Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107931441C>A | CA368864103 | DLD,LAMB1 | c.4452G>T (p.Leu1484Phe) c.4041G>T (p.Leu1347Phe) n.2686G>T n.2600G>T n.1267G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.298G>T c.*4088G>T (n.*4088G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.5676G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.4140G>T (p.Leu1380Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) n.4641G>T n.2621G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*3034G>T (n.*3034G>T) c.4524G>T (p.Leu1508Phe) c.*135C>A (n.*135C>A) n.511G>T n.689G>T n.5371G>T | |
7 | g.107931441C>G | CA368864105 | DLD,LAMB1 | c.4452G>C (p.Leu1484Phe) c.4041G>C (p.Leu1347Phe) n.2686G>C n.2600G>C n.1267G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.298G>C c.*4088G>C (n.*4088G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.5676G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.4140G>C (p.Leu1380Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) n.4641G>C n.2621G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*3034G>C (n.*3034G>C) c.4524G>C (p.Leu1508Phe) c.*135C>G (n.*135C>G) n.511G>C n.689G>C n.5371G>C | |
7 | g.107931441C>T | CA457111247 | DLD,LAMB1 | c.4452G>A (p.Leu1484=) c.4041G>A (p.Leu1347=) n.2686G>A n.2600G>A n.1267G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.298G>A c.*4088G>A (n.*4088G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.5676G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.4641G>A n.2621G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*3034G>A (n.*3034G>A) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.511G>A n.689G>A n.5371G>A | |
7 | g.107931442A>C | CA368864107 | DLD,LAMB1 | c.4451T>G (p.Leu1484Trp) c.4040T>G (p.Leu1347Trp) n.2685T>G n.2599T>G n.1266T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.297T>G c.*4087T>G (n.*4087T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.5675T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.4139T>G (p.Leu1380Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) n.4640T>G n.2620T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.4523T>G (p.Leu1508Trp) c.*136A>C (n.*136A>C) n.510T>G n.688T>G n.5370T>G | |
7 | g.107931442A>G | CA368864109 | DLD,LAMB1 | c.4451T>C (p.Leu1484Ser) c.4040T>C (p.Leu1347Ser) n.2685T>C n.2599T>C n.1266T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.297T>C c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.5675T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) n.4640T>C n.2620T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.4523T>C (p.Leu1508Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) n.510T>C n.688T>C n.5370T>C | |
7 | g.107931442A>T | CA368864110 | DLD,LAMB1 | c.4451T>A (p.Leu1484Ter) c.4040T>A (p.Leu1347Ter) n.2685T>A n.2599T>A n.1266T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.297T>A c.*4087T>A (n.*4087T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.5675T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.4139T>A (p.Leu1380Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) n.4640T>A n.2620T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.4523T>A (p.Leu1508Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) n.510T>A n.688T>A n.5370T>A | |
7 | g.107931443A>C | CA368864112 | DLD,LAMB1 | c.4450T>G (p.Leu1484Val) c.4039T>G (p.Leu1347Val) n.2684T>G n.2598T>G n.1265T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.296T>G c.*4086T>G (n.*4086T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.5674T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.4138T>G (p.Leu1380Val) c.*279T>G (n.*279T>G) n.4639T>G n.2619T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.4522T>G (p.Leu1508Val) c.*137A>C (n.*137A>C) n.509T>G n.687T>G n.5369T>G | |
7 | g.107931443A>G | CA457111248 | DLD,LAMB1 | c.4450T>C (p.Leu1484=) c.4039T>C (p.Leu1347=) n.2684T>C n.2598T>C n.1265T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.296T>C c.*4086T>C (n.*4086T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.5674T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.4138T>C (p.Leu1380=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.4639T>C n.2619T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.4522T>C (p.Leu1508=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.509T>C n.687T>C n.5369T>C | |
7 | g.107931443A>T | CA368864113 | DLD,LAMB1 | c.4450T>A (p.Leu1484Met) c.4039T>A (p.Leu1347Met) n.2684T>A n.2598T>A n.1265T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.296T>A c.*4086T>A (n.*4086T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.5674T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.4138T>A (p.Leu1380Met) c.*279T>A (n.*279T>A) n.4639T>A n.2619T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.*137A>T (n.*137A>T) n.509T>A n.687T>A n.5369T>A | |
7 | g.107931444C>A | CA457111249 | DLD,LAMB1 | c.4449G>T (p.Leu1483=) c.4038G>T (p.Leu1346=) n.2683G>T n.2597G>T n.1264G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.295G>T c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.5673G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.4137G>T (p.Leu1379=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.4638G>T n.2618G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.*138C>A (n.*138C>A) n.508G>T n.686G>T n.5368G>T | |
7 | g.107931444C>G | CA457111250 | DLD,LAMB1 | c.4449G>C (p.Leu1483=) c.4038G>C (p.Leu1346=) n.2683G>C n.2597G>C n.1264G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.295G>C c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.5673G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.4137G>C (p.Leu1379=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.4638G>C n.2618G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.*138C>G (n.*138C>G) n.508G>C n.686G>C n.5368G>C | |
7 | g.107931444C>T | CA457111251 | DLD,LAMB1 | c.4449G>A (p.Leu1483=) c.4038G>A (p.Leu1346=) n.2683G>A n.2597G>A n.1264G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.295G>A c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.5673G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.4137G>A (p.Leu1379=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.4638G>A n.2618G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.*138C>T (n.*138C>T) n.508G>A n.686G>A n.5368G>A | |
7 | g.107931447_107931457del | CA2578990416 | DLD,LAMB1 | c.4439_4449del (p.Glu1480ValfsTer15) c.4028_4038del (p.Glu1343ValfsTer15) n.2673_2683del n.2587_2597del n.1254_1264del c.*355_*365del (n.*355_*365del) n.285_295del c.*4075_*4085del (n.*4075_*4085del) c.*1258_*1268del (n.*1258_*1268del) n.5663_5673del c.*670_*680del (n.*670_*680del) c.4127_4137del (p.Glu1376ValfsTer15) c.*268_*278del (n.*268_*278del) n.4628_4638del n.2608_2618del c.*511_*521del (n.*511_*521del) c.*3021_*3031del (n.*3021_*3031del) c.4511_4521del (p.Glu1504ValfsTer15) c.*141_*151del (n.*141_*151del) n.498_508del n.676_686del n.5358_5368del | |
7 | g.107931445A>C | CA368864119 | DLD,LAMB1 | c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) n.2682T>G n.2596T>G n.1263T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.294T>G c.*4084T>G (n.*4084T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.5672T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.4136T>G (p.Leu1379Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.4637T>G n.2617T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.*139A>C (n.*139A>C) n.507T>G n.685T>G n.5367T>G | COSMIC |
7 | g.107931445A>G | CA368864117 | DLD,LAMB1 | c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) n.2682T>C n.2596T>C n.1263T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.294T>C c.*4084T>C (n.*4084T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.5672T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.4136T>C (p.Leu1379Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) n.4637T>C n.2617T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.*139A>G (n.*139A>G) n.507T>C n.685T>C n.5367T>C | |
7 | g.107931445A>T | CA368864115 | DLD,LAMB1 | c.4448T>A (p.Leu1483Gln) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) n.2682T>A n.2596T>A n.1263T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.294T>A c.*4084T>A (n.*4084T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.5672T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.4136T>A (p.Leu1379Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) n.4637T>A n.2617T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*3030T>A (n.*3030T>A) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.*139A>T (n.*139A>T) n.507T>A n.685T>A n.5367T>A | |
7 | g.107931446G>A | CA457111252 | DLD,LAMB1 | c.4447C>T (p.Leu1483=) c.4036C>T (p.Leu1346=) n.2681C>T n.2595C>T n.1262C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.293C>T c.*4083C>T (n.*4083C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.5671C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.4135C>T (p.Leu1379=) c.*276C>T (n.*276C>T) n.4636C>T n.2616C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.506C>T n.684C>T n.5366C>T | |
7 | g.107931446G>C | CA368864120 | DLD,LAMB1 | c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) n.2681C>G n.2595C>G n.1262C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.293C>G c.*4083C>G (n.*4083C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.5671C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.4135C>G (p.Leu1379Val) c.*276C>G (n.*276C>G) n.4636C>G n.2616C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.*140G>C (n.*140G>C) n.506C>G n.684C>G n.5366C>G | |
7 | g.107931446G>T | CA368864121 | DLD,LAMB1 | c.4447C>A (p.Leu1483Met) c.4036C>A (p.Leu1346Met) n.2681C>A n.2595C>A n.1262C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.293C>A c.*4083C>A (n.*4083C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.5671C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.4135C>A (p.Leu1379Met) c.*276C>A (n.*276C>A) n.4636C>A n.2616C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.*140G>T (n.*140G>T) n.506C>A n.684C>A n.5366C>A | |
7 | g.107931447A>C | CA368864123 | DLD,LAMB1 | c.4446T>G (p.Ile1482Met) c.4035T>G (p.Ile1345Met) n.2680T>G n.2594T>G n.1261T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.292T>G c.*4082T>G (n.*4082T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.5670T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.4134T>G (p.Ile1378Met) c.*275T>G (n.*275T>G) n.4635T>G n.2615T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.4518T>G (p.Ile1506Met) c.*141A>C (n.*141A>C) n.505T>G n.683T>G n.5365T>G | |
7 | g.107931447A>G | CA457111253 | DLD,LAMB1 | c.4446T>C (p.Ile1482=) c.4035T>C (p.Ile1345=) n.2680T>C n.2594T>C n.1261T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.292T>C c.*4082T>C (n.*4082T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.5670T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.4134T>C (p.Ile1378=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.4635T>C n.2615T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.4518T>C (p.Ile1506=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.505T>C n.683T>C n.5365T>C | |
7 | g.107931447A>T | CA457111254 | DLD,LAMB1 | c.4446T>A (p.Ile1482=) c.4035T>A (p.Ile1345=) n.2680T>A n.2594T>A n.1261T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.292T>A c.*4082T>A (n.*4082T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.5670T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.4134T>A (p.Ile1378=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.4635T>A n.2615T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.4518T>A (p.Ile1506=) c.*141A>T (n.*141A>T) n.505T>A n.683T>A n.5365T>A | |
7 | g.107931448A>C | CA368864125 | DLD,LAMB1 | c.4445T>G (p.Ile1482Ser) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) n.2679T>G n.2593T>G n.1260T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.291T>G c.*4081T>G (n.*4081T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.5669T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.4133T>G (p.Ile1378Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) n.4634T>G n.2614T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.*142A>C (n.*142A>C) n.504T>G n.682T>G n.5364T>G | |
7 | g.107931448A>G | CA368864127 | DLD,LAMB1 | c.4445T>C (p.Ile1482Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) n.2679T>C n.2593T>C n.1260T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.291T>C c.*4081T>C (n.*4081T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.5669T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.4133T>C (p.Ile1378Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) n.4634T>C n.2614T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.*142A>G (n.*142A>G) n.504T>C n.682T>C n.5364T>C | |
7 | g.107931448A>T | CA368864129 | DLD,LAMB1 | c.4445T>A (p.Ile1482Asn) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) n.2679T>A n.2593T>A n.1260T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.291T>A c.*4081T>A (n.*4081T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.5669T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.4133T>A (p.Ile1378Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) n.4634T>A n.2614T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) n.504T>A n.682T>A n.5364T>A | |
7 | g.107931449T>A | CA4435029 | DLD,LAMB1 | c.4444A>T (p.Ile1482Phe) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) n.2678A>T n.2592A>T n.1259A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.290A>T c.*4080A>T (n.*4080A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.5668A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.4132A>T (p.Ile1378Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) n.4633A>T n.2613A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.*143T>A (n.*143T>A) n.503A>T n.681A>T n.5363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107931449T>C | CA368864131 | DLD,LAMB1 | c.4444A>G (p.Ile1482Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) n.2678A>G n.2592A>G n.1259A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.290A>G c.*4080A>G (n.*4080A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.5668A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.4132A>G (p.Ile1378Val) c.*273A>G (n.*273A>G) n.4633A>G n.2613A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.*143T>C (n.*143T>C) n.503A>G n.681A>G n.5363A>G | |
7 | g.107931449T>G | CA368864132 | DLD,LAMB1 | c.4444A>C (p.Ile1482Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) n.2678A>C n.2592A>C n.1259A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.290A>C c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.5668A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.4132A>C (p.Ile1378Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) n.4633A>C n.2613A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.*143T>G (n.*143T>G) n.503A>C n.681A>C n.5363A>C | |
7 | g.107931449T= | CA1732870618 | DLD,LAMB1 | c.4444A= (p.Ile1482=) c.4033A= (p.Ile1345=) n.2678A= n.2592A= n.1259A= c.*360A= (n.*360A=) n.290A= c.*4080A= (n.*4080A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.5668A= c.*675A= (n.*675A=) c.4132A= (p.Ile1378=) c.*273A= (n.*273A=) n.4633A= n.2613A= c.*516A= (n.*516A=) c.*3026A= (n.*3026A=) c.4516A= (p.Ile1506=) c.*143T= (n.*143T=) n.503A= n.681A= n.5363A= | |
7 | g.107931450G>A | CA457111255 | DLD,LAMB1 | c.4443C>T (p.Asp1481=) c.4032C>T (p.Asp1344=) n.2677C>T n.2591C>T n.1258C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.289C>T c.*4079C>T (n.*4079C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.5667C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.4131C>T (p.Asp1377=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.4632C>T n.2612C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.4515C>T (p.Asp1505=) c.*144G>A (n.*144G>A) n.502C>T n.680C>T n.5362C>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931450G>C | CA368864135 | DLD,LAMB1 | c.4443C>G (p.Asp1481Glu) c.4032C>G (p.Asp1344Glu) n.2677C>G n.2591C>G n.1258C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.289C>G c.*4079C>G (n.*4079C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.5667C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) n.4632C>G n.2612C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.4515C>G (p.Asp1505Glu) c.*144G>C (n.*144G>C) n.502C>G n.680C>G n.5362C>G | |
7 | g.107931450G>T | CA368864137 | DLD,LAMB1 | c.4443C>A (p.Asp1481Glu) c.4032C>A (p.Asp1344Glu) n.2677C>A n.2591C>A n.1258C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.289C>A c.*4079C>A (n.*4079C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.5667C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) n.4632C>A n.2612C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.4515C>A (p.Asp1505Glu) c.*144G>T (n.*144G>T) n.502C>A n.680C>A n.5362C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931451T>A | CA368864139 | DLD,LAMB1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) c.4031A>T (p.Asp1344Val) n.2676A>T n.2590A>T n.1257A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.288A>T c.*4078A>T (n.*4078A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.5666A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.4631A>T n.2611A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.*145T>A (n.*145T>A) n.501A>T n.679A>T n.5361A>T | |
