Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107690220_107694417dup | CA2832529107 | SLC26A4 | c.1246_1278dup c.1246_1264-204dup | |
7 | g.107694383_107694390del | CA2684467602 | SLC26A4 | c.1264-20_1264-13del (n.1264-20_1264-13del) n.367-20_367-13del n.189-238_189-231del n.113-20_113-13del n.279-20_279-13del c.*823_*830del (n.*823_*830del) c.1264-238_1264-231del (n.1264-238_1264-231del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694388_107694406del | CA2684467603 | SLC26A4 | c.1264-15_1267del n.367-15_370del n.189-233_189-215del n.113-15_116del n.279-15_282del c.1264-233_1264-215del (n.1264-233_1264-215del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694394_107694395del | CA2697557486 | SLC26A4 | c.1264-9_1264-8del (n.1264-9_1264-8del) n.367-9_367-8del n.189-227_189-226del n.113-9_113-8del n.279-9_279-8del c.1264-227_1264-226del (n.1264-227_1264-226del) | ClinVar |
7 | g.107694389del | CA2578988974 | SLC26A4 | c.1264-14del (n.1264-14del) n.367-14del n.189-232del n.113-14del n.279-14del c.*829del (n.*829del) c.1264-232del (n.1264-232del) | |
7 | g.107694391T>A | CA2499218634 | SLC26A4 | c.1264-12T>A (n.1264-12T>A) n.367-12T>A n.189-230T>A n.113-12T>A n.279-12T>A c.*831T>A (n.*831T>A) c.1264-230T>A (n.1264-230T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694392G>A | CA2578988975 | SLC26A4 | c.1264-11G>A (n.1264-11G>A) n.367-11G>A n.189-229G>A n.113-11G>A n.279-11G>A c.*832G>A (n.*832G>A) c.1264-229G>A (n.1264-229G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694394G>A | CA577198933 | SLC26A4 | c.1264-9G>A (n.1264-9G>A) n.367-9G>A n.189-227G>A n.113-9G>A n.279-9G>A c.1264-227G>A (n.1264-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694394G= | CA1732751336 | SLC26A4 | c.1264-9G= (n.1264-9G=) n.367-9G= n.189-227G= n.113-9G= n.279-9G= c.1264-227G= (n.1264-227G=) | |
7 | g.107694394G>T | CA2578988976 | SLC26A4 | c.1264-9G>T (n.1264-9G>T) n.367-9G>T n.189-227G>T n.113-9G>T n.279-9G>T c.1264-227G>T (n.1264-227G>T) | |
7 | g.107694395T>C | CA913111810 | SLC26A4 | c.1264-8T>C (n.1264-8T>C) n.367-8T>C n.189-226T>C n.113-8T>C n.279-8T>C c.1264-226T>C (n.1264-226T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694396C>T | CA2740097498 | SLC26A4 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) n.367-7C>T n.189-225C>T n.113-7C>T n.279-7C>T c.1264-225C>T (n.1264-225C>T) | ClinVar |
7 | g.107694397T>G | CA2695203128 | SLC26A4 | c.1264-6T>G (n.1264-6T>G) n.367-6T>G n.189-224T>G n.113-6T>G n.279-6T>G c.1264-224T>G (n.1264-224T>G) | ClinVar |
7 | g.107694399C>A | CA2684467604 | SLC26A4 | c.1264-4C>A (n.1264-4C>A) n.367-4C>A n.189-222C>A n.113-4C>A n.279-4C>A c.1264-222C>A (n.1264-222C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694399C= | CA1732751338 | SLC26A4 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) n.367-4C= n.189-222C= n.113-4C= n.279-4C= c.1264-222C= (n.1264-222C=) | |
7 | g.107694399C>T | CA577198934 | SLC26A4 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) n.367-4C>T n.189-222C>T n.113-4C>T n.279-4C>T c.1264-222C>T (n.1264-222C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694400C= | CA1732751340 | SLC26A4 | c.1264-3C= (n.1264-3C=) n.367-3C= n.189-221C= n.113-3C= n.279-3C= c.1264-221C= (n.1264-221C=) | |
7 | g.107694400C>G | CA658821805 | SLC26A4 | c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) n.367-3C>G n.189-221C>G n.113-3C>G n.279-3C>G c.1264-221C>G (n.1264-221C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694401A>C | CA368840223 | SLC26A4 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) n.367-2A>C n.189-220A>C n.113-2A>C n.279-2A>C c.1264-220A>C (n.1264-220A>C) | |
7 | g.107694401A>G | CA368840224 | SLC26A4 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) n.367-2A>G n.189-220A>G n.113-2A>G n.279-2A>G c.1264-220A>G (n.1264-220A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694401A>T | CA368840226 | SLC26A4 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) n.367-2A>T n.189-220A>T n.113-2A>T n.279-2A>T c.1264-220A>T (n.1264-220A>T) | |
7 | g.107694402G>A | CA368840228 | SLC26A4 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) n.367-1G>A n.189-219G>A n.113-1G>A n.279-1G>A c.1264-219G>A (n.1264-219G>A) | |
7 | g.107694402G>C | CA261405 | SLC26A4 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) n.367-1G>C n.189-219G>C n.113-1G>C n.279-1G>C c.1264-219G>C (n.1264-219G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694402G= | CA1732751343 | SLC26A4 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) n.367-1G= n.189-219G= n.113-1G= n.279-1G= c.1264-219G= (n.1264-219G=) | |
7 | g.107694402G>T | CA368840230 | SLC26A4 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) n.367-1G>T n.189-219G>T n.113-1G>T n.279-1G>T c.1264-219G>T (n.1264-219G>T) | |
7 | g.107694403G>A | CA368840233 | SLC26A4 | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.367G>A n.189-218G>A n.113G>A n.279G>A c.1264-218G>A (n.1264-218G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694403G>C | CA368840235 | SLC26A4 | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.367G>C n.189-218G>C n.113G>C n.279G>C c.1264-218G>C (n.1264-218G>C) | |
7 | g.107694403G>T | CA368840237 | SLC26A4 | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.367G>T n.189-218G>T n.113G>T n.279G>T c.1264-218G>T (n.1264-218G>T) | |
7 | g.107694404T>A | CA368840239 | SLC26A4 | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.368T>A n.189-217T>A n.114T>A n.280T>A c.1264-217T>A (n.1264-217T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694404T>C | CA16605207 | SLC26A4 | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.368T>C n.189-217T>C n.114T>C n.280T>C c.1264-217T>C (n.1264-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694404T>G | CA368840241 | SLC26A4 | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.368T>G n.189-217T>G n.114T>G n.280T>G c.1264-217T>G (n.1264-217T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694404T= | CA1732751345 | SLC26A4 | c.1265T= (p.Val422=) n.368T= n.189-217T= n.114T= n.280T= c.1264-217T= (n.1264-217T=) | |
7 | g.107694405T>A | CA457093355 | SLC26A4 | c.1266T>A (p.Val422=) n.369T>A n.189-216T>A n.115T>A n.281T>A c.1264-216T>A (n.1264-216T>A) | |
7 | g.107694405T>C | CA457093357 | SLC26A4 | c.1266T>C (p.Val422=) n.369T>C n.189-216T>C n.115T>C n.281T>C c.1264-216T>C (n.1264-216T>C) | COSMIC |
7 | g.107694405T>G | CA457093359 | SLC26A4 | c.1266T>G (p.Val422=) n.369T>G n.189-216T>G n.115T>G n.281T>G c.1264-216T>G (n.1264-216T>G) | |
7 | g.107694406G>A | CA368840245 | SLC26A4 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.370G>A n.189-215G>A n.116G>A n.282G>A c.1264-215G>A (n.1264-215G>A) | |
7 | g.107694406G>C | CA368840244 | SLC26A4 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.370G>C n.189-215G>C n.116G>C n.282G>C c.1264-215G>C (n.1264-215G>C) | |
7 | g.107694406G>T | CA368840243 | SLC26A4 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.370G>T n.189-215G>T n.116G>T n.282G>T c.1264-215G>T (n.1264-215G>T) | |
7 | g.107694407C>A | CA368840247 | SLC26A4 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.371C>A n.189-214C>A n.117C>A n.283C>A c.1264-214C>A (n.1264-214C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694407C>G | CA368840248 | SLC26A4 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.371C>G n.189-214C>G n.117C>G n.283C>G c.1264-214C>G (n.1264-214C>G) | |
7 | g.107694407C>T | CA368840250 | SLC26A4 | c.1268C>T (p.Ala423Val) n.371C>T n.189-214C>T n.117C>T n.283C>T c.1264-214C>T (n.1264-214C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694408T>A | CA457093370 | SLC26A4 | c.1269T>A (p.Ala423=) n.372T>A n.189-213T>A n.118T>A n.284T>A c.1264-213T>A (n.1264-213T>A) | |
7 | g.107694408T>C | CA457093372 | SLC26A4 | c.1269T>C (p.Ala423=) n.372T>C n.189-213T>C n.118T>C n.284T>C c.1264-213T>C (n.1264-213T>C) | |
7 | g.107694408T>G | CA457093375 | SLC26A4 | c.1269T>G (p.Ala423=) n.372T>G n.189-213T>G n.118T>G n.284T>G c.1264-213T>G (n.1264-213T>G) | |
7 | g.107694409G>A | CA368840252 | SLC26A4 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.373G>A n.189-212G>A n.119G>A n.285G>A c.1264-212G>A (n.1264-212G>A) | |
7 | g.107694409G>C | CA368840254 | SLC26A4 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.373G>C n.189-212G>C n.119G>C n.285G>C c.1264-212G>C (n.1264-212G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694409G= | CA1732751348 | SLC26A4 | c.1270G= (p.Gly424=) n.373G= n.189-212G= n.119G= n.285G= c.1264-212G= (n.1264-212G=) | |
7 | g.107694409G>T | CA368840256 | SLC26A4 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.373G>T n.189-212G>T n.119G>T n.285G>T c.1264-212G>T (n.1264-212G>T) | dbSNP |
7 | g.107694410G>A | CA368840257 | SLC26A4 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.374G>A n.189-211G>A n.120G>A n.286G>A c.1264-211G>A (n.1264-211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694410G>C | CA368840258 | SLC26A4 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.374G>C n.189-211G>C n.120G>C n.286G>C c.1264-211G>C (n.1264-211G>C) | |
7 | g.107694410G= | CA1732751349 | SLC26A4 | c.1271G= (p.Gly424=) n.374G= n.189-211G= n.120G= n.286G= c.1264-211G= (n.1264-211G=) | |
7 | g.107694410G>T | CA368840259 | SLC26A4 | c.1271G>T (p.Gly424Val) n.374G>T n.189-211G>T n.120G>T n.286G>T c.1264-211G>T (n.1264-211G>T) | |
7 | g.107694411C>A | CA457093387 | SLC26A4 | c.1272C>A (p.Gly424=) n.375C>A n.189-210C>A n.121C>A n.287C>A c.1264-210C>A (n.1264-210C>A) | dbSNP |
7 | g.107694411C= | CA1732751350 | SLC26A4 | c.1272C= (p.Gly424=) n.375C= n.189-210C= n.121C= n.287C= c.1264-210C= (n.1264-210C=) | |
7 | g.107694411C>G | CA457093388 | SLC26A4 | c.1272C>G (p.Gly424=) n.375C>G n.189-210C>G n.121C>G n.287C>G c.1264-210C>G (n.1264-210C>G) | |
7 | g.107694411C>T | CA457093391 | SLC26A4 | c.1272C>T (p.Gly424=) n.375C>T n.189-210C>T n.121C>T n.287C>T c.1264-210C>T (n.1264-210C>T) | ClinVar |
7 | g.107694412A>C | CA368840260 | SLC26A4 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.376A>C n.189-209A>C n.122A>C n.288A>C c.1264-209A>C (n.1264-209A>C) | |
7 | g.107694412A>G | CA368840261 | SLC26A4 | c.1273A>G (p.Ile425Val) n.376A>G n.189-209A>G n.122A>G n.288A>G c.1264-209A>G (n.1264-209A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694412A>T | CA368840262 | SLC26A4 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) n.376A>T n.189-209A>T n.122A>T n.288A>T c.1264-209A>T (n.1264-209A>T) | |
7 | g.107694413T>A | CA368840263 | SLC26A4 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) n.377T>A n.189-208T>A n.123T>A n.289T>A c.1264-208T>A (n.1264-208T>A) | |
7 | g.107694413T>C | CA368840265 | SLC26A4 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.377T>C n.189-208T>C n.123T>C n.289T>C c.1264-208T>C (n.1264-208T>C) | |
7 | g.107694413T>G | CA368840264 | SLC26A4 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) n.377T>G n.189-208T>G n.123T>G n.289T>G c.1264-208T>G (n.1264-208T>G) | |
7 | g.107694414C>A | CA457093402 | SLC26A4 | c.1275C>A (p.Ile425=) n.378C>A n.189-207C>A n.124C>A n.290C>A c.1264-207C>A (n.1264-207C>A) | |
7 | g.107694414C>G | CA368840266 | SLC26A4 | c.1275C>G (p.Ile425Met) n.378C>G n.189-207C>G n.124C>G n.290C>G c.1264-207C>G (n.1264-207C>G) | |
7 | g.107694414C>T | CA457093404 | SLC26A4 | c.1275C>T (p.Ile425=) n.378C>T n.189-207C>T n.124C>T n.290C>T c.1264-207C>T (n.1264-207C>T) | |
7 | g.107694415A>C | CA368840267 | SLC26A4 | c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.379A>C n.189-206A>C n.125A>C n.291A>C c.1264-206A>C (n.1264-206A>C) | |
7 | g.107694415A>G | CA368840268 | SLC26A4 | c.1276A>G (p.Ile426Val) n.379A>G n.189-206A>G n.125A>G n.291A>G c.1264-206A>G (n.1264-206A>G) | |
7 | g.107694415A>T | CA368840269 | SLC26A4 | c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.379A>T n.189-206A>T n.125A>T n.291A>T c.1264-206A>T (n.1264-206A>T) | |
7 | g.107694416T>A | CA4432766 | SLC26A4 | c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.380T>A n.189-205T>A n.126T>A n.292T>A c.1264-205T>A (n.1264-205T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694416T>C | CA4432765 | SLC26A4 | c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.380T>C n.189-205T>C n.126T>C n.292T>C c.1264-205T>C (n.1264-205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694416T>G | CA368840270 | SLC26A4 | c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.380T>G n.189-205T>G n.126T>G n.292T>G c.1264-205T>G (n.1264-205T>G) | |
7 | g.107694416T= | CA1732751352 | SLC26A4 | c.1277T= (p.Ile426=) n.380T= n.189-205T= n.126T= n.292T= c.1264-205T= (n.1264-205T=) | |
7 | g.107694419_107694420del | CA2578988977 | SLC26A4 | c.1280_1281del (p.Ser427CysfsTer?) n.383_384del n.189-202_189-201del n.129_130del n.295_296del c.1264-202_1264-201del (n.1264-202_1264-201del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694417C>A | CA457093419 | SLC26A4 | c.1278C>A (p.Ile426=) n.381C>A n.189-204C>A n.127C>A n.293C>A c.1264-204C>A (n.1264-204C>A) | |
7 | g.107694417C>G | CA368840271 | SLC26A4 | c.1278C>G (p.Ile426Met) n.381C>G n.189-204C>G n.127C>G n.293C>G c.1264-204C>G (n.1264-204C>G) | |
7 | g.107694417C>T | CA457093421 | SLC26A4 | c.1278C>T (p.Ile426=) n.381C>T n.189-204C>T n.127C>T n.293C>T c.1264-204C>T (n.1264-204C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107694418T>A | CA368840272 | SLC26A4 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.382T>A n.189-203T>A n.128T>A n.294T>A c.1264-203T>A (n.1264-203T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694418T>C | CA4432767 | SLC26A4 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.382T>C n.189-203T>C n.128T>C n.294T>C c.1264-203T>C (n.1264-203T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694418T>G | CA368840273 | SLC26A4 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.382T>G n.189-203T>G n.128T>G n.294T>G c.1264-203T>G (n.1264-203T>G) | |
7 | g.107694418T= | CA1732751355 | SLC26A4 | c.1279T= (p.Ser427=) n.382T= n.189-203T= n.128T= n.294T= c.1264-203T= (n.1264-203T=) | |
7 | g.107694418_107694421delinsTCTG | CA1732751354 | SLC26A4 | c.1279_1282delinsTCTG (p.Ser427=) n.382_385delinsTCTG n.189-203_189-200delinsTCTG n.128_131delinsTCTG n.294_297delinsTCTG c.1264-203_1264-200delinsTCTG (n.1264-203_1264-200delinsTCTG) | |
7 | g.107694419C>A | CA368840274 | SLC26A4 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.383C>A n.189-202C>A n.129C>A n.295C>A c.1264-202C>A (n.1264-202C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694419C= | CA1732751360 | SLC26A4 | c.1280C= (p.Ser427=) n.383C= n.189-202C= n.129C= n.295C= c.1264-202C= (n.1264-202C=) | |
7 | g.107694419C>G | CA4432768 | SLC26A4 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.383C>G n.189-202C>G n.129C>G n.295C>G c.1264-202C>G (n.1264-202C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694419C>T | CA368840275 | SLC26A4 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.383C>T n.189-202C>T n.129C>T n.295C>T c.1264-202C>T (n.1264-202C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694423_107694425del | CA261406 | SLC26A4 | c.1284_1286del (p.Ala429del) n.387_389del n.189-198_189-196del n.133_135del n.299_301del c.1264-198_1264-196del (n.1264-198_1264-196del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694420T>A | CA457093441 | SLC26A4 | c.1281T>A (p.Ser427=) n.384T>A n.189-201T>A n.130T>A n.296T>A c.1264-201T>A (n.1264-201T>A) | |
7 | g.107694420T>C | CA457093443 | SLC26A4 | c.1281T>C (p.Ser427=) n.384T>C n.189-201T>C n.130T>C n.296T>C c.1264-201T>C (n.1264-201T>C) | |
7 | g.107694420T>G | CA457093444 | SLC26A4 | c.1281T>G (p.Ser427=) n.384T>G n.189-201T>G n.130T>G n.296T>G c.1264-201T>G (n.1264-201T>G) | |
7 | g.107694421G>A | CA368840276 | SLC26A4 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.385G>A n.189-200G>A n.131G>A n.297G>A c.1264-200G>A (n.1264-200G>A) | |
7 | g.107694421G>C | CA368840277 | SLC26A4 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.385G>C n.189-200G>C n.131G>C n.297G>C c.1264-200G>C (n.1264-200G>C) | |
7 | g.107694421G>T | CA368840278 | SLC26A4 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.385G>T n.189-200G>T n.131G>T n.297G>T c.1264-200G>T (n.1264-200G>T) | |
7 | g.107694422C>A | CA368840279 | SLC26A4 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.386C>A n.189-199C>A n.132C>A n.298C>A c.1264-199C>A (n.1264-199C>A) | |
7 | g.107694422C= | CA1732751362 | SLC26A4 | c.1283C= (p.Ala428=) n.386C= n.189-199C= n.132C= n.298C= c.1264-199C= (n.1264-199C=) | |
7 | g.107694422C>G | CA368840280 | SLC26A4 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.386C>G n.189-199C>G n.132C>G n.298C>G c.1264-199C>G (n.1264-199C>G) | |
7 | g.107694422C>T | CA184297 | SLC26A4 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.386C>T n.189-199C>T n.132C>T n.298C>T c.1264-199C>T (n.1264-199C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694423T>A | CA457093457 | SLC26A4 | c.1284T>A (p.Ala428=) n.387T>A n.189-198T>A n.133T>A n.299T>A c.1264-198T>A (n.1264-198T>A) | |
7 | g.107694423T>C | CA457093459 | SLC26A4 | c.1284T>C (p.Ala428=) n.387T>C n.189-198T>C n.133T>C n.299T>C c.1264-198T>C (n.1264-198T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694423T>G | CA457093460 | SLC26A4 | c.1284T>G (p.Ala428=) n.387T>G n.189-198T>G n.133T>G n.299T>G c.1264-198T>G (n.1264-198T>G) | |
7 | g.107694424G>A | CA368840281 | SLC26A4 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.388G>A n.189-197G>A n.134G>A n.300G>A c.1264-197G>A (n.1264-197G>A) | |
7 | g.107694424G>C | CA368840282 | SLC26A4 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.388G>C n.189-197G>C n.134G>C n.300G>C c.1264-197G>C (n.1264-197G>C) | |
7 | g.107694424G>T | CA368840283 | SLC26A4 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.388G>T n.189-197G>T n.134G>T n.300G>T c.1264-197G>T (n.1264-197G>T) | |
7 | g.107694425C>A | CA4432769 | SLC26A4 | c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.389C>A n.189-196C>A n.135C>A n.301C>A c.1264-196C>A (n.1264-196C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694425C= | CA1732751364 | SLC26A4 | c.1286C= (p.Ala429=) n.389C= n.189-196C= n.135C= n.301C= c.1264-196C= (n.1264-196C=) | |
7 | g.107694425C>G | CA368840284 | SLC26A4 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.389C>G n.189-196C>G n.135C>G n.301C>G c.1264-196C>G (n.1264-196C>G) | |
7 | g.107694425C>T | CA4432770 | SLC26A4 | c.1286C>T (p.Ala429Val) n.389C>T n.189-196C>T n.135C>T n.301C>T c.1264-196C>T (n.1264-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694425dup | CA913111811 | SLC26A4 | c.1286dup (p.Ile430AspfsTer?) n.389dup n.189-196dup n.135dup n.301dup c.1264-196dup (n.1264-196dup) | |
7 | g.107694426G>A | CA4432771 | SLC26A4 | c.1287G>A (p.Ala429=) n.390G>A n.189-195G>A n.136G>A n.302G>A c.1264-195G>A (n.1264-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107694426G>C | CA457093472 | SLC26A4 | c.1287G>C (p.Ala429=) n.390G>C n.189-195G>C n.136G>C n.302G>C c.1264-195G>C (n.1264-195G>C) | |
7 | g.107694426G= | CA1732751367 | SLC26A4 | c.1287G= (p.Ala429=) n.390G= n.189-195G= n.136G= n.302G= c.1264-195G= (n.1264-195G=) | |
7 | g.107694426G>T | CA457093474 | SLC26A4 | c.1287G>T (p.Ala429=) n.390G>T n.189-195G>T n.136G>T n.302G>T c.1264-195G>T (n.1264-195G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694429_107694434dup | CA658821806 | SLC26A4 | c.1290_1295dup (p.Val431_Met432insIleVal) n.393_398dup n.189-192_189-187dup n.139_144dup n.305_310dup c.1264-192_1264-187dup (n.1264-192_1264-187dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694427A>C | CA368840286 | SLC26A4 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.391A>C n.189-194A>C n.137A>C n.303A>C c.1264-194A>C (n.1264-194A>C) | |
7 | g.107694427A>G | CA368840287 | SLC26A4 | c.1288A>G (p.Ile430Val) n.391A>G n.189-194A>G n.137A>G n.303A>G c.1264-194A>G (n.1264-194A>G) | |
7 | g.107694427A>T | CA368840285 | SLC26A4 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.391A>T n.189-194A>T n.137A>T n.303A>T c.1264-194A>T (n.1264-194A>T) | |
7 | g.107694428T>A | CA368840288 | SLC26A4 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.392T>A n.189-193T>A n.138T>A n.304T>A c.1264-193T>A (n.1264-193T>A) | |
7 | g.107694428T>C | CA368840289 | SLC26A4 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.392T>C n.189-193T>C n.138T>C n.304T>C c.1264-193T>C (n.1264-193T>C) | |
7 | g.107694428T>G | CA368840290 | SLC26A4 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.392T>G n.189-193T>G n.138T>G n.304T>G c.1264-193T>G (n.1264-193T>G) | |
7 | g.107694429T>A | CA457093482 | SLC26A4 | c.1290T>A (p.Ile430=) c.1T>A n.393T>A n.189-192T>A n.139T>A n.305T>A c.1264-192T>A (n.1264-192T>A) | dbSNP |
7 | g.107694429T>C | CA457093484 | SLC26A4 | c.1290T>C (p.Ile430=) c.1T>C n.393T>C n.189-192T>C n.139T>C n.305T>C c.1264-192T>C (n.1264-192T>C) | |
7 | g.107694429T>G | CA368840291 | SLC26A4 | c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1T>G n.393T>G n.189-192T>G n.139T>G n.305T>G c.1264-192T>G (n.1264-192T>G) | |
7 | g.107694429T= | CA1732751369 | SLC26A4 | c.1290T= (p.Ile430=) c.1T= n.393T= n.189-192T= n.139T= n.305T= c.1264-192T= (n.1264-192T=) | |
7 | g.107694430G>A | CA368840292 | SLC26A4 | c.1291G>A (p.Val431Met) c.2G>A n.394G>A n.189-191G>A n.140G>A n.306G>A c.1264-191G>A (n.1264-191G>A) | |
7 | g.107694430G>C | CA368840293 | SLC26A4 | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.2G>C n.394G>C n.189-191G>C n.140G>C n.306G>C c.1264-191G>C (n.1264-191G>C) | |
7 | g.107694430G>T | CA368840294 | SLC26A4 | c.1291G>T (p.Val431Leu) c.2G>T n.394G>T n.189-191G>T n.140G>T n.306G>T c.1264-191G>T (n.1264-191G>T) | COSMIC |
7 | g.107694431T>A | CA368840295 | SLC26A4 | c.1292T>A (p.Val431Glu) c.3T>A n.395T>A n.189-190T>A n.141T>A n.307T>A c.1264-190T>A (n.1264-190T>A) | |
7 | g.107694431T>C | CA368840296 | SLC26A4 | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.3T>C n.395T>C n.189-190T>C n.141T>C n.307T>C c.1264-190T>C (n.1264-190T>C) | |
7 | g.107694431T>G | CA368840297 | SLC26A4 | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.3T>G n.395T>G n.189-190T>G n.141T>G n.307T>G c.1264-190T>G (n.1264-190T>G) | |
7 | g.107694435_107694437del | CA2684467605 | SLC26A4 | c.1296_1298del (p.Met432del) c.7_9del n.399_401del n.189-186_189-184del n.145_147del n.311_313del c.1264-186_1264-184del (n.1264-186_1264-184del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694432G>A | CA457093498 | SLC26A4 | c.1293G>A (p.Val431=) c.4G>A n.396G>A n.189-189G>A n.142G>A n.308G>A c.1264-189G>A (n.1264-189G>A) | |
7 | g.107694432G>C | CA457093502 | SLC26A4 | c.1293G>C (p.Val431=) c.4G>C n.396G>C n.189-189G>C n.142G>C n.308G>C c.1264-189G>C (n.1264-189G>C) | |
7 | g.107694432G>T | CA457093496 | SLC26A4 | c.1293G>T (p.Val431=) c.4G>T n.396G>T n.189-189G>T n.142G>T n.308G>T c.1264-189G>T (n.1264-189G>T) | |
7 | g.107694433A= | CA1732751370 | SLC26A4 | c.1294A= (p.Met432=) c.5A= n.397A= n.189-188A= n.143A= n.309A= c.1264-188A= (n.1264-188A=) | |
7 | g.107694433A>C | CA368840298 | SLC26A4 | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.5A>C n.397A>C n.189-188A>C n.143A>C n.309A>C c.1264-188A>C (n.1264-188A>C) | |
7 | g.107694433A>G | CA368840299 | SLC26A4 | c.1294A>G (p.Met432Val) c.5A>G n.397A>G n.189-188A>G n.143A>G n.309A>G c.1264-188A>G (n.1264-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694433A>T | CA368840300 | SLC26A4 | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.5A>T n.397A>T n.189-188A>T n.143A>T n.309A>T c.1264-188A>T (n.1264-188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694434T>A | CA368840303 | SLC26A4 | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.6T>A n.398T>A n.189-187T>A n.144T>A n.310T>A c.1264-187T>A (n.1264-187T>A) | |
7 | g.107694434T>C | CA368840301 | SLC26A4 | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.6T>C n.398T>C n.189-187T>C n.144T>C n.310T>C c.1264-187T>C (n.1264-187T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694434T>G | CA368840302 | SLC26A4 | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.6T>G n.398T>G n.189-187T>G n.144T>G n.310T>G c.1264-187T>G (n.1264-187T>G) | |
7 | g.107694434T= | CA1732751372 | SLC26A4 | c.1295T= (p.Met432=) c.6T= n.398T= n.189-187T= n.144T= n.310T= c.1264-187T= (n.1264-187T=) | |
7 | g.107694435G>A | CA368840304 | SLC26A4 | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.7G>A n.399G>A n.189-186G>A n.145G>A n.311G>A c.1264-186G>A (n.1264-186G>A) | |
7 | g.107694435G>C | CA368840306 | SLC26A4 | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.7G>C n.399G>C n.189-186G>C n.145G>C n.311G>C c.1264-186G>C (n.1264-186G>C) | |
7 | g.107694435G>T | CA368840307 | SLC26A4 | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.7G>T n.399G>T n.189-186G>T n.145G>T n.311G>T c.1264-186G>T (n.1264-186G>T) | |
7 | g.107694435dup | CA577198936 | SLC26A4 | c.1296dup (p.Ile433AspfsTer?) c.7dup n.399dup n.189-186dup n.145dup n.311dup c.1264-186dup (n.1264-186dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694436A>C | CA368840309 | SLC26A4 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.8A>C n.400A>C n.189-185A>C n.146A>C n.312A>C c.1264-185A>C (n.1264-185A>C) | |
7 | g.107694436A>G | CA368840311 | SLC26A4 | c.1297A>G (p.Ile433Val) c.8A>G n.400A>G n.189-185A>G n.146A>G n.312A>G c.1264-185A>G (n.1264-185A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694436A>T | CA368840312 | SLC26A4 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.8A>T n.400A>T n.189-185A>T n.146A>T n.312A>T c.1264-185A>T (n.1264-185A>T) | |
7 | g.107694437T>A | CA368840314 | SLC26A4 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.9T>A n.401T>A n.189-184T>A n.147T>A n.313T>A c.1264-184T>A (n.1264-184T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694437T>C | CA368840316 | SLC26A4 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.9T>C n.401T>C n.189-184T>C n.147T>C n.313T>C c.1264-184T>C (n.1264-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694437T>G | CA368840320 | SLC26A4 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.9T>G n.401T>G n.189-184T>G n.147T>G n.313T>G c.1264-184T>G (n.1264-184T>G) | |
7 | g.107694437T= | CA1732751374 | SLC26A4 | c.1298T= (p.Ile433=) c.9T= n.401T= n.189-184T= n.147T= n.313T= c.1264-184T= (n.1264-184T=) | |
7 | g.107694438del | CA2578988988 | SLC26A4 | c.1299del (p.Ile433MetfsTer22) c.10del n.402del n.189-183del n.148del n.314del c.1264-183del (n.1264-183del) | |
7 | g.107694438C>A | CA457093523 | SLC26A4 | c.1299C>A (p.Ile433=) c.10C>A n.402C>A n.189-183C>A n.148C>A n.314C>A c.1264-183C>A (n.1264-183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694438C= | CA1732751378 | SLC26A4 | c.1299C= (p.Ile433=) c.10C= n.402C= n.189-183C= n.148C= n.314C= c.1264-183C= (n.1264-183C=) | |
7 | g.107694438C>G | CA368840322 | SLC26A4 | c.1299C>G (p.Ile433Met) c.10C>G n.402C>G n.189-183C>G n.148C>G n.314C>G c.1264-183C>G (n.1264-183C>G) | |
7 | g.107694438C>T | CA132660 | SLC26A4 | c.1299C>T (p.Ile433=) c.10C>T n.402C>T n.189-183C>T n.148C>T n.314C>T c.1264-183C>T (n.1264-183C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694438dup | CA2499218635 | SLC26A4 | c.1299dup (p.Ala434ArgfsTer?) c.10dup n.402dup n.189-183dup n.148dup n.314dup c.1264-183dup (n.1264-183dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694439G>A | CA4432772 | SLC26A4 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.11G>A n.403G>A n.189-182G>A n.149G>A n.315G>A c.1264-182G>A (n.1264-182G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107694439G>C | CA368840328 | SLC26A4 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.11G>C n.403G>C n.189-182G>C n.149G>C n.315G>C c.1264-182G>C (n.1264-182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694439G= | CA1732751382 | SLC26A4 | c.1300G= (p.Ala434=) c.11G= n.403G= n.189-182G= n.149G= n.315G= c.1264-182G= (n.1264-182G=) | |
7 | g.107694439G>T | CA368840326 | SLC26A4 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.11G>T n.403G>T n.189-182G>T n.149G>T n.315G>T c.1264-182G>T (n.1264-182G>T) | |
7 | g.107694440C>A | CA164214285 | SLC26A4 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.12C>A n.404C>A n.189-181C>A n.150C>A n.316C>A c.1264-181C>A (n.1264-181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694440C= | CA1732751389 | SLC26A4 | c.1301C= (p.Ala434=) c.12C= n.404C= n.189-181C= n.150C= n.316C= c.1264-181C= (n.1264-181C=) | |
7 | g.107694440C>G | CA368840331 | SLC26A4 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.12C>G n.404C>G n.189-181C>G n.150C>G n.316C>G c.1264-181C>G (n.1264-181C>G) | |
7 | g.107694440C>T | CA164214290 | SLC26A4 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.12C>T n.404C>T n.189-181C>T n.150C>T n.316C>T c.1264-181C>T (n.1264-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694441C>A | CA457093531 | SLC26A4 | c.1302C>A (p.Ala434=) c.13C>A n.405C>A n.189-180C>A n.151C>A n.317C>A c.1264-180C>A (n.1264-180C>A) | |
7 | g.107694441C>G | CA457093533 | SLC26A4 | c.1302C>G (p.Ala434=) c.13C>G n.405C>G n.189-180C>G n.151C>G n.317C>G c.1264-180C>G (n.1264-180C>G) | |
7 | g.107694441C>T | CA457093535 | SLC26A4 | c.1302C>T (p.Ala434=) c.13C>T n.405C>T n.189-180C>T n.151C>T n.317C>T c.1264-180C>T (n.1264-180C>T) | |
7 | g.107694442A>C | CA368840333 | SLC26A4 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.14A>C n.406A>C n.189-179A>C n.152A>C n.318A>C c.1264-179A>C (n.1264-179A>C) | |
7 | g.107694442A>G | CA368840334 | SLC26A4 | c.1303A>G (p.Ile435Val) c.14A>G n.406A>G n.189-179A>G n.152A>G n.318A>G c.1264-179A>G (n.1264-179A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694442A>T | CA368840336 | SLC26A4 | c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.14A>T n.406A>T n.189-179A>T n.152A>T n.318A>T c.1264-179A>T (n.1264-179A>T) | |
7 | g.107694443T>A | CA368840338 | SLC26A4 | c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.15T>A n.407T>A n.189-178T>A n.153T>A n.319T>A c.1264-178T>A (n.1264-178T>A) | |
7 | g.107694443T>C | CA368840340 | SLC26A4 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.15T>C n.407T>C n.189-178T>C n.153T>C n.319T>C c.1264-178T>C (n.1264-178T>C) | |
7 | g.107694443T>G | CA368840342 | SLC26A4 | c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.15T>G n.407T>G n.189-178T>G n.153T>G n.319T>G c.1264-178T>G (n.1264-178T>G) | |
7 | g.107694444T>A | CA457093548 | SLC26A4 | c.1305T>A (p.Ile435=) c.16T>A n.408T>A n.189-177T>A n.154T>A n.320T>A c.1264-177T>A (n.1264-177T>A) | |
7 | g.107694444T>C | CA457093550 | SLC26A4 | c.1305T>C (p.Ile435=) c.16T>C n.408T>C n.189-177T>C n.154T>C n.320T>C c.1264-177T>C (n.1264-177T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694444T>G | CA368840343 | SLC26A4 | c.1305T>G (p.Ile435Met) c.16T>G n.408T>G n.189-177T>G n.154T>G n.320T>G c.1264-177T>G (n.1264-177T>G) | |
7 | g.107694444T= | CA1732751391 | SLC26A4 | c.1305T= (p.Ile435=) c.16T= n.408T= n.189-177T= n.154T= n.320T= c.1264-177T= (n.1264-177T=) | |
7 | g.107694444_107694450delinsTCTTGCC | CA1732751393 | SLC26A4 | c.1305_1311delinsTCTTGCC (p.Ile435=) c.16_22delinsTCTTGCC n.408_414delinsTCTTGCC n.189-177_189-171delinsTCTTGCC n.154_160delinsTCTTGCC n.320_326delinsTCTTGCC c.1264-177_1264-171delinsTCTTGCC (n.1264-177_1264-171delinsTCTTGCC) | |
7 | g.107694445C>A | CA368840349 | SLC26A4 | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.17C>A n.409C>A n.189-176C>A n.155C>A n.321C>A c.1264-176C>A (n.1264-176C>A) | |
7 | g.107694445C>G | CA368840350 | SLC26A4 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.17C>G n.409C>G n.189-176C>G n.155C>G n.321C>G c.1264-176C>G (n.1264-176C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694445C>T | CA368840347 | SLC26A4 | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.17C>T n.409C>T n.189-176C>T n.155C>T n.321C>T c.1264-176C>T (n.1264-176C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.107694447_107694452del | CA132662 | SLC26A4 | c.1308_1313del (p.Ala437_Leu438del) c.19_24del n.411_416del n.189-174_189-169del n.157_162del n.323_328del c.1264-174_1264-169del (n.1264-174_1264-169del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694446T>A | CA368840351 | SLC26A4 | c.1307T>A (p.Leu436His) c.18T>A n.410T>A n.189-175T>A n.156T>A n.322T>A c.1264-175T>A (n.1264-175T>A) | |
7 | g.107694446T>C | CA368840352 | SLC26A4 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.18T>C n.410T>C n.189-175T>C n.156T>C n.322T>C c.1264-175T>C (n.1264-175T>C) | |
7 | g.107694446T>G | CA368840353 | SLC26A4 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.18T>G n.410T>G n.189-175T>G n.156T>G n.322T>G c.1264-175T>G (n.1264-175T>G) | |
7 | g.107694447T>A | CA457093570 | SLC26A4 | c.1308T>A (p.Leu436=) c.19T>A n.411T>A n.189-174T>A n.157T>A n.323T>A c.1264-174T>A (n.1264-174T>A) | |
7 | g.107694447T>C | CA457093573 | SLC26A4 | c.1308T>C (p.Leu436=) c.19T>C n.411T>C n.189-174T>C n.157T>C n.323T>C c.1264-174T>C (n.1264-174T>C) | |
7 | g.107694447T>G | CA457093575 | SLC26A4 | c.1308T>G (p.Leu436=) c.19T>G n.411T>G n.189-174T>G n.157T>G n.323T>G c.1264-174T>G (n.1264-174T>G) | |
7 | g.107694448G>A | CA368840355 | SLC26A4 | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.20G>A n.412G>A n.189-173G>A n.158G>A n.324G>A c.1264-173G>A (n.1264-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694448G>C | CA368840356 | SLC26A4 | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.20G>C n.412G>C n.189-173G>C n.158G>C n.324G>C c.1264-173G>C (n.1264-173G>C) | |
7 | g.107694448G= | CA1732751396 | SLC26A4 | c.1309G= (p.Ala437=) c.20G= n.412G= n.189-173G= n.158G= n.324G= c.1264-173G= (n.1264-173G=) | |
7 | g.107694448G>T | CA368840358 | SLC26A4 | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.20G>T n.412G>T n.189-173G>T n.158G>T n.324G>T c.1264-173G>T (n.1264-173G>T) | |
7 | g.107694449C>A | CA368840362 | SLC26A4 | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.21C>A n.413C>A n.189-172C>A n.159C>A n.325C>A c.1264-172C>A (n.1264-172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694449C= | CA1732751397 | SLC26A4 | c.1310C= (p.Ala437=) c.21C= n.413C= n.189-172C= n.159C= n.325C= c.1264-172C= (n.1264-172C=) | |
7 | g.107694449C>G | CA368840360 | SLC26A4 | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.21C>G n.413C>G n.189-172C>G n.159C>G n.325C>G c.1264-172C>G (n.1264-172C>G) | |
7 | g.107694449C>T | CA4432773 | SLC26A4 | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.21C>T n.413C>T n.189-172C>T n.159C>T n.325C>T c.1264-172C>T (n.1264-172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.107694450C>A | CA457093592 | SLC26A4 | c.1311C>A (p.Ala437=) c.22C>A n.414C>A n.189-171C>A n.160C>A n.326C>A c.1264-171C>A (n.1264-171C>A) | |
7 | g.107694450C>G | CA457093595 | SLC26A4 | c.1311C>G (p.Ala437=) c.22C>G n.414C>G n.189-171C>G n.160C>G n.326C>G c.1264-171C>G (n.1264-171C>G) | |
7 | g.107694450C>T | CA457093597 | SLC26A4 | c.1311C>T (p.Ala437=) c.22C>T n.414C>T n.189-171C>T n.160C>T n.326C>T c.1264-171C>T (n.1264-171C>T) | |
7 | g.107694451C>A | CA368840364 | SLC26A4 | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.23C>A n.415C>A n.189-170C>A n.161C>A n.327C>A c.1264-170C>A (n.1264-170C>A) | |
7 | g.107694451C>G | CA368840365 | SLC26A4 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.23C>G n.415C>G n.189-170C>G n.161C>G n.327C>G c.1264-170C>G (n.1264-170C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694451C>T | CA457093602 | SLC26A4 | c.1312C>T (p.Leu438=) c.23C>T n.415C>T n.189-170C>T n.161C>T n.327C>T c.1264-170C>T (n.1264-170C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.107694452T>A | CA368840368 | SLC26A4 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.24T>A n.416T>A n.189-169T>A n.162T>A n.328T>A c.1264-169T>A (n.1264-169T>A) | |
7 | g.107694452T>C | CA368840369 | SLC26A4 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.24T>C n.416T>C n.189-169T>C n.162T>C n.328T>C c.1264-169T>C (n.1264-169T>C) | |
7 | g.107694452T>G | CA368840371 | SLC26A4 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.24T>G n.416T>G n.189-169T>G n.162T>G n.328T>G c.1264-169T>G (n.1264-169T>G) | |
7 | g.107694453G>A | CA457093610 | SLC26A4 | c.1314G>A (p.Leu438=) c.25G>A n.417G>A n.189-168G>A n.163G>A n.329G>A c.1264-168G>A (n.1264-168G>A) | dbSNP |
7 | g.107694453G>C | CA457093611 | SLC26A4 | c.1314G>C (p.Leu438=) c.25G>C n.417G>C n.189-168G>C n.163G>C n.329G>C c.1264-168G>C (n.1264-168G>C) | |
7 | g.107694453G= | CA1732751398 | SLC26A4 | c.1314G= (p.Leu438=) c.25G= n.417G= n.189-168G= n.163G= n.329G= c.1264-168G= (n.1264-168G=) | |
7 | g.107694453G>T | CA457093609 | SLC26A4 | c.1314G>T (p.Leu438=) c.25G>T n.417G>T n.189-168G>T n.163G>T n.329G>T c.1264-168G>T (n.1264-168G>T) | |
7 | g.107694455_107694456dup | CA2697557487 | SLC26A4 | c.1316_1317dup (p.Lys440GlyfsTer16) c.27_28dup n.419_420dup n.189-166_189-165dup n.165_166dup n.331_332dup c.1264-166_1264-165dup (n.1264-166_1264-165dup) | ClinVar |
7 | g.107694454G>A | CA4432774 | SLC26A4 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.26G>A n.418G>A n.189-167G>A n.164G>A n.330G>A c.1264-167G>A (n.1264-167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694454G>C | CA368840374 | SLC26A4 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.26G>C n.418G>C n.189-167G>C n.164G>C n.330G>C c.1264-167G>C (n.1264-167G>C) | |
7 | g.107694454G= | CA1732751400 | SLC26A4 | c.1315G= (p.Gly439=) c.26G= n.418G= n.189-167G= n.164G= n.330G= c.1264-167G= (n.1264-167G=) | |
7 | g.107694454G>T | CA368840375 | SLC26A4 | c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.26G>T n.418G>T n.189-167G>T n.164G>T n.330G>T c.1264-167G>T (n.1264-167G>T) | |
7 | g.107694455G>A | CA368840377 | SLC26A4 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.27G>A n.419G>A n.189-166G>A n.165G>A n.331G>A c.1264-166G>A (n.1264-166G>A) | dbSNP |
7 | g.107694455G>C | CA368840380 | SLC26A4 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.27G>C n.419G>C n.189-166G>C n.165G>C n.331G>C c.1264-166G>C (n.1264-166G>C) | |
7 | g.107694455G= | CA1732751402 | SLC26A4 | c.1316G= (p.Gly439=) c.27G= n.419G= n.189-166G= n.165G= n.331G= c.1264-166G= (n.1264-166G=) | |
7 | g.107694455G>T | CA368840378 | SLC26A4 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.27G>T n.419G>T n.189-166G>T n.165G>T n.331G>T c.1264-166G>T (n.1264-166G>T) | |
7 | g.107694456G>A | CA457093624 | SLC26A4 | c.1317G>A (p.Gly439=) c.28G>A n.420G>A n.189-165G>A n.166G>A n.332G>A c.1264-165G>A (n.1264-165G>A) | |
7 | g.107694456G>C | CA457093628 | SLC26A4 | c.1317G>C (p.Gly439=) c.28G>C n.420G>C n.189-165G>C n.166G>C n.332G>C c.1264-165G>C (n.1264-165G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107694456G>T | CA457093625 | SLC26A4 | c.1317G>T (p.Gly439=) c.28G>T n.420G>T n.189-165G>T n.166G>T n.332G>T c.1264-165G>T (n.1264-165G>T) | |
7 | g.107694457A= | CA1732751403 | SLC26A4 | c.1318A= (p.Lys440=) c.29A= n.421A= n.189-164A= n.167A= n.333A= c.1264-164A= (n.1264-164A=) | |
7 | g.107694457A>C | CA368840382 | SLC26A4 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.29A>C n.421A>C n.189-164A>C n.167A>C n.333A>C c.1264-164A>C (n.1264-164A>C) | |
7 | g.107694457A>G | CA368840383 | SLC26A4 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.29A>G n.421A>G n.189-164A>G n.167A>G n.333A>G c.1264-164A>G (n.1264-164A>G) | |
7 | g.107694457A>T | CA368840384 | SLC26A4 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.29A>T n.421A>T n.189-164A>T n.167A>T n.333A>T c.1264-164A>T (n.1264-164A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694458A>C | CA368840386 | SLC26A4 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.30A>C n.422A>C n.189-163A>C n.168A>C n.334A>C c.1264-163A>C (n.1264-163A>C) | |
7 | g.107694458A>G | CA368840388 | SLC26A4 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.30A>G n.422A>G n.189-163A>G n.168A>G n.334A>G c.1264-163A>G (n.1264-163A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694458A>T | CA368840390 | SLC26A4 | c.1319A>T (p.Lys440Met) c.30A>T n.422A>T n.189-163A>T n.168A>T n.334A>T c.1264-163A>T (n.1264-163A>T) | |
7 | g.107694459G>A | CA457093640 | SLC26A4 | c.1320G>A (p.Lys440=) c.31G>A n.423G>A n.189-162G>A n.169G>A n.335G>A c.1264-162G>A (n.1264-162G>A) | |
7 | g.107694459G>C | CA368840392 | SLC26A4 | c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.31G>C n.423G>C n.189-162G>C n.169G>C n.335G>C c.1264-162G>C (n.1264-162G>C) | |
7 | g.107694459G>T | CA368840393 | SLC26A4 | c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.31G>T n.423G>T n.189-162G>T n.169G>T n.335G>T c.1264-162G>T (n.1264-162G>T) | ClinVar |
7 | g.107694460C>A | CA368840395 | SLC26A4 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.32C>A n.424C>A n.189-161C>A n.170C>A n.336C>A c.1264-161C>A (n.1264-161C>A) | |
7 | g.107694460C= | CA1732751406 | SLC26A4 | c.1321C= (p.Leu441=) c.32C= n.424C= n.189-161C= n.170C= n.336C= c.1264-161C= (n.1264-161C=) | |
7 | g.107694460C>G | CA368840396 | SLC26A4 | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.32C>G n.424C>G n.189-161C>G n.170C>G n.336C>G c.1264-161C>G (n.1264-161C>G) | |
7 | g.107694460C>T | CA4432775 | SLC26A4 | c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.32C>T n.424C>T n.189-161C>T n.170C>T n.336C>T c.1264-161C>T (n.1264-161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694461T>A | CA368840399 | SLC26A4 | c.1322T>A (p.Leu441His) c.33T>A n.425T>A n.189-160T>A n.171T>A n.337T>A c.1264-160T>A (n.1264-160T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694461T>C | CA368840401 | SLC26A4 | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.33T>C n.425T>C n.189-160T>C n.171T>C n.337T>C c.1264-160T>C (n.1264-160T>C) | |
7 | g.107694461T>G | CA368840402 | SLC26A4 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.33T>G n.425T>G n.189-160T>G n.171T>G n.337T>G c.1264-160T>G (n.1264-160T>G) | |
7 | g.107694462T>A | CA457093656 | SLC26A4 | c.1323T>A (p.Leu441=) c.34T>A n.426T>A n.189-159T>A n.172T>A n.338T>A c.1264-159T>A (n.1264-159T>A) | |
7 | g.107694462T>C | CA457093658 | SLC26A4 | c.1323T>C (p.Leu441=) c.34T>C n.426T>C n.189-159T>C n.172T>C n.338T>C c.1264-159T>C (n.1264-159T>C) | |
7 | g.107694462T>G | CA457093660 | SLC26A4 | c.1323T>G (p.Leu441=) c.34T>G n.426T>G n.189-159T>G n.172T>G n.338T>G c.1264-159T>G (n.1264-159T>G) | |
7 | g.107694463C>A | CA368840405 | SLC26A4 | c.1324C>A (p.Leu442Met) c.35C>A n.427C>A n.189-158C>A n.173C>A n.339C>A c.1264-158C>A (n.1264-158C>A) | |
7 | g.107694463C>G | CA368840407 | SLC26A4 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.35C>G n.427C>G n.189-158C>G n.173C>G n.339C>G c.1264-158C>G (n.1264-158C>G) | |
7 | g.107694463C>T | CA457093664 | SLC26A4 | c.1324C>T (p.Leu442=) c.35C>T n.427C>T n.189-158C>T n.173C>T n.339C>T c.1264-158C>T (n.1264-158C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107694464T>A | CA368840408 | SLC26A4 | c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.36T>A n.428T>A n.189-157T>A n.174T>A n.340T>A c.1264-157T>A (n.1264-157T>A) | |
7 | g.107694464T>C | CA368840410 | SLC26A4 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.36T>C n.428T>C n.189-157T>C n.174T>C n.340T>C c.1264-157T>C (n.1264-157T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.107694464T>G | CA368840412 | SLC26A4 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.36T>G n.428T>G n.189-157T>G n.174T>G n.340T>G c.1264-157T>G (n.1264-157T>G) | |
7 | g.107694465G>A | CA457093670 | SLC26A4 | c.1326G>A (p.Leu442=) c.37G>A n.429G>A n.189-156G>A n.175G>A n.341G>A c.1264-156G>A (n.1264-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694465G>C | CA457093672 | SLC26A4 | c.1326G>C (p.Leu442=) c.37G>C n.429G>C n.189-156G>C n.175G>C n.341G>C c.1264-156G>C (n.1264-156G>C) | |
7 | g.107694465G= | CA1732751407 | SLC26A4 | c.1326G= (p.Leu442=) c.37G= n.429G= n.189-156G= n.175G= n.341G= c.1264-156G= (n.1264-156G=) | |
7 | g.107694465G>T | CA457093669 | SLC26A4 | c.1326G>T (p.Leu442=) c.37G>T n.429G>T n.189-156G>T n.175G>T n.341G>T c.1264-156G>T (n.1264-156G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107694466G>A | CA368840414 | SLC26A4 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.38G>A n.430G>A n.189-155G>A n.176G>A n.342G>A c.1264-155G>A (n.1264-155G>A) | |
7 | g.107694466G>C | CA368840416 | SLC26A4 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.38G>C n.430G>C n.189-155G>C n.176G>C n.342G>C c.1264-155G>C (n.1264-155G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694466G>T | CA368840418 | SLC26A4 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.38G>T n.430G>T n.189-155G>T n.176G>T n.342G>T c.1264-155G>T (n.1264-155G>T) | |
7 | g.107694467A>C | CA368840420 | SLC26A4 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.39A>C n.431A>C n.189-154A>C n.177A>C n.343A>C c.1264-154A>C (n.1264-154A>C) | |
7 | g.107694467A>G | CA368840422 | SLC26A4 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.39A>G n.431A>G n.189-154A>G n.177A>G n.343A>G c.1264-154A>G (n.1264-154A>G) | |
7 | g.107694467A>T | CA368840423 | SLC26A4 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.39A>T n.431A>T n.189-154A>T n.177A>T n.343A>T c.1264-154A>T (n.1264-154A>T) | |
7 | g.107694473_107694490del | CA2684467606 | SLC26A4 | c.1334_1341+10del c.45_52+10del n.437_444+10del n.189-148_189-131del n.183_190+10del n.349_356+10del c.1264-148_1264-131del (n.1264-148_1264-131del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694468A>C | CA368840425 | SLC26A4 | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.40A>C n.432A>C n.189-153A>C n.178A>C n.344A>C c.1264-153A>C (n.1264-153A>C) | |
7 | g.107694468A>G | CA457093685 | SLC26A4 | c.1329A>G (p.Glu443=) c.40A>G n.432A>G n.189-153A>G n.178A>G n.344A>G c.1264-153A>G (n.1264-153A>G) | |
7 | g.107694468A>T | CA368840426 | SLC26A4 | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.40A>T n.432A>T n.189-153A>T n.178A>T n.344A>T c.1264-153A>T (n.1264-153A>T) | |
7 | g.107694469C>A | CA368840429 | SLC26A4 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.41C>A n.433C>A n.189-152C>A n.179C>A n.345C>A c.1264-152C>A (n.1264-152C>A) | |
7 | g.107694469C= | CA1732751409 | SLC26A4 | c.1330C= (p.Pro444=) c.41C= n.433C= n.189-152C= n.179C= n.345C= c.1264-152C= (n.1264-152C=) | |
7 | g.107694469C>G | CA368840430 | SLC26A4 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.41C>G n.433C>G n.189-152C>G n.179C>G n.345C>G c.1264-152C>G (n.1264-152C>G) | |
7 | g.107694469C>T | CA4432776 | SLC26A4 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.41C>T n.433C>T n.189-152C>T n.179C>T n.345C>T c.1264-152C>T (n.1264-152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.107694470C>A | CA368840431 | SLC26A4 | c.1331C>A (p.Pro444His) c.42C>A n.434C>A n.189-151C>A n.180C>A n.346C>A c.1264-151C>A (n.1264-151C>A) | dbSNP |
7 | g.107694470C= | CA1732751410 | SLC26A4 | c.1331C= (p.Pro444=) c.42C= n.434C= n.189-151C= n.180C= n.346C= c.1264-151C= (n.1264-151C=) | |
7 | g.107694470C>G | CA368840434 | SLC26A4 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.42C>G n.434C>G n.189-151C>G n.180C>G n.346C>G c.1264-151C>G (n.1264-151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694470C>T | CA368840432 | SLC26A4 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.42C>T n.434C>T n.189-151C>T n.180C>T n.346C>T c.1264-151C>T (n.1264-151C>T) | |
7 | g.107694471C>A | CA457093697 | SLC26A4 | c.1332C>A (p.Pro444=) c.43C>A n.435C>A n.189-150C>A n.181C>A n.347C>A c.1264-150C>A (n.1264-150C>A) | |
7 | g.107694471C= | CA1732751412 | SLC26A4 | c.1332C= (p.Pro444=) c.43C= n.435C= n.189-150C= n.181C= n.347C= c.1264-150C= (n.1264-150C=) | |
7 | g.107694471C>G | CA457093699 | SLC26A4 | c.1332C>G (p.Pro444=) c.43C>G n.435C>G n.189-150C>G n.181C>G n.347C>G c.1264-150C>G (n.1264-150C>G) | |
7 | g.107694471C>T | CA457093701 | SLC26A4 | c.1332C>T (p.Pro444=) c.43C>T n.435C>T n.189-150C>T n.181C>T n.347C>T c.1264-150C>T (n.1264-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694472T>A | CA368840436 | SLC26A4 | c.1333T>A (p.Leu445Met) c.44T>A n.436T>A n.189-149T>A n.182T>A n.348T>A c.1264-149T>A (n.1264-149T>A) | |
7 | g.107694472T>C | CA457093704 | SLC26A4 | c.1333T>C (p.Leu445=) c.44T>C n.436T>C n.189-149T>C n.182T>C n.348T>C c.1264-149T>C (n.1264-149T>C) | |
7 | g.107694472T>G | CA368840437 | SLC26A4 | c.1333T>G (p.Leu445Val) c.44T>G n.436T>G n.189-149T>G n.182T>G n.348T>G c.1264-149T>G (n.1264-149T>G) | |
7 | g.107694473T>A | CA368840440 | SLC26A4 | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.45T>A n.437T>A n.189-148T>A n.183T>A n.349T>A c.1264-148T>A (n.1264-148T>A) | |
7 | g.107694473T>C | CA368840442 | SLC26A4 | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.45T>C n.437T>C n.189-148T>C n.183T>C n.349T>C c.1264-148T>C (n.1264-148T>C) | COSMIC |
7 | g.107694473T>G | CA253309 | SLC26A4 | c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.45T>G n.437T>G n.189-148T>G n.183T>G n.349T>G c.1264-148T>G (n.1264-148T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694473T= | CA1732751413 | SLC26A4 | c.1334T= (p.Leu445=) c.45T= n.437T= n.189-148T= n.183T= n.349T= c.1264-148T= (n.1264-148T=) | |
7 | g.107694473_107694474insAGTC | CA2695203129 | SLC26A4 | c.1334_1335insAGTC (p.Gln446ValfsTer23) c.45_46insAGTC n.437_438insAGTC n.189-148_189-147insAGTC n.183_184insAGTC n.349_350insAGTC c.1264-148_1264-147insAGTC (n.1264-148_1264-147insAGTC) | |
7 | g.107694474G>A | CA457093716 | SLC26A4 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.46G>A n.438G>A n.189-147G>A n.184G>A n.350G>A c.1264-147G>A (n.1264-147G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694474G>C | CA368840449 | SLC26A4 | c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.46G>C n.438G>C n.189-147G>C n.184G>C n.350G>C c.1264-147G>C (n.1264-147G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694474G= | CA1732751415 | SLC26A4 | c.1335G= (p.Leu445=) c.46G= n.438G= n.189-147G= n.184G= n.350G= c.1264-147G= (n.1264-147G=) | |
7 | g.107694474G>T | CA368840450 | SLC26A4 | c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.46G>T n.438G>T n.189-147G>T n.184G>T n.350G>T c.1264-147G>T (n.1264-147G>T) | |
7 | g.107694475C>A | CA368840456 | SLC26A4 | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.47C>A n.439C>A n.189-146C>A n.185C>A n.351C>A c.1264-146C>A (n.1264-146C>A) | |
7 | g.107694475C= | CA1732751418 | SLC26A4 | c.1336C= (p.Gln446=) c.47C= n.439C= n.189-146C= n.185C= n.351C= c.1264-146C= (n.1264-146C=) | |
7 | g.107694475C>G | CA368840458 | SLC26A4 | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.47C>G n.439C>G n.189-146C>G n.185C>G n.351C>G c.1264-146C>G (n.1264-146C>G) | |
7 | g.107694475C>T | CA261408 | SLC26A4 | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.47C>T n.439C>T n.189-146C>T n.185C>T n.351C>T c.1264-146C>T (n.1264-146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694476A= | CA1732751421 | SLC26A4 | c.1337A= (p.Gln446=) c.48A= n.440A= n.189-145A= n.186A= n.352A= c.1264-145A= (n.1264-145A=) | |
7 | g.107694476A>C | CA368840459 | SLC26A4 | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.48A>C n.440A>C n.189-145A>C n.186A>C n.352A>C c.1264-145A>C (n.1264-145A>C) | |
7 | g.107694476A>G | CA4432777 | SLC26A4 | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.48A>G n.440A>G n.189-145A>G n.186A>G n.352A>G c.1264-145A>G (n.1264-145A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694476A>T | CA368840460 | SLC26A4 | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.48A>T n.440A>T n.189-145A>T n.186A>T n.352A>T c.1264-145A>T (n.1264-145A>T) | |
7 | g.107694477G>A | CA457093733 | SLC26A4 | c.1338G>A (p.Gln446=) c.49G>A n.441G>A n.189-144G>A n.187G>A n.353G>A c.1264-144G>A (n.1264-144G>A) | |
7 | g.107694477G>C | CA368840461 | SLC26A4 | c.1338G>C (p.Gln446His) c.49G>C n.441G>C n.189-144G>C n.187G>C n.353G>C c.1264-144G>C (n.1264-144G>C) | |
7 | g.107694477G>T | CA368840463 | SLC26A4 | c.1338G>T (p.Gln446His) c.49G>T n.441G>T n.189-144G>T n.187G>T n.353G>T c.1264-144G>T (n.1264-144G>T) | |
7 | g.107694477_107694478delinsGA | CA1732751423 | SLC26A4 | c.1338_1339delinsGA (p.Gln446=) c.49_50delinsGA n.441_442delinsGA n.189-144_189-143delinsGA n.187_188delinsGA n.353_354delinsGA c.1264-144_1264-143delinsGA (n.1264-144_1264-143delinsGA) | |
7 | g.107694478A= | CA1732751432 | SLC26A4 | c.1339A= (p.Lys447=) c.50A= n.442A= n.189-143A= n.188A= n.354A= c.1264-143A= (n.1264-143A=) | |
7 | g.107694478A>C | CA368840465 | SLC26A4 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.50A>C n.442A>C n.189-143A>C n.188A>C n.354A>C c.1264-143A>C (n.1264-143A>C) | |
7 | g.107694478A>G | CA368840467 | SLC26A4 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.50A>G n.442A>G n.189-143A>G n.188A>G n.354A>G c.1264-143A>G (n.1264-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694478A>T | CA368840468 | SLC26A4 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.50A>T n.442A>T n.189-143A>T n.188A>T n.354A>T c.1264-143A>T (n.1264-143A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694479del | CA913189773 | SLC26A4 | c.1340del (p.Lys447SerfsTer8) c.51del n.443del n.189-142del n.189del n.355del c.1264-142del (n.1264-142del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694479A>C | CA368840469 | SLC26A4 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.51A>C n.443A>C n.189-142A>C n.189A>C n.355A>C c.1264-142A>C (n.1264-142A>C) | |
7 | g.107694479A>G | CA368840470 | SLC26A4 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.51A>G n.443A>G n.189-142A>G n.189A>G n.355A>G c.1264-142A>G (n.1264-142A>G) | |
7 | g.107694479A>T | CA368840471 | SLC26A4 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.51A>T n.443A>T n.189-142A>T n.189A>T n.355A>T c.1264-142A>T (n.1264-142A>T) | |
7 | g.107694479_107694480delinsAG | CA1732751435 | SLC26A4 | c.1340_1341delinsAG (p.Lys447=) c.51_52delinsAG n.443_444delinsAG n.189-142_189-141delinsAG n.189_190delinsAG n.355_356delinsAG c.1264-142_1264-141delinsAG (n.1264-142_1264-141delinsAG) | |
7 | g.107694480G>A | CA457093742 | SLC26A4 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.52G>A n.444G>A n.189-141G>A n.190G>A n.356G>A c.1264-141G>A (n.1264-141G>A) | |
7 | g.107694480G>C | CA368840475 | SLC26A4 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.52G>C n.444G>C n.189-141G>C n.190G>C n.356G>C c.1264-141G>C (n.1264-141G>C) | |
7 | g.107694480G>T | CA368840473 | SLC26A4 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.52G>T n.444G>T n.189-141G>T n.190G>T n.356G>T c.1264-141G>T (n.1264-141G>T) | |
7 | g.107694481del | CA261410 | SLC26A4 | c.1341+1del c.52+1del n.444+1del n.189-140del n.190+1del n.356+1del c.1264-140del (n.1264-140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107694481G>A | CA368840477 | SLC26A4 | c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.52+1G>A n.444+1G>A n.189-140G>A n.190+1G>A n.356+1G>A c.1264-140G>A (n.1264-140G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694481G>C | CA4432778 | SLC26A4 | c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.52+1G>C n.444+1G>C n.189-140G>C n.190+1G>C n.356+1G>C c.1264-140G>C (n.1264-140G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694481G= | CA1732751440 | SLC26A4 | c.1341+1G= (n.1341+1G=) c.52+1G= n.444+1G= n.189-140G= n.190+1G= n.356+1G= c.1264-140G= (n.1264-140G=) | |
7 | g.107694481G>T | CA368840479 | SLC26A4 | c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.52+1G>T n.444+1G>T n.189-140G>T n.190+1G>T n.356+1G>T c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) | COSMIC |
7 | g.107694482T>A | CA368840481 | SLC26A4 | c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.52+2T>A n.444+2T>A n.189-139T>A n.190+2T>A n.356+2T>A c.1264-139T>A (n.1264-139T>A) | |
7 | g.107694482T>C | CA368840482 | SLC26A4 | c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.52+2T>C n.444+2T>C n.189-139T>C n.190+2T>C n.356+2T>C c.1264-139T>C (n.1264-139T>C) | |
7 | g.107694482T>G | CA368840483 | SLC26A4 | c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.52+2T>G n.444+2T>G n.189-139T>G n.190+2T>G n.356+2T>G c.1264-139T>G (n.1264-139T>G) | |
7 | g.107694482dup | CA918098327 | SLC26A4 | c.1341+2dup (n.1341+2dup) c.52+2dup n.444+2dup n.189-139dup n.190+2dup n.356+2dup c.1264-139dup (n.1264-139dup) | dbSNP |
7 | g.107694483A= | CA1732751450 | SLC26A4 | c.1341+3A= (n.1341+3A=) c.52+3A= n.444+3A= n.189-138A= n.190+3A= n.356+3A= c.1264-138A= (n.1264-138A=) | |
7 | g.107694483A>C | CA658821807 | SLC26A4 | c.1341+3A>C (n.1341+3A>C) c.52+3A>C n.444+3A>C n.189-138A>C n.190+3A>C n.356+3A>C c.1264-138A>C (n.1264-138A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.107694483A>G | CA577198939 | SLC26A4 | c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) c.52+3A>G n.444+3A>G n.189-138A>G n.190+3A>G n.356+3A>G c.1264-138A>G (n.1264-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107694486del | CA2684467607 | SLC26A4 | c.1341+6del (n.1341+6del) c.52+6del n.444+6del n.189-135del n.190+6del n.356+6del c.1264-135del (n.1264-135del) | gnomAD v4 |
7 | g.107694486A>G | CA2684467608 | SLC26A4 | c.1341+6A>G (n.1341+6A>G) c.52+6A>G n.444+6A>G n.189-135A>G n.190+6A>G n.356+6A>G c.1264-135A>G (n.1264-135A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107694487C>A | CA2684467609 | SLC26A4 | c.1341+7C>A (n.1341+7C>A) c.52+7C>A n.444+7C>A n.189-134C>A n.190+7C>A n.356+7C>A c.1264-134C>A (n.1264-134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694487C>G | CA2580076165 | SLC26A4 | c.1341+7C>G (n.1341+7C>G) c.52+7C>G n.444+7C>G n.189-134C>G n.190+7C>G n.356+7C>G c.1264-134C>G (n.1264-134C>G) | ClinVar |
7 | g.107694488C>A | CA2684467610 | SLC26A4 | c.1341+8C>A (n.1341+8C>A) c.52+8C>A n.444+8C>A n.189-133C>A n.190+8C>A n.356+8C>A c.1264-133C>A (n.1264-133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107694488C= | CA1732751455 | SLC26A4 | c.1341+8C= (n.1341+8C=) c.52+8C= n.444+8C= n.189-133C= n.190+8C= n.356+8C= c.1264-133C= (n.1264-133C=) | |
7 | g.107694488C>T | CA831182528 | SLC26A4 | c.1341+8C>T (n.1341+8C>T) c.52+8C>T n.444+8C>T n.189-133C>T n.190+8C>T n.356+8C>T c.1264-133C>T (n.1264-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107694489C= | CA1732751457 | SLC26A4 | c.1341+9C= (n.1341+9C=) c.52+9C= n.444+9C= n.189-132C= n.190+9C= n.356+9C= c.1264-132C= (n.1264-132C=) | |
7 | g.107694489C>T | CA1732751458 | SLC26A4 | c.1341+9C>T (n.1341+9C>T) c.52+9C>T n.444+9C>T n.189-132C>T n.190+9C>T n.356+9C>T c.1264-132C>T (n.1264-132C>T) | ClinVar dbSNP |