Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107931440T>ACA368864099DLD,LAMB1c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
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n.5371G>T
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n.2600G>C
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c.*281G>C (n.*281G>C)
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7g.107931441C>TCA457111247DLD,LAMB1c.4452G>A (p.Leu1484=)
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n.2686G>A
n.2600G>A
n.1267G>A
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n.298G>A
c.*4088G>A (n.*4088G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.5676G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.4641G>A
n.2621G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*3034G>A (n.*3034G>A)
c.4524G>A (p.Leu1508=)
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n.511G>A
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n.5371G>A
7g.107931442A>CCA368864107DLD,LAMB1c.4451T>G (p.Leu1484Trp)
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n.2685T>G
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c.*682T>G (n.*682T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
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n.2620T>G
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c.4523T>G (p.Leu1508Trp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.510T>G
n.688T>G
n.5370T>G
7g.107931442A>GCA368864109DLD,LAMB1c.4451T>C (p.Leu1484Ser)
c.4040T>C (p.Leu1347Ser)
n.2685T>C
n.2599T>C
n.1266T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.297T>C
c.*4087T>C (n.*4087T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.5675T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.4640T>C
n.2620T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
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c.*136A>G (n.*136A>G)
n.510T>C
n.688T>C
n.5370T>C
7g.107931442A>TCA368864110DLD,LAMB1c.4451T>A (p.Leu1484Ter)
c.4040T>A (p.Leu1347Ter)
n.2685T>A
n.2599T>A
n.1266T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.297T>A
c.*4087T>A (n.*4087T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.5675T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.4640T>A
n.2620T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.4523T>A (p.Leu1508Ter)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.510T>A
n.688T>A
n.5370T>A
7g.107931443A>CCA368864112DLD,LAMB1c.4450T>G (p.Leu1484Val)
c.4039T>G (p.Leu1347Val)
n.2684T>G
n.2598T>G
n.1265T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.296T>G
c.*4086T>G (n.*4086T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.5674T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.4138T>G (p.Leu1380Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.4639T>G
n.2619T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.4522T>G (p.Leu1508Val)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.509T>G
n.687T>G
n.5369T>G
7g.107931443A>GCA457111248DLD,LAMB1c.4450T>C (p.Leu1484=)
c.4039T>C (p.Leu1347=)
n.2684T>C
n.2598T>C
n.1265T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.296T>C
c.*4086T>C (n.*4086T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
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c.*681T>C (n.*681T>C)
c.4138T>C (p.Leu1380=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
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c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.4522T>C (p.Leu1508=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.509T>C
n.687T>C
n.5369T>C
7g.107931443A>TCA368864113DLD,LAMB1c.4450T>A (p.Leu1484Met)
c.4039T>A (p.Leu1347Met)
n.2684T>A
n.2598T>A
n.1265T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.296T>A
c.*4086T>A (n.*4086T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.5674T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.4138T>A (p.Leu1380Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.4639T>A
n.2619T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.4522T>A (p.Leu1508Met)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.509T>A
n.687T>A
n.5369T>A
7g.107931444C>ACA457111249DLD,LAMB1c.4449G>T (p.Leu1483=)
c.4038G>T (p.Leu1346=)
n.2683G>T
n.2597G>T
n.1264G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.295G>T
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.5673G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.4137G>T (p.Leu1379=)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.4638G>T
n.2618G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*3031G>T (n.*3031G>T)
c.4521G>T (p.Leu1507=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.508G>T
n.686G>T
n.5368G>T
7g.107931444C>GCA457111250DLD,LAMB1c.4449G>C (p.Leu1483=)
c.4038G>C (p.Leu1346=)
n.2683G>C
n.2597G>C
n.1264G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.295G>C
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.5673G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.4137G>C (p.Leu1379=)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.4638G>C
n.2618G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
c.4521G>C (p.Leu1507=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.508G>C
n.686G>C
n.5368G>C
7g.107931444C>TCA457111251DLD,LAMB1c.4449G>A (p.Leu1483=)
c.4038G>A (p.Leu1346=)
n.2683G>A
n.2597G>A
n.1264G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.295G>A
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.5673G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.4137G>A (p.Leu1379=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.4638G>A
n.2618G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*3031G>A (n.*3031G>A)
c.4521G>A (p.Leu1507=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.508G>A
n.686G>A
n.5368G>A
7g.107931447_107931457delCA2578990416DLD,LAMB1c.4439_4449del (p.Glu1480ValfsTer15)
c.4028_4038del (p.Glu1343ValfsTer15)
n.2673_2683del
n.2587_2597del
n.1254_1264del
c.*355_*365del (n.*355_*365del)
n.285_295del
c.*4075_*4085del (n.*4075_*4085del)
c.*1258_*1268del (n.*1258_*1268del)
n.5663_5673del
c.*670_*680del (n.*670_*680del)
c.4127_4137del (p.Glu1376ValfsTer15)
c.*268_*278del (n.*268_*278del)
n.4628_4638del
n.2608_2618del
c.*511_*521del (n.*511_*521del)
c.*3021_*3031del (n.*3021_*3031del)
c.4511_4521del (p.Glu1504ValfsTer15)
c.*141_*151del (n.*141_*151del)
n.498_508del
n.676_686del
n.5358_5368del
7g.107931445A>CCA368864119DLD,LAMB1c.4448T>G (p.Leu1483Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.2682T>G
n.2596T>G
n.1263T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.294T>G
c.*4084T>G (n.*4084T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.5672T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.4136T>G (p.Leu1379Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.4637T>G
n.2617T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*3030T>G (n.*3030T>G)
c.4520T>G (p.Leu1507Arg)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.507T>G
n.685T>G
n.5367T>G
COSMIC
7g.107931445A>GCA368864117DLD,LAMB1c.4448T>C (p.Leu1483Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.2682T>C
n.2596T>C
n.1263T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.294T>C
c.*4084T>C (n.*4084T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.5672T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.4136T>C (p.Leu1379Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.4637T>C
n.2617T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
c.4520T>C (p.Leu1507Pro)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.507T>C
n.685T>C
n.5367T>C
7g.107931445A>TCA368864115DLD,LAMB1c.4448T>A (p.Leu1483Gln)
c.4037T>A (p.Leu1346Gln)
n.2682T>A
n.2596T>A
n.1263T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.294T>A
c.*4084T>A (n.*4084T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.5672T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.4136T>A (p.Leu1379Gln)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.4637T>A
n.2617T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*3030T>A (n.*3030T>A)
c.4520T>A (p.Leu1507Gln)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.507T>A
n.685T>A
n.5367T>A
7g.107931446G>ACA457111252DLD,LAMB1c.4447C>T (p.Leu1483=)
c.4036C>T (p.Leu1346=)
n.2681C>T
n.2595C>T
n.1262C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.293C>T
c.*4083C>T (n.*4083C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.5671C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.4135C>T (p.Leu1379=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.4636C>T
n.2616C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.4519C>T (p.Leu1507=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.506C>T
n.684C>T
n.5366C>T
7g.107931446G>CCA368864120DLD,LAMB1c.4447C>G (p.Leu1483Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
n.2681C>G
n.2595C>G
n.1262C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.293C>G
c.*4083C>G (n.*4083C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.5671C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.4135C>G (p.Leu1379Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.4636C>G
n.2616C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.4519C>G (p.Leu1507Val)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.506C>G
n.684C>G
n.5366C>G
7g.107931446G>TCA368864121DLD,LAMB1c.4447C>A (p.Leu1483Met)
c.4036C>A (p.Leu1346Met)
n.2681C>A
n.2595C>A
n.1262C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.293C>A
c.*4083C>A (n.*4083C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.5671C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.4135C>A (p.Leu1379Met)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.4636C>A
n.2616C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.4519C>A (p.Leu1507Met)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.506C>A
n.684C>A
n.5366C>A
7g.107931447A>CCA368864123DLD,LAMB1c.4446T>G (p.Ile1482Met)
c.4035T>G (p.Ile1345Met)
n.2680T>G
n.2594T>G
n.1261T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.292T>G
c.*4082T>G (n.*4082T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.5670T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.4134T>G (p.Ile1378Met)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.4635T>G
n.2615T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*3028T>G (n.*3028T>G)
c.4518T>G (p.Ile1506Met)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.505T>G
n.683T>G
n.5365T>G
7g.107931447A>GCA457111253DLD,LAMB1c.4446T>C (p.Ile1482=)
c.4035T>C (p.Ile1345=)
n.2680T>C
n.2594T>C
n.1261T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.292T>C
c.*4082T>C (n.*4082T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.5670T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.4134T>C (p.Ile1378=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.4635T>C
n.2615T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*3028T>C (n.*3028T>C)
c.4518T>C (p.Ile1506=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.505T>C
n.683T>C
n.5365T>C
7g.107931447A>TCA457111254DLD,LAMB1c.4446T>A (p.Ile1482=)
c.4035T>A (p.Ile1345=)
n.2680T>A
n.2594T>A
n.1261T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.292T>A
c.*4082T>A (n.*4082T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.5670T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.4134T>A (p.Ile1378=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.4635T>A
n.2615T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*3028T>A (n.*3028T>A)
c.4518T>A (p.Ile1506=)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.505T>A
n.683T>A
n.5365T>A
7g.107931448A>CCA368864125DLD,LAMB1c.4445T>G (p.Ile1482Ser)
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
n.2679T>G
n.2593T>G
n.1260T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.291T>G
c.*4081T>G (n.*4081T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.5669T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.4133T>G (p.Ile1378Ser)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.4634T>G
n.2614T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.4517T>G (p.Ile1506Ser)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.504T>G
n.682T>G
n.5364T>G
7g.107931448A>GCA368864127DLD,LAMB1c.4445T>C (p.Ile1482Thr)
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
n.2679T>C
n.2593T>C
n.1260T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.291T>C
c.*4081T>C (n.*4081T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.5669T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.4133T>C (p.Ile1378Thr)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.4634T>C
n.2614T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.504T>C
n.682T>C
n.5364T>C
7g.107931448A>TCA368864129DLD,LAMB1c.4445T>A (p.Ile1482Asn)
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
n.2679T>A
n.2593T>A
n.1260T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.291T>A
c.*4081T>A (n.*4081T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.5669T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.4133T>A (p.Ile1378Asn)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.4634T>A
n.2614T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.4517T>A (p.Ile1506Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.504T>A
n.682T>A
n.5364T>A
7g.107931449T>ACA4435029DLD,LAMB1c.4444A>T (p.Ile1482Phe)
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
n.2678A>T
n.2592A>T
n.1259A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.290A>T
c.*4080A>T (n.*4080A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.5668A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.4132A>T (p.Ile1378Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.4633A>T
n.2613A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
c.4516A>T (p.Ile1506Phe)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.503A>T
n.681A>T
n.5363A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107931449T>CCA368864131DLD,LAMB1c.4444A>G (p.Ile1482Val)
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
n.2678A>G
n.2592A>G
n.1259A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.290A>G
c.*4080A>G (n.*4080A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.5668A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.4132A>G (p.Ile1378Val)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.4633A>G
n.2613A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
c.4516A>G (p.Ile1506Val)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.503A>G
n.681A>G
n.5363A>G
7g.107931449T>GCA368864132DLD,LAMB1c.4444A>C (p.Ile1482Leu)
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
n.2678A>C
n.2592A>C
n.1259A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.290A>C
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.5668A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.4132A>C (p.Ile1378Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.4633A>C
n.2613A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.503A>C
n.681A>C
n.5363A>C
7g.107931449T=CA1732870618DLD,LAMB1c.4444A= (p.Ile1482=)
c.4033A= (p.Ile1345=)
n.2678A=
n.2592A=
n.1259A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.290A=
c.*4080A= (n.*4080A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.5668A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.4132A= (p.Ile1378=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.4633A=
n.2613A=
c.*516A= (n.*516A=)
c.*3026A= (n.*3026A=)
c.4516A= (p.Ile1506=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.503A=
n.681A=
n.5363A=
7g.107931450G>ACA457111255DLD,LAMB1c.4443C>T (p.Asp1481=)
c.4032C>T (p.Asp1344=)
n.2677C>T
n.2591C>T
n.1258C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.289C>T
c.*4079C>T (n.*4079C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.5667C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.4131C>T (p.Asp1377=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.4632C>T
n.2612C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.4515C>T (p.Asp1505=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.502C>T
n.680C>T
n.5362C>T
gnomAD v4
7g.107931450G>CCA368864135DLD,LAMB1c.4443C>G (p.Asp1481Glu)
c.4032C>G (p.Asp1344Glu)
n.2677C>G
n.2591C>G
n.1258C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.289C>G
