| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107951374T>C | CA577043168 | LAMB1 | c.3295-52A>G (n.3295-52A>G) c.2884-52A>G (n.2884-52A>G) c.*2931-52A>G (n.*2931-52A>G) c.*114-52A>G (n.*114-52A>G) n.4519-52A>G n.3484-52A>G c.3079+2156A>G (n.3079+2156A>G) n.3461-52A>G n.3437-52A>G c.*1877-52A>G (n.*1877-52A>G) c.3367-52A>G (n.3367-52A>G) n.336-52A>G n.83-52A>G n.4098-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951374T= | CA1732869444 | LAMB1 | c.3295-52A= (n.3295-52A=) c.2884-52A= (n.2884-52A=) c.*2931-52A= (n.*2931-52A=) c.*114-52A= (n.*114-52A=) n.4519-52A= n.3484-52A= c.3079+2156A= (n.3079+2156A=) n.3461-52A= n.3437-52A= c.*1877-52A= (n.*1877-52A=) c.3367-52A= (n.3367-52A=) n.336-52A= n.83-52A= n.4098-52A= | |
| 7 | g.107951376G>T | CA2684479180 | LAMB1 | c.3295-54C>A (n.3295-54C>A) c.2884-54C>A (n.2884-54C>A) c.*2931-54C>A (n.*2931-54C>A) c.*114-54C>A (n.*114-54C>A) n.4519-54C>A n.3484-54C>A c.3079+2154C>A (n.3079+2154C>A) n.3461-54C>A n.3437-54C>A c.*1877-54C>A (n.*1877-54C>A) c.3367-54C>A (n.3367-54C>A) n.336-54C>A n.83-54C>A n.4098-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951378C>A | CA2684479182 | LAMB1 | c.3295-56G>T (n.3295-56G>T) c.2884-56G>T (n.2884-56G>T) c.*2931-56G>T (n.*2931-56G>T) c.*114-56G>T (n.*114-56G>T) n.4519-56G>T n.3484-56G>T c.3079+2152G>T (n.3079+2152G>T) n.3461-56G>T n.3437-56G>T c.*1877-56G>T (n.*1877-56G>T) c.3367-56G>T (n.3367-56G>T) n.336-56G>T n.83-56G>T n.4098-56G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951378C= | CA1732869446 | LAMB1 | c.3295-56G= (n.3295-56G=) c.2884-56G= (n.2884-56G=) c.*2931-56G= (n.*2931-56G=) c.*114-56G= (n.*114-56G=) n.4519-56G= n.3484-56G= c.3079+2152G= (n.3079+2152G=) n.3461-56G= n.3437-56G= c.*1877-56G= (n.*1877-56G=) c.3367-56G= (n.3367-56G=) n.336-56G= n.83-56G= n.4098-56G= | |
| 7 | g.107951378C>T | CA831205951 | LAMB1 | c.3295-56G>A (n.3295-56G>A) c.2884-56G>A (n.2884-56G>A) c.*2931-56G>A (n.*2931-56G>A) c.*114-56G>A (n.*114-56G>A) n.4519-56G>A n.3484-56G>A c.3079+2152G>A (n.3079+2152G>A) n.3461-56G>A n.3437-56G>A c.*1877-56G>A (n.*1877-56G>A) c.3367-56G>A (n.3367-56G>A) n.336-56G>A n.83-56G>A n.4098-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951379A>C | CA2684479184 | LAMB1 | c.3295-57T>G (n.3295-57T>G) c.2884-57T>G (n.2884-57T>G) c.*2931-57T>G (n.*2931-57T>G) c.*114-57T>G (n.*114-57T>G) n.4519-57T>G n.3484-57T>G c.3079+2151T>G (n.3079+2151T>G) n.3461-57T>G n.3437-57T>G c.*1877-57T>G (n.*1877-57T>G) c.3367-57T>G (n.3367-57T>G) n.336-57T>G n.83-57T>G n.4098-57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951379A>G | CA2578990498 | LAMB1 | c.3295-57T>C (n.3295-57T>C) c.2884-57T>C (n.2884-57T>C) c.*2931-57T>C (n.*2931-57T>C) c.*114-57T>C (n.*114-57T>C) n.4519-57T>C n.3484-57T>C c.3079+2151T>C (n.3079+2151T>C) n.3461-57T>C n.3437-57T>C c.*1877-57T>C (n.*1877-57T>C) c.3367-57T>C (n.3367-57T>C) n.336-57T>C n.83-57T>C n.4098-57T>C | |
| 7 | g.107951379_107951380delinsAT | CA1732869449 | LAMB1 | c.3295-58_3295-57delinsAT (n.3295-58_3295-57delinsAT) c.2884-58_2884-57delinsAT (n.2884-58_2884-57delinsAT) c.*2931-58_*2931-57delinsAT (n.*2931-58_*2931-57delinsAT) c.*114-58_*114-57delinsAT (n.*114-58_*114-57delinsAT) n.4519-58_4519-57delinsAT n.3484-58_3484-57delinsAT c.3079+2150_3079+2151delinsAT (n.3079+2150_3079+2151delinsAT) n.3461-58_3461-57delinsAT n.3437-58_3437-57delinsAT c.*1877-58_*1877-57delinsAT (n.*1877-58_*1877-57delinsAT) c.3367-58_3367-57delinsAT (n.3367-58_3367-57delinsAT) n.336-58_336-57delinsAT n.83-58_83-57delinsAT n.4098-58_4098-57delinsAT | |
| 7 | g.107951380del | CA1732869451 | LAMB1 | c.3295-58del (n.3295-58del) c.2884-58del (n.2884-58del) c.*2931-58del (n.*2931-58del) c.*114-58del (n.*114-58del) n.4519-58del n.3484-58del c.3079+2150del (n.3079+2150del) n.3461-58del n.3437-58del c.*1877-58del (n.*1877-58del) c.3367-58del (n.3367-58del) n.336-58del n.83-58del n.4098-58del | dbSNP |
| 7 | g.107951380T>C | CA577043169 | LAMB1 | c.3295-58A>G (n.3295-58A>G) c.2884-58A>G (n.2884-58A>G) c.*2931-58A>G (n.*2931-58A>G) c.*114-58A>G (n.*114-58A>G) n.4519-58A>G n.3484-58A>G c.3079+2150A>G (n.3079+2150A>G) n.3461-58A>G n.3437-58A>G c.*1877-58A>G (n.*1877-58A>G) c.3367-58A>G (n.3367-58A>G) n.336-58A>G n.83-58A>G n.4098-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951380T= | CA1732869452 | LAMB1 | c.3295-58A= (n.3295-58A=) c.2884-58A= (n.2884-58A=) c.*2931-58A= (n.*2931-58A=) c.*114-58A= (n.*114-58A=) n.4519-58A= n.3484-58A= c.3079+2150A= (n.3079+2150A=) n.3461-58A= n.3437-58A= c.*1877-58A= (n.*1877-58A=) c.3367-58A= (n.3367-58A=) n.336-58A= n.83-58A= n.4098-58A= | |
| 7 | g.107951381del | CA2684479185 | LAMB1 | c.3295-59del (n.3295-59del) c.2884-59del (n.2884-59del) c.*2931-59del (n.*2931-59del) c.*114-59del (n.*114-59del) n.4519-59del n.3484-59del c.3079+2149del (n.3079+2149del) n.3461-59del n.3437-59del c.*1877-59del (n.*1877-59del) c.3367-59del (n.3367-59del) n.336-59del n.83-59del n.4098-59del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951381C= | CA1732869456 | LAMB1 | c.3295-59G= (n.3295-59G=) c.2884-59G= (n.2884-59G=) c.*2931-59G= (n.*2931-59G=) c.*114-59G= (n.*114-59G=) n.4519-59G= n.3484-59G= c.3079+2149G= (n.3079+2149G=) n.3461-59G= n.3437-59G= c.*1877-59G= (n.*1877-59G=) c.3367-59G= (n.3367-59G=) n.336-59G= n.83-59G= n.4098-59G= | |
| 7 | g.107951381C>G | CA831205962 | LAMB1 | c.3295-59G>C (n.3295-59G>C) c.2884-59G>C (n.2884-59G>C) c.*2931-59G>C (n.*2931-59G>C) c.*114-59G>C (n.*114-59G>C) n.4519-59G>C n.3484-59G>C c.3079+2149G>C (n.3079+2149G>C) n.3461-59G>C n.3437-59G>C c.*1877-59G>C (n.*1877-59G>C) c.3367-59G>C (n.3367-59G>C) n.336-59G>C n.83-59G>C n.4098-59G>C | dbSNP |
| 7 | g.107951381_107951383delinsCTT | CA1732869454 | LAMB1 | c.3295-61_3295-59delinsAAG (n.3295-61_3295-59delinsAAG) c.2884-61_2884-59delinsAAG (n.2884-61_2884-59delinsAAG) c.*2931-61_*2931-59delinsAAG (n.*2931-61_*2931-59delinsAAG) c.*114-61_*114-59delinsAAG (n.*114-61_*114-59delinsAAG) n.4519-61_4519-59delinsAAG n.3484-61_3484-59delinsAAG c.3079+2147_3079+2149delinsAAG (n.3079+2147_3079+2149delinsAAG) n.3461-61_3461-59delinsAAG n.3437-61_3437-59delinsAAG c.*1877-61_*1877-59delinsAAG (n.*1877-61_*1877-59delinsAAG) c.3367-61_3367-59delinsAAG (n.3367-61_3367-59delinsAAG) n.336-61_336-59delinsAAG n.83-61_83-59delinsAAG n.4098-61_4098-59delinsAAG | |
| 7 | g.107951382T>C | CA164243085 | LAMB1 | c.3295-60A>G (n.3295-60A>G) c.2884-60A>G (n.2884-60A>G) c.*2931-60A>G (n.*2931-60A>G) c.*114-60A>G (n.*114-60A>G) n.4519-60A>G n.3484-60A>G c.3079+2148A>G (n.3079+2148A>G) n.3461-60A>G n.3437-60A>G c.*1877-60A>G (n.*1877-60A>G) c.3367-60A>G (n.3367-60A>G) n.336-60A>G n.83-60A>G n.4098-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951382T= | CA1732869460 | LAMB1 | c.3295-60A= (n.3295-60A=) c.2884-60A= (n.2884-60A=) c.*2931-60A= (n.*2931-60A=) c.*114-60A= (n.*114-60A=) n.4519-60A= n.3484-60A= c.3079+2148A= (n.3079+2148A=) n.3461-60A= n.3437-60A= c.*1877-60A= (n.*1877-60A=) c.3367-60A= (n.3367-60A=) n.336-60A= n.83-60A= n.4098-60A= | |
| 7 | g.107951389dup | CA164243064 | LAMB1 | c.3295-60dup (n.3295-60dup) c.2884-60dup (n.2884-60dup) c.*2931-60dup (n.*2931-60dup) c.*114-60dup (n.*114-60dup) n.4519-60dup n.3484-60dup c.3079+2148dup (n.3079+2148dup) n.3461-60dup n.3437-60dup c.*1877-60dup (n.*1877-60dup) c.3367-60dup (n.3367-60dup) n.336-60dup n.83-60dup n.4098-60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951388_107951389dup | CA2684479186 | LAMB1 | c.3295-61_3295-60dup (n.3295-61_3295-60dup) c.2884-61_2884-60dup (n.2884-61_2884-60dup) c.*2931-61_*2931-60dup (n.*2931-61_*2931-60dup) c.*114-61_*114-60dup (n.*114-61_*114-60dup) n.4519-61_4519-60dup n.3484-61_3484-60dup c.3079+2147_3079+2148dup (n.3079+2147_3079+2148dup) n.3461-61_3461-60dup n.3437-61_3437-60dup c.*1877-61_*1877-60dup (n.*1877-61_*1877-60dup) c.3367-61_3367-60dup (n.3367-61_3367-60dup) n.336-61_336-60dup n.83-61_83-60dup n.4098-61_4098-60dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951389del | CA164243081 | LAMB1 | c.3295-60del (n.3295-60del) c.2884-60del (n.2884-60del) c.*2931-60del (n.*2931-60del) c.*114-60del (n.*114-60del) n.4519-60del n.3484-60del c.3079+2148del (n.3079+2148del) n.3461-60del n.3437-60del c.*1877-60del (n.*1877-60del) c.3367-60del (n.3367-60del) n.336-60del n.83-60del n.4098-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951388_107951389del | CA1732869462 | LAMB1 | c.3295-61_3295-60del (n.3295-61_3295-60del) c.2884-61_2884-60del (n.2884-61_2884-60del) c.*2931-61_*2931-60del (n.*2931-61_*2931-60del) c.*114-61_*114-60del (n.*114-61_*114-60del) n.4519-61_4519-60del n.3484-61_3484-60del c.3079+2147_3079+2148del (n.3079+2147_3079+2148del) n.3461-61_3461-60del n.3437-61_3437-60del c.*1877-61_*1877-60del (n.*1877-61_*1877-60del) c.3367-61_3367-60del (n.3367-61_3367-60del) n.336-61_336-60del n.83-61_83-60del n.4098-61_4098-60del | dbSNP |
| 7 | g.107951384T>C | CA1732869468 | LAMB1 | c.3295-62A>G (n.3295-62A>G) c.2884-62A>G (n.2884-62A>G) c.*2931-62A>G (n.*2931-62A>G) c.*114-62A>G (n.*114-62A>G) n.4519-62A>G n.3484-62A>G c.3079+2146A>G (n.3079+2146A>G) n.3461-62A>G n.3437-62A>G c.*1877-62A>G (n.*1877-62A>G) c.3367-62A>G (n.3367-62A>G) n.336-62A>G n.83-62A>G n.4098-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951384T>G | CA164243086 | LAMB1 | c.3295-62A>C (n.3295-62A>C) c.2884-62A>C (n.2884-62A>C) c.*2931-62A>C (n.*2931-62A>C) c.*114-62A>C (n.*114-62A>C) n.4519-62A>C n.3484-62A>C c.3079+2146A>C (n.3079+2146A>C) n.3461-62A>C n.3437-62A>C c.*1877-62A>C (n.*1877-62A>C) c.3367-62A>C (n.3367-62A>C) n.336-62A>C n.83-62A>C n.4098-62A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951384T= | CA1732869467 | LAMB1 | c.3295-62A= (n.3295-62A=) c.2884-62A= (n.2884-62A=) c.*2931-62A= (n.*2931-62A=) c.*114-62A= (n.*114-62A=) n.4519-62A= n.3484-62A= c.3079+2146A= (n.3079+2146A=) n.3461-62A= n.3437-62A= c.*1877-62A= (n.*1877-62A=) c.3367-62A= (n.3367-62A=) n.336-62A= n.83-62A= n.4098-62A= | |
| 7 | g.107951387T>C | CA831205975 | LAMB1 | c.3295-65A>G (n.3295-65A>G) c.2884-65A>G (n.2884-65A>G) c.*2931-65A>G (n.*2931-65A>G) c.*114-65A>G (n.*114-65A>G) n.4519-65A>G n.3484-65A>G c.3079+2143A>G (n.3079+2143A>G) n.3461-65A>G n.3437-65A>G c.*1877-65A>G (n.*1877-65A>G) c.3367-65A>G (n.3367-65A>G) n.336-65A>G n.83-65A>G n.4098-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951387T= | CA1732869470 | LAMB1 | c.3295-65A= (n.3295-65A=) c.2884-65A= (n.2884-65A=) c.*2931-65A= (n.*2931-65A=) c.*114-65A= (n.*114-65A=) n.4519-65A= n.3484-65A= c.3079+2143A= (n.3079+2143A=) n.3461-65A= n.3437-65A= c.*1877-65A= (n.*1877-65A=) c.3367-65A= (n.3367-65A=) n.336-65A= n.83-65A= n.4098-65A= | |
| 7 | g.107951389T>C | CA1105649393 | LAMB1 | c.3295-67A>G (n.3295-67A>G) c.2884-67A>G (n.2884-67A>G) c.*2931-67A>G (n.*2931-67A>G) c.*114-67A>G (n.*114-67A>G) n.4519-67A>G n.3484-67A>G c.3079+2141A>G (n.3079+2141A>G) n.3461-67A>G n.3437-67A>G c.*1877-67A>G (n.*1877-67A>G) c.3367-67A>G (n.3367-67A>G) n.336-67A>G n.83-67A>G n.4098-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951389T= | CA1732869472 | LAMB1 | c.3295-67A= (n.3295-67A=) c.2884-67A= (n.2884-67A=) c.*2931-67A= (n.*2931-67A=) c.*114-67A= (n.*114-67A=) n.4519-67A= n.3484-67A= c.3079+2141A= (n.3079+2141A=) n.3461-67A= n.3437-67A= c.*1877-67A= (n.*1877-67A=) c.3367-67A= (n.3367-67A=) n.336-67A= n.83-67A= n.4098-67A= | |
| 7 | g.107951390C>G | CA2684479187 | LAMB1 | c.3295-68G>C (n.3295-68G>C) c.2884-68G>C (n.2884-68G>C) c.*2931-68G>C (n.*2931-68G>C) c.*114-68G>C (n.*114-68G>C) n.4519-68G>C n.3484-68G>C c.3079+2140G>C (n.3079+2140G>C) n.3461-68G>C n.3437-68G>C c.*1877-68G>C (n.*1877-68G>C) c.3367-68G>C (n.3367-68G>C) n.336-68G>C n.83-68G>C n.4098-68G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951390C>T | CA2684479189 | LAMB1 | c.3295-68G>A (n.3295-68G>A) c.2884-68G>A (n.2884-68G>A) c.*2931-68G>A (n.*2931-68G>A) c.*114-68G>A (n.*114-68G>A) n.4519-68G>A n.3484-68G>A c.3079+2140G>A (n.3079+2140G>A) n.3461-68G>A n.3437-68G>A c.*1877-68G>A (n.*1877-68G>A) c.3367-68G>A (n.3367-68G>A) n.336-68G>A n.83-68G>A n.4098-68G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951392A>G | CA2602922415 | LAMB1 | c.3295-70T>C (n.3295-70T>C) c.2884-70T>C (n.2884-70T>C) c.*2931-70T>C (n.*2931-70T>C) c.*114-70T>C (n.*114-70T>C) n.4519-70T>C n.3484-70T>C c.3079+2138T>C (n.3079+2138T>C) n.3461-70T>C n.3437-70T>C c.*1877-70T>C (n.*1877-70T>C) c.3367-70T>C (n.3367-70T>C) n.336-70T>C n.83-70T>C n.4098-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951393G>A | CA1732869475 | LAMB1 | c.3295-71C>T (n.3295-71C>T) c.2884-71C>T (n.2884-71C>T) c.*2931-71C>T (n.*2931-71C>T) c.*114-71C>T (n.*114-71C>T) n.4519-71C>T n.3484-71C>T c.3079+2137C>T (n.3079+2137C>T) n.3461-71C>T n.3437-71C>T c.*1877-71C>T (n.*1877-71C>T) c.3367-71C>T (n.3367-71C>T) n.336-71C>T n.83-71C>T n.4098-71C>T | dbSNP |
| 7 | g.107951393G= | CA1732869474 | LAMB1 | c.3295-71C= (n.3295-71C=) c.2884-71C= (n.2884-71C=) c.*2931-71C= (n.*2931-71C=) c.*114-71C= (n.*114-71C=) n.4519-71C= n.3484-71C= c.3079+2137C= (n.3079+2137C=) n.3461-71C= n.3437-71C= c.*1877-71C= (n.*1877-71C=) c.3367-71C= (n.3367-71C=) n.336-71C= n.83-71C= n.4098-71C= | |
| 7 | g.107951393G>T | CA577043170 | LAMB1 | c.3295-71C>A (n.3295-71C>A) c.2884-71C>A (n.2884-71C>A) c.*2931-71C>A (n.*2931-71C>A) c.*114-71C>A (n.*114-71C>A) n.4519-71C>A n.3484-71C>A c.3079+2137C>A (n.3079+2137C>A) n.3461-71C>A n.3437-71C>A c.*1877-71C>A (n.*1877-71C>A) c.3367-71C>A (n.3367-71C>A) n.336-71C>A n.83-71C>A n.4098-71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951394C>A | CA2684479190 | LAMB1 | c.3295-72G>T (n.3295-72G>T) c.2884-72G>T (n.2884-72G>T) c.*2931-72G>T (n.*2931-72G>T) c.*114-72G>T (n.*114-72G>T) n.4519-72G>T n.3484-72G>T c.3079+2136G>T (n.3079+2136G>T) n.3461-72G>T n.3437-72G>T c.*1877-72G>T (n.*1877-72G>T) c.3367-72G>T (n.3367-72G>T) n.336-72G>T n.83-72G>T n.4098-72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951394C>G | CA2684479191 | LAMB1 | c.3295-72G>C (n.3295-72G>C) c.2884-72G>C (n.2884-72G>C) c.*2931-72G>C (n.*2931-72G>C) c.*114-72G>C (n.*114-72G>C) n.4519-72G>C n.3484-72G>C c.3079+2136G>C (n.3079+2136G>C) n.3461-72G>C n.3437-72G>C c.*1877-72G>C (n.*1877-72G>C) c.3367-72G>C (n.3367-72G>C) n.336-72G>C n.83-72G>C n.4098-72G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951394C>T | CA2578990499 | LAMB1 | c.3295-72G>A (n.3295-72G>A) c.2884-72G>A (n.2884-72G>A) c.*2931-72G>A (n.*2931-72G>A) c.*114-72G>A (n.*114-72G>A) n.4519-72G>A n.3484-72G>A c.3079+2136G>A (n.3079+2136G>A) n.3461-72G>A n.3437-72G>A c.*1877-72G>A (n.*1877-72G>A) c.3367-72G>A (n.3367-72G>A) n.336-72G>A n.83-72G>A n.4098-72G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951396G>A | CA2578990500 | LAMB1 | c.3295-74C>T (n.3295-74C>T) c.2884-74C>T (n.2884-74C>T) c.*2931-74C>T (n.*2931-74C>T) c.*114-74C>T (n.*114-74C>T) n.4519-74C>T n.3484-74C>T c.3079+2134C>T (n.3079+2134C>T) n.3461-74C>T n.3437-74C>T c.*1877-74C>T (n.*1877-74C>T) c.3367-74C>T (n.3367-74C>T) n.336-74C>T n.83-74C>T n.4098-74C>T | |
| 7 | g.107951396G>T | CA2578990501 | LAMB1 | c.3295-74C>A (n.3295-74C>A) c.2884-74C>A (n.2884-74C>A) c.*2931-74C>A (n.*2931-74C>A) c.*114-74C>A (n.*114-74C>A) n.4519-74C>A n.3484-74C>A c.3079+2134C>A (n.3079+2134C>A) n.3461-74C>A n.3437-74C>A c.*1877-74C>A (n.*1877-74C>A) c.3367-74C>A (n.3367-74C>A) n.336-74C>A n.83-74C>A n.4098-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951397C>A | CA2684479192 | LAMB1 | c.3295-75G>T (n.3295-75G>T) c.2884-75G>T (n.2884-75G>T) c.*2931-75G>T (n.*2931-75G>T) c.*114-75G>T (n.*114-75G>T) n.4519-75G>T n.3484-75G>T c.3079+2133G>T (n.3079+2133G>T) n.3461-75G>T n.3437-75G>T c.*1877-75G>T (n.*1877-75G>T) c.3367-75G>T (n.3367-75G>T) n.336-75G>T n.83-75G>T n.4098-75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951397C= | CA1732869478 | LAMB1 | c.3295-75G= (n.3295-75G=) c.2884-75G= (n.2884-75G=) c.*2931-75G= (n.*2931-75G=) c.*114-75G= (n.*114-75G=) n.4519-75G= n.3484-75G= c.3079+2133G= (n.3079+2133G=) n.3461-75G= n.3437-75G= c.*1877-75G= (n.*1877-75G=) c.3367-75G= (n.3367-75G=) n.336-75G= n.83-75G= n.4098-75G= | |
| 7 | g.107951397C>T | CA1105649398 | LAMB1 | c.3295-75G>A (n.3295-75G>A) c.2884-75G>A (n.2884-75G>A) c.*2931-75G>A (n.*2931-75G>A) c.*114-75G>A (n.*114-75G>A) n.4519-75G>A n.3484-75G>A c.3079+2133G>A (n.3079+2133G>A) n.3461-75G>A n.3437-75G>A c.*1877-75G>A (n.*1877-75G>A) c.3367-75G>A (n.3367-75G>A) n.336-75G>A n.83-75G>A n.4098-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951398C>A | CA2684479193 | LAMB1 | c.3295-76G>T (n.3295-76G>T) c.2884-76G>T (n.2884-76G>T) c.*2931-76G>T (n.*2931-76G>T) c.*114-76G>T (n.*114-76G>T) n.4519-76G>T n.3484-76G>T c.3079+2132G>T (n.3079+2132G>T) n.3461-76G>T n.3437-76G>T c.*1877-76G>T (n.*1877-76G>T) c.3367-76G>T (n.3367-76G>T) n.336-76G>T n.83-76G>T n.4098-76G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951398C= | CA1732869480 | LAMB1 | c.3295-76G= (n.3295-76G=) c.2884-76G= (n.2884-76G=) c.*2931-76G= (n.*2931-76G=) c.*114-76G= (n.*114-76G=) n.4519-76G= n.3484-76G= c.3079+2132G= (n.3079+2132G=) n.3461-76G= n.3437-76G= c.*1877-76G= (n.*1877-76G=) c.3367-76G= (n.3367-76G=) n.336-76G= n.83-76G= n.4098-76G= | |
| 7 | g.107951398C>T | CA831205981 | LAMB1 | c.3295-76G>A (n.3295-76G>A) c.2884-76G>A (n.2884-76G>A) c.*2931-76G>A (n.*2931-76G>A) c.*114-76G>A (n.*114-76G>A) n.4519-76G>A n.3484-76G>A c.3079+2132G>A (n.3079+2132G>A) n.3461-76G>A n.3437-76G>A c.*1877-76G>A (n.*1877-76G>A) c.3367-76G>A (n.3367-76G>A) n.336-76G>A n.83-76G>A n.4098-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951399A= | CA1732869483 | LAMB1 | c.3295-77T= (n.3295-77T=) c.2884-77T= (n.2884-77T=) c.*2931-77T= (n.*2931-77T=) c.*114-77T= (n.*114-77T=) n.4519-77T= n.3484-77T= c.3079+2131T= (n.3079+2131T=) n.3461-77T= n.3437-77T= c.*1877-77T= (n.*1877-77T=) c.3367-77T= (n.3367-77T=) n.336-77T= n.83-77T= n.4098-77T= | |
| 7 | g.107951399A>G | CA1732869484 | LAMB1 | c.3295-77T>C (n.3295-77T>C) c.2884-77T>C (n.2884-77T>C) c.*2931-77T>C (n.*2931-77T>C) c.*114-77T>C (n.*114-77T>C) n.4519-77T>C n.3484-77T>C c.3079+2131T>C (n.3079+2131T>C) n.3461-77T>C n.3437-77T>C c.*1877-77T>C (n.*1877-77T>C) c.3367-77T>C (n.3367-77T>C) n.336-77T>C n.83-77T>C n.4098-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951399A>T | CA1105649401 | LAMB1 | c.3295-77T>A (n.3295-77T>A) c.2884-77T>A (n.2884-77T>A) c.*2931-77T>A (n.*2931-77T>A) c.*114-77T>A (n.*114-77T>A) n.4519-77T>A n.3484-77T>A c.3079+2131T>A (n.3079+2131T>A) n.3461-77T>A n.3437-77T>A c.*1877-77T>A (n.*1877-77T>A) c.3367-77T>A (n.3367-77T>A) n.336-77T>A n.83-77T>A n.4098-77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951400C>A | CA2684479196 | LAMB1 | c.3295-78G>T (n.3295-78G>T) c.2884-78G>T (n.2884-78G>T) c.*2931-78G>T (n.*2931-78G>T) c.*114-78G>T (n.*114-78G>T) n.4519-78G>T n.3484-78G>T c.3079+2130G>T (n.3079+2130G>T) n.3461-78G>T n.3437-78G>T c.*1877-78G>T (n.*1877-78G>T) c.3367-78G>T (n.3367-78G>T) n.336-78G>T n.83-78G>T n.4098-78G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951400C>G | CA2715480789 | LAMB1 | c.3295-78G>C (n.3295-78G>C) c.2884-78G>C (n.2884-78G>C) c.*2931-78G>C (n.*2931-78G>C) c.*114-78G>C (n.*114-78G>C) n.4519-78G>C n.3484-78G>C c.3079+2130G>C (n.3079+2130G>C) n.3461-78G>C n.3437-78G>C c.*1877-78G>C (n.*1877-78G>C) c.3367-78G>C (n.3367-78G>C) n.336-78G>C n.83-78G>C n.4098-78G>C | dbSNP |
| 7 | g.107951401T>A | CA2684479197 | LAMB1 | c.3295-79A>T (n.3295-79A>T) c.2884-79A>T (n.2884-79A>T) c.*2931-79A>T (n.*2931-79A>T) c.*114-79A>T (n.*114-79A>T) n.4519-79A>T n.3484-79A>T c.3079+2129A>T (n.3079+2129A>T) n.3461-79A>T n.3437-79A>T c.*1877-79A>T (n.*1877-79A>T) c.3367-79A>T (n.3367-79A>T) n.336-79A>T n.83-79A>T n.4098-79A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951402del | CA2578990503 | LAMB1 | c.3295-79del (n.3295-79del) c.2884-79del (n.2884-79del) c.*2931-79del (n.*2931-79del) c.*114-79del (n.*114-79del) n.4519-79del n.3484-79del c.3079+2129del (n.3079+2129del) n.3461-79del n.3437-79del c.*1877-79del (n.*1877-79del) c.3367-79del (n.3367-79del) n.336-79del n.83-79del n.4098-79del | |
| 7 | g.107951405_107951410del | CA2777362143 | LAMB1 | c.3295-85_3295-80del (n.3295-85_3295-80del) c.2884-85_2884-80del (n.2884-85_2884-80del) c.*2931-85_*2931-80del (n.*2931-85_*2931-80del) c.*114-85_*114-80del (n.*114-85_*114-80del) n.4519-85_4519-80del n.3484-85_3484-80del c.3079+2123_3079+2128del (n.3079+2123_3079+2128del) n.3461-85_3461-80del n.3437-85_3437-80del c.*1877-85_*1877-80del (n.*1877-85_*1877-80del) c.3367-85_3367-80del (n.3367-85_3367-80del) n.336-85_336-80del n.83-85_83-80del n.4098-85_4098-80del | |
| 7 | g.107951404G>C | CA164243088 | LAMB1 | c.3295-82C>G (n.3295-82C>G) c.2884-82C>G (n.2884-82C>G) c.*2931-82C>G (n.*2931-82C>G) c.*114-82C>G (n.*114-82C>G) n.4519-82C>G n.3484-82C>G c.3079+2126C>G (n.3079+2126C>G) n.3461-82C>G n.3437-82C>G c.*1877-82C>G (n.*1877-82C>G) c.3367-82C>G (n.3367-82C>G) n.336-82C>G n.83-82C>G n.4098-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951404G= | CA1732869486 | LAMB1 | c.3295-82C= (n.3295-82C=) c.2884-82C= (n.2884-82C=) c.*2931-82C= (n.*2931-82C=) c.*114-82C= (n.*114-82C=) n.4519-82C= n.3484-82C= c.3079+2126C= (n.3079+2126C=) n.3461-82C= n.3437-82C= c.*1877-82C= (n.*1877-82C=) c.3367-82C= (n.3367-82C=) n.336-82C= n.83-82C= n.4098-82C= | |
| 7 | g.107951404G>T | CA2578990504 | LAMB1 | c.3295-82C>A (n.3295-82C>A) c.2884-82C>A (n.2884-82C>A) c.*2931-82C>A (n.*2931-82C>A) c.*114-82C>A (n.*114-82C>A) n.4519-82C>A n.3484-82C>A c.3079+2126C>A (n.3079+2126C>A) n.3461-82C>A n.3437-82C>A c.*1877-82C>A (n.*1877-82C>A) c.3367-82C>A (n.3367-82C>A) n.336-82C>A n.83-82C>A n.4098-82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951407G>T | CA2684479198 | LAMB1 | c.3295-85C>A (n.3295-85C>A) c.2884-85C>A (n.2884-85C>A) c.*2931-85C>A (n.*2931-85C>A) c.*114-85C>A (n.*114-85C>A) n.4519-85C>A n.3484-85C>A c.3079+2123C>A (n.3079+2123C>A) n.3461-85C>A n.3437-85C>A c.*1877-85C>A (n.*1877-85C>A) c.3367-85C>A (n.3367-85C>A) n.336-85C>A n.83-85C>A n.4098-85C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951408T>A | CA2578990505 | LAMB1 | c.3295-86A>T (n.3295-86A>T) c.2884-86A>T (n.2884-86A>T) c.*2931-86A>T (n.*2931-86A>T) c.*114-86A>T (n.*114-86A>T) n.4519-86A>T n.3484-86A>T c.3079+2122A>T (n.3079+2122A>T) n.3461-86A>T n.3437-86A>T c.*1877-86A>T (n.*1877-86A>T) c.3367-86A>T (n.3367-86A>T) n.336-86A>T n.83-86A>T n.4098-86A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951408T>C | CA2684479199 | LAMB1 | c.3295-86A>G (n.3295-86A>G) c.2884-86A>G (n.2884-86A>G) c.*2931-86A>G (n.*2931-86A>G) c.*114-86A>G (n.*114-86A>G) n.4519-86A>G n.3484-86A>G c.3079+2122A>G (n.3079+2122A>G) n.3461-86A>G n.3437-86A>G c.*1877-86A>G (n.*1877-86A>G) c.3367-86A>G (n.3367-86A>G) n.336-86A>G n.83-86A>G n.4098-86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951409A= | CA1732869489 | LAMB1 | c.3295-87T= (n.3295-87T=) c.2884-87T= (n.2884-87T=) c.*2931-87T= (n.*2931-87T=) c.*114-87T= (n.*114-87T=) n.4519-87T= n.3484-87T= c.3079+2121T= (n.3079+2121T=) n.3461-87T= n.3437-87T= c.*1877-87T= (n.*1877-87T=) c.3367-87T= (n.3367-87T=) n.336-87T= n.83-87T= n.4098-87T= | |
| 7 | g.107951409A>G | CA2684479201 | LAMB1 | c.3295-87T>C (n.3295-87T>C) c.2884-87T>C (n.2884-87T>C) c.*2931-87T>C (n.*2931-87T>C) c.*114-87T>C (n.*114-87T>C) n.4519-87T>C n.3484-87T>C c.3079+2121T>C (n.3079+2121T>C) n.3461-87T>C n.3437-87T>C c.*1877-87T>C (n.*1877-87T>C) c.3367-87T>C (n.3367-87T>C) n.336-87T>C n.83-87T>C n.4098-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951409A>T | CA1732869490 | LAMB1 | c.3295-87T>A (n.3295-87T>A) c.2884-87T>A (n.2884-87T>A) c.*2931-87T>A (n.*2931-87T>A) c.*114-87T>A (n.*114-87T>A) n.4519-87T>A n.3484-87T>A c.3079+2121T>A (n.3079+2121T>A) n.3461-87T>A n.3437-87T>A c.*1877-87T>A (n.*1877-87T>A) c.3367-87T>A (n.3367-87T>A) n.336-87T>A n.83-87T>A n.4098-87T>A | dbSNP |
| 7 | g.107951410G>C | CA2684479203 | LAMB1 | c.3295-88C>G (n.3295-88C>G) c.2884-88C>G (n.2884-88C>G) c.*2931-88C>G (n.*2931-88C>G) c.*114-88C>G (n.*114-88C>G) n.4519-88C>G n.3484-88C>G c.3079+2120C>G (n.3079+2120C>G) n.3461-88C>G n.3437-88C>G c.*1877-88C>G (n.*1877-88C>G) c.3367-88C>G (n.3367-88C>G) n.336-88C>G n.83-88C>G n.4098-88C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951410G>T | CA2684479204 | LAMB1 | c.3295-88C>A (n.3295-88C>A) c.2884-88C>A (n.2884-88C>A) c.*2931-88C>A (n.*2931-88C>A) c.*114-88C>A (n.*114-88C>A) n.4519-88C>A n.3484-88C>A c.3079+2120C>A (n.3079+2120C>A) n.3461-88C>A n.3437-88C>A c.*1877-88C>A (n.*1877-88C>A) c.3367-88C>A (n.3367-88C>A) n.336-88C>A n.83-88C>A n.4098-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951411G>A | CA2578990506 | LAMB1 | c.3295-89C>T (n.3295-89C>T) c.2884-89C>T (n.2884-89C>T) c.*2931-89C>T (n.*2931-89C>T) c.*114-89C>T (n.*114-89C>T) n.4519-89C>T n.3484-89C>T c.3079+2119C>T (n.3079+2119C>T) n.3461-89C>T n.3437-89C>T c.*1877-89C>T (n.*1877-89C>T) c.3367-89C>T (n.3367-89C>T) n.336-89C>T n.83-89C>T n.4098-89C>T | |
| 7 | g.107951411G>C | CA2684479206 | LAMB1 | c.3295-89C>G (n.3295-89C>G) c.2884-89C>G (n.2884-89C>G) c.*2931-89C>G (n.*2931-89C>G) c.*114-89C>G (n.*114-89C>G) n.4519-89C>G n.3484-89C>G c.3079+2119C>G (n.3079+2119C>G) n.3461-89C>G n.3437-89C>G c.*1877-89C>G (n.*1877-89C>G) c.3367-89C>G (n.3367-89C>G) n.336-89C>G n.83-89C>G n.4098-89C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951411G>T | CA2578990507 | LAMB1 | c.3295-89C>A (n.3295-89C>A) c.2884-89C>A (n.2884-89C>A) c.*2931-89C>A (n.*2931-89C>A) c.*114-89C>A (n.*114-89C>A) n.4519-89C>A n.3484-89C>A c.3079+2119C>A (n.3079+2119C>A) n.3461-89C>A n.3437-89C>A c.*1877-89C>A (n.*1877-89C>A) c.3367-89C>A (n.3367-89C>A) n.336-89C>A n.83-89C>A n.4098-89C>A | |
| 7 | g.107951413A>T | CA2684479207 | LAMB1 | c.3295-91T>A (n.3295-91T>A) c.2884-91T>A (n.2884-91T>A) c.*2931-91T>A (n.*2931-91T>A) c.*114-91T>A (n.*114-91T>A) n.4519-91T>A n.3484-91T>A c.3079+2117T>A (n.3079+2117T>A) n.3461-91T>A n.3437-91T>A c.*1877-91T>A (n.*1877-91T>A) c.3367-91T>A (n.3367-91T>A) n.336-91T>A n.83-91T>A n.4098-91T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951414T>C | CA2684479208 | LAMB1 | c.3295-92A>G (n.3295-92A>G) c.2884-92A>G (n.2884-92A>G) c.*2931-92A>G (n.*2931-92A>G) c.*114-92A>G (n.*114-92A>G) n.4519-92A>G n.3484-92A>G c.3079+2116A>G (n.3079+2116A>G) n.3461-92A>G n.3437-92A>G c.*1877-92A>G (n.*1877-92A>G) c.3367-92A>G (n.3367-92A>G) n.336-92A>G n.83-92A>G n.4098-92A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951415G>T | CA2684479210 | LAMB1 | c.3295-93C>A (n.3295-93C>A) c.2884-93C>A (n.2884-93C>A) c.*2931-93C>A (n.*2931-93C>A) c.*114-93C>A (n.*114-93C>A) n.4519-93C>A n.3484-93C>A c.3079+2115C>A (n.3079+2115C>A) n.3461-93C>A n.3437-93C>A c.*1877-93C>A (n.*1877-93C>A) c.3367-93C>A (n.3367-93C>A) n.336-93C>A n.83-93C>A n.4098-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951416A>C | CA2684479211 | LAMB1 | c.3295-94T>G (n.3295-94T>G) c.2884-94T>G (n.2884-94T>G) c.*2931-94T>G (n.*2931-94T>G) c.*114-94T>G (n.*114-94T>G) n.4519-94T>G n.3484-94T>G c.3079+2114T>G (n.3079+2114T>G) n.3461-94T>G n.3437-94T>G c.*1877-94T>G (n.*1877-94T>G) c.3367-94T>G (n.3367-94T>G) n.336-94T>G n.83-94T>G n.4098-94T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951417A= | CA1732869492 | LAMB1 | c.3295-95T= (n.3295-95T=) c.2884-95T= (n.2884-95T=) c.*2931-95T= (n.*2931-95T=) c.*114-95T= (n.*114-95T=) n.4519-95T= n.3484-95T= c.3079+2113T= (n.3079+2113T=) n.3461-95T= n.3437-95T= c.*1877-95T= (n.*1877-95T=) c.3367-95T= (n.3367-95T=) n.336-95T= n.83-95T= n.4098-95T= | |
| 7 | g.107951417A>G | CA1732869494 | LAMB1 | c.3295-95T>C (n.3295-95T>C) c.2884-95T>C (n.2884-95T>C) c.*2931-95T>C (n.*2931-95T>C) c.*114-95T>C (n.*114-95T>C) n.4519-95T>C n.3484-95T>C c.3079+2113T>C (n.3079+2113T>C) n.3461-95T>C n.3437-95T>C c.*1877-95T>C (n.*1877-95T>C) c.3367-95T>C (n.3367-95T>C) n.336-95T>C n.83-95T>C n.4098-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951418C>A | CA2684479212 | LAMB1 | c.3295-96G>T (n.3295-96G>T) c.2884-96G>T (n.2884-96G>T) c.*2931-96G>T (n.*2931-96G>T) c.*114-96G>T (n.*114-96G>T) n.4519-96G>T n.3484-96G>T c.3079+2112G>T (n.3079+2112G>T) n.3461-96G>T n.3437-96G>T c.*1877-96G>T (n.*1877-96G>T) c.3367-96G>T (n.3367-96G>T) n.336-96G>T n.83-96G>T n.4098-96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951418C= | CA1732869497 | LAMB1 | c.3295-96G= (n.3295-96G=) c.2884-96G= (n.2884-96G=) c.*2931-96G= (n.*2931-96G=) c.*114-96G= (n.*114-96G=) n.4519-96G= n.3484-96G= c.3079+2112G= (n.3079+2112G=) n.3461-96G= n.3437-96G= c.*1877-96G= (n.*1877-96G=) c.3367-96G= (n.3367-96G=) n.336-96G= n.83-96G= n.4098-96G= | |
| 7 | g.107951418C>G | CA164243095 | LAMB1 | c.3295-96G>C (n.3295-96G>C) c.2884-96G>C (n.2884-96G>C) c.*2931-96G>C (n.*2931-96G>C) c.*114-96G>C (n.*114-96G>C) n.4519-96G>C n.3484-96G>C c.3079+2112G>C (n.3079+2112G>C) n.3461-96G>C n.3437-96G>C c.*1877-96G>C (n.*1877-96G>C) c.3367-96G>C (n.3367-96G>C) n.336-96G>C n.83-96G>C n.4098-96G>C | dbSNP |
| 7 | g.107951419T>C | CA831205994 | LAMB1 | c.3295-97A>G (n.3295-97A>G) c.2884-97A>G (n.2884-97A>G) c.*2931-97A>G (n.*2931-97A>G) c.*114-97A>G (n.*114-97A>G) n.4519-97A>G n.3484-97A>G c.3079+2111A>G (n.3079+2111A>G) n.3461-97A>G n.3437-97A>G c.*1877-97A>G (n.*1877-97A>G) c.3367-97A>G (n.3367-97A>G) n.336-97A>G n.83-97A>G n.4098-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951419T= | CA1732869498 | LAMB1 | c.3295-97A= (n.3295-97A=) c.2884-97A= (n.2884-97A=) c.*2931-97A= (n.*2931-97A=) c.*114-97A= (n.*114-97A=) n.4519-97A= n.3484-97A= c.3079+2111A= (n.3079+2111A=) n.3461-97A= n.3437-97A= c.*1877-97A= (n.*1877-97A=) c.3367-97A= (n.3367-97A=) n.336-97A= n.83-97A= n.4098-97A= | |
| 7 | g.107951420G>A | CA1732869502 | LAMB1 | c.3295-98C>T (n.3295-98C>T) c.2884-98C>T (n.2884-98C>T) c.*2931-98C>T (n.*2931-98C>T) c.*114-98C>T (n.*114-98C>T) n.4519-98C>T n.3484-98C>T c.3079+2110C>T (n.3079+2110C>T) n.3461-98C>T n.3437-98C>T c.*1877-98C>T (n.*1877-98C>T) c.3367-98C>T (n.3367-98C>T) n.336-98C>T n.83-98C>T n.4098-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951420G= | CA1732869501 | LAMB1 | c.3295-98C= (n.3295-98C=) c.2884-98C= (n.2884-98C=) c.*2931-98C= (n.*2931-98C=) c.*114-98C= (n.*114-98C=) n.4519-98C= n.3484-98C= c.3079+2110C= (n.3079+2110C=) n.3461-98C= n.3437-98C= c.*1877-98C= (n.*1877-98C=) c.3367-98C= (n.3367-98C=) n.336-98C= n.83-98C= n.4098-98C= | |
| 7 | g.107951420G>T | CA2684479213 | LAMB1 | c.3295-98C>A (n.3295-98C>A) c.2884-98C>A (n.2884-98C>A) c.*2931-98C>A (n.*2931-98C>A) c.*114-98C>A (n.*114-98C>A) n.4519-98C>A n.3484-98C>A c.3079+2110C>A (n.3079+2110C>A) n.3461-98C>A n.3437-98C>A c.*1877-98C>A (n.*1877-98C>A) c.3367-98C>A (n.3367-98C>A) n.336-98C>A n.83-98C>A n.4098-98C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951423del | CA2578990509 | LAMB1 | c.3295-99del (n.3295-99del) c.2884-99del (n.2884-99del) c.*2931-99del (n.*2931-99del) c.*114-99del (n.*114-99del) n.4519-99del n.3484-99del c.3079+2109del (n.3079+2109del) n.3461-99del n.3437-99del c.*1877-99del (n.*1877-99del) c.3367-99del (n.3367-99del) n.336-99del n.83-99del n.4098-99del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951423T>A | CA651807409 | LAMB1 | c.3295-101A>T (n.3295-101A>T) c.2884-101A>T (n.2884-101A>T) c.*2931-101A>T (n.*2931-101A>T) c.*114-101A>T (n.*114-101A>T) n.4519-101A>T n.3484-101A>T c.3079+2107A>T (n.3079+2107A>T) n.3461-101A>T n.3437-101A>T c.*1877-101A>T (n.*1877-101A>T) c.3367-101A>T (n.3367-101A>T) n.336-101A>T n.83-101A>T n.4098-101A>T | COSMIC |
| 7 | g.107951423T>G | CA1732869507 | LAMB1 | c.3295-101A>C (n.3295-101A>C) c.2884-101A>C (n.2884-101A>C) c.*2931-101A>C (n.*2931-101A>C) c.*114-101A>C (n.*114-101A>C) n.4519-101A>C n.3484-101A>C c.3079+2107A>C (n.3079+2107A>C) n.3461-101A>C n.3437-101A>C c.*1877-101A>C (n.*1877-101A>C) c.3367-101A>C (n.3367-101A>C) n.336-101A>C n.83-101A>C n.4098-101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951423T= | CA1732869505 | LAMB1 | c.3295-101A= (n.3295-101A=) c.2884-101A= (n.2884-101A=) c.*2931-101A= (n.*2931-101A=) c.*114-101A= (n.*114-101A=) n.4519-101A= n.3484-101A= c.3079+2107A= (n.3079+2107A=) n.3461-101A= n.3437-101A= c.*1877-101A= (n.*1877-101A=) c.3367-101A= (n.3367-101A=) n.336-101A= n.83-101A= n.4098-101A= | |
| 7 | g.107951424_107951425dup | CA1732869509 | LAMB1 | c.3295-103_3295-102dup (n.3295-103_3295-102dup) c.2884-103_2884-102dup (n.2884-103_2884-102dup) c.*2931-103_*2931-102dup (n.*2931-103_*2931-102dup) c.*114-103_*114-102dup (n.*114-103_*114-102dup) n.4519-103_4519-102dup n.3484-103_3484-102dup c.3079+2105_3079+2106dup (n.3079+2105_3079+2106dup) n.3461-103_3461-102dup n.3437-103_3437-102dup c.*1877-103_*1877-102dup (n.*1877-103_*1877-102dup) c.3367-103_3367-102dup (n.3367-103_3367-102dup) n.336-103_336-102dup n.83-103_83-102dup n.4098-103_4098-102dup | dbSNP |
| 7 | g.107951425C>A | CA2684479214 | LAMB1 | c.3295-103G>T (n.3295-103G>T) c.2884-103G>T (n.2884-103G>T) c.*2931-103G>T (n.*2931-103G>T) c.*114-103G>T (n.*114-103G>T) n.4519-103G>T n.3484-103G>T c.3079+2105G>T (n.3079+2105G>T) n.3461-103G>T n.3437-103G>T c.*1877-103G>T (n.*1877-103G>T) c.3367-103G>T (n.3367-103G>T) n.336-103G>T n.83-103G>T n.4098-103G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951426C>A | CA2684479215 | LAMB1 | c.3295-104G>T (n.3295-104G>T) c.2884-104G>T (n.2884-104G>T) c.*2931-104G>T (n.*2931-104G>T) c.*114-104G>T (n.*114-104G>T) n.4519-104G>T n.3484-104G>T c.3079+2104G>T (n.3079+2104G>T) n.3461-104G>T n.3437-104G>T c.*1877-104G>T (n.*1877-104G>T) c.3367-104G>T (n.3367-104G>T) n.336-104G>T n.83-104G>T n.4098-104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951426C= | CA1732869510 | LAMB1 | c.3295-104G= (n.3295-104G=) c.2884-104G= (n.2884-104G=) c.*2931-104G= (n.*2931-104G=) c.*114-104G= (n.*114-104G=) n.4519-104G= n.3484-104G= c.3079+2104G= (n.3079+2104G=) n.3461-104G= n.3437-104G= c.*1877-104G= (n.*1877-104G=) c.3367-104G= (n.3367-104G=) n.336-104G= n.83-104G= n.4098-104G= | |
| 7 | g.107951426C>G | CA164243102 | LAMB1 | c.3295-104G>C (n.3295-104G>C) c.2884-104G>C (n.2884-104G>C) c.*2931-104G>C (n.*2931-104G>C) c.*114-104G>C (n.*114-104G>C) n.4519-104G>C n.3484-104G>C c.3079+2104G>C (n.3079+2104G>C) n.3461-104G>C n.3437-104G>C c.*1877-104G>C (n.*1877-104G>C) c.3367-104G>C (n.3367-104G>C) n.336-104G>C n.83-104G>C n.4098-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951427T>A | CA2684479217 | LAMB1 | c.3295-105A>T (n.3295-105A>T) c.2884-105A>T (n.2884-105A>T) c.*2931-105A>T (n.*2931-105A>T) c.*114-105A>T (n.*114-105A>T) n.4519-105A>T n.3484-105A>T c.3079+2103A>T (n.3079+2103A>T) n.3461-105A>T n.3437-105A>T c.*1877-105A>T (n.*1877-105A>T) c.3367-105A>T (n.3367-105A>T) n.336-105A>T n.83-105A>T n.4098-105A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951427T>C | CA1732869512 | LAMB1 | c.3295-105A>G (n.3295-105A>G) c.2884-105A>G (n.2884-105A>G) c.*2931-105A>G (n.*2931-105A>G) c.*114-105A>G (n.*114-105A>G) n.4519-105A>G n.3484-105A>G c.3079+2103A>G (n.3079+2103A>G) n.3461-105A>G n.3437-105A>G c.*1877-105A>G (n.*1877-105A>G) c.3367-105A>G (n.3367-105A>G) n.336-105A>G n.83-105A>G n.4098-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951427T= | CA1732869514 | LAMB1 | c.3295-105A= (n.3295-105A=) c.2884-105A= (n.2884-105A=) c.*2931-105A= (n.*2931-105A=) c.*114-105A= (n.*114-105A=) n.4519-105A= n.3484-105A= c.3079+2103A= (n.3079+2103A=) n.3461-105A= n.3437-105A= c.*1877-105A= (n.*1877-105A=) c.3367-105A= (n.3367-105A=) n.336-105A= n.83-105A= n.4098-105A= | |
| 7 | g.107951428G>T | CA2684479219 | LAMB1 | c.3295-106C>A (n.3295-106C>A) c.2884-106C>A (n.2884-106C>A) c.*2931-106C>A (n.*2931-106C>A) c.*114-106C>A (n.*114-106C>A) n.4519-106C>A n.3484-106C>A c.3079+2102C>A (n.3079+2102C>A) n.3461-106C>A n.3437-106C>A c.*1877-106C>A (n.*1877-106C>A) c.3367-106C>A (n.3367-106C>A) n.336-106C>A n.83-106C>A n.4098-106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951431_107951433del | CA2684479220 | LAMB1 | c.3295-109_3295-107del (n.3295-109_3295-107del) c.2884-109_2884-107del (n.2884-109_2884-107del) c.*2931-109_*2931-107del (n.*2931-109_*2931-107del) c.*114-109_*114-107del (n.*114-109_*114-107del) n.4519-109_4519-107del n.3484-109_3484-107del c.3079+2099_3079+2101del (n.3079+2099_3079+2101del) n.3461-109_3461-107del n.3437-109_3437-107del c.*1877-109_*1877-107del (n.*1877-109_*1877-107del) c.3367-109_3367-107del (n.3367-109_3367-107del) n.336-109_336-107del n.83-109_83-107del n.4098-109_4098-107del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951430G>T | CA2684479222 | LAMB1 | c.3295-108C>A (n.3295-108C>A) c.2884-108C>A (n.2884-108C>A) c.*2931-108C>A (n.*2931-108C>A) c.*114-108C>A (n.*114-108C>A) n.4519-108C>A n.3484-108C>A c.3079+2100C>A (n.3079+2100C>A) n.3461-108C>A n.3437-108C>A c.*1877-108C>A (n.*1877-108C>A) c.3367-108C>A (n.3367-108C>A) n.336-108C>A n.83-108C>A n.4098-108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951432_107951433del | CA2777362144 | LAMB1 | c.3295-111_3295-110del (n.3295-111_3295-110del) c.2884-111_2884-110del (n.2884-111_2884-110del) c.*2931-111_*2931-110del (n.*2931-111_*2931-110del) c.*114-111_*114-110del (n.*114-111_*114-110del) n.4519-111_4519-110del n.3484-111_3484-110del c.3079+2097_3079+2098del (n.3079+2097_3079+2098del) n.3461-111_3461-110del n.3437-111_3437-110del c.*1877-111_*1877-110del (n.*1877-111_*1877-110del) c.3367-111_3367-110del (n.3367-111_3367-110del) n.336-111_336-110del n.83-111_83-110del n.4098-111_4098-110del | |
| 7 | g.107951433G>A | CA2684479224 | LAMB1 | c.3295-111C>T (n.3295-111C>T) c.2884-111C>T (n.2884-111C>T) c.*2931-111C>T (n.*2931-111C>T) c.*114-111C>T (n.*114-111C>T) n.4519-111C>T n.3484-111C>T c.3079+2097C>T (n.3079+2097C>T) n.3461-111C>T n.3437-111C>T c.*1877-111C>T (n.*1877-111C>T) c.3367-111C>T (n.3367-111C>T) n.336-111C>T n.83-111C>T n.4098-111C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951433G>C | CA2684479225 | LAMB1 | c.3295-111C>G (n.3295-111C>G) c.2884-111C>G (n.2884-111C>G) c.*2931-111C>G (n.*2931-111C>G) c.*114-111C>G (n.*114-111C>G) n.4519-111C>G n.3484-111C>G c.3079+2097C>G (n.3079+2097C>G) n.3461-111C>G n.3437-111C>G c.*1877-111C>G (n.*1877-111C>G) c.3367-111C>G (n.3367-111C>G) n.336-111C>G n.83-111C>G n.4098-111C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951433G>T | CA2684479226 | LAMB1 | c.3295-111C>A (n.3295-111C>A) c.2884-111C>A (n.2884-111C>A) c.*2931-111C>A (n.*2931-111C>A) c.*114-111C>A (n.*114-111C>A) n.4519-111C>A n.3484-111C>A c.3079+2097C>A (n.3079+2097C>A) n.3461-111C>A n.3437-111C>A c.*1877-111C>A (n.*1877-111C>A) c.3367-111C>A (n.3367-111C>A) n.336-111C>A n.83-111C>A n.4098-111C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951434G>A | CA2684479227 | LAMB1 | c.3295-112C>T (n.3295-112C>T) c.2884-112C>T (n.2884-112C>T) c.*2931-112C>T (n.*2931-112C>T) c.*114-112C>T (n.*114-112C>T) n.4519-112C>T n.3484-112C>T c.3079+2096C>T (n.3079+2096C>T) n.3461-112C>T n.3437-112C>T c.*1877-112C>T (n.*1877-112C>T) c.3367-112C>T (n.3367-112C>T) n.336-112C>T n.83-112C>T n.4098-112C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951434G= | CA1732869517 | LAMB1 | c.3295-112C= (n.3295-112C=) c.2884-112C= (n.2884-112C=) c.*2931-112C= (n.*2931-112C=) c.*114-112C= (n.*114-112C=) n.4519-112C= n.3484-112C= c.3079+2096C= (n.3079+2096C=) n.3461-112C= n.3437-112C= c.*1877-112C= (n.*1877-112C=) c.3367-112C= (n.3367-112C=) n.336-112C= n.83-112C= n.4098-112C= | |
| 7 | g.107951434G>T | CA577043171 | LAMB1 | c.3295-112C>A (n.3295-112C>A) c.2884-112C>A (n.2884-112C>A) c.*2931-112C>A (n.*2931-112C>A) c.*114-112C>A (n.*114-112C>A) n.4519-112C>A n.3484-112C>A c.3079+2096C>A (n.3079+2096C>A) n.3461-112C>A n.3437-112C>A c.*1877-112C>A (n.*1877-112C>A) c.3367-112C>A (n.3367-112C>A) n.336-112C>A n.83-112C>A n.4098-112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951435T>A | CA2684479228 | LAMB1 | c.3295-113A>T (n.3295-113A>T) c.2884-113A>T (n.2884-113A>T) c.*2931-113A>T (n.*2931-113A>T) c.*114-113A>T (n.*114-113A>T) n.4519-113A>T n.3484-113A>T c.3079+2095A>T (n.3079+2095A>T) n.3461-113A>T n.3437-113A>T c.*1877-113A>T (n.*1877-113A>T) c.3367-113A>T (n.3367-113A>T) n.336-113A>T n.83-113A>T n.4098-113A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951436C>A | CA1732869520 | LAMB1 | c.3295-114G>T (n.3295-114G>T) c.2884-114G>T (n.2884-114G>T) c.*2931-114G>T (n.*2931-114G>T) c.*114-114G>T (n.*114-114G>T) n.4519-114G>T n.3484-114G>T c.3079+2094G>T (n.3079+2094G>T) n.3461-114G>T n.3437-114G>T c.*1877-114G>T (n.*1877-114G>T) c.3367-114G>T (n.3367-114G>T) n.336-114G>T n.83-114G>T n.4098-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951436C= | CA1732869519 | LAMB1 | c.3295-114G= (n.3295-114G=) c.2884-114G= (n.2884-114G=) c.*2931-114G= (n.*2931-114G=) c.*114-114G= (n.*114-114G=) n.4519-114G= n.3484-114G= c.3079+2094G= (n.3079+2094G=) n.3461-114G= n.3437-114G= c.*1877-114G= (n.*1877-114G=) c.3367-114G= (n.3367-114G=) n.336-114G= n.83-114G= n.4098-114G= | |
| 7 | g.107951436C>T | CA2684479230 | LAMB1 | c.3295-114G>A (n.3295-114G>A) c.2884-114G>A (n.2884-114G>A) c.*2931-114G>A (n.*2931-114G>A) c.*114-114G>A (n.*114-114G>A) n.4519-114G>A n.3484-114G>A c.3079+2094G>A (n.3079+2094G>A) n.3461-114G>A n.3437-114G>A c.*1877-114G>A (n.*1877-114G>A) c.3367-114G>A (n.3367-114G>A) n.336-114G>A n.83-114G>A n.4098-114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951437T>A | CA2684479233 | LAMB1 | c.3295-115A>T (n.3295-115A>T) c.2884-115A>T (n.2884-115A>T) c.*2931-115A>T (n.*2931-115A>T) c.*114-115A>T (n.*114-115A>T) n.4519-115A>T n.3484-115A>T c.3079+2093A>T (n.3079+2093A>T) n.3461-115A>T n.3437-115A>T c.*1877-115A>T (n.*1877-115A>T) c.3367-115A>T (n.3367-115A>T) n.336-115A>T n.83-115A>T n.4098-115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951437T>C | CA2684479232 | LAMB1 | c.3295-115A>G (n.3295-115A>G) c.2884-115A>G (n.2884-115A>G) c.*2931-115A>G (n.*2931-115A>G) c.*114-115A>G (n.*114-115A>G) n.4519-115A>G n.3484-115A>G c.3079+2093A>G (n.3079+2093A>G) n.3461-115A>G n.3437-115A>G c.*1877-115A>G (n.*1877-115A>G) c.3367-115A>G (n.3367-115A>G) n.336-115A>G n.83-115A>G n.4098-115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951438C>A | CA2684479234 | LAMB1 | c.3295-116G>T (n.3295-116G>T) c.2884-116G>T (n.2884-116G>T) c.*2931-116G>T (n.*2931-116G>T) c.*114-116G>T (n.*114-116G>T) n.4519-116G>T n.3484-116G>T c.3079+2092G>T (n.3079+2092G>T) n.3461-116G>T n.3437-116G>T c.*1877-116G>T (n.*1877-116G>T) c.3367-116G>T (n.3367-116G>T) n.336-116G>T n.83-116G>T n.4098-116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951439C= | CA1732869521 | LAMB1 | c.3295-117G= (n.3295-117G=) c.2884-117G= (n.2884-117G=) c.*2931-117G= (n.*2931-117G=) c.*114-117G= (n.*114-117G=) n.4519-117G= n.3484-117G= c.3079+2091G= (n.3079+2091G=) n.3461-117G= n.3437-117G= c.*1877-117G= (n.*1877-117G=) c.3367-117G= (n.3367-117G=) n.336-117G= n.83-117G= n.4098-117G= | |
| 7 | g.107951439C>T | CA1105649404 | LAMB1 | c.3295-117G>A (n.3295-117G>A) c.2884-117G>A (n.2884-117G>A) c.*2931-117G>A (n.*2931-117G>A) c.*114-117G>A (n.*114-117G>A) n.4519-117G>A n.3484-117G>A c.3079+2091G>A (n.3079+2091G>A) n.3461-117G>A n.3437-117G>A c.*1877-117G>A (n.*1877-117G>A) c.3367-117G>A (n.3367-117G>A) n.336-117G>A n.83-117G>A n.4098-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951440A>G | CA2777362145 | LAMB1 | c.3295-118T>C (n.3295-118T>C) c.2884-118T>C (n.2884-118T>C) c.*2931-118T>C (n.*2931-118T>C) c.*114-118T>C (n.*114-118T>C) n.4519-118T>C n.3484-118T>C c.3079+2090T>C (n.3079+2090T>C) n.3461-118T>C n.3437-118T>C c.*1877-118T>C (n.*1877-118T>C) c.3367-118T>C (n.3367-118T>C) n.336-118T>C n.83-118T>C n.4098-118T>C | |
| 7 | g.107951440A>T | CA2777362146 | LAMB1 | c.3295-118T>A (n.3295-118T>A) c.2884-118T>A (n.2884-118T>A) c.*2931-118T>A (n.*2931-118T>A) c.*114-118T>A (n.*114-118T>A) n.4519-118T>A n.3484-118T>A c.3079+2090T>A (n.3079+2090T>A) n.3461-118T>A n.3437-118T>A c.*1877-118T>A (n.*1877-118T>A) c.3367-118T>A (n.3367-118T>A) n.336-118T>A n.83-118T>A n.4098-118T>A | |
| 7 | g.107951441T>A | CA1105649419 | LAMB1 | c.3295-119A>T (n.3295-119A>T) c.2884-119A>T (n.2884-119A>T) c.*2931-119A>T (n.*2931-119A>T) c.*114-119A>T (n.*114-119A>T) n.4519-119A>T n.3484-119A>T c.3079+2089A>T (n.3079+2089A>T) n.3461-119A>T n.3437-119A>T c.*1877-119A>T (n.*1877-119A>T) c.3367-119A>T (n.3367-119A>T) n.336-119A>T n.83-119A>T n.4098-119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951441T>C | CA1105649420 | LAMB1 | c.3295-119A>G (n.3295-119A>G) c.2884-119A>G (n.2884-119A>G) c.*2931-119A>G (n.*2931-119A>G) c.*114-119A>G (n.*114-119A>G) n.4519-119A>G n.3484-119A>G c.3079+2089A>G (n.3079+2089A>G) n.3461-119A>G n.3437-119A>G c.*1877-119A>G (n.*1877-119A>G) c.3367-119A>G (n.3367-119A>G) n.336-119A>G n.83-119A>G n.4098-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951441T= | CA1732869523 | LAMB1 | c.3295-119A= (n.3295-119A=) c.2884-119A= (n.2884-119A=) c.*2931-119A= (n.*2931-119A=) c.*114-119A= (n.*114-119A=) n.4519-119A= n.3484-119A= c.3079+2089A= (n.3079+2089A=) n.3461-119A= n.3437-119A= c.*1877-119A= (n.*1877-119A=) c.3367-119A= (n.3367-119A=) n.336-119A= n.83-119A= n.4098-119A= | |
| 7 | g.107951441_107951442insC | CA2684479235 | LAMB1 | c.3295-120_3295-119insG (n.3295-120_3295-119insG) c.2884-120_2884-119insG (n.2884-120_2884-119insG) c.*2931-120_*2931-119insG (n.*2931-120_*2931-119insG) c.*114-120_*114-119insG (n.*114-120_*114-119insG) n.4519-120_4519-119insG n.3484-120_3484-119insG c.3079+2088_3079+2089insG (n.3079+2088_3079+2089insG) n.3461-120_3461-119insG n.3437-120_3437-119insG c.*1877-120_*1877-119insG (n.*1877-120_*1877-119insG) c.3367-120_3367-119insG (n.3367-120_3367-119insG) n.336-120_336-119insG n.83-120_83-119insG n.4098-120_4098-119insG | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951442T>G | CA2684479236 | LAMB1 | c.3295-120A>C (n.3295-120A>C) c.2884-120A>C (n.2884-120A>C) c.*2931-120A>C (n.*2931-120A>C) c.*114-120A>C (n.*114-120A>C) n.4519-120A>C n.3484-120A>C c.3079+2088A>C (n.3079+2088A>C) n.3461-120A>C n.3437-120A>C c.*1877-120A>C (n.*1877-120A>C) c.3367-120A>C (n.3367-120A>C) n.336-120A>C n.83-120A>C n.4098-120A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951443G>A | CA2684479238 | LAMB1 | c.3295-121C>T (n.3295-121C>T) c.2884-121C>T (n.2884-121C>T) c.*2931-121C>T (n.*2931-121C>T) c.*114-121C>T (n.*114-121C>T) n.4519-121C>T n.3484-121C>T c.3079+2087C>T (n.3079+2087C>T) n.3461-121C>T n.3437-121C>T c.*1877-121C>T (n.*1877-121C>T) c.3367-121C>T (n.3367-121C>T) n.336-121C>T n.83-121C>T n.4098-121C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951443G>C | CA831206006 | LAMB1 | c.3295-121C>G (n.3295-121C>G) c.2884-121C>G (n.2884-121C>G) c.*2931-121C>G (n.*2931-121C>G) c.*114-121C>G (n.*114-121C>G) n.4519-121C>G n.3484-121C>G c.3079+2087C>G (n.3079+2087C>G) n.3461-121C>G n.3437-121C>G c.*1877-121C>G (n.*1877-121C>G) c.3367-121C>G (n.3367-121C>G) n.336-121C>G n.83-121C>G n.4098-121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951443G= | CA1732869527 | LAMB1 | c.3295-121C= (n.3295-121C=) c.2884-121C= (n.2884-121C=) c.*2931-121C= (n.*2931-121C=) c.*114-121C= (n.*114-121C=) n.4519-121C= n.3484-121C= c.3079+2087C= (n.3079+2087C=) n.3461-121C= n.3437-121C= c.*1877-121C= (n.*1877-121C=) c.3367-121C= (n.3367-121C=) n.336-121C= n.83-121C= n.4098-121C= | |
| 7 | g.107951443G>T | CA2684479239 | LAMB1 | c.3295-121C>A (n.3295-121C>A) c.2884-121C>A (n.2884-121C>A) c.*2931-121C>A (n.*2931-121C>A) c.*114-121C>A (n.*114-121C>A) n.4519-121C>A n.3484-121C>A c.3079+2087C>A (n.3079+2087C>A) n.3461-121C>A n.3437-121C>A c.*1877-121C>A (n.*1877-121C>A) c.3367-121C>A (n.3367-121C>A) n.336-121C>A n.83-121C>A n.4098-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951444A= | CA1732869528 | LAMB1 | c.3295-122T= (n.3295-122T=) c.2884-122T= (n.2884-122T=) c.*2931-122T= (n.*2931-122T=) c.*114-122T= (n.*114-122T=) n.4519-122T= n.3484-122T= c.3079+2086T= (n.3079+2086T=) n.3461-122T= n.3437-122T= c.*1877-122T= (n.*1877-122T=) c.3367-122T= (n.3367-122T=) n.336-122T= n.83-122T= n.4098-122T= | |
| 7 | g.107951444A>C | CA1732869530 | LAMB1 | c.3295-122T>G (n.3295-122T>G) c.2884-122T>G (n.2884-122T>G) c.*2931-122T>G (n.*2931-122T>G) c.*114-122T>G (n.*114-122T>G) n.4519-122T>G n.3484-122T>G c.3079+2086T>G (n.3079+2086T>G) n.3461-122T>G n.3437-122T>G c.*1877-122T>G (n.*1877-122T>G) c.3367-122T>G (n.3367-122T>G) n.336-122T>G n.83-122T>G n.4098-122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107951444A>T | CA2684479241 | LAMB1 | c.3295-122T>A (n.3295-122T>A) c.2884-122T>A (n.2884-122T>A) c.*2931-122T>A (n.*2931-122T>A) c.*114-122T>A (n.*114-122T>A) n.4519-122T>A n.3484-122T>A c.3079+2086T>A (n.3079+2086T>A) n.3461-122T>A n.3437-122T>A c.*1877-122T>A (n.*1877-122T>A) c.3367-122T>A (n.3367-122T>A) n.336-122T>A n.83-122T>A n.4098-122T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951445C>A | CA2684479242 | LAMB1 | c.3295-123G>T (n.3295-123G>T) c.2884-123G>T (n.2884-123G>T) c.*2931-123G>T (n.*2931-123G>T) c.*114-123G>T (n.*114-123G>T) n.4519-123G>T n.3484-123G>T c.3079+2085G>T (n.3079+2085G>T) n.3461-123G>T n.3437-123G>T c.*1877-123G>T (n.*1877-123G>T) c.3367-123G>T (n.3367-123G>T) n.336-123G>T n.83-123G>T n.4098-123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951445C>G | CA2684479243 | LAMB1 | c.3295-123G>C (n.3295-123G>C) c.2884-123G>C (n.2884-123G>C) c.*2931-123G>C (n.*2931-123G>C) c.*114-123G>C (n.*114-123G>C) n.4519-123G>C n.3484-123G>C c.3079+2085G>C (n.3079+2085G>C) n.3461-123G>C n.3437-123G>C c.*1877-123G>C (n.*1877-123G>C) c.3367-123G>C (n.3367-123G>C) n.336-123G>C n.83-123G>C n.4098-123G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951445C>T | CA2684479244 | LAMB1 | c.3295-123G>A (n.3295-123G>A) c.2884-123G>A (n.2884-123G>A) c.*2931-123G>A (n.*2931-123G>A) c.*114-123G>A (n.*114-123G>A) n.4519-123G>A n.3484-123G>A c.3079+2085G>A (n.3079+2085G>A) n.3461-123G>A n.3437-123G>A c.*1877-123G>A (n.*1877-123G>A) c.3367-123G>A (n.3367-123G>A) n.336-123G>A n.83-123G>A n.4098-123G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951446T>A | CA2684479245 | LAMB1 | c.3295-124A>T (n.3295-124A>T) c.2884-124A>T (n.2884-124A>T) c.*2931-124A>T (n.*2931-124A>T) c.*114-124A>T (n.*114-124A>T) n.4519-124A>T n.3484-124A>T c.3079+2084A>T (n.3079+2084A>T) n.3461-124A>T n.3437-124A>T c.*1877-124A>T (n.*1877-124A>T) c.3367-124A>T (n.3367-124A>T) n.336-124A>T n.83-124A>T n.4098-124A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951446T>C | CA2684479246 | LAMB1 | c.3295-124A>G (n.3295-124A>G) c.2884-124A>G (n.2884-124A>G) c.*2931-124A>G (n.*2931-124A>G) c.*114-124A>G (n.*114-124A>G) n.4519-124A>G n.3484-124A>G c.3079+2084A>G (n.3079+2084A>G) n.3461-124A>G n.3437-124A>G c.*1877-124A>G (n.*1877-124A>G) c.3367-124A>G (n.3367-124A>G) n.336-124A>G n.83-124A>G n.4098-124A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951446T>G | CA2684479247 | LAMB1 | c.3295-124A>C (n.3295-124A>C) c.2884-124A>C (n.2884-124A>C) c.*2931-124A>C (n.*2931-124A>C) c.*114-124A>C (n.*114-124A>C) n.4519-124A>C n.3484-124A>C c.3079+2084A>C (n.3079+2084A>C) n.3461-124A>C n.3437-124A>C c.*1877-124A>C (n.*1877-124A>C) c.3367-124A>C (n.3367-124A>C) n.336-124A>C n.83-124A>C n.4098-124A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951447A>T | CA2684479249 | LAMB1 | c.3295-125T>A (n.3295-125T>A) c.2884-125T>A (n.2884-125T>A) c.*2931-125T>A (n.*2931-125T>A) c.*114-125T>A (n.*114-125T>A) n.4519-125T>A n.3484-125T>A c.3079+2083T>A (n.3079+2083T>A) n.3461-125T>A n.3437-125T>A c.*1877-125T>A (n.*1877-125T>A) c.3367-125T>A (n.3367-125T>A) n.336-125T>A n.83-125T>A n.4098-125T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951450_107951455del | CA2684479248 | LAMB1 | c.3295-130_3295-125del (n.3295-130_3295-125del) c.2884-130_2884-125del (n.2884-130_2884-125del) c.*2931-130_*2931-125del (n.*2931-130_*2931-125del) c.*114-130_*114-125del (n.*114-130_*114-125del) n.4519-130_4519-125del n.3484-130_3484-125del c.3079+2078_3079+2083del (n.3079+2078_3079+2083del) n.3461-130_3461-125del n.3437-130_3437-125del c.*1877-130_*1877-125del (n.*1877-130_*1877-125del) c.3367-130_3367-125del (n.3367-130_3367-125del) n.336-130_336-125del n.83-130_83-125del n.4098-130_4098-125del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951448G>A | CA2684479250 | LAMB1 | c.3295-126C>T (n.3295-126C>T) c.2884-126C>T (n.2884-126C>T) c.*2931-126C>T (n.*2931-126C>T) c.*114-126C>T (n.*114-126C>T) n.4519-126C>T n.3484-126C>T c.3079+2082C>T (n.3079+2082C>T) n.3461-126C>T n.3437-126C>T c.*1877-126C>T (n.*1877-126C>T) c.3367-126C>T (n.3367-126C>T) n.336-126C>T n.83-126C>T n.4098-126C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951448G>T | CA2684479251 | LAMB1 | c.3295-126C>A (n.3295-126C>A) c.2884-126C>A (n.2884-126C>A) c.*2931-126C>A (n.*2931-126C>A) c.*114-126C>A (n.*114-126C>A) n.4519-126C>A n.3484-126C>A c.3079+2082C>A (n.3079+2082C>A) n.3461-126C>A n.3437-126C>A c.*1877-126C>A (n.*1877-126C>A) c.3367-126C>A (n.3367-126C>A) n.336-126C>A n.83-126C>A n.4098-126C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951449G>T | CA2684479252 | LAMB1 | c.3295-127C>A (n.3295-127C>A) c.2884-127C>A (n.2884-127C>A) c.*2931-127C>A (n.*2931-127C>A) c.*114-127C>A (n.*114-127C>A) n.4519-127C>A n.3484-127C>A c.3079+2081C>A (n.3079+2081C>A) n.3461-127C>A n.3437-127C>A c.*1877-127C>A (n.*1877-127C>A) c.3367-127C>A (n.3367-127C>A) n.336-127C>A n.83-127C>A n.4098-127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951450A>G | CA2684479254 | LAMB1 | c.3295-128T>C (n.3295-128T>C) c.2884-128T>C (n.2884-128T>C) c.*2931-128T>C (n.*2931-128T>C) c.*114-128T>C (n.*114-128T>C) n.4519-128T>C n.3484-128T>C c.3079+2080T>C (n.3079+2080T>C) n.3461-128T>C n.3437-128T>C c.*1877-128T>C (n.*1877-128T>C) c.3367-128T>C (n.3367-128T>C) n.336-128T>C n.83-128T>C n.4098-128T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951450A>T | CA2684479255 | LAMB1 | c.3295-128T>A (n.3295-128T>A) c.2884-128T>A (n.2884-128T>A) c.*2931-128T>A (n.*2931-128T>A) c.*114-128T>A (n.*114-128T>A) n.4519-128T>A n.3484-128T>A c.3079+2080T>A (n.3079+2080T>A) n.3461-128T>A n.3437-128T>A c.*1877-128T>A (n.*1877-128T>A) c.3367-128T>A (n.3367-128T>A) n.336-128T>A n.83-128T>A n.4098-128T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951453del | CA2684479253 | LAMB1 | c.3295-128del (n.3295-128del) c.2884-128del (n.2884-128del) c.*2931-128del (n.*2931-128del) c.*114-128del (n.*114-128del) n.4519-128del n.3484-128del c.3079+2080del (n.3079+2080del) n.3461-128del n.3437-128del c.*1877-128del (n.*1877-128del) c.3367-128del (n.3367-128del) n.336-128del n.83-128del n.4098-128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951451A>G | CA2684479257 | LAMB1 | c.3295-129T>C (n.3295-129T>C) c.2884-129T>C (n.2884-129T>C) c.*2931-129T>C (n.*2931-129T>C) c.*114-129T>C (n.*114-129T>C) n.4519-129T>C n.3484-129T>C c.3079+2079T>C (n.3079+2079T>C) n.3461-129T>C n.3437-129T>C c.*1877-129T>C (n.*1877-129T>C) c.3367-129T>C (n.3367-129T>C) n.336-129T>C n.83-129T>C n.4098-129T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951452A>T | CA2684479259 | LAMB1 | c.3295-130T>A (n.3295-130T>A) c.2884-130T>A (n.2884-130T>A) c.*2931-130T>A (n.*2931-130T>A) c.*114-130T>A (n.*114-130T>A) n.4519-130T>A n.3484-130T>A c.3079+2078T>A (n.3079+2078T>A) n.3461-130T>A n.3437-130T>A c.*1877-130T>A (n.*1877-130T>A) c.3367-130T>A (n.3367-130T>A) n.336-130T>A n.83-130T>A n.4098-130T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951453A>G | CA2684479260 | LAMB1 | c.3295-131T>C (n.3295-131T>C) c.2884-131T>C (n.2884-131T>C) c.*2931-131T>C (n.*2931-131T>C) c.*114-131T>C (n.*114-131T>C) n.4519-131T>C n.3484-131T>C c.3079+2077T>C (n.3079+2077T>C) n.3461-131T>C n.3437-131T>C c.*1877-131T>C (n.*1877-131T>C) c.3367-131T>C (n.3367-131T>C) n.336-131T>C n.83-131T>C n.4098-131T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951453A>T | CA2684479261 | LAMB1 | c.3295-131T>A (n.3295-131T>A) c.2884-131T>A (n.2884-131T>A) c.*2931-131T>A (n.*2931-131T>A) c.*114-131T>A (n.*114-131T>A) n.4519-131T>A n.3484-131T>A c.3079+2077T>A (n.3079+2077T>A) n.3461-131T>A n.3437-131T>A c.*1877-131T>A (n.*1877-131T>A) c.3367-131T>A (n.3367-131T>A) n.336-131T>A n.83-131T>A n.4098-131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951454G>T | CA2684479263 | LAMB1 | c.3295-132C>A (n.3295-132C>A) c.2884-132C>A (n.2884-132C>A) c.*2931-132C>A (n.*2931-132C>A) c.*114-132C>A (n.*114-132C>A) n.4519-132C>A n.3484-132C>A c.3079+2076C>A (n.3079+2076C>A) n.3461-132C>A n.3437-132C>A c.*1877-132C>A (n.*1877-132C>A) c.3367-132C>A (n.3367-132C>A) n.336-132C>A n.83-132C>A n.4098-132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951455G>A | CA2684479266 | LAMB1 | c.3295-133C>T (n.3295-133C>T) c.2884-133C>T (n.2884-133C>T) c.*2931-133C>T (n.*2931-133C>T) c.*114-133C>T (n.*114-133C>T) n.4519-133C>T n.3484-133C>T c.3079+2075C>T (n.3079+2075C>T) n.3461-133C>T n.3437-133C>T c.*1877-133C>T (n.*1877-133C>T) c.3367-133C>T (n.3367-133C>T) n.336-133C>T n.83-133C>T n.4098-133C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951455_107951457del | CA2684479265 | LAMB1 | c.3295-135_3295-133del (n.3295-135_3295-133del) c.2884-135_2884-133del (n.2884-135_2884-133del) c.*2931-135_*2931-133del (n.*2931-135_*2931-133del) c.*114-135_*114-133del (n.*114-135_*114-133del) n.4519-135_4519-133del n.3484-135_3484-133del c.3079+2073_3079+2075del (n.3079+2073_3079+2075del) n.3461-135_3461-133del n.3437-135_3437-133del c.*1877-135_*1877-133del (n.*1877-135_*1877-133del) c.3367-135_3367-133del (n.3367-135_3367-133del) n.336-135_336-133del n.83-135_83-133del n.4098-135_4098-133del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951456G>A | CA2684479267 | LAMB1 | c.3295-134C>T (n.3295-134C>T) c.2884-134C>T (n.2884-134C>T) c.*2931-134C>T (n.*2931-134C>T) c.*114-134C>T (n.*114-134C>T) n.4519-134C>T n.3484-134C>T c.3079+2074C>T (n.3079+2074C>T) n.3461-134C>T n.3437-134C>T c.*1877-134C>T (n.*1877-134C>T) c.3367-134C>T (n.3367-134C>T) n.336-134C>T n.83-134C>T n.4098-134C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951456G>T | CA2684479268 | LAMB1 | c.3295-134C>A (n.3295-134C>A) c.2884-134C>A (n.2884-134C>A) c.*2931-134C>A (n.*2931-134C>A) c.*114-134C>A (n.*114-134C>A) n.4519-134C>A n.3484-134C>A c.3079+2074C>A (n.3079+2074C>A) n.3461-134C>A n.3437-134C>A c.*1877-134C>A (n.*1877-134C>A) c.3367-134C>A (n.3367-134C>A) n.336-134C>A n.83-134C>A n.4098-134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951457A= | CA1732869532 | LAMB1 | c.3295-135T= (n.3295-135T=) c.2884-135T= (n.2884-135T=) c.*2931-135T= (n.*2931-135T=) c.*114-135T= (n.*114-135T=) n.4519-135T= n.3484-135T= c.3079+2073T= (n.3079+2073T=) n.3461-135T= n.3437-135T= c.*1877-135T= (n.*1877-135T=) c.3367-135T= (n.3367-135T=) n.336-135T= n.83-135T= n.4098-135T= | |
| 7 | g.107951457A>C | CA2684479269 | LAMB1 | c.3295-135T>G (n.3295-135T>G) c.2884-135T>G (n.2884-135T>G) c.*2931-135T>G (n.*2931-135T>G) c.*114-135T>G (n.*114-135T>G) n.4519-135T>G n.3484-135T>G c.3079+2073T>G (n.3079+2073T>G) n.3461-135T>G n.3437-135T>G c.*1877-135T>G (n.*1877-135T>G) c.3367-135T>G (n.3367-135T>G) n.336-135T>G n.83-135T>G n.4098-135T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951457A>T | CA831206012 | LAMB1 | c.3295-135T>A (n.3295-135T>A) c.2884-135T>A (n.2884-135T>A) c.*2931-135T>A (n.*2931-135T>A) c.*114-135T>A (n.*114-135T>A) n.4519-135T>A n.3484-135T>A c.3079+2073T>A (n.3079+2073T>A) n.3461-135T>A n.3437-135T>A c.*1877-135T>A (n.*1877-135T>A) c.3367-135T>A (n.3367-135T>A) n.336-135T>A n.83-135T>A n.4098-135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.107951458C>A | CA2684479271 | LAMB1 | c.3295-136G>T (n.3295-136G>T) c.2884-136G>T (n.2884-136G>T) c.*2931-136G>T (n.*2931-136G>T) c.*114-136G>T (n.*114-136G>T) n.4519-136G>T n.3484-136G>T c.3079+2072G>T (n.3079+2072G>T) n.3461-136G>T n.3437-136G>T c.*1877-136G>T (n.*1877-136G>T) c.3367-136G>T (n.3367-136G>T) n.336-136G>T n.83-136G>T n.4098-136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951458C>T | CA2684479272 | LAMB1 | c.3295-136G>A (n.3295-136G>A) c.2884-136G>A (n.2884-136G>A) c.*2931-136G>A (n.*2931-136G>A) c.*114-136G>A (n.*114-136G>A) n.4519-136G>A n.3484-136G>A c.3079+2072G>A (n.3079+2072G>A) n.3461-136G>A n.3437-136G>A c.*1877-136G>A (n.*1877-136G>A) c.3367-136G>A (n.3367-136G>A) n.336-136G>A n.83-136G>A n.4098-136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951459T>A | CA2684479273 | LAMB1 | c.3295-137A>T (n.3295-137A>T) c.2884-137A>T (n.2884-137A>T) c.*2931-137A>T (n.*2931-137A>T) c.*114-137A>T (n.*114-137A>T) n.4519-137A>T n.3484-137A>T c.3079+2071A>T (n.3079+2071A>T) n.3461-137A>T n.3437-137A>T c.*1877-137A>T (n.*1877-137A>T) c.3367-137A>T (n.3367-137A>T) n.336-137A>T n.83-137A>T n.4098-137A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951459T>C | CA2684479274 | LAMB1 | c.3295-137A>G (n.3295-137A>G) c.2884-137A>G (n.2884-137A>G) c.*2931-137A>G (n.*2931-137A>G) c.*114-137A>G (n.*114-137A>G) n.4519-137A>G n.3484-137A>G c.3079+2071A>G (n.3079+2071A>G) n.3461-137A>G n.3437-137A>G c.*1877-137A>G (n.*1877-137A>G) c.3367-137A>G (n.3367-137A>G) n.336-137A>G n.83-137A>G n.4098-137A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951459T>G | CA2684479275 | LAMB1 | c.3295-137A>C (n.3295-137A>C) c.2884-137A>C (n.2884-137A>C) c.*2931-137A>C (n.*2931-137A>C) c.*114-137A>C (n.*114-137A>C) n.4519-137A>C n.3484-137A>C c.3079+2071A>C (n.3079+2071A>C) n.3461-137A>C n.3437-137A>C c.*1877-137A>C (n.*1877-137A>C) c.3367-137A>C (n.3367-137A>C) n.336-137A>C n.83-137A>C n.4098-137A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951460C>A | CA2684479277 | LAMB1 | c.3295-138G>T (n.3295-138G>T) c.2884-138G>T (n.2884-138G>T) c.*2931-138G>T (n.*2931-138G>T) c.*114-138G>T (n.*114-138G>T) n.4519-138G>T n.3484-138G>T c.3079+2070G>T (n.3079+2070G>T) n.3461-138G>T n.3437-138G>T c.*1877-138G>T (n.*1877-138G>T) c.3367-138G>T (n.3367-138G>T) n.336-138G>T n.83-138G>T n.4098-138G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951460C>G | CA2684479278 | LAMB1 | c.3295-138G>C (n.3295-138G>C) c.2884-138G>C (n.2884-138G>C) c.*2931-138G>C (n.*2931-138G>C) c.*114-138G>C (n.*114-138G>C) n.4519-138G>C n.3484-138G>C c.3079+2070G>C (n.3079+2070G>C) n.3461-138G>C n.3437-138G>C c.*1877-138G>C (n.*1877-138G>C) c.3367-138G>C (n.3367-138G>C) n.336-138G>C n.83-138G>C n.4098-138G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951460C>T | CA2684479279 | LAMB1 | c.3295-138G>A (n.3295-138G>A) c.2884-138G>A (n.2884-138G>A) c.*2931-138G>A (n.*2931-138G>A) c.*114-138G>A (n.*114-138G>A) n.4519-138G>A n.3484-138G>A c.3079+2070G>A (n.3079+2070G>A) n.3461-138G>A n.3437-138G>A c.*1877-138G>A (n.*1877-138G>A) c.3367-138G>A (n.3367-138G>A) n.336-138G>A n.83-138G>A n.4098-138G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951462del | CA2684479276 | LAMB1 | c.3295-138del (n.3295-138del) c.2884-138del (n.2884-138del) c.*2931-138del (n.*2931-138del) c.*114-138del (n.*114-138del) n.4519-138del n.3484-138del c.3079+2070del (n.3079+2070del) n.3461-138del n.3437-138del c.*1877-138del (n.*1877-138del) c.3367-138del (n.3367-138del) n.336-138del n.83-138del n.4098-138del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951461C>A | CA2684479280 | LAMB1 | c.3295-139G>T (n.3295-139G>T) c.2884-139G>T (n.2884-139G>T) c.*2931-139G>T (n.*2931-139G>T) c.*114-139G>T (n.*114-139G>T) n.4519-139G>T n.3484-139G>T c.3079+2069G>T (n.3079+2069G>T) n.3461-139G>T n.3437-139G>T c.*1877-139G>T (n.*1877-139G>T) c.3367-139G>T (n.3367-139G>T) n.336-139G>T n.83-139G>T n.4098-139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951461C>T | CA2684479281 | LAMB1 | c.3295-139G>A (n.3295-139G>A) c.2884-139G>A (n.2884-139G>A) c.*2931-139G>A (n.*2931-139G>A) c.*114-139G>A (n.*114-139G>A) n.4519-139G>A n.3484-139G>A c.3079+2069G>A (n.3079+2069G>A) n.3461-139G>A n.3437-139G>A c.*1877-139G>A (n.*1877-139G>A) c.3367-139G>A (n.3367-139G>A) n.336-139G>A n.83-139G>A n.4098-139G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951462C>A | CA2684479286 | LAMB1 | c.3295-140G>T (n.3295-140G>T) c.2884-140G>T (n.2884-140G>T) c.*2931-140G>T (n.*2931-140G>T) c.*114-140G>T (n.*114-140G>T) n.4519-140G>T n.3484-140G>T c.3079+2068G>T (n.3079+2068G>T) n.3461-140G>T n.3437-140G>T c.*1877-140G>T (n.*1877-140G>T) c.3367-140G>T (n.3367-140G>T) n.336-140G>T n.83-140G>T n.4098-140G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951462C>G | CA2684479282 | LAMB1 | c.3295-140G>C (n.3295-140G>C) c.2884-140G>C (n.2884-140G>C) c.*2931-140G>C (n.*2931-140G>C) c.*114-140G>C (n.*114-140G>C) n.4519-140G>C n.3484-140G>C c.3079+2068G>C (n.3079+2068G>C) n.3461-140G>C n.3437-140G>C c.*1877-140G>C (n.*1877-140G>C) c.3367-140G>C (n.3367-140G>C) n.336-140G>C n.83-140G>C n.4098-140G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951462C>T | CA2684479284 | LAMB1 | c.3295-140G>A (n.3295-140G>A) c.2884-140G>A (n.2884-140G>A) c.*2931-140G>A (n.*2931-140G>A) c.*114-140G>A (n.*114-140G>A) n.4519-140G>A n.3484-140G>A c.3079+2068G>A (n.3079+2068G>A) n.3461-140G>A n.3437-140G>A c.*1877-140G>A (n.*1877-140G>A) c.3367-140G>A (n.3367-140G>A) n.336-140G>A n.83-140G>A n.4098-140G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951463A>C | CA2684479287 | LAMB1 | c.3295-141T>G (n.3295-141T>G) c.2884-141T>G (n.2884-141T>G) c.*2931-141T>G (n.*2931-141T>G) c.*114-141T>G (n.*114-141T>G) n.4519-141T>G n.3484-141T>G c.3079+2067T>G (n.3079+2067T>G) n.3461-141T>G n.3437-141T>G c.*1877-141T>G (n.*1877-141T>G) c.3367-141T>G (n.3367-141T>G) n.336-141T>G n.83-141T>G n.4098-141T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951463A>G | CA2684479288 | LAMB1 | c.3295-141T>C (n.3295-141T>C) c.2884-141T>C (n.2884-141T>C) c.*2931-141T>C (n.*2931-141T>C) c.*114-141T>C (n.*114-141T>C) n.4519-141T>C n.3484-141T>C c.3079+2067T>C (n.3079+2067T>C) n.3461-141T>C n.3437-141T>C c.*1877-141T>C (n.*1877-141T>C) c.3367-141T>C (n.3367-141T>C) n.336-141T>C n.83-141T>C n.4098-141T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951463A>T | CA2684479289 | LAMB1 | c.3295-141T>A (n.3295-141T>A) c.2884-141T>A (n.2884-141T>A) c.*2931-141T>A (n.*2931-141T>A) c.*114-141T>A (n.*114-141T>A) n.4519-141T>A n.3484-141T>A c.3079+2067T>A (n.3079+2067T>A) n.3461-141T>A n.3437-141T>A c.*1877-141T>A (n.*1877-141T>A) c.3367-141T>A (n.3367-141T>A) n.336-141T>A n.83-141T>A n.4098-141T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951464C>A | CA2684479290 | LAMB1 | c.3295-142G>T (n.3295-142G>T) c.2884-142G>T (n.2884-142G>T) c.*2931-142G>T (n.*2931-142G>T) c.*114-142G>T (n.*114-142G>T) n.4519-142G>T n.3484-142G>T c.3079+2066G>T (n.3079+2066G>T) n.3461-142G>T n.3437-142G>T c.*1877-142G>T (n.*1877-142G>T) c.3367-142G>T (n.3367-142G>T) n.336-142G>T n.83-142G>T n.4098-142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951464C>T | CA2684479291 | LAMB1 | c.3295-142G>A (n.3295-142G>A) c.2884-142G>A (n.2884-142G>A) c.*2931-142G>A (n.*2931-142G>A) c.*114-142G>A (n.*114-142G>A) n.4519-142G>A n.3484-142G>A c.3079+2066G>A (n.3079+2066G>A) n.3461-142G>A n.3437-142G>A c.*1877-142G>A (n.*1877-142G>A) c.3367-142G>A (n.3367-142G>A) n.336-142G>A n.83-142G>A n.4098-142G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951465T>C | CA2684479292 | LAMB1 | c.3295-143A>G (n.3295-143A>G) c.2884-143A>G (n.2884-143A>G) c.*2931-143A>G (n.*2931-143A>G) c.*114-143A>G (n.*114-143A>G) n.4519-143A>G n.3484-143A>G c.3079+2065A>G (n.3079+2065A>G) n.3461-143A>G n.3437-143A>G c.*1877-143A>G (n.*1877-143A>G) c.3367-143A>G (n.3367-143A>G) n.336-143A>G n.83-143A>G n.4098-143A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951466T>A | CA2684479293 | LAMB1 | c.3295-144A>T (n.3295-144A>T) c.2884-144A>T (n.2884-144A>T) c.*2931-144A>T (n.*2931-144A>T) c.*114-144A>T (n.*114-144A>T) n.4519-144A>T n.3484-144A>T c.3079+2064A>T (n.3079+2064A>T) n.3461-144A>T n.3437-144A>T c.*1877-144A>T (n.*1877-144A>T) c.3367-144A>T (n.3367-144A>T) n.336-144A>T n.83-144A>T n.4098-144A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951466T>C | CA2684479294 | LAMB1 | c.3295-144A>G (n.3295-144A>G) c.2884-144A>G (n.2884-144A>G) c.*2931-144A>G (n.*2931-144A>G) c.*114-144A>G (n.*114-144A>G) n.4519-144A>G n.3484-144A>G c.3079+2064A>G (n.3079+2064A>G) n.3461-144A>G n.3437-144A>G c.*1877-144A>G (n.*1877-144A>G) c.3367-144A>G (n.3367-144A>G) n.336-144A>G n.83-144A>G n.4098-144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951466T>G | CA2684479295 | LAMB1 | c.3295-144A>C (n.3295-144A>C) c.2884-144A>C (n.2884-144A>C) c.*2931-144A>C (n.*2931-144A>C) c.*114-144A>C (n.*114-144A>C) n.4519-144A>C n.3484-144A>C c.3079+2064A>C (n.3079+2064A>C) n.3461-144A>C n.3437-144A>C c.*1877-144A>C (n.*1877-144A>C) c.3367-144A>C (n.3367-144A>C) n.336-144A>C n.83-144A>C n.4098-144A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951467C>A | CA2684479296 | LAMB1 | c.3295-145G>T (n.3295-145G>T) c.2884-145G>T (n.2884-145G>T) c.*2931-145G>T (n.*2931-145G>T) c.*114-145G>T (n.*114-145G>T) n.4519-145G>T n.3484-145G>T c.3079+2063G>T (n.3079+2063G>T) n.3461-145G>T n.3437-145G>T c.*1877-145G>T (n.*1877-145G>T) c.3367-145G>T (n.3367-145G>T) n.336-145G>T n.83-145G>T n.4098-145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951467C= | CA1732869534 | LAMB1 | c.3295-145G= (n.3295-145G=) c.2884-145G= (n.2884-145G=) c.*2931-145G= (n.*2931-145G=) c.*114-145G= (n.*114-145G=) n.4519-145G= n.3484-145G= c.3079+2063G= (n.3079+2063G=) n.3461-145G= n.3437-145G= c.*1877-145G= (n.*1877-145G=) c.3367-145G= (n.3367-145G=) n.336-145G= n.83-145G= n.4098-145G= | |
| 7 | g.107951467C>T | CA831206018 | LAMB1 | c.3295-145G>A (n.3295-145G>A) c.2884-145G>A (n.2884-145G>A) c.*2931-145G>A (n.*2931-145G>A) c.*114-145G>A (n.*114-145G>A) n.4519-145G>A n.3484-145G>A c.3079+2063G>A (n.3079+2063G>A) n.3461-145G>A n.3437-145G>A c.*1877-145G>A (n.*1877-145G>A) c.3367-145G>A (n.3367-145G>A) n.336-145G>A n.83-145G>A n.4098-145G>A | dbSNP |
| 7 | g.107951468A>G | CA2715480790 | LAMB1 | c.3295-146T>C (n.3295-146T>C) c.2884-146T>C (n.2884-146T>C) c.*2931-146T>C (n.*2931-146T>C) c.*114-146T>C (n.*114-146T>C) n.4519-146T>C n.3484-146T>C c.3079+2062T>C (n.3079+2062T>C) n.3461-146T>C n.3437-146T>C c.*1877-146T>C (n.*1877-146T>C) c.3367-146T>C (n.3367-146T>C) n.336-146T>C n.83-146T>C n.4098-146T>C | dbSNP |
| 7 | g.107951469A= | CA1630834929 | LAMB1 | c.3295-147T= (n.3295-147T=) c.2884-147T= (n.2884-147T=) c.*2931-147T= (n.*2931-147T=) c.*114-147T= (n.*114-147T=) n.4519-147T= n.3484-147T= c.3079+2061T= (n.3079+2061T=) n.3461-147T= n.3437-147T= c.*1877-147T= (n.*1877-147T=) c.3367-147T= (n.3367-147T=) n.336-147T= n.83-147T= n.4098-147T= | |
| 7 | g.107951469A>C | CA1732869540 | LAMB1 | c.3295-147T>G (n.3295-147T>G) c.2884-147T>G (n.2884-147T>G) c.*2931-147T>G (n.*2931-147T>G) c.*114-147T>G (n.*114-147T>G) n.4519-147T>G n.3484-147T>G c.3079+2061T>G (n.3079+2061T>G) n.3461-147T>G n.3437-147T>G c.*1877-147T>G (n.*1877-147T>G) c.3367-147T>G (n.3367-147T>G) n.336-147T>G n.83-147T>G n.4098-147T>G | dbSNP |
| 7 | g.107951469A>G | CA12570563 | LAMB1 | c.3295-147T>C (n.3295-147T>C) c.2884-147T>C (n.2884-147T>C) c.*2931-147T>C (n.*2931-147T>C) c.*114-147T>C (n.*114-147T>C) n.4519-147T>C n.3484-147T>C c.3079+2061T>C (n.3079+2061T>C) n.3461-147T>C n.3437-147T>C c.*1877-147T>C (n.*1877-147T>C) c.3367-147T>C (n.3367-147T>C) n.336-147T>C n.83-147T>C n.4098-147T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951469A>T | CA2684479298 | LAMB1 | c.3295-147T>A (n.3295-147T>A) c.2884-147T>A (n.2884-147T>A) c.*2931-147T>A (n.*2931-147T>A) c.*114-147T>A (n.*114-147T>A) n.4519-147T>A n.3484-147T>A c.3079+2061T>A (n.3079+2061T>A) n.3461-147T>A n.3437-147T>A c.*1877-147T>A (n.*1877-147T>A) c.3367-147T>A (n.3367-147T>A) n.336-147T>A n.83-147T>A n.4098-147T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951470T>A | CA2684479301 | LAMB1 | c.3295-148A>T (n.3295-148A>T) c.2884-148A>T (n.2884-148A>T) c.*2931-148A>T (n.*2931-148A>T) c.*114-148A>T (n.*114-148A>T) n.4519-148A>T n.3484-148A>T c.3079+2060A>T (n.3079+2060A>T) n.3461-148A>T n.3437-148A>T c.*1877-148A>T (n.*1877-148A>T) c.3367-148A>T (n.3367-148A>T) n.336-148A>T n.83-148A>T n.4098-148A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951470T>C | CA2684479299 | LAMB1 | c.3295-148A>G (n.3295-148A>G) c.2884-148A>G (n.2884-148A>G) c.*2931-148A>G (n.*2931-148A>G) c.*114-148A>G (n.*114-148A>G) n.4519-148A>G n.3484-148A>G c.3079+2060A>G (n.3079+2060A>G) n.3461-148A>G n.3437-148A>G c.*1877-148A>G (n.*1877-148A>G) c.3367-148A>G (n.3367-148A>G) n.336-148A>G n.83-148A>G n.4098-148A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951471C>A | CA2684479302 | LAMB1 | c.3295-149G>T (n.3295-149G>T) c.2884-149G>T (n.2884-149G>T) c.*2931-149G>T (n.*2931-149G>T) c.*114-149G>T (n.*114-149G>T) n.4519-149G>T n.3484-149G>T c.3079+2059G>T (n.3079+2059G>T) n.3461-149G>T n.3437-149G>T c.*1877-149G>T (n.*1877-149G>T) c.3367-149G>T (n.3367-149G>T) n.336-149G>T n.83-149G>T n.4098-149G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951471C= | CA1732869544 | LAMB1 | c.3295-149G= (n.3295-149G=) c.2884-149G= (n.2884-149G=) c.*2931-149G= (n.*2931-149G=) c.*114-149G= (n.*114-149G=) n.4519-149G= n.3484-149G= c.3079+2059G= (n.3079+2059G=) n.3461-149G= n.3437-149G= c.*1877-149G= (n.*1877-149G=) c.3367-149G= (n.3367-149G=) n.336-149G= n.83-149G= n.4098-149G= | |
| 7 | g.107951471C>T | CA164243112 | LAMB1 | c.3295-149G>A (n.3295-149G>A) c.2884-149G>A (n.2884-149G>A) c.*2931-149G>A (n.*2931-149G>A) c.*114-149G>A (n.*114-149G>A) n.4519-149G>A n.3484-149G>A c.3079+2059G>A (n.3079+2059G>A) n.3461-149G>A n.3437-149G>A c.*1877-149G>A (n.*1877-149G>A) c.3367-149G>A (n.3367-149G>A) n.336-149G>A n.83-149G>A n.4098-149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951472G>A | CA164243120 | LAMB1 | c.3295-150C>T (n.3295-150C>T) c.2884-150C>T (n.2884-150C>T) c.*2931-150C>T (n.*2931-150C>T) c.*114-150C>T (n.*114-150C>T) n.4519-150C>T n.3484-150C>T c.3079+2058C>T (n.3079+2058C>T) n.3461-150C>T n.3437-150C>T c.*1877-150C>T (n.*1877-150C>T) c.3367-150C>T (n.3367-150C>T) n.336-150C>T n.83-150C>T n.4098-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951472G>C | CA2684479308 | LAMB1 | c.3295-150C>G (n.3295-150C>G) c.2884-150C>G (n.2884-150C>G) c.*2931-150C>G (n.*2931-150C>G) c.*114-150C>G (n.*114-150C>G) n.4519-150C>G n.3484-150C>G c.3079+2058C>G (n.3079+2058C>G) n.3461-150C>G n.3437-150C>G c.*1877-150C>G (n.*1877-150C>G) c.3367-150C>G (n.3367-150C>G) n.336-150C>G n.83-150C>G n.4098-150C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951472G= | CA1732869547 | LAMB1 | c.3295-150C= (n.3295-150C=) c.2884-150C= (n.2884-150C=) c.*2931-150C= (n.*2931-150C=) c.*114-150C= (n.*114-150C=) n.4519-150C= n.3484-150C= c.3079+2058C= (n.3079+2058C=) n.3461-150C= n.3437-150C= c.*1877-150C= (n.*1877-150C=) c.3367-150C= (n.3367-150C=) n.336-150C= n.83-150C= n.4098-150C= | |
| 7 | g.107951472G>T | CA1732869546 | LAMB1 | c.3295-150C>A (n.3295-150C>A) c.2884-150C>A (n.2884-150C>A) c.*2931-150C>A (n.*2931-150C>A) c.*114-150C>A (n.*114-150C>A) n.4519-150C>A n.3484-150C>A c.3079+2058C>A (n.3079+2058C>A) n.3461-150C>A n.3437-150C>A c.*1877-150C>A (n.*1877-150C>A) c.3367-150C>A (n.3367-150C>A) n.336-150C>A n.83-150C>A n.4098-150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107951473T>A | CA2684479310 | LAMB1 | c.3295-151A>T (n.3295-151A>T) c.2884-151A>T (n.2884-151A>T) c.*2931-151A>T (n.*2931-151A>T) c.*114-151A>T (n.*114-151A>T) n.4519-151A>T n.3484-151A>T c.3079+2057A>T (n.3079+2057A>T) n.3461-151A>T n.3437-151A>T c.*1877-151A>T (n.*1877-151A>T) c.3367-151A>T (n.3367-151A>T) n.336-151A>T n.83-151A>T n.4098-151A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951473T>G | CA2684479312 | LAMB1 | c.3295-151A>C (n.3295-151A>C) c.2884-151A>C (n.2884-151A>C) c.*2931-151A>C (n.*2931-151A>C) c.*114-151A>C (n.*114-151A>C) n.4519-151A>C n.3484-151A>C c.3079+2057A>C (n.3079+2057A>C) n.3461-151A>C n.3437-151A>C c.*1877-151A>C (n.*1877-151A>C) c.3367-151A>C (n.3367-151A>C) n.336-151A>C n.83-151A>C n.4098-151A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951474A>C | CA2684479313 | LAMB1 | c.3295-152T>G (n.3295-152T>G) c.2884-152T>G (n.2884-152T>G) c.*2931-152T>G (n.*2931-152T>G) c.*114-152T>G (n.*114-152T>G) n.4519-152T>G n.3484-152T>G c.3079+2056T>G (n.3079+2056T>G) n.3461-152T>G n.3437-152T>G c.*1877-152T>G (n.*1877-152T>G) c.3367-152T>G (n.3367-152T>G) n.336-152T>G n.83-152T>G n.4098-152T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951474A>G | CA2684479315 | LAMB1 | c.3295-152T>C (n.3295-152T>C) c.2884-152T>C (n.2884-152T>C) c.*2931-152T>C (n.*2931-152T>C) c.*114-152T>C (n.*114-152T>C) n.4519-152T>C n.3484-152T>C c.3079+2056T>C (n.3079+2056T>C) n.3461-152T>C n.3437-152T>C c.*1877-152T>C (n.*1877-152T>C) c.3367-152T>C (n.3367-152T>C) n.336-152T>C n.83-152T>C n.4098-152T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107951474A>T | CA2684479314 | LAMB1 | c.3295-152T>A (n.3295-152T>A) c.2884-152T>A (n.2884-152T>A) c.*2931-152T>A (n.*2931-152T>A) c.*114-152T>A (n.*114-152T>A) n.4519-152T>A n.3484-152T>A c.3079+2056T>A (n.3079+2056T>A) n.3461-152T>A n.3437-152T>A c.*1877-152T>A (n.*1877-152T>A) c.3367-152T>A (n.3367-152T>A) n.336-152T>A n.83-152T>A n.4098-152T>A | gnomAD v4 |