Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107931384T>A | CA457111223 | DLD,LAMB1 | c.4509A>T (p.Leu1503=) c.4098A>T (p.Leu1366=) n.2743A>T n.2657A>T n.1324A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.355A>T c.*4145A>T (n.*4145A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.5733A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.4197A>T (p.Leu1399=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.20A>T n.4698A>T n.2678A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.4581A>T (p.Leu1527=) c.*125-47T>A (n.*125-47T>A) n.568A>T n.746A>T n.5428A>T | |
7 | g.107931384T>C | CA457111221 | DLD,LAMB1 | c.4509A>G (p.Leu1503=) c.4098A>G (p.Leu1366=) n.2743A>G n.2657A>G n.1324A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.355A>G c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.5733A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.4197A>G (p.Leu1399=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.20A>G n.4698A>G n.2678A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.4581A>G (p.Leu1527=) c.*125-47T>C (n.*125-47T>C) n.568A>G n.746A>G n.5428A>G | |
7 | g.107931384T>G | CA457111222 | DLD,LAMB1 | c.4509A>C (p.Leu1503=) c.4098A>C (p.Leu1366=) n.2743A>C n.2657A>C n.1324A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.355A>C c.*4145A>C (n.*4145A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.5733A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.4197A>C (p.Leu1399=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.20A>C n.4698A>C n.2678A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.4581A>C (p.Leu1527=) c.*125-47T>G (n.*125-47T>G) n.568A>C n.746A>C n.5428A>C | |
7 | g.107931385A>C | CA368863863 | DLD,LAMB1 | c.4508T>G (p.Leu1503Arg) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) n.2742T>G n.2656T>G n.1323T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.354T>G c.*4144T>G (n.*4144T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.5732T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) n.19T>G n.4697T>G n.2677T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.4580T>G (p.Leu1527Arg) c.*125-46A>C (n.*125-46A>C) n.567T>G n.745T>G n.5427T>G | |
7 | g.107931385A>G | CA368863865 | DLD,LAMB1 | c.4508T>C (p.Leu1503Pro) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) n.2742T>C n.2656T>C n.1323T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.354T>C c.*4144T>C (n.*4144T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.5732T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) n.19T>C n.4697T>C n.2677T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.4580T>C (p.Leu1527Pro) c.*125-46A>G (n.*125-46A>G) n.567T>C n.745T>C n.5427T>C | |
7 | g.107931385A>T | CA368863867 | DLD,LAMB1 | c.4508T>A (p.Leu1503Gln) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) n.2742T>A n.2656T>A n.1323T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.354T>A c.*4144T>A (n.*4144T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.5732T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) n.19T>A n.4697T>A n.2677T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.4580T>A (p.Leu1527Gln) c.*125-46A>T (n.*125-46A>T) n.567T>A n.745T>A n.5427T>A | |
7 | g.107931386G>A | CA164268550 | DLD,LAMB1 | c.4507C>T (p.Leu1503=) c.4096C>T (p.Leu1366=) n.2741C>T n.2655C>T n.1322C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.353C>T c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.5731C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.4195C>T (p.Leu1399=) c.*336C>T (n.*336C>T) n.18C>T n.4696C>T n.2676C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.4579C>T (p.Leu1527=) c.*125-45G>A (n.*125-45G>A) n.566C>T n.744C>T n.5426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931386G>C | CA4435017 | DLD,LAMB1 | c.4507C>G (p.Leu1503Val) c.4096C>G (p.Leu1366Val) n.2741C>G n.2655C>G n.1322C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.353C>G c.*4143C>G (n.*4143C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.5731C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.*336C>G (n.*336C>G) n.18C>G n.4696C>G n.2676C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.4579C>G (p.Leu1527Val) c.*125-45G>C (n.*125-45G>C) n.566C>G n.744C>G n.5426C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931386G= | CA1732870530 | DLD,LAMB1 | c.4507C= (p.Leu1503=) c.4096C= (p.Leu1366=) n.2741C= n.2655C= n.1322C= c.*423C= (n.*423C=) n.353C= c.*4143C= (n.*4143C=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.5731C= c.*738C= (n.*738C=) c.4195C= (p.Leu1399=) c.*336C= (n.*336C=) n.18C= n.4696C= n.2676C= c.*579C= (n.*579C=) c.*3089C= (n.*3089C=) c.4579C= (p.Leu1527=) c.*125-45G= (n.*125-45G=) n.566C= n.744C= n.5426C= | |
7 | g.107931386G>T | CA368863868 | DLD,LAMB1 | c.4507C>A (p.Leu1503Ile) c.4096C>A (p.Leu1366Ile) n.2741C>A n.2655C>A n.1322C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.353C>A c.*4143C>A (n.*4143C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.5731C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.4195C>A (p.Leu1399Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) n.18C>A n.4696C>A n.2676C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.4579C>A (p.Leu1527Ile) c.*125-45G>T (n.*125-45G>T) n.566C>A n.744C>A n.5426C>A | |
7 | g.107931387A>C | CA368863873 | DLD,LAMB1 | c.4506T>G (p.Asn1502Lys) c.4095T>G (p.Asn1365Lys) n.2740T>G n.2654T>G n.1321T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.352T>G c.*4142T>G (n.*4142T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.5730T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.4194T>G (p.Asn1398Lys) c.*335T>G (n.*335T>G) n.17T>G n.4695T>G n.2675T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.4578T>G (p.Asn1526Lys) c.*125-44A>C (n.*125-44A>C) n.565T>G n.743T>G n.5425T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931387A>G | CA457111224 | DLD,LAMB1 | c.4506T>C (p.Asn1502=) c.4095T>C (p.Asn1365=) n.2740T>C n.2654T>C n.1321T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.352T>C c.*4142T>C (n.*4142T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.5730T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.4194T>C (p.Asn1398=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.17T>C n.4695T>C n.2675T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.4578T>C (p.Asn1526=) c.*125-44A>G (n.*125-44A>G) n.565T>C n.743T>C n.5425T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931387A>T | CA368863875 | DLD,LAMB1 | c.4506T>A (p.Asn1502Lys) c.4095T>A (p.Asn1365Lys) n.2740T>A n.2654T>A n.1321T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.352T>A c.*4142T>A (n.*4142T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.5730T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.4194T>A (p.Asn1398Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) n.17T>A n.4695T>A n.2675T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.4578T>A (p.Asn1526Lys) c.*125-44A>T (n.*125-44A>T) n.565T>A n.743T>A n.5425T>A | |
7 | g.107931388T>A | CA368863877 | DLD,LAMB1 | c.4505A>T (p.Asn1502Ile) c.4094A>T (p.Asn1365Ile) n.2739A>T n.2653A>T n.1320A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.351A>T c.*4141A>T (n.*4141A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.5729A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.4193A>T (p.Asn1398Ile) c.*334A>T (n.*334A>T) n.16A>T n.4694A>T n.2674A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.4577A>T (p.Asn1526Ile) c.*125-43T>A (n.*125-43T>A) n.564A>T n.742A>T n.5424A>T | |
7 | g.107931388T>C | CA368863878 | DLD,LAMB1 | c.4505A>G (p.Asn1502Ser) c.4094A>G (p.Asn1365Ser) n.2739A>G n.2653A>G n.1320A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.351A>G c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.5729A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.4193A>G (p.Asn1398Ser) c.*334A>G (n.*334A>G) n.16A>G n.4694A>G n.2674A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.4577A>G (p.Asn1526Ser) c.*125-43T>C (n.*125-43T>C) n.564A>G n.742A>G n.5424A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.107931388T>G | CA368863880 | DLD,LAMB1 | c.4505A>C (p.Asn1502Thr) c.4094A>C (p.Asn1365Thr) n.2739A>C n.2653A>C n.1320A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.351A>C c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.5729A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.4193A>C (p.Asn1398Thr) c.*334A>C (n.*334A>C) n.16A>C n.4694A>C n.2674A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.4577A>C (p.Asn1526Thr) c.*125-43T>G (n.*125-43T>G) n.564A>C n.742A>C n.5424A>C | |
7 | g.107931389T>A | CA368863882 | DLD,LAMB1 | c.4504A>T (p.Asn1502Tyr) c.4093A>T (p.Asn1365Tyr) n.2738A>T n.2652A>T n.1319A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.350A>T c.*4140A>T (n.*4140A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.5728A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.4192A>T (p.Asn1398Tyr) c.*333A>T (n.*333A>T) n.15A>T n.4693A>T n.2673A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*3086A>T (n.*3086A>T) c.4576A>T (p.Asn1526Tyr) c.*125-42T>A (n.*125-42T>A) n.563A>T n.741A>T n.5423A>T | |
7 | g.107931389T>C | CA368863884 | DLD,LAMB1 | c.4504A>G (p.Asn1502Asp) c.4093A>G (p.Asn1365Asp) n.2738A>G n.2652A>G n.1319A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.350A>G c.*4140A>G (n.*4140A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.5728A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.4192A>G (p.Asn1398Asp) c.*333A>G (n.*333A>G) n.15A>G n.4693A>G n.2673A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.4576A>G (p.Asn1526Asp) c.*125-42T>C (n.*125-42T>C) n.563A>G n.741A>G n.5423A>G | |
7 | g.107931389T>G | CA368863886 | DLD,LAMB1 | c.4504A>C (p.Asn1502His) c.4093A>C (p.Asn1365His) n.2738A>C n.2652A>C n.1319A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.350A>C c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.5728A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.4192A>C (p.Asn1398His) c.*333A>C (n.*333A>C) n.15A>C n.4693A>C n.2673A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*3086A>C (n.*3086A>C) c.4576A>C (p.Asn1526His) c.*125-42T>G (n.*125-42T>G) n.563A>C n.741A>C n.5423A>C | |
7 | g.107931390T>A | CA368863888 | DLD,LAMB1 | c.4503A>T (p.Arg1501Ser) c.4092A>T (p.Arg1364Ser) n.2737A>T n.2651A>T n.1318A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.349A>T c.*4139A>T (n.*4139A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.5727A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.4191A>T (p.Arg1397Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) n.14A>T n.4692A>T n.2672A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*3085A>T (n.*3085A>T) c.4575A>T (p.Arg1525Ser) c.*125-41T>A (n.*125-41T>A) n.562A>T n.740A>T n.5422A>T | |
7 | g.107931390T>C | CA457111225 | DLD,LAMB1 | c.4503A>G (p.Arg1501=) c.4092A>G (p.Arg1364=) n.2737A>G n.2651A>G n.1318A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.349A>G c.*4139A>G (n.*4139A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.5727A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.4191A>G (p.Arg1397=) c.*332A>G (n.*332A>G) n.14A>G n.4692A>G n.2672A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.4575A>G (p.Arg1525=) c.*125-41T>C (n.*125-41T>C) n.562A>G n.740A>G n.5422A>G | |
7 | g.107931390T>G | CA368863889 | DLD,LAMB1 | c.4503A>C (p.Arg1501Ser) c.4092A>C (p.Arg1364Ser) n.2737A>C n.2651A>C n.1318A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.349A>C c.*4139A>C (n.*4139A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.5727A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.4191A>C (p.Arg1397Ser) c.*332A>C (n.*332A>C) n.14A>C n.4692A>C n.2672A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*3085A>C (n.*3085A>C) c.4575A>C (p.Arg1525Ser) c.*125-41T>G (n.*125-41T>G) n.562A>C n.740A>C n.5422A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931391C>A | CA368863892 | DLD,LAMB1 | c.4502G>T (p.Arg1501Ile) c.4091G>T (p.Arg1364Ile) n.2736G>T n.2650G>T n.1317G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.348G>T c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.5726G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.4190G>T (p.Arg1397Ile) c.*331G>T (n.*331G>T) n.13G>T n.4691G>T n.2671G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.4574G>T (p.Arg1525Ile) c.*125-40C>A (n.*125-40C>A) n.561G>T n.739G>T n.5421G>T | |
7 | g.107931391C>G | CA368863893 | DLD,LAMB1 | c.4502G>C (p.Arg1501Thr) c.4091G>C (p.Arg1364Thr) n.2736G>C n.2650G>C n.1317G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.348G>C c.*4138G>C (n.*4138G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.5726G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.4190G>C (p.Arg1397Thr) c.*331G>C (n.*331G>C) n.13G>C n.4691G>C n.2671G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.4574G>C (p.Arg1525Thr) c.*125-40C>G (n.*125-40C>G) n.561G>C n.739G>C n.5421G>C | |
7 | g.107931391C>T | CA368863895 | DLD,LAMB1 | c.4502G>A (p.Arg1501Lys) c.4091G>A (p.Arg1364Lys) n.2736G>A n.2650G>A n.1317G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.348G>A c.*4138G>A (n.*4138G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.5726G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.4190G>A (p.Arg1397Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) n.13G>A n.4691G>A n.2671G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.4574G>A (p.Arg1525Lys) c.*125-40C>T (n.*125-40C>T) n.561G>A n.739G>A n.5421G>A | |
7 | g.107931392T>A | CA368863897 | DLD,LAMB1 | c.4501A>T (p.Arg1501Ter) c.4090A>T (p.Arg1364Ter) n.2735A>T n.2649A>T n.1316A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.347A>T c.*4137A>T (n.*4137A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.5725A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.4189A>T (p.Arg1397Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) n.12A>T n.4690A>T n.2670A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.4573A>T (p.Arg1525Ter) c.*125-39T>A (n.*125-39T>A) n.560A>T n.738A>T n.5420A>T | |
7 | g.107931392T>C | CA368863899 | DLD,LAMB1 | c.4501A>G (p.Arg1501Gly) c.4090A>G (p.Arg1364Gly) n.2735A>G n.2649A>G n.1316A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.347A>G c.*4137A>G (n.*4137A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.5725A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.4189A>G (p.Arg1397Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) n.12A>G n.4690A>G n.2670A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.4573A>G (p.Arg1525Gly) c.*125-39T>C (n.*125-39T>C) n.560A>G n.738A>G n.5420A>G | |
7 | g.107931392T>G | CA457111226 | DLD,LAMB1 | c.4501A>C (p.Arg1501=) c.4090A>C (p.Arg1364=) n.2735A>C n.2649A>C n.1316A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.347A>C c.*4137A>C (n.*4137A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.5725A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.4189A>C (p.Arg1397=) c.*330A>C (n.*330A>C) n.12A>C n.4690A>C n.2670A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.4573A>C (p.Arg1525=) c.*125-39T>G (n.*125-39T>G) n.560A>C n.738A>C n.5420A>C | |
7 | g.107931393C>A | CA457111227 | DLD,LAMB1 | c.4500G>T (p.Leu1500=) c.4089G>T (p.Leu1363=) n.2734G>T n.2648G>T n.1315G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.346G>T c.*4136G>T (n.*4136G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.5724G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.4188G>T (p.Leu1396=) c.*329G>T (n.*329G>T) n.11G>T n.4689G>T n.2669G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.4572G>T (p.Leu1524=) c.*125-38C>A (n.*125-38C>A) n.559G>T n.737G>T n.5419G>T | |
7 | g.107931393C= | CA1732870531 | DLD,LAMB1 | c.4500G= (p.Leu1500=) c.4089G= (p.Leu1363=) n.2734G= n.2648G= n.1315G= c.*416G= (n.*416G=) n.346G= c.*4136G= (n.*4136G=) c.*1319G= (n.*1319G=) n.5724G= c.*731G= (n.*731G=) c.4188G= (p.Leu1396=) c.*329G= (n.*329G=) n.11G= n.4689G= n.2669G= c.*572G= (n.*572G=) c.*3082G= (n.*3082G=) c.4572G= (p.Leu1524=) c.*125-38C= (n.*125-38C=) n.559G= n.737G= n.5419G= | |
7 | g.107931393C>G | CA457111228 | DLD,LAMB1 | c.4500G>C (p.Leu1500=) c.4089G>C (p.Leu1363=) n.2734G>C n.2648G>C n.1315G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.346G>C c.*4136G>C (n.*4136G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.5724G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.4188G>C (p.Leu1396=) c.*329G>C (n.*329G>C) n.11G>C n.4689G>C n.2669G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.4572G>C (p.Leu1524=) c.*125-38C>G (n.*125-38C>G) n.559G>C n.737G>C n.5419G>C | dbSNP |
7 | g.107931393C>T | CA457111229 | DLD,LAMB1 | c.4500G>A (p.Leu1500=) c.4089G>A (p.Leu1363=) n.2734G>A n.2648G>A n.1315G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.346G>A c.*4136G>A (n.*4136G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.5724G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.4188G>A (p.Leu1396=) c.*329G>A (n.*329G>A) n.11G>A n.4689G>A n.2669G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.4572G>A (p.Leu1524=) c.*125-38C>T (n.*125-38C>T) n.559G>A n.737G>A n.5419G>A | |
7 | g.107931394A>C | CA368863901 | DLD,LAMB1 | c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.4088T>G (p.Leu1363Arg) n.2733T>G n.2647T>G n.1314T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.345T>G c.*4135T>G (n.*4135T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.5723T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.4187T>G (p.Leu1396Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.10T>G n.4688T>G n.2668T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.*3081T>G (n.*3081T>G) c.4571T>G (p.Leu1524Arg) c.*125-37A>C (n.*125-37A>C) n.558T>G n.736T>G n.5418T>G | |
7 | g.107931394A>G | CA368863905 | DLD,LAMB1 | c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.4088T>C (p.Leu1363Pro) n.2733T>C n.2647T>C n.1314T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.345T>C c.*4135T>C (n.*4135T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.5723T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.4187T>C (p.Leu1396Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) n.10T>C n.4688T>C n.2668T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.*3081T>C (n.*3081T>C) c.4571T>C (p.Leu1524Pro) c.*125-37A>G (n.*125-37A>G) n.558T>C n.736T>C n.5418T>C | |
7 | g.107931394A>T | CA368863903 | DLD,LAMB1 | c.4499T>A (p.Leu1500Gln) c.4088T>A (p.Leu1363Gln) n.2733T>A n.2647T>A n.1314T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.345T>A c.*4135T>A (n.*4135T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.5723T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.4187T>A (p.Leu1396Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) n.10T>A n.4688T>A n.2668T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.*3081T>A (n.*3081T>A) c.4571T>A (p.Leu1524Gln) c.*125-37A>T (n.*125-37A>T) n.558T>A n.736T>A n.5418T>A | |
7 | g.107931395G>A | CA457111230 | DLD,LAMB1 | c.4498C>T (p.Leu1500=) c.4087C>T (p.Leu1363=) n.2732C>T n.2646C>T n.1313C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.344C>T c.*4134C>T (n.*4134C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.5722C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.4186C>T (p.Leu1396=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.9C>T n.4687C>T n.2667C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.4570C>T (p.Leu1524=) c.*125-36G>A (n.*125-36G>A) n.557C>T n.735C>T n.5417C>T | |
7 | g.107931395G>C | CA368863906 | DLD,LAMB1 | c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.4087C>G (p.Leu1363Val) n.2732C>G n.2646C>G n.1313C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.344C>G c.*4134C>G (n.*4134C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.5722C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.4186C>G (p.Leu1396Val) c.*327C>G (n.*327C>G) n.9C>G n.4687C>G n.2667C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*3080C>G (n.*3080C>G) c.4570C>G (p.Leu1524Val) c.*125-36G>C (n.*125-36G>C) n.557C>G n.735C>G n.5417C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931395G= | CA1732870533 | DLD,LAMB1 | c.4498C= (p.Leu1500=) c.4087C= (p.Leu1363=) n.2732C= n.2646C= n.1313C= c.*414C= (n.*414C=) n.344C= c.*4134C= (n.*4134C=) c.*1317C= (n.*1317C=) n.5722C= c.*729C= (n.*729C=) c.4186C= (p.Leu1396=) c.*327C= (n.*327C=) n.9C= n.4687C= n.2667C= c.*570C= (n.*570C=) c.*3080C= (n.*3080C=) c.4570C= (p.Leu1524=) c.*125-36G= (n.*125-36G=) n.557C= n.735C= n.5417C= | |
7 | g.107931395G>T | CA368863908 | DLD,LAMB1 | c.4498C>A (p.Leu1500Met) c.4087C>A (p.Leu1363Met) n.2732C>A n.2646C>A n.1313C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.344C>A c.*4134C>A (n.*4134C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.5722C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.4186C>A (p.Leu1396Met) c.*327C>A (n.*327C>A) n.9C>A n.4687C>A n.2667C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.4570C>A (p.Leu1524Met) c.*125-36G>T (n.*125-36G>T) n.557C>A n.735C>A n.5417C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931396C>A | CA368863909 | DLD,LAMB1 | c.4497G>T (p.Glu1499Asp) c.4086G>T (p.Glu1362Asp) n.2731G>T n.2645G>T n.1312G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.343G>T c.*4133G>T (n.*4133G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.5721G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.4185G>T (p.Glu1395Asp) c.*326G>T (n.*326G>T) n.8G>T n.4686G>T n.2666G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.4569G>T (p.Glu1523Asp) c.*125-35C>A (n.*125-35C>A) n.556G>T n.734G>T n.5416G>T | |
7 | g.107931396C>G | CA368863911 | DLD,LAMB1 | c.4497G>C (p.Glu1499Asp) c.4086G>C (p.Glu1362Asp) n.2731G>C n.2645G>C n.1312G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.343G>C c.*4133G>C (n.*4133G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.5721G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.4185G>C (p.Glu1395Asp) c.*326G>C (n.*326G>C) n.8G>C n.4686G>C n.2666G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*3079G>C (n.*3079G>C) c.4569G>C (p.Glu1523Asp) c.*125-35C>G (n.*125-35C>G) n.556G>C n.734G>C n.5416G>C | |
7 | g.107931396C>T | CA457111231 | DLD,LAMB1 | c.4497G>A (p.Glu1499=) c.4086G>A (p.Glu1362=) n.2731G>A n.2645G>A n.1312G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.343G>A c.*4133G>A (n.*4133G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.5721G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.4185G>A (p.Glu1395=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.8G>A n.4686G>A n.2666G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.4569G>A (p.Glu1523=) c.*125-35C>T (n.*125-35C>T) n.556G>A n.734G>A n.5416G>A | |
7 | g.107931397T>A | CA368863913 | DLD,LAMB1 | c.4496A>T (p.Glu1499Val) c.4085A>T (p.Glu1362Val) n.2730A>T n.2644A>T n.1311A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.342A>T c.*4132A>T (n.*4132A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.5720A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.4184A>T (p.Glu1395Val) c.*325A>T (n.*325A>T) n.7A>T n.4685A>T n.2665A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.4568A>T (p.Glu1523Val) c.*125-34T>A (n.*125-34T>A) n.555A>T n.733A>T n.5415A>T | |
