Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107931483_107931485delinsCAGCA1732870683DLD,LAMB1c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=)
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 gnomAD v4
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n.254_255del
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n.5632_5633del
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n.467_468del
n.645_646del
n.5327_5328del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931485G>ACA457111273DLD,LAMB1c.4408C>T (p.Leu1470=)
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c.3997C>A (p.Leu1333Met)
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n.2556C>A
n.1223C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.254C>A
c.*4044C>A (n.*4044C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
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c.*639C>A (n.*639C>A)
c.4096C>A (p.Leu1366Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
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c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
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n.466A>T
n.644A>T
n.5326A>T
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n.466A>G
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 gnomAD v4
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n.2555A>C
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n.252A>G
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n.5630A>G
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c.*235A>G (n.*235A>G)
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n.465A>G
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n.5325A>G
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c.*322A>C (n.*322A>C)
n.252A>C
c.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
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c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.4595A>C
n.2575A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
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c.*181T>G (n.*181T>G)
n.465A>C
n.643A>C
n.5325A>C
7g.107931488T>ACA368864294DLD,LAMB1c.4405A>T (p.Lys1469Ter)
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c.*321A>T (n.*321A>T)
n.251A>T
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c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.5629A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
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c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.4477A>T (p.Lys1493Ter)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.464A>T
n.642A>T
n.5324A>T
7g.107931488T>CCA368864296DLD,LAMB1c.4405A>G (p.Lys1469Glu)
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
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c.*321A>G (n.*321A>G)
n.251A>G
c.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.5629A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.4594A>G
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c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.4477A>G (p.Lys1493Glu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.464A>G
n.642A>G
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7g.107931488T>GCA368864297DLD,LAMB1c.4405A>C (p.Lys1469Gln)
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
n.2639A>C
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c.*321A>C (n.*321A>C)
n.251A>C
c.*4041A>C (n.*4041A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.5629A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.4594A>C
n.2574A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.4477A>C (p.Lys1493Gln)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.464A>C
n.642A>C
n.5324A>C
7g.107931489T>ACA457111275DLD,LAMB1c.4404A>T (p.Ala1468=)
c.3993A>T (p.Ala1331=)
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c.*320A>T (n.*320A>T)
n.250A>T
c.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.5628A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.4092A>T (p.Ala1364=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.4593A>T
n.2573A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.4476A>T (p.Ala1492=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.463A>T
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n.5323A>T
7g.107931489T>CCA457111276DLD,LAMB1c.4404A>G (p.Ala1468=)
c.3993A>G (p.Ala1331=)
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n.5628A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.4092A>G (p.Ala1364=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.4593A>G
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c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.4476A>G (p.Ala1492=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.463A>G
n.641A>G
n.5323A>G
7g.107931489T>GCA457111277DLD,LAMB1c.4404A>C (p.Ala1468=)
c.3993A>C (p.Ala1331=)
n.2638A>C
n.2552A>C
n.1219A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
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c.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.5628A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.4092A>C (p.Ala1364=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.4593A>C
n.2573A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.4476A>C (p.Ala1492=)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.463A>C
n.641A>C
n.5323A>C
7g.107931490delCA2684477683DLD,LAMB1c.4403del (p.Ala1468GlufsTer3)
c.3992del (p.Ala1331GlufsTer3)
n.2637del
n.2551del
n.1218del
c.*319del (n.*319del)
n.249del
c.*4039del (n.*4039del)
c.*1222del (n.*1222del)
n.5627del
c.*634del (n.*634del)
c.4091del (p.Ala1364GlufsTer3)
c.*232del (n.*232del)
n.4592del
n.2572del
c.*475del (n.*475del)
c.*2985del (n.*2985del)
c.4475del (p.Ala1492GlufsTer3)
c.*184del (n.*184del)
n.462del
n.640del
n.5322del
 gnomAD v4
7g.107931490G>ACA368864303DLD,LAMB1c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
n.2637C>T
n.2551C>T
n.1218C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.249C>T
c.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.5627C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.4592C>T
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c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
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c.*184G>A (n.*184G>A)
n.462C>T
n.640C>T
n.5322C>T
7g.107931490G>CCA368864299DLD,LAMB1c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
n.2637C>G
n.2551C>G
n.1218C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.249C>G
c.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.5627C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.4592C>G
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c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
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c.*184G>C (n.*184G>C)
n.462C>G
n.640C>G
n.5322C>G
7g.107931490G>TCA368864301DLD,LAMB1c.4403C>A (p.Ala1468Glu)
c.3992C>A (p.Ala1331Glu)
n.2637C>A
n.2551C>A
n.1218C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.249C>A
c.*4039C>A (n.*4039C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.5627C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.4091C>A (p.Ala1364Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.4592C>A
n.2572C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Glu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.462C>A
n.640C>A
n.5322C>A
7g.107931491C>ACA368864305DLD,LAMB1c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
n.2636G>T
n.2550G>T
n.1217G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.248G>T
c.*4038G>T (n.*4038G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.5626G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.4591G>T
n.2571G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.461G>T
n.639G>T
n.5321G>T
 gnomAD v4
7g.107931491C=CA1732870692DLD,LAMB1c.4402G= (p.Ala1468=)
c.3991G= (p.Ala1331=)
n.2636G=
n.2550G=
n.1217G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.248G=
c.*4038G= (n.*4038G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.5626G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.4090G= (p.Ala1364=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.4591G=
n.2571G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.461G=
n.639G=
n.5321G=
7g.107931491C>GCA368864307DLD,LAMB1c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
n.2636G>C
n.2550G>C
n.1217G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.248G>C
c.*4038G>C (n.*4038G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.5626G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.4591G>C
n.2571G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.461G>C
n.639G>C
n.5321G>C
7g.107931491C>TCA4435037DLD,LAMB1c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
n.2636G>A
n.2550G>A
n.1217G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.248G>A
c.*4038G>A (n.*4038G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.5626G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.4591G>A
n.2571G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.461G>A
n.639G>A
n.5321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931492T>ACA368864309DLD,LAMB1c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.3990A>T (p.Glu1330Asp)
n.2635A>T
n.2549A>T
n.1216A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.247A>T
c.*4037A>T (n.*4037A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.5625A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.4089A>T (p.Glu1363Asp)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.4590A>T
n.2570A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.460A>T
n.638A>T
n.5320A>T
7g.107931492T>CCA457111278DLD,LAMB1c.4401A>G (p.Glu1467=)
c.3990A>G (p.Glu1330=)
n.2635A>G
n.2549A>G
n.1216A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.247A>G
c.*4037A>G (n.*4037A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.5625A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.4089A>G (p.Glu1363=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.4590A>G
n.2570A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.460A>G
n.638A>G
n.5320A>G
7g.107931492T>GCA368864311DLD,LAMB1c.4401A>C (p.Glu1467Asp)
c.3990A>C (p.Glu1330Asp)
n.2635A>C
n.2549A>C
n.1216A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.247A>C
c.*4037A>C (n.*4037A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.5625A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.4089A>C (p.Glu1363Asp)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.4590A>C
n.2570A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.460A>C
n.638A>C
n.5320A>C
7g.107931493T>ACA368864314DLD,LAMB1c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.2634A>T
n.2548A>T
n.1215A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.246A>T
c.*4036A>T (n.*4036A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.5624A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.4589A>T
n.2569A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.459A>T
n.637A>T
n.5319A>T
7g.107931493T>CCA368864317DLD,LAMB1c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.2634A>G
n.2548A>G
n.1215A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.246A>G
c.*4036A>G (n.*4036A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.5624A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.4589A>G
n.2569A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.459A>G
n.637A>G
n.5319A>G
7g.107931493T>GCA368864315DLD,LAMB1c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.2634A>C
n.2548A>C
n.1215A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.246A>C
c.*4036A>C (n.*4036A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.5624A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.4589A>C
n.2569A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.459A>C
n.637A>C
n.5319A>C
 gnomAD v4
7g.107931494C>ACA368864319DLD,LAMB1c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.2633G>T
n.2547G>T
n.1214G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.245G>T
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.5623G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.4588G>T
n.2568G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.458G>T
n.636G>T
n.5318G>T
7g.107931494C>GCA368864320DLD,LAMB1c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.2633G>C
n.2547G>C
n.1214G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.245G>C
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.5623G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.4588G>C
n.2568G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.458G>C
n.636G>C
n.5318G>C
7g.107931494C>TCA368864321DLD,LAMB1c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.2633G>A
n.2547G>A
n.1214G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.245G>A
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.5623G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.4588G>A
n.2568G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.458G>A
n.636G>A
n.5318G>A
7g.107931495A=CA1732870695DLD,LAMB1c.4398T= (p.Ser1466=)
c.3987T= (p.Ser1329=)
n.2632T=
n.2546T=
n.1213T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.244T=
c.*4034T= (n.*4034T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
n.5622T=
c.*629T= (n.*629T=)
c.4086T= (p.Ser1362=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.4587T=
n.2567T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.4470T= (p.Ser1490=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.457T=
n.635T=
n.5317T=
7g.107931495A>CCA457111279DLD,LAMB1c.4398T>G (p.Ser1466=)
c.3987T>G (p.Ser1329=)
n.2632T>G
n.2546T>G
n.1213T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.244T>G
c.*4034T>G (n.*4034T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.5622T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.4086T>G (p.Ser1362=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.4587T>G
n.2567T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.4470T>G (p.Ser1490=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.457T>G
n.635T>G
n.5317T>G
7g.107931495A>GCA4435038DLD,LAMB1c.4398T>C (p.Ser1466=)
c.3987T>C (p.Ser1329=)
n.2632T>C
n.2546T>C
n.1213T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.244T>C
c.*4034T>C (n.*4034T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.5622T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.4086T>C (p.Ser1362=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.4587T>C
n.2567T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.4470T>C (p.Ser1490=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.457T>C
n.635T>C
n.5317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931495A>TCA457111280DLD,LAMB1c.4398T>A (p.Ser1466=)
c.3987T>A (p.Ser1329=)
n.2632T>A
n.2546T>A
n.1213T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.244T>A
c.*4034T>A (n.*4034T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.5622T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.4086T>A (p.Ser1362=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.4587T>A
n.2567T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.4470T>A (p.Ser1490=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.457T>A
n.635T>A
n.5317T>A
7g.107931496G>ACA164268668DLD,LAMB1c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.3986C>T (p.Ser1329Phe)
n.2631C>T
n.2545C>T
n.1212C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.243C>T
c.*4033C>T (n.*4033C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.5621C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.4085C>T (p.Ser1362Phe)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.4586C>T
n.2566C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.4469C>T (p.Ser1490Phe)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.456C>T
n.634C>T
n.5316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931496G>CCA368864326DLD,LAMB1c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.3986C>G (p.Ser1329Cys)
n.2631C>G
n.2545C>G
n.1212C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.243C>G
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n.5621C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.4085C>G (p.Ser1362Cys)
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n.4586C>G
n.2566C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.4469C>G (p.Ser1490Cys)
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n.456C>G
n.634C>G
n.5316C>G
7g.107931496G=CA1732870699DLD,LAMB1c.4397C= (p.Ser1466=)
c.3986C= (p.Ser1329=)
n.2631C=
n.2545C=
n.1212C=
c.*313C= (n.*313C=)
n.243C=
c.*4033C= (n.*4033C=)
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n.5621C=
c.*628C= (n.*628C=)
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c.*226C= (n.*226C=)
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n.2566C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*2979C= (n.*2979C=)
c.4469C= (p.Ser1490=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.456C=
n.634C=
n.5316C=
7g.107931496G>TCA368864327DLD,LAMB1c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)
n.2631C>A
n.2545C>A
n.1212C>A
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n.243C>A
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c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.5621C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.4085C>A (p.Ser1362Tyr)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.4586C>A
n.2566C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.4469C>A (p.Ser1490Tyr)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.456C>A
n.634C>A
n.5316C>A
7g.107931497A>CCA368864328DLD,LAMB1c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
n.2630T>G
n.2544T>G
n.1211T>G
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n.242T>G
c.*4032T>G (n.*4032T>G)
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n.5620T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.4084T>G (p.Ser1362Ala)
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n.4585T>G
n.2565T>G
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c.*191A>C (n.*191A>C)
n.455T>G
n.633T>G
n.5315T>G
7g.107931497A>GCA368864329DLD,LAMB1c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
n.2630T>C
n.2544T>C
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c.*312T>C (n.*312T>C)
n.242T>C
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n.5620T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
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c.*225T>C (n.*225T>C)
n.4585T>C
n.2565T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.4468T>C (p.Ser1490Pro)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.455T>C
n.633T>C
n.5315T>C
7g.107931497A>TCA368864331DLD,LAMB1c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
n.2630T>A
n.2544T>A
n.1211T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.242T>A
c.*4032T>A (n.*4032T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.5620T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.4084T>A (p.Ser1362Thr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.4585T>A
n.2565T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.4468T>A (p.Ser1490Thr)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.455T>A
n.633T>A
n.5315T>A
7g.107931498G>ACA457111281DLD,LAMB1c.4395C>T (p.Val1465=)
c.3984C>T (p.Val1328=)
n.2629C>T
n.2543C>T
n.1210C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.241C>T
c.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.5619C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.4083C>T (p.Val1361=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.4584C>T
n.2564C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.4467C>T (p.Val1489=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.454C>T
n.632C>T
n.5314C>T
7g.107931498G>CCA457111282DLD,LAMB1c.4395C>G (p.Val1465=)
c.3984C>G (p.Val1328=)
n.2629C>G
n.2543C>G
n.1210C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.241C>G
c.*4031C>G (n.*4031C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.5619C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.4083C>G (p.Val1361=)
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n.4584C>G
n.2564C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*2977C>G (n.*2977C>G)
c.4467C>G (p.Val1489=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.454C>G
n.632C>G
n.5314C>G
 dbSNP
7g.107931498G=CA1732870702DLD,LAMB1c.4395C= (p.Val1465=)
c.3984C= (p.Val1328=)
n.2629C=
n.2543C=
n.1210C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.241C=
c.*4031C= (n.*4031C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.5619C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.4083C= (p.Val1361=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.4584C=
n.2564C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.*2977C= (n.*2977C=)
c.4467C= (p.Val1489=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.454C=
n.632C=
n.5314C=
7g.107931498G>TCA457111283DLD,LAMB1c.4395C>A (p.Val1465=)
c.3984C>A (p.Val1328=)
n.2629C>A
n.2543C>A
n.1210C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.241C>A
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.5619C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.4083C>A (p.Val1361=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.4584C>A
n.2564C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4467C>A (p.Val1489=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.454C>A
n.632C>A
n.5314C>A
 gnomAD v4
7g.107931499A>CCA368864336DLD,LAMB1c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
n.2628T>G
n.2542T>G
n.1209T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.240T>G
c.*4030T>G (n.*4030T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.5618T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.4082T>G (p.Val1361Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.4583T>G
n.2563T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.453T>G
n.631T>G
n.5313T>G
 ClinVar
7g.107931499A>GCA368864335DLD,LAMB1c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
n.2628T>C
n.2542T>C
n.1209T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.240T>C
c.*4030T>C (n.*4030T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.5618T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.4082T>C (p.Val1361Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.4583T>C
n.2563T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.453T>C
n.631T>C
n.5313T>C
7g.107931499A>TCA368864334DLD,LAMB1c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.3983T>A (p.Val1328Asp)
n.2628T>A
n.2542T>A
n.1209T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.240T>A
c.*4030T>A (n.*4030T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.5618T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.4082T>A (p.Val1361Asp)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.4583T>A
n.2563T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.453T>A
n.631T>A
n.5313T>A
7g.107931500C>ACA368864338DLD,LAMB1c.4393G>T (p.Val1465Phe)
c.3982G>T (p.Val1328Phe)
n.2627G>T
n.2541G>T
n.1208G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.239G>T
c.*4029G>T (n.*4029G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.5617G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.4081G>T (p.Val1361Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.4582G>T
n.2562G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Phe)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.452G>T
n.630G>T
n.5312G>T
7g.107931500C=CA1732870707DLD,LAMB1c.4393G= (p.Val1465=)
c.3982G= (p.Val1328=)
n.2627G=
n.2541G=
n.1208G=
c.*309G= (n.*309G=)
n.239G=
c.*4029G= (n.*4029G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.5617G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.4081G= (p.Val1361=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.4582G=
n.2562G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.452G=
n.630G=
n.5312G=
7g.107931500C>GCA368864342DLD,LAMB1c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
n.2627G>C
n.2541G>C
n.1208G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.239G>C
c.*4029G>C (n.*4029G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.5617G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.4081G>C (p.Val1361Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.4582G>C
n.2562G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.452G>C
n.630G>C
n.5312G>C
7g.107931500C>TCA368864340DLD,LAMB1c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.3982G>A (p.Val1328Ile)
n.2627G>A
n.2541G>A
n.1208G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.239G>A
c.*4029G>A (n.*4029G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.5617G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.4081G>A (p.Val1361Ile)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.4582G>A
n.2562G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.452G>A
n.630G>A
n.5312G>A
 ClinVar dbSNP
7g.107931501C>ACA368864344DLD,LAMB1c.4393-1G>T (n.4393-1G>T)
c.3982-1G>T (n.3982-1G>T)
n.2627-1G>T
n.2541-1G>T
n.1208-1G>T
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
n.238G>T
c.*4029-1G>T (n.*4029-1G>T)
c.*1212-1G>T (n.*1212-1G>T)
n.5617-1G>T
c.*624-1G>T (n.*624-1G>T)
c.4081-1G>T (n.4081-1G>T)
c.*222-1G>T (n.*222-1G>T)
n.4582-1G>T
n.2562-1G>T
c.*465-1G>T (n.*465-1G>T)
c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T)
c.4465-1G>T (n.4465-1G>T)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.452-1G>T
n.630-1G>T
n.5312-1G>T
7g.107931501C>GCA368864346DLD,LAMB1c.4393-1G>C (n.4393-1G>C)
c.3982-1G>C (n.3982-1G>C)
n.2627-1G>C
n.2541-1G>C
n.1208-1G>C
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
n.238G>C
c.*4029-1G>C (n.*4029-1G>C)
c.*1212-1G>C (n.*1212-1G>C)
n.5617-1G>C
c.*624-1G>C (n.*624-1G>C)
c.4081-1G>C (n.4081-1G>C)
c.*222-1G>C (n.*222-1G>C)
n.4582-1G>C
n.2562-1G>C
c.*465-1G>C (n.*465-1G>C)
c.*2975-1G>C (n.*2975-1G>C)
c.4465-1G>C (n.4465-1G>C)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.452-1G>C
n.630-1G>C
n.5312-1G>C
7g.107931501C>TCA368864348DLD,LAMB1c.4393-1G>A (n.4393-1G>A)
c.3982-1G>A (n.3982-1G>A)
n.2627-1G>A
n.2541-1G>A
n.1208-1G>A
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
n.238G>A
c.*4029-1G>A (n.*4029-1G>A)
c.*1212-1G>A (n.*1212-1G>A)
n.5617-1G>A
c.*624-1G>A (n.*624-1G>A)
c.4081-1G>A (n.4081-1G>A)
c.*222-1G>A (n.*222-1G>A)
n.4582-1G>A
n.2562-1G>A
c.*465-1G>A (n.*465-1G>A)
c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A)
c.4465-1G>A (n.4465-1G>A)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.452-1G>A
n.630-1G>A
n.5312-1G>A
7g.107931502T>ACA368864350DLD,LAMB1c.4393-2A>T (n.4393-2A>T)
c.3982-2A>T (n.3982-2A>T)
n.2627-2A>T
n.2541-2A>T
n.1208-2A>T
c.*309-2A>T (n.*309-2A>T)
n.237A>T
c.*4029-2A>T (n.*4029-2A>T)
c.*1212-2A>T (n.*1212-2A>T)
n.5617-2A>T
c.*624-2A>T (n.*624-2A>T)
c.4081-2A>T (n.4081-2A>T)
c.*222-2A>T (n.*222-2A>T)
n.4582-2A>T
n.2562-2A>T
c.*465-2A>T (n.*465-2A>T)
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c.*196T>A (n.*196T>A)
n.452-2A>T
n.630-2A>T
n.5312-2A>T
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n.2627-2A>G
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n.237A>G
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n.5617-2A>G
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n.4582-2A>G
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n.452-2A>G
n.630-2A>G
n.5312-2A>G
7g.107931502T>GCA368864354DLD,LAMB1c.4393-2A>C (n.4393-2A>C)
c.3982-2A>C (n.3982-2A>C)
n.2627-2A>C
n.2541-2A>C
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n.237A>C
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c.*1212-2A>C (n.*1212-2A>C)
n.5617-2A>C
c.*624-2A>C (n.*624-2A>C)
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n.4582-2A>C
n.2562-2A>C
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n.452-2A>C
n.630-2A>C
n.5312-2A>C
7g.107931503A=CA1732870712DLD,LAMB1c.4393-3T= (n.4393-3T=)
c.3982-3T= (n.3982-3T=)
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n.452-3T=
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n.5312-3T=
7g.107931503A>CCA4435039DLD,LAMB1c.4393-3T>G (n.4393-3T>G)
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n.2627-3T>G
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n.1208-3T>G
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n.5617-3T>G
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n.452-3T>G
n.630-3T>G
n.5312-3T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931505A=CA1732870714DLD,LAMB1c.4393-5T= (n.4393-5T=)
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n.452-5T=
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n.5312-5T=
7g.107931505A>GCA164268684DLD,LAMB1c.4393-5T>C (n.4393-5T>C)
c.3982-5T>C (n.3982-5T>C)
n.2627-5T>C
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n.1208-5T>C
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n.234T>C
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n.5617-5T>C
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n.4582-5T>C
n.2562-5T>C
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c.*2975-5T>C (n.*2975-5T>C)
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c.*199A>G (n.*199A>G)
n.452-5T>C
n.630-5T>C
n.5312-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931506T>CCA577040238DLD,LAMB1c.4393-6A>G (n.4393-6A>G)
c.3982-6A>G (n.3982-6A>G)
n.2627-6A>G
n.2541-6A>G
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n.233A>G
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n.5617-6A>G
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n.4582-6A>G
n.2562-6A>G
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n.452-6A>G
n.630-6A>G
n.5312-6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931506T=CA1732870717DLD,LAMB1c.4393-6A= (n.4393-6A=)
c.3982-6A= (n.3982-6A=)
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7g.107931507A=CA1732870719DLD,LAMB1c.4393-7T= (n.4393-7T=)
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n.452-7T=
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n.5312-7T=
7g.107931507A>GCA831219466DLD,LAMB1c.4393-7T>C (n.4393-7T>C)
c.3982-7T>C (n.3982-7T>C)
n.2627-7T>C
n.2541-7T>C
n.1208-7T>C
c.*309-7T>C (n.*309-7T>C)
n.232T>C
c.*4029-7T>C (n.*4029-7T>C)
c.*1212-7T>C (n.*1212-7T>C)
n.5617-7T>C
c.*624-7T>C (n.*624-7T>C)
c.4081-7T>C (n.4081-7T>C)
c.*222-7T>C (n.*222-7T>C)
n.4582-7T>C
n.2562-7T>C
c.*465-7T>C (n.*465-7T>C)
c.*2975-7T>C (n.*2975-7T>C)
c.4465-7T>C (n.4465-7T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.452-7T>C
n.630-7T>C
n.5312-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T>CCA164268692DLD,LAMB1c.4393-8A>G (n.4393-8A>G)
c.3982-8A>G (n.3982-8A>G)
n.2627-8A>G
n.2541-8A>G
n.1208-8A>G
c.*309-8A>G (n.*309-8A>G)
n.231A>G
c.*4029-8A>G (n.*4029-8A>G)
c.*1212-8A>G (n.*1212-8A>G)
n.5617-8A>G
c.*624-8A>G (n.*624-8A>G)
c.4081-8A>G (n.4081-8A>G)
c.*222-8A>G (n.*222-8A>G)
n.4582-8A>G
n.2562-8A>G
c.*465-8A>G (n.*465-8A>G)
c.*2975-8A>G (n.*2975-8A>G)
c.4465-8A>G (n.4465-8A>G)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.452-8A>G
n.630-8A>G
n.5312-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107931508T>GCA4435040DLD,LAMB1c.4393-8A>C (n.4393-8A>C)
c.3982-8A>C (n.3982-8A>C)
n.2627-8A>C
n.2541-8A>C
n.1208-8A>C
c.*309-8A>C (n.*309-8A>C)
n.231A>C
c.*4029-8A>C (n.*4029-8A>C)
c.*1212-8A>C (n.*1212-8A>C)
n.5617-8A>C
c.*624-8A>C (n.*624-8A>C)
c.4081-8A>C (n.4081-8A>C)
c.*222-8A>C (n.*222-8A>C)
n.4582-8A>C
n.2562-8A>C
c.*465-8A>C (n.*465-8A>C)
c.*2975-8A>C (n.*2975-8A>C)
c.4465-8A>C (n.4465-8A>C)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.452-8A>C
n.630-8A>C
n.5312-8A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T=CA1732870721DLD,LAMB1c.4393-8A= (n.4393-8A=)
c.3982-8A= (n.3982-8A=)
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c.*309-8A= (n.*309-8A=)
n.231A=
c.*4029-8A= (n.*4029-8A=)
c.*1212-8A= (n.*1212-8A=)
n.5617-8A=
c.*624-8A= (n.*624-8A=)
c.4081-8A= (n.4081-8A=)
c.*222-8A= (n.*222-8A=)
n.4582-8A=
n.2562-8A=
c.*465-8A= (n.*465-8A=)
c.*2975-8A= (n.*2975-8A=)
c.4465-8A= (n.4465-8A=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.452-8A=
n.630-8A=
n.5312-8A=
7g.107931509G>TCA2684477684DLD,LAMB1c.4393-9C>A (n.4393-9C>A)
c.3982-9C>A (n.3982-9C>A)
n.2627-9C>A
n.2541-9C>A
n.1208-9C>A
c.*309-9C>A (n.*309-9C>A)
n.230C>A
c.*4029-9C>A (n.*4029-9C>A)
c.*1212-9C>A (n.*1212-9C>A)
n.5617-9C>A
c.*624-9C>A (n.*624-9C>A)
c.4081-9C>A (n.4081-9C>A)
c.*222-9C>A (n.*222-9C>A)
n.4582-9C>A
n.2562-9C>A
c.*465-9C>A (n.*465-9C>A)
c.*2975-9C>A (n.*2975-9C>A)
c.4465-9C>A (n.4465-9C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.452-9C>A
n.630-9C>A
n.5312-9C>A
 gnomAD v4
7g.107931511A=CA1732870725DLD,LAMB1c.4393-11T= (n.4393-11T=)
c.3982-11T= (n.3982-11T=)
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n.2541-11T=
n.1208-11T=
c.*309-11T= (n.*309-11T=)
n.228T=
c.*4029-11T= (n.*4029-11T=)
c.*1212-11T= (n.*1212-11T=)
n.5617-11T=
c.*624-11T= (n.*624-11T=)
c.4081-11T= (n.4081-11T=)
c.*222-11T= (n.*222-11T=)
n.4582-11T=
n.2562-11T=
c.*465-11T= (n.*465-11T=)
c.*2975-11T= (n.*2975-11T=)
c.4465-11T= (n.4465-11T=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.452-11T=
n.630-11T=
n.5312-11T=
7g.107931511A>GCA1732870726DLD,LAMB1c.4393-11T>C (n.4393-11T>C)
c.3982-11T>C (n.3982-11T>C)
n.2627-11T>C
n.2541-11T>C
n.1208-11T>C
c.*309-11T>C (n.*309-11T>C)
n.228T>C
c.*4029-11T>C (n.*4029-11T>C)
c.*1212-11T>C (n.*1212-11T>C)
n.5617-11T>C
c.*624-11T>C (n.*624-11T>C)
c.4081-11T>C (n.4081-11T>C)
c.*222-11T>C (n.*222-11T>C)
n.4582-11T>C
n.2562-11T>C
c.*465-11T>C (n.*465-11T>C)
c.*2975-11T>C (n.*2975-11T>C)
c.4465-11T>C (n.4465-11T>C)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.452-11T>C
n.630-11T>C
n.5312-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.107931512G>ACA577040241DLD,LAMB1c.4393-12C>T (n.4393-12C>T)
c.3982-12C>T (n.3982-12C>T)
n.2627-12C>T
n.2541-12C>T
n.1208-12C>T
c.*309-12C>T (n.*309-12C>T)
n.227C>T
c.*4029-12C>T (n.*4029-12C>T)
c.*1212-12C>T (n.*1212-12C>T)
n.5617-12C>T
c.*624-12C>T (n.*624-12C>T)
c.4081-12C>T (n.4081-12C>T)
c.*222-12C>T (n.*222-12C>T)
n.4582-12C>T
n.2562-12C>T
c.*465-12C>T (n.*465-12C>T)
c.*2975-12C>T (n.*2975-12C>T)
c.4465-12C>T (n.4465-12C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.452-12C>T
n.630-12C>T
n.5312-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931512G=CA1732870728DLD,LAMB1c.4393-12C= (n.4393-12C=)
c.3982-12C= (n.3982-12C=)
n.2627-12C=
n.2541-12C=
n.1208-12C=
c.*309-12C= (n.*309-12C=)
n.227C=
c.*4029-12C= (n.*4029-12C=)
c.*1212-12C= (n.*1212-12C=)
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n.5312-13T=
7g.107931513A>GCA4435041DLD,LAMB1c.4393-13T>C (n.4393-13T>C)
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n.5617-13T>C
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n.452-13T>C
n.630-13T>C
n.5312-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T>ACA2511603006DLD,LAMB1c.4393-15A>T (n.4393-15A>T)
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n.452-15A>G
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n.5312-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T=CA1732870732DLD,LAMB1c.4393-15A= (n.4393-15A=)
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n.223T>C
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n.5617-16T>C
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 dbSNP
7g.107931517A=CA1732870738DLD,LAMB1c.4393-17T= (n.4393-17T=)
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n.5617-17T>C
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n.4582-17T>C
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n.452-17T>C
n.630-17T>C
n.5312-17T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931523C=CA1732870740DLD,LAMB1c.4393-23G= (n.4393-23G=)
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7g.107931523C>GCA2684477685DLD,LAMB1c.4393-23G>C (n.4393-23G>C)
c.3982-23G>C (n.3982-23G>C)
n.2627-23G>C
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n.1208-23G>C
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n.5617-23G>C
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n.452-23G>C
n.630-23G>C
n.5312-23G>C
 gnomAD v4
7g.107931523C>TCA4435044DLD,LAMB1c.4393-23G>A (n.4393-23G>A)
c.3982-23G>A (n.3982-23G>A)
n.2627-23G>A
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n.1208-23G>A
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n.216G>A
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n.5617-23G>A
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c.4081-23G>A (n.4081-23G>A)
c.*222-23G>A (n.*222-23G>A)
n.4582-23G>A
n.2562-23G>A
c.*465-23G>A (n.*465-23G>A)
c.*2975-23G>A (n.*2975-23G>A)
c.4465-23G>A (n.4465-23G>A)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.452-23G>A
n.630-23G>A
n.5312-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931524C>ACA2578990418DLD,LAMB1c.4393-24G>T (n.4393-24G>T)
c.3982-24G>T (n.3982-24G>T)
n.2627-24G>T
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n.1208-24G>T
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n.215G>T
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n.5617-24G>T
c.*624-24G>T (n.*624-24G>T)
c.4081-24G>T (n.4081-24G>T)
c.*222-24G>T (n.*222-24G>T)
n.4582-24G>T
n.2562-24G>T
c.*465-24G>T (n.*465-24G>T)
c.*2975-24G>T (n.*2975-24G>T)
c.4465-24G>T (n.4465-24G>T)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.452-24G>T
n.630-24G>T
n.5312-24G>T
7g.107931527G>ACA2684477686DLD,LAMB1c.4393-27C>T (n.4393-27C>T)
c.3982-27C>T (n.3982-27C>T)
n.2627-27C>T
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n.1208-27C>T
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n.212C>T
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c.*1212-27C>T (n.*1212-27C>T)
n.5617-27C>T
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n.4582-27C>T
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c.*465-27C>T (n.*465-27C>T)
c.*2975-27C>T (n.*2975-27C>T)
c.4465-27C>T (n.4465-27C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.452-27C>T
n.630-27C>T
n.5312-27C>T
 gnomAD v4
7g.107931528G>TCA2684477687DLD,LAMB1c.4393-28C>A (n.4393-28C>A)
c.3982-28C>A (n.3982-28C>A)
n.2627-28C>A
n.2541-28C>A
n.1208-28C>A
c.*309-28C>A (n.*309-28C>A)
n.211C>A
c.*4029-28C>A (n.*4029-28C>A)
c.*1212-28C>A (n.*1212-28C>A)
n.5617-28C>A
c.*624-28C>A (n.*624-28C>A)
c.4081-28C>A (n.4081-28C>A)
c.*222-28C>A (n.*222-28C>A)
n.4582-28C>A
n.2562-28C>A
c.*465-28C>A (n.*465-28C>A)
c.*2975-28C>A (n.*2975-28C>A)
c.4465-28C>A (n.4465-28C>A)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.452-28C>A
n.630-28C>A
n.5312-28C>A
 gnomAD v4
7g.107931529A>GCA2684477688DLD,LAMB1c.4393-29T>C (n.4393-29T>C)
c.3982-29T>C (n.3982-29T>C)
n.2627-29T>C
n.2541-29T>C
n.1208-29T>C
c.*309-29T>C (n.*309-29T>C)
n.210T>C
c.*4029-29T>C (n.*4029-29T>C)
c.*1212-29T>C (n.*1212-29T>C)
n.5617-29T>C
c.*624-29T>C (n.*624-29T>C)
c.4081-29T>C (n.4081-29T>C)
c.*222-29T>C (n.*222-29T>C)
n.4582-29T>C
n.2562-29T>C
c.*465-29T>C (n.*465-29T>C)
c.*2975-29T>C (n.*2975-29T>C)
c.4465-29T>C (n.4465-29T>C)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.452-29T>C
n.630-29T>C
n.5312-29T>C
 gnomAD v4
7g.107931531G>CCA1732870744DLD,LAMB1c.4393-31C>G (n.4393-31C>G)
c.3982-31C>G (n.3982-31C>G)
n.2627-31C>G
n.2541-31C>G
n.1208-31C>G
c.*309-31C>G (n.*309-31C>G)
n.208C>G
c.*4029-31C>G (n.*4029-31C>G)
c.*1212-31C>G (n.*1212-31C>G)
n.5617-31C>G
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c.4081-31C>G (n.4081-31C>G)
c.*222-31C>G (n.*222-31C>G)
n.4582-31C>G
n.2562-31C>G
c.*465-31C>G (n.*465-31C>G)
c.*2975-31C>G (n.*2975-31C>G)
c.4465-31C>G (n.4465-31C>G)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.452-31C>G
n.630-31C>G
n.5312-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.5312-31C>A
 gnomAD v4
7g.107931532A>GCA2684477690DLD,LAMB1c.4393-32T>C (n.4393-32T>C)
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n.5617-32T>C
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n.452-32T>C
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n.5312-32T>C
 gnomAD v4
7g.107931533C=CA1732870752DLD,LAMB1c.4393-33G= (n.4393-33G=)
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n.5617-33G>C
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n.5312-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931533C>TCA4435046DLD,LAMB1c.4393-33G>A (n.4393-33G>A)
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n.452-33G>A
n.630-33G>A
n.5312-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931533_107931534delinsCTCA1732870749DLD,LAMB1c.4393-34_4393-33delinsAG (n.4393-34_4393-33delinsAG)
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n.4582-34_4582-33delinsAG
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c.*2975-34_*2975-33delinsAG (n.*2975-34_*2975-33delinsAG)
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n.452-34_452-33delinsAG
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7g.107931538_107931545delCA2684477691DLD,LAMB1c.4393-40_4393-33del (n.4393-40_4393-33del)
c.3982-40_3982-33del (n.3982-40_3982-33del)
n.2627-40_2627-33del
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n.1208-40_1208-33del
c.*309-40_*309-33del (n.*309-40_*309-33del)
n.199_206del
c.*4029-40_*4029-33del (n.*4029-40_*4029-33del)
c.*1212-40_*1212-33del (n.*1212-40_*1212-33del)
n.5617-40_5617-33del
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n.4582-40_4582-33del
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c.4465-40_4465-33del (n.4465-40_4465-33del)
c.*232_*239del (n.*232_*239del)
n.452-40_452-33del
n.630-40_630-33del
n.5312-40_5312-33del
 gnomAD v4
7g.107931534T>GCA2684477692DLD,LAMB1c.4393-34A>C (n.4393-34A>C)
c.3982-34A>C (n.3982-34A>C)
n.2627-34A>C
n.2541-34A>C
n.1208-34A>C
c.*309-34A>C (n.*309-34A>C)
n.205A>C
c.*4029-34A>C (n.*4029-34A>C)
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n.5617-34A>C
c.*624-34A>C (n.*624-34A>C)
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n.4582-34A>C
n.2562-34A>C
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c.4465-34A>C (n.4465-34A>C)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.452-34A>C
n.630-34A>C
n.5312-34A>C
 gnomAD v4
7g.107931536delCA1732870754DLD,LAMB1c.4393-34del (n.4393-34del)
c.3982-34del (n.3982-34del)
n.2627-34del
n.2541-34del
n.1208-34del
c.*309-34del (n.*309-34del)
n.205del
c.*4029-34del (n.*4029-34del)
c.*1212-34del (n.*1212-34del)
n.5617-34del
c.*624-34del (n.*624-34del)
c.4081-34del (n.4081-34del)
c.*222-34del (n.*222-34del)
n.4582-34del
n.2562-34del
c.*465-34del (n.*465-34del)
c.*2975-34del (n.*2975-34del)
c.4465-34del (n.4465-34del)
c.*230del (n.*230del)
n.452-34del
n.630-34del
n.5312-34del
 dbSNP
7g.107931538_107931541delCA2684477693DLD,LAMB1c.4393-38_4393-35del (n.4393-38_4393-35del)
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n.2627-38_2627-35del
n.2541-38_2541-35del
n.1208-38_1208-35del
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n.201_204del
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n.5617-38_5617-35del
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n.4582-38_4582-35del
n.2562-38_2562-35del
c.*465-38_*465-35del (n.*465-38_*465-35del)
c.*2975-38_*2975-35del (n.*2975-38_*2975-35del)
c.4465-38_4465-35del (n.4465-38_4465-35del)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
n.452-38_452-35del
n.630-38_630-35del
n.5312-38_5312-35del
 gnomAD v4
7g.107931536T>CCA2684477694DLD,LAMB1c.4393-36A>G (n.4393-36A>G)
c.3982-36A>G (n.3982-36A>G)
n.2627-36A>G
n.2541-36A>G
n.1208-36A>G
c.*309-36A>G (n.*309-36A>G)
n.203A>G
c.*4029-36A>G (n.*4029-36A>G)
c.*1212-36A>G (n.*1212-36A>G)
n.5617-36A>G
c.*624-36A>G (n.*624-36A>G)
c.4081-36A>G (n.4081-36A>G)
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n.4582-36A>G
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c.*465-36A>G (n.*465-36A>G)
c.*2975-36A>G (n.*2975-36A>G)
c.4465-36A>G (n.4465-36A>G)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.452-36A>G
n.630-36A>G
n.5312-36A>G
 gnomAD v4
7g.107931537C=CA1732870755DLD,LAMB1c.4393-37G= (n.4393-37G=)
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n.202G=
c.*4029-37G= (n.*4029-37G=)
c.*1212-37G= (n.*1212-37G=)
n.5617-37G=
c.*624-37G= (n.*624-37G=)
c.4081-37G= (n.4081-37G=)
c.*222-37G= (n.*222-37G=)
n.4582-37G=
n.2562-37G=
c.*465-37G= (n.*465-37G=)
c.*2975-37G= (n.*2975-37G=)
c.4465-37G= (n.4465-37G=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.452-37G=
n.630-37G=
n.5312-37G=
7g.107931537C>GCA4435047DLD,LAMB1c.4393-37G>C (n.4393-37G>C)
c.3982-37G>C (n.3982-37G>C)
n.2627-37G>C
n.2541-37G>C
n.1208-37G>C
c.*309-37G>C (n.*309-37G>C)
n.202G>C
c.*4029-37G>C (n.*4029-37G>C)
c.*1212-37G>C (n.*1212-37G>C)
n.5617-37G>C
c.*624-37G>C (n.*624-37G>C)
c.4081-37G>C (n.4081-37G>C)
c.*222-37G>C (n.*222-37G>C)
n.4582-37G>C
n.2562-37G>C
c.*465-37G>C (n.*465-37G>C)
c.*2975-37G>C (n.*2975-37G>C)
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c.*231C>G (n.*231C>G)
n.452-37G>C
n.630-37G>C
n.5312-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931538A=CA1732870757DLD,LAMB1c.4393-38T= (n.4393-38T=)
c.3982-38T= (n.3982-38T=)
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n.1208-38T=
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n.201T=
c.*4029-38T= (n.*4029-38T=)
c.*1212-38T= (n.*1212-38T=)
n.5617-38T=
c.*624-38T= (n.*624-38T=)
c.4081-38T= (n.4081-38T=)
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c.*465-38T= (n.*465-38T=)
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c.*232A= (n.*232A=)
n.452-38T=
n.630-38T=
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7g.107931538A>GCA2684477695DLD,LAMB1c.4393-38T>C (n.4393-38T>C)
c.3982-38T>C (n.3982-38T>C)
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n.2541-38T>C
n.1208-38T>C
c.*309-38T>C (n.*309-38T>C)
n.201T>C
c.*4029-38T>C (n.*4029-38T>C)
c.*1212-38T>C (n.*1212-38T>C)
n.5617-38T>C
c.*624-38T>C (n.*624-38T>C)
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n.4582-38T>C
n.2562-38T>C
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n.452-38T>C
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n.5312-38T>C
 gnomAD v4
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n.452-38T>A
n.630-38T>A
n.5312-38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5312-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.452-41G>A
n.630-41G>A
n.5312-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931541_107931542delinsCTCA1732870765DLD,LAMB1c.4393-42_4393-41delinsAG (n.4393-42_4393-41delinsAG)
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7g.107931542T>CCA2684477696DLD,LAMB1c.4393-42A>G (n.4393-42A>G)
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n.2627-42A>G
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n.197A>G
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n.5617-42A>G
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n.4582-42A>G
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n.452-42A>G
n.630-42A>G
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 gnomAD v4
7g.107931544delCA1732870767DLD,LAMB1c.4393-42del (n.4393-42del)
c.3982-42del (n.3982-42del)
n.2627-42del
n.2541-42del
n.1208-42del
c.*309-42del (n.*309-42del)
n.197del
c.*4029-42del (n.*4029-42del)
c.*1212-42del (n.*1212-42del)
n.5617-42del
c.*624-42del (n.*624-42del)
c.4081-42del (n.4081-42del)
c.*222-42del (n.*222-42del)
n.4582-42del
n.2562-42del
c.*465-42del (n.*465-42del)
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c.*238del (n.*238del)
n.452-42del
n.630-42del
n.5312-42del
 dbSNP
7g.107931544T>CCA831219478DLD,LAMB1c.4393-44A>G (n.4393-44A>G)
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n.452-44A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5312-44A=
7g.107931546delCA2578990419DLD,LAMB1c.4393-46del (n.4393-46del)
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n.2627-46del
n.2541-46del
n.1208-46del
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n.193del
c.*4029-46del (n.*4029-46del)
c.*1212-46del (n.*1212-46del)
n.5617-46del
c.*624-46del (n.*624-46del)
c.4081-46del (n.4081-46del)
c.*222-46del (n.*222-46del)
n.4582-46del
n.2562-46del
c.*465-46del (n.*465-46del)
c.*2975-46del (n.*2975-46del)
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c.*240del (n.*240del)
n.452-46del
n.630-46del
n.5312-46del
7g.107931546_107931547delinsTACA1732870774DLD,LAMB1c.4393-47_4393-46delinsTA (n.4393-47_4393-46delinsTA)
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7g.107931547A>CCA2715386480DLD,LAMB1c.4393-47T>G (n.4393-47T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5617-55G>A
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 dbSNP
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n.184del
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n.5617-55del
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n.4582-55del
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n.452-55del
n.630-55del
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 gnomAD v4
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n.452-56G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931556C=CA1732870791DLD,LAMB1c.4393-56G= (n.4393-56G=)
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n.452-57T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2541-66C>A
n.1208-66C>A
c.*309-66C>A (n.*309-66C>A)
n.173C>A
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n.5617-66C>A
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 gnomAD v4
7g.107931568A>GCA2684477708DLD,LAMB1c.4393-68T>C (n.4393-68T>C)
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 gnomAD v4
7g.107931569A>GCA2684477709DLD,LAMB1c.4393-69T>C (n.4393-69T>C)
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n.170T>C
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n.5617-69T>C
c.*624-69T>C (n.*624-69T>C)
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c.*222-69T>C (n.*222-69T>C)
n.4582-69T>C
n.2562-69T>C
c.*465-69T>C (n.*465-69T>C)
c.*2975-69T>C (n.*2975-69T>C)
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c.*263A>G (n.*263A>G)
n.452-69T>C
n.630-69T>C
n.5312-69T>C
 gnomAD v4
7g.107931569A>TCA2684477710DLD,LAMB1c.4393-69T>A (n.4393-69T>A)
c.3982-69T>A (n.3982-69T>A)
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n.170T>A
c.*4029-69T>A (n.*4029-69T>A)
c.*1212-69T>A (n.*1212-69T>A)
n.5617-69T>A
c.*624-69T>A (n.*624-69T>A)
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c.*222-69T>A (n.*222-69T>A)
n.4582-69T>A
n.2562-69T>A
c.*465-69T>A (n.*465-69T>A)
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n.452-69T>A
n.630-69T>A
n.5312-69T>A
 gnomAD v4
7g.107931571G>ACA164268731DLD,LAMB1c.4393-71C>T (n.4393-71C>T)
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n.4582-71C>T
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n.452-71C>T
n.630-71C>T
n.5312-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931571G=CA1732870808DLD,LAMB1c.4393-71C= (n.4393-71C=)
c.3982-71C= (n.3982-71C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3982-76del (n.3982-76del)
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n.452-76del
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n.5312-76del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.107931578A>TCA1732870819DLD,LAMB1c.4393-78T>A (n.4393-78T>A)
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n.452-78T>A
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 dbSNP
7g.107931579A>GCA2684477716DLD,LAMB1c.4393-79T>C (n.4393-79T>C)
c.3982-79T>C (n.3982-79T>C)
n.2627-79T>C
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n.1208-79T>C
c.*309-79T>C (n.*309-79T>C)
n.160T>C
c.*4029-79T>C (n.*4029-79T>C)
c.*1212-79T>C (n.*1212-79T>C)
n.5617-79T>C
c.*624-79T>C (n.*624-79T>C)
c.4081-79T>C (n.4081-79T>C)
c.*222-79T>C (n.*222-79T>C)
n.4582-79T>C
n.2562-79T>C
c.*465-79T>C (n.*465-79T>C)
c.*2975-79T>C (n.*2975-79T>C)
c.4465-79T>C (n.4465-79T>C)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.452-79T>C
n.630-79T>C
n.5312-79T>C
 gnomAD v4
7g.107931580A>GCA2578990423DLD,LAMB1c.4393-80T>C (n.4393-80T>C)
c.3982-80T>C (n.3982-80T>C)
n.2627-80T>C
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n.1208-80T>C
c.*309-80T>C (n.*309-80T>C)
n.159T>C
c.*4029-80T>C (n.*4029-80T>C)
c.*1212-80T>C (n.*1212-80T>C)
n.5617-80T>C
c.*624-80T>C (n.*624-80T>C)
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c.*222-80T>C (n.*222-80T>C)
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Number of alleles fetched