Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107779595del | CA2578989669 | SLC26A3 | c.1407+75del (n.1407+75del) c.*1198+75del (n.*1198+75del) | |
7 | g.107779595A= | CA1732787393 | SLC26A3 | c.1407+73T= (n.1407+73T=) c.*1198+73T= (n.*1198+73T=) | |
7 | g.107779595A>C | CA1732787395 | SLC26A3 | c.1407+73T>G (n.1407+73T>G) c.*1198+73T>G (n.*1198+73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779596C>A | CA164238291 | SLC26A3 | c.1407+72G>T (n.1407+72G>T) c.*1198+72G>T (n.*1198+72G>T) | dbSNP |
7 | g.107779596C= | CA1732787399 | SLC26A3 | c.1407+72G= (n.1407+72G=) c.*1198+72G= (n.*1198+72G=) | |
7 | g.107779596C>G | CA1732787401 | SLC26A3 | c.1407+72G>C (n.1407+72G>C) c.*1198+72G>C (n.*1198+72G>C) | dbSNP |
7 | g.107779596C>T | CA651806387 | SLC26A3 | c.1407+72G>A (n.1407+72G>A) c.*1198+72G>A (n.*1198+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107779597A= | CA1732787406 | SLC26A3 | c.1407+71T= (n.1407+71T=) c.*1198+71T= (n.*1198+71T=) | |
7 | g.107779597A>G | CA831178904 | SLC26A3 | c.1407+71T>C (n.1407+71T>C) c.*1198+71T>C (n.*1198+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779598T>G | CA2684473994 | SLC26A3 | c.1407+70A>C (n.1407+70A>C) c.*1198+70A>C (n.*1198+70A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779599G>A | CA2578989670 | SLC26A3 | c.1407+69C>T (n.1407+69C>T) c.*1198+69C>T (n.*1198+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779599G= | CA1732787407 | SLC26A3 | c.1407+69C= (n.1407+69C=) c.*1198+69C= (n.*1198+69C=) | |
7 | g.107779599G>T | CA831178905 | SLC26A3 | c.1407+69C>A (n.1407+69C>A) c.*1198+69C>A (n.*1198+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779600C>A | CA2684473995 | SLC26A3 | c.1407+68G>T (n.1407+68G>T) c.*1198+68G>T (n.*1198+68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779600C= | CA1732787410 | SLC26A3 | c.1407+68G= (n.1407+68G=) c.*1198+68G= (n.*1198+68G=) | |
7 | g.107779600C>T | CA1105625826 | SLC26A3 | c.1407+68G>A (n.1407+68G>A) c.*1198+68G>A (n.*1198+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779601A= | CA1732787413 | SLC26A3 | c.1407+67T= (n.1407+67T=) c.*1198+67T= (n.*1198+67T=) | |
7 | g.107779601A>G | CA164238292 | SLC26A3 | c.1407+67T>C (n.1407+67T>C) c.*1198+67T>C (n.*1198+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779602T>C | CA831178909 | SLC26A3 | c.1407+66A>G (n.1407+66A>G) c.*1198+66A>G (n.*1198+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779602T= | CA1732787416 | SLC26A3 | c.1407+66A= (n.1407+66A=) c.*1198+66A= (n.*1198+66A=) | |
7 | g.107779603T>A | CA2578989671 | SLC26A3 | c.1407+65A>T (n.1407+65A>T) c.*1198+65A>T (n.*1198+65A>T) | |
7 | g.107779603T>G | CA2684473996 | SLC26A3 | c.1407+65A>C (n.1407+65A>C) c.*1198+65A>C (n.*1198+65A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779605C>A | CA2684473997 | SLC26A3 | c.1407+63G>T (n.1407+63G>T) c.*1198+63G>T (n.*1198+63G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779608A>G | CA2684473998 | SLC26A3 | c.1407+60T>C (n.1407+60T>C) c.*1198+60T>C (n.*1198+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779609T>A | CA2578989672 | SLC26A3 | c.1407+59A>T (n.1407+59A>T) c.*1198+59A>T (n.*1198+59A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779609T>G | CA831178910 | SLC26A3 | c.1407+59A>C (n.1407+59A>C) c.*1198+59A>C (n.*1198+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779609T= | CA1732787419 | SLC26A3 | c.1407+59A= (n.1407+59A=) c.*1198+59A= (n.*1198+59A=) | |