7 | g.107931451T>C | CA4435030 | DLD,LAMB1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) n.2676A>G n.2590A>G n.1257A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.288A>G c.*4078A>G (n.*4078A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.5666A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.4631A>G n.2611A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.*145T>C (n.*145T>C) n.501A>G n.679A>G n.5361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931451T>G | CA368864142 | DLD,LAMB1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) n.2676A>C n.2590A>C n.1257A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.288A>C c.*4078A>C (n.*4078A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.5666A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.4631A>C n.2611A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.501A>C n.679A>C n.5361A>C | |
7 | g.107931451T= | CA1732870621 | DLD,LAMB1 | c.4442A= (p.Asp1481=) c.4031A= (p.Asp1344=) n.2676A= n.2590A= n.1257A= c.*358A= (n.*358A=) n.288A= c.*4078A= (n.*4078A=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.5666A= c.*673A= (n.*673A=) c.4130A= (p.Asp1377=) c.*271A= (n.*271A=) n.4631A= n.2611A= c.*514A= (n.*514A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.4514A= (p.Asp1505=) c.*145T= (n.*145T=) n.501A= n.679A= n.5361A= | |
7 | g.107931452C>A | CA368864143 | DLD,LAMB1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) n.2675G>T n.2589G>T n.1256G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.287G>T c.*4077G>T (n.*4077G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.5665G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) n.4630G>T n.2610G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.500G>T n.678G>T n.5360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931452C= | CA1732870623 | DLD,LAMB1 | c.4441G= (p.Asp1481=) c.4030G= (p.Asp1344=) n.2675G= n.2589G= n.1256G= c.*357G= (n.*357G=) n.287G= c.*4077G= (n.*4077G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.5665G= c.*672G= (n.*672G=) c.4129G= (p.Asp1377=) c.*270G= (n.*270G=) n.4630G= n.2610G= c.*513G= (n.*513G=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.4513G= (p.Asp1505=) c.*146C= (n.*146C=) n.500G= n.678G= n.5360G= | |
7 | g.107931452C>G | CA368864145 | DLD,LAMB1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) c.4030G>C (p.Asp1344His) n.2675G>C n.2589G>C n.1256G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.287G>C c.*4077G>C (n.*4077G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.5665G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.*270G>C (n.*270G>C) n.4630G>C n.2610G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.4513G>C (p.Asp1505His) c.*146C>G (n.*146C>G) n.500G>C n.678G>C n.5360G>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931452C>T | CA368864147 | DLD,LAMB1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) c.4030G>A (p.Asp1344Asn) n.2675G>A n.2589G>A n.1256G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.287G>A c.*4077G>A (n.*4077G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.5665G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) n.4630G>A n.2610G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.*146C>T (n.*146C>T) n.500G>A n.678G>A n.5360G>A | |
7 | g.107931453T>A | CA368864149 | DLD,LAMB1 | c.4440A>T (p.Glu1480Asp) c.4029A>T (p.Glu1343Asp) n.2674A>T n.2588A>T n.1255A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.286A>T c.*4076A>T (n.*4076A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.5664A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.4128A>T (p.Glu1376Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) n.4629A>T n.2609A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.4512A>T (p.Glu1504Asp) c.*147T>A (n.*147T>A) n.499A>T n.677A>T n.5359A>T | |
7 | g.107931453T>C | CA457111256 | DLD,LAMB1 | c.4440A>G (p.Glu1480=) c.4029A>G (p.Glu1343=) n.2674A>G n.2588A>G n.1255A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.286A>G c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.5664A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.4128A>G (p.Glu1376=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.4629A>G n.2609A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.4512A>G (p.Glu1504=) c.*147T>C (n.*147T>C) n.499A>G n.677A>G n.5359A>G | |
7 | g.107931453T>G | CA368864150 | DLD,LAMB1 | c.4440A>C (p.Glu1480Asp) c.4029A>C (p.Glu1343Asp) n.2674A>C n.2588A>C n.1255A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.286A>C c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.5664A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.4128A>C (p.Glu1376Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) n.4629A>C n.2609A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.4512A>C (p.Glu1504Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) n.499A>C n.677A>C n.5359A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931454T>A | CA368864152 | DLD,LAMB1 | c.4439A>T (p.Glu1480Val) c.4028A>T (p.Glu1343Val) n.2673A>T n.2587A>T n.1254A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.285A>T c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.5663A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.*268A>T (n.*268A>T) n.4628A>T n.2608A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.*148T>A (n.*148T>A) n.498A>T n.676A>T n.5358A>T | |
7 | g.107931454T>C | CA368864153 | DLD,LAMB1 | c.4439A>G (p.Glu1480Gly) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) n.2673A>G n.2587A>G n.1254A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.285A>G c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.5663A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.4628A>G n.2608A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.*148T>C (n.*148T>C) n.498A>G n.676A>G n.5358A>G | |
7 | g.107931454T>G | CA368864155 | DLD,LAMB1 | c.4439A>C (p.Glu1480Ala) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) n.2673A>C n.2587A>C n.1254A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.285A>C c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.5663A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) n.4628A>C n.2608A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.*148T>G (n.*148T>G) n.498A>C n.676A>C n.5358A>C | |
7 | g.107931455C>A | CA368864157 | DLD,LAMB1 | c.4438G>T (p.Glu1480Ter) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) n.2672G>T n.2586G>T n.1253G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.284G>T c.*4074G>T (n.*4074G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.5662G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) n.4627G>T n.2607G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) n.497G>T n.675G>T n.5357G>T | |
7 | g.107931455C>G | CA368864161 | DLD,LAMB1 | c.4438G>C (p.Glu1480Gln) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) n.2672G>C n.2586G>C n.1253G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.284G>C c.*4074G>C (n.*4074G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.5662G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) n.4627G>C n.2607G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) n.497G>C n.675G>C n.5357G>C | |
7 | g.107931455C>T | CA368864159 | DLD,LAMB1 | c.4438G>A (p.Glu1480Lys) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) n.2672G>A n.2586G>A n.1253G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.284G>A c.*4074G>A (n.*4074G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.5662G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) n.4627G>A n.2607G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) c.*149C>T (n.*149C>T) n.497G>A n.675G>A n.5357G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931456A= | CA1732870626 | DLD,LAMB1 | c.4437T= (p.Ala1479=) c.4026T= (p.Ala1342=) n.2671T= n.2585T= n.1252T= c.*353T= (n.*353T=) n.283T= c.*4073T= (n.*4073T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.5661T= c.*668T= (n.*668T=) c.4125T= (p.Ala1375=) c.*266T= (n.*266T=) n.4626T= n.2606T= c.*509T= (n.*509T=) c.*3019T= (n.*3019T=) c.4509T= (p.Ala1503=) c.*150A= (n.*150A=) n.496T= n.674T= n.5356T= | |
7 | g.107931456A>C | CA457111257 | DLD,LAMB1 | c.4437T>G (p.Ala1479=) c.4026T>G (p.Ala1342=) n.2671T>G n.2585T>G n.1252T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.283T>G c.*4073T>G (n.*4073T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.5661T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.4125T>G (p.Ala1375=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.4626T>G n.2606T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.4509T>G (p.Ala1503=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.496T>G n.674T>G n.5356T>G | |
7 | g.107931456A>G | CA4435031 | DLD,LAMB1 | c.4437T>C (p.Ala1479=) c.4026T>C (p.Ala1342=) n.2671T>C n.2585T>C n.1252T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.283T>C c.*4073T>C (n.*4073T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.5661T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.4125T>C (p.Ala1375=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.4626T>C n.2606T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.4509T>C (p.Ala1503=) c.*150A>G (n.*150A>G) n.496T>C n.674T>C n.5356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931456A>T | CA457111258 | DLD,LAMB1 | c.4437T>A (p.Ala1479=) c.4026T>A (p.Ala1342=) n.2671T>A n.2585T>A n.1252T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.283T>A c.*4073T>A (n.*4073T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.5661T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.4125T>A (p.Ala1375=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.4626T>A n.2606T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.4509T>A (p.Ala1503=) c.*150A>T (n.*150A>T) n.496T>A n.674T>A n.5356T>A | |
7 | g.107931457G>A | CA368864164 | DLD,LAMB1 | c.4436C>T (p.Ala1479Val) c.4025C>T (p.Ala1342Val) n.2670C>T n.2584C>T n.1251C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.282C>T c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.5660C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.4625C>T n.2605C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.*151G>A (n.*151G>A) n.495C>T n.673C>T n.5355C>T | |
7 | g.107931457G>C | CA368864166 | DLD,LAMB1 | c.4436C>G (p.Ala1479Gly) c.4025C>G (p.Ala1342Gly) n.2670C>G n.2584C>G n.1251C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.282C>G c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.5660C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.4625C>G n.2605C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.*151G>C (n.*151G>C) n.495C>G n.673C>G n.5355C>G | |
7 | g.107931457G>T | CA368864167 | DLD,LAMB1 | c.4436C>A (p.Ala1479Asp) c.4025C>A (p.Ala1342Asp) n.2670C>A n.2584C>A n.1251C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.282C>A c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.5660C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.*265C>A (n.*265C>A) n.4625C>A n.2605C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) n.495C>A n.673C>A n.5355C>A | |
7 | g.107931458C>A | CA368864170 | DLD,LAMB1 | c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.4024G>T (p.Ala1342Ser) n.2669G>T n.2583G>T n.1250G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.281G>T c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.5659G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.4624G>T n.2604G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.*152C>A (n.*152C>A) n.494G>T n.672G>T n.5354G>T | |
7 | g.107931458C= | CA1732870629 | DLD,LAMB1 | c.4435G= (p.Ala1479=) c.4024G= (p.Ala1342=) n.2669G= n.2583G= n.1250G= c.*351G= (n.*351G=) n.281G= c.*4071G= (n.*4071G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.5659G= c.*666G= (n.*666G=) c.4123G= (p.Ala1375=) c.*264G= (n.*264G=) n.4624G= n.2604G= c.*507G= (n.*507G=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.4507G= (p.Ala1503=) c.*152C= (n.*152C=) n.494G= n.672G= n.5354G= | |
7 | g.107931458C>G | CA368864171 | DLD,LAMB1 | c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.4024G>C (p.Ala1342Pro) n.2669G>C n.2583G>C n.1250G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.281G>C c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.5659G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.4624G>C n.2604G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.*152C>G (n.*152C>G) n.494G>C n.672G>C n.5354G>C | |
7 | g.107931458C>T | CA368864172 | DLD,LAMB1 | c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.4024G>A (p.Ala1342Thr) n.2669G>A n.2583G>A n.1250G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.281G>A c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.5659G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.4624G>A n.2604G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.*152C>T (n.*152C>T) n.494G>A n.672G>A n.5354G>A | dbSNP |
7 | g.107931459A= | CA1732870631 | DLD,LAMB1 | c.4434T= (p.Ser1478=) c.4023T= (p.Ser1341=) n.2668T= n.2582T= n.1249T= c.*350T= (n.*350T=) n.280T= c.*4070T= (n.*4070T=) c.*1253T= (n.*1253T=) n.5658T= c.*665T= (n.*665T=) c.4122T= (p.Ser1374=) c.*263T= (n.*263T=) n.4623T= n.2603T= c.*506T= (n.*506T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.4506T= (p.Ser1502=) c.*153A= (n.*153A=) n.493T= n.671T= n.5353T= | |
7 | g.107931459A>C | CA368864174 | DLD,LAMB1 | c.4434T>G (p.Ser1478Arg) c.4023T>G (p.Ser1341Arg) n.2668T>G n.2582T>G n.1249T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.280T>G c.*4070T>G (n.*4070T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.5658T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.4122T>G (p.Ser1374Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) n.4623T>G n.2603T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.*153A>C (n.*153A>C) n.493T>G n.671T>G n.5353T>G | |
7 | g.107931459A>G | CA4435032 | DLD,LAMB1 | c.4434T>C (p.Ser1478=) c.4023T>C (p.Ser1341=) n.2668T>C n.2582T>C n.1249T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.280T>C c.*4070T>C (n.*4070T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.5658T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.4122T>C (p.Ser1374=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.4623T>C n.2603T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.*153A>G (n.*153A>G) n.493T>C n.671T>C n.5353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931459A>T | CA368864176 | DLD,LAMB1 | c.4434T>A (p.Ser1478Arg) c.4023T>A (p.Ser1341Arg) n.2668T>A n.2582T>A n.1249T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.280T>A c.*4070T>A (n.*4070T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.5658T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.4122T>A (p.Ser1374Arg) c.*263T>A (n.*263T>A) n.4623T>A n.2603T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.4506T>A (p.Ser1502Arg) c.*153A>T (n.*153A>T) n.493T>A n.671T>A n.5353T>A | |
7 | g.107931460C>A | CA368864178 | DLD,LAMB1 | c.4433G>T (p.Ser1478Ile) c.4022G>T (p.Ser1341Ile) n.2667G>T n.2581G>T n.1248G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.279G>T c.*4069G>T (n.*4069G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.5657G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.*262G>T (n.*262G>T) n.4622G>T n.2602G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.*154C>A (n.*154C>A) n.492G>T n.670G>T n.5352G>T | |
7 | g.107931460C= | CA1732870638 | DLD,LAMB1 | c.4433G= (p.Ser1478=) c.4022G= (p.Ser1341=) n.2667G= n.2581G= n.1248G= c.*349G= (n.*349G=) n.279G= c.*4069G= (n.*4069G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.5657G= c.*664G= (n.*664G=) c.4121G= (p.Ser1374=) c.*262G= (n.*262G=) n.4622G= n.2602G= c.*505G= (n.*505G=) c.*3015G= (n.*3015G=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.*154C= (n.*154C=) n.492G= n.670G= n.5352G= | |
7 | g.107931460C>G | CA368864180 | DLD,LAMB1 | c.4433G>C (p.Ser1478Thr) c.4022G>C (p.Ser1341Thr) n.2667G>C n.2581G>C n.1248G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.279G>C c.*4069G>C (n.*4069G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.5657G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.*262G>C (n.*262G>C) n.4622G>C n.2602G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.*154C>G (n.*154C>G) n.492G>C n.670G>C n.5352G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931460C>T | CA368864181 | DLD,LAMB1 | c.4433G>A (p.Ser1478Asn) c.4022G>A (p.Ser1341Asn) n.2667G>A n.2581G>A n.1248G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.279G>A c.*4069G>A (n.*4069G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.5657G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.4622G>A n.2602G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.*154C>T (n.*154C>T) n.492G>A n.670G>A n.5352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931461T>A | CA368864183 | DLD,LAMB1 | c.4432A>T (p.Ser1478Cys) c.4021A>T (p.Ser1341Cys) n.2666A>T n.2580A>T n.1247A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.278A>T c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.5656A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.*261A>T (n.*261A>T) n.4621A>T n.2601A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.*155T>A (n.*155T>A) n.491A>T n.669A>T n.5351A>T | |
