Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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n.479G>A
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7g.107931474A>CCA368864242DLD,LAMB1c.4419T>G (p.Asp1473Glu)
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gnomAD v4
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c.4008T>C (p.Asp1336=)
n.2653T>C
n.2567T>C
n.1234T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.265T>C
c.*4055T>C (n.*4055T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.5643T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.4107T>C (p.Asp1369=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.4608T>C
n.2588T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.4491T>C (p.Asp1497=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.478T>C
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n.5338T>C
7g.107931474A>TCA368864243DLD,LAMB1c.4419T>A (p.Asp1473Glu)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
n.2653T>A
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c.*335T>A (n.*335T>A)
n.265T>A
c.*4055T>A (n.*4055T>A)
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c.*650T>A (n.*650T>A)
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n.5338T>A
7g.107931475T>ACA368864245DLD,LAMB1c.4418A>T (p.Asp1473Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
n.2652A>T
n.2566A>T
n.1233A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.264A>T
c.*4054A>T (n.*4054A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.5642A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.4607A>T
n.2587A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.477A>T
n.655A>T
n.5337A>T
7g.107931475T>CCA368864247DLD,LAMB1c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
n.2652A>G
n.2566A>G
n.1233A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.264A>G
c.*4054A>G (n.*4054A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.5642A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.4607A>G
n.2587A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.477A>G
n.655A>G
n.5337A>G
7g.107931475T>GCA368864248DLD,LAMB1c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
n.2652A>C
n.2566A>C
n.1233A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.264A>C
c.*4054A>C (n.*4054A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.5642A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.4607A>C
n.2587A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.477A>C
n.655A>C
n.5337A>C
7g.107931476C>ACA368864250DLD,LAMB1c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
n.2651G>T
n.2565G>T
n.1232G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.263G>T
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.5641G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.4606G>T
n.2586G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.476G>T
n.654G>T
n.5336G>T
gnomAD v4
7g.107931476C=CA1732870666DLD,LAMB1c.4417G= (p.Asp1473=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
n.2651G=
n.2565G=
n.1232G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.263G=
c.*4053G= (n.*4053G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.5641G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.4105G= (p.Asp1369=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.4606G=
n.2586G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.4489G= (p.Asp1497=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.476G=
n.654G=
n.5336G=
7g.107931476C>GCA368864251DLD,LAMB1c.4417G>C (p.Asp1473His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
n.2651G>C
n.2565G>C
n.1232G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.263G>C
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.5641G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.4105G>C (p.Asp1369His)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.4606G>C
n.2586G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.4489G>C (p.Asp1497His)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.476G>C
n.654G>C
n.5336G>C
7g.107931476C>TCA164268618DLD,LAMB1c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
n.2651G>A
n.2565G>A
n.1232G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.263G>A
c.*4053G>A (n.*4053G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.5641G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.4606G>A
n.2586G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.476G>A
n.654G>A
n.5336G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931477T>ACA457111266DLD,LAMB1c.4416A>T (p.Ala1472=)
c.4005A>T (p.Ala1335=)
n.2650A>T
n.2564A>T
n.1231A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.262A>T
c.*4052A>T (n.*4052A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.5640A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.4104A>T (p.Ala1368=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.4605A>T
n.2585A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.4488A>T (p.Ala1496=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.475A>T
n.653A>T
n.5335A>T
7g.107931477T>CCA457111267DLD,LAMB1c.4416A>G (p.Ala1472=)
c.4005A>G (p.Ala1335=)
n.2650A>G
n.2564A>G
n.1231A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.262A>G
c.*4052A>G (n.*4052A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.5640A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.4104A>G (p.Ala1368=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.4605A>G
n.2585A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.4488A>G (p.Ala1496=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.475A>G
n.653A>G
n.5335A>G
7g.107931477T>GCA457111268DLD,LAMB1c.4416A>C (p.Ala1472=)
c.4005A>C (p.Ala1335=)
n.2650A>C
n.2564A>C
n.1231A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.262A>C
c.*4052A>C (n.*4052A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.5640A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.4104A>C (p.Ala1368=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.4605A>C
n.2585A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.4488A>C (p.Ala1496=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.475A>C
n.653A>C
n.5335A>C
7g.107931478G>ACA368864253DLD,LAMB1c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.4004C>T (p.Ala1335Val)
n.2649C>T
n.2563C>T
n.1230C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.261C>T
c.*4051C>T (n.*4051C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.5639C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.4604C>T
n.2584C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.474C>T
n.652C>T
n.5334C>T
7g.107931478G>CCA368864254DLD,LAMB1c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.4004C>G (p.Ala1335Gly)
n.2649C>G
n.2563C>G
n.1230C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.261C>G
c.*4051C>G (n.*4051C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.5639C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.4604C>G
n.2584C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.474C>G
n.652C>G
n.5334C>G
7g.107931478G>TCA368864256DLD,LAMB1c.4415C>A (p.Ala1472Glu)
c.4004C>A (p.Ala1335Glu)
n.2649C>A
n.2563C>A
n.1230C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.261C>A
c.*4051C>A (n.*4051C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.5639C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.4103C>A (p.Ala1368Glu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.4604C>A
n.2584C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.4487C>A (p.Ala1496Glu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.474C>A
n.652C>A
n.5334C>A
7g.107931479C>ACA368864258DLD,LAMB1c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.4003G>T (p.Ala1335Ser)
n.2648G>T
n.2562G>T
n.1229G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.260G>T
c.*4050G>T (n.*4050G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.5638G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.4603G>T
n.2583G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.473G>T
n.651G>T
n.5333G>T
7g.107931479C>GCA368864259DLD,LAMB1c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.4003G>C (p.Ala1335Pro)
n.2648G>C
n.2562G>C
n.1229G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.260G>C
c.*4050G>C (n.*4050G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.5638G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.4102G>C (p.Ala1368Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.4603G>C
n.2583G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.473G>C
n.651G>C
n.5333G>C
7g.107931479C>TCA368864261DLD,LAMB1c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.4003G>A (p.Ala1335Thr)
n.2648G>A
n.2562G>A
n.1229G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.260G>A
c.*4050G>A (n.*4050G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.5638G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.4603G>A
n.2583G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.473G>A
n.651G>A
n.5333G>A
7g.107931480C>ACA368864263DLD,LAMB1c.4413G>T (p.Arg1471Ser)
c.4002G>T (p.Arg1334Ser)
n.2647G>T
n.2561G>T
n.1228G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.259G>T
c.*4049G>T (n.*4049G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.5637G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.4101G>T (p.Arg1367Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.4602G>T
n.2582G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.4485G>T (p.Arg1495Ser)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.472G>T
n.650G>T
n.5332G>T
7g.107931480C=CA1732870668DLD,LAMB1c.4413G= (p.Arg1471=)