c.*4079C>G (n.*4079C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.5667C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.4632C>G
n.2612C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.4515C>G (p.Asp1505Glu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.502C>G
n.680C>G
n.5362C>G
7g.107931450G>TCA368864137DLD,LAMB1c.4443C>A (p.Asp1481Glu)
c.4032C>A (p.Asp1344Glu)
n.2677C>A
n.2591C>A
n.1258C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.289C>A
c.*4079C>A (n.*4079C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.5667C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.4632C>A
n.2612C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.4515C>A (p.Asp1505Glu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.502C>A
n.680C>A
n.5362C>A
gnomAD v4
7g.107931451T>ACA368864139DLD,LAMB1c.4442A>T (p.Asp1481Val)
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
n.2676A>T
n.2590A>T
n.1257A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.288A>T
c.*4078A>T (n.*4078A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.5666A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.4631A>T
n.2611A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.4514A>T (p.Asp1505Val)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.501A>T
n.679A>T
n.5361A>T
7g.107931451T>CCA4435030DLD,LAMB1c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
n.2676A>G
n.2590A>G
n.1257A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.288A>G
c.*4078A>G (n.*4078A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.5666A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.4631A>G
n.2611A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
c.4514A>G (p.Asp1505Gly)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.501A>G
n.679A>G
n.5361A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931451T>GCA368864142DLD,LAMB1c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
n.2676A>C
n.2590A>C
n.1257A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.288A>C
c.*4078A>C (n.*4078A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.5666A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.4631A>C
n.2611A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.501A>C
n.679A>C
n.5361A>C
7g.107931451T=CA1732870621DLD,LAMB1c.4442A= (p.Asp1481=)
c.4031A= (p.Asp1344=)
n.2676A=
n.2590A=
n.1257A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.288A=
c.*4078A= (n.*4078A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.5666A=
c.*673A= (n.*673A=)
c.4130A= (p.Asp1377=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.4631A=
n.2611A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.*3024A= (n.*3024A=)
c.4514A= (p.Asp1505=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.501A=
n.679A=
n.5361A=
7g.107931452C>ACA368864143DLD,LAMB1c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
n.2675G>T
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n.1256G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.287G>T
c.*4077G>T (n.*4077G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.5665G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.4630G>T
n.2610G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.500G>T
n.678G>T
n.5360G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931452C=CA1732870623DLD,LAMB1c.4441G= (p.Asp1481=)
c.4030G= (p.Asp1344=)
n.2675G=
n.2589G=
n.1256G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.287G=
c.*4077G= (n.*4077G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.5665G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.4129G= (p.Asp1377=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.4630G=
n.2610G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.*3023G= (n.*3023G=)
c.4513G= (p.Asp1505=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.500G=
n.678G=
n.5360G=
7g.107931452C>GCA368864145DLD,LAMB1c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.4030G>C (p.Asp1344His)
n.2675G>C
n.2589G>C
n.1256G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.287G>C
c.*4077G>C (n.*4077G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.5665G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.4630G>C
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c.*513G>C (n.*513G>C)
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c.4513G>C (p.Asp1505His)
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n.500G>C
n.678G>C
n.5360G>C
gnomAD v4
7g.107931452C>TCA368864147DLD,LAMB1c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
n.2675G>A
n.2589G>A
n.1256G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.287G>A
c.*4077G>A (n.*4077G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.5665G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.4630G>A
n.2610G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.500G>A
n.678G>A
n.5360G>A
7g.107931453T>ACA368864149DLD,LAMB1c.4440A>T (p.Glu1480Asp)
c.4029A>T (p.Glu1343Asp)
n.2674A>T
n.2588A>T
n.1255A>T
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n.286A>T
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n.5664A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
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n.499A>T
n.677A>T
n.5359A>T
7g.107931453T>CCA457111256DLD,LAMB1c.4440A>G (p.Glu1480=)
c.4029A>G (p.Glu1343=)
n.2674A>G
n.2588A>G
n.1255A>G
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n.286A>G
c.*4076A>G (n.*4076A>G)
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n.5664A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.4128A>G (p.Glu1376=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.4629A>G
n.2609A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
c.4512A>G (p.Glu1504=)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.499A>G
n.677A>G
n.5359A>G
7g.107931453T>GCA368864150DLD,LAMB1c.4440A>C (p.Glu1480Asp)
c.4029A>C (p.Glu1343Asp)
n.2674A>C
n.2588A>C
n.1255A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.286A>C
c.*4076A>C (n.*4076A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.5664A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.4128A>C (p.Glu1376Asp)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.4629A>C
n.2609A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
c.4512A>C (p.Glu1504Asp)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.499A>C
n.677A>C
n.5359A>C
gnomAD v4
7g.107931454T>ACA368864152DLD,LAMB1c.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4028A>T (p.Glu1343Val)
n.2673A>T
n.2587A>T
n.1254A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.285A>T
c.*4075A>T (n.*4075A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.5663A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.4628A>T
n.2608A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
c.4511A>T (p.Glu1504Val)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.498A>T
n.676A>T
n.5358A>T
7g.107931454T>CCA368864153DLD,LAMB1c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4028A>G (p.Glu1343Gly)
n.2673A>G
n.2587A>G
n.1254A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.285A>G
c.*4075A>G (n.*4075A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.5663A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.4628A>G
n.2608A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
c.4511A>G (p.Glu1504Gly)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.498A>G
n.676A>G
n.5358A>G
7g.107931454T>GCA368864155DLD,LAMB1c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4028A>C (p.Glu1343Ala)
n.2673A>C
n.2587A>C
n.1254A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.285A>C
c.*4075A>C (n.*4075A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.5663A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.4628A>C
n.2608A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
c.4511A>C (p.Glu1504Ala)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.498A>C
n.676A>C
n.5358A>C
7g.107931455C>ACA368864157DLD,LAMB1c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4027G>T (p.Glu1343Ter)
n.2672G>T
n.2586G>T
n.1253G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.284G>T
c.*4074G>T (n.*4074G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.5662G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.4627G>T
n.2607G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
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c.*149C>A (n.*149C>A)
n.497G>T
n.675G>T
n.5357G>T
7g.107931455C>GCA368864161DLD,LAMB1c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4027G>C (p.Glu1343Gln)
n.2672G>C
n.2586G>C
n.1253G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.284G>C
c.*4074G>C (n.*4074G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.5662G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.4627G>C
n.2607G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
c.4510G>C (p.Glu1504Gln)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.497G>C
n.675G>C
n.5357G>C
7g.107931455C>TCA368864159DLD,LAMB1c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4027G>A (p.Glu1343Lys)
n.2672G>A
n.2586G>A
n.1253G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.284G>A
c.*4074G>A (n.*4074G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.5662G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.4627G>A
n.2607G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
c.4510G>A (p.Glu1504Lys)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.497G>A
n.675G>A
n.5357G>A
gnomAD v4
7g.107931456A=CA1732870626DLD,LAMB1c.4437T= (p.Ala1479=)
c.4026T= (p.Ala1342=)
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n.1252T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.283T=
c.*4073T= (n.*4073T=)
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n.5661T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.4125T= (p.Ala1375=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.4626T=
n.2606T=
c.*509T= (n.*509T=)
c.*3019T= (n.*3019T=)
c.4509T= (p.Ala1503=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.496T=
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n.5356T=
7g.107931456A>CCA457111257DLD,LAMB1c.4437T>G (p.Ala1479=)
c.4026T>G (p.Ala1342=)
n.2671T>G
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n.283T>G
c.*4073T>G (n.*4073T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.5661T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.4125T>G (p.Ala1375=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.4626T>G
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c.*3019T>G (n.*3019T>G)
c.4509T>G (p.Ala1503=)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.496T>G
n.674T>G
n.5356T>G
7g.107931456A>GCA4435031DLD,LAMB1c.4437T>C (p.Ala1479=)
c.4026T>C (p.Ala1342=)
n.2671T>C
n.2585T>C
n.1252T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.283T>C
c.*4073T>C (n.*4073T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.5661T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.4125T>C (p.Ala1375=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.4626T>C
n.2606T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
c.4509T>C (p.Ala1503=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.496T>C
n.674T>C
n.5356T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931456A>TCA457111258DLD,LAMB1c.4437T>A (p.Ala1479=)
c.4026T>A (p.Ala1342=)
n.2671T>A
n.2585T>A
n.1252T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.283T>A
c.*4073T>A (n.*4073T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.5661T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.4125T>A (p.Ala1375=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.4626T>A
n.2606T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
c.4509T>A (p.Ala1503=)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.496T>A
n.674T>A
n.5356T>A
7g.107931457G>ACA368864164DLD,LAMB1c.4436C>T (p.Ala1479Val)
c.4025C>T (p.Ala1342Val)
n.2670C>T
n.2584C>T
n.1251C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.282C>T
c.*4072C>T (n.*4072C>T)
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n.5660C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.4124C>T (p.Ala1375Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.4625C>T
n.2605C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.495C>T
n.673C>T
n.5355C>T
7g.107931457G>CCA368864166DLD,LAMB1c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
c.4025C>G (p.Ala1342Gly)
n.2670C>G
n.2584C>G
n.1251C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.282C>G
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n.5660C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.4124C>G (p.Ala1375Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.4625C>G
n.2605C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
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c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.495C>G
n.673C>G
n.5355C>G
7g.107931457G>TCA368864167DLD,LAMB1c.4436C>A (p.Ala1479Asp)
c.4025C>A (p.Ala1342Asp)
n.2670C>A
n.2584C>A
n.1251C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.282C>A
c.*4072C>A (n.*4072C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.5660C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.4124C>A (p.Ala1375Asp)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.4625C>A
n.2605C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*3018C>A (n.*3018C>A)
c.4508C>A (p.Ala1503Asp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.495C>A
n.673C>A
n.5355C>A
7g.107931458C>ACA368864170DLD,LAMB1c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
c.4024G>T (p.Ala1342Ser)
n.2669G>T
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c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.494G>T
n.672G>T
n.5354G>T
7g.107931458C=CA1732870629DLD,LAMB1c.4435G= (p.Ala1479=)
c.4024G= (p.Ala1342=)
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n.1250G=
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c.*4071G= (n.*4071G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
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c.*666G= (n.*666G=)
c.4123G= (p.Ala1375=)
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c.*507G= (n.*507G=)
c.*3017G= (n.*3017G=)
c.4507G= (p.Ala1503=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.494G=
n.672G=
n.5354G=
7g.107931458C>GCA368864171DLD,LAMB1c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
c.4024G>C (p.Ala1342Pro)
n.2669G>C
n.2583G>C
n.1250G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.281G>C
c.*4071G>C (n.*4071G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.5659G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.4123G>C (p.Ala1375Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.4624G>C
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c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.494G>C
n.672G>C
n.5354G>C
7g.107931458C>TCA368864172DLD,LAMB1c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
c.4024G>A (p.Ala1342Thr)
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n.5354G>A
dbSNP
7g.107931459A=CA1732870631DLD,LAMB1c.4434T= (p.Ser1478=)
c.4023T= (p.Ser1341=)
n.2668T=
n.2582T=
n.1249T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.280T=
c.*4070T= (n.*4070T=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
n.5658T=
c.*665T= (n.*665T=)
c.4122T= (p.Ser1374=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.4623T=
n.2603T=
c.*506T= (n.*506T=)
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.4506T= (p.Ser1502=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.493T=
n.671T=
n.5353T=
7g.107931459A>CCA368864174DLD,LAMB1c.4434T>G (p.Ser1478Arg)
c.4023T>G (p.Ser1341Arg)
n.2668T>G
n.2582T>G
n.1249T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.280T>G
c.*4070T>G (n.*4070T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.5658T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.4122T>G (p.Ser1374Arg)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.4623T>G
n.2603T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.4506T>G (p.Ser1502Arg)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.493T>G
n.671T>G
n.5353T>G
7g.107931459A>GCA4435032DLD,LAMB1c.4434T>C (p.Ser1478=)
c.4023T>C (p.Ser1341=)
n.2668T>C
n.2582T>C
n.1249T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.280T>C