7 | g.107931397T>C | CA368863915 | DLD,LAMB1 | c.4496A>G (p.Glu1499Gly) c.4085A>G (p.Glu1362Gly) n.2730A>G n.2644A>G n.1311A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.342A>G c.*4132A>G (n.*4132A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.5720A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.4184A>G (p.Glu1395Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) n.7A>G n.4685A>G n.2665A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.4568A>G (p.Glu1523Gly) c.*125-34T>C (n.*125-34T>C) n.555A>G n.733A>G n.5415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931397T>G | CA368863916 | DLD,LAMB1 | c.4496A>C (p.Glu1499Ala) c.4085A>C (p.Glu1362Ala) n.2730A>C n.2644A>C n.1311A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.342A>C c.*4132A>C (n.*4132A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.5720A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.4184A>C (p.Glu1395Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) n.7A>C n.4685A>C n.2665A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.4568A>C (p.Glu1523Ala) c.*125-34T>G (n.*125-34T>G) n.555A>C n.733A>C n.5415A>C | |
7 | g.107931397T= | CA1732870536 | DLD,LAMB1 | c.4496A= (p.Glu1499=) c.4085A= (p.Glu1362=) n.2730A= n.2644A= n.1311A= c.*412A= (n.*412A=) n.342A= c.*4132A= (n.*4132A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.5720A= c.*727A= (n.*727A=) c.4184A= (p.Glu1395=) c.*325A= (n.*325A=) n.7A= n.4685A= n.2665A= c.*568A= (n.*568A=) c.*3078A= (n.*3078A=) c.4568A= (p.Glu1523=) c.*125-34T= (n.*125-34T=) n.555A= n.733A= n.5415A= | |
7 | g.107931398C>A | CA368863918 | DLD,LAMB1 | c.4495G>T (p.Glu1499Ter) c.4084G>T (p.Glu1362Ter) n.2729G>T n.2643G>T n.1310G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.341G>T c.*4131G>T (n.*4131G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.5719G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.4183G>T (p.Glu1395Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) n.6G>T n.4684G>T n.2664G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.*3077G>T (n.*3077G>T) c.4567G>T (p.Glu1523Ter) c.*125-33C>A (n.*125-33C>A) n.554G>T n.732G>T n.5414G>T | |
7 | g.107931398C>G | CA368863919 | DLD,LAMB1 | c.4495G>C (p.Glu1499Gln) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) n.2729G>C n.2643G>C n.1310G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.341G>C c.*4131G>C (n.*4131G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.5719G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.4183G>C (p.Glu1395Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) n.6G>C n.4684G>C n.2664G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.*3077G>C (n.*3077G>C) c.4567G>C (p.Glu1523Gln) c.*125-33C>G (n.*125-33C>G) n.554G>C n.732G>C n.5414G>C | |
7 | g.107931398C>T | CA368863921 | DLD,LAMB1 | c.4495G>A (p.Glu1499Lys) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) n.2729G>A n.2643G>A n.1310G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.341G>A c.*4131G>A (n.*4131G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.5719G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.4183G>A (p.Glu1395Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) n.6G>A n.4684G>A n.2664G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.*3077G>A (n.*3077G>A) c.4567G>A (p.Glu1523Lys) c.*125-33C>T (n.*125-33C>T) n.554G>A n.732G>A n.5414G>A | |
7 | g.107931399C>A | CA368863922 | DLD,LAMB1 | c.4494G>T (p.Glu1498Asp) c.4083G>T (p.Glu1361Asp) n.2728G>T n.2642G>T n.1309G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.340G>T c.*4130G>T (n.*4130G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.5718G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.4182G>T (p.Glu1394Asp) c.*323G>T (n.*323G>T) n.5G>T n.4683G>T n.2663G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.4566G>T (p.Glu1522Asp) c.*125-32C>A (n.*125-32C>A) n.553G>T n.731G>T n.5413G>T | |
7 | g.107931399C= | CA1732870537 | DLD,LAMB1 | c.4494G= (p.Glu1498=) c.4083G= (p.Glu1361=) n.2728G= n.2642G= n.1309G= c.*410G= (n.*410G=) n.340G= c.*4130G= (n.*4130G=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.5718G= c.*725G= (n.*725G=) c.4182G= (p.Glu1394=) c.*323G= (n.*323G=) n.5G= n.4683G= n.2663G= c.*566G= (n.*566G=) c.*3076G= (n.*3076G=) c.4566G= (p.Glu1522=) c.*125-32C= (n.*125-32C=) n.553G= n.731G= n.5413G= | |
7 | g.107931399C>G | CA368863924 | DLD,LAMB1 | c.4494G>C (p.Glu1498Asp) c.4083G>C (p.Glu1361Asp) n.2728G>C n.2642G>C n.1309G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.340G>C c.*4130G>C (n.*4130G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.5718G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.4182G>C (p.Glu1394Asp) c.*323G>C (n.*323G>C) n.5G>C n.4683G>C n.2663G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*3076G>C (n.*3076G>C) c.4566G>C (p.Glu1522Asp) c.*125-32C>G (n.*125-32C>G) n.553G>C n.731G>C n.5413G>C | |
7 | g.107931399C>T | CA164268555 | DLD,LAMB1 | c.4494G>A (p.Glu1498=) c.4083G>A (p.Glu1361=) n.2728G>A n.2642G>A n.1309G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.340G>A c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.5718G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.4182G>A (p.Glu1394=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.5G>A n.4683G>A n.2663G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.4566G>A (p.Glu1522=) c.*125-32C>T (n.*125-32C>T) n.553G>A n.731G>A n.5413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931400T>A | CA368863929 | DLD,LAMB1 | c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4082A>T (p.Glu1361Val) n.2727A>T n.2641A>T n.1308A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.339A>T c.*4129A>T (n.*4129A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.5717A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.4181A>T (p.Glu1394Val) c.*322A>T (n.*322A>T) n.4A>T n.4682A>T n.2662A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.4565A>T (p.Glu1522Val) c.*125-31T>A (n.*125-31T>A) n.552A>T n.730A>T n.5412A>T | |
7 | g.107931400T>C | CA368863926 | DLD,LAMB1 | c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) n.2727A>G n.2641A>G n.1308A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.339A>G c.*4129A>G (n.*4129A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.5717A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.4181A>G (p.Glu1394Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) n.4A>G n.4682A>G n.2662A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.4565A>G (p.Glu1522Gly) c.*125-31T>C (n.*125-31T>C) n.552A>G n.730A>G n.5412A>G | dbSNP |
7 | g.107931400T>G | CA368863927 | DLD,LAMB1 | c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) n.2727A>C n.2641A>C n.1308A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.339A>C c.*4129A>C (n.*4129A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.5717A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.4181A>C (p.Glu1394Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) n.4A>C n.4682A>C n.2662A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.4565A>C (p.Glu1522Ala) c.*125-31T>G (n.*125-31T>G) n.552A>C n.730A>C n.5412A>C | |
7 | g.107931401C>A | CA368863931 | DLD,LAMB1 | c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) n.2726G>T n.2640G>T n.1307G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.338G>T c.*4128G>T (n.*4128G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.5716G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.4180G>T (p.Glu1394Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.3G>T n.4681G>T n.2661G>T c.*564G>T (n.*564G>T) c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.4564G>T (p.Glu1522Ter) c.*125-30C>A (n.*125-30C>A) n.551G>T n.729G>T n.5411G>T | |
7 | g.107931401C>G | CA368863933 | DLD,LAMB1 | c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) n.2726G>C n.2640G>C n.1307G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.338G>C c.*4128G>C (n.*4128G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.5716G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.4180G>C (p.Glu1394Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) n.3G>C n.4681G>C n.2661G>C c.*564G>C (n.*564G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) c.4564G>C (p.Glu1522Gln) c.*125-30C>G (n.*125-30C>G) n.551G>C n.729G>C n.5411G>C | |
7 | g.107931401C>T | CA368863934 | DLD,LAMB1 | c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) n.2726G>A n.2640G>A n.1307G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.338G>A c.*4128G>A (n.*4128G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.5716G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.4180G>A (p.Glu1394Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.3G>A n.4681G>A n.2661G>A c.*564G>A (n.*564G>A) c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.4564G>A (p.Glu1522Lys) c.*125-30C>T (n.*125-30C>T) n.551G>A n.729G>A n.5411G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931402A>C | CA368863937 | DLD,LAMB1 | c.4491T>G (p.Asn1497Lys) c.4080T>G (p.Asn1360Lys) n.2725T>G n.2639T>G n.1306T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.337T>G c.*4127T>G (n.*4127T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.5715T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.4179T>G (p.Asn1393Lys) c.*320T>G (n.*320T>G) n.2T>G n.4680T>G n.2660T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.4563T>G (p.Asn1521Lys) c.*125-29A>C (n.*125-29A>C) n.550T>G n.728T>G n.5410T>G | |
7 | g.107931402A>G | CA457111232 | DLD,LAMB1 | c.4491T>C (p.Asn1497=) c.4080T>C (p.Asn1360=) n.2725T>C n.2639T>C n.1306T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.337T>C c.*4127T>C (n.*4127T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.5715T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.4179T>C (p.Asn1393=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.2T>C n.4680T>C n.2660T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.4563T>C (p.Asn1521=) c.*125-29A>G (n.*125-29A>G) n.550T>C n.728T>C n.5410T>C | |
7 | g.107931402A>T | CA368863938 | DLD,LAMB1 | c.4491T>A (p.Asn1497Lys) c.4080T>A (p.Asn1360Lys) n.2725T>A n.2639T>A n.1306T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.337T>A c.*4127T>A (n.*4127T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.5715T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.4179T>A (p.Asn1393Lys) c.*320T>A (n.*320T>A) n.2T>A n.4680T>A n.2660T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.4563T>A (p.Asn1521Lys) c.*125-29A>T (n.*125-29A>T) n.550T>A n.728T>A n.5410T>A | |
7 | g.107931403T>A | CA368863940 | DLD,LAMB1 | c.4490A>T (p.Asn1497Ile) c.4079A>T (p.Asn1360Ile) n.2724A>T n.2638A>T n.1305A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.336A>T c.*4126A>T (n.*4126A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.5714A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1A>T n.4679A>T n.2659A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.4562A>T (p.Asn1521Ile) c.*125-28T>A (n.*125-28T>A) n.549A>T n.727A>T n.5409A>T | |
7 | g.107931403T>C | CA4435018 | DLD,LAMB1 | c.4490A>G (p.Asn1497Ser) c.4079A>G (p.Asn1360Ser) n.2724A>G n.2638A>G n.1305A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.336A>G c.*4126A>G (n.*4126A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.5714A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1A>G n.4679A>G n.2659A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.4562A>G (p.Asn1521Ser) c.*125-28T>C (n.*125-28T>C) n.549A>G n.727A>G n.5409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931403T>G | CA368863941 | DLD,LAMB1 | c.4490A>C (p.Asn1497Thr) c.4079A>C (p.Asn1360Thr) n.2724A>C n.2638A>C n.1305A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.336A>C c.*4126A>C (n.*4126A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.5714A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1A>C n.4679A>C n.2659A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.4562A>C (p.Asn1521Thr) c.*125-28T>G (n.*125-28T>G) n.549A>C n.727A>C n.5409A>C | |
7 | g.107931403T= | CA1732870542 | DLD,LAMB1 | c.4490A= (p.Asn1497=) c.4079A= (p.Asn1360=) n.2724A= n.2638A= n.1305A= c.*406A= (n.*406A=) n.336A= c.*4126A= (n.*4126A=) c.*1309A= (n.*1309A=) n.5714A= c.*721A= (n.*721A=) c.4178A= (p.Asn1393=) c.*319A= (n.*319A=) n.1A= n.4679A= n.2659A= c.*562A= (n.*562A=) c.*3072A= (n.*3072A=) c.4562A= (p.Asn1521=) c.*125-28T= (n.*125-28T=) n.549A= n.727A= n.5409A= | |
7 | g.107931404T>A | CA368863943 | DLD,LAMB1 | c.4489A>T (p.Asn1497Tyr) c.4078A>T (p.Asn1360Tyr) n.2723A>T n.2637A>T n.1304A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.335A>T c.*4125A>T (n.*4125A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.5713A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) c.*318A>T (n.*318A>T) n.4678A>T n.2658A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*3071A>T (n.*3071A>T) c.4561A>T (p.Asn1521Tyr) c.*125-27T>A (n.*125-27T>A) n.548A>T n.726A>T n.5408A>T | |
7 | g.107931404T>C | CA368863944 | DLD,LAMB1 | c.4489A>G (p.Asn1497Asp) c.4078A>G (p.Asn1360Asp) n.2723A>G n.2637A>G n.1304A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.335A>G c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.5713A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) c.*318A>G (n.*318A>G) n.4678A>G n.2658A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*3071A>G (n.*3071A>G) c.4561A>G (p.Asn1521Asp) c.*125-27T>C (n.*125-27T>C) n.548A>G n.726A>G n.5408A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931404T>G | CA368863946 | DLD,LAMB1 | c.4489A>C (p.Asn1497His) c.4078A>C (p.Asn1360His) n.2723A>C n.2637A>C n.1304A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.335A>C c.*4125A>C (n.*4125A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.5713A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.4177A>C (p.Asn1393His) c.*318A>C (n.*318A>C) n.4678A>C n.2658A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.4561A>C (p.Asn1521His) c.*125-27T>G (n.*125-27T>G) n.548A>C n.726A>C n.5408A>C | |
7 | g.107931405G>A | CA4435019 | DLD,LAMB1 | c.4488C>T (p.Ser1496=) c.4077C>T (p.Ser1359=) n.2722C>T n.2636C>T n.1303C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.334C>T c.*4124C>T (n.*4124C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.5712C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.*317C>T (n.*317C>T) n.4677C>T n.2657C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.4560C>T (p.Ser1520=) c.*125-26G>A (n.*125-26G>A) n.547C>T n.725C>T n.5407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931405G>C | CA368863950 | DLD,LAMB1 | c.4488C>G (p.Ser1496Arg) c.4077C>G (p.Ser1359Arg) n.2722C>G n.2636C>G n.1303C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.334C>G c.*4124C>G (n.*4124C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.5712C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.4176C>G (p.Ser1392Arg) c.*317C>G (n.*317C>G) n.4677C>G n.2657C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.4560C>G (p.Ser1520Arg) c.*125-26G>C (n.*125-26G>C) n.547C>G n.725C>G n.5407C>G | |
7 | g.107931405G= | CA1732870564 | DLD,LAMB1 | c.4488C= (p.Ser1496=) c.4077C= (p.Ser1359=) n.2722C= n.2636C= n.1303C= c.*404C= (n.*404C=) n.334C= c.*4124C= (n.*4124C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.5712C= c.*719C= (n.*719C=) c.4176C= (p.Ser1392=) c.*317C= (n.*317C=) n.4677C= n.2657C= c.*560C= (n.*560C=) c.*3070C= (n.*3070C=) c.4560C= (p.Ser1520=) c.*125-26G= (n.*125-26G=) n.547C= n.725C= n.5407C= | |
7 | g.107931405G>T | CA368863949 | DLD,LAMB1 | c.4488C>A (p.Ser1496Arg) c.4077C>A (p.Ser1359Arg) n.2722C>A n.2636C>A n.1303C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.334C>A c.*4124C>A (n.*4124C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.5712C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.4176C>A (p.Ser1392Arg) c.*317C>A (n.*317C>A) n.4677C>A n.2657C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.4560C>A (p.Ser1520Arg) c.*125-26G>T (n.*125-26G>T) n.547C>A n.725C>A n.5407C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931406C>A | CA368863954 | DLD,LAMB1 | c.4487G>T (p.Ser1496Ile) c.4076G>T (p.Ser1359Ile) n.2721G>T n.2635G>T n.1302G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.333G>T c.*4123G>T (n.*4123G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.5711G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.4175G>T (p.Ser1392Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) n.4676G>T n.2656G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.4559G>T (p.Ser1520Ile) c.*125-25C>A (n.*125-25C>A) n.546G>T n.724G>T n.5406G>T | |
7 | g.107931406C>G | CA368863955 | DLD,LAMB1 | c.4487G>C (p.Ser1496Thr) c.4076G>C (p.Ser1359Thr) n.2721G>C n.2635G>C n.1302G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.333G>C c.*4123G>C (n.*4123G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.5711G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.4175G>C (p.Ser1392Thr) c.*316G>C (n.*316G>C) n.4676G>C n.2656G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*3069G>C (n.*3069G>C) c.4559G>C (p.Ser1520Thr) c.*125-25C>G (n.*125-25C>G) n.546G>C n.724G>C n.5406G>C | |
7 | g.107931406C>T | CA368863956 | DLD,LAMB1 | c.4487G>A (p.Ser1496Asn) c.4076G>A (p.Ser1359Asn) n.2721G>A n.2635G>A n.1302G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.333G>A c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.5711G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.4175G>A (p.Ser1392Asn) c.*316G>A (n.*316G>A) n.4676G>A n.2656G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.4559G>A (p.Ser1520Asn) c.*125-25C>T (n.*125-25C>T) n.546G>A n.724G>A n.5406G>A | |
7 | g.107931407T>A | CA368863958 | DLD,LAMB1 | c.4486A>T (p.Ser1496Cys) c.4075A>T (p.Ser1359Cys) n.2720A>T n.2634A>T n.1301A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.332A>T c.*4122A>T (n.*4122A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.5710A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.4174A>T (p.Ser1392Cys) c.*315A>T (n.*315A>T) n.4675A>T n.2655A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.4558A>T (p.Ser1520Cys) c.*125-24T>A (n.*125-24T>A) n.545A>T n.723A>T n.5405A>T | |
7 | g.107931407T>C | CA368863960 | DLD,LAMB1 | c.4486A>G (p.Ser1496Gly) c.4075A>G (p.Ser1359Gly) n.2720A>G n.2634A>G n.1301A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.332A>G c.*4122A>G (n.*4122A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.5710A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.4174A>G (p.Ser1392Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.4675A>G n.2655A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.4558A>G (p.Ser1520Gly) c.*125-24T>C (n.*125-24T>C) n.545A>G n.723A>G n.5405A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931407T>G | CA368863962 | DLD,LAMB1 | c.4486A>C (p.Ser1496Arg) c.4075A>C (p.Ser1359Arg) n.2720A>C n.2634A>C n.1301A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.332A>C c.*4122A>C (n.*4122A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.5710A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.4174A>C (p.Ser1392Arg) c.*315A>C (n.*315A>C) n.4675A>C n.2655A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.4558A>C (p.Ser1520Arg) c.*125-24T>G (n.*125-24T>G) n.545A>C n.723A>C n.5405A>C | |
7 | g.107931408C>A | CA368863963 | DLD,LAMB1 | c.4485G>T (p.Lys1495Asn) c.4074G>T (p.Lys1358Asn) n.2719G>T n.2633G>T n.1300G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.331G>T c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.5709G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.4173G>T (p.Lys1391Asn) c.*314G>T (n.*314G>T) n.4674G>T n.2654G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.4557G>T (p.Lys1519Asn) c.*125-23C>A (n.*125-23C>A) n.544G>T n.722G>T n.5404G>T | |
7 | g.107931408C= | CA1732870567 | DLD,LAMB1 | c.4485G= (p.Lys1495=) c.4074G= (p.Lys1358=) n.2719G= n.2633G= n.1300G= c.*401G= (n.*401G=) n.331G= c.*4121G= (n.*4121G=) c.*1304G= (n.*1304G=) n.5709G= c.*716G= (n.*716G=) c.4173G= (p.Lys1391=) c.*314G= (n.*314G=) n.4674G= n.2654G= c.*557G= (n.*557G=) c.*3067G= (n.*3067G=) c.4557G= (p.Lys1519=) c.*125-23C= (n.*125-23C=) n.544G= n.722G= n.5404G= | |
7 | g.107931408C>G | CA368863965 | DLD,LAMB1 | c.4485G>C (p.Lys1495Asn) c.4074G>C (p.Lys1358Asn) n.2719G>C n.2633G>C n.1300G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.331G>C c.*4121G>C (n.*4121G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.5709G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.4173G>C (p.Lys1391Asn) c.*314G>C (n.*314G>C) n.4674G>C n.2654G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.4557G>C (p.Lys1519Asn) c.*125-23C>G (n.*125-23C>G) n.544G>C n.722G>C n.5404G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931408C>T | CA457111233 | DLD,LAMB1 | c.4485G>A (p.Lys1495=) c.4074G>A (p.Lys1358=) n.2719G>A n.2633G>A n.1300G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.331G>A c.*4121G>A (n.*4121G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.5709G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.4173G>A (p.Lys1391=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.4674G>A n.2654G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.4557G>A (p.Lys1519=) c.*125-23C>T (n.*125-23C>T) n.544G>A n.722G>A n.5404G>A | |
7 | g.107931409T>A | CA368863967 | DLD,LAMB1 | c.4484A>T (p.Lys1495Met) c.4073A>T (p.Lys1358Met) n.2718A>T n.2632A>T n.1299A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.330A>T c.*4120A>T (n.*4120A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.5708A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.4172A>T (p.Lys1391Met) c.*313A>T (n.*313A>T) n.4673A>T n.2653A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.*3066A>T (n.*3066A>T) c.4556A>T (p.Lys1519Met) c.*125-22T>A (n.*125-22T>A) n.543A>T n.721A>T n.5403A>T | |
7 | g.107931409T>C | CA368863969 | DLD,LAMB1 | c.4484A>G (p.Lys1495Arg) c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.2718A>G n.2632A>G n.1299A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.330A>G c.*4120A>G (n.*4120A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.5708A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.4172A>G (p.Lys1391Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) n.4673A>G n.2653A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.*3066A>G (n.*3066A>G) c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.*125-22T>C (n.*125-22T>C) n.543A>G n.721A>G n.5403A>G | |
7 | g.107931409T>G | CA368863971 | DLD,LAMB1 | c.4484A>C (p.Lys1495Thr) c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.2718A>C n.2632A>C n.1299A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.330A>C c.*4120A>C (n.*4120A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.5708A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.4172A>C (p.Lys1391Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) n.4673A>C n.2653A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.*3066A>C (n.*3066A>C) c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.*125-22T>G (n.*125-22T>G) n.543A>C n.721A>C n.5403A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931409T= | CA1732870570 | DLD,LAMB1 | c.4484A= (p.Lys1495=) c.4073A= (p.Lys1358=) n.2718A= n.2632A= n.1299A= c.*400A= (n.*400A=) n.330A= c.*4120A= (n.*4120A=) c.*1303A= (n.*1303A=) n.5708A= c.*715A= (n.*715A=) c.4172A= (p.Lys1391=) c.*313A= (n.*313A=) n.4673A= n.2653A= c.*556A= (n.*556A=) c.*3066A= (n.*3066A=) c.4556A= (p.Lys1519=) c.*125-22T= (n.*125-22T=) n.543A= n.721A= n.5403A= | |
7 | g.107931410T>A | CA368863973 | DLD,LAMB1 | c.4483A>T (p.Lys1495Ter) c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.2717A>T n.2631A>T n.1298A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.329A>T c.*4119A>T (n.*4119A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.5707A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.4171A>T (p.Lys1391Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) n.4672A>T n.2652A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.*125-21T>A (n.*125-21T>A) n.542A>T n.720A>T n.5402A>T | |
7 | g.107931410T>C | CA368863975 | DLD,LAMB1 | c.4483A>G (p.Lys1495Glu) c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.2717A>G n.2631A>G n.1298A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.329A>G c.*4119A>G (n.*4119A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.5707A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.4171A>G (p.Lys1391Glu) c.*312A>G (n.*312A>G) n.4672A>G n.2652A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.*125-21T>C (n.*125-21T>C) n.542A>G n.720A>G n.5402A>G | |
7 | g.107931410T>G | CA368863976 | DLD,LAMB1 | c.4483A>C (p.Lys1495Gln) c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.2717A>C n.2631A>C n.1298A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.329A>C c.*4119A>C (n.*4119A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.5707A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.4171A>C (p.Lys1391Gln) c.*312A>C (n.*312A>C) n.4672A>C n.2652A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.*125-21T>G (n.*125-21T>G) n.542A>C n.720A>C n.5402A>C | |
7 | g.107931411G>A | CA457111234 | DLD,LAMB1 | c.4482C>T (p.Asp1494=) c.4071C>T (p.Asp1357=) n.2716C>T n.2630C>T n.1297C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.328C>T c.*4118C>T (n.*4118C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.5706C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.4170C>T (p.Asp1390=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.4671C>T n.2651C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) c.4554C>T (p.Asp1518=) c.*125-20G>A (n.*125-20G>A) n.541C>T n.719C>T n.5401C>T | |
7 | g.107931411G>C | CA368863978 | DLD,LAMB1 | c.4482C>G (p.Asp1494Glu) c.4071C>G (p.Asp1357Glu) n.2716C>G n.2630C>G n.1297C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.328C>G c.*4118C>G (n.*4118C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.5706C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.4170C>G (p.Asp1390Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) n.4671C>G n.2651C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*3064C>G (n.*3064C>G) c.4554C>G (p.Asp1518Glu) c.*125-20G>C (n.*125-20G>C) n.541C>G n.719C>G n.5401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931411G= | CA1732870574 | DLD,LAMB1 | c.4482C= (p.Asp1494=) c.4071C= (p.Asp1357=) n.2716C= n.2630C= n.1297C= c.*398C= (n.*398C=) n.328C= c.*4118C= (n.*4118C=) c.*1301C= (n.*1301C=) n.5706C= c.*713C= (n.*713C=) c.4170C= (p.Asp1390=) c.*311C= (n.*311C=) n.4671C= n.2651C= c.*554C= (n.*554C=) c.*3064C= (n.*3064C=) c.4554C= (p.Asp1518=) c.*125-20G= (n.*125-20G=) n.541C= n.719C= n.5401C= | |
7 | g.107931411G>T | CA368863980 | DLD,LAMB1 | c.4482C>A (p.Asp1494Glu) c.4071C>A (p.Asp1357Glu) n.2716C>A n.2630C>A n.1297C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.328C>A c.*4118C>A (n.*4118C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.5706C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.4170C>A (p.Asp1390Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) n.4671C>A n.2651C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) c.4554C>A (p.Asp1518Glu) c.*125-20G>T (n.*125-20G>T) n.541C>A n.719C>A n.5401C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931412T>A | CA368863981 | DLD,LAMB1 | c.4481A>T (p.Asp1494Val) c.4070A>T (p.Asp1357Val) n.2715A>T n.2629A>T n.1296A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.327A>T c.*4117A>T (n.*4117A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.5705A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.4169A>T (p.Asp1390Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.4670A>T n.2650A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.*125-19T>A (n.*125-19T>A) n.540A>T n.718A>T n.5400A>T | |
7 | g.107931412T>C | CA368863982 | DLD,LAMB1 | c.4481A>G (p.Asp1494Gly) c.4070A>G (p.Asp1357Gly) n.2715A>G n.2629A>G n.1296A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.327A>G c.*4117A>G (n.*4117A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.5705A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.4169A>G (p.Asp1390Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.4670A>G n.2650A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.*125-19T>C (n.*125-19T>C) n.540A>G n.718A>G n.5400A>G | |
7 | g.107931412T>G | CA368863983 | DLD,LAMB1 | c.4481A>C (p.Asp1494Ala) c.4070A>C (p.Asp1357Ala) n.2715A>C n.2629A>C n.1296A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.327A>C c.*4117A>C (n.*4117A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.5705A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.4169A>C (p.Asp1390Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.4670A>C n.2650A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.*125-19T>G (n.*125-19T>G) n.540A>C n.718A>C n.5400A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931412T= | CA1732870578 | DLD,LAMB1 | c.4481A= (p.Asp1494=) c.4070A= (p.Asp1357=) n.2715A= n.2629A= n.1296A= c.*397A= (n.*397A=) n.327A= c.*4117A= (n.*4117A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.5705A= c.*712A= (n.*712A=) c.4169A= (p.Asp1390=) c.*310A= (n.*310A=) n.4670A= n.2650A= c.*553A= (n.*553A=) c.*3063A= (n.*3063A=) c.4553A= (p.Asp1518=) c.*125-19T= (n.*125-19T=) n.540A= n.718A= n.5400A= | |
7 | g.107931413C>A | CA368863985 | DLD,LAMB1 | c.4480G>T (p.Asp1494Tyr) c.4069G>T (p.Asp1357Tyr) n.2714G>T n.2628G>T n.1295G>T c.*396G>T (n.*396G>T) n.326G>T c.*4116G>T (n.*4116G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.5704G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.4168G>T (p.Asp1390Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.4669G>T n.2649G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.*125-18C>A (n.*125-18C>A) n.539G>T n.717G>T n.5399G>T | |
7 | g.107931413C= | CA1732870581 | DLD,LAMB1 | c.4480G= (p.Asp1494=) c.4069G= (p.Asp1357=) n.2714G= n.2628G= n.1295G= c.*396G= (n.*396G=) n.326G= c.*4116G= (n.*4116G=) c.*1299G= (n.*1299G=) n.5704G= c.*711G= (n.*711G=) c.4168G= (p.Asp1390=) c.*309G= (n.*309G=) n.4669G= n.2649G= c.*552G= (n.*552G=) c.*3062G= (n.*3062G=) c.4552G= (p.Asp1518=) c.*125-18C= (n.*125-18C=) n.539G= n.717G= n.5399G= | |
7 | g.107931413C>G | CA368863987 | DLD,LAMB1 | c.4480G>C (p.Asp1494His) c.4069G>C (p.Asp1357His) n.2714G>C n.2628G>C n.1295G>C c.*396G>C (n.*396G>C) n.326G>C c.*4116G>C (n.*4116G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.5704G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.4168G>C (p.Asp1390His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.4669G>C n.2649G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.*125-18C>G (n.*125-18C>G) n.539G>C n.717G>C n.5399G>C | dbSNP |
7 | g.107931413C>T | CA368863988 | DLD,LAMB1 | c.4480G>A (p.Asp1494Asn) c.4069G>A (p.Asp1357Asn) n.2714G>A n.2628G>A n.1295G>A c.*396G>A (n.*396G>A) n.326G>A c.*4116G>A (n.*4116G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.5704G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.4168G>A (p.Asp1390Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.4669G>A n.2649G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*3062G>A (n.*3062G>A) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.*125-18C>T (n.*125-18C>T) n.539G>A n.717G>A n.5399G>A | |
7 | g.107931414C>A | CA368863989 | DLD,LAMB1 | c.4479G>T (p.Met1493Ile) c.4068G>T (p.Met1356Ile) n.2713G>T n.2627G>T n.1294G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.325G>T c.*4115G>T (n.*4115G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.5703G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.4167G>T (p.Met1389Ile) c.*308G>T (n.*308G>T) n.4668G>T n.2648G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.4551G>T (p.Met1517Ile) c.*125-17C>A (n.*125-17C>A) n.538G>T n.716G>T n.5398G>T | |
7 | g.107931414C= | CA1732870587 | DLD,LAMB1 | c.4479G= (p.Met1493=) c.4068G= (p.Met1356=) n.2713G= n.2627G= n.1294G= c.*395G= (n.*395G=) n.325G= c.*4115G= (n.*4115G=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.5703G= c.*710G= (n.*710G=) c.4167G= (p.Met1389=) c.*308G= (n.*308G=) n.4668G= n.2648G= c.*551G= (n.*551G=) c.*3061G= (n.*3061G=) c.4551G= (p.Met1517=) c.*125-17C= (n.*125-17C=) n.538G= n.716G= n.5398G= | |
7 | g.107931414C>G | CA368863990 | DLD,LAMB1 | c.4479G>C (p.Met1493Ile) c.4068G>C (p.Met1356Ile) n.2713G>C n.2627G>C n.1294G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.325G>C c.*4115G>C (n.*4115G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.5703G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.4167G>C (p.Met1389Ile) c.*308G>C (n.*308G>C) n.4668G>C n.2648G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.*3061G>C (n.*3061G>C) c.4551G>C (p.Met1517Ile) c.*125-17C>G (n.*125-17C>G) n.538G>C n.716G>C n.5398G>C | |
7 | g.107931414C>T | CA4435020 | DLD,LAMB1 | c.4479G>A (p.Met1493Ile) c.4068G>A (p.Met1356Ile) n.2713G>A n.2627G>A n.1294G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.325G>A c.*4115G>A (n.*4115G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.5703G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.4167G>A (p.Met1389Ile) c.*308G>A (n.*308G>A) n.4668G>A n.2648G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.4551G>A (p.Met1517Ile) c.*125-17C>T (n.*125-17C>T) n.538G>A n.716G>A n.5398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931415A= | CA1732870589 | DLD,LAMB1 | c.4478T= (p.Met1493=) c.4067T= (p.Met1356=) n.2712T= n.2626T= n.1293T= c.*394T= (n.*394T=) n.324T= c.*4114T= (n.*4114T=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.5702T= c.*709T= (n.*709T=) c.4166T= (p.Met1389=) c.*307T= (n.*307T=) n.4667T= n.2647T= c.*550T= (n.*550T=) c.*3060T= (n.*3060T=) c.4550T= (p.Met1517=) c.*125-16A= (n.*125-16A=) n.537T= n.715T= n.5397T= | |
7 | g.107931415A>C | CA368863992 | DLD,LAMB1 | c.4478T>G (p.Met1493Arg) c.4067T>G (p.Met1356Arg) n.2712T>G n.2626T>G n.1293T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.324T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.5702T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.4166T>G (p.Met1389Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.4667T>G n.2647T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.*3060T>G (n.*3060T>G) c.4550T>G (p.Met1517Arg) c.*125-16A>C (n.*125-16A>C) n.537T>G n.715T>G n.5397T>G | |
7 | g.107931415A>G | CA4435021 | DLD,LAMB1 | c.4478T>C (p.Met1493Thr) c.4067T>C (p.Met1356Thr) n.2712T>C n.2626T>C n.1293T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.324T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.5702T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.4166T>C (p.Met1389Thr) c.*307T>C (n.*307T>C) n.4667T>C n.2647T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) c.4550T>C (p.Met1517Thr) c.*125-16A>G (n.*125-16A>G) n.537T>C n.715T>C n.5397T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931415A>T | CA368863994 | DLD,LAMB1 | c.4478T>A (p.Met1493Lys) c.4067T>A (p.Met1356Lys) n.2712T>A n.2626T>A n.1293T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.324T>A c.*4114T>A (n.*4114T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.5702T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.4166T>A (p.Met1389Lys) c.*307T>A (n.*307T>A) n.4667T>A n.2647T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*3060T>A (n.*3060T>A) c.4550T>A (p.Met1517Lys) c.*125-16A>T (n.*125-16A>T) n.537T>A n.715T>A n.5397T>A | |
7 | g.107931416T>A | CA368863999 | DLD,LAMB1 | c.4477A>T (p.Met1493Leu) c.4066A>T (p.Met1356Leu) n.2711A>T n.2625A>T n.1292A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.323A>T c.*4113A>T (n.*4113A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.5701A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.4165A>T (p.Met1389Leu) c.*306A>T (n.*306A>T) n.4666A>T n.2646A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.4549A>T (p.Met1517Leu) c.*125-15T>A (n.*125-15T>A) n.536A>T n.714A>T n.5396A>T | |
7 | g.107931416T>C | CA368864001 | DLD,LAMB1 | c.4477A>G (p.Met1493Val) c.4066A>G (p.Met1356Val) n.2711A>G n.2625A>G n.1292A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.323A>G c.*4113A>G (n.*4113A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.5701A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.4165A>G (p.Met1389Val) c.*306A>G (n.*306A>G) n.4666A>G n.2646A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.4549A>G (p.Met1517Val) c.*125-15T>C (n.*125-15T>C) n.536A>G n.714A>G n.5396A>G | |
7 | g.107931416T>G | CA368863997 | DLD,LAMB1 | c.4477A>C (p.Met1493Leu) c.4066A>C (p.Met1356Leu) n.2711A>C n.2625A>C n.1292A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.323A>C c.*4113A>C (n.*4113A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.5701A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.4165A>C (p.Met1389Leu) c.*306A>C (n.*306A>C) n.4666A>C n.2646A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.4549A>C (p.Met1517Leu) c.*125-15T>G (n.*125-15T>G) n.536A>C n.714A>C n.5396A>C | |
7 | g.107931421dup | CA4435022 | DLD,LAMB1 | c.4477dup (p.Met1493AsnfsTer6) c.4066dup (p.Met1356AsnfsTer6) n.2711dup n.2625dup n.1292dup c.*393dup (n.*393dup) n.323dup c.*4113dup (n.*4113dup) c.*1296dup (n.*1296dup) n.5701dup c.*708dup (n.*708dup) c.4165dup (p.Met1389AsnfsTer6) c.*306dup (n.*306dup) n.4666dup n.2646dup c.*549dup (n.*549dup) c.*3059dup (n.*3059dup) c.4549dup (p.Met1517AsnfsTer6) c.*125-10dup (n.*125-10dup) n.536dup n.714dup n.5396dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931417T>A | CA368864003 | DLD,LAMB1 | c.4476A>T (p.Lys1492Asn) c.4065A>T (p.Lys1355Asn) n.2710A>T n.2624A>T n.1291A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.322A>T c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.5700A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.4164A>T (p.Lys1388Asn) c.*305A>T (n.*305A>T) n.4665A>T n.2645A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.4548A>T (p.Lys1516Asn) c.*125-14T>A (n.*125-14T>A) n.535A>T n.713A>T n.5395A>T | |
7 | g.107931417T>C | CA4435023 | DLD,LAMB1 | c.4476A>G (p.Lys1492=) c.4065A>G (p.Lys1355=) n.2710A>G n.2624A>G n.1291A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.322A>G c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.5700A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.4164A>G (p.Lys1388=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.4665A>G n.2645A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.4548A>G (p.Lys1516=) c.*125-14T>C (n.*125-14T>C) n.535A>G n.713A>G n.5395A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931417T>G | CA368864005 | DLD,LAMB1 | c.4476A>C (p.Lys1492Asn) c.4065A>C (p.Lys1355Asn) n.2710A>C n.2624A>C n.1291A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.322A>C c.*4112A>C (n.*4112A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.5700A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.4164A>C (p.Lys1388Asn) c.*305A>C (n.*305A>C) n.4665A>C n.2645A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) c.4548A>C (p.Lys1516Asn) c.*125-14T>G (n.*125-14T>G) n.535A>C n.713A>C n.5395A>C | |
7 | g.107931417T= | CA1732870592 | DLD,LAMB1 | c.4476A= (p.Lys1492=) c.4065A= (p.Lys1355=) n.2710A= n.2624A= n.1291A= c.*392A= (n.*392A=) n.322A= c.*4112A= (n.*4112A=) c.*1295A= (n.*1295A=) n.5700A= c.*707A= (n.*707A=) c.4164A= (p.Lys1388=) c.*305A= (n.*305A=) n.4665A= n.2645A= c.*548A= (n.*548A=) c.*3058A= (n.*3058A=) c.4548A= (p.Lys1516=) c.*125-14T= (n.*125-14T=) n.535A= n.713A= n.5395A= | |
7 | g.107931418T>A | CA368864007 | DLD,LAMB1 | c.4475A>T (p.Lys1492Ile) c.4064A>T (p.Lys1355Ile) n.2709A>T n.2623A>T n.1290A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.321A>T c.*4111A>T (n.*4111A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.5699A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.4163A>T (p.Lys1388Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.4664A>T n.2644A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.4547A>T (p.Lys1516Ile) c.*125-13T>A (n.*125-13T>A) n.534A>T n.712A>T n.5394A>T | |
7 | g.107931418T>C | CA368864009 | DLD,LAMB1 | c.4475A>G (p.Lys1492Arg) c.4064A>G (p.Lys1355Arg) n.2709A>G n.2623A>G n.1290A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.321A>G c.*4111A>G (n.*4111A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.5699A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.4163A>G (p.Lys1388Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.4664A>G n.2644A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.4547A>G (p.Lys1516Arg) c.*125-13T>C (n.*125-13T>C) n.534A>G n.712A>G n.5394A>G | |
7 | g.107931418T>G | CA368864011 | DLD,LAMB1 | c.4475A>C (p.Lys1492Thr) c.4064A>C (p.Lys1355Thr) n.2709A>C n.2623A>C n.1290A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.321A>C c.*4111A>C (n.*4111A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.5699A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.4163A>C (p.Lys1388Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) n.4664A>C n.2644A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.4547A>C (p.Lys1516Thr) c.*125-13T>G (n.*125-13T>G) n.534A>C n.712A>C n.5394A>C | |
7 | g.107931419T>A | CA368864012 | DLD,LAMB1 | c.4474A>T (p.Lys1492Ter) c.4063A>T (p.Lys1355Ter) n.2708A>T n.2622A>T n.1289A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.320A>T c.*4110A>T (n.*4110A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.5698A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.4162A>T (p.Lys1388Ter) c.*303A>T (n.*303A>T) n.4663A>T n.2643A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*3056A>T (n.*3056A>T) c.4546A>T (p.Lys1516Ter) c.*125-12T>A (n.*125-12T>A) n.533A>T n.711A>T n.5393A>T | |
7 | g.107931419T>C | CA368864013 | DLD,LAMB1 | c.4474A>G (p.Lys1492Glu) c.4063A>G (p.Lys1355Glu) n.2708A>G n.2622A>G n.1289A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.320A>G c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.5698A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.4162A>G (p.Lys1388Glu) c.*303A>G (n.*303A>G) n.4663A>G n.2643A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*3056A>G (n.*3056A>G) c.4546A>G (p.Lys1516Glu) c.*125-12T>C (n.*125-12T>C) n.533A>G n.711A>G n.5393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931419T>G | CA368864015 | DLD,LAMB1 | c.4474A>C (p.Lys1492Gln) c.4063A>C (p.Lys1355Gln) n.2708A>C n.2622A>C n.1289A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.320A>C c.*4110A>C (n.*4110A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.5698A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.4162A>C (p.Lys1388Gln) c.*303A>C (n.*303A>C) n.4663A>C n.2643A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.*3056A>C (n.*3056A>C) c.4546A>C (p.Lys1516Gln) c.*125-12T>G (n.*125-12T>G) n.533A>C n.711A>C n.5393A>C | |
7 | g.107931419T= | CA1732870594 | DLD,LAMB1 | c.4474A= (p.Lys1492=) c.4063A= (p.Lys1355=) n.2708A= n.2622A= n.1289A= c.*390A= (n.*390A=) n.320A= c.*4110A= (n.*4110A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.5698A= c.*705A= (n.*705A=) c.4162A= (p.Lys1388=) c.*303A= (n.*303A=) n.4663A= n.2643A= c.*546A= (n.*546A=) c.*3056A= (n.*3056A=) c.4546A= (p.Lys1516=) c.*125-12T= (n.*125-12T=) n.533A= n.711A= n.5393A= | |
7 | g.107931420T>A | CA368864017 | DLD,LAMB1 | c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.4062A>T (p.Glu1354Asp) n.2707A>T n.2621A>T n.1288A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.319A>T c.*4109A>T (n.*4109A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) n.5697A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.4161A>T (p.Glu1387Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) n.4662A>T n.2642A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.4545A>T (p.Glu1515Asp) c.*125-11T>A (n.*125-11T>A) n.532A>T n.710A>T n.5392A>T | |
7 | g.107931420T>C | CA4435024 | DLD,LAMB1 | c.4473A>G (p.Glu1491=) c.4062A>G (p.Glu1354=) n.2707A>G n.2621A>G n.1288A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.319A>G c.*4109A>G (n.*4109A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) n.5697A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.4161A>G (p.Glu1387=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.4662A>G n.2642A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.4545A>G (p.Glu1515=) c.*125-11T>C (n.*125-11T>C) n.532A>G n.710A>G n.5392A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931420T>G | CA368864020 | DLD,LAMB1 | c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.4062A>C (p.Glu1354Asp) n.2707A>C n.2621A>C n.1288A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.319A>C c.*4109A>C (n.*4109A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) n.5697A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.4161A>C (p.Glu1387Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) n.4662A>C n.2642A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.4545A>C (p.Glu1515Asp) c.*125-11T>G (n.*125-11T>G) n.532A>C n.710A>C n.5392A>C | |
7 | g.107931420T= | CA1732870598 | DLD,LAMB1 | c.4473A= (p.Glu1491=) c.4062A= (p.Glu1354=) n.2707A= n.2621A= n.1288A= c.*389A= (n.*389A=) n.319A= c.*4109A= (n.*4109A=) c.*1292A= (n.*1292A=) n.5697A= c.*704A= (n.*704A=) c.4161A= (p.Glu1387=) c.*302A= (n.*302A=) n.4662A= n.2642A= c.*545A= (n.*545A=) c.*3055A= (n.*3055A=) c.4545A= (p.Glu1515=) c.*125-11T= (n.*125-11T=) n.532A= n.710A= n.5392A= | |
7 | g.107931421T>A | CA368864022 | DLD,LAMB1 | c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.4061A>T (p.Glu1354Val) n.2706A>T n.2620A>T n.1287A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.318A>T c.*4108A>T (n.*4108A>T) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.5696A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.4661A>T n.2641A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*3054A>T (n.*3054A>T) c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.*125-10T>A (n.*125-10T>A) n.531A>T n.709A>T n.5391A>T | |
7 | g.107931421T>C | CA368864024 | DLD,LAMB1 | c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) n.2706A>G n.2620A>G n.1287A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.318A>G c.*4108A>G (n.*4108A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.5696A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.4661A>G n.2641A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*3054A>G (n.*3054A>G) c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.*125-10T>C (n.*125-10T>C) n.531A>G n.709A>G n.5391A>G | |
7 | g.107931421T>G | CA368864025 | DLD,LAMB1 | c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) n.2706A>C n.2620A>C n.1287A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.318A>C c.*4108A>C (n.*4108A>C) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.5696A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.4661A>C n.2641A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*3054A>C (n.*3054A>C) c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.*125-10T>G (n.*125-10T>G) n.531A>C n.709A>C n.5391A>C | |
7 | g.107931422C>A | CA368864031 | DLD,LAMB1 | c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) n.2705G>T n.2619G>T n.1286G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.317G>T c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.5695G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.4660G>T n.2640G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*3053G>T (n.*3053G>T) c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.*125-9C>A (n.*125-9C>A) n.530G>T n.708G>T n.5390G>T | |
7 | g.107931422C>G | CA368864028 | DLD,LAMB1 | c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) n.2705G>C n.2619G>C n.1286G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.317G>C c.*4107G>C (n.*4107G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.5695G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) n.4660G>C n.2640G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*3053G>C (n.*3053G>C) c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.*125-9C>G (n.*125-9C>G) n.530G>C n.708G>C n.5390G>C | |
7 | g.107931422C>T | CA368864029 | DLD,LAMB1 | c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) n.2705G>A n.2619G>A n.1286G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.317G>A c.*4107G>A (n.*4107G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.5695G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) n.4660G>A n.2640G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*3053G>A (n.*3053G>A) c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.*125-9C>T (n.*125-9C>T) n.530G>A n.708G>A n.5390G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931423T>A | CA368864032 | DLD,LAMB1 | c.4470A>T (p.Lys1490Asn) c.4059A>T (p.Lys1353Asn) n.2704A>T n.2618A>T n.1285A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.316A>T c.*4106A>T (n.*4106A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.5694A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.4158A>T (p.Lys1386Asn) c.*299A>T (n.*299A>T) n.4659A>T n.2639A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*3052A>T (n.*3052A>T) c.4542A>T (p.Lys1514Asn) c.*125-8T>A (n.*125-8T>A) n.529A>T n.707A>T n.5389A>T | |
7 | g.107931423T>C | CA457111235 | DLD,LAMB1 | c.4470A>G (p.Lys1490=) c.4059A>G (p.Lys1353=) n.2704A>G n.2618A>G n.1285A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.316A>G c.*4106A>G (n.*4106A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.5694A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.4158A>G (p.Lys1386=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.4659A>G n.2639A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*3052A>G (n.*3052A>G) c.4542A>G (p.Lys1514=) c.*125-8T>C (n.*125-8T>C) n.529A>G n.707A>G n.5389A>G | |
7 | g.107931423T>G | CA368864034 | DLD,LAMB1 | c.4470A>C (p.Lys1490Asn) c.4059A>C (p.Lys1353Asn) n.2704A>C n.2618A>C n.1285A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.316A>C c.*4106A>C (n.*4106A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.5694A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.4158A>C (p.Lys1386Asn) c.*299A>C (n.*299A>C) n.4659A>C n.2639A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.4542A>C (p.Lys1514Asn) c.*125-8T>G (n.*125-8T>G) n.529A>C n.707A>C n.5389A>C | |
7 | g.107931424T>A | CA368864036 | DLD,LAMB1 | c.4469A>T (p.Lys1490Ile) c.4058A>T (p.Lys1353Ile) n.2703A>T n.2617A>T n.1284A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.315A>T c.*4105A>T (n.*4105A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.5693A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.4157A>T (p.Lys1386Ile) c.*298A>T (n.*298A>T) n.4658A>T n.2638A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.4541A>T (p.Lys1514Ile) c.*125-7T>A (n.*125-7T>A) n.528A>T n.706A>T n.5388A>T | |
7 | g.107931424T>C | CA368864038 | DLD,LAMB1 | c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.4058A>G (p.Lys1353Arg) n.2703A>G n.2617A>G n.1284A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.315A>G c.*4105A>G (n.*4105A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.5693A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.4157A>G (p.Lys1386Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) n.4658A>G n.2638A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.4541A>G (p.Lys1514Arg) c.*125-7T>C (n.*125-7T>C) n.528A>G n.706A>G n.5388A>G | |
7 | g.107931424T>G | CA368864042 | DLD,LAMB1 | c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.4058A>C (p.Lys1353Thr) n.2703A>C n.2617A>C n.1284A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.315A>C c.*4105A>C (n.*4105A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.5693A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.4157A>C (p.Lys1386Thr) c.*298A>C (n.*298A>C) n.4658A>C n.2638A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.4541A>C (p.Lys1514Thr) c.*125-7T>G (n.*125-7T>G) n.528A>C n.706A>C n.5388A>C | |
7 | g.107931425T>A | CA368864044 | DLD,LAMB1 | c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4057A>T (p.Lys1353Ter) n.2702A>T n.2616A>T n.1283A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.314A>T c.*4104A>T (n.*4104A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.5692A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.4156A>T (p.Lys1386Ter) c.*297A>T (n.*297A>T) n.4657A>T n.2637A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.4540A>T (p.Lys1514Ter) c.*125-6T>A (n.*125-6T>A) n.527A>T n.705A>T n.5387A>T | |
7 | g.107931425T>C | CA368864045 | DLD,LAMB1 | c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4057A>G (p.Lys1353Glu) n.2702A>G n.2616A>G n.1283A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.314A>G c.*4104A>G (n.*4104A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.5692A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.4156A>G (p.Lys1386Glu) c.*297A>G (n.*297A>G) n.4657A>G n.2637A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.4540A>G (p.Lys1514Glu) c.*125-6T>C (n.*125-6T>C) n.527A>G n.705A>G n.5387A>G | |
7 | g.107931425T>G | CA368864047 | DLD,LAMB1 | c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4057A>C (p.Lys1353Gln) n.2702A>C n.2616A>C n.1283A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.314A>C c.*4104A>C (n.*4104A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.5692A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.4156A>C (p.Lys1386Gln) c.*297A>C (n.*297A>C) n.4657A>C n.2637A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.4540A>C (p.Lys1514Gln) c.*125-6T>G (n.*125-6T>G) n.527A>C n.705A>C n.5387A>C | |
7 | g.107931426G>A | CA457111238 | DLD,LAMB1 | c.4467C>T (p.Thr1489=) c.4056C>T (p.Thr1352=) n.2701C>T n.2615C>T n.1282C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.313C>T c.*4103C>T (n.*4103C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.5691C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.4155C>T (p.Thr1385=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.4656C>T n.2636C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.4539C>T (p.Thr1513=) c.*125-5G>A (n.*125-5G>A) n.526C>T n.704C>T n.5386C>T | |
7 | g.107931426G>C | CA457111236 | DLD,LAMB1 | c.4467C>G (p.Thr1489=) c.4056C>G (p.Thr1352=) n.2701C>G n.2615C>G n.1282C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.313C>G c.*4103C>G (n.*4103C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.5691C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.4155C>G (p.Thr1385=) c.*296C>G (n.*296C>G) n.4656C>G n.2636C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*3049C>G (n.*3049C>G) c.4539C>G (p.Thr1513=) c.*125-5G>C (n.*125-5G>C) n.526C>G n.704C>G n.5386C>G | |
7 | g.107931426G>T | CA457111237 | DLD,LAMB1 | c.4467C>A (p.Thr1489=) c.4056C>A (p.Thr1352=) n.2701C>A n.2615C>A n.1282C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.313C>A c.*4103C>A (n.*4103C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.5691C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.4155C>A (p.Thr1385=) c.*296C>A (n.*296C>A) n.4656C>A n.2636C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*3049C>A (n.*3049C>A) c.4539C>A (p.Thr1513=) c.*125-5G>T (n.*125-5G>T) n.526C>A n.704C>A n.5386C>A | |
7 | g.107931427G>A | CA368864049 | DLD,LAMB1 | c.4466C>T (p.Thr1489Ile) c.4055C>T (p.Thr1352Ile) n.2700C>T n.2614C>T n.1281C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.312C>T c.*4102C>T (n.*4102C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.5690C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.4154C>T (p.Thr1385Ile) c.*295C>T (n.*295C>T) n.4655C>T n.2635C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*3048C>T (n.*3048C>T) c.4538C>T (p.Thr1513Ile) c.*125-4G>A (n.*125-4G>A) n.525C>T n.703C>T n.5385C>T | |
7 | g.107931427G>C | CA368864051 | DLD,LAMB1 | c.4466C>G (p.Thr1489Ser) c.4055C>G (p.Thr1352Ser) n.2700C>G n.2614C>G n.1281C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.312C>G c.*4102C>G (n.*4102C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.5690C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.4154C>G (p.Thr1385Ser) c.*295C>G (n.*295C>G) n.4655C>G n.2635C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*3048C>G (n.*3048C>G) c.4538C>G (p.Thr1513Ser) c.*125-4G>C (n.*125-4G>C) n.525C>G n.703C>G n.5385C>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931427G>T | CA368864052 | DLD,LAMB1 | c.4466C>A (p.Thr1489Asn) c.4055C>A (p.Thr1352Asn) n.2700C>A n.2614C>A n.1281C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.312C>A c.*4102C>A (n.*4102C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.5690C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.4154C>A (p.Thr1385Asn) c.*295C>A (n.*295C>A) n.4655C>A n.2635C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.4538C>A (p.Thr1513Asn) c.*125-4G>T (n.*125-4G>T) n.525C>A n.703C>A n.5385C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931428T>A | CA368864059 | DLD,LAMB1 | c.4465A>T (p.Thr1489Ser) c.4054A>T (p.Thr1352Ser) n.2699A>T n.2613A>T n.1280A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.311A>T c.*4101A>T (n.*4101A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.5689A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.4153A>T (p.Thr1385Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) n.4654A>T n.2634A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.*3047A>T (n.*3047A>T) c.4537A>T (p.Thr1513Ser) c.*125-3T>A (n.*125-3T>A) n.524A>T n.702A>T n.5384A>T | |
7 | g.107931428T>C | CA368864057 | DLD,LAMB1 | c.4465A>G (p.Thr1489Ala) c.4054A>G (p.Thr1352Ala) n.2699A>G n.2613A>G n.1280A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.311A>G c.*4101A>G (n.*4101A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.5689A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.4153A>G (p.Thr1385Ala) c.*294A>G (n.*294A>G) n.4654A>G n.2634A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*3047A>G (n.*3047A>G) c.4537A>G (p.Thr1513Ala) c.*125-3T>C (n.*125-3T>C) n.524A>G n.702A>G n.5384A>G | |
7 | g.107931428T>G | CA368864055 | DLD,LAMB1 | c.4465A>C (p.Thr1489Pro) c.4054A>C (p.Thr1352Pro) n.2699A>C n.2613A>C n.1280A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.311A>C c.*4101A>C (n.*4101A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.5689A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.4153A>C (p.Thr1385Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) n.4654A>C n.2634A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*3047A>C (n.*3047A>C) c.4537A>C (p.Thr1513Pro) c.*125-3T>G (n.*125-3T>G) n.524A>C n.702A>C n.5384A>C | |
7 | g.107931429A>C | CA457111239 | DLD,LAMB1 | c.4464T>G (p.Ala1488=) c.4053T>G (p.Ala1351=) n.2698T>G n.2612T>G n.1279T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.310T>G c.*4100T>G (n.*4100T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.5688T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.4152T>G (p.Ala1384=) c.*293T>G (n.*293T>G) n.4653T>G n.2633T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.4536T>G (p.Ala1512=) c.*125-2A>C (n.*125-2A>C) n.523T>G n.701T>G n.5383T>G | |
7 | g.107931429A>G | CA457111240 | DLD,LAMB1 | c.4464T>C (p.Ala1488=) c.4053T>C (p.Ala1351=) n.2698T>C n.2612T>C n.1279T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.310T>C c.*4100T>C (n.*4100T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.5688T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.4152T>C (p.Ala1384=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.4653T>C n.2633T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.4536T>C (p.Ala1512=) c.*125-2A>G (n.*125-2A>G) n.523T>C n.701T>C n.5383T>C | |
7 | g.107931429A>T | CA457111241 | DLD,LAMB1 | c.4464T>A (p.Ala1488=) c.4053T>A (p.Ala1351=) n.2698T>A n.2612T>A n.1279T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.310T>A c.*4100T>A (n.*4100T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.5688T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.4152T>A (p.Ala1384=) c.*293T>A (n.*293T>A) n.4653T>A n.2633T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.4536T>A (p.Ala1512=) c.*125-2A>T (n.*125-2A>T) n.523T>A n.701T>A n.5383T>A | |
7 | g.107931430G>A | CA4435025 | DLD,LAMB1 | c.4463C>T (p.Ala1488Val) c.4052C>T (p.Ala1351Val) n.2697C>T n.2611C>T n.1278C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.309C>T c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.5687C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.4151C>T (p.Ala1384Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.4652C>T n.2632C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.*125-1G>A (n.*125-1G>A) n.522C>T n.700C>T n.5382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931430G>C | CA368864062 | DLD,LAMB1 | c.4463C>G (p.Ala1488Gly) c.4052C>G (p.Ala1351Gly) n.2697C>G n.2611C>G n.1278C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.309C>G c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.5687C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.4151C>G (p.Ala1384Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.4652C>G n.2632C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.*3045C>G (n.*3045C>G) c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.*125-1G>C (n.*125-1G>C) n.522C>G n.700C>G n.5382C>G | |
7 | g.107931430G= | CA1732870601 | DLD,LAMB1 | c.4463C= (p.Ala1488=) c.4052C= (p.Ala1351=) n.2697C= n.2611C= n.1278C= c.*379C= (n.*379C=) n.309C= c.*4099C= (n.*4099C=) c.*1282C= (n.*1282C=) n.5687C= c.*694C= (n.*694C=) c.4151C= (p.Ala1384=) c.*292C= (n.*292C=) n.4652C= n.2632C= c.*535C= (n.*535C=) c.*3045C= (n.*3045C=) c.4535C= (p.Ala1512=) c.*125-1G= (n.*125-1G=) n.522C= n.700C= n.5382C= | |
7 | g.107931430G>T | CA368864063 | DLD,LAMB1 | c.4463C>A (p.Ala1488Asp) c.4052C>A (p.Ala1351Asp) n.2697C>A n.2611C>A n.1278C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.309C>A c.*4099C>A (n.*4099C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.5687C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.4151C>A (p.Ala1384Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.4652C>A n.2632C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.4535C>A (p.Ala1512Asp) c.*125-1G>T (n.*125-1G>T) n.522C>A n.700C>A n.5382C>A | |
7 | g.107931431C>A | CA368864065 | DLD,LAMB1 | c.4462G>T (p.Ala1488Ser) c.4051G>T (p.Ala1351Ser) n.2696G>T n.2610G>T n.1277G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.308G>T c.*4098G>T (n.*4098G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.5686G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.4150G>T (p.Ala1384Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.4651G>T n.2631G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.*125C>A (n.*125C>A) n.521G>T n.699G>T n.5381G>T | |
7 | g.107931431C>G | CA368864067 | DLD,LAMB1 | c.4462G>C (p.Ala1488Pro) c.4051G>C (p.Ala1351Pro) n.2696G>C n.2610G>C n.1277G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.308G>C c.*4098G>C (n.*4098G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.5686G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.4150G>C (p.Ala1384Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.4651G>C n.2631G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*3044G>C (n.*3044G>C) c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.*125C>G (n.*125C>G) n.521G>C n.699G>C n.5381G>C | |
7 | g.107931431C>T | CA368864068 | DLD,LAMB1 | c.4462G>A (p.Ala1488Thr) c.4051G>A (p.Ala1351Thr) n.2696G>A n.2610G>A n.1277G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.308G>A c.*4098G>A (n.*4098G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.5686G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.4150G>A (p.Ala1384Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.4651G>A n.2631G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.*125C>T (n.*125C>T) n.521G>A n.699G>A n.5381G>A | |
7 | g.107931432A= | CA1732870606 | DLD,LAMB1 | c.4461T= (p.Asn1487=) c.4050T= (p.Asn1350=) n.2695T= n.2609T= n.1276T= c.*377T= (n.*377T=) n.307T= c.*4097T= (n.*4097T=) c.*1280T= (n.*1280T=) n.5685T= c.*692T= (n.*692T=) c.4149T= (p.Asn1383=) c.*290T= (n.*290T=) n.4650T= n.2630T= c.*533T= (n.*533T=) c.*3043T= (n.*3043T=) c.4533T= (p.Asn1511=) c.*126A= (n.*126A=) n.520T= n.698T= n.5380T= | |
7 | g.107931432A>C | CA368864072 | DLD,LAMB1 | c.4461T>G (p.Asn1487Lys) c.4050T>G (p.Asn1350Lys) n.2695T>G n.2609T>G n.1276T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.307T>G c.*4097T>G (n.*4097T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) n.5685T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.4149T>G (p.Asn1383Lys) c.*290T>G (n.*290T>G) n.4650T>G n.2630T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.4533T>G (p.Asn1511Lys) c.*126A>C (n.*126A>C) n.520T>G n.698T>G n.5380T>G | |
7 | g.107931432A>G | CA457111242 | DLD,LAMB1 | c.4461T>C (p.Asn1487=) c.4050T>C (p.Asn1350=) n.2695T>C n.2609T>C n.1276T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.307T>C c.*4097T>C (n.*4097T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.5685T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.4149T>C (p.Asn1383=) c.*290T>C (n.*290T>C) n.4650T>C n.2630T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.4533T>C (p.Asn1511=) c.*126A>G (n.*126A>G) n.520T>C n.698T>C n.5380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931432A>T | CA368864070 | DLD,LAMB1 | c.4461T>A (p.Asn1487Lys) c.4050T>A (p.Asn1350Lys) n.2695T>A n.2609T>A n.1276T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.307T>A c.*4097T>A (n.*4097T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) n.5685T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.4149T>A (p.Asn1383Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) n.4650T>A n.2630T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.4533T>A (p.Asn1511Lys) c.*126A>T (n.*126A>T) n.520T>A n.698T>A n.5380T>A | |
7 | g.107931433T>A | CA368864074 | DLD,LAMB1 | c.4460A>T (p.Asn1487Ile) c.4049A>T (p.Asn1350Ile) n.2694A>T n.2608A>T n.1275A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.306A>T c.*4096A>T (n.*4096A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.5684A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.4148A>T (p.Asn1383Ile) c.*289A>T (n.*289A>T) n.4649A>T n.2629A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*3042A>T (n.*3042A>T) c.4532A>T (p.Asn1511Ile) c.*127T>A (n.*127T>A) n.519A>T n.697A>T n.5379A>T | |
7 | g.107931433T>C | CA4435026 | DLD,LAMB1 | c.4460A>G (p.Asn1487Ser) c.4049A>G (p.Asn1350Ser) n.2694A>G n.2608A>G n.1275A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.306A>G c.*4096A>G (n.*4096A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.5684A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.4148A>G (p.Asn1383Ser) c.*289A>G (n.*289A>G) n.4649A>G n.2629A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*3042A>G (n.*3042A>G) c.4532A>G (p.Asn1511Ser) c.*127T>C (n.*127T>C) n.519A>G n.697A>G n.5379A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931433T>G | CA368864076 | DLD,LAMB1 | c.4460A>C (p.Asn1487Thr) c.4049A>C (p.Asn1350Thr) n.2694A>C n.2608A>C n.1275A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.306A>C c.*4096A>C (n.*4096A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.5684A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.4148A>C (p.Asn1383Thr) c.*289A>C (n.*289A>C) n.4649A>C n.2629A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*3042A>C (n.*3042A>C) c.4532A>C (p.Asn1511Thr) c.*127T>G (n.*127T>G) n.519A>C n.697A>C n.5379A>C | |
7 | g.107931433T= | CA1732870609 | DLD,LAMB1 | c.4460A= (p.Asn1487=) c.4049A= (p.Asn1350=) n.2694A= n.2608A= n.1275A= c.*376A= (n.*376A=) n.306A= c.*4096A= (n.*4096A=) c.*1279A= (n.*1279A=) n.5684A= c.*691A= (n.*691A=) c.4148A= (p.Asn1383=) c.*289A= (n.*289A=) n.4649A= n.2629A= c.*532A= (n.*532A=) c.*3042A= (n.*3042A=) c.4532A= (p.Asn1511=) c.*127T= (n.*127T=) n.519A= n.697A= n.5379A= | |
7 | g.107931434T>A | CA368864077 | DLD,LAMB1 | c.4459A>T (p.Asn1487Tyr) c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) n.2693A>T n.2607A>T n.1274A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.305A>T c.*4095A>T (n.*4095A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.5683A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.4147A>T (p.Asn1383Tyr) c.*288A>T (n.*288A>T) n.4648A>T n.2628A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.4531A>T (p.Asn1511Tyr) c.*128T>A (n.*128T>A) n.518A>T n.696A>T n.5378A>T | |
7 | g.107931434T>C | CA4435027 | DLD,LAMB1 | c.4459A>G (p.Asn1487Asp) c.4048A>G (p.Asn1350Asp) n.2693A>G n.2607A>G n.1274A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.305A>G c.*4095A>G (n.*4095A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.5683A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.4147A>G (p.Asn1383Asp) c.*288A>G (n.*288A>G) n.4648A>G n.2628A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.4531A>G (p.Asn1511Asp) c.*128T>C (n.*128T>C) n.518A>G n.696A>G n.5378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931434T>G | CA368864080 | DLD,LAMB1 | c.4459A>C (p.Asn1487His) c.4048A>C (p.Asn1350His) n.2693A>C n.2607A>C n.1274A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.305A>C c.*4095A>C (n.*4095A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.5683A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.4147A>C (p.Asn1383His) c.*288A>C (n.*288A>C) n.4648A>C n.2628A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.4531A>C (p.Asn1511His) c.*128T>G (n.*128T>G) n.518A>C n.696A>C n.5378A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931434T= | CA1732870613 | DLD,LAMB1 | c.4459A= (p.Asn1487=) c.4048A= (p.Asn1350=) n.2693A= n.2607A= n.1274A= c.*375A= (n.*375A=) n.305A= c.*4095A= (n.*4095A=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.5683A= c.*690A= (n.*690A=) c.4147A= (p.Asn1383=) c.*288A= (n.*288A=) n.4648A= n.2628A= c.*531A= (n.*531A=) c.*3041A= (n.*3041A=) c.4531A= (p.Asn1511=) c.*128T= (n.*128T=) n.518A= n.696A= n.5378A= | |
7 | g.107931435T>A | CA457111243 | DLD,LAMB1 | c.4458A>T (p.Thr1486=) c.4047A>T (p.Thr1349=) n.2692A>T n.2606A>T n.1273A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.304A>T c.*4094A>T (n.*4094A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.5682A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.4146A>T (p.Thr1382=) c.*287A>T (n.*287A>T) n.4647A>T n.2627A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.4530A>T (p.Thr1510=) c.*129T>A (n.*129T>A) n.517A>T n.695A>T n.5377A>T | |
7 | g.107931435T>C | CA457111244 | DLD,LAMB1 | c.4458A>G (p.Thr1486=) c.4047A>G (p.Thr1349=) n.2692A>G n.2606A>G n.1273A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.304A>G c.*4094A>G (n.*4094A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.5682A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.4146A>G (p.Thr1382=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.4647A>G n.2627A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.4530A>G (p.Thr1510=) c.*129T>C (n.*129T>C) n.517A>G n.695A>G n.5377A>G | |
7 | g.107931435T>G | CA457111245 | DLD,LAMB1 | c.4458A>C (p.Thr1486=) c.4047A>C (p.Thr1349=) n.2692A>C n.2606A>C n.1273A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.304A>C c.*4094A>C (n.*4094A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.5682A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.4146A>C (p.Thr1382=) c.*287A>C (n.*287A>C) n.4647A>C n.2627A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.4530A>C (p.Thr1510=) c.*129T>G (n.*129T>G) n.517A>C n.695A>C n.5377A>C | |
7 | g.107931436G>A | CA368864081 | DLD,LAMB1 | c.4457C>T (p.Thr1486Ile) c.4046C>T (p.Thr1349Ile) n.2691C>T n.2605C>T n.1272C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.303C>T c.*4093C>T (n.*4093C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.5681C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.4145C>T (p.Thr1382Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) n.4646C>T n.2626C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.4529C>T (p.Thr1510Ile) c.*130G>A (n.*130G>A) n.516C>T n.694C>T n.5376C>T | |
7 | g.107931436G>C | CA4435028 | DLD,LAMB1 | c.4457C>G (p.Thr1486Arg) c.4046C>G (p.Thr1349Arg) n.2691C>G n.2605C>G n.1272C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.303C>G c.*4093C>G (n.*4093C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.5681C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.4145C>G (p.Thr1382Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) n.4646C>G n.2626C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.4529C>G (p.Thr1510Arg) c.*130G>C (n.*130G>C) n.516C>G n.694C>G n.5376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931436G= | CA1732870616 | DLD,LAMB1 | c.4457C= (p.Thr1486=) c.4046C= (p.Thr1349=) n.2691C= n.2605C= n.1272C= c.*373C= (n.*373C=) n.303C= c.*4093C= (n.*4093C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.5681C= c.*688C= (n.*688C=) c.4145C= (p.Thr1382=) c.*286C= (n.*286C=) n.4646C= n.2626C= c.*529C= (n.*529C=) c.*3039C= (n.*3039C=) c.4529C= (p.Thr1510=) c.*130G= (n.*130G=) n.516C= n.694C= n.5376C= | |
7 | g.107931436G>T | CA368864082 | DLD,LAMB1 | c.4457C>A (p.Thr1486Lys) c.4046C>A (p.Thr1349Lys) n.2691C>A n.2605C>A n.1272C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.303C>A c.*4093C>A (n.*4093C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.5681C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.4145C>A (p.Thr1382Lys) c.*286C>A (n.*286C>A) n.4646C>A n.2626C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.4529C>A (p.Thr1510Lys) c.*130G>T (n.*130G>T) n.516C>A n.694C>A n.5376C>A | |
7 | g.107931437T>A | CA368864085 | DLD,LAMB1 | c.4456A>T (p.Thr1486Ser) c.4045A>T (p.Thr1349Ser) n.2690A>T n.2604A>T n.1271A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.302A>T c.*4092A>T (n.*4092A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.5680A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.4144A>T (p.Thr1382Ser) c.*285A>T (n.*285A>T) n.4645A>T n.2625A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.*3038A>T (n.*3038A>T) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.*131T>A (n.*131T>A) n.515A>T n.693A>T n.5375A>T | |
7 | g.107931437T>C | CA368864087 | DLD,LAMB1 | c.4456A>G (p.Thr1486Ala) c.4045A>G (p.Thr1349Ala) n.2690A>G n.2604A>G n.1271A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.302A>G c.*4092A>G (n.*4092A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.5680A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.4144A>G (p.Thr1382Ala) c.*285A>G (n.*285A>G) n.4645A>G n.2625A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.*131T>C (n.*131T>C) n.515A>G n.693A>G n.5375A>G | |
7 | g.107931437T>G | CA368864088 | DLD,LAMB1 | c.4456A>C (p.Thr1486Pro) c.4045A>C (p.Thr1349Pro) n.2690A>C n.2604A>C n.1271A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.302A>C c.*4092A>C (n.*4092A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.5680A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.4144A>C (p.Thr1382Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) n.4645A>C n.2625A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.*3038A>C (n.*3038A>C) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.*131T>G (n.*131T>G) n.515A>C n.693A>C n.5375A>C | |
7 | g.107931438C>A | CA368864089 | DLD,LAMB1 | c.4455G>T (p.Lys1485Asn) c.4044G>T (p.Lys1348Asn) n.2689G>T n.2603G>T n.1270G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.301G>T c.*4091G>T (n.*4091G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.5679G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.4143G>T (p.Lys1381Asn) c.*284G>T (n.*284G>T) n.4644G>T n.2624G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.4527G>T (p.Lys1509Asn) c.*132C>A (n.*132C>A) n.514G>T n.692G>T n.5374G>T | |
7 | g.107931438C>G | CA368864091 | DLD,LAMB1 | c.4455G>C (p.Lys1485Asn) c.4044G>C (p.Lys1348Asn) n.2689G>C n.2603G>C n.1270G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.301G>C c.*4091G>C (n.*4091G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.5679G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.4143G>C (p.Lys1381Asn) c.*284G>C (n.*284G>C) n.4644G>C n.2624G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.4527G>C (p.Lys1509Asn) c.*132C>G (n.*132C>G) n.514G>C n.692G>C n.5374G>C | |
7 | g.107931438C>T | CA457111246 | DLD,LAMB1 | c.4455G>A (p.Lys1485=) c.4044G>A (p.Lys1348=) n.2689G>A n.2603G>A n.1270G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.301G>A c.*4091G>A (n.*4091G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.5679G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.4143G>A (p.Lys1381=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.4644G>A n.2624G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.4527G>A (p.Lys1509=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.514G>A n.692G>A n.5374G>A | |
7 | g.107931439T>A | CA368864093 | DLD,LAMB1 | c.4454A>T (p.Lys1485Met) c.4043A>T (p.Lys1348Met) n.2688A>T n.2602A>T n.1269A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.300A>T c.*4090A>T (n.*4090A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.5678A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.4142A>T (p.Lys1381Met) c.*283A>T (n.*283A>T) n.4643A>T n.2623A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.4526A>T (p.Lys1509Met) c.*133T>A (n.*133T>A) n.513A>T n.691A>T n.5373A>T | |
7 | g.107931439T>C | CA368864095 | DLD,LAMB1 | c.4454A>G (p.Lys1485Arg) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) n.2688A>G n.2602A>G n.1269A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.300A>G c.*4090A>G (n.*4090A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.5678A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) n.4643A>G n.2623A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.4526A>G (p.Lys1509Arg) c.*133T>C (n.*133T>C) n.513A>G n.691A>G n.5373A>G | |
7 | g.107931439T>G | CA368864097 | DLD,LAMB1 | c.4454A>C (p.Lys1485Thr) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) n.2688A>C n.2602A>C n.1269A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.300A>C c.*4090A>C (n.*4090A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.5678A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.4643A>C n.2623A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.4526A>C (p.Lys1509Thr) c.*133T>G (n.*133T>G) n.513A>C n.691A>C n.5373A>C | |
7 | g.107931440T>A | CA368864099 | DLD,LAMB1 | c.4453A>T (p.Lys1485Ter) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) n.2687A>T n.2601A>T n.1268A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.299A>T c.*4089A>T (n.*4089A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.5677A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) n.4642A>T n.2622A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.4525A>T (p.Lys1509Ter) c.*134T>A (n.*134T>A) n.512A>T n.690A>T n.5372A>T | |
7 | g.107931440T>C | CA368864100 | DLD,LAMB1 | c.4453A>G (p.Lys1485Glu) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) n.2687A>G n.2601A>G n.1268A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.299A>G c.*4089A>G (n.*4089A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.5677A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) n.4642A>G n.2622A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.4525A>G (p.Lys1509Glu) c.*134T>C (n.*134T>C) n.512A>G n.690A>G n.5372A>G | |
7 | g.107931440T>G | CA368864101 | DLD,LAMB1 | c.4453A>C (p.Lys1485Gln) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) n.2687A>C n.2601A>C n.1268A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.299A>C c.*4089A>C (n.*4089A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.5677A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) n.4642A>C n.2622A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.4525A>C (p.Lys1509Gln) c.*134T>G (n.*134T>G) n.512A>C n.690A>C n.5372A>C | |
7 | g.107931441C>A | CA368864103 | DLD,LAMB1 | c.4452G>T (p.Leu1484Phe) c.4041G>T (p.Leu1347Phe) n.2686G>T n.2600G>T n.1267G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.298G>T c.*4088G>T (n.*4088G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.5676G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.4140G>T (p.Leu1380Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) n.4641G>T n.2621G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*3034G>T (n.*3034G>T) c.4524G>T (p.Leu1508Phe) c.*135C>A (n.*135C>A) n.511G>T n.689G>T n.5371G>T | |
7 | g.107931441C>G | CA368864105 | DLD,LAMB1 | c.4452G>C (p.Leu1484Phe) c.4041G>C (p.Leu1347Phe) n.2686G>C n.2600G>C n.1267G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.298G>C c.*4088G>C (n.*4088G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.5676G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.4140G>C (p.Leu1380Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) n.4641G>C n.2621G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*3034G>C (n.*3034G>C) c.4524G>C (p.Leu1508Phe) c.*135C>G (n.*135C>G) n.511G>C n.689G>C n.5371G>C | |
7 | g.107931441C>T | CA457111247 | DLD,LAMB1 | c.4452G>A (p.Leu1484=) c.4041G>A (p.Leu1347=) n.2686G>A n.2600G>A n.1267G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.298G>A c.*4088G>A (n.*4088G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.5676G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.4140G>A (p.Leu1380=) c.*281G>A (n.*281G>A) n.4641G>A n.2621G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*3034G>A (n.*3034G>A) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.*135C>T (n.*135C>T) n.511G>A n.689G>A n.5371G>A | |
7 | g.107931442A>C | CA368864107 | DLD,LAMB1 | c.4451T>G (p.Leu1484Trp) c.4040T>G (p.Leu1347Trp) n.2685T>G n.2599T>G n.1266T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.297T>G c.*4087T>G (n.*4087T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.5675T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.4139T>G (p.Leu1380Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) n.4640T>G n.2620T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.4523T>G (p.Leu1508Trp) c.*136A>C (n.*136A>C) n.510T>G n.688T>G n.5370T>G | |
7 | g.107931442A>G | CA368864109 | DLD,LAMB1 | c.4451T>C (p.Leu1484Ser) c.4040T>C (p.Leu1347Ser) n.2685T>C n.2599T>C n.1266T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.297T>C c.*4087T>C (n.*4087T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.5675T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) n.4640T>C n.2620T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.4523T>C (p.Leu1508Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) n.510T>C n.688T>C n.5370T>C | |
7 | g.107931442A>T | CA368864110 | DLD,LAMB1 | c.4451T>A (p.Leu1484Ter) c.4040T>A (p.Leu1347Ter) n.2685T>A n.2599T>A n.1266T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.297T>A c.*4087T>A (n.*4087T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.5675T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.4139T>A (p.Leu1380Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) n.4640T>A n.2620T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*3033T>A (n.*3033T>A) c.4523T>A (p.Leu1508Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) n.510T>A n.688T>A n.5370T>A | |
7 | g.107931443A>C | CA368864112 | DLD,LAMB1 | c.4450T>G (p.Leu1484Val) c.4039T>G (p.Leu1347Val) n.2684T>G n.2598T>G n.1265T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.296T>G c.*4086T>G (n.*4086T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.5674T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.4138T>G (p.Leu1380Val) c.*279T>G (n.*279T>G) n.4639T>G n.2619T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.4522T>G (p.Leu1508Val) c.*137A>C (n.*137A>C) n.509T>G n.687T>G n.5369T>G | |
7 | g.107931443A>G | CA457111248 | DLD,LAMB1 | c.4450T>C (p.Leu1484=) c.4039T>C (p.Leu1347=) n.2684T>C n.2598T>C n.1265T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.296T>C c.*4086T>C (n.*4086T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.5674T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.4138T>C (p.Leu1380=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.4639T>C n.2619T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.4522T>C (p.Leu1508=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.509T>C n.687T>C n.5369T>C | |
7 | g.107931443A>T | CA368864113 | DLD,LAMB1 | c.4450T>A (p.Leu1484Met) c.4039T>A (p.Leu1347Met) n.2684T>A n.2598T>A n.1265T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.296T>A c.*4086T>A (n.*4086T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.5674T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.4138T>A (p.Leu1380Met) c.*279T>A (n.*279T>A) n.4639T>A n.2619T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.*137A>T (n.*137A>T) n.509T>A n.687T>A n.5369T>A | |
7 | g.107931444C>A | CA457111249 | DLD,LAMB1 | c.4449G>T (p.Leu1483=) c.4038G>T (p.Leu1346=) n.2683G>T n.2597G>T n.1264G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.295G>T c.*4085G>T (n.*4085G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.5673G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.4137G>T (p.Leu1379=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.4638G>T n.2618G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.4521G>T (p.Leu1507=) c.*138C>A (n.*138C>A) n.508G>T n.686G>T n.5368G>T | |
7 | g.107931444C>G | CA457111250 | DLD,LAMB1 | c.4449G>C (p.Leu1483=) c.4038G>C (p.Leu1346=) n.2683G>C n.2597G>C n.1264G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.295G>C c.*4085G>C (n.*4085G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.5673G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.4137G>C (p.Leu1379=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.4638G>C n.2618G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.4521G>C (p.Leu1507=) c.*138C>G (n.*138C>G) n.508G>C n.686G>C n.5368G>C | |
7 | g.107931444C>T | CA457111251 | DLD,LAMB1 | c.4449G>A (p.Leu1483=) c.4038G>A (p.Leu1346=) n.2683G>A n.2597G>A n.1264G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.295G>A c.*4085G>A (n.*4085G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.5673G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.4137G>A (p.Leu1379=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.4638G>A n.2618G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.*138C>T (n.*138C>T) n.508G>A n.686G>A n.5368G>A | |
7 | g.107931447_107931457del | CA2578990416 | DLD,LAMB1 | c.4439_4449del (p.Glu1480ValfsTer15) c.4028_4038del (p.Glu1343ValfsTer15) n.2673_2683del n.2587_2597del n.1254_1264del c.*355_*365del (n.*355_*365del) n.285_295del c.*4075_*4085del (n.*4075_*4085del) c.*1258_*1268del (n.*1258_*1268del) n.5663_5673del c.*670_*680del (n.*670_*680del) c.4127_4137del (p.Glu1376ValfsTer15) c.*268_*278del (n.*268_*278del) n.4628_4638del n.2608_2618del c.*511_*521del (n.*511_*521del) c.*3021_*3031del (n.*3021_*3031del) c.4511_4521del (p.Glu1504ValfsTer15) c.*141_*151del (n.*141_*151del) n.498_508del n.676_686del n.5358_5368del | |
7 | g.107931445A>C | CA368864119 | DLD,LAMB1 | c.4448T>G (p.Leu1483Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) n.2682T>G n.2596T>G n.1263T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.294T>G c.*4084T>G (n.*4084T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.5672T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.4136T>G (p.Leu1379Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) n.4637T>G n.2617T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*3030T>G (n.*3030T>G) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.*139A>C (n.*139A>C) n.507T>G n.685T>G n.5367T>G | COSMIC |
7 | g.107931445A>G | CA368864117 | DLD,LAMB1 | c.4448T>C (p.Leu1483Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) n.2682T>C n.2596T>C n.1263T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.294T>C c.*4084T>C (n.*4084T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.5672T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.4136T>C (p.Leu1379Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) n.4637T>C n.2617T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.*139A>G (n.*139A>G) n.507T>C n.685T>C n.5367T>C | |
7 | g.107931445A>T | CA368864115 | DLD,LAMB1 | c.4448T>A (p.Leu1483Gln) c.4037T>A (p.Leu1346Gln) n.2682T>A n.2596T>A n.1263T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.294T>A c.*4084T>A (n.*4084T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.5672T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.4136T>A (p.Leu1379Gln) c.*277T>A (n.*277T>A) n.4637T>A n.2617T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*3030T>A (n.*3030T>A) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.*139A>T (n.*139A>T) n.507T>A n.685T>A n.5367T>A | |
7 | g.107931446G>A | CA457111252 | DLD,LAMB1 | c.4447C>T (p.Leu1483=) c.4036C>T (p.Leu1346=) n.2681C>T n.2595C>T n.1262C>T c.*363C>T (n.*363C>T) n.293C>T c.*4083C>T (n.*4083C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.5671C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.4135C>T (p.Leu1379=) c.*276C>T (n.*276C>T) n.4636C>T n.2616C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.506C>T n.684C>T n.5366C>T | |
7 | g.107931446G>C | CA368864120 | DLD,LAMB1 | c.4447C>G (p.Leu1483Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) n.2681C>G n.2595C>G n.1262C>G c.*363C>G (n.*363C>G) n.293C>G c.*4083C>G (n.*4083C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.5671C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.4135C>G (p.Leu1379Val) c.*276C>G (n.*276C>G) n.4636C>G n.2616C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.*140G>C (n.*140G>C) n.506C>G n.684C>G n.5366C>G | |
7 | g.107931446G>T | CA368864121 | DLD,LAMB1 | c.4447C>A (p.Leu1483Met) c.4036C>A (p.Leu1346Met) n.2681C>A n.2595C>A n.1262C>A c.*363C>A (n.*363C>A) n.293C>A c.*4083C>A (n.*4083C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.5671C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.4135C>A (p.Leu1379Met) c.*276C>A (n.*276C>A) n.4636C>A n.2616C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.*140G>T (n.*140G>T) n.506C>A n.684C>A n.5366C>A | |
7 | g.107931447A>C | CA368864123 | DLD,LAMB1 | c.4446T>G (p.Ile1482Met) c.4035T>G (p.Ile1345Met) n.2680T>G n.2594T>G n.1261T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.292T>G c.*4082T>G (n.*4082T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.5670T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.4134T>G (p.Ile1378Met) c.*275T>G (n.*275T>G) n.4635T>G n.2615T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.*3028T>G (n.*3028T>G) c.4518T>G (p.Ile1506Met) c.*141A>C (n.*141A>C) n.505T>G n.683T>G n.5365T>G | |
7 | g.107931447A>G | CA457111253 | DLD,LAMB1 | c.4446T>C (p.Ile1482=) c.4035T>C (p.Ile1345=) n.2680T>C n.2594T>C n.1261T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.292T>C c.*4082T>C (n.*4082T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.5670T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.4134T>C (p.Ile1378=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.4635T>C n.2615T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) c.4518T>C (p.Ile1506=) c.*141A>G (n.*141A>G) n.505T>C n.683T>C n.5365T>C | |
7 | g.107931447A>T | CA457111254 | DLD,LAMB1 | c.4446T>A (p.Ile1482=) c.4035T>A (p.Ile1345=) n.2680T>A n.2594T>A n.1261T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.292T>A c.*4082T>A (n.*4082T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.5670T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.4134T>A (p.Ile1378=) c.*275T>A (n.*275T>A) n.4635T>A n.2615T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.4518T>A (p.Ile1506=) c.*141A>T (n.*141A>T) n.505T>A n.683T>A n.5365T>A | |
7 | g.107931448A>C | CA368864125 | DLD,LAMB1 | c.4445T>G (p.Ile1482Ser) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) n.2679T>G n.2593T>G n.1260T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.291T>G c.*4081T>G (n.*4081T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.5669T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.4133T>G (p.Ile1378Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) n.4634T>G n.2614T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.*3027T>G (n.*3027T>G) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.*142A>C (n.*142A>C) n.504T>G n.682T>G n.5364T>G | |
7 | g.107931448A>G | CA368864127 | DLD,LAMB1 | c.4445T>C (p.Ile1482Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) n.2679T>C n.2593T>C n.1260T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.291T>C c.*4081T>C (n.*4081T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.5669T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.4133T>C (p.Ile1378Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) n.4634T>C n.2614T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*3027T>C (n.*3027T>C) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.*142A>G (n.*142A>G) n.504T>C n.682T>C n.5364T>C | |
7 | g.107931448A>T | CA368864129 | DLD,LAMB1 | c.4445T>A (p.Ile1482Asn) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) n.2679T>A n.2593T>A n.1260T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.291T>A c.*4081T>A (n.*4081T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.5669T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.4133T>A (p.Ile1378Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) n.4634T>A n.2614T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*3027T>A (n.*3027T>A) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) n.504T>A n.682T>A n.5364T>A | |
7 | g.107931449T>A | CA4435029 | DLD,LAMB1 | c.4444A>T (p.Ile1482Phe) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) n.2678A>T n.2592A>T n.1259A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.290A>T c.*4080A>T (n.*4080A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.5668A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.4132A>T (p.Ile1378Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) n.4633A>T n.2613A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*3026A>T (n.*3026A>T) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.*143T>A (n.*143T>A) n.503A>T n.681A>T n.5363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107931449T>C | CA368864131 | DLD,LAMB1 | c.4444A>G (p.Ile1482Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) n.2678A>G n.2592A>G n.1259A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.290A>G c.*4080A>G (n.*4080A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.5668A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.4132A>G (p.Ile1378Val) c.*273A>G (n.*273A>G) n.4633A>G n.2613A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.*143T>C (n.*143T>C) n.503A>G n.681A>G n.5363A>G | |
7 | g.107931449T>G | CA368864132 | DLD,LAMB1 | c.4444A>C (p.Ile1482Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) n.2678A>C n.2592A>C n.1259A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.290A>C c.*4080A>C (n.*4080A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.5668A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.4132A>C (p.Ile1378Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) n.4633A>C n.2613A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*3026A>C (n.*3026A>C) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.*143T>G (n.*143T>G) n.503A>C n.681A>C n.5363A>C | |
7 | g.107931449T= | CA1732870618 | DLD,LAMB1 | c.4444A= (p.Ile1482=) c.4033A= (p.Ile1345=) n.2678A= n.2592A= n.1259A= c.*360A= (n.*360A=) n.290A= c.*4080A= (n.*4080A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.5668A= c.*675A= (n.*675A=) c.4132A= (p.Ile1378=) c.*273A= (n.*273A=) n.4633A= n.2613A= c.*516A= (n.*516A=) c.*3026A= (n.*3026A=) c.4516A= (p.Ile1506=) c.*143T= (n.*143T=) n.503A= n.681A= n.5363A= | |
7 | g.107931450G>A | CA457111255 | DLD,LAMB1 | c.4443C>T (p.Asp1481=) c.4032C>T (p.Asp1344=) n.2677C>T n.2591C>T n.1258C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.289C>T c.*4079C>T (n.*4079C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.5667C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.4131C>T (p.Asp1377=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.4632C>T n.2612C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.4515C>T (p.Asp1505=) c.*144G>A (n.*144G>A) n.502C>T n.680C>T n.5362C>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931450G>C | CA368864135 | DLD,LAMB1 | c.4443C>G (p.Asp1481Glu) c.4032C>G (p.Asp1344Glu) n.2677C>G n.2591C>G n.1258C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.289C>G c.*4079C>G (n.*4079C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.5667C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.4131C>G (p.Asp1377Glu) c.*272C>G (n.*272C>G) n.4632C>G n.2612C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.4515C>G (p.Asp1505Glu) c.*144G>C (n.*144G>C) n.502C>G n.680C>G n.5362C>G | |
7 | g.107931450G>T | CA368864137 | DLD,LAMB1 | c.4443C>A (p.Asp1481Glu) c.4032C>A (p.Asp1344Glu) n.2677C>A n.2591C>A n.1258C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.289C>A c.*4079C>A (n.*4079C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.5667C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.4131C>A (p.Asp1377Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) n.4632C>A n.2612C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.4515C>A (p.Asp1505Glu) c.*144G>T (n.*144G>T) n.502C>A n.680C>A n.5362C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931451T>A | CA368864139 | DLD,LAMB1 | c.4442A>T (p.Asp1481Val) c.4031A>T (p.Asp1344Val) n.2676A>T n.2590A>T n.1257A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.288A>T c.*4078A>T (n.*4078A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.5666A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.4130A>T (p.Asp1377Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.4631A>T n.2611A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.*145T>A (n.*145T>A) n.501A>T n.679A>T n.5361A>T | |
7 | g.107931451T>C | CA4435030 | DLD,LAMB1 | c.4442A>G (p.Asp1481Gly) c.4031A>G (p.Asp1344Gly) n.2676A>G n.2590A>G n.1257A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.288A>G c.*4078A>G (n.*4078A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.5666A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.4130A>G (p.Asp1377Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.4631A>G n.2611A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.*145T>C (n.*145T>C) n.501A>G n.679A>G n.5361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931451T>G | CA368864142 | DLD,LAMB1 | c.4442A>C (p.Asp1481Ala) c.4031A>C (p.Asp1344Ala) n.2676A>C n.2590A>C n.1257A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.288A>C c.*4078A>C (n.*4078A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.5666A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.4130A>C (p.Asp1377Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.4631A>C n.2611A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.*145T>G (n.*145T>G) n.501A>C n.679A>C n.5361A>C | |
7 | g.107931451T= | CA1732870621 | DLD,LAMB1 | c.4442A= (p.Asp1481=) c.4031A= (p.Asp1344=) n.2676A= n.2590A= n.1257A= c.*358A= (n.*358A=) n.288A= c.*4078A= (n.*4078A=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.5666A= c.*673A= (n.*673A=) c.4130A= (p.Asp1377=) c.*271A= (n.*271A=) n.4631A= n.2611A= c.*514A= (n.*514A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.4514A= (p.Asp1505=) c.*145T= (n.*145T=) n.501A= n.679A= n.5361A= | |
7 | g.107931452C>A | CA368864143 | DLD,LAMB1 | c.4441G>T (p.Asp1481Tyr) c.4030G>T (p.Asp1344Tyr) n.2675G>T n.2589G>T n.1256G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.287G>T c.*4077G>T (n.*4077G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.5665G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) c.*270G>T (n.*270G>T) n.4630G>T n.2610G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.500G>T n.678G>T n.5360G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931452C= | CA1732870623 | DLD,LAMB1 | c.4441G= (p.Asp1481=) c.4030G= (p.Asp1344=) n.2675G= n.2589G= n.1256G= c.*357G= (n.*357G=) n.287G= c.*4077G= (n.*4077G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.5665G= c.*672G= (n.*672G=) c.4129G= (p.Asp1377=) c.*270G= (n.*270G=) n.4630G= n.2610G= c.*513G= (n.*513G=) c.*3023G= (n.*3023G=) c.4513G= (p.Asp1505=) c.*146C= (n.*146C=) n.500G= n.678G= n.5360G= | |
7 | g.107931452C>G | CA368864145 | DLD,LAMB1 | c.4441G>C (p.Asp1481His) c.4030G>C (p.Asp1344His) n.2675G>C n.2589G>C n.1256G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.287G>C c.*4077G>C (n.*4077G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.5665G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.4129G>C (p.Asp1377His) c.*270G>C (n.*270G>C) n.4630G>C n.2610G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.4513G>C (p.Asp1505His) c.*146C>G (n.*146C>G) n.500G>C n.678G>C n.5360G>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931452C>T | CA368864147 | DLD,LAMB1 | c.4441G>A (p.Asp1481Asn) c.4030G>A (p.Asp1344Asn) n.2675G>A n.2589G>A n.1256G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.287G>A c.*4077G>A (n.*4077G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.5665G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.4129G>A (p.Asp1377Asn) c.*270G>A (n.*270G>A) n.4630G>A n.2610G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.*146C>T (n.*146C>T) n.500G>A n.678G>A n.5360G>A | |
7 | g.107931453T>A | CA368864149 | DLD,LAMB1 | c.4440A>T (p.Glu1480Asp) c.4029A>T (p.Glu1343Asp) n.2674A>T n.2588A>T n.1255A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.286A>T c.*4076A>T (n.*4076A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.5664A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.4128A>T (p.Glu1376Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) n.4629A>T n.2609A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.4512A>T (p.Glu1504Asp) c.*147T>A (n.*147T>A) n.499A>T n.677A>T n.5359A>T | |
7 | g.107931453T>C | CA457111256 | DLD,LAMB1 | c.4440A>G (p.Glu1480=) c.4029A>G (p.Glu1343=) n.2674A>G n.2588A>G n.1255A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.286A>G c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.5664A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.4128A>G (p.Glu1376=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.4629A>G n.2609A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.4512A>G (p.Glu1504=) c.*147T>C (n.*147T>C) n.499A>G n.677A>G n.5359A>G | |
7 | g.107931453T>G | CA368864150 | DLD,LAMB1 | c.4440A>C (p.Glu1480Asp) c.4029A>C (p.Glu1343Asp) n.2674A>C n.2588A>C n.1255A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.286A>C c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.5664A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.4128A>C (p.Glu1376Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) n.4629A>C n.2609A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.4512A>C (p.Glu1504Asp) c.*147T>G (n.*147T>G) n.499A>C n.677A>C n.5359A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107931454T>A | CA368864152 | DLD,LAMB1 | c.4439A>T (p.Glu1480Val) c.4028A>T (p.Glu1343Val) n.2673A>T n.2587A>T n.1254A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.285A>T c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.5663A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.*268A>T (n.*268A>T) n.4628A>T n.2608A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*3021A>T (n.*3021A>T) c.4511A>T (p.Glu1504Val) c.*148T>A (n.*148T>A) n.498A>T n.676A>T n.5358A>T | |
7 | g.107931454T>C | CA368864153 | DLD,LAMB1 | c.4439A>G (p.Glu1480Gly) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) n.2673A>G n.2587A>G n.1254A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.285A>G c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.5663A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.4628A>G n.2608A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) c.*148T>C (n.*148T>C) n.498A>G n.676A>G n.5358A>G | |
7 | g.107931454T>G | CA368864155 | DLD,LAMB1 | c.4439A>C (p.Glu1480Ala) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) n.2673A>C n.2587A>C n.1254A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.285A>C c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.5663A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) n.4628A>C n.2608A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*3021A>C (n.*3021A>C) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) c.*148T>G (n.*148T>G) n.498A>C n.676A>C n.5358A>C | |
7 | g.107931455C>A | CA368864157 | DLD,LAMB1 | c.4438G>T (p.Glu1480Ter) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) n.2672G>T n.2586G>T n.1253G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.284G>T c.*4074G>T (n.*4074G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.5662G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) n.4627G>T n.2607G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) c.*149C>A (n.*149C>A) n.497G>T n.675G>T n.5357G>T | |
7 | g.107931455C>G | CA368864161 | DLD,LAMB1 | c.4438G>C (p.Glu1480Gln) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) n.2672G>C n.2586G>C n.1253G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.284G>C c.*4074G>C (n.*4074G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.5662G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) n.4627G>C n.2607G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) c.*149C>G (n.*149C>G) n.497G>C n.675G>C n.5357G>C | |
7 | g.107931455C>T | CA368864159 | DLD,LAMB1 | c.4438G>A (p.Glu1480Lys) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) n.2672G>A n.2586G>A n.1253G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.284G>A c.*4074G>A (n.*4074G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.5662G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) n.4627G>A n.2607G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) c.*149C>T (n.*149C>T) n.497G>A n.675G>A n.5357G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107931456A= | CA1732870626 | DLD,LAMB1 | c.4437T= (p.Ala1479=) c.4026T= (p.Ala1342=) n.2671T= n.2585T= n.1252T= c.*353T= (n.*353T=) n.283T= c.*4073T= (n.*4073T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.5661T= c.*668T= (n.*668T=) c.4125T= (p.Ala1375=) c.*266T= (n.*266T=) n.4626T= n.2606T= c.*509T= (n.*509T=) c.*3019T= (n.*3019T=) c.4509T= (p.Ala1503=) c.*150A= (n.*150A=) n.496T= n.674T= n.5356T= | |
7 | g.107931456A>C | CA457111257 | DLD,LAMB1 | c.4437T>G (p.Ala1479=) c.4026T>G (p.Ala1342=) n.2671T>G n.2585T>G n.1252T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.283T>G c.*4073T>G (n.*4073T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.5661T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.4125T>G (p.Ala1375=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.4626T>G n.2606T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.4509T>G (p.Ala1503=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.496T>G n.674T>G n.5356T>G | |
7 | g.107931456A>G | CA4435031 | DLD,LAMB1 | c.4437T>C (p.Ala1479=) c.4026T>C (p.Ala1342=) n.2671T>C n.2585T>C n.1252T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.283T>C c.*4073T>C (n.*4073T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.5661T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.4125T>C (p.Ala1375=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.4626T>C n.2606T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.4509T>C (p.Ala1503=) c.*150A>G (n.*150A>G) n.496T>C n.674T>C n.5356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931456A>T | CA457111258 | DLD,LAMB1 | c.4437T>A (p.Ala1479=) c.4026T>A (p.Ala1342=) n.2671T>A n.2585T>A n.1252T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.283T>A c.*4073T>A (n.*4073T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.5661T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.4125T>A (p.Ala1375=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.4626T>A n.2606T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.4509T>A (p.Ala1503=) c.*150A>T (n.*150A>T) n.496T>A n.674T>A n.5356T>A | |
7 | g.107931457G>A | CA368864164 | DLD,LAMB1 | c.4436C>T (p.Ala1479Val) c.4025C>T (p.Ala1342Val) n.2670C>T n.2584C>T n.1251C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.282C>T c.*4072C>T (n.*4072C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.5660C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.4124C>T (p.Ala1375Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.4625C>T n.2605C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.*151G>A (n.*151G>A) n.495C>T n.673C>T n.5355C>T | |
7 | g.107931457G>C | CA368864166 | DLD,LAMB1 | c.4436C>G (p.Ala1479Gly) c.4025C>G (p.Ala1342Gly) n.2670C>G n.2584C>G n.1251C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.282C>G c.*4072C>G (n.*4072C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.5660C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.4124C>G (p.Ala1375Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.4625C>G n.2605C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.*151G>C (n.*151G>C) n.495C>G n.673C>G n.5355C>G | |
7 | g.107931457G>T | CA368864167 | DLD,LAMB1 | c.4436C>A (p.Ala1479Asp) c.4025C>A (p.Ala1342Asp) n.2670C>A n.2584C>A n.1251C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.282C>A c.*4072C>A (n.*4072C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.5660C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.4124C>A (p.Ala1375Asp) c.*265C>A (n.*265C>A) n.4625C>A n.2605C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) n.495C>A n.673C>A n.5355C>A | |
7 | g.107931458C>A | CA368864170 | DLD,LAMB1 | c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.4024G>T (p.Ala1342Ser) n.2669G>T n.2583G>T n.1250G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.281G>T c.*4071G>T (n.*4071G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.5659G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.4123G>T (p.Ala1375Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.4624G>T n.2604G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.*152C>A (n.*152C>A) n.494G>T n.672G>T n.5354G>T | |
7 | g.107931458C= | CA1732870629 | DLD,LAMB1 | c.4435G= (p.Ala1479=) c.4024G= (p.Ala1342=) n.2669G= n.2583G= n.1250G= c.*351G= (n.*351G=) n.281G= c.*4071G= (n.*4071G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.5659G= c.*666G= (n.*666G=) c.4123G= (p.Ala1375=) c.*264G= (n.*264G=) n.4624G= n.2604G= c.*507G= (n.*507G=) c.*3017G= (n.*3017G=) c.4507G= (p.Ala1503=) c.*152C= (n.*152C=) n.494G= n.672G= n.5354G= | |
7 | g.107931458C>G | CA368864171 | DLD,LAMB1 | c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.4024G>C (p.Ala1342Pro) n.2669G>C n.2583G>C n.1250G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.281G>C c.*4071G>C (n.*4071G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.5659G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.4123G>C (p.Ala1375Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.4624G>C n.2604G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.*152C>G (n.*152C>G) n.494G>C n.672G>C n.5354G>C | |
7 | g.107931458C>T | CA368864172 | DLD,LAMB1 | c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.4024G>A (p.Ala1342Thr) n.2669G>A n.2583G>A n.1250G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.281G>A c.*4071G>A (n.*4071G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.5659G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.4123G>A (p.Ala1375Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.4624G>A n.2604G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.*152C>T (n.*152C>T) n.494G>A n.672G>A n.5354G>A | dbSNP |
7 | g.107931459A= | CA1732870631 | DLD,LAMB1 | c.4434T= (p.Ser1478=) c.4023T= (p.Ser1341=) n.2668T= n.2582T= n.1249T= c.*350T= (n.*350T=) n.280T= c.*4070T= (n.*4070T=) c.*1253T= (n.*1253T=) n.5658T= c.*665T= (n.*665T=) c.4122T= (p.Ser1374=) c.*263T= (n.*263T=) n.4623T= n.2603T= c.*506T= (n.*506T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.4506T= (p.Ser1502=) c.*153A= (n.*153A=) n.493T= n.671T= n.5353T= | |
7 | g.107931459A>C | CA368864174 | DLD,LAMB1 | c.4434T>G (p.Ser1478Arg) c.4023T>G (p.Ser1341Arg) n.2668T>G n.2582T>G n.1249T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.280T>G c.*4070T>G (n.*4070T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.5658T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.4122T>G (p.Ser1374Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) n.4623T>G n.2603T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.4506T>G (p.Ser1502Arg) c.*153A>C (n.*153A>C) n.493T>G n.671T>G n.5353T>G | |
7 | g.107931459A>G | CA4435032 | DLD,LAMB1 | c.4434T>C (p.Ser1478=) c.4023T>C (p.Ser1341=) n.2668T>C n.2582T>C n.1249T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.280T>C c.*4070T>C (n.*4070T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.5658T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.4122T>C (p.Ser1374=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.4623T>C n.2603T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.4506T>C (p.Ser1502=) c.*153A>G (n.*153A>G) n.493T>C n.671T>C n.5353T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931459A>T | CA368864176 | DLD,LAMB1 | c.4434T>A (p.Ser1478Arg) c.4023T>A (p.Ser1341Arg) n.2668T>A n.2582T>A n.1249T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.280T>A c.*4070T>A (n.*4070T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.5658T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.4122T>A (p.Ser1374Arg) c.*263T>A (n.*263T>A) n.4623T>A n.2603T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.4506T>A (p.Ser1502Arg) c.*153A>T (n.*153A>T) n.493T>A n.671T>A n.5353T>A | |
7 | g.107931460C>A | CA368864178 | DLD,LAMB1 | c.4433G>T (p.Ser1478Ile) c.4022G>T (p.Ser1341Ile) n.2667G>T n.2581G>T n.1248G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.279G>T c.*4069G>T (n.*4069G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.5657G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.4121G>T (p.Ser1374Ile) c.*262G>T (n.*262G>T) n.4622G>T n.2602G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.4505G>T (p.Ser1502Ile) c.*154C>A (n.*154C>A) n.492G>T n.670G>T n.5352G>T | |
7 | g.107931460C= | CA1732870638 | DLD,LAMB1 | c.4433G= (p.Ser1478=) c.4022G= (p.Ser1341=) n.2667G= n.2581G= n.1248G= c.*349G= (n.*349G=) n.279G= c.*4069G= (n.*4069G=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.5657G= c.*664G= (n.*664G=) c.4121G= (p.Ser1374=) c.*262G= (n.*262G=) n.4622G= n.2602G= c.*505G= (n.*505G=) c.*3015G= (n.*3015G=) c.4505G= (p.Ser1502=) c.*154C= (n.*154C=) n.492G= n.670G= n.5352G= | |
