Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107695937T>ACA368841184SLC26A4c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.153T>A
n.545T>A
n.289T>A
n.291T>A
n.457T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
gnomAD v4
7g.107695937T>CCA368841186SLC26A4c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.153T>C
n.545T>C
n.289T>C
n.291T>C
n.457T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
7g.107695937T>GCA368841185SLC26A4c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.153T>G
n.545T>G
n.289T>G
n.291T>G
n.457T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
7g.107695938C>ACA457095706SLC26A4c.1443C>A (p.Ile481=)
c.154C>A
n.546C>A
n.290C>A
n.292C>A
n.458C>A
c.1365C>A (p.Ile455=)
gnomAD v4
7g.107695938C>GCA368841187SLC26A4c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.154C>G
n.546C>G
n.290C>G
n.292C>G
n.458C>G
c.1365C>G (p.Ile455Met)
7g.107695938C>TCA457095710SLC26A4c.1443C>T (p.Ile481=)
c.154C>T
n.546C>T
n.290C>T
n.292C>T
n.458C>T
c.1365C>T (p.Ile455=)
dbSNP gnomAD v4
7g.107695939T>ACA368841188SLC26A4c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.155T>A
n.547T>A
n.291T>A
n.293T>A
n.459T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
7g.107695939T>CCA368841189SLC26A4c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.155T>C
n.547T>C
n.291T>C
n.293T>C
n.459T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
ClinVar dbSNP
7g.107695939T>GCA368841190SLC26A4c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.155T>G
n.547T>G
n.291T>G
n.293T>G
n.459T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
7g.107695940G>ACA368841192SLC26A4c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.156G>A
n.548G>A
n.292G>A
n.294G>A
n.460G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
gnomAD v4
7g.107695940G>CCA4432825SLC26A4c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.156G>C
n.548G>C
n.292G>C
n.294G>C
n.460G>C
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695940G=CA1732753073SLC26A4c.1445G= (p.Trp482=)
c.156G=
n.548G=
n.292G=
n.294G=
n.460G=
c.1367G= (p.Trp456=)
7g.107695940G>TCA368841191SLC26A4c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.156G>T
n.548G>T
n.292G>T
n.294G>T
n.460G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
7g.107695942delCA2684467831SLC26A4c.1447del (p.Val483CysfsTer5)
c.158del
n.550del
n.294del
n.296del
n.462del
c.1369del (p.Val457CysfsTer5)
gnomAD v4
7g.107695941G>ACA368841193SLC26A4c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.157G>A
n.549G>A
n.293G>A
n.295G>A
n.461G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
gnomAD v4
7g.107695941G>CCA368841195SLC26A4c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.157G>C
n.549G>C
n.293G>C
n.295G>C
n.461G>C
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
7g.107695941G>TCA368841194SLC26A4c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.157G>T
n.549G>T
n.293G>T
n.295G>T
n.461G>T
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
7g.107695942G>ACA368841196SLC26A4c.1447G>A (p.Val483Met)
c.158G>A
n.550G>A
n.294G>A
n.296G>A
n.462G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
dbSNP gnomAD v4
7g.107695942G>CCA368841197SLC26A4c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.158G>C
n.550G>C
n.294G>C
n.296G>C
n.462G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
7g.107695942G=CA1732753075SLC26A4c.1447G= (p.Val483=)
c.158G=
n.550G=
n.294G=
n.296G=
n.462G=
c.1369G= (p.Val457=)
7g.107695942G>TCA368841198SLC26A4c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.158G>T
n.550G>T
n.294G>T
n.296G>T
n.462G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695943T>ACA368841199SLC26A4c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.159T>A
n.551T>A
n.295T>A
n.297T>A
n.463T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107695943T>CCA4432826SLC26A4c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.159T>C
n.551T>C
n.295T>C
n.297T>C
n.463T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107695943T>GCA368841200SLC26A4c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.159T>G
n.551T>G
n.295T>G
n.297T>G
n.463T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
7g.107695943T=CA1732753077SLC26A4c.1448T= (p.Val483=)
c.159T=
n.551T=
n.295T=
n.297T=
n.463T=
c.1370T= (p.Val457=)
7g.107695944delCA2695198375SLC26A4c.1449del (p.Phe484LeufsTer4)
c.160del
n.552del
n.296del
n.298del
n.464del
c.1371del (p.Phe458LeufsTer4)
ClinVar
7g.107695944G>ACA457095760SLC26A4c.1449G>A (p.Val483=)
c.160G>A
n.552G>A
n.296G>A
n.298G>A
n.464G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
ClinVar gnomAD v4
7g.107695944G>CCA457095763SLC26A4c.1449G>C (p.Val483=)
c.160G>C
n.552G>C
n.296G>C
n.298G>C
n.464G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
7g.107695944G=CA1732753080SLC26A4c.1449G= (p.Val483=)
c.160G=
n.552G=
n.296G=
n.298G=
n.464G=
c.1371G= (p.Val457=)
7g.107695944G>TCA4432827SLC26A4c.1449G>T (p.Val483=)
c.160G>T
n.552G>T
n.296G>T
n.298G>T
n.464G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695945T>ACA368841201SLC26A4c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.161T>A
n.553T>A
n.297T>A
n.299T>A
n.465T>A
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
7g.107695945T>CCA368841202SLC26A4c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.161T>C
n.553T>C
n.297T>C
n.299T>C
n.465T>C
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
7g.107695945T>GCA368841203SLC26A4c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.161T>G
n.553T>G
n.297T>G
n.299T>G
n.465T>G
c.1372T>G (p.Phe458Val)
gnomAD v4
7g.107695946T>ACA368841206SLC26A4c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.162T>A
n.554T>A
n.298T>A
n.300T>A
n.466T>A
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
7g.107695946T>CCA368841205SLC26A4c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.162T>C
n.554T>C
n.298T>C
n.300T>C
n.466T>C
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
7g.107695946T>GCA368841204SLC26A4c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.162T>G
n.554T>G
n.298T>G
n.300T>G
n.466T>G
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
7g.107695947T>ACA368841207SLC26A4c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.163T>A
n.555T>A
n.299T>A
n.301T>A
n.467T>A
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
7g.107695947T>CCA457095794SLC26A4c.1452T>C (p.Phe484=)
c.163T>C
n.555T>C
n.299T>C
n.301T>C
n.467T>C
c.1374T>C (p.Phe458=)
7g.107695947T>GCA368841208SLC26A4c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.163T>G
n.555T>G
n.299T>G
n.301T>G
n.467T>G
c.1374T>G (p.Phe458Leu)
gnomAD v4
7g.107695948A>CCA368841209SLC26A4c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.164A>C
n.556A>C
n.300A>C
n.302A>C
n.468A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
7g.107695948A>GCA368841210SLC26A4c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.164A>G
n.556A>G
n.300A>G
n.302A>G
n.468A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
7g.107695948A>TCA368841211SLC26A4c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.164A>T
n.556A>T
n.300A>T
n.302A>T
n.468A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
7g.107695949C>ACA368841212SLC26A4c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.165C>A
n.557C>A
n.301C>A
n.303C>A
n.469C>A
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
gnomAD v4
7g.107695949C=CA1732753082SLC26A4c.1454C= (p.Thr485=)
c.165C=
n.557C=
n.301C=
n.303C=
n.469C=
c.1376C= (p.Thr459=)
7g.107695949C>GCA368841213SLC26A4c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.165C>G
n.557C>G
n.301C>G
n.303C>G
n.469C>G
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
7g.107695949C>TCA4432828SLC26A4c.1454C>T (p.Thr485Met)
c.165C>T
n.557C>T
n.301C>T
n.303C>T
n.469C>T
c.1376C>T (p.Thr459Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.107695950G>ACA4432829SLC26A4c.1455G>A (p.Thr485=)
c.166G>A
n.558G>A
n.302G>A
n.304G>A
n.470G>A
c.1377G>A (p.Thr459=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695950G>CCA457095824SLC26A4c.1455G>C (p.Thr485=)
c.166G>C
n.558G>C
n.302G>C
n.304G>C
n.470G>C
c.1377G>C (p.Thr459=)
dbSNP
7g.107695950G=CA1732753085SLC26A4c.1455G= (p.Thr485=)
c.166G=
n.558G=
n.302G=
n.304G=
n.470G=
c.1377G= (p.Thr459=)
7g.107695950G>TCA457095826SLC26A4c.1455G>T (p.Thr485=)
c.166G>T
n.558G>T
n.302G>T
n.304G>T
n.470G>T
c.1377G>T (p.Thr459=)
ClinVar dbSNP
7g.107695951T>ACA368841214SLC26A4c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.167T>A
n.559T>A
n.303T>A
n.305T>A
n.471T>A
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
gnomAD v4
7g.107695951T>CCA368841215SLC26A4c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.167T>C
n.559T>C
n.303T>C
n.305T>C
n.471T>C
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
7g.107695951T>GCA368841216SLC26A4c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.167T>G
n.559T>G
n.303T>G
n.305T>G
n.471T>G
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
7g.107695952G>ACA4432830SLC26A4c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.168G>A
n.560G>A
n.304G>A
n.306G>A
n.472G>A
c.1379G>A (p.Cys460Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695952G>CCA368841218SLC26A4c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.168G>C
n.560G>C
n.304G>C
n.306G>C
n.472G>C
c.1379G>C (p.Cys460Ser)
7g.107695952G=CA1732753087SLC26A4c.1457G= (p.Cys486=)
c.168G=
n.560G=
n.304G=
n.306G=
n.472G=
c.1379G= (p.Cys460=)
7g.107695952G>TCA368841217SLC26A4c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.168G>T
n.560G>T
n.304G>T
n.306G>T
n.472G>T
c.1379G>T (p.Cys460Phe)
gnomAD v4
7g.107695953T>ACA368841220SLC26A4c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.169T>A
n.561T>A
n.305T>A
n.307T>A
n.473T>A
c.1380T>A (p.Cys460Ter)
7g.107695953T>CCA457095841SLC26A4c.1458T>C (p.Cys486=)
c.169T>C
n.561T>C
n.305T>C
n.307T>C
n.473T>C
c.1380T>C (p.Cys460=)
gnomAD v4
7g.107695953T>GCA368841219SLC26A4c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.169T>G
n.561T>G
n.305T>G
n.307T>G
n.473T>G
c.1380T>G (p.Cys460Trp)
7g.107695953dupCA915945413SLC26A4c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer?)
c.169dup
n.561dup
n.305dup
n.307dup
n.473dup
c.1380dup (p.Ile461TyrfsTer?)
ClinVar dbSNP
7g.107695954A>CCA368841221SLC26A4c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.170A>C
n.562A>C
n.306A>C
n.308A>C
n.474A>C
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
7g.107695954A>GCA368841222SLC26A4c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.170A>G
n.562A>G
n.306A>G
n.308A>G
n.474A>G
c.1381A>G (p.Ile461Val)
gnomAD v4
7g.107695954A>TCA368841223SLC26A4c.1459A>T (p.Ile487Leu)
c.170A>T
n.562A>T
n.306A>T
n.308A>T
n.474A>T
c.1381A>T (p.Ile461Leu)
7g.107695955T>ACA368841224SLC26A4c.1460T>A (p.Ile487Lys)
c.171T>A
n.563T>A
n.307T>A
n.309T>A
n.475T>A
c.1382T>A (p.Ile461Lys)
7g.107695955T>CCA368841225SLC26A4c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.171T>C
n.563T>C
n.307T>C
n.309T>C
n.475T>C
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
gnomAD v4
7g.107695955T>GCA368841226SLC26A4c.1460T>G (p.Ile487Arg)
c.171T>G
n.563T>G
n.307T>G
n.309T>G
n.475T>G
c.1382T>G (p.Ile461Arg)
7g.107695956A>CCA457095863SLC26A4c.1461A>C (p.Ile487=)
c.172A>C
n.564A>C
n.308A>C
n.310A>C
n.476A>C
c.1383A>C (p.Ile461=)
ClinVar dbSNP
7g.107695956A>GCA368841227SLC26A4c.1461A>G (p.Ile487Met)
c.172A>G
n.564A>G
n.308A>G
n.310A>G
n.476A>G
c.1383A>G (p.Ile461Met)
7g.107695956A>TCA457095870SLC26A4c.1461A>T (p.Ile487=)
c.172A>T
n.564A>T
n.308A>T
n.310A>T
n.476A>T
c.1383A>T (p.Ile461=)
7g.107695957G>ACA368841228SLC26A4c.1462G>A (p.Val488Met)
c.173G>A
n.565G>A
n.309G>A
n.311G>A
n.477G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
7g.107695957G>CCA368841229SLC26A4c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.173G>C
n.565G>C
n.309G>C
n.311G>C
n.477G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
7g.107695957G>TCA368841230SLC26A4c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.173G>T
n.565G>T
n.309G>T
n.311G>T
n.477G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
gnomAD v4 COSMIC
7g.107695958T>ACA4432831SLC26A4c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.174T>A
n.566T>A
n.310T>A
n.312T>A
n.478T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695958T>CCA368841231SLC26A4c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.174T>C
n.566T>C
n.310T>C
n.312T>C
n.478T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
gnomAD v4
7g.107695958T>GCA368841232SLC26A4c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.174T>G
n.566T>G
n.310T>G
n.312T>G
n.478T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
7g.107695958T=CA1732753091SLC26A4c.1463T= (p.Val488=)
c.174T=
n.566T=
n.310T=
n.312T=
n.478T=
c.1385T= (p.Val462=)
7g.107695959G>ACA457095899SLC26A4c.1464G>A (p.Val488=)
c.175G>A
n.567G>A
n.311G>A
n.313G>A
n.479G>A
c.1386G>A (p.Val462=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695959G>CCA457095896SLC26A4c.1464G>C (p.Val488=)
c.175G>C
n.567G>C
n.311G>C
n.313G>C
n.479G>C
c.1386G>C (p.Val462=)
7g.107695959G>TCA457095893SLC26A4c.1464G>T (p.Val488=)
c.175G>T
n.567G>T
n.311G>T
n.313G>T
n.479G>T
c.1386G>T (p.Val462=)
7g.107695960T>ACA368841233SLC26A4c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.176T>A
n.568T>A
n.312T>A
n.314T>A
n.480T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
7g.107695960T>CCA368841235SLC26A4c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.176T>C
n.568T>C
n.312T>C
n.314T>C
n.480T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
7g.107695960T>GCA368841234SLC26A4c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.176T>G
n.568T>G
n.312T>G
n.314T>G
n.480T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
7g.107695961C>ACA368841236SLC26A4c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.177C>A
n.569C>A
n.313C>A
n.315C>A
n.481C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
gnomAD v4
7g.107695961C>GCA368841237SLC26A4c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.177C>G
n.569C>G
n.313C>G
n.315C>G
n.481C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
7g.107695961C>TCA368841238SLC26A4c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.177C>T
n.569C>T
n.313C>T
n.315C>T
n.481C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
7g.107695962C>ACA457095923SLC26A4c.1467C>A (p.Ser489=)
c.178C>A
n.570C>A
n.314C>A
n.316C>A
n.482C>A
c.1389C>A (p.Ser463=)
gnomAD v4
7g.107695962C=CA1732753092SLC26A4c.1467C= (p.Ser489=)
c.178C=
n.570C=
n.314C=
n.316C=
n.482C=
c.1389C= (p.Ser463=)
7g.107695962C>GCA457095926SLC26A4c.1467C>G (p.Ser489=)
c.178C>G
n.570C>G
n.314C>G
n.316C>G
n.482C>G
c.1389C>G (p.Ser463=)
7g.107695962C>TCA457095939SLC26A4c.1467C>T (p.Ser489=)
c.178C>T
n.570C>T
n.314C>T
n.316C>T
n.482C>T
c.1389C>T (p.Ser463=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695963A=CA1732753097SLC26A4c.1468A= (p.Ile490=)
c.179A=
n.571A=
n.315A=
n.317A=
n.483A=
c.1390A= (p.Ile464=)
7g.107695963A>CCA180674SLC26A4c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.179A>C
n.571A>C
n.315A>C
n.317A>C
n.483A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.[107695963A>C;107695984G>A]CA028712SLC26A4c.[1468A>C;1489G>A] (p.[Ile490Leu;Gly497Ser])
c.[179A>C;200G>A]
n.[315A>C;336G>A]
n.[317A>C;338G>A]
n.[483A>C;504G>A]
c.[1390A>C;1411G>A] (p.[Ile464Leu;Gly471Ser])
ClinVar
7g.107695963A>GCA368841239SLC26A4c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.179A>G
n.571A>G
n.315A>G
n.317A>G
n.483A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
7g.107695963A>TCA368841240SLC26A4c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.179A>T
n.571A>T
n.315A>T
n.317A>T
n.483A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
7g.107695963_107695964delinsGCCA2695203143SLC26A4c.1468_1469delinsGC (p.Ile490Ala)
c.179_180delinsGC
n.571_572delinsGC
n.315_316delinsGC
n.317_318delinsGC
n.483_484delinsGC
c.1390_1391delinsGC (p.Ile464Ala)
7g.107695964T>ACA368841241SLC26A4c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.180T>A
n.572T>A
n.316T>A
n.318T>A
n.484T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
7g.107695964T>CCA368841242SLC26A4c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.180T>C
n.572T>C
n.316T>C
n.318T>C
n.484T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
gnomAD v4
7g.107695964T>GCA368841243SLC26A4c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.180T>G
n.572T>G
n.316T>G
n.318T>G
n.484T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
7g.107695965C>ACA457095961SLC26A4c.1470C>A (p.Ile490=)
c.181C>A
n.317C>A
n.319C>A
n.485C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
gnomAD v4
7g.107695965C=CA1732753099SLC26A4c.1470C= (p.Ile490=)
c.181C=
n.317C=
n.319C=
n.485C=
c.1392C= (p.Ile464=)
7g.107695965C>GCA368841244SLC26A4c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.181C>G
n.317C>G
n.319C>G
n.485C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
7g.107695965C>TCA177996SLC26A4c.1470C>T (p.Ile490=)
c.181C>T
n.317C>T
n.319C>T
n.485C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695966A>CCA368841246SLC26A4c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.182A>C
n.318A>C
n.320A>C
n.486A>C
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
7g.107695966A>GCA368841247SLC26A4c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.182A>G
n.318A>G
n.320A>G
n.486A>G
c.1393A>G (p.Ile465Val)
7g.107695966A>TCA368841245SLC26A4c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.182A>T
n.318A>T
n.320A>T
n.486A>T
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
7g.107695967T>ACA368841248SLC26A4c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.183T>A
n.319T>A
n.321T>A
n.487T>A
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
7g.107695967T>CCA4432832SLC26A4c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.183T>C
n.319T>C
n.321T>C
n.487T>C
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695967T>GCA368841249SLC26A4c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.183T>G
n.319T>G
n.321T>G
n.487T>G
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
gnomAD v4
7g.107695967T=CA1732753103SLC26A4c.1472T= (p.Ile491=)
c.183T=
n.319T=
n.321T=
n.487T=
c.1394T= (p.Ile465=)
7g.107695968T>ACA457095986SLC26A4c.1473T>A (p.Ile491=)
c.184T>A
n.320T>A
n.322T>A
n.488T>A
c.1395T>A (p.Ile465=)
7g.107695968T>CCA457095988SLC26A4c.1473T>C (p.Ile491=)
c.184T>C
n.320T>C
n.322T>C
n.488T>C
c.1395T>C (p.Ile465=)
7g.107695968T>GCA368841250SLC26A4c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.184T>G
n.320T>G
n.322T>G
n.488T>G
c.1395T>G (p.Ile465Met)
7g.107695969C>ACA368841251SLC26A4c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.185C>A
n.321C>A
n.323C>A
n.489C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
dbSNP
7g.107695969C=CA1732753105SLC26A4c.1474C= (p.Leu492=)
c.185C=
n.321C=
n.323C=
n.489C=
c.1396C= (p.Leu466=)
7g.107695969C>GCA368841252SLC26A4c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.185C>G
n.321C>G
n.323C>G
n.489C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
7g.107695969C>TCA4432833SLC26A4c.1474C>T (p.Leu492=)
c.185C>T
n.321C>T
n.323C>T
n.489C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695970T>ACA368841253SLC26A4c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.186T>A
n.322T>A
n.324T>A
n.490T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
7g.107695970T>CCA368841254SLC26A4c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.186T>C
n.322T>C
n.324T>C
n.490T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
7g.107695970T>GCA368841255SLC26A4c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.186T>G
n.322T>G
n.324T>G
n.490T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695970T=CA1732753107SLC26A4c.1475T= (p.Leu492=)
c.186T=
n.322T=
n.324T=
n.490T=
c.1397T= (p.Leu466=)
7g.107695970_107695971delinsTGCA1732753108SLC26A4c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=)
c.186_187delinsTG
n.322_323delinsTG
n.324_325delinsTG
n.490_491delinsTG
c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
7g.107695971G>ACA457096010SLC26A4c.1476G>A (p.Leu492=)
c.187G>A
n.323G>A
n.325G>A
n.491G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
gnomAD v4
7g.107695971G>CCA457096013SLC26A4c.1476G>C (p.Leu492=)
c.187G>C
n.323G>C
n.325G>C
n.491G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
7g.107695971G>TCA457096016SLC26A4c.1476G>T (p.Leu492=)
c.187G>T
n.323G>T
n.325G>T
n.491G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
7g.107695974delCA1105618686SLC26A4c.1479del (p.Leu494TrpfsTer6)
c.190del
n.326del
n.328del
n.494del
c.1401del (p.Leu468TrpfsTer6)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695972G>ACA4432834SLC26A4c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.188G>A
n.324G>A
n.326G>A
n.492G>A
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.107695972G>CCA368841256SLC26A4c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.188G>C
n.324G>C
n.326G>C
n.492G>C
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
ClinVar
7g.107695972G=CA1732753110SLC26A4c.1477G= (p.Gly493=)
c.188G=
n.324G=
n.326G=
n.492G=
c.1399G= (p.Gly467=)
7g.107695972G>TCA368841257SLC26A4c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.188G>T
n.324G>T
n.326G>T
n.492G>T
c.1399G>T (p.Gly467Trp)
7g.107695973G>ACA368841258SLC26A4c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.189G>A
n.325G>A
n.327G>A
n.493G>A
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
dbSNP COSMIC
7g.107695973G>CCA368841259SLC26A4c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.189G>C
n.325G>C
n.327G>C
n.493G>C
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
7g.107695973G=CA1732753113SLC26A4c.1478G= (p.Gly493=)
c.189G=
n.325G=
n.327G=
n.493G=
c.1400G= (p.Gly467=)
7g.107695973G>TCA368841260SLC26A4c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.189G>T
n.325G>T
n.327G>T
n.493G>T
c.1400G>T (p.Gly467Val)
7g.107695974G>ACA457096040SLC26A4c.1479G>A (p.Gly493=)
c.190G>A
n.326G>A
n.328G>A
n.494G>A
c.1401G>A (p.Gly467=)
7g.107695974G>CCA457096035SLC26A4c.1479G>C (p.Gly493=)
c.190G>C
n.326G>C
n.328G>C
n.494G>C
c.1401G>C (p.Gly467=)
7g.107695974G>TCA457096032SLC26A4c.1479G>T (p.Gly493=)
c.190G>T
n.326G>T
n.328G>T
n.494G>T
c.1401G>T (p.Gly467=)
7g.107695975C>ACA368841261SLC26A4c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.191C>A
n.327C>A
n.329C>A
n.495C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
7g.107695975C>GCA368841262SLC26A4c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.191C>G
n.327C>G
n.329C>G
n.495C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
7g.107695975C>TCA457096056SLC26A4c.1480C>T (p.Leu494=)
c.191C>T
n.327C>T
n.329C>T
n.495C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
7g.107695976T>ACA368841263SLC26A4c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.192T>A
n.328T>A
n.330T>A
n.496T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
7g.107695976T>CCA368841264SLC26A4c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.192T>C
n.328T>C
n.330T>C
n.496T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
7g.107695976T>GCA368841265SLC26A4c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.192T>G
n.328T>G
n.330T>G
n.496T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
7g.107695977G>ACA457096067SLC26A4c.1482G>A (p.Leu494=)
c.193G>A
n.329G>A
n.331G>A
n.497G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
7g.107695977G>CCA457096070SLC26A4c.1482G>C (p.Leu494=)
c.193G>C
n.329G>C
n.331G>C
n.497G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
7g.107695977G>TCA457096073SLC26A4c.1482G>T (p.Leu494=)
c.193G>T
n.329G>T
n.331G>T
n.497G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
7g.107695978G>ACA368841266SLC26A4c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.194G>A
n.330G>A
n.332G>A
n.498G>A
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
7g.107695978G>CCA368841267SLC26A4c.1483G>C (p.Asp495His)
c.194G>C
n.330G>C
n.332G>C
n.498G>C
c.1405G>C (p.Asp469His)
7g.107695978G>TCA368841268SLC26A4c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.194G>T
n.330G>T
n.332G>T
n.498G>T
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
7g.107695979A>CCA368841269SLC26A4c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.195A>C
n.331A>C
n.333A>C
n.499A>C
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
7g.107695979A>GCA368841270SLC26A4c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.195A>G
n.331A>G
n.333A>G
n.499A>G
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
7g.107695979A>TCA368841271SLC26A4c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.195A>T
n.331A>T
n.333A>T
n.499A>T
c.1406A>T (p.Asp469Val)
7g.107695980T>ACA368841272SLC26A4c.1485T>A (p.Asp495Glu)
c.196T>A
n.332T>A
n.334T>A
n.500T>A
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
7g.107695980T>CCA457096094SLC26A4c.1485T>C (p.Asp495=)
c.196T>C
n.332T>C
n.334T>C
n.500T>C
c.1407T>C (p.Asp469=)
7g.107695980T>GCA368841273SLC26A4c.1485T>G (p.Asp495Glu)
c.196T>G
n.332T>G
n.334T>G
n.500T>G
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
7g.107695981C>ACA368841276SLC26A4c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.197C>A
n.333C>A
n.335C>A
n.501C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
COSMIC
7g.107695981C=CA1732753115SLC26A4c.1486C= (p.Leu496=)
c.197C=
n.333C=
n.335C=
n.501C=
c.1408C= (p.Leu470=)
7g.107695981C>GCA368841275SLC26A4c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.197C>G
n.333C>G
n.335C>G
n.501C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
7g.107695981C>TCA368841274SLC26A4c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.197C>T
n.333C>T
n.335C>T
n.501C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695982T>ACA368841279SLC26A4c.1487T>A (p.Leu496His)
c.198T>A
n.334T>A
n.336T>A
n.502T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
7g.107695982T>CCA368841277SLC26A4c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.198T>C
n.334T>C
n.336T>C
n.502T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
dbSNP
7g.107695982T>GCA368841278SLC26A4c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.198T>G
n.334T>G
n.336T>G
n.502T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
7g.107695982T=CA1732753117SLC26A4c.1487T= (p.Leu496=)
c.198T=
n.334T=
n.336T=
n.502T=
c.1409T= (p.Leu470=)
7g.107695983C>ACA457096114SLC26A4c.1488C>A (p.Leu496=)
c.199C>A
n.335C>A
n.337C>A
n.503C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
7g.107695983C=CA1732753119SLC26A4c.1488C= (p.Leu496=)
c.199C=
n.335C=
n.337C=
n.503C=
c.1410C= (p.Leu470=)
7g.107695983C>GCA457096117SLC26A4c.1488C>G (p.Leu496=)
c.199C>G
n.335C>G
n.337C>G
n.503C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
7g.107695983C>TCA132665SLC26A4c.1488C>T (p.Leu496=)
c.199C>T
n.335C>T
n.337C>T
n.503C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695984G>ACA261413SLC26A4c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.200G>A
n.336G>A
n.338G>A
n.504G>A
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695984G>CCA368841280SLC26A4c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.200G>C
n.336G>C
n.338G>C
n.504G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107695984G=CA1732753122SLC26A4c.1489G= (p.Gly497=)
c.200G=
n.336G=
n.338G=
n.504G=
c.1411G= (p.Gly471=)
7g.107695984G>TCA368841281SLC26A4c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.200G>T
n.336G>T
n.338G>T
n.504G>T
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
7g.107695985delCA2580076174SLC26A4c.1490del (p.Gly497ValfsTer3)
c.201del
n.337del
n.339del
n.505del
c.1412del (p.Gly471ValfsTer3)
ClinVar
7g.107695985G>ACA368841282SLC26A4c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.201G>A
n.337G>A
n.339G>A
n.505G>A
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
gnomAD v4
7g.107695985G>CCA368841283SLC26A4c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.201G>C
n.337G>C
n.339G>C
n.505G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
7g.107695985G>TCA368841284SLC26A4c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.201G>T
n.337G>T
n.339G>T
n.505G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
7g.107695986T>ACA457096145SLC26A4c.1491T>A (p.Gly497=)
c.202T>A
n.338T>A
n.340T>A
n.506T>A
c.1413T>A (p.Gly471=)
dbSNP
7g.107695986T>CCA4432835SLC26A4c.1491T>C (p.Gly497=)
c.202T>C
n.338T>C
n.340T>C
n.506T>C
c.1413T>C (p.Gly471=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107695986T>GCA457096152SLC26A4c.1491T>G (p.Gly497=)
c.202T>G
n.338T>G
n.340T>G
n.506T>G
c.1413T>G (p.Gly471=)
7g.107695986T=CA1732753126SLC26A4c.1491T= (p.Gly497=)
c.202T=
n.338T=
n.340T=
n.506T=
c.1413T= (p.Gly471=)
7g.107695987T>ACA368841285SLC26A4c.1492T>A (p.Leu498Ile)
c.203T>A
n.339T>A
n.341T>A
n.507T>A
c.1414T>A (p.Leu472Ile)
7g.107695987T>CCA457096157SLC26A4c.1492T>C (p.Leu498=)
c.203T>C
n.339T>C
n.341T>C
n.507T>C
c.1414T>C (p.Leu472=)
7g.107695987T>GCA368841286SLC26A4c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.203T>G
n.339T>G
n.341T>G
n.507T>G
c.1414T>G (p.Leu472Val)
7g.107695988T>ACA368841289SLC26A4c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.204T>A
n.340T>A
n.342T>A
n.508T>A
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
7g.107695988T>CCA368841288SLC26A4c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.204T>C
n.340T>C
n.342T>C
n.508T>C
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
gnomAD v4
7g.107695988T>GCA368841287SLC26A4c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.204T>G
n.340T>G
n.342T>G
n.508T>G
c.1415T>G (p.Leu472Ter)
7g.107695988_107695989insGCGCGCA2565661464SLC26A4c.1493_1494insGCGCG (p.Leu499ArgfsTer3)
c.204_205insGCGCG
n.340_341insGCGCG
n.342_343insGCGCG
n.508_509insGCGCG
c.1415_1416insGCGCG (p.Leu473ArgfsTer3)
7g.107695989A>CCA368841290SLC26A4c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.205A>C
n.341A>C
n.343A>C
n.509A>C
c.1416A>C (p.Leu472Phe)
7g.107695989A>GCA457096168SLC26A4c.1494A>G (p.Leu498=)
c.205A>G
n.341A>G
n.343A>G
n.509A>G
c.1416A>G (p.Leu472=)
7g.107695989A>TCA368841291SLC26A4c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.205A>T
n.341A>T
n.343A>T
n.509A>T
c.1416A>T (p.Leu472Phe)
7g.107695990C>ACA368841292SLC26A4c.1495C>A (p.Leu499Ile)
c.206C>A
n.342C>A
n.344C>A
n.510C>A
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695990C=CA1732753127SLC26A4c.1495C= (p.Leu499=)
c.206C=
n.342C=
n.344C=
n.510C=
c.1417C= (p.Leu473=)
7g.107695990C>GCA368841293SLC26A4c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.206C>G
n.342C>G
n.344C>G
n.510C>G
c.1417C>G (p.Leu473Val)
7g.107695990C>TCA457096179SLC26A4c.1495C>T (p.Leu499=)
c.206C>T
n.342C>T
n.344C>T
n.510C>T
c.1417C>T (p.Leu473=)
7g.107695990_107695991insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCCCA2522552933SLC26A4c.1495_1496insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu499ArgfsTer6)
c.206_207insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC
n.342_343insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC
n.344_345insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC
n.510_511insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC
c.1417_1418insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu473ArgfsTer6)
7g.107695991T>ACA368841294SLC26A4c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.207T>A
n.343T>A
n.345T>A
n.511T>A
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
7g.107695991T>CCA368841295SLC26A4c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.207T>C
n.343T>C
n.345T>C
n.511T>C
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
7g.107695991T>GCA368841296SLC26A4c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.207T>G
n.343T>G
n.345T>G
n.511T>G
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
7g.107695992A>CCA457096193SLC26A4c.1497A>C (p.Leu499=)
c.208A>C
n.344A>C
n.346A>C
n.512A>C
c.1419A>C (p.Leu473=)
7g.107695992A>GCA457096197SLC26A4c.1497A>G (p.Leu499=)
c.208A>G
n.344A>G
n.346A>G
n.512A>G
c.1419A>G (p.Leu473=)
7g.107695992A>TCA457096200SLC26A4c.1497A>T (p.Leu499=)
c.208A>T
n.344A>T
n.346A>T
n.512A>T
c.1419A>T (p.Leu473=)
7g.107695993G>ACA368841297SLC26A4c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.209G>A
n.345G>A
n.347G>A
n.513G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
7g.107695993G>CCA368841298SLC26A4c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.209G>C
n.345G>C
n.347G>C
n.513G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
7g.107695993G>TCA368841299SLC26A4c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.209G>T
n.345G>T
n.347G>T
n.513G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
7g.107695994C>ACA368841300SLC26A4c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.210C>A
n.346C>A
n.348C>A
n.514C>A
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
7g.107695994C>GCA368841301SLC26A4c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.210C>G
n.346C>G
n.348C>G
n.514C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
7g.107695994C>TCA368841302SLC26A4c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.210C>T
n.346C>T
n.348C>T
n.514C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
gnomAD v4
7g.107695994_107695995delCA2578989088SLC26A4c.1499_1500del (p.Ala500GlyfsTer26)
c.210_211del
n.346_347del
n.348_349del
n.514_515del
c.1421_1422del (p.Ala474GlyfsTer26)
7g.107695995T>ACA457096224SLC26A4c.1500T>A (p.Ala500=)
c.211T>A
n.347T>A
n.349T>A
n.515T>A
c.1422T>A (p.Ala474=)
7g.107695995T>CCA457096229SLC26A4c.1500T>C (p.Ala500=)
c.211T>C
n.347T>C
n.349T>C
n.515T>C
c.1422T>C (p.Ala474=)
7g.107695995T>GCA457096226SLC26A4c.1500T>G (p.Ala500=)
c.211T>G
n.347T>G
n.349T>G
n.515T>G
c.1422T>G (p.Ala474=)
7g.107695996G>ACA368841304SLC26A4c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.212G>A
n.348G>A
n.350G>A
n.516G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
dbSNP
7g.107695996G>CCA368841305SLC26A4c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.212G>C
n.348G>C
n.350G>C
n.516G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
7g.107695996G=CA1732753130SLC26A4c.1501G= (p.Gly501=)
c.212G=
n.348G=
n.350G=
n.516G=
c.1423G= (p.Gly475=)
7g.107695996G>TCA368841303SLC26A4c.1501G>T (p.Gly501Cys)
c.212G>T
n.348G>T
n.350G>T
n.516G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
dbSNP gnomAD v2
7g.107695997delCA2684467834SLC26A4c.1502del (p.Gly501AlafsTer7)
c.213del
n.349del
n.351del
n.517del
c.1424del (p.Gly475AlafsTer7)
gnomAD v4
7g.107695997G>ACA368841306SLC26A4c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.213G>A
n.349G>A
n.351G>A
n.517G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107695997G>CCA368841308SLC26A4c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.213G>C
n.349G>C
n.351G>C
n.517G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
gnomAD v4
7g.107695997G=CA1732753132SLC26A4c.1502G= (p.Gly501=)
c.213G=
n.349G=
n.351G=
n.517G=
c.1424G= (p.Gly475=)
7g.107695997G>TCA368841307SLC26A4c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.213G>T
n.349G>T
n.351G>T
n.517G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
7g.107695998C>ACA457096266SLC26A4c.1503C>A (p.Gly501=)
c.214C>A
n.350C>A
n.352C>A
n.518C>A
c.1425C>A (p.Gly475=)
7g.107695998C>GCA457096268SLC26A4c.1503C>G (p.Gly501=)
c.214C>G
n.350C>G
n.352C>G
n.518C>G
c.1425C>G (p.Gly475=)
7g.107695998C>TCA457096271SLC26A4c.1503C>T (p.Gly501=)
c.214C>T
n.350C>T
n.352C>T
n.518C>T
c.1425C>T (p.Gly475=)
7g.107695999C>ACA368841309SLC26A4c.1504C>A (p.Leu502Ile)
c.215C>A
n.351C>A
n.353C>A
n.519C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
7g.107695999C=CA1732753134SLC26A4c.1504C= (p.Leu502=)
c.215C=
n.351C=
n.353C=
n.519C=
c.1426C= (p.Leu476=)
7g.107695999C>GCA368841310SLC26A4c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.215C>G
n.351C>G
n.353C>G
n.519C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
7g.107695999C>TCA368841311SLC26A4c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.215C>T
n.351C>T
n.353C>T
n.519C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107696000T>ACA368841312SLC26A4c.1505T>A (p.Leu502His)
c.216T>A
n.352T>A
n.354T>A
n.520T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
7g.107696000T>CCA368841313SLC26A4c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.216T>C
n.352T>C
n.354T>C
n.520T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
7g.107696000T>GCA368841314SLC26A4c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.216T>G
n.352T>G
n.354T>G
n.520T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
7g.107696001T>ACA457096293SLC26A4c.1506T>A (p.Leu502=)
c.217T>A
n.353T>A
n.355T>A
n.521T>A
c.1428T>A (p.Leu476=)
7g.107696001T>CCA164215258SLC26A4c.1506T>C (p.Leu502=)
c.217T>C
n.353T>C
n.355T>C
n.521T>C
c.1428T>C (p.Leu476=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107696001T>GCA457096296SLC26A4c.1506T>G (p.Leu502=)
c.217T>G
n.353T>G
n.355T>G
n.521T>G
c.1428T>G (p.Leu476=)
7g.107696001T=CA1732753137SLC26A4c.1506T= (p.Leu502=)
c.217T=
n.353T=
n.355T=
n.521T=
c.1428T= (p.Leu476=)
7g.107696002A>CCA368841315SLC26A4c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.218A>C
n.354A>C
n.356A>C
n.522A>C
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
7g.107696002A>GCA368841316SLC26A4c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.218A>G
n.354A>G
n.356A>G
n.522A>G
c.1429A>G (p.Ile477Val)
7g.107696002A>TCA368841317SLC26A4c.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.218A>T
n.354A>T
n.356A>T
n.522A>T
c.1429A>T (p.Ile477Leu)
gnomAD v4
7g.107696003T>ACA368841318SLC26A4c.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.219T>A
n.355T>A
n.357T>A
n.523T>A
c.1430T>A (p.Ile477Lys)
7g.107696003T>CCA368841319SLC26A4c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.219T>C
n.355T>C
n.357T>C
n.523T>C
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
7g.107696003T>GCA368841320SLC26A4c.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.219T>G
n.355T>G
n.357T>G
n.523T>G
c.1430T>G (p.Ile477Arg)
7g.107696004A=CA1732753139SLC26A4c.1509A= (p.Ile503=)
c.220A=
n.356A=
n.358A=
n.524A=
c.1431A= (p.Ile477=)
7g.107696004A>CCA457096313SLC26A4c.1509A>C (p.Ile503=)
c.220A>C
n.356A>C
n.358A>C
n.524A>C
c.1431A>C (p.Ile477=)
7g.107696004A>GCA164215262SLC26A4c.1509A>G (p.Ile503Met)
c.220A>G
n.356A>G
n.358A>G
n.524A>G
c.1431A>G (p.Ile477Met)
dbSNP
7g.107696004A>TCA457096317SLC26A4c.1509A>T (p.Ile503=)
c.220A>T
n.356A>T
n.358A>T
n.524A>T
c.1431A>T (p.Ile477=)
COSMIC COSMIC
7g.107696005T>ACA368841321SLC26A4c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.221T>A
n.357T>A
n.359T>A
n.525T>A
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
7g.107696005T>CCA368841322SLC26A4c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.221T>C
n.357T>C
n.359T>C
n.525T>C
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
7g.107696005T>GCA368841323SLC26A4c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.221T>G
n.357T>G
n.359T>G
n.525T>G
c.1432T>G (p.Phe478Val)
7g.107696006T>ACA368841324SLC26A4c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.222T>A
n.358T>A
n.360T>A
n.526T>A
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
7g.107696006T>CCA368841325SLC26A4c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.222T>C
n.358T>C
n.360T>C
n.526T>C
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107696006T>GCA368841326SLC26A4c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.222T>G
n.358T>G
n.360T>G
n.526T>G
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
7g.107696006T=CA1732753142SLC26A4c.1511T= (p.Phe504=)
c.222T=
n.358T=
n.360T=
n.526T=
c.1433T= (p.Phe478=)
7g.107696007T>ACA368841327SLC26A4c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.223T>A
n.359T>A
n.361T>A
n.527T>A
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
7g.107696007T>CCA457096336SLC26A4c.1512T>C (p.Phe504=)
c.223T>C
n.359T>C
n.361T>C
n.527T>C
c.1434T>C (p.Phe478=)
7g.107696007T>GCA368841328SLC26A4c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.223T>G
n.359T>G
n.361T>G
n.527T>G
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
7g.107696008G>ACA4432836SLC26A4c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.224G>A
n.360G>A
n.362G>A
n.528G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107696008G>CCA368841329SLC26A4c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.224G>C
n.360G>C
n.362G>C
n.528G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
7g.107696008G=CA1732753144SLC26A4c.1513G= (p.Gly505=)
c.224G=
n.360G=
n.362G=
n.528G=
c.1435G= (p.Gly479=)
7g.107696008G>TCA368841330SLC26A4c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.224G>T
n.360G>T
n.362G>T
n.528G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
7g.107696009G>ACA368841332SLC26A4c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.225G>A
n.361G>A
n.363G>A
n.529G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
gnomAD v4
7g.107696009G>CCA4432837SLC26A4c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.225G>C
n.361G>C
n.363G>C
n.529G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.107696009G=CA1732753147SLC26A4c.1514G= (p.Gly505=)
c.225G=
n.361G=
n.363G=
n.529G=
c.1436G= (p.Gly479=)
7g.107696009G>TCA368841331SLC26A4c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.225G>T
n.361G>T
n.363G>T
n.529G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107696010A>CCA457096356SLC26A4c.1515A>C (p.Gly505=)
c.226A>C
n.362A>C
n.364A>C
n.530A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
7g.107696010A>GCA457096365SLC26A4c.1515A>G (p.Gly505=)
c.226A>G
n.362A>G
n.364A>G
n.530A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
gnomAD v4
7g.107696010A>TCA457096362SLC26A4c.1515A>T (p.Gly505=)
c.226A>T
n.362A>T
n.364A>T
n.530A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
7g.107696011C>ACA368841333SLC26A4c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.227C>A
n.363C>A
n.365C>A
n.531C>A
c.1438C>A (p.Leu480Met)
7g.107696011C>GCA368841334SLC26A4c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.227C>G
n.363C>G
n.365C>G
n.531C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
7g.107696011C>TCA457096381SLC26A4c.1516C>T (p.Leu506=)
c.227C>T
n.363C>T
n.365C>T
n.531C>T
c.1438C>T (p.Leu480=)
gnomAD v4
7g.107696012T>ACA368841335SLC26A4c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.228T>A
n.364T>A
n.366T>A
n.532T>A
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
7g.107696012T>CCA368841336SLC26A4c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.228T>C
n.364T>C
n.366T>C
n.532T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
gnomAD v4
7g.107696012T>GCA368841337SLC26A4c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.228T>G
n.364T>G
n.366T>G
n.532T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
7g.107696013G>ACA457096395SLC26A4c.1518G>A (p.Leu506=)
c.229G>A
n.365G>A
n.367G>A
n.533G>A
c.1440G>A (p.Leu480=)
dbSNP gnomAD v4
7g.107696013G>CCA457096398SLC26A4c.1518G>C (p.Leu506=)
c.229G>C
n.365G>C
n.367G>C
n.533G>C
c.1440G>C (p.Leu480=)
7g.107696013G>TCA457096401SLC26A4c.1518G>T (p.Leu506=)
c.229G>T
n.365G>T
n.367G>T
n.533G>T
c.1440G>T (p.Leu480=)
7g.107696013_107696014delinsGTCA1732753151SLC26A4c.1518_1519delinsGT (p.Leu506=)
c.229_230delinsGT
n.365_366delinsGT
n.367_368delinsGT
n.533_534delinsGT
c.1440_1441delinsGT (p.Leu480=)
7g.107696014T>ACA368841339SLC26A4c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.230T>A
n.366T>A
n.368T>A
n.534T>A
c.1441T>A (p.Leu481Met)
7g.107696014T>CCA457096407SLC26A4c.1519T>C (p.Leu507=)
c.230T>C
n.366T>C
n.368T>C
n.534T>C
c.1441T>C (p.Leu481=)
7g.107696014T>GCA368841338SLC26A4c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.230T>G
n.366T>G
n.368T>G
n.534T>G
c.1441T>G (p.Leu481Val)
7g.107696015delCA274209SLC26A4c.1520del (p.Leu507Ter)
c.231del
n.367del
n.369del
n.535del
c.1442del (p.Leu481Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107696015T>ACA368841340SLC26A4c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.231T>A
n.367T>A
n.369T>A
n.535T>A
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
7g.107696015T>CCA368841341SLC26A4c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.231T>C
n.367T>C
n.369T>C
n.535T>C
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
7g.107696015T>GCA368841342SLC26A4c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.231T>G
n.367T>G
n.369T>G
n.535T>G
c.1442T>G (p.Leu481Trp)
7g.107696016G>ACA457096417SLC26A4c.1521G>A (p.Leu507=)
c.232G>A
n.368G>A
n.370G>A
n.536G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
7g.107696016G>CCA368841343SLC26A4c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.232G>C
n.368G>C
n.370G>C
n.536G>C
c.1443G>C (p.Leu481Phe)
7g.107696016G>TCA368841344SLC26A4c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.232G>T
n.368G>T
n.370G>T
n.536G>T
c.1443G>T (p.Leu481Phe)
ClinVar gnomAD v4
7g.107696017A=CA1732753163SLC26A4c.1522A= (p.Thr508=)
c.233A=
n.369A=
n.371A=
n.537A=
c.1444A= (p.Thr482=)
7g.107696017A>CCA368841345SLC26A4c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.233A>C
n.369A>C
n.371A>C
n.537A>C
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
7g.107696017A>GCA185015SLC26A4c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.233A>G
n.369A>G
n.371A>G
n.537A>G
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
ClinVar dbSNP
7g.107696017A>TCA368841346SLC26A4c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.233A>T
n.369A>T
n.371A>T
n.537A>T
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
7g.107696018C>ACA368841347SLC26A4c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.234C>A
n.370C>A
n.372C>A
n.538C>A
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
7g.107696018C>GCA368841348SLC26A4c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.234C>G
n.370C>G
n.372C>G
n.538C>G
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
7g.107696018C>TCA368841349SLC26A4c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.234C>T
n.370C>T
n.372C>T
n.538C>T
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
7g.107696019T>ACA457096439SLC26A4c.1524T>A (p.Thr508=)
c.235T>A
n.371T>A
n.373T>A
n.539T>A
c.1446T>A (p.Thr482=)
gnomAD v4
7g.107696019T>CCA457096441SLC26A4c.1524T>C (p.Thr508=)
c.235T>C
n.371T>C
n.373T>C
n.539T>C
c.1446T>C (p.Thr482=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107696019T>GCA457096443SLC26A4c.1524T>G (p.Thr508=)
c.235T>G
n.371T>G
n.373T>G
n.539T>G
c.1446T>G (p.Thr482=)
7g.107696020G>ACA368841350SLC26A4c.1525G>A (p.Val509Met)
c.236G>A
n.372G>A
n.374G>A
n.540G>A
c.1447G>A (p.Val483Met)
7g.107696020G>CCA368841351SLC26A4c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.236G>C
n.372G>C
n.374G>C
n.540G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
7g.107696020G>TCA368841352SLC26A4c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.236G>T
n.372G>T
n.374G>T
n.540G>T
c.1447G>T (p.Val483Leu)
7g.107696021T>ACA368841353SLC26A4c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.237T>A
n.373T>A
n.375T>A
n.541T>A
c.1448T>A (p.Val483Glu)
7g.107696021T>CCA164215274SLC26A4c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.237T>C
n.373T>C
n.375T>C
n.541T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
dbSNP
7g.107696021T>GCA368841354SLC26A4c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.237T>G
n.373T>G
n.375T>G
n.541T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
7g.107696021T=CA1732753167SLC26A4c.1526T= (p.Val509=)
c.237T=
n.373T=
n.375T=
n.541T=
c.1448T= (p.Val483=)
7g.107696022G>ACA457096480SLC26A4c.1527G>A (p.Val509=)
c.238G>A
n.374G>A
n.376G>A
n.542G>A
c.1449G>A (p.Val483=)
gnomAD v4
7g.107696022G>CCA457096481SLC26A4c.1527G>C (p.Val509=)
c.238G>C
n.374G>C
n.376G>C
n.542G>C
c.1449G>C (p.Val483=)
7g.107696022G>TCA457096482SLC26A4c.1527G>T (p.Val509=)
c.238G>T
n.374G>T
n.376G>T
n.542G>T
c.1449G>T (p.Val483=)
7g.107696023delCA2519306715SLC26A4c.1528del (p.Val510SerfsTer2)
c.239del
n.375del
n.377del
n.543del
c.1450del (p.Val484SerfsTer2)
7g.107696023G>ACA368841355SLC26A4c.1528G>A (p.Val510Ile)
c.239G>A
n.375G>A
n.377G>A
n.543G>A
c.1450G>A (p.Val484Ile)
7g.107696023G>CCA368841356SLC26A4c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.239G>C
n.375G>C
n.377G>C
n.543G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
gnomAD v4
7g.107696023G>TCA368841357SLC26A4c.1528G>T (p.Val510Phe)
c.239G>T
n.375G>T
n.377G>T
n.543G>T
c.1450G>T (p.Val484Phe)
ClinVar dbSNP
7g.107696024T>ACA368841359SLC26A4c.1529T>A (p.Val510Asp)
c.240T>A
n.376T>A
n.378T>A
n.544T>A
c.1451T>A (p.Val484Asp)
ClinVar dbSNP
7g.107696024T>CCA368841360SLC26A4c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.240T>C
n.376T>C
n.378T>C
n.544T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
7g.107696024T>GCA368841358SLC26A4c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.240T>G
n.376T>G
n.378T>G
n.544T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
7g.107696024T=CA1732753174SLC26A4c.1529T= (p.Val510=)
c.240T=
n.376T=
n.378T=
n.544T=
c.1451T= (p.Val484=)
7g.107696025C>ACA457096498SLC26A4c.1530C>A (p.Val510=)
c.241C>A
n.377C>A
n.379C>A
n.545C>A
c.1452C>A (p.Val484=)
gnomAD v4
7g.107696025C>GCA457096500SLC26A4c.1530C>G (p.Val510=)
c.241C>G
n.377C>G
n.379C>G
n.545C>G
c.1452C>G (p.Val484=)
7g.107696025C>TCA457096503SLC26A4c.1530C>T (p.Val510=)
c.241C>T
n.377C>T
n.379C>T
n.545C>T
c.1452C>T (p.Val484=)
ClinVar gnomAD v4
7g.107696026C>ACA368841362SLC26A4c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.242C>A
n.378C>A
n.380C>A
n.546C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
gnomAD v4
7g.107696026C=CA1732753177SLC26A4c.1531C= (p.Leu511=)
c.242C=
n.378C=
n.380C=
n.546C=
c.1453C= (p.Leu485=)
7g.107696026C>GCA368841361SLC26A4c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.242C>G
n.378C>G
n.380C>G
n.546C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
7g.107696026C>TCA4432838SLC26A4c.1531C>T (p.Leu511=)
c.242C>T
n.378C>T
n.380C>T
n.546C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107696027T>ACA368841363SLC26A4c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.243T>A
n.379T>A
n.381T>A
n.547T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
7g.107696027T>CCA368841365SLC26A4c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.243T>C
n.379T>C
n.381T>C
n.547T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
gnomAD v4
7g.107696027T>GCA368841364SLC26A4c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.243T>G
n.379T>G
n.381T>G
n.547T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
7g.107696027_107696029delinsTGACA1732753182SLC26A4c.1532_1534delinsTGA (p.Leu511=)
c.243_245delinsTGA
n.379_381delinsTGA
n.381_383delinsTGA
n.547_549delinsTGA
c.1454_1456delinsTGA (p.Leu485=)
7g.107696028G>ACA4432839SLC26A4c.1533G>A (p.Leu511=)
c.244G>A
n.380G>A
n.382G>A
n.548G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107696028G>CCA457096526SLC26A4c.1533G>C (p.Leu511=)
c.244G>C
n.380G>C
n.382G>C
n.548G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
gnomAD v4
7g.107696028G=CA1732753187SLC26A4c.1533G= (p.Leu511=)
c.244G=
n.380G=
n.382G=
n.548G=
c.1455G= (p.Leu485=)
7g.107696028G>TCA457096524SLC26A4c.1533G>T (p.Leu511=)
c.244G>T
n.380G>T
n.382G>T
n.548G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
7g.107696031_107696032delCA831183576SLC26A4c.1536_1537del (p.Arg512SerfsTer14)
c.247_248del
n.383_384del
n.385_386del
n.551_552del
c.1458_1459del (p.Arg486SerfsTer14)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107696029A>CCA457096530SLC26A4c.1534A>C (p.Arg512=)
c.245A>C
n.381A>C
n.383A>C
n.549A>C
c.1456A>C (p.Arg486=)
ClinVar
7g.107696029A>GCA368841366SLC26A4c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.245A>G
n.381A>G
n.383A>G
n.549A>G
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
gnomAD v4
7g.107696029A>TCA368841367SLC26A4c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.245A>T
n.381A>T
n.383A>T
n.549A>T
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
7g.107696029_107696041delinsAGAGTTCAGTTGTCA1732753191SLC26A4c.1534_1544+2delinsAGAGTTCAGTTGT
c.245_255+2delinsAGAGTTCAGTTGT
n.381_391+2delinsAGAGTTCAGTTGT
n.383_393+2delinsAGAGTTCAGTTGT
c.1456_1466+2delinsAGAGTTCAGTTGT
7g.107696030delCA2684467836SLC26A4c.1535del (p.Arg512LysfsTer?)
c.246del
n.382del
n.384del
n.550del
c.1457del (p.Arg486LysfsTer?)
gnomAD v4
7g.107696030G>ACA368841368SLC26A4c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.246G>A
n.382G>A
n.384G>A
n.550G>A
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
7g.107696030G>CCA368841369SLC26A4c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.246G>C
n.382G>C
n.384G>C
n.550G>C
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107696030G=CA1732753205SLC26A4c.1535G= (p.Arg512=)
c.246G=
n.382G=
n.384G=
n.550G=
c.1457G= (p.Arg486=)
7g.107696030G>TCA368841370SLC26A4c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.246G>T
n.382G>T
n.384G>T
n.550G>T
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
7g.107696034_107696045delCA16041113SLC26A4c.1539_1544+6del
c.250_255+6del
n.386_391+6del
n.388_393+6del
c.1461_1466+6del
ClinVar dbSNP
7g.107696031A>CCA368841371SLC26A4c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.247A>C
n.383A>C
n.385A>C
n.551A>C
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
7g.107696031A>GCA457096548SLC26A4c.1536A>G (p.Arg512=)
c.247A>G
n.383A>G
n.385A>G
n.551A>G
c.1458A>G (p.Arg486=)
7g.107696031A>TCA368841372SLC26A4c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.247A>T
n.383A>T
n.385A>T
n.551A>T
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
7g.107696031_107696035delinsTCCACAACTCACTGCA2739278745SLC26A4c.1536_1540delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg512_Gln514delinsSerProGlnLeuThrGlu)
c.247_251delinsTCCACAACTCACTG
n.383_387delinsTCCACAACTCACTG
n.385_389delinsTCCACAACTCACTG
n.551_555delinsTCCACAACTCACTG
c.1458_1462delinsTCCACAACTCACTG (p.Arg486_Gln488delinsSerProGlnLeuThrGlu)
ClinVar
7g.107696032G>ACA368841373SLC26A4c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.248G>A
n.384G>A
n.386G>A
n.552G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
gnomAD v4
7g.107696032G>CCA368841374SLC26A4c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.248G>C
n.384G>C
n.386G>C
n.552G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
7g.107696032G>TCA368841375SLC26A4c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.248G>T
n.384G>T
n.386G>T
n.552G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
7g.107696033T>ACA368841378SLC26A4c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.249T>A
n.385T>A
n.387T>A
n.553T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
7g.107696033T>CCA368841377SLC26A4c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.249T>C
n.385T>C
n.387T>C
n.553T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
gnomAD v4
7g.107696033T>GCA368841376SLC26A4c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.249T>G
n.385T>G
n.387T>G
n.553T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
7g.107696034T>ACA457096571SLC26A4c.1539T>A (p.Val513=)
c.250T>A
n.386T>A
n.388T>A
n.554T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
7g.107696034T>CCA457096566SLC26A4c.1539T>C (p.Val513=)
c.250T>C
n.386T>C
n.388T>C
n.554T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
gnomAD v4
7g.107696034T>GCA457096568SLC26A4c.1539T>G (p.Val513=)
c.250T>G
n.386T>G
n.388T>G
n.554T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
7g.107696035C>ACA340295SLC26A4c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.251C>A
n.387C>A
n.389C>A
n.555C>A
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107696035C=CA1732753213SLC26A4c.1540C= (p.Gln514=)
c.251C=
n.387C=
n.389C=
n.555C=
c.1462C= (p.Gln488=)
7g.107696035C>GCA368841379SLC26A4c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.251C>G
n.387C>G
n.389C>G
n.555C>G
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
7g.107696035C>TCA368841380SLC26A4c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.251C>T
n.387C>T
n.389C>T
n.555C>T
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
ClinVar
7g.107696036A=CA1732753223SLC26A4c.1541A= (p.Gln514=)
c.252A=
n.388A=
n.390A=
n.556A=
c.1463A= (p.Gln488=)
7g.107696036A>CCA368841381SLC26A4c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.252A>C
n.388A>C
n.390A>C
n.556A>C
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
ClinVar COSMIC
7g.107696036A>GCA261414SLC26A4c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.252A>G
n.388A>G
n.390A>G
n.556A>G
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107696036A>TCA368841382SLC26A4c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.252A>T
n.388A>T
n.390A>T
n.556A>T
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
7g.107696037G>ACA457096592SLC26A4c.1542G>A (p.Gln514=)
c.253G>A
n.389G>A
n.391G>A
n.557G>A
c.1464G>A (p.Gln488=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107696037G>CCA368841383SLC26A4c.1542G>C (p.Gln514His)
c.253G>C
n.389G>C
n.391G>C
n.557G>C
c.1464G>C (p.Gln488His)
7g.107696037G>TCA368841384SLC26A4c.1542G>T (p.Gln514His)
c.253G>T
n.389G>T
n.391G>T
n.557G>T
c.1464G>T (p.Gln488His)

Number of alleles fetched