c.*4070T>C (n.*4070T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.5658T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.4122T>C (p.Ser1374=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.4623T>C
n.2603T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.4506T>C (p.Ser1502=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.493T>C
n.671T>C
n.5353T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931459A>TCA368864176DLD,LAMB1c.4434T>A (p.Ser1478Arg)
c.4023T>A (p.Ser1341Arg)
n.2668T>A
n.2582T>A
n.1249T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.280T>A
c.*4070T>A (n.*4070T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.5658T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.4122T>A (p.Ser1374Arg)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.4623T>A
n.2603T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.4506T>A (p.Ser1502Arg)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.493T>A
n.671T>A
n.5353T>A
7g.107931460C>ACA368864178DLD,LAMB1c.4433G>T (p.Ser1478Ile)
c.4022G>T (p.Ser1341Ile)
n.2667G>T
n.2581G>T
n.1248G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.279G>T
c.*4069G>T (n.*4069G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.5657G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.4121G>T (p.Ser1374Ile)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.4622G>T
n.2602G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
c.4505G>T (p.Ser1502Ile)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.492G>T
n.670G>T
n.5352G>T
7g.107931460C=CA1732870638DLD,LAMB1c.4433G= (p.Ser1478=)
c.4022G= (p.Ser1341=)
n.2667G=
n.2581G=
n.1248G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.279G=
c.*4069G= (n.*4069G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.5657G=
c.*664G= (n.*664G=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.4622G=
n.2602G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*3015G= (n.*3015G=)
c.4505G= (p.Ser1502=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.492G=
n.670G=
n.5352G=
7g.107931460C>GCA368864180DLD,LAMB1c.4433G>C (p.Ser1478Thr)
c.4022G>C (p.Ser1341Thr)
n.2667G>C
n.2581G>C
n.1248G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.279G>C
c.*4069G>C (n.*4069G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.5657G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.4622G>C
n.2602G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
c.4505G>C (p.Ser1502Thr)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.492G>C
n.670G>C
n.5352G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931460C>TCA368864181DLD,LAMB1c.4433G>A (p.Ser1478Asn)
c.4022G>A (p.Ser1341Asn)
n.2667G>A
n.2581G>A
n.1248G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.279G>A
c.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.5657G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.4622G>A
n.2602G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
c.4505G>A (p.Ser1502Asn)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.492G>A
n.670G>A
n.5352G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931461T>ACA368864183DLD,LAMB1c.4432A>T (p.Ser1478Cys)
c.4021A>T (p.Ser1341Cys)
n.2666A>T
n.2580A>T
n.1247A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.278A>T
c.*4068A>T (n.*4068A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.5656A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.4621A>T
n.2601A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*3014A>T (n.*3014A>T)
c.4504A>T (p.Ser1502Cys)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.491A>T
n.669A>T
n.5351A>T
7g.107931461T>CCA368864187DLD,LAMB1c.4432A>G (p.Ser1478Gly)
c.4021A>G (p.Ser1341Gly)
n.2666A>G
n.2580A>G
n.1247A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.278A>G
c.*4068A>G (n.*4068A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.5656A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.4621A>G
n.2601A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*3014A>G (n.*3014A>G)
c.4504A>G (p.Ser1502Gly)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.491A>G
n.669A>G
n.5351A>G
ClinVar dbSNP
7g.107931461T>GCA368864185DLD,LAMB1c.4432A>C (p.Ser1478Arg)
c.4021A>C (p.Ser1341Arg)
n.2666A>C
n.2580A>C
n.1247A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.278A>C
c.*4068A>C (n.*4068A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.5656A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.4621A>C
n.2601A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*3014A>C (n.*3014A>C)
c.4504A>C (p.Ser1502Arg)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.491A>C
n.669A>C
n.5351A>C
7g.107931463delCA2684477681DLD,LAMB1c.4432del (p.Ser1478ValfsTer7)
c.4021del (p.Ser1341ValfsTer7)
n.2666del
n.2580del
n.1247del
c.*348del (n.*348del)
n.278del
c.*4068del (n.*4068del)
c.*1251del (n.*1251del)
n.5656del
c.*663del (n.*663del)
c.4120del (p.Ser1374ValfsTer7)
c.*261del (n.*261del)
n.4621del
n.2601del
c.*504del (n.*504del)
c.*3014del (n.*3014del)
c.4504del (p.Ser1502ValfsTer7)
c.*157del (n.*157del)
n.491del
n.669del
n.5351del
gnomAD v4
7g.107931462T>ACA368864189DLD,LAMB1c.4431A>T (p.Gln1477His)
c.4020A>T (p.Gln1340His)
n.2665A>T
n.2579A>T
n.1246A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.277A>T
c.*4067A>T (n.*4067A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.5655A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.4119A>T (p.Gln1373His)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.4620A>T
n.2600A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.4503A>T (p.Gln1501His)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.490A>T
n.668A>T
n.5350A>T
7g.107931462T>CCA457111259DLD,LAMB1c.4431A>G (p.Gln1477=)
c.4020A>G (p.Gln1340=)
n.2665A>G
n.2579A>G
n.1246A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.277A>G
c.*4067A>G (n.*4067A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.5655A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.4119A>G (p.Gln1373=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.4620A>G
n.2600A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.4503A>G (p.Gln1501=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.490A>G
n.668A>G
n.5350A>G
dbSNP
7g.107931462T>GCA368864191DLD,LAMB1c.4431A>C (p.Gln1477His)
c.4020A>C (p.Gln1340His)
n.2665A>C
n.2579A>C
n.1246A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.277A>C
c.*4067A>C (n.*4067A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.5655A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.4119A>C (p.Gln1373His)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.4620A>C
n.2600A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.4503A>C (p.Gln1501His)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.490A>C
n.668A>C
n.5350A>C
7g.107931463T>ACA368864193DLD,LAMB1c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.4019A>T (p.Gln1340Leu)
n.2664A>T
n.2578A>T
n.1245A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.276A>T
c.*4066A>T (n.*4066A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.5654A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.4118A>T (p.Gln1373Leu)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.4619A>T
n.2599A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
c.4502A>T (p.Gln1501Leu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.489A>T
n.667A>T
n.5349A>T
7g.107931463T>CCA4435033DLD,LAMB1c.4430A>G (p.Gln1477Arg)
c.4019A>G (p.Gln1340Arg)
n.2664A>G
n.2578A>G
n.1245A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.276A>G
c.*4066A>G (n.*4066A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.5654A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.4118A>G (p.Gln1373Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.4619A>G
n.2599A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
c.4502A>G (p.Gln1501Arg)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.489A>G
n.667A>G
n.5349A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931463T>GCA368864195DLD,LAMB1c.4430A>C (p.Gln1477Pro)
c.4019A>C (p.Gln1340Pro)
n.2664A>C
n.2578A>C
n.1245A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.276A>C
c.*4066A>C (n.*4066A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.5654A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.4118A>C (p.Gln1373Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.4619A>C
n.2599A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
c.4502A>C (p.Gln1501Pro)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.489A>C
n.667A>C
n.5349A>C
7g.107931463T=CA1732870641DLD,LAMB1c.4430A= (p.Gln1477=)
c.4019A= (p.Gln1340=)
n.2664A=
n.2578A=
n.1245A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.276A=
c.*4066A= (n.*4066A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
n.5654A=
c.*661A= (n.*661A=)
c.4118A= (p.Gln1373=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.4619A=
n.2599A=
c.*502A= (n.*502A=)
c.*3012A= (n.*3012A=)
c.4502A= (p.Gln1501=)
c.*157T= (n.*157T=)
n.489A=
n.667A=
n.5349A=
7g.107931464G>ACA368864197DLD,LAMB1c.4429C>T (p.Gln1477Ter)
c.4018C>T (p.Gln1340Ter)
n.2663C>T
n.2577C>T
n.1244C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.275C>T
c.*4065C>T (n.*4065C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.5653C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.4117C>T (p.Gln1373Ter)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.4618C>T
n.2598C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*3011C>T (n.*3011C>T)
c.4501C>T (p.Gln1501Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.488C>T
n.666C>T
n.5348C>T
7g.107931464G>CCA368864199DLD,LAMB1c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
c.4018C>G (p.Gln1340Glu)
n.2663C>G
n.2577C>G
n.1244C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.275C>G
c.*4065C>G (n.*4065C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.5653C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.4117C>G (p.Gln1373Glu)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.4618C>G
n.2598C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*3011C>G (n.*3011C>G)
c.4501C>G (p.Gln1501Glu)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.488C>G
n.666C>G
n.5348C>G
7g.107931464G>TCA368864201DLD,LAMB1c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
c.4018C>A (p.Gln1340Lys)
n.2663C>A
n.2577C>A
n.1244C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.275C>A
c.*4065C>A (n.*4065C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.5653C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.4117C>A (p.Gln1373Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.4618C>A
n.2598C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.4501C>A (p.Gln1501Lys)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.488C>A
n.666C>A
n.5348C>A
7g.107931465T>ACA368864203DLD,LAMB1c.4428A>T (p.Lys1476Asn)
c.4017A>T (p.Lys1339Asn)
n.2662A>T
n.2576A>T
n.1243A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.274A>T
c.*4064A>T (n.*4064A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.5652A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.4116A>T (p.Lys1372Asn)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.4617A>T
n.2597A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.4500A>T (p.Lys1500Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.487A>T
n.665A>T
n.5347A>T
7g.107931465T>CCA457111260DLD,LAMB1c.4428A>G (p.Lys1476=)
c.4017A>G (p.Lys1339=)
n.2662A>G
n.2576A>G
n.1243A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.274A>G
c.*4064A>G (n.*4064A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.5652A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.4116A>G (p.Lys1372=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.4617A>G
n.2597A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.4500A>G (p.Lys1500=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.487A>G
n.665A>G
n.5347A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931465T>GCA368864205DLD,LAMB1c.4428A>C (p.Lys1476Asn)
c.4017A>C (p.Lys1339Asn)
n.2662A>C
n.2576A>C
n.1243A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.274A>C
c.*4064A>C (n.*4064A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.5652A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.4617A>C
n.2597A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.4500A>C (p.Lys1500Asn)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.487A>C
n.665A>C
n.5347A>C
7g.107931465T=CA1732870646DLD,LAMB1c.4428A= (p.Lys1476=)
c.4017A= (p.Lys1339=)
n.2662A=
n.2576A=
n.1243A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.274A=
c.*4064A= (n.*4064A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.5652A=
c.*659A= (n.*659A=)
c.4116A= (p.Lys1372=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.4617A=
n.2597A=
c.*500A= (n.*500A=)
c.*3010A= (n.*3010A=)
c.4500A= (p.Lys1500=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.487A=
n.665A=
n.5347A=
7g.107931468delCA2684477682DLD,LAMB1c.4428del (p.Lys1476AsnfsTer9)
c.4017del (p.Lys1339AsnfsTer9)
n.2662del
n.2576del
n.1243del
c.*344del (n.*344del)
n.274del
c.*4064del (n.*4064del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.5652del
c.*659del (n.*659del)
c.4116del (p.Lys1372AsnfsTer9)
c.*257del (n.*257del)
n.4617del
n.2597del
c.*500del (n.*500del)
c.*3010del (n.*3010del)
c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer9)
c.*162del (n.*162del)
n.487del
n.665del
n.5347del
gnomAD v4
7g.107931466T>ACA368864207DLD,LAMB1c.4427A>T (p.Lys1476Ile)
c.4016A>T (p.Lys1339Ile)
n.2661A>T
n.2575A>T
n.1242A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.273A>T
c.*4063A>T (n.*4063A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.5651A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.4115A>T (p.Lys1372Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.4616A>T
n.2596A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
c.4499A>T (p.Lys1500Ile)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.486A>T
n.664A>T
n.5346A>T
7g.107931466T>CCA368864209DLD,LAMB1c.4427A>G (p.Lys1476Arg)
c.4016A>G (p.Lys1339Arg)
n.2661A>G
n.2575A>G
n.1242A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.273A>G
c.*4063A>G (n.*4063A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.5651A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.4115A>G (p.Lys1372Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.4616A>G
n.2596A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
c.4499A>G (p.Lys1500Arg)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.486A>G
n.664A>G
n.5346A>G
7g.107931466T>GCA164268604DLD,LAMB1c.4427A>C (p.Lys1476Thr)
c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
n.2661A>C
n.2575A>C
n.1242A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.273A>C
c.*4063A>C (n.*4063A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.5651A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.4616A>C
n.2596A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
c.4499A>C (p.Lys1500Thr)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.486A>C
n.664A>C
n.5346A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931466T=CA1732870649DLD,LAMB1c.4427A= (p.Lys1476=)
c.4016A= (p.Lys1339=)
n.2661A=
n.2575A=
n.1242A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.273A=
c.*4063A= (n.*4063A=)
c.*1246A= (n.*1246A=)
n.5651A=
c.*658A= (n.*658A=)
c.4115A= (p.Lys1372=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.4616A=
n.2596A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.*3009A= (n.*3009A=)
c.4499A= (p.Lys1500=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.486A=
n.664A=
n.5346A=
7g.107931467T>ACA368864213DLD,LAMB1c.4426A>T (p.Lys1476Ter)
c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
n.2660A>T
n.2574A>T
n.1241A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.272A>T
c.*4062A>T (n.*4062A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.5650A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.4114A>T (p.Lys1372Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.4615A>T
n.2595A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
c.4498A>T (p.Lys1500Ter)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.485A>T
n.663A>T
n.5345A>T
7g.107931467T>CCA368864216DLD,LAMB1c.4426A>G (p.Lys1476Glu)
c.4015A>G (p.Lys1339Glu)
n.2660A>G
n.2574A>G