7 | g.107931461T>C | CA368864187 | DLD,LAMB1 | c.4432A>G (p.Ser1478Gly) c.4021A>G (p.Ser1341Gly) n.2666A>G n.2580A>G n.1247A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.278A>G c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.5656A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.4621A>G n.2601A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.*155T>C (n.*155T>C) n.491A>G n.669A>G n.5351A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.107931461T>G | CA368864185 | DLD,LAMB1 | c.4432A>C (p.Ser1478Arg) c.4021A>C (p.Ser1341Arg) n.2666A>C n.2580A>C n.1247A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.278A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.5656A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.*261A>C (n.*261A>C) n.4621A>C n.2601A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) n.491A>C n.669A>C n.5351A>C | |
7 | g.107931463del | CA2684477681 | DLD,LAMB1 | c.4432del (p.Ser1478ValfsTer7) c.4021del (p.Ser1341ValfsTer7) n.2666del n.2580del n.1247del c.*348del (n.*348del) n.278del c.*4068del (n.*4068del) c.*1251del (n.*1251del) n.5656del c.*663del (n.*663del) c.4120del (p.Ser1374ValfsTer7) c.*261del (n.*261del) n.4621del n.2601del c.*504del (n.*504del) c.*3014del (n.*3014del) c.4504del (p.Ser1502ValfsTer7) c.*157del (n.*157del) n.491del n.669del n.5351del | gnomAD v4 |
7 | g.107931462T>A | CA368864189 | DLD,LAMB1 | c.4431A>T (p.Gln1477His) c.4020A>T (p.Gln1340His) n.2665A>T n.2579A>T n.1246A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.277A>T c.*4067A>T (n.*4067A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.5655A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.4119A>T (p.Gln1373His) c.*260A>T (n.*260A>T) n.4620A>T n.2600A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.4503A>T (p.Gln1501His) c.*156T>A (n.*156T>A) n.490A>T n.668A>T n.5350A>T | |
7 | g.107931462T>C | CA457111259 | DLD,LAMB1 | c.4431A>G (p.Gln1477=) c.4020A>G (p.Gln1340=) n.2665A>G n.2579A>G n.1246A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.277A>G c.*4067A>G (n.*4067A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.5655A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.4119A>G (p.Gln1373=) c.*260A>G (n.*260A>G) n.4620A>G n.2600A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.4503A>G (p.Gln1501=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.490A>G n.668A>G n.5350A>G | dbSNP |
7 | g.107931462T>G | CA368864191 | DLD,LAMB1 | c.4431A>C (p.Gln1477His) c.4020A>C (p.Gln1340His) n.2665A>C n.2579A>C n.1246A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.277A>C c.*4067A>C (n.*4067A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.5655A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.4119A>C (p.Gln1373His) c.*260A>C (n.*260A>C) n.4620A>C n.2600A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.4503A>C (p.Gln1501His) c.*156T>G (n.*156T>G) n.490A>C n.668A>C n.5350A>C | |
7 | g.107931463T>A | CA368864193 | DLD,LAMB1 | c.4430A>T (p.Gln1477Leu) c.4019A>T (p.Gln1340Leu) n.2664A>T n.2578A>T n.1245A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.276A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.5654A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.*259A>T (n.*259A>T) n.4619A>T n.2599A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.489A>T n.667A>T n.5349A>T | |
7 | g.107931463T>C | CA4435033 | DLD,LAMB1 | c.4430A>G (p.Gln1477Arg) c.4019A>G (p.Gln1340Arg) n.2664A>G n.2578A>G n.1245A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.276A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.5654A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.4619A>G n.2599A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) c.*157T>C (n.*157T>C) n.489A>G n.667A>G n.5349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931463T>G | CA368864195 | DLD,LAMB1 | c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.4019A>C (p.Gln1340Pro) n.2664A>C n.2578A>C n.1245A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.276A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.5654A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) n.4619A>C n.2599A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) c.*157T>G (n.*157T>G) n.489A>C n.667A>C n.5349A>C | |
7 | g.107931463T= | CA1732870641 | DLD,LAMB1 | c.4430A= (p.Gln1477=) c.4019A= (p.Gln1340=) n.2664A= n.2578A= n.1245A= c.*346A= (n.*346A=) n.276A= c.*4066A= (n.*4066A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.5654A= c.*661A= (n.*661A=) c.4118A= (p.Gln1373=) c.*259A= (n.*259A=) n.4619A= n.2599A= c.*502A= (n.*502A=) c.*3012A= (n.*3012A=) c.4502A= (p.Gln1501=) c.*157T= (n.*157T=) n.489A= n.667A= n.5349A= | |
7 | g.107931464G>A | CA368864197 | DLD,LAMB1 | c.4429C>T (p.Gln1477Ter) c.4018C>T (p.Gln1340Ter) n.2663C>T n.2577C>T n.1244C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.275C>T c.*4065C>T (n.*4065C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.5653C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.*258C>T (n.*258C>T) n.4618C>T n.2598C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) n.488C>T n.666C>T n.5348C>T | |
7 | g.107931464G>C | CA368864199 | DLD,LAMB1 | c.4429C>G (p.Gln1477Glu) c.4018C>G (p.Gln1340Glu) n.2663C>G n.2577C>G n.1244C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.275C>G c.*4065C>G (n.*4065C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.5653C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.*258C>G (n.*258C>G) n.4618C>G n.2598C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*3011C>G (n.*3011C>G) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) c.*158G>C (n.*158G>C) n.488C>G n.666C>G n.5348C>G | |
7 | g.107931464G>T | CA368864201 | DLD,LAMB1 | c.4429C>A (p.Gln1477Lys) c.4018C>A (p.Gln1340Lys) n.2663C>A n.2577C>A n.1244C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.275C>A c.*4065C>A (n.*4065C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.5653C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) n.4618C>A n.2598C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) c.*158G>T (n.*158G>T) n.488C>A n.666C>A n.5348C>A | |
7 | g.107931465T>A | CA368864203 | DLD,LAMB1 | c.4428A>T (p.Lys1476Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) n.2662A>T n.2576A>T n.1243A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.274A>T c.*4064A>T (n.*4064A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.5652A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.4116A>T (p.Lys1372Asn) c.*257A>T (n.*257A>T) n.4617A>T n.2597A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) n.487A>T n.665A>T n.5347A>T | |
7 | g.107931465T>C | CA457111260 | DLD,LAMB1 | c.4428A>G (p.Lys1476=) c.4017A>G (p.Lys1339=) n.2662A>G n.2576A>G n.1243A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.274A>G c.*4064A>G (n.*4064A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.5652A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.4116A>G (p.Lys1372=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.4617A>G n.2597A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.487A>G n.665A>G n.5347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931465T>G | CA368864205 | DLD,LAMB1 | c.4428A>C (p.Lys1476Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) n.2662A>C n.2576A>C n.1243A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.274A>C c.*4064A>C (n.*4064A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.5652A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.4116A>C (p.Lys1372Asn) c.*257A>C (n.*257A>C) n.4617A>C n.2597A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.*159T>G (n.*159T>G) n.487A>C n.665A>C n.5347A>C | |
7 | g.107931465T= | CA1732870646 | DLD,LAMB1 | c.4428A= (p.Lys1476=) c.4017A= (p.Lys1339=) n.2662A= n.2576A= n.1243A= c.*344A= (n.*344A=) n.274A= c.*4064A= (n.*4064A=) c.*1247A= (n.*1247A=) n.5652A= c.*659A= (n.*659A=) c.4116A= (p.Lys1372=) c.*257A= (n.*257A=) n.4617A= n.2597A= c.*500A= (n.*500A=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.4500A= (p.Lys1500=) c.*159T= (n.*159T=) n.487A= n.665A= n.5347A= | |
7 | g.107931468del | CA2684477682 | DLD,LAMB1 | c.4428del (p.Lys1476AsnfsTer9) c.4017del (p.Lys1339AsnfsTer9) n.2662del n.2576del n.1243del c.*344del (n.*344del) n.274del c.*4064del (n.*4064del) c.*1247del (n.*1247del) n.5652del c.*659del (n.*659del) c.4116del (p.Lys1372AsnfsTer9) c.*257del (n.*257del) n.4617del n.2597del c.*500del (n.*500del) c.*3010del (n.*3010del) c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer9) c.*162del (n.*162del) n.487del n.665del n.5347del | gnomAD v4 |
7 | g.107931466T>A | CA368864207 | DLD,LAMB1 | c.4427A>T (p.Lys1476Ile) c.4016A>T (p.Lys1339Ile) n.2661A>T n.2575A>T n.1242A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.273A>T c.*4063A>T (n.*4063A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.5651A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.4115A>T (p.Lys1372Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) n.4616A>T n.2596A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) n.486A>T n.664A>T n.5346A>T | |
7 | g.107931466T>C | CA368864209 | DLD,LAMB1 | c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.4016A>G (p.Lys1339Arg) n.2661A>G n.2575A>G n.1242A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.273A>G c.*4063A>G (n.*4063A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.5651A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4616A>G n.2596A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) n.486A>G n.664A>G n.5346A>G | |
7 | g.107931466T>G | CA164268604 | DLD,LAMB1 | c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.4016A>C (p.Lys1339Thr) n.2661A>C n.2575A>C n.1242A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.273A>C c.*4063A>C (n.*4063A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.5651A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) n.4616A>C n.2596A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.*160T>G (n.*160T>G) n.486A>C n.664A>C n.5346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931466T= | CA1732870649 | DLD,LAMB1 | c.4427A= (p.Lys1476=) c.4016A= (p.Lys1339=) n.2661A= n.2575A= n.1242A= c.*343A= (n.*343A=) n.273A= c.*4063A= (n.*4063A=) c.*1246A= (n.*1246A=) n.5651A= c.*658A= (n.*658A=) c.4115A= (p.Lys1372=) c.*256A= (n.*256A=) n.4616A= n.2596A= c.*499A= (n.*499A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.4499A= (p.Lys1500=) c.*160T= (n.*160T=) n.486A= n.664A= n.5346A= | |
7 | g.107931467T>A | CA368864213 | DLD,LAMB1 | c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.4015A>T (p.Lys1339Ter) n.2660A>T n.2574A>T n.1241A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.272A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.5650A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.4615A>T n.2595A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.*161T>A (n.*161T>A) n.485A>T n.663A>T n.5345A>T | |
7 | g.107931467T>C | CA368864216 | DLD,LAMB1 | c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.4015A>G (p.Lys1339Glu) n.2660A>G n.2574A>G n.1241A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.272A>G c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.5650A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) n.4615A>G n.2595A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.*161T>C (n.*161T>C) n.485A>G n.663A>G n.5345A>G | dbSNP |
7 | g.107931467T>G | CA368864214 | DLD,LAMB1 | c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.4015A>C (p.Lys1339Gln) n.2660A>C n.2574A>C n.1241A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.272A>C c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.5650A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.4615A>C n.2595A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.*161T>G (n.*161T>G) n.485A>C n.663A>C n.5345A>C | |
7 | g.107931467T= | CA1732870655 | DLD,LAMB1 | c.4426A= (p.Lys1476=) c.4015A= (p.Lys1339=) n.2660A= n.2574A= n.1241A= c.*342A= (n.*342A=) n.272A= c.*4062A= (n.*4062A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.5650A= c.*657A= (n.*657A=) c.4114A= (p.Lys1372=) c.*255A= (n.*255A=) n.4615A= n.2595A= c.*498A= (n.*498A=) c.*3008A= (n.*3008A=) c.4498A= (p.Lys1500=) c.*161T= (n.*161T=) n.485A= n.663A= n.5345A= | |
7 | g.107931468T>A | CA457111261 | DLD,LAMB1 | c.4425A>T (p.Ala1475=) c.4014A>T (p.Ala1338=) n.2659A>T n.2573A>T n.1240A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.271A>T c.*4061A>T (n.*4061A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.5649A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.4113A>T (p.Ala1371=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.4614A>T n.2594A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.4497A>T (p.Ala1499=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.484A>T n.662A>T n.5344A>T | |
7 | g.107931468T>C | CA457111262 | DLD,LAMB1 | c.4425A>G (p.Ala1475=) c.4014A>G (p.Ala1338=) n.2659A>G n.2573A>G n.1240A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.271A>G c.*4061A>G (n.*4061A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.5649A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.4113A>G (p.Ala1371=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.4614A>G n.2594A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.4497A>G (p.Ala1499=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.484A>G n.662A>G n.5344A>G | |
7 | g.107931468T>G | CA457111263 | DLD,LAMB1 | c.4425A>C (p.Ala1475=) c.4014A>C (p.Ala1338=) n.2659A>C n.2573A>C n.1240A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.271A>C c.*4061A>C (n.*4061A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.5649A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.4113A>C (p.Ala1371=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.4614A>C n.2594A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.4497A>C (p.Ala1499=) c.*162T>G (n.*162T>G) n.484A>C n.662A>C n.5344A>C | |
7 | g.107931469G>A | CA4435034 | DLD,LAMB1 | c.4424C>T (p.Ala1475Val) c.4013C>T (p.Ala1338Val) n.2658C>T n.2572C>T n.1239C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.270C>T c.*4060C>T (n.*4060C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.5648C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.4112C>T (p.Ala1371Val) c.*253C>T (n.*253C>T) n.4613C>T n.2593C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.*163G>A (n.*163G>A) n.483C>T n.661C>T n.5343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931469G>C | CA368864222 | DLD,LAMB1 | c.4424C>G (p.Ala1475Gly) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) n.2658C>G n.2572C>G n.1239C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.270C>G c.*4060C>G (n.*4060C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.5648C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.4112C>G (p.Ala1371Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) n.4613C>G n.2593C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.*163G>C (n.*163G>C) n.483C>G n.661C>G n.5343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107931469G= | CA1732870657 | DLD,LAMB1 | c.4424C= (p.Ala1475=) c.4013C= (p.Ala1338=) n.2658C= n.2572C= n.1239C= c.*340C= (n.*340C=) n.270C= c.*4060C= (n.*4060C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.5648C= c.*655C= (n.*655C=) c.4112C= (p.Ala1371=) c.*253C= (n.*253C=) n.4613C= n.2593C= c.*496C= (n.*496C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.4496C= (p.Ala1499=) c.*163G= (n.*163G=) n.483C= n.661C= n.5343C= | |
7 | g.107931469G>T | CA368864220 | DLD,LAMB1 | c.4424C>A (p.Ala1475Glu) c.4013C>A (p.Ala1338Glu) n.2658C>A n.2572C>A n.1239C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.270C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.5648C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.4112C>A (p.Ala1371Glu) c.*253C>A (n.*253C>A) n.4613C>A n.2593C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.4496C>A (p.Ala1499Glu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.483C>A n.661C>A n.5343C>A | |
7 | g.107931470C>A | CA368864224 | DLD,LAMB1 | c.4423G>T (p.Ala1475Ser) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) n.2657G>T n.2571G>T n.1238G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.269G>T c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5647G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.4111G>T (p.Ala1371Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) n.4612G>T n.2592G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) n.482G>T n.660G>T n.5342G>T | |
7 | g.107931470C= | CA1732870660 | DLD,LAMB1 | c.4423G= (p.Ala1475=) c.4012G= (p.Ala1338=) n.2657G= n.2571G= n.1238G= c.*339G= (n.*339G=) n.269G= c.*4059G= (n.*4059G=) c.*1242G= (n.*1242G=) n.5647G= c.*654G= (n.*654G=) c.4111G= (p.Ala1371=) c.*252G= (n.*252G=) n.4612G= n.2592G= c.*495G= (n.*495G=) c.*3005G= (n.*3005G=) c.4495G= (p.Ala1499=) c.*164C= (n.*164C=) n.482G= n.660G= n.5342G= | |
7 | g.107931470C>G | CA4435035 | DLD,LAMB1 | c.4423G>C (p.Ala1475Pro) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) n.2657G>C n.2571G>C n.1238G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.269G>C c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.5647G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.4111G>C (p.Ala1371Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) n.4612G>C n.2592G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.*164C>G (n.*164C>G) n.482G>C n.660G>C n.5342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931470C>T | CA164268614 | DLD,LAMB1 | c.4423G>A (p.Ala1475Thr) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) n.2657G>A n.2571G>A n.1238G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.269G>A c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5647G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.4111G>A (p.Ala1371Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) n.4612G>A n.2592G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.*164C>T (n.*164C>T) n.482G>A n.660G>A n.5342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107931471C>A | CA368864226 | DLD,LAMB1 | c.4422G>T (p.Glu1474Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) n.2656G>T n.2570G>T n.1237G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.268G>T c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.5646G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.*251G>T (n.*251G>T) n.4611G>T n.2591G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.4494G>T (p.Glu1498Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) n.481G>T n.659G>T n.5341G>T | |