c.4002G= (p.Arg1334=)
n.2647G=
n.2561G=
n.1228G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.259G=
c.*4049G= (n.*4049G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.5637G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.4101G= (p.Arg1367=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.4602G=
n.2582G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.4485G= (p.Arg1495=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.472G=
n.650G=
n.5332G=
7g.107931480C>GCA368864265DLD,LAMB1c.4413G>C (p.Arg1471Ser)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
n.2647G>C
n.2561G>C
n.1228G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.259G>C
c.*4049G>C (n.*4049G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.5637G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.4101G>C (p.Arg1367Ser)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.4602G>C
n.2582G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.4485G>C (p.Arg1495Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.472G>C
n.650G>C
n.5332G>C
7g.107931480C>TCA457111269DLD,LAMB1c.4413G>A (p.Arg1471=)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
n.2647G>A
n.2561G>A
n.1228G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.259G>A
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.5637G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.4101G>A (p.Arg1367=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.4602G>A
n.2582G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.4485G>A (p.Arg1495=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.472G>A
n.650G>A
n.5332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931481C>ACA368864267DLD,LAMB1c.4412G>T (p.Arg1471Met)
c.4001G>T (p.Arg1334Met)
n.2646G>T
n.2560G>T
n.1227G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.258G>T
c.*4048G>T (n.*4048G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.5636G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.4100G>T (p.Arg1367Met)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.4601G>T
n.2581G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.4484G>T (p.Arg1495Met)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.471G>T
n.649G>T
n.5331G>T
7g.107931481C=CA1732870673DLD,LAMB1c.4412G= (p.Arg1471=)
c.4001G= (p.Arg1334=)
n.2646G=
n.2560G=
n.1227G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.258G=
c.*4048G= (n.*4048G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.5636G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.4100G= (p.Arg1367=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.4601G=
n.2581G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.471G=
n.649G=
n.5331G=
7g.107931481C>GCA368864269DLD,LAMB1c.4412G>C (p.Arg1471Thr)
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
n.2646G>C
n.2560G>C
n.1227G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.258G>C
c.*4048G>C (n.*4048G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.5636G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.4100G>C (p.Arg1367Thr)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.4601G>C
n.2581G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.4484G>C (p.Arg1495Thr)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.471G>C
n.649G>C
n.5331G>C
7g.107931481C>TCA368864270DLD,LAMB1c.4412G>A (p.Arg1471Lys)
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
n.2646G>A
n.2560G>A
n.1227G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.258G>A
c.*4048G>A (n.*4048G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.5636G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.4100G>A (p.Arg1367Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.4601G>A
n.2581G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.4484G>A (p.Arg1495Lys)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.471G>A
n.649G>A
n.5331G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.107931482T>ACA368864272DLD,LAMB1c.4411A>T (p.Arg1471Trp)
c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
n.2645A>T
n.2559A>T
n.1226A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.257A>T
c.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.5635A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.4099A>T (p.Arg1367Trp)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.4600A>T
n.2580A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.4483A>T (p.Arg1495Trp)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.470A>T
n.648A>T
n.5330A>T
7g.107931482T>CCA164268638DLD,LAMB1c.4411A>G (p.Arg1471Gly)
c.4000A>G (p.Arg1334Gly)
n.2645A>G
n.2559A>G
n.1226A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.257A>G
c.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.5635A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.4099A>G (p.Arg1367Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.4600A>G
n.2580A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.4483A>G (p.Arg1495Gly)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.470A>G
n.648A>G
n.5330A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931482T>GCA457111270DLD,LAMB1c.4411A>C (p.Arg1471=)
c.4000A>C (p.Arg1334=)
n.2645A>C
n.2559A>C
n.1226A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.257A>C
c.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.5635A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.4099A>C (p.Arg1367=)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.4600A>C
n.2580A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.470A>C
n.648A>C
n.5330A>C
7g.107931482T=CA1732870677DLD,LAMB1c.4411A= (p.Arg1471=)
c.4000A= (p.Arg1334=)
n.2645A=
n.2559A=
n.1226A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.257A=
c.*4047A= (n.*4047A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.5635A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.4099A= (p.Arg1367=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.4600A=
n.2580A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*2993A= (n.*2993A=)
c.4483A= (p.Arg1495=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.470A=
n.648A=
n.5330A=
7g.107931483C>ACA457111271DLD,LAMB1c.4410G>T (p.Leu1470=)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
n.2644G>T
n.2558G>T
n.1225G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.256G>T
c.*4046G>T (n.*4046G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.5634G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.4098G>T (p.Leu1366=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.4599G>T
n.2579G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.4482G>T (p.Leu1494=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.469G>T
n.647G>T
n.5329G>T
7g.107931483C=CA1732870681DLD,LAMB1c.4410G= (p.Leu1470=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
n.2644G=
n.2558G=
n.1225G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.256G=
c.*4046G= (n.*4046G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.5634G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.4098G= (p.Leu1366=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.4599G=
n.2579G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.*2992G= (n.*2992G=)
c.4482G= (p.Leu1494=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.469G=
n.647G=
n.5329G=
7g.107931483C>GCA4435036DLD,LAMB1c.4410G>C (p.Leu1470=)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
n.2644G>C
n.2558G>C
n.1225G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.256G>C
c.*4046G>C (n.*4046G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.5634G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.4098G>C (p.Leu1366=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.4599G>C
n.2579G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
c.4482G>C (p.Leu1494=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.469G>C
n.647G>C
n.5329G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931483C>TCA457111272DLD,LAMB1c.4410G>A (p.Leu1470=)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
n.2644G>A
n.2558G>A
n.1225G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.256G>A
c.*4046G>A (n.*4046G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.5634G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.4098G>A (p.Leu1366=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.4599G>A
n.2579G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.469G>A
n.647G>A
n.5329G>A
7g.107931483_107931485delinsCAGCA1732870683DLD,LAMB1c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=)
c.3997_3999delinsCTG (p.Leu1333=)
n.2642_2644delinsCTG
n.2556_2558delinsCTG
n.1223_1225delinsCTG
c.*324_*326delinsCTG (n.*324_*326delinsCTG)
n.254_256delinsCTG
c.*4044_*4046delinsCTG (n.*4044_*4046delinsCTG)
c.*1227_*1229delinsCTG (n.*1227_*1229delinsCTG)
n.5632_5634delinsCTG
c.*639_*641delinsCTG (n.*639_*641delinsCTG)
c.4096_4098delinsCTG (p.Leu1366=)
c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG)
n.4597_4599delinsCTG
n.2577_2579delinsCTG
c.*480_*482delinsCTG (n.*480_*482delinsCTG)
c.*2990_*2992delinsCTG (n.*2990_*2992delinsCTG)
c.4480_4482delinsCTG (p.Leu1494=)
c.*177_*179delinsCAG (n.*177_*179delinsCAG)
n.467_469delinsCTG
n.645_647delinsCTG
n.5327_5329delinsCTG
7g.107931484A>CCA368864276DLD,LAMB1c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
n.2643T>G
n.2557T>G
n.1224T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.255T>G
c.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.5633T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.4598T>G
