Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772289G>A | CA305267991 | DNM2 | n.424-190G>A c.236-190G>A (n.236-190G>A) c.-239-190G>A (n.-239-190G>A) n.311-190G>A n.519-190G>A n.159-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772289G= | CA2322600534 | DNM2 | n.424-190G= c.236-190G= (n.236-190G=) c.-239-190G= (n.-239-190G=) n.311-190G= n.519-190G= n.159-190G= | |
19 | g.10772293A>G | CA2735590618 | DNM2 | n.424-186A>G c.236-186A>G (n.236-186A>G) c.-239-186A>G (n.-239-186A>G) n.311-186A>G n.519-186A>G n.159-186A>G | dbSNP |
19 | g.10772295G>A | CA2322600536 | DNM2 | n.424-184G>A c.236-184G>A (n.236-184G>A) c.-239-184G>A (n.-239-184G>A) n.311-184G>A n.519-184G>A n.159-184G>A | dbSNP |
19 | g.10772295G= | CA2322600535 | DNM2 | n.424-184G= c.236-184G= (n.236-184G=) c.-239-184G= (n.-239-184G=) n.311-184G= n.519-184G= n.159-184G= | |
19 | g.10772295G>T | CA993502607 | DNM2 | n.424-184G>T c.236-184G>T (n.236-184G>T) c.-239-184G>T (n.-239-184G>T) n.311-184G>T n.519-184G>T n.159-184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772296G= | CA2322600537 | DNM2 | n.424-183G= c.236-183G= (n.236-183G=) c.-239-183G= (n.-239-183G=) n.311-183G= n.519-183G= n.159-183G= | |
19 | g.10772296G>T | CA2322600538 | DNM2 | n.424-183G>T c.236-183G>T (n.236-183G>T) c.-239-183G>T (n.-239-183G>T) n.311-183G>T n.519-183G>T n.159-183G>T | dbSNP |
19 | g.10772300G>A | CA2581934925 | DNM2 | n.424-179G>A c.236-179G>A (n.236-179G>A) c.-239-179G>A (n.-239-179G>A) n.311-179G>A n.519-179G>A n.159-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772300G>C | CA305267995 | DNM2 | n.424-179G>C c.236-179G>C (n.236-179G>C) c.-239-179G>C (n.-239-179G>C) n.311-179G>C n.519-179G>C n.159-179G>C | dbSNP |
19 | g.10772300G= | CA2322600539 | DNM2 | n.424-179G= c.236-179G= (n.236-179G=) c.-239-179G= (n.-239-179G=) n.311-179G= n.519-179G= n.159-179G= | |
19 | g.10772301A= | CA2322600540 | DNM2 | n.424-178A= c.236-178A= (n.236-178A=) c.-239-178A= (n.-239-178A=) n.311-178A= n.519-178A= n.159-178A= | |
19 | g.10772301A>C | CA305268000 | DNM2 | n.424-178A>C c.236-178A>C (n.236-178A>C) c.-239-178A>C (n.-239-178A>C) n.311-178A>C n.519-178A>C n.159-178A>C | dbSNP |
19 | g.10772303T>C | CA2813587332 | DNM2 | n.424-176T>C c.236-176T>C (n.236-176T>C) c.-239-176T>C (n.-239-176T>C) n.311-176T>C n.519-176T>C n.159-176T>C | |
19 | g.10772304C= | CA2322600541 | DNM2 | n.424-175C= c.236-175C= (n.236-175C=) c.-239-175C= (n.-239-175C=) n.311-175C= n.519-175C= n.159-175C= | |
19 | g.10772304C>T | CA305268005 | DNM2 | n.424-175C>T c.236-175C>T (n.236-175C>T) c.-239-175C>T (n.-239-175C>T) n.311-175C>T n.519-175C>T n.159-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772305T>C | CA993502611 | DNM2 | n.424-174T>C c.236-174T>C (n.236-174T>C) c.-239-174T>C (n.-239-174T>C) n.311-174T>C n.519-174T>C n.159-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772305T= | CA2322600542 | DNM2 | n.424-174T= c.236-174T= (n.236-174T=) c.-239-174T= (n.-239-174T=) n.311-174T= n.519-174T= n.159-174T= | |
19 | g.10772311C= | CA2322600543 | DNM2 | n.424-168C= c.236-168C= (n.236-168C=) c.-239-168C= (n.-239-168C=) n.311-168C= n.519-168C= n.159-168C= | |
19 | g.10772311C>T | CA2322600544 | DNM2 | n.424-168C>T c.236-168C>T (n.236-168C>T) c.-239-168C>T (n.-239-168C>T) n.311-168C>T n.519-168C>T n.159-168C>T | dbSNP |
19 | g.10772312C>T | CA657204271 | DNM2 | n.424-167C>T c.236-167C>T (n.236-167C>T) c.-239-167C>T (n.-239-167C>T) n.311-167C>T n.519-167C>T n.159-167C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.10772312_10772313delinsCT | CA2322600545 | DNM2 | n.424-167_424-166delinsCT c.236-167_236-166delinsCT (n.236-167_236-166delinsCT) c.-239-167_-239-166delinsCT (n.-239-167_-239-166delinsCT) n.311-167_311-166delinsCT n.519-167_519-166delinsCT n.159-167_159-166delinsCT | |
19 | g.10772314del | CA631739920 | DNM2 | n.424-165del c.236-165del (n.236-165del) c.-239-165del (n.-239-165del) n.311-165del n.519-165del n.159-165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772321T>C | CA2813587333 | DNM2 | n.424-158T>C c.236-158T>C (n.236-158T>C) c.-239-158T>C (n.-239-158T>C) n.311-158T>C n.519-158T>C n.159-158T>C | |
19 | g.10772323C= | CA2322600546 | DNM2 | n.424-156C= c.236-156C= (n.236-156C=) c.-239-156C= (n.-239-156C=) n.311-156C= n.519-156C= n.159-156C= | |
19 | g.10772323C>T | CA783212680 | DNM2 | n.424-156C>T c.236-156C>T (n.236-156C>T) c.-239-156C>T (n.-239-156C>T) n.311-156C>T n.519-156C>T n.159-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772324C>A | CA2534191159 | DNM2 | n.424-155C>A c.236-155C>A (n.236-155C>A) c.-239-155C>A (n.-239-155C>A) n.311-155C>A n.519-155C>A n.159-155C>A | |
19 | g.10772325_10772326delinsCA | CA2322600547 | DNM2 | n.424-154_424-153delinsCA c.236-154_236-153delinsCA (n.236-154_236-153delinsCA) c.-239-154_-239-153delinsCA (n.-239-154_-239-153delinsCA) n.311-154_311-153delinsCA n.519-154_519-153delinsCA n.159-154_159-153delinsCA | |
19 | g.10772326del | CA783212685 | DNM2 | n.424-153del c.236-153del (n.236-153del) c.-239-153del (n.-239-153del) n.311-153del n.519-153del n.159-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772326A>G | CA993502613 | DNM2 | n.424-153A>G c.236-153A>G (n.236-153A>G) c.-239-153A>G (n.-239-153A>G) n.311-153A>G n.519-153A>G n.159-153A>G | |
19 | g.10772326A>T | CA2813587334 | DNM2 | n.424-153A>T c.236-153A>T (n.236-153A>T) c.-239-153A>T (n.-239-153A>T) n.311-153A>T n.519-153A>T n.159-153A>T | |
19 | g.10772327C>A | CA2582429326 | DNM2 | n.424-152C>A c.236-152C>A (n.236-152C>A) c.-239-152C>A (n.-239-152C>A) n.311-152C>A n.519-152C>A n.159-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772328C>T | CA2582429327 | DNM2 | n.424-151C>T c.236-151C>T (n.236-151C>T) c.-239-151C>T (n.-239-151C>T) n.311-151C>T n.519-151C>T n.159-151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772329T>C | CA783212686 | DNM2 | n.424-150T>C c.236-150T>C (n.236-150T>C) c.-239-150T>C (n.-239-150T>C) n.311-150T>C n.519-150T>C n.159-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772329T= | CA2322600548 | DNM2 | n.424-150T= c.236-150T= (n.236-150T=) c.-239-150T= (n.-239-150T=) n.311-150T= n.519-150T= n.159-150T= | |
19 | g.10772330C>A | CA2582429328 | DNM2 | n.424-149C>A c.236-149C>A (n.236-149C>A) c.-239-149C>A (n.-239-149C>A) n.311-149C>A n.519-149C>A n.159-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772330C= | CA2322600549 | DNM2 | n.424-149C= c.236-149C= (n.236-149C=) c.-239-149C= (n.-239-149C=) n.311-149C= n.519-149C= n.159-149C= | |
19 | g.10772330C>G | CA305268010 | DNM2 | n.424-149C>G c.236-149C>G (n.236-149C>G) c.-239-149C>G (n.-239-149C>G) n.311-149C>G n.519-149C>G n.159-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772330C>T | CA2582429329 | DNM2 | n.424-149C>T c.236-149C>T (n.236-149C>T) c.-239-149C>T (n.-239-149C>T) n.311-149C>T n.519-149C>T n.159-149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772331T>G | CA993502615 | DNM2 | n.424-148T>G c.236-148T>G (n.236-148T>G) c.-239-148T>G (n.-239-148T>G) n.311-148T>G n.519-148T>G n.159-148T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772333C>A | CA2582429330 | DNM2 | n.424-146C>A c.236-146C>A (n.236-146C>A) c.-239-146C>A (n.-239-146C>A) n.311-146C>A n.519-146C>A n.159-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772333C= | CA2322600550 | DNM2 | n.424-146C= c.236-146C= (n.236-146C=) c.-239-146C= (n.-239-146C=) n.311-146C= n.519-146C= n.159-146C= | |
19 | g.10772333C>T | CA631739921 | DNM2 | n.424-146C>T c.236-146C>T (n.236-146C>T) c.-239-146C>T (n.-239-146C>T) n.311-146C>T n.519-146C>T n.159-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772334C>A | CA2582429332 | DNM2 | n.424-145C>A c.236-145C>A (n.236-145C>A) c.-239-145C>A (n.-239-145C>A) n.311-145C>A n.519-145C>A n.159-145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772334C>T | CA2582429333 | DNM2 | n.424-145C>T c.236-145C>T (n.236-145C>T) c.-239-145C>T (n.-239-145C>T) n.311-145C>T n.519-145C>T n.159-145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772336_10772346del | CA2582429331 | DNM2 | n.424-143_424-133del c.236-143_236-133del (n.236-143_236-133del) c.-239-143_-239-133del (n.-239-143_-239-133del) n.311-143_311-133del n.519-143_519-133del n.159-143_159-133del | gnomAD v4 |
19 | g.10772336C>A | CA2582429334 | DNM2 | n.424-143C>A c.236-143C>A (n.236-143C>A) c.-239-143C>A (n.-239-143C>A) n.311-143C>A n.519-143C>A n.159-143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772337C>A | CA783212688 | DNM2 | n.424-142C>A c.236-142C>A (n.236-142C>A) c.-239-142C>A (n.-239-142C>A) n.311-142C>A n.519-142C>A n.159-142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772337C= | CA2322600551 | DNM2 | n.424-142C= c.236-142C= (n.236-142C=) c.-239-142C= (n.-239-142C=) n.311-142C= n.519-142C= n.159-142C= | |
19 | g.10772338C>A | CA2582429335 | DNM2 | n.424-141C>A c.236-141C>A (n.236-141C>A) c.-239-141C>A (n.-239-141C>A) n.311-141C>A n.519-141C>A n.159-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772338C= | CA2322600552 | DNM2 | n.424-141C= c.236-141C= (n.236-141C=) c.-239-141C= (n.-239-141C=) n.311-141C= n.519-141C= n.159-141C= | |
19 | g.10772338C>T | CA783212689 | DNM2 | n.424-141C>T c.236-141C>T (n.236-141C>T) c.-239-141C>T (n.-239-141C>T) n.311-141C>T n.519-141C>T n.159-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772341del | CA2582429336 | DNM2 | n.424-138del c.236-138del (n.236-138del) c.-239-138del (n.-239-138del) n.311-138del n.519-138del n.159-138del | gnomAD v4 |
19 | g.10772340A= | CA2322600553 | DNM2 | n.424-139A= c.236-139A= (n.236-139A=) c.-239-139A= (n.-239-139A=) n.311-139A= n.519-139A= n.159-139A= | |
19 | g.10772340A>G | CA783212690 | DNM2 | n.424-139A>G c.236-139A>G (n.236-139A>G) c.-239-139A>G (n.-239-139A>G) n.311-139A>G n.519-139A>G n.159-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772341A= | CA2322600554 | DNM2 | n.424-138A= c.236-138A= (n.236-138A=) c.-239-138A= (n.-239-138A=) n.311-138A= n.519-138A= n.159-138A= | |
19 | g.10772341A>T | CA2322600555 | DNM2 | n.424-138A>T c.236-138A>T (n.236-138A>T) c.-239-138A>T (n.-239-138A>T) n.311-138A>T n.519-138A>T n.159-138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772342G>A | CA2582429337 | DNM2 | n.424-137G>A c.236-137G>A (n.236-137G>A) c.-239-137G>A (n.-239-137G>A) n.311-137G>A n.519-137G>A n.159-137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772343T>C | CA2582429338 | DNM2 | n.424-136T>C c.236-136T>C (n.236-136T>C) c.-239-136T>C (n.-239-136T>C) n.311-136T>C n.519-136T>C n.159-136T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772343_10772344insA | CA2582429339 | DNM2 | n.424-136_424-135insA c.236-136_236-135insA (n.236-136_236-135insA) c.-239-136_-239-135insA (n.-239-136_-239-135insA) n.311-136_311-135insA n.519-136_519-135insA n.159-136_159-135insA | gnomAD v4 |
19 | g.10772344G>T | CA2582429340 | DNM2 | n.424-135G>T c.236-135G>T (n.236-135G>T) c.-239-135G>T (n.-239-135G>T) n.311-135G>T n.519-135G>T n.159-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772345C>A | CA2582429341 | DNM2 | n.424-134C>A c.236-134C>A (n.236-134C>A) c.-239-134C>A (n.-239-134C>A) n.311-134C>A n.519-134C>A n.159-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772345C= | CA2322600556 | DNM2 | n.424-134C= c.236-134C= (n.236-134C=) c.-239-134C= (n.-239-134C=) n.311-134C= n.519-134C= n.159-134C= | |
19 | g.10772345C>T | CA783212691 | DNM2 | n.424-134C>T c.236-134C>T (n.236-134C>T) c.-239-134C>T (n.-239-134C>T) n.311-134C>T n.519-134C>T n.159-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772349del | CA2582429342 | DNM2 | n.424-130del c.236-130del (n.236-130del) c.-239-130del (n.-239-130del) n.311-130del n.519-130del n.159-130del | gnomAD v4 |
19 | g.10772348G>T | CA2582429343 | DNM2 | n.424-131G>T c.236-131G>T (n.236-131G>T) c.-239-131G>T (n.-239-131G>T) n.311-131G>T n.519-131G>T n.159-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772349G>C | CA783212692 | DNM2 | n.424-130G>C c.236-130G>C (n.236-130G>C) c.-239-130G>C (n.-239-130G>C) n.311-130G>C n.519-130G>C n.159-130G>C | dbSNP |
19 | g.10772349G= | CA2322600557 | DNM2 | n.424-130G= c.236-130G= (n.236-130G=) c.-239-130G= (n.-239-130G=) n.311-130G= n.519-130G= n.159-130G= | |
19 | g.10772352dup | CA2582429344 | DNM2 | n.424-127dup c.236-127dup (n.236-127dup) c.-239-127dup (n.-239-127dup) n.311-127dup n.519-127dup n.159-127dup | gnomAD v4 |
19 | g.10772352T>C | CA2582429345 | DNM2 | n.424-127T>C c.236-127T>C (n.236-127T>C) c.-239-127T>C (n.-239-127T>C) n.311-127T>C n.519-127T>C n.159-127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772353A>G | CA2582429347 | DNM2 | n.424-126A>G c.236-126A>G (n.236-126A>G) c.-239-126A>G (n.-239-126A>G) n.311-126A>G n.519-126A>G n.159-126A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772353A>T | CA2582429346 | DNM2 | n.424-126A>T c.236-126A>T (n.236-126A>T) c.-239-126A>T (n.-239-126A>T) n.311-126A>T n.519-126A>T n.159-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772354C>A | CA2582429348 | DNM2 | n.424-125C>A c.236-125C>A (n.236-125C>A) c.-239-125C>A (n.-239-125C>A) n.311-125C>A n.519-125C>A n.159-125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772354C>T | CA2582429349 | DNM2 | n.424-125C>T c.236-125C>T (n.236-125C>T) c.-239-125C>T (n.-239-125C>T) n.311-125C>T n.519-125C>T n.159-125C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772357G>A | CA2582429350 | DNM2 | n.424-122G>A c.236-122G>A (n.236-122G>A) c.-239-122G>A (n.-239-122G>A) n.311-122G>A n.519-122G>A n.159-122G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772357G>T | CA2813587335 | DNM2 | n.424-122G>T c.236-122G>T (n.236-122G>T) c.-239-122G>T (n.-239-122G>T) n.311-122G>T n.519-122G>T n.159-122G>T | |
19 | g.10772358C>A | CA2322600560 | DNM2 | n.424-121C>A c.236-121C>A (n.236-121C>A) c.-239-121C>A (n.-239-121C>A) n.311-121C>A n.519-121C>A n.159-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772358C= | CA2322600558 | DNM2 | n.424-121C= c.236-121C= (n.236-121C=) c.-239-121C= (n.-239-121C=) n.311-121C= n.519-121C= n.159-121C= | |
19 | g.10772358C>T | CA2322600559 | DNM2 | n.424-121C>T c.236-121C>T (n.236-121C>T) c.-239-121C>T (n.-239-121C>T) n.311-121C>T n.519-121C>T n.159-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772359G>A | CA305268019 | DNM2 | n.424-120G>A c.236-120G>A (n.236-120G>A) c.-239-120G>A (n.-239-120G>A) n.311-120G>A n.519-120G>A n.159-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772359G= | CA2322600561 | DNM2 | n.424-120G= c.236-120G= (n.236-120G=) c.-239-120G= (n.-239-120G=) n.311-120G= n.519-120G= n.159-120G= | |
19 | g.10772363G>A | CA2582429351 | DNM2 | n.424-116G>A c.236-116G>A (n.236-116G>A) c.-239-116G>A (n.-239-116G>A) n.311-116G>A n.519-116G>A n.159-116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772363G>C | CA2582429352 | DNM2 | n.424-116G>C c.236-116G>C (n.236-116G>C) c.-239-116G>C (n.-239-116G>C) n.311-116G>C n.519-116G>C n.159-116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772364C>A | CA2582429353 | DNM2 | n.424-115C>A c.236-115C>A (n.236-115C>A) c.-239-115C>A (n.-239-115C>A) n.311-115C>A n.519-115C>A n.159-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772365T>C | CA2322600563 | DNM2 | n.424-114T>C c.236-114T>C (n.236-114T>C) c.-239-114T>C (n.-239-114T>C) n.311-114T>C n.519-114T>C n.159-114T>C | dbSNP |
19 | g.10772365T= | CA2322600562 | DNM2 | n.424-114T= c.236-114T= (n.236-114T=) c.-239-114T= (n.-239-114T=) n.311-114T= n.519-114T= n.159-114T= | |
19 | g.10772366A>G | CA2582429354 | DNM2 | n.424-113A>G c.236-113A>G (n.236-113A>G) c.-239-113A>G (n.-239-113A>G) n.311-113A>G n.519-113A>G n.159-113A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772367C= | CA2322600564 | DNM2 | n.424-112C= c.236-112C= (n.236-112C=) c.-239-112C= (n.-239-112C=) n.311-112C= n.519-112C= n.159-112C= | |
19 | g.10772367C>T | CA631739922 | DNM2 | n.424-112C>T c.236-112C>T (n.236-112C>T) c.-239-112C>T (n.-239-112C>T) n.311-112C>T n.519-112C>T n.159-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772368T>C | CA2813587336 | DNM2 | n.424-111T>C c.236-111T>C (n.236-111T>C) c.-239-111T>C (n.-239-111T>C) n.311-111T>C n.519-111T>C n.159-111T>C | |
19 | g.10772369G>A | CA2582429355 | DNM2 | n.424-110G>A c.236-110G>A (n.236-110G>A) c.-239-110G>A (n.-239-110G>A) n.311-110G>A n.519-110G>A n.159-110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772369G>C | CA2582429356 | DNM2 | n.424-110G>C c.236-110G>C (n.236-110G>C) c.-239-110G>C (n.-239-110G>C) n.311-110G>C n.519-110G>C n.159-110G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772370T>C | CA2735590619 | DNM2 | n.424-109T>C c.236-109T>C (n.236-109T>C) c.-239-109T>C (n.-239-109T>C) n.311-109T>C n.519-109T>C n.159-109T>C | dbSNP |
19 | g.10772370_10772372del | CA2813587337 | DNM2 | n.424-109_424-107del c.236-109_236-107del (n.236-109_236-107del) c.-239-109_-239-107del (n.-239-109_-239-107del) n.311-109_311-107del n.519-109_519-107del n.159-109_159-107del | |
19 | g.10772371G>A | CA2582429357 | DNM2 | n.424-108G>A c.236-108G>A (n.236-108G>A) c.-239-108G>A (n.-239-108G>A) n.311-108G>A n.519-108G>A n.159-108G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772371G>T | CA2582429358 | DNM2 | n.424-108G>T c.236-108G>T (n.236-108G>T) c.-239-108G>T (n.-239-108G>T) n.311-108G>T n.519-108G>T n.159-108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772372C>A | CA2582429359 | DNM2 | n.424-107C>A c.236-107C>A (n.236-107C>A) c.-239-107C>A (n.-239-107C>A) n.311-107C>A n.519-107C>A n.159-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772373C>A | CA2582429361 | DNM2 | n.424-106C>A c.236-106C>A (n.236-106C>A) c.-239-106C>A (n.-239-106C>A) n.311-106C>A n.519-106C>A n.159-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772373C>T | CA2582429360 | DNM2 | n.424-106C>T c.236-106C>T (n.236-106C>T) c.-239-106C>T (n.-239-106C>T) n.311-106C>T n.519-106C>T n.159-106C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772373_10772374insGG | CA2813587338 | DNM2 | n.424-106_424-105insGG c.236-106_236-105insGG (n.236-106_236-105insGG) c.-239-106_-239-105insGG (n.-239-106_-239-105insGG) n.311-106_311-105insGG n.519-106_519-105insGG n.159-106_159-105insGG | |
19 | g.10772374C>A | CA2582429363 | DNM2 | n.424-105C>A c.236-105C>A (n.236-105C>A) c.-239-105C>A (n.-239-105C>A) n.311-105C>A n.519-105C>A n.159-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772374C>T | CA2582429362 | DNM2 | n.424-105C>T c.236-105C>T (n.236-105C>T) c.-239-105C>T (n.-239-105C>T) n.311-105C>T n.519-105C>T n.159-105C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772376G>A | CA2582429364 | DNM2 | n.424-103G>A c.236-103G>A (n.236-103G>A) c.-239-103G>A (n.-239-103G>A) n.311-103G>A n.519-103G>A n.159-103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772376G>T | CA2582429365 | DNM2 | n.424-103G>T c.236-103G>T (n.236-103G>T) c.-239-103G>T (n.-239-103G>T) n.311-103G>T n.519-103G>T n.159-103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772377C>A | CA2582429366 | DNM2 | n.424-102C>A c.236-102C>A (n.236-102C>A) c.-239-102C>A (n.-239-102C>A) n.311-102C>A n.519-102C>A n.159-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772378C>A | CA2582429367 | DNM2 | n.424-101C>A c.236-101C>A (n.236-101C>A) c.-239-101C>A (n.-239-101C>A) n.311-101C>A n.519-101C>A n.159-101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772378C>T | CA2582429368 | DNM2 | n.424-101C>T c.236-101C>T (n.236-101C>T) c.-239-101C>T (n.-239-101C>T) n.311-101C>T n.519-101C>T n.159-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772380G>A | CA2582429369 | DNM2 | n.424-99G>A c.236-99G>A (n.236-99G>A) c.-239-99G>A (n.-239-99G>A) n.311-99G>A n.519-99G>A n.159-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772380G>T | CA2576622845 | DNM2 | n.424-99G>T c.236-99G>T (n.236-99G>T) c.-239-99G>T (n.-239-99G>T) n.311-99G>T n.519-99G>T n.159-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382del | CA2576622846 | DNM2 | n.424-97del c.236-97del (n.236-97del) c.-239-97del (n.-239-97del) n.311-97del n.519-97del n.159-97del | |
19 | g.10772381G>T | CA2582429370 | DNM2 | n.424-98G>T c.236-98G>T (n.236-98G>T) c.-239-98G>T (n.-239-98G>T) n.311-98G>T n.519-98G>T n.159-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>C | CA2582429371 | DNM2 | n.424-97G>C c.236-97G>C (n.236-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) n.311-97G>C n.519-97G>C n.159-97G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>T | CA2582429372 | DNM2 | n.424-97G>T c.236-97G>T (n.236-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) n.311-97G>T n.519-97G>T n.159-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772384C>A | CA2582429373 | DNM2 | n.424-95C>A c.236-95C>A (n.236-95C>A) c.-239-95C>A (n.-239-95C>A) n.311-95C>A n.519-95C>A n.159-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772385A>G | CA2582429374 | DNM2 | n.424-94A>G c.236-94A>G (n.236-94A>G) c.-239-94A>G (n.-239-94A>G) n.311-94A>G n.519-94A>G n.159-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772387T>C | CA2576622847 | DNM2 | n.424-92T>C c.236-92T>C (n.236-92T>C) c.-239-92T>C (n.-239-92T>C) n.311-92T>C n.519-92T>C n.159-92T>C | |
19 | g.10772389C>A | CA2582429375 | DNM2 | n.424-90C>A c.236-90C>A (n.236-90C>A) c.-239-90C>A (n.-239-90C>A) n.311-90C>A n.519-90C>A n.159-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772389C>T | CA2582429376 | DNM2 | n.424-90C>T c.236-90C>T (n.236-90C>T) c.-239-90C>T (n.-239-90C>T) n.311-90C>T n.519-90C>T n.159-90C>T | gnomAD v4 |