Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107696029_107696041delinsAGAGTTCAGTTGT | CA1732753191 | SLC26A4 | c.1534_1544+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.245_255+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.381_391+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.383_393+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.1456_1466+2delinsAGAGTTCAGTTGT | |
7 | g.107696034_107696045del | CA16041113 | SLC26A4 | c.1539_1544+6del c.250_255+6del n.386_391+6del n.388_393+6del c.1461_1466+6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696036A= | CA1732753223 | SLC26A4 | c.1541A= (p.Gln514=) c.252A= n.388A= n.390A= n.556A= c.1463A= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696036A>C | CA368841381 | SLC26A4 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.252A>C n.388A>C n.390A>C n.556A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) | ClinVar COSMIC |
7 | g.107696036A>G | CA261414 | SLC26A4 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.252A>G n.388A>G n.390A>G n.556A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696036A>T | CA368841382 | SLC26A4 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.252A>T n.388A>T n.390A>T n.556A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
7 | g.107696037G>A | CA457096592 | SLC26A4 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.253G>A n.389G>A n.391G>A n.557G>A c.1464G>A (p.Gln488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696037G>C | CA368841383 | SLC26A4 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.253G>C n.389G>C n.391G>C n.557G>C c.1464G>C (p.Gln488His) | |
7 | g.107696037G>T | CA368841384 | SLC26A4 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.253G>T n.389G>T n.391G>T n.557G>T c.1464G>T (p.Gln488His) | |
7 | g.107696038T>A | CA368841385 | SLC26A4 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.254T>A n.390T>A n.392T>A n.558T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>C | CA164215299 | SLC26A4 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.254T>C n.390T>C n.392T>C n.558T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>G | CA368841386 | SLC26A4 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.254T>G n.390T>G n.392T>G n.558T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
7 | g.107696038T= | CA1732753228 | SLC26A4 | c.1543T= (p.Phe515=) c.254T= n.390T= n.392T= n.558T= c.1465T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039T>A | CA368841388 | SLC26A4 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.255T>A n.391T>A n.393T>A n.559T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
7 | g.107696039T>C | CA4432840 | SLC26A4 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.255T>C n.391T>C n.393T>C n.559T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696039T>G | CA368841387 | SLC26A4 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.255T>G n.391T>G n.393T>G n.559T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) | |
7 | g.107696039T= | CA1732753232 | SLC26A4 | c.1544T= (p.Phe515=) c.255T= n.391T= n.393T= n.559T= c.1466T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039_107696040insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA | CA2715577720 | SLC26A4 | c.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) c.255_255+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.391_391+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.393_393+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA c.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) | dbSNP |
7 | g.107696040G>A | CA10576713 | SLC26A4 | c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.255+1G>A n.391+1G>A n.393+1G>A c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696040G>C | CA368841389 | SLC26A4 | c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.255+1G>C n.391+1G>C n.393+1G>C c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) | |
7 | g.107696040G= | CA1732753240 | SLC26A4 | c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.255+1G= n.391+1G= n.393+1G= c.1466+1G= (n.1466+1G=) | |
7 | g.107696040G>T | CA368841390 | SLC26A4 | c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.255+1G>T n.391+1G>T n.393+1G>T c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) | |
7 | g.107696041T>A | CA368841391 | SLC26A4 | c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.255+2T>A n.391+2T>A n.393+2T>A c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696041T>C | CA368841392 | SLC26A4 | c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.255+2T>C n.391+2T>C n.393+2T>C c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) | |
7 | g.107696041T>G | CA368841393 | SLC26A4 | c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.255+2T>G n.391+2T>G n.393+2T>G c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) | |
7 | g.107696042G>A | CA1105618734 | SLC26A4 | c.1544+3G>A (n.1544+3G>A) c.255+3G>A n.391+3G>A n.393+3G>A c.1466+3G>A (n.1466+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696042G= | CA1732753247 | SLC26A4 | c.1544+3G= (n.1544+3G=) c.255+3G= n.391+3G= n.393+3G= c.1466+3G= (n.1466+3G=) | |
7 | g.107696043A= | CA1732753249 | SLC26A4 | c.1544+4A= (n.1544+4A=) c.255+4A= n.391+4A= n.393+4A= c.1466+4A= (n.1466+4A=) | |
7 | g.107696043A>G | CA164215306 | SLC26A4 | c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) c.255+4A>G n.391+4A>G n.393+4A>G c.1466+4A>G (n.1466+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G>A | CA16605105 | SLC26A4 | c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.255+5G>A n.391+5G>A n.393+5G>A c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G= | CA1732753251 | SLC26A4 | c.1544+5G= (n.1544+5G=) c.255+5G= n.391+5G= n.393+5G= c.1466+5G= (n.1466+5G=) | |
7 | g.107696045T>A | CA2578989090 | SLC26A4 | c.1544+6T>A (n.1544+6T>A) c.255+6T>A n.391+6T>A n.393+6T>A c.1466+6T>A (n.1466+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696045T>C | CA2684467837 | SLC26A4 | c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.255+6T>C n.391+6T>C n.393+6T>C c.1466+6T>C (n.1466+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696046A= | CA1732753257 | SLC26A4 | c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.255+7A= n.391+7A= n.393+7A= c.1466+7A= (n.1466+7A=) | |
7 | g.107696046A>G | CA164215308 | SLC26A4 | c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.255+7A>G n.391+7A>G n.393+7A>G c.1466+7A>G (n.1466+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696047del | CA2684467838 | SLC26A4 | c.1544+8del (n.1544+8del) c.255+8del n.391+8del n.393+8del c.1466+8del (n.1466+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696047A>G | CA2684467839 | SLC26A4 | c.1544+8A>G (n.1544+8A>G) c.255+8A>G n.391+8A>G n.393+8A>G c.1466+8A>G (n.1466+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>A | CA2580076175 | SLC26A4 | c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) c.255+9C>A n.391+9C>A n.393+9C>A c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696048C= | CA1732753267 | SLC26A4 | c.1544+9C= (n.1544+9C=) c.255+9C= n.391+9C= n.393+9C= c.1466+9C= (n.1466+9C=) | |
7 | g.107696048C>G | CA658821809 | SLC26A4 | c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) c.255+9C>G n.391+9C>G n.393+9C>G c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>T | CA177998 | SLC26A4 | c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) c.255+9C>T n.391+9C>T n.393+9C>T c.1466+9C>T (n.1466+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696049G>A | CA4432841 | SLC26A4 | c.1544+10G>A (n.1544+10G>A) c.255+10G>A n.391+10G>A n.393+10G>A c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.107696049G= | CA1732753275 | SLC26A4 | c.1544+10G= (n.1544+10G=) c.255+10G= n.391+10G= n.393+10G= c.1466+10G= (n.1466+10G=) | |
7 | g.107696050T>A | CA2684467840 | SLC26A4 | c.1544+11T>A (n.1544+11T>A) c.255+11T>A n.391+11T>A n.393+11T>A c.1466+11T>A (n.1466+11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050T>C | CA2684467841 | SLC26A4 | c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.255+11T>C n.391+11T>C n.393+11T>C c.1466+11T>C (n.1466+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050_107696053del | CA2578989091 | SLC26A4 | c.1544+11_1544+14del (n.1544+11_1544+14del) c.255+11_255+14del n.391+11_391+14del n.393+11_393+14del c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) | |
7 | g.107696051A>G | CA2684467842 | SLC26A4 | c.1544+12A>G (n.1544+12A>G) c.255+12A>G n.391+12A>G n.393+12A>G c.1466+12A>G (n.1466+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054del | CA2578989092 | SLC26A4 | c.1544+15del (n.1544+15del) c.255+15del n.391+15del n.393+15del c.1466+15del (n.1466+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696052A>G | CA2684467843 | SLC26A4 | c.1544+13A>G (n.1544+13A>G) c.255+13A>G n.391+13A>G n.393+13A>G c.1466+13A>G (n.1466+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696053_107696054insC | CA2518943388 | SLC26A4 | c.1544+14_1544+15insC (n.1544+14_1544+15insC) c.255+14_255+15insC n.391+14_391+15insC n.393+14_393+15insC c.1466+14_1466+15insC (n.1466+14_1466+15insC) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054A= | CA1732753278 | SLC26A4 | c.1544+15A= (n.1544+15A=) c.255+15A= n.391+15A= n.393+15A= c.1466+15A= (n.1466+15A=) | |
7 | g.107696054A>G | CA4432842 | SLC26A4 | c.1544+15A>G (n.1544+15A>G) c.255+15A>G n.391+15A>G n.393+15A>G c.1466+15A>G (n.1466+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C>A | CA4432844 | SLC26A4 | c.1544+16C>A (n.1544+16C>A) c.255+16C>A n.391+16C>A n.393+16C>A c.1466+16C>A (n.1466+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C= | CA1732753284 | SLC26A4 | c.1544+16C= (n.1544+16C=) c.255+16C= n.391+16C= n.393+16C= c.1466+16C= (n.1466+16C=) | |
7 | g.107696055C>T | CA4432843 | SLC26A4 | c.1544+16C>T (n.1544+16C>T) c.255+16C>T n.391+16C>T n.393+16C>T c.1466+16C>T (n.1466+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696057del | CA2684467844 | SLC26A4 | c.1544+18del (n.1544+18del) c.255+18del n.391+18del n.393+18del c.1466+18del (n.1466+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C>A | CA2684467845 | SLC26A4 | c.1544+17C>A (n.1544+17C>A) c.255+17C>A n.391+17C>A n.393+17C>A c.1466+17C>A (n.1466+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C= | CA1732753286 | SLC26A4 | c.1544+17C= (n.1544+17C=) c.255+17C= n.391+17C= n.393+17C= c.1466+17C= (n.1466+17C=) | |
7 | g.107696056C>T | CA831183619 | SLC26A4 | c.1544+17C>T (n.1544+17C>T) c.255+17C>T n.391+17C>T n.393+17C>T c.1466+17C>T (n.1466+17C>T) | dbSNP |
7 | g.107696057C>A | CA2684467846 | SLC26A4 | c.1544+18C>A (n.1544+18C>A) c.255+18C>A n.391+18C>A n.393+18C>A c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696057C>T | CA2684467847 | SLC26A4 | c.1544+18C>T (n.1544+18C>T) c.255+18C>T n.391+18C>T n.393+18C>T c.1466+18C>T (n.1466+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696058A= | CA1732753290 | SLC26A4 | c.1544+19A= (n.1544+19A=) c.255+19A= n.391+19A= n.393+19A= c.1466+19A= (n.1466+19A=) | |
7 | g.107696058A>G | CA164215319 | SLC26A4 | c.1544+19A>G (n.1544+19A>G) c.255+19A>G n.391+19A>G n.393+19A>G c.1466+19A>G (n.1466+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696059G>A | CA2578989093 | SLC26A4 | c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.255+20G>A n.391+20G>A n.393+20G>A c.1466+20G>A (n.1466+20G>A) | |
7 | g.107696059G>T | CA2684467848 | SLC26A4 | c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.255+20G>T n.391+20G>T n.393+20G>T c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696060A>C | CA2684467849 | SLC26A4 | c.1544+21A>C (n.1544+21A>C) c.255+21A>C n.391+21A>C n.393+21A>C c.1466+21A>C (n.1466+21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696062T>A | CA577030039 | SLC26A4 | c.1544+23T>A (n.1544+23T>A) c.255+23T>A n.391+23T>A n.393+23T>A c.1466+23T>A (n.1466+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696062T= | CA1732753293 | SLC26A4 | c.1544+23T= (n.1544+23T=) c.255+23T= n.391+23T= n.393+23T= c.1466+23T= (n.1466+23T=) | |
7 | g.107696063T>A | CA577030040 | SLC26A4 | c.1544+24T>A (n.1544+24T>A) c.255+24T>A n.391+24T>A n.393+24T>A c.1466+24T>A (n.1466+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696063T= | CA1732753294 | SLC26A4 | c.1544+24T= (n.1544+24T=) c.255+24T= n.391+24T= n.393+24T= c.1466+24T= (n.1466+24T=) | |
7 | g.107696064C>A | CA2578989095 | SLC26A4 | c.1544+25C>A (n.1544+25C>A) c.255+25C>A n.391+25C>A n.393+25C>A c.1466+25C>A (n.1466+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696065del | CA2578989094 | SLC26A4 | c.1544+26del (n.1544+26del) c.255+26del n.391+26del n.393+26del c.1466+26del (n.1466+26del) | |
7 | g.107696065C>A | CA2684467850 | SLC26A4 | c.1544+26C>A (n.1544+26C>A) c.255+26C>A n.391+26C>A n.393+26C>A c.1466+26C>A (n.1466+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696066T= | CA1732753296 | SLC26A4 | c.1544+27T= (n.1544+27T=) c.255+27T= n.391+27T= n.393+27T= c.1466+27T= (n.1466+27T=) | |
7 | g.107696067A= | CA1732753301 | SLC26A4 | c.1544+28A= (n.1544+28A=) c.255+28A= n.391+28A= n.393+28A= c.1466+28A= (n.1466+28A=) | |
7 | g.107696067A>G | CA164215328 | SLC26A4 | c.1544+28A>G (n.1544+28A>G) c.255+28A>G n.391+28A>G n.393+28A>G c.1466+28A>G (n.1466+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAA | CA2740875198 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAA) c.255+28_255+29insGGGAAA n.391+28_391+29insGGGAAA n.393+28_393+29insGGGAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAA) | |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAA | CA4432845 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAA n.391+28_391+29insGGGAAAAAAA n.393+28_393+29insGGGAAAAAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT | CA2777356084 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.391+28_391+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.393+28_393+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) | |
7 | g.107696068T>A | CA4432846 | SLC26A4 | c.1544+29T>A (n.1544+29T>A) c.255+29T>A n.391+29T>A n.393+29T>A c.1466+29T>A (n.1466+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696068T>C | CA2684467851 | SLC26A4 | c.1544+29T>C (n.1544+29T>C) c.255+29T>C n.391+29T>C n.393+29T>C c.1466+29T>C (n.1466+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696068T= | CA1732753310 | SLC26A4 | c.1544+29T= (n.1544+29T=) c.255+29T= n.391+29T= n.393+29T= c.1466+29T= (n.1466+29T=) | |
7 | g.107696069A= | CA1732753313 | SLC26A4 | c.1544+30A= (n.1544+30A=) c.255+30A= n.391+30A= n.393+30A= c.1466+30A= (n.1466+30A=) | |
7 | g.107696069_107696070insGAAATG | CA4432847 | SLC26A4 | c.1544+30_1544+31insGAAATG (n.1544+30_1544+31insGAAATG) c.255+30_255+31insGAAATG n.391+30_391+31insGAAATG n.393+30_393+31insGAAATG c.1466+30_1466+31insGAAATG (n.1466+30_1466+31insGAAATG) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696072C>A | CA2684467852 | SLC26A4 | c.1544+33C>A (n.1544+33C>A) c.255+33C>A n.391+33C>A n.393+33C>A c.1466+33C>A (n.1466+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696072C>T | CA2740875199 | SLC26A4 | c.1544+33C>T (n.1544+33C>T) c.255+33C>T n.391+33C>T n.393+33C>T c.1466+33C>T (n.1466+33C>T) | |
7 | g.107696073A= | CA1732753316 | SLC26A4 | c.1544+34A= (n.1544+34A=) c.255+34A= n.391+34A= n.393+34A= c.1466+34A= (n.1466+34A=) | |
7 | g.107696073A>G | CA577030042 | SLC26A4 | c.1544+34A>G (n.1544+34A>G) c.255+34A>G n.391+34A>G n.393+34A>G c.1466+34A>G (n.1466+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696074G>A | CA4432848 | SLC26A4 | c.1544+35G>A (n.1544+35G>A) c.255+35G>A n.391+35G>A n.393+35G>A c.1466+35G>A (n.1466+35G>A) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696074G>C | CA4432849 | SLC26A4 | c.1544+35G>C (n.1544+35G>C) c.255+35G>C n.391+35G>C n.393+35G>C c.1466+35G>C (n.1466+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696074G= | CA1732753319 | SLC26A4 | c.1544+35G= (n.1544+35G=) c.255+35G= n.391+35G= n.393+35G= c.1466+35G= (n.1466+35G=) | |
7 | g.107696074G>T | CA2684467853 | SLC26A4 | c.1544+35G>T (n.1544+35G>T) c.255+35G>T n.391+35G>T n.393+35G>T c.1466+35G>T (n.1466+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696075A= | CA1732753323 | SLC26A4 | c.1544+36A= (n.1544+36A=) c.255+36A= n.391+36A= n.393+36A= c.1466+36A= (n.1466+36A=) | |
7 | g.107696075A>G | CA831183644 | SLC26A4 | c.1544+36A>G (n.1544+36A>G) c.255+36A>G n.391+36A>G n.393+36A>G c.1466+36A>G (n.1466+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696079_107696081del | CA457096675 | SLC26A4 | c.1544+40_1544+42del (n.1544+40_1544+42del) c.255+40_255+42del n.391+40_391+42del n.393+40_393+42del c.1466+40_1466+42del (n.1466+40_1466+42del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696076A= | CA1732753325 | SLC26A4 | c.1544+37A= (n.1544+37A=) c.255+37A= n.391+37A= n.393+37A= c.1466+37A= (n.1466+37A=) | |
7 | g.107696076A>T | CA164215340 | SLC26A4 | c.1544+37A>T (n.1544+37A>T) c.255+37A>T n.391+37A>T n.393+37A>T c.1466+37A>T (n.1466+37A>T) | dbSNP |
7 | g.107696077C>A | CA2684467854 | SLC26A4 | c.1544+38C>A (n.1544+38C>A) c.255+38C>A n.391+38C>A n.393+38C>A c.1466+38C>A (n.1466+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696077C= | CA1732753327 | SLC26A4 | c.1544+38C= (n.1544+38C=) c.255+38C= n.391+38C= n.393+38C= c.1466+38C= (n.1466+38C=) | |
7 | g.107696077C>T | CA4432850 | SLC26A4 | c.1544+38C>T (n.1544+38C>T) c.255+38C>T n.391+38C>T n.393+38C>T c.1466+38C>T (n.1466+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107696083_107696084del | CA2684467855 | SLC26A4 | c.1544+44_1544+45del (n.1544+44_1544+45del) c.255+44_255+45del n.391+44_391+45del n.393+44_393+45del c.1466+44_1466+45del (n.1466+44_1466+45del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696080C>A | CA1732753332 | SLC26A4 | c.1544+41C>A (n.1544+41C>A) c.255+41C>A n.391+41C>A n.393+41C>A c.1466+41C>A (n.1466+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696080C= | CA1732753331 | SLC26A4 | c.1544+41C= (n.1544+41C=) c.255+41C= n.391+41C= n.393+41C= c.1466+41C= (n.1466+41C=) | |
7 | g.107696080C>T | CA831183649 | SLC26A4 | c.1544+41C>T (n.1544+41C>T) c.255+41C>T n.391+41C>T n.393+41C>T c.1466+41C>T (n.1466+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696081A= | CA1732753336 | SLC26A4 | c.1544+42A= (n.1544+42A=) c.255+42A= n.391+42A= n.393+42A= c.1466+42A= (n.1466+42A=) | |
7 | g.107696081A>T | CA4432851 | SLC26A4 | c.1544+42A>T (n.1544+42A>T) c.255+42A>T n.391+42A>T n.393+42A>T c.1466+42A>T (n.1466+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.107696082C>A | CA2578989096 | SLC26A4 | c.1544+43C>A (n.1544+43C>A) c.255+43C>A n.391+43C>A n.393+43C>A c.1466+43C>A (n.1466+43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696082C= | CA1732753342 | SLC26A4 | c.1544+43C= (n.1544+43C=) c.255+43C= n.391+43C= n.393+43C= c.1466+43C= (n.1466+43C=) | |
7 | g.107696082C>T | CA4432852 | SLC26A4 | c.1544+43C>T (n.1544+43C>T) c.255+43C>T n.391+43C>T n.393+43C>T c.1466+43C>T (n.1466+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696083A= | CA1732753345 | SLC26A4 | c.1544+44A= (n.1544+44A=) c.255+44A= n.391+44A= n.393+44A= c.1466+44A= (n.1466+44A=) | |
7 | g.107696083A>C | CA4432854 | SLC26A4 | c.1544+44A>C (n.1544+44A>C) c.255+44A>C n.391+44A>C n.393+44A>C c.1466+44A>C (n.1466+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696083A>G | CA4432853 | SLC26A4 | c.1544+44A>G (n.1544+44A>G) c.255+44A>G n.391+44A>G n.393+44A>G c.1466+44A>G (n.1466+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696084C>A | CA2578989097 | SLC26A4 | c.1544+45C>A (n.1544+45C>A) c.255+45C>A n.391+45C>A n.393+45C>A c.1466+45C>A (n.1466+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696084C= | CA1732753349 | SLC26A4 | c.1544+45C= (n.1544+45C=) c.255+45C= n.391+45C= n.393+45C= c.1466+45C= (n.1466+45C=) | |
7 | g.107696084C>G | CA4432855 | SLC26A4 | c.1544+45C>G (n.1544+45C>G) c.255+45C>G n.391+45C>G n.393+45C>G c.1466+45C>G (n.1466+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696084C>T | CA577030043 | SLC26A4 | c.1544+45C>T (n.1544+45C>T) c.255+45C>T n.391+45C>T n.393+45C>T c.1466+45C>T (n.1466+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696086C>A | CA2578989098 | SLC26A4 | c.1544+47C>A (n.1544+47C>A) c.255+47C>A n.391+47C>A n.393+47C>A c.1466+47C>A (n.1466+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696086C>T | CA2684467856 | SLC26A4 | c.1544+47C>T (n.1544+47C>T) c.255+47C>T n.391+47C>T n.393+47C>T c.1466+47C>T (n.1466+47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696088G>A | CA2578989099 | SLC26A4 | c.1544+49G>A (n.1544+49G>A) c.255+49G>A n.391+49G>A n.393+49G>A c.1466+49G>A (n.1466+49G>A) | |
7 | g.107696089A>G | CA2578989100 | SLC26A4 | c.1544+50A>G (n.1544+50A>G) c.255+50A>G n.391+50A>G n.393+50A>G c.1466+50A>G (n.1466+50A>G) | |
7 | g.107696090G>A | CA4432856 | SLC26A4 | c.1544+51G>A (n.1544+51G>A) c.255+51G>A n.391+51G>A n.393+51G>A c.1466+51G>A (n.1466+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696090G= | CA1732753355 | SLC26A4 | c.1544+51G= (n.1544+51G=) c.255+51G= n.391+51G= n.393+51G= c.1466+51G= (n.1466+51G=) | |
7 | g.107696091C>A | CA2684467857 | SLC26A4 | c.1544+52C>A (n.1544+52C>A) c.255+52C>A n.391+52C>A n.393+52C>A c.1466+52C>A (n.1466+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696091C= | CA1732753358 | SLC26A4 | c.1544+52C= (n.1544+52C=) c.255+52C= n.391+52C= n.393+52C= c.1466+52C= (n.1466+52C=) | |
7 | g.107696091C>T | CA4432857 | SLC26A4 | c.1544+52C>T (n.1544+52C>T) c.255+52C>T n.391+52C>T n.393+52C>T c.1466+52C>T (n.1466+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696093T>C | CA2684467858 | SLC26A4 | c.1544+54T>C (n.1544+54T>C) c.255+54T>C n.391+54T>C n.393+54T>C c.1466+54T>C (n.1466+54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696094C= | CA1732753360 | SLC26A4 | c.1544+55C= (n.1544+55C=) c.255+55C= n.391+55C= n.393+55C= c.1466+55C= (n.1466+55C=) | |
7 | g.107696094C>T | CA831183660 | SLC26A4 | c.1544+55C>T (n.1544+55C>T) c.255+55C>T n.391+55C>T n.393+55C>T c.1466+55C>T (n.1466+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696095C>A | CA2578989101 | SLC26A4 | c.1544+56C>A (n.1544+56C>A) c.255+56C>A n.391+56C>A n.393+56C>A c.1466+56C>A (n.1466+56C>A) | |
7 | g.107696095C>T | CA2684467859 | SLC26A4 | c.1544+56C>T (n.1544+56C>T) c.255+56C>T n.391+56C>T n.393+56C>T c.1466+56C>T (n.1466+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696098A>C | CA2578989102 | SLC26A4 | c.1544+59A>C (n.1544+59A>C) c.255+59A>C n.391+59A>C n.393+59A>C c.1466+59A>C (n.1466+59A>C) | |
7 | g.107696098A>T | CA2684467860 | SLC26A4 | c.1544+59A>T (n.1544+59A>T) c.255+59A>T n.391+59A>T n.393+59A>T c.1466+59A>T (n.1466+59A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696099T>C | CA2684467861 | SLC26A4 | c.1544+60T>C (n.1544+60T>C) c.255+60T>C n.391+60T>C n.393+60T>C c.1466+60T>C (n.1466+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696100A>G | CA2578989103 | SLC26A4 | c.1544+61A>G (n.1544+61A>G) c.255+61A>G n.391+61A>G n.393+61A>G c.1466+61A>G (n.1466+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696101C>A | CA1732753363 | SLC26A4 | c.1544+62C>A (n.1544+62C>A) c.255+62C>A n.391+62C>A n.393+62C>A c.1466+62C>A (n.1466+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696101C= | CA1732753361 | SLC26A4 | c.1544+62C= (n.1544+62C=) c.255+62C= n.391+62C= n.393+62C= c.1466+62C= (n.1466+62C=) | |
7 | g.107696101C>G | CA2777356094 | SLC26A4 | c.1544+62C>G (n.1544+62C>G) c.255+62C>G n.391+62C>G n.393+62C>G c.1466+62C>G (n.1466+62C>G) | |
7 | g.107696101C>T | CA1105618754 | SLC26A4 | c.1544+62C>T (n.1544+62C>T) c.255+62C>T n.391+62C>T n.393+62C>T c.1466+62C>T (n.1466+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696102C>A | CA2578989104 | SLC26A4 | c.1544+63C>A (n.1544+63C>A) c.255+63C>A n.391+63C>A n.393+63C>A c.1466+63C>A (n.1466+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696103A= | CA1732753365 | SLC26A4 | c.1544+64A= (n.1544+64A=) c.255+64A= n.391+64A= n.393+64A= c.1466+64A= (n.1466+64A=) | |
7 | g.107696103A>T | CA1105618766 | SLC26A4 | c.1544+64A>T (n.1544+64A>T) c.255+64A>T n.391+64A>T n.393+64A>T c.1466+64A>T (n.1466+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696105_107696110dup | CA2684467862 | SLC26A4 | c.1544+66_1544+71dup (n.1544+66_1544+71dup) c.255+66_255+71dup n.391+66_391+71dup n.393+66_393+71dup c.1466+66_1466+71dup (n.1466+66_1466+71dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107696104T>C | CA1732753371 | SLC26A4 | c.1544+65T>C (n.1544+65T>C) c.255+65T>C n.391+65T>C n.393+65T>C c.1466+65T>C (n.1466+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696104T= | CA1732753370 | SLC26A4 | c.1544+65T= (n.1544+65T=) c.255+65T= n.391+65T= n.393+65T= c.1466+65T= (n.1466+65T=) | |
7 | g.107696106T>C | CA1732753374 | SLC26A4 | c.1544+67T>C (n.1544+67T>C) c.255+67T>C n.391+67T>C n.393+67T>C c.1466+67T>C (n.1466+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696106T= | CA1732753372 | SLC26A4 | c.1544+67T= (n.1544+67T=) c.255+67T= n.391+67T= n.393+67T= c.1466+67T= (n.1466+67T=) | |
7 | g.107696107T>A | CA577030044 | SLC26A4 | c.1544+68T>A (n.1544+68T>A) c.255+68T>A n.391+68T>A n.393+68T>A c.1466+68T>A (n.1466+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696107T= | CA1732753378 | SLC26A4 | c.1544+68T= (n.1544+68T=) c.255+68T= n.391+68T= n.393+68T= c.1466+68T= (n.1466+68T=) | |
7 | g.107696108G>A | CA164215368 | SLC26A4 | c.1544+69G>A (n.1544+69G>A) c.255+69G>A n.391+69G>A n.393+69G>A c.1466+69G>A (n.1466+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696108G= | CA1732753384 | SLC26A4 | c.1544+69G= (n.1544+69G=) c.255+69G= n.391+69G= n.393+69G= c.1466+69G= (n.1466+69G=) | |
7 | g.107696110T>C | CA1732753389 | SLC26A4 | c.1544+71T>C (n.1544+71T>C) c.255+71T>C n.391+71T>C n.393+71T>C c.1466+71T>C (n.1466+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696110T>G | CA2684467863 | SLC26A4 | c.1544+71T>G (n.1544+71T>G) c.255+71T>G n.391+71T>G n.393+71T>G c.1466+71T>G (n.1466+71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696110T= | CA1732753390 | SLC26A4 | c.1544+71T= (n.1544+71T=) c.255+71T= n.391+71T= n.393+71T= c.1466+71T= (n.1466+71T=) | |
7 | g.107696110_107696111delinsTA | CA1732753388 | SLC26A4 | c.1544+71_1544+72delinsTA (n.1544+71_1544+72delinsTA) c.255+71_255+72delinsTA n.391+71_391+72delinsTA n.393+71_393+72delinsTA c.1466+71_1466+72delinsTA (n.1466+71_1466+72delinsTA) | |
7 | g.107696113del | CA164215373 | SLC26A4 | c.1544+74del (n.1544+74del) c.255+74del n.391+74del n.393+74del c.1466+74del (n.1466+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696113A>G | CA2684467864 | SLC26A4 | c.1544+74A>G (n.1544+74A>G) c.255+74A>G n.391+74A>G n.393+74A>G c.1466+74A>G (n.1466+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696114T>C | CA1105618774 | SLC26A4 | c.1544+75T>C (n.1544+75T>C) c.255+75T>C n.391+75T>C n.393+75T>C c.1466+75T>C (n.1466+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696114T= | CA1732753392 | SLC26A4 | c.1544+75T= (n.1544+75T=) c.255+75T= n.391+75T= n.393+75T= c.1466+75T= (n.1466+75T=) | |
7 | g.107696116T>A | CA2578989105 | SLC26A4 | c.1544+77T>A (n.1544+77T>A) c.255+77T>A n.391+77T>A n.393+77T>A c.1466+77T>A (n.1466+77T>A) | |
7 | g.107696116T>C | CA831183673 | SLC26A4 | c.1544+77T>C (n.1544+77T>C) c.255+77T>C n.391+77T>C n.393+77T>C c.1466+77T>C (n.1466+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696116T= | CA1732753394 | SLC26A4 | c.1544+77T= (n.1544+77T=) c.255+77T= n.391+77T= n.393+77T= c.1466+77T= (n.1466+77T=) | |
7 | g.107696119T>A | CA2578989106 | SLC26A4 | c.1544+80T>A (n.1544+80T>A) c.255+80T>A n.391+80T>A n.393+80T>A c.1466+80T>A (n.1466+80T>A) | |
7 | g.107696121A= | CA1732753396 | SLC26A4 | c.1544+82A= (n.1544+82A=) c.255+82A= n.391+82A= n.393+82A= c.1466+82A= (n.1466+82A=) | |
7 | g.107696121A>C | CA1732753397 | SLC26A4 | c.1544+82A>C (n.1544+82A>C) c.255+82A>C n.391+82A>C n.393+82A>C c.1466+82A>C (n.1466+82A>C) | dbSNP |
7 | g.107696123G>A | CA2684467865 | SLC26A4 | c.1544+84G>A (n.1544+84G>A) c.255+84G>A n.391+84G>A n.393+84G>A c.1466+84G>A (n.1466+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696124C>A | CA2578989107 | SLC26A4 | c.1544+85C>A (n.1544+85C>A) c.255+85C>A n.391+85C>A n.393+85C>A c.1466+85C>A (n.1466+85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696128_107696129insATAT | CA2557876941 | SLC26A4 | c.1544+89_1544+90insATAT (n.1544+89_1544+90insATAT) c.255+89_255+90insATAT n.391+89_391+90insATAT n.393+89_393+90insATAT c.1466+89_1466+90insATAT (n.1466+89_1466+90insATAT) | |
7 | g.107696130T>C | CA2684467866 | SLC26A4 | c.1544+91T>C (n.1544+91T>C) c.255+91T>C n.391+91T>C n.393+91T>C c.1466+91T>C (n.1466+91T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696132T>A | CA2684467867 | SLC26A4 | c.1544+93T>A (n.1544+93T>A) c.255+93T>A n.391+93T>A n.393+93T>A c.1466+93T>A (n.1466+93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696132T>C | CA1732753401 | SLC26A4 | c.1544+93T>C (n.1544+93T>C) c.255+93T>C n.391+93T>C n.393+93T>C c.1466+93T>C (n.1466+93T>C) | dbSNP |
7 | g.107696132T= | CA1732753400 | SLC26A4 | c.1544+93T= (n.1544+93T=) c.255+93T= n.391+93T= n.393+93T= c.1466+93T= (n.1466+93T=) | |
7 | g.107696134_107696135delinsTC | CA1732753404 | SLC26A4 | c.1544+95_1544+96delinsTC (n.1544+95_1544+96delinsTC) c.255+95_255+96delinsTC n.391+95_391+96delinsTC n.393+95_393+96delinsTC c.1466+95_1466+96delinsTC (n.1466+95_1466+96delinsTC) | |
7 | g.107696135del | CA831183676 | SLC26A4 | c.1544+96del (n.1544+96del) c.255+96del n.391+96del n.393+96del c.1466+96del (n.1466+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696135C>A | CA2684467868 | SLC26A4 | c.1544+96C>A (n.1544+96C>A) c.255+96C>A n.391+96C>A n.393+96C>A c.1466+96C>A (n.1466+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696135C= | CA1732753410 | SLC26A4 | c.1544+96C= (n.1544+96C=) c.255+96C= n.391+96C= n.393+96C= c.1466+96C= (n.1466+96C=) | |
7 | g.107696135C>T | CA164215381 | SLC26A4 | c.1544+96C>T (n.1544+96C>T) c.255+96C>T n.391+96C>T n.393+96C>T c.1466+96C>T (n.1466+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107696136G>A | CA164215391 | SLC26A4 | c.1544+97G>A (n.1544+97G>A) c.255+97G>A n.391+97G>A n.393+97G>A c.1466+97G>A (n.1466+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696136G= | CA1732753412 | SLC26A4 | c.1544+97G= (n.1544+97G=) c.255+97G= n.391+97G= n.393+97G= c.1466+97G= (n.1466+97G=) |