n.2578T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.468T>G
n.646T>G
n.5328T>G
gnomAD v4
7g.107931484A>GCA368864277DLD,LAMB1c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
n.2643T>C
n.2557T>C
n.1224T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.255T>C
c.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.5633T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.4598T>C
n.2578T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.468T>C
n.646T>C
n.5328T>C
7g.107931484A>TCA368864279DLD,LAMB1c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
n.2643T>A
n.2557T>A
n.1224T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.255T>A
c.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.5633T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.4598T>A
n.2578T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.468T>A
n.646T>A
n.5328T>A
7g.107931484_107931485delCA577040237DLD,LAMB1c.4408_4409del (p.Leu1470GlufsTer4)
c.3997_3998del (p.Leu1333GlufsTer4)
n.2642_2643del
n.2556_2557del
n.1223_1224del
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.254_255del
c.*4044_*4045del (n.*4044_*4045del)
c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del)
n.5632_5633del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
c.4096_4097del (p.Leu1366GlufsTer4)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.4597_4598del
n.2577_2578del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.4480_4481del (p.Leu1494GlufsTer4)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.467_468del
n.645_646del
n.5327_5328del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931485G>ACA457111273DLD,LAMB1c.4408C>T (p.Leu1470=)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
n.2642C>T
n.2556C>T
n.1223C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.254C>T
c.*4044C>T (n.*4044C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.5632C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.4096C>T (p.Leu1366=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.4597C>T
n.2577C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.4480C>T (p.Leu1494=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.467C>T
n.645C>T
n.5327C>T
7g.107931485G>CCA368864281DLD,LAMB1c.4408C>G (p.Leu1470Val)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
n.2642C>G
n.2556C>G
n.1223C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.254C>G
c.*4044C>G (n.*4044C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.5632C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.4597C>G
n.2577C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.467C>G
n.645C>G
n.5327C>G
7g.107931485G>TCA368864282DLD,LAMB1c.4408C>A (p.Leu1470Met)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
n.2642C>A
n.2556C>A
n.1223C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.254C>A
c.*4044C>A (n.*4044C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.5632C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.4096C>A (p.Leu1366Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.4597C>A
n.2577C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.467C>A
n.645C>A
n.5327C>A
7g.107931486T>ACA368864286DLD,LAMB1c.4407A>T (p.Lys1469Asn)
c.3996A>T (p.Lys1332Asn)
n.2641A>T
n.2555A>T
n.1222A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.253A>T
c.*4043A>T (n.*4043A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.5631A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.4095A>T (p.Lys1365Asn)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.4596A>T
n.2576A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.4479A>T (p.Lys1493Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.466A>T
n.644A>T
n.5326A>T
7g.107931486T>CCA457111274DLD,LAMB1c.4407A>G (p.Lys1469=)
c.3996A>G (p.Lys1332=)
n.2641A>G
n.2555A>G
n.1222A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.253A>G
c.*4043A>G (n.*4043A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.5631A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.4095A>G (p.Lys1365=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.4596A>G
n.2576A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.4479A>G (p.Lys1493=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.466A>G
n.644A>G
n.5326A>G
gnomAD v4
7g.107931486T>GCA368864285DLD,LAMB1c.4407A>C (p.Lys1469Asn)
c.3996A>C (p.Lys1332Asn)
n.2641A>C
n.2555A>C
n.1222A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.253A>C
c.*4043A>C (n.*4043A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.5631A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.4095A>C (p.Lys1365Asn)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.4596A>C
n.2576A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.4479A>C (p.Lys1493Asn)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.466A>C
n.644A>C
n.5326A>C
7g.107931487T>ACA368864288DLD,LAMB1c.4406A>T (p.Lys1469Ile)
c.3995A>T (p.Lys1332Ile)
n.2640A>T
n.2554A>T
n.1221A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.252A>T
c.*4042A>T (n.*4042A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.5630A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.4094A>T (p.Lys1365Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.4595A>T
n.2575A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.4478A>T (p.Lys1493Ile)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.465A>T
n.643A>T
n.5325A>T
7g.107931487T>CCA368864290DLD,LAMB1c.4406A>G (p.Lys1469Arg)
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
n.2640A>G
n.2554A>G
n.1221A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.252A>G
c.*4042A>G (n.*4042A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.5630A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.4595A>G
n.2575A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.4478A>G (p.Lys1493Arg)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.465A>G
n.643A>G
n.5325A>G
7g.107931487T>GCA368864292DLD,LAMB1c.4406A>C (p.Lys1469Thr)
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
n.2640A>C
n.2554A>C
n.1221A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.252A>C
c.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.5630A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.4595A>C
n.2575A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.4478A>C (p.Lys1493Thr)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.465A>C
n.643A>C
n.5325A>C
7g.107931488T>ACA368864294DLD,LAMB1c.4405A>T (p.Lys1469Ter)
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
n.2639A>T
n.2553A>T
n.1220A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.251A>T
c.*4041A>T (n.*4041A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.5629A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.4594A>T
n.2574A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.4477A>T (p.Lys1493Ter)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.464A>T
n.642A>T
n.5324A>T
7g.107931488T>CCA368864296DLD,LAMB1c.4405A>G (p.Lys1469Glu)
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
n.2639A>G
n.2553A>G
n.1220A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.251A>G
c.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.5629A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.4594A>G
n.2574A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.4477A>G (p.Lys1493Glu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.464A>G
n.642A>G
n.5324A>G
7g.107931488T>GCA368864297DLD,LAMB1c.4405A>C (p.Lys1469Gln)
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
n.2639A>C
n.2553A>C
n.1220A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.251A>C
c.*4041A>C (n.*4041A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.5629A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.4594A>C
n.2574A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.4477A>C (p.Lys1493Gln)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.464A>C
n.642A>C
n.5324A>C
7g.107931489T>ACA457111275DLD,LAMB1c.4404A>T (p.Ala1468=)
c.3993A>T (p.Ala1331=)
n.2638A>T
n.2552A>T
n.1219A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.250A>T
c.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.5628A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.4092A>T (p.Ala1364=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.4593A>T
n.2573A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.4476A>T (p.Ala1492=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.463A>T
n.641A>T
n.5323A>T
7g.107931489T>CCA457111276DLD,LAMB1c.4404A>G (p.Ala1468=)
c.3993A>G (p.Ala1331=)
n.2638A>G
n.2552A>G
n.1219A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.250A>G
c.*4040A>G (n.*4040A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.5628A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.4092A>G (p.Ala1364=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.4593A>G
n.2573A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.4476A>G (p.Ala1492=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.463A>G
n.641A>G
n.5323A>G
7g.107931489T>GCA457111277DLD,LAMB1c.4404A>C (p.Ala1468=)
c.3993A>C (p.Ala1331=)
n.2638A>C
n.2552A>C
n.1219A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.250A>C
c.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.5628A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.4092A>C (p.Ala1364=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.4593A>C
n.2573A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.4476A>C (p.Ala1492=)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.463A>C
n.641A>C
n.5323A>C
7g.107931490delCA2684477683DLD,LAMB1c.4403del (p.Ala1468GlufsTer3)
