Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107709962del | CA2684468512 | SLC26A4 | c.2090-92del (n.2090-92del) c.746-92del n.377-193del c.2012-92del (n.2012-92del) | gnomAD v4 |
7 | g.107709962C>A | CA2684468514 | SLC26A4 | c.2090-92C>A (n.2090-92C>A) c.746-92C>A n.377-193C>A c.2012-92C>A (n.2012-92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709962C= | CA1732751064 | SLC26A4 | c.2090-92C= (n.2090-92C=) c.746-92C= n.377-193C= c.2012-92C= (n.2012-92C=) | |
7 | g.107709962C>G | CA164227899 | SLC26A4 | c.2090-92C>G (n.2090-92C>G) c.746-92C>G n.377-193C>G c.2012-92C>G (n.2012-92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709962C>T | CA2578989044 | SLC26A4 | c.2090-92C>T (n.2090-92C>T) c.746-92C>T n.377-193C>T c.2012-92C>T (n.2012-92C>T) | |
7 | g.107709963A>T | CA2578989045 | SLC26A4 | c.2090-91A>T (n.2090-91A>T) c.746-91A>T n.377-192A>T c.2012-91A>T (n.2012-91A>T) | |
7 | g.107709964G>A | CA2578989046 | SLC26A4 | c.2090-90G>A (n.2090-90G>A) c.746-90G>A n.377-191G>A c.2012-90G>A (n.2012-90G>A) | |
7 | g.107709964G>C | CA2684468515 | SLC26A4 | c.2090-90G>C (n.2090-90G>C) c.746-90G>C n.377-191G>C c.2012-90G>C (n.2012-90G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107709964G>T | CA2684468516 | SLC26A4 | c.2090-90G>T (n.2090-90G>T) c.746-90G>T n.377-191G>T c.2012-90G>T (n.2012-90G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709965C>A | CA2684468517 | SLC26A4 | c.2090-89C>A (n.2090-89C>A) c.746-89C>A n.377-190C>A c.2012-89C>A (n.2012-89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709965C>T | CA2684468518 | SLC26A4 | c.2090-89C>T (n.2090-89C>T) c.746-89C>T n.377-190C>T c.2012-89C>T (n.2012-89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709967T>A | CA2602903414 | SLC26A4 | c.2090-87T>A (n.2090-87T>A) c.746-87T>A n.377-188T>A c.2012-87T>A (n.2012-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709967T>G | CA2777355428 | SLC26A4 | c.2090-87T>G (n.2090-87T>G) c.746-87T>G n.377-188T>G c.2012-87T>G (n.2012-87T>G) | |
7 | g.107709967T= | CA1732751065 | SLC26A4 | c.2090-87T= (n.2090-87T=) c.746-87T= n.377-188T= c.2012-87T= (n.2012-87T=) | |
7 | g.107709968G>C | CA1732751068 | SLC26A4 | c.2090-86G>C (n.2090-86G>C) c.746-86G>C n.377-187G>C c.2012-86G>C (n.2012-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709968G= | CA1732751067 | SLC26A4 | c.2090-86G= (n.2090-86G=) c.746-86G= n.377-187G= c.2012-86G= (n.2012-86G=) | |
7 | g.107709968G>T | CA2578989050 | SLC26A4 | c.2090-86G>T (n.2090-86G>T) c.746-86G>T n.377-187G>T c.2012-86G>T (n.2012-86G>T) | |
7 | g.107709970dup | CA164227907 | SLC26A4 | c.2090-84dup (n.2090-84dup) c.746-84dup n.377-185dup c.2012-84dup (n.2012-84dup) | dbSNP |
7 | g.107709970del | CA2578989048 | SLC26A4 | c.2090-84del (n.2090-84del) c.746-84del n.377-185del c.2012-84del (n.2012-84del) | |
7 | g.107709969G>A | CA164227911 | SLC26A4 | c.2090-85G>A (n.2090-85G>A) c.746-85G>A n.377-186G>A c.2012-85G>A (n.2012-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709969G= | CA1732751070 | SLC26A4 | c.2090-85G= (n.2090-85G=) c.746-85G= n.377-186G= c.2012-85G= (n.2012-85G=) | |
7 | g.107709971C>A | CA1732751074 | SLC26A4 | c.2090-83C>A (n.2090-83C>A) c.746-83C>A n.377-184C>A c.2012-83C>A (n.2012-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709971C= | CA1732751072 | SLC26A4 | c.2090-83C= (n.2090-83C=) c.746-83C= n.377-184C= c.2012-83C= (n.2012-83C=) | |
7 | g.107709971_107709972delinsCA | CA1732751071 | SLC26A4 | c.2090-83_2090-82delinsCA (n.2090-83_2090-82delinsCA) c.746-83_746-82delinsCA n.377-184_377-183delinsCA c.2012-83_2012-82delinsCA (n.2012-83_2012-82delinsCA) | |
7 | g.107709972A>G | CA2684468519 | SLC26A4 | c.2090-82A>G (n.2090-82A>G) c.746-82A>G n.377-183A>G c.2012-82A>G (n.2012-82A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107709973del | CA164227914 | SLC26A4 | c.2090-81del (n.2090-81del) c.746-81del n.377-182del c.2012-81del (n.2012-81del) | dbSNP |
7 | g.107709974T>C | CA1732751077 | SLC26A4 | c.2090-80T>C (n.2090-80T>C) c.746-80T>C n.377-181T>C c.2012-80T>C (n.2012-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709974T= | CA1732751076 | SLC26A4 | c.2090-80T= (n.2090-80T=) c.746-80T= n.377-181T= c.2012-80T= (n.2012-80T=) | |
7 | g.107709975A>G | CA2684468520 | SLC26A4 | c.2090-79A>G (n.2090-79A>G) c.746-79A>G n.377-180A>G c.2012-79A>G (n.2012-79A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107709976G>A | CA577030677 | SLC26A4 | c.2090-78G>A (n.2090-78G>A) c.746-78G>A n.377-179G>A c.2012-78G>A (n.2012-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709976G>C | CA2684468521 | SLC26A4 | c.2090-78G>C (n.2090-78G>C) c.746-78G>C n.377-179G>C c.2012-78G>C (n.2012-78G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107709976G= | CA1732751078 | SLC26A4 | c.2090-78G= (n.2090-78G=) c.746-78G= n.377-179G= c.2012-78G= (n.2012-78G=) | |
7 | g.107709977A>G | CA2602903416 | SLC26A4 | c.2090-77A>G (n.2090-77A>G) c.746-77A>G n.377-178A>G c.2012-77A>G (n.2012-77A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709977A>T | CA2578989055 | SLC26A4 | c.2090-77A>T (n.2090-77A>T) c.746-77A>T n.377-178A>T c.2012-77A>T (n.2012-77A>T) | |
7 | g.107709978A= | CA1732751080 | SLC26A4 | c.2090-76A= (n.2090-76A=) c.746-76A= n.377-177A= c.2012-76A= (n.2012-76A=) | |
7 | g.107709978A>G | CA1732751082 | SLC26A4 | c.2090-76A>G (n.2090-76A>G) c.746-76A>G n.377-177A>G c.2012-76A>G (n.2012-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709980G>A | CA2684468522 | SLC26A4 | c.2090-74G>A (n.2090-74G>A) c.746-74G>A n.377-175G>A c.2012-74G>A (n.2012-74G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709980G>T | CA2684468523 | SLC26A4 | c.2090-74G>T (n.2090-74G>T) c.746-74G>T n.377-175G>T c.2012-74G>T (n.2012-74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709982G>T | CA2684468524 | SLC26A4 | c.2090-72G>T (n.2090-72G>T) c.746-72G>T n.377-173G>T c.2012-72G>T (n.2012-72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709983_107709985delinsACT | CA1732751083 | SLC26A4 | c.2090-71_2090-69delinsACT (n.2090-71_2090-69delinsACT) c.746-71_746-69delinsACT n.377-172_377-170delinsACT c.2012-71_2012-69delinsACT (n.2012-71_2012-69delinsACT) | |
7 | g.107709984C>A | CA2578989060 | SLC26A4 | c.2090-70C>A (n.2090-70C>A) c.746-70C>A n.377-171C>A c.2012-70C>A (n.2012-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709984C>G | CA2684468525 | SLC26A4 | c.2090-70C>G (n.2090-70C>G) c.746-70C>G n.377-171C>G c.2012-70C>G (n.2012-70C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107709984C>T | CA2684468526 | SLC26A4 | c.2090-70C>T (n.2090-70C>T) c.746-70C>T n.377-171C>T c.2012-70C>T (n.2012-70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709984dup | CA2578989058 | SLC26A4 | c.2090-70dup (n.2090-70dup) c.746-70dup n.377-171dup c.2012-70dup (n.2012-70dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107709986_107709987del | CA164227916 | SLC26A4 | c.2090-68_2090-67del (n.2090-68_2090-67del) c.746-68_746-67del n.377-169_377-168del c.2012-68_2012-67del (n.2012-68_2012-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709986C>G | CA2684468527 | SLC26A4 | c.2090-68C>G (n.2090-68C>G) c.746-68C>G n.377-169C>G c.2012-68C>G (n.2012-68C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107709987T>A | CA1732751087 | SLC26A4 | c.2090-67T>A (n.2090-67T>A) c.746-67T>A n.377-168T>A c.2012-67T>A (n.2012-67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709987T>C | CA1732751088 | SLC26A4 | c.2090-67T>C (n.2090-67T>C) c.746-67T>C n.377-168T>C c.2012-67T>C (n.2012-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107709987T= | CA1732751086 | SLC26A4 | c.2090-67T= (n.2090-67T=) c.746-67T= n.377-168T= c.2012-67T= (n.2012-67T=) | |
7 | g.107709987dup | CA2684468528 | SLC26A4 | c.2090-67dup (n.2090-67dup) c.746-67dup n.377-168dup c.2012-67dup (n.2012-67dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107709988_107709989del | CA2684468529 | SLC26A4 | c.2090-66_2090-65del (n.2090-66_2090-65del) c.746-66_746-65del n.377-167_377-166del c.2012-66_2012-65del (n.2012-66_2012-65del) | gnomAD v4 |
7 | g.107709988G>C | CA164227922 | SLC26A4 | c.2090-66G>C (n.2090-66G>C) c.746-66G>C n.377-167G>C c.2012-66G>C (n.2012-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709988G= | CA1732751090 | SLC26A4 | c.2090-66G= (n.2090-66G=) c.746-66G= n.377-167G= c.2012-66G= (n.2012-66G=) | |
7 | g.107709990C>A | CA2684468530 | SLC26A4 | c.2090-64C>A (n.2090-64C>A) c.746-64C>A n.377-165C>A c.2012-64C>A (n.2012-64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709990C= | CA1732751095 | SLC26A4 | c.2090-64C= (n.2090-64C=) c.746-64C= n.377-165C= c.2012-64C= (n.2012-64C=) | |
7 | g.107709990C>T | CA164227934 | SLC26A4 | c.2090-64C>T (n.2090-64C>T) c.746-64C>T n.377-165C>T c.2012-64C>T (n.2012-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709992C>A | CA2578989065 | SLC26A4 | c.2090-62C>A (n.2090-62C>A) c.746-62C>A n.377-163C>A c.2012-62C>A (n.2012-62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709992C= | CA1732751098 | SLC26A4 | c.2090-62C= (n.2090-62C=) c.746-62C= n.377-163C= c.2012-62C= (n.2012-62C=) | |
7 | g.107709992C>G | CA164227937 | SLC26A4 | c.2090-62C>G (n.2090-62C>G) c.746-62C>G n.377-163C>G c.2012-62C>G (n.2012-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709992C>T | CA831174227 | SLC26A4 | c.2090-62C>T (n.2090-62C>T) c.746-62C>T n.377-163C>T c.2012-62C>T (n.2012-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709997dup | CA2684468532 | SLC26A4 | c.2090-57dup (n.2090-57dup) c.746-57dup n.377-158dup c.2012-57dup (n.2012-57dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107709994A= | CA1732751099 | SLC26A4 | c.2090-60A= (n.2090-60A=) c.746-60A= n.377-161A= c.2012-60A= (n.2012-60A=) | |
7 | g.107709994A>C | CA2578989069 | SLC26A4 | c.2090-60A>C (n.2090-60A>C) c.746-60A>C n.377-161A>C c.2012-60A>C (n.2012-60A>C) | |
7 | g.107709994A>G | CA2684468533 | SLC26A4 | c.2090-60A>G (n.2090-60A>G) c.746-60A>G n.377-161A>G c.2012-60A>G (n.2012-60A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107709995_107709996insTA | CA2535362013 | SLC26A4 | c.2090-59_2090-58insTA (n.2090-59_2090-58insTA) c.746-59_746-58insTA n.377-160_377-159insTA c.2012-59_2012-58insTA (n.2012-59_2012-58insTA) | |
7 | g.107710002_107710005dup | CA164227945 | SLC26A4 | c.2090-52_2090-49dup (n.2090-52_2090-49dup) c.746-52_746-49dup n.377-153_377-150dup c.2012-52_2012-49dup (n.2012-52_2012-49dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710002_107710005del | CA2695208269 | SLC26A4 | c.2090-52_2090-49del (n.2090-52_2090-49del) c.746-52_746-49del n.377-153_377-150del c.2012-52_2012-49del (n.2012-52_2012-49del) | |
7 | g.107709997A>T | CA2684468534 | SLC26A4 | c.2090-57A>T (n.2090-57A>T) c.746-57A>T n.377-158A>T c.2012-57A>T (n.2012-57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107709998C>A | CA2684468535 | SLC26A4 | c.2090-56C>A (n.2090-56C>A) c.746-56C>A n.377-157C>A c.2012-56C>A (n.2012-56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107709998C>T | CA577030678 | SLC26A4 | c.2090-56C>T (n.2090-56C>T) c.746-56C>T n.377-157C>T c.2012-56C>T (n.2012-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710000A>G | CA2777355444 | SLC26A4 | c.2090-54A>G (n.2090-54A>G) c.746-54A>G n.377-155A>G c.2012-54A>G (n.2012-54A>G) | |
7 | g.107710001A>G | CA2560952188 | SLC26A4 | c.2090-53A>G (n.2090-53A>G) c.746-53A>G n.377-154A>G c.2012-53A>G (n.2012-53A>G) | |
7 | g.107710002C>A | CA2684468536 | SLC26A4 | c.2090-52C>A (n.2090-52C>A) c.746-52C>A n.377-153C>A c.2012-52C>A (n.2012-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710005_107710006insC | CA2684468537 | SLC26A4 | c.2090-49_2090-48insC (n.2090-49_2090-48insC) c.746-49_746-48insC n.377-150_377-149insC c.2012-49_2012-48insC (n.2012-49_2012-48insC) | gnomAD v4 |
7 | g.107710006A>C | CA2578989071 | SLC26A4 | c.2090-48A>C (n.2090-48A>C) c.746-48A>C n.377-149A>C c.2012-48A>C (n.2012-48A>C) | |
7 | g.107710007A= | CA1732751101 | SLC26A4 | c.2090-47A= (n.2090-47A=) c.746-47A= n.377-148A= c.2012-47A= (n.2012-47A=) | |
7 | g.107710007A>C | CA2684468538 | SLC26A4 | c.2090-47A>C (n.2090-47A>C) c.746-47A>C n.377-148A>C c.2012-47A>C (n.2012-47A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710007A>T | CA1732751103 | SLC26A4 | c.2090-47A>T (n.2090-47A>T) c.746-47A>T n.377-148A>T c.2012-47A>T (n.2012-47A>T) | dbSNP |
7 | g.107710007_107710008insAAT | CA918098396 | SLC26A4 | c.2090-47_2090-46insAAT (n.2090-47_2090-46insAAT) c.746-47_746-46insAAT n.377-148_377-147insAAT c.2012-47_2012-46insAAT (n.2012-47_2012-46insAAT) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710008T>C | CA4433038 | SLC26A4 | c.2090-46T>C (n.2090-46T>C) c.746-46T>C n.377-147T>C c.2012-46T>C (n.2012-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710008T= | CA1732751111 | SLC26A4 | c.2090-46T= (n.2090-46T=) c.746-46T= n.377-147T= c.2012-46T= (n.2012-46T=) | |
7 | g.107710011C>A | CA4433039 | SLC26A4 | c.2090-43C>A (n.2090-43C>A) c.746-43C>A n.377-144C>A c.2012-43C>A (n.2012-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710011C= | CA1732751114 | SLC26A4 | c.2090-43C= (n.2090-43C=) c.746-43C= n.377-144C= c.2012-43C= (n.2012-43C=) | |
7 | g.107710011C>T | CA2684468539 | SLC26A4 | c.2090-43C>T (n.2090-43C>T) c.746-43C>T n.377-144C>T c.2012-43C>T (n.2012-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710012T>C | CA164227960 | SLC26A4 | c.2090-42T>C (n.2090-42T>C) c.746-42T>C n.377-143T>C c.2012-42T>C (n.2012-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710012T= | CA1732751116 | SLC26A4 | c.2090-42T= (n.2090-42T=) c.746-42T= n.377-143T= c.2012-42T= (n.2012-42T=) | |
7 | g.107710014T>C | CA1732751118 | SLC26A4 | c.2090-40T>C (n.2090-40T>C) c.746-40T>C n.377-141T>C c.2012-40T>C (n.2012-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710014T= | CA1732751117 | SLC26A4 | c.2090-40T= (n.2090-40T=) c.746-40T= n.377-141T= c.2012-40T= (n.2012-40T=) | |
7 | g.107710017C>A | CA2684468540 | SLC26A4 | c.2090-37C>A (n.2090-37C>A) c.746-37C>A n.377-138C>A c.2012-37C>A (n.2012-37C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710017C= | CA1732751120 | SLC26A4 | c.2090-37C= (n.2090-37C=) c.746-37C= n.377-138C= c.2012-37C= (n.2012-37C=) | |
7 | g.107710017C>T | CA577030679 | SLC26A4 | c.2090-37C>T (n.2090-37C>T) c.746-37C>T n.377-138C>T c.2012-37C>T (n.2012-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710019A= | CA1732751121 | SLC26A4 | c.2090-35A= (n.2090-35A=) c.746-35A= n.377-136A= c.2012-35A= (n.2012-35A=) | |
7 | g.107710019A>C | CA4433040 | SLC26A4 | c.2090-35A>C (n.2090-35A>C) c.746-35A>C n.377-136A>C c.2012-35A>C (n.2012-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710019A>G | CA1732751122 | SLC26A4 | c.2090-35A>G (n.2090-35A>G) c.746-35A>G n.377-136A>G c.2012-35A>G (n.2012-35A>G) | dbSNP |
7 | g.107710020G>A | CA2684468541 | SLC26A4 | c.2090-34G>A (n.2090-34G>A) c.746-34G>A n.377-135G>A c.2012-34G>A (n.2012-34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710020G>C | CA2684468542 | SLC26A4 | c.2090-34G>C (n.2090-34G>C) c.746-34G>C n.377-135G>C c.2012-34G>C (n.2012-34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710021G>T | CA2684468543 | SLC26A4 | c.2090-33G>T (n.2090-33G>T) c.746-33G>T n.377-134G>T c.2012-33G>T (n.2012-33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710022A= | CA1732751123 | SLC26A4 | c.2090-32A= (n.2090-32A=) c.746-32A= n.377-133A= c.2012-32A= (n.2012-32A=) | |
7 | g.107710022A>G | CA4433041 | SLC26A4 | c.2090-32A>G (n.2090-32A>G) c.746-32A>G n.377-133A>G c.2012-32A>G (n.2012-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710023A= | CA1732751125 | SLC26A4 | c.2090-31A= (n.2090-31A=) c.746-31A= n.377-132A= c.2012-31A= (n.2012-31A=) | |
7 | g.107710023A>G | CA4433042 | SLC26A4 | c.2090-31A>G (n.2090-31A>G) c.746-31A>G n.377-132A>G c.2012-31A>G (n.2012-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710024C>A | CA2684468544 | SLC26A4 | c.2090-30C>A (n.2090-30C>A) c.746-30C>A n.377-131C>A c.2012-30C>A (n.2012-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710024C>T | CA2684468545 | SLC26A4 | c.2090-30C>T (n.2090-30C>T) c.746-30C>T n.377-131C>T c.2012-30C>T (n.2012-30C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710025T>C | CA577030680 | SLC26A4 | c.2090-29T>C (n.2090-29T>C) c.746-29T>C n.377-130T>C c.2012-29T>C (n.2012-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710025T= | CA1732751127 | SLC26A4 | c.2090-29T= (n.2090-29T=) c.746-29T= n.377-130T= c.2012-29T= (n.2012-29T=) | |
7 | g.107710027A= | CA1732751129 | SLC26A4 | c.2090-27A= (n.2090-27A=) c.746-27A= n.377-128A= c.2012-27A= (n.2012-27A=) | |
7 | g.107710027A>T | CA4433043 | SLC26A4 | c.2090-27A>T (n.2090-27A>T) c.746-27A>T n.377-128A>T c.2012-27A>T (n.2012-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710028C>A | CA2684468546 | SLC26A4 | c.2090-26C>A (n.2090-26C>A) c.746-26C>A n.377-127C>A c.2012-26C>A (n.2012-26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107710028_107710029delinsCA | CA1732751131 | SLC26A4 | c.2090-26_2090-25delinsCA (n.2090-26_2090-25delinsCA) c.746-26_746-25delinsCA n.377-127_377-126delinsCA c.2012-26_2012-25delinsCA (n.2012-26_2012-25delinsCA) | |
7 | g.107710029A= | CA1732751133 | SLC26A4 | c.2090-25A= (n.2090-25A=) c.746-25A= n.377-126A= c.2012-25A= (n.2012-25A=) | |
7 | g.107710029A>G | CA1732751134 | SLC26A4 | c.2090-25A>G (n.2090-25A>G) c.746-25A>G n.377-126A>G c.2012-25A>G (n.2012-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710032del | CA577030681 | SLC26A4 | c.2090-22del (n.2090-22del) c.746-22del n.377-123del c.2012-22del (n.2012-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710033C= | CA1732751136 | SLC26A4 | c.2090-21C= (n.2090-21C=) c.746-21C= n.377-122C= c.2012-21C= (n.2012-21C=) | |
7 | g.107710033C>T | CA831174248 | SLC26A4 | c.2090-21C>T (n.2090-21C>T) c.746-21C>T n.377-122C>T c.2012-21C>T (n.2012-21C>T) | dbSNP |
7 | g.107710035T>C | CA2684468547 | SLC26A4 | c.2090-19T>C (n.2090-19T>C) c.746-19T>C n.377-120T>C c.2012-19T>C (n.2012-19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710036T>A | CA4433044 | SLC26A4 | c.2090-18T>A (n.2090-18T>A) c.746-18T>A n.377-119T>A c.2012-18T>A (n.2012-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710036T= | CA1732751137 | SLC26A4 | c.2090-18T= (n.2090-18T=) c.746-18T= n.377-119T= c.2012-18T= (n.2012-18T=) | |
7 | g.107710037G>A | CA4433045 | SLC26A4 | c.2090-17G>A (n.2090-17G>A) c.746-17G>A n.377-118G>A c.2012-17G>A (n.2012-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710037G>C | CA577030682 | SLC26A4 | c.2090-17G>C (n.2090-17G>C) c.746-17G>C n.377-118G>C c.2012-17G>C (n.2012-17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710037G= | CA1732751139 | SLC26A4 | c.2090-17G= (n.2090-17G=) c.746-17G= n.377-118G= c.2012-17G= (n.2012-17G=) | |
7 | g.107710039G>A | CA1732751143 | SLC26A4 | c.2090-15G>A (n.2090-15G>A) c.746-15G>A n.377-116G>A c.2012-15G>A (n.2012-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107710039G= | CA1732751142 | SLC26A4 | c.2090-15G= (n.2090-15G=) c.746-15G= n.377-116G= c.2012-15G= (n.2012-15G=) | |
7 | g.107710041C= | CA1732751145 | SLC26A4 | c.2090-13C= (n.2090-13C=) c.746-13C= n.377-114C= c.2012-13C= (n.2012-13C=) | |
7 | g.107710041C>T | CA164227991 | SLC26A4 | c.2090-13C>T (n.2090-13C>T) c.746-13C>T n.377-114C>T c.2012-13C>T (n.2012-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710043T>C | CA2697557505 | SLC26A4 | c.2090-11T>C (n.2090-11T>C) c.746-11T>C n.377-112T>C c.2012-11T>C (n.2012-11T>C) | ClinVar |
7 | g.107710045C= | CA1732751146 | SLC26A4 | c.2090-9C= (n.2090-9C=) c.746-9C= n.377-110C= c.2012-9C= (n.2012-9C=) | |
7 | g.107710045C>G | CA1732751147 | SLC26A4 | c.2090-9C>G (n.2090-9C>G) c.746-9C>G n.377-110C>G c.2012-9C>G (n.2012-9C>G) | dbSNP |
7 | g.107710045C>T | CA2684468548 | SLC26A4 | c.2090-9C>T (n.2090-9C>T) c.746-9C>T n.377-110C>T c.2012-9C>T (n.2012-9C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107710046T>C | CA831174260 | SLC26A4 | c.2090-8T>C (n.2090-8T>C) c.746-8T>C n.377-109T>C c.2012-8T>C (n.2012-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710046T= | CA1732751149 | SLC26A4 | c.2090-8T= (n.2090-8T=) c.746-8T= n.377-109T= c.2012-8T= (n.2012-8T=) | |
7 | g.107710047T>C | CA4433046 | SLC26A4 | c.2090-7T>C (n.2090-7T>C) c.746-7T>C n.377-108T>C c.2012-7T>C (n.2012-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710047T= | CA1732751150 | SLC26A4 | c.2090-7T= (n.2090-7T=) c.746-7T= n.377-108T= c.2012-7T= (n.2012-7T=) | |
7 | g.107710049T>C | CA2684468549 | SLC26A4 | c.2090-5T>C (n.2090-5T>C) c.746-5T>C n.377-106T>C c.2012-5T>C (n.2012-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107710049T>G | CA577030683 | SLC26A4 | c.2090-5T>G (n.2090-5T>G) c.746-5T>G n.377-106T>G c.2012-5T>G (n.2012-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710049T= | CA1732751152 | SLC26A4 | c.2090-5T= (n.2090-5T=) c.746-5T= n.377-106T= c.2012-5T= (n.2012-5T=) | |
7 | g.107710050G>A | CA2697557506 | SLC26A4 | c.2090-4G>A (n.2090-4G>A) c.746-4G>A n.377-105G>A c.2012-4G>A (n.2012-4G>A) | ClinVar |
7 | g.107710050G>T | CA2697557507 | SLC26A4 | c.2090-4G>T (n.2090-4G>T) c.746-4G>T n.377-105G>T c.2012-4G>T (n.2012-4G>T) | ClinVar |
7 | g.107710052A>C | CA368845398 | SLC26A4 | c.2090-2A>C (n.2090-2A>C) c.746-2A>C n.377-103A>C c.2012-2A>C (n.2012-2A>C) | |
7 | g.107710052A>G | CA368845403 | SLC26A4 | c.2090-2A>G (n.2090-2A>G) c.746-2A>G n.377-103A>G c.2012-2A>G (n.2012-2A>G) | |
7 | g.107710052A>T | CA368845400 | SLC26A4 | c.2090-2A>T (n.2090-2A>T) c.746-2A>T n.377-103A>T c.2012-2A>T (n.2012-2A>T) | |
7 | g.107710053G>A | CA368845406 | SLC26A4 | c.2090-1G>A (n.2090-1G>A) c.746-1G>A n.377-102G>A c.2012-1G>A (n.2012-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710053G>C | CA368845407 | SLC26A4 | c.2090-1G>C (n.2090-1G>C) c.746-1G>C n.377-102G>C c.2012-1G>C (n.2012-1G>C) | |
7 | g.107710053G= | CA1732751159 | SLC26A4 | c.2090-1G= (n.2090-1G=) c.746-1G= n.377-102G= c.2012-1G= (n.2012-1G=) | |
7 | g.107710053G>T | CA368845409 | SLC26A4 | c.2090-1G>T (n.2090-1G>T) c.746-1G>T n.377-102G>T c.2012-1G>T (n.2012-1G>T) | |
7 | g.107710054A= | CA1732751165 | SLC26A4 | c.2090A= (p.Asp697=) c.746A= n.377-101A= c.2012A= (p.Asp671=) | |
7 | g.107710054A>C | CA132697 | SLC26A4 | c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.746A>C n.377-101A>C c.2012A>C (p.Asp671Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710054A>G | CA368845412 | SLC26A4 | c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.746A>G n.377-101A>G c.2012A>G (p.Asp671Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107710054A>T | CA368845414 | SLC26A4 | c.2090A>T (p.Asp697Val) c.746A>T n.377-101A>T c.2012A>T (p.Asp671Val) | |
7 | g.107710055T>A | CA368845416 | SLC26A4 | c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.747T>A n.377-100T>A c.2013T>A (p.Asp671Glu) | |
7 | g.107710055T>C | CA457104549 | SLC26A4 | c.2091T>C (p.Asp697=) c.747T>C n.377-100T>C c.2013T>C (p.Asp671=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107710055T>G | CA368845418 | SLC26A4 | c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.747T>G n.377-100T>G c.2013T>G (p.Asp671Glu) | ClinVar |
7 | g.107710055T= | CA1732751170 | SLC26A4 | c.2091T= (p.Asp697=) c.747T= n.377-100T= c.2013T= (p.Asp671=) | |
7 | g.107710056T>A | CA368845420 | SLC26A4 | c.2092T>A (p.Tyr698Asn) c.748T>A n.377-99T>A c.2014T>A (p.Tyr672Asn) | |
7 | g.107710056T>C | CA368845422 | SLC26A4 | c.2092T>C (p.Tyr698His) c.748T>C n.377-99T>C c.2014T>C (p.Tyr672His) | |
7 | g.107710056T>G | CA368845424 | SLC26A4 | c.2092T>G (p.Tyr698Asp) c.748T>G n.377-99T>G c.2014T>G (p.Tyr672Asp) | |
7 | g.107710057A>C | CA368845428 | SLC26A4 | c.2093A>C (p.Tyr698Ser) c.749A>C n.377-98A>C c.2015A>C (p.Tyr672Ser) | |
7 | g.107710057A>G | CA368845430 | SLC26A4 | c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.749A>G n.377-98A>G c.2015A>G (p.Tyr672Cys) | COSMIC |
7 | g.107710057A>T | CA368845426 | SLC26A4 | c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.749A>T n.377-98A>T c.2015A>T (p.Tyr672Phe) | |
7 | g.107710058T>A | CA368845434 | SLC26A4 | c.2094T>A (p.Tyr698Ter) c.750T>A n.377-97T>A c.2016T>A (p.Tyr672Ter) | |
7 | g.107710058T>C | CA457104552 | SLC26A4 | c.2094T>C (p.Tyr698=) c.750T>C n.377-97T>C c.2016T>C (p.Tyr672=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107710058T>G | CA368845432 | SLC26A4 | c.2094T>G (p.Tyr698Ter) c.750T>G n.377-97T>G c.2016T>G (p.Tyr672Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107710059G>A | CA4433047 | SLC26A4 | c.2095G>A (p.Val699Met) c.751G>A n.377-96G>A c.2017G>A (p.Val673Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107710059G>C | CA368845444 | SLC26A4 | c.2095G>C (p.Val699Leu) c.751G>C n.377-96G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) | |
7 | g.107710059G= | CA1732751173 | SLC26A4 | c.2095G= (p.Val699=) c.751G= n.377-96G= c.2017G= (p.Val673=) | |
7 | g.107710059G>T | CA368845446 | SLC26A4 | c.2095G>T (p.Val699Leu) c.751G>T n.377-96G>T c.2017G>T (p.Val673Leu) | |
7 | g.107710060T>A | CA368845448 | SLC26A4 | c.2096T>A (p.Val699Glu) c.752T>A n.377-95T>A c.2018T>A (p.Val673Glu) | |
7 | g.107710060T>C | CA368845450 | SLC26A4 | c.2096T>C (p.Val699Ala) c.752T>C n.377-95T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107710060T>G | CA368845451 | SLC26A4 | c.2096T>G (p.Val699Gly) c.752T>G n.377-95T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) | |
7 | g.107710061G>A | CA164228021 | SLC26A4 | c.2097G>A (p.Val699=) c.753G>A n.377-94G>A c.2019G>A (p.Val673=) | dbSNP |
7 | g.107710061G>C | CA457104554 | SLC26A4 | c.2097G>C (p.Val699=) c.753G>C n.377-94G>C c.2019G>C (p.Val673=) | |
7 | g.107710061G= | CA1732751177 | SLC26A4 | c.2097G= (p.Val699=) c.753G= n.377-94G= c.2019G= (p.Val673=) | |
7 | g.107710061G>T | CA457104555 | SLC26A4 | c.2097G>T (p.Val699=) c.753G>T n.377-94G>T c.2019G>T (p.Val673=) | |
7 | g.107710062A>C | CA368845453 | SLC26A4 | c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.754A>C n.377-93A>C c.2020A>C (p.Ile674Leu) | |
7 | g.107710062A>G | CA368845457 | SLC26A4 | c.2098A>G (p.Ile700Val) c.754A>G n.377-93A>G c.2020A>G (p.Ile674Val) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107710062A>T | CA368845455 | SLC26A4 | c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.754A>T n.377-93A>T c.2020A>T (p.Ile674Leu) |