Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107931384T>ACA457111223DLD,LAMB1c.4509A>T (p.Leu1503=)
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n.5733A>G
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7g.107931384T>GCA457111222DLD,LAMB1c.4509A>C (p.Leu1503=)
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c.4197A>C (p.Leu1399=)
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n.4698A>C
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c.4581A>C (p.Leu1527=)
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n.568A>C
n.746A>C
n.5428A>C
7g.107931385A>CCA368863863DLD,LAMB1c.4508T>G (p.Leu1503Arg)
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n.5732T>G
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n.4697T>G
n.2677T>G
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c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.4580T>G (p.Leu1527Arg)
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n.567T>G
n.745T>G
n.5427T>G
7g.107931385A>GCA368863865DLD,LAMB1c.4508T>C (p.Leu1503Pro)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
n.2742T>C
n.2656T>C
n.1323T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.354T>C
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c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.5732T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.19T>C
n.4697T>C
n.2677T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.4580T>C (p.Leu1527Pro)
c.*125-46A>G (n.*125-46A>G)
n.567T>C
n.745T>C
n.5427T>C
7g.107931385A>TCA368863867DLD,LAMB1c.4508T>A (p.Leu1503Gln)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
n.2742T>A
n.2656T>A
n.1323T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.354T>A
c.*4144T>A (n.*4144T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.5732T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.19T>A
n.4697T>A
n.2677T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*3090T>A (n.*3090T>A)
c.4580T>A (p.Leu1527Gln)
c.*125-46A>T (n.*125-46A>T)
n.567T>A
n.745T>A
n.5427T>A
7g.107931386G>ACA164268550DLD,LAMB1c.4507C>T (p.Leu1503=)
c.4096C>T (p.Leu1366=)
n.2741C>T
n.2655C>T
n.1322C>T
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c.*4143C>T (n.*4143C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.5731C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
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n.18C>T
n.4696C>T
n.2676C>T
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n.566C>T
n.744C>T
n.5426C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107931386G>CCA4435017DLD,LAMB1c.4507C>G (p.Leu1503Val)
c.4096C>G (p.Leu1366Val)
n.2741C>G
n.2655C>G
n.1322C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.353C>G
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c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.5731C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
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n.18C>G
n.4696C>G
n.2676C>G
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n.566C>G
n.744C>G
n.5426C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931386G=CA1732870530DLD,LAMB1c.4507C= (p.Leu1503=)
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n.1322C=
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c.*738C= (n.*738C=)
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7g.107931386G>TCA368863868DLD,LAMB1c.4507C>A (p.Leu1503Ile)
c.4096C>A (p.Leu1366Ile)
n.2741C>A
n.2655C>A
n.1322C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.353C>A
c.*4143C>A (n.*4143C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.5731C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.18C>A
n.4696C>A
n.2676C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.4579C>A (p.Leu1527Ile)
c.*125-45G>T (n.*125-45G>T)
n.566C>A
n.744C>A
n.5426C>A
7g.107931387A>CCA368863873DLD,LAMB1c.4506T>G (p.Asn1502Lys)
c.4095T>G (p.Asn1365Lys)
n.2740T>G
n.2654T>G
n.1321T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.352T>G
c.*4142T>G (n.*4142T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.5730T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.4194T>G (p.Asn1398Lys)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.17T>G
n.4695T>G
n.2675T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.4578T>G (p.Asn1526Lys)
c.*125-44A>C (n.*125-44A>C)
n.565T>G
n.743T>G
n.5425T>G
gnomAD v4
7g.107931387A>GCA457111224DLD,LAMB1c.4506T>C (p.Asn1502=)
c.4095T>C (p.Asn1365=)
n.2740T>C
n.2654T>C
n.1321T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.352T>C
c.*4142T>C (n.*4142T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.5730T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.4194T>C (p.Asn1398=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.17T>C
n.4695T>C
n.2675T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.4578T>C (p.Asn1526=)
c.*125-44A>G (n.*125-44A>G)
n.565T>C
n.743T>C
n.5425T>C
gnomAD v4
7g.107931387A>TCA368863875DLD,LAMB1c.4506T>A (p.Asn1502Lys)
c.4095T>A (p.Asn1365Lys)
n.2740T>A
n.2654T>A
n.1321T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.352T>A
c.*4142T>A (n.*4142T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.5730T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.4194T>A (p.Asn1398Lys)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.17T>A
n.4695T>A
n.2675T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*3088T>A (n.*3088T>A)
c.4578T>A (p.Asn1526Lys)
c.*125-44A>T (n.*125-44A>T)
n.565T>A
n.743T>A
n.5425T>A
7g.107931388T>ACA368863877DLD,LAMB1c.4505A>T (p.Asn1502Ile)
c.4094A>T (p.Asn1365Ile)
n.2739A>T
n.2653A>T
n.1320A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.351A>T
c.*4141A>T (n.*4141A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.5729A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.4193A>T (p.Asn1398Ile)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.16A>T
n.4694A>T
n.2674A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.4577A>T (p.Asn1526Ile)
c.*125-43T>A (n.*125-43T>A)
n.564A>T
n.742A>T
n.5424A>T
7g.107931388T>CCA368863878DLD,LAMB1c.4505A>G (p.Asn1502Ser)
c.4094A>G (p.Asn1365Ser)
n.2739A>G
n.2653A>G
n.1320A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.351A>G
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.5729A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.4193A>G (p.Asn1398Ser)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.16A>G
n.4694A>G
n.2674A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.4577A>G (p.Asn1526Ser)
c.*125-43T>C (n.*125-43T>C)
n.564A>G
n.742A>G
n.5424A>G
ClinVar dbSNP
7g.107931388T>GCA368863880DLD,LAMB1c.4505A>C (p.Asn1502Thr)
c.4094A>C (p.Asn1365Thr)
n.2739A>C
n.2653A>C
n.1320A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.351A>C
c.*4141A>C (n.*4141A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.5729A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.4193A>C (p.Asn1398Thr)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.16A>C
n.4694A>C
n.2674A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.4577A>C (p.Asn1526Thr)
c.*125-43T>G (n.*125-43T>G)
n.564A>C
n.742A>C
n.5424A>C
7g.107931389T>ACA368863882DLD,LAMB1c.4504A>T (p.Asn1502Tyr)
c.4093A>T (p.Asn1365Tyr)
n.2738A>T
n.2652A>T
n.1319A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.350A>T
c.*4140A>T (n.*4140A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.5728A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.4192A>T (p.Asn1398Tyr)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.15A>T
n.4693A>T
n.2673A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*3086A>T (n.*3086A>T)
c.4576A>T (p.Asn1526Tyr)
c.*125-42T>A (n.*125-42T>A)
n.563A>T
n.741A>T
n.5423A>T
7g.107931389T>CCA368863884DLD,LAMB1c.4504A>G (p.Asn1502Asp)
c.4093A>G (p.Asn1365Asp)
n.2738A>G
n.2652A>G
n.1319A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.350A>G
c.*4140A>G (n.*4140A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.5728A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.4192A>G (p.Asn1398Asp)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.15A>G
n.4693A>G
n.2673A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
c.4576A>G (p.Asn1526Asp)
c.*125-42T>C (n.*125-42T>C)
n.563A>G
n.741A>G
n.5423A>G
7g.107931389T>GCA368863886DLD,LAMB1c.4504A>C (p.Asn1502His)
c.4093A>C (p.Asn1365His)
n.2738A>C
n.2652A>C
n.1319A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.350A>C
c.*4140A>C (n.*4140A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.5728A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.4192A>C (p.Asn1398His)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.15A>C
n.4693A>C
n.2673A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*3086A>C (n.*3086A>C)
c.4576A>C (p.Asn1526His)
c.*125-42T>G (n.*125-42T>G)
n.563A>C
n.741A>C
n.5423A>C
7g.107931390T>ACA368863888DLD,LAMB1c.4503A>T (p.Arg1501Ser)
c.4092A>T (p.Arg1364Ser)
n.2737A>T
n.2651A>T
n.1318A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.349A>T
c.*4139A>T (n.*4139A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.5727A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.4191A>T (p.Arg1397Ser)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.14A>T
n.4692A>T
n.2672A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*3085A>T (n.*3085A>T)
c.4575A>T (p.Arg1525Ser)
c.*125-41T>A (n.*125-41T>A)
n.562A>T
n.740A>T
n.5422A>T
7g.107931390T>CCA457111225DLD,LAMB1c.4503A>G (p.Arg1501=)
c.4092A>G (p.Arg1364=)
n.2737A>G
n.2651A>G
n.1318A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.349A>G
c.*4139A>G (n.*4139A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.5727A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.4191A>G (p.Arg1397=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.14A>G
n.4692A>G
n.2672A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*3085A>G (n.*3085A>G)
c.4575A>G (p.Arg1525=)
c.*125-41T>C (n.*125-41T>C)
n.562A>G
n.740A>G
n.5422A>G
7g.107931390T>GCA368863889DLD,LAMB1c.4503A>C (p.Arg1501Ser)
c.4092A>C (p.Arg1364Ser)
n.2737A>C
n.2651A>C
n.1318A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.349A>C
c.*4139A>C (n.*4139A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.5727A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.4191A>C (p.Arg1397Ser)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.14A>C
n.4692A>C
n.2672A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*3085A>C (n.*3085A>C)
c.4575A>C (p.Arg1525Ser)
c.*125-41T>G (n.*125-41T>G)
n.562A>C
n.740A>C
n.5422A>C
gnomAD v4
7g.107931391C>ACA368863892DLD,LAMB1c.4502G>T (p.Arg1501Ile)
c.4091G>T (p.Arg1364Ile)
n.2736G>T
n.2650G>T
n.1317G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.348G>T
c.*4138G>T (n.*4138G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
n.5726G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.4190G>T (p.Arg1397Ile)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.13G>T
n.4691G>T
n.2671G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*3084G>T (n.*3084G>T)
c.4574G>T (p.Arg1525Ile)
c.*125-40C>A (n.*125-40C>A)
n.561G>T
n.739G>T
n.5421G>T
7g.107931391C>GCA368863893DLD,LAMB1c.4502G>C (p.Arg1501Thr)
c.4091G>C (p.Arg1364Thr)
n.2736G>C
n.2650G>C
n.1317G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.348G>C
c.*4138G>C (n.*4138G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
n.5726G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.4190G>C (p.Arg1397Thr)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.13G>C
n.4691G>C
n.2671G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*3084G>C (n.*3084G>C)
c.4574G>C (p.Arg1525Thr)
c.*125-40C>G (n.*125-40C>G)
n.561G>C
n.739G>C
n.5421G>C
7g.107931391C>TCA368863895DLD,LAMB1c.4502G>A (p.Arg1501Lys)
c.4091G>A (p.Arg1364Lys)
n.2736G>A
n.2650G>A
n.1317G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.348G>A
c.*4138G>A (n.*4138G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
n.5726G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.4190G>A (p.Arg1397Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.13G>A
n.4691G>A
n.2671G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*3084G>A (n.*3084G>A)
c.4574G>A (p.Arg1525Lys)
c.*125-40C>T (n.*125-40C>T)
n.561G>A
n.739G>A
n.5421G>A
7g.107931392T>ACA368863897DLD,LAMB1c.4501A>T (p.Arg1501Ter)
c.4090A>T (p.Arg1364Ter)
n.2735A>T
n.2649A>T
n.1316A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.347A>T
c.*4137A>T (n.*4137A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.5725A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.4189A>T (p.Arg1397Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.12A>T
n.4690A>T
n.2670A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.4573A>T (p.Arg1525Ter)
c.*125-39T>A (n.*125-39T>A)
n.560A>T
n.738A>T
n.5420A>T
7g.107931392T>CCA368863899DLD,LAMB1c.4501A>G (p.Arg1501Gly)
c.4090A>G (p.Arg1364Gly)
n.2735A>G
n.2649A>G
n.1316A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.347A>G
c.*4137A>G (n.*4137A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.5725A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.4189A>G (p.Arg1397Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.12A>G
n.4690A>G
n.2670A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.4573A>G (p.Arg1525Gly)
c.*125-39T>C (n.*125-39T>C)
n.560A>G
n.738A>G
n.5420A>G
7g.107931392T>GCA457111226DLD,LAMB1c.4501A>C (p.Arg1501=)
c.4090A>C (p.Arg1364=)
n.2735A>C
n.2649A>C
n.1316A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.347A>C
c.*4137A>C (n.*4137A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.5725A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.4189A>C (p.Arg1397=)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.12A>C
n.4690A>C
n.2670A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.4573A>C (p.Arg1525=)
c.*125-39T>G (n.*125-39T>G)
n.560A>C
n.738A>C
n.5420A>C
7g.107931393C>ACA457111227DLD,LAMB1c.4500G>T (p.Leu1500=)
c.4089G>T (p.Leu1363=)
n.2734G>T
n.2648G>T
n.1315G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.346G>T
c.*4136G>T (n.*4136G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.5724G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.4188G>T (p.Leu1396=)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.11G>T
n.4689G>T
n.2669G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.4572G>T (p.Leu1524=)
c.*125-38C>A (n.*125-38C>A)
n.559G>T
n.737G>T
n.5419G>T
7g.107931393C=CA1732870531DLD,LAMB1c.4500G= (p.Leu1500=)
c.4089G= (p.Leu1363=)
n.2734G=
n.2648G=
n.1315G=
c.*416G= (n.*416G=)
n.346G=
c.*4136G= (n.*4136G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.5724G=
c.*731G= (n.*731G=)
c.4188G= (p.Leu1396=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.11G=
n.4689G=
n.2669G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.*3082G= (n.*3082G=)
c.4572G= (p.Leu1524=)
c.*125-38C= (n.*125-38C=)
n.559G=
n.737G=
n.5419G=
7g.107931393C>GCA457111228DLD,LAMB1c.4500G>C (p.Leu1500=)
c.4089G>C (p.Leu1363=)
n.2734G>C
n.2648G>C
n.1315G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.346G>C
c.*4136G>C (n.*4136G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.5724G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.4188G>C (p.Leu1396=)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.11G>C
n.4689G>C
n.2669G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.4572G>C (p.Leu1524=)
c.*125-38C>G (n.*125-38C>G)
n.559G>C
n.737G>C
n.5419G>C
dbSNP
7g.107931393C>TCA457111229DLD,LAMB1c.4500G>A (p.Leu1500=)
c.4089G>A (p.Leu1363=)
n.2734G>A
n.2648G>A
n.1315G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.346G>A
c.*4136G>A (n.*4136G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.5724G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.4188G>A (p.Leu1396=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.11G>A
n.4689G>A
n.2669G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.4572G>A (p.Leu1524=)
c.*125-38C>T (n.*125-38C>T)
n.559G>A
n.737G>A
n.5419G>A
7g.107931394A>CCA368863901DLD,LAMB1c.4499T>G (p.Leu1500Arg)
c.4088T>G (p.Leu1363Arg)
n.2733T>G
n.2647T>G
n.1314T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.345T>G
c.*4135T>G (n.*4135T>G)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.5723T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.4187T>G (p.Leu1396Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.10T>G
n.4688T>G
n.2668T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
c.4571T>G (p.Leu1524Arg)
c.*125-37A>C (n.*125-37A>C)
n.558T>G
n.736T>G
n.5418T>G
7g.107931394A>GCA368863905DLD,LAMB1c.4499T>C (p.Leu1500Pro)
c.4088T>C (p.Leu1363Pro)
n.2733T>C
n.2647T>C
n.1314T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.345T>C
c.*4135T>C (n.*4135T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.5723T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.4187T>C (p.Leu1396Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.10T>C
n.4688T>C
n.2668T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.4571T>C (p.Leu1524Pro)
c.*125-37A>G (n.*125-37A>G)
n.558T>C
n.736T>C
n.5418T>C
7g.107931394A>TCA368863903DLD,LAMB1c.4499T>A (p.Leu1500Gln)
c.4088T>A (p.Leu1363Gln)
n.2733T>A
n.2647T>A
n.1314T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.345T>A
c.*4135T>A (n.*4135T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.5723T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.4187T>A (p.Leu1396Gln)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.10T>A
n.4688T>A
n.2668T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.4571T>A (p.Leu1524Gln)
c.*125-37A>T (n.*125-37A>T)
n.558T>A
n.736T>A
n.5418T>A
7g.107931395G>ACA457111230DLD,LAMB1c.4498C>T (p.Leu1500=)
c.4087C>T (p.Leu1363=)
n.2732C>T
n.2646C>T
n.1313C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.344C>T
c.*4134C>T (n.*4134C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.5722C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.4186C>T (p.Leu1396=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.9C>T
n.4687C>T
n.2667C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*3080C>T (n.*3080C>T)
c.4570C>T (p.Leu1524=)
c.*125-36G>A (n.*125-36G>A)
n.557C>T
n.735C>T
n.5417C>T
7g.107931395G>CCA368863906DLD,LAMB1c.4498C>G (p.Leu1500Val)
c.4087C>G (p.Leu1363Val)
n.2732C>G
n.2646C>G
n.1313C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.344C>G
c.*4134C>G (n.*4134C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.5722C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.4186C>G (p.Leu1396Val)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.9C>G
n.4687C>G
n.2667C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*3080C>G (n.*3080C>G)
c.4570C>G (p.Leu1524Val)
c.*125-36G>C (n.*125-36G>C)
n.557C>G
n.735C>G
n.5417C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931395G=CA1732870533DLD,LAMB1c.4498C= (p.Leu1500=)
c.4087C= (p.Leu1363=)
n.2732C=
n.2646C=
n.1313C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.344C=
c.*4134C= (n.*4134C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
n.5722C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.4186C= (p.Leu1396=)
c.*327C= (n.*327C=)
n.9C=
n.4687C=
n.2667C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.*3080C= (n.*3080C=)
c.4570C= (p.Leu1524=)
c.*125-36G= (n.*125-36G=)
n.557C=
n.735C=
n.5417C=
7g.107931395G>TCA368863908DLD,LAMB1c.4498C>A (p.Leu1500Met)
c.4087C>A (p.Leu1363Met)
n.2732C>A
n.2646C>A
n.1313C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.344C>A
c.*4134C>A (n.*4134C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.5722C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.4186C>A (p.Leu1396Met)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.9C>A
n.4687C>A
n.2667C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*3080C>A (n.*3080C>A)
c.4570C>A (p.Leu1524Met)
c.*125-36G>T (n.*125-36G>T)
n.557C>A
n.735C>A
n.5417C>A
gnomAD v4
7g.107931396C>ACA368863909DLD,LAMB1c.4497G>T (p.Glu1499Asp)
c.4086G>T (p.Glu1362Asp)
n.2731G>T
n.2645G>T
n.1312G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.343G>T
c.*4133G>T (n.*4133G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.5721G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.4185G>T (p.Glu1395Asp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.8G>T
n.4686G>T
n.2666G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.4569G>T (p.Glu1523Asp)
c.*125-35C>A (n.*125-35C>A)
n.556G>T
n.734G>T
n.5416G>T
7g.107931396C>GCA368863911DLD,LAMB1c.4497G>C (p.Glu1499Asp)
c.4086G>C (p.Glu1362Asp)
n.2731G>C
n.2645G>C
n.1312G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.343G>C
c.*4133G>C (n.*4133G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.5721G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.4185G>C (p.Glu1395Asp)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.8G>C
n.4686G>C
n.2666G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.4569G>C (p.Glu1523Asp)
c.*125-35C>G (n.*125-35C>G)
n.556G>C
n.734G>C
n.5416G>C
7g.107931396C>TCA457111231DLD,LAMB1c.4497G>A (p.Glu1499=)
c.4086G>A (p.Glu1362=)
n.2731G>A
n.2645G>A
n.1312G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.343G>A
c.*4133G>A (n.*4133G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.5721G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.4185G>A (p.Glu1395=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.8G>A
n.4686G>A
n.2666G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.4569G>A (p.Glu1523=)
c.*125-35C>T (n.*125-35C>T)
n.556G>A
n.734G>A
n.5416G>A
7g.107931397T>ACA368863913DLD,LAMB1c.4496A>T (p.Glu1499Val)
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
n.2730A>T
n.2644A>T
n.1311A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.342A>T
c.*4132A>T (n.*4132A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
n.5720A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.4184A>T (p.Glu1395Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.7A>T
n.4685A>T
n.2665A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.4568A>T (p.Glu1523Val)
c.*125-34T>A (n.*125-34T>A)
n.555A>T
n.733A>T
n.5415A>T
7g.107931397T>CCA368863915DLD,LAMB1c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
c.4085A>G (p.Glu1362Gly)
n.2730A>G
n.2644A>G
n.1311A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.342A>G
c.*4132A>G (n.*4132A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
n.5720A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.4184A>G (p.Glu1395Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.7A>G