c.3992del (p.Ala1331GlufsTer3)
n.2637del
n.2551del
n.1218del
c.*319del (n.*319del)
n.249del
c.*4039del (n.*4039del)
c.*1222del (n.*1222del)
n.5627del
c.*634del (n.*634del)
c.4091del (p.Ala1364GlufsTer3)
c.*232del (n.*232del)
n.4592del
n.2572del
c.*475del (n.*475del)
c.*2985del (n.*2985del)
c.4475del (p.Ala1492GlufsTer3)
c.*184del (n.*184del)
n.462del
n.640del
n.5322del
gnomAD v4
7g.107931490G>ACA368864303DLD,LAMB1c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
n.2637C>T
n.2551C>T
n.1218C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.249C>T
c.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.5627C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.4592C>T
n.2572C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.462C>T
n.640C>T
n.5322C>T
7g.107931490G>CCA368864299DLD,LAMB1c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
n.2637C>G
n.2551C>G
n.1218C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.249C>G
c.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.5627C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.4592C>G
n.2572C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.462C>G
n.640C>G
n.5322C>G
7g.107931490G>TCA368864301DLD,LAMB1c.4403C>A (p.Ala1468Glu)
c.3992C>A (p.Ala1331Glu)
n.2637C>A
n.2551C>A
n.1218C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.249C>A
c.*4039C>A (n.*4039C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.5627C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.4091C>A (p.Ala1364Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.4592C>A
n.2572C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Glu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.462C>A
n.640C>A
n.5322C>A
7g.107931491C>ACA368864305DLD,LAMB1c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
n.2636G>T
n.2550G>T
n.1217G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.248G>T
c.*4038G>T (n.*4038G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.5626G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.4591G>T
n.2571G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.461G>T
n.639G>T
n.5321G>T
gnomAD v4
7g.107931491C=CA1732870692DLD,LAMB1c.4402G= (p.Ala1468=)
c.3991G= (p.Ala1331=)
n.2636G=
n.2550G=
n.1217G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.248G=
c.*4038G= (n.*4038G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.5626G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.4090G= (p.Ala1364=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.4591G=
n.2571G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.461G=
n.639G=
n.5321G=
7g.107931491C>GCA368864307DLD,LAMB1c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
n.2636G>C
n.2550G>C
n.1217G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.248G>C
c.*4038G>C (n.*4038G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.5626G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.4591G>C
n.2571G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.461G>C
n.639G>C
n.5321G>C
7g.107931491C>TCA4435037DLD,LAMB1c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
n.2636G>A
n.2550G>A
n.1217G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.248G>A
c.*4038G>A (n.*4038G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.5626G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.4591G>A
n.2571G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.461G>A
n.639G>A
n.5321G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931492T>ACA368864309DLD,LAMB1c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.3990A>T (p.Glu1330Asp)
n.2635A>T
n.2549A>T
n.1216A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.247A>T
c.*4037A>T (n.*4037A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.5625A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.4089A>T (p.Glu1363Asp)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.4590A>T
n.2570A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.460A>T
n.638A>T
n.5320A>T
7g.107931492T>CCA457111278DLD,LAMB1c.4401A>G (p.Glu1467=)
c.3990A>G (p.Glu1330=)
n.2635A>G
n.2549A>G
n.1216A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.247A>G
c.*4037A>G (n.*4037A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.5625A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.4089A>G (p.Glu1363=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.4590A>G
n.2570A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.460A>G
n.638A>G
n.5320A>G
7g.107931492T>GCA368864311DLD,LAMB1c.4401A>C (p.Glu1467Asp)
c.3990A>C (p.Glu1330Asp)
n.2635A>C
n.2549A>C
n.1216A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.247A>C
c.*4037A>C (n.*4037A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.5625A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.4089A>C (p.Glu1363Asp)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.4590A>C
n.2570A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.460A>C
n.638A>C
n.5320A>C
7g.107931493T>ACA368864314DLD,LAMB1c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.2634A>T
n.2548A>T
n.1215A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.246A>T
c.*4036A>T (n.*4036A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.5624A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.4589A>T
n.2569A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.459A>T
n.637A>T
n.5319A>T
7g.107931493T>CCA368864317DLD,LAMB1c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.2634A>G
n.2548A>G
n.1215A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.246A>G
c.*4036A>G (n.*4036A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.5624A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.4589A>G
n.2569A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.459A>G
n.637A>G
n.5319A>G
7g.107931493T>GCA368864315DLD,LAMB1c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.2634A>C
n.2548A>C
n.1215A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.246A>C
c.*4036A>C (n.*4036A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.5624A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.4589A>C
n.2569A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.459A>C
n.637A>C
n.5319A>C
gnomAD v4
7g.107931494C>ACA368864319DLD,LAMB1c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.2633G>T
n.2547G>T
n.1214G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.245G>T
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.5623G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.4588G>T
n.2568G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.458G>T
n.636G>T
n.5318G>T
7g.107931494C>GCA368864320DLD,LAMB1c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.2633G>C
n.2547G>C
n.1214G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.245G>C
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.5623G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.4588G>C
n.2568G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.458G>C
n.636G>C
n.5318G>C
7g.107931494C>TCA368864321DLD,LAMB1c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.2633G>A
n.2547G>A
n.1214G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.245G>A
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.5623G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.4588G>A
n.2568G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.458G>A
n.636G>A
n.5318G>A
7g.107931495A=CA1732870695DLD,LAMB1c.4398T= (p.Ser1466=)
c.3987T= (p.Ser1329=)
n.2632T=
n.2546T=
n.1213T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.244T=
c.*4034T= (n.*4034T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
n.5622T=
c.*629T= (n.*629T=)
c.4086T= (p.Ser1362=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.4587T=
n.2567T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.4470T= (p.Ser1490=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.457T=
n.635T=
n.5317T=
7g.107931495A>CCA457111279DLD,LAMB1c.4398T>G (p.Ser1466=)
c.3987T>G (p.Ser1329=)
n.2632T>G
n.2546T>G
n.1213T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.244T>G
c.*4034T>G (n.*4034T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.5622T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.4086T>G (p.Ser1362=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.4587T>G
n.2567T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.4470T>G (p.Ser1490=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.457T>G
n.635T>G
n.5317T>G
7g.107931495A>GCA4435038DLD,LAMB1c.4398T>C (p.Ser1466=)
c.3987T>C (p.Ser1329=)
n.2632T>C
n.2546T>C
n.1213T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.244T>C
c.*4034T>C (n.*4034T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.5622T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.4086T>C (p.Ser1362=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.4587T>C
n.2567T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.4470T>C (p.Ser1490=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.457T>C
n.635T>C
n.5317T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931495A>TCA457111280DLD,LAMB1c.4398T>A (p.Ser1466=)
c.3987T>A (p.Ser1329=)
n.2632T>A
n.2546T>A
n.1213T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.244T>A
c.*4034T>A (n.*4034T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.5622T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.4086T>A (p.Ser1362=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.4587T>A
n.2567T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.4470T>A (p.Ser1490=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.457T>A
