+38G>A n.447G>A n.249+38G>A n.84G>A n.896G>A n.803+38G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027798G>T | CA2671694118 | HADH | n.4957G>T n.1697+38G>T n.180G>T n.1934G>T c.721+38G>T (n.721+38G>T) n.833G>T n.4919+38G>T c.542+38G>T n.816G>T c.368+38G>T c.637-141G>T (n.637-141G>T) c.709+38G>T (n.709+38G>T) c.886+38G>T (n.886+38G>T) c.567+38G>T c.295+38G>T (n.295+38G>T) n.860+38G>T c.*144+38G>T (n.*144+38G>T) c.516+4235G>T (n.516+4235G>T) c.373+4235G>T c.681+38G>T (n.681+38G>T) c.*804+38G>T (n.*804+38G>T) n.702G>T n.4912+38G>T n.447G>T n.249+38G>T n.84G>T n.896G>T n.803+38G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027799C>A | CA2578226286 | HADH | n.4958C>A n.1697+39C>A n.181C>A n.1935C>A c.721+39C>A (n.721+39C>A) n.834C>A n.4919+39C>A c.542+39C>A n.817C>A c.368+39C>A c.637-140C>A (n.637-140C>A) c.709+39C>A (n.709+39C>A) c.886+39C>A (n.886+39C>A) c.567+39C>A c.295+39C>A (n.295+39C>A) n.860+39C>A c.*144+39C>A (n.*144+39C>A) c.516+4236C>A (n.516+4236C>A) c.373+4236C>A c.681+39C>A (n.681+39C>A) c.*804+39C>A (n.*804+39C>A) n.703C>A n.4912+39C>A n.448C>A n.249+39C>A n.85C>A n.897C>A n.803+39C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027799C>G | CA658820615 | HADH | n.4958C>G n.1697+39C>G n.181C>G n.1935C>G c.721+39C>G (n.721+39C>G) n.834C>G n.4919+39C>G c.542+39C>G n.817C>G c.368+39C>G c.637-140C>G (n.637-140C>G) c.709+39C>G (n.709+39C>G) c.886+39C>G (n.886+39C>G) c.567+39C>G c.295+39C>G (n.295+39C>G) n.860+39C>G c.*144+39C>G (n.*144+39C>G) c.516+4236C>G (n.516+4236C>G) c.373+4236C>G c.681+39C>G (n.681+39C>G) c.*804+39C>G (n.*804+39C>G) n.703C>G n.4912+39C>G n.448C>G n.249+39C>G n.85C>G n.897C>G n.803+39C>G n.842C>G | |
4 | g.108027801C>G | CA2671694122 | HADH | n.4960C>G n.1697+41C>G n.183C>G n.1937C>G c.721+41C>G (n.721+41C>G) n.836C>G n.4919+41C>G c.542+41C>G n.819C>G c.368+41C>G c.637-138C>G (n.637-138C>G) c.709+41C>G (n.709+41C>G) c.886+41C>G (n.886+41C>G) c.567+41C>G c.295+41C>G (n.295+41C>G) n.860+41C>G c.*144+41C>G (n.*144+41C>G) c.516+4238C>G (n.516+4238C>G) c.373+4238C>G c.681+41C>G (n.681+41C>G) c.*804+41C>G (n.*804+41C>G) n.705C>G n.4912+41C>G n.450C>G n.249+41C>G n.87C>G n.899C>G n.803+41C>G n.844C>G | gnomAD v4 |
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