n.1241A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.272A>G
c.*4062A>G (n.*4062A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.5650A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.4615A>G
n.2595A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
c.4498A>G (p.Lys1500Glu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.485A>G
n.663A>G
n.5345A>G
dbSNP
7g.107931467T>GCA368864214DLD,LAMB1c.4426A>C (p.Lys1476Gln)
c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
n.2660A>C
n.2574A>C
n.1241A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.272A>C
c.*4062A>C (n.*4062A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.5650A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.4615A>C
n.2595A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
c.4498A>C (p.Lys1500Gln)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.485A>C
n.663A>C
n.5345A>C
7g.107931467T=CA1732870655DLD,LAMB1c.4426A= (p.Lys1476=)
c.4015A= (p.Lys1339=)
n.2660A=
n.2574A=
n.1241A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.272A=
c.*4062A= (n.*4062A=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.5650A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.4114A= (p.Lys1372=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.4615A=
n.2595A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*3008A= (n.*3008A=)
c.4498A= (p.Lys1500=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.485A=
n.663A=
n.5345A=
7g.107931468T>ACA457111261DLD,LAMB1c.4425A>T (p.Ala1475=)
c.4014A>T (p.Ala1338=)
n.2659A>T
n.2573A>T
n.1240A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.271A>T
c.*4061A>T (n.*4061A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.5649A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.4113A>T (p.Ala1371=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.4614A>T
n.2594A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.4497A>T (p.Ala1499=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.484A>T
n.662A>T
n.5344A>T
7g.107931468T>CCA457111262DLD,LAMB1c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.4014A>G (p.Ala1338=)
n.2659A>G
n.2573A>G
n.1240A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.271A>G
c.*4061A>G (n.*4061A>G)
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.5649A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.4113A>G (p.Ala1371=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.4614A>G
n.2594A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.4497A>G (p.Ala1499=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.484A>G
n.662A>G
n.5344A>G
7g.107931468T>GCA457111263DLD,LAMB1c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.4014A>C (p.Ala1338=)
n.2659A>C
n.2573A>C
n.1240A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.271A>C
c.*4061A>C (n.*4061A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.5649A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.4113A>C (p.Ala1371=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.4614A>C
n.2594A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.4497A>C (p.Ala1499=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.484A>C
n.662A>C
n.5344A>C
7g.107931469G>ACA4435034DLD,LAMB1c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
n.2658C>T
n.2572C>T
n.1239C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.270C>T
c.*4060C>T (n.*4060C>T)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.5648C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.4112C>T (p.Ala1371Val)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.4613C>T
n.2593C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.4496C>T (p.Ala1499Val)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.483C>T
n.661C>T
n.5343C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931469G>CCA368864222DLD,LAMB1c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
n.2658C>G
n.2572C>G
n.1239C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.270C>G
c.*4060C>G (n.*4060C>G)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.5648C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.4112C>G (p.Ala1371Gly)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.4613C>G
n.2593C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.4496C>G (p.Ala1499Gly)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.483C>G
n.661C>G
n.5343C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.107931469G=CA1732870657DLD,LAMB1c.4424C= (p.Ala1475=)
c.4013C= (p.Ala1338=)
n.2658C=
n.2572C=
n.1239C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.270C=
c.*4060C= (n.*4060C=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.5648C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.4112C= (p.Ala1371=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.4613C=
n.2593C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.4496C= (p.Ala1499=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.483C=
n.661C=
n.5343C=
7g.107931469G>TCA368864220DLD,LAMB1c.4424C>A (p.Ala1475Glu)
c.4013C>A (p.Ala1338Glu)
n.2658C>A
n.2572C>A
n.1239C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.270C>A
c.*4060C>A (n.*4060C>A)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.5648C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.4112C>A (p.Ala1371Glu)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.4613C>A
n.2593C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.4496C>A (p.Ala1499Glu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.483C>A
n.661C>A
n.5343C>A
7g.107931470C>ACA368864224DLD,LAMB1c.4423G>T (p.Ala1475Ser)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
n.2657G>T
n.2571G>T
n.1238G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.269G>T
c.*4059G>T (n.*4059G>T)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.5647G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.4111G>T (p.Ala1371Ser)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.4612G>T
n.2592G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.4495G>T (p.Ala1499Ser)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.482G>T
n.660G>T
n.5342G>T
7g.107931470C=CA1732870660DLD,LAMB1c.4423G= (p.Ala1475=)
c.4012G= (p.Ala1338=)
n.2657G=
n.2571G=
n.1238G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.269G=
c.*4059G= (n.*4059G=)
c.*1242G= (n.*1242G=)
n.5647G=
c.*654G= (n.*654G=)
c.4111G= (p.Ala1371=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.4612G=
n.2592G=
c.*495G= (n.*495G=)
c.*3005G= (n.*3005G=)
c.4495G= (p.Ala1499=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.482G=
n.660G=
n.5342G=
7g.107931470C>GCA4435035DLD,LAMB1c.4423G>C (p.Ala1475Pro)
c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
n.2657G>C
n.2571G>C
n.1238G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.269G>C
c.*4059G>C (n.*4059G>C)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.5647G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.4612G>C
n.2592G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.4495G>C (p.Ala1499Pro)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.482G>C
n.660G>C
n.5342G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931470C>TCA164268614DLD,LAMB1c.4423G>A (p.Ala1475Thr)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
n.2657G>A
n.2571G>A
n.1238G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.269G>A
c.*4059G>A (n.*4059G>A)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.5647G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.4612G>A
n.2592G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.4495G>A (p.Ala1499Thr)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.482G>A
n.660G>A
n.5342G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.107931471C>ACA368864226DLD,LAMB1c.4422G>T (p.Glu1474Asp)
c.4011G>T (p.Glu1337Asp)
n.2656G>T
n.2570G>T
n.1237G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.268G>T
c.*4058G>T (n.*4058G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.5646G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.4110G>T (p.Glu1370Asp)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.4611G>T
n.2591G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.4494G>T (p.Glu1498Asp)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.481G>T
n.659G>T
n.5341G>T
7g.107931471C=CA1732870663DLD,LAMB1c.4422G= (p.Glu1474=)
c.4011G= (p.Glu1337=)
n.2656G=
n.2570G=
n.1237G=
c.*338G= (n.*338G=)
n.268G=
c.*4058G= (n.*4058G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.5646G=
c.*653G= (n.*653G=)
c.4110G= (p.Glu1370=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.4611G=
n.2591G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
c.4494G= (p.Glu1498=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.481G=
n.659G=
n.5341G=
7g.107931471C>GCA368864228DLD,LAMB1c.4422G>C (p.Glu1474Asp)
c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
n.2656G>C
n.2570G>C
n.1237G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.268G>C
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.5646G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.4110G>C (p.Glu1370Asp)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.4611G>C
n.2591G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.4494G>C (p.Glu1498Asp)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.481G>C
n.659G>C
n.5341G>C
7g.107931471C>TCA457111264DLD,LAMB1c.4422G>A (p.Glu1474=)
c.4011G>A (p.Glu1337=)
n.2656G>A
n.2570G>A
n.1237G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.268G>A
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.5646G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.4110G>A (p.Glu1370=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.4611G>A
n.2591G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.4494G>A (p.Glu1498=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.481G>A
n.659G>A
n.5341G>A
dbSNP
7g.107931472T>ACA368864230DLD,LAMB1c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
n.2655A>T
n.2569A>T
n.1236A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.267A>T
c.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.5645A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.4109A>T (p.Glu1370Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.4610A>T
n.2590A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.480A>T
n.658A>T
n.5340A>T
7g.107931472T>CCA368864233DLD,LAMB1c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
n.2655A>G
n.2569A>G
n.1236A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.267A>G
c.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.5645A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.4109A>G (p.Glu1370Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.4610A>G
n.2590A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.480A>G
n.658A>G
n.5340A>G
7g.107931472T>GCA368864232DLD,LAMB1c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
n.2655A>C
n.2569A>C
n.1236A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.267A>C
c.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.5645A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.4610A>C
n.2590A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.480A>C
n.658A>C
n.5340A>C
7g.107931473C>ACA368864235DLD,LAMB1c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
n.2654G>T
n.2568G>T
n.1235G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.266G>T
c.*4056G>T (n.*4056G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.5644G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.4609G>T
n.2589G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.479G>T
n.657G>T
n.5339G>T
7g.107931473C>GCA368864239DLD,LAMB1c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
n.2654G>C
n.2568G>C
n.1235G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.266G>C
c.*4056G>C (n.*4056G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.5644G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.4609G>C
n.2589G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.479G>C
n.657G>C
n.5339G>C
7g.107931473C>TCA368864237DLD,LAMB1c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
n.2654G>A
n.2568G>A
n.1235G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.266G>A
c.*4056G>A (n.*4056G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.5644G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.4609G>A
n.2589G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.479G>A
n.657G>A
n.5339G>A
7g.107931474A>CCA368864242DLD,LAMB1c.4419T>G (p.Asp1473Glu)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
n.2653T>G
n.2567T>G
n.1234T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.265T>G
c.*4055T>G (n.*4055T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.5643T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.4107T>G (p.Asp1369Glu)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.4608T>G
n.2588T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.478T>G
n.656T>G
n.5338T>G
gnomAD v4
7g.107931474A>GCA457111265DLD,LAMB1c.4419T>C (p.Asp1473=)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
n.2653T>C
n.2567T>C
n.1234T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.265T>C
c.*4055T>C (n.*4055T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.5643T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.4107T>C (p.Asp1369=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.4608T>C
n.2588T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.4491T>C (p.Asp1497=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.478T>C
n.656T>C
n.5338T>C
7g.107931474A>TCA368864243DLD,LAMB1c.4419T>A (p.Asp1473Glu)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
n.2653T>A
n.2567T>A
n.1234T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.265T>A
c.*4055T>A (n.*4055T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.5643T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.4107T>A (p.Asp1369Glu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.4608T>A
n.2588T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.478T>A
n.656T>A
n.5338T>A
7g.107931475T>ACA368864245DLD,LAMB1c.4418A>T (p.Asp1473Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
n.2652A>T
n.2566A>T
n.1233A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.264A>T
c.*4054A>T (n.*4054A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.5642A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.4607A>T
n.2587A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.477A>T
n.655A>T
n.5337A>T
7g.107931475T>CCA368864247DLD,LAMB1c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
n.2652A>G
n.2566A>G
n.1233A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.264A>G
c.*4054A>G (n.*4054A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.5642A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.4607A>G
n.2587A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.477A>G
n.655A>G
n.5337A>G
7g.107931475T>GCA368864248DLD,LAMB1c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
n.2652A>C
n.2566A>C
n.1233A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.264A>C
c.*4054A>C (n.*4054A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.5642A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.4607A>C
n.2587A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.477A>C
n.655A>C
n.5337A>C
7g.107931476C>ACA368864250DLD,LAMB1c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
n.2651G>T
n.2565G>T
n.1232G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.263G>T
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.5641G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.4606G>T
n.2586G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.476G>T
n.654G>T
n.5336G>T
gnomAD v4
7g.107931476C=CA1732870666DLD,LAMB1c.4417G= (p.Asp1473=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
n.2651G=
n.2565G=
n.1232G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.263G=
c.*4053G= (n.*4053G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.5641G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.4105G= (p.Asp1369=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.4606G=
n.2586G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.4489G= (p.Asp1497=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.476G=
n.654G=
n.5336G=
7g.107931476C>GCA368864251DLD,LAMB1c.4417G>C (p.Asp1473His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
n.2651G>C
n.2565G>C
n.1232G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.263G>C
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.5641G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.4105G>C (p.Asp1369His)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.4606G>C
n.2586G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.4489G>C (p.Asp1497His)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.476G>C
n.654G>C
n.5336G>C
7g.107931476C>TCA164268618DLD,LAMB1c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
n.2651G>A
n.2565G>A
n.1232G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.263G>A
c.*4053G>A (n.*4053G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.5641G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.4606G>A
n.2586G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.476G>A
n.654G>A
n.5336G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931477T>ACA457111266DLD,LAMB1c.4416A>T (p.Ala1472=)
c.4005A>T (p.Ala1335=)
n.2650A>T
n.2564A>T
n.1231A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.262A>T
c.*4052A>T (n.*4052A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.5640A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.4104A>T (p.Ala1368=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.4605A>T
n.2585A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.4488A>T (p.Ala1496=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.475A>T
n.653A>T
n.5335A>T
7g.107931477T>CCA457111267DLD,LAMB1c.4416A>G (p.Ala1472=)
c.4005A>G (p.Ala1335=)
n.2650A>G
n.2564A>G
n.1231A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.262A>G
c.*4052A>G (n.*4052A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.5640A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.4104A>G (p.Ala1368=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.4605A>G
n.2585A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.4488A>G (p.Ala1496=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.475A>G
n.653A>G
n.5335A>G
7g.107931477T>GCA457111268DLD,LAMB1c.4416A>C (p.Ala1472=)
c.4005A>C (p.Ala1335=)
n.2650A>C
n.2564A>C
n.1231A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.262A>C
c.*4052A>C (n.*4052A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.5640A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.4104A>C (p.Ala1368=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.4605A>C
n.2585A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.4488A>C (p.Ala1496=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.475A>C
n.653A>C
n.5335A>C
7g.107931478G>ACA368864253DLD,LAMB1c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.4004C>T (p.Ala1335Val)
n.2649C>T
n.2563C>T
n.1230C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.261C>T
c.*4051C>T (n.*4051C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.5639C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.4604C>T
n.2584C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.474C>T
n.652C>T
n.5334C>T
7g.107931478G>CCA368864254DLD,LAMB1c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.4004C>G (p.Ala1335Gly)
n.2649C>G
n.2563C>G
n.1230C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.261C>G
c.*4051C>G (n.*4051C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.5639C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.4604C>G
n.2584C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.474C>G
n.652C>G
n.5334C>G
7g.107931478G>TCA368864256DLD,LAMB1c.4415C>A (p.Ala1472Glu)
c.4004C>A (p.Ala1335Glu)
n.2649C>A
n.2563C>A
n.1230C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.261C>A
c.*4051C>A (n.*4051C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.5639C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.4103C>A (p.Ala1368Glu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.4604C>A
n.2584C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.4487C>A (p.Ala1496Glu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.474C>A
n.652C>A
n.5334C>A
7g.107931479C>ACA368864258DLD,LAMB1c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.4003G>T (p.Ala1335Ser)
n.2648G>T
n.2562G>T
n.1229G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.260G>T
c.*4050G>T (n.*4050G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.5638G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.4603G>T
n.2583G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.473G>T
n.651G>T
n.5333G>T
7g.107931479C>GCA368864259DLD,LAMB1c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.4003G>C (p.Ala1335Pro)
n.2648G>C
n.2562G>C
n.1229G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.260G>C
c.*4050G>C (n.*4050G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.5638G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.4102G>C (p.Ala1368Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.4603G>C
n.2583G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.473G>C
n.651G>C
n.5333G>C
7g.107931479C>TCA368864261DLD,LAMB1c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.4003G>A (p.Ala1335Thr)
n.2648G>A
n.2562G>A
n.1229G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.260G>A
c.*4050G>A (n.*4050G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.5638G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.4603G>A
n.2583G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.473G>A
n.651G>A
n.5333G>A
7g.107931480C>ACA368864263DLD,LAMB1c.4413G>T (p.Arg1471Ser)
c.4002G>T (p.Arg1334Ser)
n.2647G>T
n.2561G>T
n.1228G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.259G>T
c.*4049G>T (n.*4049G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.5637G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.4101G>T (p.Arg1367Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.4602G>T
n.2582G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.4485G>T (p.Arg1495Ser)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.472G>T
n.650G>T
n.5332G>T
7g.107931480C=CA1732870668DLD,LAMB1c.4413G= (p.Arg1471=)
c.4002G= (p.Arg1334=)
n.2647G=
n.2561G=
n.1228G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.259G=
c.*4049G= (n.*4049G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.5637G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.4101G= (p.Arg1367=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.4602G=
n.2582G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.4485G= (p.Arg1495=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.472G=
n.650G=
n.5332G=
7g.107931480C>GCA368864265DLD,LAMB1c.4413G>C (p.Arg1471Ser)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
n.2647G>C
n.2561G>C
n.1228G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.259G>C
c.*4049G>C (n.*4049G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.5637G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.4101G>C (p.Arg1367Ser)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.4602G>C
n.2582G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.4485G>C (p.Arg1495Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.472G>C
n.650G>C
n.5332G>C
7g.107931480C>TCA457111269DLD,LAMB1c.4413G>A (p.Arg1471=)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
n.2647G>A
n.2561G>A
n.1228G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.259G>A
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.5637G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.4101G>A (p.Arg1367=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.4602G>A
n.2582G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.4485G>A (p.Arg1495=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.472G>A
n.650G>A
n.5332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931481C>ACA368864267DLD,LAMB1c.4412G>T (p.Arg1471Met)
c.4001G>T (p.Arg1334Met)
n.2646G>T
n.2560G>T
n.1227G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.258G>T
c.*4048G>T (n.*4048G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.5636G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.4100G>T (p.Arg1367Met)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.4601G>T
n.2581G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.4484G>T (p.Arg1495Met)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.471G>T
n.649G>T
n.5331G>T
7g.107931481C=CA1732870673DLD,LAMB1c.4412G= (p.Arg1471=)
c.4001G= (p.Arg1334=)
n.2646G=
n.2560G=
n.1227G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.258G=
c.*4048G= (n.*4048G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.5636G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.4100G= (p.Arg1367=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.4601G=
n.2581G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.471G=
n.649G=
n.5331G=
7g.107931481C>GCA368864269DLD,LAMB1c.4412G>C (p.Arg1471Thr)
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
n.2646G>C
n.2560G>C
n.1227G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.258G>C
c.*4048G>C (n.*4048G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.5636G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.4100G>C (p.Arg1367Thr)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.4601G>C
n.2581G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.4484G>C (p.Arg1495Thr)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.471G>C
n.649G>C
n.5331G>C
7g.107931481C>TCA368864270DLD,LAMB1c.4412G>A (p.Arg1471Lys)
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
n.2646G>A
n.2560G>A
n.1227G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.258G>A
c.*4048G>A (n.*4048G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.5636G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.4100G>A (p.Arg1367Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.4601G>A
n.2581G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.4484G>A (p.Arg1495Lys)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.471G>A
n.649G>A
n.5331G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.107931482T>ACA368864272DLD,LAMB1c.4411A>T (p.Arg1471Trp)
c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
n.2645A>T
n.2559A>T
n.1226A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.257A>T
c.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.5635A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.4099A>T (p.Arg1367Trp)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.4600A>T
n.2580A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.4483A>T (p.Arg1495Trp)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.470A>T
n.648A>T
n.5330A>T
7g.107931482T>CCA164268638DLD,LAMB1c.4411A>G (p.Arg1471Gly)
c.4000A>G (p.Arg1334Gly)
n.2645A>G
n.2559A>G
n.1226A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.257A>G
c.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.5635A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.4099A>G (p.Arg1367Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.4600A>G
n.2580A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.4483A>G (p.Arg1495Gly)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.470A>G
n.648A>G
n.5330A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931482T>GCA457111270DLD,LAMB1c.4411A>C (p.Arg1471=)
c.4000A>C (p.Arg1334=)
n.2645A>C
n.2559A>C
n.1226A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.257A>C
c.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.5635A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.4099A>C (p.Arg1367=)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.4600A>C
n.2580A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.470A>C
n.648A>C
n.5330A>C
7g.107931482T=CA1732870677DLD,LAMB1c.4411A= (p.Arg1471=)
c.4000A= (p.Arg1334=)
n.2645A=
n.2559A=
n.1226A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.257A=
c.*4047A= (n.*4047A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.5635A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.4099A= (p.Arg1367=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.4600A=
n.2580A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*2993A= (n.*2993A=)
c.4483A= (p.Arg1495=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.470A=
n.648A=
n.5330A=
7g.107931483C>ACA457111271DLD,LAMB1c.4410G>T (p.Leu1470=)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
n.2644G>T
n.2558G>T
n.1225G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.256G>T
c.*4046G>T (n.*4046G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.5634G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.4098G>T (p.Leu1366=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.4599G>T
n.2579G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.4482G>T (p.Leu1494=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.469G>T
n.647G>T
n.5329G>T
7g.107931483C=CA1732870681DLD,LAMB1c.4410G= (p.Leu1470=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
n.2644G=
n.2558G=
n.1225G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.256G=
c.*4046G= (n.*4046G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.5634G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.4098G= (p.Leu1366=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.4599G=
n.2579G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.*2992G= (n.*2992G=)
c.4482G= (p.Leu1494=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.469G=
n.647G=
n.5329G=
7g.107931483C>GCA4435036DLD,LAMB1c.4410G>C (p.Leu1470=)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
n.2644G>C
n.2558G>C
n.1225G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.256G>C
c.*4046G>C (n.*4046G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.5634G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.4098G>C (p.Leu1366=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.4599G>C
n.2579G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
c.4482G>C (p.Leu1494=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.469G>C
n.647G>C
n.5329G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931483C>TCA457111272DLD,LAMB1c.4410G>A (p.Leu1470=)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
n.2644G>A
n.2558G>A
n.1225G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.256G>A
c.*4046G>A (n.*4046G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.5634G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.4098G>A (p.Leu1366=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.4599G>A
n.2579G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.469G>A
n.647G>A
n.5329G>A
7g.107931483_107931485delinsCAGCA1732870683DLD,LAMB1c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=)
c.3997_3999delinsCTG (p.Leu1333=)
n.2642_2644delinsCTG
n.2556_2558delinsCTG
n.1223_1225delinsCTG
c.*324_*326delinsCTG (n.*324_*326delinsCTG)
n.254_256delinsCTG
c.*4044_*4046delinsCTG (n.*4044_*4046delinsCTG)
c.*1227_*1229delinsCTG (n.*1227_*1229delinsCTG)
n.5632_5634delinsCTG
c.*639_*641delinsCTG (n.*639_*641delinsCTG)
c.4096_4098delinsCTG (p.Leu1366=)
c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG)
n.4597_4599delinsCTG
n.2577_2579delinsCTG
c.*480_*482delinsCTG (n.*480_*482delinsCTG)
c.*2990_*2992delinsCTG (n.*2990_*2992delinsCTG)
c.4480_4482delinsCTG (p.Leu1494=)
c.*177_*179delinsCAG (n.*177_*179delinsCAG)
n.467_469delinsCTG
n.645_647delinsCTG
n.5327_5329delinsCTG
7g.107931484A>CCA368864276DLD,LAMB1c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
n.2643T>G
n.2557T>G
n.1224T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.255T>G
c.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.5633T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.4598T>G
n.2578T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.468T>G
n.646T>G
n.5328T>G
gnomAD v4
7g.107931484A>GCA368864277DLD,LAMB1c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
n.2643T>C
n.2557T>C
n.1224T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.255T>C
c.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.5633T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.4598T>C
n.2578T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.468T>C
n.646T>C
n.5328T>C
7g.107931484A>TCA368864279DLD,LAMB1c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
n.2643T>A
n.2557T>A
n.1224T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.255T>A
