Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772172C>A | CA305267914 | DNM2 | n.424-307C>A c.236-307C>A (n.236-307C>A) c.-239-307C>A (n.-239-307C>A) n.311-307C>A n.519-307C>A n.159-307C>A | dbSNP |
19 | g.10772172C= | CA2322600468 | DNM2 | n.424-307C= c.236-307C= (n.236-307C=) c.-239-307C= (n.-239-307C=) n.311-307C= n.519-307C= n.159-307C= | |
19 | g.10772172C>T | CA631739764 | DNM2 | n.424-307C>T c.236-307C>T (n.236-307C>T) c.-239-307C>T (n.-239-307C>T) n.311-307C>T n.519-307C>T n.159-307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772173G>A | CA305267916 | DNM2 | n.424-306G>A c.236-306G>A (n.236-306G>A) c.-239-306G>A (n.-239-306G>A) n.311-306G>A n.519-306G>A n.159-306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772173G= | CA2322600469 | DNM2 | n.424-306G= c.236-306G= (n.236-306G=) c.-239-306G= (n.-239-306G=) n.311-306G= n.519-306G= n.159-306G= | |
19 | g.10772174G= | CA2322600470 | DNM2 | n.424-305G= c.236-305G= (n.236-305G=) c.-239-305G= (n.-239-305G=) n.311-305G= n.519-305G= n.159-305G= | |
19 | g.10772174G>T | CA993502539 | DNM2 | n.424-305G>T c.236-305G>T (n.236-305G>T) c.-239-305G>T (n.-239-305G>T) n.311-305G>T n.519-305G>T n.159-305G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772176T>G | CA2322600472 | DNM2 | n.424-303T>G c.236-303T>G (n.236-303T>G) c.-239-303T>G (n.-239-303T>G) n.311-303T>G n.519-303T>G n.159-303T>G | dbSNP |
19 | g.10772176T= | CA2322600471 | DNM2 | n.424-303T= c.236-303T= (n.236-303T=) c.-239-303T= (n.-239-303T=) n.311-303T= n.519-303T= n.159-303T= | |
19 | g.10772178C= | CA2322600473 | DNM2 | n.424-301C= c.236-301C= (n.236-301C=) c.-239-301C= (n.-239-301C=) n.311-301C= n.519-301C= n.159-301C= | |
19 | g.10772178C>T | CA783212619 | DNM2 | n.424-301C>T c.236-301C>T (n.236-301C>T) c.-239-301C>T (n.-239-301C>T) n.311-301C>T n.519-301C>T n.159-301C>T | dbSNP |
19 | g.10772180A>T | CA2518339351 | DNM2 | n.424-299A>T c.236-299A>T (n.236-299A>T) c.-239-299A>T (n.-239-299A>T) n.311-299A>T n.519-299A>T n.159-299A>T | |
19 | g.10772181G>A | CA783212633 | DNM2 | n.424-298G>A c.236-298G>A (n.236-298G>A) c.-239-298G>A (n.-239-298G>A) n.311-298G>A n.519-298G>A n.159-298G>A | dbSNP |
19 | g.10772181G>C | CA631739765 | DNM2 | n.424-298G>C c.236-298G>C (n.236-298G>C) c.-239-298G>C (n.-239-298G>C) n.311-298G>C n.519-298G>C n.159-298G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772181G= | CA2322600474 | DNM2 | n.424-298G= c.236-298G= (n.236-298G=) c.-239-298G= (n.-239-298G=) n.311-298G= n.519-298G= n.159-298G= | |
19 | g.10772182C= | CA2322600475 | DNM2 | n.424-297C= c.236-297C= (n.236-297C=) c.-239-297C= (n.-239-297C=) n.311-297C= n.519-297C= n.159-297C= | |
19 | g.10772182C>T | CA631739766 | DNM2 | n.424-297C>T c.236-297C>T (n.236-297C>T) c.-239-297C>T (n.-239-297C>T) n.311-297C>T n.519-297C>T n.159-297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772183A= | CA2322600477 | DNM2 | n.424-296A= c.236-296A= (n.236-296A=) c.-239-296A= (n.-239-296A=) n.311-296A= n.519-296A= n.159-296A= | |
19 | g.10772183A>C | CA305267917 | DNM2 | n.424-296A>C c.236-296A>C (n.236-296A>C) c.-239-296A>C (n.-239-296A>C) n.311-296A>C n.519-296A>C n.159-296A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772183A>G | CA2322600476 | DNM2 | n.424-296A>G c.236-296A>G (n.236-296A>G) c.-239-296A>G (n.-239-296A>G) n.311-296A>G n.519-296A>G n.159-296A>G | dbSNP |
19 | g.10772187A= | CA2322600478 | DNM2 | n.424-292A= c.236-292A= (n.236-292A=) c.-239-292A= (n.-239-292A=) n.311-292A= n.519-292A= n.159-292A= | |
19 | g.10772187A>C | CA993502548 | DNM2 | n.424-292A>C c.236-292A>C (n.236-292A>C) c.-239-292A>C (n.-239-292A>C) n.311-292A>C n.519-292A>C n.159-292A>C | |
19 | g.10772187A>G | CA631739767 | DNM2 | n.424-292A>G c.236-292A>G (n.236-292A>G) c.-239-292A>G (n.-239-292A>G) n.311-292A>G n.519-292A>G n.159-292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772187A>T | CA631739768 | DNM2 | n.424-292A>T c.236-292A>T (n.236-292A>T) c.-239-292A>T (n.-239-292A>T) n.311-292A>T n.519-292A>T n.159-292A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772188T>C | CA783212640 | DNM2 | n.424-291T>C c.236-291T>C (n.236-291T>C) c.-239-291T>C (n.-239-291T>C) n.311-291T>C n.519-291T>C n.159-291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772188T= | CA2322600479 | DNM2 | n.424-291T= c.236-291T= (n.236-291T=) c.-239-291T= (n.-239-291T=) n.311-291T= n.519-291T= n.159-291T= | |
19 | g.10772189C= | CA2322600480 | DNM2 | n.424-290C= c.236-290C= (n.236-290C=) c.-239-290C= (n.-239-290C=) n.311-290C= n.519-290C= n.159-290C= | |
19 | g.10772189C>G | CA631739769 | DNM2 | n.424-290C>G c.236-290C>G (n.236-290C>G) c.-239-290C>G (n.-239-290C>G) n.311-290C>G n.519-290C>G n.159-290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772191T>C | CA305267918 | DNM2 | n.424-288T>C c.236-288T>C (n.236-288T>C) c.-239-288T>C (n.-239-288T>C) n.311-288T>C n.519-288T>C n.159-288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772191T= | CA2322600481 | DNM2 | n.424-288T= c.236-288T= (n.236-288T=) c.-239-288T= (n.-239-288T=) n.311-288T= n.519-288T= n.159-288T= | |
19 | g.10772193C>T | CA2813587331 | DNM2 | n.424-286C>T c.236-286C>T (n.236-286C>T) c.-239-286C>T (n.-239-286C>T) n.311-286C>T n.519-286C>T n.159-286C>T | |
19 | g.10772196C= | CA2322600482 | DNM2 | n.424-283C= c.236-283C= (n.236-283C=) c.-239-283C= (n.-239-283C=) n.311-283C= n.519-283C= n.159-283C= | |
19 | g.10772196C>T | CA305267931 | DNM2 | n.424-283C>T c.236-283C>T (n.236-283C>T) c.-239-283C>T (n.-239-283C>T) n.311-283C>T n.519-283C>T n.159-283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772203C= | CA2322600483 | DNM2 | n.424-276C= c.236-276C= (n.236-276C=) c.-239-276C= (n.-239-276C=) n.311-276C= n.519-276C= n.159-276C= | |
19 | g.10772203C>T | CA2322600484 | DNM2 | n.424-276C>T c.236-276C>T (n.236-276C>T) c.-239-276C>T (n.-239-276C>T) n.311-276C>T n.519-276C>T n.159-276C>T | dbSNP |
19 | g.10772205G>C | CA2322600486 | DNM2 | n.424-274G>C c.236-274G>C (n.236-274G>C) c.-239-274G>C (n.-239-274G>C) n.311-274G>C n.519-274G>C n.159-274G>C | dbSNP |
19 | g.10772205G= | CA2322600485 | DNM2 | n.424-274G= c.236-274G= (n.236-274G=) c.-239-274G= (n.-239-274G=) n.311-274G= n.519-274G= n.159-274G= | |
19 | g.10772207G>A | CA2322600487 | DNM2 | n.424-272G>A c.236-272G>A (n.236-272G>A) c.-239-272G>A (n.-239-272G>A) n.311-272G>A n.519-272G>A n.159-272G>A | dbSNP |
19 | g.10772207G= | CA2322600488 | DNM2 | n.424-272G= c.236-272G= (n.236-272G=) c.-239-272G= (n.-239-272G=) n.311-272G= n.519-272G= n.159-272G= | |
19 | g.10772214A= | CA2322600489 | DNM2 | n.424-265A= c.236-265A= (n.236-265A=) c.-239-265A= (n.-239-265A=) n.311-265A= n.519-265A= n.159-265A= | |
19 | g.10772214A>G | CA2322600490 | DNM2 | n.424-265A>G c.236-265A>G (n.236-265A>G) c.-239-265A>G (n.-239-265A>G) n.311-265A>G n.519-265A>G n.159-265A>G | dbSNP |
19 | g.10772216A= | CA2322600491 | DNM2 | n.424-263A= c.236-263A= (n.236-263A=) c.-239-263A= (n.-239-263A=) n.311-263A= n.519-263A= n.159-263A= | |
19 | g.10772216A>C | CA2322600492 | DNM2 | n.424-263A>C c.236-263A>C (n.236-263A>C) c.-239-263A>C (n.-239-263A>C) n.311-263A>C n.519-263A>C n.159-263A>C | dbSNP |
19 | g.10772217C= | CA2322600493 | DNM2 | n.424-262C= c.236-262C= (n.236-262C=) c.-239-262C= (n.-239-262C=) n.311-262C= n.519-262C= n.159-262C= | |
19 | g.10772217C>G | CA2322600494 | DNM2 | n.424-262C>G c.236-262C>G (n.236-262C>G) c.-239-262C>G (n.-239-262C>G) n.311-262C>G n.519-262C>G n.159-262C>G | dbSNP |
19 | g.10772220C= | CA2322600495 | DNM2 | n.424-259C= c.236-259C= (n.236-259C=) c.-239-259C= (n.-239-259C=) n.311-259C= n.519-259C= n.159-259C= | |
19 | g.10772221dup | CA2322600496 | DNM2 | n.424-258dup c.236-258dup (n.236-258dup) c.-239-258dup (n.-239-258dup) n.311-258dup n.519-258dup n.159-258dup | dbSNP |
19 | g.10772223G>C | CA2322600498 | DNM2 | n.424-256G>C c.236-256G>C (n.236-256G>C) c.-239-256G>C (n.-239-256G>C) n.311-256G>C n.519-256G>C n.159-256G>C | dbSNP |
19 | g.10772223G= | CA2322600497 | DNM2 | n.424-256G= c.236-256G= (n.236-256G=) c.-239-256G= (n.-239-256G=) n.311-256G= n.519-256G= n.159-256G= | |
19 | g.10772224C= | CA2322600499 | DNM2 | n.424-255C= c.236-255C= (n.236-255C=) c.-239-255C= (n.-239-255C=) n.311-255C= n.519-255C= n.159-255C= | |
19 | g.10772224C>G | CA2322600500 | DNM2 | n.424-255C>G c.236-255C>G (n.236-255C>G) c.-239-255C>G (n.-239-255C>G) n.311-255C>G n.519-255C>G n.159-255C>G | dbSNP |
19 | g.10772230C= | CA2322600501 | DNM2 | n.424-249C= c.236-249C= (n.236-249C=) c.-239-249C= (n.-239-249C=) n.311-249C= n.519-249C= n.159-249C= | |
19 | g.10772230C>T | CA2322600502 | DNM2 | n.424-249C>T c.236-249C>T (n.236-249C>T) c.-239-249C>T (n.-239-249C>T) n.311-249C>T n.519-249C>T n.159-249C>T | dbSNP |
19 | g.10772233C= | CA2322600503 | DNM2 | n.424-246C= c.236-246C= (n.236-246C=) c.-239-246C= (n.-239-246C=) n.311-246C= n.519-246C= n.159-246C= | |
19 | g.10772233C>T | CA305267932 | DNM2 | n.424-246C>T c.236-246C>T (n.236-246C>T) c.-239-246C>T (n.-239-246C>T) n.311-246C>T n.519-246C>T n.159-246C>T | dbSNP |
19 | g.10772234C= | CA2322600504 | DNM2 | n.424-245C= c.236-245C= (n.236-245C=) c.-239-245C= (n.-239-245C=) n.311-245C= n.519-245C= n.159-245C= | |
19 | g.10772234C>T | CA2322600505 | DNM2 | n.424-245C>T c.236-245C>T (n.236-245C>T) c.-239-245C>T (n.-239-245C>T) n.311-245C>T n.519-245C>T n.159-245C>T | dbSNP |
19 | g.10772235A= | CA2322600506 | DNM2 | n.424-244A= c.236-244A= (n.236-244A=) c.-239-244A= (n.-239-244A=) n.311-244A= n.519-244A= n.159-244A= | |
19 | g.10772235A>G | CA783212647 | DNM2 | n.424-244A>G c.236-244A>G (n.236-244A>G) c.-239-244A>G (n.-239-244A>G) n.311-244A>G n.519-244A>G n.159-244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772236T>C | CA2553703499 | DNM2 | n.424-243T>C c.236-243T>C (n.236-243T>C) c.-239-243T>C (n.-239-243T>C) n.311-243T>C n.519-243T>C n.159-243T>C | |
19 | g.10772236T>G | CA305267933 | DNM2 | n.424-243T>G c.236-243T>G (n.236-243T>G) c.-239-243T>G (n.-239-243T>G) n.311-243T>G n.519-243T>G n.159-243T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772236T= | CA2322600507 | DNM2 | n.424-243T= c.236-243T= (n.236-243T=) c.-239-243T= (n.-239-243T=) n.311-243T= n.519-243T= n.159-243T= | |
19 | g.10772240A= | CA2322600508 | DNM2 | n.424-239A= c.236-239A= (n.236-239A=) c.-239-239A= (n.-239-239A=) n.311-239A= n.519-239A= n.159-239A= | |
19 | g.10772240A>G | CA783212652 | DNM2 | n.424-239A>G c.236-239A>G (n.236-239A>G) c.-239-239A>G (n.-239-239A>G) n.311-239A>G n.519-239A>G n.159-239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772245A= | CA2322600509 | DNM2 | n.424-234A= c.236-234A= (n.236-234A=) c.-239-234A= (n.-239-234A=) n.311-234A= n.519-234A= n.159-234A= | |
19 | g.10772245A>C | CA305267938 | DNM2 | n.424-234A>C c.236-234A>C (n.236-234A>C) c.-239-234A>C (n.-239-234A>C) n.311-234A>C n.519-234A>C n.159-234A>C | dbSNP |
19 | g.10772246A= | CA2322600510 | DNM2 | n.424-233A= c.236-233A= (n.236-233A=) c.-239-233A= (n.-239-233A=) n.311-233A= n.519-233A= n.159-233A= | |
19 | g.10772246A>G | CA2322600511 | DNM2 | n.424-233A>G c.236-233A>G (n.236-233A>G) c.-239-233A>G (n.-239-233A>G) n.311-233A>G n.519-233A>G n.159-233A>G | dbSNP |
19 | g.10772246_10772247delinsAT | CA2322600512 | DNM2 | n.424-233_424-232delinsAT c.236-233_236-232delinsAT (n.236-233_236-232delinsAT) c.-239-233_-239-232delinsAT (n.-239-233_-239-232delinsAT) n.311-233_311-232delinsAT n.519-233_519-232delinsAT n.159-233_159-232delinsAT | |
19 | g.10772247T>G | CA783212654 | DNM2 | n.424-232T>G c.236-232T>G (n.236-232T>G) c.-239-232T>G (n.-239-232T>G) n.311-232T>G n.519-232T>G n.159-232T>G | dbSNP |
19 | g.10772247T= | CA2322600513 | DNM2 | n.424-232T= c.236-232T= (n.236-232T=) c.-239-232T= (n.-239-232T=) n.311-232T= n.519-232T= n.159-232T= | |
19 | g.10772252del | CA305267952 | DNM2 | n.424-227del c.236-227del (n.236-227del) c.-239-227del (n.-239-227del) n.311-227del n.519-227del n.159-227del | dbSNP |
19 | g.10772254T>A | CA993502566 | DNM2 | n.424-225T>A c.236-225T>A (n.236-225T>A) c.-239-225T>A (n.-239-225T>A) n.311-225T>A n.519-225T>A n.159-225T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772254T= | CA2322600514 | DNM2 | n.424-225T= c.236-225T= (n.236-225T=) c.-239-225T= (n.-239-225T=) n.311-225T= n.519-225T= n.159-225T= | |
19 | g.10772255A= | CA2322600515 | DNM2 | n.424-224A= c.236-224A= (n.236-224A=) c.-239-224A= (n.-239-224A=) n.311-224A= n.519-224A= n.159-224A= | |
19 | g.10772255A>G | CA305267957 | DNM2 | n.424-224A>G c.236-224A>G (n.236-224A>G) c.-239-224A>G (n.-239-224A>G) n.311-224A>G n.519-224A>G n.159-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772262G>A | CA631739770 | DNM2 | n.424-217G>A c.236-217G>A (n.236-217G>A) c.-239-217G>A (n.-239-217G>A) n.311-217G>A n.519-217G>A n.159-217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772262G= | CA2322600516 | DNM2 | n.424-217G= c.236-217G= (n.236-217G=) c.-239-217G= (n.-239-217G=) n.311-217G= n.519-217G= n.159-217G= | |
19 | g.10772265G>C | CA305267960 | DNM2 | n.424-214G>C c.236-214G>C (n.236-214G>C) c.-239-214G>C (n.-239-214G>C) n.311-214G>C n.519-214G>C n.159-214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772265G= | CA2322600517 | DNM2 | n.424-214G= c.236-214G= (n.236-214G=) c.-239-214G= (n.-239-214G=) n.311-214G= n.519-214G= n.159-214G= | |
19 | g.10772266A= | CA2322600518 | DNM2 | n.424-213A= c.236-213A= (n.236-213A=) c.-239-213A= (n.-239-213A=) n.311-213A= n.519-213A= n.159-213A= | |
19 | g.10772266A>G | CA783212662 | DNM2 | n.424-213A>G c.236-213A>G (n.236-213A>G) c.-239-213A>G (n.-239-213A>G) n.311-213A>G n.519-213A>G n.159-213A>G | dbSNP |
19 | g.10772268A= | CA2322600519 | DNM2 | n.424-211A= c.236-211A= (n.236-211A=) c.-239-211A= (n.-239-211A=) n.311-211A= n.519-211A= n.159-211A= | |
19 | g.10772268A>C | CA783212663 | DNM2 | n.424-211A>C c.236-211A>C (n.236-211A>C) c.-239-211A>C (n.-239-211A>C) n.311-211A>C n.519-211A>C n.159-211A>C | dbSNP |
19 | g.10772268A>G | CA305267964 | DNM2 | n.424-211A>G c.236-211A>G (n.236-211A>G) c.-239-211A>G (n.-239-211A>G) n.311-211A>G n.519-211A>G n.159-211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772269C= | CA2322600521 | DNM2 | n.424-210C= c.236-210C= (n.236-210C=) c.-239-210C= (n.-239-210C=) n.311-210C= n.519-210C= n.159-210C= | |
19 | g.10772269C>G | CA2322600520 | DNM2 | n.424-210C>G c.236-210C>G (n.236-210C>G) c.-239-210C>G (n.-239-210C>G) n.311-210C>G n.519-210C>G n.159-210C>G | dbSNP |
19 | g.10772269C>T | CA305267971 | DNM2 | n.424-210C>T c.236-210C>T (n.236-210C>T) c.-239-210C>T (n.-239-210C>T) n.311-210C>T n.519-210C>T n.159-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772270A= | CA2322600522 | DNM2 | n.424-209A= c.236-209A= (n.236-209A=) c.-239-209A= (n.-239-209A=) n.311-209A= n.519-209A= n.159-209A= | |
19 | g.10772270A>G | CA305267976 | DNM2 | n.424-209A>G c.236-209A>G (n.236-209A>G) c.-239-209A>G (n.-239-209A>G) n.311-209A>G n.519-209A>G n.159-209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772271G>A | CA783212667 | DNM2 | n.424-208G>A c.236-208G>A (n.236-208G>A) c.-239-208G>A (n.-239-208G>A) n.311-208G>A n.519-208G>A n.159-208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772271G= | CA2322600523 | DNM2 | n.424-208G= c.236-208G= (n.236-208G=) c.-239-208G= (n.-239-208G=) n.311-208G= n.519-208G= n.159-208G= |