Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107297884_107297886del | CA1732558893 | COG5 | c.1313+259_1313+261del (n.1313+259_1313+261del) c.1406+259_1406+261del (n.1406+259_1406+261del) c.743+259_743+261del (n.743+259_743+261del) c.599+259_599+261del (n.599+259_599+261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297884T>C | CA1732558896 | COG5 | c.1313+258A>G (n.1313+258A>G) c.1406+258A>G (n.1406+258A>G) c.743+258A>G (n.743+258A>G) c.599+258A>G (n.599+258A>G) | dbSNP |
7 | g.107297884T= | CA1732558895 | COG5 | c.1313+258A= (n.1313+258A=) c.1406+258A= (n.1406+258A=) c.743+258A= (n.743+258A=) c.599+258A= (n.599+258A=) | |
7 | g.107297894C= | CA1732558897 | COG5 | c.1313+248G= (n.1313+248G=) c.1406+248G= (n.1406+248G=) c.743+248G= (n.743+248G=) c.599+248G= (n.599+248G=) | |
7 | g.107297894C>T | CA1732558898 | COG5 | c.1313+248G>A (n.1313+248G>A) c.1406+248G>A (n.1406+248G>A) c.743+248G>A (n.743+248G>A) c.599+248G>A (n.599+248G>A) | dbSNP |
7 | g.107297896T>G | CA164689479 | COG5 | c.1313+246A>C (n.1313+246A>C) c.1406+246A>C (n.1406+246A>C) c.743+246A>C (n.743+246A>C) c.599+246A>C (n.599+246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297896T= | CA1732558899 | COG5 | c.1313+246A= (n.1313+246A=) c.1406+246A= (n.1406+246A=) c.743+246A= (n.743+246A=) c.599+246A= (n.599+246A=) | |
7 | g.107297897C>A | CA2777346050 | COG5 | c.1313+245G>T (n.1313+245G>T) c.1406+245G>T (n.1406+245G>T) c.743+245G>T (n.743+245G>T) c.599+245G>T (n.599+245G>T) | |
7 | g.107297897C>T | CA2777346051 | COG5 | c.1313+245G>A (n.1313+245G>A) c.1406+245G>A (n.1406+245G>A) c.743+245G>A (n.743+245G>A) c.599+245G>A (n.599+245G>A) | |
7 | g.107297905T>A | CA1732558901 | COG5 | c.1313+237A>T (n.1313+237A>T) c.1406+237A>T (n.1406+237A>T) c.743+237A>T (n.743+237A>T) c.599+237A>T (n.599+237A>T) | dbSNP |
7 | g.107297905T= | CA1732558900 | COG5 | c.1313+237A= (n.1313+237A=) c.1406+237A= (n.1406+237A=) c.743+237A= (n.743+237A=) c.599+237A= (n.599+237A=) | |
7 | g.107297906T= | CA1732558902 | COG5 | c.1313+236A= (n.1313+236A=) c.1406+236A= (n.1406+236A=) c.743+236A= (n.743+236A=) c.599+236A= (n.599+236A=) | |
7 | g.107297907dup | CA1732558903 | COG5 | c.1313+235dup (n.1313+235dup) c.1406+235dup (n.1406+235dup) c.743+235dup (n.743+235dup) c.599+235dup (n.599+235dup) | dbSNP |
7 | g.107297912T>A | CA164689480 | COG5 | c.1313+230A>T (n.1313+230A>T) c.1406+230A>T (n.1406+230A>T) c.743+230A>T (n.743+230A>T) c.599+230A>T (n.599+230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297912T= | CA1732558904 | COG5 | c.1313+230A= (n.1313+230A=) c.1406+230A= (n.1406+230A=) c.743+230A= (n.743+230A=) c.599+230A= (n.599+230A=) | |
7 | g.107297914C>T | CA2554307313 | COG5 | c.1313+228G>A (n.1313+228G>A) c.1406+228G>A (n.1406+228G>A) c.743+228G>A (n.743+228G>A) c.599+228G>A (n.599+228G>A) | |
7 | g.107297915A= | CA1732558905 | COG5 | c.1313+227T= (n.1313+227T=) c.1406+227T= (n.1406+227T=) c.743+227T= (n.743+227T=) c.599+227T= (n.599+227T=) | |
7 | g.107297915A>G | CA1105604168 | COG5 | c.1313+227T>C (n.1313+227T>C) c.1406+227T>C (n.1406+227T>C) c.743+227T>C (n.743+227T>C) c.599+227T>C (n.599+227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297916C= | CA1732558906 | COG5 | c.1313+226G= (n.1313+226G=) c.1406+226G= (n.1406+226G=) c.743+226G= (n.743+226G=) c.599+226G= (n.599+226G=) | |