7 | g.107931471C= | CA1732870663 | DLD,LAMB1 | c.4422G= (p.Glu1474=) c.4011G= (p.Glu1337=) n.2656G= n.2570G= n.1237G= c.*338G= (n.*338G=) n.268G= c.*4058G= (n.*4058G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.5646G= c.*653G= (n.*653G=) c.4110G= (p.Glu1370=) c.*251G= (n.*251G=) n.4611G= n.2591G= c.*494G= (n.*494G=) c.*3004G= (n.*3004G=) c.4494G= (p.Glu1498=) c.*165C= (n.*165C=) n.481G= n.659G= n.5341G= | |
7 | g.107931471C>G | CA368864228 | DLD,LAMB1 | c.4422G>C (p.Glu1474Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) n.2656G>C n.2570G>C n.1237G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.268G>C c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.5646G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.*251G>C (n.*251G>C) n.4611G>C n.2591G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.4494G>C (p.Glu1498Asp) c.*165C>G (n.*165C>G) n.481G>C n.659G>C n.5341G>C | |
7 | g.107931471C>T | CA457111264 | DLD,LAMB1 | c.4422G>A (p.Glu1474=) c.4011G>A (p.Glu1337=) n.2656G>A n.2570G>A n.1237G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.268G>A c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.5646G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.4110G>A (p.Glu1370=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.4611G>A n.2591G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.4494G>A (p.Glu1498=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.481G>A n.659G>A n.5341G>A | dbSNP |
7 | g.107931472T>A | CA368864230 | DLD,LAMB1 | c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) n.2655A>T n.2569A>T n.1236A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.267A>T c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.5645A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.4610A>T n.2590A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.*166T>A (n.*166T>A) n.480A>T n.658A>T n.5340A>T | |
7 | g.107931472T>C | CA368864233 | DLD,LAMB1 | c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) n.2655A>G n.2569A>G n.1236A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.267A>G c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.5645A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.4610A>G n.2590A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.*166T>C (n.*166T>C) n.480A>G n.658A>G n.5340A>G | |
7 | g.107931472T>G | CA368864232 | DLD,LAMB1 | c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) n.2655A>C n.2569A>C n.1236A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.267A>C c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.5645A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.4610A>C n.2590A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.*166T>G (n.*166T>G) n.480A>C n.658A>C n.5340A>C | |
7 | g.107931473C>A | CA368864235 | DLD,LAMB1 | c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) n.2654G>T n.2568G>T n.1235G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.266G>T c.*4056G>T (n.*4056G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.5644G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.*249G>T (n.*249G>T) n.4609G>T n.2589G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.*167C>A (n.*167C>A) n.479G>T n.657G>T n.5339G>T | |
7 | g.107931473C>G | CA368864239 | DLD,LAMB1 | c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) n.2654G>C n.2568G>C n.1235G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.266G>C c.*4056G>C (n.*4056G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.5644G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.*249G>C (n.*249G>C) n.4609G>C n.2589G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.*167C>G (n.*167C>G) n.479G>C n.657G>C n.5339G>C | |
7 | g.107931473C>T | CA368864237 | DLD,LAMB1 | c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) n.2654G>A n.2568G>A n.1235G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.266G>A c.*4056G>A (n.*4056G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.5644G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.*249G>A (n.*249G>A) n.4609G>A n.2589G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.*167C>T (n.*167C>T) n.479G>A n.657G>A n.5339G>A | |
7 | g.107931474A>C | CA368864242 | DLD,LAMB1 | c.4419T>G (p.Asp1473Glu) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) n.2653T>G n.2567T>G n.1234T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.265T>G c.*4055T>G (n.*4055T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.5643T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.4107T>G (p.Asp1369Glu) c.*248T>G (n.*248T>G) n.4608T>G n.2588T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.4491T>G (p.Asp1497Glu) c.*168A>C (n.*168A>C) n.478T>G n.656T>G n.5338T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931474A>G | CA457111265 | DLD,LAMB1 | c.4419T>C (p.Asp1473=) c.4008T>C (p.Asp1336=) n.2653T>C n.2567T>C n.1234T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.265T>C c.*4055T>C (n.*4055T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.5643T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.4107T>C (p.Asp1369=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.4608T>C n.2588T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.4491T>C (p.Asp1497=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.478T>C n.656T>C n.5338T>C | |
7 | g.107931474A>T | CA368864243 | DLD,LAMB1 | c.4419T>A (p.Asp1473Glu) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) n.2653T>A n.2567T>A n.1234T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.265T>A c.*4055T>A (n.*4055T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.5643T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.4107T>A (p.Asp1369Glu) c.*248T>A (n.*248T>A) n.4608T>A n.2588T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.4491T>A (p.Asp1497Glu) c.*168A>T (n.*168A>T) n.478T>A n.656T>A n.5338T>A | |
7 | g.107931475T>A | CA368864245 | DLD,LAMB1 | c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) n.2652A>T n.2566A>T n.1233A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.264A>T c.*4054A>T (n.*4054A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.5642A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.4106A>T (p.Asp1369Val) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4607A>T n.2587A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.*169T>A (n.*169T>A) n.477A>T n.655A>T n.5337A>T | |
7 | g.107931475T>C | CA368864247 | DLD,LAMB1 | c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) n.2652A>G n.2566A>G n.1233A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.264A>G c.*4054A>G (n.*4054A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.5642A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.4106A>G (p.Asp1369Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) n.4607A>G n.2587A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.*169T>C (n.*169T>C) n.477A>G n.655A>G n.5337A>G | |
7 | g.107931475T>G | CA368864248 | DLD,LAMB1 | c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) n.2652A>C n.2566A>C n.1233A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.264A>C c.*4054A>C (n.*4054A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.5642A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.4106A>C (p.Asp1369Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) n.4607A>C n.2587A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.*169T>G (n.*169T>G) n.477A>C n.655A>C n.5337A>C | |
7 | g.107931476C>A | CA368864250 | DLD,LAMB1 | c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) n.2651G>T n.2565G>T n.1232G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.263G>T c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.5641G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.4105G>T (p.Asp1369Tyr) c.*246G>T (n.*246G>T) n.4606G>T n.2586G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.*170C>A (n.*170C>A) n.476G>T n.654G>T n.5336G>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931476C= | CA1732870666 | DLD,LAMB1 | c.4417G= (p.Asp1473=) c.4006G= (p.Asp1336=) n.2651G= n.2565G= n.1232G= c.*333G= (n.*333G=) n.263G= c.*4053G= (n.*4053G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.5641G= c.*648G= (n.*648G=) c.4105G= (p.Asp1369=) c.*246G= (n.*246G=) n.4606G= n.2586G= c.*489G= (n.*489G=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.4489G= (p.Asp1497=) c.*170C= (n.*170C=) n.476G= n.654G= n.5336G= | |
7 | g.107931476C>G | CA368864251 | DLD,LAMB1 | c.4417G>C (p.Asp1473His) c.4006G>C (p.Asp1336His) n.2651G>C n.2565G>C n.1232G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.263G>C c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.5641G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.4105G>C (p.Asp1369His) c.*246G>C (n.*246G>C) n.4606G>C n.2586G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.4489G>C (p.Asp1497His) c.*170C>G (n.*170C>G) n.476G>C n.654G>C n.5336G>C | |
7 | g.107931476C>T | CA164268618 | DLD,LAMB1 | c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) n.2651G>A n.2565G>A n.1232G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.263G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.5641G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.4105G>A (p.Asp1369Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.4606G>A n.2586G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.*170C>T (n.*170C>T) n.476G>A n.654G>A n.5336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931477T>A | CA457111266 | DLD,LAMB1 | c.4416A>T (p.Ala1472=) c.4005A>T (p.Ala1335=) n.2650A>T n.2564A>T n.1231A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.262A>T c.*4052A>T (n.*4052A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.5640A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.4104A>T (p.Ala1368=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.4605A>T n.2585A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.4488A>T (p.Ala1496=) c.*171T>A (n.*171T>A) n.475A>T n.653A>T n.5335A>T | |
7 | g.107931477T>C | CA457111267 | DLD,LAMB1 | c.4416A>G (p.Ala1472=) c.4005A>G (p.Ala1335=) n.2650A>G n.2564A>G n.1231A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.262A>G c.*4052A>G (n.*4052A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.5640A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.4104A>G (p.Ala1368=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.4605A>G n.2585A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.4488A>G (p.Ala1496=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.475A>G n.653A>G n.5335A>G | |
7 | g.107931477T>G | CA457111268 | DLD,LAMB1 | c.4416A>C (p.Ala1472=) c.4005A>C (p.Ala1335=) n.2650A>C n.2564A>C n.1231A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.262A>C c.*4052A>C (n.*4052A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.5640A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.4104A>C (p.Ala1368=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.4605A>C n.2585A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.4488A>C (p.Ala1496=) c.*171T>G (n.*171T>G) n.475A>C n.653A>C n.5335A>C | |
7 | g.107931478G>A | CA368864253 | DLD,LAMB1 | c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) n.2649C>T n.2563C>T n.1230C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.261C>T c.*4051C>T (n.*4051C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.5639C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.4103C>T (p.Ala1368Val) c.*244C>T (n.*244C>T) n.4604C>T n.2584C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.*172G>A (n.*172G>A) n.474C>T n.652C>T n.5334C>T | |
7 | g.107931478G>C | CA368864254 | DLD,LAMB1 | c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.4004C>G (p.Ala1335Gly) n.2649C>G n.2563C>G n.1230C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.261C>G c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.5639C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.4103C>G (p.Ala1368Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) n.4604C>G n.2584C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.*172G>C (n.*172G>C) n.474C>G n.652C>G n.5334C>G | |
7 | g.107931478G>T | CA368864256 | DLD,LAMB1 | c.4415C>A (p.Ala1472Glu) c.4004C>A (p.Ala1335Glu) n.2649C>A n.2563C>A n.1230C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.261C>A c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.5639C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.4103C>A (p.Ala1368Glu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.4604C>A n.2584C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.4487C>A (p.Ala1496Glu) c.*172G>T (n.*172G>T) n.474C>A n.652C>A n.5334C>A | |
7 | g.107931479C>A | CA368864258 | DLD,LAMB1 | c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.4003G>T (p.Ala1335Ser) n.2648G>T n.2562G>T n.1229G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.260G>T c.*4050G>T (n.*4050G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.5638G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.4102G>T (p.Ala1368Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) n.4603G>T n.2583G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.*173C>A (n.*173C>A) n.473G>T n.651G>T n.5333G>T | |
7 | g.107931479C>G | CA368864259 | DLD,LAMB1 | c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.4003G>C (p.Ala1335Pro) n.2648G>C n.2562G>C n.1229G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.260G>C c.*4050G>C (n.*4050G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.5638G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.4102G>C (p.Ala1368Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.4603G>C n.2583G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.*173C>G (n.*173C>G) n.473G>C n.651G>C n.5333G>C | |
7 | g.107931479C>T | CA368864261 | DLD,LAMB1 | c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.4003G>A (p.Ala1335Thr) n.2648G>A n.2562G>A n.1229G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.260G>A c.*4050G>A (n.*4050G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.5638G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.4102G>A (p.Ala1368Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) n.4603G>A n.2583G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.*173C>T (n.*173C>T) n.473G>A n.651G>A n.5333G>A | |
7 | g.107931480C>A | CA368864263 | DLD,LAMB1 | c.4413G>T (p.Arg1471Ser) c.4002G>T (p.Arg1334Ser) n.2647G>T n.2561G>T n.1228G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.259G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.5637G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.4101G>T (p.Arg1367Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) n.4602G>T n.2582G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.4485G>T (p.Arg1495Ser) c.*174C>A (n.*174C>A) n.472G>T n.650G>T n.5332G>T | |
7 | g.107931480C= | CA1732870668 | DLD,LAMB1 | c.4413G= (p.Arg1471=) c.4002G= (p.Arg1334=) n.2647G= n.2561G= n.1228G= c.*329G= (n.*329G=) n.259G= c.*4049G= (n.*4049G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.5637G= c.*644G= (n.*644G=) c.4101G= (p.Arg1367=) c.*242G= (n.*242G=) n.4602G= n.2582G= c.*485G= (n.*485G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.4485G= (p.Arg1495=) c.*174C= (n.*174C=) n.472G= n.650G= n.5332G= | |
7 | g.107931480C>G | CA368864265 | DLD,LAMB1 | c.4413G>C (p.Arg1471Ser) c.4002G>C (p.Arg1334Ser) n.2647G>C n.2561G>C n.1228G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.259G>C c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.5637G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.4101G>C (p.Arg1367Ser) c.*242G>C (n.*242G>C) n.4602G>C n.2582G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.4485G>C (p.Arg1495Ser) c.*174C>G (n.*174C>G) n.472G>C n.650G>C n.5332G>C | |
7 | g.107931480C>T | CA457111269 | DLD,LAMB1 | c.4413G>A (p.Arg1471=) c.4002G>A (p.Arg1334=) n.2647G>A n.2561G>A n.1228G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.259G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.5637G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.4101G>A (p.Arg1367=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.4602G>A n.2582G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.4485G>A (p.Arg1495=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.472G>A n.650G>A n.5332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931481C>A | CA368864267 | DLD,LAMB1 | c.4412G>T (p.Arg1471Met) c.4001G>T (p.Arg1334Met) n.2646G>T n.2560G>T n.1227G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.258G>T c.*4048G>T (n.*4048G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.5636G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.4100G>T (p.Arg1367Met) c.*241G>T (n.*241G>T) n.4601G>T n.2581G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.*175C>A (n.*175C>A) n.471G>T n.649G>T n.5331G>T | |
