| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10762643_10762648del | CA2641014328 | PIEZO2 | c.3124-23_3124-18del (n.3124-23_3124-18del) n.3181-23_3181-18del c.3049-23_3049-18del (n.3049-23_3049-18del) c.2902-23_2902-18del (n.2902-23_2902-18del) c.3091-23_3091-18del (n.3091-23_3091-18del) c.3181-23_3181-18del (n.3181-23_3181-18del) c.3142-23_3142-18del (n.3142-23_3142-18del) n.4178-23_4178-18del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762645G>A | CA628486166 | PIEZO2 | c.3124-20C>T (n.3124-20C>T) n.3181-20C>T c.3049-20C>T (n.3049-20C>T) c.2902-20C>T (n.2902-20C>T) c.3091-20C>T (n.3091-20C>T) c.3181-20C>T (n.3181-20C>T) c.3142-20C>T (n.3142-20C>T) n.4178-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762645G>C | CA2641014332 | PIEZO2 | c.3124-20C>G (n.3124-20C>G) n.3181-20C>G c.3049-20C>G (n.3049-20C>G) c.2902-20C>G (n.2902-20C>G) c.3091-20C>G (n.3091-20C>G) c.3181-20C>G (n.3181-20C>G) c.3142-20C>G (n.3142-20C>G) n.4178-20C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762645G= | CA2284452467 | PIEZO2 | c.3124-20C= (n.3124-20C=) n.3181-20C= c.3049-20C= (n.3049-20C=) c.2902-20C= (n.2902-20C=) c.3091-20C= (n.3091-20C=) c.3181-20C= (n.3181-20C=) c.3142-20C= (n.3142-20C=) n.4178-20C= | |
| 18 | g.10762645G>T | CA2576456617 | PIEZO2 | c.3124-20C>A (n.3124-20C>A) n.3181-20C>A c.3049-20C>A (n.3049-20C>A) c.2902-20C>A (n.2902-20C>A) c.3091-20C>A (n.3091-20C>A) c.3181-20C>A (n.3181-20C>A) c.3142-20C>A (n.3142-20C>A) n.4178-20C>A | dbSNP |
| 18 | g.10762646A>G | CA2641014333 | PIEZO2 | c.3124-21T>C (n.3124-21T>C) n.3181-21T>C c.3049-21T>C (n.3049-21T>C) c.2902-21T>C (n.2902-21T>C) c.3091-21T>C (n.3091-21T>C) c.3181-21T>C (n.3181-21T>C) c.3142-21T>C (n.3142-21T>C) n.4178-21T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762647G>A | CA628486167 | PIEZO2 | c.3124-22C>T (n.3124-22C>T) n.3181-22C>T c.3049-22C>T (n.3049-22C>T) c.2902-22C>T (n.2902-22C>T) c.3091-22C>T (n.3091-22C>T) c.3181-22C>T (n.3181-22C>T) c.3142-22C>T (n.3142-22C>T) n.4178-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762647G= | CA2284452468 | PIEZO2 | c.3124-22C= (n.3124-22C=) n.3181-22C= c.3049-22C= (n.3049-22C=) c.2902-22C= (n.2902-22C=) c.3091-22C= (n.3091-22C=) c.3181-22C= (n.3181-22C=) c.3142-22C= (n.3142-22C=) n.4178-22C= | |
| 18 | g.10762648T>A | CA628486168 | PIEZO2 | c.3124-23A>T (n.3124-23A>T) n.3181-23A>T c.3049-23A>T (n.3049-23A>T) c.2902-23A>T (n.2902-23A>T) c.3091-23A>T (n.3091-23A>T) c.3181-23A>T (n.3181-23A>T) c.3142-23A>T (n.3142-23A>T) n.4178-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762648T= | CA2284452469 | PIEZO2 | c.3124-23A= (n.3124-23A=) n.3181-23A= c.3049-23A= (n.3049-23A=) c.2902-23A= (n.2902-23A=) c.3091-23A= (n.3091-23A=) c.3181-23A= (n.3181-23A=) c.3142-23A= (n.3142-23A=) n.4178-23A= | |
| 18 | g.10762648_10762649delinsTA | CA2284452470 | PIEZO2 | c.3124-24_3124-23delinsTA (n.3124-24_3124-23delinsTA) n.3181-24_3181-23delinsTA c.3049-24_3049-23delinsTA (n.3049-24_3049-23delinsTA) c.2902-24_2902-23delinsTA (n.2902-24_2902-23delinsTA) c.3091-24_3091-23delinsTA (n.3091-24_3091-23delinsTA) c.3181-24_3181-23delinsTA (n.3181-24_3181-23delinsTA) c.3142-24_3142-23delinsTA (n.3142-24_3142-23delinsTA) n.4178-24_4178-23delinsTA | |
| 18 | g.10762649A= | CA2284452471 | PIEZO2 | c.3124-24T= (n.3124-24T=) n.3181-24T= c.3049-24T= (n.3049-24T=) c.2902-24T= (n.2902-24T=) c.3091-24T= (n.3091-24T=) c.3181-24T= (n.3181-24T=) c.3142-24T= (n.3142-24T=) n.4178-24T= | |
| 18 | g.10762649A>T | CA2284452472 | PIEZO2 | c.3124-24T>A (n.3124-24T>A) n.3181-24T>A c.3049-24T>A (n.3049-24T>A) c.2902-24T>A (n.2902-24T>A) c.3091-24T>A (n.3091-24T>A) c.3181-24T>A (n.3181-24T>A) c.3142-24T>A (n.3142-24T>A) n.4178-24T>A | dbSNP |