n.4685A>G
n.2665A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*3078A>G (n.*3078A>G)
c.4568A>G (p.Glu1523Gly)
c.*125-34T>C (n.*125-34T>C)
n.555A>G
n.733A>G
n.5415A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931397T>GCA368863916DLD,LAMB1c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
c.4085A>C (p.Glu1362Ala)
n.2730A>C
n.2644A>C
n.1311A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.342A>C
c.*4132A>C (n.*4132A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
n.5720A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.4184A>C (p.Glu1395Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.7A>C
n.4685A>C
n.2665A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*3078A>C (n.*3078A>C)
c.4568A>C (p.Glu1523Ala)
c.*125-34T>G (n.*125-34T>G)
n.555A>C
n.733A>C
n.5415A>C
7g.107931397T=CA1732870536DLD,LAMB1c.4496A= (p.Glu1499=)
c.4085A= (p.Glu1362=)
n.2730A=
n.2644A=
n.1311A=
c.*412A= (n.*412A=)
n.342A=
c.*4132A= (n.*4132A=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
n.5720A=
c.*727A= (n.*727A=)
c.4184A= (p.Glu1395=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.7A=
n.4685A=
n.2665A=
c.*568A= (n.*568A=)
c.*3078A= (n.*3078A=)
c.4568A= (p.Glu1523=)
c.*125-34T= (n.*125-34T=)
n.555A=
n.733A=
n.5415A=
7g.107931398C>ACA368863918DLD,LAMB1c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
c.4084G>T (p.Glu1362Ter)
n.2729G>T
n.2643G>T
n.1310G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.341G>T
c.*4131G>T (n.*4131G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.5719G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.4183G>T (p.Glu1395Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.6G>T
n.4684G>T
n.2664G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*3077G>T (n.*3077G>T)
c.4567G>T (p.Glu1523Ter)
c.*125-33C>A (n.*125-33C>A)
n.554G>T
n.732G>T
n.5414G>T
7g.107931398C>GCA368863919DLD,LAMB1c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
n.2729G>C
n.2643G>C
n.1310G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.341G>C
c.*4131G>C (n.*4131G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.5719G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.4183G>C (p.Glu1395Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.6G>C
n.4684G>C
n.2664G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*3077G>C (n.*3077G>C)
c.4567G>C (p.Glu1523Gln)
c.*125-33C>G (n.*125-33C>G)
n.554G>C
n.732G>C
n.5414G>C
7g.107931398C>TCA368863921DLD,LAMB1c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
c.4084G>A (p.Glu1362Lys)
n.2729G>A
n.2643G>A
n.1310G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.341G>A
c.*4131G>A (n.*4131G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.5719G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.4183G>A (p.Glu1395Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.6G>A
n.4684G>A
n.2664G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*3077G>A (n.*3077G>A)
c.4567G>A (p.Glu1523Lys)
c.*125-33C>T (n.*125-33C>T)
n.554G>A
n.732G>A
n.5414G>A
7g.107931399C>ACA368863922DLD,LAMB1c.4494G>T (p.Glu1498Asp)
c.4083G>T (p.Glu1361Asp)
n.2728G>T
n.2642G>T
n.1309G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.340G>T
c.*4130G>T (n.*4130G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
n.5718G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.4182G>T (p.Glu1394Asp)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.5G>T
n.4683G>T
n.2663G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.4566G>T (p.Glu1522Asp)
c.*125-32C>A (n.*125-32C>A)
n.553G>T
n.731G>T
n.5413G>T
7g.107931399C=CA1732870537DLD,LAMB1c.4494G= (p.Glu1498=)
c.4083G= (p.Glu1361=)
n.2728G=
n.2642G=
n.1309G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.340G=
c.*4130G= (n.*4130G=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
n.5718G=
c.*725G= (n.*725G=)
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c.*323G= (n.*323G=)
n.5G=
n.4683G=
n.2663G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*3076G= (n.*3076G=)
c.4566G= (p.Glu1522=)
c.*125-32C= (n.*125-32C=)
n.553G=
n.731G=
n.5413G=
7g.107931399C>GCA368863924DLD,LAMB1c.4494G>C (p.Glu1498Asp)
c.4083G>C (p.Glu1361Asp)
n.2728G>C
n.2642G>C
n.1309G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.340G>C
c.*4130G>C (n.*4130G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
n.5718G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.4182G>C (p.Glu1394Asp)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.5G>C
n.4683G>C
n.2663G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*3076G>C (n.*3076G>C)
c.4566G>C (p.Glu1522Asp)
c.*125-32C>G (n.*125-32C>G)
n.553G>C
n.731G>C
n.5413G>C
7g.107931399C>TCA164268555DLD,LAMB1c.4494G>A (p.Glu1498=)
c.4083G>A (p.Glu1361=)
n.2728G>A
n.2642G>A
n.1309G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.340G>A
c.*4130G>A (n.*4130G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
n.5718G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.4182G>A (p.Glu1394=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.5G>A
n.4683G>A
n.2663G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.4566G>A (p.Glu1522=)
c.*125-32C>T (n.*125-32C>T)
n.553G>A
n.731G>A
n.5413G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.107931400T>ACA368863929DLD,LAMB1c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
n.2727A>T
n.2641A>T
n.1308A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.339A>T
c.*4129A>T (n.*4129A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
n.5717A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.4181A>T (p.Glu1394Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.4A>T
n.4682A>T
n.2662A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*3075A>T (n.*3075A>T)
c.4565A>T (p.Glu1522Val)
c.*125-31T>A (n.*125-31T>A)
n.552A>T
n.730A>T
n.5412A>T
7g.107931400T>CCA368863926DLD,LAMB1c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
n.2727A>G
n.2641A>G
n.1308A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.339A>G
c.*4129A>G (n.*4129A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
n.5717A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.4181A>G (p.Glu1394Gly)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.4A>G
n.4682A>G
n.2662A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*3075A>G (n.*3075A>G)
c.4565A>G (p.Glu1522Gly)
c.*125-31T>C (n.*125-31T>C)
n.552A>G
n.730A>G
n.5412A>G
dbSNP
7g.107931400T>GCA368863927DLD,LAMB1c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
n.2727A>C
n.2641A>C
n.1308A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.339A>C
c.*4129A>C (n.*4129A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.5717A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.4181A>C (p.Glu1394Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.4A>C
n.4682A>C
n.2662A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
c.4565A>C (p.Glu1522Ala)
c.*125-31T>G (n.*125-31T>G)
n.552A>C
n.730A>C
n.5412A>C
7g.107931401C>ACA368863931DLD,LAMB1c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
n.2726G>T
n.2640G>T
n.1307G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.338G>T
c.*4128G>T (n.*4128G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.5716G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.4180G>T (p.Glu1394Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.3G>T
n.4681G>T
n.2661G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.4564G>T (p.Glu1522Ter)
c.*125-30C>A (n.*125-30C>A)
n.551G>T
n.729G>T
n.5411G>T
7g.107931401C>GCA368863933DLD,LAMB1c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
n.2726G>C
n.2640G>C
n.1307G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.338G>C
c.*4128G>C (n.*4128G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.5716G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.4180G>C (p.Glu1394Gln)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.3G>C
n.4681G>C
n.2661G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.4564G>C (p.Glu1522Gln)
c.*125-30C>G (n.*125-30C>G)
n.551G>C
n.729G>C
n.5411G>C
7g.107931401C>TCA368863934DLD,LAMB1c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
n.2726G>A
n.2640G>A
n.1307G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.338G>A
c.*4128G>A (n.*4128G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.5716G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.4180G>A (p.Glu1394Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.3G>A
n.4681G>A
n.2661G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.4564G>A (p.Glu1522Lys)
c.*125-30C>T (n.*125-30C>T)
n.551G>A
n.729G>A
n.5411G>A
gnomAD v4
7g.107931402A>CCA368863937DLD,LAMB1c.4491T>G (p.Asn1497Lys)
c.4080T>G (p.Asn1360Lys)
n.2725T>G
n.2639T>G
n.1306T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.337T>G
c.*4127T>G (n.*4127T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.5715T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.4179T>G (p.Asn1393Lys)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.2T>G
n.4680T>G
n.2660T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*3073T>G (n.*3073T>G)
c.4563T>G (p.Asn1521Lys)
c.*125-29A>C (n.*125-29A>C)
n.550T>G
n.728T>G
n.5410T>G
7g.107931402A>GCA457111232DLD,LAMB1c.4491T>C (p.Asn1497=)
c.4080T>C (p.Asn1360=)
n.2725T>C
n.2639T>C
n.1306T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.337T>C
c.*4127T>C (n.*4127T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.5715T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.4179T>C (p.Asn1393=)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.2T>C
n.4680T>C
n.2660T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*3073T>C (n.*3073T>C)
c.4563T>C (p.Asn1521=)
c.*125-29A>G (n.*125-29A>G)
n.550T>C
n.728T>C
n.5410T>C
7g.107931402A>TCA368863938DLD,LAMB1c.4491T>A (p.Asn1497Lys)
c.4080T>A (p.Asn1360Lys)
n.2725T>A
n.2639T>A
n.1306T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.337T>A
c.*4127T>A (n.*4127T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.5715T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.4179T>A (p.Asn1393Lys)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.2T>A
n.4680T>A
n.2660T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*3073T>A (n.*3073T>A)
c.4563T>A (p.Asn1521Lys)
c.*125-29A>T (n.*125-29A>T)
n.550T>A
n.728T>A
n.5410T>A
7g.107931403T>ACA368863940DLD,LAMB1c.4490A>T (p.Asn1497Ile)
c.4079A>T (p.Asn1360Ile)
n.2724A>T
n.2638A>T
n.1305A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.336A>T
c.*4126A>T (n.*4126A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.5714A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.4178A>T (p.Asn1393Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1A>T
n.4679A>T
n.2659A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
c.4562A>T (p.Asn1521Ile)
c.*125-28T>A (n.*125-28T>A)
n.549A>T
n.727A>T
n.5409A>T
7g.107931403T>CCA4435018DLD,LAMB1c.4490A>G (p.Asn1497Ser)
c.4079A>G (p.Asn1360Ser)
n.2724A>G
n.2638A>G
n.1305A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.336A>G
c.*4126A>G (n.*4126A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.5714A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.4178A>G (p.Asn1393Ser)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1A>G
n.4679A>G
n.2659A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*3072A>G (n.*3072A>G)
c.4562A>G (p.Asn1521Ser)
c.*125-28T>C (n.*125-28T>C)
n.549A>G
n.727A>G
n.5409A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931403T>GCA368863941DLD,LAMB1c.4490A>C (p.Asn1497Thr)
c.4079A>C (p.Asn1360Thr)
n.2724A>C
n.2638A>C
n.1305A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.336A>C
c.*4126A>C (n.*4126A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.5714A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.4178A>C (p.Asn1393Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1A>C
n.4679A>C
n.2659A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*3072A>C (n.*3072A>C)
c.4562A>C (p.Asn1521Thr)
c.*125-28T>G (n.*125-28T>G)
n.549A>C
n.727A>C
n.5409A>C
7g.107931403T=CA1732870542DLD,LAMB1c.4490A= (p.Asn1497=)
c.4079A= (p.Asn1360=)
n.2724A=
n.2638A=
n.1305A=
c.*406A= (n.*406A=)
n.336A=
c.*4126A= (n.*4126A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.5714A=
c.*721A= (n.*721A=)
c.4178A= (p.Asn1393=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.1A=
n.4679A=
n.2659A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.*3072A= (n.*3072A=)
c.4562A= (p.Asn1521=)
c.*125-28T= (n.*125-28T=)
n.549A=
n.727A=
n.5409A=
7g.107931404T>ACA368863943DLD,LAMB1c.4489A>T (p.Asn1497Tyr)
c.4078A>T (p.Asn1360Tyr)
n.2723A>T
n.2637A>T
n.1304A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.335A>T
c.*4125A>T (n.*4125A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
n.5713A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.4177A>T (p.Asn1393Tyr)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.4678A>T
n.2658A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*3071A>T (n.*3071A>T)
c.4561A>T (p.Asn1521Tyr)
c.*125-27T>A (n.*125-27T>A)
n.548A>T
n.726A>T
n.5408A>T
7g.107931404T>CCA368863944DLD,LAMB1c.4489A>G (p.Asn1497Asp)
c.4078A>G (p.Asn1360Asp)
n.2723A>G
n.2637A>G
n.1304A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.335A>G
c.*4125A>G (n.*4125A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
n.5713A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.4177A>G (p.Asn1393Asp)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.4678A>G
n.2658A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*3071A>G (n.*3071A>G)
c.4561A>G (p.Asn1521Asp)
c.*125-27T>C (n.*125-27T>C)
n.548A>G
n.726A>G
n.5408A>G
gnomAD v4
7g.107931404T>GCA368863946DLD,LAMB1c.4489A>C (p.Asn1497His)
c.4078A>C (p.Asn1360His)
n.2723A>C
n.2637A>C
n.1304A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.335A>C
c.*4125A>C (n.*4125A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
n.5713A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.4177A>C (p.Asn1393His)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.4678A>C
n.2658A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
c.4561A>C (p.Asn1521His)
c.*125-27T>G (n.*125-27T>G)
n.548A>C
n.726A>C
n.5408A>C
7g.107931405G>ACA4435019DLD,LAMB1c.4488C>T (p.Ser1496=)
c.4077C>T (p.Ser1359=)
n.2722C>T
n.2636C>T
n.1303C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.334C>T
c.*4124C>T (n.*4124C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.5712C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.4176C>T (p.Ser1392=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.4677C>T
n.2657C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*3070C>T (n.*3070C>T)
c.4560C>T (p.Ser1520=)
c.*125-26G>A (n.*125-26G>A)
n.547C>T
n.725C>T
n.5407C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931405G>CCA368863950DLD,LAMB1c.4488C>G (p.Ser1496Arg)
c.4077C>G (p.Ser1359Arg)
n.2722C>G
n.2636C>G
n.1303C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.334C>G
c.*4124C>G (n.*4124C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.5712C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.4176C>G (p.Ser1392Arg)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.4677C>G
n.2657C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*3070C>G (n.*3070C>G)
c.4560C>G (p.Ser1520Arg)
c.*125-26G>C (n.*125-26G>C)
n.547C>G
n.725C>G
n.5407C>G
7g.107931405G=CA1732870564DLD,LAMB1c.4488C= (p.Ser1496=)
c.4077C= (p.Ser1359=)
n.2722C=
n.2636C=
n.1303C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.334C=
c.*4124C= (n.*4124C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
n.5712C=
c.*719C= (n.*719C=)
c.4176C= (p.Ser1392=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.4677C=
n.2657C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
c.4560C= (p.Ser1520=)
c.*125-26G= (n.*125-26G=)
n.547C=
n.725C=
n.5407C=
7g.107931405G>TCA368863949DLD,LAMB1c.4488C>A (p.Ser1496Arg)
c.4077C>A (p.Ser1359Arg)
n.2722C>A
n.2636C>A
n.1303C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.334C>A
c.*4124C>A (n.*4124C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.5712C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.4176C>A (p.Ser1392Arg)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.4677C>A
n.2657C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
c.4560C>A (p.Ser1520Arg)
c.*125-26G>T (n.*125-26G>T)
n.547C>A
n.725C>A
n.5407C>A
gnomAD v4
7g.107931406C>ACA368863954DLD,LAMB1c.4487G>T (p.Ser1496Ile)
c.4076G>T (p.Ser1359Ile)
n.2721G>T
n.2635G>T
n.1302G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.333G>T
c.*4123G>T (n.*4123G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.5711G>T
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.4175G>T (p.Ser1392Ile)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.4676G>T
n.2656G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*3069G>T (n.*3069G>T)
c.4559G>T (p.Ser1520Ile)
c.*125-25C>A (n.*125-25C>A)
n.546G>T
n.724G>T
n.5406G>T
7g.107931406C>GCA368863955DLD,LAMB1c.4487G>C (p.Ser1496Thr)
c.4076G>C (p.Ser1359Thr)
n.2721G>C
n.2635G>C
n.1302G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.333G>C
c.*4123G>C (n.*4123G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.5711G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.4175G>C (p.Ser1392Thr)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.4676G>C
n.2656G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*3069G>C (n.*3069G>C)
c.4559G>C (p.Ser1520Thr)
c.*125-25C>G (n.*125-25C>G)
n.546G>C
n.724G>C
n.5406G>C
7g.107931406C>TCA368863956DLD,LAMB1c.4487G>A (p.Ser1496Asn)
c.4076G>A (p.Ser1359Asn)
n.2721G>A
n.2635G>A
n.1302G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.333G>A
c.*4123G>A (n.*4123G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.5711G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.4175G>A (p.Ser1392Asn)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.4676G>A
n.2656G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*3069G>A (n.*3069G>A)
c.4559G>A (p.Ser1520Asn)
c.*125-25C>T (n.*125-25C>T)
n.546G>A
n.724G>A
n.5406G>A
7g.107931407T>ACA368863958DLD,LAMB1c.4486A>T (p.Ser1496Cys)
c.4075A>T (p.Ser1359Cys)
n.2720A>T
n.2634A>T
n.1301A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.332A>T
c.*4122A>T (n.*4122A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
n.5710A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.4174A>T (p.Ser1392Cys)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.4675A>T
n.2655A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.4558A>T (p.Ser1520Cys)
c.*125-24T>A (n.*125-24T>A)
n.545A>T
n.723A>T
n.5405A>T
7g.107931407T>CCA368863960DLD,LAMB1c.4486A>G (p.Ser1496Gly)
c.4075A>G (p.Ser1359Gly)
n.2720A>G
n.2634A>G
n.1301A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.332A>G
c.*4122A>G (n.*4122A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
n.5710A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.4174A>G (p.Ser1392Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.4675A>G
n.2655A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
c.4558A>G (p.Ser1520Gly)
c.*125-24T>C (n.*125-24T>C)
n.545A>G
n.723A>G
n.5405A>G
gnomAD v4
7g.107931407T>GCA368863962DLD,LAMB1c.4486A>C (p.Ser1496Arg)
c.4075A>C (p.Ser1359Arg)
n.2720A>C
n.2634A>C
n.1301A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.332A>C
c.*4122A>C (n.*4122A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
n.5710A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.4174A>C (p.Ser1392Arg)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.4675A>C
n.2655A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.4558A>C (p.Ser1520Arg)
c.*125-24T>G (n.*125-24T>G)
n.545A>C
n.723A>C
n.5405A>C
7g.107931408C>ACA368863963DLD,LAMB1c.4485G>T (p.Lys1495Asn)
c.4074G>T (p.Lys1358Asn)
n.2719G>T
n.2633G>T
n.1300G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.331G>T
c.*4121G>T (n.*4121G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.5709G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.4173G>T (p.Lys1391Asn)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.4674G>T
n.2654G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
c.4557G>T (p.Lys1519Asn)
c.*125-23C>A (n.*125-23C>A)
n.544G>T
n.722G>T
n.5404G>T
7g.107931408C=CA1732870567DLD,LAMB1c.4485G= (p.Lys1495=)
c.4074G= (p.Lys1358=)
n.2719G=
n.2633G=
n.1300G=
c.*401G= (n.*401G=)
n.331G=
c.*4121G= (n.*4121G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
n.5709G=
c.*716G= (n.*716G=)
c.4173G= (p.Lys1391=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.4674G=
n.2654G=
c.*557G= (n.*557G=)
c.*3067G= (n.*3067G=)
c.4557G= (p.Lys1519=)
c.*125-23C= (n.*125-23C=)
n.544G=
n.722G=
n.5404G=
7g.107931408C>GCA368863965DLD,LAMB1c.4485G>C (p.Lys1495Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
n.2719G>C
n.2633G>C
n.1300G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.331G>C
c.*4121G>C (n.*4121G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.5709G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.4173G>C (p.Lys1391Asn)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.4674G>C
n.2654G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*3067G>C (n.*3067G>C)
c.4557G>C (p.Lys1519Asn)
c.*125-23C>G (n.*125-23C>G)
n.544G>C
n.722G>C
n.5404G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931408C>TCA457111233DLD,LAMB1c.4485G>A (p.Lys1495=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
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n.2654G>A
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c.4557G>A (p.Lys1519=)
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n.722G>A
n.5404G>A
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n.543A>C
n.721A>C
n.5403A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931409T=CA1732870570DLD,LAMB1c.4484A= (p.Lys1495=)
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c.*3066A= (n.*3066A=)
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n.5401C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4071C>A (p.Asp1357Glu)
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n.719C>A
n.5401C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2650A>T
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7g.107931412T>GCA368863983DLD,LAMB1c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
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c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
c.4553A>C (p.Asp1518Ala)
c.*125-19T>G (n.*125-19T>G)
n.540A>C
n.718A>C
n.5400A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931412T=CA1732870578DLD,LAMB1c.4481A= (p.Asp1494=)
c.4070A= (p.Asp1357=)
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c.*712A= (n.*712A=)
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c.*310A= (n.*310A=)
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n.2650A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*3063A= (n.*3063A=)
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n.718A=
n.5400A=
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c.4552G>T (p.Asp1518Tyr)
c.*125-18C>A (n.*125-18C>A)
n.539G>T
n.717G>T
n.5399G>T
7g.107931413C=CA1732870581DLD,LAMB1c.4480G= (p.Asp1494=)
c.4069G= (p.Asp1357=)
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c.*711G= (n.*711G=)
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n.5399G=
7g.107931413C>GCA368863987DLD,LAMB1c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.4069G>C (p.Asp1357His)
n.2714G>C
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n.326G>C
c.*4116G>C (n.*4116G>C)
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n.5704G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.4168G>C (p.Asp1390His)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.4669G>C
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c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*3062G>C (n.*3062G>C)
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.*125-18C>G (n.*125-18C>G)
n.539G>C
n.717G>C
n.5399G>C
dbSNP
7g.107931413C>TCA368863988DLD,LAMB1c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.4069G>A (p.Asp1357Asn)
n.2714G>A
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c.*4116G>A (n.*4116G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.5704G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.4168G>A (p.Asp1390Asn)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.4669G>A
n.2649G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*3062G>A (n.*3062G>A)
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.*125-18C>T (n.*125-18C>T)
n.539G>A
n.717G>A
n.5399G>A
7g.107931414C>ACA368863989DLD,LAMB1c.4479G>T (p.Met1493Ile)
c.4068G>T (p.Met1356Ile)
n.2713G>T
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c.*308G>T (n.*308G>T)
n.4668G>T
n.2648G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*3061G>T (n.*3061G>T)
c.4551G>T (p.Met1517Ile)
c.*125-17C>A (n.*125-17C>A)
n.538G>T
n.716G>T
n.5398G>T
7g.107931414C=CA1732870587DLD,LAMB1c.4479G= (p.Met1493=)
c.4068G= (p.Met1356=)
n.2713G=
n.2627G=
n.1294G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.325G=
c.*4115G= (n.*4115G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.5703G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.4167G= (p.Met1389=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.4668G=
n.2648G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.*3061G= (n.*3061G=)
c.4551G= (p.Met1517=)
c.*125-17C= (n.*125-17C=)
n.538G=
n.716G=
n.5398G=
7g.107931414C>GCA368863990DLD,LAMB1c.4479G>C (p.Met1493Ile)
c.4068G>C (p.Met1356Ile)
n.2713G>C
n.2627G>C
n.1294G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.325G>C
c.*4115G>C (n.*4115G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.5703G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.4167G>C (p.Met1389Ile)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.4668G>C
n.2648G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*3061G>C (n.*3061G>C)
c.4551G>C (p.Met1517Ile)
c.*125-17C>G (n.*125-17C>G)
n.538G>C
n.716G>C
n.5398G>C
7g.107931414C>TCA4435020DLD,LAMB1c.4479G>A (p.Met1493Ile)
c.4068G>A (p.Met1356Ile)
n.2713G>A
n.2627G>A
n.1294G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.325G>A
c.*4115G>A (n.*4115G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.5703G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.4167G>A (p.Met1389Ile)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.4668G>A
n.2648G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*3061G>A (n.*3061G>A)
c.4551G>A (p.Met1517Ile)
c.*125-17C>T (n.*125-17C>T)
n.538G>A
n.716G>A
n.5398G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931415A=CA1732870589DLD,LAMB1c.4478T= (p.Met1493=)
c.4067T= (p.Met1356=)
n.2712T=
n.2626T=
n.1293T=
c.*394T= (n.*394T=)
n.324T=
c.*4114T= (n.*4114T=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
n.5702T=
c.*709T= (n.*709T=)
c.4166T= (p.Met1389=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.4667T=
n.2647T=
c.*550T= (n.*550T=)
c.*3060T= (n.*3060T=)
c.4550T= (p.Met1517=)
c.*125-16A= (n.*125-16A=)
n.537T=
n.715T=
n.5397T=
7g.107931415A>CCA368863992DLD,LAMB1c.4478T>G (p.Met1493Arg)
c.4067T>G (p.Met1356Arg)
n.2712T>G
n.2626T>G
n.1293T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.324T>G
c.*4114T>G (n.*4114T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
n.5702T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.4166T>G (p.Met1389Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.4667T>G
n.2647T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*3060T>G (n.*3060T>G)
c.4550T>G (p.Met1517Arg)
c.*125-16A>C (n.*125-16A>C)
n.537T>G
n.715T>G
n.5397T>G
7g.107931415A>GCA4435021DLD,LAMB1c.4478T>C (p.Met1493Thr)
c.4067T>C (p.Met1356Thr)
n.2712T>C
n.2626T>C
n.1293T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.324T>C
c.*4114T>C (n.*4114T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
n.5702T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.4166T>C (p.Met1389Thr)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.4667T>C
n.2647T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*3060T>C (n.*3060T>C)
c.4550T>C (p.Met1517Thr)
c.*125-16A>G (n.*125-16A>G)
n.537T>C
n.715T>C
n.5397T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931415A>TCA368863994DLD,LAMB1c.4478T>A (p.Met1493Lys)
c.4067T>A (p.Met1356Lys)
n.2712T>A
n.2626T>A
n.1293T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.324T>A
c.*4114T>A (n.*4114T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
n.5702T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.4166T>A (p.Met1389Lys)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.4667T>A
n.2647T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*3060T>A (n.*3060T>A)
c.4550T>A (p.Met1517Lys)
c.*125-16A>T (n.*125-16A>T)
n.537T>A
n.715T>A
n.5397T>A
7g.107931416T>ACA368863999DLD,LAMB1c.4477A>T (p.Met1493Leu)
c.4066A>T (p.Met1356Leu)
n.2711A>T
n.2625A>T
n.1292A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.323A>T
c.*4113A>T (n.*4113A>T)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
n.5701A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.4165A>T (p.Met1389Leu)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.4666A>T
n.2646A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*3059A>T (n.*3059A>T)
c.4549A>T (p.Met1517Leu)
c.*125-15T>A (n.*125-15T>A)
n.536A>T
n.714A>T
n.5396A>T
7g.107931416T>CCA368864001DLD,LAMB1c.4477A>G (p.Met1493Val)
c.4066A>G (p.Met1356Val)
n.2711A>G
n.2625A>G
n.1292A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.323A>G
c.*4113A>G (n.*4113A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
n.5701A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.4165A>G (p.Met1389Val)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.4666A>G
n.2646A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*3059A>G (n.*3059A>G)
c.4549A>G (p.Met1517Val)
c.*125-15T>C (n.*125-15T>C)
n.536A>G
n.714A>G
n.5396A>G
7g.107931416T>GCA368863997DLD,LAMB1c.4477A>C (p.Met1493Leu)
c.4066A>C (p.Met1356Leu)
n.2711A>C
n.2625A>C
n.1292A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.323A>C
c.*4113A>C (n.*4113A>C)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
n.5701A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.4165A>C (p.Met1389Leu)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.4666A>C
n.2646A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
c.4549A>C (p.Met1517Leu)
c.*125-15T>G (n.*125-15T>G)
n.536A>C
n.714A>C
n.5396A>C
7g.107931421dupCA4435022DLD,LAMB1c.4477dup (p.Met1493AsnfsTer6)
c.4066dup (p.Met1356AsnfsTer6)
n.2711dup
n.2625dup
n.1292dup
c.*393dup (n.*393dup)
n.323dup
c.*4113dup (n.*4113dup)
c.*1296dup (n.*1296dup)
n.5701dup
c.*708dup (n.*708dup)
c.4165dup (p.Met1389AsnfsTer6)
c.*306dup (n.*306dup)
n.4666dup
n.2646dup
c.*549dup (n.*549dup)
c.*3059dup (n.*3059dup)
c.4549dup (p.Met1517AsnfsTer6)
c.*125-10dup (n.*125-10dup)
n.536dup
n.714dup
n.5396dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931417T>ACA368864003DLD,LAMB1c.4476A>T (p.Lys1492Asn)
c.4065A>T (p.Lys1355Asn)
n.2710A>T
n.2624A>T
n.1291A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.322A>T
c.*4112A>T (n.*4112A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.5700A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.4164A>T (p.Lys1388Asn)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.4665A>T
n.2645A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*3058A>T (n.*3058A>T)
c.4548A>T (p.Lys1516Asn)
c.*125-14T>A (n.*125-14T>A)
n.535A>T
n.713A>T
n.5395A>T
7g.107931417T>CCA4435023DLD,LAMB1c.4476A>G (p.Lys1492=)
c.4065A>G (p.Lys1355=)
n.2710A>G
n.2624A>G
n.1291A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.322A>G
c.*4112A>G (n.*4112A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.5700A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.4164A>G (p.Lys1388=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.4665A>G
n.2645A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*3058A>G (n.*3058A>G)
c.4548A>G (p.Lys1516=)
c.*125-14T>C (n.*125-14T>C)
n.535A>G
n.713A>G
n.5395A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931417T>GCA368864005DLD,LAMB1c.4476A>C (p.Lys1492Asn)
c.4065A>C (p.Lys1355Asn)
n.2710A>C
n.2624A>C
n.1291A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.322A>C
c.*4112A>C (n.*4112A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.5700A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.4164A>C (p.Lys1388Asn)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.4665A>C
n.2645A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*3058A>C (n.*3058A>C)
c.4548A>C (p.Lys1516Asn)
c.*125-14T>G (n.*125-14T>G)
n.535A>C
n.713A>C
n.5395A>C
7g.107931417T=CA1732870592DLD,LAMB1c.4476A= (p.Lys1492=)
c.4065A= (p.Lys1355=)
n.2710A=
n.2624A=
n.1291A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.322A=
c.*4112A= (n.*4112A=)
c.*1295A= (n.*1295A=)
n.5700A=
c.*707A= (n.*707A=)
c.4164A= (p.Lys1388=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.4665A=
n.2645A=
c.*548A= (n.*548A=)
c.*3058A= (n.*3058A=)
c.4548A= (p.Lys1516=)
c.*125-14T= (n.*125-14T=)
n.535A=
n.713A=
n.5395A=
7g.107931418T>ACA368864007DLD,LAMB1c.4475A>T (p.Lys1492Ile)
c.4064A>T (p.Lys1355Ile)
n.2709A>T
n.2623A>T
n.1290A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.321A>T
c.*4111A>T (n.*4111A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.5699A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.4163A>T (p.Lys1388Ile)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.4664A>T
n.2644A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.4547A>T (p.Lys1516Ile)
c.*125-13T>A (n.*125-13T>A)
n.534A>T
n.712A>T
n.5394A>T
7g.107931418T>CCA368864009DLD,LAMB1c.4475A>G (p.Lys1492Arg)
c.4064A>G (p.Lys1355Arg)
n.2709A>G
n.2623A>G
n.1290A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.321A>G
c.*4111A>G (n.*4111A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.5699A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.4163A>G (p.Lys1388Arg)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.4664A>G
n.2644A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.4547A>G (p.Lys1516Arg)
c.*125-13T>C (n.*125-13T>C)
n.534A>G
n.712A>G
n.5394A>G
7g.107931418T>GCA368864011DLD,LAMB1c.4475A>C (p.Lys1492Thr)
c.4064A>C (p.Lys1355Thr)
n.2709A>C
n.2623A>C
n.1290A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.321A>C
c.*4111A>C (n.*4111A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.5699A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.4163A>C (p.Lys1388Thr)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.4664A>C
n.2644A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*3057A>C (n.*3057A>C)
c.4547A>C (p.Lys1516Thr)
c.*125-13T>G (n.*125-13T>G)
n.534A>C
n.712A>C
n.5394A>C
7g.107931419T>ACA368864012DLD,LAMB1c.4474A>T (p.Lys1492Ter)
c.4063A>T (p.Lys1355Ter)
n.2708A>T
n.2622A>T
n.1289A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.320A>T
c.*4110A>T (n.*4110A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
n.5698A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.4162A>T (p.Lys1388Ter)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.4663A>T
n.2643A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*3056A>T (n.*3056A>T)
c.4546A>T (p.Lys1516Ter)
c.*125-12T>A (n.*125-12T>A)
n.533A>T
n.711A>T
n.5393A>T
7g.107931419T>CCA368864013DLD,LAMB1c.4474A>G (p.Lys1492Glu)
c.4063A>G (p.Lys1355Glu)
n.2708A>G
n.2622A>G
n.1289A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.320A>G
c.*4110A>G (n.*4110A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
n.5698A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.4162A>G (p.Lys1388Glu)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.4663A>G
n.2643A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*3056A>G (n.*3056A>G)
c.4546A>G (p.Lys1516Glu)
c.*125-12T>C (n.*125-12T>C)
n.533A>G
n.711A>G
n.5393A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931419T>GCA368864015DLD,LAMB1c.4474A>C (p.Lys1492Gln)
c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
n.2708A>C
n.2622A>C
n.1289A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.320A>C
c.*4110A>C (n.*4110A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
n.5698A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.4162A>C (p.Lys1388Gln)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.4663A>C
n.2643A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*3056A>C (n.*3056A>C)
c.4546A>C (p.Lys1516Gln)
c.*125-12T>G (n.*125-12T>G)
n.533A>C
n.711A>C
n.5393A>C
7g.107931419T=CA1732870594DLD,LAMB1c.4474A= (p.Lys1492=)
c.4063A= (p.Lys1355=)
n.2708A=
n.2622A=
n.1289A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.320A=
c.*4110A= (n.*4110A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
n.5698A=
c.*705A= (n.*705A=)
c.4162A= (p.Lys1388=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.4663A=
n.2643A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.*3056A= (n.*3056A=)
c.4546A= (p.Lys1516=)
c.*125-12T= (n.*125-12T=)
n.533A=
n.711A=
n.5393A=
7g.107931420T>ACA368864017DLD,LAMB1c.4473A>T (p.Glu1491Asp)
c.4062A>T (p.Glu1354Asp)
n.2707A>T
n.2621A>T
n.1288A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.319A>T
c.*4109A>T (n.*4109A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
n.5697A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.4161A>T (p.Glu1387Asp)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.4662A>T
n.2642A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*3055A>T (n.*3055A>T)
c.4545A>T (p.Glu1515Asp)
c.*125-11T>A (n.*125-11T>A)
n.532A>T
n.710A>T
n.5392A>T
7g.107931420T>CCA4435024DLD,LAMB1c.4473A>G (p.Glu1491=)
c.4062A>G (p.Glu1354=)
n.2707A>G
n.2621A>G
n.1288A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.319A>G
c.*4109A>G (n.*4109A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
n.5697A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.4161A>G (p.Glu1387=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.4662A>G
n.2642A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*3055A>G (n.*3055A>G)
c.4545A>G (p.Glu1515=)
c.*125-11T>C (n.*125-11T>C)
n.532A>G
n.710A>G
n.5392A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931420T>GCA368864020DLD,LAMB1c.4473A>C (p.Glu1491Asp)
c.4062A>C (p.Glu1354Asp)
n.2707A>C
n.2621A>C
n.1288A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.319A>C
c.*4109A>C (n.*4109A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
n.5697A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.4161A>C (p.Glu1387Asp)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.4662A>C
n.2642A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*3055A>C (n.*3055A>C)
c.4545A>C (p.Glu1515Asp)
c.*125-11T>G (n.*125-11T>G)
n.532A>C
n.710A>C
n.5392A>C
7g.107931420T=CA1732870598DLD,LAMB1c.4473A= (p.Glu1491=)
c.4062A= (p.Glu1354=)
n.2707A=
n.2621A=
n.1288A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.319A=
c.*4109A= (n.*4109A=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
n.5697A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.4161A= (p.Glu1387=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.4662A=
n.2642A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*3055A= (n.*3055A=)
c.4545A= (p.Glu1515=)
c.*125-11T= (n.*125-11T=)
n.532A=
n.710A=
n.5392A=
7g.107931421T>ACA368864022DLD,LAMB1c.4472A>T (p.Glu1491Val)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
n.2706A>T
n.2620A>T
n.1287A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.318A>T
c.*4108A>T (n.*4108A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
n.5696A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.4160A>T (p.Glu1387Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.4661A>T
n.2641A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*3054A>T (n.*3054A>T)
c.4544A>T (p.Glu1515Val)
c.*125-10T>A (n.*125-10T>A)
n.531A>T
n.709A>T
n.5391A>T
7g.107931421T>CCA368864024DLD,LAMB1c.4472A>G (p.Glu1491Gly)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
n.2706A>G
n.2620A>G
n.1287A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.318A>G
c.*4108A>G (n.*4108A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
n.5696A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.4160A>G (p.Glu1387Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.4661A>G
n.2641A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*3054A>G (n.*3054A>G)
c.4544A>G (p.Glu1515Gly)
c.*125-10T>C (n.*125-10T>C)
n.531A>G
n.709A>G
n.5391A>G
7g.107931421T>GCA368864025DLD,LAMB1c.4472A>C (p.Glu1491Ala)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
n.2706A>C
n.2620A>C
n.1287A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.318A>C
c.*4108A>C (n.*4108A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
n.5696A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.4160A>C (p.Glu1387Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.4661A>C
n.2641A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*3054A>C (n.*3054A>C)
c.4544A>C (p.Glu1515Ala)
c.*125-10T>G (n.*125-10T>G)
n.531A>C
n.709A>C
n.5391A>C
7g.107931422C>ACA368864031DLD,LAMB1c.4471G>T (p.Glu1491Ter)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
n.2705G>T
n.2619G>T
n.1286G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.317G>T
c.*4107G>T (n.*4107G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.5695G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.4159G>T (p.Glu1387Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.4660G>T
n.2640G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*3053G>T (n.*3053G>T)
c.4543G>T (p.Glu1515Ter)
c.*125-9C>A (n.*125-9C>A)
n.530G>T
n.708G>T
n.5390G>T
7g.107931422C>GCA368864028DLD,LAMB1c.4471G>C (p.Glu1491Gln)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
n.2705G>C
n.2619G>C
n.1286G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.317G>C
c.*4107G>C (n.*4107G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.5695G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.4159G>C (p.Glu1387Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.4660G>C
n.2640G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*3053G>C (n.*3053G>C)
c.4543G>C (p.Glu1515Gln)
c.*125-9C>G (n.*125-9C>G)
n.530G>C
n.708G>C
n.5390G>C
7g.107931422C>TCA368864029DLD,LAMB1c.4471G>A (p.Glu1491Lys)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
n.2705G>A
n.2619G>A
n.1286G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.317G>A
c.*4107G>A (n.*4107G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.5695G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.4159G>A (p.Glu1387Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.4660G>A
n.2640G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*3053G>A (n.*3053G>A)
c.4543G>A (p.Glu1515Lys)
c.*125-9C>T (n.*125-9C>T)
n.530G>A
n.708G>A
n.5390G>A
gnomAD v4
7g.107931423T>ACA368864032DLD,LAMB1c.4470A>T (p.Lys1490Asn)
c.4059A>T (p.Lys1353Asn)
n.2704A>T
n.2618A>T
n.1285A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.316A>T
c.*4106A>T (n.*4106A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.5694A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.4158A>T (p.Lys1386Asn)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.4659A>T
n.2639A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*3052A>T (n.*3052A>T)
c.4542A>T (p.Lys1514Asn)
c.*125-8T>A (n.*125-8T>A)
n.529A>T
n.707A>T
n.5389A>T
7g.107931423T>CCA457111235DLD,LAMB1c.4470A>G (p.Lys1490=)
c.4059A>G (p.Lys1353=)
n.2704A>G
n.2618A>G
n.1285A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.316A>G
c.*4106A>G (n.*4106A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.5694A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.4158A>G (p.Lys1386=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.4659A>G
n.2639A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*3052A>G (n.*3052A>G)
c.4542A>G (p.Lys1514=)
c.*125-8T>C (n.*125-8T>C)
n.529A>G
n.707A>G
n.5389A>G
7g.107931423T>GCA368864034DLD,LAMB1c.4470A>C (p.Lys1490Asn)
c.4059A>C (p.Lys1353Asn)
n.2704A>C
n.2618A>C
n.1285A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.316A>C
c.*4106A>C (n.*4106A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.5694A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.4158A>C (p.Lys1386Asn)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.4659A>C
n.2639A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*3052A>C (n.*3052A>C)
c.4542A>C (p.Lys1514Asn)
c.*125-8T>G (n.*125-8T>G)
n.529A>C
n.707A>C
n.5389A>C
7g.107931424T>ACA368864036DLD,LAMB1c.4469A>T (p.Lys1490Ile)
c.4058A>T (p.Lys1353Ile)
n.2703A>T
n.2617A>T
n.1284A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.315A>T
c.*4105A>T (n.*4105A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.5693A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.4157A>T (p.Lys1386Ile)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.4658A>T
