Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107701746G>A | CA1732759027 | SLC26A4 | c.1804-81G>A (n.1804-81G>A) c.515-81G>A n.653-81G>A n.91-81G>A c.1726-81G>A (n.1726-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701746G= | CA1732759026 | SLC26A4 | c.1804-81G= (n.1804-81G=) c.515-81G= n.653-81G= n.91-81G= c.1726-81G= (n.1726-81G=) | |
7 | g.107701746G>T | CA2523223147 | SLC26A4 | c.1804-81G>T (n.1804-81G>T) c.515-81G>T n.653-81G>T n.91-81G>T c.1726-81G>T (n.1726-81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701747G>A | CA577198937 | SLC26A4 | c.1804-80G>A (n.1804-80G>A) c.515-80G>A n.653-80G>A n.91-80G>A c.1726-80G>A (n.1726-80G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701747G>T | CA2684469007 | SLC26A4 | c.1804-80G>T (n.1804-80G>T) c.515-80G>T n.653-80G>T n.91-80G>T c.1726-80G>T (n.1726-80G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701748T>A | CA2684469009 | SLC26A4 | c.1804-79T>A (n.1804-79T>A) c.515-79T>A n.653-79T>A n.91-79T>A c.1726-79T>A (n.1726-79T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701748T>C | CA2684469010 | SLC26A4 | c.1804-79T>C (n.1804-79T>C) c.515-79T>C n.653-79T>C n.91-79T>C c.1726-79T>C (n.1726-79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701749C>A | CA2684469011 | SLC26A4 | c.1804-78C>A (n.1804-78C>A) c.515-78C>A n.653-78C>A n.91-78C>A c.1726-78C>A (n.1726-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701749C>G | CA2684469012 | SLC26A4 | c.1804-78C>G (n.1804-78C>G) c.515-78C>G n.653-78C>G n.91-78C>G c.1726-78C>G (n.1726-78C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701749_107701751delinsCTT | CA1732759029 | SLC26A4 | c.1804-78_1804-76delinsCTT (n.1804-78_1804-76delinsCTT) c.515-78_515-76delinsCTT n.653-78_653-76delinsCTT n.91-78_91-76delinsCTT c.1726-78_1726-76delinsCTT (n.1726-78_1726-76delinsCTT) | |
7 | g.107701753del | CA2684469013 | SLC26A4 | c.1804-74del (n.1804-74del) c.515-74del n.653-74del n.91-74del c.1726-74del (n.1726-74del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701752_107701753del | CA1105620942 | SLC26A4 | c.1804-75_1804-74del (n.1804-75_1804-74del) c.515-75_515-74del n.653-75_653-74del n.91-75_91-74del c.1726-75_1726-74del (n.1726-75_1726-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701751T>C | CA2684469014 | SLC26A4 | c.1804-76T>C (n.1804-76T>C) c.515-76T>C n.653-76T>C n.91-76T>C c.1726-76T>C (n.1726-76T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701751T>G | CA2578988907 | SLC26A4 | c.1804-76T>G (n.1804-76T>G) c.515-76T>G n.653-76T>G n.91-76T>G c.1726-76T>G (n.1726-76T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701752_107701753insCGG | CA1105620945 | SLC26A4 | c.1804-75_1804-74insCGG (n.1804-75_1804-74insCGG) c.515-75_515-74insCGG n.653-75_653-74insCGG n.91-75_91-74insCGG c.1726-75_1726-74insCGG (n.1726-75_1726-74insCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701753T>C | CA1732759032 | SLC26A4 | c.1804-74T>C (n.1804-74T>C) c.515-74T>C n.653-74T>C n.91-74T>C c.1726-74T>C (n.1726-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701753T= | CA1732759031 | SLC26A4 | c.1804-74T= (n.1804-74T=) c.515-74T= n.653-74T= n.91-74T= c.1726-74T= (n.1726-74T=) | |
7 | g.107701754G>A | CA2684469017 | SLC26A4 | c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.515-73G>A n.653-73G>A n.91-73G>A c.1726-73G>A (n.1726-73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701754G>T | CA2684469019 | SLC26A4 | c.1804-73G>T (n.1804-73G>T) c.515-73G>T n.653-73G>T n.91-73G>T c.1726-73G>T (n.1726-73G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701755_107701756insTCGCCGT | CA1105620949 | SLC26A4 | c.1804-72_1804-71insTCGCCGT (n.1804-72_1804-71insTCGCCGT) c.515-72_515-71insTCGCCGT n.653-72_653-71insTCGCCGT n.91-72_91-71insTCGCCGT c.1726-72_1726-71insTCGCCGT (n.1726-72_1726-71insTCGCCGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701756A>T | CA2684469020 | SLC26A4 | c.1804-71A>T (n.1804-71A>T) c.515-71A>T n.653-71A>T n.91-71A>T c.1726-71A>T (n.1726-71A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701758A>C | CA1105620951 | SLC26A4 | c.1804-69A>C (n.1804-69A>C) c.515-69A>C n.653-69A>C n.91-69A>C c.1726-69A>C (n.1726-69A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701759A>G | CA2684469022 | SLC26A4 | c.1804-68A>G (n.1804-68A>G) c.515-68A>G n.653-68A>G n.91-68A>G c.1726-68A>G (n.1726-68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701760T>C | CA2684469023 | SLC26A4 | c.1804-67T>C (n.1804-67T>C) c.515-67T>C n.653-67T>C n.91-67T>C c.1726-67T>C (n.1726-67T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701761T>A | CA2684469024 | SLC26A4 | c.1804-66T>A (n.1804-66T>A) c.515-66T>A n.653-66T>A n.91-66T>A c.1726-66T>A (n.1726-66T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701762T>G | CA2684469025 | SLC26A4 | c.1804-65T>G (n.1804-65T>G) c.515-65T>G n.653-65T>G n.91-65T>G c.1726-65T>G (n.1726-65T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701762_107701763del | CA1105620953 | SLC26A4 | c.1804-65_1804-64del (n.1804-65_1804-64del) c.515-65_515-64del n.653-65_653-64del n.91-65_91-64del c.1726-65_1726-64del (n.1726-65_1726-64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701763G>C | CA2684469026 | SLC26A4 | c.1804-64G>C (n.1804-64G>C) c.515-64G>C n.653-64G>C n.91-64G>C c.1726-64G>C (n.1726-64G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701763G= | CA1732759034 | SLC26A4 | c.1804-64G= (n.1804-64G=) c.515-64G= n.653-64G= n.91-64G= c.1726-64G= (n.1726-64G=) | |
7 | g.107701763G>T | CA831169186 | SLC26A4 | c.1804-64G>T (n.1804-64G>T) c.515-64G>T n.653-64G>T n.91-64G>T c.1726-64G>T (n.1726-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701765T>A | CA1105620957 | SLC26A4 | c.1804-62T>A (n.1804-62T>A) c.515-62T>A n.653-62T>A n.91-62T>A c.1726-62T>A (n.1726-62T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701765T>C | CA2684469027 | SLC26A4 | c.1804-62T>C (n.1804-62T>C) c.515-62T>C n.653-62T>C n.91-62T>C c.1726-62T>C (n.1726-62T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701767T>C | CA2684469028 | SLC26A4 | c.1804-60T>C (n.1804-60T>C) c.515-60T>C n.653-60T>C n.91-60T>C c.1726-60T>C (n.1726-60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701767T>G | CA2684469029 | SLC26A4 | c.1804-60T>G (n.1804-60T>G) c.515-60T>G n.653-60T>G n.91-60T>G c.1726-60T>G (n.1726-60T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701767_107701768del | CA1105620958 | SLC26A4 | c.1804-60_1804-59del (n.1804-60_1804-59del) c.515-60_515-59del n.653-60_653-59del n.91-60_91-59del c.1726-60_1726-59del (n.1726-60_1726-59del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701768G>A | CA2684469030 | SLC26A4 | c.1804-59G>A (n.1804-59G>A) c.515-59G>A n.653-59G>A n.91-59G>A c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701768G>T | CA2684469031 | SLC26A4 | c.1804-59G>T (n.1804-59G>T) c.515-59G>T n.653-59G>T n.91-59G>T c.1726-59G>T (n.1726-59G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701771T>C | CA2684469032 | SLC26A4 | c.1804-56T>C (n.1804-56T>C) c.515-56T>C n.653-56T>C n.91-56T>C c.1726-56T>C (n.1726-56T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701773_107701776del | CA1105620959 | SLC26A4 | c.1804-54_1804-51del (n.1804-54_1804-51del) c.515-54_515-51del n.653-54_653-51del n.91-54_91-51del c.1726-54_1726-51del (n.1726-54_1726-51del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701773G>T | CA2684469033 | SLC26A4 | c.1804-54G>T (n.1804-54G>T) c.515-54G>T n.653-54G>T n.91-54G>T c.1726-54G>T (n.1726-54G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701774T>C | CA651805524 | SLC26A4 | c.1804-53T>C (n.1804-53T>C) c.515-53T>C n.653-53T>C n.91-53T>C c.1726-53T>C (n.1726-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701774T= | CA1732759036 | SLC26A4 | c.1804-53T= (n.1804-53T=) c.515-53T= n.653-53T= n.91-53T= c.1726-53T= (n.1726-53T=) | |
7 | g.107701775T>A | CA1105620963 | SLC26A4 | c.1804-52T>A (n.1804-52T>A) c.515-52T>A n.653-52T>A n.91-52T>A c.1726-52T>A (n.1726-52T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701775T>C | CA2684469034 | SLC26A4 | c.1804-52T>C (n.1804-52T>C) c.515-52T>C n.653-52T>C n.91-52T>C c.1726-52T>C (n.1726-52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701776G>A | CA2684469035 | SLC26A4 | c.1804-51G>A (n.1804-51G>A) c.515-51G>A n.653-51G>A n.91-51G>A c.1726-51G>A (n.1726-51G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701776G>C | CA2578988910 | SLC26A4 | c.1804-51G>C (n.1804-51G>C) c.515-51G>C n.653-51G>C n.91-51G>C c.1726-51G>C (n.1726-51G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701776G>T | CA2684469036 | SLC26A4 | c.1804-51G>T (n.1804-51G>T) c.515-51G>T n.653-51G>T n.91-51G>T c.1726-51G>T (n.1726-51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701777A= | CA1732759038 | SLC26A4 | c.1804-50A= (n.1804-50A=) c.515-50A= n.653-50A= n.91-50A= c.1726-50A= (n.1726-50A=) | |
7 | g.107701779_107701781dup | CA831169187 | SLC26A4 | c.1804-48_1804-46dup (n.1804-48_1804-46dup) c.515-48_515-46dup n.653-48_653-46dup n.91-48_91-46dup c.1726-48_1726-46dup (n.1726-48_1726-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701779A= | CA1732759043 | SLC26A4 | c.1804-48A= (n.1804-48A=) c.515-48A= n.653-48A= n.91-48A= c.1726-48A= (n.1726-48A=) | |
7 | g.107701779A>G | CA577198938 | SLC26A4 | c.1804-48A>G (n.1804-48A>G) c.515-48A>G n.653-48A>G n.91-48A>G c.1726-48A>G (n.1726-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701780G>T | CA2684469037 | SLC26A4 | c.1804-47G>T (n.1804-47G>T) c.515-47G>T n.653-47G>T n.91-47G>T c.1726-47G>T (n.1726-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701785C>A | CA2684469039 | SLC26A4 | c.1804-42C>A (n.1804-42C>A) c.515-42C>A n.653-42C>A n.91-42C>A c.1726-42C>A (n.1726-42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701785C>G | CA2578988911 | SLC26A4 | c.1804-42C>G (n.1804-42C>G) c.515-42C>G n.653-42C>G n.91-42C>G c.1726-42C>G (n.1726-42C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701785C>T | CA2684469038 | SLC26A4 | c.1804-42C>T (n.1804-42C>T) c.515-42C>T n.653-42C>T n.91-42C>T c.1726-42C>T (n.1726-42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701786A= | CA1732759046 | SLC26A4 | c.1804-41A= (n.1804-41A=) c.515-41A= n.653-41A= n.91-41A= c.1726-41A= (n.1726-41A=) | |
7 | g.107701786A>G | CA1732759047 | SLC26A4 | c.1804-41A>G (n.1804-41A>G) c.515-41A>G n.653-41A>G n.91-41A>G c.1726-41A>G (n.1726-41A>G) | dbSNP |
7 | g.107701786A>T | CA831169188 | SLC26A4 | c.1804-41A>T (n.1804-41A>T) c.515-41A>T n.653-41A>T n.91-41A>T c.1726-41A>T (n.1726-41A>T) | dbSNP |
7 | g.107701789T>C | CA2578988912 | SLC26A4 | c.1804-38T>C (n.1804-38T>C) c.515-38T>C n.653-38T>C n.91-38T>C c.1726-38T>C (n.1726-38T>C) | |
7 | g.107701790C>A | CA164218420 | SLC26A4 | c.1804-37C>A (n.1804-37C>A) c.515-37C>A n.653-37C>A n.91-37C>A c.1726-37C>A (n.1726-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701790C= | CA1732759051 | SLC26A4 | c.1804-37C= (n.1804-37C=) c.515-37C= n.653-37C= n.91-37C= c.1726-37C= (n.1726-37C=) | |
7 | g.107701794G>T | CA2684469040 | SLC26A4 | c.1804-33G>T (n.1804-33G>T) c.515-33G>T n.653-33G>T n.91-33G>T c.1726-33G>T (n.1726-33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701795A= | CA1732759053 | SLC26A4 | c.1804-32A= (n.1804-32A=) c.515-32A= n.653-32A= n.91-32A= c.1726-32A= (n.1726-32A=) | |
7 | g.107701795A>G | CA831169191 | SLC26A4 | c.1804-32A>G (n.1804-32A>G) c.515-32A>G n.653-32A>G n.91-32A>G c.1726-32A>G (n.1726-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701796C>A | CA2684469041 | SLC26A4 | c.1804-31C>A (n.1804-31C>A) c.515-31C>A n.653-31C>A n.91-31C>A c.1726-31C>A (n.1726-31C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701798A= | CA1732759056 | SLC26A4 | c.1804-29A= (n.1804-29A=) c.515-29A= n.653-29A= n.91-29A= c.1726-29A= (n.1726-29A=) | |
7 | g.107701798A>G | CA4432956 | SLC26A4 | c.1804-29A>G (n.1804-29A>G) c.515-29A>G n.653-29A>G n.91-29A>G c.1726-29A>G (n.1726-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701801_107701805del | CA2578988913 | SLC26A4 | c.1804-26_1804-22del (n.1804-26_1804-22del) c.515-26_515-22del n.653-26_653-22del n.91-26_91-22del c.1726-26_1726-22del (n.1726-26_1726-22del) | |
7 | g.107701800T>G | CA577198941 | SLC26A4 | c.1804-27T>G (n.1804-27T>G) c.515-27T>G n.653-27T>G n.91-27T>G c.1726-27T>G (n.1726-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701800T= | CA1732759058 | SLC26A4 | c.1804-27T= (n.1804-27T=) c.515-27T= n.653-27T= n.91-27T= c.1726-27T= (n.1726-27T=) | |
7 | g.107701801A>T | CA2578988915 | SLC26A4 | c.1804-26A>T (n.1804-26A>T) c.515-26A>T n.653-26A>T n.91-26A>T c.1726-26A>T (n.1726-26A>T) | |
7 | g.107701802A>G | CA2578988916 | SLC26A4 | c.1804-25A>G (n.1804-25A>G) c.515-25A>G n.653-25A>G n.91-25A>G c.1726-25A>G (n.1726-25A>G) | |
7 | g.107701803G>A | CA2684469042 | SLC26A4 | c.1804-24G>A (n.1804-24G>A) c.515-24G>A n.653-24G>A n.91-24G>A c.1726-24G>A (n.1726-24G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701803G>C | CA2684469043 | SLC26A4 | c.1804-24G>C (n.1804-24G>C) c.515-24G>C n.653-24G>C n.91-24G>C c.1726-24G>C (n.1726-24G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107701804T>C | CA4432957 | SLC26A4 | c.1804-23T>C (n.1804-23T>C) c.515-23T>C n.653-23T>C n.91-23T>C c.1726-23T>C (n.1726-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701804T= | CA1732759062 | SLC26A4 | c.1804-23T= (n.1804-23T=) c.515-23T= n.653-23T= n.91-23T= c.1726-23T= (n.1726-23T=) | |
7 | g.107701806G>A | CA2684469044 | SLC26A4 | c.1804-21G>A (n.1804-21G>A) c.515-21G>A n.653-21G>A n.91-21G>A c.1726-21G>A (n.1726-21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701806G>T | CA2777355768 | SLC26A4 | c.1804-21G>T (n.1804-21G>T) c.515-21G>T n.653-21G>T n.91-21G>T c.1726-21G>T (n.1726-21G>T) | |
7 | g.107701806_107701807insCA | CA2715574435 | SLC26A4 | c.1804-21_1804-20insCA (n.1804-21_1804-20insCA) c.515-21_515-20insCA n.653-21_653-20insCA n.91-21_91-20insCA c.1726-21_1726-20insCA (n.1726-21_1726-20insCA) | dbSNP |
7 | g.107701807A>G | CA2684469045 | SLC26A4 | c.1804-20A>G (n.1804-20A>G) c.515-20A>G n.653-20A>G n.91-20A>G c.1726-20A>G (n.1726-20A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701807A>T | CA2684469046 | SLC26A4 | c.1804-20A>T (n.1804-20A>T) c.515-20A>T n.653-20A>T n.91-20A>T c.1726-20A>T (n.1726-20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701808C>A | CA2684469047 | SLC26A4 | c.1804-19C>A (n.1804-19C>A) c.515-19C>A n.653-19C>A n.91-19C>A c.1726-19C>A (n.1726-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701808_107701809delinsCA | CA1732759066 | SLC26A4 | c.1804-19_1804-18delinsCA (n.1804-19_1804-18delinsCA) c.515-19_515-18delinsCA n.653-19_653-18delinsCA n.91-19_91-18delinsCA c.1726-19_1726-18delinsCA (n.1726-19_1726-18delinsCA) | |
7 | g.107701809del | CA918098372 | SLC26A4 | c.1804-18del (n.1804-18del) c.515-18del n.653-18del n.91-18del c.1726-18del (n.1726-18del) | dbSNP |
7 | g.107701809A= | CA1732759070 | SLC26A4 | c.1804-18A= (n.1804-18A=) c.515-18A= n.653-18A= n.91-18A= c.1726-18A= (n.1726-18A=) | |
7 | g.107701809A>G | CA4432958 | SLC26A4 | c.1804-18A>G (n.1804-18A>G) c.515-18A>G n.653-18A>G n.91-18A>G c.1726-18A>G (n.1726-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107701810G>A | CA4432959 | SLC26A4 | c.1804-17G>A (n.1804-17G>A) c.515-17G>A n.653-17G>A n.91-17G>A c.1726-17G>A (n.1726-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701810G= | CA1732759073 | SLC26A4 | c.1804-17G= (n.1804-17G=) c.515-17G= n.653-17G= n.91-17G= c.1726-17G= (n.1726-17G=) | |
7 | g.107701810_107701823del | CA2715574470 | SLC26A4 | c.1804-17_1804-4del (n.1804-17_1804-4del) c.515-17_515-4del n.653-17_653-4del n.91-17_91-4del c.1726-17_1726-4del (n.1726-17_1726-4del) | dbSNP |
7 | g.107701811T>C | CA1105620976 | SLC26A4 | c.1804-16T>C (n.1804-16T>C) c.515-16T>C n.653-16T>C n.91-16T>C c.1726-16T>C (n.1726-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701811T= | CA1732759075 | SLC26A4 | c.1804-16T= (n.1804-16T=) c.515-16T= n.653-16T= n.91-16T= c.1726-16T= (n.1726-16T=) | |
7 | g.107701813T>C | CA2578988918 | SLC26A4 | c.1804-14T>C (n.1804-14T>C) c.515-14T>C n.653-14T>C n.91-14T>C c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) | |
7 | g.107701813T>G | CA2684469048 | SLC26A4 | c.1804-14T>G (n.1804-14T>G) c.515-14T>G n.653-14T>G n.91-14T>G c.1726-14T>G (n.1726-14T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701815T>C | CA4432961 | SLC26A4 | c.1804-12T>C (n.1804-12T>C) c.515-12T>C n.653-12T>C n.91-12T>C c.1726-12T>C (n.1726-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701815T>G | CA4432960 | SLC26A4 | c.1804-12T>G (n.1804-12T>G) c.515-12T>G n.653-12T>G n.91-12T>G c.1726-12T>G (n.1726-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701815T= | CA1732759079 | SLC26A4 | c.1804-12T= (n.1804-12T=) c.515-12T= n.653-12T= n.91-12T= c.1726-12T= (n.1726-12T=) | |
7 | g.107701817del | CA2684469049 | SLC26A4 | c.1804-10del (n.1804-10del) c.515-10del n.653-10del n.91-10del c.1726-10del (n.1726-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.107701817C>A | CA2684469050 | SLC26A4 | c.1804-10C>A (n.1804-10C>A) c.515-10C>A n.653-10C>A n.91-10C>A c.1726-10C>A (n.1726-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701818T>C | CA4432962 | SLC26A4 | c.1804-9T>C (n.1804-9T>C) c.515-9T>C n.653-9T>C n.91-9T>C c.1726-9T>C (n.1726-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701818T= | CA1732759087 | SLC26A4 | c.1804-9T= (n.1804-9T=) c.515-9T= n.653-9T= n.91-9T= c.1726-9T= (n.1726-9T=) | |
7 | g.107701819T>C | CA2578988919 | SLC26A4 | c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.515-8T>C n.653-8T>C n.91-8T>C c.1726-8T>C (n.1726-8T>C) | |
7 | g.107701820del | CA2739278917 | SLC26A4 | c.1804-7del (n.1804-7del) c.515-7del n.653-7del n.91-7del c.1726-7del (n.1726-7del) | ClinVar |
7 | g.107701820C>A | CA2684469051 | SLC26A4 | c.1804-7C>A (n.1804-7C>A) c.515-7C>A n.653-7C>A n.91-7C>A c.1726-7C>A (n.1726-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107701820C= | CA1732759093 | SLC26A4 | c.1804-7C= (n.1804-7C=) c.515-7C= n.653-7C= n.91-7C= c.1726-7C= (n.1726-7C=) | |
7 | g.107701820C>T | CA645566620 | SLC26A4 | c.1804-7C>T (n.1804-7C>T) c.515-7C>T n.653-7C>T n.91-7C>T c.1726-7C>T (n.1726-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701821G>A | CA4432963 | SLC26A4 | c.1804-6G>A (n.1804-6G>A) c.515-6G>A n.653-6G>A n.91-6G>A c.1726-6G>A (n.1726-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701821G>C | CA2740097500 | SLC26A4 | c.1804-6G>C (n.1804-6G>C) c.515-6G>C n.653-6G>C n.91-6G>C c.1726-6G>C (n.1726-6G>C) | ClinVar |
7 | g.107701821G= | CA1732759099 | SLC26A4 | c.1804-6G= (n.1804-6G=) c.515-6G= n.653-6G= n.91-6G= c.1726-6G= (n.1726-6G=) | |
7 | g.107701821G>T | CA2684469052 | SLC26A4 | c.1804-6G>T (n.1804-6G>T) c.515-6G>T n.653-6G>T n.91-6G>T c.1726-6G>T (n.1726-6G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701822T>A | CA4432964 | SLC26A4 | c.1804-5T>A (n.1804-5T>A) c.515-5T>A n.653-5T>A n.91-5T>A c.1726-5T>A (n.1726-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107701822T= | CA1732759102 | SLC26A4 | c.1804-5T= (n.1804-5T=) c.515-5T= n.653-5T= n.91-5T= c.1726-5T= (n.1726-5T=) | |
7 | g.107701824T>A | CA2715575187 | SLC26A4 | c.1804-3T>A (n.1804-3T>A) c.515-3T>A n.653-3T>A n.91-3T>A c.1726-3T>A (n.1726-3T>A) | dbSNP |
7 | g.107701825del | CA2578988921 | SLC26A4 | c.1804-2del (n.1804-2del) c.515-2del n.653-2del n.91-2del c.1726-2del (n.1726-2del) | |
7 | g.107701825A>C | CA368843080 | SLC26A4 | c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.515-2A>C n.653-2A>C n.91-2A>C c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) | |
7 | g.107701825A>G | CA368843083 | SLC26A4 | c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.515-2A>G n.653-2A>G n.91-2A>G c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107701825A>T | CA368843082 | SLC26A4 | c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.515-2A>T n.653-2A>T n.91-2A>T c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107701826G>A | CA368843085 | SLC26A4 | c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.515-1G>A n.653-1G>A n.91-1G>A c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) | |
7 | g.107701826G>C | CA368843086 | SLC26A4 | c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.515-1G>C n.653-1G>C n.91-1G>C c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) | |
7 | g.107701826G>T | CA368843088 | SLC26A4 | c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.515-1G>T n.653-1G>T n.91-1G>T c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) | |
7 | g.107701827A>C | CA368843090 | SLC26A4 | c.1804A>C (p.Asn602His) c.515A>C n.653A>C n.91A>C c.1726A>C (p.Asn576His) | |
7 | g.107701827A>G | CA368843091 | SLC26A4 | c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.515A>G n.653A>G n.91A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) | |
7 | g.107701827A>T | CA368843092 | SLC26A4 | c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.515A>T n.653A>T n.91A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
7 | g.107701828A>C | CA368843094 | SLC26A4 | c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.516A>C n.654A>C n.92A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) | |
7 | g.107701828A>G | CA368843095 | SLC26A4 | c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.516A>G n.654A>G n.92A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107701828A>T | CA368843097 | SLC26A4 | c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.516A>T n.654A>T n.92A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) | |
7 | g.107701829T>A | CA368843101 | SLC26A4 | c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.517T>A n.655T>A n.93T>A c.1728T>A (p.Asn576Lys) | |
7 | g.107701829T>C | CA4432965 | SLC26A4 | c.1806T>C (p.Asn602=) c.517T>C n.655T>C n.93T>C c.1728T>C (p.Asn576=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701829T>G | CA368843099 | SLC26A4 | c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.517T>G n.655T>G n.93T>G c.1728T>G (p.Asn576Lys) | dbSNP |
7 | g.107701829T= | CA1732759107 | SLC26A4 | c.1806T= (p.Asn602=) c.517T= n.655T= n.93T= c.1728T= (p.Asn576=) | |
7 | g.107701830G>A | CA368843104 | SLC26A4 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.518G>A n.656G>A n.94G>A c.1729G>A (p.Gly577Ser) | |
7 | g.107701830G>C | CA368843105 | SLC26A4 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.518G>C n.656G>C n.94G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) | |
7 | g.107701830G>T | CA368843107 | SLC26A4 | c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.518G>T n.656G>T n.94G>T c.1729G>T (p.Gly577Cys) | |
7 | g.107701831del | CA2684469054 | SLC26A4 | c.1808del (p.Gly603AlafsTer3) c.519del n.657del n.95del c.1730del (p.Gly577AlafsTer3) | gnomAD v4 |
7 | g.107701831G>A | CA368843109 | SLC26A4 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.519G>A n.657G>A n.95G>A c.1730G>A (p.Gly577Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107701831G>C | CA368843111 | SLC26A4 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.519G>C n.657G>C n.95G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) | |
7 | g.107701831G= | CA1732759110 | SLC26A4 | c.1808G= (p.Gly603=) c.519G= n.657G= n.95G= c.1730G= (p.Gly577=) | |
7 | g.107701831G>T | CA368843113 | SLC26A4 | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.519G>T n.657G>T n.95G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) | |
7 | g.107701832C>A | CA457103122 | SLC26A4 | c.1809C>A (p.Gly603=) c.520C>A n.658C>A n.96C>A c.1731C>A (p.Gly577=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701832C>G | CA457103123 | SLC26A4 | c.1809C>G (p.Gly603=) c.520C>G n.658C>G n.96C>G c.1731C>G (p.Gly577=) | |
7 | g.107701832C>T | CA457103125 | SLC26A4 | c.1809C>T (p.Gly603=) c.520C>T n.658C>T n.96C>T c.1731C>T (p.Gly577=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701833A>C | CA368843115 | SLC26A4 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.521A>C n.659A>C n.97A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) | |
7 | g.107701833A>G | CA368843117 | SLC26A4 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.521A>G n.659A>G n.97A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701833A>T | CA368843116 | SLC26A4 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.521A>T n.659A>T n.97A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) | |
7 | g.107701834T>A | CA368843119 | SLC26A4 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.522T>A n.660T>A n.98T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) | |
7 | g.107701834T>C | CA368843121 | SLC26A4 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.522T>C n.660T>C n.98T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107701834T>G | CA368843123 | SLC26A4 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.522T>G n.660T>G n.98T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) | |
7 | g.107701835C>A | CA457103127 | SLC26A4 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.523C>A n.661C>A n.99C>A c.1734C>A (p.Ile578=) | |
7 | g.107701835C>G | CA368843124 | SLC26A4 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.523C>G n.661C>G n.99C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) | |
7 | g.107701835C>T | CA457103128 | SLC26A4 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.523C>T n.661C>T n.99C>T c.1734C>T (p.Ile578=) | gnomAD v4 |
7 | g.107701836A= | CA1732759116 | SLC26A4 | c.1813A= (p.Ile605=) c.524A= n.662A= n.100A= c.1735A= (p.Ile579=) | |
7 | g.107701836A>C | CA368843126 | SLC26A4 | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.524A>C n.662A>C n.100A>C c.1735A>C (p.Ile579Leu) | |
7 | g.107701836A>G | CA164218460 | SLC26A4 | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.524A>G n.662A>G n.100A>G c.1735A>G (p.Ile579Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107701836A>T | CA368843128 | SLC26A4 | c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.524A>T n.662A>T n.100A>T c.1735A>T (p.Ile579Leu) | |
7 | g.107701837T>A | CA368843129 | SLC26A4 | c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.525T>A n.663T>A n.101T>A c.1736T>A (p.Ile579Lys) | |
7 | g.107701837T>C | CA368843130 | SLC26A4 | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.525T>C n.663T>C n.101T>C c.1736T>C (p.Ile579Thr) | |
7 | g.107701837T>G | CA368843132 | SLC26A4 | c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.525T>G n.663T>G n.101T>G c.1736T>G (p.Ile579Arg) | |
7 | g.107701837_107701838delinsTA | CA1732759119 | SLC26A4 | c.1814_1815delinsTA (p.Ile605=) c.525_526delinsTA n.663_664delinsTA n.101_102delinsTA c.1736_1737delinsTA (p.Ile579=) | |
7 | g.107701838A>C | CA457103130 | SLC26A4 | c.1815A>C (p.Ile605=) c.526A>C n.664A>C n.102A>C c.1737A>C (p.Ile579=) | |
7 | g.107701838A>G | CA368843134 | SLC26A4 | c.1815A>G (p.Ile605Met) c.526A>G n.664A>G n.102A>G c.1737A>G (p.Ile579Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107701838A>T | CA457103131 | SLC26A4 | c.1815A>T (p.Ile605=) c.526A>T n.664A>T n.102A>T c.1737A>T (p.Ile579=) | |
7 | g.107701839del | CA577198948 | SLC26A4 | c.1816del (p.Ser606ValfsTer29) c.527del n.665del n.103del c.1738del (p.Ser580ValfsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701839A>C | CA368843136 | SLC26A4 | c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.527A>C n.665A>C n.103A>C c.1738A>C (p.Ser580Arg) | |
7 | g.107701839A>G | CA368843137 | SLC26A4 | c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.527A>G n.665A>G n.103A>G c.1738A>G (p.Ser580Gly) | |
7 | g.107701839A>T | CA368843139 | SLC26A4 | c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.527A>T n.665A>T n.103A>T c.1738A>T (p.Ser580Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.107701840G>A | CA368843141 | SLC26A4 | c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.528G>A n.666G>A n.104G>A c.1739G>A (p.Ser580Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107701840G>C | CA368843143 | SLC26A4 | c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.528G>C n.666G>C n.104G>C c.1739G>C (p.Ser580Thr) | |
7 | g.107701840G>T | CA368843144 | SLC26A4 | c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.528G>T n.666G>T n.104G>T c.1739G>T (p.Ser580Ile) | |
7 | g.107701841T>A | CA368843146 | SLC26A4 | c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.529T>A n.667T>A n.105T>A c.1740T>A (p.Ser580Arg) | |
7 | g.107701841T>C | CA457103136 | SLC26A4 | c.1818T>C (p.Ser606=) c.529T>C n.667T>C n.105T>C c.1740T>C (p.Ser580=) | |
7 | g.107701841T>G | CA368843148 | SLC26A4 | c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.529T>G n.667T>G n.105T>G c.1740T>G (p.Ser580Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701841T= | CA1732759125 | SLC26A4 | c.1818T= (p.Ser606=) c.529T= n.667T= n.105T= c.1740T= (p.Ser580=) | |
7 | g.107701842G>A | CA368843151 | SLC26A4 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.530G>A n.668G>A n.106G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) | |
7 | g.107701842G>C | CA368843153 | SLC26A4 | c.1819G>C (p.Asp607His) c.530G>C n.668G>C n.106G>C c.1741G>C (p.Asp581His) | |
7 | g.107701842G>T | CA368843150 | SLC26A4 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.530G>T n.668G>T n.106G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) | |
7 | g.107701843A= | CA1732759128 | SLC26A4 | c.1820A= (p.Asp607=) c.531A= n.669A= n.107A= c.1742A= (p.Asp581=) | |
7 | g.107701843A>C | CA368843154 | SLC26A4 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.531A>C n.669A>C n.107A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) | dbSNP |
7 | g.107701843A>G | CA368843155 | SLC26A4 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.531A>G n.669A>G n.107A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) | |
7 | g.107701843A>T | CA368843156 | SLC26A4 | c.1820A>T (p.Asp607Val) c.531A>T n.669A>T n.107A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) | |
7 | g.107701844T>A | CA368843158 | SLC26A4 | c.1821T>A (p.Asp607Glu) c.532T>A n.670T>A n.108T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) | |
7 | g.107701844T>C | CA457103143 | SLC26A4 | c.1821T>C (p.Asp607=) c.532T>C n.670T>C n.108T>C c.1743T>C (p.Asp581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107701844T>G | CA368843160 | SLC26A4 | c.1821T>G (p.Asp607Glu) c.532T>G n.670T>G n.108T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) | |
7 | g.107701844T= | CA1732759131 | SLC26A4 | c.1821T= (p.Asp607=) c.532T= n.670T= n.108T= c.1743T= (p.Asp581=) | |
7 | g.107701845G>A | CA368843165 | SLC26A4 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.533G>A n.671G>A n.109G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) | dbSNP |
7 | g.107701845G>C | CA368843163 | SLC26A4 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.533G>C n.671G>C n.109G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) | dbSNP |
7 | g.107701845G= | CA1732759133 | SLC26A4 | c.1822G= (p.Ala608=) c.533G= n.671G= n.109G= c.1744G= (p.Ala582=) | |
7 | g.107701845G>T | CA368843162 | SLC26A4 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.533G>T n.671G>T n.109G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) | |
7 | g.107701846C>A | CA368843167 | SLC26A4 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.534C>A n.672C>A n.110C>A c.1745C>A (p.Ala582Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107701846C>G | CA368843169 | SLC26A4 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.534C>G n.672C>G n.110C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) | |
7 | g.107701846C>T | CA368843170 | SLC26A4 | c.1823C>T (p.Ala608Val) c.534C>T n.672C>T n.110C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) |