Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107696015del | CA274209 | SLC26A4 | c.1520del (p.Leu507Ter) c.231del n.367del n.369del n.535del c.1442del (p.Leu481Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696015T>A | CA368841340 | SLC26A4 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.231T>A n.367T>A n.369T>A n.535T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) | |
7 | g.107696015T>C | CA368841341 | SLC26A4 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.231T>C n.367T>C n.369T>C n.535T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) | |
7 | g.107696015T>G | CA368841342 | SLC26A4 | c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.231T>G n.367T>G n.369T>G n.535T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) | |
7 | g.107696016G>A | CA457096417 | SLC26A4 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.232G>A n.368G>A n.370G>A n.536G>A c.1443G>A (p.Leu481=) | |
7 | g.107696016G>C | CA368841343 | SLC26A4 | c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.232G>C n.368G>C n.370G>C n.536G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) | |
7 | g.107696016G>T | CA368841344 | SLC26A4 | c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.232G>T n.368G>T n.370G>T n.536G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696017A= | CA1732753163 | SLC26A4 | c.1522A= (p.Thr508=) c.233A= n.369A= n.371A= n.537A= c.1444A= (p.Thr482=) | |
7 | g.107696017A>C | CA368841345 | SLC26A4 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.233A>C n.369A>C n.371A>C n.537A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) | |
7 | g.107696017A>G | CA185015 | SLC26A4 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.233A>G n.369A>G n.371A>G n.537A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696017A>T | CA368841346 | SLC26A4 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.233A>T n.369A>T n.371A>T n.537A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) | |
7 | g.107696018C>A | CA368841347 | SLC26A4 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.234C>A n.370C>A n.372C>A n.538C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) | |
7 | g.107696018C>G | CA368841348 | SLC26A4 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.234C>G n.370C>G n.372C>G n.538C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) | |
7 | g.107696018C>T | CA368841349 | SLC26A4 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.234C>T n.370C>T n.372C>T n.538C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) | |
7 | g.107696018_107696019delinsAC | CA2830782482 | SLC26A4 | c.1523_1524delinsAC (p.Thr508Asn) c.234_235delinsAC n.370_371delinsAC n.372_373delinsAC n.538_539delinsAC c.1445_1446delinsAC (p.Thr482Asn) | |
7 | g.107696019T>A | CA457096439 | SLC26A4 | c.1524T>A (p.Thr508=) c.235T>A n.371T>A n.373T>A n.539T>A c.1446T>A (p.Thr482=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696019T>C | CA457096441 | SLC26A4 | c.1524T>C (p.Thr508=) c.235T>C n.371T>C n.373T>C n.539T>C c.1446T>C (p.Thr482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696019T>G | CA457096443 | SLC26A4 | c.1524T>G (p.Thr508=) c.235T>G n.371T>G n.373T>G n.539T>G c.1446T>G (p.Thr482=) | |
7 | g.107696020G>A | CA368841350 | SLC26A4 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.236G>A n.372G>A n.374G>A n.540G>A c.1447G>A (p.Val483Met) | |
7 | g.107696020G>C | CA368841351 | SLC26A4 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.236G>C n.372G>C n.374G>C n.540G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) | |
7 | g.107696020G>T | CA368841352 | SLC26A4 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.236G>T n.372G>T n.374G>T n.540G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) | |
7 | g.107696021T>A | CA368841353 | SLC26A4 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.237T>A n.373T>A n.375T>A n.541T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) | |
7 | g.107696021T>C | CA164215274 | SLC26A4 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.237T>C n.373T>C n.375T>C n.541T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) | dbSNP |
7 | g.107696021T>G | CA368841354 | SLC26A4 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.237T>G n.373T>G n.375T>G n.541T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) | |
7 | g.107696021T= | CA1732753167 | SLC26A4 | c.1526T= (p.Val509=) c.237T= n.373T= n.375T= n.541T= c.1448T= (p.Val483=) | |
7 | g.107696022G>A | CA457096480 | SLC26A4 | c.1527G>A (p.Val509=) c.238G>A n.374G>A n.376G>A n.542G>A c.1449G>A (p.Val483=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696022G>C | CA457096481 | SLC26A4 | c.1527G>C (p.Val509=) c.238G>C n.374G>C n.376G>C n.542G>C c.1449G>C (p.Val483=) | |
7 | g.107696022G>T | CA457096482 | SLC26A4 | c.1527G>T (p.Val509=) c.238G>T n.374G>T n.376G>T n.542G>T c.1449G>T (p.Val483=) | |
7 | g.107696023del | CA2519306715 | SLC26A4 | c.1528del (p.Val510SerfsTer2) c.239del n.375del n.377del n.543del c.1450del (p.Val484SerfsTer2) | |
7 | g.107696023G>A | CA368841355 | SLC26A4 | c.1528G>A (p.Val510Ile) c.239G>A n.375G>A n.377G>A n.543G>A c.1450G>A (p.Val484Ile) | |
7 | g.107696023G>C | CA368841356 | SLC26A4 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.239G>C n.375G>C n.377G>C n.543G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107696023G>T | CA368841357 | SLC26A4 | c.1528G>T (p.Val510Phe) c.239G>T n.375G>T n.377G>T n.543G>T c.1450G>T (p.Val484Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696024T>A | CA368841359 | SLC26A4 | c.1529T>A (p.Val510Asp) c.240T>A n.376T>A n.378T>A n.544T>A c.1451T>A (p.Val484Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696024T>C | CA368841360 | SLC26A4 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.240T>C n.376T>C n.378T>C n.544T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) | |
7 | g.107696024T>G | CA368841358 | SLC26A4 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.240T>G n.376T>G n.378T>G n.544T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
7 | g.107696024T= | CA1732753174 | SLC26A4 | c.1529T= (p.Val510=) c.240T= n.376T= n.378T= n.544T= c.1451T= (p.Val484=) | |
7 | g.107696025C>A | CA457096498 | SLC26A4 | c.1530C>A (p.Val510=) c.241C>A n.377C>A n.379C>A n.545C>A c.1452C>A (p.Val484=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696025C>G | CA457096500 | SLC26A4 | c.1530C>G (p.Val510=) c.241C>G n.377C>G n.379C>G n.545C>G c.1452C>G (p.Val484=) | |
7 | g.107696025C>T | CA457096503 | SLC26A4 | c.1530C>T (p.Val510=) c.241C>T n.377C>T n.379C>T n.545C>T c.1452C>T (p.Val484=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696026C>A | CA368841362 | SLC26A4 | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.242C>A n.378C>A n.380C>A n.546C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107696026C= | CA1732753177 | SLC26A4 | c.1531C= (p.Leu511=) c.242C= n.378C= n.380C= n.546C= c.1453C= (p.Leu485=) | |
7 | g.107696026C>G | CA368841361 | SLC26A4 | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.242C>G n.378C>G n.380C>G n.546C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) | |
7 | g.107696026C>T | CA4432838 | SLC26A4 | c.1531C>T (p.Leu511=) c.242C>T n.378C>T n.380C>T n.546C>T c.1453C>T (p.Leu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696027T>A | CA368841363 | SLC26A4 | c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.243T>A n.379T>A n.381T>A n.547T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
7 | g.107696027T>C | CA368841365 | SLC26A4 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.243T>C n.379T>C n.381T>C n.547T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107696027T>G | CA368841364 | SLC26A4 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.243T>G n.379T>G n.381T>G n.547T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
7 | g.107696027_107696029delinsTGA | CA1732753182 | SLC26A4 | c.1532_1534delinsTGA (p.Leu511=) c.243_245delinsTGA n.379_381delinsTGA n.381_383delinsTGA n.547_549delinsTGA c.1454_1456delinsTGA (p.Leu485=) | |
7 | g.107696028G>A | CA4432839 | SLC26A4 | c.1533G>A (p.Leu511=) c.244G>A n.380G>A n.382G>A n.548G>A c.1455G>A (p.Leu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696028G>C | CA457096526 | SLC26A4 | c.1533G>C (p.Leu511=) c.244G>C n.380G>C n.382G>C n.548G>C c.1455G>C (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696028G= | CA1732753187 | SLC26A4 | c.1533G= (p.Leu511=) c.244G= n.380G= n.382G= n.548G= c.1455G= (p.Leu485=) | |
7 | g.107696028G>T | CA457096524 | SLC26A4 | c.1533G>T (p.Leu511=) c.244G>T n.380G>T n.382G>T n.548G>T c.1455G>T (p.Leu485=) | |
7 | g.107696031_107696032del | CA831183576 | SLC26A4 | c.1536_1537del (p.Arg512SerfsTer14) c.247_248del n.383_384del n.385_386del n.551_552del c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696029A>C | CA457096530 | SLC26A4 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.245A>C n.381A>C n.383A>C n.549A>C c.1456A>C (p.Arg486=) | ClinVar |
7 | g.107696029A>G | CA368841366 | SLC26A4 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.245A>G n.381A>G n.383A>G n.549A>G c.1456A>G (p.Arg486Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107696029A>T | CA368841367 | SLC26A4 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.245A>T n.381A>T n.383A>T n.549A>T c.1456A>T (p.Arg486Ter) | |
7 | g.107696029_107696041delinsAGAGTTCAGTTGT | CA1732753191 | SLC26A4 | c.1534_1544+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.245_255+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.381_391+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.383_393+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.1456_1466+2delinsAGAGTTCAGTTGT | |
7 | g.107696030del | CA2684467836 | SLC26A4 | c.1535del (p.Arg512LysfsTer?) c.246del n.382del n.384del n.550del c.1457del (p.Arg486LysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.107696030G>A | CA368841368 | SLC26A4 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.246G>A n.382G>A n.384G>A n.550G>A c.1457G>A (p.Arg486Lys) | |
7 | g.107696030G>C | CA368841369 | SLC26A4 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.246G>C n.382G>C n.384G>C n.550G>C c.1457G>C (p.Arg486Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696030G= | CA1732753205 | SLC26A4 | c.1535G= (p.Arg512=) c.246G= n.382G= n.384G= n.550G= c.1457G= (p.Arg486=) | |
7 | g.107696030G>T | CA368841370 | SLC26A4 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.246G>T n.382G>T n.384G>T n.550G>T c.1457G>T (p.Arg486Ile) | |
7 | g.107696034_107696045del | CA16041113 | SLC26A4 | c.1539_1544+6del c.250_255+6del n.386_391+6del n.388_393+6del c.1461_1466+6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696031A>C | CA368841371 | SLC26A4 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.247A>C n.383A>C n.385A>C n.551A>C c.1458A>C (p.Arg486Ser) | |
7 | g.107696031A>G | CA457096548 | SLC26A4 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.247A>G n.383A>G n.385A>G n.551A>G c.1458A>G (p.Arg486=) | |
7 | g.107696031A>T | CA368841372 | SLC26A4 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.247A>T n.383A>T n.385A>T n.551A>T c.1458A>T (p.Arg486Ser) | |
7 | g.107696031_107696035delinsTCCACAACTCACTG | CA2739278745 | SLC26A4 | c.1536_1540delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg512_Gln514delinsSerProGlnLeuThrGlu) c.247_251delinsTCCACAACTCACTG n.383_387delinsTCCACAACTCACTG n.385_389delinsTCCACAACTCACTG n.551_555delinsTCCACAACTCACTG c.1458_1462delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg486_Gln488delinsSerProGlnLeuThrGlu) | ClinVar |
7 | g.107696032G>A | CA368841373 | SLC26A4 | c.1537G>A (p.Val513Ile) c.248G>A n.384G>A n.386G>A n.552G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696032G>C | CA368841374 | SLC26A4 | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.248G>C n.384G>C n.386G>C n.552G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) | |
7 | g.107696032G>T | CA368841375 | SLC26A4 | c.1537G>T (p.Val513Phe) c.248G>T n.384G>T n.386G>T n.552G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) | |
7 | g.107696033T>A | CA368841378 | SLC26A4 | c.1538T>A (p.Val513Asp) c.249T>A n.385T>A n.387T>A n.553T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) | |
7 | g.107696033T>C | CA368841377 | SLC26A4 | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.249T>C n.385T>C n.387T>C n.553T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107696033T>G | CA368841376 | SLC26A4 | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.249T>G n.385T>G n.387T>G n.553T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) | |
7 | g.107696034T>A | CA457096571 | SLC26A4 | c.1539T>A (p.Val513=) c.250T>A n.386T>A n.388T>A n.554T>A c.1461T>A (p.Val487=) | |
7 | g.107696034T>C | CA457096566 | SLC26A4 | c.1539T>C (p.Val513=) c.250T>C n.386T>C n.388T>C n.554T>C c.1461T>C (p.Val487=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696034T>G | CA457096568 | SLC26A4 | c.1539T>G (p.Val513=) c.250T>G n.386T>G n.388T>G n.554T>G c.1461T>G (p.Val487=) | |
7 | g.107696035C>A | CA340295 | SLC26A4 | c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.251C>A n.387C>A n.389C>A n.555C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696035C= | CA1732753213 | SLC26A4 | c.1540C= (p.Gln514=) c.251C= n.387C= n.389C= n.555C= c.1462C= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696035C>G | CA368841379 | SLC26A4 | c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.251C>G n.387C>G n.389C>G n.555C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
7 | g.107696035C>T | CA368841380 | SLC26A4 | c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.251C>T n.387C>T n.389C>T n.555C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) | ClinVar |
7 | g.107696036A= | CA1732753223 | SLC26A4 | c.1541A= (p.Gln514=) c.252A= n.388A= n.390A= n.556A= c.1463A= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696036A>C | CA368841381 | SLC26A4 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.252A>C n.388A>C n.390A>C n.556A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) | ClinVar COSMIC |
7 | g.107696036A>G | CA261414 | SLC26A4 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.252A>G n.388A>G n.390A>G n.556A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696036A>T | CA368841382 | SLC26A4 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.252A>T n.388A>T n.390A>T n.556A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
7 | g.107696037G>A | CA457096592 | SLC26A4 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.253G>A n.389G>A n.391G>A n.557G>A c.1464G>A (p.Gln488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696037G>C | CA368841383 | SLC26A4 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.253G>C n.389G>C n.391G>C n.557G>C c.1464G>C (p.Gln488His) | |
7 | g.107696037G>T | CA368841384 | SLC26A4 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.253G>T n.389G>T n.391G>T n.557G>T c.1464G>T (p.Gln488His) | |
7 | g.107696038T>A | CA368841385 | SLC26A4 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.254T>A n.390T>A n.392T>A n.558T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>C | CA164215299 | SLC26A4 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.254T>C n.390T>C n.392T>C n.558T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>G | CA368841386 | SLC26A4 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.254T>G n.390T>G n.392T>G n.558T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
7 | g.107696038T= | CA1732753228 | SLC26A4 | c.1543T= (p.Phe515=) c.254T= n.390T= n.392T= n.558T= c.1465T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039T>A | CA368841388 | SLC26A4 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.255T>A n.391T>A n.393T>A n.559T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
7 | g.107696039T>C | CA4432840 | SLC26A4 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.255T>C n.391T>C n.393T>C n.559T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696039T>G | CA368841387 | SLC26A4 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.255T>G n.391T>G n.393T>G n.559T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) | |
7 | g.107696039T= | CA1732753232 | SLC26A4 | c.1544T= (p.Phe515=) c.255T= n.391T= n.393T= n.559T= c.1466T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039_107696040insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA | CA2715577720 | SLC26A4 | c.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) c.255_255+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.391_391+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.393_393+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA c.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) | dbSNP |
7 | g.107696040G>A | CA10576713 | SLC26A4 | c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.255+1G>A n.391+1G>A n.393+1G>A c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696040G>C | CA368841389 | SLC26A4 | c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.255+1G>C n.391+1G>C n.393+1G>C c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) | |
7 | g.107696040G= | CA1732753240 | SLC26A4 | c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.255+1G= n.391+1G= n.393+1G= c.1466+1G= (n.1466+1G=) | |
7 | g.107696040G>T | CA368841390 | SLC26A4 | c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.255+1G>T n.391+1G>T n.393+1G>T c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) | |
7 | g.107696041T>A | CA368841391 | SLC26A4 | c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.255+2T>A n.391+2T>A n.393+2T>A c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696041T>C | CA368841392 | SLC26A4 | c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.255+2T>C n.391+2T>C n.393+2T>C c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) | |
7 | g.107696041T>G | CA368841393 | SLC26A4 | c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.255+2T>G n.391+2T>G n.393+2T>G c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) | |
7 | g.107696042G>A | CA1105618734 | SLC26A4 | c.1544+3G>A (n.1544+3G>A) c.255+3G>A n.391+3G>A n.393+3G>A c.1466+3G>A (n.1466+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696042G= | CA1732753247 | SLC26A4 | c.1544+3G= (n.1544+3G=) c.255+3G= n.391+3G= n.393+3G= c.1466+3G= (n.1466+3G=) | |
7 | g.107696043A= | CA1732753249 | SLC26A4 | c.1544+4A= (n.1544+4A=) c.255+4A= n.391+4A= n.393+4A= c.1466+4A= (n.1466+4A=) | |
7 | g.107696043A>G | CA164215306 | SLC26A4 | c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) c.255+4A>G n.391+4A>G n.393+4A>G c.1466+4A>G (n.1466+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G>A | CA16605105 | SLC26A4 | c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.255+5G>A n.391+5G>A n.393+5G>A c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G= | CA1732753251 | SLC26A4 | c.1544+5G= (n.1544+5G=) c.255+5G= n.391+5G= n.393+5G= c.1466+5G= (n.1466+5G=) | |
7 | g.107696045T>A | CA2578989090 | SLC26A4 | c.1544+6T>A (n.1544+6T>A) c.255+6T>A n.391+6T>A n.393+6T>A c.1466+6T>A (n.1466+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696045T>C | CA2684467837 | SLC26A4 | c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.255+6T>C n.391+6T>C n.393+6T>C c.1466+6T>C (n.1466+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696046A= | CA1732753257 | SLC26A4 | c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.255+7A= n.391+7A= n.393+7A= c.1466+7A= (n.1466+7A=) | |
7 | g.107696046A>G | CA164215308 | SLC26A4 | c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.255+7A>G n.391+7A>G n.393+7A>G c.1466+7A>G (n.1466+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696047del | CA2684467838 | SLC26A4 | c.1544+8del (n.1544+8del) c.255+8del n.391+8del n.393+8del c.1466+8del (n.1466+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696047A>G | CA2684467839 | SLC26A4 | c.1544+8A>G (n.1544+8A>G) c.255+8A>G n.391+8A>G n.393+8A>G c.1466+8A>G (n.1466+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>A | CA2580076175 | SLC26A4 | c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) c.255+9C>A n.391+9C>A n.393+9C>A c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696048C= | CA1732753267 | SLC26A4 | c.1544+9C= (n.1544+9C=) c.255+9C= n.391+9C= n.393+9C= c.1466+9C= (n.1466+9C=) | |
7 | g.107696048C>G | CA658821809 | SLC26A4 | c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) c.255+9C>G n.391+9C>G n.393+9C>G c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>T | CA177998 | SLC26A4 | c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) c.255+9C>T n.391+9C>T n.393+9C>T c.1466+9C>T (n.1466+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696049G>A | CA4432841 | SLC26A4 | c.1544+10G>A (n.1544+10G>A) c.255+10G>A n.391+10G>A n.393+10G>A c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.107696049G= | CA1732753275 | SLC26A4 | c.1544+10G= (n.1544+10G=) c.255+10G= n.391+10G= n.393+10G= c.1466+10G= (n.1466+10G=) | |
7 | g.107696050T>A | CA2684467840 | SLC26A4 | c.1544+11T>A (n.1544+11T>A) c.255+11T>A n.391+11T>A n.393+11T>A c.1466+11T>A (n.1466+11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050T>C | CA2684467841 | SLC26A4 | c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.255+11T>C n.391+11T>C n.393+11T>C c.1466+11T>C (n.1466+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050_107696053del | CA2578989091 | SLC26A4 | c.1544+11_1544+14del (n.1544+11_1544+14del) c.255+11_255+14del n.391+11_391+14del n.393+11_393+14del c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) | |
7 | g.107696051A>G | CA2684467842 | SLC26A4 | c.1544+12A>G (n.1544+12A>G) c.255+12A>G n.391+12A>G n.393+12A>G c.1466+12A>G (n.1466+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054del | CA2578989092 | SLC26A4 | c.1544+15del (n.1544+15del) c.255+15del n.391+15del n.393+15del c.1466+15del (n.1466+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696052A>G | CA2684467843 | SLC26A4 | c.1544+13A>G (n.1544+13A>G) c.255+13A>G n.391+13A>G n.393+13A>G c.1466+13A>G (n.1466+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696053_107696054insC | CA2518943388 | SLC26A4 | c.1544+14_1544+15insC (n.1544+14_1544+15insC) c.255+14_255+15insC n.391+14_391+15insC n.393+14_393+15insC c.1466+14_1466+15insC (n.1466+14_1466+15insC) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054A= | CA1732753278 | SLC26A4 | c.1544+15A= (n.1544+15A=) c.255+15A= n.391+15A= n.393+15A= c.1466+15A= (n.1466+15A=) | |
7 | g.107696054A>G | CA4432842 | SLC26A4 | c.1544+15A>G (n.1544+15A>G) c.255+15A>G n.391+15A>G n.393+15A>G c.1466+15A>G (n.1466+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C>A | CA4432844 | SLC26A4 | c.1544+16C>A (n.1544+16C>A) c.255+16C>A n.391+16C>A n.393+16C>A c.1466+16C>A (n.1466+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C= | CA1732753284 | SLC26A4 | c.1544+16C= (n.1544+16C=) c.255+16C= n.391+16C= n.393+16C= c.1466+16C= (n.1466+16C=) | |
7 | g.107696055C>T | CA4432843 | SLC26A4 | c.1544+16C>T (n.1544+16C>T) c.255+16C>T n.391+16C>T n.393+16C>T c.1466+16C>T (n.1466+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696057del | CA2684467844 | SLC26A4 | c.1544+18del (n.1544+18del) c.255+18del n.391+18del n.393+18del c.1466+18del (n.1466+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C>A | CA2684467845 | SLC26A4 | c.1544+17C>A (n.1544+17C>A) c.255+17C>A n.391+17C>A n.393+17C>A c.1466+17C>A (n.1466+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C= | CA1732753286 | SLC26A4 | c.1544+17C= (n.1544+17C=) c.255+17C= n.391+17C= n.393+17C= c.1466+17C= (n.1466+17C=) | |
7 | g.107696056C>T | CA831183619 | SLC26A4 | c.1544+17C>T (n.1544+17C>T) c.255+17C>T n.391+17C>T n.393+17C>T c.1466+17C>T (n.1466+17C>T) | dbSNP |
7 | g.107696057C>A | CA2684467846 | SLC26A4 | c.1544+18C>A (n.1544+18C>A) c.255+18C>A n.391+18C>A n.393+18C>A c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696057C>T | CA2684467847 | SLC26A4 | c.1544+18C>T (n.1544+18C>T) c.255+18C>T n.391+18C>T n.393+18C>T c.1466+18C>T (n.1466+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696058A= | CA1732753290 | SLC26A4 | c.1544+19A= (n.1544+19A=) c.255+19A= n.391+19A= n.393+19A= c.1466+19A= (n.1466+19A=) | |
7 | g.107696058A>G | CA164215319 | SLC26A4 | c.1544+19A>G (n.1544+19A>G) c.255+19A>G n.391+19A>G n.393+19A>G c.1466+19A>G (n.1466+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696059G>A | CA2578989093 | SLC26A4 | c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.255+20G>A n.391+20G>A n.393+20G>A c.1466+20G>A (n.1466+20G>A) | |
7 | g.107696059G>T | CA2684467848 | SLC26A4 | c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.255+20G>T n.391+20G>T n.393+20G>T c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696060A>C | CA2684467849 | SLC26A4 | c.1544+21A>C (n.1544+21A>C) c.255+21A>C n.391+21A>C n.393+21A>C c.1466+21A>C (n.1466+21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696062T>A | CA577030039 | SLC26A4 | c.1544+23T>A (n.1544+23T>A) c.255+23T>A n.391+23T>A n.393+23T>A c.1466+23T>A (n.1466+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696062T= | CA1732753293 | SLC26A4 | c.1544+23T= (n.1544+23T=) c.255+23T= n.391+23T= n.393+23T= c.1466+23T= (n.1466+23T=) | |
7 | g.107696063T>A | CA577030040 | SLC26A4 | c.1544+24T>A (n.1544+24T>A) c.255+24T>A n.391+24T>A n.393+24T>A c.1466+24T>A (n.1466+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696063T= | CA1732753294 | SLC26A4 | c.1544+24T= (n.1544+24T=) c.255+24T= n.391+24T= n.393+24T= c.1466+24T= (n.1466+24T=) | |
7 | g.107696064C>A | CA2578989095 | SLC26A4 | c.1544+25C>A (n.1544+25C>A) c.255+25C>A n.391+25C>A n.393+25C>A c.1466+25C>A (n.1466+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696065del | CA2578989094 | SLC26A4 | c.1544+26del (n.1544+26del) c.255+26del n.391+26del n.393+26del c.1466+26del (n.1466+26del) | |
7 | g.107696065C>A | CA2684467850 | SLC26A4 | c.1544+26C>A (n.1544+26C>A) c.255+26C>A n.391+26C>A n.393+26C>A c.1466+26C>A (n.1466+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696066T= | CA1732753296 | SLC26A4 | c.1544+27T= (n.1544+27T=) c.255+27T= n.391+27T= n.393+27T= c.1466+27T= (n.1466+27T=) | |
7 | g.107696067A= | CA1732753301 | SLC26A4 | c.1544+28A= (n.1544+28A=) c.255+28A= n.391+28A= n.393+28A= c.1466+28A= (n.1466+28A=) | |
7 | g.107696067A>G | CA164215328 | SLC26A4 | c.1544+28A>G (n.1544+28A>G) c.255+28A>G n.391+28A>G n.393+28A>G c.1466+28A>G (n.1466+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAA | CA2740875198 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAA) c.255+28_255+29insGGGAAA n.391+28_391+29insGGGAAA n.393+28_393+29insGGGAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAA) | |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAA | CA4432845 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAA n.391+28_391+29insGGGAAAAAAA n.393+28_393+29insGGGAAAAAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT | CA2777356084 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.391+28_391+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.393+28_393+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) | |
7 | g.107696068T>A | CA4432846 | SLC26A4 | c.1544+29T>A (n.1544+29T>A) c.255+29T>A n.391+29T>A n.393+29T>A c.1466+29T>A (n.1466+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696068T>C | CA2684467851 | SLC26A4 | c.1544+29T>C (n.1544+29T>C) c.255+29T>C n.391+29T>C n.393+29T>C c.1466+29T>C (n.1466+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696068T= | CA1732753310 | SLC26A4 | c.1544+29T= (n.1544+29T=) c.255+29T= n.391+29T= n.393+29T= c.1466+29T= (n.1466+29T=) | |
7 | g.107696069A= | CA1732753313 | SLC26A4 | c.1544+30A= (n.1544+30A=) c.255+30A= n.391+30A= n.393+30A= c.1466+30A= (n.1466+30A=) | |
7 | g.107696069_107696070insGAAATG | CA4432847 | SLC26A4 | c.1544+30_1544+31insGAAATG (n.1544+30_1544+31insGAAATG) c.255+30_255+31insGAAATG n.391+30_391+31insGAAATG n.393+30_393+31insGAAATG c.1466+30_1466+31insGAAATG (n.1466+30_1466+31insGAAATG) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696072C>A | CA2684467852 | SLC26A4 | c.1544+33C>A (n.1544+33C>A) c.255+33C>A n.391+33C>A n.393+33C>A c.1466+33C>A (n.1466+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696072C>T | CA2740875199 | SLC26A4 | c.1544+33C>T (n.1544+33C>T) c.255+33C>T n.391+33C>T n.393+33C>T c.1466+33C>T (n.1466+33C>T) | |
7 | g.107696073A= | CA1732753316 | SLC26A4 | c.1544+34A= (n.1544+34A=) c.255+34A= n.391+34A= n.393+34A= c.1466+34A= (n.1466+34A=) | |
7 | g.107696073A>G | CA577030042 | SLC26A4 | c.1544+34A>G (n.1544+34A>G) c.255+34A>G n.391+34A>G n.393+34A>G c.1466+34A>G (n.1466+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696074G>A | CA4432848 | SLC26A4 | c.1544+35G>A (n.1544+35G>A) c.255+35G>A n.391+35G>A n.393+35G>A c.1466+35G>A (n.1466+35G>A) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696074G>C | CA4432849 | SLC26A4 | c.1544+35G>C (n.1544+35G>C) c.255+35G>C n.391+35G>C n.393+35G>C c.1466+35G>C (n.1466+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696074G= | CA1732753319 | SLC26A4 | c.1544+35G= (n.1544+35G=) c.255+35G= n.391+35G= n.393+35G= c.1466+35G= (n.1466+35G=) | |
7 | g.107696074G>T | CA2684467853 | SLC26A4 | c.1544+35G>T (n.1544+35G>T) c.255+35G>T n.391+35G>T n.393+35G>T c.1466+35G>T (n.1466+35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696075A= | CA1732753323 | SLC26A4 | c.1544+36A= (n.1544+36A=) c.255+36A= n.391+36A= n.393+36A= c.1466+36A= (n.1466+36A=) | |
7 | g.107696075A>G | CA831183644 | SLC26A4 | c.1544+36A>G (n.1544+36A>G) c.255+36A>G n.391+36A>G n.393+36A>G c.1466+36A>G (n.1466+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696079_107696081del | CA457096675 | SLC26A4 | c.1544+40_1544+42del (n.1544+40_1544+42del) c.255+40_255+42del n.391+40_391+42del n.393+40_393+42del c.1466+40_1466+42del (n.1466+40_1466+42del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696076A= | CA1732753325 | SLC26A4 | c.1544+37A= (n.1544+37A=) c.255+37A= n.391+37A= n.393+37A= c.1466+37A= (n.1466+37A=) | |
7 | g.107696076A>T | CA164215340 | SLC26A4 | c.1544+37A>T (n.1544+37A>T) c.255+37A>T n.391+37A>T n.393+37A>T c.1466+37A>T (n.1466+37A>T) | dbSNP |
7 | g.107696077C>A | CA2684467854 | SLC26A4 | c.1544+38C>A (n.1544+38C>A) c.255+38C>A n.391+38C>A n.393+38C>A c.1466+38C>A (n.1466+38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696077C= | CA1732753327 | SLC26A4 | c.1544+38C= (n.1544+38C=) c.255+38C= n.391+38C= n.393+38C= c.1466+38C= (n.1466+38C=) | |
7 | g.107696077C>T | CA4432850 | SLC26A4 | c.1544+38C>T (n.1544+38C>T) c.255+38C>T n.391+38C>T n.393+38C>T c.1466+38C>T (n.1466+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107696083_107696084del | CA2684467855 | SLC26A4 | c.1544+44_1544+45del (n.1544+44_1544+45del) c.255+44_255+45del n.391+44_391+45del n.393+44_393+45del c.1466+44_1466+45del (n.1466+44_1466+45del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696080C>A | CA1732753332 | SLC26A4 | c.1544+41C>A (n.1544+41C>A) c.255+41C>A n.391+41C>A n.393+41C>A c.1466+41C>A (n.1466+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696080C= | CA1732753331 | SLC26A4 | c.1544+41C= (n.1544+41C=) c.255+41C= n.391+41C= n.393+41C= c.1466+41C= (n.1466+41C=) | |
7 | g.107696080C>T | CA831183649 | SLC26A4 | c.1544+41C>T (n.1544+41C>T) c.255+41C>T n.391+41C>T n.393+41C>T c.1466+41C>T (n.1466+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696081A= | CA1732753336 | SLC26A4 | c.1544+42A= (n.1544+42A=) c.255+42A= n.391+42A= n.393+42A= c.1466+42A= (n.1466+42A=) | |
7 | g.107696081A>T | CA4432851 | SLC26A4 | c.1544+42A>T (n.1544+42A>T) c.255+42A>T n.391+42A>T n.393+42A>T c.1466+42A>T (n.1466+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.107696082C>A | CA2578989096 | SLC26A4 | c.1544+43C>A (n.1544+43C>A) c.255+43C>A n.391+43C>A n.393+43C>A c.1466+43C>A (n.1466+43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696082C= | CA1732753342 | SLC26A4 | c.1544+43C= (n.1544+43C=) c.255+43C= n.391+43C= n.393+43C= c.1466+43C= (n.1466+43C=) | |
7 | g.107696082C>T | CA4432852 | SLC26A4 | c.1544+43C>T (n.1544+43C>T) c.255+43C>T n.391+43C>T n.393+43C>T c.1466+43C>T (n.1466+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696083A= | CA1732753345 | SLC26A4 | c.1544+44A= (n.1544+44A=) c.255+44A= n.391+44A= n.393+44A= c.1466+44A= (n.1466+44A=) | |
7 | g.107696083A>C | CA4432854 | SLC26A4 | c.1544+44A>C (n.1544+44A>C) c.255+44A>C n.391+44A>C n.393+44A>C c.1466+44A>C (n.1466+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696083A>G | CA4432853 | SLC26A4 | c.1544+44A>G (n.1544+44A>G) c.255+44A>G n.391+44A>G n.393+44A>G c.1466+44A>G (n.1466+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696084C>A | CA2578989097 | SLC26A4 | c.1544+45C>A (n.1544+45C>A) c.255+45C>A n.391+45C>A n.393+45C>A c.1466+45C>A (n.1466+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696084C= | CA1732753349 | SLC26A4 | c.1544+45C= (n.1544+45C=) c.255+45C= n.391+45C= n.393+45C= c.1466+45C= (n.1466+45C=) | |
7 | g.107696084C>G | CA4432855 | SLC26A4 | c.1544+45C>G (n.1544+45C>G) c.255+45C>G n.391+45C>G n.393+45C>G c.1466+45C>G (n.1466+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696084C>T | CA577030043 | SLC26A4 | c.1544+45C>T (n.1544+45C>T) c.255+45C>T n.391+45C>T n.393+45C>T c.1466+45C>T (n.1466+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696086C>A | CA2578989098 | SLC26A4 | c.1544+47C>A (n.1544+47C>A) c.255+47C>A n.391+47C>A n.393+47C>A c.1466+47C>A (n.1466+47C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696086C>T | CA2684467856 | SLC26A4 | c.1544+47C>T (n.1544+47C>T) c.255+47C>T n.391+47C>T n.393+47C>T c.1466+47C>T (n.1466+47C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696088G>A | CA2578989099 | SLC26A4 | c.1544+49G>A (n.1544+49G>A) c.255+49G>A n.391+49G>A n.393+49G>A c.1466+49G>A (n.1466+49G>A) | |
7 | g.107696089A>G | CA2578989100 | SLC26A4 | c.1544+50A>G (n.1544+50A>G) c.255+50A>G n.391+50A>G n.393+50A>G c.1466+50A>G (n.1466+50A>G) | |
7 | g.107696090G>A | CA4432856 | SLC26A4 | c.1544+51G>A (n.1544+51G>A) c.255+51G>A n.391+51G>A n.393+51G>A c.1466+51G>A (n.1466+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696090G= | CA1732753355 | SLC26A4 | c.1544+51G= (n.1544+51G=) c.255+51G= n.391+51G= n.393+51G= c.1466+51G= (n.1466+51G=) | |
7 | g.107696091C>A | CA2684467857 | SLC26A4 | c.1544+52C>A (n.1544+52C>A) c.255+52C>A n.391+52C>A n.393+52C>A c.1466+52C>A (n.1466+52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696091C= | CA1732753358 | SLC26A4 | c.1544+52C= (n.1544+52C=) c.255+52C= n.391+52C= n.393+52C= c.1466+52C= (n.1466+52C=) | |
7 | g.107696091C>T | CA4432857 | SLC26A4 | c.1544+52C>T (n.1544+52C>T) c.255+52C>T n.391+52C>T n.393+52C>T c.1466+52C>T (n.1466+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696093T>C | CA2684467858 | SLC26A4 | c.1544+54T>C (n.1544+54T>C) c.255+54T>C n.391+54T>C n.393+54T>C c.1466+54T>C (n.1466+54T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696094C= | CA1732753360 | SLC26A4 | c.1544+55C= (n.1544+55C=) c.255+55C= n.391+55C= n.393+55C= c.1466+55C= (n.1466+55C=) | |
7 | g.107696094C>T | CA831183660 | SLC26A4 | c.1544+55C>T (n.1544+55C>T) c.255+55C>T n.391+55C>T n.393+55C>T c.1466+55C>T (n.1466+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696095C>A | CA2578989101 | SLC26A4 | c.1544+56C>A (n.1544+56C>A) c.255+56C>A n.391+56C>A n.393+56C>A c.1466+56C>A (n.1466+56C>A) | |
7 | g.107696095C>T | CA2684467859 | SLC26A4 | c.1544+56C>T (n.1544+56C>T) c.255+56C>T n.391+56C>T n.393+56C>T c.1466+56C>T (n.1466+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696098A>C | CA2578989102 | SLC26A4 | c.1544+59A>C (n.1544+59A>C) c.255+59A>C n.391+59A>C n.393+59A>C c.1466+59A>C (n.1466+59A>C) | |
7 | g.107696098A>T | CA2684467860 | SLC26A4 | c.1544+59A>T (n.1544+59A>T) c.255+59A>T n.391+59A>T n.393+59A>T c.1466+59A>T (n.1466+59A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696099T>C | CA2684467861 | SLC26A4 | c.1544+60T>C (n.1544+60T>C) c.255+60T>C n.391+60T>C n.393+60T>C c.1466+60T>C (n.1466+60T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696100A>G | CA2578989103 | SLC26A4 | c.1544+61A>G (n.1544+61A>G) c.255+61A>G n.391+61A>G n.393+61A>G c.1466+61A>G (n.1466+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696101C>A | CA1732753363 | SLC26A4 | c.1544+62C>A (n.1544+62C>A) c.255+62C>A n.391+62C>A n.393+62C>A c.1466+62C>A (n.1466+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696101C= | CA1732753361 | SLC26A4 | c.1544+62C= (n.1544+62C=) c.255+62C= n.391+62C= n.393+62C= c.1466+62C= (n.1466+62C=) | |
7 | g.107696101C>G | CA2777356094 | SLC26A4 | c.1544+62C>G (n.1544+62C>G) c.255+62C>G n.391+62C>G n.393+62C>G c.1466+62C>G (n.1466+62C>G) | |
7 | g.107696101C>T | CA1105618754 | SLC26A4 | c.1544+62C>T (n.1544+62C>T) c.255+62C>T n.391+62C>T n.393+62C>T c.1466+62C>T (n.1466+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696102C>A | CA2578989104 | SLC26A4 | c.1544+63C>A (n.1544+63C>A) c.255+63C>A n.391+63C>A n.393+63C>A c.1466+63C>A (n.1466+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696103A= | CA1732753365 | SLC26A4 | c.1544+64A= (n.1544+64A=) c.255+64A= n.391+64A= n.393+64A= c.1466+64A= (n.1466+64A=) | |
7 | g.107696103A>T | CA1105618766 | SLC26A4 | c.1544+64A>T (n.1544+64A>T) c.255+64A>T n.391+64A>T n.393+64A>T c.1466+64A>T (n.1466+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696105_107696110dup | CA2684467862 | SLC26A4 | c.1544+66_1544+71dup (n.1544+66_1544+71dup) c.255+66_255+71dup n.391+66_391+71dup n.393+66_393+71dup c.1466+66_1466+71dup (n.1466+66_1466+71dup) | gnomAD v4 |
7 | g.107696104T>C | CA1732753371 | SLC26A4 | c.1544+65T>C (n.1544+65T>C) c.255+65T>C n.391+65T>C n.393+65T>C c.1466+65T>C (n.1466+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696104T= | CA1732753370 | SLC26A4 | c.1544+65T= (n.1544+65T=) c.255+65T= n.391+65T= n.393+65T= c.1466+65T= (n.1466+65T=) | |
7 | g.107696106T>C | CA1732753374 | SLC26A4 | c.1544+67T>C (n.1544+67T>C) c.255+67T>C n.391+67T>C n.393+67T>C c.1466+67T>C (n.1466+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696106T= | CA1732753372 | SLC26A4 | c.1544+67T= (n.1544+67T=) c.255+67T= n.391+67T= n.393+67T= c.1466+67T= (n.1466+67T=) | |
7 | g.107696107T>A | CA577030044 | SLC26A4 | c.1544+68T>A (n.1544+68T>A) c.255+68T>A n.391+68T>A n.393+68T>A c.1466+68T>A (n.1466+68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696107T= | CA1732753378 | SLC26A4 | c.1544+68T= (n.1544+68T=) c.255+68T= n.391+68T= n.393+68T= c.1466+68T= (n.1466+68T=) | |
7 | g.107696108G>A | CA164215368 | SLC26A4 | c.1544+69G>A (n.1544+69G>A) c.255+69G>A n.391+69G>A n.393+69G>A c.1466+69G>A (n.1466+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696108G= | CA1732753384 | SLC26A4 | c.1544+69G= (n.1544+69G=) c.255+69G= n.391+69G= n.393+69G= c.1466+69G= (n.1466+69G=) | |
7 | g.107696110T>C | CA1732753389 | SLC26A4 | c.1544+71T>C (n.1544+71T>C) c.255+71T>C n.391+71T>C n.393+71T>C c.1466+71T>C (n.1466+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696110T>G | CA2684467863 | SLC26A4 | c.1544+71T>G (n.1544+71T>G) c.255+71T>G n.391+71T>G n.393+71T>G c.1466+71T>G (n.1466+71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696110T= | CA1732753390 | SLC26A4 | c.1544+71T= (n.1544+71T=) c.255+71T= n.391+71T= n.393+71T= c.1466+71T= (n.1466+71T=) | |
7 | g.107696110_107696111delinsTA | CA1732753388 | SLC26A4 | c.1544+71_1544+72delinsTA (n.1544+71_1544+72delinsTA) c.255+71_255+72delinsTA n.391+71_391+72delinsTA n.393+71_393+72delinsTA c.1466+71_1466+72delinsTA (n.1466+71_1466+72delinsTA) | |
7 | g.107696113del | CA164215373 | SLC26A4 | c.1544+74del (n.1544+74del) c.255+74del n.391+74del n.393+74del c.1466+74del (n.1466+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696113A>G | CA2684467864 | SLC26A4 | c.1544+74A>G (n.1544+74A>G) c.255+74A>G n.391+74A>G n.393+74A>G c.1466+74A>G (n.1466+74A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696114T>C | CA1105618774 | SLC26A4 | c.1544+75T>C (n.1544+75T>C) c.255+75T>C n.391+75T>C n.393+75T>C c.1466+75T>C (n.1466+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696114T= | CA1732753392 | SLC26A4 | c.1544+75T= (n.1544+75T=) c.255+75T= n.391+75T= n.393+75T= c.1466+75T= (n.1466+75T=) |