n.635T>A
n.5317T>A
7g.107931496G>ACA164268668DLD,LAMB1c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.3986C>T (p.Ser1329Phe)
n.2631C>T
n.2545C>T
n.1212C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.243C>T
c.*4033C>T (n.*4033C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.5621C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.4085C>T (p.Ser1362Phe)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.4586C>T
n.2566C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.4469C>T (p.Ser1490Phe)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.456C>T
n.634C>T
n.5316C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931496G>CCA368864326DLD,LAMB1c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.3986C>G (p.Ser1329Cys)
n.2631C>G
n.2545C>G
n.1212C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.243C>G
c.*4033C>G (n.*4033C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.5621C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.4085C>G (p.Ser1362Cys)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.4586C>G
n.2566C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.4469C>G (p.Ser1490Cys)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.456C>G
n.634C>G
n.5316C>G
7g.107931496G=CA1732870699DLD,LAMB1c.4397C= (p.Ser1466=)
c.3986C= (p.Ser1329=)
n.2631C=
n.2545C=
n.1212C=
c.*313C= (n.*313C=)
n.243C=
c.*4033C= (n.*4033C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.5621C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.4085C= (p.Ser1362=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.4586C=
n.2566C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*2979C= (n.*2979C=)
c.4469C= (p.Ser1490=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.456C=
n.634C=
n.5316C=
7g.107931496G>TCA368864327DLD,LAMB1c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)
n.2631C>A
n.2545C>A
n.1212C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.243C>A
c.*4033C>A (n.*4033C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.5621C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.4085C>A (p.Ser1362Tyr)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.4586C>A
n.2566C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.4469C>A (p.Ser1490Tyr)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.456C>A
n.634C>A
n.5316C>A
7g.107931497A>CCA368864328DLD,LAMB1c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
n.2630T>G
n.2544T>G
n.1211T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.242T>G
c.*4032T>G (n.*4032T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.5620T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.4084T>G (p.Ser1362Ala)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.4585T>G
n.2565T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.4468T>G (p.Ser1490Ala)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.455T>G
n.633T>G
n.5315T>G
7g.107931497A>GCA368864329DLD,LAMB1c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
n.2630T>C
n.2544T>C
n.1211T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.242T>C
c.*4032T>C (n.*4032T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.5620T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.4084T>C (p.Ser1362Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.4585T>C
n.2565T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.4468T>C (p.Ser1490Pro)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.455T>C
n.633T>C
n.5315T>C
7g.107931497A>TCA368864331DLD,LAMB1c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
n.2630T>A
n.2544T>A
n.1211T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.242T>A
c.*4032T>A (n.*4032T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.5620T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.4084T>A (p.Ser1362Thr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.4585T>A
n.2565T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.4468T>A (p.Ser1490Thr)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.455T>A
n.633T>A
n.5315T>A
7g.107931498G>ACA457111281DLD,LAMB1c.4395C>T (p.Val1465=)
c.3984C>T (p.Val1328=)
n.2629C>T
n.2543C>T
n.1210C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.241C>T
c.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.5619C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.4083C>T (p.Val1361=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.4584C>T
n.2564C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.4467C>T (p.Val1489=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.454C>T
n.632C>T
n.5314C>T
7g.107931498G>CCA457111282DLD,LAMB1c.4395C>G (p.Val1465=)
c.3984C>G (p.Val1328=)
n.2629C>G
n.2543C>G
n.1210C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.241C>G
c.*4031C>G (n.*4031C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.5619C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.4083C>G (p.Val1361=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.4584C>G
n.2564C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*2977C>G (n.*2977C>G)
c.4467C>G (p.Val1489=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.454C>G
n.632C>G
n.5314C>G
dbSNP
7g.107931498G=CA1732870702DLD,LAMB1c.4395C= (p.Val1465=)
c.3984C= (p.Val1328=)
n.2629C=
n.2543C=
n.1210C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.241C=
c.*4031C= (n.*4031C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.5619C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.4083C= (p.Val1361=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.4584C=
n.2564C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.*2977C= (n.*2977C=)
c.4467C= (p.Val1489=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.454C=
n.632C=
n.5314C=
7g.107931498G>TCA457111283DLD,LAMB1c.4395C>A (p.Val1465=)
c.3984C>A (p.Val1328=)
n.2629C>A
n.2543C>A
n.1210C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.241C>A
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.5619C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.4083C>A (p.Val1361=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.4584C>A
n.2564C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4467C>A (p.Val1489=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.454C>A
n.632C>A
n.5314C>A
gnomAD v4
7g.107931499A>CCA368864336DLD,LAMB1c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
n.2628T>G
n.2542T>G
n.1209T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.240T>G
c.*4030T>G (n.*4030T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.5618T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.4082T>G (p.Val1361Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.4583T>G
n.2563T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.453T>G
n.631T>G
n.5313T>G
ClinVar
7g.107931499A>GCA368864335DLD,LAMB1c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
n.2628T>C
n.2542T>C
n.1209T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.240T>C
c.*4030T>C (n.*4030T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.5618T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.4082T>C (p.Val1361Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.4583T>C
n.2563T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.453T>C
n.631T>C
n.5313T>C
7g.107931499A>TCA368864334DLD,LAMB1c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.3983T>A (p.Val1328Asp)
n.2628T>A
n.2542T>A
n.1209T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.240T>A
c.*4030T>A (n.*4030T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.5618T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.4082T>A (p.Val1361Asp)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.4583T>A
n.2563T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.453T>A
n.631T>A
n.5313T>A
7g.107931500C>ACA368864338DLD,LAMB1c.4393G>T (p.Val1465Phe)
c.3982G>T (p.Val1328Phe)
n.2627G>T
n.2541G>T
n.1208G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.239G>T
c.*4029G>T (n.*4029G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.5617G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.4081G>T (p.Val1361Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.4582G>T
n.2562G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Phe)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.452G>T
n.630G>T
n.5312G>T
7g.107931500C=CA1732870707DLD,LAMB1c.4393G= (p.Val1465=)
c.3982G= (p.Val1328=)
n.2627G=
n.2541G=
n.1208G=
c.*309G= (n.*309G=)
n.239G=
c.*4029G= (n.*4029G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.5617G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.4081G= (p.Val1361=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.4582G=
n.2562G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.452G=
n.630G=
n.5312G=
7g.107931500C>GCA368864342DLD,LAMB1c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
n.2627G>C
n.2541G>C
n.1208G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.239G>C
c.*4029G>C (n.*4029G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.5617G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.4081G>C (p.Val1361Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.4582G>C
n.2562G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.452G>C
n.630G>C
n.5312G>C
7g.107931500C>TCA368864340DLD,LAMB1c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.3982G>A (p.Val1328Ile)
n.2627G>A
n.2541G>A
n.1208G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.239G>A
c.*4029G>A (n.*4029G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.5617G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.4081G>A (p.Val1361Ile)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.4582G>A
n.2562G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.452G>A
n.630G>A
n.5312G>A
ClinVar dbSNP
7g.107931501C>ACA368864344DLD,LAMB1c.4393-1G>T (n.4393-1G>T)
c.3982-1G>T (n.3982-1G>T)
n.2627-1G>T
n.2541-1G>T
n.1208-1G>T
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
n.238G>T
c.*4029-1G>T (n.*4029-1G>T)
c.*1212-1G>T (n.*1212-1G>T)
n.5617-1G>T
c.*624-1G>T (n.*624-1G>T)
c.4081-1G>T (n.4081-1G>T)
c.*222-1G>T (n.*222-1G>T)
n.4582-1G>T
n.2562-1G>T
c.*465-1G>T (n.*465-1G>T)
c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T)
c.4465-1G>T (n.4465-1G>T)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.452-1G>T
n.630-1G>T
n.5312-1G>T
7g.107931501C>GCA368864346DLD,LAMB1c.4393-1G>C (n.4393-1G>C)
c.3982-1G>C (n.3982-1G>C)
n.2627-1G>C
n.2541-1G>C
n.1208-1G>C
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
n.238G>C
c.*4029-1G>C (n.*4029-1G>C)
c.*1212-1G>C (n.*1212-1G>C)
n.5617-1G>C
c.*624-1G>C (n.*624-1G>C)
c.4081-1G>C (n.4081-1G>C)
c.*222-1G>C (n.*222-1G>C)
n.4582-1G>C
n.2562-1G>C
c.*465-1G>C (n.*465-1G>C)
c.*2975-1G>C (n.*2975-1G>C)
c.4465-1G>C (n.4465-1G>C)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.452-1G>C
n.630-1G>C
n.5312-1G>C
7g.107931501C>TCA368864348DLD,LAMB1c.4393-1G>A (n.4393-1G>A)
c.3982-1G>A (n.3982-1G>A)
n.2627-1G>A
n.2541-1G>A
n.1208-1G>A
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
n.238G>A
c.*4029-1G>A (n.*4029-1G>A)
c.*1212-1G>A (n.*1212-1G>A)
n.5617-1G>A
c.*624-1G>A (n.*624-1G>A)
c.4081-1G>A (n.4081-1G>A)
c.*222-1G>A (n.*222-1G>A)
n.4582-1G>A
n.2562-1G>A
c.*465-1G>A (n.*465-1G>A)
c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A)
c.4465-1G>A (n.4465-1G>A)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.452-1G>A
n.630-1G>A
n.5312-1G>A
7g.107931502T>ACA368864350DLD,LAMB1c.4393-2A>T (n.4393-2A>T)
c.3982-2A>T (n.3982-2A>T)
n.2627-2A>T
n.2541-2A>T
n.1208-2A>T
c.*309-2A>T (n.*309-2A>T)
n.237A>T
c.*4029-2A>T (n.*4029-2A>T)
c.*1212-2A>T (n.*1212-2A>T)
n.5617-2A>T
c.*624-2A>T (n.*624-2A>T)
c.4081-2A>T (n.4081-2A>T)
c.*222-2A>T (n.*222-2A>T)
n.4582-2A>T
n.2562-2A>T
c.*465-2A>T (n.*465-2A>T)
c.*2975-2A>T (n.*2975-2A>T)
c.4465-2A>T (n.4465-2A>T)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.452-2A>T
n.630-2A>T
n.5312-2A>T
7g.107931502T>CCA368864352DLD,LAMB1c.4393-2A>G (n.4393-2A>G)
c.3982-2A>G (n.3982-2A>G)
n.2627-2A>G
n.2541-2A>G
n.1208-2A>G
c.*309-2A>G (n.*309-2A>G)
n.237A>G
c.*4029-2A>G (n.*4029-2A>G)
c.*1212-2A>G (n.*1212-2A>G)
n.5617-2A>G
c.*624-2A>G (n.*624-2A>G)
c.4081-2A>G (n.4081-2A>G)
c.*222-2A>G (n.*222-2A>G)
n.4582-2A>G
n.2562-2A>G
c.*465-2A>G (n.*465-2A>G)
c.*2975-2A>G (n.*2975-2A>G)
c.4465-2A>G (n.4465-2A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.452-2A>G
n.630-2A>G
n.5312-2A>G
7g.107931502T>GCA368864354DLD,LAMB1c.4393-2A>C (n.4393-2A>C)
c.3982-2A>C (n.3982-2A>C)
n.2627-2A>C
n.2541-2A>C
n.1208-2A>C
c.*309-2A>C (n.*309-2A>C)
n.237A>C
c.*4029-2A>C (n.*4029-2A>C)
c.*1212-2A>C (n.*1212-2A>C)
n.5617-2A>C
c.*624-2A>C (n.*624-2A>C)
c.4081-2A>C (n.4081-2A>C)
c.*222-2A>C (n.*222-2A>C)
n.4582-2A>C
n.2562-2A>C
c.*465-2A>C (n.*465-2A>C)
c.*2975-2A>C (n.*2975-2A>C)
c.4465-2A>C (n.4465-2A>C)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.452-2A>C
n.630-2A>C
n.5312-2A>C
7g.107931503A=CA1732870712DLD,LAMB1c.4393-3T= (n.4393-3T=)
c.3982-3T= (n.3982-3T=)
n.2627-3T=
n.2541-3T=
n.1208-3T=
c.*309-3T= (n.*309-3T=)
n.236T=
c.*4029-3T= (n.*4029-3T=)
c.*1212-3T= (n.*1212-3T=)
n.5617-3T=
c.*624-3T= (n.*624-3T=)
c.4081-3T= (n.4081-3T=)
c.*222-3T= (n.*222-3T=)
n.4582-3T=
n.2562-3T=
c.*465-3T= (n.*465-3T=)
c.*2975-3T= (n.*2975-3T=)
c.4465-3T= (n.4465-3T=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.452-3T=
n.630-3T=
n.5312-3T=
7g.107931503A>CCA4435039DLD,LAMB1c.4393-3T>G (n.4393-3T>G)
c.3982-3T>G (n.3982-3T>G)
n.2627-3T>G
n.2541-3T>G
n.1208-3T>G
c.*309-3T>G (n.*309-3T>G)
n.236T>G
c.*4029-3T>G (n.*4029-3T>G)
c.*1212-3T>G (n.*1212-3T>G)
n.5617-3T>G
c.*624-3T>G (n.*624-3T>G)
c.4081-3T>G (n.4081-3T>G)
c.*222-3T>G (n.*222-3T>G)
n.4582-3T>G
n.2562-3T>G
c.*465-3T>G (n.*465-3T>G)
c.*2975-3T>G (n.*2975-3T>G)
c.4465-3T>G (n.4465-3T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.452-3T>G
n.630-3T>G
n.5312-3T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931505A=CA1732870714DLD,LAMB1c.4393-5T= (n.4393-5T=)
c.3982-5T= (n.3982-5T=)
n.2627-5T=
n.2541-5T=
n.1208-5T=
c.*309-5T= (n.*309-5T=)
n.234T=
c.*4029-5T= (n.*4029-5T=)
c.*1212-5T= (n.*1212-5T=)
n.5617-5T=
c.*624-5T= (n.*624-5T=)
c.4081-5T= (n.4081-5T=)
c.*222-5T= (n.*222-5T=)
n.4582-5T=
n.2562-5T=
c.*465-5T= (n.*465-5T=)
c.*2975-5T= (n.*2975-5T=)
c.4465-5T= (n.4465-5T=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.452-5T=
n.630-5T=
n.5312-5T=
7g.107931505A>GCA164268684DLD,LAMB1c.4393-5T>C (n.4393-5T>C)
c.3982-5T>C (n.3982-5T>C)
n.2627-5T>C
n.2541-5T>C
n.1208-5T>C
c.*309-5T>C (n.*309-5T>C)
n.234T>C
c.*4029-5T>C (n.*4029-5T>C)
c.*1212-5T>C (n.*1212-5T>C)
n.5617-5T>C
c.*624-5T>C (n.*624-5T>C)
c.4081-5T>C (n.4081-5T>C)
c.*222-5T>C (n.*222-5T>C)
n.4582-5T>C
n.2562-5T>C
c.*465-5T>C (n.*465-5T>C)
c.*2975-5T>C (n.*2975-5T>C)
c.4465-5T>C (n.4465-5T>C)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.452-5T>C
n.630-5T>C
n.5312-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931506T>CCA577040238DLD,LAMB1c.4393-6A>G (n.4393-6A>G)
c.3982-6A>G (n.3982-6A>G)
n.2627-6A>G
n.2541-6A>G
n.1208-6A>G
c.*309-6A>G (n.*309-6A>G)
n.233A>G
c.*4029-6A>G (n.*4029-6A>G)
c.*1212-6A>G (n.*1212-6A>G)
n.5617-6A>G
c.*624-6A>G (n.*624-6A>G)
c.4081-6A>G (n.4081-6A>G)
c.*222-6A>G (n.*222-6A>G)
n.4582-6A>G
n.2562-6A>G
c.*465-6A>G (n.*465-6A>G)
c.*2975-6A>G (n.*2975-6A>G)
c.4465-6A>G (n.4465-6A>G)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.452-6A>G
n.630-6A>G
n.5312-6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931506T=CA1732870717DLD,LAMB1c.4393-6A= (n.4393-6A=)
c.3982-6A= (n.3982-6A=)
n.2627-6A=
n.2541-6A=
n.1208-6A=
c.*309-6A= (n.*309-6A=)
n.233A=
c.*4029-6A= (n.*4029-6A=)
c.*1212-6A= (n.*1212-6A=)
n.5617-6A=
c.*624-6A= (n.*624-6A=)
c.4081-6A= (n.4081-6A=)
c.*222-6A= (n.*222-6A=)
n.4582-6A=
n.2562-6A=
c.*465-6A= (n.*465-6A=)
c.*2975-6A= (n.*2975-6A=)
c.4465-6A= (n.4465-6A=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.452-6A=
n.630-6A=
n.5312-6A=
7g.107931507A=CA1732870719DLD,LAMB1c.4393-7T= (n.4393-7T=)
c.3982-7T= (n.3982-7T=)
n.2627-7T=
n.2541-7T=
n.1208-7T=
c.*309-7T= (n.*309-7T=)
n.232T=
c.*4029-7T= (n.*4029-7T=)
c.*1212-7T= (n.*1212-7T=)
n.5617-7T=
c.*624-7T= (n.*624-7T=)
c.4081-7T= (n.4081-7T=)
c.*222-7T= (n.*222-7T=)
n.4582-7T=
n.2562-7T=
c.*465-7T= (n.*465-7T=)
c.*2975-7T= (n.*2975-7T=)
c.4465-7T= (n.4465-7T=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.452-7T=
n.630-7T=
n.5312-7T=
7g.107931507A>GCA831219466DLD,LAMB1c.4393-7T>C (n.4393-7T>C)
c.3982-7T>C (n.3982-7T>C)
n.2627-7T>C
n.2541-7T>C
n.1208-7T>C
c.*309-7T>C (n.*309-7T>C)
n.232T>C
c.*4029-7T>C (n.*4029-7T>C)
c.*1212-7T>C (n.*1212-7T>C)
n.5617-7T>C
c.*624-7T>C (n.*624-7T>C)
c.4081-7T>C (n.4081-7T>C)
c.*222-7T>C (n.*222-7T>C)
n.4582-7T>C
n.2562-7T>C
c.*465-7T>C (n.*465-7T>C)
c.*2975-7T>C (n.*2975-7T>C)
c.4465-7T>C (n.4465-7T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.452-7T>C
n.630-7T>C
n.5312-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T>CCA164268692DLD,LAMB1c.4393-8A>G (n.4393-8A>G)
c.3982-8A>G (n.3982-8A>G)
n.2627-8A>G
n.2541-8A>G
n.1208-8A>G
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n.231A>G
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c.*1212-8A>G (n.*1212-8A>G)
n.5617-8A>G
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c.4081-8A>G (n.4081-8A>G)
c.*222-8A>G (n.*222-8A>G)
n.4582-8A>G
n.2562-8A>G
c.*465-8A>G (n.*465-8A>G)
c.*2975-8A>G (n.*2975-8A>G)
c.4465-8A>G (n.4465-8A>G)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.452-8A>G
n.630-8A>G
n.5312-8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107931508T>GCA4435040DLD,LAMB1c.4393-8A>C (n.4393-8A>C)
c.3982-8A>C (n.3982-8A>C)
n.2627-8A>C
n.2541-8A>C
n.1208-8A>C
c.*309-8A>C (n.*309-8A>C)
n.231A>C
c.*4029-8A>C (n.*4029-8A>C)
c.*1212-8A>C (n.*1212-8A>C)
n.5617-8A>C
c.*624-8A>C (n.*624-8A>C)
c.4081-8A>C (n.4081-8A>C)
c.*222-8A>C (n.*222-8A>C)
n.4582-8A>C
n.2562-8A>C
c.*465-8A>C (n.*465-8A>C)
c.*2975-8A>C (n.*2975-8A>C)
c.4465-8A>C (n.4465-8A>C)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.452-8A>C
n.630-8A>C
n.5312-8A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T=CA1732870721DLD,LAMB1c.4393-8A= (n.4393-8A=)
c.3982-8A= (n.3982-8A=)
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n.2541-8A=
n.1208-8A=
c.*309-8A= (n.*309-8A=)
n.231A=
c.*4029-8A= (n.*4029-8A=)
c.*1212-8A= (n.*1212-8A=)
n.5617-8A=
c.*624-8A= (n.*624-8A=)
c.4081-8A= (n.4081-8A=)
c.*222-8A= (n.*222-8A=)
n.4582-8A=
n.2562-8A=
c.*465-8A= (n.*465-8A=)
c.*2975-8A= (n.*2975-8A=)
c.4465-8A= (n.4465-8A=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.452-8A=
n.630-8A=
n.5312-8A=
7g.107931509G>TCA2684477684DLD,LAMB1c.4393-9C>A (n.4393-9C>A)
c.3982-9C>A (n.3982-9C>A)
n.2627-9C>A
n.2541-9C>A
n.1208-9C>A
c.*309-9C>A (n.*309-9C>A)
n.230C>A
c.*4029-9C>A (n.*4029-9C>A)
c.*1212-9C>A (n.*1212-9C>A)
n.5617-9C>A
c.*624-9C>A (n.*624-9C>A)
c.4081-9C>A (n.4081-9C>A)
c.*222-9C>A (n.*222-9C>A)
n.4582-9C>A
n.2562-9C>A
c.*465-9C>A (n.*465-9C>A)
c.*2975-9C>A (n.*2975-9C>A)
c.4465-9C>A (n.4465-9C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.452-9C>A
n.630-9C>A
n.5312-9C>A
gnomAD v4
7g.107931511A=CA1732870725DLD,LAMB1c.4393-11T= (n.4393-11T=)
c.3982-11T= (n.3982-11T=)
n.2627-11T=
n.2541-11T=
n.1208-11T=
c.*309-11T= (n.*309-11T=)
n.228T=
c.*4029-11T= (n.*4029-11T=)
c.*1212-11T= (n.*1212-11T=)
n.5617-11T=
c.*624-11T= (n.*624-11T=)
c.4081-11T= (n.4081-11T=)
c.*222-11T= (n.*222-11T=)
n.4582-11T=
n.2562-11T=
c.*465-11T= (n.*465-11T=)
c.*2975-11T= (n.*2975-11T=)
c.4465-11T= (n.4465-11T=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.452-11T=
n.630-11T=
n.5312-11T=
7g.107931511A>GCA1732870726DLD,LAMB1c.4393-11T>C (n.4393-11T>C)
c.3982-11T>C (n.3982-11T>C)
n.2627-11T>C
n.2541-11T>C
n.1208-11T>C
c.*309-11T>C (n.*309-11T>C)
n.228T>C
c.*4029-11T>C (n.*4029-11T>C)
c.*1212-11T>C (n.*1212-11T>C)
n.5617-11T>C
c.*624-11T>C (n.*624-11T>C)
c.4081-11T>C (n.4081-11T>C)
c.*222-11T>C (n.*222-11T>C)
n.4582-11T>C
n.2562-11T>C
c.*465-11T>C (n.*465-11T>C)
c.*2975-11T>C (n.*2975-11T>C)
c.4465-11T>C (n.4465-11T>C)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.452-11T>C
n.630-11T>C
n.5312-11T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.107931512G>ACA577040241DLD,LAMB1c.4393-12C>T (n.4393-12C>T)
c.3982-12C>T (n.3982-12C>T)
n.2627-12C>T
n.2541-12C>T
n.1208-12C>T
c.*309-12C>T (n.*309-12C>T)
n.227C>T
c.*4029-12C>T (n.*4029-12C>T)
c.*1212-12C>T (n.*1212-12C>T)
n.5617-12C>T
c.*624-12C>T (n.*624-12C>T)
c.4081-12C>T (n.4081-12C>T)
c.*222-12C>T (n.*222-12C>T)
n.4582-12C>T
n.2562-12C>T
c.*465-12C>T (n.*465-12C>T)
c.*2975-12C>T (n.*2975-12C>T)
c.4465-12C>T (n.4465-12C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.452-12C>T
n.630-12C>T
n.5312-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931512G=CA1732870728DLD,LAMB1c.4393-12C= (n.4393-12C=)
c.3982-12C= (n.3982-12C=)
n.2627-12C=
n.2541-12C=
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n.227C=
c.*4029-12C= (n.*4029-12C=)
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n.5617-12C=
c.*624-12C= (n.*624-12C=)
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n.2562-12C=
c.*465-12C= (n.*465-12C=)
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n.452-12C=
n.630-12C=
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7g.107931513A=CA1732870730DLD,LAMB1c.4393-13T= (n.4393-13T=)
c.3982-13T= (n.3982-13T=)
n.2627-13T=
n.2541-13T=
n.1208-13T=
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n.226T=
c.*4029-13T= (n.*4029-13T=)
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n.5617-13T=
c.*624-13T= (n.*624-13T=)
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c.*222-13T= (n.*222-13T=)
n.4582-13T=
n.2562-13T=
c.*465-13T= (n.*465-13T=)
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c.4465-13T= (n.4465-13T=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.452-13T=
n.630-13T=
n.5312-13T=
7g.107931513A>GCA4435041DLD,LAMB1c.4393-13T>C (n.4393-13T>C)
c.3982-13T>C (n.3982-13T>C)
n.2627-13T>C
n.2541-13T>C
n.1208-13T>C
c.*309-13T>C (n.*309-13T>C)
n.226T>C
c.*4029-13T>C (n.*4029-13T>C)
c.*1212-13T>C (n.*1212-13T>C)
n.5617-13T>C
c.*624-13T>C (n.*624-13T>C)
c.4081-13T>C (n.4081-13T>C)
c.*222-13T>C (n.*222-13T>C)
n.4582-13T>C
n.2562-13T>C
c.*465-13T>C (n.*465-13T>C)
c.*2975-13T>C (n.*2975-13T>C)
c.4465-13T>C (n.4465-13T>C)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.452-13T>C
n.630-13T>C
n.5312-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T>ACA2511603006DLD,LAMB1c.4393-15A>T (n.4393-15A>T)
c.3982-15A>T (n.3982-15A>T)
n.2627-15A>T
n.2541-15A>T
n.1208-15A>T
c.*309-15A>T (n.*309-15A>T)
n.224A>T
c.*4029-15A>T (n.*4029-15A>T)
c.*1212-15A>T (n.*1212-15A>T)
n.5617-15A>T
c.*624-15A>T (n.*624-15A>T)
c.4081-15A>T (n.4081-15A>T)
c.*222-15A>T (n.*222-15A>T)
n.4582-15A>T
n.2562-15A>T
c.*465-15A>T (n.*465-15A>T)
c.*2975-15A>T (n.*2975-15A>T)
c.4465-15A>T (n.4465-15A>T)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.452-15A>T
n.630-15A>T
n.5312-15A>T
7g.107931515T>CCA4435042DLD,LAMB1c.4393-15A>G (n.4393-15A>G)
c.3982-15A>G (n.3982-15A>G)
n.2627-15A>G
n.2541-15A>G
n.1208-15A>G
c.*309-15A>G (n.*309-15A>G)
n.224A>G
c.*4029-15A>G (n.*4029-15A>G)
c.*1212-15A>G (n.*1212-15A>G)
n.5617-15A>G
c.*624-15A>G (n.*624-15A>G)
c.4081-15A>G (n.4081-15A>G)
c.*222-15A>G (n.*222-15A>G)
n.4582-15A>G
n.2562-15A>G
c.*465-15A>G (n.*465-15A>G)
c.*2975-15A>G (n.*2975-15A>G)
c.4465-15A>G (n.4465-15A>G)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.452-15A>G
n.630-15A>G
n.5312-15A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T=CA1732870732DLD,LAMB1c.4393-15A= (n.4393-15A=)
c.3982-15A= (n.3982-15A=)
n.2627-15A=
n.2541-15A=
n.1208-15A=
c.*309-15A= (n.*309-15A=)
n.224A=
c.*4029-15A= (n.*4029-15A=)
c.*1212-15A= (n.*1212-15A=)
n.5617-15A=
c.*624-15A= (n.*624-15A=)
c.4081-15A= (n.4081-15A=)
c.*222-15A= (n.*222-15A=)
n.4582-15A=
n.2562-15A=
c.*465-15A= (n.*465-15A=)
c.*2975-15A= (n.*2975-15A=)
c.4465-15A= (n.4465-15A=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.452-15A=
n.630-15A=
n.5312-15A=
7g.107931516A=CA1732870734DLD,LAMB1c.4393-16T= (n.4393-16T=)
c.3982-16T= (n.3982-16T=)
n.2627-16T=
n.2541-16T=
n.1208-16T=
c.*309-16T= (n.*309-16T=)
n.223T=
c.*4029-16T= (n.*4029-16T=)
c.*1212-16T= (n.*1212-16T=)
n.5617-16T=
c.*624-16T= (n.*624-16T=)
c.4081-16T= (n.4081-16T=)
c.*222-16T= (n.*222-16T=)
n.4582-16T=
n.2562-16T=
c.*465-16T= (n.*465-16T=)
c.*2975-16T= (n.*2975-16T=)
c.4465-16T= (n.4465-16T=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.452-16T=
n.630-16T=
n.5312-16T=
7g.107931516A>GCA1732870735DLD,LAMB1c.4393-16T>C (n.4393-16T>C)
c.3982-16T>C (n.3982-16T>C)
n.2627-16T>C
n.2541-16T>C
n.1208-16T>C
c.*309-16T>C (n.*309-16T>C)
n.223T>C
c.*4029-16T>C (n.*4029-16T>C)
c.*1212-16T>C (n.*1212-16T>C)
n.5617-16T>C
c.*624-16T>C (n.*624-16T>C)
c.4081-16T>C (n.4081-16T>C)
c.*222-16T>C (n.*222-16T>C)
n.4582-16T>C
n.2562-16T>C
c.*465-16T>C (n.*465-16T>C)
c.*2975-16T>C (n.*2975-16T>C)
c.4465-16T>C (n.4465-16T>C)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.452-16T>C
n.630-16T>C
n.5312-16T>C
dbSNP
7g.107931517A=CA1732870738DLD,LAMB1c.4393-17T= (n.4393-17T=)
c.3982-17T= (n.3982-17T=)
n.2627-17T=
n.2541-17T=
n.1208-17T=
c.*309-17T= (n.*309-17T=)
n.222T=
c.*4029-17T= (n.*4029-17T=)
c.*1212-17T= (n.*1212-17T=)
n.5617-17T=
c.*624-17T= (n.*624-17T=)
c.4081-17T= (n.4081-17T=)
c.*222-17T= (n.*222-17T=)
n.4582-17T=
n.2562-17T=
c.*465-17T= (n.*465-17T=)
c.*2975-17T= (n.*2975-17T=)
c.4465-17T= (n.4465-17T=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.452-17T=
n.630-17T=
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n.2541-17T>C
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n.5617-17T>C
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n.452-17T>C
n.630-17T>C
n.5312-17T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931523C=CA1732870740DLD,LAMB1c.4393-23G= (n.4393-23G=)
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7g.107931523C>GCA2684477685DLD,LAMB1c.4393-23G>C (n.4393-23G>C)
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gnomAD v4
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n.5617-23G>A
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n.452-23G>A
n.630-23G>A
n.5312-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931524C>ACA2578990418DLD,LAMB1c.4393-24G>T (n.4393-24G>T)
c.3982-24G>T (n.3982-24G>T)
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n.452-24G>T
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n.5312-24G>T
7g.107931527G>ACA2684477686DLD,LAMB1c.4393-27C>T (n.4393-27C>T)
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n.452-27C>T
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n.5312-27C>T
gnomAD v4
7g.107931528G>TCA2684477687DLD,LAMB1c.4393-28C>A (n.4393-28C>A)
c.3982-28C>A (n.3982-28C>A)
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n.5617-28C>A
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n.4582-28C>A
n.2562-28C>A
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c.*2975-28C>A (n.*2975-28C>A)
c.4465-28C>A (n.4465-28C>A)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.452-28C>A
n.630-28C>A
n.5312-28C>A
gnomAD v4
7g.107931529A>GCA2684477688DLD,LAMB1c.4393-29T>C (n.4393-29T>C)
c.3982-29T>C (n.3982-29T>C)
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n.1208-29T>C
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n.5617-29T>C
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n.4582-29T>C
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n.452-29T>C
n.630-29T>C
n.5312-29T>C
gnomAD v4
7g.107931531G>CCA1732870744DLD,LAMB1c.4393-31C>G (n.4393-31C>G)
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n.2541-31C>G
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n.208C>G
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n.5617-31C>G
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n.452-31C>G
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dbSNP gnomAD v4
7g.107931531G=CA1732870742DLD,LAMB1c.4393-31C= (n.4393-31C=)
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n.5312-31C=
7g.107931531G>TCA2684477689DLD,LAMB1c.4393-31C>A (n.4393-31C>A)
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n.2541-31C>A
n.1208-31C>A
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n.208C>A
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n.5617-31C>A
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n.4582-31C>A
n.2562-31C>A
c.*465-31C>A (n.*465-31C>A)
c.*2975-31C>A (n.*2975-31C>A)
c.4465-31C>A (n.4465-31C>A)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.452-31C>A
n.630-31C>A
n.5312-31C>A
gnomAD v4
7g.107931532A>GCA2684477690DLD,LAMB1c.4393-32T>C (n.4393-32T>C)
c.3982-32T>C (n.3982-32T>C)