7 | g.107779611A= | CA1732787421 | SLC26A3 | c.1407+57T= (n.1407+57T=) c.*1198+57T= (n.*1198+57T=) | |
7 | g.107779611A>C | CA164238293 | SLC26A3 | c.1407+57T>G (n.1407+57T>G) c.*1198+57T>G (n.*1198+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779612G>A | CA1732787423 | SLC26A3 | c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) c.*1198+56C>T (n.*1198+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779612G= | CA1732787424 | SLC26A3 | c.1407+56C= (n.1407+56C=) c.*1198+56C= (n.*1198+56C=) | |
7 | g.107779612G>T | CA2578989673 | SLC26A3 | c.1407+56C>A (n.1407+56C>A) c.*1198+56C>A (n.*1198+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779613C>T | CA2684473999 | SLC26A3 | c.1407+55G>A (n.1407+55G>A) c.*1198+55G>A (n.*1198+55G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779614A= | CA1732787426 | SLC26A3 | c.1407+54T= (n.1407+54T=) c.*1198+54T= (n.*1198+54T=) | |
7 | g.107779614A>C | CA2684474000 | SLC26A3 | c.1407+54T>G (n.1407+54T>G) c.*1198+54T>G (n.*1198+54T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779614A>G | CA164238294 | SLC26A3 | c.1407+54T>C (n.1407+54T>C) c.*1198+54T>C (n.*1198+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779614A>T | CA2578989674 | SLC26A3 | c.1407+54T>A (n.1407+54T>A) c.*1198+54T>A (n.*1198+54T>A) | |
7 | g.107779617A= | CA1732787427 | SLC26A3 | c.1407+51T= (n.1407+51T=) c.*1198+51T= (n.*1198+51T=) | |
7 | g.107779617A>G | CA4433837 | SLC26A3 | c.1407+51T>C (n.1407+51T>C) c.*1198+51T>C (n.*1198+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779617A>T | CA2578989675 | SLC26A3 | c.1407+51T>A (n.1407+51T>A) c.*1198+51T>A (n.*1198+51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779620dup | CA2843243512 | SLC26A3 | c.1407+51dup (n.1407+51dup) c.*1198+51dup (n.*1198+51dup) | |
7 | g.107779620del | CA2578989676 | SLC26A3 | c.1407+51del (n.1407+51del) c.*1198+51del (n.*1198+51del) | |
7 | g.107779619_107779620del | CA2684474001 | SLC26A3 | c.1407+50_1407+51del (n.1407+50_1407+51del) c.*1198+50_*1198+51del (n.*1198+50_*1198+51del) | gnomAD v4 |
7 | g.107779618A>C | CA2684474002 | SLC26A3 | c.1407+50T>G (n.1407+50T>G) c.*1198+50T>G (n.*1198+50T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779618A>G | CA2578989677 | SLC26A3 | c.1407+50T>C (n.1407+50T>C) c.*1198+50T>C (n.*1198+50T>C) | |
7 | g.107779618A>T | CA2578989678 | SLC26A3 | c.1407+50T>A (n.1407+50T>A) c.*1198+50T>A (n.*1198+50T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779621T>G | CA577038573 | SLC26A3 | c.1407+47A>C (n.1407+47A>C) c.*1198+47A>C (n.*1198+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779621T= | CA1732787429 | SLC26A3 | c.1407+47A= (n.1407+47A=) c.*1198+47A= (n.*1198+47A=) | |
7 | g.107779622G>T | CA2684474003 | SLC26A3 | c.1407+46C>A (n.1407+46C>A) c.*1198+46C>A (n.*1198+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779623C>G | CA2684474004 | SLC26A3 | c.1407+45G>C (n.1407+45G>C) c.*1198+45G>C (n.*1198+45G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779623C>T | CA2578989679 | SLC26A3 | c.1407+45G>A (n.1407+45G>A) c.*1198+45G>A (n.*1198+45G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779624T>C | CA2684474005 | SLC26A3 | c.1407+44A>G (n.1407+44A>G) c.*1198+44A>G (n.*1198+44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779625A= | CA1732787430 | SLC26A3 | c.1407+43T= (n.1407+43T=) c.*1198+43T= (n.*1198+43T=) | |
7 | g.107779625A>G | CA577038574 | SLC26A3 | c.1407+43T>C (n.1407+43T>C) c.*1198+43T>C (n.*1198+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779626T>A | CA2578989680 | SLC26A3 | c.1407+42A>T (n.1407+42A>T) c.*1198+42A>T (n.*1198+42A>T) | |
7 | g.107779626T>C | CA1732787433 | SLC26A3 | c.1407+42A>G (n.1407+42A>G) c.*1198+42A>G (n.*1198+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779626T= | CA1732787432 | SLC26A3 | c.1407+42A= (n.1407+42A=) c.*1198+42A= (n.*1198+42A=) | |
7 | g.107779628G>A | CA2684474006 | SLC26A3 | c.1407+40C>T (n.1407+40C>T) c.*1198+40C>T (n.*1198+40C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779628G>C | CA2684474008 | SLC26A3 | c.1407+40C>G (n.1407+40C>G) c.*1198+40C>G (n.*1198+40C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779628G>T | CA2684474007 | SLC26A3 | c.1407+40C>A (n.1407+40C>A) c.*1198+40C>A (n.*1198+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779630G>A | CA2578989681 | SLC26A3 | c.1407+38C>T (n.1407+38C>T) c.*1198+38C>T (n.*1198+38C>T) | |
7 | g.107779630G>T | CA2684474009 | SLC26A3 | c.1407+38C>A (n.1407+38C>A) c.*1198+38C>A (n.*1198+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779633T>G | CA831178931 | SLC26A3 | c.1407+35A>C (n.1407+35A>C) c.*1198+35A>C (n.*1198+35A>C) | dbSNP |
7 | g.107779633T= | CA1732787434 | SLC26A3 | c.1407+35A= (n.1407+35A=) c.*1198+35A= (n.*1198+35A=) | |
7 | g.107779634T>C | CA4433838 | SLC26A3 | c.1407+34A>G (n.1407+34A>G) c.*1198+34A>G (n.*1198+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779634T= | CA1732787436 | SLC26A3 | c.1407+34A= (n.1407+34A=) c.*1198+34A= (n.*1198+34A=) | |
7 | g.107779635A= | CA1732787439 | SLC26A3 | c.1407+33T= (n.1407+33T=) c.*1198+33T= (n.*1198+33T=) | |
7 | g.107779635A>G | CA4433839 | SLC26A3 | c.1407+33T>C (n.1407+33T>C) c.*1198+33T>C (n.*1198+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779636T>C | CA2684474011 | SLC26A3 | c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) c.*1198+32A>G (n.*1198+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779641_107779642del | CA2684474010 | SLC26A3 | c.1407+31_1407+32del (n.1407+31_1407+32del) c.*1198+31_*1198+32del (n.*1198+31_*1198+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.107779637C>T | CA651806389 | SLC26A3 | c.1407+31G>A (n.1407+31G>A) c.*1198+31G>A (n.*1198+31G>A) | COSMIC |
7 | g.107779638T>C | CA2684474012 | SLC26A3 | c.1407+30A>G (n.1407+30A>G) c.*1198+30A>G (n.*1198+30A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779638T>G | CA2578989682 | SLC26A3 | c.1407+30A>C (n.1407+30A>C) c.*1198+30A>C (n.*1198+30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779639C= | CA1732787442 | SLC26A3 | c.1407+29G= (n.1407+29G=) c.*1198+29G= (n.*1198+29G=) | |
7 | g.107779639C>G | CA4433840 | SLC26A3 | c.1407+29G>C (n.1407+29G>C) c.*1198+29G>C (n.*1198+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779639C>T | CA577038575 | SLC26A3 | c.1407+29G>A (n.1407+29G>A) c.*1198+29G>A (n.*1198+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779641C>A | CA2684474013 | SLC26A3 | c.1407+27G>T (n.1407+27G>T) c.*1198+27G>T (n.*1198+27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779641C= | CA1732787447 | SLC26A3 | c.1407+27G= (n.1407+27G=) c.*1198+27G= (n.*1198+27G=) | |