n.2638A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.4541A>T (p.Lys1514Ile)
c.*125-7T>A (n.*125-7T>A)
n.528A>T
n.706A>T
n.5388A>T
7g.107931424T>CCA368864038DLD,LAMB1c.4469A>G (p.Lys1490Arg)
c.4058A>G (p.Lys1353Arg)
n.2703A>G
n.2617A>G
n.1284A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.315A>G
c.*4105A>G (n.*4105A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.5693A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.4157A>G (p.Lys1386Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.4658A>G
n.2638A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.4541A>G (p.Lys1514Arg)
c.*125-7T>C (n.*125-7T>C)
n.528A>G
n.706A>G
n.5388A>G
7g.107931424T>GCA368864042DLD,LAMB1c.4469A>C (p.Lys1490Thr)
c.4058A>C (p.Lys1353Thr)
n.2703A>C
n.2617A>C
n.1284A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.315A>C
c.*4105A>C (n.*4105A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.5693A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.4157A>C (p.Lys1386Thr)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.4658A>C
n.2638A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.4541A>C (p.Lys1514Thr)
c.*125-7T>G (n.*125-7T>G)
n.528A>C
n.706A>C
n.5388A>C
7g.107931425T>ACA368864044DLD,LAMB1c.4468A>T (p.Lys1490Ter)
c.4057A>T (p.Lys1353Ter)
n.2702A>T
n.2616A>T
n.1283A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.314A>T
c.*4104A>T (n.*4104A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.5692A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.4156A>T (p.Lys1386Ter)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.4657A>T
n.2637A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*3050A>T (n.*3050A>T)
c.4540A>T (p.Lys1514Ter)
c.*125-6T>A (n.*125-6T>A)
n.527A>T
n.705A>T
n.5387A>T
7g.107931425T>CCA368864045DLD,LAMB1c.4468A>G (p.Lys1490Glu)
c.4057A>G (p.Lys1353Glu)
n.2702A>G
n.2616A>G
n.1283A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.314A>G
c.*4104A>G (n.*4104A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.5692A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.4156A>G (p.Lys1386Glu)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.4657A>G
n.2637A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*3050A>G (n.*3050A>G)
c.4540A>G (p.Lys1514Glu)
c.*125-6T>C (n.*125-6T>C)
n.527A>G
n.705A>G
n.5387A>G
7g.107931425T>GCA368864047DLD,LAMB1c.4468A>C (p.Lys1490Gln)
c.4057A>C (p.Lys1353Gln)
n.2702A>C
n.2616A>C
n.1283A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.314A>C
c.*4104A>C (n.*4104A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.5692A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.4156A>C (p.Lys1386Gln)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.4657A>C
n.2637A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*3050A>C (n.*3050A>C)
c.4540A>C (p.Lys1514Gln)
c.*125-6T>G (n.*125-6T>G)
n.527A>C
n.705A>C
n.5387A>C
7g.107931426G>ACA457111238DLD,LAMB1c.4467C>T (p.Thr1489=)
c.4056C>T (p.Thr1352=)
n.2701C>T
n.2615C>T
n.1282C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.313C>T
c.*4103C>T (n.*4103C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.5691C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.4155C>T (p.Thr1385=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.4656C>T
n.2636C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*3049C>T (n.*3049C>T)
c.4539C>T (p.Thr1513=)
c.*125-5G>A (n.*125-5G>A)
n.526C>T
n.704C>T
n.5386C>T
7g.107931426G>CCA457111236DLD,LAMB1c.4467C>G (p.Thr1489=)
c.4056C>G (p.Thr1352=)
n.2701C>G
n.2615C>G
n.1282C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.313C>G
c.*4103C>G (n.*4103C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.5691C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.4155C>G (p.Thr1385=)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.4656C>G
n.2636C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*3049C>G (n.*3049C>G)
c.4539C>G (p.Thr1513=)
c.*125-5G>C (n.*125-5G>C)
n.526C>G
n.704C>G
n.5386C>G
7g.107931426G>TCA457111237DLD,LAMB1c.4467C>A (p.Thr1489=)
c.4056C>A (p.Thr1352=)
n.2701C>A
n.2615C>A
n.1282C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.313C>A
c.*4103C>A (n.*4103C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.5691C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.4155C>A (p.Thr1385=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.4656C>A
n.2636C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*3049C>A (n.*3049C>A)
c.4539C>A (p.Thr1513=)
c.*125-5G>T (n.*125-5G>T)
n.526C>A
n.704C>A
n.5386C>A
7g.107931427G>ACA368864049DLD,LAMB1c.4466C>T (p.Thr1489Ile)
c.4055C>T (p.Thr1352Ile)
n.2700C>T
n.2614C>T
n.1281C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.312C>T
c.*4102C>T (n.*4102C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
n.5690C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.4154C>T (p.Thr1385Ile)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.4655C>T
n.2635C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*3048C>T (n.*3048C>T)
c.4538C>T (p.Thr1513Ile)
c.*125-4G>A (n.*125-4G>A)
n.525C>T
n.703C>T
n.5385C>T
7g.107931427G>CCA368864051DLD,LAMB1c.4466C>G (p.Thr1489Ser)
c.4055C>G (p.Thr1352Ser)
n.2700C>G
n.2614C>G
n.1281C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.312C>G
c.*4102C>G (n.*4102C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
n.5690C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.4154C>G (p.Thr1385Ser)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.4655C>G
n.2635C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*3048C>G (n.*3048C>G)
c.4538C>G (p.Thr1513Ser)
c.*125-4G>C (n.*125-4G>C)
n.525C>G
n.703C>G
n.5385C>G
gnomAD v4
7g.107931427G>TCA368864052DLD,LAMB1c.4466C>A (p.Thr1489Asn)
c.4055C>A (p.Thr1352Asn)
n.2700C>A
n.2614C>A
n.1281C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.312C>A
c.*4102C>A (n.*4102C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
n.5690C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.4154C>A (p.Thr1385Asn)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.4655C>A
n.2635C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.4538C>A (p.Thr1513Asn)
c.*125-4G>T (n.*125-4G>T)
n.525C>A
n.703C>A
n.5385C>A
gnomAD v4
7g.107931428T>ACA368864059DLD,LAMB1c.4465A>T (p.Thr1489Ser)
c.4054A>T (p.Thr1352Ser)
n.2699A>T
n.2613A>T
n.1280A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.311A>T
c.*4101A>T (n.*4101A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.5689A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.4153A>T (p.Thr1385Ser)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.4654A>T
n.2634A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*3047A>T (n.*3047A>T)
c.4537A>T (p.Thr1513Ser)
c.*125-3T>A (n.*125-3T>A)
n.524A>T
n.702A>T
n.5384A>T
7g.107931428T>CCA368864057DLD,LAMB1c.4465A>G (p.Thr1489Ala)
c.4054A>G (p.Thr1352Ala)
n.2699A>G
n.2613A>G
n.1280A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.311A>G
c.*4101A>G (n.*4101A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.5689A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.4153A>G (p.Thr1385Ala)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.4654A>G
n.2634A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*3047A>G (n.*3047A>G)
c.4537A>G (p.Thr1513Ala)
c.*125-3T>C (n.*125-3T>C)
n.524A>G
n.702A>G
n.5384A>G
7g.107931428T>GCA368864055DLD,LAMB1c.4465A>C (p.Thr1489Pro)
c.4054A>C (p.Thr1352Pro)
n.2699A>C
n.2613A>C
n.1280A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.311A>C
c.*4101A>C (n.*4101A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.5689A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.4153A>C (p.Thr1385Pro)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.4654A>C
n.2634A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*3047A>C (n.*3047A>C)
c.4537A>C (p.Thr1513Pro)
c.*125-3T>G (n.*125-3T>G)
n.524A>C
n.702A>C
n.5384A>C
7g.107931429A>CCA457111239DLD,LAMB1c.4464T>G (p.Ala1488=)
c.4053T>G (p.Ala1351=)
n.2698T>G
n.2612T>G
n.1279T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.310T>G
c.*4100T>G (n.*4100T>G)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.5688T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.4152T>G (p.Ala1384=)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.4653T>G
n.2633T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*3046T>G (n.*3046T>G)
c.4536T>G (p.Ala1512=)
c.*125-2A>C (n.*125-2A>C)
n.523T>G
n.701T>G
n.5383T>G
7g.107931429A>GCA457111240DLD,LAMB1c.4464T>C (p.Ala1488=)
c.4053T>C (p.Ala1351=)
n.2698T>C
n.2612T>C
n.1279T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.310T>C
c.*4100T>C (n.*4100T>C)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.5688T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.4152T>C (p.Ala1384=)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.4653T>C
n.2633T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*3046T>C (n.*3046T>C)
c.4536T>C (p.Ala1512=)
c.*125-2A>G (n.*125-2A>G)
n.523T>C
n.701T>C
n.5383T>C
7g.107931429A>TCA457111241DLD,LAMB1c.4464T>A (p.Ala1488=)
c.4053T>A (p.Ala1351=)
n.2698T>A
n.2612T>A
n.1279T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.310T>A
c.*4100T>A (n.*4100T>A)
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.5688T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.4152T>A (p.Ala1384=)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.4653T>A
n.2633T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*3046T>A (n.*3046T>A)
c.4536T>A (p.Ala1512=)
c.*125-2A>T (n.*125-2A>T)
n.523T>A
n.701T>A
n.5383T>A
7g.107931430G>ACA4435025DLD,LAMB1c.4463C>T (p.Ala1488Val)
c.4052C>T (p.Ala1351Val)
n.2697C>T
n.2611C>T
n.1278C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.309C>T
c.*4099C>T (n.*4099C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.5687C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.4151C>T (p.Ala1384Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.4652C>T
n.2632C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.4535C>T (p.Ala1512Val)
c.*125-1G>A (n.*125-1G>A)
n.522C>T
n.700C>T
n.5382C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931430G>CCA368864062DLD,LAMB1c.4463C>G (p.Ala1488Gly)
c.4052C>G (p.Ala1351Gly)
n.2697C>G
n.2611C>G
n.1278C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.309C>G
c.*4099C>G (n.*4099C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.5687C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.4151C>G (p.Ala1384Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.4652C>G
n.2632C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*3045C>G (n.*3045C>G)
c.4535C>G (p.Ala1512Gly)
c.*125-1G>C (n.*125-1G>C)
n.522C>G
n.700C>G
n.5382C>G
7g.107931430G=CA1732870601DLD,LAMB1c.4463C= (p.Ala1488=)
c.4052C= (p.Ala1351=)
n.2697C=
n.2611C=
n.1278C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.309C=
c.*4099C= (n.*4099C=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.5687C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.4151C= (p.Ala1384=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.4652C=
n.2632C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.*3045C= (n.*3045C=)
c.4535C= (p.Ala1512=)
c.*125-1G= (n.*125-1G=)
n.522C=
n.700C=
n.5382C=
7g.107931430G>TCA368864063DLD,LAMB1c.4463C>A (p.Ala1488Asp)
c.4052C>A (p.Ala1351Asp)
n.2697C>A
n.2611C>A
n.1278C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.309C>A
c.*4099C>A (n.*4099C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.5687C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.4151C>A (p.Ala1384Asp)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.4652C>A
n.2632C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.4535C>A (p.Ala1512Asp)
c.*125-1G>T (n.*125-1G>T)
n.522C>A
n.700C>A
n.5382C>A
7g.107931431C>ACA368864065DLD,LAMB1c.4462G>T (p.Ala1488Ser)
c.4051G>T (p.Ala1351Ser)
n.2696G>T
n.2610G>T
n.1277G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.308G>T
c.*4098G>T (n.*4098G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.5686G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.4150G>T (p.Ala1384Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.4651G>T
n.2631G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*3044G>T (n.*3044G>T)
c.4534G>T (p.Ala1512Ser)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.521G>T
n.699G>T
n.5381G>T
7g.107931431C>GCA368864067DLD,LAMB1c.4462G>C (p.Ala1488Pro)
c.4051G>C (p.Ala1351Pro)
n.2696G>C
n.2610G>C
n.1277G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.308G>C
c.*4098G>C (n.*4098G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.5686G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.4651G>C
n.2631G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*3044G>C (n.*3044G>C)
c.4534G>C (p.Ala1512Pro)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.521G>C
n.699G>C
n.5381G>C
7g.107931431C>TCA368864068DLD,LAMB1c.4462G>A (p.Ala1488Thr)
c.4051G>A (p.Ala1351Thr)
n.2696G>A
n.2610G>A
n.1277G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.308G>A
c.*4098G>A (n.*4098G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.5686G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.4150G>A (p.Ala1384Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.4651G>A
n.2631G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*3044G>A (n.*3044G>A)
c.4534G>A (p.Ala1512Thr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.521G>A
n.699G>A
n.5381G>A
7g.107931432A=CA1732870606DLD,LAMB1c.4461T= (p.Asn1487=)
c.4050T= (p.Asn1350=)
n.2695T=
n.2609T=
n.1276T=
c.*377T= (n.*377T=)
n.307T=
c.*4097T= (n.*4097T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
n.5685T=
c.*692T= (n.*692T=)
c.4149T= (p.Asn1383=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.4650T=
n.2630T=
c.*533T= (n.*533T=)
c.*3043T= (n.*3043T=)
c.4533T= (p.Asn1511=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.520T=
n.698T=
n.5380T=
7g.107931432A>CCA368864072DLD,LAMB1c.4461T>G (p.Asn1487Lys)
c.4050T>G (p.Asn1350Lys)
n.2695T>G
n.2609T>G
n.1276T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.307T>G
c.*4097T>G (n.*4097T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
n.5685T>G
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.4149T>G (p.Asn1383Lys)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.4650T>G
n.2630T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
c.4533T>G (p.Asn1511Lys)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.520T>G
n.698T>G
n.5380T>G
7g.107931432A>GCA457111242DLD,LAMB1c.4461T>C (p.Asn1487=)
c.4050T>C (p.Asn1350=)
n.2695T>C
n.2609T>C
n.1276T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.307T>C
c.*4097T>C (n.*4097T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
n.5685T>C
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.4149T>C (p.Asn1383=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.4650T>C
n.2630T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
c.4533T>C (p.Asn1511=)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.520T>C
n.698T>C
n.5380T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931432A>TCA368864070DLD,LAMB1c.4461T>A (p.Asn1487Lys)
c.4050T>A (p.Asn1350Lys)
n.2695T>A
n.2609T>A
n.1276T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.307T>A
c.*4097T>A (n.*4097T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
n.5685T>A
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.4149T>A (p.Asn1383Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.4650T>A
n.2630T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
c.4533T>A (p.Asn1511Lys)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.520T>A
n.698T>A
n.5380T>A
7g.107931433T>ACA368864074DLD,LAMB1c.4460A>T (p.Asn1487Ile)
c.4049A>T (p.Asn1350Ile)
n.2694A>T
n.2608A>T
n.1275A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.306A>T
c.*4096A>T (n.*4096A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.5684A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.4148A>T (p.Asn1383Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.4649A>T
n.2629A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
c.4532A>T (p.Asn1511Ile)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.519A>T
n.697A>T
n.5379A>T
7g.107931433T>CCA4435026DLD,LAMB1c.4460A>G (p.Asn1487Ser)
c.4049A>G (p.Asn1350Ser)
n.2694A>G
n.2608A>G
n.1275A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.306A>G
c.*4096A>G (n.*4096A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.5684A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.4148A>G (p.Asn1383Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.4649A>G
n.2629A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
c.4532A>G (p.Asn1511Ser)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.519A>G
n.697A>G
n.5379A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931433T>GCA368864076DLD,LAMB1c.4460A>C (p.Asn1487Thr)
c.4049A>C (p.Asn1350Thr)
n.2694A>C
n.2608A>C
n.1275A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.306A>C
c.*4096A>C (n.*4096A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.5684A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.4148A>C (p.Asn1383Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.4649A>C
n.2629A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
c.4532A>C (p.Asn1511Thr)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.519A>C
n.697A>C
n.5379A>C
7g.107931433T=CA1732870609DLD,LAMB1c.4460A= (p.Asn1487=)
c.4049A= (p.Asn1350=)
n.2694A=
n.2608A=
n.1275A=
c.*376A= (n.*376A=)
n.306A=
c.*4096A= (n.*4096A=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
n.5684A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.4148A= (p.Asn1383=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.4649A=
n.2629A=
c.*532A= (n.*532A=)
c.*3042A= (n.*3042A=)
c.4532A= (p.Asn1511=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.519A=
n.697A=
n.5379A=
7g.107931434T>ACA368864077DLD,LAMB1c.4459A>T (p.Asn1487Tyr)
c.4048A>T (p.Asn1350Tyr)
n.2693A>T
n.2607A>T
n.1274A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.305A>T
c.*4095A>T (n.*4095A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.5683A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.4147A>T (p.Asn1383Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.4648A>T
n.2628A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.4531A>T (p.Asn1511Tyr)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.518A>T
n.696A>T
n.5378A>T
7g.107931434T>CCA4435027DLD,LAMB1c.4459A>G (p.Asn1487Asp)
c.4048A>G (p.Asn1350Asp)
n.2693A>G
n.2607A>G
n.1274A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.305A>G
c.*4095A>G (n.*4095A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.5683A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.4147A>G (p.Asn1383Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.4648A>G
n.2628A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.4531A>G (p.Asn1511Asp)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.518A>G
n.696A>G
n.5378A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931434T>GCA368864080DLD,LAMB1c.4459A>C (p.Asn1487His)
c.4048A>C (p.Asn1350His)
n.2693A>C
n.2607A>C
n.1274A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.305A>C
c.*4095A>C (n.*4095A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.5683A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.4147A>C (p.Asn1383His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.4648A>C
n.2628A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.4531A>C (p.Asn1511His)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.518A>C
n.696A>C
n.5378A>C
gnomAD v4
7g.107931434T=CA1732870613DLD,LAMB1c.4459A= (p.Asn1487=)
c.4048A= (p.Asn1350=)
n.2693A=
n.2607A=
n.1274A=
c.*375A= (n.*375A=)
n.305A=
c.*4095A= (n.*4095A=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
n.5683A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.4147A= (p.Asn1383=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.4648A=
n.2628A=
c.*531A= (n.*531A=)
c.*3041A= (n.*3041A=)
c.4531A= (p.Asn1511=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.518A=
n.696A=
n.5378A=
7g.107931435T>ACA457111243DLD,LAMB1c.4458A>T (p.Thr1486=)
c.4047A>T (p.Thr1349=)
n.2692A>T
n.2606A>T
n.1273A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.304A>T
c.*4094A>T (n.*4094A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.5682A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.4146A>T (p.Thr1382=)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.4647A>T
n.2627A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
c.4530A>T (p.Thr1510=)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.517A>T
n.695A>T
n.5377A>T
7g.107931435T>CCA457111244DLD,LAMB1c.4458A>G (p.Thr1486=)
c.4047A>G (p.Thr1349=)
n.2692A>G
n.2606A>G
n.1273A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.304A>G
c.*4094A>G (n.*4094A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.5682A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.4146A>G (p.Thr1382=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.4647A>G
n.2627A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
c.4530A>G (p.Thr1510=)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.517A>G
n.695A>G
n.5377A>G
7g.107931435T>GCA457111245DLD,LAMB1c.4458A>C (p.Thr1486=)
c.4047A>C (p.Thr1349=)
n.2692A>C
n.2606A>C
n.1273A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.304A>C
c.*4094A>C (n.*4094A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.5682A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.4146A>C (p.Thr1382=)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.4647A>C
n.2627A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
c.4530A>C (p.Thr1510=)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.517A>C
n.695A>C
n.5377A>C
7g.107931436G>ACA368864081DLD,LAMB1c.4457C>T (p.Thr1486Ile)
c.4046C>T (p.Thr1349Ile)
n.2691C>T
n.2605C>T
n.1272C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.303C>T
c.*4093C>T (n.*4093C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
n.5681C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.4145C>T (p.Thr1382Ile)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.4646C>T
n.2626C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
c.4529C>T (p.Thr1510Ile)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.516C>T
n.694C>T
n.5376C>T
7g.107931436G>CCA4435028DLD,LAMB1c.4457C>G (p.Thr1486Arg)
c.4046C>G (p.Thr1349Arg)
n.2691C>G
n.2605C>G
n.1272C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.303C>G
c.*4093C>G (n.*4093C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
n.5681C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.4145C>G (p.Thr1382Arg)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.4646C>G
n.2626C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
c.4529C>G (p.Thr1510Arg)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.516C>G
n.694C>G
n.5376C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931436G=CA1732870616DLD,LAMB1c.4457C= (p.Thr1486=)
c.4046C= (p.Thr1349=)
n.2691C=
n.2605C=
n.1272C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.303C=
c.*4093C= (n.*4093C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
n.5681C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.4145C= (p.Thr1382=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.4646C=
n.2626C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.*3039C= (n.*3039C=)
c.4529C= (p.Thr1510=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.516C=
n.694C=
n.5376C=
7g.107931436G>TCA368864082DLD,LAMB1c.4457C>A (p.Thr1486Lys)
c.4046C>A (p.Thr1349Lys)
n.2691C>A
n.2605C>A
n.1272C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.303C>A
c.*4093C>A (n.*4093C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
n.5681C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.4145C>A (p.Thr1382Lys)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.4646C>A
n.2626C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.4529C>A (p.Thr1510Lys)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.516C>A
n.694C>A
n.5376C>A
7g.107931437T>ACA368864085DLD,LAMB1c.4456A>T (p.Thr1486Ser)
c.4045A>T (p.Thr1349Ser)
n.2690A>T
n.2604A>T
n.1271A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.302A>T
c.*4092A>T (n.*4092A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.5680A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.4144A>T (p.Thr1382Ser)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.4645A>T
n.2625A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*3038A>T (n.*3038A>T)
c.4528A>T (p.Thr1510Ser)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.515A>T
n.693A>T
n.5375A>T
7g.107931437T>CCA368864087DLD,LAMB1c.4456A>G (p.Thr1486Ala)
c.4045A>G (p.Thr1349Ala)
n.2690A>G
n.2604A>G
n.1271A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.302A>G
c.*4092A>G (n.*4092A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.5680A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.4144A>G (p.Thr1382Ala)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.4645A>G
n.2625A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*3038A>G (n.*3038A>G)
c.4528A>G (p.Thr1510Ala)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.515A>G
n.693A>G
n.5375A>G
7g.107931437T>GCA368864088DLD,LAMB1c.4456A>C (p.Thr1486Pro)
c.4045A>C (p.Thr1349Pro)
n.2690A>C
n.2604A>C
n.1271A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.302A>C
c.*4092A>C (n.*4092A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.5680A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.4144A>C (p.Thr1382Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.4645A>C
n.2625A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*3038A>C (n.*3038A>C)
c.4528A>C (p.Thr1510Pro)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.515A>C
n.693A>C
n.5375A>C
7g.107931438C>ACA368864089DLD,LAMB1c.4455G>T (p.Lys1485Asn)
c.4044G>T (p.Lys1348Asn)
n.2689G>T
n.2603G>T
n.1270G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.301G>T
c.*4091G>T (n.*4091G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
n.5679G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.4143G>T (p.Lys1381Asn)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.4644G>T
n.2624G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*3037G>T (n.*3037G>T)
c.4527G>T (p.Lys1509Asn)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.514G>T
n.692G>T
n.5374G>T
7g.107931438C>GCA368864091DLD,LAMB1c.4455G>C (p.Lys1485Asn)
c.4044G>C (p.Lys1348Asn)
n.2689G>C
n.2603G>C
n.1270G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.301G>C
c.*4091G>C (n.*4091G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
n.5679G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.4143G>C (p.Lys1381Asn)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.4644G>C
n.2624G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*3037G>C (n.*3037G>C)
c.4527G>C (p.Lys1509Asn)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.514G>C
n.692G>C
n.5374G>C
7g.107931438C>TCA457111246DLD,LAMB1c.4455G>A (p.Lys1485=)
c.4044G>A (p.Lys1348=)
n.2689G>A
n.2603G>A
n.1270G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.301G>A
c.*4091G>A (n.*4091G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.5679G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.4143G>A (p.Lys1381=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.4644G>A
n.2624G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*3037G>A (n.*3037G>A)
c.4527G>A (p.Lys1509=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.514G>A
n.692G>A
n.5374G>A
7g.107931439T>ACA368864093DLD,LAMB1c.4454A>T (p.Lys1485Met)
c.4043A>T (p.Lys1348Met)
n.2688A>T
n.2602A>T
n.1269A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.300A>T
c.*4090A>T (n.*4090A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.5678A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.4142A>T (p.Lys1381Met)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.4643A>T
n.2623A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.4526A>T (p.Lys1509Met)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.513A>T
n.691A>T
n.5373A>T
7g.107931439T>CCA368864095DLD,LAMB1c.4454A>G (p.Lys1485Arg)
c.4043A>G (p.Lys1348Arg)
n.2688A>G
n.2602A>G
n.1269A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.300A>G
c.*4090A>G (n.*4090A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.5678A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.4142A>G (p.Lys1381Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.4643A>G
n.2623A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.4526A>G (p.Lys1509Arg)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.513A>G
n.691A>G
n.5373A>G
7g.107931439T>GCA368864097DLD,LAMB1c.4454A>C (p.Lys1485Thr)
c.4043A>C (p.Lys1348Thr)
n.2688A>C
n.2602A>C
n.1269A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.300A>C
c.*4090A>C (n.*4090A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.5678A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.4142A>C (p.Lys1381Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.4643A>C
n.2623A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.4526A>C (p.Lys1509Thr)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.513A>C
n.691A>C
n.5373A>C
7g.107931440T>ACA368864099DLD,LAMB1c.4453A>T (p.Lys1485Ter)
c.4042A>T (p.Lys1348Ter)
n.2687A>T
n.2601A>T
n.1268A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.299A>T
c.*4089A>T (n.*4089A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.5677A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.4642A>T
n.2622A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
c.4525A>T (p.Lys1509Ter)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.512A>T
n.690A>T
n.5372A>T
7g.107931440T>CCA368864100DLD,LAMB1c.4453A>G (p.Lys1485Glu)
c.4042A>G (p.Lys1348Glu)
n.2687A>G
n.2601A>G
n.1268A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.299A>G
c.*4089A>G (n.*4089A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.5677A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.4141A>G (p.Lys1381Glu)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.4642A>G
n.2622A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
c.4525A>G (p.Lys1509Glu)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.512A>G
n.690A>G
n.5372A>G
7g.107931440T>GCA368864101DLD,LAMB1c.4453A>C (p.Lys1485Gln)
c.4042A>C (p.Lys1348Gln)
n.2687A>C
n.2601A>C
n.1268A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.299A>C
c.*4089A>C (n.*4089A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.5677A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.4642A>C
n.2622A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
c.4525A>C (p.Lys1509Gln)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.512A>C
n.690A>C
n.5372A>C
7g.107931441C>ACA368864103DLD,LAMB1c.4452G>T (p.Leu1484Phe)
c.4041G>T (p.Leu1347Phe)
n.2686G>T
n.2600G>T
n.1267G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.298G>T
c.*4088G>T (n.*4088G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.5676G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.4140G>T (p.Leu1380Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.4641G>T
n.2621G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*3034G>T (n.*3034G>T)
c.4524G>T (p.Leu1508Phe)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.511G>T
n.689G>T
n.5371G>T
7g.107931441C>GCA368864105DLD,LAMB1c.4452G>C (p.Leu1484Phe)
c.4041G>C (p.Leu1347Phe)
n.2686G>C
n.2600G>C
n.1267G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.298G>C
c.*4088G>C (n.*4088G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.5676G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.4140G>C (p.Leu1380Phe)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.4641G>C
n.2621G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*3034G>C (n.*3034G>C)
c.4524G>C (p.Leu1508Phe)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.511G>C
n.689G>C
n.5371G>C
7g.107931441C>TCA457111247DLD,LAMB1c.4452G>A (p.Leu1484=)
c.4041G>A (p.Leu1347=)
n.2686G>A
n.2600G>A
n.1267G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.298G>A
c.*4088G>A (n.*4088G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.5676G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.4140G>A (p.Leu1380=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.4641G>A
n.2621G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*3034G>A (n.*3034G>A)
c.4524G>A (p.Leu1508=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.511G>A
n.689G>A
n.5371G>A
7g.107931442A>CCA368864107DLD,LAMB1c.4451T>G (p.Leu1484Trp)
c.4040T>G (p.Leu1347Trp)
n.2685T>G
n.2599T>G
n.1266T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.297T>G
c.*4087T>G (n.*4087T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.5675T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.4139T>G (p.Leu1380Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.4640T>G
n.2620T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.4523T>G (p.Leu1508Trp)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.510T>G
n.688T>G
n.5370T>G
7g.107931442A>GCA368864109DLD,LAMB1c.4451T>C (p.Leu1484Ser)
c.4040T>C (p.Leu1347Ser)
n.2685T>C
n.2599T>C
n.1266T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.297T>C
c.*4087T>C (n.*4087T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.5675T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.4139T>C (p.Leu1380Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.4640T>C
n.2620T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.4523T>C (p.Leu1508Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.510T>C
n.688T>C
n.5370T>C
7g.107931442A>TCA368864110DLD,LAMB1c.4451T>A (p.Leu1484Ter)
c.4040T>A (p.Leu1347Ter)
n.2685T>A
n.2599T>A
n.1266T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.297T>A
c.*4087T>A (n.*4087T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.5675T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.4139T>A (p.Leu1380Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.4640T>A
n.2620T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.4523T>A (p.Leu1508Ter)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.510T>A
n.688T>A
n.5370T>A
7g.107931443A>CCA368864112DLD,LAMB1c.4450T>G (p.Leu1484Val)
c.4039T>G (p.Leu1347Val)
n.2684T>G
n.2598T>G
n.1265T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.296T>G
c.*4086T>G (n.*4086T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.5674T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.4138T>G (p.Leu1380Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.4639T>G
n.2619T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.4522T>G (p.Leu1508Val)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.509T>G
n.687T>G
n.5369T>G
7g.107931443A>GCA457111248DLD,LAMB1c.4450T>C (p.Leu1484=)
c.4039T>C (p.Leu1347=)
n.2684T>C
n.2598T>C
n.1265T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.296T>C
c.*4086T>C (n.*4086T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.5674T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.4138T>C (p.Leu1380=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.4639T>C
n.2619T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.4522T>C (p.Leu1508=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.509T>C
n.687T>C
n.5369T>C
7g.107931443A>TCA368864113DLD,LAMB1c.4450T>A (p.Leu1484Met)
c.4039T>A (p.Leu1347Met)
n.2684T>A
n.2598T>A
n.1265T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.296T>A
c.*4086T>A (n.*4086T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.5674T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.4138T>A (p.Leu1380Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.4639T>A
n.2619T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.4522T>A (p.Leu1508Met)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.509T>A
n.687T>A
n.5369T>A
7g.107931444C>ACA457111249DLD,LAMB1c.4449G>T (p.Leu1483=)
c.4038G>T (p.Leu1346=)
n.2683G>T
n.2597G>T
n.1264G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.295G>T
c.*4085G>T (n.*4085G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.5673G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.4137G>T (p.Leu1379=)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.4638G>T
n.2618G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*3031G>T (n.*3031G>T)
c.4521G>T (p.Leu1507=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.508G>T
n.686G>T
n.5368G>T
7g.107931444C>GCA457111250DLD,LAMB1c.4449G>C (p.Leu1483=)
c.4038G>C (p.Leu1346=)
n.2683G>C
n.2597G>C
n.1264G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.295G>C
c.*4085G>C (n.*4085G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.5673G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.4137G>C (p.Leu1379=)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.4638G>C
n.2618G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*3031G>C (n.*3031G>C)
c.4521G>C (p.Leu1507=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.508G>C
n.686G>C
n.5368G>C
7g.107931444C>TCA457111251DLD,LAMB1c.4449G>A (p.Leu1483=)
c.4038G>A (p.Leu1346=)
n.2683G>A
n.2597G>A
n.1264G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.295G>A
c.*4085G>A (n.*4085G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.5673G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.4137G>A (p.Leu1379=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.4638G>A
n.2618G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*3031G>A (n.*3031G>A)
c.4521G>A (p.Leu1507=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.508G>A
n.686G>A
n.5368G>A
7g.107931447_107931457delCA2578990416DLD,LAMB1c.4439_4449del (p.Glu1480ValfsTer15)
c.4028_4038del (p.Glu1343ValfsTer15)
n.2673_2683del
n.2587_2597del
n.1254_1264del
c.*355_*365del (n.*355_*365del)
n.285_295del
c.*4075_*4085del (n.*4075_*4085del)
c.*1258_*1268del (n.*1258_*1268del)
n.5663_5673del
c.*670_*680del (n.*670_*680del)
c.4127_4137del (p.Glu1376ValfsTer15)
c.*268_*278del (n.*268_*278del)
n.4628_4638del
n.2608_2618del
c.*511_*521del (n.*511_*521del)
c.*3021_*3031del (n.*3021_*3031del)
c.4511_4521del (p.Glu1504ValfsTer15)
c.*141_*151del (n.*141_*151del)
n.498_508del
n.676_686del
n.5358_5368del
7g.107931445A>CCA368864119DLD,LAMB1c.4448T>G (p.Leu1483Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
n.2682T>G
n.2596T>G
n.1263T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.294T>G
c.*4084T>G (n.*4084T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.5672T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.4136T>G (p.Leu1379Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.4637T>G
n.2617T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*3030T>G (n.*3030T>G)
c.4520T>G (p.Leu1507Arg)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.507T>G
n.685T>G
n.5367T>G
COSMIC
7g.107931445A>GCA368864117DLD,LAMB1c.4448T>C (p.Leu1483Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
n.2682T>C
n.2596T>C
n.1263T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.294T>C
c.*4084T>C (n.*4084T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.5672T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.4136T>C (p.Leu1379Pro)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.4637T>C
n.2617T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*3030T>C (n.*3030T>C)
c.4520T>C (p.Leu1507Pro)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.507T>C
n.685T>C
n.5367T>C
7g.107931445A>TCA368864115DLD,LAMB1c.4448T>A (p.Leu1483Gln)
c.4037T>A (p.Leu1346Gln)
n.2682T>A
n.2596T>A
n.1263T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.294T>A
c.*4084T>A (n.*4084T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.5672T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.4136T>A (p.Leu1379Gln)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.4637T>A
n.2617T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*3030T>A (n.*3030T>A)
c.4520T>A (p.Leu1507Gln)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.507T>A
n.685T>A
n.5367T>A
7g.107931446G>ACA457111252DLD,LAMB1c.4447C>T (p.Leu1483=)
c.4036C>T (p.Leu1346=)
n.2681C>T
n.2595C>T
n.1262C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.293C>T
c.*4083C>T (n.*4083C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.5671C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.4135C>T (p.Leu1379=)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.4636C>T
n.2616C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*3029C>T (n.*3029C>T)
c.4519C>T (p.Leu1507=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.506C>T
n.684C>T
n.5366C>T
7g.107931446G>CCA368864120DLD,LAMB1c.4447C>G (p.Leu1483Val)
c.4036C>G (p.Leu1346Val)
n.2681C>G
n.2595C>G
n.1262C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.293C>G
c.*4083C>G (n.*4083C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.5671C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.4135C>G (p.Leu1379Val)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.4636C>G
n.2616C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*3029C>G (n.*3029C>G)
c.4519C>G (p.Leu1507Val)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.506C>G
n.684C>G
n.5366C>G
7g.107931446G>TCA368864121DLD,LAMB1c.4447C>A (p.Leu1483Met)
c.4036C>A (p.Leu1346Met)
n.2681C>A
n.2595C>A
n.1262C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.293C>A
c.*4083C>A (n.*4083C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.5671C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.4135C>A (p.Leu1379Met)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.4636C>A
n.2616C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*3029C>A (n.*3029C>A)
c.4519C>A (p.Leu1507Met)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.506C>A
n.684C>A
n.5366C>A
7g.107931447A>CCA368864123DLD,LAMB1c.4446T>G (p.Ile1482Met)
c.4035T>G (p.Ile1345Met)
n.2680T>G
n.2594T>G
n.1261T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.292T>G
c.*4082T>G (n.*4082T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.5670T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.4134T>G (p.Ile1378Met)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.4635T>G
n.2615T>G
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*3028T>G (n.*3028T>G)
c.4518T>G (p.Ile1506Met)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.505T>G
n.683T>G
n.5365T>G
7g.107931447A>GCA457111253DLD,LAMB1c.4446T>C (p.Ile1482=)
c.4035T>C (p.Ile1345=)
n.2680T>C
n.2594T>C
n.1261T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.292T>C
c.*4082T>C (n.*4082T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.5670T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.4134T>C (p.Ile1378=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.4635T>C
n.2615T>C
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*3028T>C (n.*3028T>C)
c.4518T>C (p.Ile1506=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.505T>C
n.683T>C
n.5365T>C
7g.107931447A>TCA457111254DLD,LAMB1c.4446T>A (p.Ile1482=)
c.4035T>A (p.Ile1345=)
n.2680T>A
n.2594T>A
n.1261T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.292T>A
c.*4082T>A (n.*4082T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.5670T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.4134T>A (p.Ile1378=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.4635T>A
n.2615T>A
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*3028T>A (n.*3028T>A)
c.4518T>A (p.Ile1506=)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.505T>A
n.683T>A
n.5365T>A
7g.107931448A>CCA368864125DLD,LAMB1c.4445T>G (p.Ile1482Ser)
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
n.2679T>G
n.2593T>G
n.1260T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.291T>G
c.*4081T>G (n.*4081T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.5669T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.4133T>G (p.Ile1378Ser)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.4634T>G
n.2614T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.4517T>G (p.Ile1506Ser)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.504T>G
n.682T>G
n.5364T>G
7g.107931448A>GCA368864127DLD,LAMB1c.4445T>C (p.Ile1482Thr)
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
n.2679T>C
n.2593T>C
n.1260T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.291T>C
c.*4081T>C (n.*4081T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.5669T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.4133T>C (p.Ile1378Thr)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.4634T>C
n.2614T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.504T>C
n.682T>C
n.5364T>C
7g.107931448A>TCA368864129DLD,LAMB1c.4445T>A (p.Ile1482Asn)
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
n.2679T>A
n.2593T>A
n.1260T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.291T>A