7 | g.107297916C>G | CA1732558907 | COG5 | c.1313+226G>C (n.1313+226G>C) c.1406+226G>C (n.1406+226G>C) c.743+226G>C (n.743+226G>C) c.599+226G>C (n.599+226G>C) | dbSNP |
7 | g.107297917T>C | CA1105604169 | COG5 | c.1313+225A>G (n.1313+225A>G) c.1406+225A>G (n.1406+225A>G) c.743+225A>G (n.743+225A>G) c.599+225A>G (n.599+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297917T= | CA1732558908 | COG5 | c.1313+225A= (n.1313+225A=) c.1406+225A= (n.1406+225A=) c.743+225A= (n.743+225A=) c.599+225A= (n.599+225A=) | |
7 | g.107297920A= | CA1732558909 | COG5 | c.1313+222T= (n.1313+222T=) c.1406+222T= (n.1406+222T=) c.743+222T= (n.743+222T=) c.599+222T= (n.599+222T=) | |
7 | g.107297920A>G | CA164689481 | COG5 | c.1313+222T>C (n.1313+222T>C) c.1406+222T>C (n.1406+222T>C) c.743+222T>C (n.743+222T>C) c.599+222T>C (n.599+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297922_107297926delinsAATTG | CA1732558910 | COG5 | c.1313+216_1313+220delinsCAATT (n.1313+216_1313+220delinsCAATT) c.1406+216_1406+220delinsCAATT (n.1406+216_1406+220delinsCAATT) c.743+216_743+220delinsCAATT (n.743+216_743+220delinsCAATT) c.599+216_599+220delinsCAATT (n.599+216_599+220delinsCAATT) | |
7 | g.107297924_107297927del | CA831152287 | COG5 | c.1313+216_1313+219del (n.1313+216_1313+219del) c.1406+216_1406+219del (n.1406+216_1406+219del) c.743+216_743+219del (n.743+216_743+219del) c.599+216_599+219del (n.599+216_599+219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297924T>C | CA831152292 | COG5 | c.1313+218A>G (n.1313+218A>G) c.1406+218A>G (n.1406+218A>G) c.743+218A>G (n.743+218A>G) c.599+218A>G (n.599+218A>G) | dbSNP |
7 | g.107297924T= | CA1732558911 | COG5 | c.1313+218A= (n.1313+218A=) c.1406+218A= (n.1406+218A=) c.743+218A= (n.743+218A=) c.599+218A= (n.599+218A=) | |
7 | g.107297927A= | CA1732558912 | COG5 | c.1313+215T= (n.1313+215T=) c.1406+215T= (n.1406+215T=) c.743+215T= (n.743+215T=) c.599+215T= (n.599+215T=) | |
7 | g.107297927A>C | CA1732558913 | COG5 | c.1313+215T>G (n.1313+215T>G) c.1406+215T>G (n.1406+215T>G) c.743+215T>G (n.743+215T>G) c.599+215T>G (n.599+215T>G) | dbSNP |
7 | g.107297934C= | CA1732558914 | COG5 | c.1313+208G= (n.1313+208G=) c.1406+208G= (n.1406+208G=) c.743+208G= (n.743+208G=) c.599+208G= (n.599+208G=) | |
7 | g.107297934C>G | CA1732558915 | COG5 | c.1313+208G>C (n.1313+208G>C) c.1406+208G>C (n.1406+208G>C) c.743+208G>C (n.743+208G>C) c.599+208G>C (n.599+208G>C) | dbSNP |
7 | g.107297935A= | CA1732558916 | COG5 | c.1313+207T= (n.1313+207T=) c.1406+207T= (n.1406+207T=) c.743+207T= (n.743+207T=) c.599+207T= (n.599+207T=) | |
7 | g.107297935A>G | CA1732558917 | COG5 | c.1313+207T>C (n.1313+207T>C) c.1406+207T>C (n.1406+207T>C) c.743+207T>C (n.743+207T>C) c.599+207T>C (n.599+207T>C) | dbSNP |
7 | g.107297937G>C | CA831152304 | COG5 | c.1313+205C>G (n.1313+205C>G) c.1406+205C>G (n.1406+205C>G) c.743+205C>G (n.743+205C>G) c.599+205C>G (n.599+205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297937G= | CA1732558918 | COG5 | c.1313+205C= (n.1313+205C=) c.1406+205C= (n.1406+205C=) c.743+205C= (n.743+205C=) c.599+205C= (n.599+205C=) | |
7 | g.107297943C>A | CA1105604174 | COG5 | c.1313+199G>T (n.1313+199G>T) c.1406+199G>T (n.1406+199G>T) c.743+199G>T (n.743+199G>T) c.599+199G>T (n.599+199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297943C= | CA1732558919 | COG5 | c.1313+199G= (n.1313+199G=) c.1406+199G= (n.1406+199G=) c.743+199G= (n.743+199G=) c.599+199G= (n.599+199G=) | |
7 | g.107297943C>G | CA2715383295 | COG5 | c.1313+199G>C (n.1313+199G>C) c.1406+199G>C (n.1406+199G>C) c.743+199G>C (n.743+199G>C) c.599+199G>C (n.599+199G>C) | dbSNP |
7 | g.107297943C>T | CA1105604175 | COG5 | c.1313+199G>A (n.1313+199G>A) c.1406+199G>A (n.1406+199G>A) c.743+199G>A (n.743+199G>A) c.599+199G>A (n.599+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297943dup | CA2715525351 | COG5 | c.1313+199dup (n.1313+199dup) c.1406+199dup (n.1406+199dup) c.743+199dup (n.743+199dup) c.599+199dup (n.599+199dup) | dbSNP |
7 | g.107297948G>A | CA164689482 | COG5 | c.1313+194C>T (n.1313+194C>T) c.1406+194C>T (n.1406+194C>T) c.743+194C>T (n.743+194C>T) c.599+194C>T (n.599+194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297948G= | CA1732558920 | COG5 | c.1313+194C= (n.1313+194C=) c.1406+194C= (n.1406+194C=) c.743+194C= (n.743+194C=) c.599+194C= (n.599+194C=) | |
7 | g.107297951C= | CA1732558921 | COG5 | c.1313+191G= (n.1313+191G=) c.1406+191G= (n.1406+191G=) c.743+191G= (n.743+191G=) c.599+191G= (n.599+191G=) | |
7 | g.107297953dup | CA831152306 | COG5 | c.1313+190dup (n.1313+190dup) c.1406+190dup (n.1406+190dup) c.743+190dup (n.743+190dup) c.599+190dup (n.599+190dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297954C>A | CA1105604177 | COG5 | c.1313+188G>T (n.1313+188G>T) c.1406+188G>T (n.1406+188G>T) c.743+188G>T (n.743+188G>T) c.599+188G>T (n.599+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297954C= | CA1732558922 | COG5 | c.1313+188G= (n.1313+188G=) c.1406+188G= (n.1406+188G=) c.743+188G= (n.743+188G=) c.599+188G= (n.599+188G=) | |
7 | g.107297955T>A | CA2715322099 | COG5 | c.1313+187A>T (n.1313+187A>T) c.1406+187A>T (n.1406+187A>T) c.743+187A>T (n.743+187A>T) c.599+187A>T (n.599+187A>T) | dbSNP |
7 | g.107297955T>C | CA831152309 | COG5 | c.1313+187A>G (n.1313+187A>G) c.1406+187A>G (n.1406+187A>G) c.743+187A>G (n.743+187A>G) c.599+187A>G (n.599+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297955T= | CA1732558923 | COG5 | c.1313+187A= (n.1313+187A=) c.1406+187A= (n.1406+187A=) c.743+187A= (n.743+187A=) c.599+187A= (n.599+187A=) | |
7 | g.107297959G>A | CA1732558925 | COG5 | c.1313+183C>T (n.1313+183C>T) c.1406+183C>T (n.1406+183C>T) c.743+183C>T (n.743+183C>T) c.599+183C>T (n.599+183C>T) | dbSNP |
7 | g.107297959G= | CA1732558924 | COG5 | c.1313+183C= (n.1313+183C=) c.1406+183C= (n.1406+183C=) c.743+183C= (n.743+183C=) c.599+183C= (n.599+183C=) | |
7 | g.107297961T>C | CA1732558926 | COG5 | c.1313+181A>G (n.1313+181A>G) c.1406+181A>G (n.1406+181A>G) c.743+181A>G (n.743+181A>G) c.599+181A>G (n.599+181A>G) | dbSNP |
7 | g.107297961T= | CA1732558927 | COG5 | c.1313+181A= (n.1313+181A=) c.1406+181A= (n.1406+181A=) c.743+181A= (n.743+181A=) c.599+181A= (n.599+181A=) | |
7 | g.107297964A= | CA1732558928 | COG5 | c.1313+178T= (n.1313+178T=) c.1406+178T= (n.1406+178T=) c.743+178T= (n.743+178T=) c.599+178T= (n.599+178T=) | |
7 | g.107297964A>T | CA1105604178 | COG5 | c.1313+178T>A (n.1313+178T>A) c.1406+178T>A (n.1406+178T>A) c.743+178T>A (n.743+178T>A) c.599+178T>A (n.599+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T>C | CA164689483 | COG5 | c.1313+174A>G (n.1313+174A>G) c.1406+174A>G (n.1406+174A>G) c.743+174A>G (n.743+174A>G) c.599+174A>G (n.599+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297968T= | CA1732558929 | COG5 | c.1313+174A= (n.1313+174A=) c.1406+174A= (n.1406+174A=) c.743+174A= (n.743+174A=) c.599+174A= (n.599+174A=) | |
7 | g.107297969T>C | CA2527428137 | COG5 | c.1313+173A>G (n.1313+173A>G) c.1406+173A>G (n.1406+173A>G) c.743+173A>G (n.743+173A>G) c.599+173A>G (n.599+173A>G) | |
7 | g.107297970G>A | CA831152327 | COG5 | c.1313+172C>T (n.1313+172C>T) c.1406+172C>T (n.1406+172C>T) c.743+172C>T (n.743+172C>T) c.599+172C>T (n.599+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297970G= | CA1732558930 | COG5 | c.1313+172C= (n.1313+172C=) c.1406+172C= (n.1406+172C=) c.743+172C= (n.743+172C=) c.599+172C= (n.599+172C=) | |
7 | g.107297972C>A | CA164689485 | COG5 | c.1313+170G>T (n.1313+170G>T) c.1406+170G>T (n.1406+170G>T) c.743+170G>T (n.743+170G>T) c.599+170G>T (n.599+170G>T) | dbSNP |
7 | g.107297972C= | CA1732558931 | COG5 | c.1313+170G= (n.1313+170G=) c.1406+170G= (n.1406+170G=) c.743+170G= (n.743+170G=) c.599+170G= (n.599+170G=) | |
7 | g.107297972C>T | CA164689484 | COG5 | c.1313+170G>A (n.1313+170G>A) c.1406+170G>A (n.1406+170G>A) c.743+170G>A (n.743+170G>A) c.599+170G>A (n.599+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A= | CA1732558932 | COG5 | c.1313+167T= (n.1313+167T=) c.1406+167T= (n.1406+167T=) c.743+167T= (n.743+167T=) c.599+167T= (n.599+167T=) | |
7 | g.107297975A>C | CA164689486 | COG5 | c.1313+167T>G (n.1313+167T>G) c.1406+167T>G (n.1406+167T>G) c.743+167T>G (n.743+167T>G) c.599+167T>G (n.599+167T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297975A>G | CA2580595107 | COG5 | c.1313+167T>C (n.1313+167T>C) c.1406+167T>C (n.1406+167T>C) c.743+167T>C (n.743+167T>C) c.599+167T>C (n.599+167T>C) | |
7 | g.107297975A>T | CA2580595106 | COG5 | c.1313+167T>A (n.1313+167T>A) c.1406+167T>A (n.1406+167T>A) c.743+167T>A (n.743+167T>A) c.599+167T>A (n.599+167T>A) | |
7 | g.107297976T>C | CA2564905659 | COG5 | c.1313+166A>G (n.1313+166A>G) c.1406+166A>G (n.1406+166A>G) c.743+166A>G (n.743+166A>G) c.599+166A>G (n.599+166A>G) | |
7 | g.107297980G>C | CA577178438 | COG5 | c.1313+162C>G (n.1313+162C>G) c.1406+162C>G (n.1406+162C>G) c.743+162C>G (n.743+162C>G) c.599+162C>G (n.599+162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297980G= | CA1732558933 | COG5 | c.1313+162C= (n.1313+162C=) c.1406+162C= (n.1406+162C=) c.743+162C= (n.743+162C=) c.599+162C= (n.599+162C=) | |
7 | g.107297980_107297981delinsGT | CA1732558934 | COG5 | c.1313+161_1313+162delinsAC (n.1313+161_1313+162delinsAC) c.1406+161_1406+162delinsAC (n.1406+161_1406+162delinsAC) c.743+161_743+162delinsAC (n.743+161_743+162delinsAC) c.599+161_599+162delinsAC (n.599+161_599+162delinsAC) | |
7 | g.107297982del | CA1732558935 | COG5 | c.1313+161del (n.1313+161del) c.1406+161del (n.1406+161del) c.743+161del (n.743+161del) c.599+161del (n.599+161del) | dbSNP |