7 | g.107779641C>T | CA577038576 | SLC26A3 | c.1407+27G>A (n.1407+27G>A) c.*1198+27G>A (n.*1198+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779643T>G | CA2740875800 | SLC26A3 | c.1407+25A>C (n.1407+25A>C) c.*1198+25A>C (n.*1198+25A>C) | |
7 | g.107779644T>G | CA2526039310 | SLC26A3 | c.1407+24A>C (n.1407+24A>C) c.*1198+24A>C (n.*1198+24A>C) | |
7 | g.107779645C>G | CA2684474014 | SLC26A3 | c.1407+23G>C (n.1407+23G>C) c.*1198+23G>C (n.*1198+23G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779646A= | CA1732787450 | SLC26A3 | c.1407+22T= (n.1407+22T=) c.*1198+22T= (n.*1198+22T=) | |
7 | g.107779646A>C | CA2684474015 | SLC26A3 | c.1407+22T>G (n.1407+22T>G) c.*1198+22T>G (n.*1198+22T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779646A>G | CA4433841 | SLC26A3 | c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) c.*1198+22T>C (n.*1198+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779647A>G | CA2684474016 | SLC26A3 | c.1407+21T>C (n.1407+21T>C) c.*1198+21T>C (n.*1198+21T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779650A= | CA1732787451 | SLC26A3 | c.1407+18T= (n.1407+18T=) c.*1198+18T= (n.*1198+18T=) | |
7 | g.107779650A>C | CA2684474017 | SLC26A3 | c.1407+18T>G (n.1407+18T>G) c.*1198+18T>G (n.*1198+18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779650A>G | CA1732787452 | SLC26A3 | c.1407+18T>C (n.1407+18T>C) c.*1198+18T>C (n.*1198+18T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107779651C>A | CA2578989683 | SLC26A3 | c.1407+17G>T (n.1407+17G>T) c.*1198+17G>T (n.*1198+17G>T) | |
7 | g.107779651C= | CA1732787454 | SLC26A3 | c.1407+17G= (n.1407+17G=) c.*1198+17G= (n.*1198+17G=) | |
7 | g.107779651C>G | CA4433842 | SLC26A3 | c.1407+17G>C (n.1407+17G>C) c.*1198+17G>C (n.*1198+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107779651C>T | CA2684474018 | SLC26A3 | c.1407+17G>A (n.1407+17G>A) c.*1198+17G>A (n.*1198+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779651_107779655delinsCTATT | CA1732787455 | SLC26A3 | c.1407+13_1407+17delinsAATAG (n.1407+13_1407+17delinsAATAG) c.*1198+13_*1198+17delinsAATAG (n.*1198+13_*1198+17delinsAATAG) | |
7 | g.107779652T>C | CA2511581527 | SLC26A3 | c.1407+16A>G (n.1407+16A>G) c.*1198+16A>G (n.*1198+16A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779652T>G | CA2684474019 | SLC26A3 | c.1407+16A>C (n.1407+16A>C) c.*1198+16A>C (n.*1198+16A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107779652_107779655del | CA1732787457 | SLC26A3 | c.1407+13_1407+16del (n.1407+13_1407+16del) c.*1198+13_*1198+16del (n.*1198+13_*1198+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779653A= | CA1732787458 | SLC26A3 | c.1407+15T= (n.1407+15T=) c.*1198+15T= (n.*1198+15T=) | |
7 | g.107779653A>G | CA4433843 | SLC26A3 | c.1407+15T>C (n.1407+15T>C) c.*1198+15T>C (n.*1198+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779656G>A | CA2578989684 | SLC26A3 | c.1407+12C>T (n.1407+12C>T) c.*1198+12C>T (n.*1198+12C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779656G>T | CA2684474020 | SLC26A3 | c.1407+12C>A (n.1407+12C>A) c.*1198+12C>A (n.*1198+12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779657C>T | CA2684474021 | SLC26A3 | c.1407+11G>A (n.1407+11G>A) c.*1198+11G>A (n.*1198+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107779658C>T | CA2684474022 | SLC26A3 | c.1407+10G>A (n.1407+10G>A) c.*1198+10G>A (n.*1198+10G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779660C= | CA1732787460 | SLC26A3 | c.1407+8G= (n.1407+8G=) c.*1198+8G= (n.*1198+8G=) | |
7 | g.107779660C>G | CA831178958 | SLC26A3 | c.1407+8G>C (n.1407+8G>C) c.*1198+8G>C (n.*1198+8G>C) | dbSNP |
7 | g.107779660C>T | CA2684474023 | SLC26A3 | c.1407+8G>A (n.1407+8G>A) c.*1198+8G>A (n.*1198+8G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779662A= | CA1732787464 | SLC26A3 | c.1407+6T= (n.1407+6T=) c.*1198+6T= (n.*1198+6T=) | |
7 | g.107779662A>G | CA1732787466 | SLC26A3 | c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.*1198+6T>C (n.*1198+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779662A>T | CA2684474024 | SLC26A3 | c.1407+6T>A (n.1407+6T>A) c.*1198+6T>A (n.*1198+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779665T>G | CA2695208271 | SLC26A3 | c.1407+3A>C (n.1407+3A>C) c.*1198+3A>C (n.*1198+3A>C) | |
7 | g.107779666A>C | CA368851308 | SLC26A3 | c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G) | |
7 | g.107779666A>G | CA368851309 | SLC26A3 | c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C) | |
7 | g.107779666A>T | CA368851310 | SLC26A3 | c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A) | |
7 | g.107779667C>A | CA368851311 | SLC26A3 | c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779667C= | CA1732787471 | SLC26A3 | c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.*1198+1G= (n.*1198+1G=) | |
7 | g.107779667C>G | CA4433844 | SLC26A3 | c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779667C>T | CA368851312 | SLC26A3 | c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A) | |
7 | g.107779668A= | CA1732787473 | SLC26A3 | c.1407T= (p.Cys469=) c.*1198T= (n.*1198T=) | |
7 | g.107779668A>C | CA368851313 | SLC26A3 | c.1407T>G (p.Cys469Trp) c.*1198T>G (n.*1198T>G) | |
7 | g.107779668A>G | CA457107546 | SLC26A3 | c.1407T>C (p.Cys469=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779668A>T | CA368851314 | SLC26A3 | c.1407T>A (p.Cys469Ter) c.*1198T>A (n.*1198T>A) | ClinVar |
7 | g.107779669C>A | CA368851315 | SLC26A3 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.*1197G>T (n.*1197G>T) | |
7 | g.107779669C>G | CA368851316 | SLC26A3 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.*1197G>C (n.*1197G>C) | |
7 | g.107779669C>T | CA368851317 | SLC26A3 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.*1197G>A (n.*1197G>A) | |
7 | g.107779670A>C | CA368851319 | SLC26A3 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.*1196T>G (n.*1196T>G) | |
7 | g.107779670A>G | CA368851320 | SLC26A3 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.*1196T>C (n.*1196T>C) | |
7 | g.107779670A>T | CA368851318 | SLC26A3 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.*1196T>A (n.*1196T>A) | |
7 | g.107779671A>C | CA368851322 | SLC26A3 | c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.*1195T>G (n.*1195T>G) | |
7 | g.107779671A>G | CA457107547 | SLC26A3 | c.1404T>C (p.Asp468=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) | |
7 | g.107779671A>T | CA368851321 | SLC26A3 | c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) | |
7 | g.107779672T>A | CA144055 | SLC26A3 | c.1403A>T (p.Asp468Val) c.*1194A>T (n.*1194A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107779672T>C | CA368851323 | SLC26A3 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.*1194A>G (n.*1194A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779672T>G | CA368851324 | SLC26A3 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.*1194A>C (n.*1194A>C) | |
7 | g.107779672T= | CA1732787480 | SLC26A3 | c.1403A= (p.Asp468=) c.*1194A= (n.*1194A=) | |
7 | g.107779673C>A | CA368851325 | SLC26A3 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.*1193G>T (n.*1193G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779673C= | CA1732787489 | SLC26A3 | c.1402G= (p.Asp468=) c.*1193G= (n.*1193G=) | |
7 | g.107779673C>G | CA368851326 | SLC26A3 | c.1402G>C (p.Asp468His) c.*1193G>C (n.*1193G>C) | |
7 | g.107779673C>T | CA10627955 | SLC26A3 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107779673_107779675delinsCAT | CA1732787485 | SLC26A3 | c.1400_1402delinsATG (p.Tyr467=) c.*1191_*1193delinsATG (n.*1191_*1193delinsATG) | |
7 | g.107779674A= | CA1732787493 | SLC26A3 | c.1401T= (p.Tyr467=) c.*1192T= (n.*1192T=) | |
7 | g.107779674A>C | CA368851327 | SLC26A3 | c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.*1192T>G (n.*1192T>G) | |
7 | g.107779674A>G | CA457107548 | SLC26A3 | c.1401T>C (p.Tyr467=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779674A>T | CA368851328 | SLC26A3 | c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.*1192T>A (n.*1192T>A) | |
7 | g.107779676_107779677del | CA4433845 | SLC26A3 | c.1400_1401del (p.Tyr467Ter) c.*1191_*1192del (n.*1191_*1192del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779675T>A | CA368851329 | SLC26A3 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.*1191A>T (n.*1191A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779675T>C | CA164238424 | SLC26A3 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.*1191A>G (n.*1191A>G) | dbSNP |
7 | g.107779675T>G | CA368851330 | SLC26A3 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.*1191A>C (n.*1191A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107779675T= | CA1732787495 | SLC26A3 | c.1400A= (p.Tyr467=) c.*1191A= (n.*1191A=) | |
7 | g.107779676A>C | CA368851331 | SLC26A3 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.*1190T>G (n.*1190T>G) | |
7 | g.107779676A>G | CA368851333 | SLC26A3 | c.1399T>C (p.Tyr467His) c.*1190T>C (n.*1190T>C) | |
7 | g.107779676A>T | CA368851332 | SLC26A3 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.*1190T>A (n.*1190T>A) | |
7 | g.107779677T>A | CA368851334 | SLC26A3 | c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
7 | g.107779677T>C | CA457107549 | SLC26A3 | c.1398A>G (p.Lys466=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | |
7 | g.107779677T>G | CA368851335 | SLC26A3 | c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.*1189A>C (n.*1189A>C) | |
7 | g.107779678T>A | CA368851337 | SLC26A3 | c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.*1188A>T (n.*1188A>T) | |
7 | g.107779678T>C | CA368851339 | SLC26A3 | c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*1188A>G (n.*1188A>G) | |
7 | g.107779678T>G | CA368851340 | SLC26A3 | c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*1188A>C (n.*1188A>C) | |
7 | g.107779679T>A | CA368851341 | SLC26A3 | c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*1187A>T (n.*1187A>T) | |
7 | g.107779679T>C | CA368851342 | SLC26A3 | c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*1187A>G (n.*1187A>G) | |
7 | g.107779679T>G | CA368851343 | SLC26A3 | c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*1187A>C (n.*1187A>C) | |
7 | g.107779680G>A | CA457107550 | SLC26A3 | c.1395C>T (p.Asp465=) c.*1186C>T (n.*1186C>T) | |
7 | g.107779680G>C | CA368851344 | SLC26A3 | c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.*1186C>G (n.*1186C>G) | |
7 | g.107779680G>T | CA368851345 | SLC26A3 | c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.*1186C>A (n.*1186C>A) | |
7 | g.107779681T>A | CA368851347 | SLC26A3 | c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) | |
7 | g.107779681T>C | CA368851348 | SLC26A3 | c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) | |
7 | g.107779681T>G | CA368851346 | SLC26A3 | c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) | |
7 | g.107779682C>A | CA368851349 | SLC26A3 | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*1184G>T (n.*1184G>T) | |
7 | g.107779682C= | CA1732787498 | SLC26A3 | c.1393G= (p.Asp465=) c.*1184G= (n.*1184G=) | |
7 | g.107779682C>G | CA368851350 | SLC26A3 | c.1393G>C (p.Asp465His) c.*1184G>C (n.*1184G>C) | |
7 | g.107779682C>T | CA368851351 | SLC26A3 | c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*1184G>A (n.*1184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107779683C>A | CA368851352 | SLC26A3 | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*1183G>T (n.*1183G>T) | dbSNP |
7 | g.107779683C= | CA1732787502 | SLC26A3 | c.1392G= (p.Lys464=) c.*1183G= (n.*1183G=) | |
7 | g.107779683C>G | CA368851353 | SLC26A3 | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*1183G>C (n.*1183G>C) | |
7 | g.107779683C>T | CA457107551 | SLC26A3 | c.1392G>A (p.Lys464=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) | dbSNP |
7 | g.107779684T>A | CA368851354 | SLC26A3 | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*1182A>T (n.*1182A>T) | |
7 | g.107779684T>C | CA4433846 | SLC26A3 | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*1182A>G (n.*1182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107779684T>G | CA368851355 | SLC26A3 | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*1182A>C (n.*1182A>C) | |
7 | g.107779684T= | CA1732787504 | SLC26A3 | c.1391A= (p.Lys464=) c.*1182A= (n.*1182A=) | |
7 | g.107779685T>A | CA368851356 | SLC26A3 | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*1181A>T (n.*1181A>T) | |
7 | g.107779685T>C | CA368851357 | SLC26A3 | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*1181A>G (n.*1181A>G) | |
7 | g.107779685T>G | CA368851358 | SLC26A3 | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*1181A>C (n.*1181A>C) | |
7 | g.107779686T>A | CA457107552 | SLC26A3 | c.1389A>T (p.Arg463=) c.*1180A>T (n.*1180A>T) | |
7 | g.107779686T>C | CA457107554 | SLC26A3 | c.1389A>G (p.Arg463=) c.*1180A>G (n.*1180A>G) | |
7 | g.107779686T>G | CA457107553 | SLC26A3 | c.1389A>C (p.Arg463=) c.*1180A>C (n.*1180A>C) | |
7 | g.107779687C>A | CA368851359 | SLC26A3 | c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.*1179G>T (n.*1179G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107779687C= | CA1732787508 | SLC26A3 | c.1388G= (p.Arg463=) c.*1179G= (n.*1179G=) | |
7 | g.107779687C>G | CA368851360 | SLC26A3 | c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.*1179G>C (n.*1179G>C) | |
7 | g.107779687C>T | CA4433847 | SLC26A3 | c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.*1179G>A (n.*1179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107779688G>A | CA144052 | SLC26A3 | c.1387C>T (p.Arg463Ter) c.*1178C>T (n.*1178C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107779688G>C | CA368851361 | SLC26A3 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.*1178C>G (n.*1178C>G) | |
7 | g.107779688G= | CA1732787514 | SLC26A3 | c.1387C= (p.Arg463=) c.*1178C= (n.*1178C=) | |
7 | g.107779688G>T | CA457107555 | SLC26A3 | c.1387C>A (p.Arg463=) c.*1178C>A (n.*1178C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779689C>A | CA368851362 | SLC26A3 | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.*1177G>T (n.*1177G>T) | |
7 | g.107779689C= | CA1732787522 | SLC26A3 | c.1386G= (p.Trp462=) c.*1177G= (n.*1177G=) | |
7 | g.107779689C>G | CA368851363 | SLC26A3 | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.*1177G>C (n.*1177G>C) | |
7 | g.107779689C>T | CA126858 | SLC26A3 | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.*1177G>A (n.*1177G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779690C>A | CA368851364 | SLC26A3 | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.*1176G>T (n.*1176G>T) | |
7 | g.107779690C= | CA1732787529 | SLC26A3 | c.1385G= (p.Trp462=) c.*1176G= (n.*1176G=) | |
7 | g.107779690C>G | CA368851365 | SLC26A3 | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.*1176G>C (n.*1176G>C) | |
7 | g.107779690C>T | CA4433848 | SLC26A3 | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.*1176G>A (n.*1176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779691A= | CA1732787534 | SLC26A3 | c.1384T= (p.Trp462=) c.*1175T= (n.*1175T=) | |
7 | g.107779691A>C | CA368851366 | SLC26A3 | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.*1175T>G (n.*1175T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107779691A>G | CA4433849 | SLC26A3 | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.*1175T>C (n.*1175T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107779691A>T | CA368851367 | SLC26A3 | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.*1175T>A (n.*1175T>A) | |
7 | g.107779692C>A | CA368851368 | SLC26A3 | c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | |
7 | g.107779692C>G | CA368851369 | SLC26A3 | c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.*1174G>C (n.*1174G>C) | |
7 | g.107779692C>T | CA457107556 | SLC26A3 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107779693A>C | CA368851370 | SLC26A3 | c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.*1173T>G (n.*1173T>G) | |
7 | g.107779693A>G | CA368851371 | SLC26A3 | c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.*1173T>C (n.*1173T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107779693A>T | CA368851372 | SLC26A3 | c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.*1173T>A (n.*1173T>A) | |
7 | g.107779694A>C | CA368851374 | SLC26A3 | c.1381T>G (p.Leu461Val) c.*1172T>G (n.*1172T>G) | |
7 | g.107779694A>G | CA457107557 | SLC26A3 | c.1381T>C (p.Leu461=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | |
7 | g.107779694A>T | CA368851373 | SLC26A3 | c.1381T>A (p.Leu461Met) c.*1172T>A (n.*1172T>A) | |
7 | g.107779695T>A | CA368851375 | SLC26A3 | c.1380A>T (p.Arg460Ser) c.*1171A>T (n.*1171A>T) | |
7 | g.107779695T>C | CA4433850 | SLC26A3 | c.1380A>G (p.Arg460=) c.*1171A>G (n.*1171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107779695T>G | CA368851376 | SLC26A3 | c.1380A>C (p.Arg460Ser) c.*1171A>C (n.*1171A>C) | |
7 | g.107779695T= | CA1732787539 | SLC26A3 | c.1380A= (p.Arg460=) c.*1171A= (n.*1171A=) |