c.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.5633T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.4598T>A
n.2578T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.468T>A
n.646T>A
n.5328T>A
7g.107931484_107931485delCA577040237DLD,LAMB1c.4408_4409del (p.Leu1470GlufsTer4)
c.3997_3998del (p.Leu1333GlufsTer4)
n.2642_2643del
n.2556_2557del
n.1223_1224del
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.254_255del
c.*4044_*4045del (n.*4044_*4045del)
c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del)
n.5632_5633del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
c.4096_4097del (p.Leu1366GlufsTer4)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.4597_4598del
n.2577_2578del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.4480_4481del (p.Leu1494GlufsTer4)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.467_468del
n.645_646del
n.5327_5328del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931485G>ACA457111273DLD,LAMB1c.4408C>T (p.Leu1470=)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
n.2642C>T
n.2556C>T
n.1223C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.254C>T
c.*4044C>T (n.*4044C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.5632C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.4096C>T (p.Leu1366=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.4597C>T
n.2577C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.4480C>T (p.Leu1494=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.467C>T
n.645C>T
n.5327C>T
7g.107931485G>CCA368864281DLD,LAMB1c.4408C>G (p.Leu1470Val)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
n.2642C>G
n.2556C>G
n.1223C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.254C>G
c.*4044C>G (n.*4044C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.5632C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.4597C>G
n.2577C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.467C>G
n.645C>G
n.5327C>G
7g.107931485G>TCA368864282DLD,LAMB1c.4408C>A (p.Leu1470Met)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
n.2642C>A
n.2556C>A
n.1223C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.254C>A
c.*4044C>A (n.*4044C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.5632C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.4096C>A (p.Leu1366Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.4597C>A
n.2577C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.467C>A
n.645C>A
n.5327C>A
7g.107931486T>ACA368864286DLD,LAMB1c.4407A>T (p.Lys1469Asn)
c.3996A>T (p.Lys1332Asn)
n.2641A>T
n.2555A>T
n.1222A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.253A>T
c.*4043A>T (n.*4043A>T)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.5631A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.4095A>T (p.Lys1365Asn)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.4596A>T
n.2576A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.4479A>T (p.Lys1493Asn)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.466A>T
n.644A>T
n.5326A>T
7g.107931486T>CCA457111274DLD,LAMB1c.4407A>G (p.Lys1469=)
c.3996A>G (p.Lys1332=)
n.2641A>G
n.2555A>G
n.1222A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.253A>G
c.*4043A>G (n.*4043A>G)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.5631A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.4095A>G (p.Lys1365=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.4596A>G
n.2576A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.4479A>G (p.Lys1493=)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.466A>G
n.644A>G
n.5326A>G
gnomAD v4
7g.107931486T>GCA368864285DLD,LAMB1c.4407A>C (p.Lys1469Asn)
c.3996A>C (p.Lys1332Asn)
n.2641A>C
n.2555A>C
n.1222A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.253A>C
c.*4043A>C (n.*4043A>C)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.5631A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.4095A>C (p.Lys1365Asn)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.4596A>C
n.2576A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.4479A>C (p.Lys1493Asn)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.466A>C
n.644A>C
n.5326A>C
7g.107931487T>ACA368864288DLD,LAMB1c.4406A>T (p.Lys1469Ile)
c.3995A>T (p.Lys1332Ile)
n.2640A>T
n.2554A>T
n.1221A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.252A>T
c.*4042A>T (n.*4042A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.5630A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.4094A>T (p.Lys1365Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.4595A>T
n.2575A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.4478A>T (p.Lys1493Ile)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.465A>T
n.643A>T
n.5325A>T
7g.107931487T>CCA368864290DLD,LAMB1c.4406A>G (p.Lys1469Arg)
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
n.2640A>G
n.2554A>G
n.1221A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.252A>G
c.*4042A>G (n.*4042A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.5630A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.4595A>G
n.2575A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.4478A>G (p.Lys1493Arg)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.465A>G
n.643A>G
n.5325A>G
7g.107931487T>GCA368864292DLD,LAMB1c.4406A>C (p.Lys1469Thr)
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
n.2640A>C
n.2554A>C
n.1221A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.252A>C
c.*4042A>C (n.*4042A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.5630A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.4595A>C
n.2575A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.4478A>C (p.Lys1493Thr)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.465A>C
n.643A>C
n.5325A>C
7g.107931488T>ACA368864294DLD,LAMB1c.4405A>T (p.Lys1469Ter)
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
n.2639A>T
n.2553A>T
n.1220A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.251A>T
c.*4041A>T (n.*4041A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.5629A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.4594A>T
n.2574A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.4477A>T (p.Lys1493Ter)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.464A>T
n.642A>T
n.5324A>T
7g.107931488T>CCA368864296DLD,LAMB1c.4405A>G (p.Lys1469Glu)
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
n.2639A>G
n.2553A>G
n.1220A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.251A>G
c.*4041A>G (n.*4041A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.5629A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.4594A>G
n.2574A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.4477A>G (p.Lys1493Glu)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.464A>G
n.642A>G
n.5324A>G
7g.107931488T>GCA368864297DLD,LAMB1c.4405A>C (p.Lys1469Gln)
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
n.2639A>C
n.2553A>C
n.1220A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.251A>C
c.*4041A>C (n.*4041A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.5629A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.4594A>C
n.2574A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.4477A>C (p.Lys1493Gln)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.464A>C
n.642A>C
n.5324A>C
7g.107931489T>ACA457111275DLD,LAMB1c.4404A>T (p.Ala1468=)
c.3993A>T (p.Ala1331=)
n.2638A>T
n.2552A>T
n.1219A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.250A>T
c.*4040A>T (n.*4040A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.5628A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.4092A>T (p.Ala1364=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.4593A>T
n.2573A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.4476A>T (p.Ala1492=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.463A>T
n.641A>T
n.5323A>T
7g.107931489T>CCA457111276DLD,LAMB1c.4404A>G (p.Ala1468=)
c.3993A>G (p.Ala1331=)
n.2638A>G
n.2552A>G
n.1219A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.250A>G
c.*4040A>G (n.*4040A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.5628A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.4092A>G (p.Ala1364=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.4593A>G
n.2573A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.4476A>G (p.Ala1492=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.463A>G
n.641A>G
n.5323A>G
7g.107931489T>GCA457111277DLD,LAMB1c.4404A>C (p.Ala1468=)
c.3993A>C (p.Ala1331=)
n.2638A>C
n.2552A>C
n.1219A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.250A>C
c.*4040A>C (n.*4040A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.5628A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.4092A>C (p.Ala1364=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.4593A>C
n.2573A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.4476A>C (p.Ala1492=)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.463A>C
n.641A>C
n.5323A>C
7g.107931490delCA2684477683DLD,LAMB1c.4403del (p.Ala1468GlufsTer3)
c.3992del (p.Ala1331GlufsTer3)
n.2637del
n.2551del
n.1218del
c.*319del (n.*319del)
n.249del
c.*4039del (n.*4039del)
c.*1222del (n.*1222del)
n.5627del
c.*634del (n.*634del)
c.4091del (p.Ala1364GlufsTer3)
c.*232del (n.*232del)
n.4592del
n.2572del
c.*475del (n.*475del)
c.*2985del (n.*2985del)
c.4475del (p.Ala1492GlufsTer3)
c.*184del (n.*184del)
n.462del
n.640del
n.5322del
gnomAD v4
7g.107931490G>ACA368864303DLD,LAMB1c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
n.2637C>T
n.2551C>T
n.1218C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.249C>T
c.*4039C>T (n.*4039C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.5627C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.4592C>T
n.2572C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.462C>T
n.640C>T
n.5322C>T
7g.107931490G>CCA368864299DLD,LAMB1c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
n.2637C>G
n.2551C>G
n.1218C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.249C>G
c.*4039C>G (n.*4039C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.5627C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.4592C>G
n.2572C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.462C>G
n.640C>G
n.5322C>G
7g.107931490G>TCA368864301DLD,LAMB1c.4403C>A (p.Ala1468Glu)
c.3992C>A (p.Ala1331Glu)
n.2637C>A
n.2551C>A
n.1218C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.249C>A
c.*4039C>A (n.*4039C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.5627C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.4091C>A (p.Ala1364Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.4592C>A
n.2572C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.4475C>A (p.Ala1492Glu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.462C>A
n.640C>A
n.5322C>A
7g.107931491C>ACA368864305DLD,LAMB1c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
n.2636G>T
n.2550G>T
n.1217G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.248G>T
c.*4038G>T (n.*4038G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.5626G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.4591G>T
n.2571G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.461G>T
n.639G>T
n.5321G>T
gnomAD v4
7g.107931491C=CA1732870692DLD,LAMB1c.4402G= (p.Ala1468=)
c.3991G= (p.Ala1331=)
n.2636G=
n.2550G=
n.1217G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.248G=
c.*4038G= (n.*4038G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.5626G=
c.*633G= (n.*633G=)
c.4090G= (p.Ala1364=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.4591G=
n.2571G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.4474G= (p.Ala1492=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.461G=
n.639G=
n.5321G=
7g.107931491C>GCA368864307DLD,LAMB1c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
n.2636G>C
n.2550G>C
n.1217G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.248G>C
c.*4038G>C (n.*4038G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.5626G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.4591G>C
n.2571G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.461G>C
n.639G>C
n.5321G>C
7g.107931491C>TCA4435037DLD,LAMB1c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
n.2636G>A
n.2550G>A
n.1217G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.248G>A
c.*4038G>A (n.*4038G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.5626G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.4591G>A
n.2571G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.461G>A
n.639G>A
n.5321G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931492T>ACA368864309DLD,LAMB1c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.3990A>T (p.Glu1330Asp)
n.2635A>T
n.2549A>T
n.1216A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.247A>T
c.*4037A>T (n.*4037A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.5625A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.4089A>T (p.Glu1363Asp)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.4590A>T
n.2570A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*2983A>T (n.*2983A>T)
c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.460A>T
n.638A>T
n.5320A>T
7g.107931492T>CCA457111278DLD,LAMB1c.4401A>G (p.Glu1467=)
c.3990A>G (p.Glu1330=)
n.2635A>G
n.2549A>G
n.1216A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.247A>G
c.*4037A>G (n.*4037A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.5625A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.4089A>G (p.Glu1363=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.4590A>G
n.2570A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*2983A>G (n.*2983A>G)
c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.460A>G
n.638A>G
n.5320A>G
7g.107931492T>GCA368864311DLD,LAMB1c.4401A>C (p.Glu1467Asp)
c.3990A>C (p.Glu1330Asp)
n.2635A>C
n.2549A>C
n.1216A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.247A>C
c.*4037A>C (n.*4037A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.5625A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.4089A>C (p.Glu1363Asp)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.4590A>C
n.2570A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*2983A>C (n.*2983A>C)
c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.460A>C
n.638A>C
n.5320A>C
7g.107931493T>ACA368864314DLD,LAMB1c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.3989A>T (p.Glu1330Val)
n.2634A>T
n.2548A>T
n.1215A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.246A>T
c.*4036A>T (n.*4036A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.5624A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.4088A>T (p.Glu1363Val)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.4589A>T
n.2569A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.459A>T
n.637A>T
n.5319A>T
7g.107931493T>CCA368864317DLD,LAMB1c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.3989A>G (p.Glu1330Gly)
n.2634A>G
n.2548A>G
n.1215A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.246A>G
c.*4036A>G (n.*4036A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.5624A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.4088A>G (p.Glu1363Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.4589A>G
n.2569A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.459A>G
n.637A>G
n.5319A>G
7g.107931493T>GCA368864315DLD,LAMB1c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.3989A>C (p.Glu1330Ala)
n.2634A>C
n.2548A>C
n.1215A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.246A>C
c.*4036A>C (n.*4036A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.5624A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.4088A>C (p.Glu1363Ala)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.4589A>C
n.2569A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.459A>C
n.637A>C
n.5319A>C
gnomAD v4
7g.107931494C>ACA368864319DLD,LAMB1c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.3988G>T (p.Glu1330Ter)
n.2633G>T
n.2547G>T
n.1214G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.245G>T
c.*4035G>T (n.*4035G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.5623G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.4087G>T (p.Glu1363Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.4588G>T
n.2568G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.458G>T
n.636G>T
n.5318G>T
7g.107931494C>GCA368864320DLD,LAMB1c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.3988G>C (p.Glu1330Gln)
n.2633G>C
n.2547G>C
n.1214G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.245G>C
c.*4035G>C (n.*4035G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.5623G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.4087G>C (p.Glu1363Gln)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.4588G>C
n.2568G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.458G>C
n.636G>C
n.5318G>C
7g.107931494C>TCA368864321DLD,LAMB1c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.3988G>A (p.Glu1330Lys)
n.2633G>A
n.2547G>A
n.1214G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.245G>A
c.*4035G>A (n.*4035G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.5623G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.4087G>A (p.Glu1363Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.4588G>A
n.2568G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.458G>A
n.636G>A
n.5318G>A
7g.107931495A=CA1732870695DLD,LAMB1c.4398T= (p.Ser1466=)
c.3987T= (p.Ser1329=)
n.2632T=
n.2546T=
n.1213T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.244T=
c.*4034T= (n.*4034T=)
c.*1217T= (n.*1217T=)
n.5622T=
c.*629T= (n.*629T=)
c.4086T= (p.Ser1362=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.4587T=
n.2567T=
c.*470T= (n.*470T=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.4470T= (p.Ser1490=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.457T=
n.635T=
n.5317T=
7g.107931495A>CCA457111279DLD,LAMB1c.4398T>G (p.Ser1466=)
c.3987T>G (p.Ser1329=)
n.2632T>G
n.2546T>G
n.1213T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.244T>G
c.*4034T>G (n.*4034T>G)
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.5622T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.4086T>G (p.Ser1362=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.4587T>G
n.2567T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.4470T>G (p.Ser1490=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.457T>G
n.635T>G
n.5317T>G
7g.107931495A>GCA4435038DLD,LAMB1c.4398T>C (p.Ser1466=)
c.3987T>C (p.Ser1329=)
n.2632T>C
n.2546T>C
n.1213T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.244T>C
c.*4034T>C (n.*4034T>C)
c.*1217T>C (n.*1217T>C)
n.5622T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.4086T>C (p.Ser1362=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.4587T>C
n.2567T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.4470T>C (p.Ser1490=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.457T>C
n.635T>C
n.5317T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931495A>TCA457111280DLD,LAMB1c.4398T>A (p.Ser1466=)
c.3987T>A (p.Ser1329=)
n.2632T>A
n.2546T>A
n.1213T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.244T>A
c.*4034T>A (n.*4034T>A)
c.*1217T>A (n.*1217T>A)
n.5622T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.4086T>A (p.Ser1362=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.4587T>A
n.2567T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.4470T>A (p.Ser1490=)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.457T>A
n.635T>A
n.5317T>A
7g.107931496G>ACA164268668DLD,LAMB1c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.3986C>T (p.Ser1329Phe)
n.2631C>T
n.2545C>T
n.1212C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.243C>T
c.*4033C>T (n.*4033C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.5621C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.4085C>T (p.Ser1362Phe)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.4586C>T
n.2566C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.4469C>T (p.Ser1490Phe)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.456C>T
n.634C>T
n.5316C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931496G>CCA368864326DLD,LAMB1c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.3986C>G (p.Ser1329Cys)
n.2631C>G
n.2545C>G
n.1212C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.243C>G
c.*4033C>G (n.*4033C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
n.5621C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.4085C>G (p.Ser1362Cys)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.4586C>G
n.2566C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.4469C>G (p.Ser1490Cys)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.456C>G
n.634C>G
n.5316C>G
7g.107931496G=CA1732870699DLD,LAMB1c.4397C= (p.Ser1466=)
c.3986C= (p.Ser1329=)
n.2631C=
n.2545C=
n.1212C=
c.*313C= (n.*313C=)
n.243C=
c.*4033C= (n.*4033C=)
c.*1216C= (n.*1216C=)
n.5621C=
c.*628C= (n.*628C=)
c.4085C= (p.Ser1362=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.4586C=
n.2566C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.*2979C= (n.*2979C=)
c.4469C= (p.Ser1490=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.456C=
n.634C=
n.5316C=
7g.107931496G>TCA368864327DLD,LAMB1c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.3986C>A (p.Ser1329Tyr)
n.2631C>A
n.2545C>A
n.1212C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.243C>A
c.*4033C>A (n.*4033C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.5621C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.4085C>A (p.Ser1362Tyr)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.4586C>A
n.2566C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.4469C>A (p.Ser1490Tyr)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.456C>A
n.634C>A
n.5316C>A
7g.107931497A>CCA368864328DLD,LAMB1c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
n.2630T>G
n.2544T>G
n.1211T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.242T>G
c.*4032T>G (n.*4032T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.5620T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.4084T>G (p.Ser1362Ala)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.4585T>G
n.2565T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.4468T>G (p.Ser1490Ala)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.455T>G
n.633T>G
n.5315T>G
7g.107931497A>GCA368864329DLD,LAMB1c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
n.2630T>C
n.2544T>C
n.1211T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.242T>C
c.*4032T>C (n.*4032T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.5620T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.4084T>C (p.Ser1362Pro)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.4585T>C
n.2565T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.4468T>C (p.Ser1490Pro)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.455T>C
n.633T>C
n.5315T>C
7g.107931497A>TCA368864331DLD,LAMB1c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
n.2630T>A
n.2544T>A
n.1211T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.242T>A
c.*4032T>A (n.*4032T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.5620T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.4084T>A (p.Ser1362Thr)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.4585T>A
n.2565T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.4468T>A (p.Ser1490Thr)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.455T>A
n.633T>A
n.5315T>A
7g.107931498G>ACA457111281DLD,LAMB1c.4395C>T (p.Val1465=)
c.3984C>T (p.Val1328=)
n.2629C>T
n.2543C>T
n.1210C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.241C>T
c.*4031C>T (n.*4031C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.5619C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.4083C>T (p.Val1361=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.4584C>T
n.2564C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
c.4467C>T (p.Val1489=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.454C>T
n.632C>T
n.5314C>T
7g.107931498G>CCA457111282DLD,LAMB1c.4395C>G (p.Val1465=)
c.3984C>G (p.Val1328=)
n.2629C>G
n.2543C>G
n.1210C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.241C>G
c.*4031C>G (n.*4031C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.5619C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.4083C>G (p.Val1361=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.4584C>G
n.2564C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*2977C>G (n.*2977C>G)
c.4467C>G (p.Val1489=)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.454C>G
n.632C>G
n.5314C>G
dbSNP
7g.107931498G=CA1732870702DLD,LAMB1c.4395C= (p.Val1465=)
c.3984C= (p.Val1328=)
n.2629C=
n.2543C=
n.1210C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.241C=
c.*4031C= (n.*4031C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.5619C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.4083C= (p.Val1361=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.4584C=
n.2564C=
c.*467C= (n.*467C=)
c.*2977C= (n.*2977C=)
c.4467C= (p.Val1489=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.454C=
n.632C=
n.5314C=
7g.107931498G>TCA457111283DLD,LAMB1c.4395C>A (p.Val1465=)
c.3984C>A (p.Val1328=)
n.2629C>A
n.2543C>A
n.1210C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.241C>A
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.5619C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.4083C>A (p.Val1361=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.4584C>A
n.2564C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4467C>A (p.Val1489=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.454C>A
n.632C>A
n.5314C>A
gnomAD v4
7g.107931499A>CCA368864336DLD,LAMB1c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
n.2628T>G
n.2542T>G
n.1209T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.240T>G
c.*4030T>G (n.*4030T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.5618T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.4082T>G (p.Val1361Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.4583T>G
n.2563T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.4466T>G (p.Val1489Gly)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.453T>G
n.631T>G
n.5313T>G
ClinVar
7g.107931499A>GCA368864335DLD,LAMB1c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
n.2628T>C
n.2542T>C
n.1209T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.240T>C
c.*4030T>C (n.*4030T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.5618T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.4082T>C (p.Val1361Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.4583T>C
n.2563T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.4466T>C (p.Val1489Ala)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.453T>C
n.631T>C
n.5313T>C
7g.107931499A>TCA368864334DLD,LAMB1c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.3983T>A (p.Val1328Asp)
n.2628T>A
n.2542T>A
n.1209T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.240T>A
c.*4030T>A (n.*4030T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.5618T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.4082T>A (p.Val1361Asp)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.4583T>A
n.2563T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.453T>A
n.631T>A
n.5313T>A
7g.107931500C>ACA368864338DLD,LAMB1c.4393G>T (p.Val1465Phe)
c.3982G>T (p.Val1328Phe)
n.2627G>T
n.2541G>T
n.1208G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.239G>T
c.*4029G>T (n.*4029G>T)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.5617G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.4081G>T (p.Val1361Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.4582G>T
n.2562G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Phe)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.452G>T
n.630G>T
n.5312G>T
7g.107931500C=CA1732870707DLD,LAMB1c.4393G= (p.Val1465=)
c.3982G= (p.Val1328=)
n.2627G=
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n.1208G=
c.*309G= (n.*309G=)
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c.*4029G= (n.*4029G=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
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c.*624G= (n.*624G=)
c.4081G= (p.Val1361=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.4582G=
n.2562G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.4465G= (p.Val1489=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.452G=
n.630G=
n.5312G=
7g.107931500C>GCA368864342DLD,LAMB1c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
n.2627G>C
n.2541G>C
n.1208G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.239G>C
c.*4029G>C (n.*4029G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.5617G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.4081G>C (p.Val1361Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.4582G>C
n.2562G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.452G>C
n.630G>C
n.5312G>C
7g.107931500C>TCA368864340DLD,LAMB1c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.3982G>A (p.Val1328Ile)
n.2627G>A
n.2541G>A
n.1208G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.239G>A
c.*4029G>A (n.*4029G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.5617G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.4081G>A (p.Val1361Ile)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.4582G>A
n.2562G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.452G>A
n.630G>A
n.5312G>A
ClinVar dbSNP
7g.107931501C>ACA368864344DLD,LAMB1c.4393-1G>T (n.4393-1G>T)
c.3982-1G>T (n.3982-1G>T)
n.2627-1G>T
n.2541-1G>T
n.1208-1G>T
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
n.238G>T
c.*4029-1G>T (n.*4029-1G>T)
c.*1212-1G>T (n.*1212-1G>T)
n.5617-1G>T
c.*624-1G>T (n.*624-1G>T)
c.4081-1G>T (n.4081-1G>T)
c.*222-1G>T (n.*222-1G>T)
n.4582-1G>T
n.2562-1G>T
c.*465-1G>T (n.*465-1G>T)
c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T)
c.4465-1G>T (n.4465-1G>T)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.452-1G>T
n.630-1G>T
n.5312-1G>T
7g.107931501C>GCA368864346DLD,LAMB1c.4393-1G>C (n.4393-1G>C)
c.3982-1G>C (n.3982-1G>C)
n.2627-1G>C
n.2541-1G>C
n.1208-1G>C
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
n.238G>C
c.*4029-1G>C (n.*4029-1G>C)
c.*1212-1G>C (n.*1212-1G>C)
n.5617-1G>C
c.*624-1G>C (n.*624-1G>C)
c.4081-1G>C (n.4081-1G>C)
c.*222-1G>C (n.*222-1G>C)
n.4582-1G>C
n.2562-1G>C
c.*465-1G>C (n.*465-1G>C)
c.*2975-1G>C (n.*2975-1G>C)
c.4465-1G>C (n.4465-1G>C)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.452-1G>C
n.630-1G>C
n.5312-1G>C
7g.107931501C>TCA368864348DLD,LAMB1c.4393-1G>A (n.4393-1G>A)
c.3982-1G>A (n.3982-1G>A)
n.2627-1G>A
n.2541-1G>A
n.1208-1G>A
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
n.238G>A
c.*4029-1G>A (n.*4029-1G>A)
c.*1212-1G>A (n.*1212-1G>A)
n.5617-1G>A
c.*624-1G>A (n.*624-1G>A)
c.4081-1G>A (n.4081-1G>A)
c.*222-1G>A (n.*222-1G>A)
n.4582-1G>A
n.2562-1G>A
c.*465-1G>A (n.*465-1G>A)
c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A)
c.4465-1G>A (n.4465-1G>A)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.452-1G>A
n.630-1G>A
n.5312-1G>A
7g.107931502T>ACA368864350DLD,LAMB1c.4393-2A>T (n.4393-2A>T)
c.3982-2A>T (n.3982-2A>T)
n.2627-2A>T
n.2541-2A>T
n.1208-2A>T
c.*309-2A>T (n.*309-2A>T)
n.237A>T
c.*4029-2A>T (n.*4029-2A>T)
c.*1212-2A>T (n.*1212-2A>T)
n.5617-2A>T
c.*624-2A>T (n.*624-2A>T)
c.4081-2A>T (n.4081-2A>T)
c.*222-2A>T (n.*222-2A>T)
n.4582-2A>T
n.2562-2A>T
c.*465-2A>T (n.*465-2A>T)
c.*2975-2A>T (n.*2975-2A>T)
c.4465-2A>T (n.4465-2A>T)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.452-2A>T
n.630-2A>T
n.5312-2A>T
7g.107931502T>CCA368864352DLD,LAMB1c.4393-2A>G (n.4393-2A>G)
c.3982-2A>G (n.3982-2A>G)
n.2627-2A>G
n.2541-2A>G
n.1208-2A>G
c.*309-2A>G (n.*309-2A>G)
n.237A>G
c.*4029-2A>G (n.*4029-2A>G)
c.*1212-2A>G (n.*1212-2A>G)
n.5617-2A>G
c.*624-2A>G (n.*624-2A>G)
c.4081-2A>G (n.4081-2A>G)
c.*222-2A>G (n.*222-2A>G)
n.4582-2A>G
n.2562-2A>G
c.*465-2A>G (n.*465-2A>G)
c.*2975-2A>G (n.*2975-2A>G)
c.4465-2A>G (n.4465-2A>G)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.452-2A>G
n.630-2A>G
n.5312-2A>G
7g.107931502T>GCA368864354DLD,LAMB1c.4393-2A>C (n.4393-2A>C)
c.3982-2A>C (n.3982-2A>C)
n.2627-2A>C
n.2541-2A>C
n.1208-2A>C
c.*309-2A>C (n.*309-2A>C)
n.237A>C
c.*4029-2A>C (n.*4029-2A>C)
c.*1212-2A>C (n.*1212-2A>C)
n.5617-2A>C
c.*624-2A>C (n.*624-2A>C)
c.4081-2A>C (n.4081-2A>C)
c.*222-2A>C (n.*222-2A>C)
n.4582-2A>C
n.2562-2A>C
c.*465-2A>C (n.*465-2A>C)
c.*2975-2A>C (n.*2975-2A>C)
c.4465-2A>C (n.4465-2A>C)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.452-2A>C
