Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107695898_107695915del | CA2578989080 | SLC26A4 | c.1438-35_1438-18del (n.1438-35_1438-18del) c.149-35_149-18del n.541-35_541-18del n.285-35_285-18del n.287-35_287-18del n.453-35_453-18del c.1360-35_1360-18del (n.1360-35_1360-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107695906T>C | CA2578989083 | SLC26A4 | c.1438-27T>C (n.1438-27T>C) c.149-27T>C n.541-27T>C n.285-27T>C n.287-27T>C n.453-27T>C c.1360-27T>C (n.1360-27T>C) | |
7 | g.107695907C>A | CA4432817 | SLC26A4 | c.1438-26C>A (n.1438-26C>A) c.149-26C>A n.541-26C>A n.285-26C>A n.287-26C>A n.453-26C>A c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695907C= | CA1732753024 | SLC26A4 | c.1438-26C= (n.1438-26C=) c.149-26C= n.541-26C= n.285-26C= n.287-26C= n.453-26C= c.1360-26C= (n.1360-26C=) | |
7 | g.107695910T>C | CA1732753027 | SLC26A4 | c.1438-23T>C (n.1438-23T>C) c.149-23T>C n.541-23T>C n.285-23T>C n.287-23T>C n.453-23T>C c.1360-23T>C (n.1360-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695910T= | CA1732753026 | SLC26A4 | c.1438-23T= (n.1438-23T=) c.149-23T= n.541-23T= n.285-23T= n.287-23T= n.453-23T= c.1360-23T= (n.1360-23T=) | |
7 | g.107695911T>C | CA2578989084 | SLC26A4 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) c.149-22T>C n.541-22T>C n.285-22T>C n.287-22T>C n.453-22T>C c.1360-22T>C (n.1360-22T>C) | |
7 | g.107695912C>A | CA2534658172 | SLC26A4 | c.1438-21C>A (n.1438-21C>A) c.149-21C>A n.541-21C>A n.285-21C>A n.287-21C>A n.453-21C>A c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695912C>G | CA2578989085 | SLC26A4 | c.1438-21C>G (n.1438-21C>G) c.149-21C>G n.541-21C>G n.285-21C>G n.287-21C>G n.453-21C>G c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) | |
7 | g.107695914T>C | CA4432818 | SLC26A4 | c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.149-19T>C n.541-19T>C n.285-19T>C n.287-19T>C n.453-19T>C c.1360-19T>C (n.1360-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695914T= | CA1732753028 | SLC26A4 | c.1438-19T= (n.1438-19T=) c.149-19T= n.541-19T= n.285-19T= n.287-19T= n.453-19T= c.1360-19T= (n.1360-19T=) | |
7 | g.107695915T>C | CA2684467822 | SLC26A4 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.149-18T>C n.541-18T>C n.285-18T>C n.287-18T>C n.453-18T>C c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695916T>C | CA2684467823 | SLC26A4 | c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) c.149-17T>C n.541-17T>C n.285-17T>C n.287-17T>C n.453-17T>C c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695917C>A | CA2578989086 | SLC26A4 | c.1438-16C>A (n.1438-16C>A) c.149-16C>A n.541-16C>A n.285-16C>A n.287-16C>A n.453-16C>A c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695918T>C | CA577030000 | SLC26A4 | c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.149-15T>C n.541-15T>C n.285-15T>C n.287-15T>C n.453-15T>C c.1360-15T>C (n.1360-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695918T= | CA1732753030 | SLC26A4 | c.1438-15T= (n.1438-15T=) c.149-15T= n.541-15T= n.285-15T= n.287-15T= n.453-15T= c.1360-15T= (n.1360-15T=) | |
7 | g.107695919_107695920del | CA913111813 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13del (n.1438-14_1438-13del) c.149-14_149-13del n.541-14_541-13del n.285-14_285-13del n.287-14_287-13del n.453-14_453-13del c.1360-14_1360-13del (n.1360-14_1360-13del) | |
7 | g.107695919A= | CA1732753033 | SLC26A4 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.149-14A= n.541-14A= n.285-14A= n.287-14A= n.453-14A= c.1360-14A= (n.1360-14A=) | |
7 | g.107695919A>G | CA4432819 | SLC26A4 | c.1438-14A>G (n.1438-14A>G) c.149-14A>G n.541-14A>G n.285-14A>G n.287-14A>G n.453-14A>G c.1360-14A>G (n.1360-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695919A>T | CA2684467824 | SLC26A4 | c.1438-14A>T (n.1438-14A>T) c.149-14A>T n.541-14A>T n.285-14A>T n.287-14A>T n.453-14A>T c.1360-14A>T (n.1360-14A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107695919dup | CA913111814 | SLC26A4 | c.1438-14dup (n.1438-14dup) c.149-14dup n.541-14dup n.285-14dup n.287-14dup n.453-14dup c.1360-14dup (n.1360-14dup) | |
7 | g.107695919_107695920delinsAT | CA1732753035 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13delinsAT (n.1438-14_1438-13delinsAT) c.149-14_149-13delinsAT n.541-14_541-13delinsAT n.285-14_285-13delinsAT n.287-14_287-13delinsAT n.453-14_453-13delinsAT c.1360-14_1360-13delinsAT (n.1360-14_1360-13delinsAT) | |
7 | g.107695926dup | CA4432821 | SLC26A4 | c.1438-7dup (n.1438-7dup) c.149-7dup n.541-7dup n.285-7dup n.287-7dup n.453-7dup c.1360-7dup (n.1360-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695926del | CA4432820 | SLC26A4 | c.1438-7del (n.1438-7del) c.149-7del n.541-7del n.285-7del n.287-7del n.453-7del c.1360-7del (n.1360-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695921T>C | CA2684467825 | SLC26A4 | c.1438-12T>C (n.1438-12T>C) c.149-12T>C n.541-12T>C n.285-12T>C n.287-12T>C n.453-12T>C c.1360-12T>C (n.1360-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695923T>C | CA1105618644 | SLC26A4 | c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.149-10T>C n.541-10T>C n.285-10T>C n.287-10T>C n.453-10T>C c.1360-10T>C (n.1360-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695923T= | CA1732753051 | SLC26A4 | c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.149-10T= n.541-10T= n.285-10T= n.287-10T= n.453-10T= c.1360-10T= (n.1360-10T=) | |
7 | g.107695924T>C | CA1732753053 | SLC26A4 | c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) c.149-9T>C n.541-9T>C n.285-9T>C n.287-9T>C n.453-9T>C c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695924T= | CA1732753052 | SLC26A4 | c.1438-9T= (n.1438-9T=) c.149-9T= n.541-9T= n.285-9T= n.287-9T= n.453-9T= c.1360-9T= (n.1360-9T=) | |
7 | g.107695925T>C | CA2684467826 | SLC26A4 | c.1438-8T>C (n.1438-8T>C) c.149-8T>C n.541-8T>C n.285-8T>C n.287-8T>C n.453-8T>C c.1360-8T>C (n.1360-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695926T>C | CA4432823 | SLC26A4 | c.1438-7T>C (n.1438-7T>C) c.149-7T>C n.541-7T>C n.285-7T>C n.287-7T>C n.453-7T>C c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695926T= | CA1732753056 | SLC26A4 | c.1438-7T= (n.1438-7T=) c.149-7T= n.541-7T= n.285-7T= n.287-7T= n.453-7T= c.1360-7T= (n.1360-7T=) | |
7 | g.107695927C>A | CA2684467827 | SLC26A4 | c.1438-6C>A (n.1438-6C>A) c.149-6C>A n.541-6C>A n.285-6C>A n.287-6C>A n.453-6C>A c.1360-6C>A (n.1360-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695927C= | CA1732753059 | SLC26A4 | c.1438-6C= (n.1438-6C=) c.149-6C= n.541-6C= n.285-6C= n.287-6C= n.453-6C= c.1360-6C= (n.1360-6C=) | |
7 | g.107695927C>T | CA4432824 | SLC26A4 | c.1438-6C>T (n.1438-6C>T) c.149-6C>T n.541-6C>T n.285-6C>T n.287-6C>T n.453-6C>T c.1360-6C>T (n.1360-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107695929dup | CA4432822 | SLC26A4 | c.1438-4dup (n.1438-4dup) c.149-4dup n.541-4dup n.285-4dup n.287-4dup n.453-4dup c.1360-4dup (n.1360-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695928C>A | CA2684467828 | SLC26A4 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.149-5C>A n.541-5C>A n.285-5C>A n.287-5C>A n.453-5C>A c.1360-5C>A (n.1360-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695929C>A | CA2684467829 | SLC26A4 | c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.149-4C>A n.541-4C>A n.285-4C>A n.287-4C>A n.453-4C>A c.1360-4C>A (n.1360-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695929C= | CA1732753064 | SLC26A4 | c.1438-4C= (n.1438-4C=) c.149-4C= n.541-4C= n.285-4C= n.287-4C= n.453-4C= c.1360-4C= (n.1360-4C=) | |
7 | g.107695929C>G | CA2739278744 | SLC26A4 | c.1438-4C>G (n.1438-4C>G) c.149-4C>G n.541-4C>G n.285-4C>G n.287-4C>G n.453-4C>G c.1360-4C>G (n.1360-4C>G) | ClinVar |
7 | g.107695929C>T | CA1105618648 | SLC26A4 | c.1438-4C>T (n.1438-4C>T) c.149-4C>T n.541-4C>T n.285-4C>T n.287-4C>T n.453-4C>T c.1360-4C>T (n.1360-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695930T>C | CA2578989087 | SLC26A4 | c.1438-3T>C (n.1438-3T>C) c.149-3T>C n.541-3T>C n.285-3T>C n.287-3T>C n.453-3T>C c.1360-3T>C (n.1360-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695930T>G | CA2684467830 | SLC26A4 | c.1438-3T>G (n.1438-3T>G) c.149-3T>G n.541-3T>G n.285-3T>G n.287-3T>G n.453-3T>G c.1360-3T>G (n.1360-3T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107695931A= | CA1732753066 | SLC26A4 | c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.149-2A= n.541-2A= n.285-2A= n.287-2A= n.453-2A= c.1360-2A= (n.1360-2A=) | |
7 | g.107695931A>C | CA368841170 | SLC26A4 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.149-2A>C n.541-2A>C n.285-2A>C n.287-2A>C n.453-2A>C c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) | |
7 | g.107695931A>G | CA16041112 | SLC26A4 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.149-2A>G n.541-2A>G n.285-2A>G n.287-2A>G n.453-2A>G c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695931A>T | CA368841171 | SLC26A4 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.149-2A>T n.541-2A>T n.285-2A>T n.287-2A>T n.453-2A>T c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) | |
7 | g.107695932G>A | CA368841172 | SLC26A4 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.149-1G>A n.541-1G>A n.285-1G>A n.287-1G>A n.453-1G>A c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) | |
7 | g.107695932G>C | CA368841173 | SLC26A4 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.149-1G>C n.541-1G>C n.285-1G>C n.287-1G>C n.453-1G>C c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) | |
7 | g.107695932G>T | CA368841174 | SLC26A4 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.149-1G>T n.541-1G>T n.285-1G>T n.287-1G>T n.453-1G>T c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) | |
7 | g.107695933G>A | CA368841176 | SLC26A4 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.149G>A n.541G>A n.285G>A n.287G>A n.453G>A c.1360G>A (p.Val454Ile) | |
7 | g.107695933G>C | CA368841177 | SLC26A4 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.149G>C n.541G>C n.285G>C n.287G>C n.453G>C c.1360G>C (p.Val454Leu) | |
7 | g.107695933G>T | CA368841175 | SLC26A4 | c.1438G>T (p.Val480Phe) c.149G>T n.541G>T n.285G>T n.287G>T n.453G>T c.1360G>T (p.Val454Phe) | |
7 | g.107695934T>A | CA368841178 | SLC26A4 | c.1439T>A (p.Val480Asp) c.150T>A n.542T>A n.286T>A n.288T>A n.454T>A c.1361T>A (p.Val454Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695934T>C | CA368841179 | SLC26A4 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.150T>C n.542T>C n.286T>C n.288T>C n.454T>C c.1361T>C (p.Val454Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695934T>G | CA368841180 | SLC26A4 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.150T>G n.542T>G n.286T>G n.288T>G n.454T>G c.1361T>G (p.Val454Gly) | |
7 | g.107695934T= | CA1732753070 | SLC26A4 | c.1439T= (p.Val480=) c.150T= n.542T= n.286T= n.288T= n.454T= c.1361T= (p.Val454=) | |
7 | g.107695935T>A | CA457095690 | SLC26A4 | c.1440T>A (p.Val480=) c.151T>A n.543T>A n.287T>A n.289T>A n.455T>A c.1362T>A (p.Val454=) | |
7 | g.107695935T>C | CA457095693 | SLC26A4 | c.1440T>C (p.Val480=) c.151T>C n.543T>C n.287T>C n.289T>C n.455T>C c.1362T>C (p.Val454=) | |
7 | g.107695935T>G | CA457095694 | SLC26A4 | c.1440T>G (p.Val480=) c.151T>G n.543T>G n.287T>G n.289T>G n.455T>G c.1362T>G (p.Val454=) | |
7 | g.107695936A>C | CA368841181 | SLC26A4 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.152A>C n.544A>C n.288A>C n.290A>C n.456A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) | |
7 | g.107695936A>G | CA368841182 | SLC26A4 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.152A>G n.544A>G n.288A>G n.290A>G n.456A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695936A>T | CA368841183 | SLC26A4 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.152A>T n.544A>T n.288A>T n.290A>T n.456A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) | |
7 | g.107695937T>A | CA368841184 | SLC26A4 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.153T>A n.545T>A n.289T>A n.291T>A n.457T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.107695937T>C | CA368841186 | SLC26A4 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.153T>C n.545T>C n.289T>C n.291T>C n.457T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) | |
7 | g.107695937T>G | CA368841185 | SLC26A4 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.153T>G n.545T>G n.289T>G n.291T>G n.457T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) | |
7 | g.107695938C>A | CA457095706 | SLC26A4 | c.1443C>A (p.Ile481=) c.154C>A n.546C>A n.290C>A n.292C>A n.458C>A c.1365C>A (p.Ile455=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695938C>G | CA368841187 | SLC26A4 | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.154C>G n.546C>G n.290C>G n.292C>G n.458C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) | |
7 | g.107695938C>T | CA457095710 | SLC26A4 | c.1443C>T (p.Ile481=) c.154C>T n.546C>T n.290C>T n.292C>T n.458C>T c.1365C>T (p.Ile455=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695939T>A | CA368841188 | SLC26A4 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.155T>A n.547T>A n.291T>A n.293T>A n.459T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) | |
7 | g.107695939T>C | CA368841189 | SLC26A4 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.155T>C n.547T>C n.291T>C n.293T>C n.459T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695939T>G | CA368841190 | SLC26A4 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.155T>G n.547T>G n.291T>G n.293T>G n.459T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) | |
7 | g.107695940G>A | CA368841192 | SLC26A4 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.156G>A n.548G>A n.292G>A n.294G>A n.460G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107695940G>C | CA4432825 | SLC26A4 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.156G>C n.548G>C n.292G>C n.294G>C n.460G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695940G= | CA1732753073 | SLC26A4 | c.1445G= (p.Trp482=) c.156G= n.548G= n.292G= n.294G= n.460G= c.1367G= (p.Trp456=) | |
7 | g.107695940G>T | CA368841191 | SLC26A4 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.156G>T n.548G>T n.292G>T n.294G>T n.460G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) | |
7 | g.107695942del | CA2684467831 | SLC26A4 | c.1447del (p.Val483CysfsTer5) c.158del n.550del n.294del n.296del n.462del c.1369del (p.Val457CysfsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.107695941G>A | CA368841193 | SLC26A4 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.157G>A n.549G>A n.293G>A n.295G>A n.461G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.107695941G>C | CA368841195 | SLC26A4 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.157G>C n.549G>C n.293G>C n.295G>C n.461G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) | |
7 | g.107695941G>T | CA368841194 | SLC26A4 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.157G>T n.549G>T n.293G>T n.295G>T n.461G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) | |
7 | g.107695942G>A | CA368841196 | SLC26A4 | c.1447G>A (p.Val483Met) c.158G>A n.550G>A n.294G>A n.296G>A n.462G>A c.1369G>A (p.Val457Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695942G>C | CA368841197 | SLC26A4 | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.158G>C n.550G>C n.294G>C n.296G>C n.462G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) | |
7 | g.107695942G= | CA1732753075 | SLC26A4 | c.1447G= (p.Val483=) c.158G= n.550G= n.294G= n.296G= n.462G= c.1369G= (p.Val457=) | |
7 | g.107695942G>T | CA368841198 | SLC26A4 | c.1447G>T (p.Val483Leu) c.158G>T n.550G>T n.294G>T n.296G>T n.462G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695943T>A | CA368841199 | SLC26A4 | c.1448T>A (p.Val483Glu) c.159T>A n.551T>A n.295T>A n.297T>A n.463T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695943T>C | CA4432826 | SLC26A4 | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.159T>C n.551T>C n.295T>C n.297T>C n.463T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107695943T>G | CA368841200 | SLC26A4 | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.159T>G n.551T>G n.295T>G n.297T>G n.463T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) | |
7 | g.107695943T= | CA1732753077 | SLC26A4 | c.1448T= (p.Val483=) c.159T= n.551T= n.295T= n.297T= n.463T= c.1370T= (p.Val457=) | |
7 | g.107695944del | CA2695198375 | SLC26A4 | c.1449del (p.Phe484LeufsTer4) c.160del n.552del n.296del n.298del n.464del c.1371del (p.Phe458LeufsTer4) | ClinVar |
7 | g.107695944G>A | CA457095760 | SLC26A4 | c.1449G>A (p.Val483=) c.160G>A n.552G>A n.296G>A n.298G>A n.464G>A c.1371G>A (p.Val457=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695944G>C | CA457095763 | SLC26A4 | c.1449G>C (p.Val483=) c.160G>C n.552G>C n.296G>C n.298G>C n.464G>C c.1371G>C (p.Val457=) | |
7 | g.107695944G= | CA1732753080 | SLC26A4 | c.1449G= (p.Val483=) c.160G= n.552G= n.296G= n.298G= n.464G= c.1371G= (p.Val457=) | |
7 | g.107695944G>T | CA4432827 | SLC26A4 | c.1449G>T (p.Val483=) c.160G>T n.552G>T n.296G>T n.298G>T n.464G>T c.1371G>T (p.Val457=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695945T>A | CA368841201 | SLC26A4 | c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.161T>A n.553T>A n.297T>A n.299T>A n.465T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) | |
7 | g.107695945T>C | CA368841202 | SLC26A4 | c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.161T>C n.553T>C n.297T>C n.299T>C n.465T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) | |
7 | g.107695945T>G | CA368841203 | SLC26A4 | c.1450T>G (p.Phe484Val) c.161T>G n.553T>G n.297T>G n.299T>G n.465T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695946T>A | CA368841206 | SLC26A4 | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.162T>A n.554T>A n.298T>A n.300T>A n.466T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) | |
7 | g.107695946T>C | CA368841205 | SLC26A4 | c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.162T>C n.554T>C n.298T>C n.300T>C n.466T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) | |
7 | g.107695946T>G | CA368841204 | SLC26A4 | c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.162T>G n.554T>G n.298T>G n.300T>G n.466T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) | |
7 | g.107695947T>A | CA368841207 | SLC26A4 | c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.163T>A n.555T>A n.299T>A n.301T>A n.467T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) | |
7 | g.107695947T>C | CA457095794 | SLC26A4 | c.1452T>C (p.Phe484=) c.163T>C n.555T>C n.299T>C n.301T>C n.467T>C c.1374T>C (p.Phe458=) | |
7 | g.107695947T>G | CA368841208 | SLC26A4 | c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.163T>G n.555T>G n.299T>G n.301T>G n.467T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107695948A>C | CA368841209 | SLC26A4 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.164A>C n.556A>C n.300A>C n.302A>C n.468A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) | |
7 | g.107695948A>G | CA368841210 | SLC26A4 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.164A>G n.556A>G n.300A>G n.302A>G n.468A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) | |
7 | g.107695948A>T | CA368841211 | SLC26A4 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.164A>T n.556A>T n.300A>T n.302A>T n.468A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) | |
7 | g.107695949C>A | CA368841212 | SLC26A4 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.165C>A n.557C>A n.301C>A n.303C>A n.469C>A c.1376C>A (p.Thr459Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.107695949C= | CA1732753082 | SLC26A4 | c.1454C= (p.Thr485=) c.165C= n.557C= n.301C= n.303C= n.469C= c.1376C= (p.Thr459=) | |
7 | g.107695949C>G | CA368841213 | SLC26A4 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.165C>G n.557C>G n.301C>G n.303C>G n.469C>G c.1376C>G (p.Thr459Arg) | |
7 | g.107695949C>T | CA4432828 | SLC26A4 | c.1454C>T (p.Thr485Met) c.165C>T n.557C>T n.301C>T n.303C>T n.469C>T c.1376C>T (p.Thr459Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107695950G>A | CA4432829 | SLC26A4 | c.1455G>A (p.Thr485=) c.166G>A n.558G>A n.302G>A n.304G>A n.470G>A c.1377G>A (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695950G>C | CA457095824 | SLC26A4 | c.1455G>C (p.Thr485=) c.166G>C n.558G>C n.302G>C n.304G>C n.470G>C c.1377G>C (p.Thr459=) | dbSNP |
7 | g.107695950G= | CA1732753085 | SLC26A4 | c.1455G= (p.Thr485=) c.166G= n.558G= n.302G= n.304G= n.470G= c.1377G= (p.Thr459=) | |
7 | g.107695950G>T | CA457095826 | SLC26A4 | c.1455G>T (p.Thr485=) c.166G>T n.558G>T n.302G>T n.304G>T n.470G>T c.1377G>T (p.Thr459=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695951T>A | CA368841214 | SLC26A4 | c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.167T>A n.559T>A n.303T>A n.305T>A n.471T>A c.1378T>A (p.Cys460Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107695951T>C | CA368841215 | SLC26A4 | c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.167T>C n.559T>C n.303T>C n.305T>C n.471T>C c.1378T>C (p.Cys460Arg) | |
7 | g.107695951T>G | CA368841216 | SLC26A4 | c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.167T>G n.559T>G n.303T>G n.305T>G n.471T>G c.1378T>G (p.Cys460Gly) | |
7 | g.107695952G>A | CA4432830 | SLC26A4 | c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.168G>A n.560G>A n.304G>A n.306G>A n.472G>A c.1379G>A (p.Cys460Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695952G>C | CA368841218 | SLC26A4 | c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.168G>C n.560G>C n.304G>C n.306G>C n.472G>C c.1379G>C (p.Cys460Ser) | |
7 | g.107695952G= | CA1732753087 | SLC26A4 | c.1457G= (p.Cys486=) c.168G= n.560G= n.304G= n.306G= n.472G= c.1379G= (p.Cys460=) | |
7 | g.107695952G>T | CA368841217 | SLC26A4 | c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.168G>T n.560G>T n.304G>T n.306G>T n.472G>T c.1379G>T (p.Cys460Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.107695953T>A | CA368841220 | SLC26A4 | c.1458T>A (p.Cys486Ter) c.169T>A n.561T>A n.305T>A n.307T>A n.473T>A c.1380T>A (p.Cys460Ter) | |
7 | g.107695953T>C | CA457095841 | SLC26A4 | c.1458T>C (p.Cys486=) c.169T>C n.561T>C n.305T>C n.307T>C n.473T>C c.1380T>C (p.Cys460=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695953T>G | CA368841219 | SLC26A4 | c.1458T>G (p.Cys486Trp) c.169T>G n.561T>G n.305T>G n.307T>G n.473T>G c.1380T>G (p.Cys460Trp) | |
7 | g.107695953dup | CA915945413 | SLC26A4 | c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer?) c.169dup n.561dup n.305dup n.307dup n.473dup c.1380dup (p.Ile461TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695954A>C | CA368841221 | SLC26A4 | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.170A>C n.562A>C n.306A>C n.308A>C n.474A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
7 | g.107695954A>G | CA368841222 | SLC26A4 | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.170A>G n.562A>G n.306A>G n.308A>G n.474A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695954A>T | CA368841223 | SLC26A4 | c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.170A>T n.562A>T n.306A>T n.308A>T n.474A>T c.1381A>T (p.Ile461Leu) | |
7 | g.107695955T>A | CA368841224 | SLC26A4 | c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.171T>A n.563T>A n.307T>A n.309T>A n.475T>A c.1382T>A (p.Ile461Lys) | |
7 | g.107695955T>C | CA368841225 | SLC26A4 | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.171T>C n.563T>C n.307T>C n.309T>C n.475T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107695955T>G | CA368841226 | SLC26A4 | c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.171T>G n.563T>G n.307T>G n.309T>G n.475T>G c.1382T>G (p.Ile461Arg) | |
7 | g.107695956A>C | CA457095863 | SLC26A4 | c.1461A>C (p.Ile487=) c.172A>C n.564A>C n.308A>C n.310A>C n.476A>C c.1383A>C (p.Ile461=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107695956A>G | CA368841227 | SLC26A4 | c.1461A>G (p.Ile487Met) c.172A>G n.564A>G n.308A>G n.310A>G n.476A>G c.1383A>G (p.Ile461Met) | |
7 | g.107695956A>T | CA457095870 | SLC26A4 | c.1461A>T (p.Ile487=) c.172A>T n.564A>T n.308A>T n.310A>T n.476A>T c.1383A>T (p.Ile461=) | |
7 | g.107695957G>A | CA368841228 | SLC26A4 | c.1462G>A (p.Val488Met) c.173G>A n.565G>A n.309G>A n.311G>A n.477G>A c.1384G>A (p.Val462Met) | |
7 | g.107695957G>C | CA368841229 | SLC26A4 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.173G>C n.565G>C n.309G>C n.311G>C n.477G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) | |
7 | g.107695957G>T | CA368841230 | SLC26A4 | c.1462G>T (p.Val488Leu) c.173G>T n.565G>T n.309G>T n.311G>T n.477G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107695958T>A | CA4432831 | SLC26A4 | c.1463T>A (p.Val488Glu) c.174T>A n.566T>A n.310T>A n.312T>A n.478T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695958T>C | CA368841231 | SLC26A4 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.174T>C n.566T>C n.310T>C n.312T>C n.478T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107695958T>G | CA368841232 | SLC26A4 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.174T>G n.566T>G n.310T>G n.312T>G n.478T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) | |
7 | g.107695958T= | CA1732753091 | SLC26A4 | c.1463T= (p.Val488=) c.174T= n.566T= n.310T= n.312T= n.478T= c.1385T= (p.Val462=) | |
7 | g.107695959G>A | CA457095899 | SLC26A4 | c.1464G>A (p.Val488=) c.175G>A n.567G>A n.311G>A n.313G>A n.479G>A c.1386G>A (p.Val462=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695959G>C | CA457095896 | SLC26A4 | c.1464G>C (p.Val488=) c.175G>C n.567G>C n.311G>C n.313G>C n.479G>C c.1386G>C (p.Val462=) | |
7 | g.107695959G>T | CA457095893 | SLC26A4 | c.1464G>T (p.Val488=) c.175G>T n.567G>T n.311G>T n.313G>T n.479G>T c.1386G>T (p.Val462=) | |
7 | g.107695960T>A | CA368841233 | SLC26A4 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.176T>A n.568T>A n.312T>A n.314T>A n.480T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) | |
7 | g.107695960T>C | CA368841235 | SLC26A4 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.176T>C n.568T>C n.312T>C n.314T>C n.480T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) | |
7 | g.107695960T>G | CA368841234 | SLC26A4 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.176T>G n.568T>G n.312T>G n.314T>G n.480T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) | |
7 | g.107695961C>A | CA368841236 | SLC26A4 | c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.177C>A n.569C>A n.313C>A n.315C>A n.481C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.107695961C>G | CA368841237 | SLC26A4 | c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.177C>G n.569C>G n.313C>G n.315C>G n.481C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) | |
7 | g.107695961C>T | CA368841238 | SLC26A4 | c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.177C>T n.569C>T n.313C>T n.315C>T n.481C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) | |
7 | g.107695962C>A | CA457095923 | SLC26A4 | c.1467C>A (p.Ser489=) c.178C>A n.570C>A n.314C>A n.316C>A n.482C>A c.1389C>A (p.Ser463=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695962C= | CA1732753092 | SLC26A4 | c.1467C= (p.Ser489=) c.178C= n.570C= n.314C= n.316C= n.482C= c.1389C= (p.Ser463=) | |
7 | g.107695962C>G | CA457095926 | SLC26A4 | c.1467C>G (p.Ser489=) c.178C>G n.570C>G n.314C>G n.316C>G n.482C>G c.1389C>G (p.Ser463=) | |
7 | g.107695962C>T | CA457095939 | SLC26A4 | c.1467C>T (p.Ser489=) c.178C>T n.570C>T n.314C>T n.316C>T n.482C>T c.1389C>T (p.Ser463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695963A= | CA1732753097 | SLC26A4 | c.1468A= (p.Ile490=) c.179A= n.571A= n.315A= n.317A= n.483A= c.1390A= (p.Ile464=) | |
7 | g.107695963A>C | CA180674 | SLC26A4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.179A>C n.571A>C n.315A>C n.317A>C n.483A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.[107695963A>C;107695984G>A] | CA028712 | SLC26A4 | c.[1468A>C;1489G>A] (p.[Ile490Leu;Gly497Ser]) c.[179A>C;200G>A] n.[315A>C;336G>A] n.[317A>C;338G>A] n.[483A>C;504G>A] c.[1390A>C;1411G>A] (p.[Ile464Leu;Gly471Ser]) | |
7 | g.107695963A>G | CA368841239 | SLC26A4 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.179A>G n.571A>G n.315A>G n.317A>G n.483A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) | |
7 | g.107695963A>T | CA368841240 | SLC26A4 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.179A>T n.571A>T n.315A>T n.317A>T n.483A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) | |
7 | g.107695963_107695964delinsGC | CA2695203143 | SLC26A4 | c.1468_1469delinsGC (p.Ile490Ala) c.179_180delinsGC n.571_572delinsGC n.315_316delinsGC n.317_318delinsGC n.483_484delinsGC c.1390_1391delinsGC (p.Ile464Ala) | |
7 | g.107695964T>A | CA368841241 | SLC26A4 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.180T>A n.572T>A n.316T>A n.318T>A n.484T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) | |
7 | g.107695964T>C | CA368841242 | SLC26A4 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.180T>C n.572T>C n.316T>C n.318T>C n.484T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.107695964T>G | CA368841243 | SLC26A4 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.180T>G n.572T>G n.316T>G n.318T>G n.484T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) | |
7 | g.107695965C>A | CA457095961 | SLC26A4 | c.1470C>A (p.Ile490=) c.181C>A n.317C>A n.319C>A n.485C>A c.1392C>A (p.Ile464=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695965C= | CA1732753099 | SLC26A4 | c.1470C= (p.Ile490=) c.181C= n.317C= n.319C= n.485C= c.1392C= (p.Ile464=) | |
7 | g.107695965C>G | CA368841244 | SLC26A4 | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.181C>G n.317C>G n.319C>G n.485C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) | |
7 | g.107695965C>T | CA177996 | SLC26A4 | c.1470C>T (p.Ile490=) c.181C>T n.317C>T n.319C>T n.485C>T c.1392C>T (p.Ile464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695966A>C | CA368841246 | SLC26A4 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.182A>C n.318A>C n.320A>C n.486A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) | |
7 | g.107695966A>G | CA368841247 | SLC26A4 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.182A>G n.318A>G n.320A>G n.486A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) | |
7 | g.107695966A>T | CA368841245 | SLC26A4 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.182A>T n.318A>T n.320A>T n.486A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) | |
7 | g.107695967T>A | CA368841248 | SLC26A4 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.183T>A n.319T>A n.321T>A n.487T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) | |
7 | g.107695967T>C | CA4432832 | SLC26A4 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.183T>C n.319T>C n.321T>C n.487T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695967T>G | CA368841249 | SLC26A4 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.183T>G n.319T>G n.321T>G n.487T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107695967T= | CA1732753103 | SLC26A4 | c.1472T= (p.Ile491=) c.183T= n.319T= n.321T= n.487T= c.1394T= (p.Ile465=) | |
7 | g.107695968T>A | CA457095986 | SLC26A4 | c.1473T>A (p.Ile491=) c.184T>A n.320T>A n.322T>A n.488T>A c.1395T>A (p.Ile465=) | |
7 | g.107695968T>C | CA457095988 | SLC26A4 | c.1473T>C (p.Ile491=) c.184T>C n.320T>C n.322T>C n.488T>C c.1395T>C (p.Ile465=) | |
7 | g.107695968T>G | CA368841250 | SLC26A4 | c.1473T>G (p.Ile491Met) c.184T>G n.320T>G n.322T>G n.488T>G c.1395T>G (p.Ile465Met) | |
7 | g.107695969C>A | CA368841251 | SLC26A4 | c.1474C>A (p.Leu492Met) c.185C>A n.321C>A n.323C>A n.489C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) | dbSNP |
7 | g.107695969C= | CA1732753105 | SLC26A4 | c.1474C= (p.Leu492=) c.185C= n.321C= n.323C= n.489C= c.1396C= (p.Leu466=) | |
7 | g.107695969C>G | CA368841252 | SLC26A4 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.185C>G n.321C>G n.323C>G n.489C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) | |
7 | g.107695969C>T | CA4432833 | SLC26A4 | c.1474C>T (p.Leu492=) c.185C>T n.321C>T n.323C>T n.489C>T c.1396C>T (p.Leu466=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695970T>A | CA368841253 | SLC26A4 | c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.186T>A n.322T>A n.324T>A n.490T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) | |
7 | g.107695970T>C | CA368841254 | SLC26A4 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.186T>C n.322T>C n.324T>C n.490T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) | |
7 | g.107695970T>G | CA368841255 | SLC26A4 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.186T>G n.322T>G n.324T>G n.490T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695970T= | CA1732753107 | SLC26A4 | c.1475T= (p.Leu492=) c.186T= n.322T= n.324T= n.490T= c.1397T= (p.Leu466=) | |
7 | g.107695970_107695971delinsTG | CA1732753108 | SLC26A4 | c.1475_1476delinsTG (p.Leu492=) c.186_187delinsTG n.322_323delinsTG n.324_325delinsTG n.490_491delinsTG c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) | |
7 | g.107695971G>A | CA457096010 | SLC26A4 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.187G>A n.323G>A n.325G>A n.491G>A c.1398G>A (p.Leu466=) | gnomAD v4 |
7 | g.107695971G>C | CA457096013 | SLC26A4 | c.1476G>C (p.Leu492=) c.187G>C n.323G>C n.325G>C n.491G>C c.1398G>C (p.Leu466=) | |
7 | g.107695971G>T | CA457096016 | SLC26A4 | c.1476G>T (p.Leu492=) c.187G>T n.323G>T n.325G>T n.491G>T c.1398G>T (p.Leu466=) | |
7 | g.107695974del | CA1105618686 | SLC26A4 | c.1479del (p.Leu494TrpfsTer6) c.190del n.326del n.328del n.494del c.1401del (p.Leu468TrpfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695972G>A | CA4432834 | SLC26A4 | c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.188G>A n.324G>A n.326G>A n.492G>A c.1399G>A (p.Gly467Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.107695972G>C | CA368841256 | SLC26A4 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.188G>C n.324G>C n.326G>C n.492G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) | ClinVar |
7 | g.107695972G= | CA1732753110 | SLC26A4 | c.1477G= (p.Gly493=) c.188G= n.324G= n.326G= n.492G= c.1399G= (p.Gly467=) | |
7 | g.107695972G>T | CA368841257 | SLC26A4 | c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.188G>T n.324G>T n.326G>T n.492G>T c.1399G>T (p.Gly467Trp) | |
7 | g.107695973G>A | CA368841258 | SLC26A4 | c.1478G>A (p.Gly493Glu) c.189G>A n.325G>A n.327G>A n.493G>A c.1400G>A (p.Gly467Glu) | dbSNP COSMIC |
7 | g.107695973G>C | CA368841259 | SLC26A4 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.189G>C n.325G>C n.327G>C n.493G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) | |
7 | g.107695973G= | CA1732753113 | SLC26A4 | c.1478G= (p.Gly493=) c.189G= n.325G= n.327G= n.493G= c.1400G= (p.Gly467=) | |
7 | g.107695973G>T | CA368841260 | SLC26A4 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.189G>T n.325G>T n.327G>T n.493G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
7 | g.107695974G>A | CA457096040 | SLC26A4 | c.1479G>A (p.Gly493=) c.190G>A n.326G>A n.328G>A n.494G>A c.1401G>A (p.Gly467=) | |
7 | g.107695974G>C | CA457096035 | SLC26A4 | c.1479G>C (p.Gly493=) c.190G>C n.326G>C n.328G>C n.494G>C c.1401G>C (p.Gly467=) | |
7 | g.107695974G>T | CA457096032 | SLC26A4 | c.1479G>T (p.Gly493=) c.190G>T n.326G>T n.328G>T n.494G>T c.1401G>T (p.Gly467=) | |
7 | g.107695975C>A | CA368841261 | SLC26A4 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.191C>A n.327C>A n.329C>A n.495C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) | |
7 | g.107695975C>G | CA368841262 | SLC26A4 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.191C>G n.327C>G n.329C>G n.495C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
7 | g.107695975C>T | CA457096056 | SLC26A4 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.191C>T n.327C>T n.329C>T n.495C>T c.1402C>T (p.Leu468=) | |
7 | g.107695976T>A | CA368841263 | SLC26A4 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.192T>A n.328T>A n.330T>A n.496T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) | |
7 | g.107695976T>C | CA368841264 | SLC26A4 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.192T>C n.328T>C n.330T>C n.496T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) | |
7 | g.107695976T>G | CA368841265 | SLC26A4 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.192T>G n.328T>G n.330T>G n.496T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
7 | g.107695977G>A | CA457096067 | SLC26A4 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.193G>A n.329G>A n.331G>A n.497G>A c.1404G>A (p.Leu468=) | |
7 | g.107695977G>C | CA457096070 | SLC26A4 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.193G>C n.329G>C n.331G>C n.497G>C c.1404G>C (p.Leu468=) | |
7 | g.107695977G>T | CA457096073 | SLC26A4 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.193G>T n.329G>T n.331G>T n.497G>T c.1404G>T (p.Leu468=) | |
7 | g.107695978G>A | CA368841266 | SLC26A4 | c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.194G>A n.330G>A n.332G>A n.498G>A c.1405G>A (p.Asp469Asn) | |
7 | g.107695978G>C | CA368841267 | SLC26A4 | c.1483G>C (p.Asp495His) c.194G>C n.330G>C n.332G>C n.498G>C c.1405G>C (p.Asp469His) | |
7 | g.107695978G>T | CA368841268 | SLC26A4 | c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.194G>T n.330G>T n.332G>T n.498G>T c.1405G>T (p.Asp469Tyr) | |
7 | g.107695979A>C | CA368841269 | SLC26A4 | c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.195A>C n.331A>C n.333A>C n.499A>C c.1406A>C (p.Asp469Ala) | |
7 | g.107695979A>G | CA368841270 | SLC26A4 | c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.195A>G n.331A>G n.333A>G n.499A>G c.1406A>G (p.Asp469Gly) | |
7 | g.107695979A>T | CA368841271 | SLC26A4 | c.1484A>T (p.Asp495Val) c.195A>T n.331A>T n.333A>T n.499A>T c.1406A>T (p.Asp469Val) | |
7 | g.107695980T>A | CA368841272 | SLC26A4 | c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.196T>A n.332T>A n.334T>A n.500T>A c.1407T>A (p.Asp469Glu) | |
7 | g.107695980T>C | CA457096094 | SLC26A4 | c.1485T>C (p.Asp495=) c.196T>C n.332T>C n.334T>C n.500T>C c.1407T>C (p.Asp469=) | |
7 | g.107695980T>G | CA368841273 | SLC26A4 | c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.196T>G n.332T>G n.334T>G n.500T>G c.1407T>G (p.Asp469Glu) | |
7 | g.107695981C>A | CA368841276 | SLC26A4 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.197C>A n.333C>A n.335C>A n.501C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) | COSMIC |
7 | g.107695981C= | CA1732753115 | SLC26A4 | c.1486C= (p.Leu496=) c.197C= n.333C= n.335C= n.501C= c.1408C= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695981C>G | CA368841275 | SLC26A4 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.197C>G n.333C>G n.335C>G n.501C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) | |
7 | g.107695981C>T | CA368841274 | SLC26A4 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.197C>T n.333C>T n.335C>T n.501C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695982T>A | CA368841279 | SLC26A4 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.198T>A n.334T>A n.336T>A n.502T>A c.1409T>A (p.Leu470His) | |
7 | g.107695982T>C | CA368841277 | SLC26A4 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.198T>C n.334T>C n.336T>C n.502T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) | dbSNP |
7 | g.107695982T>G | CA368841278 | SLC26A4 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.198T>G n.334T>G n.336T>G n.502T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) | |
7 | g.107695982T= | CA1732753117 | SLC26A4 | c.1487T= (p.Leu496=) c.198T= n.334T= n.336T= n.502T= c.1409T= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>A | CA457096114 | SLC26A4 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.199C>A n.335C>A n.337C>A n.503C>A c.1410C>A (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C= | CA1732753119 | SLC26A4 | c.1488C= (p.Leu496=) c.199C= n.335C= n.337C= n.503C= c.1410C= (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>G | CA457096117 | SLC26A4 | c.1488C>G (p.Leu496=) c.199C>G n.335C>G n.337C>G n.503C>G c.1410C>G (p.Leu470=) | |
7 | g.107695983C>T | CA132665 | SLC26A4 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.199C>T n.335C>T n.337C>T n.503C>T c.1410C>T (p.Leu470=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695984G>A | CA261413 | SLC26A4 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.200G>A n.336G>A n.338G>A n.504G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695984G>C | CA368841280 | SLC26A4 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.200G>C n.336G>C n.338G>C n.504G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695984G= | CA1732753122 | SLC26A4 | c.1489G= (p.Gly497=) c.200G= n.336G= n.338G= n.504G= c.1411G= (p.Gly471=) | |
7 | g.107695984G>T | CA368841281 | SLC26A4 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.200G>T n.336G>T n.338G>T n.504G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) | |
7 | g.107695985del | CA2580076174 | SLC26A4 | c.1490del (p.Gly497ValfsTer3) c.201del n.337del n.339del n.505del c.1412del (p.Gly471ValfsTer3) | ClinVar |
7 | g.107695985G>A | CA368841282 | SLC26A4 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.201G>A n.337G>A n.339G>A n.505G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.107695985G>C | CA368841283 | SLC26A4 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.201G>C n.337G>C n.339G>C n.505G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) | |
7 | g.107695985G>T | CA368841284 | SLC26A4 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.201G>T n.337G>T n.339G>T n.505G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) | |
7 | g.107695986T>A | CA457096145 | SLC26A4 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.202T>A n.338T>A n.340T>A n.506T>A c.1413T>A (p.Gly471=) | dbSNP |
7 | g.107695986T>C | CA4432835 | SLC26A4 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.202T>C n.338T>C n.340T>C n.506T>C c.1413T>C (p.Gly471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695986T>G | CA457096152 | SLC26A4 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.202T>G n.338T>G n.340T>G n.506T>G c.1413T>G (p.Gly471=) | |
7 | g.107695986T= | CA1732753126 | SLC26A4 | c.1491T= (p.Gly497=) c.202T= n.338T= n.340T= n.506T= c.1413T= (p.Gly471=) | |
7 | g.107695987T>A | CA368841285 | SLC26A4 | c.1492T>A (p.Leu498Ile) c.203T>A n.339T>A n.341T>A n.507T>A c.1414T>A (p.Leu472Ile) | |
7 | g.107695987T>C | CA457096157 | SLC26A4 | c.1492T>C (p.Leu498=) c.203T>C n.339T>C n.341T>C n.507T>C c.1414T>C (p.Leu472=) | |
7 | g.107695987T>G | CA368841286 | SLC26A4 | c.1492T>G (p.Leu498Val) c.203T>G n.339T>G n.341T>G n.507T>G c.1414T>G (p.Leu472Val) | |
7 | g.107695988T>A | CA368841289 | SLC26A4 | c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.204T>A n.340T>A n.342T>A n.508T>A c.1415T>A (p.Leu472Ter) | |
7 | g.107695988T>C | CA368841288 | SLC26A4 | c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.204T>C n.340T>C n.342T>C n.508T>C c.1415T>C (p.Leu472Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.107695988T>G | CA368841287 | SLC26A4 | c.1493T>G (p.Leu498Ter) c.204T>G n.340T>G n.342T>G n.508T>G c.1415T>G (p.Leu472Ter) | |
7 | g.107695988_107695989insGCGCG | CA2565661464 | SLC26A4 | c.1493_1494insGCGCG (p.Leu499ArgfsTer3) c.204_205insGCGCG n.340_341insGCGCG n.342_343insGCGCG n.508_509insGCGCG c.1415_1416insGCGCG (p.Leu473ArgfsTer3) | |
7 | g.107695989A>C | CA368841290 | SLC26A4 | c.1494A>C (p.Leu498Phe) c.205A>C n.341A>C n.343A>C n.509A>C c.1416A>C (p.Leu472Phe) | |
7 | g.107695989A>G | CA457096168 | SLC26A4 | c.1494A>G (p.Leu498=) c.205A>G n.341A>G n.343A>G n.509A>G c.1416A>G (p.Leu472=) | |
7 | g.107695989A>T | CA368841291 | SLC26A4 | c.1494A>T (p.Leu498Phe) c.205A>T n.341A>T n.343A>T n.509A>T c.1416A>T (p.Leu472Phe) | |
7 | g.107695990C>A | CA368841292 | SLC26A4 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.206C>A n.342C>A n.344C>A n.510C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695990C= | CA1732753127 | SLC26A4 | c.1495C= (p.Leu499=) c.206C= n.342C= n.344C= n.510C= c.1417C= (p.Leu473=) | |
7 | g.107695990C>G | CA368841293 | SLC26A4 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.206C>G n.342C>G n.344C>G n.510C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
7 | g.107695990C>T | CA457096179 | SLC26A4 | c.1495C>T (p.Leu499=) c.206C>T n.342C>T n.344C>T n.510C>T c.1417C>T (p.Leu473=) | |
7 | g.107695990_107695991insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC | CA2522552933 | SLC26A4 | c.1495_1496insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu499ArgfsTer6) c.206_207insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.342_343insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.344_345insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC n.510_511insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC c.1417_1418insGGCGTTTCGGCCGTTGAGATGAGCCGCACGCTCCGCCGCTATCTTCAGAACCCGACGGCGTTGTTTCGTCGTGTACGCGATGAGCACGGCATCCTGCACCTTTCGCAACGCGCGGCGGCC (p.Leu473ArgfsTer6) | |
7 | g.107695991T>A | CA368841294 | SLC26A4 | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.207T>A n.343T>A n.345T>A n.511T>A c.1418T>A (p.Leu473Gln) | |
7 | g.107695991T>C | CA368841295 | SLC26A4 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.207T>C n.343T>C n.345T>C n.511T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
7 | g.107695991T>G | CA368841296 | SLC26A4 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.207T>G n.343T>G n.345T>G n.511T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
7 | g.107695992A>C | CA457096193 | SLC26A4 | c.1497A>C (p.Leu499=) c.208A>C n.344A>C n.346A>C n.512A>C c.1419A>C (p.Leu473=) | |
7 | g.107695992A>G | CA457096197 | SLC26A4 | c.1497A>G (p.Leu499=) c.208A>G n.344A>G n.346A>G n.512A>G c.1419A>G (p.Leu473=) | |
7 | g.107695992A>T | CA457096200 | SLC26A4 | c.1497A>T (p.Leu499=) c.208A>T n.344A>T n.346A>T n.512A>T c.1419A>T (p.Leu473=) | |
7 | g.107695993G>A | CA368841297 | SLC26A4 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.209G>A n.345G>A n.347G>A n.513G>A c.1420G>A (p.Ala474Thr) | |
7 | g.107695993G>C | CA368841298 | SLC26A4 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.209G>C n.345G>C n.347G>C n.513G>C c.1420G>C (p.Ala474Pro) | |
7 | g.107695993G>T | CA368841299 | SLC26A4 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.209G>T n.345G>T n.347G>T n.513G>T c.1420G>T (p.Ala474Ser) | |
7 | g.107695994C>A | CA368841300 | SLC26A4 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.210C>A n.346C>A n.348C>A n.514C>A c.1421C>A (p.Ala474Asp) | |
7 | g.107695994C>G | CA368841301 | SLC26A4 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.210C>G n.346C>G n.348C>G n.514C>G c.1421C>G (p.Ala474Gly) | |
7 | g.107695994C>T | CA368841302 | SLC26A4 | c.1499C>T (p.Ala500Val) c.210C>T n.346C>T n.348C>T n.514C>T c.1421C>T (p.Ala474Val) | gnomAD v4 |
7 | g.107695994_107695995del | CA2578989088 | SLC26A4 | c.1499_1500del (p.Ala500GlyfsTer26) c.210_211del n.346_347del n.348_349del n.514_515del c.1421_1422del (p.Ala474GlyfsTer26) | |
7 | g.107695995T>A | CA457096224 | SLC26A4 | c.1500T>A (p.Ala500=) c.211T>A n.347T>A n.349T>A n.515T>A c.1422T>A (p.Ala474=) | |
7 | g.107695995T>C | CA457096229 | SLC26A4 | c.1500T>C (p.Ala500=) c.211T>C n.347T>C n.349T>C n.515T>C c.1422T>C (p.Ala474=) | |
7 | g.107695995T>G | CA457096226 | SLC26A4 | c.1500T>G (p.Ala500=) c.211T>G n.347T>G n.349T>G n.515T>G c.1422T>G (p.Ala474=) | |
7 | g.107695996G>A | CA368841304 | SLC26A4 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.212G>A n.348G>A n.350G>A n.516G>A c.1423G>A (p.Gly475Ser) | dbSNP |
7 | g.107695996G>C | CA368841305 | SLC26A4 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.212G>C n.348G>C n.350G>C n.516G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) | |
7 | g.107695996G= | CA1732753130 | SLC26A4 | c.1501G= (p.Gly501=) c.212G= n.348G= n.350G= n.516G= c.1423G= (p.Gly475=) | |
7 | g.107695996G>T | CA368841303 | SLC26A4 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.212G>T n.348G>T n.350G>T n.516G>T c.1423G>T (p.Gly475Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.107695997del | CA2684467834 | SLC26A4 | c.1502del (p.Gly501AlafsTer7) c.213del n.349del n.351del n.517del c.1424del (p.Gly475AlafsTer7) | gnomAD v4 |
7 | g.107695997G>A | CA368841306 | SLC26A4 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.213G>A n.349G>A n.351G>A n.517G>A c.1424G>A (p.Gly475Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695997G>C | CA368841308 | SLC26A4 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.213G>C n.349G>C n.351G>C n.517G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.107695997G= | CA1732753132 | SLC26A4 | c.1502G= (p.Gly501=) c.213G= n.349G= n.351G= n.517G= c.1424G= (p.Gly475=) | |
7 | g.107695997G>T | CA368841307 | SLC26A4 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.213G>T n.349G>T n.351G>T n.517G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) | |
7 | g.107695998C>A | CA457096266 | SLC26A4 | c.1503C>A (p.Gly501=) c.214C>A n.350C>A n.352C>A n.518C>A c.1425C>A (p.Gly475=) | |
7 | g.107695998C>G | CA457096268 | SLC26A4 | c.1503C>G (p.Gly501=) c.214C>G n.350C>G n.352C>G n.518C>G c.1425C>G (p.Gly475=) | |
7 | g.107695998C>T | CA457096271 | SLC26A4 | c.1503C>T (p.Gly501=) c.214C>T n.350C>T n.352C>T n.518C>T c.1425C>T (p.Gly475=) | |
7 | g.107695999C>A | CA368841309 | SLC26A4 | c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.215C>A n.351C>A n.353C>A n.519C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) | |
7 | g.107695999C= | CA1732753134 | SLC26A4 | c.1504C= (p.Leu502=) c.215C= n.351C= n.353C= n.519C= c.1426C= (p.Leu476=) | |
7 | g.107695999C>G | CA368841310 | SLC26A4 | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.215C>G n.351C>G n.353C>G n.519C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) | |
7 | g.107695999C>T | CA368841311 | SLC26A4 | c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.215C>T n.351C>T n.353C>T n.519C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696000T>A | CA368841312 | SLC26A4 | c.1505T>A (p.Leu502His) c.216T>A n.352T>A n.354T>A n.520T>A c.1427T>A (p.Leu476His) | |
7 | g.107696000T>C | CA368841313 | SLC26A4 | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.216T>C n.352T>C n.354T>C n.520T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) | |
7 | g.107696000T>G | CA368841314 | SLC26A4 | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.216T>G n.352T>G n.354T>G n.520T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) | |
7 | g.107696001T>A | CA457096293 | SLC26A4 | c.1506T>A (p.Leu502=) c.217T>A n.353T>A n.355T>A n.521T>A c.1428T>A (p.Leu476=) | |
7 | g.107696001T>C | CA164215258 | SLC26A4 | c.1506T>C (p.Leu502=) c.217T>C n.353T>C n.355T>C n.521T>C c.1428T>C (p.Leu476=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107696001T>G | CA457096296 | SLC26A4 | c.1506T>G (p.Leu502=) c.217T>G n.353T>G n.355T>G n.521T>G c.1428T>G (p.Leu476=) | |
7 | g.107696001T= | CA1732753137 | SLC26A4 | c.1506T= (p.Leu502=) c.217T= n.353T= n.355T= n.521T= c.1428T= (p.Leu476=) | |
7 | g.107696002A>C | CA368841315 | SLC26A4 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.218A>C n.354A>C n.356A>C n.522A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) | |
7 | g.107696002A>G | CA368841316 | SLC26A4 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.218A>G n.354A>G n.356A>G n.522A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) | |
7 | g.107696002A>T | CA368841317 | SLC26A4 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.218A>T n.354A>T n.356A>T n.522A>T c.1429A>T (p.Ile477Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.107696003T>A | CA368841318 | SLC26A4 | c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.219T>A n.355T>A n.357T>A n.523T>A c.1430T>A (p.Ile477Lys) | |
7 | g.107696003T>C | CA368841319 | SLC26A4 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.219T>C n.355T>C n.357T>C n.523T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) | |
7 | g.107696003T>G | CA368841320 | SLC26A4 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.219T>G n.355T>G n.357T>G n.523T>G c.1430T>G (p.Ile477Arg) | |
7 | g.107696004A= | CA1732753139 | SLC26A4 | c.1509A= (p.Ile503=) c.220A= n.356A= n.358A= n.524A= c.1431A= (p.Ile477=) | |
7 | g.107696004A>C | CA457096313 | SLC26A4 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.220A>C n.356A>C n.358A>C n.524A>C c.1431A>C (p.Ile477=) | |
7 | g.107696004A>G | CA164215262 | SLC26A4 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.220A>G n.356A>G n.358A>G n.524A>G c.1431A>G (p.Ile477Met) | dbSNP |
7 | g.107696004A>T | CA457096317 | SLC26A4 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.220A>T n.356A>T n.358A>T n.524A>T c.1431A>T (p.Ile477=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.107696005T>A | CA368841321 | SLC26A4 | c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.221T>A n.357T>A n.359T>A n.525T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) | |
7 | g.107696005T>C | CA368841322 | SLC26A4 | c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.221T>C n.357T>C n.359T>C n.525T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) | |
7 | g.107696005T>G | CA368841323 | SLC26A4 | c.1510T>G (p.Phe504Val) c.221T>G n.357T>G n.359T>G n.525T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) | |
7 | g.107696006T>A | CA368841324 | SLC26A4 | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.222T>A n.358T>A n.360T>A n.526T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) | |
7 | g.107696006T>C | CA368841325 | SLC26A4 | c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.222T>C n.358T>C n.360T>C n.526T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107696006T>G | CA368841326 | SLC26A4 | c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.222T>G n.358T>G n.360T>G n.526T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) | |
7 | g.107696006T= | CA1732753142 | SLC26A4 | c.1511T= (p.Phe504=) c.222T= n.358T= n.360T= n.526T= c.1433T= (p.Phe478=) |