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n.2541-32T>C
n.1208-32T>C
c.*309-32T>C (n.*309-32T>C)
n.207T>C
c.*4029-32T>C (n.*4029-32T>C)
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n.5617-32T>C
c.*624-32T>C (n.*624-32T>C)
c.4081-32T>C (n.4081-32T>C)
c.*222-32T>C (n.*222-32T>C)
n.4582-32T>C
n.2562-32T>C
c.*465-32T>C (n.*465-32T>C)
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n.452-32T>C
n.630-32T>C
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gnomAD v4
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n.5312-33G=
7g.107931533C>GCA4435045DLD,LAMB1c.4393-33G>C (n.4393-33G>C)
c.3982-33G>C (n.3982-33G>C)
n.2627-33G>C
n.2541-33G>C
n.1208-33G>C
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n.206G>C
c.*4029-33G>C (n.*4029-33G>C)
c.*1212-33G>C (n.*1212-33G>C)
n.5617-33G>C
c.*624-33G>C (n.*624-33G>C)
c.4081-33G>C (n.4081-33G>C)
c.*222-33G>C (n.*222-33G>C)
n.4582-33G>C
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c.4465-33G>C (n.4465-33G>C)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.452-33G>C
n.630-33G>C
n.5312-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931533C>TCA4435046DLD,LAMB1c.4393-33G>A (n.4393-33G>A)
c.3982-33G>A (n.3982-33G>A)
n.2627-33G>A
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n.206G>A
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c.*1212-33G>A (n.*1212-33G>A)
n.5617-33G>A
c.*624-33G>A (n.*624-33G>A)
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n.4582-33G>A
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c.*2975-33G>A (n.*2975-33G>A)
c.4465-33G>A (n.4465-33G>A)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.452-33G>A
n.630-33G>A
n.5312-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931533_107931534delinsCTCA1732870749DLD,LAMB1c.4393-34_4393-33delinsAG (n.4393-34_4393-33delinsAG)
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n.5617-34_5617-33delinsAG
c.*624-34_*624-33delinsAG (n.*624-34_*624-33delinsAG)
c.4081-34_4081-33delinsAG (n.4081-34_4081-33delinsAG)
c.*222-34_*222-33delinsAG (n.*222-34_*222-33delinsAG)
n.4582-34_4582-33delinsAG
n.2562-34_2562-33delinsAG
c.*465-34_*465-33delinsAG (n.*465-34_*465-33delinsAG)
c.*2975-34_*2975-33delinsAG (n.*2975-34_*2975-33delinsAG)
c.4465-34_4465-33delinsAG (n.4465-34_4465-33delinsAG)
c.*227_*228delinsCT (n.*227_*228delinsCT)
n.452-34_452-33delinsAG
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5617-34del
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931539T>GCA4435049DLD,LAMB1c.4393-39A>C (n.4393-39A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931539T=CA1732870761DLD,LAMB1c.4393-39A= (n.4393-39A=)
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7g.107931541C>ACA2535062621DLD,LAMB1c.4393-41G>T (n.4393-41G>T)
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7g.107931541C>TCA577040249DLD,LAMB1c.4393-41G>A (n.4393-41G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2562-47del
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n.630-47del
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.5617-50C>A
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gnomAD v4
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n.452-50del
n.630-50del
n.5312-50del
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c.*245G>T (n.*245G>T)
n.452-51C>A
n.630-51C>A
n.5312-51C>A
gnomAD v4
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n.452-52T>C
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n.5312-52T>C
gnomAD v4
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n.4582-53C>T
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gnomAD v4
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n.5617-53C>A
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c.4465-53C>A (n.4465-53C>A)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.452-53C>A
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n.5312-53C>A
gnomAD v4
7g.107931555C>ACA2684477704DLD,LAMB1c.4393-55G>T (n.4393-55G>T)
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n.2627-55G>T
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n.1208-55G>T
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n.5617-55G>T
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n.4582-55G>T
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n.452-55G>T
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gnomAD v4
7g.107931555C=CA1732870786DLD,LAMB1c.4393-55G= (n.4393-55G=)
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n.5617-55G=
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n.2562-55G=
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c.*249C= (n.*249C=)
n.452-55G=
n.630-55G=
n.5312-55G=
7g.107931555C>TCA1732870787DLD,LAMB1c.4393-55G>A (n.4393-55G>A)
c.3982-55G>A (n.3982-55G>A)
n.2627-55G>A
n.2541-55G>A
n.1208-55G>A
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n.184G>A
c.*4029-55G>A (n.*4029-55G>A)
c.*1212-55G>A (n.*1212-55G>A)
n.5617-55G>A
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n.4582-55G>A
n.2562-55G>A
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c.*249C>T (n.*249C>T)
n.452-55G>A
n.630-55G>A
n.5312-55G>A
dbSNP
7g.107931556delCA2684477703DLD,LAMB1c.4393-55del (n.4393-55del)
c.3982-55del (n.3982-55del)
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n.2541-55del
n.1208-55del
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n.184del
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n.5617-55del
c.*624-55del (n.*624-55del)
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n.4582-55del
n.2562-55del
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c.4465-55del (n.4465-55del)
c.*250del (n.*250del)
n.452-55del
n.630-55del
n.5312-55del
gnomAD v4
7g.107931556C>ACA831219499DLD,LAMB1c.4393-56G>T (n.4393-56G>T)
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n.2627-56G>T
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n.4582-56G>T
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n.452-56G>T
n.630-56G>T
n.5312-56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931556C=CA1732870791DLD,LAMB1c.4393-56G= (n.4393-56G=)
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n.5617-57T>C
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n.4582-57T>C
n.2562-57T>C
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n.452-57T>C
n.630-57T>C
n.5312-57T>C
gnomAD v4
7g.107931558G>CCA2684477705DLD,LAMB1c.4393-58C>G (n.4393-58C>G)
c.3982-58C>G (n.3982-58C>G)
n.2627-58C>G
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n.1208-58C>G
c.*309-58C>G (n.*309-58C>G)
n.181C>G
c.*4029-58C>G (n.*4029-58C>G)
c.*1212-58C>G (n.*1212-58C>G)
n.5617-58C>G
c.*624-58C>G (n.*624-58C>G)
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n.4582-58C>G
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c.*465-58C>G (n.*465-58C>G)
c.*2975-58C>G (n.*2975-58C>G)
c.4465-58C>G (n.4465-58C>G)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.452-58C>G
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gnomAD v4
7g.107931558G=CA1732870794DLD,LAMB1c.4393-58C= (n.4393-58C=)
c.3982-58C= (n.3982-58C=)
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c.4081-58C= (n.4081-58C=)
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n.2562-58C=
c.*465-58C= (n.*465-58C=)
c.*2975-58C= (n.*2975-58C=)
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7g.107931558G>TCA164268730DLD,LAMB1c.4393-58C>A (n.4393-58C>A)
c.3982-58C>A (n.3982-58C>A)
n.2627-58C>A
n.2541-58C>A
n.1208-58C>A
c.*309-58C>A (n.*309-58C>A)
n.181C>A
c.*4029-58C>A (n.*4029-58C>A)
c.*1212-58C>A (n.*1212-58C>A)
n.5617-58C>A
c.*624-58C>A (n.*624-58C>A)
c.4081-58C>A (n.4081-58C>A)
c.*222-58C>A (n.*222-58C>A)
n.4582-58C>A
n.2562-58C>A
c.*465-58C>A (n.*465-58C>A)
c.*2975-58C>A (n.*2975-58C>A)
c.4465-58C>A (n.4465-58C>A)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.452-58C>A
n.630-58C>A
n.5312-58C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931562A=CA1732870798DLD,LAMB1c.4393-62T= (n.4393-62T=)
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c.*465-62T= (n.*465-62T=)
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n.5312-62T=
7g.107931562A>GCA1732870800DLD,LAMB1c.4393-62T>C (n.4393-62T>C)
c.3982-62T>C (n.3982-62T>C)
n.2627-62T>C
n.2541-62T>C
n.1208-62T>C
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n.177T>C
c.*4029-62T>C (n.*4029-62T>C)
c.*1212-62T>C (n.*1212-62T>C)
n.5617-62T>C
c.*624-62T>C (n.*624-62T>C)
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c.*222-62T>C (n.*222-62T>C)
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c.*465-62T>C (n.*465-62T>C)
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n.452-62T>C
n.630-62T>C
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dbSNP gnomAD v4
7g.107931563T>CCA1732870803DLD,LAMB1c.4393-63A>G (n.4393-63A>G)
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n.1208-63A>G
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n.176A>G
c.*4029-63A>G (n.*4029-63A>G)
c.*1212-63A>G (n.*1212-63A>G)
n.5617-63A>G
c.*624-63A>G (n.*624-63A>G)
c.4081-63A>G (n.4081-63A>G)
c.*222-63A>G (n.*222-63A>G)
n.4582-63A>G
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c.*465-63A>G (n.*465-63A>G)
c.*2975-63A>G (n.*2975-63A>G)
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c.*257T>C (n.*257T>C)
n.452-63A>G
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n.5312-63A>G
dbSNP
7g.107931563T=CA1732870802DLD,LAMB1c.4393-63A= (n.4393-63A=)
c.3982-63A= (n.3982-63A=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched