Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772422C>A | CA2582429397 | DNM2 | n.424-57C>A c.236-57C>A (n.236-57C>A) c.-239-57C>A (n.-239-57C>A) n.311-57C>A n.519-57C>A n.159-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772422C>T | CA2582429398 | DNM2 | n.424-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) c.-239-57C>T (n.-239-57C>T) n.311-57C>T n.519-57C>T n.159-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772423A>G | CA2564914634 | DNM2 | n.424-56A>G c.236-56A>G (n.236-56A>G) c.-239-56A>G (n.-239-56A>G) n.311-56A>G n.519-56A>G n.159-56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772424T>A | CA2813587340 | DNM2 | n.424-55T>A c.236-55T>A (n.236-55T>A) c.-239-55T>A (n.-239-55T>A) n.311-55T>A n.519-55T>A n.159-55T>A | |
19 | g.10772424T>C | CA2322600578 | DNM2 | n.424-55T>C c.236-55T>C (n.236-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) n.311-55T>C n.519-55T>C n.159-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772424T= | CA2322600577 | DNM2 | n.424-55T= c.236-55T= (n.236-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) n.311-55T= n.519-55T= n.159-55T= | |
19 | g.10772425G>T | CA2582429399 | DNM2 | n.424-54G>T c.236-54G>T (n.236-54G>T) c.-239-54G>T (n.-239-54G>T) n.311-54G>T n.519-54G>T n.159-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C>A | CA2582429400 | DNM2 | n.424-53C>A c.236-53C>A (n.236-53C>A) c.-239-53C>A (n.-239-53C>A) n.311-53C>A n.519-53C>A n.159-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C= | CA2322600579 | DNM2 | n.424-53C= c.236-53C= (n.236-53C=) c.-239-53C= (n.-239-53C=) n.311-53C= n.519-53C= n.159-53C= | |
19 | g.10772426C>T | CA305268050 | DNM2 | n.424-53C>T c.236-53C>T (n.236-53C>T) c.-239-53C>T (n.-239-53C>T) n.311-53C>T n.519-53C>T n.159-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G>A | CA305268051 | DNM2 | n.424-52G>A c.236-52G>A (n.236-52G>A) c.-239-52G>A (n.-239-52G>A) n.311-52G>A n.519-52G>A n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G= | CA2322600580 | DNM2 | n.424-52G= c.236-52G= (n.236-52G=) c.-239-52G= (n.-239-52G=) n.311-52G= n.519-52G= n.159-52G= | |
19 | g.10772427G>T | CA783212703 | DNM2 | n.424-52G>T c.236-52G>T (n.236-52G>T) c.-239-52G>T (n.-239-52G>T) n.311-52G>T n.519-52G>T n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>A | CA2582429401 | DNM2 | n.424-51C>A c.236-51C>A (n.236-51C>A) c.-239-51C>A (n.-239-51C>A) n.311-51C>A n.519-51C>A n.159-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>T | CA2582429402 | DNM2 | n.424-51C>T c.236-51C>T (n.236-51C>T) c.-239-51C>T (n.-239-51C>T) n.311-51C>T n.519-51C>T n.159-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772429_10772430delinsAC | CA2322600581 | DNM2 | n.424-50_424-49delinsAC c.236-50_236-49delinsAC (n.236-50_236-49delinsAC) c.-239-50_-239-49delinsAC (n.-239-50_-239-49delinsAC) n.311-50_311-49delinsAC n.519-50_519-49delinsAC n.159-50_159-49delinsAC | |
19 | g.10772430C= | CA2322600582 | DNM2 | n.424-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) c.-239-49C= (n.-239-49C=) n.311-49C= n.519-49C= n.159-49C= | |
19 | g.10772430C>G | CA2582429403 | DNM2 | n.424-49C>G c.236-49C>G (n.236-49C>G) c.-239-49C>G (n.-239-49C>G) n.311-49C>G n.519-49C>G n.159-49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772430C>T | CA305268053 | DNM2 | n.424-49C>T c.236-49C>T (n.236-49C>T) c.-239-49C>T (n.-239-49C>T) n.311-49C>T n.519-49C>T n.159-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772432del | CA783212705 | DNM2 | n.424-47del c.236-47del (n.236-47del) c.-239-47del (n.-239-47del) n.311-47del n.519-47del n.159-47del | dbSNP |
19 | g.10772431C>A | CA2582429404 | DNM2 | n.424-48C>A c.236-48C>A (n.236-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) n.311-48C>A n.519-48C>A n.159-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772431C= | CA2322600583 | DNM2 | n.424-48C= c.236-48C= (n.236-48C=) c.-239-48C= (n.-239-48C=) n.311-48C= n.519-48C= n.159-48C= | |
19 | g.10772431C>T | CA9200739 | DNM2 | n.424-48C>T c.236-48C>T (n.236-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) n.311-48C>T n.519-48C>T n.159-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772432C= | CA2322600584 | DNM2 | n.424-47C= c.236-47C= (n.236-47C=) c.-239-47C= (n.-239-47C=) n.311-47C= n.519-47C= n.159-47C= | |
