Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.10762874G>A | CA2734264927 | PIEZO2 | c.3123+48C>T (n.3123+48C>T) n.3180+48C>T c.3048+48C>T (n.3048+48C>T) c.2901+48C>T (n.2901+48C>T) c.3090+48C>T (n.3090+48C>T) c.3180+48C>T (n.3180+48C>T) c.3141+48C>T (n.3141+48C>T) n.4177+48C>T | dbSNP |
18 | g.10762874G>C | CA2641014635 | PIEZO2 | c.3123+48C>G (n.3123+48C>G) n.3180+48C>G c.3048+48C>G (n.3048+48C>G) c.2901+48C>G (n.2901+48C>G) c.3090+48C>G (n.3090+48C>G) c.3180+48C>G (n.3180+48C>G) c.3141+48C>G (n.3141+48C>G) n.4177+48C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10762874G= | CA2284452577 | PIEZO2 | c.3123+48C= (n.3123+48C=) n.3180+48C= c.3048+48C= (n.3048+48C=) c.2901+48C= (n.2901+48C=) c.3090+48C= (n.3090+48C=) c.3180+48C= (n.3180+48C=) c.3141+48C= (n.3141+48C=) n.4177+48C= | |
18 | g.10762874G>T | CA628486151 | PIEZO2 | c.3123+48C>A (n.3123+48C>A) n.3180+48C>A c.3048+48C>A (n.3048+48C>A) c.2901+48C>A (n.2901+48C>A) c.3090+48C>A (n.3090+48C>A) c.3180+48C>A (n.3180+48C>A) c.3141+48C>A (n.3141+48C>A) n.4177+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762875C>A | CA2641014639 | PIEZO2 | c.3123+47G>T (n.3123+47G>T) n.3180+47G>T c.3048+47G>T (n.3048+47G>T) c.2901+47G>T (n.2901+47G>T) c.3090+47G>T (n.3090+47G>T) c.3180+47G>T (n.3180+47G>T) c.3141+47G>T (n.3141+47G>T) n.4177+47G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10762875C= | CA2284452578 | PIEZO2 | c.3123+47G= (n.3123+47G=) n.3180+47G= c.3048+47G= (n.3048+47G=) c.2901+47G= (n.2901+47G=) c.3090+47G= (n.3090+47G=) c.3180+47G= (n.3180+47G=) c.3141+47G= (n.3141+47G=) n.4177+47G= | |
18 | g.10762875C>T | CA987790912 | PIEZO2 | c.3123+47G>A (n.3123+47G>A) n.3180+47G>A c.3048+47G>A (n.3048+47G>A) c.2901+47G>A (n.2901+47G>A) c.3090+47G>A (n.3090+47G>A) c.3180+47G>A (n.3180+47G>A) c.3141+47G>A (n.3141+47G>A) n.4177+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762879G>T | CA2576456636 | PIEZO2 | c.3123+43C>A (n.3123+43C>A) n.3180+43C>A c.3048+43C>A (n.3048+43C>A) c.2901+43C>A (n.2901+43C>A) c.3090+43C>A (n.3090+43C>A) c.3180+43C>A (n.3180+43C>A) c.3141+43C>A (n.3141+43C>A) n.4177+43C>A | |
18 | g.10762880C= | CA2284452579 | PIEZO2 | c.3123+42G= (n.3123+42G=) n.3180+42G= c.3048+42G= (n.3048+42G=) c.2901+42G= (n.2901+42G=) c.3090+42G= (n.3090+42G=) c.3180+42G= (n.3180+42G=) c.3141+42G= (n.3141+42G=) n.4177+42G= | |
18 | g.10762880C>T | CA776072703 | PIEZO2 | c.3123+42G>A (n.3123+42G>A) n.3180+42G>A c.3048+42G>A (n.3048+42G>A) c.2901+42G>A (n.2901+42G>A) c.3090+42G>A (n.3090+42G>A) c.3180+42G>A (n.3180+42G>A) c.3141+42G>A (n.3141+42G>A) n.4177+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762882A= | CA2284452580 | PIEZO2 | c.3123+40T= (n.3123+40T=) n.3180+40T= c.3048+40T= (n.3048+40T=) c.2901+40T= (n.2901+40T=) c.3090+40T= (n.3090+40T=) c.3180+40T= (n.3180+40T=) c.3141+40T= (n.3141+40T=) n.4177+40T= | |
18 | g.10762882A>G | CA776072705 | PIEZO2 | c.3123+40T>C (n.3123+40T>C) n.3180+40T>C c.3048+40T>C (n.3048+40T>C) c.2901+40T>C (n.2901+40T>C) c.3090+40T>C (n.3090+40T>C) c.3180+40T>C (n.3180+40T>C) c.3141+40T>C (n.3141+40T>C) n.4177+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762884dup | CA2641014641 | PIEZO2 | c.3123+40dup (n.3123+40dup) n.3180+40dup c.3048+40dup (n.3048+40dup) c.2901+40dup (n.2901+40dup) c.3090+40dup (n.3090+40dup) c.3180+40dup (n.3180+40dup) c.3141+40dup (n.3141+40dup) n.4177+40dup | gnomAD v4 |
18 | g.10762883A= | CA2284452581 | PIEZO2 | c.3123+39T= (n.3123+39T=) n.3180+39T= c.3048+39T= (n.3048+39T=) c.2901+39T= (n.2901+39T=) c.3090+39T= (n.3090+39T=) c.3180+39T= (n.3180+39T=) c.3141+39T= (n.3141+39T=) n.4177+39T= | |
18 | g.10762883A>C | CA628486152 | PIEZO2 | c.3123+39T>G (n.3123+39T>G) n.3180+39T>G c.3048+39T>G (n.3048+39T>G) c.2901+39T>G (n.2901+39T>G) c.3090+39T>G (n.3090+39T>G) c.3180+39T>G (n.3180+39T>G) c.3141+39T>G (n.3141+39T>G) n.4177+39T>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.10762885G>A | CA502900509 | PIEZO2 | c.3123+37C>T (n.3123+37C>T) n.3180+37C>T c.3048+37C>T (n.3048+37C>T) c.2901+37C>T (n.2901+37C>T) c.3090+37C>T (n.3090+37C>T) c.3180+37C>T (n.3180+37C>T) c.3141+37C>T (n.3141+37C>T) n.4177+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762885G= | CA2284452582 | PIEZO2 | c.3123+37C= (n.3123+37C=) n.3180+37C= c.3048+37C= (n.3048+37C=) c.2901+37C= (n.2901+37C=) c.3090+37C= (n.3090+37C=) c.3180+37C= (n.3180+37C=) c.3141+37C= (n.3141+37C=) n.4177+37C= | |
18 | g.10762885G>T | CA2576456637 | PIEZO2 | c.3123+37C>A (n.3123+37C>A) n.3180+37C>A c.3048+37C>A (n.3048+37C>A) c.2901+37C>A (n.2901+37C>A) c.3090+37C>A (n.3090+37C>A) c.3180+37C>A (n.3180+37C>A) c.3141+37C>A (n.3141+37C>A) n.4177+37C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762886G>C | CA8892584 | PIEZO2 | c.3123+36C>G (n.3123+36C>G) n.3180+36C>G c.3048+36C>G (n.3048+36C>G) c.2901+36C>G (n.2901+36C>G) c.3090+36C>G (n.3090+36C>G) c.3180+36C>G (n.3180+36C>G) c.3141+36C>G (n.3141+36C>G) n.4177+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762886G= | CA2284452583 | PIEZO2 | c.3123+36C= (n.3123+36C=) n.3180+36C= c.3048+36C= (n.3048+36C=) c.2901+36C= (n.2901+36C=) c.3090+36C= (n.3090+36C=) c.3180+36C= (n.3180+36C=) c.3141+36C= (n.3141+36C=) n.4177+36C= | |
18 | g.10762888C>A | CA8892585 | PIEZO2 | c.3123+34G>T (n.3123+34G>T) n.3180+34G>T c.3048+34G>T (n.3048+34G>T) c.2901+34G>T (n.2901+34G>T) c.3090+34G>T (n.3090+34G>T) c.3180+34G>T (n.3180+34G>T) c.3141+34G>T (n.3141+34G>T) n.4177+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762888C= | CA2284452584 | PIEZO2 | c.3123+34G= (n.3123+34G=) n.3180+34G= c.3048+34G= (n.3048+34G=) c.2901+34G= (n.2901+34G=) c.3090+34G= (n.3090+34G=) c.3180+34G= (n.3180+34G=) c.3141+34G= (n.3141+34G=) n.4177+34G= | |
18 | g.10762889A>C | CA2641014649 | PIEZO2 | c.3123+33T>G (n.3123+33T>G) n.3180+33T>G c.3048+33T>G (n.3048+33T>G) c.2901+33T>G (n.2901+33T>G) c.3090+33T>G (n.3090+33T>G) c.3180+33T>G (n.3180+33T>G) c.3141+33T>G (n.3141+33T>G) n.4177+33T>G | gnomAD v4 |
18 | g.10762890G= | CA2284452585 | PIEZO2 | c.3123+32C= (n.3123+32C=) n.3180+32C= c.3048+32C= (n.3048+32C=) c.2901+32C= (n.2901+32C=) c.3090+32C= (n.3090+32C=) c.3180+32C= (n.3180+32C=) c.3141+32C= (n.3141+32C=) n.4177+32C= | |
18 | g.10762890G>T | CA628486153 | PIEZO2 | c.3123+32C>A (n.3123+32C>A) n.3180+32C>A c.3048+32C>A (n.3048+32C>A) c.2901+32C>A (n.2901+32C>A) c.3090+32C>A (n.3090+32C>A) c.3180+32C>A (n.3180+32C>A) c.3141+32C>A (n.3141+32C>A) n.4177+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762893A= | CA2284452586 | PIEZO2 | c.3123+29T= (n.3123+29T=) n.3180+29T= c.3048+29T= (n.3048+29T=) c.2901+29T= (n.2901+29T=) c.3090+29T= (n.3090+29T=) c.3180+29T= (n.3180+29T=) c.3141+29T= (n.3141+29T=) n.4177+29T= | |
18 | g.10762893A>G | CA776072713 | PIEZO2 | c.3123+29T>C (n.3123+29T>C) n.3180+29T>C c.3048+29T>C (n.3048+29T>C) c.2901+29T>C (n.2901+29T>C) c.3090+29T>C (n.3090+29T>C) c.3180+29T>C (n.3180+29T>C) c.3141+29T>C (n.3141+29T>C) n.4177+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762894G>A | CA2810961933 | PIEZO2 | c.3123+28C>T (n.3123+28C>T) n.3180+28C>T c.3048+28C>T (n.3048+28C>T) c.2901+28C>T (n.2901+28C>T) c.3090+28C>T (n.3090+28C>T) c.3180+28C>T (n.3180+28C>T) c.3141+28C>T (n.3141+28C>T) n.4177+28C>T | |
18 | g.10762895G>C | CA2641014651 | PIEZO2 | c.3123+27C>G (n.3123+27C>G) n.3180+27C>G c.3048+27C>G (n.3048+27C>G) c.2901+27C>G (n.2901+27C>G) c.3090+27C>G (n.3090+27C>G) c.3180+27C>G (n.3180+27C>G) c.3141+27C>G (n.3141+27C>G) n.4177+27C>G | gnomAD v4 |
18 | g.10762896A>G | CA2641014652 | PIEZO2 | c.3123+26T>C (n.3123+26T>C) n.3180+26T>C c.3048+26T>C (n.3048+26T>C) c.2901+26T>C (n.2901+26T>C) c.3090+26T>C (n.3090+26T>C) c.3180+26T>C (n.3180+26T>C) c.3141+26T>C (n.3141+26T>C) n.4177+26T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762899A= | CA2284452587 | PIEZO2 | c.3123+23T= (n.3123+23T=) n.3180+23T= c.3048+23T= (n.3048+23T=) c.2901+23T= (n.2901+23T=) c.3090+23T= (n.3090+23T=) c.3180+23T= (n.3180+23T=) c.3141+23T= (n.3141+23T=) n.4177+23T= | |
18 | g.10762899A>T | CA628486154 | PIEZO2 | c.3123+23T>A (n.3123+23T>A) n.3180+23T>A c.3048+23T>A (n.3048+23T>A) c.2901+23T>A (n.2901+23T>A) c.3090+23T>A (n.3090+23T>A) c.3180+23T>A (n.3180+23T>A) c.3141+23T>A (n.3141+23T>A) n.4177+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762900T>C | CA2284452589 | PIEZO2 | c.3123+22A>G (n.3123+22A>G) n.3180+22A>G c.3048+22A>G (n.3048+22A>G) c.2901+22A>G (n.2901+22A>G) c.3090+22A>G (n.3090+22A>G) c.3180+22A>G (n.3180+22A>G) c.3141+22A>G (n.3141+22A>G) n.4177+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762900T>G | CA628486155 | PIEZO2 | c.3123+22A>C (n.3123+22A>C) n.3180+22A>C c.3048+22A>C (n.3048+22A>C) c.2901+22A>C (n.2901+22A>C) c.3090+22A>C (n.3090+22A>C) c.3180+22A>C (n.3180+22A>C) c.3141+22A>C (n.3141+22A>C) n.4177+22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762900T= | CA2284452588 | PIEZO2 | c.3123+22A= (n.3123+22A=) n.3180+22A= c.3048+22A= (n.3048+22A=) c.2901+22A= (n.2901+22A=) c.3090+22A= (n.3090+22A=) c.3180+22A= (n.3180+22A=) c.3141+22A= (n.3141+22A=) n.4177+22A= | |
18 | g.10762901T>G | CA628486156 | PIEZO2 | c.3123+21A>C (n.3123+21A>C) n.3180+21A>C c.3048+21A>C (n.3048+21A>C) c.2901+21A>C (n.2901+21A>C) c.3090+21A>C (n.3090+21A>C) c.3180+21A>C (n.3180+21A>C) c.3141+21A>C (n.3141+21A>C) n.4177+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762901T= | CA2284452590 | PIEZO2 | c.3123+21A= (n.3123+21A=) n.3180+21A= c.3048+21A= (n.3048+21A=) c.2901+21A= (n.2901+21A=) c.3090+21A= (n.3090+21A=) c.3180+21A= (n.3180+21A=) c.3141+21A= (n.3141+21A=) n.4177+21A= | |
18 | g.10762902C>A | CA2641014656 | PIEZO2 | c.3123+20G>T (n.3123+20G>T) n.3180+20G>T c.3048+20G>T (n.3048+20G>T) c.2901+20G>T (n.2901+20G>T) c.3090+20G>T (n.3090+20G>T) c.3180+20G>T (n.3180+20G>T) c.3141+20G>T (n.3141+20G>T) n.4177+20G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10762902C= | CA2284452591 | PIEZO2 | c.3123+20G= (n.3123+20G=) n.3180+20G= c.3048+20G= (n.3048+20G=) c.2901+20G= (n.2901+20G=) c.3090+20G= (n.3090+20G=) c.3180+20G= (n.3180+20G=) c.3141+20G= (n.3141+20G=) n.4177+20G= | |
18 | g.10762902C>G | CA987790916 | PIEZO2 | c.3123+20G>C (n.3123+20G>C) n.3180+20G>C c.3048+20G>C (n.3048+20G>C) c.2901+20G>C (n.2901+20G>C) c.3090+20G>C (n.3090+20G>C) c.3180+20G>C (n.3180+20G>C) c.3141+20G>C (n.3141+20G>C) n.4177+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762903C= | CA2284452592 | PIEZO2 | c.3123+19G= (n.3123+19G=) n.3180+19G= c.3048+19G= (n.3048+19G=) c.2901+19G= (n.2901+19G=) c.3090+19G= (n.3090+19G=) c.3180+19G= (n.3180+19G=) c.3141+19G= (n.3141+19G=) n.4177+19G= | |
18 | g.10762903C>T | CA657444015 | PIEZO2 | c.3123+19G>A (n.3123+19G>A) n.3180+19G>A c.3048+19G>A (n.3048+19G>A) c.2901+19G>A (n.2901+19G>A) c.3090+19G>A (n.3090+19G>A) c.3180+19G>A (n.3180+19G>A) c.3141+19G>A (n.3141+19G>A) n.4177+19G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.10762904C>G | CA2641014657 | PIEZO2 | c.3123+18G>C (n.3123+18G>C) n.3180+18G>C c.3048+18G>C (n.3048+18G>C) c.2901+18G>C (n.2901+18G>C) c.3090+18G>C (n.3090+18G>C) c.3180+18G>C (n.3180+18G>C) c.3141+18G>C (n.3141+18G>C) n.4177+18G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762905C>T | CA2641014659 | PIEZO2 | c.3123+17G>A (n.3123+17G>A) n.3180+17G>A c.3048+17G>A (n.3048+17G>A) c.2901+17G>A (n.2901+17G>A) c.3090+17G>A (n.3090+17G>A) c.3180+17G>A (n.3180+17G>A) c.3141+17G>A (n.3141+17G>A) n.4177+17G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762906C>A | CA2510514784 | PIEZO2 | c.3123+16G>T (n.3123+16G>T) n.3180+16G>T c.3048+16G>T (n.3048+16G>T) c.2901+16G>T (n.2901+16G>T) c.3090+16G>T (n.3090+16G>T) c.3180+16G>T (n.3180+16G>T) c.3141+16G>T (n.3141+16G>T) n.4177+16G>T | |
18 | g.10762906C>G | CA2641014662 | PIEZO2 | c.3123+16G>C (n.3123+16G>C) n.3180+16G>C c.3048+16G>C (n.3048+16G>C) c.2901+16G>C (n.2901+16G>C) c.3090+16G>C (n.3090+16G>C) c.3180+16G>C (n.3180+16G>C) c.3141+16G>C (n.3141+16G>C) n.4177+16G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762906C>T | CA2576456638 | PIEZO2 | c.3123+16G>A (n.3123+16G>A) n.3180+16G>A c.3048+16G>A (n.3048+16G>A) c.2901+16G>A (n.2901+16G>A) c.3090+16G>A (n.3090+16G>A) c.3180+16G>A (n.3180+16G>A) c.3141+16G>A (n.3141+16G>A) n.4177+16G>A | |
18 | g.10762907A= | CA2284452593 | PIEZO2 | c.3123+15T= (n.3123+15T=) n.3180+15T= c.3048+15T= (n.3048+15T=) c.2901+15T= (n.2901+15T=) c.3090+15T= (n.3090+15T=) c.3180+15T= (n.3180+15T=) c.3141+15T= (n.3141+15T=) n.4177+15T= | |
18 | g.10762907A>G | CA776072715 | PIEZO2 | c.3123+15T>C (n.3123+15T>C) n.3180+15T>C c.3048+15T>C (n.3048+15T>C) c.2901+15T>C (n.2901+15T>C) c.3090+15T>C (n.3090+15T>C) c.3180+15T>C (n.3180+15T>C) c.3141+15T>C (n.3141+15T>C) n.4177+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762907A>T | CA2576456639 | PIEZO2 | c.3123+15T>A (n.3123+15T>A) n.3180+15T>A c.3048+15T>A (n.3048+15T>A) c.2901+15T>A (n.2901+15T>A) c.3090+15T>A (n.3090+15T>A) c.3180+15T>A (n.3180+15T>A) c.3141+15T>A (n.3141+15T>A) n.4177+15T>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762908T>C | CA776072717 | PIEZO2 | c.3123+14A>G (n.3123+14A>G) n.3180+14A>G c.3048+14A>G (n.3048+14A>G) c.2901+14A>G (n.2901+14A>G) c.3090+14A>G (n.3090+14A>G) c.3180+14A>G (n.3180+14A>G) c.3141+14A>G (n.3141+14A>G) n.4177+14A>G | dbSNP |
18 | g.10762908T= | CA2284452594 | PIEZO2 | c.3123+14A= (n.3123+14A=) n.3180+14A= c.3048+14A= (n.3048+14A=) c.2901+14A= (n.2901+14A=) c.3090+14A= (n.3090+14A=) c.3180+14A= (n.3180+14A=) c.3141+14A= (n.3141+14A=) n.4177+14A= | |
18 | g.10762913_10762922dup | CA2641014666 | PIEZO2 | c.3123+5_3123+14dup n.3180+5_3180+14dup c.3048+5_3048+14dup c.2901+5_2901+14dup c.3090+5_3090+14dup c.3180+5_3180+14dup c.3141+5_3141+14dup n.4177+5_4177+14dup | gnomAD v4 |
18 | g.10762910A= | CA2284452595 | PIEZO2 | c.3123+12T= (n.3123+12T=) n.3180+12T= c.3048+12T= (n.3048+12T=) c.2901+12T= (n.2901+12T=) c.3090+12T= (n.3090+12T=) c.3180+12T= (n.3180+12T=) c.3141+12T= (n.3141+12T=) n.4177+12T= | |
18 | g.10762910A>C | CA2284452596 | PIEZO2 | c.3123+12T>G (n.3123+12T>G) n.3180+12T>G c.3048+12T>G (n.3048+12T>G) c.2901+12T>G (n.2901+12T>G) c.3090+12T>G (n.3090+12T>G) c.3180+12T>G (n.3180+12T>G) c.3141+12T>G (n.3141+12T>G) n.4177+12T>G | dbSNP |
18 | g.10762911C>A | CA628486157 | PIEZO2 | c.3123+11G>T (n.3123+11G>T) n.3180+11G>T c.3048+11G>T (n.3048+11G>T) c.2901+11G>T (n.2901+11G>T) c.3090+11G>T (n.3090+11G>T) c.3180+11G>T (n.3180+11G>T) c.3141+11G>T (n.3141+11G>T) n.4177+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762911C= | CA2284452597 | PIEZO2 | c.3123+11G= (n.3123+11G=) n.3180+11G= c.3048+11G= (n.3048+11G=) c.2901+11G= (n.2901+11G=) c.3090+11G= (n.3090+11G=) c.3180+11G= (n.3180+11G=) c.3141+11G= (n.3141+11G=) n.4177+11G= | |
18 | g.10762912C= | CA2284452598 | PIEZO2 | c.3123+10G= (n.3123+10G=) n.3180+10G= c.3048+10G= (n.3048+10G=) c.2901+10G= (n.2901+10G=) c.3090+10G= (n.3090+10G=) c.3180+10G= (n.3180+10G=) c.3141+10G= (n.3141+10G=) n.4177+10G= | |
18 | g.10762912C>T | CA8892586 | PIEZO2 | c.3123+10G>A (n.3123+10G>A) n.3180+10G>A c.3048+10G>A (n.3048+10G>A) c.2901+10G>A (n.2901+10G>A) c.3090+10G>A (n.3090+10G>A) c.3180+10G>A (n.3180+10G>A) c.3141+10G>A (n.3141+10G>A) n.4177+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762913G>A | CA8892587 | PIEZO2 | c.3123+9C>T (n.3123+9C>T) n.3180+9C>T c.3048+9C>T (n.3048+9C>T) c.2901+9C>T (n.2901+9C>T) c.3090+9C>T (n.3090+9C>T) c.3180+9C>T (n.3180+9C>T) c.3141+9C>T (n.3141+9C>T) n.4177+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762913G= | CA2284452599 | PIEZO2 | c.3123+9C= (n.3123+9C=) n.3180+9C= c.3048+9C= (n.3048+9C=) c.2901+9C= (n.2901+9C=) c.3090+9C= (n.3090+9C=) c.3180+9C= (n.3180+9C=) c.3141+9C= (n.3141+9C=) n.4177+9C= | |
18 | g.10762913G>T | CA628486158 | PIEZO2 | c.3123+9C>A (n.3123+9C>A) n.3180+9C>A c.3048+9C>A (n.3048+9C>A) c.2901+9C>A (n.2901+9C>A) c.3090+9C>A (n.3090+9C>A) c.3180+9C>A (n.3180+9C>A) c.3141+9C>A (n.3141+9C>A) n.4177+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762915G= | CA2284452600 | PIEZO2 | c.3123+7C= (n.3123+7C=) n.3180+7C= c.3048+7C= (n.3048+7C=) c.2901+7C= (n.2901+7C=) c.3090+7C= (n.3090+7C=) c.3180+7C= (n.3180+7C=) c.3141+7C= (n.3141+7C=) n.4177+7C= | |
18 | g.10762915G>T | CA628486159 | PIEZO2 | c.3123+7C>A (n.3123+7C>A) n.3180+7C>A c.3048+7C>A (n.3048+7C>A) c.2901+7C>A (n.2901+7C>A) c.3090+7C>A (n.3090+7C>A) c.3180+7C>A (n.3180+7C>A) c.3141+7C>A (n.3141+7C>A) n.4177+7C>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.10762916G>A | CA776072727 | PIEZO2 | c.3123+6C>T (n.3123+6C>T) n.3180+6C>T c.3048+6C>T (n.3048+6C>T) c.2901+6C>T (n.2901+6C>T) c.3090+6C>T (n.3090+6C>T) c.3180+6C>T (n.3180+6C>T) c.3141+6C>T (n.3141+6C>T) n.4177+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762916G= | CA2284452601 | PIEZO2 | c.3123+6C= (n.3123+6C=) n.3180+6C= c.3048+6C= (n.3048+6C=) c.2901+6C= (n.2901+6C=) c.3090+6C= (n.3090+6C=) c.3180+6C= (n.3180+6C=) c.3141+6C= (n.3141+6C=) n.4177+6C= | |
18 | g.10762917C= | CA2284452602 | PIEZO2 | c.3123+5G= (n.3123+5G=) n.3180+5G= c.3048+5G= (n.3048+5G=) c.2901+5G= (n.2901+5G=) c.3090+5G= (n.3090+5G=) c.3180+5G= (n.3180+5G=) c.3141+5G= (n.3141+5G=) n.4177+5G= | |
18 | g.10762917C>G | CA2641014674 | PIEZO2 | c.3123+5G>C (n.3123+5G>C) n.3180+5G>C c.3048+5G>C (n.3048+5G>C) c.2901+5G>C (n.2901+5G>C) c.3090+5G>C (n.3090+5G>C) c.3180+5G>C (n.3180+5G>C) c.3141+5G>C (n.3141+5G>C) n.4177+5G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762917C>T | CA628486160 | PIEZO2 | c.3123+5G>A (n.3123+5G>A) n.3180+5G>A c.3048+5G>A (n.3048+5G>A) c.2901+5G>A (n.2901+5G>A) c.3090+5G>A (n.3090+5G>A) c.3180+5G>A (n.3180+5G>A) c.3141+5G>A (n.3141+5G>A) n.4177+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762920A>C | CA401923865 | PIEZO2 | c.3123+2T>G (n.3123+2T>G) n.3180+2T>G c.3048+2T>G (n.3048+2T>G) c.2901+2T>G (n.2901+2T>G) c.3090+2T>G (n.3090+2T>G) c.3180+2T>G (n.3180+2T>G) c.3141+2T>G (n.3141+2T>G) n.4177+2T>G | |
18 | g.10762920A>G | CA401923867 | PIEZO2 | c.3123+2T>C (n.3123+2T>C) n.3180+2T>C c.3048+2T>C (n.3048+2T>C) c.2901+2T>C (n.2901+2T>C) c.3090+2T>C (n.3090+2T>C) c.3180+2T>C (n.3180+2T>C) c.3141+2T>C (n.3141+2T>C) n.4177+2T>C | |
18 | g.10762920A>T | CA401923869 | PIEZO2 | c.3123+2T>A (n.3123+2T>A) n.3180+2T>A c.3048+2T>A (n.3048+2T>A) c.2901+2T>A (n.2901+2T>A) c.3090+2T>A (n.3090+2T>A) c.3180+2T>A (n.3180+2T>A) c.3141+2T>A (n.3141+2T>A) n.4177+2T>A | |
18 | g.10762921C>A | CA401923874 | PIEZO2 | c.3123+1G>T (n.3123+1G>T) n.3180+1G>T c.3048+1G>T (n.3048+1G>T) c.2901+1G>T (n.2901+1G>T) c.3090+1G>T (n.3090+1G>T) c.3180+1G>T (n.3180+1G>T) c.3141+1G>T (n.3141+1G>T) n.4177+1G>T | |
18 | g.10762921C>G | CA401923871 | PIEZO2 | c.3123+1G>C (n.3123+1G>C) n.3180+1G>C c.3048+1G>C (n.3048+1G>C) c.2901+1G>C (n.2901+1G>C) c.3090+1G>C (n.3090+1G>C) c.3180+1G>C (n.3180+1G>C) c.3141+1G>C (n.3141+1G>C) n.4177+1G>C | |
18 | g.10762921C>T | CA401923872 | PIEZO2 | c.3123+1G>A (n.3123+1G>A) n.3180+1G>A c.3048+1G>A (n.3048+1G>A) c.2901+1G>A (n.2901+1G>A) c.3090+1G>A (n.3090+1G>A) c.3180+1G>A (n.3180+1G>A) c.3141+1G>A (n.3141+1G>A) n.4177+1G>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762922C>A | CA401923876 | PIEZO2 | c.3123G>T (p.Leu1041Phe) n.3180G>T c.3048G>T (p.Leu1016Phe) c.2901G>T (p.Leu967Phe) c.3090G>T (p.Leu1030Phe) c.3180G>T (p.Leu1060Phe) c.3141G>T (p.Leu1047Phe) n.4177G>T | |
18 | g.10762922C>G | CA401923878 | PIEZO2 | c.3123G>C (p.Leu1041Phe) n.3180G>C c.3048G>C (p.Leu1016Phe) c.2901G>C (p.Leu967Phe) c.3090G>C (p.Leu1030Phe) c.3180G>C (p.Leu1060Phe) c.3141G>C (p.Leu1047Phe) n.4177G>C | |
18 | g.10762922C>T | CA502900514 | PIEZO2 | c.3123G>A (p.Leu1041=) n.3180G>A c.3048G>A (p.Leu1016=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.3090G>A (p.Leu1030=) c.3180G>A (p.Leu1060=) c.3141G>A (p.Leu1047=) n.4177G>A | |
18 | g.10762923A= | CA2284452603 | PIEZO2 | c.3122T= (p.Leu1041=) n.3179T= c.3047T= (p.Leu1016=) c.2900T= (p.Leu967=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.3179T= (p.Leu1060=) c.3140T= (p.Leu1047=) n.4176T= | |
18 | g.10762923A>C | CA401923881 | PIEZO2 | c.3122T>G (p.Leu1041Trp) n.3179T>G c.3047T>G (p.Leu1016Trp) c.2900T>G (p.Leu967Trp) c.3089T>G (p.Leu1030Trp) c.3179T>G (p.Leu1060Trp) c.3140T>G (p.Leu1047Trp) n.4176T>G | |
18 | g.10762923A>G | CA401923882 | PIEZO2 | c.3122T>C (p.Leu1041Ser) n.3179T>C c.3047T>C (p.Leu1016Ser) c.2900T>C (p.Leu967Ser) c.3089T>C (p.Leu1030Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.3140T>C (p.Leu1047Ser) n.4176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762923A>T | CA401923884 | PIEZO2 | c.3122T>A (p.Leu1041Ter) n.3179T>A c.3047T>A (p.Leu1016Ter) c.2900T>A (p.Leu967Ter) c.3089T>A (p.Leu1030Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.3140T>A (p.Leu1047Ter) n.4176T>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762924A= | CA2284452604 | PIEZO2 | c.3121T= (p.Leu1041=) n.3178T= c.3046T= (p.Leu1016=) c.2899T= (p.Leu967=) c.3088T= (p.Leu1030=) c.3178T= (p.Leu1060=) c.3139T= (p.Leu1047=) n.4175T= | |
18 | g.10762924A>C | CA401923886 | PIEZO2 | c.3121T>G (p.Leu1041Val) n.3178T>G c.3046T>G (p.Leu1016Val) c.2899T>G (p.Leu967Val) c.3088T>G (p.Leu1030Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.3139T>G (p.Leu1047Val) n.4175T>G | |
18 | g.10762924A>G | CA8892588 | PIEZO2 | c.3121T>C (p.Leu1041=) n.3178T>C c.3046T>C (p.Leu1016=) c.2899T>C (p.Leu967=) c.3088T>C (p.Leu1030=) c.3178T>C (p.Leu1060=) c.3139T>C (p.Leu1047=) n.4175T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762924A>T | CA401923888 | PIEZO2 | c.3121T>A (p.Leu1041Met) n.3178T>A c.3046T>A (p.Leu1016Met) c.2899T>A (p.Leu967Met) c.3088T>A (p.Leu1030Met) c.3178T>A (p.Leu1060Met) c.3139T>A (p.Leu1047Met) n.4175T>A | |
18 | g.10762925G>A | CA502900516 | PIEZO2 | c.3120C>T (p.Ser1040=) n.3177C>T c.3045C>T (p.Ser1015=) c.2898C>T (p.Ser966=) c.3087C>T (p.Ser1029=) c.3177C>T (p.Ser1059=) c.3138C>T (p.Ser1046=) n.4174C>T | |
18 | g.10762925G>C | CA502900517 | PIEZO2 | c.3120C>G (p.Ser1040=) n.3177C>G c.3045C>G (p.Ser1015=) c.2898C>G (p.Ser966=) c.3087C>G (p.Ser1029=) c.3177C>G (p.Ser1059=) c.3138C>G (p.Ser1046=) n.4174C>G | |
18 | g.10762925G>T | CA502900518 | PIEZO2 | c.3120C>A (p.Ser1040=) n.3177C>A c.3045C>A (p.Ser1015=) c.2898C>A (p.Ser966=) c.3087C>A (p.Ser1029=) c.3177C>A (p.Ser1059=) c.3138C>A (p.Ser1046=) n.4174C>A | |
18 | g.10762926G>A | CA16620659 | PIEZO2 | c.3119C>T (p.Ser1040Phe) n.3176C>T c.3044C>T (p.Ser1015Phe) c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.3086C>T (p.Ser1029Phe) c.3176C>T (p.Ser1059Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) n.4173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762926G>C | CA401923892 | PIEZO2 | c.3119C>G (p.Ser1040Cys) n.3176C>G c.3044C>G (p.Ser1015Cys) c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.3086C>G (p.Ser1029Cys) c.3176C>G (p.Ser1059Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) n.4173C>G | |
18 | g.10762926G= | CA2284452605 | PIEZO2 | c.3119C= (p.Ser1040=) n.3176C= c.3044C= (p.Ser1015=) c.2897C= (p.Ser966=) c.3086C= (p.Ser1029=) c.3176C= (p.Ser1059=) c.3137C= (p.Ser1046=) n.4173C= | |
18 | g.10762926G>T | CA401923893 | PIEZO2 | c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) n.3176C>A c.3044C>A (p.Ser1015Tyr) c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.3086C>A (p.Ser1029Tyr) c.3176C>A (p.Ser1059Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) n.4173C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762927A>C | CA401923895 | PIEZO2 | c.3118T>G (p.Ser1040Ala) n.3175T>G c.3043T>G (p.Ser1015Ala) c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.3085T>G (p.Ser1029Ala) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) n.4172T>G | |
18 | g.10762927A>G | CA401923897 | PIEZO2 | c.3118T>C (p.Ser1040Pro) n.3175T>C c.3043T>C (p.Ser1015Pro) c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.3085T>C (p.Ser1029Pro) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) n.4172T>C | |
18 | g.10762927A>T | CA401923899 | PIEZO2 | c.3118T>A (p.Ser1040Thr) n.3175T>A c.3043T>A (p.Ser1015Thr) c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.3085T>A (p.Ser1029Thr) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) n.4172T>A | |
18 | g.10762928A>C | CA401923901 | PIEZO2 | c.3117T>G (p.Cys1039Trp) n.3174T>G c.3042T>G (p.Cys1014Trp) c.2895T>G (p.Cys965Trp) c.3084T>G (p.Cys1028Trp) c.3174T>G (p.Cys1058Trp) c.3135T>G (p.Cys1045Trp) n.4171T>G | |
18 | g.10762928A>G | CA502900520 | PIEZO2 | c.3117T>C (p.Cys1039=) n.3174T>C c.3042T>C (p.Cys1014=) c.2895T>C (p.Cys965=) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.3174T>C (p.Cys1058=) c.3135T>C (p.Cys1045=) n.4171T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762928A>T | CA401923902 | PIEZO2 | c.3117T>A (p.Cys1039Ter) n.3174T>A c.3042T>A (p.Cys1014Ter) c.2895T>A (p.Cys965Ter) c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.3174T>A (p.Cys1058Ter) c.3135T>A (p.Cys1045Ter) n.4171T>A | |
18 | g.10762929C>A | CA401923904 | PIEZO2 | c.3116G>T (p.Cys1039Phe) n.3173G>T c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.2894G>T (p.Cys965Phe) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.3173G>T (p.Cys1058Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) n.4170G>T | |
18 | g.10762929C>G | CA401923906 | PIEZO2 | c.3116G>C (p.Cys1039Ser) n.3173G>C c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.2894G>C (p.Cys965Ser) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.3173G>C (p.Cys1058Ser) c.3134G>C (p.Cys1045Ser) n.4170G>C | |
18 | g.10762929C>T | CA401923907 | PIEZO2 | c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) n.3173G>A c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.2894G>A (p.Cys965Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) n.4170G>A | |
18 | g.10762930A>C | CA401923910 | PIEZO2 | c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.3172T>G c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.2893T>G (p.Cys965Gly) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.3172T>G (p.Cys1058Gly) c.3133T>G (p.Cys1045Gly) n.4169T>G | |
18 | g.10762930A>G | CA401923913 | PIEZO2 | c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.3172T>C c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.2893T>C (p.Cys965Arg) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.3172T>C (p.Cys1058Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) n.4169T>C | |
18 | g.10762930A>T | CA401923912 | PIEZO2 | c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.3172T>A c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.2893T>A (p.Cys965Ser) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.3172T>A (p.Cys1058Ser) c.3133T>A (p.Cys1045Ser) n.4169T>A | |
18 | g.10762931G>A | CA502900524 | PIEZO2 | c.3114C>T (p.Asn1038=) n.3171C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) c.2892C>T (p.Asn964=) c.3081C>T (p.Asn1027=) c.3171C>T (p.Asn1057=) c.3132C>T (p.Asn1044=) n.4168C>T | |
18 | g.10762931G>C | CA401923915 | PIEZO2 | c.3114C>G (p.Asn1038Lys) n.3171C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) c.3081C>G (p.Asn1027Lys) c.3171C>G (p.Asn1057Lys) c.3132C>G (p.Asn1044Lys) n.4168C>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.10762931G>T | CA401923917 | PIEZO2 | c.3114C>A (p.Asn1038Lys) n.3171C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) c.3081C>A (p.Asn1027Lys) c.3171C>A (p.Asn1057Lys) c.3132C>A (p.Asn1044Lys) n.4168C>A | |
18 | g.10762932T>A | CA401923919 | PIEZO2 | c.3113A>T (p.Asn1038Ile) n.3170A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) c.3080A>T (p.Asn1027Ile) c.3170A>T (p.Asn1057Ile) c.3131A>T (p.Asn1044Ile) n.4167A>T | |
18 | g.10762932T>C | CA401923921 | PIEZO2 | c.3113A>G (p.Asn1038Ser) n.3170A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) c.3080A>G (p.Asn1027Ser) c.3170A>G (p.Asn1057Ser) c.3131A>G (p.Asn1044Ser) n.4167A>G | |
18 | g.10762932T>G | CA401923922 | PIEZO2 | c.3113A>C (p.Asn1038Thr) n.3170A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) c.3080A>C (p.Asn1027Thr) c.3170A>C (p.Asn1057Thr) c.3131A>C (p.Asn1044Thr) n.4167A>C | |
18 | g.10762933T>A | CA401923924 | PIEZO2 | c.3112A>T (p.Asn1038Tyr) n.3169A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) c.3079A>T (p.Asn1027Tyr) c.3169A>T (p.Asn1057Tyr) c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) n.4166A>T | |
18 | g.10762933T>C | CA8892589 | PIEZO2 | c.3112A>G (p.Asn1038Asp) n.3169A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) c.3079A>G (p.Asn1027Asp) c.3169A>G (p.Asn1057Asp) c.3130A>G (p.Asn1044Asp) n.4166A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.10762933T>G | CA401923927 | PIEZO2 | c.3112A>C (p.Asn1038His) n.3169A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) c.2890A>C (p.Asn964His) c.3079A>C (p.Asn1027His) c.3169A>C (p.Asn1057His) c.3130A>C (p.Asn1044His) n.4166A>C | |
18 | g.10762933T= | CA2284452606 | PIEZO2 | c.3112A= (p.Asn1038=) n.3169A= c.3037A= (p.Asn1013=) c.2890A= (p.Asn964=) c.3079A= (p.Asn1027=) c.3169A= (p.Asn1057=) c.3130A= (p.Asn1044=) n.4166A= | |
18 | g.10762934A>C | CA502900529 | PIEZO2 | c.3111T>G (p.Val1037=) n.3168T>G c.3036T>G (p.Val1012=) c.2889T>G (p.Val963=) c.3078T>G (p.Val1026=) c.3168T>G (p.Val1056=) c.3129T>G (p.Val1043=) n.4165T>G | |
18 | g.10762934A>G | CA502900527 | PIEZO2 | c.3111T>C (p.Val1037=) n.3168T>C c.3036T>C (p.Val1012=) c.2889T>C (p.Val963=) c.3078T>C (p.Val1026=) c.3168T>C (p.Val1056=) c.3129T>C (p.Val1043=) n.4165T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762934A>T | CA502900528 | PIEZO2 | c.3111T>A (p.Val1037=) n.3168T>A c.3036T>A (p.Val1012=) c.2889T>A (p.Val963=) c.3078T>A (p.Val1026=) c.3168T>A (p.Val1056=) c.3129T>A (p.Val1043=) n.4165T>A | |
18 | g.10762935A>C | CA401923929 | PIEZO2 | c.3110T>G (p.Val1037Gly) n.3167T>G c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2888T>G (p.Val963Gly) c.3077T>G (p.Val1026Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) c.3128T>G (p.Val1043Gly) n.4164T>G | |
18 | g.10762935A>G | CA401923931 | PIEZO2 | c.3110T>C (p.Val1037Ala) n.3167T>C c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.2888T>C (p.Val963Ala) c.3077T>C (p.Val1026Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) c.3128T>C (p.Val1043Ala) n.4164T>C | |
18 | g.10762935A>T | CA401923933 | PIEZO2 | c.3110T>A (p.Val1037Asp) n.3167T>A c.3035T>A (p.Val1012Asp) c.2888T>A (p.Val963Asp) c.3077T>A (p.Val1026Asp) c.3167T>A (p.Val1056Asp) c.3128T>A (p.Val1043Asp) n.4164T>A | |
18 | g.10762936C>A | CA401923939 | PIEZO2 | c.3109G>T (p.Val1037Phe) n.3166G>T c.3034G>T (p.Val1012Phe) c.2887G>T (p.Val963Phe) c.3076G>T (p.Val1026Phe) c.3166G>T (p.Val1056Phe) c.3127G>T (p.Val1043Phe) n.4163G>T | |
18 | g.10762936C>G | CA401923937 | PIEZO2 | c.3109G>C (p.Val1037Leu) n.3166G>C c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2887G>C (p.Val963Leu) c.3076G>C (p.Val1026Leu) c.3166G>C (p.Val1056Leu) c.3127G>C (p.Val1043Leu) n.4163G>C | |
18 | g.10762936C>T | CA401923935 | PIEZO2 | c.3109G>A (p.Val1037Ile) n.3166G>A c.3034G>A (p.Val1012Ile) c.2887G>A (p.Val963Ile) c.3076G>A (p.Val1026Ile) c.3166G>A (p.Val1056Ile) c.3127G>A (p.Val1043Ile) n.4163G>A | |
18 | g.10762937A>C | CA502900530 | PIEZO2 | c.3108T>G (p.Ser1036=) n.3165T>G c.3033T>G (p.Ser1011=) c.2886T>G (p.Ser962=) c.3075T>G (p.Ser1025=) c.3165T>G (p.Ser1055=) c.3126T>G (p.Ser1042=) n.4162T>G | |
18 | g.10762937A>G | CA502900531 | PIEZO2 | c.3108T>C (p.Ser1036=) n.3165T>C c.3033T>C (p.Ser1011=) c.2886T>C (p.Ser962=) c.3075T>C (p.Ser1025=) c.3165T>C (p.Ser1055=) c.3126T>C (p.Ser1042=) n.4162T>C | |
18 | g.10762937A>T | CA502900532 | PIEZO2 | c.3108T>A (p.Ser1036=) n.3165T>A c.3033T>A (p.Ser1011=) c.2886T>A (p.Ser962=) c.3075T>A (p.Ser1025=) c.3165T>A (p.Ser1055=) c.3126T>A (p.Ser1042=) n.4162T>A | |
18 | g.10762938G>A | CA401923942 | PIEZO2 | c.3107C>T (p.Ser1036Phe) n.3164C>T c.3032C>T (p.Ser1011Phe) c.2885C>T (p.Ser962Phe) c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3125C>T (p.Ser1042Phe) n.4161C>T | |
18 | g.10762938G>C | CA401923944 | PIEZO2 | c.3107C>G (p.Ser1036Cys) n.3164C>G c.3032C>G (p.Ser1011Cys) c.2885C>G (p.Ser962Cys) c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3125C>G (p.Ser1042Cys) n.4161C>G | |
18 | g.10762938G>T | CA401923945 | PIEZO2 | c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) n.3164C>A c.3032C>A (p.Ser1011Tyr) c.2885C>A (p.Ser962Tyr) c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) n.4161C>A | |
18 | g.10762939A= | CA2284452608 | PIEZO2 | c.3106T= (p.Ser1036=) n.3163T= c.3031T= (p.Ser1011=) c.2884T= (p.Ser962=) c.3073T= (p.Ser1025=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.3124T= (p.Ser1042=) n.4160T= | |
18 | g.10762939A>C | CA401923947 | PIEZO2 | c.3106T>G (p.Ser1036Ala) n.3163T>G c.3031T>G (p.Ser1011Ala) c.2884T>G (p.Ser962Ala) c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) n.4160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762939A>G | CA401923949 | PIEZO2 | c.3106T>C (p.Ser1036Pro) n.3163T>C c.3031T>C (p.Ser1011Pro) c.2884T>C (p.Ser962Pro) c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3124T>C (p.Ser1042Pro) n.4160T>C | |
18 | g.10762939A>T | CA401923951 | PIEZO2 | c.3106T>A (p.Ser1036Thr) n.3163T>A c.3031T>A (p.Ser1011Thr) c.2884T>A (p.Ser962Thr) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3124T>A (p.Ser1042Thr) n.4160T>A | |
18 | g.10762939_10762950delinsAGAAGTTCTCAG | CA2284452607 | PIEZO2 | c.3095_3106delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1032=) n.3152_3163delinsCTGAGAACTTCT c.3020_3031delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1007=) c.2873_2884delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro958=) c.3062_3073delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1021=) c.3152_3163delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1051=) c.3113_3124delinsCTGAGAACTTCT (p.Pro1038=) n.4149_4160delinsCTGAGAACTTCT | |
18 | g.10762940G>A | CA502900534 | PIEZO2 | c.3105C>T (p.Phe1035=) n.3162C>T c.3030C>T (p.Phe1010=) c.2883C>T (p.Phe961=) c.3072C>T (p.Phe1024=) c.3162C>T (p.Phe1054=) c.3123C>T (p.Phe1041=) n.4159C>T | |
18 | g.10762940G>C | CA401923952 | PIEZO2 | c.3105C>G (p.Phe1035Leu) n.3162C>G c.3030C>G (p.Phe1010Leu) c.2883C>G (p.Phe961Leu) c.3072C>G (p.Phe1024Leu) c.3162C>G (p.Phe1054Leu) c.3123C>G (p.Phe1041Leu) n.4159C>G | |
18 | g.10762940G>T | CA401923953 | PIEZO2 | c.3105C>A (p.Phe1035Leu) n.3162C>A c.3030C>A (p.Phe1010Leu) c.2883C>A (p.Phe961Leu) c.3072C>A (p.Phe1024Leu) c.3162C>A (p.Phe1054Leu) c.3123C>A (p.Phe1041Leu) n.4159C>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.10762941_10762951del | CA16044179 | PIEZO2 | c.3095_3105del (p.Pro1032LeufsTer3) n.3152_3162del c.3020_3030del (p.Pro1007LeufsTer3) c.2873_2883del (p.Pro958LeufsTer3) c.3062_3072del (p.Pro1021LeufsTer3) c.3152_3162del (p.Pro1051LeufsTer3) c.3113_3123del (p.Pro1038LeufsTer3) n.4149_4159del | ClinVar dbSNP |
18 | g.10762941A>C | CA401923956 | PIEZO2 | c.3104T>G (p.Phe1035Cys) n.3161T>G c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) c.3071T>G (p.Phe1024Cys) c.3161T>G (p.Phe1054Cys) c.3122T>G (p.Phe1041Cys) n.4158T>G | |
18 | g.10762941A>G | CA401923958 | PIEZO2 | c.3104T>C (p.Phe1035Ser) n.3161T>C c.3029T>C (p.Phe1010Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) c.3071T>C (p.Phe1024Ser) c.3161T>C (p.Phe1054Ser) c.3122T>C (p.Phe1041Ser) n.4158T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762941A>T | CA401923960 | PIEZO2 | c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) n.3161T>A c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) c.3071T>A (p.Phe1024Tyr) c.3161T>A (p.Phe1054Tyr) c.3122T>A (p.Phe1041Tyr) n.4158T>A | |
18 | g.10762942A>C | CA401923964 | PIEZO2 | c.3103T>G (p.Phe1035Val) n.3160T>G c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) c.3070T>G (p.Phe1024Val) c.3160T>G (p.Phe1054Val) c.3121T>G (p.Phe1041Val) n.4157T>G | |
18 | g.10762942A>G | CA401923966 | PIEZO2 | c.3103T>C (p.Phe1035Leu) n.3160T>C c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) c.3070T>C (p.Phe1024Leu) c.3160T>C (p.Phe1054Leu) c.3121T>C (p.Phe1041Leu) n.4157T>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762942A>T | CA401923963 | PIEZO2 | c.3103T>A (p.Phe1035Ile) n.3160T>A c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) c.3070T>A (p.Phe1024Ile) c.3160T>A (p.Phe1054Ile) c.3121T>A (p.Phe1041Ile) n.4157T>A | |
18 | g.10762943G>A | CA502900536 | PIEZO2 | c.3102C>T (p.Asn1034=) n.3159C>T c.3027C>T (p.Asn1009=) c.2880C>T (p.Asn960=) c.3069C>T (p.Asn1023=) c.3159C>T (p.Asn1053=) c.3120C>T (p.Asn1040=) n.4156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762943G>C | CA401923970 | PIEZO2 | c.3102C>G (p.Asn1034Lys) n.3159C>G c.3027C>G (p.Asn1009Lys) c.2880C>G (p.Asn960Lys) c.3069C>G (p.Asn1023Lys) c.3159C>G (p.Asn1053Lys) c.3120C>G (p.Asn1040Lys) n.4156C>G | dbSNP |
18 | g.10762943G= | CA2284452609 | PIEZO2 | c.3102C= (p.Asn1034=) n.3159C= c.3027C= (p.Asn1009=) c.2880C= (p.Asn960=) c.3069C= (p.Asn1023=) c.3159C= (p.Asn1053=) c.3120C= (p.Asn1040=) n.4156C= | |
18 | g.10762943G>T | CA401923968 | PIEZO2 | c.3102C>A (p.Asn1034Lys) n.3159C>A c.3027C>A (p.Asn1009Lys) c.2880C>A (p.Asn960Lys) c.3069C>A (p.Asn1023Lys) c.3159C>A (p.Asn1053Lys) c.3120C>A (p.Asn1040Lys) n.4156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762944T>A | CA401923972 | PIEZO2 | c.3101A>T (p.Asn1034Ile) n.3158A>T c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.2879A>T (p.Asn960Ile) c.3068A>T (p.Asn1023Ile) c.3158A>T (p.Asn1053Ile) c.3119A>T (p.Asn1040Ile) n.4155A>T | |
18 | g.10762944T>C | CA401923974 | PIEZO2 | c.3101A>G (p.Asn1034Ser) n.3158A>G c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.2879A>G (p.Asn960Ser) c.3068A>G (p.Asn1023Ser) c.3158A>G (p.Asn1053Ser) c.3119A>G (p.Asn1040Ser) n.4155A>G | |
18 | g.10762944T>G | CA401923975 | PIEZO2 | c.3101A>C (p.Asn1034Thr) n.3158A>C c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.2879A>C (p.Asn960Thr) c.3068A>C (p.Asn1023Thr) c.3158A>C (p.Asn1053Thr) c.3119A>C (p.Asn1040Thr) n.4155A>C | |
18 | g.10762945T>A | CA401923978 | PIEZO2 | c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) n.3157A>T c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.2878A>T (p.Asn960Tyr) c.3067A>T (p.Asn1023Tyr) c.3157A>T (p.Asn1053Tyr) c.3118A>T (p.Asn1040Tyr) n.4154A>T | |
18 | g.10762945T>C | CA401923979 | PIEZO2 | c.3100A>G (p.Asn1034Asp) n.3157A>G c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.2878A>G (p.Asn960Asp) c.3067A>G (p.Asn1023Asp) c.3157A>G (p.Asn1053Asp) c.3118A>G (p.Asn1040Asp) n.4154A>G | |
18 | g.10762945T>G | CA401923981 | PIEZO2 | c.3100A>C (p.Asn1034His) n.3157A>C c.3025A>C (p.Asn1009His) c.2878A>C (p.Asn960His) c.3067A>C (p.Asn1023His) c.3157A>C (p.Asn1053His) c.3118A>C (p.Asn1040His) n.4154A>C | |
18 | g.10762946C>A | CA401923982 | PIEZO2 | c.3099G>T (p.Glu1033Asp) n.3156G>T c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.3156G>T (p.Glu1052Asp) c.3117G>T (p.Glu1039Asp) n.4153G>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.10762946C>G | CA401923983 | PIEZO2 | c.3099G>C (p.Glu1033Asp) n.3156G>C c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.3156G>C (p.Glu1052Asp) c.3117G>C (p.Glu1039Asp) n.4153G>C | |
18 | g.10762946C>T | CA502900538 | PIEZO2 | c.3099G>A (p.Glu1033=) n.3156G>A c.3024G>A (p.Glu1008=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.3066G>A (p.Glu1022=) c.3156G>A (p.Glu1052=) c.3117G>A (p.Glu1039=) n.4153G>A | |
18 | g.10762947T>A | CA401923985 | PIEZO2 | c.3098A>T (p.Glu1033Val) n.3155A>T c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.3155A>T (p.Glu1052Val) c.3116A>T (p.Glu1039Val) n.4152A>T | |
18 | g.10762947T>C | CA401923987 | PIEZO2 | c.3098A>G (p.Glu1033Gly) n.3155A>G c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) c.3116A>G (p.Glu1039Gly) n.4152A>G | gnomAD v4 |
18 | g.10762947T>G | CA401923989 | PIEZO2 | c.3098A>C (p.Glu1033Ala) n.3155A>C c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) c.3116A>C (p.Glu1039Ala) n.4152A>C | |
18 | g.10762948C>A | CA401923995 | PIEZO2 | c.3097G>T (p.Glu1033Ter) n.3154G>T c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) c.3115G>T (p.Glu1039Ter) n.4151G>T | |
18 | g.10762948C= | CA2284452610 | PIEZO2 | c.3097G= (p.Glu1033=) n.3154G= c.3022G= (p.Glu1008=) c.2875G= (p.Glu959=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.3154G= (p.Glu1052=) c.3115G= (p.Glu1039=) n.4151G= | |
18 | g.10762948C>G | CA401923991 | PIEZO2 | c.3097G>C (p.Glu1033Gln) n.3154G>C c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) c.3115G>C (p.Glu1039Gln) n.4151G>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.10762948C>T | CA401923993 | PIEZO2 | c.3097G>A (p.Glu1033Lys) n.3154G>A c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) c.3115G>A (p.Glu1039Lys) n.4151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762949A= | CA2284452611 | PIEZO2 | c.3096T= (p.Pro1032=) n.3153T= c.3021T= (p.Pro1007=) c.2874T= (p.Pro958=) c.3063T= (p.Pro1021=) c.3153T= (p.Pro1051=) c.3114T= (p.Pro1038=) n.4150T= | |
18 | g.10762949A>C | CA8892590 | PIEZO2 | c.3096T>G (p.Pro1032=) n.3153T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) c.2874T>G (p.Pro958=) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.3153T>G (p.Pro1051=) c.3114T>G (p.Pro1038=) n.4150T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762949A>G | CA502900541 | PIEZO2 | c.3096T>C (p.Pro1032=) n.3153T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) c.2874T>C (p.Pro958=) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.3153T>C (p.Pro1051=) c.3114T>C (p.Pro1038=) n.4150T>C | |
18 | g.10762949A>T | CA502900540 | PIEZO2 | c.3096T>A (p.Pro1032=) n.3153T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) c.2874T>A (p.Pro958=) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.3153T>A (p.Pro1051=) c.3114T>A (p.Pro1038=) n.4150T>A | |
18 | g.10762950G>A | CA401923998 | PIEZO2 | c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.3152C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) c.2873C>T (p.Pro958Leu) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) n.4149C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10762950G>C | CA401924000 | PIEZO2 | c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.3152C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) c.2873C>G (p.Pro958Arg) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) n.4149C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762950G= | CA2284452612 | PIEZO2 | c.3095C= (p.Pro1032=) n.3152C= c.3020C= (p.Pro1007=) c.2873C= (p.Pro958=) c.3062C= (p.Pro1021=) c.3152C= (p.Pro1051=) c.3113C= (p.Pro1038=) n.4149C= | |
18 | g.10762950G>T | CA401924001 | PIEZO2 | c.3095C>A (p.Pro1032His) n.3152C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) c.2873C>A (p.Pro958His) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3152C>A (p.Pro1051His) c.3113C>A (p.Pro1038His) n.4149C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762951G>A | CA401924004 | PIEZO2 | c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.3151C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) c.2872C>T (p.Pro958Ser) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) n.4148C>T | |
18 | g.10762951G>C | CA401924006 | PIEZO2 | c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.3151C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) c.2872C>G (p.Pro958Ala) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) n.4148C>G | |
18 | g.10762951G>T | CA401924008 | PIEZO2 | c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.3151C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) c.2872C>A (p.Pro958Thr) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) n.4148C>A | |
18 | g.10762952C>A | CA401924009 | PIEZO2 | c.3093G>T (p.Lys1031Asn) n.3150G>T c.3018G>T (p.Lys1006Asn) c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.3060G>T (p.Lys1020Asn) c.3150G>T (p.Lys1050Asn) c.3111G>T (p.Lys1037Asn) n.4147G>T | |
18 | g.10762952C= | CA2284452613 | PIEZO2 | c.3093G= (p.Lys1031=) n.3150G= c.3018G= (p.Lys1006=) c.2871G= (p.Lys957=) c.3060G= (p.Lys1020=) c.3150G= (p.Lys1050=) c.3111G= (p.Lys1037=) n.4147G= | |
18 | g.10762952C>G | CA401924011 | PIEZO2 | c.3093G>C (p.Lys1031Asn) n.3150G>C c.3018G>C (p.Lys1006Asn) c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.3060G>C (p.Lys1020Asn) c.3150G>C (p.Lys1050Asn) c.3111G>C (p.Lys1037Asn) n.4147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762952C>T | CA502900544 | PIEZO2 | c.3093G>A (p.Lys1031=) n.3150G>A c.3018G>A (p.Lys1006=) c.2871G>A (p.Lys957=) c.3060G>A (p.Lys1020=) c.3150G>A (p.Lys1050=) c.3111G>A (p.Lys1037=) n.4147G>A | |
18 | g.10762953T>A | CA401924013 | PIEZO2 | c.3092A>T (p.Lys1031Met) n.3149A>T c.3017A>T (p.Lys1006Met) c.2870A>T (p.Lys957Met) c.3059A>T (p.Lys1020Met) c.3149A>T (p.Lys1050Met) c.3110A>T (p.Lys1037Met) n.4146A>T | |
18 | g.10762953T>C | CA401924015 | PIEZO2 | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) n.3149A>G c.3017A>G (p.Lys1006Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.3059A>G (p.Lys1020Arg) c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.3110A>G (p.Lys1037Arg) n.4146A>G | |
18 | g.10762953T>G | CA401924017 | PIEZO2 | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) n.3149A>C c.3017A>C (p.Lys1006Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.3059A>C (p.Lys1020Thr) c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.3110A>C (p.Lys1037Thr) n.4146A>C | |
18 | g.10762954T>A | CA401924023 | PIEZO2 | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) n.3148A>T c.3016A>T (p.Lys1006Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.3058A>T (p.Lys1020Ter) c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.3109A>T (p.Lys1037Ter) n.4145A>T | |
18 | g.10762954T>C | CA401924021 | PIEZO2 | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) n.3148A>G c.3016A>G (p.Lys1006Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.3058A>G (p.Lys1020Glu) c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.3109A>G (p.Lys1037Glu) n.4145A>G | |
18 | g.10762954T>G | CA401924019 | PIEZO2 | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) n.3148A>C c.3016A>C (p.Lys1006Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.3058A>C (p.Lys1020Gln) c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.3109A>C (p.Lys1037Gln) n.4145A>C | |
18 | g.10762955A>C | CA401924025 | PIEZO2 | c.3090T>G (p.Ile1030Met) n.3147T>G c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.2868T>G (p.Ile956Met) c.3057T>G (p.Ile1019Met) c.3147T>G (p.Ile1049Met) c.3108T>G (p.Ile1036Met) n.4144T>G | gnomAD v4 |
18 | g.10762955A>G | CA502900546 | PIEZO2 | c.3090T>C (p.Ile1030=) n.3147T>C c.3015T>C (p.Ile1005=) c.2868T>C (p.Ile956=) c.3057T>C (p.Ile1019=) c.3147T>C (p.Ile1049=) c.3108T>C (p.Ile1036=) n.4144T>C | |
18 | g.10762955A>T | CA502900547 | PIEZO2 | c.3090T>A (p.Ile1030=) n.3147T>A c.3015T>A (p.Ile1005=) c.2868T>A (p.Ile956=) c.3057T>A (p.Ile1019=) c.3147T>A (p.Ile1049=) c.3108T>A (p.Ile1036=) n.4144T>A | |
18 | g.10762956A>C | CA401924027 | PIEZO2 | c.3089T>G (p.Ile1030Ser) n.3146T>G c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.3056T>G (p.Ile1019Ser) c.3146T>G (p.Ile1049Ser) c.3107T>G (p.Ile1036Ser) n.4143T>G | |
18 | g.10762956A>G | CA401924028 | PIEZO2 | c.3089T>C (p.Ile1030Thr) n.3146T>C c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.3146T>C (p.Ile1049Thr) c.3107T>C (p.Ile1036Thr) n.4143T>C | |
18 | g.10762956A>T | CA401924030 | PIEZO2 | c.3089T>A (p.Ile1030Asn) n.3146T>A c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.3056T>A (p.Ile1019Asn) c.3146T>A (p.Ile1049Asn) c.3107T>A (p.Ile1036Asn) n.4143T>A | |
18 | g.10762957T>A | CA401924033 | PIEZO2 | c.3088A>T (p.Ile1030Phe) n.3145A>T c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.3055A>T (p.Ile1019Phe) c.3145A>T (p.Ile1049Phe) c.3106A>T (p.Ile1036Phe) n.4142A>T | |
18 | g.10762957T>C | CA401924034 | PIEZO2 | c.3088A>G (p.Ile1030Val) n.3145A>G c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.3145A>G (p.Ile1049Val) c.3106A>G (p.Ile1036Val) n.4142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762957T>G | CA401924036 | PIEZO2 | c.3088A>C (p.Ile1030Leu) n.3145A>C c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.3145A>C (p.Ile1049Leu) c.3106A>C (p.Ile1036Leu) n.4142A>C | |
18 | g.10762957T= | CA2284452614 | PIEZO2 | c.3088A= (p.Ile1030=) n.3145A= c.3013A= (p.Ile1005=) c.2866A= (p.Ile956=) c.3055A= (p.Ile1019=) c.3145A= (p.Ile1049=) c.3106A= (p.Ile1036=) n.4142A= | |
18 | g.10762958G>A | CA502900549 | PIEZO2 | c.3087C>T (p.Thr1029=) n.3144C>T c.3012C>T (p.Thr1004=) c.2865C>T (p.Thr955=) c.3054C>T (p.Thr1018=) c.3144C>T (p.Thr1048=) c.3105C>T (p.Thr1035=) n.4141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762958G>C | CA502900551 | PIEZO2 | c.3087C>G (p.Thr1029=) n.3144C>G c.3012C>G (p.Thr1004=) c.2865C>G (p.Thr955=) c.3054C>G (p.Thr1018=) c.3144C>G (p.Thr1048=) c.3105C>G (p.Thr1035=) n.4141C>G | |
18 | g.10762958G= | CA2284452615 | PIEZO2 | c.3087C= (p.Thr1029=) n.3144C= c.3012C= (p.Thr1004=) c.2865C= (p.Thr955=) c.3054C= (p.Thr1018=) c.3144C= (p.Thr1048=) c.3105C= (p.Thr1035=) n.4141C= | |
18 | g.10762958G>T | CA502900552 | PIEZO2 | c.3087C>A (p.Thr1029=) n.3144C>A c.3012C>A (p.Thr1004=) c.2865C>A (p.Thr955=) c.3054C>A (p.Thr1018=) c.3144C>A (p.Thr1048=) c.3105C>A (p.Thr1035=) n.4141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762959G>A | CA401924042 | PIEZO2 | c.3086C>T (p.Thr1029Ile) n.3143C>T c.3011C>T (p.Thr1004Ile) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.3053C>T (p.Thr1018Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.3104C>T (p.Thr1035Ile) n.4140C>T | gnomAD v4 |
18 | g.10762959G>C | CA401924039 | PIEZO2 | c.3086C>G (p.Thr1029Ser) n.3143C>G c.3011C>G (p.Thr1004Ser) c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.3053C>G (p.Thr1018Ser) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.3104C>G (p.Thr1035Ser) n.4140C>G | |
18 | g.10762959G>T | CA401924040 | PIEZO2 | c.3086C>A (p.Thr1029Asn) n.3143C>A c.3011C>A (p.Thr1004Asn) c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.3053C>A (p.Thr1018Asn) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.3104C>A (p.Thr1035Asn) n.4140C>A | |
18 | g.10762960T>A | CA401924044 | PIEZO2 | c.3085A>T (p.Thr1029Ser) n.3142A>T c.3010A>T (p.Thr1004Ser) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.3052A>T (p.Thr1018Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.3103A>T (p.Thr1035Ser) n.4139A>T | |
18 | g.10762960T>C | CA401924046 | PIEZO2 | c.3085A>G (p.Thr1029Ala) n.3142A>G c.3010A>G (p.Thr1004Ala) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.3052A>G (p.Thr1018Ala) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.3103A>G (p.Thr1035Ala) n.4139A>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.10762960T>G | CA401924048 | PIEZO2 | c.3085A>C (p.Thr1029Pro) n.3142A>C c.3010A>C (p.Thr1004Pro) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.3052A>C (p.Thr1018Pro) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.3103A>C (p.Thr1035Pro) n.4139A>C | |
18 | g.10762960T= | CA2284452616 | PIEZO2 | c.3085A= (p.Thr1029=) n.3142A= c.3010A= (p.Thr1004=) c.2863A= (p.Thr955=) c.3052A= (p.Thr1018=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.3103A= (p.Thr1035=) n.4139A= | |
18 | g.10762961T>A | CA401924050 | PIEZO2 | c.3084A>T (p.Gln1028His) n.3141A>T c.3009A>T (p.Gln1003His) c.2862A>T (p.Gln954His) c.3051A>T (p.Gln1017His) c.3141A>T (p.Gln1047His) c.3102A>T (p.Gln1034His) n.4138A>T | |
18 | g.10762961T>C | CA502900554 | PIEZO2 | c.3084A>G (p.Gln1028=) n.3141A>G c.3009A>G (p.Gln1003=) c.2862A>G (p.Gln954=) c.3051A>G (p.Gln1017=) c.3141A>G (p.Gln1047=) c.3102A>G (p.Gln1034=) n.4138A>G | |
18 | g.10762961T>G | CA401924052 | PIEZO2 | c.3084A>C (p.Gln1028His) n.3141A>C c.3009A>C (p.Gln1003His) c.2862A>C (p.Gln954His) c.3051A>C (p.Gln1017His) c.3141A>C (p.Gln1047His) c.3102A>C (p.Gln1034His) n.4138A>C | |
18 | g.10762962T>A | CA401924054 | PIEZO2 | c.3083A>T (p.Gln1028Leu) n.3140A>T c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) n.4137A>T | |
18 | g.10762962T>C | CA401924057 | PIEZO2 | c.3083A>G (p.Gln1028Arg) n.3140A>G c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) n.4137A>G | |
18 | g.10762962T>G | CA401924056 | PIEZO2 | c.3083A>C (p.Gln1028Pro) n.3140A>C c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) n.4137A>C | |
18 | g.10762963G>A | CA401924060 | PIEZO2 | c.3082C>T (p.Gln1028Ter) n.3139C>T c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) n.4136C>T | |
18 | g.10762963G>C | CA401924062 | PIEZO2 | c.3082C>G (p.Gln1028Glu) n.3139C>G c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) n.4136C>G | |
18 | g.10762963G>T | CA401924063 | PIEZO2 | c.3082C>A (p.Gln1028Lys) n.3139C>A c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) n.4136C>A | gnomAD v4 |
18 | g.10762964G>A | CA8892591 | PIEZO2 | c.3081C>T (p.Leu1027=) n.3138C>T c.3006C>T (p.Leu1002=) c.2859C>T (p.Leu953=) c.3048C>T (p.Leu1016=) c.3138C>T (p.Leu1046=) c.3099C>T (p.Leu1033=) n.4135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762964G>C | CA502900556 | PIEZO2 | c.3081C>G (p.Leu1027=) n.3138C>G c.3006C>G (p.Leu1002=) c.2859C>G (p.Leu953=) c.3048C>G (p.Leu1016=) c.3138C>G (p.Leu1046=) c.3099C>G (p.Leu1033=) n.4135C>G | dbSNP |
18 | g.10762964G= | CA2284452617 | PIEZO2 | c.3081C= (p.Leu1027=) n.3138C= c.3006C= (p.Leu1002=) c.2859C= (p.Leu953=) c.3048C= (p.Leu1016=) c.3138C= (p.Leu1046=) c.3099C= (p.Leu1033=) n.4135C= | |
18 | g.10762964G>T | CA502900557 | PIEZO2 | c.3081C>A (p.Leu1027=) n.3138C>A c.3006C>A (p.Leu1002=) c.2859C>A (p.Leu953=) c.3048C>A (p.Leu1016=) c.3138C>A (p.Leu1046=) c.3099C>A (p.Leu1033=) n.4135C>A | |
18 | g.10762964_10762965insTTCTCAGGCTTAATGGTTTGA | CA2641014688 | PIEZO2 | c.3080_3081insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu1027_Gln1028insGlnThrIleLysProGluAsn) n.3137_3138insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA c.3005_3006insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu1002_Gln1003insGlnThrIleLysProGluAsn) c.2858_2859insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu953_Gln954insGlnThrIleLysProGluAsn) c.3047_3048insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu1016_Gln1017insGlnThrIleLysProGluAsn) c.3137_3138insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu1046_Gln1047insGlnThrIleLysProGluAsn) c.3098_3099insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA (p.Leu1033_Gln1034insGlnThrIleLysProGluAsn) n.4134_4135insTCAAACCATTAAGCCTGAGAA | gnomAD v4 |
18 | g.10762965A>C | CA401924066 | PIEZO2 | c.3080T>G (p.Leu1027Arg) n.3137T>G c.3005T>G (p.Leu1002Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) n.4134T>G | |
18 | g.10762965A>G | CA401924068 | PIEZO2 | c.3080T>C (p.Leu1027Pro) n.3137T>C c.3005T>C (p.Leu1002Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) n.4134T>C | |
18 | g.10762965A>T | CA401924069 | PIEZO2 | c.3080T>A (p.Leu1027His) n.3137T>A c.3005T>A (p.Leu1002His) c.2858T>A (p.Leu953His) c.3047T>A (p.Leu1016His) c.3137T>A (p.Leu1046His) c.3098T>A (p.Leu1033His) n.4134T>A | |
18 | g.10762966G>A | CA401924071 | PIEZO2 | c.3079C>T (p.Leu1027Phe) n.3136C>T c.3004C>T (p.Leu1002Phe) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.3046C>T (p.Leu1016Phe) c.3136C>T (p.Leu1046Phe) c.3097C>T (p.Leu1033Phe) n.4133C>T | |
18 | g.10762966G>C | CA401924072 | PIEZO2 | c.3079C>G (p.Leu1027Val) n.3136C>G c.3004C>G (p.Leu1002Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) n.4133C>G | |
18 | g.10762966G>T | CA401924073 | PIEZO2 | c.3079C>A (p.Leu1027Ile) n.3136C>A c.3004C>A (p.Leu1002Ile) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.3136C>A (p.Leu1046Ile) c.3097C>A (p.Leu1033Ile) n.4133C>A | |
18 | g.10762967C>A | CA401924075 | PIEZO2 | c.3078G>T (p.Gln1026His) n.3135G>T c.3003G>T (p.Gln1001His) c.2856G>T (p.Gln952His) c.3045G>T (p.Gln1015His) c.3135G>T (p.Gln1045His) c.3096G>T (p.Gln1032His) n.4132G>T | |
18 | g.10762967C>G | CA401924077 | PIEZO2 | c.3078G>C (p.Gln1026His) n.3135G>C c.3003G>C (p.Gln1001His) c.2856G>C (p.Gln952His) c.3045G>C (p.Gln1015His) c.3135G>C (p.Gln1045His) c.3096G>C (p.Gln1032His) n.4132G>C | gnomAD v4 |
18 | g.10762967C>T | CA502900559 | PIEZO2 | c.3078G>A (p.Gln1026=) n.3135G>A c.3003G>A (p.Gln1001=) c.2856G>A (p.Gln952=) c.3045G>A (p.Gln1015=) c.3135G>A (p.Gln1045=) c.3096G>A (p.Gln1032=) n.4132G>A | |
18 | g.10762968T>A | CA401924081 | PIEZO2 | c.3077A>T (p.Gln1026Leu) n.3134A>T c.3002A>T (p.Gln1001Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.3044A>T (p.Gln1015Leu) c.3134A>T (p.Gln1045Leu) c.3095A>T (p.Gln1032Leu) n.4131A>T | |
18 | g.10762968T>C | CA401924083 | PIEZO2 | c.3077A>G (p.Gln1026Arg) n.3134A>G c.3002A>G (p.Gln1001Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.3044A>G (p.Gln1015Arg) c.3134A>G (p.Gln1045Arg) c.3095A>G (p.Gln1032Arg) n.4131A>G | |
18 | g.10762968T>G | CA401924080 | PIEZO2 | c.3077A>C (p.Gln1026Pro) n.3134A>C c.3002A>C (p.Gln1001Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.3044A>C (p.Gln1015Pro) c.3134A>C (p.Gln1045Pro) c.3095A>C (p.Gln1032Pro) n.4131A>C | |
18 | g.10762969G>A | CA401924085 | PIEZO2 | c.3076C>T (p.Gln1026Ter) n.3133C>T c.3001C>T (p.Gln1001Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.3043C>T (p.Gln1015Ter) c.3133C>T (p.Gln1045Ter) c.3094C>T (p.Gln1032Ter) n.4130C>T | |
18 | g.10762969G>C | CA401924089 | PIEZO2 | c.3076C>G (p.Gln1026Glu) n.3133C>G c.3001C>G (p.Gln1001Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.3043C>G (p.Gln1015Glu) c.3133C>G (p.Gln1045Glu) c.3094C>G (p.Gln1032Glu) n.4130C>G | |
18 | g.10762969G>T | CA401924087 | PIEZO2 | c.3076C>A (p.Gln1026Lys) n.3133C>A c.3001C>A (p.Gln1001Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.3043C>A (p.Gln1015Lys) c.3133C>A (p.Gln1045Lys) c.3094C>A (p.Gln1032Lys) n.4130C>A | |
18 | g.10762970G>A | CA502900564 | PIEZO2 | c.3075C>T (p.Tyr1025=) n.3132C>T c.3000C>T (p.Tyr1000=) c.2853C>T (p.Tyr951=) c.3042C>T (p.Tyr1014=) c.3132C>T (p.Tyr1044=) c.3093C>T (p.Tyr1031=) n.4129C>T | |
18 | g.10762970G>C | CA401924090 | PIEZO2 | c.3075C>G (p.Tyr1025Ter) n.3132C>G c.3000C>G (p.Tyr1000Ter) c.2853C>G (p.Tyr951Ter) c.3042C>G (p.Tyr1014Ter) c.3132C>G (p.Tyr1044Ter) c.3093C>G (p.Tyr1031Ter) n.4129C>G | |
18 | g.10762970G>T | CA401924093 | PIEZO2 | c.3075C>A (p.Tyr1025Ter) n.3132C>A c.3000C>A (p.Tyr1000Ter) c.2853C>A (p.Tyr951Ter) c.3042C>A (p.Tyr1014Ter) c.3132C>A (p.Tyr1044Ter) c.3093C>A (p.Tyr1031Ter) n.4129C>A | |
18 | g.10762971T>A | CA401924094 | PIEZO2 | c.3074A>T (p.Tyr1025Phe) n.3131A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.2852A>T (p.Tyr951Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.3131A>T (p.Tyr1044Phe) c.3092A>T (p.Tyr1031Phe) n.4128A>T | |
18 | g.10762971T>C | CA401924095 | PIEZO2 | c.3074A>G (p.Tyr1025Cys) n.3131A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.2852A>G (p.Tyr951Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.3131A>G (p.Tyr1044Cys) c.3092A>G (p.Tyr1031Cys) n.4128A>G | |
18 | g.10762971T>G | CA401924098 | PIEZO2 | c.3074A>C (p.Tyr1025Ser) n.3131A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.2852A>C (p.Tyr951Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.3131A>C (p.Tyr1044Ser) c.3092A>C (p.Tyr1031Ser) n.4128A>C | |
18 | g.10762971_10762974delinsTACA | CA2284452618 | PIEZO2 | c.3071_3074delinsTGTA (p.Leu1024=) n.3128_3131delinsTGTA c.2996_2999delinsTGTA (p.Leu999=) c.2849_2852delinsTGTA (p.Leu950=) c.3038_3041delinsTGTA (p.Leu1013=) c.3128_3131delinsTGTA (p.Leu1043=) c.3089_3092delinsTGTA (p.Leu1030=) n.4125_4128delinsTGTA | |
18 | g.10762972A>C | CA401924100 | PIEZO2 | c.3073T>G (p.Tyr1025Asp) n.3130T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.2851T>G (p.Tyr951Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.3130T>G (p.Tyr1044Asp) c.3091T>G (p.Tyr1031Asp) n.4127T>G | |
18 | g.10762972A>G | CA401924101 | PIEZO2 | c.3073T>C (p.Tyr1025His) n.3130T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) c.2851T>C (p.Tyr951His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.3130T>C (p.Tyr1044His) c.3091T>C (p.Tyr1031His) n.4127T>C | |
18 | g.10762972A>T | CA401924103 | PIEZO2 | c.3073T>A (p.Tyr1025Asn) n.3130T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.2851T>A (p.Tyr951Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.3130T>A (p.Tyr1044Asn) c.3091T>A (p.Tyr1031Asn) n.4127T>A | |
18 | g.10762975_10762977del | CA628486161 | PIEZO2 | c.3071_3073del (p.Leu1024del) n.3128_3130del c.2996_2998del (p.Leu999del) c.2849_2851del (p.Leu950del) c.3038_3040del (p.Leu1013del) c.3128_3130del (p.Leu1043del) c.3089_3091del (p.Leu1030del) n.4125_4127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.10762973C>A | CA401924105 | PIEZO2 | c.3072G>T (p.Leu1024Phe) n.3129G>T c.2997G>T (p.Leu999Phe) c.2850G>T (p.Leu950Phe) c.3039G>T (p.Leu1013Phe) c.3129G>T (p.Leu1043Phe) c.3090G>T (p.Leu1030Phe) n.4126G>T | gnomAD v4 |
18 | g.10762973C= | CA2284452619 | PIEZO2 | c.3072G= (p.Leu1024=) n.3129G= c.2997G= (p.Leu999=) c.2850G= (p.Leu950=) c.3039G= (p.Leu1013=) c.3129G= (p.Leu1043=) c.3090G= (p.Leu1030=) n.4126G= | |
18 | g.10762973C>G | CA296032643 | PIEZO2 | c.3072G>C (p.Leu1024Phe) n.3129G>C c.2997G>C (p.Leu999Phe) c.2850G>C (p.Leu950Phe) c.3039G>C (p.Leu1013Phe) c.3129G>C (p.Leu1043Phe) c.3090G>C (p.Leu1030Phe) n.4126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762973C>T | CA296032662 | PIEZO2 | c.3072G>A (p.Leu1024=) n.3129G>A c.2997G>A (p.Leu999=) c.2850G>A (p.Leu950=) c.3039G>A (p.Leu1013=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3090G>A (p.Leu1030=) n.4126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.10762974A= | CA2284452620 | PIEZO2 | c.3071T= (p.Leu1024=) n.3128T= c.2996T= (p.Leu999=) c.2849T= (p.Leu950=) c.3038T= (p.Leu1013=) c.3128T= (p.Leu1043=) c.3089T= (p.Leu1030=) n.4125T= | |
18 | g.10762974A>C | CA401924113 | PIEZO2 | c.3071T>G (p.Leu1024Trp) n.3128T>G c.2996T>G (p.Leu999Trp) c.2849T>G (p.Leu950Trp) c.3038T>G (p.Leu1013Trp) c.3128T>G (p.Leu1043Trp) c.3089T>G (p.Leu1030Trp) n.4125T>G | |
18 | g.10762974A>G | CA401924110 | PIEZO2 | c.3071T>C (p.Leu1024Ser) n.3128T>C c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.2849T>C (p.Leu950Ser) c.3038T>C (p.Leu1013Ser) c.3128T>C (p.Leu1043Ser) c.3089T>C (p.Leu1030Ser) n.4125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10762974A>T | CA401924111 | PIEZO2 | c.3071T>A (p.Leu1024Ter) n.3128T>A c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.2849T>A (p.Leu950Ter) c.3038T>A (p.Leu1013Ter) c.3128T>A (p.Leu1043Ter) c.3089T>A (p.Leu1030Ter) n.4125T>A |