Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107695970T>A | CA368841253 | SLC26A4 | c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.186T>A n.322T>A n.324T>A n.490T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) | |
7 | g.107695970T>C | CA368841254 | SLC26A4 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.186T>C n.322T>C n.324T>C n.490T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) | |
7 | g.107695970T>G | CA368841255 | SLC26A4 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.186T>G n.322T>G n.324T>G n.490T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695970T= | CA1732753107 | SLC26A4 | c.1475T= (p.Leu492=) c.186T= n.322T= n.324T= n.490T= c.1397T= (p.Leu466=) | |
7 | g.107695970_107695971delinsTG | CA1732753108 | SLC26A4 | c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=) c.186_187delinsTG n.322_323delinsTG n.324_325delinsTG n.490_491delinsTG c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) | |
7 | g.107695971G>A | CA457096010 | SLC26A4 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.187G>A n.323G>A n.325G>A n.491G>A c.1398G>A (p.Leu466=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695971G>C | CA457096013 | SLC26A4 | c.1476G>C (p.Leu492=) c.187G>C n.323G>C n.325G>C n.491G>C c.1398G>C (p.Leu466=) | |
7 | g.107695971G>T | CA457096016 | SLC26A4 | c.1476G>T (p.Leu492=) c.187G>T n.323G>T n.325G>T n.491G>T c.1398G>T (p.Leu466=) | |
7 | g.107695974del | CA1105618686 | SLC26A4 | c.1479del (p.Leu494TrpfsTer6) c.190del n.326del n.328del n.494del c.1401del (p.Leu468TrpfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695972G>A | CA4432834 | SLC26A4 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.188G>A n.324G>A n.326G>A n.492G>A c.1399G>A (p.Gly467Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.107695972G>C | CA368841256 | SLC26A4 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.188G>C n.324G>C n.326G>C n.492G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) | ClinVar |
7 | g.107695972G= | CA1732753110 | SLC26A4 | c.1477G= (p.Gly493=) c.188G= n.324G= n.326G= n.492G= c.1399G= (p.Gly467=) | |
7 | g.107695972G>T | CA368841257 | SLC26A4 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.188G>T n.324G>T n.326G>T n.492G>T c.1399G>T (p.Gly467Trp) | |
7 | g.107695973G>A | CA368841258 | SLC26A4 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.189G>A n.325G>A n.327G>A n.493G>A c.1400G>A (p.Gly467Glu) | dbSNP COSMIC |
7 | g.107695973G>C | CA368841259 | SLC26A4 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.189G>C n.325G>C n.327G>C n.493G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) | |
7 | g.107695973G= | CA1732753113 | SLC26A4 | c.1478G= (p.Gly493=) c.189G= n.325G= n.327G= n.493G= c.1400G= (p.Gly467=) | |
7 | g.107695973G>T | CA368841260 | SLC26A4 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.189G>T n.325G>T n.327G>T n.493G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
7 | g.107695974G>A | CA457096040 | SLC26A4 | c.1479G>A (p.Gly493=) c.190G>A n.326G>A n.328G>A n.494G>A c.1401G>A (p.Gly467=) | |
7 | g.107695974G>C | CA457096035 | SLC26A4 | c.1479G>C (p.Gly493=) c.190G>C n.326G>C n.328G>C n.494G>C c.1401G>C (p.Gly467=) | |
7 | g.107695974G>T | CA457096032 | SLC26A4 | c.1479G>T (p.Gly493=) c.190G>T n.326G>T n.328G>T n.494G>T c.1401G>T (p.Gly467=) | |
7 | g.107695975C>A | CA368841261 | SLC26A4 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.191C>A n.327C>A n.329C>A n.495C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) | |
7 | g.107695975C>G | CA368841262 | SLC26A4 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.191C>G n.327C>G n.329C>G n.495C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
7 | g.107695975C>T | CA457096056 | SLC26A4 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.191C>T n.327C>T n.329C>T n.495C>T c.1402C>T (p.Leu468=) | |
7 | g.107695976T>A | CA368841263 | SLC26A4 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.192T>A n.328T>A n.330T>A n.496T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) | |
7 | g.107695976T>C | CA368841264 | SLC26A4 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.192T>C n.328T>C n.330T>C n.496T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) | |
7 | g.107695976T>G | CA368841265 | SLC26A4 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.192T>G n.328T>G n.330T>G n.496T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
7 | g.107695977G>A | CA457096067 | SLC26A4 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.193G>A n.329G>A n.331G>A n.497G>A c.1404G>A (p.Leu468=) | |
7 | g.107695977G>C | CA457096070 | SLC26A4 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.193G>C n.329G>C n.331G>C n.497G>C c.1404G>C (p.Leu468=) | |
7 | g.107695977G>T | CA457096073 | SLC26A4 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.193G>T n.329G>T n.331G>T n.497G>T c.1404G>T (p.Leu468=) | |
7 | g.107695978G>A | CA368841266 | SLC26A4 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.194G>A n.330G>A n.332G>A n.498G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) | |
7 | g.107695978G>C | CA368841267 | SLC26A4 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.194G>C n.330G>C n.332G>C n.498G>C c.1405G>C (p.Asp469His) | |
7 | g.107695978G>T | CA368841268 | SLC26A4 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.194G>T n.330G>T n.332G>T n.498G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) | |
7 | g.107695979A>C | CA368841269 | SLC26A4 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.195A>C n.331A>C n.333A>C n.499A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) | |
7 | g.107695979A>G | CA368841270 | SLC26A4 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.195A>G n.331A>G n.333A>G n.499A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) | |
7 | g.107695979A>T | CA368841271 | SLC26A4 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.195A>T n.331A>T n.333A>T n.499A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) | |
7 | g.107695980T>A | CA368841272 | SLC26A4 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.196T>A n.332T>A n.334T>A n.500T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) | |
7 | g.107695980T>C | CA457096094 | SLC26A4 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.196T>C n.332T>C n.334T>C n.500T>C c.1407T>C (p.Asp469=) | |
7 | g.107695980T>G | CA368841273 | SLC26A4 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.196T>G n.332T>G n.334T>G n.500T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) | |
7 | g.107695981C>A | CA368841276 | SLC26A4 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.197C>A n.333C>A n.335C>A n.501C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) | COSMIC |
7 | g.107695981C= | CA1732753115 | SLC26A4 | c.1486C= (p.Leu496=) c.197C= n.333C= n.335C= n.501C= c.1408C= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695981C>G | CA368841275 | SLC26A4 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.197C>G n.333C>G n.335C>G n.501C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) | |
7 | g.107695981C>T | CA368841274 | SLC26A4 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.197C>T n.333C>T n.335C>T n.501C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695982T>A | CA368841279 | SLC26A4 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.198T>A n.334T>A n.336T>A n.502T>A c.1409T>A (p.Leu470His) | |
7 | g.107695982T>C | CA368841277 | SLC26A4 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.198T>C n.334T>C n.336T>C n.502T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) | dbSNP |
7 | g.107695982T>G | CA368841278 | SLC26A4 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.198T>G n.334T>G n.336T>G n.502T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) | |
7 | g.107695982T= | CA1732753117 | SLC26A4 | c.1487T= (p.Leu496=) c.198T= n.334T= n.336T= n.502T= c.1409T= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>A | CA457096114 | SLC26A4 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.199C>A n.335C>A n.337C>A n.503C>A c.1410C>A (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C= | CA1732753119 | SLC26A4 | c.1488C= (p.Leu496=) c.199C= n.335C= n.337C= n.503C= c.1410C= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>G | CA457096117 | SLC26A4 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.199C>G n.335C>G n.337C>G n.503C>G c.1410C>G (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>T | CA132665 | SLC26A4 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.199C>T n.335C>T n.337C>T n.503C>T c.1410C>T (p.Leu470=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695984G>A | CA261413 | SLC26A4 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.200G>A n.336G>A n.338G>A n.504G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695984G>C | CA368841280 | SLC26A4 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.200G>C n.336G>C n.338G>C n.504G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695984G= | CA1732753122 | SLC26A4 | c.1489G= (p.Gly497=) c.200G= n.336G= n.338G= n.504G= c.1411G= (p.Gly471=) | |
7 | g.107695984G>T | CA368841281 | SLC26A4 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.200G>T n.336G>T n.338G>T n.504G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) | |
7 | g.107695985del | CA2580076174 | SLC26A4 | c.1490del (p.Gly497ValfsTer3) c.201del n.337del n.339del n.505del c.1412del (p.Gly471ValfsTer3) | ClinVar |
7 | g.107695985G>A | CA368841282 | SLC26A4 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.201G>A n.337G>A n.339G>A n.505G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107695985G>C | CA368841283 | SLC26A4 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.201G>C n.337G>C n.339G>C n.505G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) | |
7 | g.107695985G>T | CA368841284 | SLC26A4 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.201G>T n.337G>T n.339G>T n.505G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) | |
7 | g.107695986T>A | CA457096145 | SLC26A4 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.202T>A n.338T>A n.340T>A n.506T>A c.1413T>A (p.Gly471=) | dbSNP |
7 | g.107695986T>C | CA4432835 | SLC26A4 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.202T>C n.338T>C n.340T>C n.506T>C c.1413T>C (p.Gly471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695986T>G | CA457096152 | SLC26A4 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.202T>G n.338T>G n.340T>G n.506T>G c.1413T>G (p.Gly471=) | |
7 | g.107695986T= | CA1732753126 | SLC26A4 | c.1491T= (p.Gly497=) c.202T= n.338T= n.340T= n.506T= c.1413T= (p.Gly471=) | |
7 | g.107695987T>A | CA368841285 | SLC26A4 | c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.203T>A n.339T>A n.341T>A n.507T>A c.1414T>A (p.Leu472Ile) | |
7 | g.107695987T>C | CA457096157 | SLC26A4 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.203T>C n.339T>C n.341T>C n.507T>C c.1414T>C (p.Leu472=) | |
7 | g.107695987T>G | CA368841286 | SLC26A4 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.203T>G n.339T>G n.341T>G n.507T>G c.1414T>G (p.Leu472Val) | |
7 | g.107695988T>A | CA368841289 | SLC26A4 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.204T>A n.340T>A n.342T>A n.508T>A c.1415T>A (p.Leu472Ter) | |
7 | g.107695988T>C | CA368841288 | SLC26A4 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.204T>C n.340T>C n.342T>C n.508T>C c.1415T>C (p.Leu472Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107695988T>G | CA368841287 | SLC26A4 | c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.204T>G n.340T>G n.342T>G n.508T>G c.1415T>G (p.Leu472Ter) | |
7 | g.107695988_107695989insGCGCG | CA2565661464 | SLC26A4 | c.1493_1494insGCGCG (p.Leu499ArgfsTer3) c.204_205insGCGCG n.340_341insGCGCG n.342_343insGCGCG n.508_509insGCGCG c.1415_1416insGCGCG (p.Leu473ArgfsTer3) | |
7 | g.107695989A>C | CA368841290 | SLC26A4 | c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.205A>C n.341A>C n.343A>C n.509A>C c.1416A>C (p.Leu472Phe) | |
7 | g.107695989A>G | CA457096168 | SLC26A4 | c.1494A>G (p.Leu498=) c.205A>G n.341A>G n.343A>G n.509A>G c.1416A>G (p.Leu472=) | |
7 | g.107695989A>T | CA368841291 | SLC26A4 | c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.205A>T n.341A>T n.343A>T n.509A>T c.1416A>T (p.Leu472Phe) | |
7 | g.107695990C>A | CA368841292 | SLC26A4 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.206C>A n.342C>A n.344C>A n.510C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695990C= | CA1732753127 | SLC26A4 | c.1495C= (p.Leu499=) c.206C= n.342C= n.344C= n.510C= c.1417C= (p.Leu473=) | |
7 | g.107695990C>G | CA368841293 | SLC26A4 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.206C>G n.342C>G n.344C>G n.510C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
7 | g.107695990C>T | CA457096179 | SLC26A4 | c.1495C>T (p.Leu499=) c.206C>T n.342C>T n.344C>T n.510C>T c.1417C>T (p.Leu473=) | |
7 | g.107695990_107695991insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC | CA2522552933 | SLC26A4 | c.1495_1496insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu499ArgfsTer6) c.206_207insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.342_343insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.344_345insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.510_511insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC c.1417_1418insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu473ArgfsTer6) | |
7 | g.107695991T>A | CA368841294 | SLC26A4 | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.207T>A n.343T>A n.345T>A n.511T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) | |
7 | g.107695991T>C | CA368841295 | SLC26A4 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.207T>C n.343T>C n.345T>C n.511T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
7 | g.107695991T>G | CA368841296 | SLC26A4 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.207T>G n.343T>G n.345T>G n.511T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
7 | g.107695992A>C | CA457096193 | SLC26A4 | c.1497A>C (p.Leu499=) c.208A>C n.344A>C n.346A>C n.512A>C c.1419A>C (p.Leu473=) | |
7 | g.107695992A>G | CA457096197 | SLC26A4 | c.1497A>G (p.Leu499=) c.208A>G n.344A>G n.346A>G n.512A>G c.1419A>G (p.Leu473=) | |
7 | g.107695992A>T | CA457096200 | SLC26A4 | c.1497A>T (p.Leu499=) c.208A>T n.344A>T n.346A>T n.512A>T c.1419A>T (p.Leu473=) | |
7 | g.107695993G>A | CA368841297 | SLC26A4 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.209G>A n.345G>A n.347G>A n.513G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) | |
7 | g.107695993G>C | CA368841298 | SLC26A4 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.209G>C n.345G>C n.347G>C n.513G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) | |
7 | g.107695993G>T | CA368841299 | SLC26A4 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.209G>T n.345G>T n.347G>T n.513G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) | |
7 | g.107695994C>A | CA368841300 | SLC26A4 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.210C>A n.346C>A n.348C>A n.514C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) | |
7 | g.107695994C>G | CA368841301 | SLC26A4 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.210C>G n.346C>G n.348C>G n.514C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) | |
7 | g.107695994C>T | CA368841302 | SLC26A4 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.210C>T n.346C>T n.348C>T n.514C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695994_107695995del | CA2578989088 | SLC26A4 | c.1499_1500del (p.Ala500GlyfsTer26) c.210_211del n.346_347del n.348_349del n.514_515del c.1421_1422del (p.Ala474GlyfsTer26) | |
7 | g.107695995T>A | CA457096224 | SLC26A4 | c.1500T>A (p.Ala500=) c.211T>A n.347T>A n.349T>A n.515T>A c.1422T>A (p.Ala474=) | |
7 | g.107695995T>C | CA457096229 | SLC26A4 | c.1500T>C (p.Ala500=) c.211T>C n.347T>C n.349T>C n.515T>C c.1422T>C (p.Ala474=) | |
7 | g.107695995T>G | CA457096226 | SLC26A4 | c.1500T>G (p.Ala500=) c.211T>G n.347T>G n.349T>G n.515T>G c.1422T>G (p.Ala474=) | |
7 | g.107695996G>A | CA368841304 | SLC26A4 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.212G>A n.348G>A n.350G>A n.516G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) | dbSNP |
7 | g.107695996G>C | CA368841305 | SLC26A4 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.212G>C n.348G>C n.350G>C n.516G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) | |
7 | g.107695996G= | CA1732753130 | SLC26A4 | c.1501G= (p.Gly501=) c.212G= n.348G= n.350G= n.516G= c.1423G= (p.Gly475=) | |
7 | g.107695996G>T | CA368841303 | SLC26A4 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.212G>T n.348G>T n.350G>T n.516G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107695997del | CA2684467834 | SLC26A4 | c.1502del (p.Gly501AlafsTer7) c.213del n.349del n.351del n.517del c.1424del (p.Gly475AlafsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.107695997G>A | CA368841306 | SLC26A4 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.213G>A n.349G>A n.351G>A n.517G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695997G>C | CA368841308 | SLC26A4 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.213G>C n.349G>C n.351G>C n.517G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107695997G= | CA1732753132 | SLC26A4 | c.1502G= (p.Gly501=) c.213G= n.349G= n.351G= n.517G= c.1424G= (p.Gly475=) | |
7 | g.107695997G>T | CA368841307 | SLC26A4 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.213G>T n.349G>T n.351G>T n.517G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) | |
7 | g.107695998C>A | CA457096266 | SLC26A4 | c.1503C>A (p.Gly501=) c.214C>A n.350C>A n.352C>A n.518C>A c.1425C>A (p.Gly475=) | |
7 | g.107695998C>G | CA457096268 | SLC26A4 | c.1503C>G (p.Gly501=) c.214C>G n.350C>G n.352C>G n.518C>G c.1425C>G (p.Gly475=) | |
7 | g.107695998C>T | CA457096271 | SLC26A4 | c.1503C>T (p.Gly501=) c.214C>T n.350C>T n.352C>T n.518C>T c.1425C>T (p.Gly475=) | |
7 | g.107695999C>A | CA368841309 | SLC26A4 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.215C>A n.351C>A n.353C>A n.519C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) | |
7 | g.107695999C= | CA1732753134 | SLC26A4 | c.1504C= (p.Leu502=) c.215C= n.351C= n.353C= n.519C= c.1426C= (p.Leu476=) | |
7 | g.107695999C>G | CA368841310 | SLC26A4 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.215C>G n.351C>G n.353C>G n.519C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) | |
7 | g.107695999C>T | CA368841311 | SLC26A4 | c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.215C>T n.351C>T n.353C>T n.519C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696000T>A | CA368841312 | SLC26A4 | c.1505T>A (p.Leu502His) c.216T>A n.352T>A n.354T>A n.520T>A c.1427T>A (p.Leu476His) | |
7 | g.107696000T>C | CA368841313 | SLC26A4 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.216T>C n.352T>C n.354T>C n.520T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) | |
7 | g.107696000T>G | CA368841314 | SLC26A4 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.216T>G n.352T>G n.354T>G n.520T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) | |
7 | g.107696001T>A | CA457096293 | SLC26A4 | c.1506T>A (p.Leu502=) c.217T>A n.353T>A n.355T>A n.521T>A c.1428T>A (p.Leu476=) | |
7 | g.107696001T>C | CA164215258 | SLC26A4 | c.1506T>C (p.Leu502=) c.217T>C n.353T>C n.355T>C n.521T>C c.1428T>C (p.Leu476=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696001T>G | CA457096296 | SLC26A4 | c.1506T>G (p.Leu502=) c.217T>G n.353T>G n.355T>G n.521T>G c.1428T>G (p.Leu476=) | |
7 | g.107696001T= | CA1732753137 | SLC26A4 | c.1506T= (p.Leu502=) c.217T= n.353T= n.355T= n.521T= c.1428T= (p.Leu476=) | |
7 | g.107696002A>C | CA368841315 | SLC26A4 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.218A>C n.354A>C n.356A>C n.522A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) | |
7 | g.107696002A>G | CA368841316 | SLC26A4 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.218A>G n.354A>G n.356A>G n.522A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) | |
7 | g.107696002A>T | CA368841317 | SLC26A4 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.218A>T n.354A>T n.356A>T n.522A>T c.1429A>T (p.Ile477Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107696003T>A | CA368841318 | SLC26A4 | c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.219T>A n.355T>A n.357T>A n.523T>A c.1430T>A (p.Ile477Lys) | |
7 | g.107696003T>C | CA368841319 | SLC26A4 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.219T>C n.355T>C n.357T>C n.523T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) | |
7 | g.107696003T>G | CA368841320 | SLC26A4 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.219T>G n.355T>G n.357T>G n.523T>G c.1430T>G (p.Ile477Arg) | |
7 | g.107696004A= | CA1732753139 | SLC26A4 | c.1509A= (p.Ile503=) c.220A= n.356A= n.358A= n.524A= c.1431A= (p.Ile477=) | |
7 | g.107696004A>C | CA457096313 | SLC26A4 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.220A>C n.356A>C n.358A>C n.524A>C c.1431A>C (p.Ile477=) | |
7 | g.107696004A>G | CA164215262 | SLC26A4 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.220A>G n.356A>G n.358A>G n.524A>G c.1431A>G (p.Ile477Met) | dbSNP |
7 | g.107696004A>T | CA457096317 | SLC26A4 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.220A>T n.356A>T n.358A>T n.524A>T c.1431A>T (p.Ile477=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.107696005T>A | CA368841321 | SLC26A4 | c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.221T>A n.357T>A n.359T>A n.525T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) | |
7 | g.107696005T>C | CA368841322 | SLC26A4 | c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.221T>C n.357T>C n.359T>C n.525T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) | |
7 | g.107696005T>G | CA368841323 | SLC26A4 | c.1510T>G (p.Phe504Val) c.221T>G n.357T>G n.359T>G n.525T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) | |
7 | g.107696006T>A | CA368841324 | SLC26A4 | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.222T>A n.358T>A n.360T>A n.526T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) | |
7 | g.107696006T>C | CA368841325 | SLC26A4 | c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.222T>C n.358T>C n.360T>C n.526T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696006T>G | CA368841326 | SLC26A4 | c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.222T>G n.358T>G n.360T>G n.526T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) | |
7 | g.107696006T= | CA1732753142 | SLC26A4 | c.1511T= (p.Phe504=) c.222T= n.358T= n.360T= n.526T= c.1433T= (p.Phe478=) | |
7 | g.107696007T>A | CA368841327 | SLC26A4 | c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.223T>A n.359T>A n.361T>A n.527T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) | |
7 | g.107696007T>C | CA457096336 | SLC26A4 | c.1512T>C (p.Phe504=) c.223T>C n.359T>C n.361T>C n.527T>C c.1434T>C (p.Phe478=) | |
7 | g.107696007T>G | CA368841328 | SLC26A4 | c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.223T>G n.359T>G n.361T>G n.527T>G c.1434T>G (p.Phe478Leu) | |
7 | g.107696008G>A | CA4432836 | SLC26A4 | c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.224G>A n.360G>A n.362G>A n.528G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107696008G>C | CA368841329 | SLC26A4 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.224G>C n.360G>C n.362G>C n.528G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) | |
7 | g.107696008G= | CA1732753144 | SLC26A4 | c.1513G= (p.Gly505=) c.224G= n.360G= n.362G= n.528G= c.1435G= (p.Gly479=) | |
7 | g.107696008G>T | CA368841330 | SLC26A4 | c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.224G>T n.360G>T n.362G>T n.528G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) | |
7 | g.107696009G>A | CA368841332 | SLC26A4 | c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.225G>A n.361G>A n.363G>A n.529G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.107696009G>C | CA4432837 | SLC26A4 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.225G>C n.361G>C n.363G>C n.529G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107696009G= | CA1732753147 | SLC26A4 | c.1514G= (p.Gly505=) c.225G= n.361G= n.363G= n.529G= c.1436G= (p.Gly479=) | |
7 | g.107696009G>T | CA368841331 | SLC26A4 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.225G>T n.361G>T n.363G>T n.529G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696010A>C | CA457096356 | SLC26A4 | c.1515A>C (p.Gly505=) c.226A>C n.362A>C n.364A>C n.530A>C c.1437A>C (p.Gly479=) | |
7 | g.107696010A>G | CA457096365 | SLC26A4 | c.1515A>G (p.Gly505=) c.226A>G n.362A>G n.364A>G n.530A>G c.1437A>G (p.Gly479=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696010A>T | CA457096362 | SLC26A4 | c.1515A>T (p.Gly505=) c.226A>T n.362A>T n.364A>T n.530A>T c.1437A>T (p.Gly479=) | |
7 | g.107696011C>A | CA368841333 | SLC26A4 | c.1516C>A (p.Leu506Met) c.227C>A n.363C>A n.365C>A n.531C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) | |
7 | g.107696011C>G | CA368841334 | SLC26A4 | c.1516C>G (p.Leu506Val) c.227C>G n.363C>G n.365C>G n.531C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) | |
7 | g.107696011C>T | CA457096381 | SLC26A4 | c.1516C>T (p.Leu506=) c.227C>T n.363C>T n.365C>T n.531C>T c.1438C>T (p.Leu480=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696012T>A | CA368841335 | SLC26A4 | c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.228T>A n.364T>A n.366T>A n.532T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) | |
7 | g.107696012T>C | CA368841336 | SLC26A4 | c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.228T>C n.364T>C n.366T>C n.532T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107696012T>G | CA368841337 | SLC26A4 | c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.228T>G n.364T>G n.366T>G n.532T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) | |
7 | g.107696013G>A | CA457096395 | SLC26A4 | c.1518G>A (p.Leu506=) c.229G>A n.365G>A n.367G>A n.533G>A c.1440G>A (p.Leu480=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696013G>C | CA457096398 | SLC26A4 | c.1518G>C (p.Leu506=) c.229G>C n.365G>C n.367G>C n.533G>C c.1440G>C (p.Leu480=) | |
7 | g.107696013G>T | CA457096401 | SLC26A4 | c.1518G>T (p.Leu506=) c.229G>T n.365G>T n.367G>T n.533G>T c.1440G>T (p.Leu480=) | |
7 | g.107696013_107696014delinsGT | CA1732753151 | SLC26A4 | c.1518_1519delinsGT (p.Leu506=) c.229_230delinsGT n.365_366delinsGT n.367_368delinsGT n.533_534delinsGT c.1440_1441delinsGT (p.Leu480=) | |
7 | g.107696014T>A | CA368841339 | SLC26A4 | c.1519T>A (p.Leu507Met) c.230T>A n.366T>A n.368T>A n.534T>A c.1441T>A (p.Leu481Met) | |
7 | g.107696014T>C | CA457096407 | SLC26A4 | c.1519T>C (p.Leu507=) c.230T>C n.366T>C n.368T>C n.534T>C c.1441T>C (p.Leu481=) | |
7 | g.107696014T>G | CA368841338 | SLC26A4 | c.1519T>G (p.Leu507Val) c.230T>G n.366T>G n.368T>G n.534T>G c.1441T>G (p.Leu481Val) | |
7 | g.107696015del | CA274209 | SLC26A4 | c.1520del (p.Leu507Ter) c.231del n.367del n.369del n.535del c.1442del (p.Leu481Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696015T>A | CA368841340 | SLC26A4 | c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.231T>A n.367T>A n.369T>A n.535T>A c.1442T>A (p.Leu481Ter) | |
7 | g.107696015T>C | CA368841341 | SLC26A4 | c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.231T>C n.367T>C n.369T>C n.535T>C c.1442T>C (p.Leu481Ser) | |
7 | g.107696015T>G | CA368841342 | SLC26A4 | c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.231T>G n.367T>G n.369T>G n.535T>G c.1442T>G (p.Leu481Trp) | |
7 | g.107696016G>A | CA457096417 | SLC26A4 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.232G>A n.368G>A n.370G>A n.536G>A c.1443G>A (p.Leu481=) | |
7 | g.107696016G>C | CA368841343 | SLC26A4 | c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.232G>C n.368G>C n.370G>C n.536G>C c.1443G>C (p.Leu481Phe) | |
7 | g.107696016G>T | CA368841344 | SLC26A4 | c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.232G>T n.368G>T n.370G>T n.536G>T c.1443G>T (p.Leu481Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696017A= | CA1732753163 | SLC26A4 | c.1522A= (p.Thr508=) c.233A= n.369A= n.371A= n.537A= c.1444A= (p.Thr482=) | |
7 | g.107696017A>C | CA368841345 | SLC26A4 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.233A>C n.369A>C n.371A>C n.537A>C c.1444A>C (p.Thr482Pro) | |
7 | g.107696017A>G | CA185015 | SLC26A4 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.233A>G n.369A>G n.371A>G n.537A>G c.1444A>G (p.Thr482Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696017A>T | CA368841346 | SLC26A4 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.233A>T n.369A>T n.371A>T n.537A>T c.1444A>T (p.Thr482Ser) | |
7 | g.107696018C>A | CA368841347 | SLC26A4 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.234C>A n.370C>A n.372C>A n.538C>A c.1445C>A (p.Thr482Asn) | |
7 | g.107696018C>G | CA368841348 | SLC26A4 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.234C>G n.370C>G n.372C>G n.538C>G c.1445C>G (p.Thr482Ser) | |
7 | g.107696018C>T | CA368841349 | SLC26A4 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.234C>T n.370C>T n.372C>T n.538C>T c.1445C>T (p.Thr482Ile) | |
7 | g.107696018_107696019delinsAC | CA2830782482 | SLC26A4 | c.1523_1524delinsAC (p.Thr508Asn) c.234_235delinsAC n.370_371delinsAC n.372_373delinsAC n.538_539delinsAC c.1445_1446delinsAC (p.Thr482Asn) | |
7 | g.107696019T>A | CA457096439 | SLC26A4 | c.1524T>A (p.Thr508=) c.235T>A n.371T>A n.373T>A n.539T>A c.1446T>A (p.Thr482=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696019T>C | CA457096441 | SLC26A4 | c.1524T>C (p.Thr508=) c.235T>C n.371T>C n.373T>C n.539T>C c.1446T>C (p.Thr482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696019T>G | CA457096443 | SLC26A4 | c.1524T>G (p.Thr508=) c.235T>G n.371T>G n.373T>G n.539T>G c.1446T>G (p.Thr482=) | |
7 | g.107696020G>A | CA368841350 | SLC26A4 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.236G>A n.372G>A n.374G>A n.540G>A c.1447G>A (p.Val483Met) | |
7 | g.107696020G>C | CA368841351 | SLC26A4 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.236G>C n.372G>C n.374G>C n.540G>C c.1447G>C (p.Val483Leu) | |
7 | g.107696020G>T | CA368841352 | SLC26A4 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.236G>T n.372G>T n.374G>T n.540G>T c.1447G>T (p.Val483Leu) | |
7 | g.107696021T>A | CA368841353 | SLC26A4 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.237T>A n.373T>A n.375T>A n.541T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) | |
7 | g.107696021T>C | CA164215274 | SLC26A4 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.237T>C n.373T>C n.375T>C n.541T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) | dbSNP |
7 | g.107696021T>G | CA368841354 | SLC26A4 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.237T>G n.373T>G n.375T>G n.541T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) | |
7 | g.107696021T= | CA1732753167 | SLC26A4 | c.1526T= (p.Val509=) c.237T= n.373T= n.375T= n.541T= c.1448T= (p.Val483=) | |
7 | g.107696022G>A | CA457096480 | SLC26A4 | c.1527G>A (p.Val509=) c.238G>A n.374G>A n.376G>A n.542G>A c.1449G>A (p.Val483=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696022G>C | CA457096481 | SLC26A4 | c.1527G>C (p.Val509=) c.238G>C n.374G>C n.376G>C n.542G>C c.1449G>C (p.Val483=) | |
7 | g.107696022G>T | CA457096482 | SLC26A4 | c.1527G>T (p.Val509=) c.238G>T n.374G>T n.376G>T n.542G>T c.1449G>T (p.Val483=) | |
7 | g.107696023del | CA2519306715 | SLC26A4 | c.1528del (p.Val510SerfsTer2) c.239del n.375del n.377del n.543del c.1450del (p.Val484SerfsTer2) | |
7 | g.107696023G>A | CA368841355 | SLC26A4 | c.1528G>A (p.Val510Ile) c.239G>A n.375G>A n.377G>A n.543G>A c.1450G>A (p.Val484Ile) | |
7 | g.107696023G>C | CA368841356 | SLC26A4 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.239G>C n.375G>C n.377G>C n.543G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107696023G>T | CA368841357 | SLC26A4 | c.1528G>T (p.Val510Phe) c.239G>T n.375G>T n.377G>T n.543G>T c.1450G>T (p.Val484Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696024T>A | CA368841359 | SLC26A4 | c.1529T>A (p.Val510Asp) c.240T>A n.376T>A n.378T>A n.544T>A c.1451T>A (p.Val484Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696024T>C | CA368841360 | SLC26A4 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.240T>C n.376T>C n.378T>C n.544T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) | |
7 | g.107696024T>G | CA368841358 | SLC26A4 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.240T>G n.376T>G n.378T>G n.544T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
7 | g.107696024T= | CA1732753174 | SLC26A4 | c.1529T= (p.Val510=) c.240T= n.376T= n.378T= n.544T= c.1451T= (p.Val484=) | |
7 | g.107696025C>A | CA457096498 | SLC26A4 | c.1530C>A (p.Val510=) c.241C>A n.377C>A n.379C>A n.545C>A c.1452C>A (p.Val484=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696025C>G | CA457096500 | SLC26A4 | c.1530C>G (p.Val510=) c.241C>G n.377C>G n.379C>G n.545C>G c.1452C>G (p.Val484=) | |
7 | g.107696025C>T | CA457096503 | SLC26A4 | c.1530C>T (p.Val510=) c.241C>T n.377C>T n.379C>T n.545C>T c.1452C>T (p.Val484=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696026C>A | CA368841362 | SLC26A4 | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.242C>A n.378C>A n.380C>A n.546C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) | gnomAD v4 |
7 | g.107696026C= | CA1732753177 | SLC26A4 | c.1531C= (p.Leu511=) c.242C= n.378C= n.380C= n.546C= c.1453C= (p.Leu485=) | |
7 | g.107696026C>G | CA368841361 | SLC26A4 | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.242C>G n.378C>G n.380C>G n.546C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) | |
7 | g.107696026C>T | CA4432838 | SLC26A4 | c.1531C>T (p.Leu511=) c.242C>T n.378C>T n.380C>T n.546C>T c.1453C>T (p.Leu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696027T>A | CA368841363 | SLC26A4 | c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.243T>A n.379T>A n.381T>A n.547T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) | |
7 | g.107696027T>C | CA368841365 | SLC26A4 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.243T>C n.379T>C n.381T>C n.547T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.107696027T>G | CA368841364 | SLC26A4 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.243T>G n.379T>G n.381T>G n.547T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
7 | g.107696027_107696029delinsTGA | CA1732753182 | SLC26A4 | c.1532_1534delinsTGA (p.Leu511=) c.243_245delinsTGA n.379_381delinsTGA n.381_383delinsTGA n.547_549delinsTGA c.1454_1456delinsTGA (p.Leu485=) | |
7 | g.107696028G>A | CA4432839 | SLC26A4 | c.1533G>A (p.Leu511=) c.244G>A n.380G>A n.382G>A n.548G>A c.1455G>A (p.Leu485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696028G>C | CA457096526 | SLC26A4 | c.1533G>C (p.Leu511=) c.244G>C n.380G>C n.382G>C n.548G>C c.1455G>C (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696028G= | CA1732753187 | SLC26A4 | c.1533G= (p.Leu511=) c.244G= n.380G= n.382G= n.548G= c.1455G= (p.Leu485=) | |
7 | g.107696028G>T | CA457096524 | SLC26A4 | c.1533G>T (p.Leu511=) c.244G>T n.380G>T n.382G>T n.548G>T c.1455G>T (p.Leu485=) | |
7 | g.107696031_107696032del | CA831183576 | SLC26A4 | c.1536_1537del (p.Arg512SerfsTer14) c.247_248del n.383_384del n.385_386del n.551_552del c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696029A>C | CA457096530 | SLC26A4 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.245A>C n.381A>C n.383A>C n.549A>C c.1456A>C (p.Arg486=) | ClinVar |
7 | g.107696029A>G | CA368841366 | SLC26A4 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.245A>G n.381A>G n.383A>G n.549A>G c.1456A>G (p.Arg486Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.107696029A>T | CA368841367 | SLC26A4 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.245A>T n.381A>T n.383A>T n.549A>T c.1456A>T (p.Arg486Ter) | |
7 | g.107696029_107696041delinsAGAGTTCAGTTGT | CA1732753191 | SLC26A4 | c.1534_1544+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.245_255+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.381_391+2delinsAGAGTTCAGTTGT n.383_393+2delinsAGAGTTCAGTTGT c.1456_1466+2delinsAGAGTTCAGTTGT | |
7 | g.107696030del | CA2684467836 | SLC26A4 | c.1535del (p.Arg512LysfsTer?) c.246del n.382del n.384del n.550del c.1457del (p.Arg486LysfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.107696030G>A | CA368841368 | SLC26A4 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.246G>A n.382G>A n.384G>A n.550G>A c.1457G>A (p.Arg486Lys) | |
7 | g.107696030G>C | CA368841369 | SLC26A4 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.246G>C n.382G>C n.384G>C n.550G>C c.1457G>C (p.Arg486Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696030G= | CA1732753205 | SLC26A4 | c.1535G= (p.Arg512=) c.246G= n.382G= n.384G= n.550G= c.1457G= (p.Arg486=) | |
7 | g.107696030G>T | CA368841370 | SLC26A4 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.246G>T n.382G>T n.384G>T n.550G>T c.1457G>T (p.Arg486Ile) | |
7 | g.107696034_107696045del | CA16041113 | SLC26A4 | c.1539_1544+6del c.250_255+6del n.386_391+6del n.388_393+6del c.1461_1466+6del | ClinVar dbSNP |
7 | g.107696031A>C | CA368841371 | SLC26A4 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.247A>C n.383A>C n.385A>C n.551A>C c.1458A>C (p.Arg486Ser) | |
7 | g.107696031A>G | CA457096548 | SLC26A4 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.247A>G n.383A>G n.385A>G n.551A>G c.1458A>G (p.Arg486=) | |
7 | g.107696031A>T | CA368841372 | SLC26A4 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.247A>T n.383A>T n.385A>T n.551A>T c.1458A>T (p.Arg486Ser) | |
7 | g.107696031_107696035delinsTCCACAACTCACTG | CA2739278745 | SLC26A4 | c.1536_1540delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg512_Gln514delinsSerProGlnLeuThrGlu) c.247_251delinsTCCACAACTCACTG n.383_387delinsTCCACAACTCACTG n.385_389delinsTCCACAACTCACTG n.551_555delinsTCCACAACTCACTG c.1458_1462delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg486_Gln488delinsSerProGlnLeuThrGlu) | ClinVar |
7 | g.107696032G>A | CA368841373 | SLC26A4 | c.1537G>A (p.Val513Ile) c.248G>A n.384G>A n.386G>A n.552G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696032G>C | CA368841374 | SLC26A4 | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.248G>C n.384G>C n.386G>C n.552G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) | |
7 | g.107696032G>T | CA368841375 | SLC26A4 | c.1537G>T (p.Val513Phe) c.248G>T n.384G>T n.386G>T n.552G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) | |
7 | g.107696033T>A | CA368841378 | SLC26A4 | c.1538T>A (p.Val513Asp) c.249T>A n.385T>A n.387T>A n.553T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) | |
7 | g.107696033T>C | CA368841377 | SLC26A4 | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.249T>C n.385T>C n.387T>C n.553T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107696033T>G | CA368841376 | SLC26A4 | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.249T>G n.385T>G n.387T>G n.553T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) | |
7 | g.107696034T>A | CA457096571 | SLC26A4 | c.1539T>A (p.Val513=) c.250T>A n.386T>A n.388T>A n.554T>A c.1461T>A (p.Val487=) | |
7 | g.107696034T>C | CA457096566 | SLC26A4 | c.1539T>C (p.Val513=) c.250T>C n.386T>C n.388T>C n.554T>C c.1461T>C (p.Val487=) | gnomAD v4 |
7 | g.107696034T>G | CA457096568 | SLC26A4 | c.1539T>G (p.Val513=) c.250T>G n.386T>G n.388T>G n.554T>G c.1461T>G (p.Val487=) | |
7 | g.107696035C>A | CA340295 | SLC26A4 | c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.251C>A n.387C>A n.389C>A n.555C>A c.1462C>A (p.Gln488Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696035C= | CA1732753213 | SLC26A4 | c.1540C= (p.Gln514=) c.251C= n.387C= n.389C= n.555C= c.1462C= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696035C>G | CA368841379 | SLC26A4 | c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.251C>G n.387C>G n.389C>G n.555C>G c.1462C>G (p.Gln488Glu) | |
7 | g.107696035C>T | CA368841380 | SLC26A4 | c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.251C>T n.387C>T n.389C>T n.555C>T c.1462C>T (p.Gln488Ter) | ClinVar |
7 | g.107696036A= | CA1732753223 | SLC26A4 | c.1541A= (p.Gln514=) c.252A= n.388A= n.390A= n.556A= c.1463A= (p.Gln488=) | |
7 | g.107696036A>C | CA368841381 | SLC26A4 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.252A>C n.388A>C n.390A>C n.556A>C c.1463A>C (p.Gln488Pro) | ClinVar COSMIC |
7 | g.107696036A>G | CA261414 | SLC26A4 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.252A>G n.388A>G n.390A>G n.556A>G c.1463A>G (p.Gln488Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696036A>T | CA368841382 | SLC26A4 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.252A>T n.388A>T n.390A>T n.556A>T c.1463A>T (p.Gln488Leu) | |
7 | g.107696037G>A | CA457096592 | SLC26A4 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.253G>A n.389G>A n.391G>A n.557G>A c.1464G>A (p.Gln488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696037G>C | CA368841383 | SLC26A4 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.253G>C n.389G>C n.391G>C n.557G>C c.1464G>C (p.Gln488His) | |
7 | g.107696037G>T | CA368841384 | SLC26A4 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.253G>T n.389G>T n.391G>T n.557G>T c.1464G>T (p.Gln488His) | |
7 | g.107696038T>A | CA368841385 | SLC26A4 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.254T>A n.390T>A n.392T>A n.558T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>C | CA164215299 | SLC26A4 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.254T>C n.390T>C n.392T>C n.558T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696038T>G | CA368841386 | SLC26A4 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.254T>G n.390T>G n.392T>G n.558T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
7 | g.107696038T= | CA1732753228 | SLC26A4 | c.1543T= (p.Phe515=) c.254T= n.390T= n.392T= n.558T= c.1465T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039T>A | CA368841388 | SLC26A4 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.255T>A n.391T>A n.393T>A n.559T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
7 | g.107696039T>C | CA4432840 | SLC26A4 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.255T>C n.391T>C n.393T>C n.559T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696039T>G | CA368841387 | SLC26A4 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.255T>G n.391T>G n.393T>G n.559T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) | |
7 | g.107696039T= | CA1732753232 | SLC26A4 | c.1544T= (p.Phe515=) c.255T= n.391T= n.393T= n.559T= c.1466T= (p.Phe489=) | |
7 | g.107696039_107696040insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA | CA2715577720 | SLC26A4 | c.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1544_1544+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) c.255_255+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.391_391+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA n.393_393+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA c.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA (n.1466_1466+1insTCCTTCTTGGAATGGCCTTGGAAGCATCCCTA) | dbSNP |
7 | g.107696040G>A | CA10576713 | SLC26A4 | c.1544+1G>A (n.1544+1G>A) c.255+1G>A n.391+1G>A n.393+1G>A c.1466+1G>A (n.1466+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696040G>C | CA368841389 | SLC26A4 | c.1544+1G>C (n.1544+1G>C) c.255+1G>C n.391+1G>C n.393+1G>C c.1466+1G>C (n.1466+1G>C) | |
7 | g.107696040G= | CA1732753240 | SLC26A4 | c.1544+1G= (n.1544+1G=) c.255+1G= n.391+1G= n.393+1G= c.1466+1G= (n.1466+1G=) | |
7 | g.107696040G>T | CA368841390 | SLC26A4 | c.1544+1G>T (n.1544+1G>T) c.255+1G>T n.391+1G>T n.393+1G>T c.1466+1G>T (n.1466+1G>T) | |
7 | g.107696041T>A | CA368841391 | SLC26A4 | c.1544+2T>A (n.1544+2T>A) c.255+2T>A n.391+2T>A n.393+2T>A c.1466+2T>A (n.1466+2T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696041T>C | CA368841392 | SLC26A4 | c.1544+2T>C (n.1544+2T>C) c.255+2T>C n.391+2T>C n.393+2T>C c.1466+2T>C (n.1466+2T>C) | |
7 | g.107696041T>G | CA368841393 | SLC26A4 | c.1544+2T>G (n.1544+2T>G) c.255+2T>G n.391+2T>G n.393+2T>G c.1466+2T>G (n.1466+2T>G) | |
7 | g.107696042G>A | CA1105618734 | SLC26A4 | c.1544+3G>A (n.1544+3G>A) c.255+3G>A n.391+3G>A n.393+3G>A c.1466+3G>A (n.1466+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696042G= | CA1732753247 | SLC26A4 | c.1544+3G= (n.1544+3G=) c.255+3G= n.391+3G= n.393+3G= c.1466+3G= (n.1466+3G=) | |
7 | g.107696043A= | CA1732753249 | SLC26A4 | c.1544+4A= (n.1544+4A=) c.255+4A= n.391+4A= n.393+4A= c.1466+4A= (n.1466+4A=) | |
7 | g.107696043A>G | CA164215306 | SLC26A4 | c.1544+4A>G (n.1544+4A>G) c.255+4A>G n.391+4A>G n.393+4A>G c.1466+4A>G (n.1466+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G>A | CA16605105 | SLC26A4 | c.1544+5G>A (n.1544+5G>A) c.255+5G>A n.391+5G>A n.393+5G>A c.1466+5G>A (n.1466+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696044G= | CA1732753251 | SLC26A4 | c.1544+5G= (n.1544+5G=) c.255+5G= n.391+5G= n.393+5G= c.1466+5G= (n.1466+5G=) | |
7 | g.107696045T>A | CA2578989090 | SLC26A4 | c.1544+6T>A (n.1544+6T>A) c.255+6T>A n.391+6T>A n.393+6T>A c.1466+6T>A (n.1466+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696045T>C | CA2684467837 | SLC26A4 | c.1544+6T>C (n.1544+6T>C) c.255+6T>C n.391+6T>C n.393+6T>C c.1466+6T>C (n.1466+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696046A= | CA1732753257 | SLC26A4 | c.1544+7A= (n.1544+7A=) c.255+7A= n.391+7A= n.393+7A= c.1466+7A= (n.1466+7A=) | |
7 | g.107696046A>G | CA164215308 | SLC26A4 | c.1544+7A>G (n.1544+7A>G) c.255+7A>G n.391+7A>G n.393+7A>G c.1466+7A>G (n.1466+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696047del | CA2684467838 | SLC26A4 | c.1544+8del (n.1544+8del) c.255+8del n.391+8del n.393+8del c.1466+8del (n.1466+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696047A>G | CA2684467839 | SLC26A4 | c.1544+8A>G (n.1544+8A>G) c.255+8A>G n.391+8A>G n.393+8A>G c.1466+8A>G (n.1466+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>A | CA2580076175 | SLC26A4 | c.1544+9C>A (n.1544+9C>A) c.255+9C>A n.391+9C>A n.393+9C>A c.1466+9C>A (n.1466+9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107696048C= | CA1732753267 | SLC26A4 | c.1544+9C= (n.1544+9C=) c.255+9C= n.391+9C= n.393+9C= c.1466+9C= (n.1466+9C=) | |
7 | g.107696048C>G | CA658821809 | SLC26A4 | c.1544+9C>G (n.1544+9C>G) c.255+9C>G n.391+9C>G n.393+9C>G c.1466+9C>G (n.1466+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696048C>T | CA177998 | SLC26A4 | c.1544+9C>T (n.1544+9C>T) c.255+9C>T n.391+9C>T n.393+9C>T c.1466+9C>T (n.1466+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696049G>A | CA4432841 | SLC26A4 | c.1544+10G>A (n.1544+10G>A) c.255+10G>A n.391+10G>A n.393+10G>A c.1466+10G>A (n.1466+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.107696049G= | CA1732753275 | SLC26A4 | c.1544+10G= (n.1544+10G=) c.255+10G= n.391+10G= n.393+10G= c.1466+10G= (n.1466+10G=) | |
7 | g.107696050T>A | CA2684467840 | SLC26A4 | c.1544+11T>A (n.1544+11T>A) c.255+11T>A n.391+11T>A n.393+11T>A c.1466+11T>A (n.1466+11T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050T>C | CA2684467841 | SLC26A4 | c.1544+11T>C (n.1544+11T>C) c.255+11T>C n.391+11T>C n.393+11T>C c.1466+11T>C (n.1466+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696050_107696053del | CA2578989091 | SLC26A4 | c.1544+11_1544+14del (n.1544+11_1544+14del) c.255+11_255+14del n.391+11_391+14del n.393+11_393+14del c.1466+11_1466+14del (n.1466+11_1466+14del) | |
7 | g.107696051A>G | CA2684467842 | SLC26A4 | c.1544+12A>G (n.1544+12A>G) c.255+12A>G n.391+12A>G n.393+12A>G c.1466+12A>G (n.1466+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054del | CA2578989092 | SLC26A4 | c.1544+15del (n.1544+15del) c.255+15del n.391+15del n.393+15del c.1466+15del (n.1466+15del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696052A>G | CA2684467843 | SLC26A4 | c.1544+13A>G (n.1544+13A>G) c.255+13A>G n.391+13A>G n.393+13A>G c.1466+13A>G (n.1466+13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107696053_107696054insC | CA2518943388 | SLC26A4 | c.1544+14_1544+15insC (n.1544+14_1544+15insC) c.255+14_255+15insC n.391+14_391+15insC n.393+14_393+15insC c.1466+14_1466+15insC (n.1466+14_1466+15insC) | gnomAD v4 |
7 | g.107696054A= | CA1732753278 | SLC26A4 | c.1544+15A= (n.1544+15A=) c.255+15A= n.391+15A= n.393+15A= c.1466+15A= (n.1466+15A=) | |
7 | g.107696054A>G | CA4432842 | SLC26A4 | c.1544+15A>G (n.1544+15A>G) c.255+15A>G n.391+15A>G n.393+15A>G c.1466+15A>G (n.1466+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C>A | CA4432844 | SLC26A4 | c.1544+16C>A (n.1544+16C>A) c.255+16C>A n.391+16C>A n.393+16C>A c.1466+16C>A (n.1466+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696055C= | CA1732753284 | SLC26A4 | c.1544+16C= (n.1544+16C=) c.255+16C= n.391+16C= n.393+16C= c.1466+16C= (n.1466+16C=) | |
7 | g.107696055C>T | CA4432843 | SLC26A4 | c.1544+16C>T (n.1544+16C>T) c.255+16C>T n.391+16C>T n.393+16C>T c.1466+16C>T (n.1466+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696057del | CA2684467844 | SLC26A4 | c.1544+18del (n.1544+18del) c.255+18del n.391+18del n.393+18del c.1466+18del (n.1466+18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C>A | CA2684467845 | SLC26A4 | c.1544+17C>A (n.1544+17C>A) c.255+17C>A n.391+17C>A n.393+17C>A c.1466+17C>A (n.1466+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696056C= | CA1732753286 | SLC26A4 | c.1544+17C= (n.1544+17C=) c.255+17C= n.391+17C= n.393+17C= c.1466+17C= (n.1466+17C=) | |
7 | g.107696056C>T | CA831183619 | SLC26A4 | c.1544+17C>T (n.1544+17C>T) c.255+17C>T n.391+17C>T n.393+17C>T c.1466+17C>T (n.1466+17C>T) | dbSNP |
7 | g.107696057C>A | CA2684467846 | SLC26A4 | c.1544+18C>A (n.1544+18C>A) c.255+18C>A n.391+18C>A n.393+18C>A c.1466+18C>A (n.1466+18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696057C>T | CA2684467847 | SLC26A4 | c.1544+18C>T (n.1544+18C>T) c.255+18C>T n.391+18C>T n.393+18C>T c.1466+18C>T (n.1466+18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696058A= | CA1732753290 | SLC26A4 | c.1544+19A= (n.1544+19A=) c.255+19A= n.391+19A= n.393+19A= c.1466+19A= (n.1466+19A=) | |
7 | g.107696058A>G | CA164215319 | SLC26A4 | c.1544+19A>G (n.1544+19A>G) c.255+19A>G n.391+19A>G n.393+19A>G c.1466+19A>G (n.1466+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696059G>A | CA2578989093 | SLC26A4 | c.1544+20G>A (n.1544+20G>A) c.255+20G>A n.391+20G>A n.393+20G>A c.1466+20G>A (n.1466+20G>A) | |
7 | g.107696059G>T | CA2684467848 | SLC26A4 | c.1544+20G>T (n.1544+20G>T) c.255+20G>T n.391+20G>T n.393+20G>T c.1466+20G>T (n.1466+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107696060A>C | CA2684467849 | SLC26A4 | c.1544+21A>C (n.1544+21A>C) c.255+21A>C n.391+21A>C n.393+21A>C c.1466+21A>C (n.1466+21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696062T>A | CA577030039 | SLC26A4 | c.1544+23T>A (n.1544+23T>A) c.255+23T>A n.391+23T>A n.393+23T>A c.1466+23T>A (n.1466+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696062T= | CA1732753293 | SLC26A4 | c.1544+23T= (n.1544+23T=) c.255+23T= n.391+23T= n.393+23T= c.1466+23T= (n.1466+23T=) | |
7 | g.107696063T>A | CA577030040 | SLC26A4 | c.1544+24T>A (n.1544+24T>A) c.255+24T>A n.391+24T>A n.393+24T>A c.1466+24T>A (n.1466+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107696063T= | CA1732753294 | SLC26A4 | c.1544+24T= (n.1544+24T=) c.255+24T= n.391+24T= n.393+24T= c.1466+24T= (n.1466+24T=) | |
7 | g.107696064C>A | CA2578989095 | SLC26A4 | c.1544+25C>A (n.1544+25C>A) c.255+25C>A n.391+25C>A n.393+25C>A c.1466+25C>A (n.1466+25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696065del | CA2578989094 | SLC26A4 | c.1544+26del (n.1544+26del) c.255+26del n.391+26del n.393+26del c.1466+26del (n.1466+26del) | |
7 | g.107696065C>A | CA2684467850 | SLC26A4 | c.1544+26C>A (n.1544+26C>A) c.255+26C>A n.391+26C>A n.393+26C>A c.1466+26C>A (n.1466+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107696066T= | CA1732753296 | SLC26A4 | c.1544+27T= (n.1544+27T=) c.255+27T= n.391+27T= n.393+27T= c.1466+27T= (n.1466+27T=) | |
7 | g.107696067A= | CA1732753301 | SLC26A4 | c.1544+28A= (n.1544+28A=) c.255+28A= n.391+28A= n.393+28A= c.1466+28A= (n.1466+28A=) | |
7 | g.107696067A>G | CA164215328 | SLC26A4 | c.1544+28A>G (n.1544+28A>G) c.255+28A>G n.391+28A>G n.393+28A>G c.1466+28A>G (n.1466+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAA | CA2740875198 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAA) c.255+28_255+29insGGGAAA n.391+28_391+29insGGGAAA n.393+28_393+29insGGGAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAA) | |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAA | CA4432845 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAA) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAA n.391+28_391+29insGGGAAAAAAA n.393+28_393+29insGGGAAAAAAA c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAA) | dbSNP ExAC |
7 | g.107696067_107696068insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT | CA2777356084 | SLC26A4 | c.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1544+28_1544+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) c.255+28_255+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.391+28_391+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT n.393+28_393+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT c.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT (n.1466+28_1466+29insGGGAAAAAAATAGAAATGAAAAGAATTATAT) | |
7 | g.107696068T>A | CA4432846 | SLC26A4 | c.1544+29T>A (n.1544+29T>A) c.255+29T>A n.391+29T>A n.393+29T>A c.1466+29T>A (n.1466+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696068T>C | CA2684467851 | SLC26A4 | c.1544+29T>C (n.1544+29T>C) c.255+29T>C n.391+29T>C n.393+29T>C c.1466+29T>C (n.1466+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107696068T= | CA1732753310 | SLC26A4 | c.1544+29T= (n.1544+29T=) c.255+29T= n.391+29T= n.393+29T= c.1466+29T= (n.1466+29T=) | |
7 | g.107696069A= | CA1732753313 | SLC26A4 | c.1544+30A= (n.1544+30A=) c.255+30A= n.391+30A= n.393+30A= c.1466+30A= (n.1466+30A=) | |
7 | g.107696069_107696070insGAAATG | CA4432847 | SLC26A4 | c.1544+30_1544+31insGAAATG (n.1544+30_1544+31insGAAATG) c.255+30_255+31insGAAATG n.391+30_391+31insGAAATG n.393+30_393+31insGAAATG c.1466+30_1466+31insGAAATG (n.1466+30_1466+31insGAAATG) | dbSNP ExAC |