7 | g.107931481C= | CA1732870673 | DLD,LAMB1 | c.4412G= (p.Arg1471=) c.4001G= (p.Arg1334=) n.2646G= n.2560G= n.1227G= c.*328G= (n.*328G=) n.258G= c.*4048G= (n.*4048G=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.5636G= c.*643G= (n.*643G=) c.4100G= (p.Arg1367=) c.*241G= (n.*241G=) n.4601G= n.2581G= c.*484G= (n.*484G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.*175C= (n.*175C=) n.471G= n.649G= n.5331G= | |
7 | g.107931481C>G | CA368864269 | DLD,LAMB1 | c.4412G>C (p.Arg1471Thr) c.4001G>C (p.Arg1334Thr) n.2646G>C n.2560G>C n.1227G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.258G>C c.*4048G>C (n.*4048G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.5636G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.4100G>C (p.Arg1367Thr) c.*241G>C (n.*241G>C) n.4601G>C n.2581G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.*175C>G (n.*175C>G) n.471G>C n.649G>C n.5331G>C | |
7 | g.107931481C>T | CA368864270 | DLD,LAMB1 | c.4412G>A (p.Arg1471Lys) c.4001G>A (p.Arg1334Lys) n.2646G>A n.2560G>A n.1227G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.258G>A c.*4048G>A (n.*4048G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.5636G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.4100G>A (p.Arg1367Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.4601G>A n.2581G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.*175C>T (n.*175C>T) n.471G>A n.649G>A n.5331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931482T>A | CA368864272 | DLD,LAMB1 | c.4411A>T (p.Arg1471Trp) c.4000A>T (p.Arg1334Trp) n.2645A>T n.2559A>T n.1226A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.257A>T c.*4047A>T (n.*4047A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.5635A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.4099A>T (p.Arg1367Trp) c.*240A>T (n.*240A>T) n.4600A>T n.2580A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.*176T>A (n.*176T>A) n.470A>T n.648A>T n.5330A>T | |
7 | g.107931482T>C | CA164268638 | DLD,LAMB1 | c.4411A>G (p.Arg1471Gly) c.4000A>G (p.Arg1334Gly) n.2645A>G n.2559A>G n.1226A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.257A>G c.*4047A>G (n.*4047A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.5635A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.4099A>G (p.Arg1367Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.4600A>G n.2580A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.*176T>C (n.*176T>C) n.470A>G n.648A>G n.5330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931482T>G | CA457111270 | DLD,LAMB1 | c.4411A>C (p.Arg1471=) c.4000A>C (p.Arg1334=) n.2645A>C n.2559A>C n.1226A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.257A>C c.*4047A>C (n.*4047A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.5635A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.4099A>C (p.Arg1367=) c.*240A>C (n.*240A>C) n.4600A>C n.2580A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.*176T>G (n.*176T>G) n.470A>C n.648A>C n.5330A>C | |
7 | g.107931482T= | CA1732870677 | DLD,LAMB1 | c.4411A= (p.Arg1471=) c.4000A= (p.Arg1334=) n.2645A= n.2559A= n.1226A= c.*327A= (n.*327A=) n.257A= c.*4047A= (n.*4047A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.5635A= c.*642A= (n.*642A=) c.4099A= (p.Arg1367=) c.*240A= (n.*240A=) n.4600A= n.2580A= c.*483A= (n.*483A=) c.*2993A= (n.*2993A=) c.4483A= (p.Arg1495=) c.*176T= (n.*176T=) n.470A= n.648A= n.5330A= | |
7 | g.107931483C>A | CA457111271 | DLD,LAMB1 | c.4410G>T (p.Leu1470=) c.3999G>T (p.Leu1333=) n.2644G>T n.2558G>T n.1225G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.256G>T c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.5634G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.*239G>T (n.*239G>T) n.4599G>T n.2579G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.4482G>T (p.Leu1494=) c.*177C>A (n.*177C>A) n.469G>T n.647G>T n.5329G>T | |
7 | g.107931483C= | CA1732870681 | DLD,LAMB1 | c.4410G= (p.Leu1470=) c.3999G= (p.Leu1333=) n.2644G= n.2558G= n.1225G= c.*326G= (n.*326G=) n.256G= c.*4046G= (n.*4046G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.5634G= c.*641G= (n.*641G=) c.4098G= (p.Leu1366=) c.*239G= (n.*239G=) n.4599G= n.2579G= c.*482G= (n.*482G=) c.*2992G= (n.*2992G=) c.4482G= (p.Leu1494=) c.*177C= (n.*177C=) n.469G= n.647G= n.5329G= | |
7 | g.107931483C>G | CA4435036 | DLD,LAMB1 | c.4410G>C (p.Leu1470=) c.3999G>C (p.Leu1333=) n.2644G>C n.2558G>C n.1225G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.256G>C c.*4046G>C (n.*4046G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.5634G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.*239G>C (n.*239G>C) n.4599G>C n.2579G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.4482G>C (p.Leu1494=) c.*177C>G (n.*177C>G) n.469G>C n.647G>C n.5329G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931483C>T | CA457111272 | DLD,LAMB1 | c.4410G>A (p.Leu1470=) c.3999G>A (p.Leu1333=) n.2644G>A n.2558G>A n.1225G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.256G>A c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.5634G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.4599G>A n.2579G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.469G>A n.647G>A n.5329G>A | |
7 | g.107931483_107931485delinsCAG | CA1732870683 | DLD,LAMB1 | c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=) c.3997_3999delinsCTG (p.Leu1333=) n.2642_2644delinsCTG n.2556_2558delinsCTG n.1223_1225delinsCTG c.*324_*326delinsCTG (n.*324_*326delinsCTG) n.254_256delinsCTG c.*4044_*4046delinsCTG (n.*4044_*4046delinsCTG) c.*1227_*1229delinsCTG (n.*1227_*1229delinsCTG) n.5632_5634delinsCTG c.*639_*641delinsCTG (n.*639_*641delinsCTG) c.4096_4098delinsCTG (p.Leu1366=) c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG) n.4597_4599delinsCTG n.2577_2579delinsCTG c.*480_*482delinsCTG (n.*480_*482delinsCTG) c.*2990_*2992delinsCTG (n.*2990_*2992delinsCTG) c.4480_4482delinsCTG (p.Leu1494=) c.*177_*179delinsCAG (n.*177_*179delinsCAG) n.467_469delinsCTG n.645_647delinsCTG n.5327_5329delinsCTG | |
7 | g.107931484A>C | CA368864276 | DLD,LAMB1 | c.4409T>G (p.Leu1470Arg) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) n.2643T>G n.2557T>G n.1224T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.255T>G c.*4045T>G (n.*4045T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.5633T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) n.4598T>G n.2578T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.*178A>C (n.*178A>C) n.468T>G n.646T>G n.5328T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931484A>G | CA368864277 | DLD,LAMB1 | c.4409T>C (p.Leu1470Pro) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) n.2643T>C n.2557T>C n.1224T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.255T>C c.*4045T>C (n.*4045T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.5633T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) n.4598T>C n.2578T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.*178A>G (n.*178A>G) n.468T>C n.646T>C n.5328T>C | |
7 | g.107931484A>T | CA368864279 | DLD,LAMB1 | c.4409T>A (p.Leu1470Gln) c.3998T>A (p.Leu1333Gln) n.2643T>A n.2557T>A n.1224T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.255T>A c.*4045T>A (n.*4045T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.5633T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) n.4598T>A n.2578T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.*178A>T (n.*178A>T) n.468T>A n.646T>A n.5328T>A | |
7 | g.107931484_107931485del | CA577040237 | DLD,LAMB1 | c.4408_4409del (p.Leu1470GlufsTer4) c.3997_3998del (p.Leu1333GlufsTer4) n.2642_2643del n.2556_2557del n.1223_1224del c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.254_255del c.*4044_*4045del (n.*4044_*4045del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) n.5632_5633del c.*639_*640del (n.*639_*640del) c.4096_4097del (p.Leu1366GlufsTer4) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.4597_4598del n.2577_2578del c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del) c.4480_4481del (p.Leu1494GlufsTer4) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.467_468del n.645_646del n.5327_5328del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931485G>A | CA457111273 | DLD,LAMB1 | c.4408C>T (p.Leu1470=) c.3997C>T (p.Leu1333=) n.2642C>T n.2556C>T n.1223C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.254C>T c.*4044C>T (n.*4044C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.5632C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.4096C>T (p.Leu1366=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.4597C>T n.2577C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.4480C>T (p.Leu1494=) c.*179G>A (n.*179G>A) n.467C>T n.645C>T n.5327C>T | |
7 | g.107931485G>C | CA368864281 | DLD,LAMB1 | c.4408C>G (p.Leu1470Val) c.3997C>G (p.Leu1333Val) n.2642C>G n.2556C>G n.1223C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.254C>G c.*4044C>G (n.*4044C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.5632C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.4096C>G (p.Leu1366Val) c.*237C>G (n.*237C>G) n.4597C>G n.2577C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.*179G>C (n.*179G>C) n.467C>G n.645C>G n.5327C>G | |
7 | g.107931485G>T | CA368864282 | DLD,LAMB1 | c.4408C>A (p.Leu1470Met) c.3997C>A (p.Leu1333Met) n.2642C>A n.2556C>A n.1223C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.254C>A c.*4044C>A (n.*4044C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.5632C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.4096C>A (p.Leu1366Met) c.*237C>A (n.*237C>A) n.4597C>A n.2577C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.*179G>T (n.*179G>T) n.467C>A n.645C>A n.5327C>A | |
7 | g.107931486T>A | CA368864286 | DLD,LAMB1 | c.4407A>T (p.Lys1469Asn) c.3996A>T (p.Lys1332Asn) n.2641A>T n.2555A>T n.1222A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.253A>T c.*4043A>T (n.*4043A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.5631A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.4095A>T (p.Lys1365Asn) c.*236A>T (n.*236A>T) n.4596A>T n.2576A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.4479A>T (p.Lys1493Asn) c.*180T>A (n.*180T>A) n.466A>T n.644A>T n.5326A>T | |
7 | g.107931486T>C | CA457111274 | DLD,LAMB1 | c.4407A>G (p.Lys1469=) c.3996A>G (p.Lys1332=) n.2641A>G n.2555A>G n.1222A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.253A>G c.*4043A>G (n.*4043A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.5631A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.4095A>G (p.Lys1365=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.4596A>G n.2576A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.4479A>G (p.Lys1493=) c.*180T>C (n.*180T>C) n.466A>G n.644A>G n.5326A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931486T>G | CA368864285 | DLD,LAMB1 | c.4407A>C (p.Lys1469Asn) c.3996A>C (p.Lys1332Asn) n.2641A>C n.2555A>C n.1222A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.253A>C c.*4043A>C (n.*4043A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.5631A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.4095A>C (p.Lys1365Asn) c.*236A>C (n.*236A>C) n.4596A>C n.2576A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.4479A>C (p.Lys1493Asn) c.*180T>G (n.*180T>G) n.466A>C n.644A>C n.5326A>C | |
7 | g.107931487T>A | CA368864288 | DLD,LAMB1 | c.4406A>T (p.Lys1469Ile) c.3995A>T (p.Lys1332Ile) n.2640A>T n.2554A>T n.1221A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.252A>T c.*4042A>T (n.*4042A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.5630A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.4094A>T (p.Lys1365Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) n.4595A>T n.2575A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.4478A>T (p.Lys1493Ile) c.*181T>A (n.*181T>A) n.465A>T n.643A>T n.5325A>T | |
7 | g.107931487T>C | CA368864290 | DLD,LAMB1 | c.4406A>G (p.Lys1469Arg) c.3995A>G (p.Lys1332Arg) n.2640A>G n.2554A>G n.1221A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.252A>G c.*4042A>G (n.*4042A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.5630A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) n.4595A>G n.2575A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.*181T>C (n.*181T>C) n.465A>G n.643A>G n.5325A>G | |
7 | g.107931487T>G | CA368864292 | DLD,LAMB1 | c.4406A>C (p.Lys1469Thr) c.3995A>C (p.Lys1332Thr) n.2640A>C n.2554A>C n.1221A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.252A>C c.*4042A>C (n.*4042A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.5630A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) n.4595A>C n.2575A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.*181T>G (n.*181T>G) n.465A>C n.643A>C n.5325A>C | |
7 | g.107931488T>A | CA368864294 | DLD,LAMB1 | c.4405A>T (p.Lys1469Ter) c.3994A>T (p.Lys1332Ter) n.2639A>T n.2553A>T n.1220A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.251A>T c.*4041A>T (n.*4041A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.5629A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) n.4594A>T n.2574A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.*182T>A (n.*182T>A) n.464A>T n.642A>T n.5324A>T | |
7 | g.107931488T>C | CA368864296 | DLD,LAMB1 | c.4405A>G (p.Lys1469Glu) c.3994A>G (p.Lys1332Glu) n.2639A>G n.2553A>G n.1220A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.251A>G c.*4041A>G (n.*4041A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.5629A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) n.4594A>G n.2574A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.*182T>C (n.*182T>C) n.464A>G n.642A>G n.5324A>G | |
7 | g.107931488T>G | CA368864297 | DLD,LAMB1 | c.4405A>C (p.Lys1469Gln) c.3994A>C (p.Lys1332Gln) n.2639A>C n.2553A>C n.1220A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.251A>C c.*4041A>C (n.*4041A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.5629A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) n.4594A>C n.2574A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.*182T>G (n.*182T>G) n.464A>C n.642A>C n.5324A>C | |
7 | g.107931489T>A | CA457111275 | DLD,LAMB1 | c.4404A>T (p.Ala1468=) c.3993A>T (p.Ala1331=) n.2638A>T n.2552A>T n.1219A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.250A>T c.*4040A>T (n.*4040A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.5628A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.4092A>T (p.Ala1364=) c.*233A>T (n.*233A>T) n.4593A>T n.2573A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.4476A>T (p.Ala1492=) c.*183T>A (n.*183T>A) n.463A>T n.641A>T n.5323A>T | |
7 | g.107931489T>C | CA457111276 | DLD,LAMB1 | c.4404A>G (p.Ala1468=) c.3993A>G (p.Ala1331=) n.2638A>G n.2552A>G n.1219A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.250A>G c.*4040A>G (n.*4040A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.5628A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.4092A>G (p.Ala1364=) c.*233A>G (n.*233A>G) n.4593A>G n.2573A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.4476A>G (p.Ala1492=) c.*183T>C (n.*183T>C) n.463A>G n.641A>G n.5323A>G | |
7 | g.107931489T>G | CA457111277 | DLD,LAMB1 | c.4404A>C (p.Ala1468=) c.3993A>C (p.Ala1331=) n.2638A>C n.2552A>C n.1219A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.250A>C c.*4040A>C (n.*4040A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.5628A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.4092A>C (p.Ala1364=) c.*233A>C (n.*233A>C) n.4593A>C n.2573A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.4476A>C (p.Ala1492=) c.*183T>G (n.*183T>G) n.463A>C n.641A>C n.5323A>C | |
7 | g.107931490del | CA2684477683 | DLD,LAMB1 | c.4403del (p.Ala1468GlufsTer3) c.3992del (p.Ala1331GlufsTer3) n.2637del n.2551del n.1218del c.*319del (n.*319del) n.249del c.*4039del (n.*4039del) c.*1222del (n.*1222del) n.5627del c.*634del (n.*634del) c.4091del (p.Ala1364GlufsTer3) c.*232del (n.*232del) n.4592del n.2572del c.*475del (n.*475del) c.*2985del (n.*2985del) c.4475del (p.Ala1492GlufsTer3) c.*184del (n.*184del) n.462del n.640del n.5322del | gnomAD v4 |
7 | g.107931490G>A | CA368864303 | DLD,LAMB1 | c.4403C>T (p.Ala1468Val) c.3992C>T (p.Ala1331Val) n.2637C>T n.2551C>T n.1218C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.249C>T c.*4039C>T (n.*4039C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.5627C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.4091C>T (p.Ala1364Val) c.*232C>T (n.*232C>T) n.4592C>T n.2572C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.4475C>T (p.Ala1492Val) c.*184G>A (n.*184G>A) n.462C>T n.640C>T n.5322C>T | |
7 | g.107931490G>C | CA368864299 | DLD,LAMB1 | c.4403C>G (p.Ala1468Gly) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) n.2637C>G n.2551C>G n.1218C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.249C>G c.*4039C>G (n.*4039C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.5627C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.4091C>G (p.Ala1364Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) n.4592C>G n.2572C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.4475C>G (p.Ala1492Gly) c.*184G>C (n.*184G>C) n.462C>G n.640C>G n.5322C>G | |