7 | g.107931460C>G | CA368864180 | DLD,LAMB1 | c.4433G>C (p.Ser1478Thr) c.4022G>C (p.Ser1341Thr) n.2667G>C n.2581G>C n.1248G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.279G>C c.*4069G>C (n.*4069G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.5657G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.4121G>C (p.Ser1374Thr) c.*262G>C (n.*262G>C) n.4622G>C n.2602G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*3015G>C (n.*3015G>C) c.4505G>C (p.Ser1502Thr) c.*154C>G (n.*154C>G) n.492G>C n.670G>C n.5352G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931460C>T | CA368864181 | DLD,LAMB1 | c.4433G>A (p.Ser1478Asn) c.4022G>A (p.Ser1341Asn) n.2667G>A n.2581G>A n.1248G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.279G>A c.*4069G>A (n.*4069G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.5657G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.4121G>A (p.Ser1374Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.4622G>A n.2602G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) c.4505G>A (p.Ser1502Asn) c.*154C>T (n.*154C>T) n.492G>A n.670G>A n.5352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931461T>A | CA368864183 | DLD,LAMB1 | c.4432A>T (p.Ser1478Cys) c.4021A>T (p.Ser1341Cys) n.2666A>T n.2580A>T n.1247A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.278A>T c.*4068A>T (n.*4068A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.5656A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.4120A>T (p.Ser1374Cys) c.*261A>T (n.*261A>T) n.4621A>T n.2601A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.4504A>T (p.Ser1502Cys) c.*155T>A (n.*155T>A) n.491A>T n.669A>T n.5351A>T | |
7 | g.107931461T>C | CA368864187 | DLD,LAMB1 | c.4432A>G (p.Ser1478Gly) c.4021A>G (p.Ser1341Gly) n.2666A>G n.2580A>G n.1247A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.278A>G c.*4068A>G (n.*4068A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.5656A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.4120A>G (p.Ser1374Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.4621A>G n.2601A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.4504A>G (p.Ser1502Gly) c.*155T>C (n.*155T>C) n.491A>G n.669A>G n.5351A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.107931461T>G | CA368864185 | DLD,LAMB1 | c.4432A>C (p.Ser1478Arg) c.4021A>C (p.Ser1341Arg) n.2666A>C n.2580A>C n.1247A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.278A>C c.*4068A>C (n.*4068A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.5656A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.4120A>C (p.Ser1374Arg) c.*261A>C (n.*261A>C) n.4621A>C n.2601A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.4504A>C (p.Ser1502Arg) c.*155T>G (n.*155T>G) n.491A>C n.669A>C n.5351A>C | |
7 | g.107931463del | CA2684477681 | DLD,LAMB1 | c.4432del (p.Ser1478ValfsTer7) c.4021del (p.Ser1341ValfsTer7) n.2666del n.2580del n.1247del c.*348del (n.*348del) n.278del c.*4068del (n.*4068del) c.*1251del (n.*1251del) n.5656del c.*663del (n.*663del) c.4120del (p.Ser1374ValfsTer7) c.*261del (n.*261del) n.4621del n.2601del c.*504del (n.*504del) c.*3014del (n.*3014del) c.4504del (p.Ser1502ValfsTer7) c.*157del (n.*157del) n.491del n.669del n.5351del | gnomAD v4 |
7 | g.107931462T>A | CA368864189 | DLD,LAMB1 | c.4431A>T (p.Gln1477His) c.4020A>T (p.Gln1340His) n.2665A>T n.2579A>T n.1246A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.277A>T c.*4067A>T (n.*4067A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.5655A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.4119A>T (p.Gln1373His) c.*260A>T (n.*260A>T) n.4620A>T n.2600A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.4503A>T (p.Gln1501His) c.*156T>A (n.*156T>A) n.490A>T n.668A>T n.5350A>T | |
7 | g.107931462T>C | CA457111259 | DLD,LAMB1 | c.4431A>G (p.Gln1477=) c.4020A>G (p.Gln1340=) n.2665A>G n.2579A>G n.1246A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.277A>G c.*4067A>G (n.*4067A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.5655A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.4119A>G (p.Gln1373=) c.*260A>G (n.*260A>G) n.4620A>G n.2600A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.4503A>G (p.Gln1501=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.490A>G n.668A>G n.5350A>G | dbSNP |
7 | g.107931462T>G | CA368864191 | DLD,LAMB1 | c.4431A>C (p.Gln1477His) c.4020A>C (p.Gln1340His) n.2665A>C n.2579A>C n.1246A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.277A>C c.*4067A>C (n.*4067A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.5655A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.4119A>C (p.Gln1373His) c.*260A>C (n.*260A>C) n.4620A>C n.2600A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.4503A>C (p.Gln1501His) c.*156T>G (n.*156T>G) n.490A>C n.668A>C n.5350A>C | |
7 | g.107931463T>A | CA368864193 | DLD,LAMB1 | c.4430A>T (p.Gln1477Leu) c.4019A>T (p.Gln1340Leu) n.2664A>T n.2578A>T n.1245A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.276A>T c.*4066A>T (n.*4066A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.5654A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.*259A>T (n.*259A>T) n.4619A>T n.2599A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.489A>T n.667A>T n.5349A>T | |
7 | g.107931463T>C | CA4435033 | DLD,LAMB1 | c.4430A>G (p.Gln1477Arg) c.4019A>G (p.Gln1340Arg) n.2664A>G n.2578A>G n.1245A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.276A>G c.*4066A>G (n.*4066A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.5654A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.4619A>G n.2599A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) c.*157T>C (n.*157T>C) n.489A>G n.667A>G n.5349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931463T>G | CA368864195 | DLD,LAMB1 | c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.4019A>C (p.Gln1340Pro) n.2664A>C n.2578A>C n.1245A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.276A>C c.*4066A>C (n.*4066A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.5654A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) n.4619A>C n.2599A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) c.*157T>G (n.*157T>G) n.489A>C n.667A>C n.5349A>C | |
7 | g.107931463T= | CA1732870641 | DLD,LAMB1 | c.4430A= (p.Gln1477=) c.4019A= (p.Gln1340=) n.2664A= n.2578A= n.1245A= c.*346A= (n.*346A=) n.276A= c.*4066A= (n.*4066A=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.5654A= c.*661A= (n.*661A=) c.4118A= (p.Gln1373=) c.*259A= (n.*259A=) n.4619A= n.2599A= c.*502A= (n.*502A=) c.*3012A= (n.*3012A=) c.4502A= (p.Gln1501=) c.*157T= (n.*157T=) n.489A= n.667A= n.5349A= | |
7 | g.107931464G>A | CA368864197 | DLD,LAMB1 | c.4429C>T (p.Gln1477Ter) c.4018C>T (p.Gln1340Ter) n.2663C>T n.2577C>T n.1244C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.275C>T c.*4065C>T (n.*4065C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.5653C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.*258C>T (n.*258C>T) n.4618C>T n.2598C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*3011C>T (n.*3011C>T) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) c.*158G>A (n.*158G>A) n.488C>T n.666C>T n.5348C>T | |
7 | g.107931464G>C | CA368864199 | DLD,LAMB1 | c.4429C>G (p.Gln1477Glu) c.4018C>G (p.Gln1340Glu) n.2663C>G n.2577C>G n.1244C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.275C>G c.*4065C>G (n.*4065C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.5653C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.*258C>G (n.*258C>G) n.4618C>G n.2598C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*3011C>G (n.*3011C>G) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) c.*158G>C (n.*158G>C) n.488C>G n.666C>G n.5348C>G | |
7 | g.107931464G>T | CA368864201 | DLD,LAMB1 | c.4429C>A (p.Gln1477Lys) c.4018C>A (p.Gln1340Lys) n.2663C>A n.2577C>A n.1244C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.275C>A c.*4065C>A (n.*4065C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.5653C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.*258C>A (n.*258C>A) n.4618C>A n.2598C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) c.*158G>T (n.*158G>T) n.488C>A n.666C>A n.5348C>A | |
7 | g.107931465T>A | CA368864203 | DLD,LAMB1 | c.4428A>T (p.Lys1476Asn) c.4017A>T (p.Lys1339Asn) n.2662A>T n.2576A>T n.1243A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.274A>T c.*4064A>T (n.*4064A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.5652A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.4116A>T (p.Lys1372Asn) c.*257A>T (n.*257A>T) n.4617A>T n.2597A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.4500A>T (p.Lys1500Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) n.487A>T n.665A>T n.5347A>T | |
7 | g.107931465T>C | CA457111260 | DLD,LAMB1 | c.4428A>G (p.Lys1476=) c.4017A>G (p.Lys1339=) n.2662A>G n.2576A>G n.1243A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.274A>G c.*4064A>G (n.*4064A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.5652A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.4116A>G (p.Lys1372=) c.*257A>G (n.*257A>G) n.4617A>G n.2597A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.4500A>G (p.Lys1500=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.487A>G n.665A>G n.5347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931465T>G | CA368864205 | DLD,LAMB1 | c.4428A>C (p.Lys1476Asn) c.4017A>C (p.Lys1339Asn) n.2662A>C n.2576A>C n.1243A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.274A>C c.*4064A>C (n.*4064A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.5652A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.4116A>C (p.Lys1372Asn) c.*257A>C (n.*257A>C) n.4617A>C n.2597A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.4500A>C (p.Lys1500Asn) c.*159T>G (n.*159T>G) n.487A>C n.665A>C n.5347A>C | |
7 | g.107931465T= | CA1732870646 | DLD,LAMB1 | c.4428A= (p.Lys1476=) c.4017A= (p.Lys1339=) n.2662A= n.2576A= n.1243A= c.*344A= (n.*344A=) n.274A= c.*4064A= (n.*4064A=) c.*1247A= (n.*1247A=) n.5652A= c.*659A= (n.*659A=) c.4116A= (p.Lys1372=) c.*257A= (n.*257A=) n.4617A= n.2597A= c.*500A= (n.*500A=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.4500A= (p.Lys1500=) c.*159T= (n.*159T=) n.487A= n.665A= n.5347A= | |
7 | g.107931468del | CA2684477682 | DLD,LAMB1 | c.4428del (p.Lys1476AsnfsTer9) c.4017del (p.Lys1339AsnfsTer9) n.2662del n.2576del n.1243del c.*344del (n.*344del) n.274del c.*4064del (n.*4064del) c.*1247del (n.*1247del) n.5652del c.*659del (n.*659del) c.4116del (p.Lys1372AsnfsTer9) c.*257del (n.*257del) n.4617del n.2597del c.*500del (n.*500del) c.*3010del (n.*3010del) c.4500del (p.Lys1500AsnfsTer9) c.*162del (n.*162del) n.487del n.665del n.5347del | gnomAD v4 |
7 | g.107931466T>A | CA368864207 | DLD,LAMB1 | c.4427A>T (p.Lys1476Ile) c.4016A>T (p.Lys1339Ile) n.2661A>T n.2575A>T n.1242A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.273A>T c.*4063A>T (n.*4063A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.5651A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.4115A>T (p.Lys1372Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) n.4616A>T n.2596A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.4499A>T (p.Lys1500Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) n.486A>T n.664A>T n.5346A>T | |
7 | g.107931466T>C | CA368864209 | DLD,LAMB1 | c.4427A>G (p.Lys1476Arg) c.4016A>G (p.Lys1339Arg) n.2661A>G n.2575A>G n.1242A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.273A>G c.*4063A>G (n.*4063A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.5651A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4616A>G n.2596A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.4499A>G (p.Lys1500Arg) c.*160T>C (n.*160T>C) n.486A>G n.664A>G n.5346A>G | |
7 | g.107931466T>G | CA164268604 | DLD,LAMB1 | c.4427A>C (p.Lys1476Thr) c.4016A>C (p.Lys1339Thr) n.2661A>C n.2575A>C n.1242A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.273A>C c.*4063A>C (n.*4063A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.5651A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) n.4616A>C n.2596A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.4499A>C (p.Lys1500Thr) c.*160T>G (n.*160T>G) n.486A>C n.664A>C n.5346A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931466T= | CA1732870649 | DLD,LAMB1 | c.4427A= (p.Lys1476=) c.4016A= (p.Lys1339=) n.2661A= n.2575A= n.1242A= c.*343A= (n.*343A=) n.273A= c.*4063A= (n.*4063A=) c.*1246A= (n.*1246A=) n.5651A= c.*658A= (n.*658A=) c.4115A= (p.Lys1372=) c.*256A= (n.*256A=) n.4616A= n.2596A= c.*499A= (n.*499A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.4499A= (p.Lys1500=) c.*160T= (n.*160T=) n.486A= n.664A= n.5346A= | |
7 | g.107931467T>A | CA368864213 | DLD,LAMB1 | c.4426A>T (p.Lys1476Ter) c.4015A>T (p.Lys1339Ter) n.2660A>T n.2574A>T n.1241A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.272A>T c.*4062A>T (n.*4062A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.5650A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.4615A>T n.2595A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.4498A>T (p.Lys1500Ter) c.*161T>A (n.*161T>A) n.485A>T n.663A>T n.5345A>T | |
7 | g.107931467T>C | CA368864216 | DLD,LAMB1 | c.4426A>G (p.Lys1476Glu) c.4015A>G (p.Lys1339Glu) n.2660A>G n.2574A>G n.1241A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.272A>G c.*4062A>G (n.*4062A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.5650A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) n.4615A>G n.2595A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.4498A>G (p.Lys1500Glu) c.*161T>C (n.*161T>C) n.485A>G n.663A>G n.5345A>G | dbSNP |
7 | g.107931467T>G | CA368864214 | DLD,LAMB1 | c.4426A>C (p.Lys1476Gln) c.4015A>C (p.Lys1339Gln) n.2660A>C n.2574A>C n.1241A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.272A>C c.*4062A>C (n.*4062A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.5650A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.4615A>C n.2595A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.4498A>C (p.Lys1500Gln) c.*161T>G (n.*161T>G) n.485A>C n.663A>C n.5345A>C | |
7 | g.107931467T= | CA1732870655 | DLD,LAMB1 | c.4426A= (p.Lys1476=) c.4015A= (p.Lys1339=) n.2660A= n.2574A= n.1241A= c.*342A= (n.*342A=) n.272A= c.*4062A= (n.*4062A=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.5650A= c.*657A= (n.*657A=) c.4114A= (p.Lys1372=) c.*255A= (n.*255A=) n.4615A= n.2595A= c.*498A= (n.*498A=) c.*3008A= (n.*3008A=) c.4498A= (p.Lys1500=) c.*161T= (n.*161T=) n.485A= n.663A= n.5345A= | |
7 | g.107931468T>A | CA457111261 | DLD,LAMB1 | c.4425A>T (p.Ala1475=) c.4014A>T (p.Ala1338=) n.2659A>T n.2573A>T n.1240A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.271A>T c.*4061A>T (n.*4061A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.5649A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.4113A>T (p.Ala1371=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.4614A>T n.2594A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.4497A>T (p.Ala1499=) c.*162T>A (n.*162T>A) n.484A>T n.662A>T n.5344A>T | |
7 | g.107931468T>C | CA457111262 | DLD,LAMB1 | c.4425A>G (p.Ala1475=) c.4014A>G (p.Ala1338=) n.2659A>G n.2573A>G n.1240A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.271A>G c.*4061A>G (n.*4061A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.5649A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.4113A>G (p.Ala1371=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.4614A>G n.2594A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.4497A>G (p.Ala1499=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.484A>G n.662A>G n.5344A>G | |
7 | g.107931468T>G | CA457111263 | DLD,LAMB1 | c.4425A>C (p.Ala1475=) c.4014A>C (p.Ala1338=) n.2659A>C n.2573A>C n.1240A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.271A>C c.*4061A>C (n.*4061A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.5649A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.4113A>C (p.Ala1371=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.4614A>C n.2594A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.4497A>C (p.Ala1499=) c.*162T>G (n.*162T>G) n.484A>C n.662A>C n.5344A>C | |
7 | g.107931469G>A | CA4435034 | DLD,LAMB1 | c.4424C>T (p.Ala1475Val) c.4013C>T (p.Ala1338Val) n.2658C>T n.2572C>T n.1239C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.270C>T c.*4060C>T (n.*4060C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.5648C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.4112C>T (p.Ala1371Val) c.*253C>T (n.*253C>T) n.4613C>T n.2593C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.4496C>T (p.Ala1499Val) c.*163G>A (n.*163G>A) n.483C>T n.661C>T n.5343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931469G>C | CA368864222 | DLD,LAMB1 | c.4424C>G (p.Ala1475Gly) c.4013C>G (p.Ala1338Gly) n.2658C>G n.2572C>G n.1239C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.270C>G c.*4060C>G (n.*4060C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.5648C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.4112C>G (p.Ala1371Gly) c.*253C>G (n.*253C>G) n.4613C>G n.2593C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.4496C>G (p.Ala1499Gly) c.*163G>C (n.*163G>C) n.483C>G n.661C>G n.5343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107931469G= | CA1732870657 | DLD,LAMB1 | c.4424C= (p.Ala1475=) c.4013C= (p.Ala1338=) n.2658C= n.2572C= n.1239C= c.*340C= (n.*340C=) n.270C= c.*4060C= (n.*4060C=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.5648C= c.*655C= (n.*655C=) c.4112C= (p.Ala1371=) c.*253C= (n.*253C=) n.4613C= n.2593C= c.*496C= (n.*496C=) c.*3006C= (n.*3006C=) c.4496C= (p.Ala1499=) c.*163G= (n.*163G=) n.483C= n.661C= n.5343C= | |
7 | g.107931469G>T | CA368864220 | DLD,LAMB1 | c.4424C>A (p.Ala1475Glu) c.4013C>A (p.Ala1338Glu) n.2658C>A n.2572C>A n.1239C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.270C>A c.*4060C>A (n.*4060C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.5648C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.4112C>A (p.Ala1371Glu) c.*253C>A (n.*253C>A) n.4613C>A n.2593C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.4496C>A (p.Ala1499Glu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.483C>A n.661C>A n.5343C>A | |
7 | g.107931470C>A | CA368864224 | DLD,LAMB1 | c.4423G>T (p.Ala1475Ser) c.4012G>T (p.Ala1338Ser) n.2657G>T n.2571G>T n.1238G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.269G>T c.*4059G>T (n.*4059G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5647G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.4111G>T (p.Ala1371Ser) c.*252G>T (n.*252G>T) n.4612G>T n.2592G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.4495G>T (p.Ala1499Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) n.482G>T n.660G>T n.5342G>T | |
7 | g.107931470C= | CA1732870660 | DLD,LAMB1 | c.4423G= (p.Ala1475=) c.4012G= (p.Ala1338=) n.2657G= n.2571G= n.1238G= c.*339G= (n.*339G=) n.269G= c.*4059G= (n.*4059G=) c.*1242G= (n.*1242G=) n.5647G= c.*654G= (n.*654G=) c.4111G= (p.Ala1371=) c.*252G= (n.*252G=) n.4612G= n.2592G= c.*495G= (n.*495G=) c.*3005G= (n.*3005G=) c.4495G= (p.Ala1499=) c.*164C= (n.*164C=) n.482G= n.660G= n.5342G= | |
7 | g.107931470C>G | CA4435035 | DLD,LAMB1 | c.4423G>C (p.Ala1475Pro) c.4012G>C (p.Ala1338Pro) n.2657G>C n.2571G>C n.1238G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.269G>C c.*4059G>C (n.*4059G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.5647G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.4111G>C (p.Ala1371Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) n.4612G>C n.2592G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.4495G>C (p.Ala1499Pro) c.*164C>G (n.*164C>G) n.482G>C n.660G>C n.5342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931470C>T | CA164268614 | DLD,LAMB1 | c.4423G>A (p.Ala1475Thr) c.4012G>A (p.Ala1338Thr) n.2657G>A n.2571G>A n.1238G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.269G>A c.*4059G>A (n.*4059G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5647G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.4111G>A (p.Ala1371Thr) c.*252G>A (n.*252G>A) n.4612G>A n.2592G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) c.4495G>A (p.Ala1499Thr) c.*164C>T (n.*164C>T) n.482G>A n.660G>A n.5342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107931471C>A | CA368864226 | DLD,LAMB1 | c.4422G>T (p.Glu1474Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) n.2656G>T n.2570G>T n.1237G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.268G>T c.*4058G>T (n.*4058G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.5646G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.*251G>T (n.*251G>T) n.4611G>T n.2591G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.4494G>T (p.Glu1498Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) n.481G>T n.659G>T n.5341G>T | |
7 | g.107931471C= | CA1732870663 | DLD,LAMB1 | c.4422G= (p.Glu1474=) c.4011G= (p.Glu1337=) n.2656G= n.2570G= n.1237G= c.*338G= (n.*338G=) n.268G= c.*4058G= (n.*4058G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.5646G= c.*653G= (n.*653G=) c.4110G= (p.Glu1370=) c.*251G= (n.*251G=) n.4611G= n.2591G= c.*494G= (n.*494G=) c.*3004G= (n.*3004G=) c.4494G= (p.Glu1498=) c.*165C= (n.*165C=) n.481G= n.659G= n.5341G= | |
7 | g.107931471C>G | CA368864228 | DLD,LAMB1 | c.4422G>C (p.Glu1474Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) n.2656G>C n.2570G>C n.1237G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.268G>C c.*4058G>C (n.*4058G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.5646G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.*251G>C (n.*251G>C) n.4611G>C n.2591G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.4494G>C (p.Glu1498Asp) c.*165C>G (n.*165C>G) n.481G>C n.659G>C n.5341G>C | |
7 | g.107931471C>T | CA457111264 | DLD,LAMB1 | c.4422G>A (p.Glu1474=) c.4011G>A (p.Glu1337=) n.2656G>A n.2570G>A n.1237G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.268G>A c.*4058G>A (n.*4058G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.5646G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.4110G>A (p.Glu1370=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.4611G>A n.2591G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.4494G>A (p.Glu1498=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.481G>A n.659G>A n.5341G>A | dbSNP |
7 | g.107931472T>A | CA368864230 | DLD,LAMB1 | c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) n.2655A>T n.2569A>T n.1236A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.267A>T c.*4057A>T (n.*4057A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.5645A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.4610A>T n.2590A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.*166T>A (n.*166T>A) n.480A>T n.658A>T n.5340A>T | |
7 | g.107931472T>C | CA368864233 | DLD,LAMB1 | c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) n.2655A>G n.2569A>G n.1236A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.267A>G c.*4057A>G (n.*4057A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.5645A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.4610A>G n.2590A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.*166T>C (n.*166T>C) n.480A>G n.658A>G n.5340A>G | |
