Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10793752A>C | CA404047877 | DNM2 | n.1213A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.385A>C | |
19 | g.10793752A>G | CA404047875 | DNM2 | n.1213A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.385A>G | |
19 | g.10793752A>T | CA404047876 | DNM2 | n.1213A>T c.1025A>T (p.Lys342Met) c.281A>T (p.Lys94Met) n.385A>T | |
19 | g.10793753G>A | CA505495831 | DNM2 | n.1214G>A c.1026G>A (p.Lys342=) c.282G>A (p.Lys94=) n.386G>A | |
19 | g.10793753G>C | CA404047878 | DNM2 | n.1214G>C c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.386G>C | |
19 | g.10793753G>T | CA404047879 | DNM2 | n.1214G>T c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.386G>T | |
19 | g.10793754A>C | CA505495832 | DNM2 | n.1215A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.283A>C (p.Arg95=) n.387A>C | |
19 | g.10793754A>G | CA404047880 | DNM2 | n.1215A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) n.387A>G | |
19 | g.10793754A>T | CA404047881 | DNM2 | n.1215A>T c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) n.387A>T | |
19 | g.10793755G>A | CA404047882 | DNM2 | n.1216G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) n.388G>A | |
19 | g.10793755G>C | CA404047883 | DNM2 | n.1216G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) n.388G>C | |
19 | g.10793755G>T | CA404047884 | DNM2 | n.1216G>T c.1028G>T (p.Arg343Met) c.284G>T (p.Arg95Met) n.388G>T | |
19 | g.10793756G>A | CA505495836 | DNM2 | n.1217G>A c.1029G>A (p.Arg343=) c.285G>A (p.Arg95=) n.389G>A | |
19 | g.10793756G>C | CA404047885 | DNM2 | n.1217G>C c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) n.389G>C | |
19 | g.10793756G>T | CA404047886 | DNM2 | n.1217G>T c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) n.389G>T | |
19 | g.10793757A>C | CA404047887 | DNM2 | n.1218A>C c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.390A>C | |
19 | g.10793757A>G | CA404047888 | DNM2 | n.1218A>G c.1030A>G (p.Ile344Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.390A>G | |
19 | g.10793757A>T | CA404047889 | DNM2 | n.1218A>T c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.390A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793758T>A | CA404047890 | DNM2 | n.1219T>A c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.391T>A | |
19 | g.10793758T>C | CA404047892 | DNM2 | n.1219T>C c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.391T>C | |
19 | g.10793758T>G | CA404047891 | DNM2 | n.1219T>G c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.391T>G | |
19 | g.10793759C>A | CA505495838 | DNM2 | n.1220C>A c.1032C>A (p.Ile344=) c.288C>A (p.Ile96=) n.392C>A | |
19 | g.10793759C= | CA2322610436 | DNM2 | n.1220C= c.1032C= (p.Ile344=) c.288C= (p.Ile96=) n.392C= | |
19 | g.10793759C>G | CA404047893 | DNM2 | n.1220C>G c.1032C>G (p.Ile344Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.392C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793759C>T | CA9200971 | DNM2 | n.1220C>T c.1032C>T (p.Ile344=) c.288C>T (p.Ile96=) n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793760G>A | CA404047894 | DNM2 | n.1221G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.393G>A | ClinVar |
19 | g.10793760G>C | CA404047895 | DNM2 | n.1221G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.393G>C | |
19 | g.10793760G>T | CA404047896 | DNM2 | n.1221G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.393G>T | |
19 | g.10793761A>C | CA404047897 | DNM2 | n.1222A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.394A>C | |
19 | g.10793761A>G | CA404047898 | DNM2 | n.1222A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.394A>G | |
19 | g.10793761A>T | CA404047899 | DNM2 | n.1222A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.394A>T | |
19 | g.10793762G>A | CA505495840 | DNM2 | n.1223G>A c.1035G>A (p.Glu345=) c.291G>A (p.Glu97=) n.395G>A | |
19 | g.10793762G>C | CA404047901 | DNM2 | n.1223G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.395G>C | |
19 | g.10793762G>T | CA404047900 | DNM2 | n.1223G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.395G>T | |
19 | g.10793763G>A | CA404047902 | DNM2 | n.1224G>A c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.396G>A | |
19 | g.10793763G>C | CA404047903 | DNM2 | n.1224G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.396G>C | |
19 | g.10793763G>T | CA404047904 | DNM2 | n.1224G>T c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.396G>T | |
19 | g.10793764G>A | CA404047905 | DNM2 | n.1225G>A c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.397G>A | |
19 | g.10793764G>C | CA404047906 | DNM2 | n.1225G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.397G>C | |
19 | g.10793764G>T | CA404047907 | DNM2 | n.1225G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.397G>T | |
19 | g.10793765C>A | CA505495842 | DNM2 | n.1226C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.294C>A (p.Gly98=) n.398C>A | |
19 | g.10793765C>G | CA505495843 | DNM2 | n.1226C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.294C>G (p.Gly98=) n.398C>G | |
19 | g.10793765C>T | CA505495845 | DNM2 | n.1226C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.294C>T (p.Gly98=) n.398C>T | |
19 | g.10793766T>A | CA404047908 | DNM2 | n.1227T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.399T>A | |
19 | g.10793766T>C | CA404047910 | DNM2 | n.1227T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.399T>C | |
19 | g.10793766T>G | CA404047909 | DNM2 | n.1227T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) n.399T>G | |
19 | g.10793767C>A | CA404047911 | DNM2 | n.1228C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) n.400C>A | |
19 | g.10793767C= | CA2322610437 | DNM2 | n.1228C= c.1040C= (p.Ser347=) c.296C= (p.Ser99=) n.400C= | |
19 | g.10793767C>G | CA404047912 | DNM2 | n.1228C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) c.296C>G (p.Ser99Ter) n.400C>G | |
19 | g.10793767C>T | CA404047913 | DNM2 | n.1228C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) n.400C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793768A= | CA2322610438 | DNM2 | n.1229A= c.1041A= (p.Ser347=) c.297A= (p.Ser99=) n.401A= | |
19 | g.10793768A>C | CA9200972 | DNM2 | n.1229A>C c.1041A>C (p.Ser347=) c.297A>C (p.Ser99=) n.401A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793768A>G | CA505495847 | DNM2 | n.1229A>G c.1041A>G (p.Ser347=) c.297A>G (p.Ser99=) n.401A>G | |
19 | g.10793768A>T | CA505495848 | DNM2 | n.1229A>T c.1041A>T (p.Ser347=) c.297A>T (p.Ser99=) n.401A>T | |
19 | g.10793769G>A | CA404047914 | DNM2 | n.1230G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.402G>A | |
19 | g.10793769G>C | CA404047915 | DNM2 | n.1230G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.402G>C | |
19 | g.10793769G>T | CA404047916 | DNM2 | n.1230G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.402G>T | |
19 | g.10793770G>A | CA404047917 | DNM2 | n.1231G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.403G>A | |
19 | g.10793770G>C | CA404047918 | DNM2 | n.1231G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.403G>C | |
19 | g.10793770G>T | CA404047919 | DNM2 | n.1231G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.403G>T | |
19 | g.10793771A= | CA2322610439 | DNM2 | n.1232A= c.1044A= (p.Gly348=) c.300A= (p.Gly100=) n.404A= | |
19 | g.10793771A>C | CA505495850 | DNM2 | n.1232A>C c.1044A>C (p.Gly348=) c.300A>C (p.Gly100=) n.404A>C | |
19 | g.10793771A>G | CA505495851 | DNM2 | n.1232A>G c.1044A>G (p.Gly348=) c.300A>G (p.Gly100=) n.404A>G | dbSNP |
19 | g.10793771A>T | CA505495852 | DNM2 | n.1232A>T c.1044A>T (p.Gly348=) c.300A>T (p.Gly100=) n.404A>T | |
19 | g.10793772G>A | CA404047921 | DNM2 | n.1233G>A c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.405G>A | |
19 | g.10793772G>C | CA404047920 | DNM2 | n.1233G>C c.1045G>C (p.Asp349His) c.301G>C (p.Asp101His) n.405G>C | |
19 | g.10793772G= | CA2322610440 | DNM2 | n.1233G= c.1045G= (p.Asp349=) c.301G= (p.Asp101=) n.405G= | |
19 | g.10793772G>T | CA9200973 | DNM2 | n.1233G>T c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.405G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10793773A>C | CA404047922 | DNM2 | n.1234A>C c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.406A>C | |
19 | g.10793773A>G | CA404047923 | DNM2 | n.1234A>G c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.406A>G | |
19 | g.10793773A>T | CA404047924 | DNM2 | n.1234A>T c.1046A>T (p.Asp349Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.406A>T | |
19 | g.10793774T>A | CA404047925 | DNM2 | n.1235T>A c.1047T>A (p.Asp349Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.407T>A | |
19 | g.10793774T>C | CA505495855 | DNM2 | n.1235T>C c.1047T>C (p.Asp349=) c.303T>C (p.Asp101=) n.407T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793774T>G | CA404047926 | DNM2 | n.1235T>G c.1047T>G (p.Asp349Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.407T>G | |
19 | g.10793775C>A | CA404047927 | DNM2 | n.1236C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.408C>A | |
19 | g.10793775C= | CA2322610441 | DNM2 | n.1236C= c.1048C= (p.Gln350=) c.304C= (p.Gln102=) n.408C= | |
19 | g.10793775C>G | CA404047928 | DNM2 | n.1236C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.408C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793775C>T | CA404047929 | DNM2 | n.1236C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.408C>T | |
19 | g.10793776A>C | CA404047930 | DNM2 | n.1237A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.409A>C | |
19 | g.10793776A>G | CA404047931 | DNM2 | n.1237A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.409A>G | |
19 | g.10793776A>T | CA404047932 | DNM2 | n.1237A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.409A>T | |
19 | g.10793777G>A | CA505495857 | DNM2 | n.1238G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.306G>A (p.Gln102=) n.410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793777G>C | CA9200974 | DNM2 | n.1238G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.306G>C (p.Gln102His) n.410G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793777G= | CA2322610442 | DNM2 | n.1238G= c.1050G= (p.Gln350=) c.306G= (p.Gln102=) n.410G= | |
19 | g.10793777G>T | CA404047933 | DNM2 | n.1238G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.306G>T (p.Gln102His) n.410G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793778G>A | CA10577588 | DNM2 | n.1239G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.411G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793778G>C | CA404047934 | DNM2 | n.1239G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.411G>C | |
19 | g.10793778G= | CA2322610443 | DNM2 | n.1239G= c.1051G= (p.Val351=) c.307G= (p.Val103=) n.411G= | |
19 | g.10793778G>T | CA404047935 | DNM2 | n.1239G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.411G>T | |
19 | g.10793779T>A | CA404047936 | DNM2 | n.1240T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.412T>A | |
19 | g.10793779T>C | CA404047937 | DNM2 | n.1240T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.412T>C | |
19 | g.10793779T>G | CA404047938 | DNM2 | n.1240T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.412T>G | |
19 | g.10793780G>A | CA505495862 | DNM2 | n.1241G>A c.1053G>A (p.Val351=) c.309G>A (p.Val103=) n.413G>A | |
19 | g.10793780G>C | CA505495863 | DNM2 | n.1241G>C c.1053G>C (p.Val351=) c.309G>C (p.Val103=) n.413G>C | |
19 | g.10793780G>T | CA505495865 | DNM2 | n.1241G>T c.1053G>T (p.Val351=) c.309G>T (p.Val103=) n.413G>T | |
19 | g.10793781G>A | CA404047939 | DNM2 | n.1242G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.414G>A | |
19 | g.10793781G>C | CA404047940 | DNM2 | n.1242G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.310G>C (p.Asp104His) n.414G>C | |
19 | g.10793781G>T | CA404047941 | DNM2 | n.1242G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.414G>T | |
19 | g.10793782A>C | CA404047942 | DNM2 | n.1243A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.415A>C | |
19 | g.10793782A>G | CA404047943 | DNM2 | n.1243A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.415A>G | |
19 | g.10793782A>T | CA404047944 | DNM2 | n.1243A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.415A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793783C>A | CA404047945 | DNM2 | n.1244C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) n.416C>A | |
19 | g.10793783C>G | CA404047946 | DNM2 | n.1244C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) n.416C>G | |
19 | g.10793783C>T | CA505495869 | DNM2 | n.1244C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.312C>T (p.Asp104=) n.416C>T | |
19 | g.10793784A>C | CA404047949 | DNM2 | n.1245A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.417A>C | |
19 | g.10793784A>G | CA404047948 | DNM2 | n.1245A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.417A>G | |
19 | g.10793784A>T | CA404047947 | DNM2 | n.1245A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.417A>T | |
19 | g.10793785C>A | CA404047950 | DNM2 | n.1246C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.418C>A | ClinVar |
19 | g.10793785C>G | CA404047952 | DNM2 | n.1246C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.418C>G | |
19 | g.10793785C>T | CA404047951 | DNM2 | n.1246C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.418C>T | |
19 | g.10793786T>A | CA505495871 | DNM2 | n.1247T>A c.1059T>A (p.Thr353=) c.315T>A (p.Thr105=) n.419T>A | dbSNP |
19 | g.10793786T>C | CA505495873 | DNM2 | n.1247T>C c.1059T>C (p.Thr353=) c.315T>C (p.Thr105=) n.419T>C | |
19 | g.10793786T>G | CA505495874 | DNM2 | n.1247T>G c.1059T>G (p.Thr353=) c.315T>G (p.Thr105=) n.419T>G | |
19 | g.10793787C>A | CA404047953 | DNM2 | n.1248C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.420C>A | |
19 | g.10793787C= | CA2322610444 | DNM2 | n.1248C= c.1060C= (p.Leu354=) c.316C= (p.Leu106=) n.420C= | |
19 | g.10793787C>G | CA404047954 | DNM2 | n.1248C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793787C>T | CA505495876 | DNM2 | n.1248C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.316C>T (p.Leu106=) n.420C>T | |
19 | g.10793788T>A | CA404047955 | DNM2 | n.1249T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.421T>A | |
19 | g.10793788T>C | CA404047956 | DNM2 | n.1249T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.421T>C | COSMIC |
19 | g.10793788T>G | CA404047957 | DNM2 | n.1249T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.421T>G | |
19 | g.10793789G>A | CA505495877 | DNM2 | n.1250G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.318G>A (p.Leu106=) n.422G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793789G>C | CA505495878 | DNM2 | n.1250G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.318G>C (p.Leu106=) n.422G>C | |
19 | g.10793789G= | CA2322610445 | DNM2 | n.1250G= c.1062G= (p.Leu354=) c.318G= (p.Leu106=) n.422G= | |
19 | g.10793789G>T | CA505495880 | DNM2 | n.1250G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.318G>T (p.Leu106=) n.422G>T | |
19 | g.10793790G>A | CA404047958 | DNM2 | n.1251G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.423G>A | |
19 | g.10793790G>C | CA404047959 | DNM2 | n.1251G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.423G>C | |
19 | g.10793790G>T | CA404047960 | DNM2 | n.1251G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.423G>T | |
19 | g.10793791A>C | CA404047961 | DNM2 | n.1252A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.424A>C | |
19 | g.10793791A>G | CA404047962 | DNM2 | n.1252A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.424A>G | |
19 | g.10793791A>T | CA404047963 | DNM2 | n.1252A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.424A>T | |
19 | g.10793792G>A | CA505495881 | DNM2 | n.1253G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.321G>A (p.Glu107=) n.425G>A | |
19 | g.10793792G>C | CA404047964 | DNM2 | n.1253G>C c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.425G>C | |
19 | g.10793792G>T | CA404047965 | DNM2 | n.1253G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.425G>T | |
19 | g.10793793C>A | CA404047968 | DNM2 | n.1254C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.426C>A | |
19 | g.10793793C>G | CA404047967 | DNM2 | n.1254C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.426C>G | |
19 | g.10793793C>T | CA404047966 | DNM2 | n.1254C>T c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.426C>T | |
19 | g.10793794T>A | CA404047969 | DNM2 | n.1255T>A c.1067T>A (p.Leu356His) c.323T>A (p.Leu108His) n.427T>A | |
19 | g.10793794T>C | CA404047970 | DNM2 | n.1255T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.427T>C | |
19 | g.10793794T>G | CA404047971 | DNM2 | n.1255T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.427T>G | |
19 | g.10793795C>A | CA505495885 | DNM2 | n.1256C>A c.1068C>A (p.Leu356=) c.324C>A (p.Leu108=) n.428C>A | |
19 | g.10793795C>G | CA505495886 | DNM2 | n.1256C>G c.1068C>G (p.Leu356=) c.324C>G (p.Leu108=) n.428C>G | |
19 | g.10793795C>T | CA505495888 | DNM2 | n.1256C>T c.1068C>T (p.Leu356=) c.324C>T (p.Leu108=) n.428C>T | |
19 | g.10793796T>A | CA404047972 | DNM2 | n.1257T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.429T>A | |
19 | g.10793796T>C | CA404047973 | DNM2 | n.1257T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.429T>C | |
19 | g.10793796T>G | CA404047974 | DNM2 | n.1257T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.429T>G | |
19 | g.10793797C>A | CA404047975 | DNM2 | n.1258C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.430C>A | |
19 | g.10793797C= | CA2322610446 | DNM2 | n.1258C= c.1070C= (p.Ser357=) c.326C= (p.Ser109=) n.430C= | |
19 | g.10793797C>G | CA404047976 | DNM2 | n.1258C>G c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.430C>G | |
19 | g.10793797C>T | CA16620726 | DNM2 | n.1258C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.430C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793798C>A | CA505495891 | DNM2 | n.1259C>A c.1071C>A (p.Ser357=) c.327C>A (p.Ser109=) n.431C>A | |
19 | g.10793798C= | CA2322610447 | DNM2 | n.1259C= c.1071C= (p.Ser357=) c.327C= (p.Ser109=) n.431C= | |
19 | g.10793798C>G | CA505495892 | DNM2 | n.1259C>G c.1071C>G (p.Ser357=) c.327C>G (p.Ser109=) n.431C>G | |
19 | g.10793798C>T | CA9200975 | DNM2 | n.1259C>T c.1071C>T (p.Ser357=) c.327C>T (p.Ser109=) n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793799G>A | CA248603 | DNM2 | n.1260G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.432G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793799G>C | CA404047977 | DNM2 | n.1260G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.432G>C | |
19 | g.10793799G= | CA2322610448 | DNM2 | n.1260G= c.1072G= (p.Gly358=) c.328G= (p.Gly110=) n.432G= | |
19 | g.10793799G>T | CA404047978 | DNM2 | n.1260G>T c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.328G>T (p.Gly110Trp) n.432G>T | |
19 | g.10793803dup | CA2832581570 | DNM2 | n.1264dup c.1076dup (p.Ala360ArgfsTer14) c.332dup (p.Ala112ArgfsTer14) n.436dup | |
19 | g.10793803del | CA645619676 | DNM2 | n.1264del c.1076del (p.Gly359AlafsTer17) c.332del (p.Gly111AlafsTer17) n.436del | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793800G>A | CA404047980 | DNM2 | n.1261G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.433G>A | |
19 | g.10793800G>C | CA404047981 | DNM2 | n.1261G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.433G>C | |
19 | g.10793800G>T | CA404047979 | DNM2 | n.1261G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.433G>T | |
19 | g.10793801G>A | CA9200976 | DNM2 | n.1262G>A c.1074G>A (p.Gly358=) c.330G>A (p.Gly110=) n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793801G>C | CA505495895 | DNM2 | n.1262G>C c.1074G>C (p.Gly358=) c.330G>C (p.Gly110=) n.434G>C | |
19 | g.10793801G= | CA2322610449 | DNM2 | n.1262G= c.1074G= (p.Gly358=) c.330G= (p.Gly110=) n.434G= | |
19 | g.10793801G>T | CA505495896 | DNM2 | n.1262G>T c.1074G>T (p.Gly358=) c.330G>T (p.Gly110=) n.434G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793802G>A | CA404047982 | DNM2 | n.1263G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.435G>A | |
19 | g.10793802G>C | CA404047983 | DNM2 | n.1263G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.435G>C | |
19 | g.10793802G>T | CA404047984 | DNM2 | n.1263G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.435G>T | |
19 | g.10793803G>A | CA404047985 | DNM2 | n.1264G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.436G>A | |
19 | g.10793803G>C | CA404047986 | DNM2 | n.1264G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.436G>C | |
19 | g.10793803G>T | CA404047987 | DNM2 | n.1264G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.436G>T | |
19 | g.10793804C>A | CA505495899 | DNM2 | n.1265C>A c.1077C>A (p.Gly359=) c.333C>A (p.Gly111=) n.437C>A | |
19 | g.10793804C= | CA2322610450 | DNM2 | n.1265C= c.1077C= (p.Gly359=) c.333C= (p.Gly111=) n.437C= | |
19 | g.10793804C>G | CA505495898 | DNM2 | n.1265C>G c.1077C>G (p.Gly359=) c.333C>G (p.Gly111=) n.437C>G | dbSNP |
19 | g.10793804C>T | CA172092 | DNM2 | n.1265C>T c.1077C>T (p.Gly359=) c.333C>T (p.Gly111=) n.437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793804_10793805insA | CA645619677 | DNM2 | n.1265_1266insA c.1077_1078insA (p.Ala360SerfsTer14) c.333_334insA (p.Ala112SerfsTer14) n.437_438insA | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793805G>A | CA404047988 | DNM2 | n.1266G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.438G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10793805G>C | CA404047989 | DNM2 | n.1266G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.438G>C | |
19 | g.10793805G>T | CA404047990 | DNM2 | n.1266G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.438G>T | |
19 | g.10793806C>A | CA404047993 | DNM2 | n.1267C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.439C>A | |
19 | g.10793806C= | CA2322610451 | DNM2 | n.1267C= c.1079C= (p.Ala360=) c.335C= (p.Ala112=) n.439C= | |
19 | g.10793806C>G | CA404047992 | DNM2 | n.1267C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.439C>G | |
19 | g.10793806C>T | CA404047991 | DNM2 | n.1267C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793807C>A | CA505495905 | DNM2 | n.1268C>A c.1080C>A (p.Ala360=) c.336C>A (p.Ala112=) n.440C>A | |
19 | g.10793807C= | CA2322610452 | DNM2 | n.1268C= c.1080C= (p.Ala360=) c.336C= (p.Ala112=) n.440C= | |
19 | g.10793807C>G | CA505495906 | DNM2 | n.1268C>G c.1080C>G (p.Ala360=) c.336C>G (p.Ala112=) n.440C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793807C>T | CA505495907 | DNM2 | n.1268C>T c.1080C>T (p.Ala360=) c.336C>T (p.Ala112=) n.440C>T | |
19 | g.10793808C>A | CA505495908 | DNM2 | n.1269C>A c.1081C>A (p.Arg361=) c.337C>A (p.Arg113=) n.441C>A | |
19 | g.10793808C>G | CA404047994 | DNM2 | n.1269C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.441C>G | |
19 | g.10793808C>T | CA404047995 | DNM2 | n.1269C>T c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.337C>T (p.Arg113Ter) n.441C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793809G>A | CA404047996 | DNM2 | n.1270G>A c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.442G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793809G>C | CA404047997 | DNM2 | n.1270G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.442G>C | |
19 | g.10793809G>T | CA404047998 | DNM2 | n.1270G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.442G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.10793810A>C | CA505495912 | DNM2 | n.1271A>C c.1083A>C (p.Arg361=) c.339A>C (p.Arg113=) n.443A>C | |
19 | g.10793810A>G | CA505495914 | DNM2 | n.1271A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.339A>G (p.Arg113=) n.443A>G | |
19 | g.10793810A>T | CA505495913 | DNM2 | n.1271A>T c.1083A>T (p.Arg361=) c.339A>T (p.Arg113=) n.443A>T | |
19 | g.10793811A>C | CA404047999 | DNM2 | n.1272A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.444A>C | |
19 | g.10793811A>G | CA404048000 | DNM2 | n.1272A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.444A>G | |
19 | g.10793811A>T | CA404048001 | DNM2 | n.1272A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.444A>T | |
19 | g.10793812T>A | CA404048002 | DNM2 | n.1273T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.445T>A | |
19 | g.10793812T>C | CA404048003 | DNM2 | n.1273T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.445T>C | |
19 | g.10793812T>G | CA404048004 | DNM2 | n.1273T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.445T>G | |
19 | g.10793813C>A | CA505495919 | DNM2 | n.1274C>A c.1086C>A (p.Ile362=) c.342C>A (p.Ile114=) n.446C>A | |
19 | g.10793813C>G | CA404048005 | DNM2 | n.1274C>G c.1086C>G (p.Ile362Met) c.342C>G (p.Ile114Met) n.446C>G | |
19 | g.10793813C>T | CA505495920 | DNM2 | n.1274C>T c.1086C>T (p.Ile362=) c.342C>T (p.Ile114=) n.446C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793814A= | CA2322610453 | DNM2 | n.1275A= c.1087A= (p.Asn363=) c.343A= (p.Asn115=) n.447A= | |
19 | g.10793814A>C | CA404048007 | DNM2 | n.1275A>C c.1087A>C (p.Asn363His) c.343A>C (p.Asn115His) n.447A>C | |
19 | g.10793814A>G | CA404048006 | DNM2 | n.1275A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.447A>G | |
19 | g.10793814A>T | CA9200977 | DNM2 | n.1275A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.447A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793815A>C | CA404048009 | DNM2 | n.1276A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.448A>C | |
19 | g.10793815A>G | CA404048008 | DNM2 | n.1276A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.448A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793815A>T | CA404048010 | DNM2 | n.1276A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.448A>T | |
19 | g.10793816T>A | CA404048011 | DNM2 | n.1277T>A c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.449T>A | |
19 | g.10793816T>C | CA505495922 | DNM2 | n.1277T>C c.1089T>C (p.Asn363=) c.345T>C (p.Asn115=) n.449T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793816T>G | CA404048012 | DNM2 | n.1277T>G c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.449T>G | |
19 | g.10793816_10793817insA | CA645619678 | DNM2 | n.1277_1278insA c.1089_1090insA (p.Arg364ThrfsTer10) c.345_346insA (p.Arg116ThrfsTer10) n.449_450insA | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793817C>A | CA404048013 | DNM2 | n.1278C>A c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.450C>A | |
19 | g.10793817C= | CA2322610454 | DNM2 | n.1278C= c.1090C= (p.Arg364=) c.346C= (p.Arg116=) n.450C= | |
19 | g.10793817C>G | CA404048014 | DNM2 | n.1278C>G c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.450C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793817C>T | CA404048015 | DNM2 | n.1278C>T c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.450C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.10793817_10793818insT | CA645619679 | DNM2 | n.1278_1279insT c.1090_1091insT (p.Arg364LeufsTer10) c.346_347insT (p.Arg116LeufsTer10) n.450_451insT | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793818G>A | CA404048016 | DNM2 | n.1279G>A c.1091G>A (p.Arg364His) c.347G>A (p.Arg116His) n.451G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.10793818G>C | CA404048017 | DNM2 | n.1279G>C c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.451G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793818G= | CA2322610455 | DNM2 | n.1279G= c.1091G= (p.Arg364=) c.347G= (p.Arg116=) n.451G= | |
19 | g.10793818G>T | CA404048018 | DNM2 | n.1279G>T c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.451G>T | ClinVar |
19 | g.10793819C>A | CA505495931 | DNM2 | n.1280C>A c.1092C>A (p.Arg364=) c.348C>A (p.Arg116=) n.452C>A | |
19 | g.10793819C>G | CA505495930 | DNM2 | n.1280C>G c.1092C>G (p.Arg364=) c.348C>G (p.Arg116=) n.452C>G | |
19 | g.10793819C>T | CA505495929 | DNM2 | n.1280C>T c.1092C>T (p.Arg364=) c.348C>T (p.Arg116=) n.452C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793820A= | CA2322610456 | DNM2 | n.1281A= c.1093A= (p.Ile365=) c.349A= (p.Ile117=) n.453A= | |
19 | g.10793820A>C | CA404048019 | DNM2 | n.1281A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.453A>C | |
19 | g.10793820A>G | CA404048020 | DNM2 | n.1281A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.453A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793820A>T | CA404048021 | DNM2 | n.1281A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.453A>T | |
19 | g.10793821T>A | CA404048022 | DNM2 | n.1282T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.454T>A | |
19 | g.10793821T>C | CA404048023 | DNM2 | n.1282T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.454T>C | |
19 | g.10793821T>G | CA404048024 | DNM2 | n.1282T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.454T>G | |
19 | g.10793822C>A | CA9200978 | DNM2 | n.1283C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.351C>A (p.Ile117=) n.455C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793822C= | CA2322610457 | DNM2 | n.1283C= c.1095C= (p.Ile365=) c.351C= (p.Ile117=) n.455C= | |
19 | g.10793822C>G | CA404048025 | DNM2 | n.1283C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.455C>G | |
19 | g.10793822C>T | CA305280299 | DNM2 | n.1283C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.351C>T (p.Ile117=) n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793823T>A | CA404048026 | DNM2 | n.1284T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.456T>A | |
19 | g.10793823T>C | CA404048027 | DNM2 | n.1284T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.456T>C | |
19 | g.10793823T>G | CA404048028 | DNM2 | n.1284T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.456T>G | |
19 | g.10793824T>A | CA404048029 | DNM2 | n.1285T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.457T>A | |
19 | g.10793824T>C | CA404048030 | DNM2 | n.1285T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.457T>C | |
19 | g.10793824T>G | CA404048031 | DNM2 | n.1285T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.457T>G | |
19 | g.10793825C>A | CA404048032 | DNM2 | n.1286C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) n.458C>A | |
19 | g.10793825C>G | CA404048033 | DNM2 | n.1286C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) n.458C>G | |
19 | g.10793825C>T | CA505495942 | DNM2 | n.1286C>T c.1098C>T (p.Phe366=) c.354C>T (p.Phe118=) n.458C>T | |
19 | g.10793826del | CA2576622958 | DNM2 | n.1287del c.1099del (p.His367ThrfsTer9) c.355del (p.His119ThrfsTer9) n.459del | |
19 | g.10793826C>A | CA404048034 | DNM2 | n.1287C>A c.1099C>A (p.His367Asn) c.355C>A (p.His119Asn) n.459C>A | |
19 | g.10793826C>G | CA404048035 | DNM2 | n.1287C>G c.1099C>G (p.His367Asp) c.355C>G (p.His119Asp) n.459C>G | |
19 | g.10793826C>T | CA404048036 | DNM2 | n.1287C>T c.1099C>T (p.His367Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) n.459C>T | |
19 | g.10793827A>C | CA404048039 | DNM2 | n.1288A>C c.1100A>C (p.His367Pro) c.356A>C (p.His119Pro) n.460A>C | |
19 | g.10793827A>G | CA404048038 | DNM2 | n.1288A>G c.1100A>G (p.His367Arg) c.356A>G (p.His119Arg) n.460A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793827A>T | CA404048037 | DNM2 | n.1288A>T c.1100A>T (p.His367Leu) c.356A>T (p.His119Leu) n.460A>T | |
19 | g.10793828C>A | CA404048040 | DNM2 | n.1289C>A c.1101C>A (p.His367Gln) c.357C>A (p.His119Gln) n.461C>A | |
19 | g.10793828C= | CA2322610458 | DNM2 | n.1289C= c.1101C= (p.His367=) c.357C= (p.His119=) n.461C= | |
19 | g.10793828C>G | CA404048041 | DNM2 | n.1289C>G c.1101C>G (p.His367Gln) c.357C>G (p.His119Gln) n.461C>G | |
19 | g.10793828C>T | CA9200979 | DNM2 | n.1289C>T c.1101C>T (p.His367=) c.357C>T (p.His119=) n.461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793829G>A | CA118661 | DNM2 | n.1290G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10793829G>C | CA404048042 | DNM2 | n.1290G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.462G>C | ClinVar |
19 | g.10793829G= | CA2322610459 | DNM2 | n.1290G= c.1102G= (p.Glu368=) c.358G= (p.Glu120=) n.462G= | |
19 | g.10793829G>T | CA404048043 | DNM2 | n.1290G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.462G>T | |
19 | g.10793830A>C | CA404048046 | DNM2 | n.1291A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.463A>C | |
19 | g.10793830A>G | CA404048044 | DNM2 | n.1291A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.463A>G | |
19 | g.10793830A>T | CA404048045 | DNM2 | n.1291A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.463A>T | |
19 | g.10793831G>A | CA9200980 | DNM2 | n.1292G>A c.1104G>A (p.Glu368=) c.360G>A (p.Glu120=) n.464G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793831G>C | CA404048047 | DNM2 | n.1292G>C c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.464G>C | |
19 | g.10793831G= | CA2322610460 | DNM2 | n.1292G= c.1104G= (p.Glu368=) c.360G= (p.Glu120=) n.464G= | |
19 | g.10793831G>T | CA404048048 | DNM2 | n.1292G>T c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.464G>T | |
19 | g.10793832C>A | CA505495950 | DNM2 | n.1293C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.361C>A (p.Arg121=) n.465C>A | |
19 | g.10793832C= | CA2322610461 | DNM2 | n.1293C= c.1105C= (p.Arg369=) c.361C= (p.Arg121=) n.465C= | |
19 | g.10793832C>G | CA404048049 | DNM2 | n.1293C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.465C>G | |
19 | g.10793832C>T | CA118658 | DNM2 | n.1293C>T c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.361C>T (p.Arg121Trp) n.465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793833G>A | CA118655 | DNM2 | n.1294G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.362G>A (p.Arg121Gln) n.466G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793833G>C | CA404048050 | DNM2 | n.1294G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.466G>C | |
19 | g.10793833G= | CA2322610462 | DNM2 | n.1294G= c.1106G= (p.Arg369=) c.362G= (p.Arg121=) n.466G= | |
19 | g.10793833G>T | CA10584604 | DNM2 | n.1294G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.466G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793834G>A | CA505495951 | DNM2 | n.1295G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.363G>A (p.Arg121=) n.467G>A | |
19 | g.10793834G>C | CA505495953 | DNM2 | n.1295G>C c.1107G>C (p.Arg369=) c.363G>C (p.Arg121=) n.467G>C | |
19 | g.10793834G>T | CA505495956 | DNM2 | n.1295G>T c.1107G>T (p.Arg369=) c.363G>T (p.Arg121=) n.467G>T | |
19 | g.10793835T>A | CA404048051 | DNM2 | n.1296T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) n.468T>A | |
19 | g.10793835T>C | CA404048052 | DNM2 | n.1296T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) n.468T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793835T>G | CA404048053 | DNM2 | n.1296T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) c.364T>G (p.Phe122Val) n.468T>G | |
19 | g.10793836T>A | CA404048054 | DNM2 | n.1297T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.469T>A | |
19 | g.10793836T>C | CA404048055 | DNM2 | n.1297T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) n.469T>C | |
19 | g.10793836T>G | CA404048056 | DNM2 | n.1297T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) n.469T>G | |
19 | g.10793837C>A | CA404048057 | DNM2 | n.1298C>A c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.366C>A (p.Phe122Leu) n.470C>A | |
19 | g.10793837C= | CA2322610463 | DNM2 | n.1298C= c.1110C= (p.Phe370=) c.366C= (p.Phe122=) n.470C= | |
19 | g.10793837C>G | CA404048058 | DNM2 | n.1298C>G c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.366C>G (p.Phe122Leu) n.470C>G | |
19 | g.10793837C>T | CA305280316 | DNM2 | n.1298C>T c.1110C>T (p.Phe370=) c.366C>T (p.Phe122=) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793838C>A | CA404048059 | DNM2 | n.1299C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.471C>A | |
19 | g.10793838C>G | CA404048060 | DNM2 | n.1299C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.471C>G | |
19 | g.10793838C>T | CA404048061 | DNM2 | n.1299C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.471C>T | |
19 | g.10793839C>A | CA404048063 | DNM2 | n.1300C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.472C>A | |
19 | g.10793839C>G | CA404048064 | DNM2 | n.1300C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.472C>G | |
19 | g.10793839C>T | CA404048062 | DNM2 | n.1300C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.472C>T | |
19 | g.10793840A= | CA2322610464 | DNM2 | n.1301A= c.1113A= (p.Pro371=) c.369A= (p.Pro123=) n.473A= | |
19 | g.10793840A>C | CA505495966 | DNM2 | n.1301A>C c.1113A>C (p.Pro371=) c.369A>C (p.Pro123=) n.473A>C | |
19 | g.10793840A>G | CA505495965 | DNM2 | n.1301A>G c.1113A>G (p.Pro371=) c.369A>G (p.Pro123=) n.473A>G | dbSNP |
19 | g.10793840A>T | CA505495963 | DNM2 | n.1301A>T c.1113A>T (p.Pro371=) c.369A>T (p.Pro123=) n.473A>T | |
19 | g.10793841T>A | CA404048065 | DNM2 | n.1302T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.474T>A | |
19 | g.10793841T>C | CA404048067 | DNM2 | n.1302T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.474T>C | |
19 | g.10793841T>G | CA404048066 | DNM2 | n.1302T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.474T>G | |
19 | g.10793842T>A | CA404048068 | DNM2 | n.1303T>A c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.475T>A | |
19 | g.10793842T>C | CA404048070 | DNM2 | n.1303T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.475T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793842T>G | CA404048069 | DNM2 | n.1303T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.475T>G | |
19 | g.10793843T>A | CA404048071 | DNM2 | n.1304T>A c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) n.476T>A | ClinVar |
19 | g.10793843T>C | CA505495971 | DNM2 | n.1304T>C c.1116T>C (p.Phe372=) c.372T>C (p.Phe124=) n.476T>C | |
19 | g.10793843T>G | CA404048072 | DNM2 | n.1304T>G c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) n.476T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793844G>A | CA404048073 | DNM2 | n.1305G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.477G>A | |
19 | g.10793844G>C | CA404048074 | DNM2 | n.1305G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.477G>C | |
19 | g.10793844G>T | CA404048075 | DNM2 | n.1305G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.477G>T | |
19 | g.10793845A>C | CA404048076 | DNM2 | n.1306A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.478A>C | |
19 | g.10793845A>G | CA404048077 | DNM2 | n.1306A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.478A>G | |
19 | g.10793845A>T | CA404048078 | DNM2 | n.1306A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.478A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793846G>A | CA505495975 | DNM2 | n.1307G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.375G>A (p.Glu125=) n.479G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10793846G>C | CA404048079 | DNM2 | n.1307G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.479G>C | |
19 | g.10793846G>T | CA404048080 | DNM2 | n.1307G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.479G>T | |
19 | g.10793847C>A | CA404048081 | DNM2 | n.1308C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.480C>A | |
19 | g.10793847C>G | CA404048082 | DNM2 | n.1308C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.480C>G | |
19 | g.10793847C>T | CA505495976 | DNM2 | n.1308C>T c.1120C>T (p.Leu374=) c.376C>T (p.Leu126=) n.480C>T | |
19 | g.10793848T>A | CA404048083 | DNM2 | n.1309T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.481T>A | |
19 | g.10793848T>C | CA404048085 | DNM2 | n.1309T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.481T>C | |
19 | g.10793848T>G | CA404048084 | DNM2 | n.1309T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.481T>G | |
19 | g.10793849G>A | CA505495979 | DNM2 | n.1310G>A c.1122G>A (p.Leu374=) c.378G>A (p.Leu126=) n.482G>A | |
19 | g.10793849G>C | CA505495981 | DNM2 | n.1310G>C c.1122G>C (p.Leu374=) c.378G>C (p.Leu126=) n.482G>C | |
19 | g.10793849G>T | CA505495982 | DNM2 | n.1310G>T c.1122G>T (p.Leu374=) c.378G>T (p.Leu126=) n.482G>T | |
19 | g.10793850G>A | CA404048086 | DNM2 | n.1311G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.379G>A (p.Val127Met) n.483G>A | |
19 | g.10793850G>C | CA404048087 | DNM2 | n.1311G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.483G>C | |
19 | g.10793850G>T | CA404048088 | DNM2 | n.1311G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.483G>T | |
19 | g.10793851T>A | CA172095 | DNM2 | n.1312T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.484T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793851T>C | CA404048089 | DNM2 | n.1312T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.484T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.10793851T>G | CA404048090 | DNM2 | n.1312T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.484T>G | ClinVar |
19 | g.10793851T= | CA2322610465 | DNM2 | n.1312T= c.1124T= (p.Val375=) c.380T= (p.Val127=) n.484T= | |
19 | g.10793852G>A | CA505495985 | DNM2 | n.1313G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.381G>A (p.Val127=) n.485G>A | |
19 | g.10793852G>C | CA505495986 | DNM2 | n.1313G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.381G>C (p.Val127=) n.485G>C | |
19 | g.10793852G>T | CA505495988 | DNM2 | n.1313G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.381G>T (p.Val127=) n.485G>T |