Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10772414C>ACA2582429391DNM2n.424-65C>A
c.236-65C>A (n.236-65C>A)
c.-239-65C>A (n.-239-65C>A)
n.311-65C>A
n.519-65C>A
n.159-65C>A
 gnomAD v4
19g.10772414C>TCA2576622849DNM2n.424-65C>T
c.236-65C>T (n.236-65C>T)
c.-239-65C>T (n.-239-65C>T)
n.311-65C>T
n.519-65C>T
n.159-65C>T
19g.10772415C>ACA2582429392DNM2n.424-64C>A
c.236-64C>A (n.236-64C>A)
c.-239-64C>A (n.-239-64C>A)
n.311-64C>A
n.519-64C>A
n.159-64C>A
 gnomAD v4
19g.10772415C=CA2322600574DNM2n.424-64C=
c.236-64C= (n.236-64C=)
c.-239-64C= (n.-239-64C=)
n.311-64C=
n.519-64C=
n.159-64C=
19g.10772415C>TCA305268048DNM2n.424-64C>T
c.236-64C>T (n.236-64C>T)
c.-239-64C>T (n.-239-64C>T)
n.311-64C>T
n.519-64C>T
n.159-64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772416G>ACA2322600576DNM2n.424-63G>A
c.236-63G>A (n.236-63G>A)
c.-239-63G>A (n.-239-63G>A)
n.311-63G>A
n.519-63G>A
n.159-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10772416G=CA2322600575DNM2n.424-63G=
c.236-63G= (n.236-63G=)
c.-239-63G= (n.-239-63G=)
n.311-63G=
n.519-63G=
n.159-63G=
19g.10772416G>TCA783212700DNM2n.424-63G>T
c.236-63G>T (n.236-63G>T)
c.-239-63G>T (n.-239-63G>T)
n.311-63G>T
n.519-63G>T
n.159-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10772417C>TCA2582429393DNM2n.424-62C>T
c.236-62C>T (n.236-62C>T)
c.-239-62C>T (n.-239-62C>T)
n.311-62C>T
n.519-62C>T
n.159-62C>T
 gnomAD v4
19g.10772419G>TCA2582429394DNM2n.424-60G>T
c.236-60G>T (n.236-60G>T)
c.-239-60G>T (n.-239-60G>T)
n.311-60G>T
n.519-60G>T
n.159-60G>T
 gnomAD v4
19g.10772420T>CCA2582429395DNM2n.424-59T>C
c.236-59T>C (n.236-59T>C)
c.-239-59T>C (n.-239-59T>C)
n.311-59T>C
n.519-59T>C
n.159-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10772421C>ACA2582429396DNM2n.424-58C>A
c.236-58C>A (n.236-58C>A)
c.-239-58C>A (n.-239-58C>A)
n.311-58C>A
n.519-58C>A
n.159-58C>A
 gnomAD v4
19g.10772422C>ACA2582429397DNM2n.424-57C>A
c.236-57C>A (n.236-57C>A)
c.-239-57C>A (n.-239-57C>A)
n.311-57C>A
n.519-57C>A
n.159-57C>A
 gnomAD v4
19g.10772422C>TCA2582429398DNM2n.424-57C>T
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
c.-239-57C>T (n.-239-57C>T)
n.311-57C>T
n.519-57C>T
n.159-57C>T
 gnomAD v4
19g.10772423A>GCA2564914634DNM2n.424-56A>G
c.236-56A>G (n.236-56A>G)
c.-239-56A>G (n.-239-56A>G)
n.311-56A>G
n.519-56A>G
n.159-56A>G
 gnomAD v4
19g.10772424T>ACA2813587340DNM2n.424-55T>A
c.236-55T>A (n.236-55T>A)
c.-239-55T>A (n.-239-55T>A)
n.311-55T>A
n.519-55T>A
n.159-55T>A
19g.10772424T>CCA2322600578DNM2n.424-55T>C
c.236-55T>C (n.236-55T>C)
c.-239-55T>C (n.-239-55T>C)
n.311-55T>C
n.519-55T>C
n.159-55T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10772424T=CA2322600577DNM2n.424-55T=
c.236-55T= (n.236-55T=)
c.-239-55T= (n.-239-55T=)
n.311-55T=
n.519-55T=
n.159-55T=
19g.10772425G>TCA2582429399DNM2n.424-54G>T
c.236-54G>T (n.236-54G>T)
c.-239-54G>T (n.-239-54G>T)
n.311-54G>T
n.519-54G>T
n.159-54G>T
 gnomAD v4
19g.10772426C>ACA2582429400DNM2n.424-53C>A
c.236-53C>A (n.236-53C>A)
c.-239-53C>A (n.-239-53C>A)
n.311-53C>A
n.519-53C>A
n.159-53C>A
 gnomAD v4
19g.10772426C=CA2322600579DNM2n.424-53C=
c.236-53C= (n.236-53C=)
c.-239-53C= (n.-239-53C=)
n.311-53C=
n.519-53C=
n.159-53C=
19g.10772426C>TCA305268050DNM2n.424-53C>T
c.236-53C>T (n.236-53C>T)
c.-239-53C>T (n.-239-53C>T)
n.311-53C>T
n.519-53C>T
n.159-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772427G>ACA305268051DNM2n.424-52G>A
c.236-52G>A (n.236-52G>A)
c.-239-52G>A (n.-239-52G>A)