c.*4081T>A (n.*4081T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.5669T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.4133T>A (p.Ile1378Asn)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.4634T>A
n.2614T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.4517T>A (p.Ile1506Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.504T>A
n.682T>A
n.5364T>A
7g.107931449T>ACA4435029DLD,LAMB1c.4444A>T (p.Ile1482Phe)
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
n.2678A>T
n.2592A>T
n.1259A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.290A>T
c.*4080A>T (n.*4080A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.5668A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.4132A>T (p.Ile1378Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.4633A>T
n.2613A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
c.4516A>T (p.Ile1506Phe)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.503A>T
n.681A>T
n.5363A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107931449T>CCA368864131DLD,LAMB1c.4444A>G (p.Ile1482Val)
c.4033A>G (p.Ile1345Val)
n.2678A>G
n.2592A>G
n.1259A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.290A>G
c.*4080A>G (n.*4080A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.5668A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.4132A>G (p.Ile1378Val)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.4633A>G
n.2613A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
c.4516A>G (p.Ile1506Val)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.503A>G
n.681A>G
n.5363A>G
7g.107931449T>GCA368864132DLD,LAMB1c.4444A>C (p.Ile1482Leu)
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
n.2678A>C
n.2592A>C
n.1259A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.290A>C
c.*4080A>C (n.*4080A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.5668A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.4132A>C (p.Ile1378Leu)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.4633A>C
n.2613A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.503A>C
n.681A>C
n.5363A>C
7g.107931449T=CA1732870618DLD,LAMB1c.4444A= (p.Ile1482=)
c.4033A= (p.Ile1345=)
n.2678A=
n.2592A=
n.1259A=
c.*360A= (n.*360A=)
n.290A=
c.*4080A= (n.*4080A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.5668A=
c.*675A= (n.*675A=)
c.4132A= (p.Ile1378=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.4633A=
n.2613A=
c.*516A= (n.*516A=)
c.*3026A= (n.*3026A=)
c.4516A= (p.Ile1506=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.503A=
n.681A=
n.5363A=
7g.107931450G>ACA457111255DLD,LAMB1c.4443C>T (p.Asp1481=)
c.4032C>T (p.Asp1344=)
n.2677C>T
n.2591C>T
n.1258C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.289C>T
c.*4079C>T (n.*4079C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.5667C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.4131C>T (p.Asp1377=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.4632C>T
n.2612C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.4515C>T (p.Asp1505=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.502C>T
n.680C>T
n.5362C>T
gnomAD v4
7g.107931450G>CCA368864135DLD,LAMB1c.4443C>G (p.Asp1481Glu)
c.4032C>G (p.Asp1344Glu)
n.2677C>G
n.2591C>G
n.1258C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.289C>G
c.*4079C>G (n.*4079C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.5667C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.4632C>G
n.2612C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.4515C>G (p.Asp1505Glu)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.502C>G
n.680C>G
n.5362C>G
7g.107931450G>TCA368864137DLD,LAMB1c.4443C>A (p.Asp1481Glu)
c.4032C>A (p.Asp1344Glu)
n.2677C>A
n.2591C>A
n.1258C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.289C>A
c.*4079C>A (n.*4079C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.5667C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.4632C>A
n.2612C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.4515C>A (p.Asp1505Glu)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.502C>A
n.680C>A
n.5362C>A
gnomAD v4
7g.107931451T>ACA368864139DLD,LAMB1c.4442A>T (p.Asp1481Val)
c.4031A>T (p.Asp1344Val)
n.2676A>T
n.2590A>T
n.1257A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.288A>T
c.*4078A>T (n.*4078A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.5666A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.4631A>T
n.2611A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.4514A>T (p.Asp1505Val)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.501A>T
n.679A>T
n.5361A>T
7g.107931451T>CCA4435030DLD,LAMB1c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
c.4031A>G (p.Asp1344Gly)
n.2676A>G
n.2590A>G
n.1257A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.288A>G
c.*4078A>G (n.*4078A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.5666A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.4631A>G
n.2611A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
c.4514A>G (p.Asp1505Gly)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.501A>G
n.679A>G
n.5361A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931451T>GCA368864142DLD,LAMB1c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
c.4031A>C (p.Asp1344Ala)
n.2676A>C
n.2590A>C
n.1257A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.288A>C
c.*4078A>C (n.*4078A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.5666A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.4631A>C
n.2611A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.501A>C
n.679A>C
n.5361A>C
7g.107931451T=CA1732870621DLD,LAMB1c.4442A= (p.Asp1481=)
c.4031A= (p.Asp1344=)
n.2676A=
n.2590A=
n.1257A=
c.*358A= (n.*358A=)
n.288A=
c.*4078A= (n.*4078A=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.5666A=
c.*673A= (n.*673A=)
c.4130A= (p.Asp1377=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.4631A=
n.2611A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.*3024A= (n.*3024A=)
c.4514A= (p.Asp1505=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.501A=
n.679A=
n.5361A=
7g.107931452C>ACA368864143DLD,LAMB1c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
c.4030G>T (p.Asp1344Tyr)
n.2675G>T
n.2589G>T
n.1256G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.287G>T
c.*4077G>T (n.*4077G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.5665G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.4630G>T
n.2610G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*3023G>T (n.*3023G>T)
c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.500G>T
n.678G>T
n.5360G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931452C=CA1732870623DLD,LAMB1c.4441G= (p.Asp1481=)
c.4030G= (p.Asp1344=)
n.2675G=
n.2589G=
n.1256G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.287G=
c.*4077G= (n.*4077G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.5665G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.4129G= (p.Asp1377=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.4630G=
n.2610G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.*3023G= (n.*3023G=)
c.4513G= (p.Asp1505=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.500G=
n.678G=
n.5360G=
7g.107931452C>GCA368864145DLD,LAMB1c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.4030G>C (p.Asp1344His)
n.2675G>C
n.2589G>C
n.1256G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.287G>C
c.*4077G>C (n.*4077G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.5665G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.4630G>C
n.2610G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*3023G>C (n.*3023G>C)
c.4513G>C (p.Asp1505His)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.500G>C
n.678G>C
n.5360G>C
gnomAD v4
7g.107931452C>TCA368864147DLD,LAMB1c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
c.4030G>A (p.Asp1344Asn)
n.2675G>A
n.2589G>A
n.1256G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.287G>A
c.*4077G>A (n.*4077G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.5665G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.4630G>A
n.2610G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*3023G>A (n.*3023G>A)
c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.500G>A
n.678G>A
n.5360G>A
7g.107931453T>ACA368864149DLD,LAMB1c.4440A>T (p.Glu1480Asp)
c.4029A>T (p.Glu1343Asp)
n.2674A>T
n.2588A>T
n.1255A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.286A>T
c.*4076A>T (n.*4076A>T)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.5664A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.4128A>T (p.Glu1376Asp)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.4629A>T
n.2609A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.*3022A>T (n.*3022A>T)
c.4512A>T (p.Glu1504Asp)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.499A>T
n.677A>T
n.5359A>T
7g.107931453T>CCA457111256DLD,LAMB1c.4440A>G (p.Glu1480=)
c.4029A>G (p.Glu1343=)
n.2674A>G
n.2588A>G
n.1255A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.286A>G
c.*4076A>G (n.*4076A>G)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.5664A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.4128A>G (p.Glu1376=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.4629A>G
n.2609A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
c.4512A>G (p.Glu1504=)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.499A>G
n.677A>G
n.5359A>G
7g.107931453T>GCA368864150DLD,LAMB1c.4440A>C (p.Glu1480Asp)
c.4029A>C (p.Glu1343Asp)
n.2674A>C
n.2588A>C
n.1255A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.286A>C
c.*4076A>C (n.*4076A>C)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.5664A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.4128A>C (p.Glu1376Asp)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.4629A>C
n.2609A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
c.4512A>C (p.Glu1504Asp)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.499A>C
n.677A>C
n.5359A>C
gnomAD v4
7g.107931454T>ACA368864152DLD,LAMB1c.4439A>T (p.Glu1480Val)
c.4028A>T (p.Glu1343Val)
n.2673A>T
n.2587A>T
n.1254A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.285A>T
c.*4075A>T (n.*4075A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.5663A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.4628A>T
n.2608A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
c.4511A>T (p.Glu1504Val)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.498A>T
n.676A>T
n.5358A>T
7g.107931454T>CCA368864153DLD,LAMB1c.4439A>G (p.Glu1480Gly)
c.4028A>G (p.Glu1343Gly)
n.2673A>G
n.2587A>G
n.1254A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.285A>G
c.*4075A>G (n.*4075A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.5663A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.4628A>G
n.2608A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
c.4511A>G (p.Glu1504Gly)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.498A>G
n.676A>G
n.5358A>G
7g.107931454T>GCA368864155DLD,LAMB1c.4439A>C (p.Glu1480Ala)
c.4028A>C (p.Glu1343Ala)
n.2673A>C
n.2587A>C
n.1254A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.285A>C
c.*4075A>C (n.*4075A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.5663A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.4628A>C
n.2608A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
c.4511A>C (p.Glu1504Ala)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.498A>C
n.676A>C
n.5358A>C
7g.107931455C>ACA368864157DLD,LAMB1c.4438G>T (p.Glu1480Ter)
c.4027G>T (p.Glu1343Ter)
n.2672G>T
n.2586G>T
n.1253G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.284G>T
c.*4074G>T (n.*4074G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.5662G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.4627G>T
n.2607G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
c.4510G>T (p.Glu1504Ter)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.497G>T
n.675G>T
n.5357G>T
7g.107931455C>GCA368864161DLD,LAMB1c.4438G>C (p.Glu1480Gln)
c.4027G>C (p.Glu1343Gln)
n.2672G>C
n.2586G>C
n.1253G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.284G>C
c.*4074G>C (n.*4074G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.5662G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.4627G>C
n.2607G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
c.4510G>C (p.Glu1504Gln)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.497G>C
n.675G>C
n.5357G>C
7g.107931455C>TCA368864159DLD,LAMB1c.4438G>A (p.Glu1480Lys)
c.4027G>A (p.Glu1343Lys)
n.2672G>A
n.2586G>A
n.1253G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.284G>A
c.*4074G>A (n.*4074G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.5662G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.4627G>A
n.2607G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
c.4510G>A (p.Glu1504Lys)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.497G>A
n.675G>A
n.5357G>A
gnomAD v4
7g.107931456A=CA1732870626DLD,LAMB1c.4437T= (p.Ala1479=)
c.4026T= (p.Ala1342=)
n.2671T=
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n.1252T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.283T=
c.*4073T= (n.*4073T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
n.5661T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.4125T= (p.Ala1375=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.4626T=
n.2606T=
c.*509T= (n.*509T=)
c.*3019T= (n.*3019T=)
c.4509T= (p.Ala1503=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.496T=
n.674T=
n.5356T=
7g.107931456A>CCA457111257DLD,LAMB1c.4437T>G (p.Ala1479=)
c.4026T>G (p.Ala1342=)
n.2671T>G
n.2585T>G
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c.*353T>G (n.*353T>G)
n.283T>G
c.*4073T>G (n.*4073T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.5661T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.4125T>G (p.Ala1375=)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.4626T>G
n.2606T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*3019T>G (n.*3019T>G)
c.4509T>G (p.Ala1503=)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.496T>G
n.674T>G
n.5356T>G
7g.107931456A>GCA4435031DLD,LAMB1c.4437T>C (p.Ala1479=)
c.4026T>C (p.Ala1342=)
n.2671T>C
n.2585T>C
n.1252T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.283T>C
c.*4073T>C (n.*4073T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.5661T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.4125T>C (p.Ala1375=)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.4626T>C
n.2606T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
c.4509T>C (p.Ala1503=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.496T>C
n.674T>C
n.5356T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931456A>TCA457111258DLD,LAMB1c.4437T>A (p.Ala1479=)
c.4026T>A (p.Ala1342=)
n.2671T>A
n.2585T>A
n.1252T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.283T>A
c.*4073T>A (n.*4073T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.5661T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.4125T>A (p.Ala1375=)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.4626T>A
n.2606T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
c.4509T>A (p.Ala1503=)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.496T>A
n.674T>A
n.5356T>A
7g.107931457G>ACA368864164DLD,LAMB1c.4436C>T (p.Ala1479Val)
c.4025C>T (p.Ala1342Val)
n.2670C>T
n.2584C>T
n.1251C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.282C>T
c.*4072C>T (n.*4072C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.5660C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.4124C>T (p.Ala1375Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.4625C>T
n.2605C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.495C>T
n.673C>T
n.5355C>T
7g.107931457G>CCA368864166DLD,LAMB1c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
c.4025C>G (p.Ala1342Gly)
n.2670C>G
n.2584C>G
n.1251C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.282C>G
c.*4072C>G (n.*4072C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.5660C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.4124C>G (p.Ala1375Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.4625C>G
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c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*3018C>G (n.*3018C>G)
c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.495C>G
n.673C>G
n.5355C>G
7g.107931457G>TCA368864167DLD,LAMB1c.4436C>A (p.Ala1479Asp)
c.4025C>A (p.Ala1342Asp)
n.2670C>A
n.2584C>A
n.1251C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.282C>A
c.*4072C>A (n.*4072C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.5660C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.4124C>A (p.Ala1375Asp)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.4625C>A
n.2605C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*3018C>A (n.*3018C>A)
c.4508C>A (p.Ala1503Asp)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.495C>A
n.673C>A
n.5355C>A
7g.107931458C>ACA368864170DLD,LAMB1c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
c.4024G>T (p.Ala1342Ser)
n.2669G>T
n.2583G>T
n.1250G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.281G>T
c.*4071G>T (n.*4071G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.5659G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.4123G>T (p.Ala1375Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.4624G>T
n.2604G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.494G>T
n.672G>T
n.5354G>T
7g.107931458C=CA1732870629DLD,LAMB1c.4435G= (p.Ala1479=)
c.4024G= (p.Ala1342=)
n.2669G=
n.2583G=
n.1250G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.281G=
c.*4071G= (n.*4071G=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.5659G=
c.*666G= (n.*666G=)
c.4123G= (p.Ala1375=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.4624G=
n.2604G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.*3017G= (n.*3017G=)
c.4507G= (p.Ala1503=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.494G=
n.672G=
n.5354G=
7g.107931458C>GCA368864171DLD,LAMB1c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
c.4024G>C (p.Ala1342Pro)
n.2669G>C
n.2583G>C
n.1250G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.281G>C
c.*4071G>C (n.*4071G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.5659G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.4123G>C (p.Ala1375Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.4624G>C
n.2604G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.494G>C
n.672G>C
n.5354G>C
7g.107931458C>TCA368864172DLD,LAMB1c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
c.4024G>A (p.Ala1342Thr)
n.2669G>A
n.2583G>A
n.1250G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.281G>A
c.*4071G>A (n.*4071G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.5659G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.4123G>A (p.Ala1375Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.4624G>A
n.2604G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.494G>A
n.672G>A
n.5354G>A
dbSNP
7g.107931459A=CA1732870631DLD,LAMB1c.4434T= (p.Ser1478=)
c.4023T= (p.Ser1341=)
n.2668T=
n.2582T=
n.1249T=
c.*350T= (n.*350T=)
n.280T=
c.*4070T= (n.*4070T=)
c.*1253T= (n.*1253T=)
n.5658T=
c.*665T= (n.*665T=)
c.4122T= (p.Ser1374=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.4623T=
n.2603T=
c.*506T= (n.*506T=)
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.4506T= (p.Ser1502=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.493T=
n.671T=
n.5353T=
7g.107931459A>CCA368864174DLD,LAMB1c.4434T>G (p.Ser1478Arg)
c.4023T>G (p.Ser1341Arg)
n.2668T>G
n.2582T>G
n.1249T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.280T>G
c.*4070T>G (n.*4070T>G)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.5658T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.4122T>G (p.Ser1374Arg)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.4623T>G
n.2603T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.4506T>G (p.Ser1502Arg)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.493T>G
n.671T>G
n.5353T>G
7g.107931459A>GCA4435032DLD,LAMB1c.4434T>C (p.Ser1478=)
c.4023T>C (p.Ser1341=)
n.2668T>C
n.2582T>C
n.1249T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.280T>C
c.*4070T>C (n.*4070T>C)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.5658T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.4122T>C (p.Ser1374=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.4623T>C
n.2603T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.4506T>C (p.Ser1502=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.493T>C
n.671T>C
n.5353T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931459A>TCA368864176DLD,LAMB1c.4434T>A (p.Ser1478Arg)
c.4023T>A (p.Ser1341Arg)
n.2668T>A
n.2582T>A
n.1249T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.280T>A
c.*4070T>A (n.*4070T>A)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.5658T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.4122T>A (p.Ser1374Arg)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.4623T>A
n.2603T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.4506T>A (p.Ser1502Arg)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.493T>A
n.671T>A
n.5353T>A
7g.107931460C>ACA368864178DLD,LAMB1c.4433G>T (p.Ser1478Ile)
c.4022G>T (p.Ser1341Ile)
n.2667G>T
n.2581G>T
n.1248G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.279G>T
c.*4069G>T (n.*4069G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.5657G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.4121G>T (p.Ser1374Ile)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.4622G>T
n.2602G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*3015G>T (n.*3015G>T)
c.4505G>T (p.Ser1502Ile)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.492G>T
n.670G>T
n.5352G>T
7g.107931460C=CA1732870638DLD,LAMB1c.4433G= (p.Ser1478=)
c.4022G= (p.Ser1341=)
n.2667G=
n.2581G=
n.1248G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.279G=
c.*4069G= (n.*4069G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.5657G=
c.*664G= (n.*664G=)
c.4121G= (p.Ser1374=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.4622G=
n.2602G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*3015G= (n.*3015G=)
c.4505G= (p.Ser1502=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.492G=
n.670G=
n.5352G=
7g.107931460C>GCA368864180DLD,LAMB1c.4433G>C (p.Ser1478Thr)
c.4022G>C (p.Ser1341Thr)
n.2667G>C
n.2581G>C
n.1248G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.279G>C