19 | g.10772432C>G | CA657204273 | DNM2 | n.424-47C>G c.236-47C>G (n.236-47C>G) c.-239-47C>G (n.-239-47C>G) n.311-47C>G n.519-47C>G n.159-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10772432C>T | CA631739923 | DNM2 | n.424-47C>T c.236-47C>T (n.236-47C>T) c.-239-47C>T (n.-239-47C>T) n.311-47C>T n.519-47C>T n.159-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772433T>G | CA993502638 | DNM2 | n.424-46T>G c.236-46T>G (n.236-46T>G) c.-239-46T>G (n.-239-46T>G) n.311-46T>G n.519-46T>G n.159-46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772433T= | CA2322600585 | DNM2 | n.424-46T= c.236-46T= (n.236-46T=) c.-239-46T= (n.-239-46T=) n.311-46T= n.519-46T= n.159-46T= | |
19 | g.10772434G>A | CA2576622850 | DNM2 | n.424-45G>A c.236-45G>A (n.236-45G>A) c.-239-45G>A (n.-239-45G>A) n.311-45G>A n.519-45G>A n.159-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772434G>T | CA2582429405 | DNM2 | n.424-45G>T c.236-45G>T (n.236-45G>T) c.-239-45G>T (n.-239-45G>T) n.311-45G>T n.519-45G>T n.159-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772435C>T | CA2582429406 | DNM2 | n.424-44C>T c.236-44C>T (n.236-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) n.311-44C>T n.519-44C>T n.159-44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772436C>T | CA2582429407 | DNM2 | n.424-43C>T c.236-43C>T (n.236-43C>T) c.-239-43C>T (n.-239-43C>T) n.311-43C>T n.519-43C>T n.159-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772437C>A | CA2582429408 | DNM2 | n.424-42C>A c.236-42C>A (n.236-42C>A) c.-239-42C>A (n.-239-42C>A) n.311-42C>A n.519-42C>A n.159-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772437C>T | CA2582429409 | DNM2 | n.424-42C>T c.236-42C>T (n.236-42C>T) c.-239-42C>T (n.-239-42C>T) n.311-42C>T n.519-42C>T n.159-42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772438A>G | CA2582429410 | DNM2 | n.424-41A>G c.236-41A>G (n.236-41A>G) c.-239-41A>G (n.-239-41A>G) n.311-41A>G n.519-41A>G n.159-41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772439C= | CA2322600586 | DNM2 | n.424-40C= c.236-40C= (n.236-40C=) c.-239-40C= (n.-239-40C=) n.311-40C= n.519-40C= n.159-40C= | |
19 | g.10772439C>T | CA305268060 | DNM2 | n.424-40C>T c.236-40C>T (n.236-40C>T) c.-239-40C>T (n.-239-40C>T) n.311-40C>T n.519-40C>T n.159-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772440A= | CA2322600587 | DNM2 | n.424-39A= c.236-39A= (n.236-39A=) c.-239-39A= (n.-239-39A=) n.311-39A= n.519-39A= n.159-39A= | |
19 | g.10772440A>G | CA9200740 | DNM2 | n.424-39A>G c.236-39A>G (n.236-39A>G) c.-239-39A>G (n.-239-39A>G) n.311-39A>G n.519-39A>G n.159-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772441G>T | CA2582429411 | DNM2 | n.424-38G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) c.-239-38G>T (n.-239-38G>T) n.311-38G>T n.519-38G>T n.159-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772442C= | CA2322600588 | DNM2 | n.424-37C= c.236-37C= (n.236-37C=) c.-239-37C= (n.-239-37C=) n.311-37C= n.519-37C= n.159-37C= | |
19 | g.10772442C>T | CA9200741 | DNM2 | n.424-37C>T c.236-37C>T (n.236-37C>T) c.-239-37C>T (n.-239-37C>T) n.311-37C>T n.519-37C>T n.159-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772444C>A | CA2582429412 | DNM2 | n.424-35C>A c.236-35C>A (n.236-35C>A) c.-239-35C>A (n.-239-35C>A) n.311-35C>A n.519-35C>A n.159-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772444C= | CA2322600589 | DNM2 | n.424-35C= c.236-35C= (n.236-35C=) c.-239-35C= (n.-239-35C=) n.311-35C= n.519-35C= n.159-35C= | |
19 | g.10772444C>T | CA631739924 | DNM2 | n.424-35C>T c.236-35C>T (n.236-35C>T) c.-239-35C>T (n.-239-35C>T) n.311-35C>T n.519-35C>T n.159-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772448C>A | CA783212717 | DNM2 | n.424-31C>A c.236-31C>A (n.236-31C>A) c.-239-31C>A (n.-239-31C>A) n.311-31C>A n.519-31C>A n.159-31C>A | dbSNP |
19 | g.10772448C= | CA2322600590 | DNM2 | n.424-31C= c.236-31C= (n.236-31C=) c.-239-31C= (n.-239-31C=) n.311-31C= n.519-31C= n.159-31C= | |
19 | g.10772448C>G | CA9200742 | DNM2 | n.424-31C>G c.236-31C>G (n.236-31C>G) c.-239-31C>G (n.-239-31C>G) n.311-31C>G n.519-31C>G n.159-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772449T>C | CA2582429413 | DNM2 | n.424-30T>C c.236-30T>C (n.236-30T>C) c.-239-30T>C (n.-239-30T>C) n.311-30T>C n.519-30T>C n.159-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772450C>A | CA2581368738 | DNM2 | n.424-29C>A c.236-29C>A (n.236-29C>A) c.-239-29C>A (n.-239-29C>A) n.311-29C>A n.519-29C>A n.159-29C>A | |
19 | g.10772450C= | CA2322600591 | DNM2 | n.424-29C= c.236-29C= (n.236-29C=) c.-239-29C= (n.-239-29C=) n.311-29C= n.519-29C= n.159-29C= | |