7 | g.107931490G>T | CA368864301 | DLD,LAMB1 | c.4403C>A (p.Ala1468Glu) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) n.2637C>A n.2551C>A n.1218C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.249C>A c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.5627C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.4091C>A (p.Ala1364Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) n.4592C>A n.2572C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.4475C>A (p.Ala1492Glu) c.*184G>T (n.*184G>T) n.462C>A n.640C>A n.5322C>A | |
7 | g.107931491C>A | CA368864305 | DLD,LAMB1 | c.4402G>T (p.Ala1468Ser) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) n.2636G>T n.2550G>T n.1217G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.248G>T c.*4038G>T (n.*4038G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.5626G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) n.4591G>T n.2571G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.4474G>T (p.Ala1492Ser) c.*185C>A (n.*185C>A) n.461G>T n.639G>T n.5321G>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931491C= | CA1732870692 | DLD,LAMB1 | c.4402G= (p.Ala1468=) c.3991G= (p.Ala1331=) n.2636G= n.2550G= n.1217G= c.*318G= (n.*318G=) n.248G= c.*4038G= (n.*4038G=) c.*1221G= (n.*1221G=) n.5626G= c.*633G= (n.*633G=) c.4090G= (p.Ala1364=) c.*231G= (n.*231G=) n.4591G= n.2571G= c.*474G= (n.*474G=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.4474G= (p.Ala1492=) c.*185C= (n.*185C=) n.461G= n.639G= n.5321G= | |
7 | g.107931491C>G | CA368864307 | DLD,LAMB1 | c.4402G>C (p.Ala1468Pro) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) n.2636G>C n.2550G>C n.1217G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.248G>C c.*4038G>C (n.*4038G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.5626G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) n.4591G>C n.2571G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.4474G>C (p.Ala1492Pro) c.*185C>G (n.*185C>G) n.461G>C n.639G>C n.5321G>C | |
7 | g.107931491C>T | CA4435037 | DLD,LAMB1 | c.4402G>A (p.Ala1468Thr) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) n.2636G>A n.2550G>A n.1217G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.248G>A c.*4038G>A (n.*4038G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.5626G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) n.4591G>A n.2571G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.4474G>A (p.Ala1492Thr) c.*185C>T (n.*185C>T) n.461G>A n.639G>A n.5321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931492T>A | CA368864309 | DLD,LAMB1 | c.4401A>T (p.Glu1467Asp) c.3990A>T (p.Glu1330Asp) n.2635A>T n.2549A>T n.1216A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.247A>T c.*4037A>T (n.*4037A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.5625A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.4089A>T (p.Glu1363Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) n.4590A>T n.2570A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*2983A>T (n.*2983A>T) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.460A>T n.638A>T n.5320A>T | |
7 | g.107931492T>C | CA457111278 | DLD,LAMB1 | c.4401A>G (p.Glu1467=) c.3990A>G (p.Glu1330=) n.2635A>G n.2549A>G n.1216A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.247A>G c.*4037A>G (n.*4037A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.5625A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.4089A>G (p.Glu1363=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.4590A>G n.2570A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.*186T>C (n.*186T>C) n.460A>G n.638A>G n.5320A>G | |
7 | g.107931492T>G | CA368864311 | DLD,LAMB1 | c.4401A>C (p.Glu1467Asp) c.3990A>C (p.Glu1330Asp) n.2635A>C n.2549A>C n.1216A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.247A>C c.*4037A>C (n.*4037A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.5625A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.4089A>C (p.Glu1363Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) n.4590A>C n.2570A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*2983A>C (n.*2983A>C) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.*186T>G (n.*186T>G) n.460A>C n.638A>C n.5320A>C | |
7 | g.107931493T>A | CA368864314 | DLD,LAMB1 | c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.3989A>T (p.Glu1330Val) n.2634A>T n.2548A>T n.1215A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.246A>T c.*4036A>T (n.*4036A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.5624A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.4088A>T (p.Glu1363Val) c.*229A>T (n.*229A>T) n.4589A>T n.2569A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.*187T>A (n.*187T>A) n.459A>T n.637A>T n.5319A>T | |
7 | g.107931493T>C | CA368864317 | DLD,LAMB1 | c.4400A>G (p.Glu1467Gly) c.3989A>G (p.Glu1330Gly) n.2634A>G n.2548A>G n.1215A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.246A>G c.*4036A>G (n.*4036A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.5624A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) n.4589A>G n.2569A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.*187T>C (n.*187T>C) n.459A>G n.637A>G n.5319A>G | |
7 | g.107931493T>G | CA368864315 | DLD,LAMB1 | c.4400A>C (p.Glu1467Ala) c.3989A>C (p.Glu1330Ala) n.2634A>C n.2548A>C n.1215A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.246A>C c.*4036A>C (n.*4036A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.5624A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) n.4589A>C n.2569A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.*187T>G (n.*187T>G) n.459A>C n.637A>C n.5319A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931494C>A | CA368864319 | DLD,LAMB1 | c.4399G>T (p.Glu1467Ter) c.3988G>T (p.Glu1330Ter) n.2633G>T n.2547G>T n.1214G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.245G>T c.*4035G>T (n.*4035G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.5623G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) n.4588G>T n.2568G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.*188C>A (n.*188C>A) n.458G>T n.636G>T n.5318G>T | |
7 | g.107931494C>G | CA368864320 | DLD,LAMB1 | c.4399G>C (p.Glu1467Gln) c.3988G>C (p.Glu1330Gln) n.2633G>C n.2547G>C n.1214G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.245G>C c.*4035G>C (n.*4035G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.5623G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) n.4588G>C n.2568G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.*188C>G (n.*188C>G) n.458G>C n.636G>C n.5318G>C | |
7 | g.107931494C>T | CA368864321 | DLD,LAMB1 | c.4399G>A (p.Glu1467Lys) c.3988G>A (p.Glu1330Lys) n.2633G>A n.2547G>A n.1214G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.245G>A c.*4035G>A (n.*4035G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.5623G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) n.4588G>A n.2568G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.*188C>T (n.*188C>T) n.458G>A n.636G>A n.5318G>A | |
7 | g.107931495A= | CA1732870695 | DLD,LAMB1 | c.4398T= (p.Ser1466=) c.3987T= (p.Ser1329=) n.2632T= n.2546T= n.1213T= c.*314T= (n.*314T=) n.244T= c.*4034T= (n.*4034T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.5622T= c.*629T= (n.*629T=) c.4086T= (p.Ser1362=) c.*227T= (n.*227T=) n.4587T= n.2567T= c.*470T= (n.*470T=) c.*2980T= (n.*2980T=) c.4470T= (p.Ser1490=) c.*189A= (n.*189A=) n.457T= n.635T= n.5317T= | |
7 | g.107931495A>C | CA457111279 | DLD,LAMB1 | c.4398T>G (p.Ser1466=) c.3987T>G (p.Ser1329=) n.2632T>G n.2546T>G n.1213T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.244T>G c.*4034T>G (n.*4034T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.5622T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.4086T>G (p.Ser1362=) c.*227T>G (n.*227T>G) n.4587T>G n.2567T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.4470T>G (p.Ser1490=) c.*189A>C (n.*189A>C) n.457T>G n.635T>G n.5317T>G | |
7 | g.107931495A>G | CA4435038 | DLD,LAMB1 | c.4398T>C (p.Ser1466=) c.3987T>C (p.Ser1329=) n.2632T>C n.2546T>C n.1213T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.244T>C c.*4034T>C (n.*4034T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.5622T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.4086T>C (p.Ser1362=) c.*227T>C (n.*227T>C) n.4587T>C n.2567T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.4470T>C (p.Ser1490=) c.*189A>G (n.*189A>G) n.457T>C n.635T>C n.5317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931495A>T | CA457111280 | DLD,LAMB1 | c.4398T>A (p.Ser1466=) c.3987T>A (p.Ser1329=) n.2632T>A n.2546T>A n.1213T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.244T>A c.*4034T>A (n.*4034T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.5622T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.4086T>A (p.Ser1362=) c.*227T>A (n.*227T>A) n.4587T>A n.2567T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.4470T>A (p.Ser1490=) c.*189A>T (n.*189A>T) n.457T>A n.635T>A n.5317T>A | |
7 | g.107931496G>A | CA164268668 | DLD,LAMB1 | c.4397C>T (p.Ser1466Phe) c.3986C>T (p.Ser1329Phe) n.2631C>T n.2545C>T n.1212C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.243C>T c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.5621C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.4085C>T (p.Ser1362Phe) c.*226C>T (n.*226C>T) n.4586C>T n.2566C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.4469C>T (p.Ser1490Phe) c.*190G>A (n.*190G>A) n.456C>T n.634C>T n.5316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931496G>C | CA368864326 | DLD,LAMB1 | c.4397C>G (p.Ser1466Cys) c.3986C>G (p.Ser1329Cys) n.2631C>G n.2545C>G n.1212C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.243C>G c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.5621C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.4085C>G (p.Ser1362Cys) c.*226C>G (n.*226C>G) n.4586C>G n.2566C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.4469C>G (p.Ser1490Cys) c.*190G>C (n.*190G>C) n.456C>G n.634C>G n.5316C>G | |
7 | g.107931496G= | CA1732870699 | DLD,LAMB1 | c.4397C= (p.Ser1466=) c.3986C= (p.Ser1329=) n.2631C= n.2545C= n.1212C= c.*313C= (n.*313C=) n.243C= c.*4033C= (n.*4033C=) c.*1216C= (n.*1216C=) n.5621C= c.*628C= (n.*628C=) c.4085C= (p.Ser1362=) c.*226C= (n.*226C=) n.4586C= n.2566C= c.*469C= (n.*469C=) c.*2979C= (n.*2979C=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.*190G= (n.*190G=) n.456C= n.634C= n.5316C= | |
7 | g.107931496G>T | CA368864327 | DLD,LAMB1 | c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) c.3986C>A (p.Ser1329Tyr) n.2631C>A n.2545C>A n.1212C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.243C>A c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.5621C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.4085C>A (p.Ser1362Tyr) c.*226C>A (n.*226C>A) n.4586C>A n.2566C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.4469C>A (p.Ser1490Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) n.456C>A n.634C>A n.5316C>A | |
7 | g.107931497A>C | CA368864328 | DLD,LAMB1 | c.4396T>G (p.Ser1466Ala) c.3985T>G (p.Ser1329Ala) n.2630T>G n.2544T>G n.1211T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.242T>G c.*4032T>G (n.*4032T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.5620T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.4084T>G (p.Ser1362Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) n.4585T>G n.2565T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.4468T>G (p.Ser1490Ala) c.*191A>C (n.*191A>C) n.455T>G n.633T>G n.5315T>G | |
7 | g.107931497A>G | CA368864329 | DLD,LAMB1 | c.4396T>C (p.Ser1466Pro) c.3985T>C (p.Ser1329Pro) n.2630T>C n.2544T>C n.1211T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.242T>C c.*4032T>C (n.*4032T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.5620T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.4084T>C (p.Ser1362Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.4585T>C n.2565T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.*191A>G (n.*191A>G) n.455T>C n.633T>C n.5315T>C | |
7 | g.107931497A>T | CA368864331 | DLD,LAMB1 | c.4396T>A (p.Ser1466Thr) c.3985T>A (p.Ser1329Thr) n.2630T>A n.2544T>A n.1211T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.242T>A c.*4032T>A (n.*4032T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.5620T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.4084T>A (p.Ser1362Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.4585T>A n.2565T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.*191A>T (n.*191A>T) n.455T>A n.633T>A n.5315T>A | |
7 | g.107931498G>A | CA457111281 | DLD,LAMB1 | c.4395C>T (p.Val1465=) c.3984C>T (p.Val1328=) n.2629C>T n.2543C>T n.1210C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.241C>T c.*4031C>T (n.*4031C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.5619C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.4083C>T (p.Val1361=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.4584C>T n.2564C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.4467C>T (p.Val1489=) c.*192G>A (n.*192G>A) n.454C>T n.632C>T n.5314C>T | |
7 | g.107931498G>C | CA457111282 | DLD,LAMB1 | c.4395C>G (p.Val1465=) c.3984C>G (p.Val1328=) n.2629C>G n.2543C>G n.1210C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.241C>G c.*4031C>G (n.*4031C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.5619C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.4083C>G (p.Val1361=) c.*224C>G (n.*224C>G) n.4584C>G n.2564C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.*2977C>G (n.*2977C>G) c.4467C>G (p.Val1489=) c.*192G>C (n.*192G>C) n.454C>G n.632C>G n.5314C>G | dbSNP |
7 | g.107931498G= | CA1732870702 | DLD,LAMB1 | c.4395C= (p.Val1465=) c.3984C= (p.Val1328=) n.2629C= n.2543C= n.1210C= c.*311C= (n.*311C=) n.241C= c.*4031C= (n.*4031C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.5619C= c.*626C= (n.*626C=) c.4083C= (p.Val1361=) c.*224C= (n.*224C=) n.4584C= n.2564C= c.*467C= (n.*467C=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.4467C= (p.Val1489=) c.*192G= (n.*192G=) n.454C= n.632C= n.5314C= | |
7 | g.107931498G>T | CA457111283 | DLD,LAMB1 | c.4395C>A (p.Val1465=) c.3984C>A (p.Val1328=) n.2629C>A n.2543C>A n.1210C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.241C>A c.*4031C>A (n.*4031C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.5619C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.4083C>A (p.Val1361=) c.*224C>A (n.*224C>A) n.4584C>A n.2564C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.4467C>A (p.Val1489=) c.*192G>T (n.*192G>T) n.454C>A n.632C>A n.5314C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931499A>C | CA368864336 | DLD,LAMB1 | c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.3983T>G (p.Val1328Gly) n.2628T>G n.2542T>G n.1209T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.240T>G c.*4030T>G (n.*4030T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.5618T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.4082T>G (p.Val1361Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.4583T>G n.2563T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.4466T>G (p.Val1489Gly) c.*193A>C (n.*193A>C) n.453T>G n.631T>G n.5313T>G | ClinVar |
7 | g.107931499A>G | CA368864335 | DLD,LAMB1 | c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.3983T>C (p.Val1328Ala) n.2628T>C n.2542T>C n.1209T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.240T>C c.*4030T>C (n.*4030T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.5618T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.4082T>C (p.Val1361Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) n.4583T>C n.2563T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.4466T>C (p.Val1489Ala) c.*193A>G (n.*193A>G) n.453T>C n.631T>C n.5313T>C | |
7 | g.107931499A>T | CA368864334 | DLD,LAMB1 | c.4394T>A (p.Val1465Asp) c.3983T>A (p.Val1328Asp) n.2628T>A n.2542T>A n.1209T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.240T>A c.*4030T>A (n.*4030T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.5618T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.4082T>A (p.Val1361Asp) c.*223T>A (n.*223T>A) n.4583T>A n.2563T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.4466T>A (p.Val1489Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) n.453T>A n.631T>A n.5313T>A | |
7 | g.107931500C>A | CA368864338 | DLD,LAMB1 | c.4393G>T (p.Val1465Phe) c.3982G>T (p.Val1328Phe) n.2627G>T n.2541G>T n.1208G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.239G>T c.*4029G>T (n.*4029G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.5617G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.4081G>T (p.Val1361Phe) c.*222G>T (n.*222G>T) n.4582G>T n.2562G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.4465G>T (p.Val1489Phe) c.*194C>A (n.*194C>A) n.452G>T n.630G>T n.5312G>T | |
7 | g.107931500C= | CA1732870707 | DLD,LAMB1 | c.4393G= (p.Val1465=) c.3982G= (p.Val1328=) n.2627G= n.2541G= n.1208G= c.*309G= (n.*309G=) n.239G= c.*4029G= (n.*4029G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.5617G= c.*624G= (n.*624G=) c.4081G= (p.Val1361=) c.*222G= (n.*222G=) n.4582G= n.2562G= c.*465G= (n.*465G=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.4465G= (p.Val1489=) c.*194C= (n.*194C=) n.452G= n.630G= n.5312G= | |
7 | g.107931500C>G | CA368864342 | DLD,LAMB1 | c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.3982G>C (p.Val1328Leu) n.2627G>C n.2541G>C n.1208G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.239G>C c.*4029G>C (n.*4029G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.5617G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.4081G>C (p.Val1361Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) n.4582G>C n.2562G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.4465G>C (p.Val1489Leu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.452G>C n.630G>C n.5312G>C | |
7 | g.107931500C>T | CA368864340 | DLD,LAMB1 | c.4393G>A (p.Val1465Ile) c.3982G>A (p.Val1328Ile) n.2627G>A n.2541G>A n.1208G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.239G>A c.*4029G>A (n.*4029G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.5617G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.4081G>A (p.Val1361Ile) c.*222G>A (n.*222G>A) n.4582G>A n.2562G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.4465G>A (p.Val1489Ile) c.*194C>T (n.*194C>T) n.452G>A n.630G>A n.5312G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.107931501C>A | CA368864344 | DLD,LAMB1 | c.4393-1G>T (n.4393-1G>T) c.3982-1G>T (n.3982-1G>T) n.2627-1G>T n.2541-1G>T n.1208-1G>T c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) n.238G>T c.*4029-1G>T (n.*4029-1G>T) c.*1212-1G>T (n.*1212-1G>T) n.5617-1G>T c.*624-1G>T (n.*624-1G>T) c.4081-1G>T (n.4081-1G>T) c.*222-1G>T (n.*222-1G>T) n.4582-1G>T n.2562-1G>T c.*465-1G>T (n.*465-1G>T) c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T) c.4465-1G>T (n.4465-1G>T) c.*195C>A (n.*195C>A) n.452-1G>T n.630-1G>T n.5312-1G>T | |
7 | g.107931501C>G | CA368864346 | DLD,LAMB1 | c.4393-1G>C (n.4393-1G>C) c.3982-1G>C (n.3982-1G>C) n.2627-1G>C n.2541-1G>C n.1208-1G>C c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) n.238G>C c.*4029-1G>C (n.*4029-1G>C) c.*1212-1G>C (n.*1212-1G>C) n.5617-1G>C c.*624-1G>C (n.*624-1G>C) c.4081-1G>C (n.4081-1G>C) c.*222-1G>C (n.*222-1G>C) n.4582-1G>C n.2562-1G>C c.*465-1G>C (n.*465-1G>C) c.*2975-1G>C (n.*2975-1G>C) c.4465-1G>C (n.4465-1G>C) c.*195C>G (n.*195C>G) n.452-1G>C n.630-1G>C n.5312-1G>C | |
7 | g.107931501C>T | CA368864348 | DLD,LAMB1 | c.4393-1G>A (n.4393-1G>A) c.3982-1G>A (n.3982-1G>A) n.2627-1G>A n.2541-1G>A n.1208-1G>A c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) n.238G>A c.*4029-1G>A (n.*4029-1G>A) c.*1212-1G>A (n.*1212-1G>A) n.5617-1G>A c.*624-1G>A (n.*624-1G>A) c.4081-1G>A (n.4081-1G>A) c.*222-1G>A (n.*222-1G>A) n.4582-1G>A n.2562-1G>A c.*465-1G>A (n.*465-1G>A) c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A) c.4465-1G>A (n.4465-1G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) n.452-1G>A n.630-1G>A n.5312-1G>A | |
7 | g.107931502T>A | CA368864350 | DLD,LAMB1 | c.4393-2A>T (n.4393-2A>T) c.3982-2A>T (n.3982-2A>T) n.2627-2A>T n.2541-2A>T n.1208-2A>T c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) n.237A>T c.*4029-2A>T (n.*4029-2A>T) c.*1212-2A>T (n.*1212-2A>T) n.5617-2A>T c.*624-2A>T (n.*624-2A>T) c.4081-2A>T (n.4081-2A>T) c.*222-2A>T (n.*222-2A>T) n.4582-2A>T n.2562-2A>T c.*465-2A>T (n.*465-2A>T) c.*2975-2A>T (n.*2975-2A>T) c.4465-2A>T (n.4465-2A>T) c.*196T>A (n.*196T>A) n.452-2A>T n.630-2A>T n.5312-2A>T | |
7 | g.107931502T>C | CA368864352 | DLD,LAMB1 | c.4393-2A>G (n.4393-2A>G) c.3982-2A>G (n.3982-2A>G) n.2627-2A>G n.2541-2A>G n.1208-2A>G c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) n.237A>G c.*4029-2A>G (n.*4029-2A>G) c.*1212-2A>G (n.*1212-2A>G) n.5617-2A>G c.*624-2A>G (n.*624-2A>G) c.4081-2A>G (n.4081-2A>G) c.*222-2A>G (n.*222-2A>G) n.4582-2A>G n.2562-2A>G c.*465-2A>G (n.*465-2A>G) c.*2975-2A>G (n.*2975-2A>G) c.4465-2A>G (n.4465-2A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) n.452-2A>G n.630-2A>G n.5312-2A>G | |
7 | g.107931502T>G | CA368864354 | DLD,LAMB1 | c.4393-2A>C (n.4393-2A>C) c.3982-2A>C (n.3982-2A>C) n.2627-2A>C n.2541-2A>C n.1208-2A>C c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) n.237A>C c.*4029-2A>C (n.*4029-2A>C) c.*1212-2A>C (n.*1212-2A>C) n.5617-2A>C c.*624-2A>C (n.*624-2A>C) c.4081-2A>C (n.4081-2A>C) c.*222-2A>C (n.*222-2A>C) n.4582-2A>C n.2562-2A>C c.*465-2A>C (n.*465-2A>C) c.*2975-2A>C (n.*2975-2A>C) c.4465-2A>C (n.4465-2A>C) c.*196T>G (n.*196T>G) n.452-2A>C n.630-2A>C n.5312-2A>C | |
7 | g.107931503A= | CA1732870712 | DLD,LAMB1 | c.4393-3T= (n.4393-3T=) c.3982-3T= (n.3982-3T=) n.2627-3T= n.2541-3T= n.1208-3T= c.*309-3T= (n.*309-3T=) n.236T= c.*4029-3T= (n.*4029-3T=) c.*1212-3T= (n.*1212-3T=) n.5617-3T= c.*624-3T= (n.*624-3T=) c.4081-3T= (n.4081-3T=) c.*222-3T= (n.*222-3T=) n.4582-3T= n.2562-3T= c.*465-3T= (n.*465-3T=) c.*2975-3T= (n.*2975-3T=) c.4465-3T= (n.4465-3T=) c.*197A= (n.*197A=) n.452-3T= n.630-3T= n.5312-3T= | |
7 | g.107931503A>C | CA4435039 | DLD,LAMB1 | c.4393-3T>G (n.4393-3T>G) c.3982-3T>G (n.3982-3T>G) n.2627-3T>G n.2541-3T>G n.1208-3T>G c.*309-3T>G (n.*309-3T>G) n.236T>G c.*4029-3T>G (n.*4029-3T>G) c.*1212-3T>G (n.*1212-3T>G) n.5617-3T>G c.*624-3T>G (n.*624-3T>G) c.4081-3T>G (n.4081-3T>G) c.*222-3T>G (n.*222-3T>G) n.4582-3T>G n.2562-3T>G c.*465-3T>G (n.*465-3T>G) c.*2975-3T>G (n.*2975-3T>G) c.4465-3T>G (n.4465-3T>G) c.*197A>C (n.*197A>C) n.452-3T>G n.630-3T>G n.5312-3T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931505A= | CA1732870714 | DLD,LAMB1 | c.4393-5T= (n.4393-5T=) c.3982-5T= (n.3982-5T=) n.2627-5T= n.2541-5T= n.1208-5T= c.*309-5T= (n.*309-5T=) n.234T= c.*4029-5T= (n.*4029-5T=) c.*1212-5T= (n.*1212-5T=) n.5617-5T= c.*624-5T= (n.*624-5T=) c.4081-5T= (n.4081-5T=) c.*222-5T= (n.*222-5T=) n.4582-5T= n.2562-5T= c.*465-5T= (n.*465-5T=) c.*2975-5T= (n.*2975-5T=) c.4465-5T= (n.4465-5T=) c.*199A= (n.*199A=) n.452-5T= n.630-5T= n.5312-5T= | |
7 | g.107931505A>G | CA164268684 | DLD,LAMB1 | c.4393-5T>C (n.4393-5T>C) c.3982-5T>C (n.3982-5T>C) n.2627-5T>C n.2541-5T>C n.1208-5T>C c.*309-5T>C (n.*309-5T>C) n.234T>C c.*4029-5T>C (n.*4029-5T>C) c.*1212-5T>C (n.*1212-5T>C) n.5617-5T>C c.*624-5T>C (n.*624-5T>C) c.4081-5T>C (n.4081-5T>C) c.*222-5T>C (n.*222-5T>C) n.4582-5T>C n.2562-5T>C c.*465-5T>C (n.*465-5T>C) c.*2975-5T>C (n.*2975-5T>C) c.4465-5T>C (n.4465-5T>C) c.*199A>G (n.*199A>G) n.452-5T>C n.630-5T>C n.5312-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931506T>C | CA577040238 | DLD,LAMB1 | c.4393-6A>G (n.4393-6A>G) c.3982-6A>G (n.3982-6A>G) n.2627-6A>G n.2541-6A>G n.1208-6A>G c.*309-6A>G (n.*309-6A>G) n.233A>G c.*4029-6A>G (n.*4029-6A>G) c.*1212-6A>G (n.*1212-6A>G) n.5617-6A>G c.*624-6A>G (n.*624-6A>G) c.4081-6A>G (n.4081-6A>G) c.*222-6A>G (n.*222-6A>G) n.4582-6A>G n.2562-6A>G c.*465-6A>G (n.*465-6A>G) c.*2975-6A>G (n.*2975-6A>G) c.4465-6A>G (n.4465-6A>G) c.*200T>C (n.*200T>C) n.452-6A>G n.630-6A>G n.5312-6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931506T= | CA1732870717 | DLD,LAMB1 | c.4393-6A= (n.4393-6A=) c.3982-6A= (n.3982-6A=) n.2627-6A= n.2541-6A= n.1208-6A= c.*309-6A= (n.*309-6A=) n.233A= c.*4029-6A= (n.*4029-6A=) c.*1212-6A= (n.*1212-6A=) n.5617-6A= c.*624-6A= (n.*624-6A=) c.4081-6A= (n.4081-6A=) c.*222-6A= (n.*222-6A=) n.4582-6A= n.2562-6A= c.*465-6A= (n.*465-6A=) c.*2975-6A= (n.*2975-6A=) c.4465-6A= (n.4465-6A=) c.*200T= (n.*200T=) n.452-6A= n.630-6A= n.5312-6A= | |
7 | g.107931507A= | CA1732870719 | DLD,LAMB1 | c.4393-7T= (n.4393-7T=) c.3982-7T= (n.3982-7T=) n.2627-7T= n.2541-7T= n.1208-7T= c.*309-7T= (n.*309-7T=) n.232T= c.*4029-7T= (n.*4029-7T=) c.*1212-7T= (n.*1212-7T=) n.5617-7T= c.*624-7T= (n.*624-7T=) c.4081-7T= (n.4081-7T=) c.*222-7T= (n.*222-7T=) n.4582-7T= n.2562-7T= c.*465-7T= (n.*465-7T=) c.*2975-7T= (n.*2975-7T=) c.4465-7T= (n.4465-7T=) c.*201A= (n.*201A=) n.452-7T= n.630-7T= n.5312-7T= | |
7 | g.107931507A>G | CA831219466 | DLD,LAMB1 | c.4393-7T>C (n.4393-7T>C) c.3982-7T>C (n.3982-7T>C) n.2627-7T>C n.2541-7T>C n.1208-7T>C c.*309-7T>C (n.*309-7T>C) n.232T>C c.*4029-7T>C (n.*4029-7T>C) c.*1212-7T>C (n.*1212-7T>C) n.5617-7T>C c.*624-7T>C (n.*624-7T>C) c.4081-7T>C (n.4081-7T>C) c.*222-7T>C (n.*222-7T>C) n.4582-7T>C n.2562-7T>C c.*465-7T>C (n.*465-7T>C) c.*2975-7T>C (n.*2975-7T>C) c.4465-7T>C (n.4465-7T>C) c.*201A>G (n.*201A>G) n.452-7T>C n.630-7T>C n.5312-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931508T>C | CA164268692 | DLD,LAMB1 | c.4393-8A>G (n.4393-8A>G) c.3982-8A>G (n.3982-8A>G) n.2627-8A>G n.2541-8A>G n.1208-8A>G c.*309-8A>G (n.*309-8A>G) n.231A>G c.*4029-8A>G (n.*4029-8A>G) c.*1212-8A>G (n.*1212-8A>G) n.5617-8A>G c.*624-8A>G (n.*624-8A>G) c.4081-8A>G (n.4081-8A>G) c.*222-8A>G (n.*222-8A>G) n.4582-8A>G n.2562-8A>G c.*465-8A>G (n.*465-8A>G) c.*2975-8A>G (n.*2975-8A>G) c.4465-8A>G (n.4465-8A>G) c.*202T>C (n.*202T>C) n.452-8A>G n.630-8A>G n.5312-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931508T>G | CA4435040 | DLD,LAMB1 | c.4393-8A>C (n.4393-8A>C) c.3982-8A>C (n.3982-8A>C) n.2627-8A>C n.2541-8A>C n.1208-8A>C c.*309-8A>C (n.*309-8A>C) n.231A>C c.*4029-8A>C (n.*4029-8A>C) c.*1212-8A>C (n.*1212-8A>C) n.5617-8A>C c.*624-8A>C (n.*624-8A>C) c.4081-8A>C (n.4081-8A>C) c.*222-8A>C (n.*222-8A>C) n.4582-8A>C n.2562-8A>C c.*465-8A>C (n.*465-8A>C) c.*2975-8A>C (n.*2975-8A>C) c.4465-8A>C (n.4465-8A>C) c.*202T>G (n.*202T>G) n.452-8A>C n.630-8A>C n.5312-8A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931508T= | CA1732870721 | DLD,LAMB1 | c.4393-8A= (n.4393-8A=) c.3982-8A= (n.3982-8A=) n.2627-8A= n.2541-8A= n.1208-8A= c.*309-8A= (n.*309-8A=) n.231A= c.*4029-8A= (n.*4029-8A=) c.*1212-8A= (n.*1212-8A=) n.5617-8A= c.*624-8A= (n.*624-8A=) c.4081-8A= (n.4081-8A=) c.*222-8A= (n.*222-8A=) n.4582-8A= n.2562-8A= c.*465-8A= (n.*465-8A=) c.*2975-8A= (n.*2975-8A=) c.4465-8A= (n.4465-8A=) c.*202T= (n.*202T=) n.452-8A= n.630-8A= n.5312-8A= | |
7 | g.107931509G>T | CA2684477684 | DLD,LAMB1 | c.4393-9C>A (n.4393-9C>A) c.3982-9C>A (n.3982-9C>A) n.2627-9C>A n.2541-9C>A n.1208-9C>A c.*309-9C>A (n.*309-9C>A) n.230C>A c.*4029-9C>A (n.*4029-9C>A) c.*1212-9C>A (n.*1212-9C>A) n.5617-9C>A c.*624-9C>A (n.*624-9C>A) c.4081-9C>A (n.4081-9C>A) c.*222-9C>A (n.*222-9C>A) n.4582-9C>A n.2562-9C>A c.*465-9C>A (n.*465-9C>A) c.*2975-9C>A (n.*2975-9C>A) c.4465-9C>A (n.4465-9C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) n.452-9C>A n.630-9C>A n.5312-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931511A= | CA1732870725 | DLD,LAMB1 | c.4393-11T= (n.4393-11T=) c.3982-11T= (n.3982-11T=) n.2627-11T= n.2541-11T= n.1208-11T= c.*309-11T= (n.*309-11T=) n.228T= c.*4029-11T= (n.*4029-11T=) c.*1212-11T= (n.*1212-11T=) n.5617-11T= c.*624-11T= (n.*624-11T=) c.4081-11T= (n.4081-11T=) c.*222-11T= (n.*222-11T=) n.4582-11T= n.2562-11T= c.*465-11T= (n.*465-11T=) c.*2975-11T= (n.*2975-11T=) c.4465-11T= (n.4465-11T=) c.*205A= (n.*205A=) n.452-11T= n.630-11T= n.5312-11T= | |
7 | g.107931511A>G | CA1732870726 | DLD,LAMB1 | c.4393-11T>C (n.4393-11T>C) c.3982-11T>C (n.3982-11T>C) n.2627-11T>C n.2541-11T>C n.1208-11T>C c.*309-11T>C (n.*309-11T>C) n.228T>C c.*4029-11T>C (n.*4029-11T>C) c.*1212-11T>C (n.*1212-11T>C) n.5617-11T>C c.*624-11T>C (n.*624-11T>C) c.4081-11T>C (n.4081-11T>C) c.*222-11T>C (n.*222-11T>C) n.4582-11T>C n.2562-11T>C c.*465-11T>C (n.*465-11T>C) c.*2975-11T>C (n.*2975-11T>C) c.4465-11T>C (n.4465-11T>C) c.*205A>G (n.*205A>G) n.452-11T>C n.630-11T>C n.5312-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931512G>A | CA577040241 | DLD,LAMB1 | c.4393-12C>T (n.4393-12C>T) c.3982-12C>T (n.3982-12C>T) n.2627-12C>T n.2541-12C>T n.1208-12C>T c.*309-12C>T (n.*309-12C>T) n.227C>T c.*4029-12C>T (n.*4029-12C>T) c.*1212-12C>T (n.*1212-12C>T) n.5617-12C>T c.*624-12C>T (n.*624-12C>T) c.4081-12C>T (n.4081-12C>T) c.*222-12C>T (n.*222-12C>T) n.4582-12C>T n.2562-12C>T c.*465-12C>T (n.*465-12C>T) c.*2975-12C>T (n.*2975-12C>T) c.4465-12C>T (n.4465-12C>T) c.*206G>A (n.*206G>A) n.452-12C>T n.630-12C>T n.5312-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931512G= | CA1732870728 | DLD,LAMB1 | c.4393-12C= (n.4393-12C=) c.3982-12C= (n.3982-12C=) n.2627-12C= n.2541-12C= n.1208-12C= c.*309-12C= (n.*309-12C=) n.227C= c.*4029-12C= (n.*4029-12C=) c.*1212-12C= (n.*1212-12C=) n.5617-12C= c.*624-12C= (n.*624-12C=) c.4081-12C= (n.4081-12C=) c.*222-12C= (n.*222-12C=) n.4582-12C= n.2562-12C= c.*465-12C= (n.*465-12C=) c.*2975-12C= (n.*2975-12C=) c.4465-12C= (n.4465-12C=) c.*206G= (n.*206G=) n.452-12C= n.630-12C= n.5312-12C= | |
7 | g.107931513A= | CA1732870730 | DLD,LAMB1 | c.4393-13T= (n.4393-13T=) c.3982-13T= (n.3982-13T=) n.2627-13T= n.2541-13T= n.1208-13T= c.*309-13T= (n.*309-13T=) n.226T= c.*4029-13T= (n.*4029-13T=) c.*1212-13T= (n.*1212-13T=) n.5617-13T= c.*624-13T= (n.*624-13T=) c.4081-13T= (n.4081-13T=) c.*222-13T= (n.*222-13T=) n.4582-13T= n.2562-13T= c.*465-13T= (n.*465-13T=) c.*2975-13T= (n.*2975-13T=) c.4465-13T= (n.4465-13T=) c.*207A= (n.*207A=) n.452-13T= n.630-13T= n.5312-13T= | |
7 | g.107931513A>G | CA4435041 | DLD,LAMB1 | c.4393-13T>C (n.4393-13T>C) c.3982-13T>C (n.3982-13T>C) n.2627-13T>C n.2541-13T>C n.1208-13T>C c.*309-13T>C (n.*309-13T>C) n.226T>C c.*4029-13T>C (n.*4029-13T>C) c.*1212-13T>C (n.*1212-13T>C) n.5617-13T>C c.*624-13T>C (n.*624-13T>C) c.4081-13T>C (n.4081-13T>C) c.*222-13T>C (n.*222-13T>C) n.4582-13T>C n.2562-13T>C c.*465-13T>C (n.*465-13T>C) c.*2975-13T>C (n.*2975-13T>C) c.4465-13T>C (n.4465-13T>C) c.*207A>G (n.*207A>G) n.452-13T>C n.630-13T>C n.5312-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931515T>A | CA2511603006 | DLD,LAMB1 | c.4393-15A>T (n.4393-15A>T) c.3982-15A>T (n.3982-15A>T) n.2627-15A>T n.2541-15A>T n.1208-15A>T c.*309-15A>T (n.*309-15A>T) n.224A>T c.*4029-15A>T (n.*4029-15A>T) c.*1212-15A>T (n.*1212-15A>T) n.5617-15A>T c.*624-15A>T (n.*624-15A>T) c.4081-15A>T (n.4081-15A>T) c.*222-15A>T (n.*222-15A>T) n.4582-15A>T n.2562-15A>T c.*465-15A>T (n.*465-15A>T) c.*2975-15A>T (n.*2975-15A>T) c.4465-15A>T (n.4465-15A>T) c.*209T>A (n.*209T>A) n.452-15A>T n.630-15A>T n.5312-15A>T | |
7 | g.107931515T>C | CA4435042 | DLD,LAMB1 | c.4393-15A>G (n.4393-15A>G) c.3982-15A>G (n.3982-15A>G) n.2627-15A>G n.2541-15A>G n.1208-15A>G c.*309-15A>G (n.*309-15A>G) n.224A>G c.*4029-15A>G (n.*4029-15A>G) c.*1212-15A>G (n.*1212-15A>G) n.5617-15A>G c.*624-15A>G (n.*624-15A>G) c.4081-15A>G (n.4081-15A>G) c.*222-15A>G (n.*222-15A>G) n.4582-15A>G n.2562-15A>G c.*465-15A>G (n.*465-15A>G) c.*2975-15A>G (n.*2975-15A>G) c.4465-15A>G (n.4465-15A>G) c.*209T>C (n.*209T>C) n.452-15A>G n.630-15A>G n.5312-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931515T= | CA1732870732 | DLD,LAMB1 | c.4393-15A= (n.4393-15A=) c.3982-15A= (n.3982-15A=) n.2627-15A= n.2541-15A= n.1208-15A= c.*309-15A= (n.*309-15A=) n.224A= c.*4029-15A= (n.*4029-15A=) c.*1212-15A= (n.*1212-15A=) n.5617-15A= c.*624-15A= (n.*624-15A=) c.4081-15A= (n.4081-15A=) c.*222-15A= (n.*222-15A=) n.4582-15A= n.2562-15A= c.*465-15A= (n.*465-15A=) c.*2975-15A= (n.*2975-15A=) c.4465-15A= (n.4465-15A=) c.*209T= (n.*209T=) n.452-15A= n.630-15A= n.5312-15A= | |
7 | g.107931516A= | CA1732870734 | DLD,LAMB1 | c.4393-16T= (n.4393-16T=) c.3982-16T= (n.3982-16T=) n.2627-16T= n.2541-16T= n.1208-16T= c.*309-16T= (n.*309-16T=) n.223T= c.*4029-16T= (n.*4029-16T=) c.*1212-16T= (n.*1212-16T=) n.5617-16T= c.*624-16T= (n.*624-16T=) c.4081-16T= (n.4081-16T=) c.*222-16T= (n.*222-16T=) n.4582-16T= n.2562-16T= c.*465-16T= (n.*465-16T=) c.*2975-16T= (n.*2975-16T=) c.4465-16T= (n.4465-16T=) c.*210A= (n.*210A=) n.452-16T= n.630-16T= n.5312-16T= | |
7 | g.107931516A>G | CA1732870735 | DLD,LAMB1 | c.4393-16T>C (n.4393-16T>C) c.3982-16T>C (n.3982-16T>C) n.2627-16T>C n.2541-16T>C n.1208-16T>C c.*309-16T>C (n.*309-16T>C) n.223T>C c.*4029-16T>C (n.*4029-16T>C) c.*1212-16T>C (n.*1212-16T>C) n.5617-16T>C c.*624-16T>C (n.*624-16T>C) c.4081-16T>C (n.4081-16T>C) c.*222-16T>C (n.*222-16T>C) n.4582-16T>C n.2562-16T>C c.*465-16T>C (n.*465-16T>C) c.*2975-16T>C (n.*2975-16T>C) c.4465-16T>C (n.4465-16T>C) c.*210A>G (n.*210A>G) n.452-16T>C n.630-16T>C n.5312-16T>C | dbSNP |
7 | g.107931517A= | CA1732870738 | DLD,LAMB1 | c.4393-17T= (n.4393-17T=) c.3982-17T= (n.3982-17T=) n.2627-17T= n.2541-17T= n.1208-17T= c.*309-17T= (n.*309-17T=) n.222T= c.*4029-17T= (n.*4029-17T=) c.*1212-17T= (n.*1212-17T=) n.5617-17T= c.*624-17T= (n.*624-17T=) c.4081-17T= (n.4081-17T=) c.*222-17T= (n.*222-17T=) n.4582-17T= n.2562-17T= c.*465-17T= (n.*465-17T=) c.*2975-17T= (n.*2975-17T=) c.4465-17T= (n.4465-17T=) c.*211A= (n.*211A=) n.452-17T= n.630-17T= n.5312-17T= | |
7 | g.107931517A>G | CA4435043 | DLD,LAMB1 | c.4393-17T>C (n.4393-17T>C) c.3982-17T>C (n.3982-17T>C) n.2627-17T>C n.2541-17T>C n.1208-17T>C c.*309-17T>C (n.*309-17T>C) n.222T>C c.*4029-17T>C (n.*4029-17T>C) c.*1212-17T>C (n.*1212-17T>C) n.5617-17T>C c.*624-17T>C (n.*624-17T>C) c.4081-17T>C (n.4081-17T>C) c.*222-17T>C (n.*222-17T>C) n.4582-17T>C n.2562-17T>C c.*465-17T>C (n.*465-17T>C) c.*2975-17T>C (n.*2975-17T>C) c.4465-17T>C (n.4465-17T>C) c.*211A>G (n.*211A>G) n.452-17T>C n.630-17T>C n.5312-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931523C= | CA1732870740 | DLD,LAMB1 | c.4393-23G= (n.4393-23G=) c.3982-23G= (n.3982-23G=) n.2627-23G= n.2541-23G= n.1208-23G= c.*309-23G= (n.*309-23G=) n.216G= c.*4029-23G= (n.*4029-23G=) c.*1212-23G= (n.*1212-23G=) n.5617-23G= c.*624-23G= (n.*624-23G=) c.4081-23G= (n.4081-23G=) c.*222-23G= (n.*222-23G=) n.4582-23G= n.2562-23G= c.*465-23G= (n.*465-23G=) c.*2975-23G= (n.*2975-23G=) c.4465-23G= (n.4465-23G=) c.*217C= (n.*217C=) n.452-23G= n.630-23G= n.5312-23G= | |