n.311-52G>A
n.519-52G>A
n.159-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772427G=CA2322600580DNM2n.424-52G=
c.236-52G= (n.236-52G=)
c.-239-52G= (n.-239-52G=)
n.311-52G=
n.519-52G=
n.159-52G=
19g.10772427G>TCA783212703DNM2n.424-52G>T
c.236-52G>T (n.236-52G>T)
c.-239-52G>T (n.-239-52G>T)
n.311-52G>T
n.519-52G>T
n.159-52G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772428C>ACA2582429401DNM2n.424-51C>A
c.236-51C>A (n.236-51C>A)
c.-239-51C>A (n.-239-51C>A)
n.311-51C>A
n.519-51C>A
n.159-51C>A
 gnomAD v4
19g.10772428C>TCA2582429402DNM2n.424-51C>T
c.236-51C>T (n.236-51C>T)
c.-239-51C>T (n.-239-51C>T)
n.311-51C>T
n.519-51C>T
n.159-51C>T
 gnomAD v4
19g.10772429_10772430delinsACCA2322600581DNM2n.424-50_424-49delinsAC
c.236-50_236-49delinsAC (n.236-50_236-49delinsAC)
c.-239-50_-239-49delinsAC (n.-239-50_-239-49delinsAC)
n.311-50_311-49delinsAC
n.519-50_519-49delinsAC
n.159-50_159-49delinsAC
19g.10772430C=CA2322600582DNM2n.424-49C=
c.236-49C= (n.236-49C=)
c.-239-49C= (n.-239-49C=)
n.311-49C=
n.519-49C=
n.159-49C=
19g.10772430C>GCA2582429403DNM2n.424-49C>G
c.236-49C>G (n.236-49C>G)
c.-239-49C>G (n.-239-49C>G)
n.311-49C>G
n.519-49C>G
n.159-49C>G
 gnomAD v4
19g.10772430C>TCA305268053DNM2n.424-49C>T
c.236-49C>T (n.236-49C>T)
c.-239-49C>T (n.-239-49C>T)
n.311-49C>T
n.519-49C>T
n.159-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772432delCA783212705DNM2n.424-47del
c.236-47del (n.236-47del)
c.-239-47del (n.-239-47del)
n.311-47del
n.519-47del
n.159-47del
 dbSNP
19g.10772431C>ACA2582429404DNM2n.424-48C>A
c.236-48C>A (n.236-48C>A)
c.-239-48C>A (n.-239-48C>A)
n.311-48C>A
n.519-48C>A
n.159-48C>A
 gnomAD v4
19g.10772431C=CA2322600583DNM2n.424-48C=
c.236-48C= (n.236-48C=)
c.-239-48C= (n.-239-48C=)
n.311-48C=
n.519-48C=
n.159-48C=
19g.10772431C>TCA9200739DNM2n.424-48C>T
c.236-48C>T (n.236-48C>T)
c.-239-48C>T (n.-239-48C>T)
n.311-48C>T
n.519-48C>T
n.159-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772432C=CA2322600584DNM2n.424-47C=
c.236-47C= (n.236-47C=)
c.-239-47C= (n.-239-47C=)
n.311-47C=
n.519-47C=
n.159-47C=
19g.10772432C>GCA657204273DNM2n.424-47C>G
c.236-47C>G (n.236-47C>G)
c.-239-47C>G (n.-239-47C>G)
n.311-47C>G
n.519-47C>G
n.159-47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10772432C>TCA631739923DNM2n.424-47C>T
c.236-47C>T (n.236-47C>T)
c.-239-47C>T (n.-239-47C>T)
n.311-47C>T
n.519-47C>T
n.159-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772433T>GCA993502638DNM2n.424-46T>G
c.236-46T>G (n.236-46T>G)
c.-239-46T>G (n.-239-46T>G)
n.311-46T>G
n.519-46T>G
n.159-46T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772433T=CA2322600585DNM2n.424-46T=
c.236-46T= (n.236-46T=)
c.-239-46T= (n.-239-46T=)
n.311-46T=
n.519-46T=
n.159-46T=
19g.10772434G>ACA2576622850DNM2n.424-45G>A
c.236-45G>A (n.236-45G>A)
c.-239-45G>A (n.-239-45G>A)
n.311-45G>A
n.519-45G>A
n.159-45G>A
 gnomAD v4
19g.10772434G>TCA2582429405DNM2n.424-45G>T
c.236-45G>T (n.236-45G>T)
c.-239-45G>T (n.-239-45G>T)
n.311-45G>T
n.519-45G>T
n.159-45G>T
 gnomAD v4
19g.10772435C>TCA2582429406DNM2n.424-44C>T
c.236-44C>T (n.236-44C>T)
c.-239-44C>T (n.-239-44C>T)
n.311-44C>T
n.519-44C>T
n.159-44C>T
 gnomAD v4
19g.10772436C>TCA2582429407DNM2n.424-43C>T
c.236-43C>T (n.236-43C>T)
c.-239-43C>T (n.-239-43C>T)
n.311-43C>T
n.519-43C>T
n.159-43C>T
 gnomAD v4
19g.10772437C>ACA2582429408DNM2n.424-42C>A
c.236-42C>A (n.236-42C>A)
c.-239-42C>A (n.-239-42C>A)
n.311-42C>A
n.519-42C>A
n.159-42C>A
 gnomAD v4
19g.10772437C>TCA2582429409DNM2n.424-42C>T
c.236-42C>T (n.236-42C>T)
c.-239-42C>T (n.-239-42C>T)
n.311-42C>T
n.519-42C>T
n.159-42C>T
 gnomAD v4
19g.10772438A>GCA2582429410DNM2n.424-41A>G
c.236-41A>G (n.236-41A>G)
c.-239-41A>G (n.-239-41A>G)
n.311-41A>G
n.519-41A>G
n.159-41A>G
 gnomAD v4
19g.10772439C=CA2322600586DNM2n.424-40C=
c.236-40C= (n.236-40C=)
c.-239-40C= (n.-239-40C=)
n.311-40C=
n.519-40C=
n.159-40C=
19g.10772439C>TCA305268060DNM2n.424-40C>T
c.236-40C>T (n.236-40C>T)
c.-239-40C>T (n.-239-40C>T)
n.311-40C>T
n.519-40C>T
n.159-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772440A=CA2322600587DNM2n.424-39A=
c.236-39A= (n.236-39A=)
c.-239-39A= (n.-239-39A=)
n.311-39A=
n.519-39A=
n.159-39A=
19g.10772440A>GCA9200740DNM2n.424-39A>G
c.236-39A>G (n.236-39A>G)
c.-239-39A>G (n.-239-39A>G)
n.311-39A>G
n.519-39A>G
n.159-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772441G>TCA2582429411DNM2n.424-38G>T
c.236-38G>T (n.236-38G>T)
c.-239-38G>T (n.-239-38G>T)
n.311-38G>T
n.519-38G>T
n.159-38G>T
 gnomAD v4
19g.10772442C=CA2322600588DNM2n.424-37C=
c.236-37C= (n.236-37C=)
c.-239-37C= (n.-239-37C=)
n.311-37C=
n.519-37C=
n.159-37C=
19g.10772442C>TCA9200741DNM2n.424-37C>T
c.236-37C>T (n.236-37C>T)
c.-239-37C>T (n.-239-37C>T)
n.311-37C>T
n.519-37C>T
n.159-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772444C>ACA2582429412DNM2n.424-35C>A
c.236-35C>A (n.236-35C>A)
c.-239-35C>A (n.-239-35C>A)
n.311-35C>A
n.519-35C>A
n.159-35C>A
 gnomAD v4
19g.10772444C=CA2322600589DNM2n.424-35C=
c.236-35C= (n.236-35C=)
c.-239-35C= (n.-239-35C=)
n.311-35C=
n.519-35C=
n.159-35C=
19g.10772444C>TCA631739924DNM2n.424-35C>T
c.236-35C>T (n.236-35C>T)
c.-239-35C>T (n.-239-35C>T)
n.311-35C>T
n.519-35C>T
n.159-35C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.10772448C>ACA783212717DNM2n.424-31C>A
c.236-31C>A (n.236-31C>A)
c.-239-31C>A (n.-239-31C>A)
n.311-31C>A
n.519-31C>A
n.159-31C>A
 dbSNP
19g.10772448C=CA2322600590DNM2n.424-31C=
c.236-31C= (n.236-31C=)
c.-239-31C= (n.-239-31C=)
n.311-31C=
n.519-31C=
n.159-31C=
19g.10772448C>GCA9200742DNM2n.424-31C>G
c.236-31C>G (n.236-31C>G)
c.-239-31C>G (n.-239-31C>G)
n.311-31C>G
n.519-31C>G
n.159-31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772449T>CCA2582429413DNM2n.424-30T>C
c.236-30T>C (n.236-30T>C)
c.-239-30T>C (n.-239-30T>C)
n.311-30T>C
n.519-30T>C
n.159-30T>C
 gnomAD v4
19g.10772450C>ACA2581368738DNM2n.424-29C>A
c.236-29C>A (n.236-29C>A)
c.-239-29C>A (n.-239-29C>A)
n.311-29C>A
n.519-29C>A
n.159-29C>A
19g.10772450C=CA2322600591DNM2n.424-29C=
c.236-29C= (n.236-29C=)
c.-239-29C= (n.-239-29C=)
n.311-29C=
n.519-29C=
n.159-29C=
19g.10772450C>GCA9200743DNM2n.424-29C>G
c.236-29C>G (n.236-29C>G)
c.-239-29C>G (n.-239-29C>G)
n.311-29C>G
n.519-29C>G
n.159-29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772450C>TCA2581368737DNM2n.424-29C>T
c.236-29C>T (n.236-29C>T)
c.-239-29C>T (n.-239-29C>T)
n.311-29C>T
n.519-29C>T
n.159-29C>T
 gnomAD v4
19g.10772451A=CA2322600592DNM2n.424-28A=
c.236-28A= (n.236-28A=)
c.-239-28A= (n.-239-28A=)
n.311-28A=
n.519-28A=
n.159-28A=
19g.10772451A>CCA9200744DNM2n.424-28A>C
c.236-28A>C (n.236-28A>C)
c.-239-28A>C (n.-239-28A>C)
n.311-28A>C
n.519-28A>C
n.159-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772455T>CCA2735590642DNM2n.424-24T>C
c.236-24T>C (n.236-24T>C)
c.-239-24T>C (n.-239-24T>C)
n.311-24T>C
n.519-24T>C
n.159-24T>C
 dbSNP
19g.10772456C=CA2322600593DNM2n.424-23C=
c.236-23C= (n.236-23C=)
c.-239-23C= (n.-239-23C=)
n.311-23C=
n.519-23C=
n.159-23C=
19g.10772456C>GCA657204282DNM2n.424-23C>G
c.236-23C>G (n.236-23C>G)
c.-239-23C>G (n.-239-23C>G)
n.311-23C>G
n.519-23C>G
n.159-23C>G
 COSMIC COSMIC
19g.10772456C>TCA9200745DNM2n.424-23C>T
c.236-23C>T (n.236-23C>T)
c.-239-23C>T (n.-239-23C>T)
n.311-23C>T
n.519-23C>T
n.159-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772459C>ACA631739925DNM2n.424-20C>A
c.236-20C>A (n.236-20C>A)
c.-239-20C>A (n.-239-20C>A)
n.311-20C>A
n.519-20C>A
n.159-20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772459C=CA2322600594DNM2n.424-20C=
c.236-20C= (n.236-20C=)
c.-239-20C= (n.-239-20C=)
n.311-20C=
n.519-20C=
n.159-20C=
19g.10772459C>TCA305268089DNM2n.424-20C>T
c.236-20C>T (n.236-20C>T)
c.-239-20C>T (n.-239-20C>T)
n.311-20C>T
n.519-20C>T
n.159-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772460A=CA2322600595DNM2n.424-19A=
c.236-19A= (n.236-19A=)
c.-239-19A= (n.-239-19A=)
n.311-19A=
n.519-19A=
n.159-19A=
19g.10772460A>GCA2322600596DNM2n.424-19A>G
c.236-19A>G (n.236-19A>G)
c.-239-19A>G (n.-239-19A>G)
n.311-19A>G
n.519-19A>G
n.159-19A>G
 dbSNP
19g.10772461T>CCA783212731DNM2n.424-18T>C
c.236-18T>C (n.236-18T>C)
c.-239-18T>C (n.-239-18T>C)
n.311-18T>C
n.519-18T>C
n.159-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10772461T=CA2322600597DNM2n.424-18T=
c.236-18T= (n.236-18T=)
c.-239-18T= (n.-239-18T=)
n.311-18T=
n.519-18T=
n.159-18T=
19g.10772466_10772467delCA2582429414DNM2n.424-13_424-12del
c.236-13_236-12del (n.236-13_236-12del)
c.-239-13_-239-12del (n.-239-13_-239-12del)
n.311-13_311-12del
n.519-13_519-12del
n.159-13_159-12del
 gnomAD v4
19g.10772462C>TCA2582429415DNM2n.424-17C>T
c.236-17C>T (n.236-17C>T)
c.-239-17C>T (n.-239-17C>T)
n.311-17C>T
n.519-17C>T
n.159-17C>T
 gnomAD v4
19g.10772465T>CCA2582429416DNM2n.424-14T>C
c.236-14T>C (n.236-14T>C)
c.-239-14T>C (n.-239-14T>C)
n.311-14T>C
n.519-14T>C
n.159-14T>C
 gnomAD v4
19g.10772466C>TCA2582429417DNM2n.424-13C>T
c.236-13C>T (n.236-13C>T)
c.-239-13C>T (n.-239-13C>T)
n.311-13C>T
n.519-13C>T
n.159-13C>T
 gnomAD v4
19g.10772467T>GCA2813587341DNM2n.424-12T>G
c.236-12T>G (n.236-12T>G)
c.-239-12T>G (n.-239-12T>G)
n.311-12T>G
n.519-12T>G
n.159-12T>G
19g.10772469C>ACA2573155539DNM2n.424-10C>A
c.236-10C>A (n.236-10C>A)
c.-239-10C>A (n.-239-10C>A)
n.311-10C>A
n.519-10C>A
n.159-10C>A
 ClinVar dbSNP
19g.10772469C=CA2322600598DNM2n.424-10C=
c.236-10C= (n.236-10C=)
c.-239-10C= (n.-239-10C=)
n.311-10C=
n.519-10C=
n.159-10C=
19g.10772469C>GCA2813587342DNM2n.424-10C>G
c.236-10C>G (n.236-10C>G)
c.-239-10C>G (n.-239-10C>G)
n.311-10C>G
n.519-10C>G
n.159-10C>G
19g.10772469C>TCA631739926DNM2n.424-10C>T
c.236-10C>T (n.236-10C>T)
c.-239-10C>T (n.-239-10C>T)
n.311-10C>T
n.519-10C>T
n.159-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772471C=CA2322600599DNM2n.424-8C=
c.236-8C= (n.236-8C=)
c.-239-8C= (n.-239-8C=)
n.311-8C=
n.519-8C=
n.159-8C=
19g.10772471C>GCA9200746DNM2n.424-8C>G
c.236-8C>G (n.236-8C>G)
c.-239-8C>G (n.-239-8C>G)
n.311-8C>G
n.519-8C>G
n.159-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772472T>GCA305268097DNM2n.424-7T>G
c.236-7T>G (n.236-7T>G)
c.-239-7T>G (n.-239-7T>G)
n.311-7T>G
n.519-7T>G
n.159-7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772472T=CA2322600600DNM2n.424-7T=
c.236-7T= (n.236-7T=)
c.-239-7T= (n.-239-7T=)
n.311-7T=
n.519-7T=
n.159-7T=
19g.10772477A>CCA404041361DNM2n.424-2A>C
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
c.-239-2A>C (n.-239-2A>C)
n.311-2A>C
n.519-2A>C
n.159-2A>C
19g.10772477A>GCA404041363DNM2n.424-2A>G
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
c.-239-2A>G (n.-239-2A>G)
n.311-2A>G
n.519-2A>G
n.159-2A>G
19g.10772477A>TCA404041366DNM2n.424-2A>T
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
c.-239-2A>T (n.-239-2A>T)
n.311-2A>T
n.519-2A>T
n.159-2A>T
19g.10772478G>ACA404041370DNM2n.424-1G>A
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
c.-239-1G>A (n.-239-1G>A)
n.311-1G>A
n.519-1G>A
n.159-1G>A
19g.10772478G>CCA404041372DNM2n.424-1G>C
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
c.-239-1G>C (n.-239-1G>C)
n.311-1G>C
n.519-1G>C
n.159-1G>C
19g.10772478G>TCA404041374DNM2n.424-1G>T
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
c.-239-1G>T (n.-239-1G>T)
n.311-1G>T
n.519-1G>T
n.159-1G>T
19g.10772479A>CCA404041376DNM2n.424A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.311A>C
n.519A>C
n.159A>C
19g.10772479A>GCA404041378DNM2n.424A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.311A>G
n.519A>G
n.159A>G
 gnomAD v4
19g.10772479A>TCA404041380DNM2n.424A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.311A>T
n.519A>T
n.159A>T
19g.10772480A>CCA404041381DNM2n.425A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.312A>C
n.520A>C
n.160A>C
19g.10772480A>GCA505492335DNM2n.425A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.312A>G
n.520A>G
n.160A>G
19g.10772480A>TCA404041382DNM2n.425A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.312A>T
n.520A>T
n.160A>T
19g.10772481C>ACA404041385DNM2n.426C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.313C>A
n.521C>A
n.161C>A
 gnomAD v4
19g.10772481C=CA2322600601DNM2n.426C=
c.238C= (p.His80=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.313C=
n.521C=
n.161C=
19g.10772481C>GCA404041383DNM2n.426C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.313C>G
n.521C>G
n.161C>G
19g.10772481C>TCA172127DNM2n.426C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.313C>T
n.521C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772482A>CCA404041388DNM2n.427A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.314A>C
n.522A>C
n.162A>C
19g.10772482A>GCA404041391DNM2n.427A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.314A>G
n.522A>G
n.162A>G
 gnomAD v4
19g.10772482A>TCA404041393DNM2n.427A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.314A>T
n.522A>T
n.162A>T
 gnomAD v4
19g.10772483T>ACA404041395DNM2n.428T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.315T>A
n.523T>A
n.163T>A
19g.10772483T>CCA505492353DNM2n.428T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.315T>C
n.523T>C
n.163T>C
19g.10772483T>GCA404041397DNM2n.428T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.315T>G
n.523T>G
n.163T>G
19g.10772484G>ACA404041400DNM2n.429G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.316G>A
n.524G>A
n.164G>A
19g.10772484G>CCA404041402DNM2n.429G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.316G>C
n.524G>C
n.164G>C
19g.10772484G>TCA404041404DNM2n.429G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.316G>T
n.524G>T
n.164G>T
19g.10772485C>ACA404041407DNM2n.430C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.317C>A
n.525C>A
n.165C>A
19g.10772485C>GCA404041410DNM2n.430C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.317C>G
n.525C>G
n.165C>G
19g.10772485C>TCA404041412DNM2n.430C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.317C>T
n.525C>T
n.165C>T
 gnomAD v4
19g.10772486C>ACA505492366DNM2n.431C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.318C>A
n.526C>A
n.166C>A
19g.10772486C=CA2322600602DNM2n.431C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.318C=
n.526C=
n.166C=
19g.10772486C>GCA505492368DNM2n.431C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.318C>G
n.526C>G
n.166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772486C>TCA9200747DNM2n.431C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.318C>T
n.526C>T
n.166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772487G>ACA404041422DNM2n.432G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.319G>A
n.527G>A
n.167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772487G>CCA404041420DNM2n.432G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.319G>C
n.527G>C
n.167G>C
19g.10772487G=CA2322600603DNM2n.432G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.319G=
n.527G=
n.167G=
19g.10772487G>TCA404041418DNM2n.432G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.319G>T
n.527G>T
n.167G>T
19g.10772488A>CCA404041428DNM2n.433A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.320A>C
n.528A>C
n.168A>C
19g.10772488A>GCA404041425DNM2n.433A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.320A>G
n.528A>G
n.168A>G
19g.10772488A>TCA404041427DNM2n.433A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.320A>T
n.528A>T
n.168A>T
19g.10772489G>ACA9200748DNM2n.434G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.321G>A
n.529G>A
n.169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772489G>CCA404041429DNM2n.434G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.321G>C
n.529G>C
n.169G>C
19g.10772489G=CA2322600604DNM2n.434G=
c.246G= (p.Glu82=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.321G=
n.529G=
n.169G=
19g.10772489G>TCA404041430DNM2n.434G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.321G>T
n.529G>T
n.169G>T
19g.10772490T>ACA404041433DNM2n.435T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.322T>A
n.530T>A
n.170T>A
19g.10772490T>CCA404041434DNM2n.435T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.322T>C
n.530T>C
n.170T>C
19g.10772490T>GCA404041437DNM2n.435T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.322T>G
n.530T>G
n.170T>G
19g.10772491T>ACA404041440DNM2n.436T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.323T>A
n.531T>A
n.171T>A
19g.10772491T>CCA404041442DNM2n.436T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.323T>C
n.531T>C
n.171T>C
19g.10772491T>GCA404041444DNM2n.436T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.323T>G
n.531T>G
n.171T>G
19g.10772492T>ACA404041448DNM2n.437T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.324T>A
n.532T>A
n.172T>A
19g.10772492T>CCA505492385DNM2n.437T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.324T>C
n.532T>C
n.172T>C
19g.10772492T>GCA404041450DNM2n.437T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.324T>G
n.532T>G
n.172T>G
19g.10772493T>ACA404041454DNM2n.438T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.325T>A
n.533T>A
n.173T>A
19g.10772493T>CCA505492386DNM2n.438T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.325T>C
n.533T>C
n.173T>C
19g.10772493T>GCA404041451DNM2n.438T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.325T>G
n.533T>G
n.173T>G
19g.10772494T>ACA404041457DNM2n.439T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.326T>A
n.534T>A
n.174T>A
19g.10772494T>CCA404041459DNM2n.439T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.326T>C
n.534T>C
n.174T>C
19g.10772494T>GCA404041461DNM2n.439T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.326T>G
n.534T>G
n.174T>G
19g.10772495G>ACA505492387DNM2n.440G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.327G>A
n.535G>A
n.175G>A
19g.10772495G>CCA404041462DNM2n.440G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.327G>C
n.535G>C
n.175G>C
19g.10772495G>TCA404041464DNM2n.440G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.327G>T
n.535G>T
n.175G>T
19g.10772496C>ACA404041466DNM2n.441C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.328C>A
n.536C>A
n.176C>A
19g.10772496C>GCA404041468DNM2n.441C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.328C>G
n.536C>G
n.176C>G
19g.10772496C>TCA404041469DNM2n.441C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.328C>T
n.536C>T
n.176C>T
19g.10772497A>CCA404041471DNM2n.442A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.329A>C
n.537A>C
n.177A>C
19g.10772497A>GCA404041473DNM2n.442A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.329A>G
n.537A>G
n.177A>G
19g.10772497A>TCA404041475DNM2n.442A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.329A>T
n.537A>T
n.177A>T
19g.10772498C>ACA404041479DNM2n.443C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.330C>A
n.538C>A
n.178C>A
19g.10772498C>GCA404041480DNM2n.443C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.330C>G
n.538C>G
n.178C>G
19g.10772498C>TCA505492389DNM2n.443C>T
c.255C>T (p.His85=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.330C>T
n.538C>T
n.178C>T
19g.10772499T>ACA404041485DNM2n.444T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.331T>A
n.539T>A
n.179T>A
19g.10772499T>CCA404041487DNM2n.444T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.331T>C
n.539T>C
n.179T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772499T>GCA404041484DNM2n.444T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.331T>G
n.539T>G
n.179T>G
19g.10772499T=CA2322600605DNM2n.444T=
c.256T= (p.Cys86=)
c.-219T= (n.-219T=)
n.331T=
n.539T=
n.179T=
19g.10772500G>ACA404041489DNM2n.445G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.332G>A
n.540G>A
n.180G>A
19g.10772500G>CCA404041492DNM2n.445G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.332G>C
n.540G>C
n.180G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10772500G>TCA404041491DNM2n.445G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.332G>T
n.540G>T
n.180G>T
19g.10772501C>ACA404041494DNM2n.446C>A
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.333C>A
n.541C>A
n.181C>A
19g.10772501C=CA2322600606DNM2n.446C=
c.258C= (p.Cys86=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.333C=
n.541C=
n.181C=
19g.10772501C>GCA404041496DNM2n.446C>G
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.333C>G
n.541C>G
n.181C>G
19g.10772501C>TCA505492391DNM2n.446C>T
c.258C>T (p.Cys86=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.333C>T
n.541C>T
n.181C>T
 dbSNP
19g.10772502A>CCA404041498DNM2n.447A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.334A>C
n.542A>C
n.182A>C
19g.10772502A>GCA404041501DNM2n.447A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.334A>G
n.542A>G
n.182A>G
 gnomAD v4
19g.10772502A>TCA404041503DNM2n.447A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.334A>T
n.542A>T
n.182A>T
19g.10772503delCA2582429418DNM2n.448del
c.260del (p.Lys87SerfsTer?)
c.-215del (n.-215del)
n.335del
n.543del
n.183del
 gnomAD v4
19g.10772503A>CCA404041506DNM2n.448A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.335A>C
n.543A>C
n.183A>C
19g.10772503A>GCA404041508DNM2n.448A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.335A>G
n.543A>G
n.183A>G
 gnomAD v4
19g.10772503A>TCA404041510DNM2n.448A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.335A>T
n.543A>T
n.183A>T
19g.10772504G>ACA505492392DNM2n.449G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.336G>A
n.544G>A
n.184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772504G>CCA404041513DNM2n.449G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.336G>C
n.544G>C
n.184G>C
 dbSNP
19g.10772504G=CA2322600607DNM2n.449G=
c.261G= (p.Lys87=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.336G=
n.544G=
n.184G=
19g.10772504G>TCA404041515DNM2n.449G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.336G>T
n.544G>T
n.184G>T
19g.10772505T>ACA404041517DNM2n.450T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.337T>A
n.545T>A
n.185T>A
19g.10772505T>CCA404041519DNM2n.450T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.337T>C
n.545T>C
n.185T>C
 gnomAD v4
19g.10772505T>GCA404041521DNM2n.450T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.337T>G
n.545T>G
n.185T>G
19g.10772506C>ACA404041524DNM2n.451C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.338C>A
n.546C>A
n.186C>A
19g.10772506C>GCA404041528DNM2n.451C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.338C>G
n.546C>G
n.186C>G
19g.10772506C>TCA404041526DNM2n.451C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.338C>T
n.546C>T
n.186C>T
19g.10772507C>ACA505492396DNM2n.452C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.339C>A
n.547C>A
n.187C>A
19g.10772507C>GCA505492397DNM2n.452C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.339C>G
n.547C>G
n.187C>G
19g.10772507C>TCA505492398DNM2n.452C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.339C>T
n.547C>T
n.187C>T
19g.10772508A>CCA404041530DNM2n.453A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.340A>C
n.188A>C
19g.10772508A>GCA404041532DNM2n.453A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.340A>G
n.188A>G
 gnomAD v4
19g.10772508A>TCA404041534DNM2n.453A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.340A>T
n.188A>T
19g.10772509A=CA2322600608DNM2n.454A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.341A=
n.189A=
19g.10772509A>CCA404041538DNM2n.454A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.341A>C
n.189A>C
19g.10772509A>GCA404041539DNM2n.454A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.341A>G
n.189A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772509A>TCA404041542DNM2n.454A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.341A>T
n.189A>T
19g.10772510A=CA2322600609DNM2n.455A=
c.267A= (p.Lys89=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.342A=
n.190A=
19g.10772510A>CCA404041544DNM2n.455A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.342A>C
n.190A>C
19g.10772510A>GCA9200749DNM2n.455A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.342A>G
n.190A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772510A>TCA404041549DNM2n.455A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.342A>T
n.190A>T
19g.10772511A=CA2322600610DNM2n.456A=
c.268A= (p.Lys90=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.343A=
n.191A=
19g.10772511A>CCA404041555DNM2n.456A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.343A>C
n.191A>C
19g.10772511A>GCA404041552DNM2n.456A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.343A>G
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.10772511A>TCA404041551DNM2n.456A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.343A>T
n.191A>T
19g.10772512A>CCA404041557DNM2n.457A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.344A>C
n.192A>C
19g.10772512A>GCA404041560DNM2n.457A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.344A>G
n.192A>G
19g.10772512A>TCA404041562DNM2n.457A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.344A>T
n.192A>T
19g.10772513G>ACA505492402DNM2n.458G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.345G>A
n.193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772513G>CCA404041565DNM2n.458G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.345G>C
n.193G>C
19g.10772513G=CA2322600611DNM2n.458G=
c.270G= (p.Lys90=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.345G=
n.193G=
19g.10772513G>TCA404041566DNM2n.458G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.345G>T
n.193G>T
19g.10772514T>ACA404041569DNM2n.459T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.346T>A
n.194T>A
19g.10772514T>CCA404041571DNM2n.459T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.346T>C
n.194T>C
19g.10772514T>GCA404041574DNM2n.459T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.346T>G
n.194T>G

Number of alleles fetched