| 18 | g.10762657dup | CA8892580 | PIEZO2 | c.3124-24dup (n.3124-24dup) n.3181-24dup c.3049-24dup (n.3049-24dup) c.2902-24dup (n.2902-24dup) c.3091-24dup (n.3091-24dup) c.3181-24dup (n.3181-24dup) c.3142-24dup (n.3142-24dup) n.4178-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762657del | CA8892581 | PIEZO2 | c.3124-24del (n.3124-24del) n.3181-24del c.3049-24del (n.3049-24del) c.2902-24del (n.2902-24del) c.3091-24del (n.3091-24del) c.3181-24del (n.3181-24del) c.3142-24del (n.3142-24del) n.4178-24del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.10762656_10762657del | CA2641014334 | PIEZO2 | c.3124-25_3124-24del (n.3124-25_3124-24del) n.3181-25_3181-24del c.3049-25_3049-24del (n.3049-25_3049-24del) c.2902-25_2902-24del (n.2902-25_2902-24del) c.3091-25_3091-24del (n.3091-25_3091-24del) c.3181-25_3181-24del (n.3181-25_3181-24del) c.3142-25_3142-24del (n.3142-25_3142-24del) n.4178-25_4178-24del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762651A= | CA2284452473 | PIEZO2 | c.3124-26T= (n.3124-26T=) n.3181-26T= c.3049-26T= (n.3049-26T=) c.2902-26T= (n.2902-26T=) c.3091-26T= (n.3091-26T=) c.3181-26T= (n.3181-26T=) c.3142-26T= (n.3142-26T=) n.4178-26T= | |
| 18 | g.10762651A>C | CA2284452474 | PIEZO2 | c.3124-26T>G (n.3124-26T>G) n.3181-26T>G c.3049-26T>G (n.3049-26T>G) c.2902-26T>G (n.2902-26T>G) c.3091-26T>G (n.3091-26T>G) c.3181-26T>G (n.3181-26T>G) c.3142-26T>G (n.3142-26T>G) n.4178-26T>G | dbSNP |
| 18 | g.10762651A>G | CA987790776 | PIEZO2 | c.3124-26T>C (n.3124-26T>C) n.3181-26T>C c.3049-26T>C (n.3049-26T>C) c.2902-26T>C (n.2902-26T>C) c.3091-26T>C (n.3091-26T>C) c.3181-26T>C (n.3181-26T>C) c.3142-26T>C (n.3142-26T>C) n.4178-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762652A= | CA2284452475 | PIEZO2 | c.3124-27T= (n.3124-27T=) n.3181-27T= c.3049-27T= (n.3049-27T=) c.2902-27T= (n.2902-27T=) c.3091-27T= (n.3091-27T=) c.3181-27T= (n.3181-27T=) c.3142-27T= (n.3142-27T=) n.4178-27T= | |
| 18 | g.10762652A>G | CA628486169 | PIEZO2 | c.3124-27T>C (n.3124-27T>C) n.3181-27T>C c.3049-27T>C (n.3049-27T>C) c.2902-27T>C (n.2902-27T>C) c.3091-27T>C (n.3091-27T>C) c.3181-27T>C (n.3181-27T>C) c.3142-27T>C (n.3142-27T>C) n.4178-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762654A= | CA2284452476 | PIEZO2 | c.3124-29T= (n.3124-29T=) n.3181-29T= c.3049-29T= (n.3049-29T=) c.2902-29T= (n.2902-29T=) c.3091-29T= (n.3091-29T=) c.3181-29T= (n.3181-29T=) c.3142-29T= (n.3142-29T=) n.4178-29T= | |
| 18 | g.10762654A>C | CA628486170 | PIEZO2 | c.3124-29T>G (n.3124-29T>G) n.3181-29T>G c.3049-29T>G (n.3049-29T>G) c.2902-29T>G (n.2902-29T>G) c.3091-29T>G (n.3091-29T>G) c.3181-29T>G (n.3181-29T>G) c.3142-29T>G (n.3142-29T>G) n.4178-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762654A>T | CA2576456618 | PIEZO2 | c.3124-29T>A (n.3124-29T>A) n.3181-29T>A c.3049-29T>A (n.3049-29T>A) c.2902-29T>A (n.2902-29T>A) c.3091-29T>A (n.3091-29T>A) c.3181-29T>A (n.3181-29T>A) c.3142-29T>A (n.3142-29T>A) n.4178-29T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762655A>T | CA2641014335 | PIEZO2 | c.3124-30T>A (n.3124-30T>A) n.3181-30T>A c.3049-30T>A (n.3049-30T>A) c.2902-30T>A (n.2902-30T>A) c.3091-30T>A (n.3091-30T>A) c.3181-30T>A (n.3181-30T>A) c.3142-30T>A (n.3142-30T>A) n.4178-30T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762656_10762657insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2810961923 | PIEZO2 | c.3124-32_3124-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3124-32_3124-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.3181-32_3181-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.3049-32_3049-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3049-32_3049-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.2902-32_2902-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.2902-32_2902-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.3091-32_3091-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3091-32_3091-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.3181-32_3181-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3181-32_3181-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.3142-32_3142-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.3142-32_3142-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.4178-32_4178-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
| 18 | g.10762660G>A | CA2581335580 | PIEZO2 | c.3124-35C>T (n.3124-35C>T) n.3181-35C>T c.3049-35C>T (n.3049-35C>T) c.2902-35C>T (n.2902-35C>T) c.3091-35C>T (n.3091-35C>T) c.3181-35C>T (n.3181-35C>T) c.3142-35C>T (n.3142-35C>T) n.4178-35C>T | |
| 18 | g.10762660G>C | CA8892582 | PIEZO2 | c.3124-35C>G (n.3124-35C>G) n.3181-35C>G c.3049-35C>G (n.3049-35C>G) c.2902-35C>G (n.2902-35C>G) c.3091-35C>G (n.3091-35C>G) c.3181-35C>G (n.3181-35C>G) c.3142-35C>G (n.3142-35C>G) n.4178-35C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762660G= | CA2284452477 | PIEZO2 | c.3124-35C= (n.3124-35C=) n.3181-35C= c.3049-35C= (n.3049-35C=) c.2902-35C= (n.2902-35C=) c.3091-35C= (n.3091-35C=) c.3181-35C= (n.3181-35C=) c.3142-35C= (n.3142-35C=) n.4178-35C= | |
| 18 | g.10762660G>T | CA2581335579 | PIEZO2 | c.3124-35C>A (n.3124-35C>A) n.3181-35C>A c.3049-35C>A (n.3049-35C>A) c.2902-35C>A (n.2902-35C>A) c.3091-35C>A (n.3091-35C>A) c.3181-35C>A (n.3181-35C>A) c.3142-35C>A (n.3142-35C>A) n.4178-35C>A | |
| 18 | g.10762661C>T | CA2641014336 | PIEZO2 | c.3124-36G>A (n.3124-36G>A) n.3181-36G>A c.3049-36G>A (n.3049-36G>A) c.2902-36G>A (n.2902-36G>A) c.3091-36G>A (n.3091-36G>A) c.3181-36G>A (n.3181-36G>A) c.3142-36G>A (n.3142-36G>A) n.4178-36G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762663C= | CA2284452478 | PIEZO2 | c.3124-38G= (n.3124-38G=) n.3181-38G= c.3049-38G= (n.3049-38G=) c.2902-38G= (n.2902-38G=) c.3091-38G= (n.3091-38G=) c.3181-38G= (n.3181-38G=) c.3142-38G= (n.3142-38G=) n.4178-38G= | |
| 18 | g.10762663C>G | CA776072616 | PIEZO2 | c.3124-38G>C (n.3124-38G>C) n.3181-38G>C c.3049-38G>C (n.3049-38G>C) c.2902-38G>C (n.2902-38G>C) c.3091-38G>C (n.3091-38G>C) c.3181-38G>C (n.3181-38G>C) c.3142-38G>C (n.3142-38G>C) n.4178-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762663C>T | CA296032474 | PIEZO2 | c.3124-38G>A (n.3124-38G>A) n.3181-38G>A c.3049-38G>A (n.3049-38G>A) c.2902-38G>A (n.2902-38G>A) c.3091-38G>A (n.3091-38G>A) c.3181-38G>A (n.3181-38G>A) c.3142-38G>A (n.3142-38G>A) n.4178-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762664_10762669del | CA2810961924 | PIEZO2 | c.3124-44_3124-39del (n.3124-44_3124-39del) n.3181-44_3181-39del c.3049-44_3049-39del (n.3049-44_3049-39del) c.2902-44_2902-39del (n.2902-44_2902-39del) c.3091-44_3091-39del (n.3091-44_3091-39del) c.3181-44_3181-39del (n.3181-44_3181-39del) c.3142-44_3142-39del (n.3142-44_3142-39del) n.4178-44_4178-39del | |
| 18 | g.10762668G>A | CA628486171 | PIEZO2 | c.3124-43C>T (n.3124-43C>T) n.3181-43C>T c.3049-43C>T (n.3049-43C>T) c.2902-43C>T (n.2902-43C>T) c.3091-43C>T (n.3091-43C>T) c.3181-43C>T (n.3181-43C>T) c.3142-43C>T (n.3142-43C>T) n.4178-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762668G= | CA2284452479 | PIEZO2 | c.3124-43C= (n.3124-43C=) n.3181-43C= c.3049-43C= (n.3049-43C=) c.2902-43C= (n.2902-43C=) c.3091-43C= (n.3091-43C=) c.3181-43C= (n.3181-43C=) c.3142-43C= (n.3142-43C=) n.4178-43C= | |
| 18 | g.10762670T>A | CA987790797 | PIEZO2 | c.3124-45A>T (n.3124-45A>T) n.3181-45A>T c.3049-45A>T (n.3049-45A>T) c.2902-45A>T (n.2902-45A>T) c.3091-45A>T (n.3091-45A>T) c.3181-45A>T (n.3181-45A>T) c.3142-45A>T (n.3142-45A>T) n.4178-45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762670T>C | CA2641014337 | PIEZO2 | c.3124-45A>G (n.3124-45A>G) n.3181-45A>G c.3049-45A>G (n.3049-45A>G) c.2902-45A>G (n.2902-45A>G) c.3091-45A>G (n.3091-45A>G) c.3181-45A>G (n.3181-45A>G) c.3142-45A>G (n.3142-45A>G) n.4178-45A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762670T= | CA2284452480 | PIEZO2 | c.3124-45A= (n.3124-45A=) n.3181-45A= c.3049-45A= (n.3049-45A=) c.2902-45A= (n.2902-45A=) c.3091-45A= (n.3091-45A=) c.3181-45A= (n.3181-45A=) c.3142-45A= (n.3142-45A=) n.4178-45A= | |
| 18 | g.10762670_10762671insCC | CA2810961925 | PIEZO2 | c.3124-46_3124-45insGG (n.3124-46_3124-45insGG) n.3181-46_3181-45insGG c.3049-46_3049-45insGG (n.3049-46_3049-45insGG) c.2902-46_2902-45insGG (n.2902-46_2902-45insGG) c.3091-46_3091-45insGG (n.3091-46_3091-45insGG) c.3181-46_3181-45insGG (n.3181-46_3181-45insGG) c.3142-46_3142-45insGG (n.3142-46_3142-45insGG) n.4178-46_4178-45insGG | |
| 18 | g.10762671T>C | CA8892583 | PIEZO2 | c.3124-46A>G (n.3124-46A>G) n.3181-46A>G c.3049-46A>G (n.3049-46A>G) c.2902-46A>G (n.2902-46A>G) c.3091-46A>G (n.3091-46A>G) c.3181-46A>G (n.3181-46A>G) c.3142-46A>G (n.3142-46A>G) n.4178-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762671T= | CA2284452481 | PIEZO2 | c.3124-46A= (n.3124-46A=) n.3181-46A= c.3049-46A= (n.3049-46A=) c.2902-46A= (n.2902-46A=) c.3091-46A= (n.3091-46A=) c.3181-46A= (n.3181-46A=) c.3142-46A= (n.3142-46A=) n.4178-46A= | |
| 18 | g.10762672A>G | CA2810961926 | PIEZO2 | c.3124-47T>C (n.3124-47T>C) n.3181-47T>C c.3049-47T>C (n.3049-47T>C) c.2902-47T>C (n.2902-47T>C) c.3091-47T>C (n.3091-47T>C) c.3181-47T>C (n.3181-47T>C) c.3142-47T>C (n.3142-47T>C) n.4178-47T>C | |
| 18 | g.10762673G>A | CA2284452482 | PIEZO2 | c.3124-48C>T (n.3124-48C>T) n.3181-48C>T c.3049-48C>T (n.3049-48C>T) c.2902-48C>T (n.2902-48C>T) c.3091-48C>T (n.3091-48C>T) c.3181-48C>T (n.3181-48C>T) c.3142-48C>T (n.3142-48C>T) n.4178-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762673G= | CA2284452483 | PIEZO2 | c.3124-48C= (n.3124-48C=) n.3181-48C= c.3049-48C= (n.3049-48C=) c.2902-48C= (n.2902-48C=) c.3091-48C= (n.3091-48C=) c.3181-48C= (n.3181-48C=) c.3142-48C= (n.3142-48C=) n.4178-48C= | |
| 18 | g.10762673_10762674del | CA2810961927 | PIEZO2 | c.3124-49_3124-48del (n.3124-49_3124-48del) n.3181-49_3181-48del c.3049-49_3049-48del (n.3049-49_3049-48del) c.2902-49_2902-48del (n.2902-49_2902-48del) c.3091-49_3091-48del (n.3091-49_3091-48del) c.3181-49_3181-48del (n.3181-49_3181-48del) c.3142-49_3142-48del (n.3142-49_3142-48del) n.4178-49_4178-48del | |
| 18 | g.10762674del | CA2641014338 | PIEZO2 | c.3124-48del (n.3124-48del) n.3181-48del c.3049-48del (n.3049-48del) c.2902-48del (n.2902-48del) c.3091-48del (n.3091-48del) c.3181-48del (n.3181-48del) c.3142-48del (n.3142-48del) n.4178-48del | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762674G>A | CA2810961928 | PIEZO2 | c.3124-49C>T (n.3124-49C>T) n.3181-49C>T c.3049-49C>T (n.3049-49C>T) c.2902-49C>T (n.2902-49C>T) c.3091-49C>T (n.3091-49C>T) c.3181-49C>T (n.3181-49C>T) c.3142-49C>T (n.3142-49C>T) n.4178-49C>T | |
| 18 | g.10762675_10762676insTCTGTG | CA2810961929 | PIEZO2 | c.3124-51_3124-50insCACAGA (n.3124-51_3124-50insCACAGA) n.3181-51_3181-50insCACAGA c.3049-51_3049-50insCACAGA (n.3049-51_3049-50insCACAGA) c.2902-51_2902-50insCACAGA (n.2902-51_2902-50insCACAGA) c.3091-51_3091-50insCACAGA (n.3091-51_3091-50insCACAGA) c.3181-51_3181-50insCACAGA (n.3181-51_3181-50insCACAGA) c.3142-51_3142-50insCACAGA (n.3142-51_3142-50insCACAGA) n.4178-51_4178-50insCACAGA | |
| 18 | g.10762676G>A | CA2641014339 | PIEZO2 | c.3124-51C>T (n.3124-51C>T) n.3181-51C>T c.3049-51C>T (n.3049-51C>T) c.2902-51C>T (n.2902-51C>T) c.3091-51C>T (n.3091-51C>T) c.3181-51C>T (n.3181-51C>T) c.3142-51C>T (n.3142-51C>T) n.4178-51C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762677A>C | CA2641014340 | PIEZO2 | c.3124-52T>G (n.3124-52T>G) n.3181-52T>G c.3049-52T>G (n.3049-52T>G) c.2902-52T>G (n.2902-52T>G) c.3091-52T>G (n.3091-52T>G) c.3181-52T>G (n.3181-52T>G) c.3142-52T>G (n.3142-52T>G) n.4178-52T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762678G>A | CA2641014341 | PIEZO2 | c.3124-53C>T (n.3124-53C>T) n.3181-53C>T c.3049-53C>T (n.3049-53C>T) c.2902-53C>T (n.2902-53C>T) c.3091-53C>T (n.3091-53C>T) c.3181-53C>T (n.3181-53C>T) c.3142-53C>T (n.3142-53C>T) n.4178-53C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762678G= | CA2284452484 | PIEZO2 | c.3124-53C= (n.3124-53C=) n.3181-53C= c.3049-53C= (n.3049-53C=) c.2902-53C= (n.2902-53C=) c.3091-53C= (n.3091-53C=) c.3181-53C= (n.3181-53C=) c.3142-53C= (n.3142-53C=) n.4178-53C= | |
| 18 | g.10762678G>T | CA628486172 | PIEZO2 | c.3124-53C>A (n.3124-53C>A) n.3181-53C>A c.3049-53C>A (n.3049-53C>A) c.2902-53C>A (n.2902-53C>A) c.3091-53C>A (n.3091-53C>A) c.3181-53C>A (n.3181-53C>A) c.3142-53C>A (n.3142-53C>A) n.4178-53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762679C>A | CA2641014342 | PIEZO2 | c.3124-54G>T (n.3124-54G>T) n.3181-54G>T c.3049-54G>T (n.3049-54G>T) c.2902-54G>T (n.2902-54G>T) c.3091-54G>T (n.3091-54G>T) c.3181-54G>T (n.3181-54G>T) c.3142-54G>T (n.3142-54G>T) n.4178-54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762679C>T | CA2641014343 | PIEZO2 | c.3124-54G>A (n.3124-54G>A) n.3181-54G>A c.3049-54G>A (n.3049-54G>A) c.2902-54G>A (n.2902-54G>A) c.3091-54G>A (n.3091-54G>A) c.3181-54G>A (n.3181-54G>A) c.3142-54G>A (n.3142-54G>A) n.4178-54G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762679_10762695delinsCTCAGGTTATTTCTTCT | CA2284452485 | PIEZO2 | c.3124-70_3124-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.3124-70_3124-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) n.3181-70_3181-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG c.3049-70_3049-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.3049-70_3049-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) c.2902-70_2902-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.2902-70_2902-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) c.3091-70_3091-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.3091-70_3091-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) c.3181-70_3181-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.3181-70_3181-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) c.3142-70_3142-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG (n.3142-70_3142-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG) n.4178-70_4178-54delinsAGAAGAAATAACCTGAG | |
| 18 | g.10762680T>A | CA2810961931 | PIEZO2 | c.3124-55A>T (n.3124-55A>T) n.3181-55A>T c.3049-55A>T (n.3049-55A>T) c.2902-55A>T (n.2902-55A>T) c.3091-55A>T (n.3091-55A>T) c.3181-55A>T (n.3181-55A>T) c.3142-55A>T (n.3142-55A>T) n.4178-55A>T | |
| 18 | g.10762680T>C | CA2641014344 | PIEZO2 | c.3124-55A>G (n.3124-55A>G) n.3181-55A>G c.3049-55A>G (n.3049-55A>G) c.2902-55A>G (n.2902-55A>G) c.3091-55A>G (n.3091-55A>G) c.3181-55A>G (n.3181-55A>G) c.3142-55A>G (n.3142-55A>G) n.4178-55A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762681_10762686del | CA2810961930 | PIEZO2 | c.3124-60_3124-55del (n.3124-60_3124-55del) n.3181-60_3181-55del c.3049-60_3049-55del (n.3049-60_3049-55del) c.2902-60_2902-55del (n.2902-60_2902-55del) c.3091-60_3091-55del (n.3091-60_3091-55del) c.3181-60_3181-55del (n.3181-60_3181-55del) c.3142-60_3142-55del (n.3142-60_3142-55del) n.4178-60_4178-55del | |
| 18 | g.10762684_10762699del | CA628486173 | PIEZO2 | c.3124-70_3124-55del (n.3124-70_3124-55del) n.3181-70_3181-55del c.3049-70_3049-55del (n.3049-70_3049-55del) c.2902-70_2902-55del (n.2902-70_2902-55del) c.3091-70_3091-55del (n.3091-70_3091-55del) c.3181-70_3181-55del (n.3181-70_3181-55del) c.3142-70_3142-55del (n.3142-70_3142-55del) n.4178-70_4178-55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762682A>C | CA2576456619 | PIEZO2 | c.3124-57T>G (n.3124-57T>G) n.3181-57T>G c.3049-57T>G (n.3049-57T>G) c.2902-57T>G (n.2902-57T>G) c.3091-57T>G (n.3091-57T>G) c.3181-57T>G (n.3181-57T>G) c.3142-57T>G (n.3142-57T>G) n.4178-57T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762683G>C | CA2641014345 | PIEZO2 | c.3124-58C>G (n.3124-58C>G) n.3181-58C>G c.3049-58C>G (n.3049-58C>G) c.2902-58C>G (n.2902-58C>G) c.3091-58C>G (n.3091-58C>G) c.3181-58C>G (n.3181-58C>G) c.3142-58C>G (n.3142-58C>G) n.4178-58C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762683G= | CA2284452486 | PIEZO2 | c.3124-58C= (n.3124-58C=) n.3181-58C= c.3049-58C= (n.3049-58C=) c.2902-58C= (n.2902-58C=) c.3091-58C= (n.3091-58C=) c.3181-58C= (n.3181-58C=) c.3142-58C= (n.3142-58C=) n.4178-58C= | |
| 18 | g.10762683G>T | CA2284452487 | PIEZO2 | c.3124-58C>A (n.3124-58C>A) n.3181-58C>A c.3049-58C>A (n.3049-58C>A) c.2902-58C>A (n.2902-58C>A) c.3091-58C>A (n.3091-58C>A) c.3181-58C>A (n.3181-58C>A) c.3142-58C>A (n.3142-58C>A) n.4178-58C>A | dbSNP |
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| 18 | g.10762688T>C | CA2576456620 | PIEZO2 | c.3124-63A>G (n.3124-63A>G) n.3181-63A>G c.3049-63A>G (n.3049-63A>G) c.2902-63A>G (n.2902-63A>G) c.3091-63A>G (n.3091-63A>G) c.3181-63A>G (n.3181-63A>G) c.3142-63A>G (n.3142-63A>G) n.4178-63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762689T>C | CA2641014346 | PIEZO2 | c.3124-64A>G (n.3124-64A>G) n.3181-64A>G c.3049-64A>G (n.3049-64A>G) c.2902-64A>G (n.2902-64A>G) c.3091-64A>G (n.3091-64A>G) c.3181-64A>G (n.3181-64A>G) c.3142-64A>G (n.3142-64A>G) n.4178-64A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762691C>A | CA2641014347 | PIEZO2 | c.3124-66G>T (n.3124-66G>T) n.3181-66G>T c.3049-66G>T (n.3049-66G>T) c.2902-66G>T (n.2902-66G>T) c.3091-66G>T (n.3091-66G>T) c.3181-66G>T (n.3181-66G>T) c.3142-66G>T (n.3142-66G>T) n.4178-66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762692T>C | CA2284452489 | PIEZO2 | c.3124-67A>G (n.3124-67A>G) n.3181-67A>G c.3049-67A>G (n.3049-67A>G) c.2902-67A>G (n.2902-67A>G) c.3091-67A>G (n.3091-67A>G) c.3181-67A>G (n.3181-67A>G) c.3142-67A>G (n.3142-67A>G) n.4178-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762692T= | CA2284452490 | PIEZO2 | c.3124-67A= (n.3124-67A=) n.3181-67A= c.3049-67A= (n.3049-67A=) c.2902-67A= (n.2902-67A=) c.3091-67A= (n.3091-67A=) c.3181-67A= (n.3181-67A=) c.3142-67A= (n.3142-67A=) n.4178-67A= | |
| 18 | g.10762693T>C | CA296032480 | PIEZO2 | c.3124-68A>G (n.3124-68A>G) n.3181-68A>G c.3049-68A>G (n.3049-68A>G) c.2902-68A>G (n.2902-68A>G) c.3091-68A>G (n.3091-68A>G) c.3181-68A>G (n.3181-68A>G) c.3142-68A>G (n.3142-68A>G) n.4178-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762694C>A | CA2641014348 | PIEZO2 | c.3124-69G>T (n.3124-69G>T) n.3181-69G>T c.3049-69G>T (n.3049-69G>T) c.2902-69G>T (n.2902-69G>T) c.3091-69G>T (n.3091-69G>T) c.3181-69G>T (n.3181-69G>T) c.3142-69G>T (n.3142-69G>T) n.4178-69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762694C>T | CA2641014349 | PIEZO2 | c.3124-69G>A (n.3124-69G>A) n.3181-69G>A c.3049-69G>A (n.3049-69G>A) c.2902-69G>A (n.2902-69G>A) c.3091-69G>A (n.3091-69G>A) c.3181-69G>A (n.3181-69G>A) c.3142-69G>A (n.3142-69G>A) n.4178-69G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762695T>C | CA2641014350 | PIEZO2 | c.3124-70A>G (n.3124-70A>G) n.3181-70A>G c.3049-70A>G (n.3049-70A>G) c.2902-70A>G (n.2902-70A>G) c.3091-70A>G (n.3091-70A>G) c.3181-70A>G (n.3181-70A>G) c.3142-70A>G (n.3142-70A>G) n.4178-70A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762697C>A | CA2641014351 | PIEZO2 | c.3124-72G>T (n.3124-72G>T) n.3181-72G>T c.3049-72G>T (n.3049-72G>T) c.2902-72G>T (n.2902-72G>T) c.3091-72G>T (n.3091-72G>T) c.3181-72G>T (n.3181-72G>T) c.3142-72G>T (n.3142-72G>T) n.4178-72G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762700C>G | CA628486174 | PIEZO2 | c.3124-75G>C (n.3124-75G>C) n.3181-75G>C c.3049-75G>C (n.3049-75G>C) c.2902-75G>C (n.2902-75G>C) c.3091-75G>C (n.3091-75G>C) c.3181-75G>C (n.3181-75G>C) c.3142-75G>C (n.3142-75G>C) n.4178-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762701C>A | CA2576456621 | PIEZO2 | c.3124-76G>T (n.3124-76G>T) n.3181-76G>T c.3049-76G>T (n.3049-76G>T) c.2902-76G>T (n.2902-76G>T) c.3091-76G>T (n.3091-76G>T) c.3181-76G>T (n.3181-76G>T) c.3142-76G>T (n.3142-76G>T) n.4178-76G>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762701C>G | CA2581335581 | PIEZO2 | c.3124-76G>C (n.3124-76G>C) n.3181-76G>C c.3049-76G>C (n.3049-76G>C) c.2902-76G>C (n.2902-76G>C) c.3091-76G>C (n.3091-76G>C) c.3181-76G>C (n.3181-76G>C) c.3142-76G>C (n.3142-76G>C) n.4178-76G>C | |
| 18 | g.10762701C>T | CA296032483 | PIEZO2 | c.3124-76G>A (n.3124-76G>A) n.3181-76G>A c.3049-76G>A (n.3049-76G>A) c.2902-76G>A (n.2902-76G>A) c.3091-76G>A (n.3091-76G>A) c.3181-76G>A (n.3181-76G>A) c.3142-76G>A (n.3142-76G>A) n.4178-76G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762704G>C | CA628486175 | PIEZO2 | c.3124-79C>G (n.3124-79C>G) n.3181-79C>G c.3049-79C>G (n.3049-79C>G) c.2902-79C>G (n.2902-79C>G) c.3091-79C>G (n.3091-79C>G) c.3181-79C>G (n.3181-79C>G) c.3142-79C>G (n.3142-79C>G) n.4178-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762704G>T | CA2576456622 | PIEZO2 | c.3124-79C>A (n.3124-79C>A) n.3181-79C>A c.3049-79C>A (n.3049-79C>A) c.2902-79C>A (n.2902-79C>A) c.3091-79C>A (n.3091-79C>A) c.3181-79C>A (n.3181-79C>A) c.3142-79C>A (n.3142-79C>A) n.4178-79C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762705A>G | CA2641014355 | PIEZO2 | c.3124-80T>C (n.3124-80T>C) n.3181-80T>C c.3049-80T>C (n.3049-80T>C) c.2902-80T>C (n.2902-80T>C) c.3091-80T>C (n.3091-80T>C) c.3181-80T>C (n.3181-80T>C) c.3142-80T>C (n.3142-80T>C) n.4178-80T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762706G>A | CA2284452496 | PIEZO2 | c.3124-81C>T (n.3124-81C>T) n.3181-81C>T c.3049-81C>T (n.3049-81C>T) c.2902-81C>T (n.2902-81C>T) c.3091-81C>T (n.3091-81C>T) c.3181-81C>T (n.3181-81C>T) c.3142-81C>T (n.3142-81C>T) n.4178-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762706G>C | CA2810961932 | PIEZO2 | c.3124-81C>G (n.3124-81C>G) n.3181-81C>G c.3049-81C>G (n.3049-81C>G) c.2902-81C>G (n.2902-81C>G) c.3091-81C>G (n.3091-81C>G) c.3181-81C>G (n.3181-81C>G) c.3142-81C>G (n.3142-81C>G) n.4178-81C>G | |
| 18 | g.10762706G= | CA2284452495 | PIEZO2 | c.3124-81C= (n.3124-81C=) n.3181-81C= c.3049-81C= (n.3049-81C=) c.2902-81C= (n.2902-81C=) c.3091-81C= (n.3091-81C=) c.3181-81C= (n.3181-81C=) c.3142-81C= (n.3142-81C=) n.4178-81C= | |
| 18 | g.10762707C>A | CA2284452498 | PIEZO2 | c.3124-82G>T (n.3124-82G>T) n.3181-82G>T c.3049-82G>T (n.3049-82G>T) c.2902-82G>T (n.2902-82G>T) c.3091-82G>T (n.3091-82G>T) c.3181-82G>T (n.3181-82G>T) c.3142-82G>T (n.3142-82G>T) n.4178-82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10762707C= | CA2284452497 | PIEZO2 | c.3124-82G= (n.3124-82G=) n.3181-82G= c.3049-82G= (n.3049-82G=) c.2902-82G= (n.2902-82G=) c.3091-82G= (n.3091-82G=) c.3181-82G= (n.3181-82G=) c.3142-82G= (n.3142-82G=) n.4178-82G= | |
| 18 | g.10762711A= | CA2284452499 | PIEZO2 | c.3124-86T= (n.3124-86T=) n.3181-86T= c.3049-86T= (n.3049-86T=) c.2902-86T= (n.2902-86T=) c.3091-86T= (n.3091-86T=) c.3181-86T= (n.3181-86T=) c.3142-86T= (n.3142-86T=) n.4178-86T= | |
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| 18 | g.10762718T>C | CA628486176 | PIEZO2 | c.3124-93A>G (n.3124-93A>G) n.3181-93A>G c.3049-93A>G (n.3049-93A>G) c.2902-93A>G (n.2902-93A>G) c.3091-93A>G (n.3091-93A>G) c.3181-93A>G (n.3181-93A>G) c.3142-93A>G (n.3142-93A>G) n.4178-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762721T>C | CA2641014368 | PIEZO2 | c.3124-96A>G (n.3124-96A>G) n.3181-96A>G c.3049-96A>G (n.3049-96A>G) c.2902-96A>G (n.2902-96A>G) c.3091-96A>G (n.3091-96A>G) c.3181-96A>G (n.3181-96A>G) c.3142-96A>G (n.3142-96A>G) n.4178-96A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762727G>C | CA2641014371 | PIEZO2 | c.3124-102C>G (n.3124-102C>G) n.3181-102C>G c.3049-102C>G (n.3049-102C>G) c.2902-102C>G (n.2902-102C>G) c.3091-102C>G (n.3091-102C>G) c.3181-102C>G (n.3181-102C>G) c.3142-102C>G (n.3142-102C>G) n.4178-102C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762727G>T | CA2641014372 | PIEZO2 | c.3124-102C>A (n.3124-102C>A) n.3181-102C>A c.3049-102C>A (n.3049-102C>A) c.2902-102C>A (n.2902-102C>A) c.3091-102C>A (n.3091-102C>A) c.3181-102C>A (n.3181-102C>A) c.3142-102C>A (n.3142-102C>A) n.4178-102C>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762729G>A | CA296032496 | PIEZO2 | c.3124-104C>T (n.3124-104C>T) n.3181-104C>T c.3049-104C>T (n.3049-104C>T) c.2902-104C>T (n.2902-104C>T) c.3091-104C>T (n.3091-104C>T) c.3181-104C>T (n.3181-104C>T) c.3142-104C>T (n.3142-104C>T) n.4178-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762729G>C | CA776072643 | PIEZO2 | c.3124-104C>G (n.3124-104C>G) n.3181-104C>G c.3049-104C>G (n.3049-104C>G) c.2902-104C>G (n.2902-104C>G) c.3091-104C>G (n.3091-104C>G) c.3181-104C>G (n.3181-104C>G) c.3142-104C>G (n.3142-104C>G) n.4178-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762729G= | CA2284452511 | PIEZO2 | c.3124-104C= (n.3124-104C=) n.3181-104C= c.3049-104C= (n.3049-104C=) c.2902-104C= (n.2902-104C=) c.3091-104C= (n.3091-104C=) c.3181-104C= (n.3181-104C=) c.3142-104C= (n.3142-104C=) n.4178-104C= | |
| 18 | g.10762731G>A | CA2641014377 | PIEZO2 | c.3124-106C>T (n.3124-106C>T) n.3181-106C>T c.3049-106C>T (n.3049-106C>T) c.2902-106C>T (n.2902-106C>T) c.3091-106C>T (n.3091-106C>T) c.3181-106C>T (n.3181-106C>T) c.3142-106C>T (n.3142-106C>T) n.4178-106C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762733G>A | CA2641014380 | PIEZO2 | c.3124-108C>T (n.3124-108C>T) n.3181-108C>T c.3049-108C>T (n.3049-108C>T) c.2902-108C>T (n.2902-108C>T) c.3091-108C>T (n.3091-108C>T) c.3181-108C>T (n.3181-108C>T) c.3142-108C>T (n.3142-108C>T) n.4178-108C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762733G>C | CA2284452513 | PIEZO2 | c.3124-108C>G (n.3124-108C>G) n.3181-108C>G c.3049-108C>G (n.3049-108C>G) c.2902-108C>G (n.2902-108C>G) c.3091-108C>G (n.3091-108C>G) c.3181-108C>G (n.3181-108C>G) c.3142-108C>G (n.3142-108C>G) n.4178-108C>G | dbSNP |
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| 18 | g.10762734A>T | CA2641014382 | PIEZO2 | c.3124-109T>A (n.3124-109T>A) n.3181-109T>A c.3049-109T>A (n.3049-109T>A) c.2902-109T>A (n.2902-109T>A) c.3091-109T>A (n.3091-109T>A) c.3181-109T>A (n.3181-109T>A) c.3142-109T>A (n.3142-109T>A) n.4178-109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762735C>A | CA2641014384 | PIEZO2 | c.3124-110G>T (n.3124-110G>T) n.3181-110G>T c.3049-110G>T (n.3049-110G>T) c.2902-110G>T (n.2902-110G>T) c.3091-110G>T (n.3091-110G>T) c.3181-110G>T (n.3181-110G>T) c.3142-110G>T (n.3142-110G>T) n.4178-110G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762737G>A | CA2641014386 | PIEZO2 | c.3124-112C>T (n.3124-112C>T) n.3181-112C>T c.3049-112C>T (n.3049-112C>T) c.2902-112C>T (n.2902-112C>T) c.3091-112C>T (n.3091-112C>T) c.3181-112C>T (n.3181-112C>T) c.3142-112C>T (n.3142-112C>T) n.4178-112C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762737G>C | CA2641014388 | PIEZO2 | c.3124-112C>G (n.3124-112C>G) n.3181-112C>G c.3049-112C>G (n.3049-112C>G) c.2902-112C>G (n.2902-112C>G) c.3091-112C>G (n.3091-112C>G) c.3181-112C>G (n.3181-112C>G) c.3142-112C>G (n.3142-112C>G) n.4178-112C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762737G>T | CA2641014389 | PIEZO2 | c.3124-112C>A (n.3124-112C>A) n.3181-112C>A c.3049-112C>A (n.3049-112C>A) c.2902-112C>A (n.2902-112C>A) c.3091-112C>A (n.3091-112C>A) c.3181-112C>A (n.3181-112C>A) c.3142-112C>A (n.3142-112C>A) n.4178-112C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762738G>A | CA2641014393 | PIEZO2 | c.3124-113C>T (n.3124-113C>T) n.3181-113C>T c.3049-113C>T (n.3049-113C>T) c.2902-113C>T (n.2902-113C>T) c.3091-113C>T (n.3091-113C>T) c.3181-113C>T (n.3181-113C>T) c.3142-113C>T (n.3142-113C>T) n.4178-113C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762738G>T | CA628486177 | PIEZO2 | c.3124-113C>A (n.3124-113C>A) n.3181-113C>A c.3049-113C>A (n.3049-113C>A) c.2902-113C>A (n.2902-113C>A) c.3091-113C>A (n.3091-113C>A) c.3181-113C>A (n.3181-113C>A) c.3142-113C>A (n.3142-113C>A) n.4178-113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.10762739C>A | CA2641014396 | PIEZO2 | c.3124-114G>T (n.3124-114G>T) n.3181-114G>T c.3049-114G>T (n.3049-114G>T) c.2902-114G>T (n.2902-114G>T) c.3091-114G>T (n.3091-114G>T) c.3181-114G>T (n.3181-114G>T) c.3142-114G>T (n.3142-114G>T) n.4178-114G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762739C>T | CA2641014398 | PIEZO2 | c.3124-114G>A (n.3124-114G>A) n.3181-114G>A c.3049-114G>A (n.3049-114G>A) c.2902-114G>A (n.2902-114G>A) c.3091-114G>A (n.3091-114G>A) c.3181-114G>A (n.3181-114G>A) c.3142-114G>A (n.3142-114G>A) n.4178-114G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762740C>T | CA2641014402 | PIEZO2 | c.3124-115G>A (n.3124-115G>A) n.3181-115G>A c.3049-115G>A (n.3049-115G>A) c.2902-115G>A (n.2902-115G>A) c.3091-115G>A (n.3091-115G>A) c.3181-115G>A (n.3181-115G>A) c.3142-115G>A (n.3142-115G>A) n.4178-115G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762741C>A | CA2641014405 | PIEZO2 | c.3124-116G>T (n.3124-116G>T) n.3181-116G>T c.3049-116G>T (n.3049-116G>T) c.2902-116G>T (n.2902-116G>T) c.3091-116G>T (n.3091-116G>T) c.3181-116G>T (n.3181-116G>T) c.3142-116G>T (n.3142-116G>T) n.4178-116G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762741C>T | CA2641014406 | PIEZO2 | c.3124-116G>A (n.3124-116G>A) n.3181-116G>A c.3049-116G>A (n.3049-116G>A) c.2902-116G>A (n.2902-116G>A) c.3091-116G>A (n.3091-116G>A) c.3181-116G>A (n.3181-116G>A) c.3142-116G>A (n.3142-116G>A) n.4178-116G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.10762743T>C | CA296032497 | PIEZO2 | c.3124-118A>G (n.3124-118A>G) n.3181-118A>G c.3049-118A>G (n.3049-118A>G) c.2902-118A>G (n.2902-118A>G) c.3091-118A>G (n.3091-118A>G) c.3181-118A>G (n.3181-118A>G) c.3142-118A>G (n.3142-118A>G) n.4178-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.10762745T= | CA2284452516 | PIEZO2 | c.3124-120A= (n.3124-120A=) n.3181-120A= c.3049-120A= (n.3049-120A=) c.2902-120A= (n.2902-120A=) c.3091-120A= (n.3091-120A=) c.3181-120A= (n.3181-120A=) c.3142-120A= (n.3142-120A=) n.4178-120A= |