7 | g.107931472T>G | CA368864232 | DLD,LAMB1 | c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) n.2655A>C n.2569A>C n.1236A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.267A>C c.*4057A>C (n.*4057A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.5645A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.4610A>C n.2590A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.*166T>G (n.*166T>G) n.480A>C n.658A>C n.5340A>C | |
7 | g.107931473C>A | CA368864235 | DLD,LAMB1 | c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) n.2654G>T n.2568G>T n.1235G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.266G>T c.*4056G>T (n.*4056G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.5644G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.*249G>T (n.*249G>T) n.4609G>T n.2589G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.*167C>A (n.*167C>A) n.479G>T n.657G>T n.5339G>T | |
7 | g.107931473C>G | CA368864239 | DLD,LAMB1 | c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) n.2654G>C n.2568G>C n.1235G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.266G>C c.*4056G>C (n.*4056G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.5644G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.*249G>C (n.*249G>C) n.4609G>C n.2589G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.*167C>G (n.*167C>G) n.479G>C n.657G>C n.5339G>C | |
7 | g.107931473C>T | CA368864237 | DLD,LAMB1 | c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) n.2654G>A n.2568G>A n.1235G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.266G>A c.*4056G>A (n.*4056G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.5644G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.*249G>A (n.*249G>A) n.4609G>A n.2589G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.*167C>T (n.*167C>T) n.479G>A n.657G>A n.5339G>A | |
7 | g.107931474A>C | CA368864242 | DLD,LAMB1 | c.4419T>G (p.Asp1473Glu) c.4008T>G (p.Asp1336Glu) n.2653T>G n.2567T>G n.1234T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.265T>G c.*4055T>G (n.*4055T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.5643T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.4107T>G (p.Asp1369Glu) c.*248T>G (n.*248T>G) n.4608T>G n.2588T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.4491T>G (p.Asp1497Glu) c.*168A>C (n.*168A>C) n.478T>G n.656T>G n.5338T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931474A>G | CA457111265 | DLD,LAMB1 | c.4419T>C (p.Asp1473=) c.4008T>C (p.Asp1336=) n.2653T>C n.2567T>C n.1234T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.265T>C c.*4055T>C (n.*4055T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.5643T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.4107T>C (p.Asp1369=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.4608T>C n.2588T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.4491T>C (p.Asp1497=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.478T>C n.656T>C n.5338T>C | |
7 | g.107931474A>T | CA368864243 | DLD,LAMB1 | c.4419T>A (p.Asp1473Glu) c.4008T>A (p.Asp1336Glu) n.2653T>A n.2567T>A n.1234T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.265T>A c.*4055T>A (n.*4055T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.5643T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.4107T>A (p.Asp1369Glu) c.*248T>A (n.*248T>A) n.4608T>A n.2588T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.4491T>A (p.Asp1497Glu) c.*168A>T (n.*168A>T) n.478T>A n.656T>A n.5338T>A | |
7 | g.107931475T>A | CA368864245 | DLD,LAMB1 | c.4418A>T (p.Asp1473Val) c.4007A>T (p.Asp1336Val) n.2652A>T n.2566A>T n.1233A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.264A>T c.*4054A>T (n.*4054A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.5642A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.4106A>T (p.Asp1369Val) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4607A>T n.2587A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.*169T>A (n.*169T>A) n.477A>T n.655A>T n.5337A>T | |
7 | g.107931475T>C | CA368864247 | DLD,LAMB1 | c.4418A>G (p.Asp1473Gly) c.4007A>G (p.Asp1336Gly) n.2652A>G n.2566A>G n.1233A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.264A>G c.*4054A>G (n.*4054A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.5642A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.4106A>G (p.Asp1369Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) n.4607A>G n.2587A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.*169T>C (n.*169T>C) n.477A>G n.655A>G n.5337A>G | |
7 | g.107931475T>G | CA368864248 | DLD,LAMB1 | c.4418A>C (p.Asp1473Ala) c.4007A>C (p.Asp1336Ala) n.2652A>C n.2566A>C n.1233A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.264A>C c.*4054A>C (n.*4054A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.5642A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.4106A>C (p.Asp1369Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) n.4607A>C n.2587A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.*169T>G (n.*169T>G) n.477A>C n.655A>C n.5337A>C | |
7 | g.107931476C>A | CA368864250 | DLD,LAMB1 | c.4417G>T (p.Asp1473Tyr) c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) n.2651G>T n.2565G>T n.1232G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.263G>T c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.5641G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.4105G>T (p.Asp1369Tyr) c.*246G>T (n.*246G>T) n.4606G>T n.2586G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.*170C>A (n.*170C>A) n.476G>T n.654G>T n.5336G>T | gnomAD v4 |
7 | g.107931476C= | CA1732870666 | DLD,LAMB1 | c.4417G= (p.Asp1473=) c.4006G= (p.Asp1336=) n.2651G= n.2565G= n.1232G= c.*333G= (n.*333G=) n.263G= c.*4053G= (n.*4053G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.5641G= c.*648G= (n.*648G=) c.4105G= (p.Asp1369=) c.*246G= (n.*246G=) n.4606G= n.2586G= c.*489G= (n.*489G=) c.*2999G= (n.*2999G=) c.4489G= (p.Asp1497=) c.*170C= (n.*170C=) n.476G= n.654G= n.5336G= | |
7 | g.107931476C>G | CA368864251 | DLD,LAMB1 | c.4417G>C (p.Asp1473His) c.4006G>C (p.Asp1336His) n.2651G>C n.2565G>C n.1232G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.263G>C c.*4053G>C (n.*4053G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.5641G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.4105G>C (p.Asp1369His) c.*246G>C (n.*246G>C) n.4606G>C n.2586G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.4489G>C (p.Asp1497His) c.*170C>G (n.*170C>G) n.476G>C n.654G>C n.5336G>C | |
7 | g.107931476C>T | CA164268618 | DLD,LAMB1 | c.4417G>A (p.Asp1473Asn) c.4006G>A (p.Asp1336Asn) n.2651G>A n.2565G>A n.1232G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.263G>A c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.5641G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.4105G>A (p.Asp1369Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) n.4606G>A n.2586G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.*170C>T (n.*170C>T) n.476G>A n.654G>A n.5336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931477T>A | CA457111266 | DLD,LAMB1 | c.4416A>T (p.Ala1472=) c.4005A>T (p.Ala1335=) n.2650A>T n.2564A>T n.1231A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.262A>T c.*4052A>T (n.*4052A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.5640A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.4104A>T (p.Ala1368=) c.*245A>T (n.*245A>T) n.4605A>T n.2585A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.4488A>T (p.Ala1496=) c.*171T>A (n.*171T>A) n.475A>T n.653A>T n.5335A>T | |
7 | g.107931477T>C | CA457111267 | DLD,LAMB1 | c.4416A>G (p.Ala1472=) c.4005A>G (p.Ala1335=) n.2650A>G n.2564A>G n.1231A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.262A>G c.*4052A>G (n.*4052A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.5640A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.4104A>G (p.Ala1368=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.4605A>G n.2585A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.4488A>G (p.Ala1496=) c.*171T>C (n.*171T>C) n.475A>G n.653A>G n.5335A>G | |
7 | g.107931477T>G | CA457111268 | DLD,LAMB1 | c.4416A>C (p.Ala1472=) c.4005A>C (p.Ala1335=) n.2650A>C n.2564A>C n.1231A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.262A>C c.*4052A>C (n.*4052A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.5640A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.4104A>C (p.Ala1368=) c.*245A>C (n.*245A>C) n.4605A>C n.2585A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.4488A>C (p.Ala1496=) c.*171T>G (n.*171T>G) n.475A>C n.653A>C n.5335A>C | |
7 | g.107931478G>A | CA368864253 | DLD,LAMB1 | c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.4004C>T (p.Ala1335Val) n.2649C>T n.2563C>T n.1230C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.261C>T c.*4051C>T (n.*4051C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.5639C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.4103C>T (p.Ala1368Val) c.*244C>T (n.*244C>T) n.4604C>T n.2584C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.*172G>A (n.*172G>A) n.474C>T n.652C>T n.5334C>T | |
7 | g.107931478G>C | CA368864254 | DLD,LAMB1 | c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.4004C>G (p.Ala1335Gly) n.2649C>G n.2563C>G n.1230C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.261C>G c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.5639C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.4103C>G (p.Ala1368Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) n.4604C>G n.2584C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*2997C>G (n.*2997C>G) c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.*172G>C (n.*172G>C) n.474C>G n.652C>G n.5334C>G | |
7 | g.107931478G>T | CA368864256 | DLD,LAMB1 | c.4415C>A (p.Ala1472Glu) c.4004C>A (p.Ala1335Glu) n.2649C>A n.2563C>A n.1230C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.261C>A c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.5639C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.4103C>A (p.Ala1368Glu) c.*244C>A (n.*244C>A) n.4604C>A n.2584C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) c.4487C>A (p.Ala1496Glu) c.*172G>T (n.*172G>T) n.474C>A n.652C>A n.5334C>A | |
7 | g.107931479C>A | CA368864258 | DLD,LAMB1 | c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.4003G>T (p.Ala1335Ser) n.2648G>T n.2562G>T n.1229G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.260G>T c.*4050G>T (n.*4050G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.5638G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.4102G>T (p.Ala1368Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) n.4603G>T n.2583G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.*173C>A (n.*173C>A) n.473G>T n.651G>T n.5333G>T | |
7 | g.107931479C>G | CA368864259 | DLD,LAMB1 | c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.4003G>C (p.Ala1335Pro) n.2648G>C n.2562G>C n.1229G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.260G>C c.*4050G>C (n.*4050G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.5638G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.4102G>C (p.Ala1368Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.4603G>C n.2583G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.*173C>G (n.*173C>G) n.473G>C n.651G>C n.5333G>C | |
7 | g.107931479C>T | CA368864261 | DLD,LAMB1 | c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.4003G>A (p.Ala1335Thr) n.2648G>A n.2562G>A n.1229G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.260G>A c.*4050G>A (n.*4050G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.5638G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.4102G>A (p.Ala1368Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) n.4603G>A n.2583G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.*173C>T (n.*173C>T) n.473G>A n.651G>A n.5333G>A | |
7 | g.107931480C>A | CA368864263 | DLD,LAMB1 | c.4413G>T (p.Arg1471Ser) c.4002G>T (p.Arg1334Ser) n.2647G>T n.2561G>T n.1228G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.259G>T c.*4049G>T (n.*4049G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.5637G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.4101G>T (p.Arg1367Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) n.4602G>T n.2582G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.4485G>T (p.Arg1495Ser) c.*174C>A (n.*174C>A) n.472G>T n.650G>T n.5332G>T | |
7 | g.107931480C= | CA1732870668 | DLD,LAMB1 | c.4413G= (p.Arg1471=) c.4002G= (p.Arg1334=) n.2647G= n.2561G= n.1228G= c.*329G= (n.*329G=) n.259G= c.*4049G= (n.*4049G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.5637G= c.*644G= (n.*644G=) c.4101G= (p.Arg1367=) c.*242G= (n.*242G=) n.4602G= n.2582G= c.*485G= (n.*485G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.4485G= (p.Arg1495=) c.*174C= (n.*174C=) n.472G= n.650G= n.5332G= | |
7 | g.107931480C>G | CA368864265 | DLD,LAMB1 | c.4413G>C (p.Arg1471Ser) c.4002G>C (p.Arg1334Ser) n.2647G>C n.2561G>C n.1228G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.259G>C c.*4049G>C (n.*4049G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.5637G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.4101G>C (p.Arg1367Ser) c.*242G>C (n.*242G>C) n.4602G>C n.2582G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.4485G>C (p.Arg1495Ser) c.*174C>G (n.*174C>G) n.472G>C n.650G>C n.5332G>C | |
7 | g.107931480C>T | CA457111269 | DLD,LAMB1 | c.4413G>A (p.Arg1471=) c.4002G>A (p.Arg1334=) n.2647G>A n.2561G>A n.1228G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.259G>A c.*4049G>A (n.*4049G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.5637G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.4101G>A (p.Arg1367=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.4602G>A n.2582G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.4485G>A (p.Arg1495=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.472G>A n.650G>A n.5332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107931481C>A | CA368864267 | DLD,LAMB1 | c.4412G>T (p.Arg1471Met) c.4001G>T (p.Arg1334Met) n.2646G>T n.2560G>T n.1227G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.258G>T c.*4048G>T (n.*4048G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.5636G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.4100G>T (p.Arg1367Met) c.*241G>T (n.*241G>T) n.4601G>T n.2581G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.*175C>A (n.*175C>A) n.471G>T n.649G>T n.5331G>T | |
7 | g.107931481C= | CA1732870673 | DLD,LAMB1 | c.4412G= (p.Arg1471=) c.4001G= (p.Arg1334=) n.2646G= n.2560G= n.1227G= c.*328G= (n.*328G=) n.258G= c.*4048G= (n.*4048G=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.5636G= c.*643G= (n.*643G=) c.4100G= (p.Arg1367=) c.*241G= (n.*241G=) n.4601G= n.2581G= c.*484G= (n.*484G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.*175C= (n.*175C=) n.471G= n.649G= n.5331G= | |
7 | g.107931481C>G | CA368864269 | DLD,LAMB1 | c.4412G>C (p.Arg1471Thr) c.4001G>C (p.Arg1334Thr) n.2646G>C n.2560G>C n.1227G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.258G>C c.*4048G>C (n.*4048G>C) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.5636G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.4100G>C (p.Arg1367Thr) c.*241G>C (n.*241G>C) n.4601G>C n.2581G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.*175C>G (n.*175C>G) n.471G>C n.649G>C n.5331G>C | |
7 | g.107931481C>T | CA368864270 | DLD,LAMB1 | c.4412G>A (p.Arg1471Lys) c.4001G>A (p.Arg1334Lys) n.2646G>A n.2560G>A n.1227G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.258G>A c.*4048G>A (n.*4048G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.5636G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.4100G>A (p.Arg1367Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) n.4601G>A n.2581G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.*175C>T (n.*175C>T) n.471G>A n.649G>A n.5331G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107931482T>A | CA368864272 | DLD,LAMB1 | c.4411A>T (p.Arg1471Trp) c.4000A>T (p.Arg1334Trp) n.2645A>T n.2559A>T n.1226A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.257A>T c.*4047A>T (n.*4047A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.5635A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.4099A>T (p.Arg1367Trp) c.*240A>T (n.*240A>T) n.4600A>T n.2580A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.*176T>A (n.*176T>A) n.470A>T n.648A>T n.5330A>T | |
7 | g.107931482T>C | CA164268638 | DLD,LAMB1 | c.4411A>G (p.Arg1471Gly) c.4000A>G (p.Arg1334Gly) n.2645A>G n.2559A>G n.1226A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.257A>G c.*4047A>G (n.*4047A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.5635A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.4099A>G (p.Arg1367Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.4600A>G n.2580A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.*176T>C (n.*176T>C) n.470A>G n.648A>G n.5330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931482T>G | CA457111270 | DLD,LAMB1 | c.4411A>C (p.Arg1471=) c.4000A>C (p.Arg1334=) n.2645A>C n.2559A>C n.1226A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.257A>C c.*4047A>C (n.*4047A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.5635A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.4099A>C (p.Arg1367=) c.*240A>C (n.*240A>C) n.4600A>C n.2580A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.*176T>G (n.*176T>G) n.470A>C n.648A>C n.5330A>C | |
7 | g.107931482T= | CA1732870677 | DLD,LAMB1 | c.4411A= (p.Arg1471=) c.4000A= (p.Arg1334=) n.2645A= n.2559A= n.1226A= c.*327A= (n.*327A=) n.257A= c.*4047A= (n.*4047A=) c.*1230A= (n.*1230A=) n.5635A= c.*642A= (n.*642A=) c.4099A= (p.Arg1367=) c.*240A= (n.*240A=) n.4600A= n.2580A= c.*483A= (n.*483A=) c.*2993A= (n.*2993A=) c.4483A= (p.Arg1495=) c.*176T= (n.*176T=) n.470A= n.648A= n.5330A= | |
7 | g.107931483C>A | CA457111271 | DLD,LAMB1 | c.4410G>T (p.Leu1470=) c.3999G>T (p.Leu1333=) n.2644G>T n.2558G>T n.1225G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.256G>T c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.5634G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.4098G>T (p.Leu1366=) c.*239G>T (n.*239G>T) n.4599G>T n.2579G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.4482G>T (p.Leu1494=) c.*177C>A (n.*177C>A) n.469G>T n.647G>T n.5329G>T | |
7 | g.107931483C= | CA1732870681 | DLD,LAMB1 | c.4410G= (p.Leu1470=) c.3999G= (p.Leu1333=) n.2644G= n.2558G= n.1225G= c.*326G= (n.*326G=) n.256G= c.*4046G= (n.*4046G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.5634G= c.*641G= (n.*641G=) c.4098G= (p.Leu1366=) c.*239G= (n.*239G=) n.4599G= n.2579G= c.*482G= (n.*482G=) c.*2992G= (n.*2992G=) c.4482G= (p.Leu1494=) c.*177C= (n.*177C=) n.469G= n.647G= n.5329G= | |
7 | g.107931483C>G | CA4435036 | DLD,LAMB1 | c.4410G>C (p.Leu1470=) c.3999G>C (p.Leu1333=) n.2644G>C n.2558G>C n.1225G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.256G>C c.*4046G>C (n.*4046G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.5634G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.4098G>C (p.Leu1366=) c.*239G>C (n.*239G>C) n.4599G>C n.2579G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.4482G>C (p.Leu1494=) c.*177C>G (n.*177C>G) n.469G>C n.647G>C n.5329G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107931483C>T | CA457111272 | DLD,LAMB1 | c.4410G>A (p.Leu1470=) c.3999G>A (p.Leu1333=) n.2644G>A n.2558G>A n.1225G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.256G>A c.*4046G>A (n.*4046G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.5634G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.4098G>A (p.Leu1366=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.4599G>A n.2579G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.4482G>A (p.Leu1494=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.469G>A n.647G>A n.5329G>A | |
7 | g.107931483_107931485delinsCAG | CA1732870683 | DLD,LAMB1 | c.4408_4410delinsCTG (p.Leu1470=) c.3997_3999delinsCTG (p.Leu1333=) n.2642_2644delinsCTG n.2556_2558delinsCTG n.1223_1225delinsCTG c.*324_*326delinsCTG (n.*324_*326delinsCTG) n.254_256delinsCTG c.*4044_*4046delinsCTG (n.*4044_*4046delinsCTG) c.*1227_*1229delinsCTG (n.*1227_*1229delinsCTG) n.5632_5634delinsCTG c.*639_*641delinsCTG (n.*639_*641delinsCTG) c.4096_4098delinsCTG (p.Leu1366=) c.*237_*239delinsCTG (n.*237_*239delinsCTG) n.4597_4599delinsCTG n.2577_2579delinsCTG c.*480_*482delinsCTG (n.*480_*482delinsCTG) c.*2990_*2992delinsCTG (n.*2990_*2992delinsCTG) c.4480_4482delinsCTG (p.Leu1494=) c.*177_*179delinsCAG (n.*177_*179delinsCAG) n.467_469delinsCTG n.645_647delinsCTG n.5327_5329delinsCTG | |
7 | g.107931484A>C | CA368864276 | DLD,LAMB1 | c.4409T>G (p.Leu1470Arg) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) n.2643T>G n.2557T>G n.1224T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.255T>G c.*4045T>G (n.*4045T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.5633T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) n.4598T>G n.2578T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.*178A>C (n.*178A>C) n.468T>G n.646T>G n.5328T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107931484A>G | CA368864277 | DLD,LAMB1 | c.4409T>C (p.Leu1470Pro) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) n.2643T>C n.2557T>C n.1224T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.255T>C c.*4045T>C (n.*4045T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.5633T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) c.*238T>C (n.*238T>C) n.4598T>C n.2578T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.*178A>G (n.*178A>G) n.468T>C n.646T>C n.5328T>C | |
7 | g.107931484A>T | CA368864279 | DLD,LAMB1 | c.4409T>A (p.Leu1470Gln) c.3998T>A (p.Leu1333Gln) n.2643T>A n.2557T>A n.1224T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.255T>A c.*4045T>A (n.*4045T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.5633T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) c.*238T>A (n.*238T>A) n.4598T>A n.2578T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.*178A>T (n.*178A>T) n.468T>A n.646T>A n.5328T>A | |
7 | g.107931484_107931485del | CA577040237 | DLD,LAMB1 | c.4408_4409del (p.Leu1470GlufsTer4) c.3997_3998del (p.Leu1333GlufsTer4) n.2642_2643del n.2556_2557del n.1223_1224del c.*324_*325del (n.*324_*325del) n.254_255del c.*4044_*4045del (n.*4044_*4045del) c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) n.5632_5633del c.*639_*640del (n.*639_*640del) c.4096_4097del (p.Leu1366GlufsTer4) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.4597_4598del n.2577_2578del c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del) c.4480_4481del (p.Leu1494GlufsTer4) c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.467_468del n.645_646del n.5327_5328del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |