Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772236T>C | CA2553703499 | DNM2 | n.424-243T>C c.236-243T>C (n.236-243T>C) c.-239-243T>C (n.-239-243T>C) n.311-243T>C n.519-243T>C n.159-243T>C | |
19 | g.10772236T>G | CA305267933 | DNM2 | n.424-243T>G c.236-243T>G (n.236-243T>G) c.-239-243T>G (n.-239-243T>G) n.311-243T>G n.519-243T>G n.159-243T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772236T= | CA2322600507 | DNM2 | n.424-243T= c.236-243T= (n.236-243T=) c.-239-243T= (n.-239-243T=) n.311-243T= n.519-243T= n.159-243T= | |
19 | g.10772240A= | CA2322600508 | DNM2 | n.424-239A= c.236-239A= (n.236-239A=) c.-239-239A= (n.-239-239A=) n.311-239A= n.519-239A= n.159-239A= | |
19 | g.10772240A>G | CA783212652 | DNM2 | n.424-239A>G c.236-239A>G (n.236-239A>G) c.-239-239A>G (n.-239-239A>G) n.311-239A>G n.519-239A>G n.159-239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772245A= | CA2322600509 | DNM2 | n.424-234A= c.236-234A= (n.236-234A=) c.-239-234A= (n.-239-234A=) n.311-234A= n.519-234A= n.159-234A= | |
19 | g.10772245A>C | CA305267938 | DNM2 | n.424-234A>C c.236-234A>C (n.236-234A>C) c.-239-234A>C (n.-239-234A>C) n.311-234A>C n.519-234A>C n.159-234A>C | dbSNP |
19 | g.10772246A= | CA2322600510 | DNM2 | n.424-233A= c.236-233A= (n.236-233A=) c.-239-233A= (n.-239-233A=) n.311-233A= n.519-233A= n.159-233A= | |
19 | g.10772246A>G | CA2322600511 | DNM2 | n.424-233A>G c.236-233A>G (n.236-233A>G) c.-239-233A>G (n.-239-233A>G) n.311-233A>G n.519-233A>G n.159-233A>G | dbSNP |
19 | g.10772246_10772247delinsAT | CA2322600512 | DNM2 | n.424-233_424-232delinsAT c.236-233_236-232delinsAT (n.236-233_236-232delinsAT) c.-239-233_-239-232delinsAT (n.-239-233_-239-232delinsAT) n.311-233_311-232delinsAT n.519-233_519-232delinsAT n.159-233_159-232delinsAT | |
19 | g.10772247T>G | CA783212654 | DNM2 | n.424-232T>G c.236-232T>G (n.236-232T>G) c.-239-232T>G (n.-239-232T>G) n.311-232T>G n.519-232T>G n.159-232T>G | dbSNP |
19 | g.10772247T= | CA2322600513 | DNM2 | n.424-232T= c.236-232T= (n.236-232T=) c.-239-232T= (n.-239-232T=) n.311-232T= n.519-232T= n.159-232T= | |
19 | g.10772252del | CA305267952 | DNM2 | n.424-227del c.236-227del (n.236-227del) c.-239-227del (n.-239-227del) n.311-227del n.519-227del n.159-227del | dbSNP |
19 | g.10772254T>A | CA993502566 | DNM2 | n.424-225T>A c.236-225T>A (n.236-225T>A) c.-239-225T>A (n.-239-225T>A) n.311-225T>A n.519-225T>A n.159-225T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772254T= | CA2322600514 | DNM2 | n.424-225T= c.236-225T= (n.236-225T=) c.-239-225T= (n.-239-225T=) n.311-225T= n.519-225T= n.159-225T= | |
19 | g.10772255A= | CA2322600515 | DNM2 | n.424-224A= c.236-224A= (n.236-224A=) c.-239-224A= (n.-239-224A=) n.311-224A= n.519-224A= n.159-224A= | |
19 | g.10772255A>G | CA305267957 | DNM2 | n.424-224A>G c.236-224A>G (n.236-224A>G) c.-239-224A>G (n.-239-224A>G) n.311-224A>G n.519-224A>G n.159-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772262G>A | CA631739770 | DNM2 | n.424-217G>A c.236-217G>A (n.236-217G>A) c.-239-217G>A (n.-239-217G>A) n.311-217G>A n.519-217G>A n.159-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772262G= | CA2322600516 | DNM2 | n.424-217G= c.236-217G= (n.236-217G=) c.-239-217G= (n.-239-217G=) n.311-217G= n.519-217G= n.159-217G= | |
19 | g.10772265G>C | CA305267960 | DNM2 | n.424-214G>C c.236-214G>C (n.236-214G>C) c.-239-214G>C (n.-239-214G>C) n.311-214G>C n.519-214G>C n.159-214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772265G= | CA2322600517 | DNM2 | n.424-214G= c.236-214G= (n.236-214G=) c.-239-214G= (n.-239-214G=) n.311-214G= n.519-214G= n.159-214G= | |
19 | g.10772266A= | CA2322600518 | DNM2 | n.424-213A= c.236-213A= (n.236-213A=) c.-239-213A= (n.-239-213A=) n.311-213A= n.519-213A= n.159-213A= | |
19 | g.10772266A>G | CA783212662 | DNM2 | n.424-213A>G c.236-213A>G (n.236-213A>G) c.-239-213A>G (n.-239-213A>G) n.311-213A>G n.519-213A>G n.159-213A>G | dbSNP |
19 | g.10772268A= | CA2322600519 | DNM2 | n.424-211A= c.236-211A= (n.236-211A=) c.-239-211A= (n.-239-211A=) n.311-211A= n.519-211A= n.159-211A= | |
19 | g.10772268A>C | CA783212663 | DNM2 | n.424-211A>C c.236-211A>C (n.236-211A>C) c.-239-211A>C (n.-239-211A>C) n.311-211A>C n.519-211A>C n.159-211A>C | dbSNP |
19 | g.10772268A>G | CA305267964 | DNM2 | n.424-211A>G c.236-211A>G (n.236-211A>G) c.-239-211A>G (n.-239-211A>G) n.311-211A>G n.519-211A>G n.159-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772269C= | CA2322600521 | DNM2 | n.424-210C= c.236-210C= (n.236-210C=) c.-239-210C= (n.-239-210C=) n.311-210C= n.519-210C= n.159-210C= | |
19 | g.10772269C>G | CA2322600520 | DNM2 | n.424-210C>G c.236-210C>G (n.236-210C>G) c.-239-210C>G (n.-239-210C>G) n.311-210C>G n.519-210C>G n.159-210C>G | dbSNP |
19 | g.10772269C>T | CA305267971 | DNM2 | n.424-210C>T c.236-210C>T (n.236-210C>T) c.-239-210C>T (n.-239-210C>T) n.311-210C>T n.519-210C>T n.159-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772270A= | CA2322600522 | DNM2 | n.424-209A= c.236-209A= (n.236-209A=) c.-239-209A= (n.-239-209A=) n.311-209A= n.519-209A= n.159-209A= | |
19 | g.10772270A>G | CA305267976 | DNM2 | n.424-209A>G c.236-209A>G (n.236-209A>G) c.-239-209A>G (n.-239-209A>G) n.311-209A>G n.519-209A>G n.159-209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772271G>A | CA783212667 | DNM2 | n.424-208G>A c.236-208G>A (n.236-208G>A) c.-239-208G>A (n.-239-208G>A) n.311-208G>A n.519-208G>A n.159-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772271G= | CA2322600523 | DNM2 | n.424-208G= c.236-208G= (n.236-208G=) c.-239-208G= (n.-239-208G=) n.311-208G= n.519-208G= n.159-208G= | |
19 | g.10772272G>A | CA305267982 | DNM2 | n.424-207G>A c.236-207G>A (n.236-207G>A) c.-239-207G>A (n.-239-207G>A) n.311-207G>A n.519-207G>A n.159-207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772272G= | CA2322600524 | DNM2 | n.424-207G= c.236-207G= (n.236-207G=) c.-239-207G= (n.-239-207G=) n.311-207G= n.519-207G= n.159-207G= | |
19 | g.10772273G>A | CA305267986 | DNM2 | n.424-206G>A c.236-206G>A (n.236-206G>A) c.-239-206G>A (n.-239-206G>A) n.311-206G>A n.519-206G>A n.159-206G>A | dbSNP |
19 | g.10772273G= | CA2322600525 | DNM2 | n.424-206G= c.236-206G= (n.236-206G=) c.-239-206G= (n.-239-206G=) n.311-206G= n.519-206G= n.159-206G= | |
19 | g.10772277C= | CA2322600526 | DNM2 | n.424-202C= c.236-202C= (n.236-202C=) c.-239-202C= (n.-239-202C=) n.311-202C= n.519-202C= n.159-202C= | |
19 | g.10772277C>T | CA993502581 | DNM2 | n.424-202C>T c.236-202C>T (n.236-202C>T) c.-239-202C>T (n.-239-202C>T) n.311-202C>T n.519-202C>T n.159-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772280C= | CA2322600527 | DNM2 | n.424-199C= c.236-199C= (n.236-199C=) c.-239-199C= (n.-239-199C=) n.311-199C= n.519-199C= n.159-199C= | |
19 | g.10772280C>T | CA993502586 | DNM2 | n.424-199C>T c.236-199C>T (n.236-199C>T) c.-239-199C>T (n.-239-199C>T) n.311-199C>T n.519-199C>T n.159-199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772281A= | CA2322600528 | DNM2 | n.424-198A= c.236-198A= (n.236-198A=) c.-239-198A= (n.-239-198A=) n.311-198A= n.519-198A= n.159-198A= | |
19 | g.10772281A>G | CA2322600529 | DNM2 | n.424-198A>G c.236-198A>G (n.236-198A>G) c.-239-198A>G (n.-239-198A>G) n.311-198A>G n.519-198A>G n.159-198A>G | dbSNP |
19 | g.10772282T>C | CA783212670 | DNM2 | n.424-197T>C c.236-197T>C (n.236-197T>C) c.-239-197T>C (n.-239-197T>C) n.311-197T>C n.519-197T>C n.159-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772282T= | CA2322600530 | DNM2 | n.424-197T= c.236-197T= (n.236-197T=) c.-239-197T= (n.-239-197T=) n.311-197T= n.519-197T= n.159-197T= | |
19 | g.10772283G>A | CA993502604 | DNM2 | n.424-196G>A c.236-196G>A (n.236-196G>A) c.-239-196G>A (n.-239-196G>A) n.311-196G>A n.519-196G>A n.159-196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772283G= | CA2322600531 | DNM2 | n.424-196G= c.236-196G= (n.236-196G=) c.-239-196G= (n.-239-196G=) n.311-196G= n.519-196G= n.159-196G= | |
19 | g.10772287G>A | CA631739918 | DNM2 | n.424-192G>A c.236-192G>A (n.236-192G>A) c.-239-192G>A (n.-239-192G>A) n.311-192G>A n.519-192G>A n.159-192G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772287G= | CA2322600532 | DNM2 | n.424-192G= c.236-192G= (n.236-192G=) c.-239-192G= (n.-239-192G=) n.311-192G= n.519-192G= n.159-192G= | |
19 | g.10772288T>G | CA631739919 | DNM2 | n.424-191T>G c.236-191T>G (n.236-191T>G) c.-239-191T>G (n.-239-191T>G) n.311-191T>G n.519-191T>G n.159-191T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772288T= | CA2322600533 | DNM2 | n.424-191T= c.236-191T= (n.236-191T=) c.-239-191T= (n.-239-191T=) n.311-191T= n.519-191T= n.159-191T= | |
19 | g.10772289G>A | CA305267991 | DNM2 | n.424-190G>A c.236-190G>A (n.236-190G>A) c.-239-190G>A (n.-239-190G>A) n.311-190G>A n.519-190G>A n.159-190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772289G= | CA2322600534 | DNM2 | n.424-190G= c.236-190G= (n.236-190G=) c.-239-190G= (n.-239-190G=) n.311-190G= n.519-190G= n.159-190G= | |
19 | g.10772293A>G | CA2735590618 | DNM2 | n.424-186A>G c.236-186A>G (n.236-186A>G) c.-239-186A>G (n.-239-186A>G) n.311-186A>G n.519-186A>G n.159-186A>G | dbSNP |
19 | g.10772295G>A | CA2322600536 | DNM2 | n.424-184G>A c.236-184G>A (n.236-184G>A) c.-239-184G>A (n.-239-184G>A) n.311-184G>A n.519-184G>A n.159-184G>A | dbSNP |
19 | g.10772295G= | CA2322600535 | DNM2 | n.424-184G= c.236-184G= (n.236-184G=) c.-239-184G= (n.-239-184G=) n.311-184G= n.519-184G= n.159-184G= | |
19 | g.10772295G>T | CA993502607 | DNM2 | n.424-184G>T c.236-184G>T (n.236-184G>T) c.-239-184G>T (n.-239-184G>T) n.311-184G>T n.519-184G>T n.159-184G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772296G= | CA2322600537 | DNM2 | n.424-183G= c.236-183G= (n.236-183G=) c.-239-183G= (n.-239-183G=) n.311-183G= n.519-183G= n.159-183G= | |
19 | g.10772296G>T | CA2322600538 | DNM2 | n.424-183G>T c.236-183G>T (n.236-183G>T) c.-239-183G>T (n.-239-183G>T) n.311-183G>T n.519-183G>T n.159-183G>T | dbSNP |
19 | g.10772300G>A | CA2581934925 | DNM2 | n.424-179G>A c.236-179G>A (n.236-179G>A) c.-239-179G>A (n.-239-179G>A) n.311-179G>A n.519-179G>A n.159-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772300G>C | CA305267995 | DNM2 | n.424-179G>C c.236-179G>C (n.236-179G>C) c.-239-179G>C (n.-239-179G>C) n.311-179G>C n.519-179G>C n.159-179G>C | dbSNP |
19 | g.10772300G= | CA2322600539 | DNM2 | n.424-179G= c.236-179G= (n.236-179G=) c.-239-179G= (n.-239-179G=) n.311-179G= n.519-179G= n.159-179G= | |
19 | g.10772301A= | CA2322600540 | DNM2 | n.424-178A= c.236-178A= (n.236-178A=) c.-239-178A= (n.-239-178A=) n.311-178A= n.519-178A= n.159-178A= | |
19 | g.10772301A>C | CA305268000 | DNM2 | n.424-178A>C c.236-178A>C (n.236-178A>C) c.-239-178A>C (n.-239-178A>C) n.311-178A>C n.519-178A>C n.159-178A>C | dbSNP |
19 | g.10772303T>C | CA2813587332 | DNM2 | n.424-176T>C c.236-176T>C (n.236-176T>C) c.-239-176T>C (n.-239-176T>C) n.311-176T>C n.519-176T>C n.159-176T>C | |
19 | g.10772304C= | CA2322600541 | DNM2 | n.424-175C= c.236-175C= (n.236-175C=) c.-239-175C= (n.-239-175C=) n.311-175C= n.519-175C= n.159-175C= | |
19 | g.10772304C>T | CA305268005 | DNM2 | n.424-175C>T c.236-175C>T (n.236-175C>T) c.-239-175C>T (n.-239-175C>T) n.311-175C>T n.519-175C>T n.159-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772305T>C | CA993502611 | DNM2 | n.424-174T>C c.236-174T>C (n.236-174T>C) c.-239-174T>C (n.-239-174T>C) n.311-174T>C n.519-174T>C n.159-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772305T= | CA2322600542 | DNM2 | n.424-174T= c.236-174T= (n.236-174T=) c.-239-174T= (n.-239-174T=) n.311-174T= n.519-174T= n.159-174T= | |
19 | g.10772311C= | CA2322600543 | DNM2 | n.424-168C= c.236-168C= (n.236-168C=) c.-239-168C= (n.-239-168C=) n.311-168C= n.519-168C= n.159-168C= | |
19 | g.10772311C>T | CA2322600544 | DNM2 | n.424-168C>T c.236-168C>T (n.236-168C>T) c.-239-168C>T (n.-239-168C>T) n.311-168C>T n.519-168C>T n.159-168C>T | dbSNP |
19 | g.10772312C>T | CA657204271 | DNM2 | n.424-167C>T c.236-167C>T (n.236-167C>T) c.-239-167C>T (n.-239-167C>T) n.311-167C>T n.519-167C>T n.159-167C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.10772312_10772313delinsCT | CA2322600545 | DNM2 | n.424-167_424-166delinsCT c.236-167_236-166delinsCT (n.236-167_236-166delinsCT) c.-239-167_-239-166delinsCT (n.-239-167_-239-166delinsCT) n.311-167_311-166delinsCT n.519-167_519-166delinsCT n.159-167_159-166delinsCT | |
19 | g.10772314del | CA631739920 | DNM2 | n.424-165del c.236-165del (n.236-165del) c.-239-165del (n.-239-165del) n.311-165del n.519-165del n.159-165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772321T>C | CA2813587333 | DNM2 | n.424-158T>C c.236-158T>C (n.236-158T>C) c.-239-158T>C (n.-239-158T>C) n.311-158T>C n.519-158T>C n.159-158T>C | |
19 | g.10772323C= | CA2322600546 | DNM2 | n.424-156C= c.236-156C= (n.236-156C=) c.-239-156C= (n.-239-156C=) n.311-156C= n.519-156C= n.159-156C= | |
19 | g.10772323C>T | CA783212680 | DNM2 | n.424-156C>T c.236-156C>T (n.236-156C>T) c.-239-156C>T (n.-239-156C>T) n.311-156C>T n.519-156C>T n.159-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772324C>A | CA2534191159 | DNM2 | n.424-155C>A c.236-155C>A (n.236-155C>A) c.-239-155C>A (n.-239-155C>A) n.311-155C>A n.519-155C>A n.159-155C>A | |
19 | g.10772325_10772326delinsCA | CA2322600547 | DNM2 | n.424-154_424-153delinsCA c.236-154_236-153delinsCA (n.236-154_236-153delinsCA) c.-239-154_-239-153delinsCA (n.-239-154_-239-153delinsCA) n.311-154_311-153delinsCA n.519-154_519-153delinsCA n.159-154_159-153delinsCA | |
19 | g.10772326del | CA783212685 | DNM2 | n.424-153del c.236-153del (n.236-153del) c.-239-153del (n.-239-153del) n.311-153del n.519-153del n.159-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772326A>G | CA993502613 | DNM2 | n.424-153A>G c.236-153A>G (n.236-153A>G) c.-239-153A>G (n.-239-153A>G) n.311-153A>G n.519-153A>G n.159-153A>G | |
19 | g.10772326A>T | CA2813587334 | DNM2 | n.424-153A>T c.236-153A>T (n.236-153A>T) c.-239-153A>T (n.-239-153A>T) n.311-153A>T n.519-153A>T n.159-153A>T | |
19 | g.10772327C>A | CA2582429326 | DNM2 | n.424-152C>A c.236-152C>A (n.236-152C>A) c.-239-152C>A (n.-239-152C>A) n.311-152C>A n.519-152C>A n.159-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772328C>T | CA2582429327 | DNM2 | n.424-151C>T c.236-151C>T (n.236-151C>T) c.-239-151C>T (n.-239-151C>T) n.311-151C>T n.519-151C>T n.159-151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772329T>C | CA783212686 | DNM2 | n.424-150T>C c.236-150T>C (n.236-150T>C) c.-239-150T>C (n.-239-150T>C) n.311-150T>C n.519-150T>C n.159-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772329T= | CA2322600548 | DNM2 | n.424-150T= c.236-150T= (n.236-150T=) c.-239-150T= (n.-239-150T=) n.311-150T= n.519-150T= n.159-150T= | |
19 | g.10772330C>A | CA2582429328 | DNM2 | n.424-149C>A c.236-149C>A (n.236-149C>A) c.-239-149C>A (n.-239-149C>A) n.311-149C>A n.519-149C>A n.159-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772330C= | CA2322600549 | DNM2 | n.424-149C= c.236-149C= (n.236-149C=) c.-239-149C= (n.-239-149C=) n.311-149C= n.519-149C= n.159-149C= | |
19 | g.10772330C>G | CA305268010 | DNM2 | n.424-149C>G c.236-149C>G (n.236-149C>G) c.-239-149C>G (n.-239-149C>G) n.311-149C>G n.519-149C>G n.159-149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772330C>T | CA2582429329 | DNM2 | n.424-149C>T c.236-149C>T (n.236-149C>T) c.-239-149C>T (n.-239-149C>T) n.311-149C>T n.519-149C>T n.159-149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772331T>G | CA993502615 | DNM2 | n.424-148T>G c.236-148T>G (n.236-148T>G) c.-239-148T>G (n.-239-148T>G) n.311-148T>G n.519-148T>G n.159-148T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772333C>A | CA2582429330 | DNM2 | n.424-146C>A c.236-146C>A (n.236-146C>A) c.-239-146C>A (n.-239-146C>A) n.311-146C>A n.519-146C>A n.159-146C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772333C= | CA2322600550 | DNM2 | n.424-146C= c.236-146C= (n.236-146C=) c.-239-146C= (n.-239-146C=) n.311-146C= n.519-146C= n.159-146C= | |
19 | g.10772333C>T | CA631739921 | DNM2 | n.424-146C>T c.236-146C>T (n.236-146C>T) c.-239-146C>T (n.-239-146C>T) n.311-146C>T n.519-146C>T n.159-146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772334C>A | CA2582429332 | DNM2 | n.424-145C>A c.236-145C>A (n.236-145C>A) c.-239-145C>A (n.-239-145C>A) n.311-145C>A n.519-145C>A n.159-145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772334C>T | CA2582429333 | DNM2 | n.424-145C>T c.236-145C>T (n.236-145C>T) c.-239-145C>T (n.-239-145C>T) n.311-145C>T n.519-145C>T n.159-145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772336_10772346del | CA2582429331 | DNM2 | n.424-143_424-133del c.236-143_236-133del (n.236-143_236-133del) c.-239-143_-239-133del (n.-239-143_-239-133del) n.311-143_311-133del n.519-143_519-133del n.159-143_159-133del | gnomAD v4 |
19 | g.10772336C>A | CA2582429334 | DNM2 | n.424-143C>A c.236-143C>A (n.236-143C>A) c.-239-143C>A (n.-239-143C>A) n.311-143C>A n.519-143C>A n.159-143C>A | gnomAD v4 |