c.*4069G>C (n.*4069G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.5657G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.4121G>C (p.Ser1374Thr)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.4622G>C
n.2602G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*3015G>C (n.*3015G>C)
c.4505G>C (p.Ser1502Thr)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.492G>C
n.670G>C
n.5352G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931460C>TCA368864181DLD,LAMB1c.4433G>A (p.Ser1478Asn)
c.4022G>A (p.Ser1341Asn)
n.2667G>A
n.2581G>A
n.1248G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.279G>A
c.*4069G>A (n.*4069G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.5657G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.4121G>A (p.Ser1374Asn)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.4622G>A
n.2602G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*3015G>A (n.*3015G>A)
c.4505G>A (p.Ser1502Asn)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.492G>A
n.670G>A
n.5352G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931461T>ACA368864183DLD,LAMB1c.4432A>T (p.Ser1478Cys)
c.4021A>T (p.Ser1341Cys)
n.2666A>T
n.2580A>T
n.1247A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.278A>T
c.*4068A>T (n.*4068A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.5656A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.4120A>T (p.Ser1374Cys)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.4621A>T
n.2601A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*3014A>T (n.*3014A>T)
c.4504A>T (p.Ser1502Cys)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.491A>T
n.669A>T
n.5351A>T
7g.107931461T>CCA368864187DLD,LAMB1c.4432A>G (p.Ser1478Gly)
c.4021A>G (p.Ser1341Gly)
n.2666A>G
n.2580A>G
n.1247A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.278A>G
c.*4068A>G (n.*4068A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.5656A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.4120A>G (p.Ser1374Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.4621A>G
n.2601A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*3014A>G (n.*3014A>G)
c.4504A>G (p.Ser1502Gly)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.491A>G
n.669A>G
n.5351A>G
ClinVar dbSNP
7g.107931461T>GCA368864185DLD,LAMB1c.4432A>C (p.Ser1478Arg)
c.4021A>C (p.Ser1341Arg)
n.2666A>C
n.2580A>C
n.1247A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.278A>C
c.*4068A>C (n.*4068A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.5656A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.4120A>C (p.Ser1374Arg)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.4621A>C
n.2601A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*3014A>C (n.*3014A>C)
c.4504A>C (p.Ser1502Arg)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.491A>C
n.669A>C
n.5351A>C
7g.107931463delCA2684477681DLD,LAMB1c.4432del (p.Ser1478ValfsTer7)
c.4021del (p.Ser1341ValfsTer7)
n.2666del
n.2580del
n.1247del
c.*348del (n.*348del)
n.278del
c.*4068del (n.*4068del)
c.*1251del (n.*1251del)
n.5656del
c.*663del (n.*663del)
c.4120del (p.Ser1374ValfsTer7)
c.*261del (n.*261del)
n.4621del
n.2601del
c.*504del (n.*504del)
c.*3014del (n.*3014del)
c.4504del (p.Ser1502ValfsTer7)
c.*157del (n.*157del)
n.491del
n.669del
n.5351del
gnomAD v4
7g.107931462T>ACA368864189DLD,LAMB1c.4431A>T (p.Gln1477His)
c.4020A>T (p.Gln1340His)
n.2665A>T
n.2579A>T
n.1246A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.277A>T
c.*4067A>T (n.*4067A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.5655A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.4119A>T (p.Gln1373His)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.4620A>T
n.2600A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.4503A>T (p.Gln1501His)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.490A>T
n.668A>T
n.5350A>T
7g.107931462T>CCA457111259DLD,LAMB1c.4431A>G (p.Gln1477=)
c.4020A>G (p.Gln1340=)
n.2665A>G
n.2579A>G
n.1246A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.277A>G
c.*4067A>G (n.*4067A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.5655A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.4119A>G (p.Gln1373=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.4620A>G
n.2600A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.4503A>G (p.Gln1501=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.490A>G
n.668A>G
n.5350A>G
dbSNP
7g.107931462T>GCA368864191DLD,LAMB1c.4431A>C (p.Gln1477His)
c.4020A>C (p.Gln1340His)
n.2665A>C
n.2579A>C
n.1246A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.277A>C
c.*4067A>C (n.*4067A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.5655A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.4119A>C (p.Gln1373His)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.4620A>C
n.2600A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.4503A>C (p.Gln1501His)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.490A>C
n.668A>C
n.5350A>C
7g.107931463T>ACA368864193DLD,LAMB1c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.4019A>T (p.Gln1340Leu)
n.2664A>T
n.2578A>T
n.1245A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.276A>T
c.*4066A>T (n.*4066A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.5654A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.4118A>T (p.Gln1373Leu)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.4619A>T
n.2599A>T
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*3012A>T (n.*3012A>T)
c.4502A>T (p.Gln1501Leu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.489A>T
n.667A>T
n.5349A>T
7g.107931463T>CCA4435033DLD,LAMB1c.4430A>G (p.Gln1477Arg)
c.4019A>G (p.Gln1340Arg)
n.2664A>G
n.2578A>G
n.1245A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.276A>G
c.*4066A>G (n.*4066A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.5654A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.4118A>G (p.Gln1373Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.4619A>G
n.2599A>G
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*3012A>G (n.*3012A>G)
c.4502A>G (p.Gln1501Arg)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.489A>G
n.667A>G
n.5349A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931463T>GCA368864195DLD,LAMB1c.4430A>C (p.Gln1477Pro)
c.4019A>C (p.Gln1340Pro)
n.2664A>C
n.2578A>C
n.1245A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.276A>C
c.*4066A>C (n.*4066A>C)
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n.5654A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.4118A>C (p.Gln1373Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.4619A>C
n.2599A>C
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*3012A>C (n.*3012A>C)
c.4502A>C (p.Gln1501Pro)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.489A>C
n.667A>C
n.5349A>C
7g.107931463T=CA1732870641DLD,LAMB1c.4430A= (p.Gln1477=)
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n.5349A=
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n.5348C>T
7g.107931464G>CCA368864199DLD,LAMB1c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
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7g.107931464G>TCA368864201DLD,LAMB1c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
c.4018C>A (p.Gln1340Lys)
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c.*345C>A (n.*345C>A)
n.275C>A
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c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.5653C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.4117C>A (p.Gln1373Lys)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.4618C>A
n.2598C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*3011C>A (n.*3011C>A)
c.4501C>A (p.Gln1501Lys)
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n.5348C>A
7g.107931465T>ACA368864203DLD,LAMB1c.4428A>T (p.Lys1476Asn)
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n.274A>T
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n.665A>T
n.5347A>T
7g.107931465T>CCA457111260DLD,LAMB1c.4428A>G (p.Lys1476=)
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n.487A>G
n.665A>G
n.5347A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931465T>GCA368864205DLD,LAMB1c.4428A>C (p.Lys1476Asn)
c.4017A>C (p.Lys1339Asn)
n.2662A>C
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c.*344A>C (n.*344A>C)
n.274A>C
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n.4617A>C
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c.*500A>C (n.*500A>C)
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c.*159T>G (n.*159T>G)
n.487A>C
n.665A>C
n.5347A>C
7g.107931465T=CA1732870646DLD,LAMB1c.4428A= (p.Lys1476=)
c.4017A= (p.Lys1339=)
n.2662A=
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n.1243A=
c.*344A= (n.*344A=)
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c.*4064A= (n.*4064A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.5652A=
c.*659A= (n.*659A=)
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n.2597A=
c.*500A= (n.*500A=)
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c.4017del (p.Lys1339AsnfsTer9)
n.2662del
n.2576del
n.1243del
c.*344del (n.*344del)
n.274del
c.*4064del (n.*4064del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.5652del
c.*659del (n.*659del)
c.4116del (p.Lys1372AsnfsTer9)
c.*257del (n.*257del)
n.4617del
n.2597del
c.*500del (n.*500del)
c.*3010del (n.*3010del)
c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer9)
c.*162del (n.*162del)
n.487del
n.665del
n.5347del
gnomAD v4
7g.107931466T>ACA368864207DLD,LAMB1c.4427A>T (p.Lys1476Ile)
c.4016A>T (p.Lys1339Ile)
n.2661A>T
n.2575A>T
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n.273A>T
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n.5651A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
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n.4616A>T
n.2596A>T
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n.486A>T
n.664A>T
n.5346A>T
7g.107931466T>CCA368864209DLD,LAMB1c.4427A>G (p.Lys1476Arg)
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n.2661A>G
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n.273A>G
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n.5651A>G
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n.2596A>G
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n.486A>G
n.664A>G
n.5346A>G
7g.107931466T>GCA164268604DLD,LAMB1c.4427A>C (p.Lys1476Thr)
c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
n.2661A>C
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c.*343A>C (n.*343A>C)
n.273A>C
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n.5651A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.4616A>C
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c.*499A>C (n.*499A>C)
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n.486A>C
n.664A>C
n.5346A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931466T=CA1732870649DLD,LAMB1c.4427A= (p.Lys1476=)
c.4016A= (p.Lys1339=)
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c.*343A= (n.*343A=)
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c.*658A= (n.*658A=)
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n.2596A=
c.*499A= (n.*499A=)
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c.4499A= (p.Lys1500=)
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7g.107931467T>ACA368864213DLD,LAMB1c.4426A>T (p.Lys1476Ter)
c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
n.2660A>T
n.2574A>T
n.1241A>T
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n.272A>T
c.*4062A>T (n.*4062A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.5650A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
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c.*255A>T (n.*255A>T)
n.4615A>T
n.2595A>T
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n.485A>T
n.663A>T
n.5345A>T
7g.107931467T>CCA368864216DLD,LAMB1c.4426A>G (p.Lys1476Glu)
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n.5650A>G
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c.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.4615A>G
n.2595A>G
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n.485A>G
n.663A>G
n.5345A>G
dbSNP
7g.107931467T>GCA368864214DLD,LAMB1c.4426A>C (p.Lys1476Gln)
c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
n.2660A>C
n.2574A>C
n.1241A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.272A>C
c.*4062A>C (n.*4062A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.5650A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.4615A>C
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c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
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c.*161T>G (n.*161T>G)
n.485A>C
n.663A>C
n.5345A>C
7g.107931467T=CA1732870655DLD,LAMB1c.4426A= (p.Lys1476=)
c.4015A= (p.Lys1339=)
n.2660A=
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n.1241A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.272A=
c.*4062A= (n.*4062A=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.5650A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.4114A= (p.Lys1372=)
c.*255A= (n.*255A=)
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n.2595A=
c.*498A= (n.*498A=)
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c.4498A= (p.Lys1500=)
c.*161T= (n.*161T=)
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n.663A=
n.5345A=
7g.107931468T>ACA457111261DLD,LAMB1c.4425A>T (p.Ala1475=)
c.4014A>T (p.Ala1338=)
n.2659A>T
n.2573A>T
n.1240A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.271A>T
c.*4061A>T (n.*4061A>T)
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.5649A>T
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c.4113A>T (p.Ala1371=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.4614A>T
n.2594A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.4497A>T (p.Ala1499=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.484A>T
n.662A>T
n.5344A>T
7g.107931468T>CCA457111262DLD,LAMB1c.4425A>G (p.Ala1475=)
c.4014A>G (p.Ala1338=)
n.2659A>G
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c.*341A>G (n.*341A>G)
n.271A>G
c.*4061A>G (n.*4061A>G)
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c.*656A>G (n.*656A>G)
c.4113A>G (p.Ala1371=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.4614A>G
n.2594A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.4497A>G (p.Ala1499=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.484A>G
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n.5344A>G
7g.107931468T>GCA457111263DLD,LAMB1c.4425A>C (p.Ala1475=)
c.4014A>C (p.Ala1338=)
n.2659A>C
n.2573A>C
n.1240A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.271A>C
c.*4061A>C (n.*4061A>C)
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
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c.4113A>C (p.Ala1371=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.4614A>C
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c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
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c.*162T>G (n.*162T>G)
n.484A>C
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n.5344A>C
7g.107931469G>ACA4435034DLD,LAMB1c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.4013C>T (p.Ala1338Val)
n.2658C>T
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n.1239C>T
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n.270C>T
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n.5648C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
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c.*163G>A (n.*163G>A)
n.483C>T
n.661C>T
n.5343C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931469G>CCA368864222DLD,LAMB1c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
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n.483C>G
n.661C>G
n.5343C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.107931469G=CA1732870657DLD,LAMB1c.4424C= (p.Ala1475=)
c.4013C= (p.Ala1338=)
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n.5343C=
7g.107931469G>TCA368864220DLD,LAMB1c.4424C>A (p.Ala1475Glu)
c.4013C>A (p.Ala1338Glu)
n.2658C>A
n.2572C>A
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c.*340C>A (n.*340C>A)
n.270C>A
c.*4060C>A (n.*4060C>A)
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c.*655C>A (n.*655C>A)
c.4112C>A (p.Ala1371Glu)
c.*253C>A (n.*253C>A)
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n.2593C>A
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c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.4496C>A (p.Ala1499Glu)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.483C>A
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n.5343C>A
7g.107931470C>ACA368864224DLD,LAMB1c.4423G>T (p.Ala1475Ser)
c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
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n.482G>T
n.660G>T
n.5342G>T
7g.107931470C=CA1732870660DLD,LAMB1c.4423G= (p.Ala1475=)
c.4012G= (p.Ala1338=)
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c.*4059G= (n.*4059G=)
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c.*654G= (n.*654G=)
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n.5342G=
7g.107931470C>GCA4435035DLD,LAMB1c.4423G>C (p.Ala1475Pro)
c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
n.2657G>C
n.2571G>C
n.1238G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.269G>C
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c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.5647G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.4612G>C
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c.*495G>C (n.*495G>C)
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n.482G>C
n.660G>C
n.5342G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931470C>TCA164268614DLD,LAMB1c.4423G>A (p.Ala1475Thr)
c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
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n.269G>A
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c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.5647G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.4612G>A
n.2592G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.4495G>A (p.Ala1499Thr)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.482G>A
n.660G>A
n.5342G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.107931471C>ACA368864226DLD,LAMB1c.4422G>T (p.Glu1474Asp)
c.4011G>T (p.Glu1337Asp)
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n.5646G>T
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n.4611G>T
n.2591G>T
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c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.4494G>T (p.Glu1498Asp)
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n.481G>T
n.659G>T
n.5341G>T
7g.107931471C=CA1732870663DLD,LAMB1c.4422G= (p.Glu1474=)
c.4011G= (p.Glu1337=)
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n.2570G=
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c.*338G= (n.*338G=)
n.268G=
c.*4058G= (n.*4058G=)
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n.5646G=
c.*653G= (n.*653G=)
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n.2591G=
c.*494G= (n.*494G=)
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n.481G=
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n.5341G=
7g.107931471C>GCA368864228DLD,LAMB1c.4422G>C (p.Glu1474Asp)
c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
n.2656G>C
n.2570G>C
n.1237G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.268G>C
c.*4058G>C (n.*4058G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.5646G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.4110G>C (p.Glu1370Asp)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.4611G>C
n.2591G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.4494G>C (p.Glu1498Asp)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.481G>C
n.659G>C
n.5341G>C
7g.107931471C>TCA457111264DLD,LAMB1c.4422G>A (p.Glu1474=)
c.4011G>A (p.Glu1337=)
n.2656G>A
n.2570G>A
n.1237G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.268G>A
c.*4058G>A (n.*4058G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.5646G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.4110G>A (p.Glu1370=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.4611G>A
n.2591G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.4494G>A (p.Glu1498=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.481G>A
n.659G>A
n.5341G>A
dbSNP
7g.107931472T>ACA368864230DLD,LAMB1c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
n.2655A>T
n.2569A>T
n.1236A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.267A>T
c.*4057A>T (n.*4057A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.5645A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.4109A>T (p.Glu1370Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.4610A>T
n.2590A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.480A>T
n.658A>T
n.5340A>T
7g.107931472T>CCA368864233DLD,LAMB1c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
n.2655A>G
n.2569A>G
n.1236A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.267A>G
c.*4057A>G (n.*4057A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.5645A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.4109A>G (p.Glu1370Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.4610A>G
n.2590A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.480A>G
n.658A>G
n.5340A>G
7g.107931472T>GCA368864232DLD,LAMB1c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
n.2655A>C
n.2569A>C
n.1236A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.267A>C
c.*4057A>C (n.*4057A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.5645A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.4610A>C
n.2590A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.480A>C
n.658A>C
n.5340A>C
7g.107931473C>ACA368864235DLD,LAMB1c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
n.2654G>T
n.2568G>T
n.1235G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.266G>T
c.*4056G>T (n.*4056G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.5644G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.4609G>T
n.2589G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*3002G>T (n.*3002G>T)
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.479G>T
n.657G>T
n.5339G>T
7g.107931473C>GCA368864239DLD,LAMB1c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
n.2654G>C
n.2568G>C
n.1235G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.266G>C
c.*4056G>C (n.*4056G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.5644G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.4609G>C
n.2589G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*3002G>C (n.*3002G>C)
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.479G>C
n.657G>C
n.5339G>C
7g.107931473C>TCA368864237DLD,LAMB1c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
n.2654G>A
n.2568G>A
n.1235G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.266G>A
c.*4056G>A (n.*4056G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.5644G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.4609G>A
n.2589G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*3002G>A (n.*3002G>A)
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.479G>A
n.657G>A
n.5339G>A
7g.107931474A>CCA368864242DLD,LAMB1c.4419T>G (p.Asp1473Glu)
c.4008T>G (p.Asp1336Glu)
n.2653T>G
n.2567T>G
n.1234T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.265T>G
c.*4055T>G (n.*4055T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.5643T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.4107T>G (p.Asp1369Glu)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.4608T>G
n.2588T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.478T>G
n.656T>G
n.5338T>G
gnomAD v4
7g.107931474A>GCA457111265DLD,LAMB1c.4419T>C (p.Asp1473=)
c.4008T>C (p.Asp1336=)
n.2653T>C
n.2567T>C
n.1234T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.265T>C
c.*4055T>C (n.*4055T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.5643T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.4107T>C (p.Asp1369=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.4608T>C
n.2588T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.4491T>C (p.Asp1497=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.478T>C
n.656T>C
n.5338T>C
7g.107931474A>TCA368864243DLD,LAMB1c.4419T>A (p.Asp1473Glu)
c.4008T>A (p.Asp1336Glu)
n.2653T>A
n.2567T>A
n.1234T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.265T>A
c.*4055T>A (n.*4055T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.5643T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.4107T>A (p.Asp1369Glu)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.4608T>A
n.2588T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.478T>A
n.656T>A
n.5338T>A
7g.107931475T>ACA368864245DLD,LAMB1c.4418A>T (p.Asp1473Val)
c.4007A>T (p.Asp1336Val)
n.2652A>T
n.2566A>T
n.1233A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.264A>T
c.*4054A>T (n.*4054A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.5642A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.4607A>T
n.2587A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*3000A>T (n.*3000A>T)
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.477A>T
n.655A>T
n.5337A>T
7g.107931475T>CCA368864247DLD,LAMB1c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
n.2652A>G
n.2566A>G
n.1233A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.264A>G
c.*4054A>G (n.*4054A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.5642A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.4607A>G
n.2587A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.477A>G
n.655A>G
n.5337A>G
7g.107931475T>GCA368864248DLD,LAMB1c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
n.2652A>C
n.2566A>C
n.1233A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.264A>C
c.*4054A>C (n.*4054A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.5642A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.4607A>C
n.2587A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.477A>C
n.655A>C
n.5337A>C
7g.107931476C>ACA368864250DLD,LAMB1c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
c.4006G>T (p.Asp1336Tyr)
n.2651G>T
n.2565G>T
n.1232G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.263G>T
c.*4053G>T (n.*4053G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.5641G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.4606G>T
n.2586G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.476G>T
n.654G>T
n.5336G>T
gnomAD v4
7g.107931476C=CA1732870666DLD,LAMB1c.4417G= (p.Asp1473=)
c.4006G= (p.Asp1336=)
n.2651G=
n.2565G=
n.1232G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.263G=
c.*4053G= (n.*4053G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.5641G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.4105G= (p.Asp1369=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.4606G=
n.2586G=
c.*489G= (n.*489G=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.4489G= (p.Asp1497=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.476G=
n.654G=
n.5336G=
7g.107931476C>GCA368864251DLD,LAMB1c.4417G>C (p.Asp1473His)
c.4006G>C (p.Asp1336His)
n.2651G>C
n.2565G>C
n.1232G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.263G>C
c.*4053G>C (n.*4053G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.5641G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.4105G>C (p.Asp1369His)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.4606G>C
n.2586G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.4489G>C (p.Asp1497His)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.476G>C
n.654G>C
n.5336G>C
7g.107931476C>TCA164268618DLD,LAMB1c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
c.4006G>A (p.Asp1336Asn)
n.2651G>A
n.2565G>A
n.1232G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.263G>A
c.*4053G>A (n.*4053G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.5641G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.4606G>A
n.2586G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.476G>A
n.654G>A
n.5336G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931477T>ACA457111266DLD,LAMB1c.4416A>T (p.Ala1472=)
c.4005A>T (p.Ala1335=)
n.2650A>T
n.2564A>T
n.1231A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.262A>T
c.*4052A>T (n.*4052A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.5640A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.4104A>T (p.Ala1368=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.4605A>T
n.2585A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.4488A>T (p.Ala1496=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.475A>T
n.653A>T
n.5335A>T
7g.107931477T>CCA457111267DLD,LAMB1c.4416A>G (p.Ala1472=)
c.4005A>G (p.Ala1335=)
n.2650A>G
n.2564A>G
n.1231A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.262A>G
c.*4052A>G (n.*4052A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.5640A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.4104A>G (p.Ala1368=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.4605A>G
n.2585A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.4488A>G (p.Ala1496=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.475A>G
n.653A>G
n.5335A>G
7g.107931477T>GCA457111268DLD,LAMB1c.4416A>C (p.Ala1472=)
c.4005A>C (p.Ala1335=)
n.2650A>C
n.2564A>C
n.1231A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.262A>C
c.*4052A>C (n.*4052A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.5640A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.4104A>C (p.Ala1368=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.4605A>C
n.2585A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.4488A>C (p.Ala1496=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.475A>C
n.653A>C
n.5335A>C
7g.107931478G>ACA368864253DLD,LAMB1c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.4004C>T (p.Ala1335Val)
n.2649C>T
n.2563C>T
n.1230C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.261C>T
c.*4051C>T (n.*4051C>T)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.5639C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.4604C>T
n.2584C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.474C>T
n.652C>T
n.5334C>T
7g.107931478G>CCA368864254DLD,LAMB1c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.4004C>G (p.Ala1335Gly)
n.2649C>G
n.2563C>G
n.1230C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.261C>G
c.*4051C>G (n.*4051C>G)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.5639C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.4604C>G
n.2584C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.474C>G
n.652C>G
n.5334C>G
7g.107931478G>TCA368864256DLD,LAMB1c.4415C>A (p.Ala1472Glu)
c.4004C>A (p.Ala1335Glu)
n.2649C>A
n.2563C>A
n.1230C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.261C>A
c.*4051C>A (n.*4051C>A)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.5639C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.4103C>A (p.Ala1368Glu)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.4604C>A
n.2584C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.4487C>A (p.Ala1496Glu)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.474C>A
n.652C>A
n.5334C>A
7g.107931479C>ACA368864258DLD,LAMB1c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.4003G>T (p.Ala1335Ser)
n.2648G>T
n.2562G>T
n.1229G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.260G>T
c.*4050G>T (n.*4050G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.5638G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.4603G>T
n.2583G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.473G>T
n.651G>T
n.5333G>T
7g.107931479C>GCA368864259DLD,LAMB1c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.4003G>C (p.Ala1335Pro)
n.2648G>C
n.2562G>C
n.1229G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.260G>C
c.*4050G>C (n.*4050G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.5638G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.4102G>C (p.Ala1368Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.4603G>C
n.2583G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.473G>C
n.651G>C
n.5333G>C
7g.107931479C>TCA368864261DLD,LAMB1c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.4003G>A (p.Ala1335Thr)
n.2648G>A
n.2562G>A
n.1229G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.260G>A
c.*4050G>A (n.*4050G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.5638G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.4603G>A
n.2583G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.473G>A
n.651G>A
n.5333G>A
7g.107931480C>ACA368864263DLD,LAMB1c.4413G>T (p.Arg1471Ser)
c.4002G>T (p.Arg1334Ser)
n.2647G>T
n.2561G>T
n.1228G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.259G>T
c.*4049G>T (n.*4049G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.5637G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.4101G>T (p.Arg1367Ser)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.4602G>T
n.2582G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.4485G>T (p.Arg1495Ser)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.472G>T
n.650G>T
n.5332G>T
7g.107931480C=CA1732870668DLD,LAMB1c.4413G= (p.Arg1471=)
c.4002G= (p.Arg1334=)
n.2647G=
n.2561G=
n.1228G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.259G=
c.*4049G= (n.*4049G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.5637G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.4101G= (p.Arg1367=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.4602G=
n.2582G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.*2995G= (n.*2995G=)
c.4485G= (p.Arg1495=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.472G=
n.650G=
n.5332G=
7g.107931480C>GCA368864265DLD,LAMB1c.4413G>C (p.Arg1471Ser)
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
n.2647G>C
n.2561G>C
n.1228G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.259G>C
c.*4049G>C (n.*4049G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.5637G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.4101G>C (p.Arg1367Ser)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.4602G>C
n.2582G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.4485G>C (p.Arg1495Ser)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.472G>C
n.650G>C
n.5332G>C
7g.107931480C>TCA457111269DLD,LAMB1c.4413G>A (p.Arg1471=)
c.4002G>A (p.Arg1334=)
n.2647G>A
n.2561G>A
n.1228G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.259G>A
c.*4049G>A (n.*4049G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.5637G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.4101G>A (p.Arg1367=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.4602G>A
n.2582G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.4485G>A (p.Arg1495=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.472G>A
n.650G>A
n.5332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931481C>ACA368864267DLD,LAMB1c.4412G>T (p.Arg1471Met)
c.4001G>T (p.Arg1334Met)
n.2646G>T
n.2560G>T
n.1227G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.258G>T
c.*4048G>T (n.*4048G>T)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.5636G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.4100G>T (p.Arg1367Met)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.4601G>T
n.2581G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.4484G>T (p.Arg1495Met)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.471G>T
n.649G>T
n.5331G>T
7g.107931481C=CA1732870673DLD,LAMB1c.4412G= (p.Arg1471=)
c.4001G= (p.Arg1334=)
n.2646G=
n.2560G=
n.1227G=
c.*328G= (n.*328G=)
n.258G=
c.*4048G= (n.*4048G=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.5636G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.4100G= (p.Arg1367=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.4601G=
n.2581G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.4484G= (p.Arg1495=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.471G=
n.649G=
n.5331G=
7g.107931481C>GCA368864269DLD,LAMB1c.4412G>C (p.Arg1471Thr)
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
n.2646G>C
n.2560G>C
n.1227G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.258G>C
c.*4048G>C (n.*4048G>C)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.5636G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.4100G>C (p.Arg1367Thr)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.4601G>C
n.2581G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.4484G>C (p.Arg1495Thr)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.471G>C
n.649G>C
n.5331G>C
7g.107931481C>TCA368864270DLD,LAMB1c.4412G>A (p.Arg1471Lys)
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
n.2646G>A
n.2560G>A
n.1227G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.258G>A
c.*4048G>A (n.*4048G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.5636G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.4100G>A (p.Arg1367Lys)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.4601G>A
n.2581G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.4484G>A (p.Arg1495Lys)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.471G>A
n.649G>A
n.5331G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.107931482T>ACA368864272DLD,LAMB1c.4411A>T (p.Arg1471Trp)
c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
n.2645A>T
n.2559A>T
n.1226A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.257A>T
c.*4047A>T (n.*4047A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.5635A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.4099A>T (p.Arg1367Trp)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.4600A>T
n.2580A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.4483A>T (p.Arg1495Trp)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.470A>T
n.648A>T
n.5330A>T
7g.107931482T>CCA164268638DLD,LAMB1c.4411A>G (p.Arg1471Gly)
c.4000A>G (p.Arg1334Gly)
n.2645A>G
n.2559A>G
n.1226A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.257A>G
c.*4047A>G (n.*4047A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.5635A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.4099A>G (p.Arg1367Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.4600A>G
n.2580A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.4483A>G (p.Arg1495Gly)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.470A>G
n.648A>G
n.5330A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931482T>GCA457111270DLD,LAMB1c.4411A>C (p.Arg1471=)
c.4000A>C (p.Arg1334=)
n.2645A>C
n.2559A>C
n.1226A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.257A>C
c.*4047A>C (n.*4047A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.5635A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.4099A>C (p.Arg1367=)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.4600A>C
n.2580A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.4483A>C (p.Arg1495=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.470A>C
n.648A>C
n.5330A>C
7g.107931482T=CA1732870677DLD,LAMB1c.4411A= (p.Arg1471=)
c.4000A= (p.Arg1334=)
n.2645A=
n.2559A=
n.1226A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.257A=
c.*4047A= (n.*4047A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
n.5635A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.4099A= (p.Arg1367=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.4600A=
n.2580A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*2993A= (n.*2993A=)
c.4483A= (p.Arg1495=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.470A=
n.648A=
n.5330A=
7g.107931483C>ACA457111271DLD,LAMB1c.4410G>T (p.Leu1470=)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
n.2644G>T
n.2558G>T
n.1225G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.256G>T
c.*4046G>T (n.*4046G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.5634G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.4098G>T (p.Leu1366=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.4599G>T
n.2579G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.4482G>T (p.Leu1494=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.469G>T
n.647G>T
n.5329G>T
7g.107931483C=CA1732870681DLD,LAMB1c.4410G= (p.Leu1470=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
n.2644G=
n.2558G=
n.1225G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.256G=
c.*4046G= (n.*4046G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.5634G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.4098G= (p.Leu1366=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.4599G=
n.2579G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.*2992G= (n.*2992G=)
c.4482G= (p.Leu1494=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.469G=
n.647G=
n.5329G=
7g.107931483C>GCA4435036DLD,LAMB1c.4410G>C (p.Leu1470=)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
n.2644G>C
n.2558G>C
n.1225G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.256G>C
c.*4046G>C (n.*4046G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.5634G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.4098G>C (p.Leu1366=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.4599G>C
n.2579G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
c.4482G>C (p.Leu1494=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.469G>C
n.647G>C
n.5329G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931483C>TCA457111272DLD,LAMB1c.4410G>A (p.Leu1470=)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
n.2644G>A
n.2558G>A
n.1225G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.256G>A
c.*4046G>A (n.*4046G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.5634G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.4098G>A (p.Leu1366=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.4599G>A
n.2579G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.469G>A
n.647G>A
n.5329G>A
7g.107931483_107931485delinsCAGCA1732870683DLD,LAMB1c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=)
c.3997_3999delinsCTG (p.Leu1333=)
n.2642_2644delinsCTG
n.2556_2558delinsCTG
n.1223_1225delinsCTG
c.*324_*326delinsCTG (n.*324_*326delinsCTG)
n.254_256delinsCTG
c.*4044_*4046delinsCTG (n.*4044_*4046delinsCTG)
c.*1227_*1229delinsCTG (n.*1227_*1229delinsCTG)
n.5632_5634delinsCTG
c.*639_*641delinsCTG (n.*639_*641delinsCTG)
c.4096_4098delinsCTG (p.Leu1366=)
c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG)
n.4597_4599delinsCTG
n.2577_2579delinsCTG
c.*480_*482delinsCTG (n.*480_*482delinsCTG)
c.*2990_*2992delinsCTG (n.*2990_*2992delinsCTG)
c.4480_4482delinsCTG (p.Leu1494=)
c.*177_*179delinsCAG (n.*177_*179delinsCAG)
n.467_469delinsCTG
n.645_647delinsCTG
n.5327_5329delinsCTG
7g.107931484A>CCA368864276DLD,LAMB1c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
n.2643T>G
n.2557T>G
n.1224T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.255T>G
c.*4045T>G (n.*4045T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.5633T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.4097T>G (p.Leu1366Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.4598T>G
n.2578T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.468T>G
n.646T>G
n.5328T>G
gnomAD v4
7g.107931484A>GCA368864277DLD,LAMB1c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
n.2643T>C
n.2557T>C
n.1224T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.255T>C
c.*4045T>C (n.*4045T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.5633T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.4097T>C (p.Leu1366Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.4598T>C
n.2578T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.468T>C
n.646T>C
n.5328T>C
7g.107931484A>TCA368864279DLD,LAMB1c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
n.2643T>A
n.2557T>A
n.1224T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.255T>A
c.*4045T>A (n.*4045T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.5633T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.4097T>A (p.Leu1366Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.4598T>A
n.2578T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.468T>A
n.646T>A
n.5328T>A
7g.107931484_107931485delCA577040237DLD,LAMB1c.4408_4409del (p.Leu1470GlufsTer4)
c.3997_3998del (p.Leu1333GlufsTer4)
n.2642_2643del
n.2556_2557del
n.1223_1224del
c.*324_*325del (n.*324_*325del)
n.254_255del
c.*4044_*4045del (n.*4044_*4045del)
c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del)
n.5632_5633del
c.*639_*640del (n.*639_*640del)
c.4096_4097del (p.Leu1366GlufsTer4)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.4597_4598del
n.2577_2578del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.4480_4481del (p.Leu1494GlufsTer4)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.467_468del
n.645_646del
n.5327_5328del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched