Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10793632A>G | CA2582430999 | DNM2 | n.1181-88A>G c.993-88A>G (n.993-88A>G) n.499-88A>G c.249-88A>G (n.249-88A>G) n.353-88A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793633C>A | CA914300149 | DNM2 | n.1181-87C>A c.993-87C>A (n.993-87C>A) n.499-87C>A c.249-87C>A (n.249-87C>A) n.353-87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793633C= | CA2322610386 | DNM2 | n.1181-87C= c.993-87C= (n.993-87C=) n.499-87C= c.249-87C= (n.249-87C=) n.353-87C= | |
19 | g.10793633C>G | CA305280163 | DNM2 | n.1181-87C>G c.993-87C>G (n.993-87C>G) n.499-87C>G c.249-87C>G (n.249-87C>G) n.353-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793633C>T | CA631742710 | DNM2 | n.1181-87C>T c.993-87C>T (n.993-87C>T) n.499-87C>T c.249-87C>T (n.249-87C>T) n.353-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793634A= | CA2322610387 | DNM2 | n.1181-86A= c.993-86A= (n.993-86A=) n.499-86A= c.249-86A= (n.249-86A=) n.353-86A= | |
19 | g.10793634A>C | CA2582431000 | DNM2 | n.1181-86A>C c.993-86A>C (n.993-86A>C) n.499-86A>C c.249-86A>C (n.249-86A>C) n.353-86A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793634A>G | CA2582431001 | DNM2 | n.1181-86A>G c.993-86A>G (n.993-86A>G) n.499-86A>G c.249-86A>G (n.249-86A>G) n.353-86A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793634A>T | CA305280169 | DNM2 | n.1181-86A>T c.993-86A>T (n.993-86A>T) n.499-86A>T c.249-86A>T (n.249-86A>T) n.353-86A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793637A= | CA2322610388 | DNM2 | n.1181-83A= c.993-83A= (n.993-83A=) n.499-83A= c.249-83A= (n.249-83A=) n.353-83A= | |
19 | g.10793637A>G | CA2322610389 | DNM2 | n.1181-83A>G c.993-83A>G (n.993-83A>G) n.499-83A>G c.249-83A>G (n.249-83A>G) n.353-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793639_10793640insG | CA2582431002 | DNM2 | n.1181-81_1181-80insG c.993-81_993-80insG (n.993-81_993-80insG) n.499-81_499-80insG c.249-81_249-80insG (n.249-81_249-80insG) n.353-81_353-80insG | gnomAD v4 |
19 | g.10793640C>A | CA305280173 | DNM2 | n.1181-80C>A c.993-80C>A (n.993-80C>A) n.499-80C>A c.249-80C>A (n.249-80C>A) n.353-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793640C= | CA2322610390 | DNM2 | n.1181-80C= c.993-80C= (n.993-80C=) n.499-80C= c.249-80C= (n.249-80C=) n.353-80C= | |
19 | g.10793642del | CA2582431003 | DNM2 | n.1181-78del c.993-78del (n.993-78del) n.499-78del c.249-78del (n.249-78del) n.353-78del | gnomAD v4 |
19 | g.10793641C>A | CA2322610392 | DNM2 | n.1181-79C>A c.993-79C>A (n.993-79C>A) n.499-79C>A c.249-79C>A (n.249-79C>A) n.353-79C>A | dbSNP |
19 | g.10793641C= | CA2322610391 | DNM2 | n.1181-79C= c.993-79C= (n.993-79C=) n.499-79C= c.249-79C= (n.249-79C=) n.353-79C= | |
19 | g.10793641C>T | CA2582431004 | DNM2 | n.1181-79C>T c.993-79C>T (n.993-79C>T) n.499-79C>T c.249-79C>T (n.249-79C>T) n.353-79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793642C>A | CA2582431006 | DNM2 | n.1181-78C>A c.993-78C>A (n.993-78C>A) n.499-78C>A c.249-78C>A (n.249-78C>A) n.353-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10793642C>G | CA2582431005 | DNM2 | n.1181-78C>G c.993-78C>G (n.993-78C>G) n.499-78C>G c.249-78C>G (n.249-78C>G) n.353-78C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793643T>G | CA2582431007 | DNM2 | n.1181-77T>G c.993-77T>G (n.993-77T>G) n.499-77T>G c.249-77T>G (n.249-77T>G) n.353-77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793644G>T | CA2576622953 | DNM2 | n.1181-76G>T c.993-76G>T (n.993-76G>T) n.499-76G>T c.249-76G>T (n.249-76G>T) n.353-76G>T | |
19 | g.10793645G>A | CA305280180 | DNM2 | n.1181-75G>A c.993-75G>A (n.993-75G>A) n.499-75G>A c.249-75G>A (n.249-75G>A) n.353-75G>A | dbSNP |
19 | g.10793645G>C | CA783219251 | DNM2 | n.1181-75G>C c.993-75G>C (n.993-75G>C) n.499-75G>C c.249-75G>C (n.249-75G>C) n.353-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793645G= | CA2322610393 | DNM2 | n.1181-75G= c.993-75G= (n.993-75G=) n.499-75G= c.249-75G= (n.249-75G=) n.353-75G= | |
19 | g.10793645G>T | CA2582431008 | DNM2 | n.1181-75G>T c.993-75G>T (n.993-75G>T) n.499-75G>T c.249-75G>T (n.249-75G>T) n.353-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793646C= | CA2322610394 | DNM2 | n.1181-74C= c.993-74C= (n.993-74C=) n.499-74C= c.249-74C= (n.249-74C=) n.353-74C= | |
19 | g.10793646C>T | CA305280189 | DNM2 | n.1181-74C>T c.993-74C>T (n.993-74C>T) n.499-74C>T c.249-74C>T (n.249-74C>T) n.353-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793647T>C | CA305280193 | DNM2 | n.1181-73T>C c.993-73T>C (n.993-73T>C) n.499-73T>C c.249-73T>C (n.249-73T>C) n.353-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793647T= | CA2322610395 | DNM2 | n.1181-73T= c.993-73T= (n.993-73T=) n.499-73T= c.249-73T= (n.249-73T=) n.353-73T= | |
19 | g.10793649G>T | CA2582431009 | DNM2 | n.1181-71G>T c.993-71G>T (n.993-71G>T) n.499-71G>T c.249-71G>T (n.249-71G>T) n.353-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793650A= | CA2322610396 | DNM2 | n.1181-70A= c.993-70A= (n.993-70A=) n.499-70A= c.249-70A= (n.249-70A=) n.353-70A= | |
19 | g.10793650A>G | CA2582431010 | DNM2 | n.1181-70A>G c.993-70A>G (n.993-70A>G) n.499-70A>G c.249-70A>G (n.249-70A>G) n.353-70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793650A>T | CA2322610397 | DNM2 | n.1181-70A>T c.993-70A>T (n.993-70A>T) n.499-70A>T c.249-70A>T (n.249-70A>T) n.353-70A>T | dbSNP |
19 | g.10793653T>C | CA2582431011 | DNM2 | n.1181-67T>C c.993-67T>C (n.993-67T>C) n.499-67T>C c.249-67T>C (n.249-67T>C) n.353-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793654G>A | CA305280201 | DNM2 | n.1181-66G>A c.993-66G>A (n.993-66G>A) n.499-66G>A c.249-66G>A (n.249-66G>A) n.353-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793654G>C | CA2576622954 | DNM2 | n.1181-66G>C c.993-66G>C (n.993-66G>C) n.499-66G>C c.249-66G>C (n.249-66G>C) n.353-66G>C | |
19 | g.10793654G= | CA2322610398 | DNM2 | n.1181-66G= c.993-66G= (n.993-66G=) n.499-66G= c.249-66G= (n.249-66G=) n.353-66G= | |
19 | g.10793655G>A | CA2576622955 | DNM2 | n.1181-65G>A c.993-65G>A (n.993-65G>A) n.499-65G>A c.249-65G>A (n.249-65G>A) n.353-65G>A | |
19 | g.10793657A= | CA2322610399 | DNM2 | n.1181-63A= c.993-63A= (n.993-63A=) n.499-63A= c.249-63A= (n.249-63A=) n.353-63A= | |
19 | g.10793657A>G | CA783219252 | DNM2 | n.1181-63A>G c.993-63A>G (n.993-63A>G) n.499-63A>G c.249-63A>G (n.249-63A>G) n.353-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793658C= | CA2322610400 | DNM2 | n.1181-62C= c.993-62C= (n.993-62C=) n.499-62C= c.249-62C= (n.249-62C=) n.353-62C= | |
19 | g.10793658C>T | CA305280202 | DNM2 | n.1181-62C>T c.993-62C>T (n.993-62C>T) n.499-62C>T c.249-62C>T (n.249-62C>T) n.353-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793659A>G | CA2582431012 | DNM2 | n.1181-61A>G c.993-61A>G (n.993-61A>G) n.499-61A>G c.249-61A>G (n.249-61A>G) n.353-61A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793661C= | CA2322610401 | DNM2 | n.1181-59C= c.993-59C= (n.993-59C=) n.499-59C= c.249-59C= (n.249-59C=) n.353-59C= | |
19 | g.10793661C>T | CA305280203 | DNM2 | n.1181-59C>T c.993-59C>T (n.993-59C>T) n.499-59C>T c.249-59C>T (n.249-59C>T) n.353-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793663T>C | CA2582431013 | DNM2 | n.1181-57T>C c.993-57T>C (n.993-57T>C) n.499-57T>C c.249-57T>C (n.249-57T>C) n.353-57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793668G>A | CA305280205 | DNM2 | n.1181-52G>A c.993-52G>A (n.993-52G>A) n.499-52G>A c.249-52G>A (n.249-52G>A) n.353-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793668G= | CA2322610402 | DNM2 | n.1181-52G= c.993-52G= (n.993-52G=) n.499-52G= c.249-52G= (n.249-52G=) n.353-52G= | |
19 | g.10793672A= | CA2322610403 | DNM2 | n.1181-48A= c.993-48A= (n.993-48A=) n.499-48A= c.249-48A= (n.249-48A=) n.353-48A= | |
19 | g.10793672A>G | CA631742714 | DNM2 | n.1181-48A>G c.993-48A>G (n.993-48A>G) n.499-48A>G c.249-48A>G (n.249-48A>G) n.353-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793673G>A | CA9200958 | DNM2 | n.1181-47G>A c.993-47G>A (n.993-47G>A) n.499-47G>A c.249-47G>A (n.249-47G>A) n.353-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793673G= | CA2322610404 | DNM2 | n.1181-47G= c.993-47G= (n.993-47G=) n.499-47G= c.249-47G= (n.249-47G=) n.353-47G= | |
19 | g.10793674T>C | CA631742718 | DNM2 | n.1181-46T>C c.993-46T>C (n.993-46T>C) n.499-46T>C c.249-46T>C (n.249-46T>C) n.353-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793674T>G | CA2582431014 | DNM2 | n.1181-46T>G c.993-46T>G (n.993-46T>G) n.499-46T>G c.249-46T>G (n.249-46T>G) n.353-46T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793674T= | CA2322610405 | DNM2 | n.1181-46T= c.993-46T= (n.993-46T=) n.499-46T= c.249-46T= (n.249-46T=) n.353-46T= | |
19 | g.10793675G>A | CA9200959 | DNM2 | n.1181-45G>A c.993-45G>A (n.993-45G>A) n.499-45G>A c.249-45G>A (n.249-45G>A) n.353-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793675G= | CA2322610406 | DNM2 | n.1181-45G= c.993-45G= (n.993-45G=) n.499-45G= c.249-45G= (n.249-45G=) n.353-45G= | |
19 | g.10793675G>T | CA2582431015 | DNM2 | n.1181-45G>T c.993-45G>T (n.993-45G>T) n.499-45G>T c.249-45G>T (n.249-45G>T) n.353-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793677G>A | CA631742719 | DNM2 | n.1181-43G>A c.993-43G>A (n.993-43G>A) n.499-43G>A c.249-43G>A (n.249-43G>A) n.353-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793677G= | CA2322610407 | DNM2 | n.1181-43G= c.993-43G= (n.993-43G=) n.499-43G= c.249-43G= (n.249-43G=) n.353-43G= | |
19 | g.10793678G>A | CA2582431016 | DNM2 | n.1181-42G>A c.993-42G>A (n.993-42G>A) n.499-42G>A c.249-42G>A (n.249-42G>A) n.353-42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10793680_10793681del | CA2582431017 | DNM2 | n.1181-40_1181-39del c.993-40_993-39del (n.993-40_993-39del) n.499-40_499-39del c.249-40_249-39del (n.249-40_249-39del) n.353-40_353-39del | gnomAD v4 |
19 | g.10793681A>G | CA2582431018 | DNM2 | n.1181-39A>G c.993-39A>G (n.993-39A>G) n.499-39A>G c.249-39A>G (n.249-39A>G) n.353-39A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793681_10793682delinsAC | CA2322610408 | DNM2 | n.1181-39_1181-38delinsAC c.993-39_993-38delinsAC (n.993-39_993-38delinsAC) n.499-39_499-38delinsAC c.249-39_249-38delinsAC (n.249-39_249-38delinsAC) n.353-39_353-38delinsAC | |
19 | g.10793681_10793683del | CA2576622956 | DNM2 | n.1181-39_1181-37del c.993-39_993-37del (n.993-39_993-37del) n.499-39_499-37del c.249-39_249-37del (n.249-39_249-37del) n.353-39_353-37del | |
19 | g.10793682C>T | CA2582431019 | DNM2 | n.1181-38C>T c.993-38C>T (n.993-38C>T) n.499-38C>T c.249-38C>T (n.249-38C>T) n.353-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793683del | CA9200960 | DNM2 | n.1181-37del c.993-37del (n.993-37del) n.499-37del c.249-37del (n.249-37del) n.353-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793686C= | CA2322610409 | DNM2 | n.1181-34C= c.993-34C= (n.993-34C=) n.499-34C= c.249-34C= (n.249-34C=) n.353-34C= | |
19 | g.10793686C>T | CA9200961 | DNM2 | n.1181-34C>T c.993-34C>T (n.993-34C>T) n.499-34C>T c.249-34C>T (n.249-34C>T) n.353-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793687G>A | CA9200962 | DNM2 | n.1181-33G>A c.993-33G>A (n.993-33G>A) n.499-33G>A c.249-33G>A (n.249-33G>A) n.353-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793687G>C | CA2582431020 | DNM2 | n.1181-33G>C c.993-33G>C (n.993-33G>C) n.499-33G>C c.249-33G>C (n.249-33G>C) n.353-33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793687G= | CA2322610410 | DNM2 | n.1181-33G= c.993-33G= (n.993-33G=) n.499-33G= c.249-33G= (n.249-33G=) n.353-33G= | |
19 | g.10793691dup | CA2576622957 | DNM2 | n.1181-29dup c.993-29dup (n.993-29dup) n.499-29dup c.249-29dup (n.249-29dup) n.353-29dup | |
19 | g.10793691T>C | CA2582431021 | DNM2 | n.1181-29T>C c.993-29T>C (n.993-29T>C) n.499-29T>C c.249-29T>C (n.249-29T>C) n.353-29T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793692G>T | CA2813587916 | DNM2 | n.1181-28G>T c.993-28G>T (n.993-28G>T) n.499-28G>T c.249-28G>T (n.249-28G>T) n.353-28G>T | |
19 | g.10793694T>C | CA2582431022 | DNM2 | n.1181-26T>C c.993-26T>C (n.993-26T>C) n.499-26T>C c.249-26T>C (n.249-26T>C) n.353-26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793695G= | CA2322610411 | DNM2 | n.1181-25G= c.993-25G= (n.993-25G=) n.499-25G= c.249-25G= (n.249-25G=) n.353-25G= | |
19 | g.10793695G>T | CA2322610412 | DNM2 | n.1181-25G>T c.993-25G>T (n.993-25G>T) n.499-25G>T c.249-25G>T (n.249-25G>T) n.353-25G>T | dbSNP |
19 | g.10793697T>C | CA993484680 | DNM2 | n.1181-23T>C c.993-23T>C (n.993-23T>C) n.499-23T>C c.249-23T>C (n.249-23T>C) n.353-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793697T= | CA2322610413 | DNM2 | n.1181-23T= c.993-23T= (n.993-23T=) n.499-23T= c.249-23T= (n.249-23T=) n.353-23T= | |
19 | g.10793699G= | CA2322610414 | DNM2 | n.1181-21G= c.993-21G= (n.993-21G=) n.499-21G= c.249-21G= (n.249-21G=) n.353-21G= | |
19 | g.10793699G>T | CA9200963 | DNM2 | n.1181-21G>T c.993-21G>T (n.993-21G>T) n.499-21G>T c.249-21G>T (n.249-21G>T) n.353-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10793700C= | CA2322610416 | DNM2 | n.1181-20C= c.993-20C= (n.993-20C=) n.499-20C= c.249-20C= (n.249-20C=) n.353-20C= | |
19 | g.10793700C>T | CA631742727 | DNM2 | n.1181-20C>T c.993-20C>T (n.993-20C>T) n.499-20C>T c.249-20C>T (n.249-20C>T) n.353-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793700_10793701delinsCT | CA2322610415 | DNM2 | n.1181-20_1181-19delinsCT c.993-20_993-19delinsCT (n.993-20_993-19delinsCT) n.499-20_499-19delinsCT c.249-20_249-19delinsCT (n.249-20_249-19delinsCT) n.353-20_353-19delinsCT | |
19 | g.10793705del | CA631742729 | DNM2 | n.1181-15del c.993-15del (n.993-15del) n.499-15del c.249-15del (n.249-15del) n.353-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793702T>C | CA631742730 | DNM2 | n.1181-18T>C c.993-18T>C (n.993-18T>C) n.499-18T>C c.249-18T>C (n.249-18T>C) n.353-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793702T= | CA2322610417 | DNM2 | n.1181-18T= c.993-18T= (n.993-18T=) n.499-18T= c.249-18T= (n.249-18T=) n.353-18T= | |
19 | g.10793704T>A | CA993484695 | DNM2 | n.1181-16T>A c.993-16T>A (n.993-16T>A) n.499-16T>A c.249-16T>A (n.249-16T>A) n.353-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793704T>C | CA9200964 | DNM2 | n.1181-16T>C c.993-16T>C (n.993-16T>C) n.499-16T>C c.249-16T>C (n.249-16T>C) n.353-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793704T= | CA2322610418 | DNM2 | n.1181-16T= c.993-16T= (n.993-16T=) n.499-16T= c.249-16T= (n.249-16T=) n.353-16T= | |
19 | g.10793706C= | CA2322610419 | DNM2 | n.1181-14C= c.993-14C= (n.993-14C=) n.499-14C= c.249-14C= (n.249-14C=) n.353-14C= | |
19 | g.10793706C>G | CA2582431023 | DNM2 | n.1181-14C>G c.993-14C>G (n.993-14C>G) n.499-14C>G c.249-14C>G (n.249-14C>G) n.353-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793706C>T | CA9200965 | DNM2 | n.1181-14C>T c.993-14C>T (n.993-14C>T) n.499-14C>T c.249-14C>T (n.249-14C>T) n.353-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793707C>G | CA2582431024 | DNM2 | n.1181-13C>G c.993-13C>G (n.993-13C>G) n.499-13C>G c.249-13C>G (n.249-13C>G) n.353-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793710T>C | CA2322610421 | DNM2 | n.1181-10T>C c.993-10T>C (n.993-10T>C) n.499-10T>C c.249-10T>C (n.249-10T>C) n.353-10T>C | dbSNP |
19 | g.10793710T= | CA2322610420 | DNM2 | n.1181-10T= c.993-10T= (n.993-10T=) n.499-10T= c.249-10T= (n.249-10T=) n.353-10T= | |
19 | g.10793712C>T | CA2813587918 | DNM2 | n.1181-8C>T c.993-8C>T (n.993-8C>T) n.499-8C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) n.353-8C>T | |
19 | g.10793713C= | CA2322610422 | DNM2 | n.1181-7C= c.993-7C= (n.993-7C=) n.499-7C= c.249-7C= (n.249-7C=) n.353-7C= | |
19 | g.10793713C>G | CA2499225260 | DNM2 | n.1181-7C>G c.993-7C>G (n.993-7C>G) n.499-7C>G c.249-7C>G (n.249-7C>G) n.353-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10793713C>T | CA2322610423 | DNM2 | n.1181-7C>T c.993-7C>T (n.993-7C>T) n.499-7C>T c.249-7C>T (n.249-7C>T) n.353-7C>T | dbSNP |
19 | g.10793715C= | CA2322610424 | DNM2 | n.1181-5C= c.993-5C= (n.993-5C=) n.499-5C= c.249-5C= (n.249-5C=) n.353-5C= | |
19 | g.10793715C>T | CA783219254 | DNM2 | n.1181-5C>T c.993-5C>T (n.993-5C>T) n.499-5C>T c.249-5C>T (n.249-5C>T) n.353-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793716A>G | CA2582431025 | DNM2 | n.1181-4A>G c.993-4A>G (n.993-4A>G) n.499-4A>G c.249-4A>G (n.249-4A>G) n.353-4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793716A>T | CA2582431026 | DNM2 | n.1181-4A>T c.993-4A>T (n.993-4A>T) n.499-4A>T c.249-4A>T (n.249-4A>T) n.353-4A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10793717T>C | CA2582431027 | DNM2 | n.1181-3T>C c.993-3T>C (n.993-3T>C) n.499-3T>C c.249-3T>C (n.249-3T>C) n.353-3T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10793718A>C | CA404047764 | DNM2 | n.1181-2A>C c.993-2A>C (n.993-2A>C) n.499-2A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) n.353-2A>C | |
19 | g.10793718A>G | CA404047766 | DNM2 | n.1181-2A>G c.993-2A>G (n.993-2A>G) n.499-2A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) n.353-2A>G | |
19 | g.10793718A>T | CA404047767 | DNM2 | n.1181-2A>T c.993-2A>T (n.993-2A>T) n.499-2A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) n.353-2A>T | |
19 | g.10793719G>A | CA404047770 | DNM2 | n.1181-1G>A c.993-1G>A (n.993-1G>A) n.499-1G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) n.353-1G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793719G>C | CA404047772 | DNM2 | n.1181-1G>C c.993-1G>C (n.993-1G>C) n.499-1G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) n.353-1G>C | |
19 | g.10793719G>T | CA404047774 | DNM2 | n.1181-1G>T c.993-1G>T (n.993-1G>T) n.499-1G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) n.353-1G>T | |
19 | g.10793720G>A | CA505495780 | DNM2 | n.1181G>A c.993G>A (p.Gln331=) n.499G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.353G>A | |
19 | g.10793720G>C | CA404047776 | DNM2 | n.1181G>C c.993G>C (p.Gln331His) n.499G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.353G>C | |
19 | g.10793720G>T | CA404047778 | DNM2 | n.1181G>T c.993G>T (p.Gln331His) n.499G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.353G>T | |
19 | g.10793721A= | CA2322610425 | DNM2 | n.1182A= c.994A= (p.Met332=) n.500A= c.250A= (p.Met84=) n.354A= | |
19 | g.10793721A>C | CA404047781 | DNM2 | n.1182A>C c.994A>C (p.Met332Leu) n.500A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.354A>C | |
19 | g.10793721A>G | CA9200966 | DNM2 | n.1182A>G c.994A>G (p.Met332Val) n.500A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793721A>T | CA404047782 | DNM2 | n.1182A>T c.994A>T (p.Met332Leu) n.500A>T c.250A>T (p.Met84Leu) n.354A>T | |
19 | g.10793722T>A | CA404047785 | DNM2 | n.1183T>A c.995T>A (p.Met332Lys) n.501T>A c.251T>A (p.Met84Lys) n.355T>A | |
19 | g.10793722T>C | CA404047787 | DNM2 | n.1183T>C c.995T>C (p.Met332Thr) n.501T>C c.251T>C (p.Met84Thr) n.355T>C | |
19 | g.10793722T>G | CA404047788 | DNM2 | n.1183T>G c.995T>G (p.Met332Arg) n.501T>G c.251T>G (p.Met84Arg) n.355T>G | |
19 | g.10793723G>A | CA404047790 | DNM2 | n.1184G>A c.996G>A (p.Met332Ile) n.502G>A c.252G>A (p.Met84Ile) n.356G>A | |
19 | g.10793723G>C | CA404047792 | DNM2 | n.1184G>C c.996G>C (p.Met332Ile) n.502G>C c.252G>C (p.Met84Ile) n.356G>C | |
19 | g.10793723G>T | CA404047793 | DNM2 | n.1184G>T c.996G>T (p.Met332Ile) n.502G>T c.252G>T (p.Met84Ile) n.356G>T | |
19 | g.10793724G>A | CA404047795 | DNM2 | n.1185G>A c.997G>A (p.Val333Ile) n.503G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.357G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10793724G>C | CA404047797 | DNM2 | n.1185G>C c.997G>C (p.Val333Leu) n.503G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.357G>C | |
19 | g.10793724G>T | CA404047799 | DNM2 | n.1185G>T c.997G>T (p.Val333Phe) n.503G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.357G>T | |
19 | g.10793725T>A | CA404047801 | DNM2 | n.1186T>A c.998T>A (p.Val333Asp) n.504T>A c.254T>A (p.Val85Asp) n.358T>A | |
19 | g.10793725T>C | CA404047803 | DNM2 | n.1186T>C c.998T>C (p.Val333Ala) n.504T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.358T>C | |
19 | g.10793725T>G | CA404047804 | DNM2 | n.1186T>G c.998T>G (p.Val333Gly) n.504T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.358T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10793725T= | CA2322610426 | DNM2 | n.1186T= c.998T= (p.Val333=) n.504T= c.254T= (p.Val85=) n.358T= | |
19 | g.10793726C>A | CA505495788 | DNM2 | n.1187C>A c.999C>A (p.Val333=) n.505C>A c.255C>A (p.Val85=) n.359C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10793726C>G | CA505495790 | DNM2 | n.1187C>G c.999C>G (p.Val333=) n.505C>G c.255C>G (p.Val85=) n.359C>G | |
19 | g.10793726C>T | CA505495791 | DNM2 | n.1187C>T c.999C>T (p.Val333=) n.505C>T c.255C>T (p.Val85=) n.359C>T | |
19 | g.10793727C>A | CA404047808 | DNM2 | n.1188C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.506C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.360C>A | |
19 | g.10793727C>G | CA404047805 | DNM2 | n.1188C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.506C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.360C>G | |
19 | g.10793727C>T | CA404047806 | DNM2 | n.1188C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.506C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.360C>T | |
19 | g.10793728A>C | CA404047810 | DNM2 | n.1189A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.507A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.361A>C | |
19 | g.10793728A>G | CA404047811 | DNM2 | n.1189A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.507A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.361A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10793728A>T | CA404047813 | DNM2 | n.1189A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.507A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.361A>T | |
19 | g.10793729G>A | CA9200967 | DNM2 | n.1190G>A c.1002G>A (p.Gln334=) n.508G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10793729G>C | CA404047816 | DNM2 | n.1190G>C c.1002G>C (p.Gln334His) n.508G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.362G>C | |
19 | g.10793729G= | CA2322610427 | DNM2 | n.1190G= c.1002G= (p.Gln334=) n.508G= c.258G= (p.Gln86=) n.362G= | |
19 | g.10793729G>T | CA404047818 | DNM2 | n.1190G>T c.1002G>T (p.Gln334His) n.508G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.362G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10793730C>A | CA404047823 | DNM2 | n.1191C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.509C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) n.363C>A | |
19 | g.10793730C>G | CA404047825 | DNM2 | n.1191C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.509C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) n.363C>G | |
19 | g.10793730C>T | CA404047826 | DNM2 | n.1191C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.509C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) n.363C>T | |
19 | g.10793731A= | CA2322610428 | DNM2 | n.1192A= c.1004A= (p.Gln335=) n.510A= c.260A= (p.Gln87=) n.364A= | |
19 | g.10793731A>C | CA404047827 | DNM2 | n.1192A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.510A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) n.364A>C | |
19 | g.10793731A>G | CA404047828 | DNM2 | n.1192A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.510A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) n.364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10793731A>T | CA9200968 | DNM2 | n.1192A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.510A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) n.364A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |