Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772353A>G | CA2582429347 | DNM2 | n.424-126A>G c.236-126A>G (n.236-126A>G) c.-239-126A>G (n.-239-126A>G) n.311-126A>G n.519-126A>G n.159-126A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772353A>T | CA2582429346 | DNM2 | n.424-126A>T c.236-126A>T (n.236-126A>T) c.-239-126A>T (n.-239-126A>T) n.311-126A>T n.519-126A>T n.159-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772354C>A | CA2582429348 | DNM2 | n.424-125C>A c.236-125C>A (n.236-125C>A) c.-239-125C>A (n.-239-125C>A) n.311-125C>A n.519-125C>A n.159-125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772354C>T | CA2582429349 | DNM2 | n.424-125C>T c.236-125C>T (n.236-125C>T) c.-239-125C>T (n.-239-125C>T) n.311-125C>T n.519-125C>T n.159-125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772357G>A | CA2582429350 | DNM2 | n.424-122G>A c.236-122G>A (n.236-122G>A) c.-239-122G>A (n.-239-122G>A) n.311-122G>A n.519-122G>A n.159-122G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772357G>T | CA2813587335 | DNM2 | n.424-122G>T c.236-122G>T (n.236-122G>T) c.-239-122G>T (n.-239-122G>T) n.311-122G>T n.519-122G>T n.159-122G>T | |
19 | g.10772358C>A | CA2322600560 | DNM2 | n.424-121C>A c.236-121C>A (n.236-121C>A) c.-239-121C>A (n.-239-121C>A) n.311-121C>A n.519-121C>A n.159-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772358C= | CA2322600558 | DNM2 | n.424-121C= c.236-121C= (n.236-121C=) c.-239-121C= (n.-239-121C=) n.311-121C= n.519-121C= n.159-121C= | |
19 | g.10772358C>T | CA2322600559 | DNM2 | n.424-121C>T c.236-121C>T (n.236-121C>T) c.-239-121C>T (n.-239-121C>T) n.311-121C>T n.519-121C>T n.159-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772359G>A | CA305268019 | DNM2 | n.424-120G>A c.236-120G>A (n.236-120G>A) c.-239-120G>A (n.-239-120G>A) n.311-120G>A n.519-120G>A n.159-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772359G= | CA2322600561 | DNM2 | n.424-120G= c.236-120G= (n.236-120G=) c.-239-120G= (n.-239-120G=) n.311-120G= n.519-120G= n.159-120G= | |
19 | g.10772363G>A | CA2582429351 | DNM2 | n.424-116G>A c.236-116G>A (n.236-116G>A) c.-239-116G>A (n.-239-116G>A) n.311-116G>A n.519-116G>A n.159-116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772363G>C | CA2582429352 | DNM2 | n.424-116G>C c.236-116G>C (n.236-116G>C) c.-239-116G>C (n.-239-116G>C) n.311-116G>C n.519-116G>C n.159-116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772364C>A | CA2582429353 | DNM2 | n.424-115C>A c.236-115C>A (n.236-115C>A) c.-239-115C>A (n.-239-115C>A) n.311-115C>A n.519-115C>A n.159-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772365T>C | CA2322600563 | DNM2 | n.424-114T>C c.236-114T>C (n.236-114T>C) c.-239-114T>C (n.-239-114T>C) n.311-114T>C n.519-114T>C n.159-114T>C | dbSNP |
19 | g.10772365T= | CA2322600562 | DNM2 | n.424-114T= c.236-114T= (n.236-114T=) c.-239-114T= (n.-239-114T=) n.311-114T= n.519-114T= n.159-114T= | |
19 | g.10772366A>G | CA2582429354 | DNM2 | n.424-113A>G c.236-113A>G (n.236-113A>G) c.-239-113A>G (n.-239-113A>G) n.311-113A>G n.519-113A>G n.159-113A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772367C= | CA2322600564 | DNM2 | n.424-112C= c.236-112C= (n.236-112C=) c.-239-112C= (n.-239-112C=) n.311-112C= n.519-112C= n.159-112C= | |
19 | g.10772367C>T | CA631739922 | DNM2 | n.424-112C>T c.236-112C>T (n.236-112C>T) c.-239-112C>T (n.-239-112C>T) n.311-112C>T n.519-112C>T n.159-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772368T>C | CA2813587336 | DNM2 | n.424-111T>C c.236-111T>C (n.236-111T>C) c.-239-111T>C (n.-239-111T>C) n.311-111T>C n.519-111T>C n.159-111T>C | |
19 | g.10772369G>A | CA2582429355 | DNM2 | n.424-110G>A c.236-110G>A (n.236-110G>A) c.-239-110G>A (n.-239-110G>A) n.311-110G>A n.519-110G>A n.159-110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772369G>C | CA2582429356 | DNM2 | n.424-110G>C c.236-110G>C (n.236-110G>C) c.-239-110G>C (n.-239-110G>C) n.311-110G>C n.519-110G>C n.159-110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772370T>C | CA2735590619 | DNM2 | n.424-109T>C c.236-109T>C (n.236-109T>C) c.-239-109T>C (n.-239-109T>C) n.311-109T>C n.519-109T>C n.159-109T>C | dbSNP |
19 | g.10772370_10772372del | CA2813587337 | DNM2 | n.424-109_424-107del c.236-109_236-107del (n.236-109_236-107del) c.-239-109_-239-107del (n.-239-109_-239-107del) n.311-109_311-107del n.519-109_519-107del n.159-109_159-107del | |
19 | g.10772371G>A | CA2582429357 | DNM2 | n.424-108G>A c.236-108G>A (n.236-108G>A) c.-239-108G>A (n.-239-108G>A) n.311-108G>A n.519-108G>A n.159-108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772371G>T | CA2582429358 | DNM2 | n.424-108G>T c.236-108G>T (n.236-108G>T) c.-239-108G>T (n.-239-108G>T) n.311-108G>T n.519-108G>T n.159-108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772372C>A | CA2582429359 | DNM2 | n.424-107C>A c.236-107C>A (n.236-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) n.311-107C>A n.519-107C>A n.159-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772373C>A | CA2582429361 | DNM2 | n.424-106C>A c.236-106C>A (n.236-106C>A) c.-239-106C>A (n.-239-106C>A) n.311-106C>A n.519-106C>A n.159-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772373C>T | CA2582429360 | DNM2 | n.424-106C>T c.236-106C>T (n.236-106C>T) c.-239-106C>T (n.-239-106C>T) n.311-106C>T n.519-106C>T n.159-106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772373_10772374insGG | CA2813587338 | DNM2 | n.424-106_424-105insGG c.236-106_236-105insGG (n.236-106_236-105insGG) c.-239-106_-239-105insGG (n.-239-106_-239-105insGG) n.311-106_311-105insGG n.519-106_519-105insGG n.159-106_159-105insGG | |
19 | g.10772374C>A | CA2582429363 | DNM2 | n.424-105C>A c.236-105C>A (n.236-105C>A) c.-239-105C>A (n.-239-105C>A) n.311-105C>A n.519-105C>A n.159-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772374C>T | CA2582429362 | DNM2 | n.424-105C>T c.236-105C>T (n.236-105C>T) c.-239-105C>T (n.-239-105C>T) n.311-105C>T n.519-105C>T n.159-105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772376G>A | CA2582429364 | DNM2 | n.424-103G>A c.236-103G>A (n.236-103G>A) c.-239-103G>A (n.-239-103G>A) n.311-103G>A n.519-103G>A n.159-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772376G>T | CA2582429365 | DNM2 | n.424-103G>T c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.-239-103G>T (n.-239-103G>T) n.311-103G>T n.519-103G>T n.159-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772377C>A | CA2582429366 | DNM2 | n.424-102C>A c.236-102C>A (n.236-102C>A) c.-239-102C>A (n.-239-102C>A) n.311-102C>A n.519-102C>A n.159-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772378C>A | CA2582429367 | DNM2 | n.424-101C>A c.236-101C>A (n.236-101C>A) c.-239-101C>A (n.-239-101C>A) n.311-101C>A n.519-101C>A n.159-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772378C>T | CA2582429368 | DNM2 | n.424-101C>T c.236-101C>T (n.236-101C>T) c.-239-101C>T (n.-239-101C>T) n.311-101C>T n.519-101C>T n.159-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772380G>A | CA2582429369 | DNM2 | n.424-99G>A c.236-99G>A (n.236-99G>A) c.-239-99G>A (n.-239-99G>A) n.311-99G>A n.519-99G>A n.159-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772380G>T | CA2576622845 | DNM2 | n.424-99G>T c.236-99G>T (n.236-99G>T) c.-239-99G>T (n.-239-99G>T) n.311-99G>T n.519-99G>T n.159-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382del | CA2576622846 | DNM2 | n.424-97del c.236-97del (n.236-97del) c.-239-97del (n.-239-97del) n.311-97del n.519-97del n.159-97del | |
19 | g.10772381G>T | CA2582429370 | DNM2 | n.424-98G>T c.236-98G>T (n.236-98G>T) c.-239-98G>T (n.-239-98G>T) n.311-98G>T n.519-98G>T n.159-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>C | CA2582429371 | DNM2 | n.424-97G>C c.236-97G>C (n.236-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) n.311-97G>C n.519-97G>C n.159-97G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>T | CA2582429372 | DNM2 | n.424-97G>T c.236-97G>T (n.236-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) n.311-97G>T n.519-97G>T n.159-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772384C>A | CA2582429373 | DNM2 | n.424-95C>A c.236-95C>A (n.236-95C>A) c.-239-95C>A (n.-239-95C>A) n.311-95C>A n.519-95C>A n.159-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772385A>G | CA2582429374 | DNM2 | n.424-94A>G c.236-94A>G (n.236-94A>G) c.-239-94A>G (n.-239-94A>G) n.311-94A>G n.519-94A>G n.159-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772387T>C | CA2576622847 | DNM2 | n.424-92T>C c.236-92T>C (n.236-92T>C) c.-239-92T>C (n.-239-92T>C) n.311-92T>C n.519-92T>C n.159-92T>C | |
19 | g.10772389C>A | CA2582429375 | DNM2 | n.424-90C>A c.236-90C>A (n.236-90C>A) c.-239-90C>A (n.-239-90C>A) n.311-90C>A n.519-90C>A n.159-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772389C>T | CA2582429376 | DNM2 | n.424-90C>T c.236-90C>T (n.236-90C>T) c.-239-90C>T (n.-239-90C>T) n.311-90C>T n.519-90C>T n.159-90C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772390T>C | CA2576622848 | DNM2 | n.424-89T>C c.236-89T>C (n.236-89T>C) c.-239-89T>C (n.-239-89T>C) n.311-89T>C n.519-89T>C n.159-89T>C | |
19 | g.10772392del | CA2582429377 | DNM2 | n.424-87del c.236-87del (n.236-87del) c.-239-87del (n.-239-87del) n.311-87del n.519-87del n.159-87del | gnomAD v4 |
19 | g.10772392T>C | CA2582429378 | DNM2 | n.424-87T>C c.236-87T>C (n.236-87T>C) c.-239-87T>C (n.-239-87T>C) n.311-87T>C n.519-87T>C n.159-87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772392T>G | CA2582429379 | DNM2 | n.424-87T>G c.236-87T>G (n.236-87T>G) c.-239-87T>G (n.-239-87T>G) n.311-87T>G n.519-87T>G n.159-87T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772393C>A | CA993502623 | DNM2 | n.424-86C>A c.236-86C>A (n.236-86C>A) c.-239-86C>A (n.-239-86C>A) n.311-86C>A n.519-86C>A n.159-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772393C= | CA2322600565 | DNM2 | n.424-86C= c.236-86C= (n.236-86C=) c.-239-86C= (n.-239-86C=) n.311-86C= n.519-86C= n.159-86C= | |
19 | g.10772393C>G | CA2322600566 | DNM2 | n.424-86C>G c.236-86C>G (n.236-86C>G) c.-239-86C>G (n.-239-86C>G) n.311-86C>G n.519-86C>G n.159-86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772393C>T | CA2582429380 | DNM2 | n.424-86C>T c.236-86C>T (n.236-86C>T) c.-239-86C>T (n.-239-86C>T) n.311-86C>T n.519-86C>T n.159-86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772395T>A | CA2322600568 | DNM2 | n.424-84T>A c.236-84T>A (n.236-84T>A) c.-239-84T>A (n.-239-84T>A) n.311-84T>A n.519-84T>A n.159-84T>A | dbSNP |
19 | g.10772395T= | CA2322600567 | DNM2 | n.424-84T= c.236-84T= (n.236-84T=) c.-239-84T= (n.-239-84T=) n.311-84T= n.519-84T= n.159-84T= | |
19 | g.10772397C>A | CA2582429381 | DNM2 | n.424-82C>A c.236-82C>A (n.236-82C>A) c.-239-82C>A (n.-239-82C>A) n.311-82C>A n.519-82C>A n.159-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772397C>G | CA657204272 | DNM2 | n.424-82C>G c.236-82C>G (n.236-82C>G) c.-239-82C>G (n.-239-82C>G) n.311-82C>G n.519-82C>G n.159-82C>G | COSMIC |
19 | g.10772399A>G | CA2582429382 | DNM2 | n.424-80A>G c.236-80A>G (n.236-80A>G) c.-239-80A>G (n.-239-80A>G) n.311-80A>G n.519-80A>G n.159-80A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772400C>A | CA2582429383 | DNM2 | n.424-79C>A c.236-79C>A (n.236-79C>A) c.-239-79C>A (n.-239-79C>A) n.311-79C>A n.519-79C>A n.159-79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772402A>G | CA2813587339 | DNM2 | n.424-77A>G c.236-77A>G (n.236-77A>G) c.-239-77A>G (n.-239-77A>G) n.311-77A>G n.519-77A>G n.159-77A>G | |
19 | g.10772404G>A | CA2322600570 | DNM2 | n.424-75G>A c.236-75G>A (n.236-75G>A) c.-239-75G>A (n.-239-75G>A) n.311-75G>A n.519-75G>A n.159-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772404G= | CA2322600569 | DNM2 | n.424-75G= c.236-75G= (n.236-75G=) c.-239-75G= (n.-239-75G=) n.311-75G= n.519-75G= n.159-75G= | |
19 | g.10772404G>T | CA2582429384 | DNM2 | n.424-75G>T c.236-75G>T (n.236-75G>T) c.-239-75G>T (n.-239-75G>T) n.311-75G>T n.519-75G>T n.159-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772405C= | CA2322600571 | DNM2 | n.424-74C= c.236-74C= (n.236-74C=) c.-239-74C= (n.-239-74C=) n.311-74C= n.519-74C= n.159-74C= | |
19 | g.10772405C>G | CA305268025 | DNM2 | n.424-74C>G c.236-74C>G (n.236-74C>G) c.-239-74C>G (n.-239-74C>G) n.311-74C>G n.519-74C>G n.159-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772405C>T | CA305268029 | DNM2 | n.424-74C>T c.236-74C>T (n.236-74C>T) c.-239-74C>T (n.-239-74C>T) n.311-74C>T n.519-74C>T n.159-74C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772406_10772407delinsAT | CA2322600572 | DNM2 | n.424-73_424-72delinsAT c.236-73_236-72delinsAT (n.236-73_236-72delinsAT) c.-239-73_-239-72delinsAT (n.-239-73_-239-72delinsAT) n.311-73_311-72delinsAT n.519-73_519-72delinsAT n.159-73_159-72delinsAT | |
19 | g.10772407T>G | CA2582429385 | DNM2 | n.424-72T>G c.236-72T>G (n.236-72T>G) c.-239-72T>G (n.-239-72T>G) n.311-72T>G n.519-72T>G n.159-72T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772409del | CA305268034 | DNM2 | n.424-70del c.236-70del (n.236-70del) c.-239-70del (n.-239-70del) n.311-70del n.519-70del n.159-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>C | CA2582429386 | DNM2 | n.424-70T>C c.236-70T>C (n.236-70T>C) c.-239-70T>C (n.-239-70T>C) n.311-70T>C n.519-70T>C n.159-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>G | CA2582429387 | DNM2 | n.424-70T>G c.236-70T>G (n.236-70T>G) c.-239-70T>G (n.-239-70T>G) n.311-70T>G n.519-70T>G n.159-70T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772410C>T | CA2582429388 | DNM2 | n.424-69C>T c.236-69C>T (n.236-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) n.311-69C>T n.519-69C>T n.159-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C>A | CA2582429389 | DNM2 | n.424-67C>A c.236-67C>A (n.236-67C>A) c.-239-67C>A (n.-239-67C>A) n.311-67C>A n.519-67C>A n.159-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C= | CA2322600573 | DNM2 | n.424-67C= c.236-67C= (n.236-67C=) c.-239-67C= (n.-239-67C=) n.311-67C= n.519-67C= n.159-67C= | |
19 | g.10772412C>T | CA305268043 | DNM2 | n.424-67C>T c.236-67C>T (n.236-67C>T) c.-239-67C>T (n.-239-67C>T) n.311-67C>T n.519-67C>T n.159-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772413C>T | CA2582429390 | DNM2 | n.424-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) c.-239-66C>T (n.-239-66C>T) n.311-66C>T n.519-66C>T n.159-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>A | CA2582429391 | DNM2 | n.424-65C>A c.236-65C>A (n.236-65C>A) c.-239-65C>A (n.-239-65C>A) n.311-65C>A n.519-65C>A n.159-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>T | CA2576622849 | DNM2 | n.424-65C>T c.236-65C>T (n.236-65C>T) c.-239-65C>T (n.-239-65C>T) n.311-65C>T n.519-65C>T n.159-65C>T | |
19 | g.10772415C>A | CA2582429392 | DNM2 | n.424-64C>A c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.-239-64C>A (n.-239-64C>A) n.311-64C>A n.519-64C>A n.159-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772415C= | CA2322600574 | DNM2 | n.424-64C= c.236-64C= (n.236-64C=) c.-239-64C= (n.-239-64C=) n.311-64C= n.519-64C= n.159-64C= | |
19 | g.10772415C>T | CA305268048 | DNM2 | n.424-64C>T c.236-64C>T (n.236-64C>T) c.-239-64C>T (n.-239-64C>T) n.311-64C>T n.519-64C>T n.159-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772416G>A | CA2322600576 | DNM2 | n.424-63G>A c.236-63G>A (n.236-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) n.311-63G>A n.519-63G>A n.159-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772416G= | CA2322600575 | DNM2 | n.424-63G= c.236-63G= (n.236-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) n.311-63G= n.519-63G= n.159-63G= | |
19 | g.10772416G>T | CA783212700 | DNM2 | n.424-63G>T c.236-63G>T (n.236-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) n.311-63G>T n.519-63G>T n.159-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772417C>T | CA2582429393 | DNM2 | n.424-62C>T c.236-62C>T (n.236-62C>T) c.-239-62C>T (n.-239-62C>T) n.311-62C>T n.519-62C>T n.159-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772419G>T | CA2582429394 | DNM2 | n.424-60G>T c.236-60G>T (n.236-60G>T) c.-239-60G>T (n.-239-60G>T) n.311-60G>T n.519-60G>T n.159-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772420T>C | CA2582429395 | DNM2 | n.424-59T>C c.236-59T>C (n.236-59T>C) c.-239-59T>C (n.-239-59T>C) n.311-59T>C n.519-59T>C n.159-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772421C>A | CA2582429396 | DNM2 | n.424-58C>A c.236-58C>A (n.236-58C>A) c.-239-58C>A (n.-239-58C>A) n.311-58C>A n.519-58C>A n.159-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772422C>A | CA2582429397 | DNM2 | n.424-57C>A c.236-57C>A (n.236-57C>A) c.-239-57C>A (n.-239-57C>A) n.311-57C>A n.519-57C>A n.159-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772422C>T | CA2582429398 | DNM2 | n.424-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) c.-239-57C>T (n.-239-57C>T) n.311-57C>T n.519-57C>T n.159-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772423A>G | CA2564914634 | DNM2 | n.424-56A>G c.236-56A>G (n.236-56A>G) c.-239-56A>G (n.-239-56A>G) n.311-56A>G n.519-56A>G n.159-56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772424T>A | CA2813587340 | DNM2 | n.424-55T>A c.236-55T>A (n.236-55T>A) c.-239-55T>A (n.-239-55T>A) n.311-55T>A n.519-55T>A n.159-55T>A | |
19 | g.10772424T>C | CA2322600578 | DNM2 | n.424-55T>C c.236-55T>C (n.236-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) n.311-55T>C n.519-55T>C n.159-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772424T= | CA2322600577 | DNM2 | n.424-55T= c.236-55T= (n.236-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) n.311-55T= n.519-55T= n.159-55T= | |
19 | g.10772425G>T | CA2582429399 | DNM2 | n.424-54G>T c.236-54G>T (n.236-54G>T) c.-239-54G>T (n.-239-54G>T) n.311-54G>T n.519-54G>T n.159-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C>A | CA2582429400 | DNM2 | n.424-53C>A c.236-53C>A (n.236-53C>A) c.-239-53C>A (n.-239-53C>A) n.311-53C>A n.519-53C>A n.159-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C= | CA2322600579 | DNM2 | n.424-53C= c.236-53C= (n.236-53C=) c.-239-53C= (n.-239-53C=) n.311-53C= n.519-53C= n.159-53C= | |
19 | g.10772426C>T | CA305268050 | DNM2 | n.424-53C>T c.236-53C>T (n.236-53C>T) c.-239-53C>T (n.-239-53C>T) n.311-53C>T n.519-53C>T n.159-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G>A | CA305268051 | DNM2 | n.424-52G>A c.236-52G>A (n.236-52G>A) c.-239-52G>A (n.-239-52G>A) n.311-52G>A n.519-52G>A n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G= | CA2322600580 | DNM2 | n.424-52G= c.236-52G= (n.236-52G=) c.-239-52G= (n.-239-52G=) n.311-52G= n.519-52G= n.159-52G= | |
19 | g.10772427G>T | CA783212703 | DNM2 | n.424-52G>T c.236-52G>T (n.236-52G>T) c.-239-52G>T (n.-239-52G>T) n.311-52G>T n.519-52G>T n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>A | CA2582429401 | DNM2 | n.424-51C>A c.236-51C>A (n.236-51C>A) c.-239-51C>A (n.-239-51C>A) n.311-51C>A n.519-51C>A n.159-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>T | CA2582429402 | DNM2 | n.424-51C>T c.236-51C>T (n.236-51C>T) c.-239-51C>T (n.-239-51C>T) n.311-51C>T n.519-51C>T n.159-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772429_10772430delinsAC | CA2322600581 | DNM2 | n.424-50_424-49delinsAC c.236-50_236-49delinsAC (n.236-50_236-49delinsAC) c.-239-50_-239-49delinsAC (n.-239-50_-239-49delinsAC) n.311-50_311-49delinsAC n.519-50_519-49delinsAC n.159-50_159-49delinsAC | |
19 | g.10772430C= | CA2322600582 | DNM2 | n.424-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) c.-239-49C= (n.-239-49C=) n.311-49C= n.519-49C= n.159-49C= | |
19 | g.10772430C>G | CA2582429403 | DNM2 | n.424-49C>G c.236-49C>G (n.236-49C>G) c.-239-49C>G (n.-239-49C>G) n.311-49C>G n.519-49C>G n.159-49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772430C>T | CA305268053 | DNM2 | n.424-49C>T c.236-49C>T (n.236-49C>T) c.-239-49C>T (n.-239-49C>T) n.311-49C>T n.519-49C>T n.159-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772432del | CA783212705 | DNM2 | n.424-47del c.236-47del (n.236-47del) c.-239-47del (n.-239-47del) n.311-47del n.519-47del n.159-47del | dbSNP |
19 | g.10772431C>A | CA2582429404 | DNM2 | n.424-48C>A c.236-48C>A (n.236-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) n.311-48C>A n.519-48C>A n.159-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772431C= | CA2322600583 | DNM2 | n.424-48C= c.236-48C= (n.236-48C=) c.-239-48C= (n.-239-48C=) n.311-48C= n.519-48C= n.159-48C= | |
19 | g.10772431C>T | CA9200739 | DNM2 | n.424-48C>T c.236-48C>T (n.236-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) n.311-48C>T n.519-48C>T n.159-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772432C= | CA2322600584 | DNM2 | n.424-47C= c.236-47C= (n.236-47C=) c.-239-47C= (n.-239-47C=) n.311-47C= n.519-47C= n.159-47C= | |
19 | g.10772432C>G | CA657204273 | DNM2 | n.424-47C>G c.236-47C>G (n.236-47C>G) c.-239-47C>G (n.-239-47C>G) n.311-47C>G n.519-47C>G n.159-47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10772432C>T | CA631739923 | DNM2 | n.424-47C>T c.236-47C>T (n.236-47C>T) c.-239-47C>T (n.-239-47C>T) n.311-47C>T n.519-47C>T n.159-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772433T>G | CA993502638 | DNM2 | n.424-46T>G c.236-46T>G (n.236-46T>G) c.-239-46T>G (n.-239-46T>G) n.311-46T>G n.519-46T>G n.159-46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772433T= | CA2322600585 | DNM2 | n.424-46T= c.236-46T= (n.236-46T=) c.-239-46T= (n.-239-46T=) n.311-46T= n.519-46T= n.159-46T= | |
19 | g.10772434G>A | CA2576622850 | DNM2 | n.424-45G>A c.236-45G>A (n.236-45G>A) c.-239-45G>A (n.-239-45G>A) n.311-45G>A n.519-45G>A n.159-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772434G>T | CA2582429405 | DNM2 | n.424-45G>T c.236-45G>T (n.236-45G>T) c.-239-45G>T (n.-239-45G>T) n.311-45G>T n.519-45G>T n.159-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772435C>T | CA2582429406 | DNM2 | n.424-44C>T c.236-44C>T (n.236-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) n.311-44C>T n.519-44C>T n.159-44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772436C>T | CA2582429407 | DNM2 | n.424-43C>T c.236-43C>T (n.236-43C>T) c.-239-43C>T (n.-239-43C>T) n.311-43C>T n.519-43C>T n.159-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772437C>A | CA2582429408 | DNM2 | n.424-42C>A c.236-42C>A (n.236-42C>A) c.-239-42C>A (n.-239-42C>A) n.311-42C>A n.519-42C>A n.159-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772437C>T | CA2582429409 | DNM2 | n.424-42C>T c.236-42C>T (n.236-42C>T) c.-239-42C>T (n.-239-42C>T) n.311-42C>T n.519-42C>T n.159-42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772438A>G | CA2582429410 | DNM2 | n.424-41A>G c.236-41A>G (n.236-41A>G) c.-239-41A>G (n.-239-41A>G) n.311-41A>G n.519-41A>G n.159-41A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772439C= | CA2322600586 | DNM2 | n.424-40C= c.236-40C= (n.236-40C=) c.-239-40C= (n.-239-40C=) n.311-40C= n.519-40C= n.159-40C= | |
19 | g.10772439C>T | CA305268060 | DNM2 | n.424-40C>T c.236-40C>T (n.236-40C>T) c.-239-40C>T (n.-239-40C>T) n.311-40C>T n.519-40C>T n.159-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772440A= | CA2322600587 | DNM2 | n.424-39A= c.236-39A= (n.236-39A=) c.-239-39A= (n.-239-39A=) n.311-39A= n.519-39A= n.159-39A= | |
19 | g.10772440A>G | CA9200740 | DNM2 | n.424-39A>G c.236-39A>G (n.236-39A>G) c.-239-39A>G (n.-239-39A>G) n.311-39A>G n.519-39A>G n.159-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772441G>T | CA2582429411 | DNM2 | n.424-38G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) c.-239-38G>T (n.-239-38G>T) n.311-38G>T n.519-38G>T n.159-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772442C= | CA2322600588 | DNM2 | n.424-37C= c.236-37C= (n.236-37C=) c.-239-37C= (n.-239-37C=) n.311-37C= n.519-37C= n.159-37C= | |
19 | g.10772442C>T | CA9200741 | DNM2 | n.424-37C>T c.236-37C>T (n.236-37C>T) c.-239-37C>T (n.-239-37C>T) n.311-37C>T n.519-37C>T n.159-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772444C>A | CA2582429412 | DNM2 | n.424-35C>A c.236-35C>A (n.236-35C>A) c.-239-35C>A (n.-239-35C>A) n.311-35C>A n.519-35C>A n.159-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772444C= | CA2322600589 | DNM2 | n.424-35C= c.236-35C= (n.236-35C=) c.-239-35C= (n.-239-35C=) n.311-35C= n.519-35C= n.159-35C= | |
19 | g.10772444C>T | CA631739924 | DNM2 | n.424-35C>T c.236-35C>T (n.236-35C>T) c.-239-35C>T (n.-239-35C>T) n.311-35C>T n.519-35C>T n.159-35C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772448C>A | CA783212717 | DNM2 | n.424-31C>A c.236-31C>A (n.236-31C>A) c.-239-31C>A (n.-239-31C>A) n.311-31C>A n.519-31C>A n.159-31C>A | dbSNP |
19 | g.10772448C= | CA2322600590 | DNM2 | n.424-31C= c.236-31C= (n.236-31C=) c.-239-31C= (n.-239-31C=) n.311-31C= n.519-31C= n.159-31C= | |
19 | g.10772448C>G | CA9200742 | DNM2 | n.424-31C>G c.236-31C>G (n.236-31C>G) c.-239-31C>G (n.-239-31C>G) n.311-31C>G n.519-31C>G n.159-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772449T>C | CA2582429413 | DNM2 | n.424-30T>C c.236-30T>C (n.236-30T>C) c.-239-30T>C (n.-239-30T>C) n.311-30T>C n.519-30T>C n.159-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772450C>A | CA2581368738 | DNM2 | n.424-29C>A c.236-29C>A (n.236-29C>A) c.-239-29C>A (n.-239-29C>A) n.311-29C>A n.519-29C>A n.159-29C>A | |
19 | g.10772450C= | CA2322600591 | DNM2 | n.424-29C= c.236-29C= (n.236-29C=) c.-239-29C= (n.-239-29C=) n.311-29C= n.519-29C= n.159-29C= | |
19 | g.10772450C>G | CA9200743 | DNM2 | n.424-29C>G c.236-29C>G (n.236-29C>G) c.-239-29C>G (n.-239-29C>G) n.311-29C>G n.519-29C>G n.159-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772450C>T | CA2581368737 | DNM2 | n.424-29C>T c.236-29C>T (n.236-29C>T) c.-239-29C>T (n.-239-29C>T) n.311-29C>T n.519-29C>T n.159-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772451A= | CA2322600592 | DNM2 | n.424-28A= c.236-28A= (n.236-28A=) c.-239-28A= (n.-239-28A=) n.311-28A= n.519-28A= n.159-28A= | |
19 | g.10772451A>C | CA9200744 | DNM2 | n.424-28A>C c.236-28A>C (n.236-28A>C) c.-239-28A>C (n.-239-28A>C) n.311-28A>C n.519-28A>C n.159-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |