UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107674069A= | CA1732745763 | SLC26A4 | c.416-95A= (n.416-95A=) | |
| 7 | g.107674069A>G | CA164216177 | SLC26A4 | c.416-95A>G (n.416-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>A | CA2684461000 | SLC26A4 | c.416-94G>A (n.416-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>C | CA2684461001 | SLC26A4 | c.416-94G>C (n.416-94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>T | CA2684461002 | SLC26A4 | c.416-94G>T (n.416-94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674071C>A | CA2684461005 | SLC26A4 | c.416-93C>A (n.416-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674071C>T | CA2777355033 | SLC26A4 | c.416-93C>T (n.416-93C>T) | |
| 7 | g.107674072T>C | CA2578988711 | SLC26A4 | c.416-92T>C (n.416-92T>C) | |
| 7 | g.107674073A>T | CA2684461011 | SLC26A4 | c.416-91A>T (n.416-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674075del | CA2684461007 | SLC26A4 | c.416-89del (n.416-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674076T>C | CA2578988713 | SLC26A4 | c.416-88T>C (n.416-88T>C) | |
| 7 | g.107674077C>A | CA2578988714 | SLC26A4 | c.416-87C>A (n.416-87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674077C>T | CA2684461015 | SLC26A4 | c.416-87C>T (n.416-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674078T>C | CA2578988715 | SLC26A4 | c.416-86T>C (n.416-86T>C) | |
| 7 | g.107674080T>G | CA2684461017 | SLC26A4 | c.416-84T>G (n.416-84T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674081T>C | CA2684461019 | SLC26A4 | c.416-83T>C (n.416-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674082A>G | CA2578988716 | SLC26A4 | c.416-82A>G (n.416-82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674082A>T | CA2684461022 | SLC26A4 | c.416-82A>T (n.416-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674083T>C | CA1732745765 | SLC26A4 | c.416-81T>C (n.416-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674083T= | CA1732745764 | SLC26A4 | c.416-81T= (n.416-81T=) | |
| 7 | g.107674084A= | CA1732745766 | SLC26A4 | c.416-80A= (n.416-80A=) | |
| 7 | g.107674084A>G | CA1105627620 | SLC26A4 | c.416-80A>G (n.416-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674085C>A | CA2684461023 | SLC26A4 | c.416-79C>A (n.416-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674086A>C | CA2684461024 | SLC26A4 | c.416-78A>C (n.416-78A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674086_107674087delinsAT | CA1732745767 | SLC26A4 | c.416-78_416-77delinsAT (n.416-78_416-77delinsAT) | |
| 7 | g.107674086_107674087insG | CA651810801 | SLC26A4 | c.416-78_416-77insG (n.416-78_416-77insG) | COSMIC |
| 7 | g.107674087T>A | CA2684461030 | SLC26A4 | c.416-77T>A (n.416-77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674087T>C | CA831175043 | SLC26A4 | c.416-77T>C (n.416-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674087T= | CA1732745773 | SLC26A4 | c.416-77T= (n.416-77T=) | |
| 7 | g.107674092dup | CA831175042 | SLC26A4 | c.416-72dup (n.416-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092del | CA577198857 | SLC26A4 | c.416-72del (n.416-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674088T>G | CA1732745777 | SLC26A4 | c.416-76T>G (n.416-76T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674088T= | CA1732745776 | SLC26A4 | c.416-76T= (n.416-76T=) | |
| 7 | g.107674089T>G | CA2684461037 | SLC26A4 | c.416-75T>G (n.416-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674090T>C | CA2684461040 | SLC26A4 | c.416-74T>C (n.416-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674091T>C | CA2684461044 | SLC26A4 | c.416-73T>C (n.416-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092T>A | CA164216182 | SLC26A4 | c.416-72T>A (n.416-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092T= | CA1732745779 | SLC26A4 | c.416-72T= (n.416-72T=) | |
| 7 | g.107674093A>T | CA2578988722 | SLC26A4 | c.416-71A>T (n.416-71A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674095del | CA2578988721 | SLC26A4 | c.416-69del (n.416-69del) | |
| 7 | g.107674095A>G | CA2684461064 | SLC26A4 | c.416-69A>G (n.416-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674096C>A | CA2684461067 | SLC26A4 | c.416-68C>A (n.416-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674096C>T | CA2715528520 | SLC26A4 | c.416-68C>T (n.416-68C>T) | dbSNP |
| 7 | g.107674097C>A | CA2684461068 | SLC26A4 | c.416-67C>A (n.416-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674098C>A | CA2578988725 | SLC26A4 | c.416-66C>A (n.416-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674098C>T | CA2578988726 | SLC26A4 | c.416-66C>T (n.416-66C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674100A= | CA1732745783 | SLC26A4 | c.416-64A= (n.416-64A=) | |
| 7 | g.107674100A>G | CA164216183 | SLC26A4 | c.416-64A>G (n.416-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674101T>C | CA164216184 | SLC26A4 | c.416-63T>C (n.416-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674101T>G | CA164216185 | SLC26A4 | c.416-63T>G (n.416-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674101T= | CA1732745785 | SLC26A4 | c.416-63T= (n.416-63T=) | |
| 7 | g.107674103del | CA2602903076 | SLC26A4 | c.416-61del (n.416-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674103C>A | CA2578988727 | SLC26A4 | c.416-61C>A (n.416-61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674104A= | CA1732745789 | SLC26A4 | c.416-60A= (n.416-60A=) | |
| 7 | g.107674104A>G | CA164216192 | SLC26A4 | c.416-60A>G (n.416-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674106A>C | CA2684461069 | SLC26A4 | c.416-58A>C (n.416-58A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674107C>A | CA2578988732 | SLC26A4 | c.416-57C>A (n.416-57C>A) | |
| 7 | g.107674107C= | CA1732745791 | SLC26A4 | c.416-57C= (n.416-57C=) | |
| 7 | g.107674107C>T | CA1732745792 | SLC26A4 | c.416-57C>T (n.416-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674109C>A | CA2684461070 | SLC26A4 | c.416-55C>A (n.416-55C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674109C>T | CA2684461071 | SLC26A4 | c.416-55C>T (n.416-55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674110A= | CA1732745793 | SLC26A4 | c.416-54A= (n.416-54A=) | |
| 7 | g.107674110A>G | CA1732745794 | SLC26A4 | c.416-54A>G (n.416-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674111T>A | CA831175058 | SLC26A4 | c.416-53T>A (n.416-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674111T>C | CA1732745798 | SLC26A4 | c.416-53T>C (n.416-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674111T= | CA1732745796 | SLC26A4 | c.416-53T= (n.416-53T=) | |
| 7 | g.107674114A>G | CA2684461072 | SLC26A4 | c.416-50A>G (n.416-50A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674115A= | CA1732745799 | SLC26A4 | c.416-49A= (n.416-49A=) | |
| 7 | g.107674115A>G | CA831175061 | SLC26A4 | c.416-49A>G (n.416-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674116C>A | CA1732745801 | SLC26A4 | c.416-48C>A (n.416-48C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107674116C= | CA1732745802 | SLC26A4 | c.416-48C= (n.416-48C=) | |
| 7 | g.107674116C>T | CA1732745800 | SLC26A4 | c.416-48C>T (n.416-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674117A>C | CA2684461073 | SLC26A4 | c.416-47A>C (n.416-47A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674117A>G | CA2684461074 | SLC26A4 | c.416-47A>G (n.416-47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674118T>C | CA577198862 | SLC26A4 | c.416-46T>C (n.416-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674118T>G | CA1732745805 | SLC26A4 | c.416-46T>G (n.416-46T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674118T= | CA1732745804 | SLC26A4 | c.416-46T= (n.416-46T=) | |
| 7 | g.107674119T>C | CA4432462 | SLC26A4 | c.416-45T>C (n.416-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674119T= | CA1732745807 | SLC26A4 | c.416-45T= (n.416-45T=) | |
| 7 | g.107674121G>A | CA1732745810 | SLC26A4 | c.416-43G>A (n.416-43G>A) | dbSNP |
| 7 | g.107674121G= | CA1732745808 | SLC26A4 | c.416-43G= (n.416-43G=) | |
| 7 | g.107674122T>G | CA2684461075 | SLC26A4 | c.416-42T>G (n.416-42T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674125T>C | CA2777355037 | SLC26A4 | c.416-39T>C (n.416-39T>C) | |
| 7 | g.107674128A>G | CA2684461076 | SLC26A4 | c.416-36A>G (n.416-36A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674130A>T | CA2578988734 | SLC26A4 | c.416-34A>T (n.416-34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674133T>A | CA2684461078 | SLC26A4 | c.416-31T>A (n.416-31T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674133T>G | CA4432463 | SLC26A4 | c.416-31T>G (n.416-31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674133T= | CA1732745811 | SLC26A4 | c.416-31T= (n.416-31T=) | |
| 7 | g.107674134G>C | CA4432464 | SLC26A4 | c.416-30G>C (n.416-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674134G= | CA1732745813 | SLC26A4 | c.416-30G= (n.416-30G=) | |
| 7 | g.107674134G>T | CA4432465 | SLC26A4 | c.416-30G>T (n.416-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674138_107674141del | CA2578988736 | SLC26A4 | c.416-26_416-23del (n.416-26_416-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674139A= | CA1732745817 | SLC26A4 | c.416-25A= (n.416-25A=) | |
| 7 | g.107674139A>C | CA1732745816 | SLC26A4 | c.416-25A>C (n.416-25A>C) | dbSNP |
| 7 | g.107674140T>C | CA577198863 | SLC26A4 | c.416-24T>C (n.416-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674140T>G | CA164216200 | SLC26A4 | c.416-24T>G (n.416-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674140T= | CA1732745819 | SLC26A4 | c.416-24T= (n.416-24T=) | |
| 7 | g.107674141T>G | CA2684461088 | SLC26A4 | c.416-23T>G (n.416-23T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674142_107674143insA | CA2515070768 | SLC26A4 | c.416-22_416-21insA (n.416-22_416-21insA) | |
| 7 | g.107674144T>A | CA2534655982 | SLC26A4 | c.416-20T>A (n.416-20T>A) | |
| 7 | g.107674145del | CA2684461090 | SLC26A4 | c.416-19del (n.416-19del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674145A= | CA1732745821 | SLC26A4 | c.416-19A= (n.416-19A=) | |
| 7 | g.107674145A>G | CA1732745822 | SLC26A4 | c.416-19A>G (n.416-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674146G>A | CA2684461093 | SLC26A4 | c.416-18G>A (n.416-18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674148G>A | CA4432467 | SLC26A4 | c.416-16G>A (n.416-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674148G>C | CA4432468 | SLC26A4 | c.416-16G>C (n.416-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674148G= | CA1732745826 | SLC26A4 | c.416-16G= (n.416-16G=) | |
| 7 | g.107674148G>T | CA4432466 | SLC26A4 | c.416-16G>T (n.416-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674149del | CA2739278670 | SLC26A4 | c.416-15del (n.416-15del) | ClinVar |
| 7 | g.107674149A>G | CA2684461101 | SLC26A4 | c.416-15A>G (n.416-15A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674150C>A | CA2740097497 | SLC26A4 | c.416-14C>A (n.416-14C>A) | ClinVar |
| 7 | g.107674150_107674151delinsCT | CA1732745834 | SLC26A4 | c.416-14_416-13delinsCT (n.416-14_416-13delinsCT) | |
| 7 | g.107674151T>A | CA2602903078 | SLC26A4 | c.416-13T>A (n.416-13T>A) | gnomAD v3 |
| 7 | g.107674151T>C | CA132728 | SLC26A4 | c.416-13T>C (n.416-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674151T= | CA1732745838 | SLC26A4 | c.416-13T= (n.416-13T=) | |
| 7 | g.107674157dup | CA577198864 | SLC26A4 | c.416-7dup (n.416-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674157del | CA4432469 | SLC26A4 | c.416-7del (n.416-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674156_107674157del | CA2684461114 | SLC26A4 | c.416-8_416-7del (n.416-8_416-7del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.107674152T>A | CA4432470 | SLC26A4 | c.416-12T>A (n.416-12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674152T= | CA1732745844 | SLC26A4 | c.416-12T= (n.416-12T=) | |
| 7 | g.107674155T>C | CA2684461131 | SLC26A4 | c.416-9T>C (n.416-9T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674156T>A | CA831175086 | SLC26A4 | c.416-8T>A (n.416-8T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674156T= | CA1732745846 | SLC26A4 | c.416-8T= (n.416-8T=) | |
| 7 | g.107674157T>A | CA4432471 | SLC26A4 | c.416-7T>A (n.416-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674157T>C | CA132729 | SLC26A4 | c.416-7T>C (n.416-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674157T= | CA1732745853 | SLC26A4 | c.416-7T= (n.416-7T=) | |
| 7 | g.107674158_107674167del | CA1105627646 | SLC26A4 | c.416-6_419del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674159C= | CA1732745860 | SLC26A4 | c.416-5C= (n.416-5C=) | |
| 7 | g.107674159C>T | CA4432472 | SLC26A4 | c.416-5C>T (n.416-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674162A>C | CA368847769 | SLC26A4 | c.416-2A>C (n.416-2A>C) | ClinVar |
| 7 | g.107674162A>G | CA368847771 | SLC26A4 | c.416-2A>G (n.416-2A>G) | |
| 7 | g.107674162A>T | CA368847773 | SLC26A4 | c.416-2A>T (n.416-2A>T) | |
| 7 | g.107674163G>A | CA16041102 | SLC26A4 | c.416-1G>A (n.416-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674163G>C | CA368847775 | SLC26A4 | c.416-1G>C (n.416-1G>C) | |
| 7 | g.107674163G= | CA1732745864 | SLC26A4 | c.416-1G= (n.416-1G=) | |
| 7 | g.107674163G>T | CA368847777 | SLC26A4 | c.416-1G>T (n.416-1G>T) | |
| 7 | g.107674164G>A | CA368847779 | SLC26A4 | c.416G>A (p.Gly139Glu) | |
| 7 | g.107674164G>C | CA368847780 | SLC26A4 | c.416G>C (p.Gly139Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107674164G= | CA1732745868 | SLC26A4 | c.416G= (p.Gly139=) | |
| 7 | g.107674164G>T | CA4432473 | SLC26A4 | c.416G>T (p.Gly139Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674165A= | CA1732745873 | SLC26A4 | c.417A= (p.Gly139=) | |
| 7 | g.107674165A>C | CA4432474 | SLC26A4 | c.417A>C (p.Gly139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674165A>G | CA457105316 | SLC26A4 | c.417A>G (p.Gly139=) | |
| 7 | g.107674165A>T | CA457105317 | SLC26A4 | c.417A>T (p.Gly139=) | |
| 7 | g.107674166C>A | CA368847788 | SLC26A4 | c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
| 7 | g.107674166C>G | CA368847785 | SLC26A4 | c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
| 7 | g.107674166C>T | CA368847787 | SLC26A4 | c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
| 7 | g.107674167C>A | CA368847790 | SLC26A4 | c.419C>A (p.Pro140His) | COSMIC |
| 7 | g.107674167C>G | CA368847792 | SLC26A4 | c.419C>G (p.Pro140Arg) | ClinVar |
| 7 | g.107674167C>T | CA368847794 | SLC26A4 | c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
| 7 | g.107674168T>A | CA457105318 | SLC26A4 | c.420T>A (p.Pro140=) | |
| 7 | g.107674168T>C | CA457105319 | SLC26A4 | c.420T>C (p.Pro140=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674168T>G | CA457105320 | SLC26A4 | c.420T>G (p.Pro140=) | |
| 7 | g.107674171_107674172insTTTTTTTTTT | CA1105627658 | SLC26A4 | c.423_424insTTTTTTTTTT (p.Pro142PhefsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674171del | CA2684461152 | SLC26A4 | c.423del (p.Pro142GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674169T>A | CA368847795 | SLC26A4 | c.421T>A (p.Phe141Ile) | |
| 7 | g.107674169T>C | CA368847797 | SLC26A4 | c.421T>C (p.Phe141Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107674169T>G | CA368847799 | SLC26A4 | c.421T>G (p.Phe141Val) |