n.630-2A>C
n.5312-2A>C
7g.107931503A=CA1732870712DLD,LAMB1c.4393-3T= (n.4393-3T=)
c.3982-3T= (n.3982-3T=)
n.2627-3T=
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c.*309-3T= (n.*309-3T=)
n.236T=
c.*4029-3T= (n.*4029-3T=)
c.*1212-3T= (n.*1212-3T=)
n.5617-3T=
c.*624-3T= (n.*624-3T=)
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c.*222-3T= (n.*222-3T=)
n.4582-3T=
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c.*465-3T= (n.*465-3T=)
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n.452-3T=
n.630-3T=
n.5312-3T=
7g.107931503A>CCA4435039DLD,LAMB1c.4393-3T>G (n.4393-3T>G)
c.3982-3T>G (n.3982-3T>G)
n.2627-3T>G
n.2541-3T>G
n.1208-3T>G
c.*309-3T>G (n.*309-3T>G)
n.236T>G
c.*4029-3T>G (n.*4029-3T>G)
c.*1212-3T>G (n.*1212-3T>G)
n.5617-3T>G
c.*624-3T>G (n.*624-3T>G)
c.4081-3T>G (n.4081-3T>G)
c.*222-3T>G (n.*222-3T>G)
n.4582-3T>G
n.2562-3T>G
c.*465-3T>G (n.*465-3T>G)
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c.4465-3T>G (n.4465-3T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.452-3T>G
n.630-3T>G
n.5312-3T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931505A=CA1732870714DLD,LAMB1c.4393-5T= (n.4393-5T=)
c.3982-5T= (n.3982-5T=)
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n.234T=
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n.5617-5T=
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n.4582-5T=
n.2562-5T=
c.*465-5T= (n.*465-5T=)
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c.*199A= (n.*199A=)
n.452-5T=
n.630-5T=
n.5312-5T=
7g.107931505A>GCA164268684DLD,LAMB1c.4393-5T>C (n.4393-5T>C)
c.3982-5T>C (n.3982-5T>C)
n.2627-5T>C
n.2541-5T>C
n.1208-5T>C
c.*309-5T>C (n.*309-5T>C)
n.234T>C
c.*4029-5T>C (n.*4029-5T>C)
c.*1212-5T>C (n.*1212-5T>C)
n.5617-5T>C
c.*624-5T>C (n.*624-5T>C)
c.4081-5T>C (n.4081-5T>C)
c.*222-5T>C (n.*222-5T>C)
n.4582-5T>C
n.2562-5T>C
c.*465-5T>C (n.*465-5T>C)
c.*2975-5T>C (n.*2975-5T>C)
c.4465-5T>C (n.4465-5T>C)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.452-5T>C
n.630-5T>C
n.5312-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931506T>CCA577040238DLD,LAMB1c.4393-6A>G (n.4393-6A>G)
c.3982-6A>G (n.3982-6A>G)
n.2627-6A>G
n.2541-6A>G
n.1208-6A>G
c.*309-6A>G (n.*309-6A>G)
n.233A>G
c.*4029-6A>G (n.*4029-6A>G)
c.*1212-6A>G (n.*1212-6A>G)
n.5617-6A>G
c.*624-6A>G (n.*624-6A>G)
c.4081-6A>G (n.4081-6A>G)
c.*222-6A>G (n.*222-6A>G)
n.4582-6A>G
n.2562-6A>G
c.*465-6A>G (n.*465-6A>G)
c.*2975-6A>G (n.*2975-6A>G)
c.4465-6A>G (n.4465-6A>G)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.452-6A>G
n.630-6A>G
n.5312-6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931506T=CA1732870717DLD,LAMB1c.4393-6A= (n.4393-6A=)
c.3982-6A= (n.3982-6A=)
n.2627-6A=
n.2541-6A=
n.1208-6A=
c.*309-6A= (n.*309-6A=)
n.233A=
c.*4029-6A= (n.*4029-6A=)
c.*1212-6A= (n.*1212-6A=)
n.5617-6A=
c.*624-6A= (n.*624-6A=)
c.4081-6A= (n.4081-6A=)
c.*222-6A= (n.*222-6A=)
n.4582-6A=
n.2562-6A=
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c.*2975-6A= (n.*2975-6A=)
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n.630-6A=
n.5312-6A=
7g.107931507A=CA1732870719DLD,LAMB1c.4393-7T= (n.4393-7T=)
c.3982-7T= (n.3982-7T=)
n.2627-7T=
n.2541-7T=
n.1208-7T=
c.*309-7T= (n.*309-7T=)
n.232T=
c.*4029-7T= (n.*4029-7T=)
c.*1212-7T= (n.*1212-7T=)
n.5617-7T=
c.*624-7T= (n.*624-7T=)
c.4081-7T= (n.4081-7T=)
c.*222-7T= (n.*222-7T=)
n.4582-7T=
n.2562-7T=
c.*465-7T= (n.*465-7T=)
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c.4465-7T= (n.4465-7T=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.452-7T=
n.630-7T=
n.5312-7T=
7g.107931507A>GCA831219466DLD,LAMB1c.4393-7T>C (n.4393-7T>C)
c.3982-7T>C (n.3982-7T>C)
n.2627-7T>C
n.2541-7T>C
n.1208-7T>C
c.*309-7T>C (n.*309-7T>C)
n.232T>C
c.*4029-7T>C (n.*4029-7T>C)
c.*1212-7T>C (n.*1212-7T>C)
n.5617-7T>C
c.*624-7T>C (n.*624-7T>C)
c.4081-7T>C (n.4081-7T>C)
c.*222-7T>C (n.*222-7T>C)
n.4582-7T>C
n.2562-7T>C
c.*465-7T>C (n.*465-7T>C)
c.*2975-7T>C (n.*2975-7T>C)
c.4465-7T>C (n.4465-7T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.452-7T>C
n.630-7T>C
n.5312-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T>CCA164268692DLD,LAMB1c.4393-8A>G (n.4393-8A>G)
c.3982-8A>G (n.3982-8A>G)
n.2627-8A>G
n.2541-8A>G
n.1208-8A>G
c.*309-8A>G (n.*309-8A>G)
n.231A>G
c.*4029-8A>G (n.*4029-8A>G)
c.*1212-8A>G (n.*1212-8A>G)
n.5617-8A>G
c.*624-8A>G (n.*624-8A>G)
c.4081-8A>G (n.4081-8A>G)
c.*222-8A>G (n.*222-8A>G)
n.4582-8A>G
n.2562-8A>G
c.*465-8A>G (n.*465-8A>G)
c.*2975-8A>G (n.*2975-8A>G)
c.4465-8A>G (n.4465-8A>G)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.452-8A>G
n.630-8A>G
n.5312-8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107931508T>GCA4435040DLD,LAMB1c.4393-8A>C (n.4393-8A>C)
c.3982-8A>C (n.3982-8A>C)
n.2627-8A>C
n.2541-8A>C
n.1208-8A>C
c.*309-8A>C (n.*309-8A>C)
n.231A>C
c.*4029-8A>C (n.*4029-8A>C)
c.*1212-8A>C (n.*1212-8A>C)
n.5617-8A>C
c.*624-8A>C (n.*624-8A>C)
c.4081-8A>C (n.4081-8A>C)
c.*222-8A>C (n.*222-8A>C)
n.4582-8A>C
n.2562-8A>C
c.*465-8A>C (n.*465-8A>C)
c.*2975-8A>C (n.*2975-8A>C)
c.4465-8A>C (n.4465-8A>C)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.452-8A>C
n.630-8A>C
n.5312-8A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T=CA1732870721DLD,LAMB1c.4393-8A= (n.4393-8A=)
c.3982-8A= (n.3982-8A=)
n.2627-8A=
n.2541-8A=
n.1208-8A=
c.*309-8A= (n.*309-8A=)
n.231A=
c.*4029-8A= (n.*4029-8A=)
c.*1212-8A= (n.*1212-8A=)
n.5617-8A=
c.*624-8A= (n.*624-8A=)
c.4081-8A= (n.4081-8A=)
c.*222-8A= (n.*222-8A=)
n.4582-8A=
n.2562-8A=
c.*465-8A= (n.*465-8A=)
c.*2975-8A= (n.*2975-8A=)
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c.*202T= (n.*202T=)
n.452-8A=
n.630-8A=
n.5312-8A=
7g.107931509G>TCA2684477684DLD,LAMB1c.4393-9C>A (n.4393-9C>A)
c.3982-9C>A (n.3982-9C>A)
n.2627-9C>A
n.2541-9C>A
n.1208-9C>A
c.*309-9C>A (n.*309-9C>A)
n.230C>A
c.*4029-9C>A (n.*4029-9C>A)
c.*1212-9C>A (n.*1212-9C>A)
n.5617-9C>A
c.*624-9C>A (n.*624-9C>A)
c.4081-9C>A (n.4081-9C>A)
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n.2562-9C>A
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c.4465-9C>A (n.4465-9C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.452-9C>A
n.630-9C>A
n.5312-9C>A
gnomAD v4
7g.107931511A=CA1732870725DLD,LAMB1c.4393-11T= (n.4393-11T=)
c.3982-11T= (n.3982-11T=)
n.2627-11T=
n.2541-11T=
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c.*309-11T= (n.*309-11T=)
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c.*4029-11T= (n.*4029-11T=)
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n.5617-11T=
c.*624-11T= (n.*624-11T=)
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n.2562-11T=
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c.*205A= (n.*205A=)
n.452-11T=
n.630-11T=
n.5312-11T=
7g.107931511A>GCA1732870726DLD,LAMB1c.4393-11T>C (n.4393-11T>C)
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n.228T>C
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n.5617-11T>C
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n.4582-11T>C
n.2562-11T>C
c.*465-11T>C (n.*465-11T>C)
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n.452-11T>C
n.630-11T>C
n.5312-11T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.107931512G>ACA577040241DLD,LAMB1c.4393-12C>T (n.4393-12C>T)
c.3982-12C>T (n.3982-12C>T)
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n.1208-12C>T
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n.227C>T
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c.*1212-12C>T (n.*1212-12C>T)
n.5617-12C>T
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n.4582-12C>T
n.2562-12C>T
c.*465-12C>T (n.*465-12C>T)
c.*2975-12C>T (n.*2975-12C>T)
c.4465-12C>T (n.4465-12C>T)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.452-12C>T
n.630-12C>T
n.5312-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931512G=CA1732870728DLD,LAMB1c.4393-12C= (n.4393-12C=)
c.3982-12C= (n.3982-12C=)
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n.2541-12C=
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c.*624-12C= (n.*624-12C=)
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7g.107931513A=CA1732870730DLD,LAMB1c.4393-13T= (n.4393-13T=)
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n.5617-13T=
c.*624-13T= (n.*624-13T=)
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n.630-13T=
n.5312-13T=
7g.107931513A>GCA4435041DLD,LAMB1c.4393-13T>C (n.4393-13T>C)
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n.2627-13T>C
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n.1208-13T>C
c.*309-13T>C (n.*309-13T>C)
n.226T>C
c.*4029-13T>C (n.*4029-13T>C)
c.*1212-13T>C (n.*1212-13T>C)
n.5617-13T>C
c.*624-13T>C (n.*624-13T>C)
c.4081-13T>C (n.4081-13T>C)
c.*222-13T>C (n.*222-13T>C)
n.4582-13T>C
n.2562-13T>C
c.*465-13T>C (n.*465-13T>C)
c.*2975-13T>C (n.*2975-13T>C)
c.4465-13T>C (n.4465-13T>C)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.452-13T>C
n.630-13T>C
n.5312-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T>ACA2511603006DLD,LAMB1c.4393-15A>T (n.4393-15A>T)
c.3982-15A>T (n.3982-15A>T)
n.2627-15A>T
n.2541-15A>T
n.1208-15A>T
c.*309-15A>T (n.*309-15A>T)
n.224A>T
c.*4029-15A>T (n.*4029-15A>T)
c.*1212-15A>T (n.*1212-15A>T)
n.5617-15A>T
c.*624-15A>T (n.*624-15A>T)
c.4081-15A>T (n.4081-15A>T)
c.*222-15A>T (n.*222-15A>T)
n.4582-15A>T
n.2562-15A>T
c.*465-15A>T (n.*465-15A>T)
c.*2975-15A>T (n.*2975-15A>T)
c.4465-15A>T (n.4465-15A>T)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.452-15A>T
n.630-15A>T
n.5312-15A>T
7g.107931515T>CCA4435042DLD,LAMB1c.4393-15A>G (n.4393-15A>G)
c.3982-15A>G (n.3982-15A>G)
n.2627-15A>G
n.2541-15A>G
n.1208-15A>G
c.*309-15A>G (n.*309-15A>G)
n.224A>G
c.*4029-15A>G (n.*4029-15A>G)
c.*1212-15A>G (n.*1212-15A>G)
n.5617-15A>G
c.*624-15A>G (n.*624-15A>G)
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n.4582-15A>G
n.2562-15A>G
c.*465-15A>G (n.*465-15A>G)
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c.*209T>C (n.*209T>C)
n.452-15A>G
n.630-15A>G
n.5312-15A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T=CA1732870732DLD,LAMB1c.4393-15A= (n.4393-15A=)
c.3982-15A= (n.3982-15A=)
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n.2541-15A=
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c.*309-15A= (n.*309-15A=)
n.224A=
c.*4029-15A= (n.*4029-15A=)
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n.5617-15A=
c.*624-15A= (n.*624-15A=)
c.4081-15A= (n.4081-15A=)
c.*222-15A= (n.*222-15A=)
n.4582-15A=
n.2562-15A=
c.*465-15A= (n.*465-15A=)
c.*2975-15A= (n.*2975-15A=)
c.4465-15A= (n.4465-15A=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.452-15A=
n.630-15A=
n.5312-15A=
7g.107931516A=CA1732870734DLD,LAMB1c.4393-16T= (n.4393-16T=)
c.3982-16T= (n.3982-16T=)
n.2627-16T=
n.2541-16T=
n.1208-16T=
c.*309-16T= (n.*309-16T=)
n.223T=
c.*4029-16T= (n.*4029-16T=)
c.*1212-16T= (n.*1212-16T=)
n.5617-16T=
c.*624-16T= (n.*624-16T=)
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n.2562-16T=
c.*465-16T= (n.*465-16T=)
c.*2975-16T= (n.*2975-16T=)
c.4465-16T= (n.4465-16T=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.452-16T=
n.630-16T=
n.5312-16T=
7g.107931516A>GCA1732870735DLD,LAMB1c.4393-16T>C (n.4393-16T>C)
c.3982-16T>C (n.3982-16T>C)
n.2627-16T>C
n.2541-16T>C
n.1208-16T>C
c.*309-16T>C (n.*309-16T>C)
n.223T>C
c.*4029-16T>C (n.*4029-16T>C)
c.*1212-16T>C (n.*1212-16T>C)
n.5617-16T>C
c.*624-16T>C (n.*624-16T>C)
c.4081-16T>C (n.4081-16T>C)
c.*222-16T>C (n.*222-16T>C)
n.4582-16T>C
n.2562-16T>C
c.*465-16T>C (n.*465-16T>C)
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c.4465-16T>C (n.4465-16T>C)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.452-16T>C
n.630-16T>C
n.5312-16T>C
dbSNP
7g.107931517A=CA1732870738DLD,LAMB1c.4393-17T= (n.4393-17T=)
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n.1208-17T=
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c.*624-17T= (n.*624-17T=)
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7g.107931517A>GCA4435043DLD,LAMB1c.4393-17T>C (n.4393-17T>C)
c.3982-17T>C (n.3982-17T>C)
n.2627-17T>C
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c.*1212-17T>C (n.*1212-17T>C)
n.5617-17T>C
c.*624-17T>C (n.*624-17T>C)
c.4081-17T>C (n.4081-17T>C)
c.*222-17T>C (n.*222-17T>C)
n.4582-17T>C
n.2562-17T>C
c.*465-17T>C (n.*465-17T>C)
c.*2975-17T>C (n.*2975-17T>C)
c.4465-17T>C (n.4465-17T>C)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.452-17T>C
n.630-17T>C
n.5312-17T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931523C=CA1732870740DLD,LAMB1c.4393-23G= (n.4393-23G=)
c.3982-23G= (n.3982-23G=)
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c.*1212-23G= (n.*1212-23G=)
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c.*624-23G= (n.*624-23G=)
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n.4582-23G=
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c.*465-23G= (n.*465-23G=)
c.*2975-23G= (n.*2975-23G=)
c.4465-23G= (n.4465-23G=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.452-23G=
n.630-23G=
n.5312-23G=
7g.107931523C>GCA2684477685DLD,LAMB1c.4393-23G>C (n.4393-23G>C)
c.3982-23G>C (n.3982-23G>C)
n.2627-23G>C
n.2541-23G>C
n.1208-23G>C
c.*309-23G>C (n.*309-23G>C)
n.216G>C
c.*4029-23G>C (n.*4029-23G>C)
c.*1212-23G>C (n.*1212-23G>C)
n.5617-23G>C
c.*624-23G>C (n.*624-23G>C)
c.4081-23G>C (n.4081-23G>C)
c.*222-23G>C (n.*222-23G>C)
n.4582-23G>C
n.2562-23G>C
c.*465-23G>C (n.*465-23G>C)
c.*2975-23G>C (n.*2975-23G>C)
c.4465-23G>C (n.4465-23G>C)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.452-23G>C
n.630-23G>C
n.5312-23G>C
gnomAD v4
7g.107931523C>TCA4435044DLD,LAMB1c.4393-23G>A (n.4393-23G>A)
c.3982-23G>A (n.3982-23G>A)
n.2627-23G>A
n.2541-23G>A
n.1208-23G>A
c.*309-23G>A (n.*309-23G>A)
n.216G>A
c.*4029-23G>A (n.*4029-23G>A)
c.*1212-23G>A (n.*1212-23G>A)
n.5617-23G>A
c.*624-23G>A (n.*624-23G>A)
c.4081-23G>A (n.4081-23G>A)
c.*222-23G>A (n.*222-23G>A)
n.4582-23G>A
n.2562-23G>A
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n.630-23G>A
n.5312-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5312-28C>A
gnomAD v4
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n.5312-29T>C
gnomAD v4
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n.452-31C>G
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n.5312-31C>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1208-32T>C
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n.5617-32T>C
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gnomAD v4
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n.5312-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931533C>TCA4435046DLD,LAMB1c.4393-33G>A (n.4393-33G>A)
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n.452-33G>A
n.630-33G>A
n.5312-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.107931538_107931545delCA2684477691DLD,LAMB1c.4393-40_4393-33del (n.4393-40_4393-33del)
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n.199_206del
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n.452-40_452-33del
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gnomAD v4
7g.107931534T>GCA2684477692DLD,LAMB1c.4393-34A>C (n.4393-34A>C)
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n.205A>C
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n.5617-34A>C
c.*624-34A>C (n.*624-34A>C)
c.4081-34A>C (n.4081-34A>C)
c.*222-34A>C (n.*222-34A>C)
n.4582-34A>C
n.2562-34A>C
c.*465-34A>C (n.*465-34A>C)
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c.4465-34A>C (n.4465-34A>C)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.452-34A>C
n.630-34A>C
n.5312-34A>C
gnomAD v4
7g.107931536delCA1732870754DLD,LAMB1c.4393-34del (n.4393-34del)
c.3982-34del (n.3982-34del)
n.2627-34del
n.2541-34del
n.1208-34del
c.*309-34del (n.*309-34del)
n.205del
c.*4029-34del (n.*4029-34del)
c.*1212-34del (n.*1212-34del)
n.5617-34del
c.*624-34del (n.*624-34del)
c.4081-34del (n.4081-34del)
c.*222-34del (n.*222-34del)
n.4582-34del
n.2562-34del
c.*465-34del (n.*465-34del)
c.*2975-34del (n.*2975-34del)
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n.452-34del
n.630-34del
n.5312-34del
dbSNP
7g.107931538_107931541delCA2684477693DLD,LAMB1c.4393-38_4393-35del (n.4393-38_4393-35del)
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n.201_204del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched