UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107673997C>A | CA164216091 | SLC26A4 | c.416-167C>A (n.416-167C>A) | dbSNP |
| 7 | g.107673997C= | CA1732745690 | SLC26A4 | c.416-167C= (n.416-167C=) | |
| 7 | g.107673998T>A | CA831174940 | SLC26A4 | c.416-166T>A (n.416-166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107673998T= | CA1732745693 | SLC26A4 | c.416-166T= (n.416-166T=) | |
| 7 | g.107674001G>A | CA577198851 | SLC26A4 | c.416-163G>A (n.416-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.107674001G= | CA1732745695 | SLC26A4 | c.416-163G= (n.416-163G=) | |
| 7 | g.107674002G>A | CA577198852 | SLC26A4 | c.416-162G>A (n.416-162G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674002G= | CA1732745698 | SLC26A4 | c.416-162G= (n.416-162G=) | |
| 7 | g.107674002G>T | CA1732745697 | SLC26A4 | c.416-162G>T (n.416-162G>T) | dbSNP |
| 7 | g.107674008G>C | CA1732745701 | SLC26A4 | c.416-156G>C (n.416-156G>C) | dbSNP |
| 7 | g.107674008G= | CA1732745700 | SLC26A4 | c.416-156G= (n.416-156G=) | |
| 7 | g.107674009A>T | CA2715528514 | SLC26A4 | c.416-155A>T (n.416-155A>T) | dbSNP |
| 7 | g.107674010T>G | CA1105627602 | SLC26A4 | c.416-154T>G (n.416-154T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674010T= | CA1732745703 | SLC26A4 | c.416-154T= (n.416-154T=) | |
| 7 | g.107674011G>C | CA577198853 | SLC26A4 | c.416-153G>C (n.416-153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674011G= | CA1732745705 | SLC26A4 | c.416-153G= (n.416-153G=) | |
| 7 | g.107674012T>A | CA2684460843 | SLC26A4 | c.416-152T>A (n.416-152T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674015G>A | CA2684460850 | SLC26A4 | c.416-149G>A (n.416-149G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674016C>A | CA2684460853 | SLC26A4 | c.416-148C>A (n.416-148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674016C>T | CA2684460854 | SLC26A4 | c.416-148C>T (n.416-148C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674018A>T | CA2684460857 | SLC26A4 | c.416-146A>T (n.416-146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674019C= | CA1732745708 | SLC26A4 | c.416-145C= (n.416-145C=) | |
| 7 | g.107674019C>T | CA577198854 | SLC26A4 | c.416-145C>T (n.416-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674021G>T | CA2684460861 | SLC26A4 | c.416-143G>T (n.416-143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674023del | CA2684460860 | SLC26A4 | c.416-141del (n.416-141del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674022G>A | CA1105627606 | SLC26A4 | c.416-142G>A (n.416-142G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674022G>C | CA164216114 | SLC26A4 | c.416-142G>C (n.416-142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674022G= | CA1732745711 | SLC26A4 | c.416-142G= (n.416-142G=) | |
| 7 | g.107674023G>A | CA831174991 | SLC26A4 | c.416-141G>A (n.416-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674023G= | CA1732745716 | SLC26A4 | c.416-141G= (n.416-141G=) | |
| 7 | g.107674024T>C | CA2684460872 | SLC26A4 | c.416-140T>C (n.416-140T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674025C>A | CA2684460875 | SLC26A4 | c.416-139C>A (n.416-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674025C>T | CA2684460873 | SLC26A4 | c.416-139C>T (n.416-139C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674026C>A | CA2684460876 | SLC26A4 | c.416-138C>A (n.416-138C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674026C>T | CA2536673130 | SLC26A4 | c.416-138C>T (n.416-138C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674027G>A | CA831174997 | SLC26A4 | c.416-137G>A (n.416-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674027G= | CA1732745718 | SLC26A4 | c.416-137G= (n.416-137G=) | |
| 7 | g.107674027G>T | CA2684460881 | SLC26A4 | c.416-137G>T (n.416-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674028G>A | CA2684460883 | SLC26A4 | c.416-136G>A (n.416-136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674028G>C | CA2684460884 | SLC26A4 | c.416-136G>C (n.416-136G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674028G= | CA1732745720 | SLC26A4 | c.416-136G= (n.416-136G=) | |
| 7 | g.107674028G>T | CA164216119 | SLC26A4 | c.416-136G>T (n.416-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674029C>A | CA2684460887 | SLC26A4 | c.416-135C>A (n.416-135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674029C= | CA1732745724 | SLC26A4 | c.416-135C= (n.416-135C=) | |
| 7 | g.107674029C>T | CA1732745726 | SLC26A4 | c.416-135C>T (n.416-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674030T>C | CA2684460889 | SLC26A4 | c.416-134T>C (n.416-134T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674031C= | CA1732745728 | SLC26A4 | c.416-133C= (n.416-133C=) | |
| 7 | g.107674031C>G | CA164216122 | SLC26A4 | c.416-133C>G (n.416-133C>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674031C>T | CA1732745730 | SLC26A4 | c.416-133C>T (n.416-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674032A>C | CA2684460892 | SLC26A4 | c.416-132A>C (n.416-132A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674033G>C | CA2684460895 | SLC26A4 | c.416-131G>C (n.416-131G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674033G>T | CA2684460896 | SLC26A4 | c.416-131G>T (n.416-131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674034C>A | CA1105627609 | SLC26A4 | c.416-130C>A (n.416-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674034C= | CA1732745731 | SLC26A4 | c.416-130C= (n.416-130C=) | |
| 7 | g.107674035T>C | CA577198855 | SLC26A4 | c.416-129T>C (n.416-129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674035T= | CA1732745733 | SLC26A4 | c.416-129T= (n.416-129T=) | |
| 7 | g.107674037C>A | CA1105627612 | SLC26A4 | c.416-127C>A (n.416-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674037C= | CA1732745735 | SLC26A4 | c.416-127C= (n.416-127C=) | |
| 7 | g.107674037C>G | CA2516818700 | SLC26A4 | c.416-127C>G (n.416-127C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674040T>C | CA831175008 | SLC26A4 | c.416-124T>C (n.416-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674040T= | CA1732745738 | SLC26A4 | c.416-124T= (n.416-124T=) | |
| 7 | g.107674041C>A | CA164216126 | SLC26A4 | c.416-123C>A (n.416-123C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674041C= | CA1732745742 | SLC26A4 | c.416-123C= (n.416-123C=) | |
| 7 | g.107674041C>T | CA577198856 | SLC26A4 | c.416-123C>T (n.416-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674042G>A | CA164216134 | SLC26A4 | c.416-122G>A (n.416-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674042G>C | CA164216147 | SLC26A4 | c.416-122G>C (n.416-122G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674042G= | CA1732745745 | SLC26A4 | c.416-122G= (n.416-122G=) | |
| 7 | g.107674042G>T | CA1732745746 | SLC26A4 | c.416-122G>T (n.416-122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674043T>C | CA831175032 | SLC26A4 | c.416-121T>C (n.416-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674043T= | CA1732745750 | SLC26A4 | c.416-121T= (n.416-121T=) | |
| 7 | g.107674044G>A | CA2684460926 | SLC26A4 | c.416-120G>A (n.416-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674047C>A | CA164216164 | SLC26A4 | c.416-117C>A (n.416-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674047C= | CA1732745751 | SLC26A4 | c.416-117C= (n.416-117C=) | |
| 7 | g.107674048A>G | CA2684460929 | SLC26A4 | c.416-116A>G (n.416-116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674050A= | CA1732745753 | SLC26A4 | c.416-114A= (n.416-114A=) | |
| 7 | g.107674050A>G | CA164216170 | SLC26A4 | c.416-114A>G (n.416-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674050A>T | CA2684460934 | SLC26A4 | c.416-114A>T (n.416-114A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674051C>A | CA2684460937 | SLC26A4 | c.416-113C>A (n.416-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674051C= | CA1732745756 | SLC26A4 | c.416-113C= (n.416-113C=) | |
| 7 | g.107674051C>G | CA1732745757 | SLC26A4 | c.416-113C>G (n.416-113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674053A>G | CA2684460940 | SLC26A4 | c.416-111A>G (n.416-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674054T>C | CA1732745760 | SLC26A4 | c.416-110T>C (n.416-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674054T= | CA1732745758 | SLC26A4 | c.416-110T= (n.416-110T=) | |
| 7 | g.107674057T>C | CA2684460974 | SLC26A4 | c.416-107T>C (n.416-107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674058T>C | CA2777355032 | SLC26A4 | c.416-106T>C (n.416-106T>C) | |
| 7 | g.107674061C>T | CA2684460983 | SLC26A4 | c.416-103C>T (n.416-103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674063A>T | CA2684460987 | SLC26A4 | c.416-101A>T (n.416-101A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674064G>A | CA2684460993 | SLC26A4 | c.416-100G>A (n.416-100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674065T>G | CA1732745762 | SLC26A4 | c.416-99T>G (n.416-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674065T= | CA1732745761 | SLC26A4 | c.416-99T= (n.416-99T=) | |
| 7 | g.107674066C>A | CA2684460995 | SLC26A4 | c.416-98C>A (n.416-98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674067A>G | CA2578988704 | SLC26A4 | c.416-97A>G (n.416-97A>G) | |
| 7 | g.107674067A>T | CA2578988705 | SLC26A4 | c.416-97A>T (n.416-97A>T) | |
| 7 | g.107674068C>A | CA2578988709 | SLC26A4 | c.416-96C>A (n.416-96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674069A= | CA1732745763 | SLC26A4 | c.416-95A= (n.416-95A=) | |
| 7 | g.107674069A>G | CA164216177 | SLC26A4 | c.416-95A>G (n.416-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>A | CA2684461000 | SLC26A4 | c.416-94G>A (n.416-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>C | CA2684461001 | SLC26A4 | c.416-94G>C (n.416-94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674070G>T | CA2684461002 | SLC26A4 | c.416-94G>T (n.416-94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674071C>A | CA2684461005 | SLC26A4 | c.416-93C>A (n.416-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674071C>T | CA2777355033 | SLC26A4 | c.416-93C>T (n.416-93C>T) | |
| 7 | g.107674072T>C | CA2578988711 | SLC26A4 | c.416-92T>C (n.416-92T>C) | |
| 7 | g.107674073A>T | CA2684461011 | SLC26A4 | c.416-91A>T (n.416-91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674075del | CA2684461007 | SLC26A4 | c.416-89del (n.416-89del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674076T>C | CA2578988713 | SLC26A4 | c.416-88T>C (n.416-88T>C) | |
| 7 | g.107674077C>A | CA2578988714 | SLC26A4 | c.416-87C>A (n.416-87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674077C>T | CA2684461015 | SLC26A4 | c.416-87C>T (n.416-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674078T>C | CA2578988715 | SLC26A4 | c.416-86T>C (n.416-86T>C) | |
| 7 | g.107674080T>G | CA2684461017 | SLC26A4 | c.416-84T>G (n.416-84T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674081T>C | CA2684461019 | SLC26A4 | c.416-83T>C (n.416-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674082A>G | CA2578988716 | SLC26A4 | c.416-82A>G (n.416-82A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674082A>T | CA2684461022 | SLC26A4 | c.416-82A>T (n.416-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674083T>C | CA1732745765 | SLC26A4 | c.416-81T>C (n.416-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674083T= | CA1732745764 | SLC26A4 | c.416-81T= (n.416-81T=) | |
| 7 | g.107674084A= | CA1732745766 | SLC26A4 | c.416-80A= (n.416-80A=) | |
| 7 | g.107674084A>G | CA1105627620 | SLC26A4 | c.416-80A>G (n.416-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674085C>A | CA2684461023 | SLC26A4 | c.416-79C>A (n.416-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674086A>C | CA2684461024 | SLC26A4 | c.416-78A>C (n.416-78A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674086_107674087delinsAT | CA1732745767 | SLC26A4 | c.416-78_416-77delinsAT (n.416-78_416-77delinsAT) | |
| 7 | g.107674086_107674087insG | CA651810801 | SLC26A4 | c.416-78_416-77insG (n.416-78_416-77insG) | COSMIC |
| 7 | g.107674087T>A | CA2684461030 | SLC26A4 | c.416-77T>A (n.416-77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674087T>C | CA831175043 | SLC26A4 | c.416-77T>C (n.416-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674087T= | CA1732745773 | SLC26A4 | c.416-77T= (n.416-77T=) | |
| 7 | g.107674092dup | CA831175042 | SLC26A4 | c.416-72dup (n.416-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092del | CA577198857 | SLC26A4 | c.416-72del (n.416-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674088T>G | CA1732745777 | SLC26A4 | c.416-76T>G (n.416-76T>G) | dbSNP |
| 7 | g.107674088T= | CA1732745776 | SLC26A4 | c.416-76T= (n.416-76T=) | |
| 7 | g.107674089T>G | CA2684461037 | SLC26A4 | c.416-75T>G (n.416-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674090T>C | CA2684461040 | SLC26A4 | c.416-74T>C (n.416-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674091T>C | CA2684461044 | SLC26A4 | c.416-73T>C (n.416-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092T>A | CA164216182 | SLC26A4 | c.416-72T>A (n.416-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107674092T= | CA1732745779 | SLC26A4 | c.416-72T= (n.416-72T=) | |
| 7 | g.107674093A>T | CA2578988722 | SLC26A4 | c.416-71A>T (n.416-71A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674095del | CA2578988721 | SLC26A4 | c.416-69del (n.416-69del) | |
| 7 | g.107674095A>G | CA2684461064 | SLC26A4 | c.416-69A>G (n.416-69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674096C>A | CA2684461067 | SLC26A4 | c.416-68C>A (n.416-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107674096C>T | CA2715528520 | SLC26A4 | c.416-68C>T (n.416-68C>T) | dbSNP |