Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.108027665T>C | CA2671693614 | HADH | n.4824T>C n.1602T>C n.47T>C n.1801T>C c.649-23T>C (n.649-23T>C) n.723-23T>C c.470-23T>C n.683T>C c.296-23T>C c.637-274T>C (n.637-274T>C) c.637-23T>C (n.637-23T>C) c.814-23T>C (n.814-23T>C) c.495-23T>C c.223-23T>C (n.223-23T>C) n.788-23T>C c.*72-23T>C (n.*72-23T>C) c.516+4102T>C (n.516+4102T>C) c.373+4102T>C c.609-23T>C (n.609-23T>C) c.*732-23T>C (n.*732-23T>C) n.592-23T>C n.4817T>C n.337-23T>C n.154T>C n.786-23T>C n.731-23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027666del | CA2671693619 | HADH | n.4825del n.1603del n.48del n.1802del c.649-22del (n.649-22del) n.723-22del c.470-22del n.684del c.296-22del c.637-273del (n.637-273del) c.637-22del (n.637-22del) c.814-22del (n.814-22del) c.495-22del c.223-22del (n.223-22del) n.788-22del c.*72-22del (n.*72-22del) c.516+4103del (n.516+4103del) c.373+4103del c.609-22del (n.609-22del) c.*732-22del (n.*732-22del) n.592-22del n.4818del n.337-22del n.155del n.786-22del n.731-22del | gnomAD v4 |
4 | g.108027666G>A | CA3037537 | HADH | n.4825G>A n.1603G>A n.48G>A n.1802G>A c.649-22G>A (n.649-22G>A) n.723-22G>A c.470-22G>A n.684G>A c.296-22G>A c.637-273G>A (n.637-273G>A) c.637-22G>A (n.637-22G>A) c.814-22G>A (n.814-22G>A) c.495-22G>A c.223-22G>A (n.223-22G>A) n.788-22G>A c.*72-22G>A (n.*72-22G>A) c.516+4103G>A (n.516+4103G>A) c.373+4103G>A c.609-22G>A (n.609-22G>A) c.*732-22G>A (n.*732-22G>A) n.592-22G>A n.4818G>A n.337-22G>A n.155G>A n.786-22G>A n.731-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027666G= | CA1483969290 | HADH | n.4825G= n.1603G= n.48G= n.1802G= c.649-22G= (n.649-22G=) n.723-22G= c.470-22G= n.684G= c.296-22G= c.637-273G= (n.637-273G=) c.637-22G= (n.637-22G=) c.814-22G= (n.814-22G=) c.495-22G= c.223-22G= (n.223-22G=) n.788-22G= c.*72-22G= (n.*72-22G=) c.516+4103G= (n.516+4103G=) c.373+4103G= c.609-22G= (n.609-22G=) c.*732-22G= (n.*732-22G=) n.592-22G= n.4818G= n.337-22G= n.155G= n.786-22G= n.731-22G= | |
4 | g.108027666G>T | CA2763006712 | HADH | n.4825G>T n.1603G>T n.48G>T n.1802G>T c.649-22G>T (n.649-22G>T) n.723-22G>T c.470-22G>T n.684G>T c.296-22G>T c.637-273G>T (n.637-273G>T) c.637-22G>T (n.637-22G>T) c.814-22G>T (n.814-22G>T) c.495-22G>T c.223-22G>T (n.223-22G>T) n.788-22G>T c.*72-22G>T (n.*72-22G>T) c.516+4103G>T (n.516+4103G>T) c.373+4103G>T c.609-22G>T (n.609-22G>T) c.*732-22G>T (n.*732-22G>T) n.592-22G>T n.4818G>T n.337-22G>T n.155G>T n.786-22G>T n.731-22G>T | |
4 | g.108027667T>A | CA3037538 | HADH | n.4826T>A n.1604T>A n.49T>A n.1803T>A c.649-21T>A (n.649-21T>A) n.723-21T>A c.470-21T>A n.685T>A c.296-21T>A c.637-272T>A (n.637-272T>A) c.637-21T>A (n.637-21T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) c.495-21T>A c.223-21T>A (n.223-21T>A) n.788-21T>A c.*72-21T>A (n.*72-21T>A) c.516+4104T>A (n.516+4104T>A) c.373+4104T>A c.609-21T>A (n.609-21T>A) c.*732-21T>A (n.*732-21T>A) n.592-21T>A n.4819T>A n.337-21T>A n.156T>A n.786-21T>A n.731-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027667T>G | CA2671693633 | HADH | n.4826T>G n.1604T>G n.49T>G n.1803T>G c.649-21T>G (n.649-21T>G) n.723-21T>G c.470-21T>G n.685T>G c.296-21T>G c.637-272T>G (n.637-272T>G) c.637-21T>G (n.637-21T>G) c.814-21T>G (n.814-21T>G) c.495-21T>G c.223-21T>G (n.223-21T>G) n.788-21T>G c.*72-21T>G (n.*72-21T>G) c.516+4104T>G (n.516+4104T>G) c.373+4104T>G c.609-21T>G (n.609-21T>G) c.*732-21T>G (n.*732-21T>G) n.592-21T>G n.4819T>G n.337-21T>G n.156T>G n.786-21T>G n.731-21T>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027667T= | CA1483969295 | HADH | n.4826T= n.1604T= n.49T= n.1803T= c.649-21T= (n.649-21T=) n.723-21T= c.470-21T= n.685T= c.296-21T= c.637-272T= (n.637-272T=) c.637-21T= (n.637-21T=) c.814-21T= (n.814-21T=) c.495-21T= c.223-21T= (n.223-21T=) n.788-21T= c.*72-21T= (n.*72-21T=) c.516+4104T= (n.516+4104T=) c.373+4104T= c.609-21T= (n.609-21T=) c.*732-21T= (n.*732-21T=) n.592-21T= n.4819T= n.337-21T= n.156T= n.786-21T= n.731-21T= | |
4 | g.108027671del | CA2671693629 | HADH | n.4830del n.1608del n.53del n.1807del c.649-17del (n.649-17del) n.723-17del c.470-17del n.689del c.296-17del c.637-268del (n.637-268del) c.637-17del (n.637-17del) c.814-17del (n.814-17del) c.495-17del c.223-17del (n.223-17del) n.788-17del c.*72-17del (n.*72-17del) c.516+4108del (n.516+4108del) c.373+4108del c.609-17del (n.609-17del) c.*732-17del (n.*732-17del) n.592-17del n.4823del n.337-17del n.160del n.786-17del n.731-17del | gnomAD v4 |
4 | g.108027668T>C | CA2671693635 | HADH | n.4827T>C n.1605T>C n.50T>C n.1804T>C c.649-20T>C (n.649-20T>C) n.723-20T>C c.470-20T>C n.686T>C c.296-20T>C c.637-271T>C (n.637-271T>C) c.637-20T>C (n.637-20T>C) c.814-20T>C (n.814-20T>C) c.495-20T>C c.223-20T>C (n.223-20T>C) n.788-20T>C c.*72-20T>C (n.*72-20T>C) c.516+4105T>C (n.516+4105T>C) c.373+4105T>C c.609-20T>C (n.609-20T>C) c.*732-20T>C (n.*732-20T>C) n.592-20T>C n.4820T>C n.337-20T>C n.157T>C n.786-20T>C n.731-20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.108027669T>C | CA2671693637 | HADH | n.4828T>C n.1606T>C n.51T>C n.1805T>C c.649-19T>C (n.649-19T>C) n.723-19T>C c.470-19T>C n.687T>C c.296-19T>C c.637-270T>C (n.637-270T>C) c.637-19T>C (n.637-19T>C) c.814-19T>C (n.814-19T>C) c.495-19T>C c.223-19T>C (n.223-19T>C) n.788-19T>C c.*72-19T>C (n.*72-19T>C) c.516+4106T>C (n.516+4106T>C) c.373+4106T>C c.609-19T>C (n.609-19T>C) c.*732-19T>C (n.*732-19T>C) n.592-19T>C n.4821T>C n.337-19T>C n.158T>C n.786-19T>C n.731-19T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027670T>C | CA1483969299 | HADH | n.4829T>C n.1607T>C n.52T>C n.1806T>C c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.723-18T>C c.470-18T>C n.688T>C c.296-18T>C c.637-269T>C (n.637-269T>C) c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.814-18T>C (n.814-18T>C) c.495-18T>C c.223-18T>C (n.223-18T>C) n.788-18T>C c.*72-18T>C (n.*72-18T>C) c.516+4107T>C (n.516+4107T>C) c.373+4107T>C c.609-18T>C (n.609-18T>C) c.*732-18T>C (n.*732-18T>C) n.592-18T>C n.4822T>C n.337-18T>C n.159T>C n.786-18T>C n.731-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027670T>G | CA2763006713 | HADH | n.4829T>G n.1607T>G n.52T>G n.1806T>G c.649-18T>G (n.649-18T>G) n.723-18T>G c.470-18T>G n.688T>G c.296-18T>G c.637-269T>G (n.637-269T>G) c.637-18T>G (n.637-18T>G) c.814-18T>G (n.814-18T>G) c.495-18T>G c.223-18T>G (n.223-18T>G) n.788-18T>G c.*72-18T>G (n.*72-18T>G) c.516+4107T>G (n.516+4107T>G) c.373+4107T>G c.609-18T>G (n.609-18T>G) c.*732-18T>G (n.*732-18T>G) n.592-18T>G n.4822T>G n.337-18T>G n.159T>G n.786-18T>G n.731-18T>G | |
4 | g.108027670T= | CA1483969298 | HADH | n.4829T= n.1607T= n.52T= n.1806T= c.649-18T= (n.649-18T=) n.723-18T= c.470-18T= n.688T= c.296-18T= c.637-269T= (n.637-269T=) c.637-18T= (n.637-18T=) c.814-18T= (n.814-18T=) c.495-18T= c.223-18T= (n.223-18T=) n.788-18T= c.*72-18T= (n.*72-18T=) c.516+4107T= (n.516+4107T=) c.373+4107T= c.609-18T= (n.609-18T=) c.*732-18T= (n.*732-18T=) n.592-18T= n.4822T= n.337-18T= n.159T= n.786-18T= n.731-18T= | |
4 | g.108027671T>C | CA2671693641 | HADH | n.4830T>C n.1608T>C n.53T>C n.1807T>C c.649-17T>C (n.649-17T>C) n.723-17T>C c.470-17T>C n.689T>C c.296-17T>C c.637-268T>C (n.637-268T>C) c.637-17T>C (n.637-17T>C) c.814-17T>C (n.814-17T>C) c.495-17T>C c.223-17T>C (n.223-17T>C) n.788-17T>C c.*72-17T>C (n.*72-17T>C) c.516+4108T>C (n.516+4108T>C) c.373+4108T>C c.609-17T>C (n.609-17T>C) c.*732-17T>C (n.*732-17T>C) n.592-17T>C n.4823T>C n.337-17T>C n.160T>C n.786-17T>C n.731-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027671T>G | CA102880057 | HADH | n.4830T>G n.1608T>G n.53T>G n.1807T>G c.649-17T>G (n.649-17T>G) n.723-17T>G c.470-17T>G n.689T>G c.296-17T>G c.637-268T>G (n.637-268T>G) c.637-17T>G (n.637-17T>G) c.814-17T>G (n.814-17T>G) c.495-17T>G c.223-17T>G (n.223-17T>G) n.788-17T>G c.*72-17T>G (n.*72-17T>G) c.516+4108T>G (n.516+4108T>G) c.373+4108T>G c.609-17T>G (n.609-17T>G) c.*732-17T>G (n.*732-17T>G) n.592-17T>G n.4823T>G n.337-17T>G n.160T>G n.786-17T>G n.731-17T>G | dbSNP |
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4 | g.108027672C>A | CA2671693644 | HADH | n.4831C>A n.1609C>A n.54C>A n.1808C>A c.649-16C>A (n.649-16C>A) n.723-16C>A c.470-16C>A n.690C>A c.296-16C>A c.637-267C>A (n.637-267C>A) c.637-16C>A (n.637-16C>A) c.814-16C>A (n.814-16C>A) c.495-16C>A c.223-16C>A (n.223-16C>A) n.788-16C>A c.*72-16C>A (n.*72-16C>A) c.516+4109C>A (n.516+4109C>A) c.373+4109C>A c.609-16C>A (n.609-16C>A) c.*732-16C>A (n.*732-16C>A) n.592-16C>A n.4824C>A n.337-16C>A n.161C>A n.786-16C>A n.731-16C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027672C= | CA1483969305 | HADH | n.4831C= n.1609C= n.54C= n.1808C= c.649-16C= (n.649-16C=) n.723-16C= c.470-16C= n.690C= c.296-16C= c.637-267C= (n.637-267C=) c.637-16C= (n.637-16C=) c.814-16C= (n.814-16C=) c.495-16C= c.223-16C= (n.223-16C=) n.788-16C= c.*72-16C= (n.*72-16C=) c.516+4109C= (n.516+4109C=) c.373+4109C= c.609-16C= (n.609-16C=) c.*732-16C= (n.*732-16C=) n.592-16C= n.4824C= n.337-16C= n.161C= n.786-16C= n.731-16C= | |
4 | g.108027672C>G | CA1483969306 | HADH | n.4831C>G n.1609C>G n.54C>G n.1808C>G c.649-16C>G (n.649-16C>G) n.723-16C>G c.470-16C>G n.690C>G c.296-16C>G c.637-267C>G (n.637-267C>G) c.637-16C>G (n.637-16C>G) c.814-16C>G (n.814-16C>G) c.495-16C>G c.223-16C>G (n.223-16C>G) n.788-16C>G c.*72-16C>G (n.*72-16C>G) c.516+4109C>G (n.516+4109C>G) c.373+4109C>G c.609-16C>G (n.609-16C>G) c.*732-16C>G (n.*732-16C>G) n.592-16C>G n.4824C>G n.337-16C>G n.161C>G n.786-16C>G n.731-16C>G | dbSNP |
4 | g.108027672C>T | CA3037539 | HADH | n.4831C>T n.1609C>T n.54C>T n.1808C>T c.649-16C>T (n.649-16C>T) n.723-16C>T c.470-16C>T n.690C>T c.296-16C>T c.637-267C>T (n.637-267C>T) c.637-16C>T (n.637-16C>T) c.814-16C>T (n.814-16C>T) c.495-16C>T c.223-16C>T (n.223-16C>T) n.788-16C>T c.*72-16C>T (n.*72-16C>T) c.516+4109C>T (n.516+4109C>T) c.373+4109C>T c.609-16C>T (n.609-16C>T) c.*732-16C>T (n.*732-16C>T) n.592-16C>T n.4824C>T n.337-16C>T n.161C>T n.786-16C>T n.731-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027674G>A | CA2671693650 | HADH | n.4833G>A n.1611G>A n.56G>A n.1810G>A c.649-14G>A (n.649-14G>A) n.723-14G>A c.470-14G>A n.692G>A c.296-14G>A c.637-265G>A (n.637-265G>A) c.637-14G>A (n.637-14G>A) c.814-14G>A (n.814-14G>A) c.495-14G>A c.223-14G>A (n.223-14G>A) n.788-14G>A c.*72-14G>A (n.*72-14G>A) c.516+4111G>A (n.516+4111G>A) c.373+4111G>A c.609-14G>A (n.609-14G>A) c.*732-14G>A (n.*732-14G>A) n.592-14G>A n.4826G>A n.337-14G>A n.163G>A n.786-14G>A n.731-14G>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027674G>C | CA2706830463 | HADH | n.4833G>C n.1611G>C n.56G>C n.1810G>C c.649-14G>C (n.649-14G>C) n.723-14G>C c.470-14G>C n.692G>C c.296-14G>C c.637-265G>C (n.637-265G>C) c.637-14G>C (n.637-14G>C) c.814-14G>C (n.814-14G>C) c.495-14G>C c.223-14G>C (n.223-14G>C) n.788-14G>C c.*72-14G>C (n.*72-14G>C) c.516+4111G>C (n.516+4111G>C) c.373+4111G>C c.609-14G>C (n.609-14G>C) c.*732-14G>C (n.*732-14G>C) n.592-14G>C n.4826G>C n.337-14G>C n.163G>C n.786-14G>C n.731-14G>C | dbSNP |
4 | g.108027674G>T | CA1066482373 | HADH | n.4833G>T n.1611G>T n.56G>T n.1810G>T c.649-14G>T (n.649-14G>T) n.723-14G>T c.470-14G>T n.692G>T c.296-14G>T c.637-265G>T (n.637-265G>T) c.637-14G>T (n.637-14G>T) c.814-14G>T (n.814-14G>T) c.495-14G>T c.223-14G>T (n.223-14G>T) n.788-14G>T c.*72-14G>T (n.*72-14G>T) c.516+4111G>T (n.516+4111G>T) c.373+4111G>T c.609-14G>T (n.609-14G>T) c.*732-14G>T (n.*732-14G>T) n.592-14G>T n.4826G>T n.337-14G>T n.163G>T n.786-14G>T n.731-14G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027675T>C | CA2671693653 | HADH | n.4834T>C n.1612T>C n.57T>C n.1811T>C c.649-13T>C (n.649-13T>C) n.723-13T>C c.470-13T>C n.693T>C c.296-13T>C c.637-264T>C (n.637-264T>C) c.637-13T>C (n.637-13T>C) c.814-13T>C (n.814-13T>C) c.495-13T>C c.223-13T>C (n.223-13T>C) n.788-13T>C c.*72-13T>C (n.*72-13T>C) c.516+4112T>C (n.516+4112T>C) c.373+4112T>C c.609-13T>C (n.609-13T>C) c.*732-13T>C (n.*732-13T>C) n.592-13T>C n.4827T>C n.337-13T>C n.164T>C n.786-13T>C n.731-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027676C>A | CA2671693655 | HADH | n.4835C>A n.1613C>A n.58C>A n.1812C>A c.649-12C>A (n.649-12C>A) n.723-12C>A c.470-12C>A n.694C>A c.296-12C>A c.637-263C>A (n.637-263C>A) c.637-12C>A (n.637-12C>A) c.814-12C>A (n.814-12C>A) c.495-12C>A c.223-12C>A (n.223-12C>A) n.788-12C>A c.*72-12C>A (n.*72-12C>A) c.516+4113C>A (n.516+4113C>A) c.373+4113C>A c.609-12C>A (n.609-12C>A) c.*732-12C>A (n.*732-12C>A) n.592-12C>A n.4828C>A n.337-12C>A n.165C>A n.786-12C>A n.731-12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027677T>C | CA2671693657 | HADH | n.4836T>C n.1614T>C n.59T>C n.1813T>C c.649-11T>C (n.649-11T>C) n.723-11T>C c.470-11T>C n.695T>C c.296-11T>C c.637-262T>C (n.637-262T>C) c.637-11T>C (n.637-11T>C) c.814-11T>C (n.814-11T>C) c.495-11T>C c.223-11T>C (n.223-11T>C) n.788-11T>C c.*72-11T>C (n.*72-11T>C) c.516+4114T>C (n.516+4114T>C) c.373+4114T>C c.609-11T>C (n.609-11T>C) c.*732-11T>C (n.*732-11T>C) n.592-11T>C n.4829T>C n.337-11T>C n.166T>C n.786-11T>C n.731-11T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027678C>A | CA1483969309 | HADH | n.4837C>A n.1615C>A n.60C>A n.1814C>A c.649-10C>A (n.649-10C>A) n.723-10C>A c.470-10C>A n.696C>A c.296-10C>A c.637-261C>A (n.637-261C>A) c.637-10C>A (n.637-10C>A) c.814-10C>A (n.814-10C>A) c.495-10C>A c.223-10C>A (n.223-10C>A) n.788-10C>A c.*72-10C>A (n.*72-10C>A) c.516+4115C>A (n.516+4115C>A) c.373+4115C>A c.609-10C>A (n.609-10C>A) c.*732-10C>A (n.*732-10C>A) n.592-10C>A n.4830C>A n.337-10C>A n.167C>A n.786-10C>A n.731-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027678C= | CA1483969311 | HADH | n.4837C= n.1615C= n.60C= n.1814C= c.649-10C= (n.649-10C=) n.723-10C= c.470-10C= n.696C= c.296-10C= c.637-261C= (n.637-261C=) c.637-10C= (n.637-10C=) c.814-10C= (n.814-10C=) c.495-10C= c.223-10C= (n.223-10C=) n.788-10C= c.*72-10C= (n.*72-10C=) c.516+4115C= (n.516+4115C=) c.373+4115C= c.609-10C= (n.609-10C=) c.*732-10C= (n.*732-10C=) n.592-10C= n.4830C= n.337-10C= n.167C= n.786-10C= n.731-10C= | |
4 | g.108027678C>T | CA2739270232 | HADH | n.4837C>T n.1615C>T n.60C>T n.1814C>T c.649-10C>T (n.649-10C>T) n.723-10C>T c.470-10C>T n.696C>T c.296-10C>T c.637-261C>T (n.637-261C>T) c.637-10C>T (n.637-10C>T) c.814-10C>T (n.814-10C>T) c.495-10C>T c.223-10C>T (n.223-10C>T) n.788-10C>T c.*72-10C>T (n.*72-10C>T) c.516+4115C>T (n.516+4115C>T) c.373+4115C>T c.609-10C>T (n.609-10C>T) c.*732-10C>T (n.*732-10C>T) n.592-10C>T n.4830C>T n.337-10C>T n.167C>T n.786-10C>T n.731-10C>T | ClinVar |
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4 | g.108027679C>A | CA2671693662 | HADH | n.4838C>A n.1616C>A n.61C>A n.1815C>A c.649-9C>A (n.649-9C>A) n.723-9C>A c.470-9C>A n.697C>A c.296-9C>A c.637-260C>A (n.637-260C>A) c.637-9C>A (n.637-9C>A) c.814-9C>A (n.814-9C>A) c.495-9C>A c.223-9C>A (n.223-9C>A) n.788-9C>A c.*72-9C>A (n.*72-9C>A) c.516+4116C>A (n.516+4116C>A) c.373+4116C>A c.609-9C>A (n.609-9C>A) c.*732-9C>A (n.*732-9C>A) n.592-9C>A n.4831C>A n.337-9C>A n.168C>A n.786-9C>A n.731-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027680C>A | CA2671693665 | HADH | n.4839C>A n.1617C>A n.62C>A n.1816C>A c.649-8C>A (n.649-8C>A) n.723-8C>A c.470-8C>A n.698C>A c.296-8C>A c.637-259C>A (n.637-259C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.814-8C>A (n.814-8C>A) c.495-8C>A c.223-8C>A (n.223-8C>A) n.788-8C>A c.*72-8C>A (n.*72-8C>A) c.516+4117C>A (n.516+4117C>A) c.373+4117C>A c.609-8C>A (n.609-8C>A) c.*732-8C>A (n.*732-8C>A) n.592-8C>A n.4832C>A n.337-8C>A n.169C>A n.786-8C>A n.731-8C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.108027681A>C | CA3037540 | HADH | n.4840A>C n.1618A>C n.63A>C n.1817A>C c.649-7A>C (n.649-7A>C) n.723-7A>C c.470-7A>C n.699A>C c.296-7A>C c.637-258A>C (n.637-258A>C) c.637-7A>C (n.637-7A>C) c.814-7A>C (n.814-7A>C) c.495-7A>C c.223-7A>C (n.223-7A>C) n.788-7A>C c.*72-7A>C (n.*72-7A>C) c.516+4118A>C (n.516+4118A>C) c.373+4118A>C c.609-7A>C (n.609-7A>C) c.*732-7A>C (n.*732-7A>C) n.592-7A>C n.4833A>C n.337-7A>C n.170A>C n.786-7A>C n.731-7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027684del | CA2671693670 | HADH | n.4843del n.1621del n.66del n.1820del c.649-4del (n.649-4del) n.723-4del c.470-4del n.702del c.296-4del c.637-255del (n.637-255del) c.637-4del (n.637-4del) c.814-4del (n.814-4del) c.495-4del c.223-4del (n.223-4del) n.788-4del c.*72-4del (n.*72-4del) c.516+4121del (n.516+4121del) c.373+4121del c.609-4del (n.609-4del) c.*732-4del (n.*732-4del) n.592-4del n.4836del n.337-4del n.173del n.786-4del n.731-4del | gnomAD v4 |
4 | g.108027682A= | CA1483969316 | HADH | n.4841A= n.1619A= n.64A= n.1818A= c.649-6A= (n.649-6A=) n.723-6A= c.470-6A= n.700A= c.296-6A= c.637-257A= (n.637-257A=) c.637-6A= (n.637-6A=) c.814-6A= (n.814-6A=) c.495-6A= c.223-6A= (n.223-6A=) n.788-6A= c.*72-6A= (n.*72-6A=) c.516+4119A= (n.516+4119A=) c.373+4119A= c.609-6A= (n.609-6A=) c.*732-6A= (n.*732-6A=) n.592-6A= n.4834A= n.337-6A= n.171A= n.786-6A= n.731-6A= | |
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4 | g.108027686A>C | CA357835705 | HADH | n.4845A>C n.1623A>C n.68A>C n.1822A>C c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.723-2A>C c.470-2A>C n.704A>C c.296-2A>C c.637-253A>C (n.637-253A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) c.495-2A>C c.223-2A>C (n.223-2A>C) n.788-2A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.516+4123A>C (n.516+4123A>C) c.373+4123A>C c.609-2A>C (n.609-2A>C) c.*732-2A>C (n.*732-2A>C) n.592-2A>C n.4838A>C n.337-2A>C n.175A>C n.786-2A>C n.731-2A>C | |
4 | g.108027686A>G | CA357835703 | HADH | n.4845A>G n.1623A>G n.68A>G n.1822A>G c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.723-2A>G c.470-2A>G n.704A>G c.296-2A>G c.637-253A>G (n.637-253A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.495-2A>G c.223-2A>G (n.223-2A>G) n.788-2A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.516+4123A>G (n.516+4123A>G) c.373+4123A>G c.609-2A>G (n.609-2A>G) c.*732-2A>G (n.*732-2A>G) n.592-2A>G n.4838A>G n.337-2A>G n.175A>G n.786-2A>G n.731-2A>G | |
4 | g.108027686A>T | CA357835701 | HADH | n.4845A>T n.1623A>T n.68A>T n.1822A>T c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.723-2A>T c.470-2A>T n.704A>T c.296-2A>T c.637-253A>T (n.637-253A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.495-2A>T c.223-2A>T (n.223-2A>T) n.788-2A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.516+4123A>T (n.516+4123A>T) c.373+4123A>T c.609-2A>T (n.609-2A>T) c.*732-2A>T (n.*732-2A>T) n.592-2A>T n.4838A>T n.337-2A>T n.175A>T n.786-2A>T n.731-2A>T | |
4 | g.108027687G>A | CA357835706 | HADH | n.4846G>A n.1624G>A n.69G>A n.1823G>A c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.723-1G>A c.470-1G>A n.705G>A c.296-1G>A c.637-252G>A (n.637-252G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) c.495-1G>A c.223-1G>A (n.223-1G>A) n.788-1G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.516+4124G>A (n.516+4124G>A) c.373+4124G>A c.609-1G>A (n.609-1G>A) c.*732-1G>A (n.*732-1G>A) n.592-1G>A n.4839G>A n.337-1G>A n.176G>A n.786-1G>A n.731-1G>A | |
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4 | g.108027689A>G | CA357835728 | HADH | n.4848A>G n.1626A>G n.71A>G n.1825A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.724A>G c.471A>G n.707A>G c.297A>G c.637-250A>G (n.637-250A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.496A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.789A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.516+4126A>G (n.516+4126A>G) c.373+4126A>G c.610A>G (n.610A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) n.593A>G n.4841A>G n.338A>G n.178A>G n.787A>G n.732A>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027689A>T | CA357835726 | HADH | n.4848A>T n.1626A>T n.71A>T n.1825A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.724A>T c.471A>T n.707A>T c.297A>T c.637-250A>T (n.637-250A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.496A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.789A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.516+4126A>T (n.516+4126A>T) c.373+4126A>T c.610A>T (n.610A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) n.593A>T n.4841A>T n.338A>T n.178A>T n.787A>T n.732A>T | |
4 | g.108027690C>A | CA357835730 | HADH | n.4849C>A n.1627C>A n.72C>A n.1826C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.725C>A c.472C>A n.708C>A c.298C>A c.637-249C>A (n.637-249C>A) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.497C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.790C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.516+4127C>A (n.516+4127C>A) c.373+4127C>A c.611C>A (n.611C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) n.594C>A n.4842C>A n.339C>A n.179C>A n.788C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027690C= | CA1483969322 | HADH | n.4849C= n.1627C= n.72C= n.1826C= c.651C= (p.Asp217=) n.725C= c.472C= n.708C= c.298C= c.637-249C= (n.637-249C=) c.639C= (p.Asp213=) c.816C= (p.Asp272=) c.497C= c.225C= (p.Asp75=) n.790C= c.*74C= (n.*74C=) c.516+4127C= (n.516+4127C=) c.373+4127C= c.611C= (n.611C=) c.*734C= (n.*734C=) n.594C= n.4842C= n.339C= n.179C= n.788C= n.733C= | |
4 | g.108027690C>G | CA357835731 | HADH | n.4849C>G n.1627C>G n.72C>G n.1826C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.725C>G c.472C>G n.708C>G c.298C>G c.637-249C>G (n.637-249C>G) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.497C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.790C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.516+4127C>G (n.516+4127C>G) c.373+4127C>G c.611C>G (n.611C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) n.594C>G n.4842C>G n.339C>G n.179C>G n.788C>G n.733C>G | |
4 | g.108027690C>T | CA440568413 | HADH | n.4849C>T n.1627C>T n.72C>T n.1826C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.725C>T c.472C>T n.708C>T c.298C>T c.637-249C>T (n.637-249C>T) c.639C>T (p.Asp213=) c.816C>T (p.Asp272=) c.497C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.790C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.516+4127C>T (n.516+4127C>T) c.373+4127C>T c.611C>T (n.611C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.594C>T n.4842C>T n.339C>T n.179C>T n.788C>T n.733C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027691A>C | CA357835734 | HADH | n.4850A>C n.1628A>C n.73A>C n.1827A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) n.726A>C c.473A>C n.709A>C c.299A>C c.637-248A>C (n.637-248A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.498A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.791A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.516+4128A>C (n.516+4128A>C) c.373+4128A>C c.612A>C (n.612A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.595A>C n.4843A>C n.340A>C n.180A>C n.789A>C n.734A>C | |
4 | g.108027691A>G | CA357835735 | HADH | n.4850A>G n.1628A>G n.73A>G n.1827A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) n.726A>G c.473A>G n.709A>G c.299A>G c.637-248A>G (n.637-248A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.498A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.791A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.516+4128A>G (n.516+4128A>G) c.373+4128A>G c.612A>G (n.612A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.595A>G n.4843A>G n.340A>G n.180A>G n.789A>G n.734A>G | |
4 | g.108027691A>T | CA357835736 | HADH | n.4850A>T n.1628A>T n.73A>T n.1827A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) n.726A>T c.473A>T n.709A>T c.299A>T c.637-248A>T (n.637-248A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.498A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.791A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.516+4128A>T (n.516+4128A>T) c.373+4128A>T c.612A>T (n.612A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.595A>T n.4843A>T n.340A>T n.180A>T n.789A>T n.734A>T | |
4 | g.108027692C>A | CA357835737 | HADH | n.4851C>A n.1629C>A n.74C>A n.1828C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) n.727C>A c.474C>A n.710C>A c.300C>A c.637-247C>A (n.637-247C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.499C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) n.792C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.516+4129C>A (n.516+4129C>A) c.373+4129C>A c.613C>A (n.613C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) n.596C>A n.4844C>A n.341C>A n.181C>A n.790C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027692C= | CA1483969327 | HADH | n.4851C= n.1629C= n.74C= n.1828C= c.653C= (p.Thr218=) n.727C= c.474C= n.710C= c.300C= c.637-247C= (n.637-247C=) c.641C= (p.Thr214=) c.818C= (p.Thr273=) c.499C= c.227C= (p.Thr76=) n.792C= c.*76C= (n.*76C=) c.516+4129C= (n.516+4129C=) c.373+4129C= c.613C= (n.613C=) c.*736C= (n.*736C=) n.596C= n.4844C= n.341C= n.181C= n.790C= n.735C= | |
4 | g.108027692C>G | CA357835738 | HADH | n.4851C>G n.1629C>G n.74C>G n.1828C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) n.727C>G c.474C>G n.710C>G c.300C>G c.637-247C>G (n.637-247C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.499C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) n.792C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.516+4129C>G (n.516+4129C>G) c.373+4129C>G c.613C>G (n.613C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) n.596C>G n.4844C>G n.341C>G n.181C>G n.790C>G n.735C>G | |
4 | g.108027692C>T | CA357835741 | HADH | n.4851C>T n.1629C>T n.74C>T n.1828C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) n.727C>T c.474C>T n.710C>T c.300C>T c.637-247C>T (n.637-247C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.499C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) n.792C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.516+4129C>T (n.516+4129C>T) c.373+4129C>T c.613C>T (n.613C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) n.596C>T n.4844C>T n.341C>T n.181C>T n.790C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027693T>A | CA440568415 | HADH | n.4852T>A n.1630T>A n.75T>A n.1829T>A c.654T>A (p.Thr218=) n.728T>A c.475T>A n.711T>A c.301T>A c.637-246T>A (n.637-246T>A) c.642T>A (p.Thr214=) c.819T>A (p.Thr273=) c.500T>A c.228T>A (p.Thr76=) n.793T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.516+4130T>A (n.516+4130T>A) c.373+4130T>A c.614T>A (n.614T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) n.597T>A n.4845T>A n.342T>A n.182T>A n.791T>A n.736T>A | |
4 | g.108027693T>C | CA440568417 | HADH | n.4852T>C n.1630T>C n.75T>C n.1829T>C c.654T>C (p.Thr218=) n.728T>C c.475T>C n.711T>C c.301T>C c.637-246T>C (n.637-246T>C) c.642T>C (p.Thr214=) c.819T>C (p.Thr273=) c.500T>C c.228T>C (p.Thr76=) n.793T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.516+4130T>C (n.516+4130T>C) c.373+4130T>C c.614T>C (n.614T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.597T>C n.4845T>C n.342T>C n.182T>C n.791T>C n.736T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.108027693T>G | CA440568416 | HADH | n.4852T>G n.1630T>G n.75T>G n.1829T>G c.654T>G (p.Thr218=) n.728T>G c.475T>G n.711T>G c.301T>G c.637-246T>G (n.637-246T>G) c.642T>G (p.Thr214=) c.819T>G (p.Thr273=) c.500T>G c.228T>G (p.Thr76=) n.793T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.516+4130T>G (n.516+4130T>G) c.373+4130T>G c.614T>G (n.614T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) n.597T>G n.4845T>G n.342T>G n.182T>G n.791T>G n.736T>G | |
4 | g.108027694C>A | CA3037542 | HADH | n.4853C>A n.1631C>A n.76C>A n.1830C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.729C>A c.476C>A n.712C>A c.302C>A c.637-245C>A (n.637-245C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.501C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.794C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.516+4131C>A (n.516+4131C>A) c.373+4131C>A c.615C>A (n.615C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.598C>A n.4846C>A n.343C>A n.183C>A n.792C>A n.737C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027694C= | CA1483969333 | HADH | n.4853C= n.1631C= n.76C= n.1830C= c.655C= (p.Pro219=) n.729C= c.476C= n.712C= c.302C= c.637-245C= (n.637-245C=) c.643C= (p.Pro215=) c.820C= (p.Pro274=) c.501C= c.229C= (p.Pro77=) n.794C= c.*78C= (n.*78C=) c.516+4131C= (n.516+4131C=) c.373+4131C= c.615C= (n.615C=) c.*738C= (n.*738C=) n.598C= n.4846C= n.343C= n.183C= n.792C= n.737C= | |
4 | g.108027694C>G | CA357835745 | HADH | n.4853C>G n.1631C>G n.76C>G n.1830C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.729C>G c.476C>G n.712C>G c.302C>G c.637-245C>G (n.637-245C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.501C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.794C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.516+4131C>G (n.516+4131C>G) c.373+4131C>G c.615C>G (n.615C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.598C>G n.4846C>G n.343C>G n.183C>G n.792C>G n.737C>G | |
4 | g.108027694C>T | CA102880070 | HADH | n.4853C>T n.1631C>T n.76C>T n.1830C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.729C>T c.476C>T n.712C>T c.302C>T c.637-245C>T (n.637-245C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.501C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.794C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.516+4131C>T (n.516+4131C>T) c.373+4131C>T c.615C>T (n.615C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.598C>T n.4846C>T n.343C>T n.183C>T n.792C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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4 | g.108027695C>G | CA357835755 | HADH | n.4854C>G n.1632C>G n.77C>G n.1831C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.730C>G c.477C>G n.713C>G c.303C>G c.637-244C>G (n.637-244C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.502C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.795C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.516+4132C>G (n.516+4132C>G) c.373+4132C>G c.616C>G (n.616C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) n.599C>G n.4847C>G n.344C>G n.184C>G n.793C>G n.738C>G | |
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4 | g.108027696T>C | CA440568419 | HADH | n.4855T>C n.1633T>C n.78T>C n.1832T>C c.657T>C (p.Pro219=) n.731T>C c.478T>C n.714T>C c.304T>C c.637-243T>C (n.637-243T>C) c.645T>C (p.Pro215=) c.822T>C (p.Pro274=) c.503T>C c.231T>C (p.Pro77=) n.796T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.516+4133T>C (n.516+4133T>C) c.373+4133T>C c.617T>C (n.617T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.600T>C n.4848T>C n.345T>C n.185T>C n.794T>C n.739T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027696T>G | CA440568420 | HADH | n.4855T>G n.1633T>G n.78T>G n.1832T>G c.657T>G (p.Pro219=) n.731T>G c.478T>G n.714T>G c.304T>G c.637-243T>G (n.637-243T>G) c.645T>G (p.Pro215=) c.822T>G (p.Pro274=) c.503T>G c.231T>G (p.Pro77=) n.796T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.516+4133T>G (n.516+4133T>G) c.373+4133T>G c.617T>G (n.617T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.600T>G n.4848T>G n.345T>G n.185T>G n.794T>G n.739T>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027697G>A | CA102880071 | HADH | n.4856G>A n.1634G>A n.79G>A n.1833G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) n.732G>A c.479G>A n.715G>A c.305G>A c.637-242G>A (n.637-242G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.504G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.797G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.516+4134G>A (n.516+4134G>A) c.373+4134G>A c.618G>A (n.618G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.601G>A n.4849G>A n.346G>A n.186G>A n.795G>A n.740G>A | dbSNP |
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4 | g.108027698G>C | CA357835769 | HADH | n.4857G>C n.1635G>C n.80G>C n.1834G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) n.733G>C c.480G>C n.716G>C c.306G>C c.637-241G>C (n.637-241G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.505G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.798G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.516+4135G>C (n.516+4135G>C) c.373+4135G>C c.619G>C (n.619G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.602G>C n.4850G>C n.347G>C n.187G>C n.796G>C n.741G>C | |
4 | g.108027698G>T | CA357835770 | HADH | n.4857G>T n.1635G>T n.80G>T n.1834G>T c.659G>T (p.Gly220Val) n.733G>T c.480G>T n.716G>T c.306G>T c.637-241G>T (n.637-241G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.505G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.798G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.516+4135G>T (n.516+4135G>T) c.373+4135G>T c.619G>T (n.619G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.602G>T n.4850G>T n.347G>T n.187G>T n.796G>T n.741G>T | |
4 | g.108027699G>A | CA440568424 | HADH | n.4858G>A n.1636G>A n.81G>A n.1835G>A c.660G>A (p.Gly220=) n.734G>A c.481G>A n.717G>A c.307G>A c.637-240G>A (n.637-240G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.825G>A (p.Gly275=) c.506G>A c.234G>A (p.Gly78=) n.799G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.516+4136G>A (n.516+4136G>A) c.373+4136G>A c.620G>A (n.620G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) n.603G>A n.4851G>A n.348G>A n.188G>A n.797G>A n.742G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027701T>C | CA357835784 | HADH | n.4860T>C n.1638T>C n.83T>C n.1837T>C c.662T>C (p.Phe221Ser) n.736T>C c.483T>C n.719T>C c.309T>C c.637-238T>C (n.637-238T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.508T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.801T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.516+4138T>C (n.516+4138T>C) c.373+4138T>C c.622T>C (n.622T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.605T>C n.4853T>C n.350T>C n.190T>C n.799T>C n.744T>C | |
4 | g.108027701T>G | CA357835779 | HADH | n.4860T>G n.1638T>G n.83T>G n.1837T>G c.662T>G (p.Phe221Cys) n.736T>G c.483T>G n.719T>G c.309T>G c.637-238T>G (n.637-238T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.508T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.801T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.516+4138T>G (n.516+4138T>G) c.373+4138T>G c.622T>G (n.622T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) n.605T>G n.4853T>G n.350T>G n.190T>G n.799T>G n.744T>G | |
4 | g.108027702T>A | CA357835786 | HADH | n.4861T>A n.1639T>A n.84T>A n.1838T>A c.663T>A (p.Phe221Leu) n.737T>A c.484T>A n.720T>A c.310T>A c.637-237T>A (n.637-237T>A) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.509T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.802T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.516+4139T>A (n.516+4139T>A) c.373+4139T>A c.623T>A (n.623T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.606T>A n.4854T>A n.351T>A n.191T>A n.800T>A n.745T>A | |
4 | g.108027702T>C | CA3037543 | HADH | n.4861T>C n.1639T>C n.84T>C n.1838T>C c.663T>C (p.Phe221=) n.737T>C c.484T>C n.720T>C c.310T>C c.637-237T>C (n.637-237T>C) c.651T>C (p.Phe217=) c.828T>C (p.Phe276=) c.509T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.802T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.516+4139T>C (n.516+4139T>C) c.373+4139T>C c.623T>C (n.623T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.606T>C n.4854T>C n.351T>C n.191T>C n.800T>C n.745T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027702T>G | CA357835795 | HADH | n.4861T>G n.1639T>G n.84T>G n.1838T>G c.663T>G (p.Phe221Leu) n.737T>G c.484T>G n.720T>G c.310T>G c.637-237T>G (n.637-237T>G) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.509T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.802T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.516+4139T>G (n.516+4139T>G) c.373+4139T>G c.623T>G (n.623T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.606T>G n.4854T>G n.351T>G n.191T>G n.800T>G n.745T>G | |
4 | g.108027702T= | CA1483969345 | HADH | n.4861T= n.1639T= n.84T= n.1838T= c.663T= (p.Phe221=) n.737T= c.484T= n.720T= c.310T= c.637-237T= (n.637-237T=) c.651T= (p.Phe217=) c.828T= (p.Phe276=) c.509T= c.237T= (p.Phe79=) n.802T= c.*86T= (n.*86T=) c.516+4139T= (n.516+4139T=) c.373+4139T= c.623T= (n.623T=) c.*746T= (n.*746T=) n.606T= n.4854T= n.351T= n.191T= n.800T= n.745T= | |
4 | g.108027703A= | CA1483969347 | HADH | n.4862A= n.1640A= n.85A= n.1839A= c.664A= (p.Ile222=) n.738A= c.485A= n.721A= c.311A= c.637-236A= (n.637-236A=) c.652A= (p.Ile218=) c.829A= (p.Ile277=) c.510A= c.238A= (p.Ile80=) n.803A= c.*87A= (n.*87A=) c.516+4140A= (n.516+4140A=) c.373+4140A= c.624A= (n.624A=) c.*747A= (n.*747A=) n.607A= n.4855A= n.352A= n.192A= n.801A= n.746A= | |
4 | g.108027703A>C | CA357835808 | HADH | n.4862A>C n.1640A>C n.85A>C n.1839A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) n.738A>C c.485A>C n.721A>C c.311A>C c.637-236A>C (n.637-236A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.510A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.803A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.516+4140A>C (n.516+4140A>C) c.373+4140A>C c.624A>C (n.624A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) n.607A>C n.4855A>C n.352A>C n.192A>C n.801A>C n.746A>C | |
4 | g.108027703A>G | CA357835809 | HADH | n.4862A>G n.1640A>G n.85A>G n.1839A>G c.664A>G (p.Ile222Val) n.738A>G c.485A>G n.721A>G c.311A>G c.637-236A>G (n.637-236A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.510A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.803A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.516+4140A>G (n.516+4140A>G) c.373+4140A>G c.624A>G (n.624A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.607A>G n.4855A>G n.352A>G n.192A>G n.801A>G n.746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027703A>T | CA357835812 | HADH | n.4862A>T n.1640A>T n.85A>T n.1839A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) n.738A>T c.485A>T n.721A>T c.311A>T c.637-236A>T (n.637-236A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.510A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.803A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.516+4140A>T (n.516+4140A>T) c.373+4140A>T c.624A>T (n.624A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.607A>T n.4855A>T n.352A>T n.192A>T n.801A>T n.746A>T | |
4 | g.108027704T>A | CA357835814 | HADH | n.4863T>A n.1641T>A n.86T>A n.1840T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) n.739T>A c.486T>A n.722T>A c.312T>A c.637-235T>A (n.637-235T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.511T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.804T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.516+4141T>A (n.516+4141T>A) c.373+4141T>A c.625T>A (n.625T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) n.608T>A n.4856T>A n.353T>A n.193T>A n.802T>A n.747T>A | |
4 | g.108027704T>C | CA357835818 | HADH | n.4863T>C n.1641T>C n.86T>C n.1840T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) n.739T>C c.486T>C n.722T>C c.312T>C c.637-235T>C (n.637-235T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.511T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.804T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.516+4141T>C (n.516+4141T>C) c.373+4141T>C c.625T>C (n.625T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) n.608T>C n.4856T>C n.353T>C n.193T>C n.802T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027704T>G | CA357835817 | HADH | n.4863T>G n.1641T>G n.86T>G n.1840T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) n.739T>G c.486T>G n.722T>G c.312T>G c.637-235T>G (n.637-235T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.511T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.804T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.516+4141T>G (n.516+4141T>G) c.373+4141T>G c.625T>G (n.625T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) n.608T>G n.4856T>G n.353T>G n.193T>G n.802T>G n.747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027704T= | CA1483969348 | HADH | n.4863T= n.1641T= n.86T= n.1840T= c.665T= (p.Ile222=) n.739T= c.486T= n.722T= c.312T= c.637-235T= (n.637-235T=) c.653T= (p.Ile218=) c.830T= (p.Ile277=) c.511T= c.239T= (p.Ile80=) n.804T= c.*88T= (n.*88T=) c.516+4141T= (n.516+4141T=) c.373+4141T= c.625T= (n.625T=) c.*748T= (n.*748T=) n.608T= n.4856T= n.353T= n.193T= n.802T= n.747T= | |
4 | g.108027705T>A | CA440568431 | HADH | n.4864T>A n.1642T>A n.87T>A n.1841T>A c.666T>A (p.Ile222=) n.740T>A c.487T>A n.723T>A c.313T>A c.637-234T>A (n.637-234T>A) c.654T>A (p.Ile218=) c.831T>A (p.Ile277=) c.512T>A c.240T>A (p.Ile80=) n.805T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.516+4142T>A (n.516+4142T>A) c.373+4142T>A c.626T>A (n.626T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.609T>A n.4857T>A n.354T>A n.194T>A n.803T>A n.748T>A | |
4 | g.108027705T>C | CA440568432 | HADH | n.4864T>C n.1642T>C n.87T>C n.1841T>C c.666T>C (p.Ile222=) n.740T>C c.487T>C n.723T>C c.313T>C c.637-234T>C (n.637-234T>C) c.654T>C (p.Ile218=) c.831T>C (p.Ile277=) c.512T>C c.240T>C (p.Ile80=) n.805T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.516+4142T>C (n.516+4142T>C) c.373+4142T>C c.626T>C (n.626T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.609T>C n.4857T>C n.354T>C n.194T>C n.803T>C n.748T>C | |
4 | g.108027705T>G | CA357835821 | HADH | n.4864T>G n.1642T>G n.87T>G n.1841T>G c.666T>G (p.Ile222Met) n.740T>G c.487T>G n.723T>G c.313T>G c.637-234T>G (n.637-234T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) c.831T>G (p.Ile277Met) c.512T>G c.240T>G (p.Ile80Met) n.805T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.516+4142T>G (n.516+4142T>G) c.373+4142T>G c.626T>G (n.626T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.609T>G n.4857T>G n.354T>G n.194T>G n.803T>G n.748T>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027707_108027708del | CA2578226274 | HADH | n.4866_4867del n.1644_1645del n.89_90del n.1843_1844del c.668_669del (p.Val223GlufsTer16) n.742_743del c.489_490del n.725_726del c.315_316del c.637-232_637-231del (n.637-232_637-231del) c.656_657del (p.Val219GlufsTer16) c.833_834del (p.Val278GlufsTer16) c.514_515del c.242_243del (p.Val81GlufsTer16) n.807_808del c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.516+4144_516+4145del (n.516+4144_516+4145del) c.373+4144_373+4145del c.628_629del (n.628_629del) c.*751_*752del (n.*751_*752del) n.611_612del n.4859_4860del n.356_357del n.196_197del n.805_806del n.750_751del | |
4 | g.108027706G>A | CA357835823 | HADH | n.4865G>A n.1643G>A n.88G>A n.1842G>A c.667G>A (p.Val223Met) n.741G>A c.488G>A n.724G>A c.314G>A c.637-233G>A (n.637-233G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.832G>A (p.Val278Met) c.513G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.806G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.516+4143G>A (n.516+4143G>A) c.373+4143G>A c.627G>A (n.627G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) n.610G>A n.4858G>A n.355G>A n.195G>A n.804G>A n.749G>A | |
4 | g.108027706G>C | CA357835824 | HADH | n.4865G>C n.1643G>C n.88G>C n.1842G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.741G>C c.488G>C n.724G>C c.314G>C c.637-233G>C (n.637-233G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.513G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.806G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.516+4143G>C (n.516+4143G>C) c.373+4143G>C c.627G>C (n.627G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) n.610G>C n.4858G>C n.355G>C n.195G>C n.804G>C n.749G>C | |
4 | g.108027706G>T | CA357835827 | HADH | n.4865G>T n.1643G>T n.88G>T n.1842G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.741G>T c.488G>T n.724G>T c.314G>T c.637-233G>T (n.637-233G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.513G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.806G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.516+4143G>T (n.516+4143G>T) c.373+4143G>T c.627G>T (n.627G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.610G>T n.4858G>T n.355G>T n.195G>T n.804G>T n.749G>T | |
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4 | g.108027707T>C | CA357835834 | HADH | n.4866T>C n.1644T>C n.89T>C n.1843T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.742T>C c.489T>C n.725T>C c.315T>C c.637-232T>C (n.637-232T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.514T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.807T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.516+4144T>C (n.516+4144T>C) c.373+4144T>C c.628T>C (n.628T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.611T>C n.4859T>C n.356T>C n.196T>C n.805T>C n.750T>C | |
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4 | g.108027708G>T | CA440568436 | HADH | n.4867G>T n.1645G>T n.90G>T n.1844G>T c.669G>T (p.Val223=) n.743G>T c.490G>T n.726G>T c.316G>T c.637-231G>T (n.637-231G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.834G>T (p.Val278=) c.515G>T c.243G>T (p.Val81=) n.808G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.516+4145G>T (n.516+4145G>T) c.373+4145G>T c.629G>T (n.629G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.612G>T n.4860G>T n.357G>T n.197G>T n.806G>T n.751G>T | |
4 | g.108027709A>C | CA357835836 | HADH | n.4868A>C n.1646A>C n.91A>C n.1845A>C c.670A>C (p.Asn224His) n.744A>C c.491A>C n.727A>C c.317A>C c.637-230A>C (n.637-230A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.835A>C (p.Asn279His) c.516A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.809A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.516+4146A>C (n.516+4146A>C) c.373+4146A>C c.630A>C (n.630A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.613A>C n.4861A>C n.358A>C n.198A>C n.807A>C n.752A>C | |
4 | g.108027709A>G | CA357835837 | HADH | n.4868A>G n.1646A>G n.91A>G n.1845A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) n.744A>G c.491A>G n.727A>G c.317A>G c.637-230A>G (n.637-230A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.516A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.809A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.516+4146A>G (n.516+4146A>G) c.373+4146A>G c.630A>G (n.630A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.613A>G n.4861A>G n.358A>G n.198A>G n.807A>G n.752A>G | |
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4 | g.108027710A>C | CA357835842 | HADH | n.4869A>C n.1647A>C n.92A>C n.1846A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) n.745A>C c.492A>C n.728A>C c.318A>C c.637-229A>C (n.637-229A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.517A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.810A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.516+4147A>C (n.516+4147A>C) c.373+4147A>C c.631A>C (n.631A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.614A>C n.4862A>C n.359A>C n.199A>C n.808A>C n.753A>C | |
4 | g.108027710A>G | CA357835843 | HADH | n.4869A>G n.1647A>G n.92A>G n.1846A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) n.745A>G c.492A>G n.728A>G c.318A>G c.637-229A>G (n.637-229A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.517A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.810A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.516+4147A>G (n.516+4147A>G) c.373+4147A>G c.631A>G (n.631A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.614A>G n.4862A>G n.359A>G n.199A>G n.808A>G n.753A>G | gnomAD v4 |
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4 | g.108027711C>A | CA357835846 | HADH | n.4870C>A n.1648C>A n.93C>A n.1847C>A c.672C>A (p.Asn224Lys) n.746C>A c.493C>A n.729C>A c.319C>A c.637-228C>A (n.637-228C>A) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.518C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.811C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.516+4148C>A (n.516+4148C>A) c.373+4148C>A c.632C>A (n.632C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.615C>A n.4863C>A n.360C>A n.200C>A n.809C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.108027711C>G | CA357835849 | HADH | n.4870C>G n.1648C>G n.93C>G n.1847C>G c.672C>G (p.Asn224Lys) n.746C>G c.493C>G n.729C>G c.319C>G c.637-228C>G (n.637-228C>G) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.518C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.811C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.516+4148C>G (n.516+4148C>G) c.373+4148C>G c.632C>G (n.632C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.615C>G n.4863C>G n.360C>G n.200C>G n.809C>G n.754C>G | |
4 | g.108027711C>T | CA440568439 | HADH | n.4870C>T n.1648C>T n.93C>T n.1847C>T c.672C>T (p.Asn224=) n.746C>T c.493C>T n.729C>T c.319C>T c.637-228C>T (n.637-228C>T) c.660C>T (p.Asn220=) c.837C>T (p.Asn279=) c.518C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.811C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.516+4148C>T (n.516+4148C>T) c.373+4148C>T c.632C>T (n.632C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.615C>T n.4863C>T n.360C>T n.200C>T n.809C>T n.754C>T | dbSNP |
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4 | g.108027712C>G | CA357835855 | HADH | n.4871C>G n.1649C>G n.94C>G n.1848C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) n.747C>G c.494C>G n.730C>G c.320C>G c.637-227C>G (n.637-227C>G) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.519C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.812C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.516+4149C>G (n.516+4149C>G) c.373+4149C>G c.633C>G (n.633C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.616C>G n.4864C>G n.361C>G n.201C>G n.810C>G n.755C>G | |
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4 | g.108027713G= | CA1483969360 | HADH | n.4872G= n.1650G= n.95G= n.1849G= c.674G= (p.Arg225=) n.748G= c.495G= n.731G= c.321G= c.637-226G= (n.637-226G=) c.662G= (p.Arg221=) c.839G= (p.Arg280=) c.520G= c.248G= (p.Arg83=) n.813G= c.*97G= (n.*97G=) c.516+4150G= (n.516+4150G=) c.373+4150G= c.634G= (n.634G=) c.*757G= (n.*757G=) n.617G= n.4865G= n.362G= n.202G= n.811G= n.756G= | |
4 | g.108027713G>T | CA102880079 | HADH | n.4872G>T n.1650G>T n.95G>T n.1849G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) n.748G>T c.495G>T n.731G>T c.321G>T c.637-226G>T (n.637-226G>T) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.520G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.813G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.516+4150G>T (n.516+4150G>T) c.373+4150G>T c.634G>T (n.634G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) n.617G>T n.4865G>T n.362G>T n.202G>T n.811G>T n.756G>T | |
4 | g.108027714C>A | CA440568443 | HADH | n.4873C>A n.1651C>A n.96C>A n.1850C>A c.675C>A (p.Arg225=) n.749C>A c.496C>A n.732C>A c.322C>A c.637-225C>A (n.637-225C>A) c.663C>A (p.Arg221=) c.840C>A (p.Arg280=) c.521C>A c.249C>A (p.Arg83=) n.814C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.516+4151C>A (n.516+4151C>A) c.373+4151C>A c.635C>A (n.635C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) n.618C>A n.4866C>A n.363C>A n.203C>A n.812C>A n.757C>A | |
4 | g.108027714C>G | CA440568444 | HADH | n.4873C>G n.1651C>G n.96C>G n.1850C>G c.675C>G (p.Arg225=) n.749C>G c.496C>G n.732C>G c.322C>G c.637-225C>G (n.637-225C>G) c.663C>G (p.Arg221=) c.840C>G (p.Arg280=) c.521C>G c.249C>G (p.Arg83=) n.814C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.516+4151C>G (n.516+4151C>G) c.373+4151C>G c.635C>G (n.635C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) n.618C>G n.4866C>G n.363C>G n.203C>G n.812C>G n.757C>G | |
4 | g.108027714C>T | CA440568445 | HADH | n.4873C>T n.1651C>T n.96C>T n.1850C>T c.675C>T (p.Arg225=) n.749C>T c.496C>T n.732C>T c.322C>T c.637-225C>T (n.637-225C>T) c.663C>T (p.Arg221=) c.840C>T (p.Arg280=) c.521C>T c.249C>T (p.Arg83=) n.814C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.516+4151C>T (n.516+4151C>T) c.373+4151C>T c.635C>T (n.635C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) n.618C>T n.4866C>T n.363C>T n.203C>T n.812C>T n.757C>T | ClinVar |
4 | g.108027715C>A | CA357835879 | HADH | n.4874C>A n.1652C>A n.97C>A n.1851C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.750C>A c.497C>A n.733C>A c.323C>A c.637-224C>A (n.637-224C>A) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.522C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.815C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.516+4152C>A (n.516+4152C>A) c.373+4152C>A c.636C>A (n.636C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.619C>A n.4867C>A n.364C>A n.204C>A n.1C>A n.813C>A n.758C>A | |
4 | g.108027715C= | CA1483969367 | HADH | n.4874C= n.1652C= n.97C= n.1851C= c.676C= (p.Leu226=) n.750C= c.497C= n.733C= c.323C= c.637-224C= (n.637-224C=) c.664C= (p.Leu222=) c.841C= (p.Leu281=) c.522C= c.250C= (p.Leu84=) n.815C= c.*99C= (n.*99C=) c.516+4152C= (n.516+4152C=) c.373+4152C= c.636C= (n.636C=) c.*759C= (n.*759C=) n.619C= n.4867C= n.364C= n.204C= n.1C= n.813C= n.758C= | |
4 | g.108027715C>G | CA357835874 | HADH | n.4874C>G n.1652C>G n.97C>G n.1851C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.750C>G c.497C>G n.733C>G c.323C>G c.637-224C>G (n.637-224C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.522C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.815C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.516+4152C>G (n.516+4152C>G) c.373+4152C>G c.636C>G (n.636C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.619C>G n.4867C>G n.364C>G n.204C>G n.1C>G n.813C>G n.758C>G | dbSNP |
4 | g.108027715C>T | CA357835877 | HADH | n.4874C>T n.1652C>T n.97C>T n.1851C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) n.750C>T c.497C>T n.733C>T c.323C>T c.637-224C>T (n.637-224C>T) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.522C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.815C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.516+4152C>T (n.516+4152C>T) c.373+4152C>T c.636C>T (n.636C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.619C>T n.4867C>T n.364C>T n.204C>T n.1C>T n.813C>T n.758C>T | |
4 | g.108027715_108027719del | CA2739270233 | HADH | n.4874_4878del n.1652_1656del n.97_101del n.1851_1855del c.676_680del (p.Leu226GlyfsTer12) n.750_754del c.497_501del n.733_737del c.323_327del c.637-224_637-220del (n.637-224_637-220del) c.664_668del (p.Leu222GlyfsTer12) c.841_845del (p.Leu281GlyfsTer12) c.522_526del c.250_254del (p.Leu84GlyfsTer12) n.815_819del c.*99_*103del (n.*99_*103del) c.516+4152_516+4156del (n.516+4152_516+4156del) c.373+4152_373+4156del c.636_640del (n.636_640del) c.*759_*763del (n.*759_*763del) n.619_623del n.4867_4871del n.364_368del n.204_208del n.1_5del n.813_817del n.758_762del | ClinVar |
4 | g.108027716T>A | CA357835882 | HADH | n.4875T>A n.1653T>A n.98T>A n.1852T>A c.677T>A (p.Leu226His) n.751T>A c.498T>A n.734T>A c.324T>A c.637-223T>A (n.637-223T>A) c.665T>A (p.Leu222His) c.842T>A (p.Leu281His) c.523T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.816T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.516+4153T>A (n.516+4153T>A) c.373+4153T>A c.637T>A (n.637T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.620T>A n.4868T>A n.365T>A n.205T>A n.2T>A n.814T>A n.759T>A | |
4 | g.108027716T>C | CA357835884 | HADH | n.4875T>C n.1653T>C n.98T>C n.1852T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.751T>C c.498T>C n.734T>C c.324T>C c.637-223T>C (n.637-223T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.523T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.816T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.516+4153T>C (n.516+4153T>C) c.373+4153T>C c.637T>C (n.637T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.620T>C n.4868T>C n.365T>C n.205T>C n.2T>C n.814T>C n.759T>C | |
4 | g.108027716T>G | CA357835887 | HADH | n.4875T>G n.1653T>G n.98T>G n.1852T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.751T>G c.498T>G n.734T>G c.324T>G c.637-223T>G (n.637-223T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.523T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.816T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.516+4153T>G (n.516+4153T>G) c.373+4153T>G c.637T>G (n.637T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) n.620T>G n.4868T>G n.365T>G n.205T>G n.2T>G n.814T>G n.759T>G | |
4 | g.108027717C>A | CA440568448 | HADH | n.4876C>A n.1654C>A n.99C>A n.1853C>A c.678C>A (p.Leu226=) n.752C>A c.499C>A n.735C>A c.325C>A c.637-222C>A (n.637-222C>A) c.666C>A (p.Leu222=) c.843C>A (p.Leu281=) c.524C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.817C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.516+4154C>A (n.516+4154C>A) c.373+4154C>A c.638C>A (n.638C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.621C>A n.4869C>A n.366C>A n.206C>A n.3C>A n.815C>A n.760C>A | |
4 | g.108027717C= | CA1483969372 | HADH | n.4876C= n.1654C= n.99C= n.1853C= c.678C= (p.Leu226=) n.752C= c.499C= n.735C= c.325C= c.637-222C= (n.637-222C=) c.666C= (p.Leu222=) c.843C= (p.Leu281=) c.524C= c.252C= (p.Leu84=) n.817C= c.*101C= (n.*101C=) c.516+4154C= (n.516+4154C=) c.373+4154C= c.638C= (n.638C=) c.*761C= (n.*761C=) n.621C= n.4869C= n.366C= n.206C= n.3C= n.815C= n.760C= | |
4 | g.108027717C>G | CA440568449 | HADH | n.4876C>G n.1654C>G n.99C>G n.1853C>G c.678C>G (p.Leu226=) n.752C>G c.499C>G n.735C>G c.325C>G c.637-222C>G (n.637-222C>G) c.666C>G (p.Leu222=) c.843C>G (p.Leu281=) c.524C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.817C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.516+4154C>G (n.516+4154C>G) c.373+4154C>G c.638C>G (n.638C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.621C>G n.4869C>G n.366C>G n.206C>G n.3C>G n.815C>G n.760C>G | |
4 | g.108027717C>T | CA440568450 | HADH | n.4876C>T n.1654C>T n.99C>T n.1853C>T c.678C>T (p.Leu226=) n.752C>T c.499C>T n.735C>T c.325C>T c.637-222C>T (n.637-222C>T) c.666C>T (p.Leu222=) c.843C>T (p.Leu281=) c.524C>T c.252C>T (p.Leu84=) n.817C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.516+4154C>T (n.516+4154C>T) c.373+4154C>T c.638C>T (n.638C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.621C>T n.4869C>T n.366C>T n.206C>T n.3C>T n.815C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027718C>A | CA357835890 | HADH | n.4877C>A n.1655C>A n.100C>A n.1854C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.753C>A c.500C>A n.736C>A c.326C>A c.637-221C>A (n.637-221C>A) c.667C>A (p.Leu223Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.525C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.818C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.516+4155C>A (n.516+4155C>A) c.373+4155C>A c.639C>A (n.639C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.622C>A n.4870C>A n.367C>A n.207C>A n.4C>A n.816C>A n.761C>A | |
4 | g.108027718C>G | CA357835893 | HADH | n.4877C>G n.1655C>G n.100C>G n.1854C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.753C>G c.500C>G n.736C>G c.326C>G c.637-221C>G (n.637-221C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.525C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.818C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.516+4155C>G (n.516+4155C>G) c.373+4155C>G c.639C>G (n.639C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.622C>G n.4870C>G n.367C>G n.207C>G n.4C>G n.816C>G n.761C>G | |
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4 | g.108027719T>A | CA357835896 | HADH | n.4878T>A n.1656T>A n.101T>A n.1855T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.754T>A c.501T>A n.737T>A c.327T>A c.637-220T>A (n.637-220T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.526T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.819T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.516+4156T>A (n.516+4156T>A) c.373+4156T>A c.640T>A (n.640T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.623T>A n.4871T>A n.368T>A n.208T>A n.5T>A n.817T>A n.762T>A | |
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4 | g.108027731T>G | CA357835946 | HADH | n.4890T>G n.1668T>G n.113T>G n.1867T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.766T>G c.513T>G n.749T>G c.339T>G c.637-208T>G (n.637-208T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.538T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.831T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.516+4168T>G (n.516+4168T>G) c.373+4168T>G c.652T>G (n.652T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.635T>G n.4883T>G n.380T>G n.220T>G n.17T>G n.829T>G n.774T>G | |
4 | g.108027731T= | CA1483969398 | HADH | n.4890T= n.1668T= n.113T= n.1867T= c.692T= (p.Leu231=) n.766T= c.513T= n.749T= c.339T= c.637-208T= (n.637-208T=) c.680T= (p.Leu227=) c.857T= (p.Leu286=) c.538T= c.266T= (p.Leu89=) n.831T= c.*115T= (n.*115T=) c.516+4168T= (n.516+4168T=) c.373+4168T= c.652T= (n.652T=) c.*775T= (n.*775T=) n.635T= n.4883T= n.380T= n.220T= n.17T= n.829T= n.774T= | |
4 | g.108027732C>A | CA440568469 | HADH | n.4891C>A n.1669C>A n.114C>A n.1868C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.767C>A c.514C>A n.750C>A c.340C>A c.637-207C>A (n.637-207C>A) c.681C>A (p.Leu227=) c.858C>A (p.Leu286=) c.539C>A c.267C>A (p.Leu89=) n.832C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.516+4169C>A (n.516+4169C>A) c.373+4169C>A c.653C>A (n.653C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.636C>A n.4884C>A n.381C>A n.221C>A n.18C>A n.830C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027732C>G | CA440568470 | HADH | n.4891C>G n.1669C>G n.114C>G n.1868C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.767C>G c.514C>G n.750C>G c.340C>G c.637-207C>G (n.637-207C>G) c.681C>G (p.Leu227=) c.858C>G (p.Leu286=) c.539C>G c.267C>G (p.Leu89=) n.832C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.516+4169C>G (n.516+4169C>G) c.373+4169C>G c.653C>G (n.653C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.636C>G n.4884C>G n.381C>G n.221C>G n.18C>G n.830C>G n.775C>G | |
4 | g.108027732C>T | CA440568471 | HADH | n.4891C>T n.1669C>T n.114C>T n.1868C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.767C>T c.514C>T n.750C>T c.340C>T c.637-207C>T (n.637-207C>T) c.681C>T (p.Leu227=) c.858C>T (p.Leu286=) c.539C>T c.267C>T (p.Leu89=) n.832C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.516+4169C>T (n.516+4169C>T) c.373+4169C>T c.653C>T (n.653C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.636C>T n.4884C>T n.381C>T n.221C>T n.18C>T n.830C>T n.775C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027733A= | CA1483969400 | HADH | n.4892A= n.1670A= n.115A= n.1869A= c.694A= (p.Met232=) n.768A= c.515A= n.751A= c.341A= c.637-206A= (n.637-206A=) c.682A= (p.Met228=) c.859A= (p.Met287=) c.540A= c.268A= (p.Met90=) n.833A= c.*117A= (n.*117A=) c.516+4170A= (n.516+4170A=) c.373+4170A= c.654A= (n.654A=) c.*777A= (n.*777A=) n.637A= n.4885A= n.382A= n.222A= n.19A= n.831A= n.776A= | |
4 | g.108027733A>C | CA357835950 | HADH | n.4892A>C n.1670A>C n.115A>C n.1869A>C c.694A>C (p.Met232Leu) n.768A>C c.515A>C n.751A>C c.341A>C c.637-206A>C (n.637-206A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.540A>C c.268A>C (p.Met90Leu) n.833A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.516+4170A>C (n.516+4170A>C) c.373+4170A>C c.654A>C (n.654A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) n.637A>C n.4885A>C n.382A>C n.222A>C n.19A>C n.831A>C n.776A>C | |
4 | g.108027733A>G | CA3037547 | HADH | n.4892A>G n.1670A>G n.115A>G n.1869A>G c.694A>G (p.Met232Val) n.768A>G c.515A>G n.751A>G c.341A>G c.637-206A>G (n.637-206A>G) c.682A>G (p.Met228Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.540A>G c.268A>G (p.Met90Val) n.833A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.516+4170A>G (n.516+4170A>G) c.373+4170A>G c.654A>G (n.654A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) n.637A>G n.4885A>G n.382A>G n.222A>G n.19A>G n.831A>G n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027733A>T | CA3037548 | HADH | n.4892A>T n.1670A>T n.115A>T n.1869A>T c.694A>T (p.Met232Leu) n.768A>T c.515A>T n.751A>T c.341A>T c.637-206A>T (n.637-206A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.540A>T c.268A>T (p.Met90Leu) n.833A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.516+4170A>T (n.516+4170A>T) c.373+4170A>T c.654A>T (n.654A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) n.637A>T n.4885A>T n.382A>T n.222A>T n.19A>T n.831A>T n.776A>T | dbSNP ExAC |
4 | g.108027734T>A | CA357835951 | HADH | n.4893T>A n.1671T>A n.116T>A n.1870T>A c.695T>A (p.Met232Lys) n.769T>A c.516T>A n.752T>A c.342T>A c.637-205T>A (n.637-205T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.541T>A c.269T>A (p.Met90Lys) n.834T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.516+4171T>A (n.516+4171T>A) c.373+4171T>A c.655T>A (n.655T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) n.638T>A n.4886T>A n.383T>A n.223T>A n.20T>A n.832T>A n.777T>A | |
4 | g.108027734T>C | CA357835953 | HADH | n.4893T>C n.1671T>C n.116T>C n.1870T>C c.695T>C (p.Met232Thr) n.769T>C c.516T>C n.752T>C c.342T>C c.637-205T>C (n.637-205T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.541T>C c.269T>C (p.Met90Thr) n.834T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.516+4171T>C (n.516+4171T>C) c.373+4171T>C c.655T>C (n.655T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) n.638T>C n.4886T>C n.383T>C n.223T>C n.20T>C n.832T>C n.777T>C | |
4 | g.108027734T>G | CA357835955 | HADH | n.4893T>G n.1671T>G n.116T>G n.1870T>G c.695T>G (p.Met232Arg) n.769T>G c.516T>G n.752T>G c.342T>G c.637-205T>G (n.637-205T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.541T>G c.269T>G (p.Met90Arg) n.834T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.516+4171T>G (n.516+4171T>G) c.373+4171T>G c.655T>G (n.655T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) n.638T>G n.4886T>G n.383T>G n.223T>G n.20T>G n.832T>G n.777T>G | |
4 | g.108027735G>A | CA357835957 | HADH | n.4894G>A n.1672G>A n.117G>A n.1871G>A c.696G>A (p.Met232Ile) n.770G>A c.517G>A n.753G>A c.343G>A c.637-204G>A (n.637-204G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.542G>A c.270G>A (p.Met90Ile) n.835G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.516+4172G>A (n.516+4172G>A) c.373+4172G>A c.656G>A (n.656G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.639G>A n.4887G>A n.384G>A n.224G>A n.21G>A n.833G>A n.778G>A | |
4 | g.108027735G>C | CA357835958 | HADH | n.4894G>C n.1672G>C n.117G>C n.1871G>C c.696G>C (p.Met232Ile) n.770G>C c.517G>C n.753G>C c.343G>C c.637-204G>C (n.637-204G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.542G>C c.270G>C (p.Met90Ile) n.835G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.516+4172G>C (n.516+4172G>C) c.373+4172G>C c.656G>C (n.656G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.639G>C n.4887G>C n.384G>C n.224G>C n.21G>C n.833G>C n.778G>C | |
4 | g.108027735G>T | CA357835960 | HADH | n.4894G>T n.1672G>T n.117G>T n.1871G>T c.696G>T (p.Met232Ile) n.770G>T c.517G>T n.753G>T c.343G>T c.637-204G>T (n.637-204G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.542G>T c.270G>T (p.Met90Ile) n.835G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.516+4172G>T (n.516+4172G>T) c.373+4172G>T c.656G>T (n.656G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.639G>T n.4887G>T n.384G>T n.224G>T n.21G>T n.833G>T n.778G>T | |
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4 | g.108027736G>C | CA357835964 | HADH | n.4895G>C n.1673G>C n.118G>C n.1872G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) n.771G>C c.518G>C n.754G>C c.344G>C c.637-203G>C (n.637-203G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.543G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.836G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.516+4173G>C (n.516+4173G>C) c.373+4173G>C c.657G>C (n.657G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) n.640G>C n.4888G>C n.385G>C n.225G>C n.22G>C n.834G>C n.779G>C | |
4 | g.108027736G>T | CA357835963 | HADH | n.4895G>T n.1673G>T n.118G>T n.1872G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) n.771G>T c.518G>T n.754G>T c.344G>T c.637-203G>T (n.637-203G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.543G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.836G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.516+4173G>T (n.516+4173G>T) c.373+4173G>T c.657G>T (n.657G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.640G>T n.4888G>T n.385G>T n.225G>T n.22G>T n.834G>T n.779G>T | |
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4 | g.108027740C>T | CA357835983 | HADH | n.4899C>T n.1677C>T n.122C>T n.1876C>T c.701C>T (p.Ala234Val) n.775C>T c.522C>T n.758C>T c.348C>T c.637-199C>T (n.637-199C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.547C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.840C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.516+4177C>T (n.516+4177C>T) c.373+4177C>T c.661C>T (n.661C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.644C>T n.4892C>T n.389C>T n.229C>T n.26C>T n.838C>T n.783C>T | COSMIC COSMIC |
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4 | g.108027741A>C | CA440568483 | HADH | n.4900A>C n.1678A>C n.123A>C n.1877A>C c.702A>C (p.Ala234=) n.776A>C c.523A>C n.759A>C c.349A>C c.637-198A>C (n.637-198A>C) c.690A>C (p.Ala230=) c.867A>C (p.Ala289=) c.548A>C c.276A>C (p.Ala92=) n.841A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.516+4178A>C (n.516+4178A>C) c.373+4178A>C c.662A>C (n.662A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.645A>C n.4893A>C n.390A>C n.230A>C n.27A>C n.839A>C n.784A>C | |
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4 | g.108027742A>G | CA357835988 | HADH | n.4901A>G n.1679A>G n.124A>G n.1878A>G c.703A>G (p.Ile235Val) n.777A>G c.524A>G n.760A>G c.350A>G c.637-197A>G (n.637-197A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.549A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.842A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.516+4179A>G (n.516+4179A>G) c.373+4179A>G c.663A>G (n.663A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.646A>G n.4894A>G n.391A>G n.231A>G n.28A>G n.840A>G n.785A>G | |
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4 | g.108027745A>C | CA440568491 | HADH | n.4904A>C n.1682A>C n.127A>C n.1881A>C c.706A>C (p.Arg236=) n.780A>C c.527A>C n.763A>C c.353A>C c.637-194A>C (n.637-194A>C) c.694A>C (p.Arg232=) c.871A>C (p.Arg291=) c.552A>C c.280A>C (p.Arg94=) n.845A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.516+4182A>C (n.516+4182A>C) c.373+4182A>C c.666A>C (n.666A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.649A>C n.4897A>C n.394A>C n.234A>C n.31A>C n.843A>C n.788A>C | |
4 | g.108027745A>G | CA357835996 | HADH | n.4904A>G n.1682A>G n.127A>G n.1881A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) n.780A>G c.527A>G n.763A>G c.353A>G c.637-194A>G (n.637-194A>G) c.694A>G (p.Arg232Gly) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.552A>G c.280A>G (p.Arg94Gly) n.845A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.516+4182A>G (n.516+4182A>G) c.373+4182A>G c.666A>G (n.666A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.649A>G n.4897A>G n.394A>G n.234A>G n.31A>G n.843A>G n.788A>G | gnomAD v4 |
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4 | g.108027746G>A | CA357835998 | HADH | n.4905G>A n.1683G>A n.128G>A n.1882G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) n.781G>A c.528G>A n.764G>A c.354G>A c.637-193G>A (n.637-193G>A) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.553G>A c.281G>A (p.Arg94Lys) n.846G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.516+4183G>A (n.516+4183G>A) c.373+4183G>A c.667G>A (n.667G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.650G>A n.4898G>A n.395G>A n.235G>A n.32G>A n.844G>A n.789G>A | |
4 | g.108027746G>C | CA357835999 | HADH | n.4905G>C n.1683G>C n.128G>C n.1882G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) n.781G>C c.528G>C n.764G>C c.354G>C c.637-193G>C (n.637-193G>C) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.553G>C c.281G>C (p.Arg94Thr) n.846G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.516+4183G>C (n.516+4183G>C) c.373+4183G>C c.667G>C (n.667G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) n.650G>C n.4898G>C n.395G>C n.235G>C n.32G>C n.844G>C n.789G>C | |
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4 | g.108027749T>A | CA357836006 | HADH | n.4908T>A n.1686T>A n.131T>A n.1885T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.784T>A c.531T>A n.767T>A c.357T>A c.637-190T>A (n.637-190T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.556T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.849T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.516+4186T>A (n.516+4186T>A) c.373+4186T>A c.670T>A (n.670T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.653T>A n.4901T>A n.398T>A n.238T>A n.35T>A n.847T>A n.792T>A | |
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