Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107709791_107709794dup | CA831174114 | SLC26A4 | c.2090-263_2090-260dup (n.2090-263_2090-260dup) c.746-263_746-260dup n.377-364_377-361dup c.2012-263_2012-260dup (n.2012-263_2012-260dup) | dbSNP |
7 | g.107709795del | CA1732750891 | SLC26A4 | c.2090-259del (n.2090-259del) c.746-259del n.377-360del c.2012-259del (n.2012-259del) | dbSNP |
7 | g.107709795A= | CA1732750893 | SLC26A4 | c.2090-259A= (n.2090-259A=) c.746-259A= n.377-360A= c.2012-259A= (n.2012-259A=) | |
7 | g.107709795A>C | CA831174126 | SLC26A4 | c.2090-259A>C (n.2090-259A>C) c.746-259A>C n.377-360A>C c.2012-259A>C (n.2012-259A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709802G>C | CA1105624366 | SLC26A4 | c.2090-252G>C (n.2090-252G>C) c.746-252G>C n.377-353G>C c.2012-252G>C (n.2012-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709802G= | CA1732750896 | SLC26A4 | c.2090-252G= (n.2090-252G=) c.746-252G= n.377-353G= c.2012-252G= (n.2012-252G=) | |
7 | g.107709803C= | CA1732750899 | SLC26A4 | c.2090-251C= (n.2090-251C=) c.746-251C= n.377-352C= c.2012-251C= (n.2012-251C=) | |
7 | g.107709803C>G | CA1105624373 | SLC26A4 | c.2090-251C>G (n.2090-251C>G) c.746-251C>G n.377-352C>G c.2012-251C>G (n.2012-251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709803C>T | CA1732750900 | SLC26A4 | c.2090-251C>T (n.2090-251C>T) c.746-251C>T n.377-352C>T c.2012-251C>T (n.2012-251C>T) | dbSNP |
7 | g.107709804T>C | CA164227784 | SLC26A4 | c.2090-250T>C (n.2090-250T>C) c.746-250T>C n.377-351T>C c.2012-250T>C (n.2012-250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709804T= | CA1732750903 | SLC26A4 | c.2090-250T= (n.2090-250T=) c.746-250T= n.377-351T= c.2012-250T= (n.2012-250T=) | |
7 | g.107709806C= | CA1732750905 | SLC26A4 | c.2090-248C= (n.2090-248C=) c.746-248C= n.377-349C= c.2012-248C= (n.2012-248C=) | |
7 | g.107709806C>G | CA1105624377 | SLC26A4 | c.2090-248C>G (n.2090-248C>G) c.746-248C>G n.377-349C>G c.2012-248C>G (n.2012-248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709806C>T | CA1732750906 | SLC26A4 | c.2090-248C>T (n.2090-248C>T) c.746-248C>T n.377-349C>T c.2012-248C>T (n.2012-248C>T) | dbSNP |
7 | g.107709807A= | CA1732750907 | SLC26A4 | c.2090-247A= (n.2090-247A=) c.746-247A= n.377-348A= c.2012-247A= (n.2012-247A=) | |
7 | g.107709807A>G | CA831174132 | SLC26A4 | c.2090-247A>G (n.2090-247A>G) c.746-247A>G n.377-348A>G c.2012-247A>G (n.2012-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709808A= | CA1732750909 | SLC26A4 | c.2090-246A= (n.2090-246A=) c.746-246A= n.377-347A= c.2012-246A= (n.2012-246A=) | |
7 | g.107709808A>G | CA1732750912 | SLC26A4 | c.2090-246A>G (n.2090-246A>G) c.746-246A>G n.377-347A>G c.2012-246A>G (n.2012-246A>G) | dbSNP |
7 | g.107709810A= | CA1732750914 | SLC26A4 | c.2090-244A= (n.2090-244A=) c.746-244A= n.377-345A= c.2012-244A= (n.2012-244A=) | |
7 | g.107709810A>G | CA164227786 | SLC26A4 | c.2090-244A>G (n.2090-244A>G) c.746-244A>G n.377-345A>G c.2012-244A>G (n.2012-244A>G) | dbSNP |
7 | g.107709811A= | CA1732750916 | SLC26A4 | c.2090-243A= (n.2090-243A=) c.746-243A= n.377-344A= c.2012-243A= (n.2012-243A=) | |
7 | g.107709811A>C | CA831174138 | SLC26A4 | c.2090-243A>C (n.2090-243A>C) c.746-243A>C n.377-344A>C c.2012-243A>C (n.2012-243A>C) | dbSNP |
7 | g.107709812C>G | CA2715582057 | SLC26A4 | c.2090-242C>G (n.2090-242C>G) c.746-242C>G n.377-343C>G c.2012-242C>G (n.2012-242C>G) | dbSNP |
7 | g.107709813_107709818delinsTTAGTA | CA1732750917 | SLC26A4 | c.2090-241_2090-236delinsTTAGTA (n.2090-241_2090-236delinsTTAGTA) c.746-241_746-236delinsTTAGTA n.377-342_377-337delinsTTAGTA c.2012-241_2012-236delinsTTAGTA (n.2012-241_2012-236delinsTTAGTA) | |
7 | g.107709817_107709821del | CA1732750918 | SLC26A4 | c.2090-237_2090-233del (n.2090-237_2090-233del) c.746-237_746-233del n.377-338_377-334del c.2012-237_2012-233del (n.2012-237_2012-233del) | dbSNP |
7 | g.107709816G>A | CA2777355397 | SLC26A4 | c.2090-238G>A (n.2090-238G>A) c.746-238G>A n.377-339G>A c.2012-238G>A (n.2012-238G>A) | |
7 | g.107709819T>C | CA164227790 | SLC26A4 | c.2090-235T>C (n.2090-235T>C) c.746-235T>C n.377-336T>C c.2012-235T>C (n.2012-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709819T= | CA1732750920 | SLC26A4 | c.2090-235T= (n.2090-235T=) c.746-235T= n.377-336T= c.2012-235T= (n.2012-235T=) | |
7 | g.107709821G= | CA1732750922 | SLC26A4 | c.2090-233G= (n.2090-233G=) c.746-233G= n.377-334G= c.2012-233G= (n.2012-233G=) | |
7 | g.107709821G>T | CA1732750923 | SLC26A4 | c.2090-233G>T (n.2090-233G>T) c.746-233G>T n.377-334G>T c.2012-233G>T (n.2012-233G>T) | dbSNP |
7 | g.107709822G>A | CA577030673 | SLC26A4 | c.2090-232G>A (n.2090-232G>A) c.746-232G>A n.377-333G>A c.2012-232G>A (n.2012-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709822G= | CA1732750924 | SLC26A4 | c.2090-232G= (n.2090-232G=) c.746-232G= n.377-333G= c.2012-232G= (n.2012-232G=) | |
7 | g.107709828G>T | CA2545700676 | SLC26A4 | c.2090-226G>T (n.2090-226G>T) c.746-226G>T n.377-327G>T c.2012-226G>T (n.2012-226G>T) | |
7 | g.107709829C= | CA1732750927 | SLC26A4 | c.2090-225C= (n.2090-225C=) c.746-225C= n.377-326C= c.2012-225C= (n.2012-225C=) | |
7 | g.107709829C>T | CA1732750928 | SLC26A4 | c.2090-225C>T (n.2090-225C>T) c.746-225C>T n.377-326C>T c.2012-225C>T (n.2012-225C>T) | dbSNP |
7 | g.107709835A= | CA1732750930 | SLC26A4 | c.2090-219A= (n.2090-219A=) c.746-219A= n.377-320A= c.2012-219A= (n.2012-219A=) | |
7 | g.107709835A>C | CA1105624391 | SLC26A4 | c.2090-219A>C (n.2090-219A>C) c.746-219A>C n.377-320A>C c.2012-219A>C (n.2012-219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709836_107709841delinsATTTCT | CA1732750931 | SLC26A4 | c.2090-218_2090-213delinsATTTCT (n.2090-218_2090-213delinsATTTCT) c.746-218_746-213delinsATTTCT n.377-319_377-314delinsATTTCT c.2012-218_2012-213delinsATTTCT (n.2012-218_2012-213delinsATTTCT) | |
7 | g.107709843_107709847del | CA164227806 | SLC26A4 | c.2090-211_2090-207del (n.2090-211_2090-207del) c.746-211_746-207del n.377-312_377-308del c.2012-211_2012-207del (n.2012-211_2012-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709838T>G | CA2602903403 | SLC26A4 | c.2090-216T>G (n.2090-216T>G) c.746-216T>G n.377-317T>G c.2012-216T>G (n.2012-216T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709840C>A | CA1732750934 | SLC26A4 | c.2090-214C>A (n.2090-214C>A) c.746-214C>A n.377-315C>A c.2012-214C>A (n.2012-214C>A) | dbSNP |
7 | g.107709840C= | CA1732750933 | SLC26A4 | c.2090-214C= (n.2090-214C=) c.746-214C= n.377-315C= c.2012-214C= (n.2012-214C=) | |
7 | g.107709842T>C | CA1732750938 | SLC26A4 | c.2090-212T>C (n.2090-212T>C) c.746-212T>C n.377-313T>C c.2012-212T>C (n.2012-212T>C) | dbSNP |
7 | g.107709842T= | CA1732750936 | SLC26A4 | c.2090-212T= (n.2090-212T=) c.746-212T= n.377-313T= c.2012-212T= (n.2012-212T=) | |
7 | g.107709853G= | CA1732750939 | SLC26A4 | c.2090-201G= (n.2090-201G=) c.746-201G= n.377-302G= c.2012-201G= (n.2012-201G=) | |
7 | g.107709853G>T | CA164227808 | SLC26A4 | c.2090-201G>T (n.2090-201G>T) c.746-201G>T n.377-302G>T c.2012-201G>T (n.2012-201G>T) | dbSNP |
7 | g.107709855C= | CA1732750940 | SLC26A4 | c.2090-199C= (n.2090-199C=) c.746-199C= n.377-300C= c.2012-199C= (n.2012-199C=) | |
7 | g.107709855C>T | CA831174155 | SLC26A4 | c.2090-199C>T (n.2090-199C>T) c.746-199C>T n.377-300C>T c.2012-199C>T (n.2012-199C>T) | dbSNP |
7 | g.107709857T>C | CA164227811 | SLC26A4 | c.2090-197T>C (n.2090-197T>C) c.746-197T>C n.377-298T>C c.2012-197T>C (n.2012-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709857T= | CA1732750943 | SLC26A4 | c.2090-197T= (n.2090-197T=) c.746-197T= n.377-298T= c.2012-197T= (n.2012-197T=) | |
7 | g.107709858G= | CA1732750945 | SLC26A4 | c.2090-196G= (n.2090-196G=) c.746-196G= n.377-297G= c.2012-196G= (n.2012-196G=) | |
7 | g.107709858G>T | CA164227813 | SLC26A4 | c.2090-196G>T (n.2090-196G>T) c.746-196G>T n.377-297G>T c.2012-196G>T (n.2012-196G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709862G>A | CA164227817 | SLC26A4 | c.2090-192G>A (n.2090-192G>A) c.746-192G>A n.377-293G>A c.2012-192G>A (n.2012-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709862G= | CA1732750949 | SLC26A4 | c.2090-192G= (n.2090-192G=) c.746-192G= n.377-293G= c.2012-192G= (n.2012-192G=) | |
7 | g.107709862G>T | CA164227815 | SLC26A4 | c.2090-192G>T (n.2090-192G>T) c.746-192G>T n.377-293G>T c.2012-192G>T (n.2012-192G>T) | dbSNP |
7 | g.107709863G>A | CA1732750953 | SLC26A4 | c.2090-191G>A (n.2090-191G>A) c.746-191G>A n.377-292G>A c.2012-191G>A (n.2012-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709863G= | CA1732750955 | SLC26A4 | c.2090-191G= (n.2090-191G=) c.746-191G= n.377-292G= c.2012-191G= (n.2012-191G=) | |
7 | g.107709864G= | CA1732750957 | SLC26A4 | c.2090-190G= (n.2090-190G=) c.746-190G= n.377-291G= c.2012-190G= (n.2012-190G=) | |
7 | g.107709864G>T | CA1732750958 | SLC26A4 | c.2090-190G>T (n.2090-190G>T) c.746-190G>T n.377-291G>T c.2012-190G>T (n.2012-190G>T) | dbSNP |
7 | g.107709865T>C | CA1732750962 | SLC26A4 | c.2090-189T>C (n.2090-189T>C) c.746-189T>C n.377-290T>C c.2012-189T>C (n.2012-189T>C) | dbSNP |
7 | g.107709865T= | CA1732750960 | SLC26A4 | c.2090-189T= (n.2090-189T=) c.746-189T= n.377-290T= c.2012-189T= (n.2012-189T=) | |
7 | g.107709866G= | CA1732750964 | SLC26A4 | c.2090-188G= (n.2090-188G=) c.746-188G= n.377-289G= c.2012-188G= (n.2012-188G=) | |
7 | g.107709866G>T | CA831174163 | SLC26A4 | c.2090-188G>T (n.2090-188G>T) c.746-188G>T n.377-289G>T c.2012-188G>T (n.2012-188G>T) | dbSNP |
7 | g.107709868_107709869delinsGC | CA1732750965 | SLC26A4 | c.2090-186_2090-185delinsGC (n.2090-186_2090-185delinsGC) c.746-186_746-185delinsGC n.377-287_377-286delinsGC c.2012-186_2012-185delinsGC (n.2012-186_2012-185delinsGC) | |
7 | g.107709869C>A | CA1732750969 | SLC26A4 | c.2090-185C>A (n.2090-185C>A) c.746-185C>A n.377-286C>A c.2012-185C>A (n.2012-185C>A) | dbSNP |
7 | g.107709869C= | CA1732750967 | SLC26A4 | c.2090-185C= (n.2090-185C=) c.746-185C= n.377-286C= c.2012-185C= (n.2012-185C=) | |
7 | g.107709869C>G | CA1732750970 | SLC26A4 | c.2090-185C>G (n.2090-185C>G) c.746-185C>G n.377-286C>G c.2012-185C>G (n.2012-185C>G) | dbSNP |
7 | g.107709871dup | CA2715291771 | SLC26A4 | c.2090-183dup (n.2090-183dup) c.746-183dup n.377-284dup c.2012-183dup (n.2012-183dup) | dbSNP |
7 | g.107709871del | CA164227821 | SLC26A4 | c.2090-183del (n.2090-183del) c.746-183del n.377-284del c.2012-183del (n.2012-183del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709875A= | CA1732750971 | SLC26A4 | c.2090-179A= (n.2090-179A=) c.746-179A= n.377-280A= c.2012-179A= (n.2012-179A=) | |
7 | g.107709875A>C | CA577030674 | SLC26A4 | c.2090-179A>C (n.2090-179A>C) c.746-179A>C n.377-280A>C c.2012-179A>C (n.2012-179A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709878C>A | CA1732750974 | SLC26A4 | c.2090-176C>A (n.2090-176C>A) c.746-176C>A n.377-277C>A c.2012-176C>A (n.2012-176C>A) | dbSNP |
7 | g.107709878C= | CA1732750973 | SLC26A4 | c.2090-176C= (n.2090-176C=) c.746-176C= n.377-277C= c.2012-176C= (n.2012-176C=) | |
7 | g.107709886A= | CA1732750975 | SLC26A4 | c.2090-168A= (n.2090-168A=) c.746-168A= n.377-269A= c.2012-168A= (n.2012-168A=) | |
7 | g.107709886A>G | CA1732750976 | SLC26A4 | c.2090-168A>G (n.2090-168A>G) c.746-168A>G n.377-269A>G c.2012-168A>G (n.2012-168A>G) | dbSNP |
7 | g.107709889G>C | CA164227825 | SLC26A4 | c.2090-165G>C (n.2090-165G>C) c.746-165G>C n.377-266G>C c.2012-165G>C (n.2012-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709889G= | CA1732750977 | SLC26A4 | c.2090-165G= (n.2090-165G=) c.746-165G= n.377-266G= c.2012-165G= (n.2012-165G=) | |
7 | g.107709890G>A | CA164227833 | SLC26A4 | c.2090-164G>A (n.2090-164G>A) c.746-164G>A n.377-265G>A c.2012-164G>A (n.2012-164G>A) | dbSNP |
7 | g.107709890G= | CA1732750979 | SLC26A4 | c.2090-164G= (n.2090-164G=) c.746-164G= n.377-265G= c.2012-164G= (n.2012-164G=) | |
7 | g.107709892A= | CA1732750981 | SLC26A4 | c.2090-162A= (n.2090-162A=) c.746-162A= n.377-263A= c.2012-162A= (n.2012-162A=) | |
7 | g.107709892A>T | CA1732750982 | SLC26A4 | c.2090-162A>T (n.2090-162A>T) c.746-162A>T n.377-263A>T c.2012-162A>T (n.2012-162A>T) | dbSNP |
7 | g.107709893G>A | CA577030675 | SLC26A4 | c.2090-161G>A (n.2090-161G>A) c.746-161G>A n.377-262G>A c.2012-161G>A (n.2012-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107709893G= | CA1732750984 | SLC26A4 | c.2090-161G= (n.2090-161G=) c.746-161G= n.377-262G= c.2012-161G= (n.2012-161G=) | |
7 | g.107709894G>T | CA651805581 | SLC26A4 | c.2090-160G>T (n.2090-160G>T) c.746-160G>T n.377-261G>T c.2012-160G>T (n.2012-160G>T) | COSMIC |