7 | g.107931523C>G | CA2684477685 | DLD,LAMB1 | c.4393-23G>C (n.4393-23G>C) c.3982-23G>C (n.3982-23G>C) n.2627-23G>C n.2541-23G>C n.1208-23G>C c.*309-23G>C (n.*309-23G>C) n.216G>C c.*4029-23G>C (n.*4029-23G>C) c.*1212-23G>C (n.*1212-23G>C) n.5617-23G>C c.*624-23G>C (n.*624-23G>C) c.4081-23G>C (n.4081-23G>C) c.*222-23G>C (n.*222-23G>C) n.4582-23G>C n.2562-23G>C c.*465-23G>C (n.*465-23G>C) c.*2975-23G>C (n.*2975-23G>C) c.4465-23G>C (n.4465-23G>C) c.*217C>G (n.*217C>G) n.452-23G>C n.630-23G>C n.5312-23G>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931523C>T | CA4435044 | DLD,LAMB1 | c.4393-23G>A (n.4393-23G>A) c.3982-23G>A (n.3982-23G>A) n.2627-23G>A n.2541-23G>A n.1208-23G>A c.*309-23G>A (n.*309-23G>A) n.216G>A c.*4029-23G>A (n.*4029-23G>A) c.*1212-23G>A (n.*1212-23G>A) n.5617-23G>A c.*624-23G>A (n.*624-23G>A) c.4081-23G>A (n.4081-23G>A) c.*222-23G>A (n.*222-23G>A) n.4582-23G>A n.2562-23G>A c.*465-23G>A (n.*465-23G>A) c.*2975-23G>A (n.*2975-23G>A) c.4465-23G>A (n.4465-23G>A) c.*217C>T (n.*217C>T) n.452-23G>A n.630-23G>A n.5312-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931524C>A | CA2578990418 | DLD,LAMB1 | c.4393-24G>T (n.4393-24G>T) c.3982-24G>T (n.3982-24G>T) n.2627-24G>T n.2541-24G>T n.1208-24G>T c.*309-24G>T (n.*309-24G>T) n.215G>T c.*4029-24G>T (n.*4029-24G>T) c.*1212-24G>T (n.*1212-24G>T) n.5617-24G>T c.*624-24G>T (n.*624-24G>T) c.4081-24G>T (n.4081-24G>T) c.*222-24G>T (n.*222-24G>T) n.4582-24G>T n.2562-24G>T c.*465-24G>T (n.*465-24G>T) c.*2975-24G>T (n.*2975-24G>T) c.4465-24G>T (n.4465-24G>T) c.*218C>A (n.*218C>A) n.452-24G>T n.630-24G>T n.5312-24G>T | |
7 | g.107931527G>A | CA2684477686 | DLD,LAMB1 | c.4393-27C>T (n.4393-27C>T) c.3982-27C>T (n.3982-27C>T) n.2627-27C>T n.2541-27C>T n.1208-27C>T c.*309-27C>T (n.*309-27C>T) n.212C>T c.*4029-27C>T (n.*4029-27C>T) c.*1212-27C>T (n.*1212-27C>T) n.5617-27C>T c.*624-27C>T (n.*624-27C>T) c.4081-27C>T (n.4081-27C>T) c.*222-27C>T (n.*222-27C>T) n.4582-27C>T n.2562-27C>T c.*465-27C>T (n.*465-27C>T) c.*2975-27C>T (n.*2975-27C>T) c.4465-27C>T (n.4465-27C>T) c.*221G>A (n.*221G>A) n.452-27C>T n.630-27C>T n.5312-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931528G>T | CA2684477687 | DLD,LAMB1 | c.4393-28C>A (n.4393-28C>A) c.3982-28C>A (n.3982-28C>A) n.2627-28C>A n.2541-28C>A n.1208-28C>A c.*309-28C>A (n.*309-28C>A) n.211C>A c.*4029-28C>A (n.*4029-28C>A) c.*1212-28C>A (n.*1212-28C>A) n.5617-28C>A c.*624-28C>A (n.*624-28C>A) c.4081-28C>A (n.4081-28C>A) c.*222-28C>A (n.*222-28C>A) n.4582-28C>A n.2562-28C>A c.*465-28C>A (n.*465-28C>A) c.*2975-28C>A (n.*2975-28C>A) c.4465-28C>A (n.4465-28C>A) c.*222G>T (n.*222G>T) n.452-28C>A n.630-28C>A n.5312-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931529A>G | CA2684477688 | DLD,LAMB1 | c.4393-29T>C (n.4393-29T>C) c.3982-29T>C (n.3982-29T>C) n.2627-29T>C n.2541-29T>C n.1208-29T>C c.*309-29T>C (n.*309-29T>C) n.210T>C c.*4029-29T>C (n.*4029-29T>C) c.*1212-29T>C (n.*1212-29T>C) n.5617-29T>C c.*624-29T>C (n.*624-29T>C) c.4081-29T>C (n.4081-29T>C) c.*222-29T>C (n.*222-29T>C) n.4582-29T>C n.2562-29T>C c.*465-29T>C (n.*465-29T>C) c.*2975-29T>C (n.*2975-29T>C) c.4465-29T>C (n.4465-29T>C) c.*223A>G (n.*223A>G) n.452-29T>C n.630-29T>C n.5312-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931531G>C | CA1732870744 | DLD,LAMB1 | c.4393-31C>G (n.4393-31C>G) c.3982-31C>G (n.3982-31C>G) n.2627-31C>G n.2541-31C>G n.1208-31C>G c.*309-31C>G (n.*309-31C>G) n.208C>G c.*4029-31C>G (n.*4029-31C>G) c.*1212-31C>G (n.*1212-31C>G) n.5617-31C>G c.*624-31C>G (n.*624-31C>G) c.4081-31C>G (n.4081-31C>G) c.*222-31C>G (n.*222-31C>G) n.4582-31C>G n.2562-31C>G c.*465-31C>G (n.*465-31C>G) c.*2975-31C>G (n.*2975-31C>G) c.4465-31C>G (n.4465-31C>G) c.*225G>C (n.*225G>C) n.452-31C>G n.630-31C>G n.5312-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931531G= | CA1732870742 | DLD,LAMB1 | c.4393-31C= (n.4393-31C=) c.3982-31C= (n.3982-31C=) n.2627-31C= n.2541-31C= n.1208-31C= c.*309-31C= (n.*309-31C=) n.208C= c.*4029-31C= (n.*4029-31C=) c.*1212-31C= (n.*1212-31C=) n.5617-31C= c.*624-31C= (n.*624-31C=) c.4081-31C= (n.4081-31C=) c.*222-31C= (n.*222-31C=) n.4582-31C= n.2562-31C= c.*465-31C= (n.*465-31C=) c.*2975-31C= (n.*2975-31C=) c.4465-31C= (n.4465-31C=) c.*225G= (n.*225G=) n.452-31C= n.630-31C= n.5312-31C= | |
7 | g.107931531G>T | CA2684477689 | DLD,LAMB1 | c.4393-31C>A (n.4393-31C>A) c.3982-31C>A (n.3982-31C>A) n.2627-31C>A n.2541-31C>A n.1208-31C>A c.*309-31C>A (n.*309-31C>A) n.208C>A c.*4029-31C>A (n.*4029-31C>A) c.*1212-31C>A (n.*1212-31C>A) n.5617-31C>A c.*624-31C>A (n.*624-31C>A) c.4081-31C>A (n.4081-31C>A) c.*222-31C>A (n.*222-31C>A) n.4582-31C>A n.2562-31C>A c.*465-31C>A (n.*465-31C>A) c.*2975-31C>A (n.*2975-31C>A) c.4465-31C>A (n.4465-31C>A) c.*225G>T (n.*225G>T) n.452-31C>A n.630-31C>A n.5312-31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931532A>G | CA2684477690 | DLD,LAMB1 | c.4393-32T>C (n.4393-32T>C) c.3982-32T>C (n.3982-32T>C) n.2627-32T>C n.2541-32T>C n.1208-32T>C c.*309-32T>C (n.*309-32T>C) n.207T>C c.*4029-32T>C (n.*4029-32T>C) c.*1212-32T>C (n.*1212-32T>C) n.5617-32T>C c.*624-32T>C (n.*624-32T>C) c.4081-32T>C (n.4081-32T>C) c.*222-32T>C (n.*222-32T>C) n.4582-32T>C n.2562-32T>C c.*465-32T>C (n.*465-32T>C) c.*2975-32T>C (n.*2975-32T>C) c.4465-32T>C (n.4465-32T>C) c.*226A>G (n.*226A>G) n.452-32T>C n.630-32T>C n.5312-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931533C= | CA1732870752 | DLD,LAMB1 | c.4393-33G= (n.4393-33G=) c.3982-33G= (n.3982-33G=) n.2627-33G= n.2541-33G= n.1208-33G= c.*309-33G= (n.*309-33G=) n.206G= c.*4029-33G= (n.*4029-33G=) c.*1212-33G= (n.*1212-33G=) n.5617-33G= c.*624-33G= (n.*624-33G=) c.4081-33G= (n.4081-33G=) c.*222-33G= (n.*222-33G=) n.4582-33G= n.2562-33G= c.*465-33G= (n.*465-33G=) c.*2975-33G= (n.*2975-33G=) c.4465-33G= (n.4465-33G=) c.*227C= (n.*227C=) n.452-33G= n.630-33G= n.5312-33G= | |
7 | g.107931533C>G | CA4435045 | DLD,LAMB1 | c.4393-33G>C (n.4393-33G>C) c.3982-33G>C (n.3982-33G>C) n.2627-33G>C n.2541-33G>C n.1208-33G>C c.*309-33G>C (n.*309-33G>C) n.206G>C c.*4029-33G>C (n.*4029-33G>C) c.*1212-33G>C (n.*1212-33G>C) n.5617-33G>C c.*624-33G>C (n.*624-33G>C) c.4081-33G>C (n.4081-33G>C) c.*222-33G>C (n.*222-33G>C) n.4582-33G>C n.2562-33G>C c.*465-33G>C (n.*465-33G>C) c.*2975-33G>C (n.*2975-33G>C) c.4465-33G>C (n.4465-33G>C) c.*227C>G (n.*227C>G) n.452-33G>C n.630-33G>C n.5312-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931533C>T | CA4435046 | DLD,LAMB1 | c.4393-33G>A (n.4393-33G>A) c.3982-33G>A (n.3982-33G>A) n.2627-33G>A n.2541-33G>A n.1208-33G>A c.*309-33G>A (n.*309-33G>A) n.206G>A c.*4029-33G>A (n.*4029-33G>A) c.*1212-33G>A (n.*1212-33G>A) n.5617-33G>A c.*624-33G>A (n.*624-33G>A) c.4081-33G>A (n.4081-33G>A) c.*222-33G>A (n.*222-33G>A) n.4582-33G>A n.2562-33G>A c.*465-33G>A (n.*465-33G>A) c.*2975-33G>A (n.*2975-33G>A) c.4465-33G>A (n.4465-33G>A) c.*227C>T (n.*227C>T) n.452-33G>A n.630-33G>A n.5312-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931533_107931534delinsCT | CA1732870749 | DLD,LAMB1 | c.4393-34_4393-33delinsAG (n.4393-34_4393-33delinsAG) c.3982-34_3982-33delinsAG (n.3982-34_3982-33delinsAG) n.2627-34_2627-33delinsAG n.2541-34_2541-33delinsAG n.1208-34_1208-33delinsAG c.*309-34_*309-33delinsAG (n.*309-34_*309-33delinsAG) n.205_206delinsAG c.*4029-34_*4029-33delinsAG (n.*4029-34_*4029-33delinsAG) c.*1212-34_*1212-33delinsAG (n.*1212-34_*1212-33delinsAG) n.5617-34_5617-33delinsAG c.*624-34_*624-33delinsAG (n.*624-34_*624-33delinsAG) c.4081-34_4081-33delinsAG (n.4081-34_4081-33delinsAG) c.*222-34_*222-33delinsAG (n.*222-34_*222-33delinsAG) n.4582-34_4582-33delinsAG n.2562-34_2562-33delinsAG c.*465-34_*465-33delinsAG (n.*465-34_*465-33delinsAG) c.*2975-34_*2975-33delinsAG (n.*2975-34_*2975-33delinsAG) c.4465-34_4465-33delinsAG (n.4465-34_4465-33delinsAG) c.*227_*228delinsCT (n.*227_*228delinsCT) n.452-34_452-33delinsAG n.630-34_630-33delinsAG n.5312-34_5312-33delinsAG | |
7 | g.107931538_107931545del | CA2684477691 | DLD,LAMB1 | c.4393-40_4393-33del (n.4393-40_4393-33del) c.3982-40_3982-33del (n.3982-40_3982-33del) n.2627-40_2627-33del n.2541-40_2541-33del n.1208-40_1208-33del c.*309-40_*309-33del (n.*309-40_*309-33del) n.199_206del c.*4029-40_*4029-33del (n.*4029-40_*4029-33del) c.*1212-40_*1212-33del (n.*1212-40_*1212-33del) n.5617-40_5617-33del c.*624-40_*624-33del (n.*624-40_*624-33del) c.4081-40_4081-33del (n.4081-40_4081-33del) c.*222-40_*222-33del (n.*222-40_*222-33del) n.4582-40_4582-33del n.2562-40_2562-33del c.*465-40_*465-33del (n.*465-40_*465-33del) c.*2975-40_*2975-33del (n.*2975-40_*2975-33del) c.4465-40_4465-33del (n.4465-40_4465-33del) c.*232_*239del (n.*232_*239del) n.452-40_452-33del n.630-40_630-33del n.5312-40_5312-33del | gnomAD v4 |
7 | g.107931534T>G | CA2684477692 | DLD,LAMB1 | c.4393-34A>C (n.4393-34A>C) c.3982-34A>C (n.3982-34A>C) n.2627-34A>C n.2541-34A>C n.1208-34A>C c.*309-34A>C (n.*309-34A>C) n.205A>C c.*4029-34A>C (n.*4029-34A>C) c.*1212-34A>C (n.*1212-34A>C) n.5617-34A>C c.*624-34A>C (n.*624-34A>C) c.4081-34A>C (n.4081-34A>C) c.*222-34A>C (n.*222-34A>C) n.4582-34A>C n.2562-34A>C c.*465-34A>C (n.*465-34A>C) c.*2975-34A>C (n.*2975-34A>C) c.4465-34A>C (n.4465-34A>C) c.*228T>G (n.*228T>G) n.452-34A>C n.630-34A>C n.5312-34A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931536del | CA1732870754 | DLD,LAMB1 | c.4393-34del (n.4393-34del) c.3982-34del (n.3982-34del) n.2627-34del n.2541-34del n.1208-34del c.*309-34del (n.*309-34del) n.205del c.*4029-34del (n.*4029-34del) c.*1212-34del (n.*1212-34del) n.5617-34del c.*624-34del (n.*624-34del) c.4081-34del (n.4081-34del) c.*222-34del (n.*222-34del) n.4582-34del n.2562-34del c.*465-34del (n.*465-34del) c.*2975-34del (n.*2975-34del) c.4465-34del (n.4465-34del) c.*230del (n.*230del) n.452-34del n.630-34del n.5312-34del | dbSNP |
7 | g.107931538_107931541del | CA2684477693 | DLD,LAMB1 | c.4393-38_4393-35del (n.4393-38_4393-35del) c.3982-38_3982-35del (n.3982-38_3982-35del) n.2627-38_2627-35del n.2541-38_2541-35del n.1208-38_1208-35del c.*309-38_*309-35del (n.*309-38_*309-35del) n.201_204del c.*4029-38_*4029-35del (n.*4029-38_*4029-35del) c.*1212-38_*1212-35del (n.*1212-38_*1212-35del) n.5617-38_5617-35del c.*624-38_*624-35del (n.*624-38_*624-35del) c.4081-38_4081-35del (n.4081-38_4081-35del) c.*222-38_*222-35del (n.*222-38_*222-35del) n.4582-38_4582-35del n.2562-38_2562-35del c.*465-38_*465-35del (n.*465-38_*465-35del) c.*2975-38_*2975-35del (n.*2975-38_*2975-35del) c.4465-38_4465-35del (n.4465-38_4465-35del) c.*232_*235del (n.*232_*235del) n.452-38_452-35del n.630-38_630-35del n.5312-38_5312-35del | gnomAD v4 |
7 | g.107931536T>C | CA2684477694 | DLD,LAMB1 | c.4393-36A>G (n.4393-36A>G) c.3982-36A>G (n.3982-36A>G) n.2627-36A>G n.2541-36A>G n.1208-36A>G c.*309-36A>G (n.*309-36A>G) n.203A>G c.*4029-36A>G (n.*4029-36A>G) c.*1212-36A>G (n.*1212-36A>G) n.5617-36A>G c.*624-36A>G (n.*624-36A>G) c.4081-36A>G (n.4081-36A>G) c.*222-36A>G (n.*222-36A>G) n.4582-36A>G n.2562-36A>G c.*465-36A>G (n.*465-36A>G) c.*2975-36A>G (n.*2975-36A>G) c.4465-36A>G (n.4465-36A>G) c.*230T>C (n.*230T>C) n.452-36A>G n.630-36A>G n.5312-36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931537C= | CA1732870755 | DLD,LAMB1 | c.4393-37G= (n.4393-37G=) c.3982-37G= (n.3982-37G=) n.2627-37G= n.2541-37G= n.1208-37G= c.*309-37G= (n.*309-37G=) n.202G= c.*4029-37G= (n.*4029-37G=) c.*1212-37G= (n.*1212-37G=) n.5617-37G= c.*624-37G= (n.*624-37G=) c.4081-37G= (n.4081-37G=) c.*222-37G= (n.*222-37G=) n.4582-37G= n.2562-37G= c.*465-37G= (n.*465-37G=) c.*2975-37G= (n.*2975-37G=) c.4465-37G= (n.4465-37G=) c.*231C= (n.*231C=) n.452-37G= n.630-37G= n.5312-37G= | |
7 | g.107931537C>G | CA4435047 | DLD,LAMB1 | c.4393-37G>C (n.4393-37G>C) c.3982-37G>C (n.3982-37G>C) n.2627-37G>C n.2541-37G>C n.1208-37G>C c.*309-37G>C (n.*309-37G>C) n.202G>C c.*4029-37G>C (n.*4029-37G>C) c.*1212-37G>C (n.*1212-37G>C) n.5617-37G>C c.*624-37G>C (n.*624-37G>C) c.4081-37G>C (n.4081-37G>C) c.*222-37G>C (n.*222-37G>C) n.4582-37G>C n.2562-37G>C c.*465-37G>C (n.*465-37G>C) c.*2975-37G>C (n.*2975-37G>C) c.4465-37G>C (n.4465-37G>C) c.*231C>G (n.*231C>G) n.452-37G>C n.630-37G>C n.5312-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931538A= | CA1732870757 | DLD,LAMB1 | c.4393-38T= (n.4393-38T=) c.3982-38T= (n.3982-38T=) n.2627-38T= n.2541-38T= n.1208-38T= c.*309-38T= (n.*309-38T=) n.201T= c.*4029-38T= (n.*4029-38T=) c.*1212-38T= (n.*1212-38T=) n.5617-38T= c.*624-38T= (n.*624-38T=) c.4081-38T= (n.4081-38T=) c.*222-38T= (n.*222-38T=) n.4582-38T= n.2562-38T= c.*465-38T= (n.*465-38T=) c.*2975-38T= (n.*2975-38T=) c.4465-38T= (n.4465-38T=) c.*232A= (n.*232A=) n.452-38T= n.630-38T= n.5312-38T= | |
7 | g.107931538A>G | CA2684477695 | DLD,LAMB1 | c.4393-38T>C (n.4393-38T>C) c.3982-38T>C (n.3982-38T>C) n.2627-38T>C n.2541-38T>C n.1208-38T>C c.*309-38T>C (n.*309-38T>C) n.201T>C c.*4029-38T>C (n.*4029-38T>C) c.*1212-38T>C (n.*1212-38T>C) n.5617-38T>C c.*624-38T>C (n.*624-38T>C) c.4081-38T>C (n.4081-38T>C) c.*222-38T>C (n.*222-38T>C) n.4582-38T>C n.2562-38T>C c.*465-38T>C (n.*465-38T>C) c.*2975-38T>C (n.*2975-38T>C) c.4465-38T>C (n.4465-38T>C) c.*232A>G (n.*232A>G) n.452-38T>C n.630-38T>C n.5312-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931538A>T | CA4435048 | DLD,LAMB1 | c.4393-38T>A (n.4393-38T>A) c.3982-38T>A (n.3982-38T>A) n.2627-38T>A n.2541-38T>A n.1208-38T>A c.*309-38T>A (n.*309-38T>A) n.201T>A c.*4029-38T>A (n.*4029-38T>A) c.*1212-38T>A (n.*1212-38T>A) n.5617-38T>A c.*624-38T>A (n.*624-38T>A) c.4081-38T>A (n.4081-38T>A) c.*222-38T>A (n.*222-38T>A) n.4582-38T>A n.2562-38T>A c.*465-38T>A (n.*465-38T>A) c.*2975-38T>A (n.*2975-38T>A) c.4465-38T>A (n.4465-38T>A) c.*232A>T (n.*232A>T) n.452-38T>A n.630-38T>A n.5312-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931539T>C | CA164268726 | DLD,LAMB1 | c.4393-39A>G (n.4393-39A>G) c.3982-39A>G (n.3982-39A>G) n.2627-39A>G n.2541-39A>G n.1208-39A>G c.*309-39A>G (n.*309-39A>G) n.200A>G c.*4029-39A>G (n.*4029-39A>G) c.*1212-39A>G (n.*1212-39A>G) n.5617-39A>G c.*624-39A>G (n.*624-39A>G) c.4081-39A>G (n.4081-39A>G) c.*222-39A>G (n.*222-39A>G) n.4582-39A>G n.2562-39A>G c.*465-39A>G (n.*465-39A>G) c.*2975-39A>G (n.*2975-39A>G) c.4465-39A>G (n.4465-39A>G) c.*233T>C (n.*233T>C) n.452-39A>G n.630-39A>G n.5312-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931539T>G | CA4435049 | DLD,LAMB1 | c.4393-39A>C (n.4393-39A>C) c.3982-39A>C (n.3982-39A>C) n.2627-39A>C n.2541-39A>C n.1208-39A>C c.*309-39A>C (n.*309-39A>C) n.200A>C c.*4029-39A>C (n.*4029-39A>C) c.*1212-39A>C (n.*1212-39A>C) n.5617-39A>C c.*624-39A>C (n.*624-39A>C) c.4081-39A>C (n.4081-39A>C) c.*222-39A>C (n.*222-39A>C) n.4582-39A>C n.2562-39A>C c.*465-39A>C (n.*465-39A>C) c.*2975-39A>C (n.*2975-39A>C) c.4465-39A>C (n.4465-39A>C) c.*233T>G (n.*233T>G) n.452-39A>C n.630-39A>C n.5312-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931539T= | CA1732870761 | DLD,LAMB1 | c.4393-39A= (n.4393-39A=) c.3982-39A= (n.3982-39A=) n.2627-39A= n.2541-39A= n.1208-39A= c.*309-39A= (n.*309-39A=) n.200A= c.*4029-39A= (n.*4029-39A=) c.*1212-39A= (n.*1212-39A=) n.5617-39A= c.*624-39A= (n.*624-39A=) c.4081-39A= (n.4081-39A=) c.*222-39A= (n.*222-39A=) n.4582-39A= n.2562-39A= c.*465-39A= (n.*465-39A=) c.*2975-39A= (n.*2975-39A=) c.4465-39A= (n.4465-39A=) c.*233T= (n.*233T=) n.452-39A= n.630-39A= n.5312-39A= | |
7 | g.107931541C>A | CA2535062621 | DLD,LAMB1 | c.4393-41G>T (n.4393-41G>T) c.3982-41G>T (n.3982-41G>T) n.2627-41G>T n.2541-41G>T n.1208-41G>T c.*309-41G>T (n.*309-41G>T) n.198G>T c.*4029-41G>T (n.*4029-41G>T) c.*1212-41G>T (n.*1212-41G>T) n.5617-41G>T c.*624-41G>T (n.*624-41G>T) c.4081-41G>T (n.4081-41G>T) c.*222-41G>T (n.*222-41G>T) n.4582-41G>T n.2562-41G>T c.*465-41G>T (n.*465-41G>T) c.*2975-41G>T (n.*2975-41G>T) c.4465-41G>T (n.4465-41G>T) c.*235C>A (n.*235C>A) n.452-41G>T n.630-41G>T n.5312-41G>T | |
7 | g.107931541C= | CA1732870763 | DLD,LAMB1 | c.4393-41G= (n.4393-41G=) c.3982-41G= (n.3982-41G=) n.2627-41G= n.2541-41G= n.1208-41G= c.*309-41G= (n.*309-41G=) n.198G= c.*4029-41G= (n.*4029-41G=) c.*1212-41G= (n.*1212-41G=) n.5617-41G= c.*624-41G= (n.*624-41G=) c.4081-41G= (n.4081-41G=) c.*222-41G= (n.*222-41G=) n.4582-41G= n.2562-41G= c.*465-41G= (n.*465-41G=) c.*2975-41G= (n.*2975-41G=) c.4465-41G= (n.4465-41G=) c.*235C= (n.*235C=) n.452-41G= n.630-41G= n.5312-41G= | |
7 | g.107931541C>T | CA577040249 | DLD,LAMB1 | c.4393-41G>A (n.4393-41G>A) c.3982-41G>A (n.3982-41G>A) n.2627-41G>A n.2541-41G>A n.1208-41G>A c.*309-41G>A (n.*309-41G>A) n.198G>A c.*4029-41G>A (n.*4029-41G>A) c.*1212-41G>A (n.*1212-41G>A) n.5617-41G>A c.*624-41G>A (n.*624-41G>A) c.4081-41G>A (n.4081-41G>A) c.*222-41G>A (n.*222-41G>A) n.4582-41G>A n.2562-41G>A c.*465-41G>A (n.*465-41G>A) c.*2975-41G>A (n.*2975-41G>A) c.4465-41G>A (n.4465-41G>A) c.*235C>T (n.*235C>T) n.452-41G>A n.630-41G>A n.5312-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931541_107931542delinsCT | CA1732870765 | DLD,LAMB1 | c.4393-42_4393-41delinsAG (n.4393-42_4393-41delinsAG) c.3982-42_3982-41delinsAG (n.3982-42_3982-41delinsAG) n.2627-42_2627-41delinsAG n.2541-42_2541-41delinsAG n.1208-42_1208-41delinsAG c.*309-42_*309-41delinsAG (n.*309-42_*309-41delinsAG) n.197_198delinsAG c.*4029-42_*4029-41delinsAG (n.*4029-42_*4029-41delinsAG) c.*1212-42_*1212-41delinsAG (n.*1212-42_*1212-41delinsAG) n.5617-42_5617-41delinsAG c.*624-42_*624-41delinsAG (n.*624-42_*624-41delinsAG) c.4081-42_4081-41delinsAG (n.4081-42_4081-41delinsAG) c.*222-42_*222-41delinsAG (n.*222-42_*222-41delinsAG) n.4582-42_4582-41delinsAG n.2562-42_2562-41delinsAG c.*465-42_*465-41delinsAG (n.*465-42_*465-41delinsAG) c.*2975-42_*2975-41delinsAG (n.*2975-42_*2975-41delinsAG) c.4465-42_4465-41delinsAG (n.4465-42_4465-41delinsAG) c.*235_*236delinsCT (n.*235_*236delinsCT) n.452-42_452-41delinsAG n.630-42_630-41delinsAG n.5312-42_5312-41delinsAG |