Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.107639270C=	CA2450373247	PRPS1	c.123-25C= (n.123-25C=) c.123-5907C= (n.123-5907C=) c.92-25C= (n.92-25C=) n.217-25C= n.208-25C= c.123-1632C= (n.123-1632C=) c.225-25C= (n.225-25C=) n.56-25C= c.-82-5907C= (n.-82-5907C=)
X	g.107639270C>T	CA333056405	PRPS1	c.123-25C>T (n.123-25C>T) c.123-5907C>T (n.123-5907C>T) c.92-25C>T (n.92-25C>T) n.217-25C>T n.208-25C>T c.123-1632C>T (n.123-1632C>T) c.225-25C>T (n.225-25C>T) n.56-25C>T c.-82-5907C>T (n.-82-5907C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639271A=	CA2450373248	PRPS1	c.123-24A= (n.123-24A=) c.123-5906A= (n.123-5906A=) c.92-24A= (n.92-24A=) n.217-24A= n.208-24A= c.123-1631A= (n.123-1631A=) c.225-24A= (n.225-24A=) n.56-24A= c.-82-5906A= (n.-82-5906A=)
X	g.107639271A>G	CA2450373249	PRPS1	c.123-24A>G (n.123-24A>G) c.123-5906A>G (n.123-5906A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) n.217-24A>G n.208-24A>G c.123-1631A>G (n.123-1631A>G) c.225-24A>G (n.225-24A>G) n.56-24A>G c.-82-5906A>G (n.-82-5906A>G)	dbSNP
X	g.107639273G>A	CA2694407237	PRPS1	c.123-22G>A (n.123-22G>A) c.123-5904G>A (n.123-5904G>A) c.92-22G>A (n.92-22G>A) n.217-22G>A n.208-22G>A c.123-1629G>A (n.123-1629G>A) c.225-22G>A (n.225-22G>A) n.56-22G>A c.-82-5904G>A (n.-82-5904G>A)	gnomAD v4
X	g.107639274T>C	CA644063325	PRPS1	c.123-21T>C (n.123-21T>C) c.123-5903T>C (n.123-5903T>C) c.92-21T>C (n.92-21T>C) n.217-21T>C n.208-21T>C c.123-1628T>C (n.123-1628T>C) c.225-21T>C (n.225-21T>C) n.56-21T>C c.-82-5903T>C (n.-82-5903T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639274T=	CA2450373250	PRPS1	c.123-21T= (n.123-21T=) c.123-5903T= (n.123-5903T=) c.92-21T= (n.92-21T=) n.217-21T= n.208-21T= c.123-1628T= (n.123-1628T=) c.225-21T= (n.225-21T=) n.56-21T= c.-82-5903T= (n.-82-5903T=)
X	g.107639275T>A	CA1136149150	PRPS1	c.123-20T>A (n.123-20T>A) c.123-5902T>A (n.123-5902T>A) c.92-20T>A (n.92-20T>A) n.217-20T>A n.208-20T>A c.123-1627T>A (n.123-1627T>A) c.225-20T>A (n.225-20T>A) n.56-20T>A c.-82-5902T>A (n.-82-5902T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639275T=	CA2450373251	PRPS1	c.123-20T= (n.123-20T=) c.123-5902T= (n.123-5902T=) c.92-20T= (n.92-20T=) n.217-20T= n.208-20T= c.123-1627T= (n.123-1627T=) c.225-20T= (n.225-20T=) n.56-20T= c.-82-5902T= (n.-82-5902T=)
X	g.107639276C=	CA2450373252	PRPS1	c.123-19C= (n.123-19C=) c.123-5901C= (n.123-5901C=) c.92-19C= (n.92-19C=) n.217-19C= n.208-19C= c.123-1626C= (n.123-1626C=) c.225-19C= (n.225-19C=) n.56-19C= c.-82-5901C= (n.-82-5901C=)
X	g.107639279dup	CA10485593	PRPS1	c.123-16dup (n.123-16dup) c.123-5898dup (n.123-5898dup) c.92-16dup (n.92-16dup) n.217-16dup n.208-16dup c.123-1623dup (n.123-1623dup) c.225-16dup (n.225-16dup) n.56-16dup c.-82-5898dup (n.-82-5898dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639278T>G	CA2694407238	PRPS1	c.123-17T>G (n.123-17T>G) c.123-5899T>G (n.123-5899T>G) c.92-17T>G (n.92-17T>G) n.217-17T>G n.208-17T>G c.123-1624T>G (n.123-1624T>G) c.225-17T>G (n.225-17T>G) n.56-17T>G c.-82-5899T>G (n.-82-5899T>G)	gnomAD v4
X	g.107639283T>G	CA2694407239	PRPS1	c.123-12T>G (n.123-12T>G) c.123-5894T>G (n.123-5894T>G) c.92-12T>G (n.92-12T>G) n.217-12T>G n.208-12T>G c.123-1619T>G (n.123-1619T>G) c.225-12T>G (n.225-12T>G) n.56-12T>G c.-82-5894T>G (n.-82-5894T>G)	gnomAD v4
X	g.107639286T>G	CA2694407240	PRPS1	c.123-9T>G (n.123-9T>G) c.123-5891T>G (n.123-5891T>G) c.92-9T>G (n.92-9T>G) n.217-9T>G n.208-9T>G c.123-1616T>G (n.123-1616T>G) c.225-9T>G (n.225-9T>G) n.56-9T>G c.-82-5891T>G (n.-82-5891T>G)	gnomAD v4
X	g.107639288A>C	CA2694407241	PRPS1	c.123-7A>C (n.123-7A>C) c.123-5889A>C (n.123-5889A>C) c.92-7A>C (n.92-7A>C) n.217-7A>C n.208-7A>C c.123-1614A>C (n.123-1614A>C) c.225-7A>C (n.225-7A>C) n.56-7A>C c.-82-5889A>C (n.-82-5889A>C)	gnomAD v4
X	g.107639289T>C	CA645606050	PRPS1	c.123-6T>C (n.123-6T>C) c.123-5888T>C (n.123-5888T>C) c.92-6T>C (n.92-6T>C) n.217-6T>C n.208-6T>C c.123-1613T>C (n.123-1613T>C) c.225-6T>C (n.225-6T>C) n.56-6T>C c.-82-5888T>C (n.-82-5888T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
X	g.107639289T=	CA2450373253	PRPS1	c.123-6T= (n.123-6T=) c.123-5888T= (n.123-5888T=) c.92-6T= (n.92-6T=) n.217-6T= n.208-6T= c.123-1613T= (n.123-1613T=) c.225-6T= (n.225-6T=) n.56-6T= c.-82-5888T= (n.-82-5888T=)
X	g.107639290T>G	CA2694407242	PRPS1	c.123-5T>G (n.123-5T>G) c.123-5887T>G (n.123-5887T>G) c.92-5T>G (n.92-5T>G) n.217-5T>G n.208-5T>G c.123-1612T>G (n.123-1612T>G) c.225-5T>G (n.225-5T>G) n.56-5T>G c.-82-5887T>G (n.-82-5887T>G)	gnomAD v4
X	g.107639291G>A	CA2499226293	PRPS1	c.123-4G>A (n.123-4G>A) c.123-5886G>A (n.123-5886G>A) c.92-4G>A (n.92-4G>A) n.217-4G>A n.208-4G>A c.123-1611G>A (n.123-1611G>A) c.225-4G>A (n.225-4G>A) n.56-4G>A c.-82-5886G>A (n.-82-5886G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.107639293A>C	CA413804005	PRPS1	c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.123-5884A>C (n.123-5884A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.217-2A>C n.208-2A>C c.123-1609A>C (n.123-1609A>C) c.225-2A>C (n.225-2A>C) n.56-2A>C c.-82-5884A>C (n.-82-5884A>C)
X	g.107639293A>G	CA413804012	PRPS1	c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.123-5884A>G (n.123-5884A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.217-2A>G n.208-2A>G c.123-1609A>G (n.123-1609A>G) c.225-2A>G (n.225-2A>G) n.56-2A>G c.-82-5884A>G (n.-82-5884A>G)
X	g.107639293A>T	CA413804015	PRPS1	c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.123-5884A>T (n.123-5884A>T) c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.217-2A>T n.208-2A>T c.123-1609A>T (n.123-1609A>T) c.225-2A>T (n.225-2A>T) n.56-2A>T c.-82-5884A>T (n.-82-5884A>T)
X	g.107639294G>A	CA413804020	PRPS1	c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.123-5883G>A (n.123-5883G>A) c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.217-1G>A n.208-1G>A c.123-1608G>A (n.123-1608G>A) c.225-1G>A (n.225-1G>A) n.56-1G>A c.-82-5883G>A (n.-82-5883G>A)
X	g.107639294G>C	CA413804030	PRPS1	c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.123-5883G>C (n.123-5883G>C) c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.217-1G>C n.208-1G>C c.123-1608G>C (n.123-1608G>C) c.225-1G>C (n.225-1G>C) n.56-1G>C c.-82-5883G>C (n.-82-5883G>C)
X	g.107639294G>T	CA413804034	PRPS1	c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.123-5883G>T (n.123-5883G>T) c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.217-1G>T n.208-1G>T c.123-1608G>T (n.123-1608G>T) c.225-1G>T (n.225-1G>T) n.56-1G>T c.-82-5883G>T (n.-82-5883G>T)
X	g.107639295T>A	CA413804047	PRPS1	c.123T>A (p.Cys41Ter) c.123-5882T>A (n.123-5882T>A) c.92T>A (n.92T>A) n.217T>A n.208T>A c.123-1607T>A (n.123-1607T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.1T>A n.56T>A c.-82-5882T>A (n.-82-5882T>A)
X	g.107639295T>C	CA333056412	PRPS1	c.123T>C (p.Cys41=) c.123-5882T>C (n.123-5882T>C) c.92T>C (n.92T>C) n.217T>C n.208T>C c.123-1607T>C (n.123-1607T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.1T>C n.56T>C c.-82-5882T>C (n.-82-5882T>C)	dbSNP gnomAD v4
X	g.107639295T>G	CA413804041	PRPS1	c.123T>G (p.Cys41Trp) c.123-5882T>G (n.123-5882T>G) c.92T>G (n.92T>G) n.217T>G n.208T>G c.123-1607T>G (n.123-1607T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.1T>G n.56T>G c.-82-5882T>G (n.-82-5882T>G)
X	g.107639295T=	CA2450373254	PRPS1	c.123T= (p.Cys41=) c.123-5882T= (n.123-5882T=) c.92T= (n.92T=) n.217T= n.208T= c.123-1607T= (n.123-1607T=) c.225T= (n.225T=) c.1T= n.56T= c.-82-5882T= (n.-82-5882T=)
X	g.107639296G>A	CA413804074	PRPS1	c.124G>A (p.Val42Met) c.123-5881G>A (n.123-5881G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.218G>A n.209G>A c.123-1606G>A (n.123-1606G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.2G>A n.57G>A c.-82-5881G>A (n.-82-5881G>A)
X	g.107639296G>C	CA413804078	PRPS1	c.124G>C (p.Val42Leu) c.123-5881G>C (n.123-5881G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.218G>C n.209G>C c.123-1606G>C (n.123-1606G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.2G>C n.57G>C c.-82-5881G>C (n.-82-5881G>C)
X	g.107639296G>T	CA413804083	PRPS1	c.124G>T (p.Val42Leu) c.123-5881G>T (n.123-5881G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.218G>T n.209G>T c.123-1606G>T (n.123-1606G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.2G>T n.57G>T c.-82-5881G>T (n.-82-5881G>T)
X	g.107639297T>A	CA413804092	PRPS1	c.125T>A (p.Val42Glu) c.123-5880T>A (n.123-5880T>A) c.94T>A (n.94T>A) n.219T>A n.210T>A c.123-1605T>A (n.123-1605T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.3T>A n.58T>A c.-82-5880T>A (n.-82-5880T>A)
X	g.107639297T>C	CA413804095	PRPS1	c.125T>C (p.Val42Ala) c.123-5880T>C (n.123-5880T>C) c.94T>C (n.94T>C) n.219T>C n.210T>C c.123-1605T>C (n.123-1605T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.3T>C n.58T>C c.-82-5880T>C (n.-82-5880T>C)
X	g.107639297T>G	CA413804097	PRPS1	c.125T>G (p.Val42Gly) c.123-5880T>G (n.123-5880T>G) c.94T>G (n.94T>G) n.219T>G n.210T>G c.123-1605T>G (n.123-1605T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.3T>G n.58T>G c.-82-5880T>G (n.-82-5880T>G)
X	g.107639298G>A	CA517920783	PRPS1	c.126G>A (p.Val42=) c.123-5879G>A (n.123-5879G>A) c.95G>A (n.95G>A) n.220G>A n.211G>A c.123-1604G>A (n.123-1604G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.4G>A n.59G>A c.-82-5879G>A (n.-82-5879G>A)	gnomAD v4
X	g.107639298G>C	CA517920784	PRPS1	c.126G>C (p.Val42=) c.123-5879G>C (n.123-5879G>C) c.95G>C (n.95G>C) n.220G>C n.211G>C c.123-1604G>C (n.123-1604G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.4G>C n.59G>C c.-82-5879G>C (n.-82-5879G>C)
X	g.107639298G>T	CA517920785	PRPS1	c.126G>T (p.Val42=) c.123-5879G>T (n.123-5879G>T) c.95G>T (n.95G>T) n.220G>T n.211G>T c.123-1604G>T (n.123-1604G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.4G>T n.59G>T c.-82-5879G>T (n.-82-5879G>T)
X	g.107639299G>A	CA413804119	PRPS1	c.127G>A (p.Glu43Lys) c.123-5878G>A (n.123-5878G>A) c.96G>A (n.96G>A) n.221G>A n.212G>A c.123-1603G>A (n.123-1603G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.5G>A n.60G>A c.-82-5878G>A (n.-82-5878G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.107639299G>C	CA413804104	PRPS1	c.127G>C (p.Glu43Gln) c.123-5878G>C (n.123-5878G>C) c.96G>C (n.96G>C) n.221G>C n.212G>C c.123-1603G>C (n.123-1603G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.5G>C n.60G>C c.-82-5878G>C (n.-82-5878G>C)
X	g.107639299G>T	CA413804114	PRPS1	c.127G>T (p.Glu43Ter) c.123-5878G>T (n.123-5878G>T) c.96G>T (n.96G>T) n.221G>T n.212G>T c.123-1603G>T (n.123-1603G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.5G>T n.60G>T c.-82-5878G>T (n.-82-5878G>T)
X	g.107639300A>C	CA413804128	PRPS1	c.128A>C (p.Glu43Ala) c.123-5877A>C (n.123-5877A>C) c.97A>C (n.97A>C) n.222A>C n.213A>C c.123-1602A>C (n.123-1602A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.6A>C n.61A>C c.-82-5877A>C (n.-82-5877A>C)
X	g.107639300A>G	CA413804133	PRPS1	c.128A>G (p.Glu43Gly) c.123-5877A>G (n.123-5877A>G) c.97A>G (n.97A>G) n.222A>G n.213A>G c.123-1602A>G (n.123-1602A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.6A>G n.61A>G c.-82-5877A>G (n.-82-5877A>G)
X	g.107639300A>T	CA413804146	PRPS1	c.128A>T (p.Glu43Val) c.123-5877A>T (n.123-5877A>T) c.97A>T (n.97A>T) n.222A>T n.213A>T c.123-1602A>T (n.123-1602A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.6A>T n.61A>T c.-82-5877A>T (n.-82-5877A>T)
X	g.107639301A=	CA2450373255	PRPS1	c.129A= (p.Glu43=) c.123-5876A= (n.123-5876A=) c.98A= (n.98A=) n.223A= n.214A= c.123-1601A= (n.123-1601A=) c.231A= (n.231A=) c.7A= n.62A= c.-82-5876A= (n.-82-5876A=)
X	g.107639301A>C	CA340958	PRPS1	c.129A>C (p.Glu43Asp) c.123-5876A>C (n.123-5876A>C) c.98A>C (n.98A>C) n.223A>C n.214A>C c.123-1601A>C (n.123-1601A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.7A>C n.62A>C c.-82-5876A>C (n.-82-5876A>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639301A>G	CA517920787	PRPS1	c.129A>G (p.Glu43=) c.123-5876A>G (n.123-5876A>G) c.98A>G (n.98A>G) n.223A>G n.214A>G c.123-1601A>G (n.123-1601A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.7A>G n.62A>G c.-82-5876A>G (n.-82-5876A>G)
X	g.107639301A>T	CA413804202	PRPS1	c.129A>T (p.Glu43Asp) c.123-5876A>T (n.123-5876A>T) c.98A>T (n.98A>T) n.223A>T n.214A>T c.123-1601A>T (n.123-1601A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.7A>T n.62A>T c.-82-5876A>T (n.-82-5876A>T)
X	g.107639302A>C	CA413804220	PRPS1	c.130A>C (p.Ile44Leu) c.123-5875A>C (n.123-5875A>C) c.99A>C (n.99A>C) n.224A>C n.215A>C c.123-1600A>C (n.123-1600A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.8A>C n.63A>C c.-82-5875A>C (n.-82-5875A>C)
X	g.107639302A>G	CA413804212	PRPS1	c.130A>G (p.Ile44Val) c.123-5875A>G (n.123-5875A>G) c.99A>G (n.99A>G) n.224A>G n.215A>G c.123-1600A>G (n.123-1600A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.8A>G n.63A>G c.-82-5875A>G (n.-82-5875A>G)
X	g.107639302A>T	CA413804219	PRPS1	c.130A>T (p.Ile44Phe) c.123-5875A>T (n.123-5875A>T) c.99A>T (n.99A>T) n.224A>T n.215A>T c.123-1600A>T (n.123-1600A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.8A>T n.63A>T c.-82-5875A>T (n.-82-5875A>T)
X	g.107639303T>A	CA413804221	PRPS1	c.131T>A (p.Ile44Asn) c.123-5874T>A (n.123-5874T>A) c.100T>A (n.100T>A) n.225T>A n.216T>A c.123-1599T>A (n.123-1599T>A) c.233T>A (n.233T>A) c.9T>A n.64T>A c.-82-5874T>A (n.-82-5874T>A)
X	g.107639303T>C	CA413804225	PRPS1	c.131T>C (p.Ile44Thr) c.123-5874T>C (n.123-5874T>C) c.100T>C (n.100T>C) n.225T>C n.216T>C c.123-1599T>C (n.123-1599T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.9T>C n.64T>C c.-82-5874T>C (n.-82-5874T>C)
X	g.107639303T>G	CA413804231	PRPS1	c.131T>G (p.Ile44Ser) c.123-5874T>G (n.123-5874T>G) c.100T>G (n.100T>G) n.225T>G n.216T>G c.123-1599T>G (n.123-1599T>G) c.233T>G (n.233T>G) c.9T>G n.64T>G c.-82-5874T>G (n.-82-5874T>G)
X	g.107639304T>A	CA517920791	PRPS1	c.132T>A (p.Ile44=) c.123-5873T>A (n.123-5873T>A) c.101T>A (n.101T>A) n.226T>A n.217T>A c.123-1598T>A (n.123-1598T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.10T>A n.65T>A c.-82-5873T>A (n.-82-5873T>A)
X	g.107639304T>C	CA517920792	PRPS1	c.132T>C (p.Ile44=) c.123-5873T>C (n.123-5873T>C) c.101T>C (n.101T>C) n.226T>C n.217T>C c.123-1598T>C (n.123-1598T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.10T>C n.65T>C c.-82-5873T>C (n.-82-5873T>C)
X	g.107639304T>G	CA413804232	PRPS1	c.132T>G (p.Ile44Met) c.123-5873T>G (n.123-5873T>G) c.101T>G (n.101T>G) n.226T>G n.217T>G c.123-1598T>G (n.123-1598T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.10T>G n.65T>G c.-82-5873T>G (n.-82-5873T>G)
X	g.107639305G>A	CA413804235	PRPS1	c.133G>A (p.Gly45Ser) c.123-5872G>A (n.123-5872G>A) c.102G>A (n.102G>A) n.227G>A n.218G>A c.123-1597G>A (n.123-1597G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.11G>A n.66G>A c.-82-5872G>A (n.-82-5872G>A)
X	g.107639305G>C	CA413804240	PRPS1	c.133G>C (p.Gly45Arg) c.123-5872G>C (n.123-5872G>C) c.102G>C (n.102G>C) n.227G>C n.218G>C c.123-1597G>C (n.123-1597G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.11G>C n.66G>C c.-82-5872G>C (n.-82-5872G>C)
X	g.107639305G>T	CA413804248	PRPS1	c.133G>T (p.Gly45Cys) c.123-5872G>T (n.123-5872G>T) c.102G>T (n.102G>T) n.227G>T n.218G>T c.123-1597G>T (n.123-1597G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.11G>T n.66G>T c.-82-5872G>T (n.-82-5872G>T)
X	g.107639306G>A	CA413804254	PRPS1	c.134G>A (p.Gly45Asp) c.123-5871G>A (n.123-5871G>A) c.103G>A (n.103G>A) n.228G>A n.219G>A c.123-1596G>A (n.123-1596G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.12G>A n.67G>A c.-82-5871G>A (n.-82-5871G>A)
X	g.107639306G>C	CA413804260	PRPS1	c.134G>C (p.Gly45Ala) c.123-5871G>C (n.123-5871G>C) c.103G>C (n.103G>C) n.228G>C n.219G>C c.123-1596G>C (n.123-1596G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.12G>C n.67G>C c.-82-5871G>C (n.-82-5871G>C)
X	g.107639306G>T	CA413804261	PRPS1	c.134G>T (p.Gly45Val) c.123-5871G>T (n.123-5871G>T) c.103G>T (n.103G>T) n.228G>T n.219G>T c.123-1596G>T (n.123-1596G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.12G>T n.67G>T c.-82-5871G>T (n.-82-5871G>T)
X	g.107639307_107639308del	CA2822872622	PRPS1	c.135_136del (p.Glu46LysfsTer19) c.123-5870_123-5869del (n.123-5870_123-5869del) c.104_105del (n.104_105del) n.229_230del n.220_221del c.123-1595_123-1594del (n.123-1595_123-1594del) c.237_238del (n.237_238del) c.13_14del n.68_69del c.-82-5870_-82-5869del (n.-82-5870_-82-5869del)
X	g.107639307T>A	CA517920796	PRPS1	c.135T>A (p.Gly45=) c.123-5870T>A (n.123-5870T>A) c.104T>A (n.104T>A) n.229T>A n.220T>A c.123-1595T>A (n.123-1595T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.13T>A n.68T>A c.-82-5870T>A (n.-82-5870T>A)
X	g.107639307T>C	CA517920797	PRPS1	c.135T>C (p.Gly45=) c.123-5870T>C (n.123-5870T>C) c.104T>C (n.104T>C) n.229T>C n.220T>C c.123-1595T>C (n.123-1595T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.13T>C n.68T>C c.-82-5870T>C (n.-82-5870T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639307T>G	CA517920798	PRPS1	c.135T>G (p.Gly45=) c.123-5870T>G (n.123-5870T>G) c.104T>G (n.104T>G) n.229T>G n.220T>G c.123-1595T>G (n.123-1595T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.13T>G n.68T>G c.-82-5870T>G (n.-82-5870T>G)
X	g.107639307T=	CA2450373256	PRPS1	c.135T= (p.Gly45=) c.123-5870T= (n.123-5870T=) c.104T= (n.104T=) n.229T= n.220T= c.123-1595T= (n.123-1595T=) c.237T= (n.237T=) c.13T= n.68T= c.-82-5870T= (n.-82-5870T=)
X	g.107639308G>A	CA413804262	PRPS1	c.136G>A (p.Glu46Lys) c.123-5869G>A (n.123-5869G>A) c.105G>A (n.105G>A) n.230G>A n.221G>A c.123-1594G>A (n.123-1594G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.14G>A n.69G>A c.-82-5869G>A (n.-82-5869G>A)
X	g.107639308G>C	CA413804264	PRPS1	c.136G>C (p.Glu46Gln) c.123-5869G>C (n.123-5869G>C) c.105G>C (n.105G>C) n.230G>C n.221G>C c.123-1594G>C (n.123-1594G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.14G>C n.69G>C c.-82-5869G>C (n.-82-5869G>C)
X	g.107639308G>T	CA413804266	PRPS1	c.136G>T (p.Glu46Ter) c.123-5869G>T (n.123-5869G>T) c.105G>T (n.105G>T) n.230G>T n.221G>T c.123-1594G>T (n.123-1594G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.14G>T n.69G>T c.-82-5869G>T (n.-82-5869G>T)
X	g.107639309A>C	CA413804270	PRPS1	c.137A>C (p.Glu46Ala) c.123-5868A>C (n.123-5868A>C) c.106A>C (n.106A>C) n.231A>C n.222A>C c.123-1593A>C (n.123-1593A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.15A>C n.70A>C c.-82-5868A>C (n.-82-5868A>C)
X	g.107639309A>G	CA413804284	PRPS1	c.137A>G (p.Glu46Gly) c.123-5868A>G (n.123-5868A>G) c.106A>G (n.106A>G) n.231A>G n.222A>G c.123-1593A>G (n.123-1593A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.15A>G n.70A>G c.-82-5868A>G (n.-82-5868A>G)
X	g.107639309A>T	CA413804278	PRPS1	c.137A>T (p.Glu46Val) c.123-5868A>T (n.123-5868A>T) c.106A>T (n.106A>T) n.231A>T n.222A>T c.123-1593A>T (n.123-1593A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.15A>T n.70A>T c.-82-5868A>T (n.-82-5868A>T)
X	g.107639310A>C	CA413804287	PRPS1	c.138A>C (p.Glu46Asp) c.123-5867A>C (n.123-5867A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.232A>C n.223A>C c.123-1592A>C (n.123-1592A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.16A>C n.71A>C c.-82-5867A>C (n.-82-5867A>C)
X	g.107639310A>G	CA517920802	PRPS1	c.138A>G (p.Glu46=) c.123-5867A>G (n.123-5867A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.232A>G n.223A>G c.123-1592A>G (n.123-1592A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.16A>G n.71A>G c.-82-5867A>G (n.-82-5867A>G)
X	g.107639310A>T	CA413804289	PRPS1	c.138A>T (p.Glu46Asp) c.123-5867A>T (n.123-5867A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.232A>T n.223A>T c.123-1592A>T (n.123-1592A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.16A>T n.71A>T c.-82-5867A>T (n.-82-5867A>T)
X	g.107639311A>C	CA413804298	PRPS1	c.139A>C (p.Ser47Arg) c.123-5866A>C (n.123-5866A>C) c.108A>C (n.108A>C) n.233A>C n.224A>C c.123-1591A>C (n.123-1591A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.17A>C n.72A>C c.-82-5866A>C (n.-82-5866A>C)
X	g.107639311A>G	CA413804301	PRPS1	c.139A>G (p.Ser47Gly) c.123-5866A>G (n.123-5866A>G) c.108A>G (n.108A>G) n.233A>G n.224A>G c.123-1591A>G (n.123-1591A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.17A>G n.72A>G c.-82-5866A>G (n.-82-5866A>G)
X	g.107639311A>T	CA413804304	PRPS1	c.139A>T (p.Ser47Cys) c.123-5866A>T (n.123-5866A>T) c.108A>T (n.108A>T) n.233A>T n.224A>T c.123-1591A>T (n.123-1591A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.17A>T n.72A>T c.-82-5866A>T (n.-82-5866A>T)
X	g.107639312G>A	CA413804308	PRPS1	c.140G>A (p.Ser47Asn) c.123-5865G>A (n.123-5865G>A) c.109G>A (n.109G>A) n.234G>A n.225G>A c.123-1590G>A (n.123-1590G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.18G>A n.73G>A c.-82-5865G>A (n.-82-5865G>A)
X	g.107639312G>C	CA413804309	PRPS1	c.140G>C (p.Ser47Thr) c.123-5865G>C (n.123-5865G>C) c.109G>C (n.109G>C) n.234G>C n.225G>C c.123-1590G>C (n.123-1590G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.18G>C n.73G>C c.-82-5865G>C (n.-82-5865G>C)
X	g.107639312G>T	CA413804310	PRPS1	c.140G>T (p.Ser47Ile) c.123-5865G>T (n.123-5865G>T) c.109G>T (n.109G>T) n.234G>T n.225G>T c.123-1590G>T (n.123-1590G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.18G>T n.73G>T c.-82-5865G>T (n.-82-5865G>T)
X	g.107639313T>A	CA413804313	PRPS1	c.141T>A (p.Ser47Arg) c.123-5864T>A (n.123-5864T>A) c.110T>A (n.110T>A) n.235T>A n.226T>A c.123-1589T>A (n.123-1589T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.19T>A n.74T>A c.-82-5864T>A (n.-82-5864T>A)
X	g.107639313T>C	CA517920806	PRPS1	c.141T>C (p.Ser47=) c.123-5864T>C (n.123-5864T>C) c.110T>C (n.110T>C) n.235T>C n.226T>C c.123-1589T>C (n.123-1589T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.19T>C n.74T>C c.-82-5864T>C (n.-82-5864T>C)
X	g.107639313T>G	CA413804317	PRPS1	c.141T>G (p.Ser47Arg) c.123-5864T>G (n.123-5864T>G) c.110T>G (n.110T>G) n.235T>G n.226T>G c.123-1589T>G (n.123-1589T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.19T>G n.74T>G c.-82-5864T>G (n.-82-5864T>G)
X	g.107639314G>A	CA413804319	PRPS1	c.142G>A (p.Val48Ile) c.123-5863G>A (n.123-5863G>A) c.111G>A (n.111G>A) n.236G>A n.227G>A c.123-1588G>A (n.123-1588G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.20G>A n.75G>A c.-82-5863G>A (n.-82-5863G>A)
X	g.107639314G>C	CA413804322	PRPS1	c.142G>C (p.Val48Leu) c.123-5863G>C (n.123-5863G>C) c.111G>C (n.111G>C) n.236G>C n.227G>C c.123-1588G>C (n.123-1588G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.20G>C n.75G>C c.-82-5863G>C (n.-82-5863G>C)
X	g.107639314G>T	CA413804326	PRPS1	c.142G>T (p.Val48Leu) c.123-5863G>T (n.123-5863G>T) c.111G>T (n.111G>T) n.236G>T n.227G>T c.123-1588G>T (n.123-1588G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.20G>T n.75G>T c.-82-5863G>T (n.-82-5863G>T)
X	g.107639315del	CA2579673021	PRPS1	c.143del (p.Val48AspfsTer20) c.123-5862del (n.123-5862del) c.112del (n.112del) n.237del n.228del c.123-1587del (n.123-1587del) c.245del (n.245del) c.21del n.76del c.-82-5862del (n.-82-5862del)
X	g.107639315T>A	CA413804342	PRPS1	c.143T>A (p.Val48Glu) c.123-5862T>A (n.123-5862T>A) c.112T>A (n.112T>A) n.237T>A n.228T>A c.123-1587T>A (n.123-1587T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.21T>A n.76T>A c.-82-5862T>A (n.-82-5862T>A)
X	g.107639315T>C	CA413804334	PRPS1	c.143T>C (p.Val48Ala) c.123-5862T>C (n.123-5862T>C) c.112T>C (n.112T>C) n.237T>C n.228T>C c.123-1587T>C (n.123-1587T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.21T>C n.76T>C c.-82-5862T>C (n.-82-5862T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639315T>G	CA413804337	PRPS1	c.143T>G (p.Val48Gly) c.123-5862T>G (n.123-5862T>G) c.112T>G (n.112T>G) n.237T>G n.228T>G c.123-1587T>G (n.123-1587T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.21T>G n.76T>G c.-82-5862T>G (n.-82-5862T>G)
X	g.107639316A>C	CA517920807	PRPS1	c.144A>C (p.Val48=) c.123-5861A>C (n.123-5861A>C) c.113A>C (n.113A>C) n.238A>C n.229A>C c.123-1586A>C (n.123-1586A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.22A>C n.77A>C c.-82-5861A>C (n.-82-5861A>C)
X	g.107639316A>G	CA517920809	PRPS1	c.144A>G (p.Val48=) c.123-5861A>G (n.123-5861A>G) c.113A>G (n.113A>G) n.238A>G n.229A>G c.123-1586A>G (n.123-1586A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.22A>G n.77A>G c.-82-5861A>G (n.-82-5861A>G)
X	g.107639316A>T	CA517920808	PRPS1	c.144A>T (p.Val48=) c.123-5861A>T (n.123-5861A>T) c.113A>T (n.113A>T) n.238A>T n.229A>T c.123-1586A>T (n.123-1586A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.22A>T n.77A>T c.-82-5861A>T (n.-82-5861A>T)
X	g.107639317C>A	CA413804352	PRPS1	c.145C>A (p.Arg49Ser) c.123-5860C>A (n.123-5860C>A) c.114C>A (n.114C>A) n.239C>A n.230C>A c.123-1585C>A (n.123-1585C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.23C>A n.78C>A c.-82-5860C>A (n.-82-5860C>A)
X	g.107639317C>G	CA413804358	PRPS1	c.145C>G (p.Arg49Gly) c.123-5860C>G (n.123-5860C>G) c.114C>G (n.114C>G) n.239C>G n.230C>G c.123-1585C>G (n.123-1585C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.23C>G n.78C>G c.-82-5860C>G (n.-82-5860C>G)
X	g.107639317C>T	CA413804360	PRPS1	c.145C>T (p.Arg49Cys) c.123-5860C>T (n.123-5860C>T) c.114C>T (n.114C>T) n.239C>T n.230C>T c.123-1585C>T (n.123-1585C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.23C>T n.78C>T c.-82-5860C>T (n.-82-5860C>T)
X	g.107639318G>A	CA413804366	PRPS1	c.146G>A (p.Arg49His) c.123-5859G>A (n.123-5859G>A) c.115G>A (n.115G>A) n.240G>A n.231G>A c.123-1584G>A (n.123-1584G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.24G>A n.79G>A c.-82-5859G>A (n.-82-5859G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639318G>C	CA413804368	PRPS1	c.146G>C (p.Arg49Pro) c.123-5859G>C (n.123-5859G>C) c.115G>C (n.115G>C) n.240G>C n.231G>C c.123-1584G>C (n.123-1584G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.24G>C n.79G>C c.-82-5859G>C (n.-82-5859G>C)
X	g.107639318G=	CA2450373257	PRPS1	c.146G= (p.Arg49=) c.123-5859G= (n.123-5859G=) c.115G= (n.115G=) n.240G= n.231G= c.123-1584G= (n.123-1584G=) c.248G= (n.248G=) c.24G= n.79G= c.-82-5859G= (n.-82-5859G=)
X	g.107639318G>T	CA413804375	PRPS1	c.146G>T (p.Arg49Leu) c.123-5859G>T (n.123-5859G>T) c.115G>T (n.115G>T) n.240G>T n.231G>T c.123-1584G>T (n.123-1584G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.24G>T n.79G>T c.-82-5859G>T (n.-82-5859G>T)
X	g.107639319T>A	CA517920810	PRPS1	c.147T>A (p.Arg49=) c.123-5858T>A (n.123-5858T>A) c.116T>A (n.116T>A) n.241T>A n.232T>A c.123-1583T>A (n.123-1583T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.25T>A n.80T>A c.-82-5858T>A (n.-82-5858T>A)
X	g.107639319T>C	CA517920811	PRPS1	c.147T>C (p.Arg49=) c.123-5858T>C (n.123-5858T>C) c.116T>C (n.116T>C) n.241T>C n.232T>C c.123-1583T>C (n.123-1583T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.25T>C n.80T>C c.-82-5858T>C (n.-82-5858T>C)
X	g.107639319T>G	CA517920812	PRPS1	c.147T>G (p.Arg49=) c.123-5858T>G (n.123-5858T>G) c.116T>G (n.116T>G) n.241T>G n.232T>G c.123-1583T>G (n.123-1583T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.25T>G n.80T>G c.-82-5858T>G (n.-82-5858T>G)
X	g.107639320G>A	CA413804383	PRPS1	c.148G>A (p.Gly50Arg) c.123-5857G>A (n.123-5857G>A) c.117G>A (n.117G>A) n.242G>A n.233G>A c.123-1582G>A (n.123-1582G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.26G>A n.81G>A c.-82-5857G>A (n.-82-5857G>A)
X	g.107639320G>C	CA413804386	PRPS1	c.148G>C (p.Gly50Arg) c.123-5857G>C (n.123-5857G>C) c.117G>C (n.117G>C) n.242G>C n.233G>C c.123-1582G>C (n.123-1582G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.26G>C n.81G>C c.-82-5857G>C (n.-82-5857G>C)
X	g.107639320G>T	CA413804388	PRPS1	c.148G>T (p.Gly50Ter) c.123-5857G>T (n.123-5857G>T) c.117G>T (n.117G>T) n.242G>T n.233G>T c.123-1582G>T (n.123-1582G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.26G>T n.81G>T c.-82-5857G>T (n.-82-5857G>T)
X	g.107639321G>A	CA413804391	PRPS1	c.149G>A (p.Gly50Glu) c.123-5856G>A (n.123-5856G>A) c.118G>A (n.118G>A) n.243G>A n.234G>A c.123-1581G>A (n.123-1581G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.27G>A n.82G>A c.-82-5856G>A (n.-82-5856G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.107639321G>C	CA413804395	PRPS1	c.149G>C (p.Gly50Ala) c.123-5856G>C (n.123-5856G>C) c.118G>C (n.118G>C) n.243G>C n.234G>C c.123-1581G>C (n.123-1581G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.27G>C n.82G>C c.-82-5856G>C (n.-82-5856G>C)
X	g.107639321G>T	CA413804397	PRPS1	c.149G>T (p.Gly50Val) c.123-5856G>T (n.123-5856G>T) c.118G>T (n.118G>T) n.243G>T n.234G>T c.123-1581G>T (n.123-1581G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.27G>T n.82G>T c.-82-5856G>T (n.-82-5856G>T)
X	g.107639322A>C	CA517920813	PRPS1	c.150A>C (p.Gly50=) c.123-5855A>C (n.123-5855A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.244A>C n.235A>C c.123-1580A>C (n.123-1580A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.28A>C n.83A>C c.-82-5855A>C (n.-82-5855A>C)
X	g.107639322A>G	CA517920814	PRPS1	c.150A>G (p.Gly50=) c.123-5855A>G (n.123-5855A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.244A>G n.235A>G c.123-1580A>G (n.123-1580A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.28A>G n.83A>G c.-82-5855A>G (n.-82-5855A>G)
X	g.107639322A>T	CA517920815	PRPS1	c.150A>T (p.Gly50=) c.123-5855A>T (n.123-5855A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.244A>T n.235A>T c.123-1580A>T (n.123-1580A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.28A>T n.83A>T c.-82-5855A>T (n.-82-5855A>T)
X	g.107639323G>A	CA413804403	PRPS1	c.151G>A (p.Glu51Lys) c.123-5854G>A (n.123-5854G>A) c.120G>A (n.120G>A) n.245G>A n.236G>A c.123-1579G>A (n.123-1579G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.29G>A n.84G>A c.-82-5854G>A (n.-82-5854G>A)
X	g.107639323G>C	CA413804409	PRPS1	c.151G>C (p.Glu51Gln) c.123-5854G>C (n.123-5854G>C) c.120G>C (n.120G>C) n.245G>C n.236G>C c.123-1579G>C (n.123-1579G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.29G>C n.84G>C c.-82-5854G>C (n.-82-5854G>C)
X	g.107639323G>T	CA413804406	PRPS1	c.151G>T (p.Glu51Ter) c.123-5854G>T (n.123-5854G>T) c.120G>T (n.120G>T) n.245G>T n.236G>T c.123-1579G>T (n.123-1579G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.29G>T n.84G>T c.-82-5854G>T (n.-82-5854G>T)
X	g.107639324A>C	CA413804413	PRPS1	c.152A>C (p.Glu51Ala) c.123-5853A>C (n.123-5853A>C) c.121A>C (n.121A>C) n.246A>C n.237A>C c.123-1578A>C (n.123-1578A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.30A>C n.85A>C c.-82-5853A>C (n.-82-5853A>C)
X	g.107639324A>G	CA413804419	PRPS1	c.152A>G (p.Glu51Gly) c.123-5853A>G (n.123-5853A>G) c.121A>G (n.121A>G) n.246A>G n.237A>G c.123-1578A>G (n.123-1578A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.30A>G n.85A>G c.-82-5853A>G (n.-82-5853A>G)
X	g.107639324A>T	CA413804417	PRPS1	c.152A>T (p.Glu51Val) c.123-5853A>T (n.123-5853A>T) c.121A>T (n.121A>T) n.246A>T n.237A>T c.123-1578A>T (n.123-1578A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.30A>T n.85A>T c.-82-5853A>T (n.-82-5853A>T)	COSMIC COSMIC
X	g.107639325G>A	CA517920816	PRPS1	c.153G>A (p.Glu51=) c.123-5852G>A (n.123-5852G>A) c.122G>A (n.122G>A) n.247G>A n.238G>A c.123-1577G>A (n.123-1577G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.31G>A n.86G>A c.-82-5852G>A (n.-82-5852G>A)
X	g.107639325G>C	CA413804425	PRPS1	c.153G>C (p.Glu51Asp) c.123-5852G>C (n.123-5852G>C) c.122G>C (n.122G>C) n.247G>C n.238G>C c.123-1577G>C (n.123-1577G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.31G>C n.86G>C c.-82-5852G>C (n.-82-5852G>C)
X	g.107639325G>T	CA413804427	PRPS1	c.153G>T (p.Glu51Asp) c.123-5852G>T (n.123-5852G>T) c.122G>T (n.122G>T) n.247G>T n.238G>T c.123-1577G>T (n.123-1577G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.31G>T n.86G>T c.-82-5852G>T (n.-82-5852G>T)
X	g.107639326G>A	CA413804433	PRPS1	c.154G>A (p.Asp52Asn) c.123-5851G>A (n.123-5851G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.248G>A n.239G>A c.123-1576G>A (n.123-1576G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.32G>A n.87G>A c.-82-5851G>A (n.-82-5851G>A)
X	g.107639326G>C	CA254937	PRPS1	c.154G>C (p.Asp52His) c.123-5851G>C (n.123-5851G>C) c.123G>C (n.123G>C) n.248G>C n.239G>C c.123-1576G>C (n.123-1576G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.32G>C n.87G>C c.-82-5851G>C (n.-82-5851G>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639326G=	CA2450373258	PRPS1	c.154G= (p.Asp52=) c.123-5851G= (n.123-5851G=) c.123G= (n.123G=) n.248G= n.239G= c.123-1576G= (n.123-1576G=) c.256G= (n.256G=) c.32G= n.87G= c.-82-5851G= (n.-82-5851G=)
X	g.107639326G>T	CA413804444	PRPS1	c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.123-5851G>T (n.123-5851G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.248G>T n.239G>T c.123-1576G>T (n.123-1576G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.32G>T n.87G>T c.-82-5851G>T (n.-82-5851G>T)
X	g.107639327A>C	CA413804448	PRPS1	c.155A>C (p.Asp52Ala) c.123-5850A>C (n.123-5850A>C) c.124A>C (n.124A>C) n.249A>C n.240A>C c.123-1575A>C (n.123-1575A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.33A>C n.88A>C c.-82-5850A>C (n.-82-5850A>C)
X	g.107639327A>G	CA413804455	PRPS1	c.155A>G (p.Asp52Gly) c.123-5850A>G (n.123-5850A>G) c.124A>G (n.124A>G) n.249A>G n.240A>G c.123-1575A>G (n.123-1575A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.33A>G n.88A>G c.-82-5850A>G (n.-82-5850A>G)
X	g.107639327A>T	CA413804458	PRPS1	c.155A>T (p.Asp52Val) c.123-5850A>T (n.123-5850A>T) c.124A>T (n.124A>T) n.249A>T n.240A>T c.123-1575A>T (n.123-1575A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.33A>T n.88A>T c.-82-5850A>T (n.-82-5850A>T)
X	g.107639328T>A	CA413804460	PRPS1	c.156T>A (p.Asp52Glu) c.123-5849T>A (n.123-5849T>A) c.125T>A (n.125T>A) n.250T>A n.241T>A c.123-1574T>A (n.123-1574T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.34T>A n.89T>A c.-82-5849T>A (n.-82-5849T>A)
X	g.107639328T>C	CA517920817	PRPS1	c.156T>C (p.Asp52=) c.123-5849T>C (n.123-5849T>C) c.125T>C (n.125T>C) n.250T>C n.241T>C c.123-1574T>C (n.123-1574T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.34T>C n.89T>C c.-82-5849T>C (n.-82-5849T>C)
X	g.107639328T>G	CA413804459	PRPS1	c.156T>G (p.Asp52Glu) c.123-5849T>G (n.123-5849T>G) c.125T>G (n.125T>G) n.250T>G n.241T>G c.123-1574T>G (n.123-1574T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.34T>G n.89T>G c.-82-5849T>G (n.-82-5849T>G)
X	g.107639329G>A	CA413804461	PRPS1	c.157G>A (p.Val53Ile) c.123-5848G>A (n.123-5848G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.251G>A n.242G>A c.123-1573G>A (n.123-1573G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.35G>A n.90G>A c.-82-5848G>A (n.-82-5848G>A)	gnomAD v4
X	g.107639329G>C	CA413804468	PRPS1	c.157G>C (p.Val53Leu) c.123-5848G>C (n.123-5848G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.251G>C n.242G>C c.123-1573G>C (n.123-1573G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.35G>C n.90G>C c.-82-5848G>C (n.-82-5848G>C)
X	g.107639329G>T	CA413804476	PRPS1	c.157G>T (p.Val53Phe) c.123-5848G>T (n.123-5848G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.251G>T n.242G>T c.123-1573G>T (n.123-1573G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.35G>T n.90G>T c.-82-5848G>T (n.-82-5848G>T)
X	g.107639330T>A	CA413804486	PRPS1	c.158T>A (p.Val53Asp) c.123-5847T>A (n.123-5847T>A) c.127T>A (n.127T>A) n.252T>A n.243T>A c.123-1572T>A (n.123-1572T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.36T>A n.91T>A c.-82-5847T>A (n.-82-5847T>A)
X	g.107639330T>C	CA413804487	PRPS1	c.158T>C (p.Val53Ala) c.123-5847T>C (n.123-5847T>C) c.127T>C (n.127T>C) n.252T>C n.243T>C c.123-1572T>C (n.123-1572T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.36T>C n.91T>C c.-82-5847T>C (n.-82-5847T>C)
X	g.107639330T>G	CA413804488	PRPS1	c.158T>G (p.Val53Gly) c.123-5847T>G (n.123-5847T>G) c.127T>G (n.127T>G) n.252T>G n.243T>G c.123-1572T>G (n.123-1572T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.36T>G n.91T>G c.-82-5847T>G (n.-82-5847T>G)
X	g.107639331C>A	CA517920818	PRPS1	c.159C>A (p.Val53=) c.123-5846C>A (n.123-5846C>A) c.128C>A (n.128C>A) n.253C>A n.244C>A c.123-1571C>A (n.123-1571C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.37C>A n.92C>A c.-82-5846C>A (n.-82-5846C>A)
X	g.107639331C>G	CA517920820	PRPS1	c.159C>G (p.Val53=) c.123-5846C>G (n.123-5846C>G) c.128C>G (n.128C>G) n.253C>G n.244C>G c.123-1571C>G (n.123-1571C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.37C>G n.92C>G c.-82-5846C>G (n.-82-5846C>G)
X	g.107639331C>T	CA517920819	PRPS1	c.159C>T (p.Val53=) c.123-5846C>T (n.123-5846C>T) c.128C>T (n.128C>T) n.253C>T n.244C>T c.123-1571C>T (n.123-1571C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.37C>T n.92C>T c.-82-5846C>T (n.-82-5846C>T)
X	g.107639332T>A	CA413804498	PRPS1	c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.123-5845T>A (n.123-5845T>A) c.129T>A (n.129T>A) n.254T>A n.245T>A c.123-1570T>A (n.123-1570T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.38T>A n.93T>A c.-82-5845T>A (n.-82-5845T>A)
X	g.107639332T>C	CA413804491	PRPS1	c.160T>C (p.Tyr54His) c.123-5845T>C (n.123-5845T>C) c.129T>C (n.129T>C) n.254T>C n.245T>C c.123-1570T>C (n.123-1570T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.38T>C n.93T>C c.-82-5845T>C (n.-82-5845T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639332T>G	CA413804495	PRPS1	c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.123-5845T>G (n.123-5845T>G) c.129T>G (n.129T>G) n.254T>G n.245T>G c.123-1570T>G (n.123-1570T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.38T>G n.93T>G c.-82-5845T>G (n.-82-5845T>G)
X	g.107639333A>C	CA413804502	PRPS1	c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.123-5844A>C (n.123-5844A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.255A>C n.246A>C c.123-1569A>C (n.123-1569A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.39A>C n.94A>C c.-82-5844A>C (n.-82-5844A>C)
X	g.107639333A>G	CA413804505	PRPS1	c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.123-5844A>G (n.123-5844A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.255A>G n.246A>G c.123-1569A>G (n.123-1569A>G) c.263A>G (n.263A>G) c.39A>G n.94A>G c.-82-5844A>G (n.-82-5844A>G)
X	g.107639333A>T	CA413804515	PRPS1	c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.123-5844A>T (n.123-5844A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.255A>T n.246A>T c.123-1569A>T (n.123-1569A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.39A>T n.94A>T c.-82-5844A>T (n.-82-5844A>T)
X	g.107639334C>A	CA413804519	PRPS1	c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.123-5843C>A (n.123-5843C>A) c.131C>A (n.131C>A) n.256C>A n.247C>A c.123-1568C>A (n.123-1568C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.40C>A n.95C>A c.-82-5843C>A (n.-82-5843C>A)
X	g.107639334C>G	CA413804521	PRPS1	c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.123-5843C>G (n.123-5843C>G) c.131C>G (n.131C>G) n.256C>G n.247C>G c.123-1568C>G (n.123-1568C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.40C>G n.95C>G c.-82-5843C>G (n.-82-5843C>G)
X	g.107639334C>T	CA517920821	PRPS1	c.162C>T (p.Tyr54=) c.123-5843C>T (n.123-5843C>T) c.131C>T (n.131C>T) n.256C>T n.247C>T c.123-1568C>T (n.123-1568C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.40C>T n.95C>T c.-82-5843C>T (n.-82-5843C>T)
X	g.107639335A>C	CA413804526	PRPS1	c.163A>C (p.Ile55Leu) c.123-5842A>C (n.123-5842A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.257A>C n.248A>C c.123-1567A>C (n.123-1567A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.41A>C n.96A>C c.-82-5842A>C (n.-82-5842A>C)
X	g.107639335A>G	CA413804542	PRPS1	c.163A>G (p.Ile55Val) c.123-5842A>G (n.123-5842A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.257A>G n.248A>G c.123-1567A>G (n.123-1567A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.41A>G n.96A>G c.-82-5842A>G (n.-82-5842A>G)
X	g.107639335A>T	CA413804545	PRPS1	c.163A>T (p.Ile55Phe) c.123-5842A>T (n.123-5842A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.257A>T n.248A>T c.123-1567A>T (n.123-1567A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.41A>T n.96A>T c.-82-5842A>T (n.-82-5842A>T)
X	g.107639336T>A	CA413804549	PRPS1	c.164T>A (p.Ile55Asn) c.123-5841T>A (n.123-5841T>A) c.133T>A (n.133T>A) n.258T>A n.249T>A c.123-1566T>A (n.123-1566T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.42T>A n.97T>A c.-82-5841T>A (n.-82-5841T>A)
X	g.107639336T>C	CA413804555	PRPS1	c.164T>C (p.Ile55Thr) c.123-5841T>C (n.123-5841T>C) c.133T>C (n.133T>C) n.258T>C n.249T>C c.123-1566T>C (n.123-1566T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.42T>C n.97T>C c.-82-5841T>C (n.-82-5841T>C)
X	g.107639336T>G	CA413804558	PRPS1	c.164T>G (p.Ile55Ser) c.123-5841T>G (n.123-5841T>G) c.133T>G (n.133T>G) n.258T>G n.249T>G c.123-1566T>G (n.123-1566T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.42T>G n.97T>G c.-82-5841T>G (n.-82-5841T>G)
X	g.107639337T>A	CA517920822	PRPS1	c.165T>A (p.Ile55=) c.123-5840T>A (n.123-5840T>A) c.134T>A (n.134T>A) n.259T>A n.250T>A c.123-1565T>A (n.123-1565T>A) c.267T>A (n.267T>A) c.43T>A n.98T>A c.-82-5840T>A (n.-82-5840T>A)
X	g.107639337T>C	CA517920823	PRPS1	c.165T>C (p.Ile55=) c.123-5840T>C (n.123-5840T>C) c.134T>C (n.134T>C) n.259T>C n.250T>C c.123-1565T>C (n.123-1565T>C) c.267T>C (n.267T>C) c.43T>C n.98T>C c.-82-5840T>C (n.-82-5840T>C)
X	g.107639337T>G	CA413804559	PRPS1	c.165T>G (p.Ile55Met) c.123-5840T>G (n.123-5840T>G) c.134T>G (n.134T>G) n.259T>G n.250T>G c.123-1565T>G (n.123-1565T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.43T>G n.98T>G c.-82-5840T>G (n.-82-5840T>G)
X	g.107639338G>A	CA413804560	PRPS1	c.166G>A (p.Val56Ile) c.123-5839G>A (n.123-5839G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.260G>A n.251G>A c.123-1564G>A (n.123-1564G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.44G>A n.99G>A c.-82-5839G>A (n.-82-5839G>A)
X	g.107639338G>C	CA413804564	PRPS1	c.166G>C (p.Val56Leu) c.123-5839G>C (n.123-5839G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.260G>C n.251G>C c.123-1564G>C (n.123-1564G>C) c.268G>C (n.268G>C) c.44G>C n.99G>C c.-82-5839G>C (n.-82-5839G>C)
X	g.107639338G>T	CA413804562	PRPS1	c.166G>T (p.Val56Phe) c.123-5839G>T (n.123-5839G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.260G>T n.251G>T c.123-1564G>T (n.123-1564G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.44G>T n.99G>T c.-82-5839G>T (n.-82-5839G>T)
X	g.107639339T>A	CA413804570	PRPS1	c.167T>A (p.Val56Asp) c.123-5838T>A (n.123-5838T>A) c.136T>A (n.136T>A) n.261T>A n.252T>A c.123-1563T>A (n.123-1563T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.45T>A n.100T>A c.-82-5838T>A (n.-82-5838T>A)
X	g.107639339T>C	CA413804572	PRPS1	c.167T>C (p.Val56Ala) c.123-5838T>C (n.123-5838T>C) c.136T>C (n.136T>C) n.261T>C n.252T>C c.123-1563T>C (n.123-1563T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.45T>C n.100T>C c.-82-5838T>C (n.-82-5838T>C)
X	g.107639339T>G	CA413804574	PRPS1	c.167T>G (p.Val56Gly) c.123-5838T>G (n.123-5838T>G) c.136T>G (n.136T>G) n.261T>G n.252T>G c.123-1563T>G (n.123-1563T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.45T>G n.100T>G c.-82-5838T>G (n.-82-5838T>G)
X	g.107639340T>A	CA517920824	PRPS1	c.168T>A (p.Val56=) c.123-5837T>A (n.123-5837T>A) c.137T>A (n.137T>A) n.262T>A n.253T>A c.123-1562T>A (n.123-1562T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.46T>A n.101T>A c.-82-5837T>A (n.-82-5837T>A)
X	g.107639340T>C	CA517920825	PRPS1	c.168T>C (p.Val56=) c.123-5837T>C (n.123-5837T>C) c.137T>C (n.137T>C) n.262T>C n.253T>C c.123-1562T>C (n.123-1562T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.46T>C n.101T>C c.-82-5837T>C (n.-82-5837T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639340T>G	CA517920826	PRPS1	c.168T>G (p.Val56=) c.123-5837T>G (n.123-5837T>G) c.137T>G (n.137T>G) n.262T>G n.253T>G c.123-1562T>G (n.123-1562T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.46T>G n.101T>G c.-82-5837T>G (n.-82-5837T>G)
X	g.107639341C>A	CA413804578	PRPS1	c.169C>A (p.Gln57Lys) c.123-5836C>A (n.123-5836C>A) c.138C>A (n.138C>A) n.263C>A n.254C>A c.123-1561C>A (n.123-1561C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.47C>A n.102C>A c.-82-5836C>A (n.-82-5836C>A)
X	g.107639341C>G	CA413804579	PRPS1	c.169C>G (p.Gln57Glu) c.123-5836C>G (n.123-5836C>G) c.138C>G (n.138C>G) n.263C>G n.254C>G c.123-1561C>G (n.123-1561C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.47C>G n.102C>G c.-82-5836C>G (n.-82-5836C>G)
X	g.107639341C>T	CA413804580	PRPS1	c.169C>T (p.Gln57Ter) c.123-5836C>T (n.123-5836C>T) c.138C>T (n.138C>T) n.263C>T n.254C>T c.123-1561C>T (n.123-1561C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.47C>T n.102C>T c.-82-5836C>T (n.-82-5836C>T)
X	g.107639342A>C	CA413804581	PRPS1	c.170A>C (p.Gln57Pro) c.123-5835A>C (n.123-5835A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.264A>C n.255A>C c.123-1560A>C (n.123-1560A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.48A>C n.103A>C c.-82-5835A>C (n.-82-5835A>C)
X	g.107639342A>G	CA413804583	PRPS1	c.170A>G (p.Gln57Arg) c.123-5835A>G (n.123-5835A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.264A>G n.255A>G c.123-1560A>G (n.123-1560A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.48A>G n.103A>G c.-82-5835A>G (n.-82-5835A>G)
X	g.107639342A>T	CA413804587	PRPS1	c.170A>T (p.Gln57Leu) c.123-5835A>T (n.123-5835A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.264A>T n.255A>T c.123-1560A>T (n.123-1560A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.48A>T n.103A>T c.-82-5835A>T (n.-82-5835A>T)
X	g.107639343G>A	CA517920827	PRPS1	c.171G>A (p.Gln57=) c.123-5834G>A (n.123-5834G>A) c.140G>A (n.140G>A) n.265G>A n.256G>A c.123-1559G>A (n.123-1559G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.49G>A n.104G>A c.-82-5834G>A (n.-82-5834G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.107639343G>C	CA413804603	PRPS1	c.171G>C (p.Gln57His) c.123-5834G>C (n.123-5834G>C) c.140G>C (n.140G>C) n.265G>C n.256G>C c.123-1559G>C (n.123-1559G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.49G>C n.104G>C c.-82-5834G>C (n.-82-5834G>C)
X	g.107639343G>T	CA413804604	PRPS1	c.171G>T (p.Gln57His) c.123-5834G>T (n.123-5834G>T) c.140G>T (n.140G>T) n.265G>T n.256G>T c.123-1559G>T (n.123-1559G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.49G>T n.104G>T c.-82-5834G>T (n.-82-5834G>T)
X	g.107639344A>C	CA413804620	PRPS1	c.172A>C (p.Ser58Arg) c.123-5833A>C (n.123-5833A>C) c.141A>C (n.141A>C) n.266A>C n.257A>C c.123-1558A>C (n.123-1558A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.50A>C n.105A>C c.-82-5833A>C (n.-82-5833A>C)
X	g.107639344A>G	CA413804613	PRPS1	c.172A>G (p.Ser58Gly) c.123-5833A>G (n.123-5833A>G) c.141A>G (n.141A>G) n.266A>G n.257A>G c.123-1558A>G (n.123-1558A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.50A>G n.105A>G c.-82-5833A>G (n.-82-5833A>G)
X	g.107639344A>T	CA413804609	PRPS1	c.172A>T (p.Ser58Cys) c.123-5833A>T (n.123-5833A>T) c.141A>T (n.141A>T) n.266A>T n.257A>T c.123-1558A>T (n.123-1558A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.50A>T n.105A>T c.-82-5833A>T (n.-82-5833A>T)
X	g.107639345G>A	CA413804628	PRPS1	c.173G>A (p.Ser58Asn) c.123-5832G>A (n.123-5832G>A) c.142G>A (n.142G>A) n.267G>A n.258G>A c.123-1557G>A (n.123-1557G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.51G>A n.106G>A c.-82-5832G>A (n.-82-5832G>A)	ClinVar
X	g.107639345G>C	CA413804633	PRPS1	c.173G>C (p.Ser58Thr) c.123-5832G>C (n.123-5832G>C) c.142G>C (n.142G>C) n.267G>C n.258G>C c.123-1557G>C (n.123-1557G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.51G>C n.106G>C c.-82-5832G>C (n.-82-5832G>C)
X	g.107639345G>T	CA413804636	PRPS1	c.173G>T (p.Ser58Ile) c.123-5832G>T (n.123-5832G>T) c.142G>T (n.142G>T) n.267G>T n.258G>T c.123-1557G>T (n.123-1557G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.51G>T n.106G>T c.-82-5832G>T (n.-82-5832G>T)
X	g.107639346T>A	CA413804637	PRPS1	c.174T>A (p.Ser58Arg) c.123-5831T>A (n.123-5831T>A) c.143T>A (n.143T>A) n.268T>A n.259T>A c.123-1556T>A (n.123-1556T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.52T>A n.107T>A c.-82-5831T>A (n.-82-5831T>A)
X	g.107639346T>C	CA517920828	PRPS1	c.174T>C (p.Ser58=) c.123-5831T>C (n.123-5831T>C) c.143T>C (n.143T>C) n.268T>C n.259T>C c.123-1556T>C (n.123-1556T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.52T>C n.107T>C c.-82-5831T>C (n.-82-5831T>C)
X	g.107639346T>G	CA413804638	PRPS1	c.174T>G (p.Ser58Arg) c.123-5831T>G (n.123-5831T>G) c.143T>G (n.143T>G) n.268T>G n.259T>G c.123-1556T>G (n.123-1556T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.52T>G n.107T>G c.-82-5831T>G (n.-82-5831T>G)
X	g.107639347G>A	CA413804642	PRPS1	c.175G>A (p.Gly59Ser) c.123-5830G>A (n.123-5830G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.269G>A n.260G>A c.123-1555G>A (n.123-1555G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.53G>A n.108G>A c.-82-5830G>A (n.-82-5830G>A)
X	g.107639347G>C	CA413804650	PRPS1	c.175G>C (p.Gly59Arg) c.123-5830G>C (n.123-5830G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.269G>C n.260G>C c.123-1555G>C (n.123-1555G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.53G>C n.108G>C c.-82-5830G>C (n.-82-5830G>C)
X	g.107639347G>T	CA413804654	PRPS1	c.175G>T (p.Gly59Cys) c.123-5830G>T (n.123-5830G>T) c.144G>T (n.144G>T) n.269G>T n.260G>T c.123-1555G>T (n.123-1555G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.53G>T n.108G>T c.-82-5830G>T (n.-82-5830G>T)
X	g.107639348G>A	CA413804659	PRPS1	c.176G>A (p.Gly59Asp) c.123-5829G>A (n.123-5829G>A) c.145G>A (n.145G>A) n.270G>A n.261G>A c.123-1554G>A (n.123-1554G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.54G>A n.109G>A c.-82-5829G>A (n.-82-5829G>A)
X	g.107639348G>C	CA413804663	PRPS1	c.176G>C (p.Gly59Ala) c.123-5829G>C (n.123-5829G>C) c.145G>C (n.145G>C) n.270G>C n.261G>C c.123-1554G>C (n.123-1554G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.54G>C n.109G>C c.-82-5829G>C (n.-82-5829G>C)
X	g.107639348G>T	CA413804665	PRPS1	c.176G>T (p.Gly59Val) c.123-5829G>T (n.123-5829G>T) c.145G>T (n.145G>T) n.270G>T n.261G>T c.123-1554G>T (n.123-1554G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.54G>T n.109G>T c.-82-5829G>T (n.-82-5829G>T)
X	g.107639349T>A	CA10485594	PRPS1	c.177T>A (p.Gly59=) c.123-5828T>A (n.123-5828T>A) c.146T>A (n.146T>A) n.271T>A n.262T>A c.123-1553T>A (n.123-1553T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.55T>A n.110T>A c.-82-5828T>A (n.-82-5828T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639349T>C	CA517920829	PRPS1	c.177T>C (p.Gly59=) c.123-5828T>C (n.123-5828T>C) c.146T>C (n.146T>C) n.271T>C n.262T>C c.123-1553T>C (n.123-1553T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.55T>C n.110T>C c.-82-5828T>C (n.-82-5828T>C)	dbSNP
X	g.107639349T>G	CA517920830	PRPS1	c.177T>G (p.Gly59=) c.123-5828T>G (n.123-5828T>G) c.146T>G (n.146T>G) n.271T>G n.262T>G c.123-1553T>G (n.123-1553T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.55T>G n.110T>G c.-82-5828T>G (n.-82-5828T>G)
X	g.107639349T=	CA2450373259	PRPS1	c.177T= (p.Gly59=) c.123-5828T= (n.123-5828T=) c.146T= (n.146T=) n.271T= n.262T= c.123-1553T= (n.123-1553T=) c.279T= (n.279T=) c.55T= n.110T= c.-82-5828T= (n.-82-5828T=)
X	g.107639350T>A	CA413804681	PRPS1	c.178T>A (p.Cys60Ser) c.123-5827T>A (n.123-5827T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.272T>A n.263T>A c.123-1552T>A (n.123-1552T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.56T>A n.111T>A c.-82-5827T>A (n.-82-5827T>A)
X	g.107639350T>C	CA413804676	PRPS1	c.178T>C (p.Cys60Arg) c.123-5827T>C (n.123-5827T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.272T>C n.263T>C c.123-1552T>C (n.123-1552T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.56T>C n.111T>C c.-82-5827T>C (n.-82-5827T>C)
X	g.107639350T>G	CA413804673	PRPS1	c.178T>G (p.Cys60Gly) c.123-5827T>G (n.123-5827T>G) c.147T>G (n.147T>G) n.272T>G n.263T>G c.123-1552T>G (n.123-1552T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.56T>G n.111T>G c.-82-5827T>G (n.-82-5827T>G)
X	g.107639351G>A	CA413804689	PRPS1	c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.123-5826G>A (n.123-5826G>A) c.148G>A (n.148G>A) n.273G>A n.264G>A c.123-1551G>A (n.123-1551G>A) c.281G>A (n.281G>A) c.57G>A n.112G>A c.-82-5826G>A (n.-82-5826G>A)	ClinVar
X	g.107639351G>C	CA413804699	PRPS1	c.179G>C (p.Cys60Ser) c.123-5826G>C (n.123-5826G>C) c.148G>C (n.148G>C) n.273G>C n.264G>C c.123-1551G>C (n.123-1551G>C) c.281G>C (n.281G>C) c.57G>C n.112G>C c.-82-5826G>C (n.-82-5826G>C)
X	g.107639351G>T	CA413804696	PRPS1	c.179G>T (p.Cys60Phe) c.123-5826G>T (n.123-5826G>T) c.148G>T (n.148G>T) n.273G>T n.264G>T c.123-1551G>T (n.123-1551G>T) c.281G>T (n.281G>T) c.57G>T n.112G>T c.-82-5826G>T (n.-82-5826G>T)
X	g.107639352T>A	CA413804701	PRPS1	c.180T>A (p.Cys60Ter) c.123-5825T>A (n.123-5825T>A) c.149T>A (n.149T>A) n.274T>A n.265T>A c.123-1550T>A (n.123-1550T>A) c.282T>A (n.282T>A) c.58T>A n.113T>A c.-82-5825T>A (n.-82-5825T>A)
X	g.107639352T>C	CA517920831	PRPS1	c.180T>C (p.Cys60=) c.123-5825T>C (n.123-5825T>C) c.149T>C (n.149T>C) n.274T>C n.265T>C c.123-1550T>C (n.123-1550T>C) c.282T>C (n.282T>C) c.58T>C n.113T>C c.-82-5825T>C (n.-82-5825T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.107639352T>G	CA413804704	PRPS1	c.180T>G (p.Cys60Trp) c.123-5825T>G (n.123-5825T>G) c.149T>G (n.149T>G) n.274T>G n.265T>G c.123-1550T>G (n.123-1550T>G) c.282T>G (n.282T>G) c.58T>G n.113T>G c.-82-5825T>G (n.-82-5825T>G)
X	g.107639353G>A	CA413804707	PRPS1	c.181G>A (p.Gly61Ser) c.123-5824G>A (n.123-5824G>A) c.150G>A (n.150G>A) n.275G>A n.266G>A c.123-1549G>A (n.123-1549G>A) c.283G>A (n.283G>A) c.59G>A n.114G>A c.-82-5824G>A (n.-82-5824G>A)
X	g.107639353G>C	CA413804710	PRPS1	c.181G>C (p.Gly61Arg) c.123-5824G>C (n.123-5824G>C) c.150G>C (n.150G>C) n.275G>C n.266G>C c.123-1549G>C (n.123-1549G>C) c.283G>C (n.283G>C) c.59G>C n.114G>C c.-82-5824G>C (n.-82-5824G>C)
X	g.107639353G>T	CA413804720	PRPS1	c.181G>T (p.Gly61Cys) c.123-5824G>T (n.123-5824G>T) c.150G>T (n.150G>T) n.275G>T n.266G>T c.123-1549G>T (n.123-1549G>T) c.283G>T (n.283G>T) c.59G>T n.114G>T c.-82-5824G>T (n.-82-5824G>T)
X	g.107639354G>A	CA413804726	PRPS1	c.182G>A (p.Gly61Asp) c.123-5823G>A (n.123-5823G>A) c.151G>A (n.151G>A) n.276G>A n.267G>A c.123-1548G>A (n.123-1548G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.60G>A n.115G>A c.-82-5823G>A (n.-82-5823G>A)
X	g.107639354G>C	CA413804730	PRPS1	c.182G>C (p.Gly61Ala) c.123-5823G>C (n.123-5823G>C) c.151G>C (n.151G>C) n.276G>C n.267G>C c.123-1548G>C (n.123-1548G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.60G>C n.115G>C c.-82-5823G>C (n.-82-5823G>C)
X	g.107639354G>T	CA413804733	PRPS1	c.182G>T (p.Gly61Val) c.123-5823G>T (n.123-5823G>T) c.151G>T (n.151G>T) n.276G>T n.267G>T c.123-1548G>T (n.123-1548G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.60G>T n.115G>T c.-82-5823G>T (n.-82-5823G>T)
X	g.107639355C>A	CA10485595	PRPS1	c.183C>A (p.Gly61=) c.123-5822C>A (n.123-5822C>A) c.152C>A (n.152C>A) n.277C>A n.268C>A c.123-1547C>A (n.123-1547C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.61C>A n.116C>A c.-82-5822C>A (n.-82-5822C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
X	g.107639355C=	CA2450373260	PRPS1	c.183C= (p.Gly61=) c.123-5822C= (n.123-5822C=) c.152C= (n.152C=) n.277C= n.268C= c.123-1547C= (n.123-1547C=) c.285C= (n.285C=) c.61C= n.116C= c.-82-5822C= (n.-82-5822C=)
X	g.107639355C>G	CA517920832	PRPS1	c.183C>G (p.Gly61=) c.123-5822C>G (n.123-5822C>G) c.152C>G (n.152C>G) n.277C>G n.268C>G c.123-1547C>G (n.123-1547C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.61C>G n.116C>G c.-82-5822C>G (n.-82-5822C>G)
X	g.107639355C>T	CA10485596	PRPS1	c.183C>T (p.Gly61=) c.123-5822C>T (n.123-5822C>T) c.152C>T (n.152C>T) n.277C>T n.268C>T c.123-1547C>T (n.123-1547C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.61C>T n.116C>T c.-82-5822C>T (n.-82-5822C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639356G>A	CA10485597	PRPS1	c.184G>A (p.Glu62Lys) c.123-5821G>A (n.123-5821G>A) c.153G>A (n.153G>A) n.278G>A n.269G>A c.123-1546G>A (n.123-1546G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.62G>A n.117G>A c.-82-5821G>A (n.-82-5821G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.107639356G>C	CA413804763	PRPS1	c.184G>C (p.Glu62Gln) c.123-5821G>C (n.123-5821G>C) c.153G>C (n.153G>C) n.278G>C n.269G>C c.123-1546G>C (n.123-1546G>C) c.286G>C (n.286G>C) c.62G>C n.117G>C c.-82-5821G>C (n.-82-5821G>C)
X	g.107639356G=	CA2450373261	PRPS1	c.184G= (p.Glu62=) c.123-5821G= (n.123-5821G=) c.153G= (n.153G=) n.278G= n.269G= c.123-1546G= (n.123-1546G=) c.286G= (n.286G=) c.62G= n.117G= c.-82-5821G= (n.-82-5821G=)
X	g.107639356G>T	CA413804765	PRPS1	c.184G>T (p.Glu62Ter) c.123-5821G>T (n.123-5821G>T) c.153G>T (n.153G>T) n.278G>T n.269G>T c.123-1546G>T (n.123-1546G>T) c.286G>T (n.286G>T) c.62G>T n.117G>T c.-82-5821G>T (n.-82-5821G>T)
X	g.107639357A>C	CA413804772	PRPS1	c.185A>C (p.Glu62Ala) c.123-5820A>C (n.123-5820A>C) c.154A>C (n.154A>C) n.279A>C n.270A>C c.123-1545A>C (n.123-1545A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.63A>C n.118A>C c.-82-5820A>C (n.-82-5820A>C)
X	g.107639357A>G	CA413804797	PRPS1	c.185A>G (p.Glu62Gly) c.123-5820A>G (n.123-5820A>G) c.154A>G (n.154A>G) n.279A>G n.270A>G c.123-1545A>G (n.123-1545A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.63A>G n.118A>G c.-82-5820A>G (n.-82-5820A>G)
X	g.107639357A>T	CA413804793	PRPS1	c.185A>T (p.Glu62Val) c.123-5820A>T (n.123-5820A>T) c.154A>T (n.154A>T) n.279A>T n.270A>T c.123-1545A>T (n.123-1545A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.63A>T n.118A>T c.-82-5820A>T (n.-82-5820A>T)
X	g.107639358A>C	CA413804800	PRPS1	c.186A>C (p.Glu62Asp) c.123-5819A>C (n.123-5819A>C) c.155A>C (n.155A>C) n.280A>C n.271A>C c.123-1544A>C (n.123-1544A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.64A>C n.119A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.-82-5819A>C (n.-82-5819A>C)
X	g.107639358A>G	CA517920833	PRPS1	c.186A>G (p.Glu62=) c.123-5819A>G (n.123-5819A>G) c.155A>G (n.155A>G) n.280A>G n.271A>G c.123-1544A>G (n.123-1544A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.64A>G n.119A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.-82-5819A>G (n.-82-5819A>G)
X	g.107639358A>T	CA413804801	PRPS1	c.186A>T (p.Glu62Asp) c.123-5819A>T (n.123-5819A>T) c.155A>T (n.155A>T) n.280A>T n.271A>T c.123-1544A>T (n.123-1544A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.64A>T n.119A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.-82-5819A>T (n.-82-5819A>T)
X	g.107639359A>C	CA413804804	PRPS1	c.187A>C (p.Ile63Leu) c.123-5818A>C (n.123-5818A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.281A>C n.272A>C c.123-1543A>C (n.123-1543A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.65A>C n.120A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.-82-5818A>C (n.-82-5818A>C)
X	g.107639359A>G	CA413804807	PRPS1	c.187A>G (p.Ile63Val) c.123-5818A>G (n.123-5818A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.281A>G n.272A>G c.123-1543A>G (n.123-1543A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.65A>G n.120A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.-82-5818A>G (n.-82-5818A>G)
X	g.107639359A>T	CA413804808	PRPS1	c.187A>T (p.Ile63Phe) c.123-5818A>T (n.123-5818A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.281A>T n.272A>T c.123-1543A>T (n.123-1543A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.65A>T n.120A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.-82-5818A>T (n.-82-5818A>T)
X	g.107639360T>A	CA413804811	PRPS1	c.188T>A (p.Ile63Asn) c.123-5817T>A (n.123-5817T>A) c.157T>A (n.157T>A) n.282T>A n.273T>A c.123-1542T>A (n.123-1542T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.66T>A n.121T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.-82-5817T>A (n.-82-5817T>A)
X	g.107639360T>C	CA413804814	PRPS1	c.188T>C (p.Ile63Thr) c.123-5817T>C (n.123-5817T>C) c.157T>C (n.157T>C) n.282T>C n.273T>C c.123-1542T>C (n.123-1542T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.66T>C n.121T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.-82-5817T>C (n.-82-5817T>C)
X	g.107639360T>G	CA413804817	PRPS1	c.188T>G (p.Ile63Ser) c.123-5817T>G (n.123-5817T>G) c.157T>G (n.157T>G) n.282T>G n.273T>G c.123-1542T>G (n.123-1542T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.66T>G n.121T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.-82-5817T>G (n.-82-5817T>G)
X	g.107639361C>A	CA517920834	PRPS1	c.189C>A (p.Ile63=) c.123-5816C>A (n.123-5816C>A) c.158C>A (n.158C>A) n.283C>A n.274C>A c.123-1541C>A (n.123-1541C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.67C>A n.122C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-82-5816C>A (n.-82-5816C>A)
X	g.107639361C=	CA2450373262	PRPS1	c.189C= (p.Ile63=) c.123-5816C= (n.123-5816C=) c.158C= (n.158C=) n.283C= n.274C= c.123-1541C= (n.123-1541C=) c.291C= (n.291C=) c.67C= n.122C= c.-13C= (n.-13C=) c.-82-5816C= (n.-82-5816C=)
X	g.107639361C>G	CA413804822	PRPS1	c.189C>G (p.Ile63Met) c.123-5816C>G (n.123-5816C>G) c.158C>G (n.158C>G) n.283C>G n.274C>G c.123-1541C>G (n.123-1541C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.67C>G n.122C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-82-5816C>G (n.-82-5816C>G)
X	g.107639361C>T	CA333056425	PRPS1	c.189C>T (p.Ile63=) c.123-5816C>T (n.123-5816C>T) c.158C>T (n.158C>T) n.283C>T n.274C>T c.123-1541C>T (n.123-1541C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.67C>T n.122C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-82-5816C>T (n.-82-5816C>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.107639362A>C	CA413804828	PRPS1	c.190A>C (p.Asn64His) c.123-5815A>C (n.123-5815A>C) c.159A>C (n.159A>C) n.284A>C n.275A>C c.123-1540A>C (n.123-1540A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.68A>C n.123A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.-82-5815A>C (n.-82-5815A>C)
X	g.107639362A>G	CA413804827	PRPS1	c.190A>G (p.Asn64Asp) c.123-5815A>G (n.123-5815A>G) c.159A>G (n.159A>G) n.284A>G n.275A>G c.123-1540A>G (n.123-1540A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.68A>G n.123A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.-82-5815A>G (n.-82-5815A>G)	ClinVar dbSNP
X	g.107639362A>T	CA413804826	PRPS1	c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.123-5815A>T (n.123-5815A>T) c.159A>T (n.159A>T) n.284A>T n.275A>T c.123-1540A>T (n.123-1540A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.68A>T n.123A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.-82-5815A>T (n.-82-5815A>T)
X	g.107639363A>C	CA413804831	PRPS1	c.191A>C (p.Asn64Thr) c.123-5814A>C (n.123-5814A>C) c.160A>C (n.160A>C) n.285A>C n.276A>C c.123-1539A>C (n.123-1539A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.69A>C n.124A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-82-5814A>C (n.-82-5814A>C)
X	g.107639363A>G	CA413804836	PRPS1	c.191A>G (p.Asn64Ser) c.123-5814A>G (n.123-5814A>G) c.160A>G (n.160A>G) n.285A>G n.276A>G c.123-1539A>G (n.123-1539A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.69A>G n.124A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-82-5814A>G (n.-82-5814A>G)
X	g.107639363A>T	CA413804841	PRPS1	c.191A>T (p.Asn64Ile) c.123-5814A>T (n.123-5814A>T) c.160A>T (n.160A>T) n.285A>T n.276A>T c.123-1539A>T (n.123-1539A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.69A>T n.124A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-82-5814A>T (n.-82-5814A>T)	ClinVar
X	g.107639364T>A	CA413804844	PRPS1	c.192T>A (p.Asn64Lys) c.123-5813T>A (n.123-5813T>A) c.161T>A (n.161T>A) n.286T>A n.277T>A c.123-1538T>A (n.123-1538T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.70T>A n.125T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.-82-5813T>A (n.-82-5813T>A)
X	g.107639364T>C	CA517920835	PRPS1	c.192T>C (p.Asn64=) c.123-5813T>C (n.123-5813T>C) c.161T>C (n.161T>C) n.286T>C n.277T>C c.123-1538T>C (n.123-1538T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.70T>C n.125T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.-82-5813T>C (n.-82-5813T>C)
X	g.107639364T>G	CA413804847	PRPS1	c.192T>G (p.Asn64Lys) c.123-5813T>G (n.123-5813T>G) c.161T>G (n.161T>G) n.286T>G n.277T>G c.123-1538T>G (n.123-1538T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.70T>G n.125T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.-82-5813T>G (n.-82-5813T>G)
X	g.107639365G>A	CA254945	PRPS1	c.193G>A (p.Asp65Asn) c.123-5812G>A (n.123-5812G>A) c.162G>A (n.162G>A) n.287G>A n.278G>A c.123-1537G>A (n.123-1537G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.71G>A n.126G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-82-5812G>A (n.-82-5812G>A)	ClinVar dbSNP
X	g.107639365G>C	CA413804851	PRPS1	c.193G>C (p.Asp65His) c.123-5812G>C (n.123-5812G>C) c.162G>C (n.162G>C) n.287G>C n.278G>C c.123-1537G>C (n.123-1537G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.71G>C n.126G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-82-5812G>C (n.-82-5812G>C)
X	g.107639365G=	CA2450373263	PRPS1	c.193G= (p.Asp65=) c.123-5812G= (n.123-5812G=) c.162G= (n.162G=) n.287G= n.278G= c.123-1537G= (n.123-1537G=) c.295G= (n.295G=) c.71G= n.126G= c.-9G= (n.-9G=) c.-82-5812G= (n.-82-5812G=)
X	g.107639365G>T	CA413804852	PRPS1	c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.123-5812G>T (n.123-5812G>T) c.162G>T (n.162G>T) n.287G>T n.278G>T c.123-1537G>T (n.123-1537G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.71G>T n.126G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-82-5812G>T (n.-82-5812G>T)	COSMIC COSMIC
X	g.107639366A>C	CA413804856	PRPS1	c.194A>C (p.Asp65Ala) c.123-5811A>C (n.123-5811A>C) c.163A>C (n.163A>C) n.288A>C n.279A>C c.123-1536A>C (n.123-1536A>C) c.296A>C (n.296A>C) c.72A>C n.127A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.-82-5811A>C (n.-82-5811A>C)
X	g.107639366A>G	CA413804863	PRPS1	c.194A>G (p.Asp65Gly) c.123-5811A>G (n.123-5811A>G) c.163A>G (n.163A>G) n.288A>G n.279A>G c.123-1536A>G (n.123-1536A>G) c.296A>G (n.296A>G) c.72A>G n.127A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-82-5811A>G (n.-82-5811A>G)
X	g.107639366A>T	CA413804865	PRPS1	c.194A>T (p.Asp65Val) c.123-5811A>T (n.123-5811A>T) c.163A>T (n.163A>T) n.288A>T n.279A>T c.123-1536A>T (n.123-1536A>T) c.296A>T (n.296A>T) c.72A>T n.127A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.-82-5811A>T (n.-82-5811A>T)
X	g.107639367C>A	CA413804868	PRPS1	c.195C>A (p.Asp65Glu) c.123-5810C>A (n.123-5810C>A) c.164C>A (n.164C>A) n.289C>A n.280C>A c.123-1535C>A (n.123-1535C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.73C>A n.128C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.-82-5810C>A (n.-82-5810C>A)
X	g.107639367C>G	CA413804869	PRPS1	c.195C>G (p.Asp65Glu) c.123-5810C>G (n.123-5810C>G) c.164C>G (n.164C>G) n.289C>G n.280C>G c.123-1535C>G (n.123-1535C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.73C>G n.128C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.-82-5810C>G (n.-82-5810C>G)
X	g.107639367C>T	CA517920836	PRPS1	c.195C>T (p.Asp65=) c.123-5810C>T (n.123-5810C>T) c.164C>T (n.164C>T) n.289C>T n.280C>T c.123-1535C>T (n.123-1535C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.73C>T n.128C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.-82-5810C>T (n.-82-5810C>T)
X	g.107639368A>C	CA413804877	PRPS1	c.196A>C (p.Asn66His) c.123-5809A>C (n.123-5809A>C) c.165A>C (n.165A>C) n.290A>C n.281A>C c.123-1534A>C (n.123-1534A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.74A>C n.129A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.-82-5809A>C (n.-82-5809A>C)
X	g.107639368A>G	CA413804871	PRPS1	c.196A>G (p.Asn66Asp) c.123-5809A>G (n.123-5809A>G) c.165A>G (n.165A>G) n.290A>G n.281A>G c.123-1534A>G (n.123-1534A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.74A>G n.129A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.-82-5809A>G (n.-82-5809A>G)
X	g.107639368A>T	CA413804874	PRPS1	c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.123-5809A>T (n.123-5809A>T) c.165A>T (n.165A>T) n.290A>T n.281A>T c.123-1534A>T (n.123-1534A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.74A>T n.129A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.-82-5809A>T (n.-82-5809A>T)
X	g.107639369A>C	CA413804880	PRPS1	c.197A>C (p.Asn66Thr) c.123-5808A>C (n.123-5808A>C) c.166A>C (n.166A>C) n.291A>C n.282A>C c.123-1533A>C (n.123-1533A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.75A>C n.130A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-82-5808A>C (n.-82-5808A>C)
X	g.107639369A>G	CA413804883	PRPS1	c.197A>G (p.Asn66Ser) c.123-5808A>G (n.123-5808A>G) c.166A>G (n.166A>G) n.291A>G n.282A>G c.123-1533A>G (n.123-1533A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.75A>G n.130A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-82-5808A>G (n.-82-5808A>G)
X	g.107639369A>T	CA413804886	PRPS1	c.197A>T (p.Asn66Ile) c.123-5808A>T (n.123-5808A>T) c.166A>T (n.166A>T) n.291A>T n.282A>T c.123-1533A>T (n.123-1533A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.75A>T n.130A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-82-5808A>T (n.-82-5808A>T)
X	g.107639370T>A	CA413804889	PRPS1	c.198T>A (p.Asn66Lys) c.123-5807T>A (n.123-5807T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.292T>A n.283T>A c.123-1532T>A (n.123-1532T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.76T>A n.131T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-82-5807T>A (n.-82-5807T>A)
X	g.107639370T>C	CA517920837	PRPS1	c.198T>C (p.Asn66=) c.123-5807T>C (n.123-5807T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.292T>C n.283T>C c.123-1532T>C (n.123-1532T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.76T>C n.131T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-82-5807T>C (n.-82-5807T>C)
X	g.107639370T>G	CA413804891	PRPS1	c.198T>G (p.Asn66Lys) c.123-5807T>G (n.123-5807T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.292T>G n.283T>G c.123-1532T>G (n.123-1532T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.76T>G n.131T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.-82-5807T>G (n.-82-5807T>G)

Number of alleles fetched