19 | g.10772450C>G | CA9200743 | DNM2 | n.424-29C>G c.236-29C>G (n.236-29C>G) c.-239-29C>G (n.-239-29C>G) n.311-29C>G n.519-29C>G n.159-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772450C>T | CA2581368737 | DNM2 | n.424-29C>T c.236-29C>T (n.236-29C>T) c.-239-29C>T (n.-239-29C>T) n.311-29C>T n.519-29C>T n.159-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772451A= | CA2322600592 | DNM2 | n.424-28A= c.236-28A= (n.236-28A=) c.-239-28A= (n.-239-28A=) n.311-28A= n.519-28A= n.159-28A= | |
19 | g.10772451A>C | CA9200744 | DNM2 | n.424-28A>C c.236-28A>C (n.236-28A>C) c.-239-28A>C (n.-239-28A>C) n.311-28A>C n.519-28A>C n.159-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772455T>C | CA2735590642 | DNM2 | n.424-24T>C c.236-24T>C (n.236-24T>C) c.-239-24T>C (n.-239-24T>C) n.311-24T>C n.519-24T>C n.159-24T>C | dbSNP |
19 | g.10772456C= | CA2322600593 | DNM2 | n.424-23C= c.236-23C= (n.236-23C=) c.-239-23C= (n.-239-23C=) n.311-23C= n.519-23C= n.159-23C= | |
19 | g.10772456C>G | CA657204282 | DNM2 | n.424-23C>G c.236-23C>G (n.236-23C>G) c.-239-23C>G (n.-239-23C>G) n.311-23C>G n.519-23C>G n.159-23C>G | COSMIC COSMIC |
19 | g.10772456C>T | CA9200745 | DNM2 | n.424-23C>T c.236-23C>T (n.236-23C>T) c.-239-23C>T (n.-239-23C>T) n.311-23C>T n.519-23C>T n.159-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772459C>A | CA631739925 | DNM2 | n.424-20C>A c.236-20C>A (n.236-20C>A) c.-239-20C>A (n.-239-20C>A) n.311-20C>A n.519-20C>A n.159-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772459C= | CA2322600594 | DNM2 | n.424-20C= c.236-20C= (n.236-20C=) c.-239-20C= (n.-239-20C=) n.311-20C= n.519-20C= n.159-20C= | |
19 | g.10772459C>T | CA305268089 | DNM2 | n.424-20C>T c.236-20C>T (n.236-20C>T) c.-239-20C>T (n.-239-20C>T) n.311-20C>T n.519-20C>T n.159-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772460A= | CA2322600595 | DNM2 | n.424-19A= c.236-19A= (n.236-19A=) c.-239-19A= (n.-239-19A=) n.311-19A= n.519-19A= n.159-19A= | |
19 | g.10772460A>G | CA2322600596 | DNM2 | n.424-19A>G c.236-19A>G (n.236-19A>G) c.-239-19A>G (n.-239-19A>G) n.311-19A>G n.519-19A>G n.159-19A>G | dbSNP |
19 | g.10772461T>C | CA783212731 | DNM2 | n.424-18T>C c.236-18T>C (n.236-18T>C) c.-239-18T>C (n.-239-18T>C) n.311-18T>C n.519-18T>C n.159-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772461T= | CA2322600597 | DNM2 | n.424-18T= c.236-18T= (n.236-18T=) c.-239-18T= (n.-239-18T=) n.311-18T= n.519-18T= n.159-18T= | |
19 | g.10772466_10772467del | CA2582429414 | DNM2 | n.424-13_424-12del c.236-13_236-12del (n.236-13_236-12del) c.-239-13_-239-12del (n.-239-13_-239-12del) n.311-13_311-12del n.519-13_519-12del n.159-13_159-12del | gnomAD v4 |
19 | g.10772462C>T | CA2582429415 | DNM2 | n.424-17C>T c.236-17C>T (n.236-17C>T) c.-239-17C>T (n.-239-17C>T) n.311-17C>T n.519-17C>T n.159-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772465T>C | CA2582429416 | DNM2 | n.424-14T>C c.236-14T>C (n.236-14T>C) c.-239-14T>C (n.-239-14T>C) n.311-14T>C n.519-14T>C n.159-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772466C>T | CA2582429417 | DNM2 | n.424-13C>T c.236-13C>T (n.236-13C>T) c.-239-13C>T (n.-239-13C>T) n.311-13C>T n.519-13C>T n.159-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772467T>G | CA2813587341 | DNM2 | n.424-12T>G c.236-12T>G (n.236-12T>G) c.-239-12T>G (n.-239-12T>G) n.311-12T>G n.519-12T>G n.159-12T>G | |
19 | g.10772469C>A | CA2573155539 | DNM2 | n.424-10C>A c.236-10C>A (n.236-10C>A) c.-239-10C>A (n.-239-10C>A) n.311-10C>A n.519-10C>A n.159-10C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.10772469C= | CA2322600598 | DNM2 | n.424-10C= c.236-10C= (n.236-10C=) c.-239-10C= (n.-239-10C=) n.311-10C= n.519-10C= n.159-10C= | |
19 | g.10772469C>G | CA2813587342 | DNM2 | n.424-10C>G c.236-10C>G (n.236-10C>G) c.-239-10C>G (n.-239-10C>G) n.311-10C>G n.519-10C>G n.159-10C>G | |
19 | g.10772469C>T | CA631739926 | DNM2 | n.424-10C>T c.236-10C>T (n.236-10C>T) c.-239-10C>T (n.-239-10C>T) n.311-10C>T n.519-10C>T n.159-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772471C= | CA2322600599 | DNM2 | n.424-8C= c.236-8C= (n.236-8C=) c.-239-8C= (n.-239-8C=) n.311-8C= n.519-8C= n.159-8C= | |
19 | g.10772471C>G | CA9200746 | DNM2 | n.424-8C>G c.236-8C>G (n.236-8C>G) c.-239-8C>G (n.-239-8C>G) n.311-8C>G n.519-8C>G n.159-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772472T>G | CA305268097 | DNM2 | n.424-7T>G c.236-7T>G (n.236-7T>G) c.-239-7T>G (n.-239-7T>G) n.311-7T>G n.519-7T>G n.159-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772472T= | CA2322600600 | DNM2 | n.424-7T= c.236-7T= (n.236-7T=) c.-239-7T= (n.-239-7T=) n.311-7T= n.519-7T= n.159-7T= | |
19 | g.10772477A>C | CA404041361 | DNM2 | n.424-2A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.-239-2A>C (n.-239-2A>C) n.311-2A>C n.519-2A>C n.159-2A>C | |
19 | g.10772477A>G | CA404041363 | DNM2 | n.424-2A>G c.236-2A>G (n.236-2A>G) c.-239-2A>G (n.-239-2A>G) n.311-2A>G n.519-2A>G n.159-2A>G | |
19 | g.10772477A>T | CA404041366 | DNM2 | n.424-2A>T c.236-2A>T (n.236-2A>T) c.-239-2A>T (n.-239-2A>T) n.311-2A>T n.519-2A>T n.159-2A>T | |
19 | g.10772478G>A | CA404041370 | DNM2 | n.424-1G>A c.236-1G>A (n.236-1G>A) c.-239-1G>A (n.-239-1G>A) n.311-1G>A n.519-1G>A n.159-1G>A | |
19 | g.10772478G>C | CA404041372 | DNM2 | n.424-1G>C c.236-1G>C (n.236-1G>C) c.-239-1G>C (n.-239-1G>C) n.311-1G>C n.519-1G>C n.159-1G>C | |
19 | g.10772478G>T | CA404041374 | DNM2 | n.424-1G>T c.236-1G>T (n.236-1G>T) c.-239-1G>T (n.-239-1G>T) n.311-1G>T n.519-1G>T n.159-1G>T | |
19 | g.10772479A>C | CA404041376 | DNM2 | n.424A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) n.311A>C n.519A>C n.159A>C | |
19 | g.10772479A>G | CA404041378 | DNM2 | n.424A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.311A>G n.519A>G n.159A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772479A>T | CA404041380 | DNM2 | n.424A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.-239A>T (n.-239A>T) n.311A>T n.519A>T n.159A>T | |
19 | g.10772480A>C | CA404041381 | DNM2 | n.425A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) c.-238A>C (n.-238A>C) n.312A>C n.520A>C n.160A>C | |
19 | g.10772480A>G | CA505492335 | DNM2 | n.425A>G c.237A>G (p.Glu79=) c.-238A>G (n.-238A>G) n.312A>G n.520A>G n.160A>G | |
19 | g.10772480A>T | CA404041382 | DNM2 | n.425A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) c.-238A>T (n.-238A>T) n.312A>T n.520A>T n.160A>T | |
19 | g.10772481C>A | CA404041385 | DNM2 | n.426C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.-237C>A (n.-237C>A) n.313C>A n.521C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772481C= | CA2322600601 | DNM2 | n.426C= c.238C= (p.His80=) c.-237C= (n.-237C=) n.313C= n.521C= n.161C= | |
19 | g.10772481C>G | CA404041383 | DNM2 | n.426C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.-237C>G (n.-237C>G) n.313C>G n.521C>G n.161C>G | |
19 | g.10772481C>T | CA172127 | DNM2 | n.426C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.-237C>T (n.-237C>T) n.313C>T n.521C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772482A>C | CA404041388 | DNM2 | n.427A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) n.314A>C n.522A>C n.162A>C | |
19 | g.10772482A>G | CA404041391 | DNM2 | n.427A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) n.314A>G n.522A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772482A>T | CA404041393 | DNM2 | n.427A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.-236A>T (n.-236A>T) n.314A>T n.522A>T n.162A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772483T>A | CA404041395 | DNM2 | n.428T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.-235T>A (n.-235T>A) n.315T>A n.523T>A n.163T>A | |
19 | g.10772483T>C | CA505492353 | DNM2 | n.428T>C c.240T>C (p.His80=) c.-235T>C (n.-235T>C) n.315T>C n.523T>C n.163T>C | |
19 | g.10772483T>G | CA404041397 | DNM2 | n.428T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.-235T>G (n.-235T>G) n.315T>G n.523T>G n.163T>G | |
19 | g.10772484G>A | CA404041400 | DNM2 | n.429G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.-234G>A (n.-234G>A) n.316G>A n.524G>A n.164G>A | |
19 | g.10772484G>C | CA404041402 | DNM2 | n.429G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.-234G>C (n.-234G>C) n.316G>C n.524G>C n.164G>C | |
19 | g.10772484G>T | CA404041404 | DNM2 | n.429G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.-234G>T (n.-234G>T) n.316G>T n.524G>T n.164G>T | |
19 | g.10772485C>A | CA404041407 | DNM2 | n.430C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.-233C>A (n.-233C>A) n.317C>A n.525C>A n.165C>A | |
19 | g.10772485C>G | CA404041410 | DNM2 | n.430C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.-233C>G (n.-233C>G) n.317C>G n.525C>G n.165C>G | |
19 | g.10772485C>T | CA404041412 | DNM2 | n.430C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.-233C>T (n.-233C>T) n.317C>T n.525C>T n.165C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772486C>A | CA505492366 | DNM2 | n.431C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.-232C>A (n.-232C>A) n.318C>A n.526C>A n.166C>A | |
19 | g.10772486C= | CA2322600602 | DNM2 | n.431C= c.243C= (p.Ala81=) c.-232C= (n.-232C=) n.318C= n.526C= n.166C= | |
19 | g.10772486C>G | CA505492368 | DNM2 | n.431C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.-232C>G (n.-232C>G) n.318C>G n.526C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772486C>T | CA9200747 | DNM2 | n.431C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.318C>T n.526C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772487G>A | CA404041422 | DNM2 | n.432G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-231G>A (n.-231G>A) n.319G>A n.527G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772487G>C | CA404041420 | DNM2 | n.432G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-231G>C (n.-231G>C) n.319G>C n.527G>C n.167G>C | |
19 | g.10772487G= | CA2322600603 | DNM2 | n.432G= c.244G= (p.Glu82=) c.-231G= (n.-231G=) n.319G= n.527G= n.167G= | |
19 | g.10772487G>T | CA404041418 | DNM2 | n.432G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-231G>T (n.-231G>T) n.319G>T n.527G>T n.167G>T | |
19 | g.10772488A>C | CA404041428 | DNM2 | n.433A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) n.320A>C n.528A>C n.168A>C | |
19 | g.10772488A>G | CA404041425 | DNM2 | n.433A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) n.320A>G n.528A>G n.168A>G | |
19 | g.10772488A>T | CA404041427 | DNM2 | n.433A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.-230A>T (n.-230A>T) n.320A>T n.528A>T n.168A>T | |
19 | g.10772489G>A | CA9200748 | DNM2 | n.434G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.321G>A n.529G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772489G>C | CA404041429 | DNM2 | n.434G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.-229G>C (n.-229G>C) n.321G>C n.529G>C n.169G>C | |
19 | g.10772489G= | CA2322600604 | DNM2 | n.434G= c.246G= (p.Glu82=) c.-229G= (n.-229G=) n.321G= n.529G= n.169G= | |
19 | g.10772489G>T | CA404041430 | DNM2 | n.434G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.-229G>T (n.-229G>T) n.321G>T n.529G>T n.169G>T | |
19 | g.10772490T>A | CA404041433 | DNM2 | n.435T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) n.322T>A n.530T>A n.170T>A | |
19 | g.10772490T>C | CA404041434 | DNM2 | n.435T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) n.322T>C n.530T>C n.170T>C | |
19 | g.10772490T>G | CA404041437 | DNM2 | n.435T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.-228T>G (n.-228T>G) n.322T>G n.530T>G n.170T>G | |
19 | g.10772491T>A | CA404041440 | DNM2 | n.436T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) n.323T>A n.531T>A n.171T>A | |
19 | g.10772491T>C | CA404041442 | DNM2 | n.436T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) n.323T>C n.531T>C n.171T>C | |
19 | g.10772491T>G | CA404041444 | DNM2 | n.436T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) n.323T>G n.531T>G n.171T>G | |
19 | g.10772492T>A | CA404041448 | DNM2 | n.437T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.-226T>A (n.-226T>A) n.324T>A n.532T>A n.172T>A | |
19 | g.10772492T>C | CA505492385 | DNM2 | n.437T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.-226T>C (n.-226T>C) n.324T>C n.532T>C n.172T>C | |
19 | g.10772492T>G | CA404041450 | DNM2 | n.437T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.-226T>G (n.-226T>G) n.324T>G n.532T>G n.172T>G | |
19 | g.10772493T>A | CA404041454 | DNM2 | n.438T>A c.250T>A (p.Leu84Met) c.-225T>A (n.-225T>A) n.325T>A n.533T>A n.173T>A | |
19 | g.10772493T>C | CA505492386 | DNM2 | n.438T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.-225T>C (n.-225T>C) n.325T>C n.533T>C n.173T>C | |
19 | g.10772493T>G | CA404041451 | DNM2 | n.438T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.-225T>G (n.-225T>G) n.325T>G n.533T>G n.173T>G | |
19 | g.10772494T>A | CA404041457 | DNM2 | n.439T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-224T>A (n.-224T>A) n.326T>A n.534T>A n.174T>A | |
19 | g.10772494T>C | CA404041459 | DNM2 | n.439T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-224T>C (n.-224T>C) n.326T>C n.534T>C n.174T>C | |
19 | g.10772494T>G | CA404041461 | DNM2 | n.439T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-224T>G (n.-224T>G) n.326T>G n.534T>G n.174T>G | |
19 | g.10772495G>A | CA505492387 | DNM2 | n.440G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.-223G>A (n.-223G>A) n.327G>A n.535G>A n.175G>A | |
19 | g.10772495G>C | CA404041462 | DNM2 | n.440G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-223G>C (n.-223G>C) n.327G>C n.535G>C n.175G>C | |
19 | g.10772495G>T | CA404041464 | DNM2 | n.440G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) n.327G>T n.535G>T n.175G>T | |
19 | g.10772496C>A | CA404041466 | DNM2 | n.441C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.-222C>A (n.-222C>A) n.328C>A n.536C>A n.176C>A | |
19 | g.10772496C>G | CA404041468 | DNM2 | n.441C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.-222C>G (n.-222C>G) n.328C>G n.536C>G n.176C>G | |
19 | g.10772496C>T | CA404041469 | DNM2 | n.441C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.-222C>T (n.-222C>T) n.328C>T n.536C>T n.176C>T | |
19 | g.10772497A>C | CA404041471 | DNM2 | n.442A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.-221A>C (n.-221A>C) n.329A>C n.537A>C n.177A>C | |
19 | g.10772497A>G | CA404041473 | DNM2 | n.442A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) n.329A>G n.537A>G n.177A>G | |
19 | g.10772497A>T | CA404041475 | DNM2 | n.442A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.-221A>T (n.-221A>T) n.329A>T n.537A>T n.177A>T | |
19 | g.10772498C>A | CA404041479 | DNM2 | n.443C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.-220C>A (n.-220C>A) n.330C>A n.538C>A n.178C>A | |
19 | g.10772498C>G | CA404041480 | DNM2 | n.443C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.-220C>G (n.-220C>G) n.330C>G n.538C>G n.178C>G | |
19 | g.10772498C>T | CA505492389 | DNM2 | n.443C>T c.255C>T (p.His85=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.330C>T n.538C>T n.178C>T | |
19 | g.10772499T>A | CA404041485 | DNM2 | n.444T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.-219T>A (n.-219T>A) n.331T>A n.539T>A n.179T>A | |
19 | g.10772499T>C | CA404041487 | DNM2 | n.444T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.-219T>C (n.-219T>C) n.331T>C n.539T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772499T>G | CA404041484 | DNM2 | n.444T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.-219T>G (n.-219T>G) n.331T>G n.539T>G n.179T>G | |
19 | g.10772499T= | CA2322600605 | DNM2 | n.444T= c.256T= (p.Cys86=) c.-219T= (n.-219T=) n.331T= n.539T= n.179T= | |
19 | g.10772500G>A | CA404041489 | DNM2 | n.445G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-218G>A (n.-218G>A) n.332G>A n.540G>A n.180G>A | |
19 | g.10772500G>C | CA404041492 | DNM2 | n.445G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.-218G>C (n.-218G>C) n.332G>C n.540G>C n.180G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10772500G>T | CA404041491 | DNM2 | n.445G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-218G>T (n.-218G>T) n.332G>T n.540G>T n.180G>T | |
19 | g.10772501C>A | CA404041494 | DNM2 | n.446C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.-217C>A (n.-217C>A) n.333C>A n.541C>A n.181C>A | |
19 | g.10772501C= | CA2322600606 | DNM2 | n.446C= c.258C= (p.Cys86=) c.-217C= (n.-217C=) n.333C= n.541C= n.181C= | |
19 | g.10772501C>G | CA404041496 | DNM2 | n.446C>G c.258C>G (p.Cys86Trp) c.-217C>G (n.-217C>G) n.333C>G n.541C>G n.181C>G | |
19 | g.10772501C>T | CA505492391 | DNM2 | n.446C>T c.258C>T (p.Cys86=) c.-217C>T (n.-217C>T) n.333C>T n.541C>T n.181C>T | dbSNP |
19 | g.10772502A>C | CA404041498 | DNM2 | n.447A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-216A>C (n.-216A>C) n.334A>C n.542A>C n.182A>C | |
19 | g.10772502A>G | CA404041501 | DNM2 | n.447A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-216A>G (n.-216A>G) n.334A>G n.542A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772502A>T | CA404041503 | DNM2 | n.447A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-216A>T (n.-216A>T) n.334A>T n.542A>T n.182A>T | |
19 | g.10772503del | CA2582429418 | DNM2 | n.448del c.260del (p.Lys87SerfsTer?) c.-215del (n.-215del) n.335del n.543del n.183del | gnomAD v4 |
19 | g.10772503A>C | CA404041506 | DNM2 | n.448A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-215A>C (n.-215A>C) n.335A>C n.543A>C n.183A>C | |
19 | g.10772503A>G | CA404041508 | DNM2 | n.448A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-215A>G (n.-215A>G) n.335A>G n.543A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772503A>T | CA404041510 | DNM2 | n.448A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.-215A>T (n.-215A>T) n.335A>T n.543A>T n.183A>T | |
19 | g.10772504G>A | CA505492392 | DNM2 | n.449G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.-214G>A (n.-214G>A) n.336G>A n.544G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772504G>C | CA404041513 | DNM2 | n.449G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.-214G>C (n.-214G>C) n.336G>C n.544G>C n.184G>C | dbSNP |
19 | g.10772504G= | CA2322600607 | DNM2 | n.449G= c.261G= (p.Lys87=) c.-214G= (n.-214G=) n.336G= n.544G= n.184G= | |
19 | g.10772504G>T | CA404041515 | DNM2 | n.449G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.-214G>T (n.-214G>T) n.336G>T n.544G>T n.184G>T | |
19 | g.10772505T>A | CA404041517 | DNM2 | n.450T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) c.-213T>A (n.-213T>A) n.337T>A n.545T>A n.185T>A | |
19 | g.10772505T>C | CA404041519 | DNM2 | n.450T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) c.-213T>C (n.-213T>C) n.337T>C n.545T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772505T>G | CA404041521 | DNM2 | n.450T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) c.-213T>G (n.-213T>G) n.337T>G n.545T>G n.185T>G | |
19 | g.10772506C>A | CA404041524 | DNM2 | n.451C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.-212C>A (n.-212C>A) n.338C>A n.546C>A n.186C>A | |
19 | g.10772506C>G | CA404041528 | DNM2 | n.451C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) c.-212C>G (n.-212C>G) n.338C>G n.546C>G n.186C>G | |
19 | g.10772506C>T | CA404041526 | DNM2 | n.451C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) c.-212C>T (n.-212C>T) n.338C>T n.546C>T n.186C>T | |
19 | g.10772507C>A | CA505492396 | DNM2 | n.452C>A c.264C>A (p.Ser88=) c.-211C>A (n.-211C>A) n.339C>A n.547C>A n.187C>A | |
19 | g.10772507C>G | CA505492397 | DNM2 | n.452C>G c.264C>G (p.Ser88=) c.-211C>G (n.-211C>G) n.339C>G n.547C>G n.187C>G | |
19 | g.10772507C>T | CA505492398 | DNM2 | n.452C>T c.264C>T (p.Ser88=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.339C>T n.547C>T n.187C>T | |
19 | g.10772508A>C | CA404041530 | DNM2 | n.453A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-210A>C (n.-210A>C) n.340A>C n.188A>C | |
19 | g.10772508A>G | CA404041532 | DNM2 | n.453A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-210A>G (n.-210A>G) n.340A>G n.188A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772508A>T | CA404041534 | DNM2 | n.453A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.340A>T n.188A>T | |
19 | g.10772509A= | CA2322600608 | DNM2 | n.454A= c.266A= (p.Lys89=) c.-209A= (n.-209A=) n.341A= n.189A= | |
19 | g.10772509A>C | CA404041538 | DNM2 | n.454A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-209A>C (n.-209A>C) n.341A>C n.189A>C | |
19 | g.10772509A>G | CA404041539 | DNM2 | n.454A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-209A>G (n.-209A>G) n.341A>G n.189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772509A>T | CA404041542 | DNM2 | n.454A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) c.-209A>T (n.-209A>T) n.341A>T n.189A>T | |
19 | g.10772510A= | CA2322600609 | DNM2 | n.455A= c.267A= (p.Lys89=) c.-208A= (n.-208A=) n.342A= n.190A= | |
19 | g.10772510A>C | CA404041544 | DNM2 | n.455A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) c.-208A>C (n.-208A>C) n.342A>C n.190A>C | |
19 | g.10772510A>G | CA9200749 | DNM2 | n.455A>G c.267A>G (p.Lys89=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.342A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772510A>T | CA404041549 | DNM2 | n.455A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) c.-208A>T (n.-208A>T) n.342A>T n.190A>T | |
19 | g.10772511A= | CA2322600610 | DNM2 | n.456A= c.268A= (p.Lys90=) c.-207A= (n.-207A=) n.343A= n.191A= | |
19 | g.10772511A>C | CA404041555 | DNM2 | n.456A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) n.343A>C n.191A>C | |
19 | g.10772511A>G | CA404041552 | DNM2 | n.456A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) n.343A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772511A>T | CA404041551 | DNM2 | n.456A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) n.343A>T n.191A>T | |
19 | g.10772512A>C | CA404041557 | DNM2 | n.457A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) n.344A>C n.192A>C | |
19 | g.10772512A>G | CA404041560 | DNM2 | n.457A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) n.344A>G n.192A>G | |
19 | g.10772512A>T | CA404041562 | DNM2 | n.457A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.-206A>T (n.-206A>T) n.344A>T n.192A>T | |
19 | g.10772513G>A | CA505492402 | DNM2 | n.458G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.345G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772513G>C | CA404041565 | DNM2 | n.458G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.-205G>C (n.-205G>C) n.345G>C n.193G>C | |
19 | g.10772513G= | CA2322600611 | DNM2 | n.458G= c.270G= (p.Lys90=) c.-205G= (n.-205G=) n.345G= n.193G= | |
19 | g.10772513G>T | CA404041566 | DNM2 | n.458G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.-205G>T (n.-205G>T) n.345G>T n.193G>T | |
19 | g.10772514T>A | CA404041569 | DNM2 | n.459T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) c.-204T>A (n.-204T>A) n.346T>A n.194T>A | |
19 | g.10772514T>C | CA404041571 | DNM2 | n.459T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) c.-204T>C (n.-204T>C) n.346T>C n.194T>C | |
19 | g.10772514T>G | CA404041574 | DNM2 | n.459T>G c.271T>G (p.Phe91Val) c.-204T>G (n.-204T>G) n.346T>G n.194T>G | |
19 | g.10772515T>A | CA404041576 | DNM2 | n.460T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.-203T>A (n.-203T>A) n.347T>A n.195T>A | |
19 | g.10772515T>C | CA404041578 | DNM2 | n.460T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) c.-203T>C (n.-203T>C) n.347T>C n.195T>C | |
19 | g.10772515T>G | CA404041580 | DNM2 | n.460T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) c.-203T>G (n.-203T>G) n.347T>G n.195T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772516T>A | CA404041583 | DNM2 | n.461T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) c.-202T>A (n.-202T>A) n.348T>A n.196T>A | |
19 | g.10772516T>C | CA505492405 | DNM2 | n.461T>C c.273T>C (p.Phe91=) c.-202T>C (n.-202T>C) n.348T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772516T>G | CA404041585 | DNM2 | n.461T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) c.-202T>G (n.-202T>G) n.348T>G n.196T>G | |
19 | g.10772517A>C | CA404041592 | DNM2 | n.462A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.-201A>C (n.-201A>C) n.349A>C n.197A>C | |
19 | g.10772517A>G | CA404041588 | DNM2 | n.462A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.-201A>G (n.-201A>G) n.349A>G n.197A>G | |
19 | g.10772517A>T | CA404041590 | DNM2 | n.462A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.-201A>T (n.-201A>T) n.349A>T n.197A>T | |
19 | g.10772518C>A | CA404041596 | DNM2 | n.463C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.-200C>A (n.-200C>A) n.350C>A n.198C>A | |
19 | g.10772518C= | CA2322600612 | DNM2 | n.463C= c.275C= (p.Thr92=) c.-200C= (n.-200C=) n.350C= n.198C= | |
19 | g.10772518C>G | CA404041598 | DNM2 | n.463C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) n.350C>G n.198C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10772518C>T | CA9200750 | DNM2 | n.463C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.-200C>T (n.-200C>T) n.350C>T n.198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772519A= | CA2322600613 | DNM2 | n.464A= c.276A= (p.Thr92=) c.-199A= (n.-199A=) n.351A= n.199A= | |
19 | g.10772519A>C | CA9200751 | DNM2 | n.464A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.-199A>C (n.-199A>C) n.351A>C n.199A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10772519A>G | CA505492407 | DNM2 | n.464A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.351A>G n.199A>G | |
19 | g.10772519A>T | CA505492408 | DNM2 | n.464A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.-199A>T (n.-199A>T) n.351A>T n.199A>T | |
19 | g.10772520G>A | CA404041601 | DNM2 | n.465G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.-198G>A (n.-198G>A) n.352G>A n.200G>A | |
19 | g.10772520G>C | CA404041603 | DNM2 | n.465G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.-198G>C (n.-198G>C) n.352G>C n.200G>C | |
19 | g.10772520G>T | CA404041605 | DNM2 | n.465G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.-198G>T (n.-198G>T) n.352G>T n.200G>T | |
19 | g.10772521A>C | CA404041608 | DNM2 | n.466A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.353A>C n.201A>C | |
19 | g.10772521A>G | CA404041610 | DNM2 | n.466A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.353A>G n.201A>G | |
19 | g.10772521A>T | CA404041613 | DNM2 | n.466A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.353A>T n.201A>T | |
19 | g.10772522C>A | CA404041615 | DNM2 | n.467C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) c.-196C>A (n.-196C>A) n.354C>A n.202C>A | |
19 | g.10772522C>G | CA404041617 | DNM2 | n.467C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) c.-196C>G (n.-196C>G) n.354C>G n.202C>G | |
19 | g.10772522C>T | CA505492410 | DNM2 | n.467C>T c.279C>T (p.Asp93=) c.-196C>T (n.-196C>T) n.354C>T n.202C>T | gnomAD v4 |